| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136262025_136262027del | CA2577911934 | PCCB | c.503_505del (p.Glu168del) c.254_256del (p.Glu85del) c.370_372del c.434_436del (p.Glu145del) n.465_467del c.596_598del (p.Glu199del) c.563_565del (p.Glu188del) n.460_462del n.168+11467_168+11469del n.417_419del c.155_157del (p.Glu52del) c.446_448del (p.Glu149del) c.372+5402_372+5404del (n.372+5402_372+5404del) | |
| 3 | g.136262023A= | CA1404287946 | PCCB | c.501A= (p.Gln167=) c.252A= (p.Gln84=) c.368A= c.432A= (p.Gln144=) n.463A= c.594A= (p.Gln198=) c.561A= (p.Gln187=) n.458A= n.168+11465A= n.415A= c.153A= (p.Gln51=) c.444A= (p.Gln148=) c.372+5400A= (n.372+5400A=) | |
| 3 | g.136262023A>C | CA354739882 | PCCB | c.501A>C (p.Gln167His) c.252A>C (p.Gln84His) c.368A>C c.432A>C (p.Gln144His) n.463A>C c.594A>C (p.Gln198His) c.561A>C (p.Gln187His) n.458A>C n.168+11465A>C n.415A>C c.153A>C (p.Gln51His) c.444A>C (p.Gln148His) c.372+5400A>C (n.372+5400A>C) | |
| 3 | g.136262023A>G | CA435957476 | PCCB | c.501A>G (p.Gln167=) c.252A>G (p.Gln84=) c.368A>G c.432A>G (p.Gln144=) n.463A>G c.594A>G (p.Gln198=) c.561A>G (p.Gln187=) n.458A>G n.168+11465A>G n.415A>G c.153A>G (p.Gln51=) c.444A>G (p.Gln148=) c.372+5400A>G (n.372+5400A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262023A>T | CA354739884 | PCCB | c.501A>T (p.Gln167His) c.252A>T (p.Gln84His) c.368A>T c.432A>T (p.Gln144His) n.463A>T c.594A>T (p.Gln198His) c.561A>T (p.Gln187His) n.458A>T n.168+11465A>T n.415A>T c.153A>T (p.Gln51His) c.444A>T (p.Gln148His) c.372+5400A>T (n.372+5400A>T) | |
| 3 | g.136262024G>A | CA341173 | PCCB | c.502G>A (p.Glu168Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.369G>A c.433G>A (p.Glu145Lys) n.464G>A c.595G>A (p.Glu199Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) n.459G>A n.168+11466G>A n.416G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.372+5401G>A (n.372+5401G>A) c.253G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262024G>C | CA354739886 | PCCB | c.502G>C (p.Glu168Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.369G>C c.433G>C (p.Glu145Gln) n.464G>C c.595G>C (p.Glu199Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) n.459G>C n.168+11466G>C n.416G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.372+5401G>C (n.372+5401G>C) c.253G>C | |
| 3 | g.136262024G= | CA1404287947 | PCCB | c.502G= (p.Glu168=) c.253G= (p.Glu85=) c.369G= c.433G= (p.Glu145=) n.464G= c.595G= (p.Glu199=) c.562G= (p.Glu188=) n.459G= n.168+11466G= n.416G= c.154G= (p.Glu52=) c.445G= (p.Glu149=) c.372+5401G= (n.372+5401G=) c.253G= | |
| 3 | g.136262024G>T | CA354739887 | PCCB | c.502G>T (p.Glu168Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.369G>T c.433G>T (p.Glu145Ter) n.464G>T c.595G>T (p.Glu199Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) n.459G>T n.168+11466G>T n.416G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.372+5401G>T (n.372+5401G>T) c.253G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262025A>C | CA354739889 | PCCB | c.503A>C (p.Glu168Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.370A>C c.434A>C (p.Glu145Ala) n.465A>C c.596A>C (p.Glu199Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) n.460A>C n.168+11467A>C n.417A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.372+5402A>C (n.372+5402A>C) c.254A>C | |
| 3 | g.136262025A>G | CA354739890 | PCCB | c.503A>G (p.Glu168Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.370A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) n.465A>G c.596A>G (p.Glu199Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) n.460A>G n.168+11467A>G n.417A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.372+5402A>G (n.372+5402A>G) c.254A>G | |
| 3 | g.136262025A>T | CA354739891 | PCCB | c.503A>T (p.Glu168Val) c.254A>T (p.Glu85Val) c.370A>T c.434A>T (p.Glu145Val) n.465A>T c.596A>T (p.Glu199Val) c.563A>T (p.Glu188Val) n.460A>T n.168+11467A>T n.417A>T c.155A>T (p.Glu52Val) c.446A>T (p.Glu149Val) c.372+5402A>T (n.372+5402A>T) c.254A>T | |
| 3 | g.136262026A>C | CA354739893 | PCCB | c.504A>C (p.Glu168Asp) c.255A>C (p.Glu85Asp) c.371A>C c.435A>C (p.Glu145Asp) n.466A>C c.597A>C (p.Glu199Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) n.461A>C n.168+11468A>C n.418A>C c.156A>C (p.Glu52Asp) c.447A>C (p.Glu149Asp) c.372+5403A>C (n.372+5403A>C) | |
| 3 | g.136262026A>G | CA435957477 | PCCB | c.504A>G (p.Glu168=) c.255A>G (p.Glu85=) c.371A>G c.435A>G (p.Glu145=) n.466A>G c.597A>G (p.Glu199=) c.564A>G (p.Glu188=) n.461A>G n.168+11468A>G n.418A>G c.156A>G (p.Glu52=) c.447A>G (p.Glu149=) c.372+5403A>G (n.372+5403A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136262026A>T | CA354739894 | PCCB | c.504A>T (p.Glu168Asp) c.255A>T (p.Glu85Asp) c.371A>T c.435A>T (p.Glu145Asp) n.466A>T c.597A>T (p.Glu199Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) n.461A>T n.168+11468A>T n.418A>T c.156A>T (p.Glu52Asp) c.447A>T (p.Glu149Asp) c.372+5403A>T (n.372+5403A>T) | |
| 3 | g.136262027G>A | CA354739899 | PCCB | c.505G>A (p.Gly169Arg) c.256G>A (p.Gly86Arg) c.372G>A c.436G>A (p.Gly146Arg) n.467G>A c.598G>A (p.Gly200Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) n.462G>A n.168+11469G>A n.419G>A c.157G>A (p.Gly53Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.372+5404G>A (n.372+5404G>A) | |
| 3 | g.136262027G>C | CA354739895 | PCCB | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.372G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) n.467G>C c.598G>C (p.Gly200Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) n.462G>C n.168+11469G>C n.419G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.372+5404G>C (n.372+5404G>C) | |
| 3 | g.136262027G= | CA1404287948 | PCCB | c.505G= (p.Gly169=) c.256G= (p.Gly86=) c.372G= c.436G= (p.Gly146=) n.467G= c.598G= (p.Gly200=) c.565G= (p.Gly189=) n.462G= n.168+11469G= n.419G= c.157G= (p.Gly53=) c.448G= (p.Gly150=) c.372+5404G= (n.372+5404G=) | |
| 3 | g.136262027G>T | CA354739897 | PCCB | c.505G>T (p.Gly169Ter) c.256G>T (p.Gly86Ter) c.372G>T c.436G>T (p.Gly146Ter) n.467G>T c.598G>T (p.Gly200Ter) c.565G>T (p.Gly189Ter) n.462G>T n.168+11469G>T n.419G>T c.157G>T (p.Gly53Ter) c.448G>T (p.Gly150Ter) c.372+5404G>T (n.372+5404G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136262028G>A | CA354739900 | PCCB | c.506G>A (p.Gly169Glu) c.257G>A (p.Gly86Glu) c.373G>A c.437G>A (p.Gly146Glu) n.468G>A c.599G>A (p.Gly200Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) n.463G>A n.168+11470G>A n.420G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.372+5405G>A (n.372+5405G>A) | |
| 3 | g.136262028G>C | CA354739901 | PCCB | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.373G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) n.468G>C c.599G>C (p.Gly200Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) n.463G>C n.168+11470G>C n.420G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.372+5405G>C (n.372+5405G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262028G>T | CA354739902 | PCCB | c.506G>T (p.Gly169Val) c.257G>T (p.Gly86Val) c.373G>T c.437G>T (p.Gly146Val) n.468G>T c.599G>T (p.Gly200Val) c.566G>T (p.Gly189Val) n.463G>T n.168+11470G>T n.420G>T c.158G>T (p.Gly53Val) c.449G>T (p.Gly150Val) c.372+5405G>T (n.372+5405G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262029A= | CA1404287949 | PCCB | c.507A= (p.Gly169=) c.258A= (p.Gly86=) c.374A= c.438A= (p.Gly146=) n.469A= c.600A= (p.Gly200=) c.567A= (p.Gly189=) n.464A= n.168+11471A= n.421A= c.159A= (p.Gly53=) c.450A= (p.Gly150=) c.372+5406A= (n.372+5406A=) | |
| 3 | g.136262029A>C | CA435957478 | PCCB | c.507A>C (p.Gly169=) c.258A>C (p.Gly86=) c.374A>C c.438A>C (p.Gly146=) n.469A>C c.600A>C (p.Gly200=) c.567A>C (p.Gly189=) n.464A>C n.168+11471A>C n.421A>C c.159A>C (p.Gly53=) c.450A>C (p.Gly150=) c.372+5406A>C (n.372+5406A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262029A>G | CA435957479 | PCCB | c.507A>G (p.Gly169=) c.258A>G (p.Gly86=) c.374A>G c.438A>G (p.Gly146=) n.469A>G c.600A>G (p.Gly200=) c.567A>G (p.Gly189=) n.464A>G n.168+11471A>G n.421A>G c.159A>G (p.Gly53=) c.450A>G (p.Gly150=) c.372+5406A>G (n.372+5406A>G) | |
| 3 | g.136262029A>T | CA435957480 | PCCB | c.507A>T (p.Gly169=) c.258A>T (p.Gly86=) c.374A>T c.438A>T (p.Gly146=) n.469A>T c.600A>T (p.Gly200=) c.567A>T (p.Gly189=) n.464A>T n.168+11471A>T n.421A>T c.159A>T (p.Gly53=) c.450A>T (p.Gly150=) c.372+5406A>T (n.372+5406A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262030G>A | CA354739903 | PCCB | c.508G>A (p.Val170Met) c.259G>A (p.Val87Met) c.375G>A c.439G>A (p.Val147Met) n.470G>A c.601G>A (p.Val201Met) c.568G>A (p.Val190Met) n.465G>A n.168+11472G>A n.422G>A c.160G>A (p.Val54Met) c.451G>A (p.Val151Met) c.372+5407G>A (n.372+5407G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262030G>C | CA354739905 | PCCB | c.508G>C (p.Val170Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) c.375G>C c.439G>C (p.Val147Leu) n.470G>C c.601G>C (p.Val201Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) n.465G>C n.168+11472G>C n.422G>C c.160G>C (p.Val54Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.372+5407G>C (n.372+5407G>C) | |
| 3 | g.136262030G>T | CA354739906 | PCCB | c.508G>T (p.Val170Leu) c.259G>T (p.Val87Leu) c.375G>T c.439G>T (p.Val147Leu) n.470G>T c.601G>T (p.Val201Leu) c.568G>T (p.Val190Leu) n.465G>T n.168+11472G>T n.422G>T c.160G>T (p.Val54Leu) c.451G>T (p.Val151Leu) c.372+5407G>T (n.372+5407G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262031T>A | CA354739908 | PCCB | c.509T>A (p.Val170Glu) c.260T>A (p.Val87Glu) c.376T>A c.440T>A (p.Val147Glu) n.471T>A c.602T>A (p.Val201Glu) c.569T>A (p.Val190Glu) n.466T>A n.168+11473T>A n.423T>A c.161T>A (p.Val54Glu) c.452T>A (p.Val151Glu) c.372+5408T>A (n.372+5408T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262031T>C | CA354739909 | PCCB | c.509T>C (p.Val170Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) c.376T>C c.440T>C (p.Val147Ala) n.471T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) n.466T>C n.168+11473T>C n.423T>C c.161T>C (p.Val54Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.372+5408T>C (n.372+5408T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262031T>G | CA354739910 | PCCB | c.509T>G (p.Val170Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) c.376T>G c.440T>G (p.Val147Gly) n.471T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) n.466T>G n.168+11473T>G n.423T>G c.161T>G (p.Val54Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.372+5408T>G (n.372+5408T>G) | |
