Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.136261872A>GCA899352858PCCBc.430-80A>G (n.430-80A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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3g.136261877A>CCA2758544923PCCBc.430-75A>C (n.430-75A>C)
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3g.136261877A>GCA2667839465PCCBc.430-75A>G (n.430-75A>G)
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 gnomAD v4
3g.136261877A>TCA2577911921PCCBc.430-75A>T (n.430-75A>T)
c.181-75A>T (n.181-75A>T)
c.297-75A>T
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n.392-75A>T
c.517-75A>T (n.517-75A>T)
c.523-75A>T (n.523-75A>T)
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c.372+5254A>T (n.372+5254A>T)
3g.136261878C>ACA2577911922PCCBc.430-74C>A (n.430-74C>A)
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c.94-86C>A (n.94-86C>A)
c.373-74C>A (n.373-74C>A)
c.372+5255C>A (n.372+5255C>A)
 gnomAD v4
3g.136261878C>GCA2667839466PCCBc.430-74C>G (n.430-74C>G)
c.181-74C>G (n.181-74C>G)
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n.392-74C>G
c.517-74C>G (n.517-74C>G)
c.523-74C>G (n.523-74C>G)
c.490-74C>G (n.490-74C>G)
n.387-74C>G
n.168+11320C>G
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c.94-86C>G (n.94-86C>G)
c.373-74C>G (n.373-74C>G)
c.372+5255C>G (n.372+5255C>G)
 gnomAD v4
3g.136261878C>TCA2667839467PCCBc.430-74C>T (n.430-74C>T)
c.181-74C>T (n.181-74C>T)
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n.392-74C>T
c.517-74C>T (n.517-74C>T)
c.523-74C>T (n.523-74C>T)
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n.387-74C>T
n.168+11320C>T
n.344-74C>T
c.94-86C>T (n.94-86C>T)
c.373-74C>T (n.373-74C>T)
c.372+5255C>T (n.372+5255C>T)
 gnomAD v4
3g.136261878_136261880delinsCTGCA1404287866PCCBc.430-74_430-72delinsCTG (n.430-74_430-72delinsCTG)
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n.392-74_392-72delinsCTG
c.517-74_517-72delinsCTG (n.517-74_517-72delinsCTG)
c.523-74_523-72delinsCTG (n.523-74_523-72delinsCTG)
c.490-74_490-72delinsCTG (n.490-74_490-72delinsCTG)
n.387-74_387-72delinsCTG
n.168+11320_168+11322delinsCTG
n.344-74_344-72delinsCTG
c.94-86_94-84delinsCTG (n.94-86_94-84delinsCTG)
c.373-74_373-72delinsCTG (n.373-74_373-72delinsCTG)
c.372+5255_372+5257delinsCTG (n.372+5255_372+5257delinsCTG)
3g.136261879T>CCA84266979PCCBc.430-73T>C (n.430-73T>C)
c.181-73T>C (n.181-73T>C)
c.297-73T>C
c.361-73T>C (n.361-73T>C)
n.392-73T>C
c.517-73T>C (n.517-73T>C)
c.523-73T>C (n.523-73T>C)
c.490-73T>C (n.490-73T>C)
n.387-73T>C
n.168+11321T>C
n.344-73T>C
c.94-85T>C (n.94-85T>C)
c.373-73T>C (n.373-73T>C)
c.372+5256T>C (n.372+5256T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261879T=CA1404287867PCCBc.430-73T= (n.430-73T=)
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c.297-73T=
c.361-73T= (n.361-73T=)
n.392-73T=
c.517-73T= (n.517-73T=)
c.523-73T= (n.523-73T=)