| 3 | g.136262032G>A | CA435957481 | PCCB | c.510G>A (p.Val170=) c.261G>A (p.Val87=) c.377G>A c.441G>A (p.Val147=) n.472G>A c.603G>A (p.Val201=) c.570G>A (p.Val190=) n.467G>A n.168+11474G>A n.424G>A c.162G>A (p.Val54=) c.453G>A (p.Val151=) c.372+5409G>A (n.372+5409G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262032G>C | CA435957483 | PCCB | c.510G>C (p.Val170=) c.261G>C (p.Val87=) c.377G>C c.441G>C (p.Val147=) n.472G>C c.603G>C (p.Val201=) c.570G>C (p.Val190=) n.467G>C n.168+11474G>C n.424G>C c.162G>C (p.Val54=) c.453G>C (p.Val151=) c.372+5409G>C (n.372+5409G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262032G= | CA1404287950 | PCCB | c.510G= (p.Val170=) c.261G= (p.Val87=) c.377G= c.441G= (p.Val147=) n.472G= c.603G= (p.Val201=) c.570G= (p.Val190=) n.467G= n.168+11474G= n.424G= c.162G= (p.Val54=) c.453G= (p.Val151=) c.372+5409G= (n.372+5409G=) | |
| 3 | g.136262032G>T | CA435957482 | PCCB | c.510G>T (p.Val170=) c.261G>T (p.Val87=) c.377G>T c.441G>T (p.Val147=) n.472G>T c.603G>T (p.Val201=) c.570G>T (p.Val190=) n.467G>T n.168+11474G>T n.424G>T c.162G>T (p.Val54=) c.453G>T (p.Val151=) c.372+5409G>T (n.372+5409G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262033del | CA2667839513 | PCCB | c.511del (p.Glu171SerfsTer11) c.262del (p.Glu88SerfsTer11) c.378del c.442del (p.Glu148SerfsTer11) n.473del c.604del (p.Glu202SerfsTer11) c.571del (p.Glu191SerfsTer11) n.468del n.168+11475del n.425del c.163del (p.Glu55SerfsTer11) c.454del (p.Glu152SerfsTer11) c.372+5410del (n.372+5410del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262033G>A | CA354739912 | PCCB | c.511G>A (p.Glu171Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.378G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) n.473G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) n.468G>A n.168+11475G>A n.425G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.372+5410G>A (n.372+5410G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262033G>C | CA354739913 | PCCB | c.511G>C (p.Glu171Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.378G>C c.442G>C (p.Glu148Gln) n.473G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) n.468G>C n.168+11475G>C n.425G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.372+5410G>C (n.372+5410G>C) | |
| 3 | g.136262033G>T | CA354739914 | PCCB | c.511G>T (p.Glu171Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.378G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) n.473G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) n.468G>T n.168+11475G>T n.425G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.372+5410G>T (n.372+5410G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262034A>C | CA354739918 | PCCB | c.512A>C (p.Glu171Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.379A>C c.443A>C (p.Glu148Ala) n.474A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) n.469A>C n.168+11476A>C n.426A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.372+5411A>C (n.372+5411A>C) | |
| 3 | g.136262034A>G | CA354739916 | PCCB | c.512A>G (p.Glu171Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.379A>G c.443A>G (p.Glu148Gly) n.474A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) n.469A>G n.168+11476A>G n.426A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.372+5411A>G (n.372+5411A>G) | |
| 3 | g.136262034A>T | CA354739917 | PCCB | c.512A>T (p.Glu171Val) c.263A>T (p.Glu88Val) c.379A>T c.443A>T (p.Glu148Val) n.474A>T c.605A>T (p.Glu202Val) c.572A>T (p.Glu191Val) n.469A>T n.168+11476A>T n.426A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.455A>T (p.Glu152Val) c.372+5411A>T (n.372+5411A>T) | |
| 3 | g.136262035G>A | CA435957484 | PCCB | c.513G>A (p.Glu171=) c.264G>A (p.Glu88=) c.380G>A c.444G>A (p.Glu148=) n.475G>A c.606G>A (p.Glu202=) c.573G>A (p.Glu191=) n.470G>A n.168+11477G>A n.427G>A c.165G>A (p.Glu55=) c.456G>A (p.Glu152=) c.372+5412G>A (n.372+5412G>A) | |
| 3 | g.136262035G>C | CA354739920 | PCCB | c.513G>C (p.Glu171Asp) c.264G>C (p.Glu88Asp) c.380G>C c.444G>C (p.Glu148Asp) n.475G>C c.606G>C (p.Glu202Asp) c.573G>C (p.Glu191Asp) n.470G>C n.168+11477G>C n.427G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) c.456G>C (p.Glu152Asp) c.372+5412G>C (n.372+5412G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262035G= | CA1404287951 | PCCB | c.513G= (p.Glu171=) c.264G= (p.Glu88=) c.380G= c.444G= (p.Glu148=) n.475G= c.606G= (p.Glu202=) c.573G= (p.Glu191=) n.470G= n.168+11477G= n.427G= c.165G= (p.Glu55=) c.456G= (p.Glu152=) c.372+5412G= (n.372+5412G=) | |
| 3 | g.136262035G>T | CA354739921 | PCCB | c.513G>T (p.Glu171Asp) c.264G>T (p.Glu88Asp) c.380G>T c.444G>T (p.Glu148Asp) n.475G>T c.606G>T (p.Glu202Asp) c.573G>T (p.Glu191Asp) n.470G>T n.168+11477G>T n.427G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) c.456G>T (p.Glu152Asp) c.372+5412G>T (n.372+5412G>T) | |
| 3 | g.136262036T>A | CA354739922 | PCCB | c.514T>A (p.Ser172Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr) c.381T>A c.445T>A (p.Ser149Thr) n.476T>A c.607T>A (p.Ser203Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) n.471T>A n.168+11478T>A n.428T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.372+5413T>A (n.372+5413T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262036T>C | CA354739923 | PCCB | c.514T>C (p.Ser172Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) c.381T>C c.445T>C (p.Ser149Pro) n.476T>C c.607T>C (p.Ser203Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) n.471T>C n.168+11478T>C n.428T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.372+5413T>C (n.372+5413T>C) | |
| 3 | g.136262036T>G | CA354739924 | PCCB | c.514T>G (p.Ser172Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala) c.381T>G c.445T>G (p.Ser149Ala) n.476T>G c.607T>G (p.Ser203Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) n.471T>G n.168+11478T>G n.428T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.372+5413T>G (n.372+5413T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262037_136262039del | CA913102132 | PCCB | c.515_517del (p.Ser172del) c.266_268del (p.Ser89del) c.382_384del c.446_448del (p.Ser149del) n.477_479del c.608_610del (p.Ser203del) c.575_577del (p.Ser192del) n.472_474del n.168+11479_168+11481del n.429_431del c.167_169del (p.Ser56del) c.458_460del (p.Ser153del) c.372+5414_372+5416del (n.372+5414_372+5416del) | |
| 3 | g.136262037C>A | CA354739926 | PCCB | c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.382C>A c.446C>A (p.Ser149Tyr) n.477C>A c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.575C>A (p.Ser192Tyr) n.472C>A n.168+11479C>A n.429C>A c.167C>A (p.Ser56Tyr) c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.372+5414C>A (n.372+5414C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262037C>G | CA354739927 | PCCB | c.515C>G (p.Ser172Cys) c.266C>G (p.Ser89Cys) c.382C>G c.446C>G (p.Ser149Cys) n.477C>G c.608C>G (p.Ser203Cys) c.575C>G (p.Ser192Cys) n.472C>G n.168+11479C>G n.429C>G c.167C>G (p.Ser56Cys) c.458C>G (p.Ser153Cys) c.372+5414C>G (n.372+5414C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262037C>T | CA354739929 | PCCB | c.515C>T (p.Ser172Phe) c.266C>T (p.Ser89Phe) c.382C>T c.446C>T (p.Ser149Phe) n.477C>T c.608C>T (p.Ser203Phe) c.575C>T (p.Ser192Phe) n.472C>T n.168+11479C>T n.429C>T c.167C>T (p.Ser56Phe) c.458C>T (p.Ser153Phe) c.372+5414C>T (n.372+5414C>T) | |
| 3 | g.136262037_136262039delinsCTT | CA1404287952 | PCCB | c.515_517delinsCTT (p.Ser172=) c.266_268delinsCTT (p.Ser89=) c.382_384delinsCTT c.446_448delinsCTT (p.Ser149=) n.477_479delinsCTT c.608_610delinsCTT (p.Ser203=) c.575_577delinsCTT (p.Ser192=) n.472_474delinsCTT n.168+11479_168+11481delinsCTT n.429_431delinsCTT c.167_169delinsCTT (p.Ser56=) c.458_460delinsCTT (p.Ser153=) c.372+5414_372+5416delinsCTT (n.372+5414_372+5416delinsCTT) | |
| 3 | g.136262038T>A | CA435957485 | PCCB | c.516T>A (p.Ser172=) c.267T>A (p.Ser89=) c.383T>A c.447T>A (p.Ser149=) n.478T>A c.609T>A (p.Ser203=) c.576T>A (p.Ser192=) n.473T>A n.168+11480T>A n.430T>A c.168T>A (p.Ser56=) c.459T>A (p.Ser153=) c.372+5415T>A (n.372+5415T>A) | |
| 3 | g.136262038T>C | CA435957486 | PCCB | c.516T>C (p.Ser172=) c.267T>C (p.Ser89=) c.383T>C c.447T>C (p.Ser149=) n.478T>C c.609T>C (p.Ser203=) c.576T>C (p.Ser192=) n.473T>C n.168+11480T>C n.430T>C c.168T>C (p.Ser56=) c.459T>C (p.Ser153=) c.372+5415T>C (n.372+5415T>C) | |
| 3 | g.136262038T>G | CA435957487 | PCCB | c.516T>G (p.Ser172=) c.267T>G (p.Ser89=) c.383T>G c.447T>G (p.Ser149=) n.478T>G c.609T>G (p.Ser203=) c.576T>G (p.Ser192=) n.473T>G n.168+11480T>G n.430T>G c.168T>G (p.Ser56=) c.459T>G (p.Ser153=) c.372+5415T>G (n.372+5415T>G) | |
| 3 | g.136262039_136262040del | CA2631760 | PCCB | c.517_518del (p.Leu173GlyfsTer?) c.268_269del (p.Leu90GlyfsTer?) c.384_385del c.448_449del (p.Leu150GlyfsTer?) n.479_480del c.610_611del (p.Leu204GlyfsTer?) c.577_578del (p.Leu193GlyfsTer?) n.474_475del n.168+11481_168+11482del n.431_432del c.169_170del (p.Leu57GlyfsTer?) c.460_461del (p.Leu154GlyfsTer?) c.372+5416_372+5417del (n.372+5416_372+5417del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262039T>A | CA354739931 | PCCB | c.517T>A (p.Leu173Met) c.268T>A (p.Leu90Met) c.384T>A c.448T>A (p.Leu150Met) n.479T>A c.610T>A (p.Leu204Met) c.577T>A (p.Leu193Met) n.474T>A n.168+11481T>A n.431T>A c.169T>A (p.Leu57Met) c.460T>A (p.Leu154Met) c.372+5416T>A (n.372+5416T>A) | |
| 3 | g.136262039T>C | CA435957488 | PCCB | c.517T>C (p.Leu173=) c.268T>C (p.Leu90=) c.384T>C c.448T>C (p.Leu150=) n.479T>C c.610T>C (p.Leu204=) c.577T>C (p.Leu193=) n.474T>C n.168+11481T>C n.431T>C c.169T>C (p.Leu57=) c.460T>C (p.Leu154=) c.372+5416T>C (n.372+5416T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262039T>G | CA354739933 | PCCB | c.517T>G (p.Leu173Val) c.268T>G (p.Leu90Val) c.384T>G c.448T>G (p.Leu150Val) n.479T>G c.610T>G (p.Leu204Val) c.577T>G (p.Leu193Val) n.474T>G n.168+11481T>G n.431T>G c.169T>G (p.Leu57Val) c.460T>G (p.Leu154Val) c.372+5416T>G (n.372+5416T>G) | |
| 3 | g.136262040T>A | CA354739934 | PCCB | c.518T>A (p.Leu173Ter) c.269T>A (p.Leu90Ter) c.385T>A c.449T>A (p.Leu150Ter) n.480T>A c.611T>A (p.Leu204Ter) c.578T>A (p.Leu193Ter) n.475T>A n.168+11482T>A n.432T>A c.170T>A (p.Leu57Ter) c.461T>A (p.Leu154Ter) c.372+5417T>A (n.372+5417T>A) | |
| 3 | g.136262040T>C | CA354739935 | PCCB | c.518T>C (p.Leu173Ser) c.269T>C (p.Leu90Ser) c.385T>C c.449T>C (p.Leu150Ser) n.480T>C c.611T>C (p.Leu204Ser) c.578T>C (p.Leu193Ser) n.475T>C n.168+11482T>C n.432T>C c.170T>C (p.Leu57Ser) c.461T>C (p.Leu154Ser) c.372+5417T>C (n.372+5417T>C) | |
| 3 | g.136262040T>G | CA354739937 | PCCB | c.518T>G (p.Leu173Trp) c.269T>G (p.Leu90Trp) c.385T>G c.449T>G (p.Leu150Trp) n.480T>G c.611T>G (p.Leu204Trp) c.578T>G (p.Leu193Trp) n.475T>G n.168+11482T>G n.432T>G c.170T>G (p.Leu57Trp) c.461T>G (p.Leu154Trp) c.372+5417T>G (n.372+5417T>G) | |
| 3 | g.136262040_136262065del | CA2573052088 | PCCB | c.518_543del (p.Leu173Ter) c.269_294del (p.Leu90Ter) c.385_410del c.449_474del (p.Leu150Ter) n.480_505del c.611_636del (p.Leu204Ter) c.578_603del (p.Leu193Ter) n.475_500del n.168+11482_168+11507del n.432_457del c.170_195del (p.Leu57Ter) c.461_486del (p.Leu154Ter) c.372+5417_372+5442del (n.372+5417_372+5442del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136262041G>A | CA435957489 | PCCB | c.519G>A (p.Leu173=) c.270G>A (p.Leu90=) c.386G>A c.450G>A (p.Leu150=) n.481G>A c.612G>A (p.Leu204=) c.579G>A (p.Leu193=) n.476G>A n.168+11483G>A n.433G>A c.171G>A (p.Leu57=) c.462G>A (p.Leu154=) c.372+5418G>A (n.372+5418G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136262041G>C | CA354739940 | PCCB | c.519G>C (p.Leu173Phe) c.270G>C (p.Leu90Phe) c.386G>C c.450G>C (p.Leu150Phe) n.481G>C c.612G>C (p.Leu204Phe) c.579G>C (p.Leu193Phe) n.476G>C n.168+11483G>C n.433G>C c.171G>C (p.Leu57Phe) c.462G>C (p.Leu154Phe) c.372+5418G>C (n.372+5418G>C) | |
| 3 | g.136262041G>T | CA354739938 | PCCB | c.519G>T (p.Leu173Phe) c.270G>T (p.Leu90Phe) c.386G>T c.450G>T (p.Leu150Phe) n.481G>T c.612G>T (p.Leu204Phe) c.579G>T (p.Leu193Phe) n.476G>T n.168+11483G>T n.433G>T c.171G>T (p.Leu57Phe) c.462G>T (p.Leu154Phe) c.372+5418G>T (n.372+5418G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262042G>A | CA354739941 | PCCB | c.520G>A (p.Ala174Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.387G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) n.482G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.477G>A n.168+11484G>A n.434G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.372+5419G>A (n.372+5419G>A) | |
| 3 | g.136262042G>C | CA354739943 | PCCB | c.520G>C (p.Ala174Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.387G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) n.482G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.477G>C n.168+11484G>C n.434G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.372+5419G>C (n.372+5419G>C) | |
| 3 | g.136262042G= | CA1404287953 | PCCB | c.520G= (p.Ala174=) c.271G= (p.Ala91=) c.387G= c.451G= (p.Ala151=) n.482G= c.613G= (p.Ala205=) c.580G= (p.Ala194=) n.477G= n.168+11484G= n.434G= c.172G= (p.Ala58=) c.463G= (p.Ala155=) c.372+5419G= (n.372+5419G=) | |
| 3 | g.136262042G>T | CA354739944 | PCCB | c.520G>T (p.Ala174Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.387G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) n.482G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.477G>T n.168+11484G>T n.434G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.372+5419G>T (n.372+5419G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262043del | CA2667839514 | PCCB | c.521del (p.Ala174ValfsTer8) c.272del (p.Ala91ValfsTer8) c.388del c.452del (p.Ala151ValfsTer8) n.483del c.614del (p.Ala205ValfsTer8) c.581del (p.Ala194ValfsTer8) n.478del n.168+11485del n.435del c.173del (p.Ala58ValfsTer8) c.464del (p.Ala155ValfsTer8) c.372+5420del (n.372+5420del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262043C>A | CA354739946 | PCCB | c.521C>A (p.Ala174Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.388C>A c.452C>A (p.Ala151Asp) n.483C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.478C>A n.168+11485C>A n.435C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.372+5420C>A (n.372+5420C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262043C>G | CA354739947 | PCCB | c.521C>G (p.Ala174Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.388C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) n.483C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.478C>G n.168+11485C>G n.435C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.372+5420C>G (n.372+5420C>G) | |
| 3 | g.136262043C>T | CA354739949 | PCCB | c.521C>T (p.Ala174Val) c.272C>T (p.Ala91Val) c.388C>T c.452C>T (p.Ala151Val) n.483C>T c.614C>T (p.Ala205Val) c.581C>T (p.Ala194Val) n.478C>T n.168+11485C>T n.435C>T c.173C>T (p.Ala58Val) c.464C>T (p.Ala155Val) c.372+5420C>T (n.372+5420C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262044T>A | CA435957490 | PCCB | c.522T>A (p.Ala174=) c.273T>A (p.Ala91=) c.389T>A c.453T>A (p.Ala151=) n.484T>A c.615T>A (p.Ala205=) c.582T>A (p.Ala194=) n.479T>A n.168+11486T>A n.436T>A c.174T>A (p.Ala58=) c.465T>A (p.Ala155=) c.372+5421T>A (n.372+5421T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262044T>C | CA435957491 | PCCB | c.522T>C (p.Ala174=) c.273T>C (p.Ala91=) c.389T>C c.453T>C (p.Ala151=) n.484T>C c.615T>C (p.Ala205=) c.582T>C (p.Ala194=) n.479T>C n.168+11486T>C n.436T>C c.174T>C (p.Ala58=) c.465T>C (p.Ala155=) c.372+5421T>C (n.372+5421T>C) | |
| 3 | g.136262044T>G | CA435957492 | PCCB | c.522T>G (p.Ala174=) c.273T>G (p.Ala91=) c.389T>G c.453T>G (p.Ala151=) n.484T>G c.615T>G (p.Ala205=) c.582T>G (p.Ala194=) n.479T>G n.168+11486T>G n.436T>G c.174T>G (p.Ala58=) c.465T>G (p.Ala155=) c.372+5421T>G (n.372+5421T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262044T= | CA1404287954 | PCCB | c.522T= (p.Ala174=) c.273T= (p.Ala91=) c.389T= c.453T= (p.Ala151=) n.484T= c.615T= (p.Ala205=) c.582T= (p.Ala194=) n.479T= n.168+11486T= n.436T= c.174T= (p.Ala58=) c.465T= (p.Ala155=) c.372+5421T= (n.372+5421T=) | |
| 3 | g.136262045G>A | CA354739951 | PCCB | c.523G>A (p.Gly175Ser) c.274G>A (p.Gly92Ser) c.390G>A c.454G>A (p.Gly152Ser) n.485G>A c.616G>A (p.Gly206Ser) c.583G>A (p.Gly195Ser) n.480G>A n.168+11487G>A n.437G>A c.175G>A (p.Gly59Ser) c.466G>A (p.Gly156Ser) c.372+5422G>A (n.372+5422G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262045G>C | CA354739952 | PCCB | c.523G>C (p.Gly175Arg) c.274G>C (p.Gly92Arg) c.390G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) n.485G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) n.480G>C n.168+11487G>C n.437G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.372+5422G>C (n.372+5422G>C) | |
| 3 | g.136262045G>T | CA354739955 | PCCB | c.523G>T (p.Gly175Cys) c.274G>T (p.Gly92Cys) c.390G>T c.454G>T (p.Gly152Cys) n.485G>T c.616G>T (p.Gly206Cys) c.583G>T (p.Gly195Cys) n.480G>T n.168+11487G>T n.437G>T c.175G>T (p.Gly59Cys) c.466G>T (p.Gly156Cys) c.372+5422G>T (n.372+5422G>T) | |
| 3 | g.136262046G>A | CA354739958 | PCCB | c.524G>A (p.Gly175Asp) c.275G>A (p.Gly92Asp) c.391G>A c.455G>A (p.Gly152Asp) n.486G>A c.617G>A (p.Gly206Asp) c.584G>A (p.Gly195Asp) n.481G>A n.168+11488G>A n.438G>A c.176G>A (p.Gly59Asp) c.467G>A (p.Gly156Asp) c.372+5423G>A (n.372+5423G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262046G>C | CA354739959 | PCCB | c.524G>C (p.Gly175Ala) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.391G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) n.486G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) n.481G>C n.168+11488G>C n.438G>C c.176G>C (p.Gly59Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.372+5423G>C (n.372+5423G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262046G= | CA1404287955 | PCCB | c.524G= (p.Gly175=) c.275G= (p.Gly92=) c.391G= c.455G= (p.Gly152=) n.486G= c.617G= (p.Gly206=) c.584G= (p.Gly195=) n.481G= n.168+11488G= n.438G= c.176G= (p.Gly59=) c.467G= (p.Gly156=) c.372+5423G= (n.372+5423G=) | |
| 3 | g.136262046G>T | CA354739961 | PCCB | c.524G>T (p.Gly175Val) c.275G>T (p.Gly92Val) c.391G>T c.455G>T (p.Gly152Val) n.486G>T c.617G>T (p.Gly206Val) c.584G>T (p.Gly195Val) n.481G>T n.168+11488G>T n.438G>T c.176G>T (p.Gly59Val) c.467G>T (p.Gly156Val) c.372+5423G>T (n.372+5423G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262047C>A | CA435957493 | PCCB | c.525C>A (p.Gly175=) c.276C>A (p.Gly92=) c.392C>A c.456C>A (p.Gly152=) n.487C>A c.618C>A (p.Gly206=) c.585C>A (p.Gly195=) n.482C>A n.168+11489C>A n.439C>A c.177C>A (p.Gly59=) c.468C>A (p.Gly156=) c.372+5424C>A (n.372+5424C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262047C= | CA1404287956 | PCCB | c.525C= (p.Gly175=) c.276C= (p.Gly92=) c.392C= c.456C= (p.Gly152=) n.487C= c.618C= (p.Gly206=) c.585C= (p.Gly195=) n.482C= n.168+11489C= n.439C= c.177C= (p.Gly59=) c.468C= (p.Gly156=) c.372+5424C= (n.372+5424C=) | |
| 3 | g.136262047C>G | CA435957494 | PCCB | c.525C>G (p.Gly175=) c.276C>G (p.Gly92=) c.392C>G c.456C>G (p.Gly152=) n.487C>G c.618C>G (p.Gly206=) c.585C>G (p.Gly195=) n.482C>G n.168+11489C>G n.439C>G c.177C>G (p.Gly59=) c.468C>G (p.Gly156=) c.372+5424C>G (n.372+5424C>G) | |
| 3 | g.136262047C>T | CA435957495 | PCCB | c.525C>T (p.Gly175=) c.276C>T (p.Gly92=) c.392C>T c.456C>T (p.Gly152=) n.487C>T c.618C>T (p.Gly206=) c.585C>T (p.Gly195=) n.482C>T n.168+11489C>T n.439C>T c.177C>T (p.Gly59=) c.468C>T (p.Gly156=) c.372+5424C>T (n.372+5424C>T) | |
| 3 | g.136262048T>A | CA354739966 | PCCB | c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.393T>A c.457T>A (p.Tyr153Asn) n.488T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.586T>A (p.Tyr196Asn) n.483T>A n.168+11490T>A n.440T>A c.178T>A (p.Tyr60Asn) c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.372+5425T>A (n.372+5425T>A) | |
| 3 | g.136262048T>C | CA354739964 | PCCB | c.526T>C (p.Tyr176His) c.277T>C (p.Tyr93His) c.393T>C c.457T>C (p.Tyr153His) n.488T>C c.619T>C (p.Tyr207His) c.586T>C (p.Tyr196His) n.483T>C n.168+11490T>C n.440T>C c.178T>C (p.Tyr60His) c.469T>C (p.Tyr157His) c.372+5425T>C (n.372+5425T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262048T>G | CA354739963 | PCCB | c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.393T>G c.457T>G (p.Tyr153Asp) n.488T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.586T>G (p.Tyr196Asp) n.483T>G n.168+11490T>G n.440T>G c.178T>G (p.Tyr60Asp) c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.372+5425T>G (n.372+5425T>G) | |
| 3 | g.136262048T= | CA1404287957 | PCCB | c.526T= (p.Tyr176=) c.277T= (p.Tyr93=) c.393T= c.457T= (p.Tyr153=) n.488T= c.619T= (p.Tyr207=) c.586T= (p.Tyr196=) n.483T= n.168+11490T= n.440T= c.178T= (p.Tyr60=) c.469T= (p.Tyr157=) c.372+5425T= (n.372+5425T=) | |
| 3 | g.136262049A= | CA1404287958 | PCCB | c.527A= (p.Tyr176=) c.278A= (p.Tyr93=) c.394A= c.458A= (p.Tyr153=) n.489A= c.620A= (p.Tyr207=) c.587A= (p.Tyr196=) n.484A= n.168+11491A= n.441A= c.179A= (p.Tyr60=) c.470A= (p.Tyr157=) c.372+5426A= (n.372+5426A=) | |
| 3 | g.136262049A>C | CA354739970 | PCCB | c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.394A>C c.458A>C (p.Tyr153Ser) n.489A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.587A>C (p.Tyr196Ser) n.484A>C n.168+11491A>C n.441A>C c.179A>C (p.Tyr60Ser) c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.372+5426A>C (n.372+5426A>C) | |
| 3 | g.136262049A>G | CA354739967 | PCCB | c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.394A>G c.458A>G (p.Tyr153Cys) n.489A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.587A>G (p.Tyr196Cys) n.484A>G n.168+11491A>G n.441A>G c.179A>G (p.Tyr60Cys) c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.372+5426A>G (n.372+5426A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262049A>T | CA354739968 | PCCB | c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.394A>T c.458A>T (p.Tyr153Phe) n.489A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.587A>T (p.Tyr196Phe) n.484A>T n.168+11491A>T n.441A>T c.179A>T (p.Tyr60Phe) c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.372+5426A>T (n.372+5426A>T) | |