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n.387-73T=
n.168+11321T=
n.344-73T=
c.94-85T= (n.94-85T=)
c.373-73T= (n.373-73T=)
c.372+5256T= (n.372+5256T=)
3g.136261881_136261882dupCA899352875PCCBc.430-71_430-70dup (n.430-71_430-70dup)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.372+5270A>T (n.372+5270A>T)
3g.136261894A>GCA2667839472PCCBc.430-58A>G (n.430-58A>G)
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n.387-58A>G
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c.94-70A>G (n.94-70A>G)
c.373-58A>G (n.373-58A>G)
c.372+5271A>G (n.372+5271A>G)
 gnomAD v4
3g.136261895T>CCA2667839473PCCBc.430-57T>C (n.430-57T>C)
c.181-57T>C (n.181-57T>C)
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c.490-57T>C (n.490-57T>C)
n.387-57T>C
n.168+11337T>C
n.344-57T>C
c.94-69T>C (n.94-69T>C)
c.373-57T>C (n.373-57T>C)
c.372+5272T>C (n.372+5272T>C)
 gnomAD v4
3g.136261896G>ACA899352890PCCBc.430-56G>A (n.430-56G>A)
c.181-56G>A (n.181-56G>A)
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c.517-56G>A (n.517-56G>A)
c.523-56G>A (n.523-56G>A)
c.490-56G>A (n.490-56G>A)
n.387-56G>A
n.168+11338G>A
n.344-56G>A
c.94-68G>A (n.94-68G>A)
c.373-56G>A (n.373-56G>A)
c.372+5273G>A (n.372+5273G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261896G=CA1404287874PCCBc.430-56G= (n.430-56G=)
c.181-56G= (n.181-56G=)
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n.168+11338G=
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c.94-68G= (n.94-68G=)
c.373-56G= (n.373-56G=)
c.372+5273G= (n.372+5273G=)
3g.136261898C>ACA2577911925PCCBc.430-54C>A (n.430-54C>A)
c.181-54C>A (n.181-54C>A)
c.297-54C>A
c.361-54C>A (n.361-54C>A)
n.392-54C>A
c.517-54C>A (n.517-54C>A)
c.523-54C>A (n.523-54C>A)
c.490-54C>A (n.490-54C>A)
n.387-54C>A
n.168+11340C>A
n.344-54C>A
c.94-66C>A (n.94-66C>A)
c.373-54C>A (n.373-54C>A)
c.372+5275C>A (n.372+5275C>A)
 gnomAD v4
3g.136261898C=CA1404287875PCCBc.430-54C= (n.430-54C=)
c.181-54C= (n.181-54C=)
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c.361-54C= (n.361-54C=)
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c.517-54C= (n.517-54C=)
c.523-54C= (n.523-54C=)
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c.372+5275C= (n.372+5275C=)
3g.136261898C>GCA84266982PCCBc.430-54C>G (n.430-54C>G)
c.181-54C>G (n.181-54C>G)
c.297-54C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261898C>TCA84266983PCCBc.430-54C>T (n.430-54C>T)
c.181-54C>T (n.181-54C>T)
c.297-54C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261898_136261899delCA2758544927PCCBc.430-54_430-53del (n.430-54_430-53del)
c.181-54_181-53del (n.181-54_181-53del)
c.297-54_297-53del
c.361-54_361-53del (n.361-54_361-53del)
n.392-54_392-53del
c.517-54_517-53del (n.517-54_517-53del)
c.523-54_523-53del (n.523-54_523-53del)
c.490-54_490-53del (n.490-54_490-53del)
n.387-54_387-53del
n.168+11340_168+11341del
n.344-54_344-53del