| 3 | g.136262050T>A | CA354739971 | PCCB | c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.279T>A (p.Tyr93Ter) c.395T>A c.459T>A (p.Tyr153Ter) n.490T>A c.621T>A (p.Tyr207Ter) c.588T>A (p.Tyr196Ter) n.485T>A n.168+11492T>A n.442T>A c.180T>A (p.Tyr60Ter) c.471T>A (p.Tyr157Ter) c.372+5427T>A (n.372+5427T>A) | |
| 3 | g.136262050T>C | CA435957496 | PCCB | c.528T>C (p.Tyr176=) c.279T>C (p.Tyr93=) c.395T>C c.459T>C (p.Tyr153=) n.490T>C c.621T>C (p.Tyr207=) c.588T>C (p.Tyr196=) n.485T>C n.168+11492T>C n.442T>C c.180T>C (p.Tyr60=) c.471T>C (p.Tyr157=) c.372+5427T>C (n.372+5427T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136262050T>G | CA354739973 | PCCB | c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.279T>G (p.Tyr93Ter) c.395T>G c.459T>G (p.Tyr153Ter) n.490T>G c.621T>G (p.Tyr207Ter) c.588T>G (p.Tyr196Ter) n.485T>G n.168+11492T>G n.442T>G c.180T>G (p.Tyr60Ter) c.471T>G (p.Tyr157Ter) c.372+5427T>G (n.372+5427T>G) | |
| 3 | g.136262051G>A | CA354739975 | PCCB | c.529G>A (p.Ala177Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.396G>A c.460G>A (p.Ala154Thr) n.491G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) n.486G>A n.168+11493G>A n.443G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.372+5428G>A (n.372+5428G>A) | |
| 3 | g.136262051G>C | CA354739976 | PCCB | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.396G>C c.460G>C (p.Ala154Pro) n.491G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) n.486G>C n.168+11493G>C n.443G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.372+5428G>C (n.372+5428G>C) | |
| 3 | g.136262051G>T | CA354739977 | PCCB | c.529G>T (p.Ala177Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.396G>T c.460G>T (p.Ala154Ser) n.491G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) n.486G>T n.168+11493G>T n.443G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.372+5428G>T (n.372+5428G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262052C>A | CA354739979 | PCCB | c.530C>A (p.Ala177Glu) c.281C>A (p.Ala94Glu) c.397C>A c.461C>A (p.Ala154Glu) n.492C>A c.623C>A (p.Ala208Glu) c.590C>A (p.Ala197Glu) n.487C>A n.168+11494C>A n.444C>A c.182C>A (p.Ala61Glu) c.473C>A (p.Ala158Glu) c.372+5429C>A (n.372+5429C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262052C>G | CA354739980 | PCCB | c.530C>G (p.Ala177Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.397C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) n.492C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) n.487C>G n.168+11494C>G n.444C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.372+5429C>G (n.372+5429C>G) | |
| 3 | g.136262052C>T | CA354739981 | PCCB | c.530C>T (p.Ala177Val) c.281C>T (p.Ala94Val) c.397C>T c.461C>T (p.Ala154Val) n.492C>T c.623C>T (p.Ala208Val) c.590C>T (p.Ala197Val) n.487C>T n.168+11494C>T n.444C>T c.182C>T (p.Ala61Val) c.473C>T (p.Ala158Val) c.372+5429C>T (n.372+5429C>T) | |
| 3 | g.136262053A>C | CA435957497 | PCCB | c.531A>C (p.Ala177=) c.282A>C (p.Ala94=) c.398A>C c.462A>C (p.Ala154=) n.493A>C c.624A>C (p.Ala208=) c.591A>C (p.Ala197=) n.488A>C n.168+11495A>C n.445A>C c.183A>C (p.Ala61=) c.474A>C (p.Ala158=) c.372+5430A>C (n.372+5430A>C) | |
| 3 | g.136262053A>G | CA435957499 | PCCB | c.531A>G (p.Ala177=) c.282A>G (p.Ala94=) c.398A>G c.462A>G (p.Ala154=) n.493A>G c.624A>G (p.Ala208=) c.591A>G (p.Ala197=) n.488A>G n.168+11495A>G n.445A>G c.183A>G (p.Ala61=) c.474A>G (p.Ala158=) c.372+5430A>G (n.372+5430A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262053A>T | CA435957498 | PCCB | c.531A>T (p.Ala177=) c.282A>T (p.Ala94=) c.398A>T c.462A>T (p.Ala154=) n.493A>T c.624A>T (p.Ala208=) c.591A>T (p.Ala197=) n.488A>T n.168+11495A>T n.445A>T c.183A>T (p.Ala61=) c.474A>T (p.Ala158=) c.372+5430A>T (n.372+5430A>T) | |
| 3 | g.136262054G>A | CA354739983 | PCCB | c.532G>A (p.Asp178Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) c.399G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) n.494G>A c.625G>A (p.Asp209Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) n.489G>A n.168+11496G>A n.446G>A c.184G>A (p.Asp62Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn) c.372+5431G>A (n.372+5431G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262054G>C | CA354739985 | PCCB | c.532G>C (p.Asp178His) c.283G>C (p.Asp95His) c.399G>C c.463G>C (p.Asp155His) n.494G>C c.625G>C (p.Asp209His) c.592G>C (p.Asp198His) n.489G>C n.168+11496G>C n.446G>C c.184G>C (p.Asp62His) c.475G>C (p.Asp159His) c.372+5431G>C (n.372+5431G>C) | |
| 3 | g.136262054G>T | CA354739986 | PCCB | c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.399G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.494G>T c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.489G>T n.168+11496G>T n.446G>T c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.372+5431G>T (n.372+5431G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262055A>C | CA354739991 | PCCB | c.533A>C (p.Asp178Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.400A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) n.495A>C c.626A>C (p.Asp209Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) n.490A>C n.168+11497A>C n.447A>C c.185A>C (p.Asp62Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) c.372+5432A>C (n.372+5432A>C) | |
| 3 | g.136262055A>G | CA354739988 | PCCB | c.533A>G (p.Asp178Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) c.400A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) n.495A>G c.626A>G (p.Asp209Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) n.490A>G n.168+11497A>G n.447A>G c.185A>G (p.Asp62Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) c.372+5432A>G (n.372+5432A>G) | |
| 3 | g.136262055A>T | CA354739990 | PCCB | c.533A>T (p.Asp178Val) c.284A>T (p.Asp95Val) c.400A>T c.464A>T (p.Asp155Val) n.495A>T c.626A>T (p.Asp209Val) c.593A>T (p.Asp198Val) n.490A>T n.168+11497A>T n.447A>T c.185A>T (p.Asp62Val) c.476A>T (p.Asp159Val) c.372+5432A>T (n.372+5432A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262056C>A | CA354739993 | PCCB | c.534C>A (p.Asp178Glu) c.285C>A (p.Asp95Glu) c.401C>A c.465C>A (p.Asp155Glu) n.496C>A c.627C>A (p.Asp209Glu) c.594C>A (p.Asp198Glu) n.491C>A n.168+11498C>A n.448C>A c.186C>A (p.Asp62Glu) c.477C>A (p.Asp159Glu) c.372+5433C>A (n.372+5433C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262056C>G | CA354739994 | PCCB | c.534C>G (p.Asp178Glu) c.285C>G (p.Asp95Glu) c.401C>G c.465C>G (p.Asp155Glu) n.496C>G c.627C>G (p.Asp209Glu) c.594C>G (p.Asp198Glu) n.491C>G n.168+11498C>G n.448C>G c.186C>G (p.Asp62Glu) c.477C>G (p.Asp159Glu) c.372+5433C>G (n.372+5433C>G) | |
| 3 | g.136262056C>T | CA435957500 | PCCB | c.534C>T (p.Asp178=) c.285C>T (p.Asp95=) c.401C>T c.465C>T (p.Asp155=) n.496C>T c.627C>T (p.Asp209=) c.594C>T (p.Asp198=) n.491C>T n.168+11498C>T n.448C>T c.186C>T (p.Asp62=) c.477C>T (p.Asp159=) c.372+5433C>T (n.372+5433C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262057A= | CA1404287959 | PCCB | c.535A= (p.Ile179=) c.286A= (p.Ile96=) c.402A= c.466A= (p.Ile156=) n.497A= c.628A= (p.Ile210=) c.595A= (p.Ile199=) n.492A= n.168+11499A= n.449A= c.187A= (p.Ile63=) c.478A= (p.Ile160=) c.372+5434A= (n.372+5434A=) | |
| 3 | g.136262057A>C | CA354739996 | PCCB | c.535A>C (p.Ile179Leu) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.402A>C c.466A>C (p.Ile156Leu) n.497A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) n.492A>C n.168+11499A>C n.449A>C c.187A>C (p.Ile63Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.372+5434A>C (n.372+5434A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262057A>G | CA2631761 | PCCB | c.535A>G (p.Ile179Val) c.286A>G (p.Ile96Val) c.402A>G c.466A>G (p.Ile156Val) n.497A>G c.628A>G (p.Ile210Val) c.595A>G (p.Ile199Val) n.492A>G n.168+11499A>G n.449A>G c.187A>G (p.Ile63Val) c.478A>G (p.Ile160Val) c.372+5434A>G (n.372+5434A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262057A>T | CA354739999 | PCCB | c.535A>T (p.Ile179Phe) c.286A>T (p.Ile96Phe) c.402A>T c.466A>T (p.Ile156Phe) n.497A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) n.492A>T n.168+11499A>T n.449A>T c.187A>T (p.Ile63Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.372+5434A>T (n.372+5434A>T) | |
| 3 | g.136262058T>A | CA354740000 | PCCB | c.536T>A (p.Ile179Asn) c.287T>A (p.Ile96Asn) c.403T>A c.467T>A (p.Ile156Asn) n.498T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) c.596T>A (p.Ile199Asn) n.493T>A n.168+11500T>A n.450T>A c.188T>A (p.Ile63Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.372+5435T>A (n.372+5435T>A) | |
| 3 | g.136262058T>C | CA84266991 | PCCB | c.536T>C (p.Ile179Thr) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.403T>C c.467T>C (p.Ile156Thr) n.498T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) n.493T>C n.168+11500T>C n.450T>C c.188T>C (p.Ile63Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.372+5435T>C (n.372+5435T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.136262058T>G | CA354740001 | PCCB | c.536T>G (p.Ile179Ser) c.287T>G (p.Ile96Ser) c.403T>G c.467T>G (p.Ile156Ser) n.498T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) c.596T>G (p.Ile199Ser) n.493T>G n.168+11500T>G n.450T>G c.188T>G (p.Ile63Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.372+5435T>G (n.372+5435T>G) | |
| 3 | g.136262058T= | CA1404287960 | PCCB | c.536T= (p.Ile179=) c.287T= (p.Ile96=) c.403T= c.467T= (p.Ile156=) n.498T= c.629T= (p.Ile210=) c.596T= (p.Ile199=) n.493T= n.168+11500T= n.450T= c.188T= (p.Ile63=) c.479T= (p.Ile160=) c.372+5435T= (n.372+5435T=) | |
| 3 | g.136262059C>A | CA435957501 | PCCB | c.537C>A (p.Ile179=) c.288C>A (p.Ile96=) c.404C>A c.468C>A (p.Ile156=) n.499C>A c.630C>A (p.Ile210=) c.597C>A (p.Ile199=) n.494C>A n.168+11501C>A n.451C>A c.189C>A (p.Ile63=) c.480C>A (p.Ile160=) c.372+5436C>A (n.372+5436C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262059C= | CA1404287961 | PCCB | c.537C= (p.Ile179=) c.288C= (p.Ile96=) c.404C= c.468C= (p.Ile156=) n.499C= c.630C= (p.Ile210=) c.597C= (p.Ile199=) n.494C= n.168+11501C= n.451C= c.189C= (p.Ile63=) c.480C= (p.Ile160=) c.372+5436C= (n.372+5436C=) | |
| 3 | g.136262059C>G | CA354740002 | PCCB | c.537C>G (p.Ile179Met) c.288C>G (p.Ile96Met) c.404C>G c.468C>G (p.Ile156Met) n.499C>G c.630C>G (p.Ile210Met) c.597C>G (p.Ile199Met) n.494C>G n.168+11501C>G n.451C>G c.189C>G (p.Ile63Met) c.480C>G (p.Ile160Met) c.372+5436C>G (n.372+5436C>G) | dbSNP |
| 3 | g.136262059C>T | CA435957502 | PCCB | c.537C>T (p.Ile179=) c.288C>T (p.Ile96=) c.404C>T c.468C>T (p.Ile156=) n.499C>T c.630C>T (p.Ile210=) c.597C>T (p.Ile199=) n.494C>T n.168+11501C>T n.451C>T c.189C>T (p.Ile63=) c.480C>T (p.Ile160=) c.372+5436C>T (n.372+5436C>T) | |
| 3 | g.136262060T>A | CA354740003 | PCCB | c.538T>A (p.Phe180Ile) c.289T>A (p.Phe97Ile) c.405T>A c.469T>A (p.Phe157Ile) n.500T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) n.495T>A n.168+11502T>A n.452T>A c.190T>A (p.Phe64Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.372+5437T>A (n.372+5437T>A) | |
| 3 | g.136262060T>C | CA354740005 | PCCB | c.538T>C (p.Phe180Leu) c.289T>C (p.Phe97Leu) c.405T>C c.469T>C (p.Phe157Leu) n.500T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) n.495T>C n.168+11502T>C n.452T>C c.190T>C (p.Phe64Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.372+5437T>C (n.372+5437T>C) | |
| 3 | g.136262060T>G | CA354740006 | PCCB | c.538T>G (p.Phe180Val) c.289T>G (p.Phe97Val) c.405T>G c.469T>G (p.Phe157Val) n.500T>G c.631T>G (p.Phe211Val) c.598T>G (p.Phe200Val) n.495T>G n.168+11502T>G n.452T>G c.190T>G (p.Phe64Val) c.481T>G (p.Phe161Val) c.372+5437T>G (n.372+5437T>G) | |
| 3 | g.136262061T>A | CA354740009 | PCCB | c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.406T>A c.470T>A (p.Phe157Tyr) n.501T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.496T>A n.168+11503T>A n.453T>A c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.372+5438T>A (n.372+5438T>A) | |
| 3 | g.136262061T>C | CA354740010 | PCCB | c.539T>C (p.Phe180Ser) c.290T>C (p.Phe97Ser) c.406T>C c.470T>C (p.Phe157Ser) n.501T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) n.496T>C n.168+11503T>C n.453T>C c.191T>C (p.Phe64Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.372+5438T>C (n.372+5438T>C) | |
| 3 | g.136262061T>G | CA354740007 | PCCB | c.539T>G (p.Phe180Cys) c.290T>G (p.Phe97Cys) c.406T>G c.470T>G (p.Phe157Cys) n.501T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) n.496T>G n.168+11503T>G n.453T>G c.191T>G (p.Phe64Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.372+5438T>G (n.372+5438T>G) | |
| 3 | g.136262062T>A | CA354740012 | PCCB | c.540T>A (p.Phe180Leu) c.291T>A (p.Phe97Leu) c.407T>A c.471T>A (p.Phe157Leu) n.502T>A c.633T>A (p.Phe211Leu) c.600T>A (p.Phe200Leu) n.497T>A n.168+11504T>A n.454T>A c.192T>A (p.Phe64Leu) c.483T>A (p.Phe161Leu) c.372+5439T>A (n.372+5439T>A) | |
| 3 | g.136262062T>C | CA435957503 | PCCB | c.540T>C (p.Phe180=) c.291T>C (p.Phe97=) c.407T>C c.471T>C (p.Phe157=) n.502T>C c.633T>C (p.Phe211=) c.600T>C (p.Phe200=) n.497T>C n.168+11504T>C n.454T>C c.192T>C (p.Phe64=) c.483T>C (p.Phe161=) c.372+5439T>C (n.372+5439T>C) | ClinVar |
| 3 | g.136262062T>G | CA354740013 | PCCB | c.540T>G (p.Phe180Leu) c.291T>G (p.Phe97Leu) c.407T>G c.471T>G (p.Phe157Leu) n.502T>G c.633T>G (p.Phe211Leu) c.600T>G (p.Phe200Leu) n.497T>G n.168+11504T>G n.454T>G c.192T>G (p.Phe64Leu) c.483T>G (p.Phe161Leu) c.372+5439T>G (n.372+5439T>G) | |
| 3 | g.136262063C>A | CA354740014 | PCCB | c.541C>A (p.Leu181Met) c.292C>A (p.Leu98Met) c.408C>A c.472C>A (p.Leu158Met) n.503C>A c.634C>A (p.Leu212Met) c.601C>A (p.Leu201Met) n.498C>A n.168+11505C>A n.455C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.484C>A (p.Leu162Met) c.372+5440C>A (n.372+5440C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262063C= | CA1404287962 | PCCB | c.541C= (p.Leu181=) c.292C= (p.Leu98=) c.408C= c.472C= (p.Leu158=) n.503C= c.634C= (p.Leu212=) c.601C= (p.Leu201=) n.498C= n.168+11505C= n.455C= c.193C= (p.Leu65=) c.484C= (p.Leu162=) c.372+5440C= (n.372+5440C=) | |
| 3 | g.136262063C>G | CA354740015 | PCCB | c.541C>G (p.Leu181Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.408C>G c.472C>G (p.Leu158Val) n.503C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.601C>G (p.Leu201Val) n.498C>G n.168+11505C>G n.455C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.372+5440C>G (n.372+5440C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262063C>T | CA84266992 | PCCB | c.541C>T (p.Leu181=) c.292C>T (p.Leu98=) c.408C>T c.472C>T (p.Leu158=) n.503C>T c.634C>T (p.Leu212=) c.601C>T (p.Leu201=) n.498C>T n.168+11505C>T n.455C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.484C>T (p.Leu162=) c.372+5440C>T (n.372+5440C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.136262064T>A | CA354740017 | PCCB | c.542T>A (p.Leu181Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.409T>A c.473T>A (p.Leu158Gln) n.504T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) n.499T>A n.168+11506T>A n.456T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) c.372+5441T>A (n.372+5441T>A) | |
| 3 | g.136262064T>C | CA354740020 | PCCB | c.542T>C (p.Leu181Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.409T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) n.504T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) n.499T>C n.168+11506T>C n.456T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.372+5441T>C (n.372+5441T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.136262064T>G | CA354740019 | PCCB | c.542T>G (p.Leu181Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.409T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) n.504T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) n.499T>G n.168+11506T>G n.456T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.372+5441T>G (n.372+5441T>G) | |
| 3 | g.136262065G>A | CA435957504 | PCCB | c.543G>A (p.Leu181=) c.294G>A (p.Leu98=) c.410G>A c.474G>A (p.Leu158=) n.505G>A c.636G>A (p.Leu212=) c.603G>A (p.Leu201=) n.500G>A n.168+11507G>A n.457G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.486G>A (p.Leu162=) c.372+5442G>A (n.372+5442G>A) | |
| 3 | g.136262065G>C | CA2631762 | PCCB | c.543G>C (p.Leu181=) c.294G>C (p.Leu98=) c.410G>C c.474G>C (p.Leu158=) n.505G>C c.636G>C (p.Leu212=) c.603G>C (p.Leu201=) n.500G>C n.168+11507G>C n.457G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.486G>C (p.Leu162=) c.372+5442G>C (n.372+5442G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262065G= | CA1404287963 | PCCB | c.543G= (p.Leu181=) c.294G= (p.Leu98=) c.410G= c.474G= (p.Leu158=) n.505G= c.636G= (p.Leu212=) c.603G= (p.Leu201=) n.500G= n.168+11507G= n.457G= c.195G= (p.Leu65=) c.486G= (p.Leu162=) c.372+5442G= (n.372+5442G=) | |
| 3 | g.136262065G>T | CA435957505 | PCCB | c.543G>T (p.Leu181=) c.294G>T (p.Leu98=) c.410G>T c.474G>T (p.Leu158=) n.505G>T c.636G>T (p.Leu212=) c.603G>T (p.Leu201=) n.500G>T n.168+11507G>T n.457G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.486G>T (p.Leu162=) c.372+5442G>T (n.372+5442G>T) | |
| 3 | g.136262066G>A | CA354740022 | PCCB | c.543+1G>A (n.543+1G>A) c.294+1G>A (n.294+1G>A) c.410+1G>A c.474+1G>A (n.474+1G>A) n.505+1G>A c.636+1G>A (n.636+1G>A) c.603+1G>A (n.603+1G>A) n.500+1G>A n.168+11508G>A n.457+1G>A c.195+1G>A (n.195+1G>A) c.486+1G>A (n.486+1G>A) c.372+5443G>A (n.372+5443G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262066G>C | CA354740024 | PCCB | c.543+1G>C (n.543+1G>C) c.294+1G>C (n.294+1G>C) c.410+1G>C c.474+1G>C (n.474+1G>C) n.505+1G>C c.636+1G>C (n.636+1G>C) c.603+1G>C (n.603+1G>C) n.500+1G>C n.168+11508G>C n.457+1G>C c.195+1G>C (n.195+1G>C) c.486+1G>C (n.486+1G>C) c.372+5443G>C (n.372+5443G>C) | ClinVar |
| 3 | g.136262066G>T | CA354740026 | PCCB | c.543+1G>T (n.543+1G>T) c.294+1G>T (n.294+1G>T) c.410+1G>T c.474+1G>T (n.474+1G>T) n.505+1G>T c.636+1G>T (n.636+1G>T) c.603+1G>T (n.603+1G>T) n.500+1G>T n.168+11508G>T n.457+1G>T c.195+1G>T (n.195+1G>T) c.486+1G>T (n.486+1G>T) c.372+5443G>T (n.372+5443G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262067T>A | CA354740028 | PCCB | c.543+2T>A (n.543+2T>A) c.294+2T>A (n.294+2T>A) c.410+2T>A c.474+2T>A (n.474+2T>A) n.505+2T>A c.636+2T>A (n.636+2T>A) c.603+2T>A (n.603+2T>A) n.500+2T>A n.168+11509T>A n.457+2T>A c.195+2T>A (n.195+2T>A) c.486+2T>A (n.486+2T>A) c.372+5444T>A (n.372+5444T>A) | |
| 3 | g.136262067T>C | CA354740029 | PCCB | c.543+2T>C (n.543+2T>C) c.294+2T>C (n.294+2T>C) c.410+2T>C c.474+2T>C (n.474+2T>C) n.505+2T>C c.636+2T>C (n.636+2T>C) c.603+2T>C (n.603+2T>C) n.500+2T>C n.168+11509T>C n.457+2T>C c.195+2T>C (n.195+2T>C) c.486+2T>C (n.486+2T>C) c.372+5444T>C (n.372+5444T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262067T>G | CA354740030 | PCCB | c.543+2T>G (n.543+2T>G) c.294+2T>G (n.294+2T>G) c.410+2T>G c.474+2T>G (n.474+2T>G) n.505+2T>G c.636+2T>G (n.636+2T>G) c.603+2T>G (n.603+2T>G) n.500+2T>G n.168+11509T>G n.457+2T>G c.195+2T>G (n.195+2T>G) c.486+2T>G (n.486+2T>G) c.372+5444T>G (n.372+5444T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136262068G>A | CA2667839515 | PCCB | c.543+3G>A (n.543+3G>A) c.294+3G>A (n.294+3G>A) c.410+3G>A c.474+3G>A (n.474+3G>A) n.505+3G>A c.636+3G>A (n.636+3G>A) c.603+3G>A (n.603+3G>A) n.500+3G>A n.168+11510G>A n.457+3G>A c.195+3G>A (n.195+3G>A) c.486+3G>A (n.486+3G>A) c.372+5445G>A (n.372+5445G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262070G>T | CA2667839516 | PCCB | c.543+5G>T (n.543+5G>T) c.294+5G>T (n.294+5G>T) c.410+5G>T c.474+5G>T (n.474+5G>T) n.505+5G>T c.636+5G>T (n.636+5G>T) c.603+5G>T (n.603+5G>T) n.500+5G>T n.168+11512G>T n.457+5G>T c.195+5G>T (n.195+5G>T) c.486+5G>T (n.486+5G>T) c.372+5447G>T (n.372+5447G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262072A>C | CA2667839517 | PCCB | c.543+7A>C (n.543+7A>C) c.294+7A>C (n.294+7A>C) c.410+7A>C c.474+7A>C (n.474+7A>C) n.505+7A>C c.636+7A>C (n.636+7A>C) c.603+7A>C (n.603+7A>C) n.500+7A>C n.168+11514A>C n.457+7A>C c.195+7A>C (n.195+7A>C) c.486+7A>C (n.486+7A>C) c.372+5449A>C (n.372+5449A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262073A= | CA1404287964 | PCCB | c.543+8A= (n.543+8A=) c.294+8A= (n.294+8A=) c.410+8A= c.474+8A= (n.474+8A=) n.505+8A= c.636+8A= (n.636+8A=) c.603+8A= (n.603+8A=) n.500+8A= n.168+11515A= n.457+8A= c.195+8A= (n.195+8A=) c.486+8A= (n.486+8A=) c.372+5450A= (n.372+5450A=) | |
| 3 | g.136262073A>G | CA84266993 | PCCB | c.543+8A>G (n.543+8A>G) c.294+8A>G (n.294+8A>G) c.410+8A>G c.474+8A>G (n.474+8A>G) n.505+8A>G c.636+8A>G (n.636+8A>G) c.603+8A>G (n.603+8A>G) n.500+8A>G n.168+11515A>G n.457+8A>G c.195+8A>G (n.195+8A>G) c.486+8A>G (n.486+8A>G) c.372+5450A>G (n.372+5450A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262074C>A | CA2667839518 | PCCB | c.543+9C>A (n.543+9C>A) c.294+9C>A (n.294+9C>A) c.410+9C>A c.474+9C>A (n.474+9C>A) n.505+9C>A c.636+9C>A (n.636+9C>A) c.603+9C>A (n.603+9C>A) n.500+9C>A n.168+11516C>A n.457+9C>A c.195+9C>A (n.195+9C>A) c.486+9C>A (n.486+9C>A) c.372+5451C>A (n.372+5451C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262074C= | CA1404287965 | PCCB | c.543+9C= (n.543+9C=) c.294+9C= (n.294+9C=) c.410+9C= c.474+9C= (n.474+9C=) n.505+9C= c.636+9C= (n.636+9C=) c.603+9C= (n.603+9C=) n.500+9C= n.168+11516C= n.457+9C= c.195+9C= (n.195+9C=) c.486+9C= (n.486+9C=) c.372+5451C= (n.372+5451C=) | |