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c.373-54_373-53del (n.373-54_373-53del)
c.372+5275_372+5276del (n.372+5275_372+5276del)
3g.136261899G>ACA84266984PCCBc.430-53G>A (n.430-53G>A)
c.181-53G>A (n.181-53G>A)
c.297-53G>A
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n.392-53G>A
c.517-53G>A (n.517-53G>A)
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n.387-53G>A
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n.344-53G>A
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c.372+5276G>A (n.372+5276G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261899G=CA1404287876PCCBc.430-53G= (n.430-53G=)
c.181-53G= (n.181-53G=)
c.297-53G=
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c.517-53G= (n.517-53G=)
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n.387-53G=
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c.372+5276G= (n.372+5276G=)
3g.136261899G>TCA2667839474PCCBc.430-53G>T (n.430-53G>T)
c.181-53G>T (n.181-53G>T)
c.297-53G>T
c.361-53G>T (n.361-53G>T)
n.392-53G>T
c.517-53G>T (n.517-53G>T)
c.523-53G>T (n.523-53G>T)
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n.387-53G>T
n.168+11341G>T
n.344-53G>T
c.94-65G>T (n.94-65G>T)
c.373-53G>T (n.373-53G>T)
c.372+5276G>T (n.372+5276G>T)
 gnomAD v4
3g.136261900T>CCA2667839475PCCBc.430-52T>C (n.430-52T>C)
c.181-52T>C (n.181-52T>C)
c.297-52T>C
c.361-52T>C (n.361-52T>C)
n.392-52T>C
c.517-52T>C (n.517-52T>C)
c.523-52T>C (n.523-52T>C)
c.490-52T>C (n.490-52T>C)
n.387-52T>C
n.168+11342T>C
n.344-52T>C
c.94-64T>C (n.94-64T>C)
c.373-52T>C (n.373-52T>C)
c.372+5277T>C (n.372+5277T>C)
 gnomAD v4
3g.136261905dupCA1404287877PCCBc.430-47dup (n.430-47dup)
c.181-47dup (n.181-47dup)
c.297-47dup
c.361-47dup (n.361-47dup)
n.392-47dup
c.517-47dup (n.517-47dup)
c.523-47dup (n.523-47dup)
c.490-47dup (n.490-47dup)
n.387-47dup
n.168+11347dup
n.344-47dup
c.94-59dup (n.94-59dup)
c.373-47dup (n.373-47dup)
c.372+5282dup (n.372+5282dup)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136261903T>CCA2667839476PCCBc.430-49T>C (n.430-49T>C)
c.181-49T>C (n.181-49T>C)
c.297-49T>C
c.361-49T>C (n.361-49T>C)
n.392-49T>C
c.517-49T>C (n.517-49T>C)
c.523-49T>C (n.523-49T>C)
c.490-49T>C (n.490-49T>C)
n.387-49T>C
n.168+11345T>C
n.344-49T>C
c.94-61T>C (n.94-61T>C)
c.373-49T>C (n.373-49T>C)
c.372+5280T>C (n.372+5280T>C)
 gnomAD v4
3g.136261904T>CCA2577911926PCCBc.430-48T>C (n.430-48T>C)
c.181-48T>C (n.181-48T>C)
c.297-48T>C
c.361-48T>C (n.361-48T>C)
n.392-48T>C
c.517-48T>C (n.517-48T>C)
c.523-48T>C (n.523-48T>C)
c.490-48T>C (n.490-48T>C)
n.387-48T>C
n.168+11346T>C
n.344-48T>C
c.94-60T>C (n.94-60T>C)
c.373-48T>C (n.373-48T>C)
c.372+5281T>C (n.372+5281T>C)
3g.136261906A=CA1404287878PCCBc.430-46A= (n.430-46A=)
c.181-46A= (n.181-46A=)
c.297-46A=
c.361-46A= (n.361-46A=)
n.392-46A=
c.517-46A= (n.517-46A=)
c.523-46A= (n.523-46A=)
c.490-46A= (n.490-46A=)
n.387-46A=
n.168+11348A=
n.344-46A=
c.94-58A= (n.94-58A=)
c.373-46A= (n.373-46A=)