| 3 | g.136262074C>T | CA546662057 | PCCB | c.543+9C>T (n.543+9C>T) c.294+9C>T (n.294+9C>T) c.410+9C>T c.474+9C>T (n.474+9C>T) n.505+9C>T c.636+9C>T (n.636+9C>T) c.603+9C>T (n.603+9C>T) n.500+9C>T n.168+11516C>T n.457+9C>T c.195+9C>T (n.195+9C>T) c.486+9C>T (n.486+9C>T) c.372+5451C>T (n.372+5451C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262075C>A | CA2667839519 | PCCB | c.543+10C>A (n.543+10C>A) c.294+10C>A (n.294+10C>A) c.410+10C>A c.474+10C>A (n.474+10C>A) n.505+10C>A c.636+10C>A (n.636+10C>A) c.603+10C>A (n.603+10C>A) n.500+10C>A n.168+11517C>A n.457+10C>A c.195+10C>A (n.195+10C>A) c.486+10C>A (n.486+10C>A) c.372+5452C>A (n.372+5452C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262075C>G | CA2573136566 | PCCB | c.543+10C>G (n.543+10C>G) c.294+10C>G (n.294+10C>G) c.410+10C>G c.474+10C>G (n.474+10C>G) n.505+10C>G c.636+10C>G (n.636+10C>G) c.603+10C>G (n.603+10C>G) n.500+10C>G n.168+11517C>G n.457+10C>G c.195+10C>G (n.195+10C>G) c.486+10C>G (n.486+10C>G) c.372+5452C>G (n.372+5452C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262075C>T | CA2667839520 | PCCB | c.543+10C>T (n.543+10C>T) c.294+10C>T (n.294+10C>T) c.410+10C>T c.474+10C>T (n.474+10C>T) n.505+10C>T c.636+10C>T (n.636+10C>T) c.603+10C>T (n.603+10C>T) n.500+10C>T n.168+11517C>T n.457+10C>T c.195+10C>T (n.195+10C>T) c.486+10C>T (n.486+10C>T) c.372+5452C>T (n.372+5452C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262076T>A | CA2667839521 | PCCB | c.543+11T>A (n.543+11T>A) c.294+11T>A (n.294+11T>A) c.410+11T>A c.474+11T>A (n.474+11T>A) n.505+11T>A c.636+11T>A (n.636+11T>A) c.603+11T>A (n.603+11T>A) n.500+11T>A n.168+11518T>A n.457+11T>A c.195+11T>A (n.195+11T>A) c.486+11T>A (n.486+11T>A) c.372+5453T>A (n.372+5453T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262076T>C | CA2667839522 | PCCB | c.543+11T>C (n.543+11T>C) c.294+11T>C (n.294+11T>C) c.410+11T>C c.474+11T>C (n.474+11T>C) n.505+11T>C c.636+11T>C (n.636+11T>C) c.603+11T>C (n.603+11T>C) n.500+11T>C n.168+11518T>C n.457+11T>C c.195+11T>C (n.195+11T>C) c.486+11T>C (n.486+11T>C) c.372+5453T>C (n.372+5453T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136262077G>A | CA2667839523 | PCCB | c.543+12G>A (n.543+12G>A) c.294+12G>A (n.294+12G>A) c.410+12G>A c.474+12G>A (n.474+12G>A) n.505+12G>A c.636+12G>A (n.636+12G>A) c.603+12G>A (n.603+12G>A) n.500+12G>A n.168+11519G>A n.457+12G>A c.195+12G>A (n.195+12G>A) c.486+12G>A (n.486+12G>A) c.372+5454G>A (n.372+5454G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262078_136262083del | CA2667839524 | PCCB | c.543+13_543+18del (n.543+13_543+18del) c.294+13_294+18del (n.294+13_294+18del) c.410+13_410+18del c.474+13_474+18del (n.474+13_474+18del) n.505+13_505+18del c.636+13_636+18del (n.636+13_636+18del) c.603+13_603+18del (n.603+13_603+18del) n.500+13_500+18del n.168+11520_168+11525del n.457+13_457+18del c.195+13_195+18del (n.195+13_195+18del) c.486+13_486+18del (n.486+13_486+18del) c.372+5455_372+5460del (n.372+5455_372+5460del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262079T>A | CA2667839525 | PCCB | c.543+14T>A (n.543+14T>A) c.294+14T>A (n.294+14T>A) c.410+14T>A c.474+14T>A (n.474+14T>A) n.505+14T>A c.636+14T>A (n.636+14T>A) c.603+14T>A (n.603+14T>A) n.500+14T>A n.168+11521T>A n.457+14T>A c.195+14T>A (n.195+14T>A) c.486+14T>A (n.486+14T>A) c.372+5456T>A (n.372+5456T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262080A>G | CA2667839526 | PCCB | c.543+15A>G (n.543+15A>G) c.294+15A>G (n.294+15A>G) c.410+15A>G c.474+15A>G (n.474+15A>G) n.505+15A>G c.636+15A>G (n.636+15A>G) c.603+15A>G (n.603+15A>G) n.500+15A>G n.168+11522A>G n.457+15A>G c.195+15A>G (n.195+15A>G) c.486+15A>G (n.486+15A>G) c.372+5457A>G (n.372+5457A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262081A>G | CA648244227 | PCCB | c.543+16A>G (n.543+16A>G) c.294+16A>G (n.294+16A>G) c.410+16A>G c.474+16A>G (n.474+16A>G) n.505+16A>G c.636+16A>G (n.636+16A>G) c.603+16A>G (n.603+16A>G) n.500+16A>G n.168+11523A>G n.457+16A>G c.195+16A>G (n.195+16A>G) c.486+16A>G (n.486+16A>G) c.372+5458A>G (n.372+5458A>G) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.136262081A>T | CA2577911935 | PCCB | c.543+16A>T (n.543+16A>T) c.294+16A>T (n.294+16A>T) c.410+16A>T c.474+16A>T (n.474+16A>T) n.505+16A>T c.636+16A>T (n.636+16A>T) c.603+16A>T (n.603+16A>T) n.500+16A>T n.168+11523A>T n.457+16A>T c.195+16A>T (n.195+16A>T) c.486+16A>T (n.486+16A>T) c.372+5458A>T (n.372+5458A>T) | |
| 3 | g.136262082T>A | CA2577911936 | PCCB | c.543+17T>A (n.543+17T>A) c.294+17T>A (n.294+17T>A) c.410+17T>A c.474+17T>A (n.474+17T>A) n.505+17T>A c.636+17T>A (n.636+17T>A) c.603+17T>A (n.603+17T>A) n.500+17T>A n.168+11524T>A n.457+17T>A c.195+17T>A (n.195+17T>A) c.486+17T>A (n.486+17T>A) c.372+5459T>A (n.372+5459T>A) | |
| 3 | g.136262082T>C | CA84266994 | PCCB | c.543+17T>C (n.543+17T>C) c.294+17T>C (n.294+17T>C) c.410+17T>C c.474+17T>C (n.474+17T>C) n.505+17T>C c.636+17T>C (n.636+17T>C) c.603+17T>C (n.603+17T>C) n.500+17T>C n.168+11524T>C n.457+17T>C c.195+17T>C (n.195+17T>C) c.486+17T>C (n.486+17T>C) c.372+5459T>C (n.372+5459T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262082T>G | CA2740091023 | PCCB | c.543+17T>G (n.543+17T>G) c.294+17T>G (n.294+17T>G) c.410+17T>G c.474+17T>G (n.474+17T>G) n.505+17T>G c.636+17T>G (n.636+17T>G) c.603+17T>G (n.603+17T>G) n.500+17T>G n.168+11524T>G n.457+17T>G c.195+17T>G (n.195+17T>G) c.486+17T>G (n.486+17T>G) c.372+5459T>G (n.372+5459T>G) | ClinVar |
| 3 | g.136262082T= | CA1404287966 | PCCB | c.543+17T= (n.543+17T=) c.294+17T= (n.294+17T=) c.410+17T= c.474+17T= (n.474+17T=) n.505+17T= c.636+17T= (n.636+17T=) c.603+17T= (n.603+17T=) n.500+17T= n.168+11524T= n.457+17T= c.195+17T= (n.195+17T=) c.486+17T= (n.486+17T=) c.372+5459T= (n.372+5459T=) | |
| 3 | g.136262083A= | CA1404287967 | PCCB | c.543+18A= (n.543+18A=) c.294+18A= (n.294+18A=) c.410+18A= c.474+18A= (n.474+18A=) n.505+18A= c.636+18A= (n.636+18A=) c.603+18A= (n.603+18A=) n.500+18A= n.168+11525A= n.457+18A= c.195+18A= (n.195+18A=) c.486+18A= (n.486+18A=) c.372+5460A= (n.372+5460A=) | |
| 3 | g.136262083A>G | CA546662058 | PCCB | c.543+18A>G (n.543+18A>G) c.294+18A>G (n.294+18A>G) c.410+18A>G c.474+18A>G (n.474+18A>G) n.505+18A>G c.636+18A>G (n.636+18A>G) c.603+18A>G (n.603+18A>G) n.500+18A>G n.168+11525A>G n.457+18A>G c.195+18A>G (n.195+18A>G) c.486+18A>G (n.486+18A>G) c.372+5460A>G (n.372+5460A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.136262083A>T | CA2667839527 | PCCB | c.543+18A>T (n.543+18A>T) c.294+18A>T (n.294+18A>T) c.410+18A>T c.474+18A>T (n.474+18A>T) n.505+18A>T c.636+18A>T (n.636+18A>T) c.603+18A>T (n.603+18A>T) n.500+18A>T n.168+11525A>T n.457+18A>T c.195+18A>T (n.195+18A>T) c.486+18A>T (n.486+18A>T) c.372+5460A>T (n.372+5460A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262084G>A | CA546662060 | PCCB | c.543+19G>A (n.543+19G>A) c.294+19G>A (n.294+19G>A) c.410+19G>A c.474+19G>A (n.474+19G>A) n.505+19G>A c.636+19G>A (n.636+19G>A) c.603+19G>A (n.603+19G>A) n.500+19G>A n.168+11526G>A n.457+19G>A c.195+19G>A (n.195+19G>A) c.486+19G>A (n.486+19G>A) c.372+5461G>A (n.372+5461G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262084G>C | CA899353238 | PCCB | c.543+19G>C (n.543+19G>C) c.294+19G>C (n.294+19G>C) c.410+19G>C c.474+19G>C (n.474+19G>C) n.505+19G>C c.636+19G>C (n.636+19G>C) c.603+19G>C (n.603+19G>C) n.500+19G>C n.168+11526G>C n.457+19G>C c.195+19G>C (n.195+19G>C) c.486+19G>C (n.486+19G>C) c.372+5461G>C (n.372+5461G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136262084G= | CA1404287968 | PCCB | c.543+19G= (n.543+19G=) c.294+19G= (n.294+19G=) c.410+19G= c.474+19G= (n.474+19G=) n.505+19G= c.636+19G= (n.636+19G=) c.603+19G= (n.603+19G=) n.500+19G= n.168+11526G= n.457+19G= c.195+19G= (n.195+19G=) c.486+19G= (n.486+19G=) c.372+5461G= (n.372+5461G=) | |
| 3 | g.136262086G>C | CA2667839528 | PCCB | c.543+21G>C (n.543+21G>C) c.294+21G>C (n.294+21G>C) c.410+21G>C c.474+21G>C (n.474+21G>C) n.505+21G>C c.636+21G>C (n.636+21G>C) c.603+21G>C (n.603+21G>C) n.500+21G>C n.168+11528G>C n.457+21G>C c.195+21G>C (n.195+21G>C) c.486+21G>C (n.486+21G>C) c.372+5463G>C (n.372+5463G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262086G>T | CA2577911937 | PCCB | c.543+21G>T (n.543+21G>T) c.294+21G>T (n.294+21G>T) c.410+21G>T c.474+21G>T (n.474+21G>T) n.505+21G>T c.636+21G>T (n.636+21G>T) c.603+21G>T (n.603+21G>T) n.500+21G>T n.168+11528G>T n.457+21G>T c.195+21G>T (n.195+21G>T) c.486+21G>T (n.486+21G>T) c.372+5463G>T (n.372+5463G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262087A= | CA1404287969 | PCCB | c.543+22A= (n.543+22A=) c.294+22A= (n.294+22A=) c.410+22A= c.474+22A= (n.474+22A=) n.505+22A= c.636+22A= (n.636+22A=) c.603+22A= (n.603+22A=) n.500+22A= n.168+11529A= n.457+22A= c.195+22A= (n.195+22A=) c.486+22A= (n.486+22A=) c.372+5464A= (n.372+5464A=) | |
| 3 | g.136262087A>G | CA546662061 | PCCB | c.543+22A>G (n.543+22A>G) c.294+22A>G (n.294+22A>G) c.410+22A>G c.474+22A>G (n.474+22A>G) n.505+22A>G c.636+22A>G (n.636+22A>G) c.603+22A>G (n.603+22A>G) n.500+22A>G n.168+11529A>G n.457+22A>G c.195+22A>G (n.195+22A>G) c.486+22A>G (n.486+22A>G) c.372+5464A>G (n.372+5464A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262087_136262089delinsAAT | CA1404287970 | PCCB | c.543+22_543+24delinsAAT (n.543+22_543+24delinsAAT) c.294+22_294+24delinsAAT (n.294+22_294+24delinsAAT) c.410+22_410+24delinsAAT c.474+22_474+24delinsAAT (n.474+22_474+24delinsAAT) n.505+22_505+24delinsAAT c.636+22_636+24delinsAAT (n.636+22_636+24delinsAAT) c.603+22_603+24delinsAAT (n.603+22_603+24delinsAAT) n.500+22_500+24delinsAAT n.168+11529_168+11531delinsAAT n.457+22_457+24delinsAAT c.195+22_195+24delinsAAT (n.195+22_195+24delinsAAT) c.486+22_486+24delinsAAT (n.486+22_486+24delinsAAT) c.372+5464_372+5466delinsAAT (n.372+5464_372+5466delinsAAT) | |
| 3 | g.136262087_136262088insCAAATGTTCTTG | CA917015283 | PCCB | c.543+22_543+23insCAAATGTTCTTG (n.543+22_543+23insCAAATGTTCTTG) c.294+22_294+23insCAAATGTTCTTG (n.294+22_294+23insCAAATGTTCTTG) c.410+22_410+23insCAAATGTTCTTG c.474+22_474+23insCAAATGTTCTTG (n.474+22_474+23insCAAATGTTCTTG) n.505+22_505+23insCAAATGTTCTTG c.636+22_636+23insCAAATGTTCTTG (n.636+22_636+23insCAAATGTTCTTG) c.603+22_603+23insCAAATGTTCTTG (n.603+22_603+23insCAAATGTTCTTG) n.500+22_500+23insCAAATGTTCTTG n.168+11529_168+11530insCAAATGTTCTTG n.457+22_457+23insCAAATGTTCTTG c.195+22_195+23insCAAATGTTCTTG (n.195+22_195+23insCAAATGTTCTTG) c.486+22_486+23insCAAATGTTCTTG (n.486+22_486+23insCAAATGTTCTTG) c.372+5464_372+5465insCAAATGTTCTTG (n.372+5464_372+5465insCAAATGTTCTTG) | dbSNP |
| 3 | g.136262089_136262090del | CA546662062 | PCCB | c.543+24_543+25del (n.543+24_543+25del) c.294+24_294+25del (n.294+24_294+25del) c.410+24_410+25del c.474+24_474+25del (n.474+24_474+25del) n.505+24_505+25del c.636+24_636+25del (n.636+24_636+25del) c.603+24_603+25del (n.603+24_603+25del) n.500+24_500+25del n.168+11531_168+11532del n.457+24_457+25del c.195+24_195+25del (n.195+24_195+25del) c.486+24_486+25del (n.486+24_486+25del) c.372+5466_372+5467del (n.372+5466_372+5467del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262089T>A | CA2577911938 | PCCB | c.543+24T>A (n.543+24T>A) c.294+24T>A (n.294+24T>A) c.410+24T>A c.474+24T>A (n.474+24T>A) n.505+24T>A c.636+24T>A (n.636+24T>A) c.603+24T>A (n.603+24T>A) n.500+24T>A n.168+11531T>A n.457+24T>A c.195+24T>A (n.195+24T>A) c.486+24T>A (n.486+24T>A) c.372+5466T>A (n.372+5466T>A) | |
| 3 | g.136262090A= | CA1404287971 | PCCB | c.543+25A= (n.543+25A=) c.294+25A= (n.294+25A=) c.410+25A= c.474+25A= (n.474+25A=) n.505+25A= c.636+25A= (n.636+25A=) c.603+25A= (n.603+25A=) n.500+25A= n.168+11532A= n.457+25A= c.195+25A= (n.195+25A=) c.486+25A= (n.486+25A=) c.372+5467A= (n.372+5467A=) | |
| 3 | g.136262090A>G | CA435957506 | PCCB | c.543+25A>G (n.543+25A>G) c.294+25A>G (n.294+25A>G) c.410+25A>G c.474+25A>G (n.474+25A>G) n.505+25A>G c.636+25A>G (n.636+25A>G) c.603+25A>G (n.603+25A>G) n.500+25A>G n.168+11532A>G n.457+25A>G c.195+25A>G (n.195+25A>G) c.486+25A>G (n.486+25A>G) c.372+5467A>G (n.372+5467A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262096dup | CA2577911939 | PCCB | c.543+31dup (n.543+31dup) c.294+31dup (n.294+31dup) c.410+31dup c.474+31dup (n.474+31dup) n.505+31dup c.636+31dup (n.636+31dup) c.603+31dup (n.603+31dup) n.500+31dup n.168+11538dup n.457+31dup c.195+31dup (n.195+31dup) c.486+31dup (n.486+31dup) c.372+5473dup (n.372+5473dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262096del | CA2667839529 | PCCB | c.543+31del (n.543+31del) c.294+31del (n.294+31del) c.410+31del c.474+31del (n.474+31del) n.505+31del c.636+31del (n.636+31del) c.603+31del (n.603+31del) n.500+31del n.168+11538del n.457+31del c.195+31del (n.195+31del) c.486+31del (n.486+31del) c.372+5473del (n.372+5473del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262091A= | CA1404287972 | PCCB | c.543+26A= (n.543+26A=) c.294+26A= (n.294+26A=) c.410+26A= c.474+26A= (n.474+26A=) n.505+26A= c.636+26A= (n.636+26A=) c.603+26A= (n.603+26A=) n.500+26A= n.168+11533A= n.457+26A= c.195+26A= (n.195+26A=) c.486+26A= (n.486+26A=) c.372+5468A= (n.372+5468A=) | |
| 3 | g.136262091A>G | CA1404287973 | PCCB | c.543+26A>G (n.543+26A>G) c.294+26A>G (n.294+26A>G) c.410+26A>G c.474+26A>G (n.474+26A>G) n.505+26A>G c.636+26A>G (n.636+26A>G) c.603+26A>G (n.603+26A>G) n.500+26A>G n.168+11533A>G n.457+26A>G c.195+26A>G (n.195+26A>G) c.486+26A>G (n.486+26A>G) c.372+5468A>G (n.372+5468A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136262092A= | CA1404287974 | PCCB | c.543+27A= (n.543+27A=) c.294+27A= (n.294+27A=) c.410+27A= c.474+27A= (n.474+27A=) n.505+27A= c.636+27A= (n.636+27A=) c.603+27A= (n.603+27A=) n.500+27A= n.168+11534A= n.457+27A= c.195+27A= (n.195+27A=) c.486+27A= (n.486+27A=) c.372+5469A= (n.372+5469A=) | |
| 3 | g.136262092A>G | CA1404287975 | PCCB | c.543+27A>G (n.543+27A>G) c.294+27A>G (n.294+27A>G) c.410+27A>G c.474+27A>G (n.474+27A>G) n.505+27A>G c.636+27A>G (n.636+27A>G) c.603+27A>G (n.603+27A>G) n.500+27A>G n.168+11534A>G n.457+27A>G c.195+27A>G (n.195+27A>G) c.486+27A>G (n.486+27A>G) c.372+5469A>G (n.372+5469A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136262094A>C | CA2667839530 | PCCB | c.543+29A>C (n.543+29A>C) c.294+29A>C (n.294+29A>C) c.410+29A>C c.474+29A>C (n.474+29A>C) n.505+29A>C c.636+29A>C (n.636+29A>C) c.603+29A>C (n.603+29A>C) n.500+29A>C n.168+11536A>C n.457+29A>C c.195+29A>C (n.195+29A>C) c.486+29A>C (n.486+29A>C) c.372+5471A>C (n.372+5471A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262095A>C | CA2577911940 | PCCB | c.543+30A>C (n.543+30A>C) c.294+30A>C (n.294+30A>C) c.410+30A>C c.474+30A>C (n.474+30A>C) n.505+30A>C c.636+30A>C (n.636+30A>C) c.603+30A>C (n.603+30A>C) n.500+30A>C n.168+11537A>C n.457+30A>C c.195+30A>C (n.195+30A>C) c.486+30A>C (n.486+30A>C) c.372+5472A>C (n.372+5472A>C) | |
| 3 | g.136262095A>G | CA2577911941 | PCCB | c.543+30A>G (n.543+30A>G) c.294+30A>G (n.294+30A>G) c.410+30A>G c.474+30A>G (n.474+30A>G) n.505+30A>G c.636+30A>G (n.636+30A>G) c.603+30A>G (n.603+30A>G) n.500+30A>G n.168+11537A>G n.457+30A>G c.195+30A>G (n.195+30A>G) c.486+30A>G (n.486+30A>G) c.372+5472A>G (n.372+5472A>G) | |
| 3 | g.136262095_136262096insCCAAACACACCCA | CA2758544951 | PCCB | c.543+30_543+31insCCAAACACACCCA (n.543+30_543+31insCCAAACACACCCA) c.294+30_294+31insCCAAACACACCCA (n.294+30_294+31insCCAAACACACCCA) c.410+30_410+31insCCAAACACACCCA c.474+30_474+31insCCAAACACACCCA (n.474+30_474+31insCCAAACACACCCA) n.505+30_505+31insCCAAACACACCCA c.636+30_636+31insCCAAACACACCCA (n.636+30_636+31insCCAAACACACCCA) c.603+30_603+31insCCAAACACACCCA (n.603+30_603+31insCCAAACACACCCA) n.500+30_500+31insCCAAACACACCCA n.168+11537_168+11538insCCAAACACACCCA n.457+30_457+31insCCAAACACACCCA c.195+30_195+31insCCAAACACACCCA (n.195+30_195+31insCCAAACACACCCA) c.486+30_486+31insCCAAACACACCCA (n.486+30_486+31insCCAAACACACCCA) c.372+5472_372+5473insCCAAACACACCCA (n.372+5472_372+5473insCCAAACACACCCA) | |
| 3 | g.136262096_136262097insACCAAACACACCCAA | CA2758544950 | PCCB | c.543+31_543+32insACCAAACACACCCAA (n.543+31_543+32insACCAAACACACCCAA) c.294+31_294+32insACCAAACACACCCAA (n.294+31_294+32insACCAAACACACCCAA) c.410+31_410+32insACCAAACACACCCAA c.474+31_474+32insACCAAACACACCCAA (n.474+31_474+32insACCAAACACACCCAA) n.505+31_505+32insACCAAACACACCCAA c.636+31_636+32insACCAAACACACCCAA (n.636+31_636+32insACCAAACACACCCAA) c.603+31_603+32insACCAAACACACCCAA (n.603+31_603+32insACCAAACACACCCAA) n.500+31_500+32insACCAAACACACCCAA n.168+11538_168+11539insACCAAACACACCCAA n.457+31_457+32insACCAAACACACCCAA c.195+31_195+32insACCAAACACACCCAA (n.195+31_195+32insACCAAACACACCCAA) c.486+31_486+32insACCAAACACACCCAA (n.486+31_486+32insACCAAACACACCCAA) c.372+5473_372+5474insACCAAACACACCCAA (n.372+5473_372+5474insACCAAACACACCCAA) | |
| 3 | g.136262096A= | CA1404287976 | PCCB | c.543+31A= (n.543+31A=) c.294+31A= (n.294+31A=) c.410+31A= c.474+31A= (n.474+31A=) n.505+31A= c.636+31A= (n.636+31A=) c.603+31A= (n.603+31A=) n.500+31A= n.168+11538A= n.457+31A= c.195+31A= (n.195+31A=) c.486+31A= (n.486+31A=) c.372+5473A= (n.372+5473A=) | |
| 3 | g.136262096A>G | CA2667839531 | PCCB | c.543+31A>G (n.543+31A>G) c.294+31A>G (n.294+31A>G) c.410+31A>G c.474+31A>G (n.474+31A>G) n.505+31A>G c.636+31A>G (n.636+31A>G) c.603+31A>G (n.603+31A>G) n.500+31A>G n.168+11538A>G n.457+31A>G c.195+31A>G (n.195+31A>G) c.486+31A>G (n.486+31A>G) c.372+5473A>G (n.372+5473A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262096A>T | CA1404287977 | PCCB | c.543+31A>T (n.543+31A>T) c.294+31A>T (n.294+31A>T) c.410+31A>T c.474+31A>T (n.474+31A>T) n.505+31A>T c.636+31A>T (n.636+31A>T) c.603+31A>T (n.603+31A>T) n.500+31A>T n.168+11538A>T n.457+31A>T c.195+31A>T (n.195+31A>T) c.486+31A>T (n.486+31A>T) c.372+5473A>T (n.372+5473A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262097T>C | CA2758544952 | PCCB | c.543+32T>C (n.543+32T>C) c.294+32T>C (n.294+32T>C) c.410+32T>C c.474+32T>C (n.474+32T>C) n.505+32T>C c.636+32T>C (n.636+32T>C) c.603+32T>C (n.603+32T>C) n.500+32T>C n.168+11539T>C n.457+32T>C c.195+32T>C (n.195+32T>C) c.486+32T>C (n.486+32T>C) c.372+5474T>C (n.372+5474T>C) | |
| 3 | g.136262098A>G | CA2667839532 | PCCB | c.543+33A>G (n.543+33A>G) c.294+33A>G (n.294+33A>G) c.410+33A>G c.474+33A>G (n.474+33A>G) n.505+33A>G c.636+33A>G (n.636+33A>G) c.603+33A>G (n.603+33A>G) n.500+33A>G n.168+11540A>G n.457+33A>G c.195+33A>G (n.195+33A>G) c.486+33A>G (n.486+33A>G) c.372+5475A>G (n.372+5475A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262098A>T | CA2667839533 | PCCB | c.543+33A>T (n.543+33A>T) c.294+33A>T (n.294+33A>T) c.410+33A>T c.474+33A>T (n.474+33A>T) n.505+33A>T c.636+33A>T (n.636+33A>T) c.603+33A>T (n.603+33A>T) n.500+33A>T n.168+11540A>T n.457+33A>T c.195+33A>T (n.195+33A>T) c.486+33A>T (n.486+33A>T) c.372+5475A>T (n.372+5475A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262099C>A | CA2667839534 | PCCB | c.543+34C>A (n.543+34C>A) c.294+34C>A (n.294+34C>A) c.410+34C>A c.474+34C>A (n.474+34C>A) n.505+34C>A c.636+34C>A (n.636+34C>A) c.603+34C>A (n.603+34C>A) n.500+34C>A n.168+11541C>A n.457+34C>A c.195+34C>A (n.195+34C>A) c.486+34C>A (n.486+34C>A) c.372+5476C>A (n.372+5476C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262099C= | CA1404287978 | PCCB | c.543+34C= (n.543+34C=) c.294+34C= (n.294+34C=) c.410+34C= c.474+34C= (n.474+34C=) n.505+34C= c.636+34C= (n.636+34C=) c.603+34C= (n.603+34C=) n.500+34C= n.168+11541C= n.457+34C= c.195+34C= (n.195+34C=) c.486+34C= (n.486+34C=) c.372+5476C= (n.372+5476C=) | |
| 3 | g.136262099C>T | CA546662063 | PCCB | c.543+34C>T (n.543+34C>T) c.294+34C>T (n.294+34C>T) c.410+34C>T c.474+34C>T (n.474+34C>T) n.505+34C>T c.636+34C>T (n.636+34C>T) c.603+34C>T (n.603+34C>T) n.500+34C>T n.168+11541C>T n.457+34C>T c.195+34C>T (n.195+34C>T) c.486+34C>T (n.486+34C>T) c.372+5476C>T (n.372+5476C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262100A>G | CA648244235 | PCCB | c.543+35A>G (n.543+35A>G) c.294+35A>G (n.294+35A>G) c.410+35A>G c.474+35A>G (n.474+35A>G) n.505+35A>G c.636+35A>G (n.636+35A>G) c.603+35A>G (n.603+35A>G) n.500+35A>G n.168+11542A>G n.457+35A>G c.195+35A>G (n.195+35A>G) c.486+35A>G (n.486+35A>G) c.372+5477A>G (n.372+5477A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.136262101G>C | CA1404287980 | PCCB | c.543+36G>C (n.543+36G>C) c.294+36G>C (n.294+36G>C) c.410+36G>C c.474+36G>C (n.474+36G>C) n.505+36G>C c.636+36G>C (n.636+36G>C) c.603+36G>C (n.603+36G>C) n.500+36G>C n.168+11543G>C n.457+36G>C c.195+36G>C (n.195+36G>C) c.486+36G>C (n.486+36G>C) c.372+5478G>C (n.372+5478G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262101G= | CA1404287979 | PCCB | c.543+36G= (n.543+36G=) c.294+36G= (n.294+36G=) c.410+36G= c.474+36G= (n.474+36G=) n.505+36G= c.636+36G= (n.636+36G=) c.603+36G= (n.603+36G=) n.500+36G= n.168+11543G= n.457+36G= c.195+36G= (n.195+36G=) c.486+36G= (n.486+36G=) c.372+5478G= (n.372+5478G=) | |
| 3 | g.136262101G>T | CA2667839535 | PCCB | c.543+36G>T (n.543+36G>T) c.294+36G>T (n.294+36G>T) c.410+36G>T c.474+36G>T (n.474+36G>T) n.505+36G>T c.636+36G>T (n.636+36G>T) c.603+36G>T (n.603+36G>T) n.500+36G>T n.168+11543G>T n.457+36G>T c.195+36G>T (n.195+36G>T) c.486+36G>T (n.486+36G>T) c.372+5478G>T (n.372+5478G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262102G>A | CA2631763 | PCCB | c.543+37G>A (n.543+37G>A) c.294+37G>A (n.294+37G>A) c.410+37G>A c.474+37G>A (n.474+37G>A) n.505+37G>A c.636+37G>A (n.636+37G>A) c.603+37G>A (n.603+37G>A) n.500+37G>A n.168+11544G>A n.457+37G>A c.195+37G>A (n.195+37G>A) c.486+37G>A (n.486+37G>A) c.372+5479G>A (n.372+5479G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262102G= | CA1404287981 | PCCB | c.543+37G= (n.543+37G=) c.294+37G= (n.294+37G=) c.410+37G= c.474+37G= (n.474+37G=) n.505+37G= c.636+37G= (n.636+37G=) c.603+37G= (n.603+37G=) n.500+37G= n.168+11544G= n.457+37G= c.195+37G= (n.195+37G=) c.486+37G= (n.486+37G=) c.372+5479G= (n.372+5479G=) | |