c.372+5283A= (n.372+5283A=)
3g.136261906A>GCA2631749PCCBc.430-46A>G (n.430-46A>G)
c.181-46A>G (n.181-46A>G)
c.297-46A>G
c.361-46A>G (n.361-46A>G)
n.392-46A>G
c.517-46A>G (n.517-46A>G)
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n.387-46A>G
n.168+11348A>G
n.344-46A>G
c.94-58A>G (n.94-58A>G)
c.373-46A>G (n.373-46A>G)
c.372+5283A>G (n.372+5283A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261906A>TCA2577911927PCCBc.430-46A>T (n.430-46A>T)
c.181-46A>T (n.181-46A>T)
c.297-46A>T
c.361-46A>T (n.361-46A>T)
n.392-46A>T
c.517-46A>T (n.517-46A>T)
c.523-46A>T (n.523-46A>T)
c.490-46A>T (n.490-46A>T)
n.387-46A>T
n.168+11348A>T
n.344-46A>T
c.94-58A>T (n.94-58A>T)
c.373-46A>T (n.373-46A>T)
c.372+5283A>T (n.372+5283A>T)
3g.136261907_136261915delCA2667839477PCCBc.430-45_430-37del (n.430-45_430-37del)
c.181-45_181-37del (n.181-45_181-37del)
c.297-45_297-37del
c.361-45_361-37del (n.361-45_361-37del)
n.392-45_392-37del
c.517-45_517-37del (n.517-45_517-37del)
c.523-45_523-37del (n.523-45_523-37del)
c.490-45_490-37del (n.490-45_490-37del)
n.387-45_387-37del
n.168+11349_168+11357del
n.344-45_344-37del
c.94-57_94-49del (n.94-57_94-49del)
c.373-45_373-37del (n.373-45_373-37del)
c.372+5284_372+5292del (n.372+5284_372+5292del)
 gnomAD v4
3g.136261907T>CCA84266985PCCBc.430-45T>C (n.430-45T>C)
c.181-45T>C (n.181-45T>C)
c.297-45T>C
c.361-45T>C (n.361-45T>C)
n.392-45T>C
c.517-45T>C (n.517-45T>C)
c.523-45T>C (n.523-45T>C)
c.490-45T>C (n.490-45T>C)
n.387-45T>C
n.168+11349T>C
n.344-45T>C
c.94-57T>C (n.94-57T>C)
c.373-45T>C (n.373-45T>C)
c.372+5284T>C (n.372+5284T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136261907T>GCA1404287880PCCBc.430-45T>G (n.430-45T>G)
c.181-45T>G (n.181-45T>G)
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n.392-45T>G
c.517-45T>G (n.517-45T>G)
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n.387-45T>G
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n.344-45T>G
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c.372+5284T>G (n.372+5284T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136261907T=CA1404287879PCCBc.430-45T= (n.430-45T=)
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c.361-45T= (n.361-45T=)
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n.168+11349T=
n.344-45T=
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c.373-45T= (n.373-45T=)
c.372+5284T= (n.372+5284T=)
3g.136261908A=CA1404287881PCCBc.430-44A= (n.430-44A=)
c.181-44A= (n.181-44A=)
c.297-44A=
c.361-44A= (n.361-44A=)
n.392-44A=
c.517-44A= (n.517-44A=)
c.523-44A= (n.523-44A=)
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n.387-44A=
n.168+11350A=
n.344-44A=
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c.373-44A= (n.373-44A=)
c.372+5285A= (n.372+5285A=)
3g.136261908A>GCA2631750PCCBc.430-44A>G (n.430-44A>G)
c.181-44A>G (n.181-44A>G)
c.297-44A>G
c.361-44A>G (n.361-44A>G)
n.392-44A>G
c.517-44A>G (n.517-44A>G)
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n.387-44A>G
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c.373-44A>G (n.373-44A>G)
c.372+5285A>G (n.372+5285A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261909T>CCA2521692601PCCBc.430-43T>C (n.430-43T>C)
c.181-43T>C (n.181-43T>C)
c.297-43T>C
c.361-43T>C (n.361-43T>C)
n.392-43T>C
c.517-43T>C (n.517-43T>C)
c.523-43T>C (n.523-43T>C)
c.490-43T>C (n.490-43T>C)
n.387-43T>C
n.168+11351T>C
n.344-43T>C
c.94-55T>C (n.94-55T>C)
c.373-43T>C (n.373-43T>C)
c.372+5286T>C (n.372+5286T>C)
3g.136261909T>GCA1404287883PCCBc.430-43T>G (n.430-43T>G)
c.181-43T>G (n.181-43T>G)
c.297-43T>G
c.361-43T>G (n.361-43T>G)
n.392-43T>G
c.517-43T>G (n.517-43T>G)
c.523-43T>G (n.523-43T>G)
c.490-43T>G (n.490-43T>G)
n.387-43T>G
n.168+11351T>G
n.344-43T>G
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c.373-43T>G (n.373-43T>G)
c.372+5286T>G (n.372+5286T>G)
 dbSNP
3g.136261909T=CA1404287882PCCBc.430-43T= (n.430-43T=)
c.181-43T= (n.181-43T=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.136261922T>ACA2667839481PCCBc.430-30T>A (n.430-30T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.136261924T>CCA2577911930PCCBc.430-28T>C (n.430-28T>C)
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n.387-28T>C
n.168+11366T>C
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c.94-40T>C (n.94-40T>C)
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c.372+5301T>C (n.372+5301T>C)
3g.136261925C>ACA2667839484PCCBc.430-27C>A (n.430-27C>A)
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n.387-27C>A
n.168+11367C>A
n.344-27C>A
c.94-39C>A (n.94-39C>A)
c.373-27C>A (n.373-27C>A)
c.372+5302C>A (n.372+5302C>A)
 gnomAD v4
3g.136261925C>GCA2577911931PCCBc.430-27C>G (n.430-27C>G)
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n.387-27C>G
n.168+11367C>G
n.344-27C>G
c.94-39C>G (n.94-39C>G)
c.373-27C>G (n.373-27C>G)
c.372+5302C>G (n.372+5302C>G)
 gnomAD v4
3g.136261925C>TCA2667839485PCCBc.430-27C>T (n.430-27C>T)
c.181-27C>T (n.181-27C>T)
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n.392-27C>T
c.517-27C>T (n.517-27C>T)
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n.387-27C>T
n.168+11367C>T
n.344-27C>T
c.94-39C>T (n.94-39C>T)
c.373-27C>T (n.373-27C>T)
c.372+5302C>T (n.372+5302C>T)
 gnomAD v4
3g.136261926A>GCA2667839487PCCBc.430-26A>G (n.430-26A>G)
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c.517-26A>G (n.517-26A>G)
c.523-26A>G (n.523-26A>G)
c.490-26A>G (n.490-26A>G)
n.387-26A>G
n.168+11368A>G
n.344-26A>G
c.94-38A>G (n.94-38A>G)
c.373-26A>G (n.373-26A>G)
c.372+5303A>G (n.372+5303A>G)
 gnomAD v4
3g.136261928_136261930delCA2577911932PCCBc.430-24_430-22del (n.430-24_430-22del)
c.181-24_181-22del (n.181-24_181-22del)
c.297-24_297-22del
c.361-24_361-22del (n.361-24_361-22del)
n.392-24_392-22del
c.517-24_517-22del (n.517-24_517-22del)
c.523-24_523-22del (n.523-24_523-22del)
c.490-24_490-22del (n.490-24_490-22del)
n.387-24_387-22del
n.168+11370_168+11372del
n.344-24_344-22del
c.94-36_94-34del (n.94-36_94-34del)
c.373-24_373-22del (n.373-24_373-22del)
c.372+5305_372+5307del (n.372+5305_372+5307del)
 gnomAD v4
3g.136261928_136261931delCA2667839486PCCBc.430-24_430-21del (n.430-24_430-21del)
c.181-24_181-21del (n.181-24_181-21del)
c.297-24_297-21del
c.361-24_361-21del (n.361-24_361-21del)
n.392-24_392-21del
c.517-24_517-21del (n.517-24_517-21del)
c.523-24_523-21del (n.523-24_523-21del)
c.490-24_490-21del (n.490-24_490-21del)
n.387-24_387-21del
n.168+11370_168+11373del
n.344-24_344-21del
c.94-36_94-33del (n.94-36_94-33del)
c.373-24_373-21del (n.373-24_373-21del)
c.372+5305_372+5308del (n.372+5305_372+5308del)
 gnomAD v4
3g.136261927A=CA1404287890PCCBc.430-25A= (n.430-25A=)
c.181-25A= (n.181-25A=)
c.297-25A=
c.361-25A= (n.361-25A=)
n.392-25A=
c.517-25A= (n.517-25A=)
c.523-25A= (n.523-25A=)
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n.387-25A=
n.168+11369A=
n.344-25A=
c.94-37A= (n.94-37A=)
c.373-25A= (n.373-25A=)
c.372+5304A= (n.372+5304A=)
3g.136261927A>GCA546661812PCCBc.430-25A>G (n.430-25A>G)
c.181-25A>G (n.181-25A>G)
c.297-25A>G
c.361-25A>G (n.361-25A>G)
n.392-25A>G
c.517-25A>G (n.517-25A>G)
c.523-25A>G (n.523-25A>G)
c.490-25A>G (n.490-25A>G)
n.387-25A>G
n.168+11369A>G
n.344-25A>G
c.94-37A>G (n.94-37A>G)
c.373-25A>G (n.373-25A>G)
c.372+5304A>G (n.372+5304A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261929A=CA1404287891PCCBc.430-23A= (n.430-23A=)
c.181-23A= (n.181-23A=)
c.297-23A=
c.361-23A= (n.361-23A=)
n.392-23A=
c.517-23A= (n.517-23A=)
c.523-23A= (n.523-23A=)
c.490-23A= (n.490-23A=)
n.387-23A=
n.168+11371A=
n.344-23A=
c.94-35A= (n.94-35A=)
c.373-23A= (n.373-23A=)
c.372+5306A= (n.372+5306A=)
3g.136261929A>GCA1404287892PCCBc.430-23A>G (n.430-23A>G)
c.181-23A>G (n.181-23A>G)
c.297-23A>G
c.361-23A>G (n.361-23A>G)
n.392-23A>G
c.517-23A>G (n.517-23A>G)
c.523-23A>G (n.523-23A>G)
c.490-23A>G (n.490-23A>G)
n.387-23A>G
n.168+11371A>G
n.344-23A>G
c.94-35A>G (n.94-35A>G)
c.373-23A>G (n.373-23A>G)
c.372+5306A>G (n.372+5306A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136261930A>GCA2667839488PCCBc.430-22A>G (n.430-22A>G)
c.181-22A>G (n.181-22A>G)
c.297-22A>G
c.361-22A>G (n.361-22A>G)
n.392-22A>G
c.517-22A>G (n.517-22A>G)
c.523-22A>G (n.523-22A>G)
c.490-22A>G (n.490-22A>G)
n.387-22A>G
n.168+11372A>G
n.344-22A>G
c.94-34A>G (n.94-34A>G)
c.373-22A>G (n.373-22A>G)
c.372+5307A>G (n.372+5307A>G)
 gnomAD v4
3g.136261931A=CA1404287893PCCBc.430-21A= (n.430-21A=)
c.181-21A= (n.181-21A=)
c.297-21A=
c.361-21A= (n.361-21A=)
n.392-21A=
c.517-21A= (n.517-21A=)
c.523-21A= (n.523-21A=)
c.490-21A= (n.490-21A=)
n.387-21A=
n.168+11373A=
n.344-21A=
c.94-33A= (n.94-33A=)
c.373-21A= (n.373-21A=)
c.372+5308A= (n.372+5308A=)
3g.136261931A>GCA1404287894PCCBc.430-21A>G (n.430-21A>G)
c.181-21A>G (n.181-21A>G)
c.297-21A>G
c.