| 3 | g.136262102G>T | CA2667839536 | PCCB | c.543+37G>T (n.543+37G>T) c.294+37G>T (n.294+37G>T) c.410+37G>T c.474+37G>T (n.474+37G>T) n.505+37G>T c.636+37G>T (n.636+37G>T) c.603+37G>T (n.603+37G>T) n.500+37G>T n.168+11544G>T n.457+37G>T c.195+37G>T (n.195+37G>T) c.486+37G>T (n.486+37G>T) c.372+5479G>T (n.372+5479G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262104C>A | CA2577911942 | PCCB | c.543+39C>A (n.543+39C>A) c.294+39C>A (n.294+39C>A) c.410+39C>A c.474+39C>A (n.474+39C>A) n.505+39C>A c.636+39C>A (n.636+39C>A) c.603+39C>A (n.603+39C>A) n.500+39C>A n.168+11546C>A n.457+39C>A c.195+39C>A (n.195+39C>A) c.486+39C>A (n.486+39C>A) c.372+5481C>A (n.372+5481C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262105T>G | CA2667839537 | PCCB | c.543+40T>G (n.543+40T>G) c.294+40T>G (n.294+40T>G) c.410+40T>G c.474+40T>G (n.474+40T>G) n.505+40T>G c.636+40T>G (n.636+40T>G) c.603+40T>G (n.603+40T>G) n.500+40T>G n.168+11547T>G n.457+40T>G c.195+40T>G (n.195+40T>G) c.486+40T>G (n.486+40T>G) c.372+5482T>G (n.372+5482T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262106T>A | CA2667839538 | PCCB | c.543+41T>A (n.543+41T>A) c.294+41T>A (n.294+41T>A) c.410+41T>A c.474+41T>A (n.474+41T>A) n.505+41T>A c.636+41T>A (n.636+41T>A) c.603+41T>A (n.603+41T>A) n.500+41T>A n.168+11548T>A n.457+41T>A c.195+41T>A (n.195+41T>A) c.486+41T>A (n.486+41T>A) c.372+5483T>A (n.372+5483T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262107A>G | CA2667839539 | PCCB | c.543+42A>G (n.543+42A>G) c.294+42A>G (n.294+42A>G) c.410+42A>G c.474+42A>G (n.474+42A>G) n.505+42A>G c.636+42A>G (n.636+42A>G) c.603+42A>G (n.603+42A>G) n.500+42A>G n.168+11549A>G n.457+42A>G c.195+42A>G (n.195+42A>G) c.486+42A>G (n.486+42A>G) c.372+5484A>G (n.372+5484A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262107_136262108insG | CA2667839540 | PCCB | c.543+42_543+43insG (n.543+42_543+43insG) c.294+42_294+43insG (n.294+42_294+43insG) c.410+42_410+43insG c.474+42_474+43insG (n.474+42_474+43insG) n.505+42_505+43insG c.636+42_636+43insG (n.636+42_636+43insG) c.603+42_603+43insG (n.603+42_603+43insG) n.500+42_500+43insG n.168+11549_168+11550insG n.457+42_457+43insG c.195+42_195+43insG (n.195+42_195+43insG) c.486+42_486+43insG (n.486+42_486+43insG) c.372+5484_372+5485insG (n.372+5484_372+5485insG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262109G= | CA1404287982 | PCCB | c.543+44G= (n.543+44G=) c.294+44G= (n.294+44G=) c.410+44G= c.474+44G= (n.474+44G=) n.505+44G= c.636+44G= (n.636+44G=) c.603+44G= (n.603+44G=) n.500+44G= n.168+11551G= n.457+44G= c.195+44G= (n.195+44G=) c.486+44G= (n.486+44G=) c.372+5486G= (n.372+5486G=) | |
| 3 | g.136262109G>T | CA546662064 | PCCB | c.543+44G>T (n.543+44G>T) c.294+44G>T (n.294+44G>T) c.410+44G>T c.474+44G>T (n.474+44G>T) n.505+44G>T c.636+44G>T (n.636+44G>T) c.603+44G>T (n.603+44G>T) n.500+44G>T n.168+11551G>T n.457+44G>T c.195+44G>T (n.195+44G>T) c.486+44G>T (n.486+44G>T) c.372+5486G>T (n.372+5486G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262110T>A | CA2667839541 | PCCB | c.543+45T>A (n.543+45T>A) c.294+45T>A (n.294+45T>A) c.410+45T>A c.474+45T>A (n.474+45T>A) n.505+45T>A c.636+45T>A (n.636+45T>A) c.603+45T>A (n.603+45T>A) n.500+45T>A n.168+11552T>A n.457+45T>A c.195+45T>A (n.195+45T>A) c.486+45T>A (n.486+45T>A) c.372+5487T>A (n.372+5487T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262110T>G | CA2667839542 | PCCB | c.543+45T>G (n.543+45T>G) c.294+45T>G (n.294+45T>G) c.410+45T>G c.474+45T>G (n.474+45T>G) n.505+45T>G c.636+45T>G (n.636+45T>G) c.603+45T>G (n.603+45T>G) n.500+45T>G n.168+11552T>G n.457+45T>G c.195+45T>G (n.195+45T>G) c.486+45T>G (n.486+45T>G) c.372+5487T>G (n.372+5487T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262111T>A | CA2667839543 | PCCB | c.543+46T>A (n.543+46T>A) c.294+46T>A (n.294+46T>A) c.410+46T>A c.474+46T>A (n.474+46T>A) n.505+46T>A c.636+46T>A (n.636+46T>A) c.603+46T>A (n.603+46T>A) n.500+46T>A n.168+11553T>A n.457+46T>A c.195+46T>A (n.195+46T>A) c.486+46T>A (n.486+46T>A) c.372+5488T>A (n.372+5488T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262112C>A | CA2577911943 | PCCB | c.543+47C>A (n.543+47C>A) c.294+47C>A (n.294+47C>A) c.410+47C>A c.474+47C>A (n.474+47C>A) n.505+47C>A c.636+47C>A (n.636+47C>A) c.603+47C>A (n.603+47C>A) n.500+47C>A n.168+11554C>A n.457+47C>A c.195+47C>A (n.195+47C>A) c.486+47C>A (n.486+47C>A) c.372+5489C>A (n.372+5489C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262112C= | CA1404287983 | PCCB | c.543+47C= (n.543+47C=) c.294+47C= (n.294+47C=) c.410+47C= c.474+47C= (n.474+47C=) n.505+47C= c.636+47C= (n.636+47C=) c.603+47C= (n.603+47C=) n.500+47C= n.168+11554C= n.457+47C= c.195+47C= (n.195+47C=) c.486+47C= (n.486+47C=) c.372+5489C= (n.372+5489C=) | |
| 3 | g.136262112C>T | CA2631764 | PCCB | c.543+47C>T (n.543+47C>T) c.294+47C>T (n.294+47C>T) c.410+47C>T c.474+47C>T (n.474+47C>T) n.505+47C>T c.636+47C>T (n.636+47C>T) c.603+47C>T (n.603+47C>T) n.500+47C>T n.168+11554C>T n.457+47C>T c.195+47C>T (n.195+47C>T) c.486+47C>T (n.486+47C>T) c.372+5489C>T (n.372+5489C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262114C>A | CA2577911944 | PCCB | c.543+49C>A (n.543+49C>A) c.294+49C>A (n.294+49C>A) c.410+49C>A c.474+49C>A (n.474+49C>A) n.505+49C>A c.636+49C>A (n.636+49C>A) c.603+49C>A (n.603+49C>A) n.500+49C>A n.168+11556C>A n.457+49C>A c.195+49C>A (n.195+49C>A) c.486+49C>A (n.486+49C>A) c.372+5491C>A (n.372+5491C>A) | |
| 3 | g.136262114C= | CA1404287984 | PCCB | c.543+49C= (n.543+49C=) c.294+49C= (n.294+49C=) c.410+49C= c.474+49C= (n.474+49C=) n.505+49C= c.636+49C= (n.636+49C=) c.603+49C= (n.603+49C=) n.500+49C= n.168+11556C= n.457+49C= c.195+49C= (n.195+49C=) c.486+49C= (n.486+49C=) c.372+5491C= (n.372+5491C=) | |
| 3 | g.136262114C>G | CA2667839544 | PCCB | c.543+49C>G (n.543+49C>G) c.294+49C>G (n.294+49C>G) c.410+49C>G c.474+49C>G (n.474+49C>G) n.505+49C>G c.636+49C>G (n.636+49C>G) c.603+49C>G (n.603+49C>G) n.500+49C>G n.168+11556C>G n.457+49C>G c.195+49C>G (n.195+49C>G) c.486+49C>G (n.486+49C>G) c.372+5491C>G (n.372+5491C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262114C>T | CA546662065 | PCCB | c.543+49C>T (n.543+49C>T) c.294+49C>T (n.294+49C>T) c.410+49C>T c.474+49C>T (n.474+49C>T) n.505+49C>T c.636+49C>T (n.636+49C>T) c.603+49C>T (n.603+49C>T) n.500+49C>T n.168+11556C>T n.457+49C>T c.195+49C>T (n.195+49C>T) c.486+49C>T (n.486+49C>T) c.372+5491C>T (n.372+5491C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262115T>C | CA2667839545 | PCCB | c.543+50T>C (n.543+50T>C) c.294+50T>C (n.294+50T>C) c.410+50T>C c.474+50T>C (n.474+50T>C) n.505+50T>C c.636+50T>C (n.636+50T>C) c.603+50T>C (n.603+50T>C) n.500+50T>C n.168+11557T>C n.457+50T>C c.195+50T>C (n.195+50T>C) c.486+50T>C (n.486+50T>C) c.372+5492T>C (n.372+5492T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262116A= | CA1404287985 | PCCB | c.543+51A= (n.543+51A=) c.294+51A= (n.294+51A=) c.410+51A= c.474+51A= (n.474+51A=) n.505+51A= c.636+51A= (n.636+51A=) c.603+51A= (n.603+51A=) n.500+51A= n.168+11558A= n.457+51A= c.195+51A= (n.195+51A=) c.486+51A= (n.486+51A=) c.372+5493A= (n.372+5493A=) | |
| 3 | g.136262116A>G | CA1404287986 | PCCB | c.543+51A>G (n.543+51A>G) c.294+51A>G (n.294+51A>G) c.410+51A>G c.474+51A>G (n.474+51A>G) n.505+51A>G c.636+51A>G (n.636+51A>G) c.603+51A>G (n.603+51A>G) n.500+51A>G n.168+11558A>G n.457+51A>G c.195+51A>G (n.195+51A>G) c.486+51A>G (n.486+51A>G) c.372+5493A>G (n.372+5493A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136262116A>T | CA2667839546 | PCCB | c.543+51A>T (n.543+51A>T) c.294+51A>T (n.294+51A>T) c.410+51A>T c.474+51A>T (n.474+51A>T) n.505+51A>T c.636+51A>T (n.636+51A>T) c.603+51A>T (n.603+51A>T) n.500+51A>T n.168+11558A>T n.457+51A>T c.195+51A>T (n.195+51A>T) c.486+51A>T (n.486+51A>T) c.372+5493A>T (n.372+5493A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262119C>A | CA1053911418 | PCCB | c.543+54C>A (n.543+54C>A) c.294+54C>A (n.294+54C>A) c.410+54C>A c.474+54C>A (n.474+54C>A) n.505+54C>A c.636+54C>A (n.636+54C>A) c.603+54C>A (n.603+54C>A) n.500+54C>A n.168+11561C>A n.457+54C>A c.195+54C>A (n.195+54C>A) c.486+54C>A (n.486+54C>A) c.372+5496C>A (n.372+5496C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262119C= | CA1404287987 | PCCB | c.543+54C= (n.543+54C=) c.294+54C= (n.294+54C=) c.410+54C= c.474+54C= (n.474+54C=) n.505+54C= c.636+54C= (n.636+54C=) c.603+54C= (n.603+54C=) n.500+54C= n.168+11561C= n.457+54C= c.195+54C= (n.195+54C=) c.486+54C= (n.486+54C=) c.372+5496C= (n.372+5496C=) | |
| 3 | g.136262120C>A | CA2577911945 | PCCB | c.543+55C>A (n.543+55C>A) c.294+55C>A (n.294+55C>A) c.410+55C>A c.474+55C>A (n.474+55C>A) n.505+55C>A c.636+55C>A (n.636+55C>A) c.603+55C>A (n.603+55C>A) n.500+55C>A n.168+11562C>A n.457+55C>A c.195+55C>A (n.195+55C>A) c.486+55C>A (n.486+55C>A) c.372+5497C>A (n.372+5497C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136262121A= | CA1404287988 | PCCB | c.543+56A= (n.543+56A=) c.294+56A= (n.294+56A=) c.410+56A= c.474+56A= (n.474+56A=) n.505+56A= c.636+56A= (n.636+56A=) c.603+56A= (n.603+56A=) n.500+56A= n.168+11563A= n.457+56A= c.195+56A= (n.195+56A=) c.486+56A= (n.486+56A=) c.372+5498A= (n.372+5498A=) | |
| 3 | g.136262121A>G | CA899353266 | PCCB | c.543+56A>G (n.543+56A>G) c.294+56A>G (n.294+56A>G) c.410+56A>G c.474+56A>G (n.474+56A>G) n.505+56A>G c.636+56A>G (n.636+56A>G) c.603+56A>G (n.603+56A>G) n.500+56A>G n.168+11563A>G n.457+56A>G c.195+56A>G (n.195+56A>G) c.486+56A>G (n.486+56A>G) c.372+5498A>G (n.372+5498A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136262123G>A | CA899353270 | PCCB | c.543+58G>A (n.543+58G>A) c.294+58G>A (n.294+58G>A) c.410+58G>A c.474+58G>A (n.474+58G>A) n.505+58G>A c.636+58G>A (n.636+58G>A) c.603+58G>A (n.603+58G>A) n.500+58G>A n.168+11565G>A n.457+58G>A c.195+58G>A (n.195+58G>A) c.486+58G>A (n.486+58G>A) c.372+5500G>A (n.372+5500G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136262123G= | CA1404287989 | PCCB | c.543+58G= (n.543+58G=) c.294+58G= (n.294+58G=) c.410+58G= c.474+58G= (n.474+58G=) n.505+58G= c.636+58G= (n.636+58G=) c.603+58G= (n.603+58G=) n.500+58G= n.168+11565G= n.457+58G= c.195+58G= (n.195+58G=) c.486+58G= (n.486+58G=) c.372+5500G= (n.372+5500G=) | |
| 3 | g.136262123G>T | CA84266995 | PCCB | c.543+58G>T (n.543+58G>T) c.294+58G>T (n.294+58G>T) c.410+58G>T c.474+58G>T (n.474+58G>T) n.505+58G>T c.636+58G>T (n.636+58G>T) c.603+58G>T (n.603+58G>T) n.500+58G>T n.168+11565G>T n.457+58G>T c.195+58G>T (n.195+58G>T) c.486+58G>T (n.486+58G>T) c.372+5500G>T (n.372+5500G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |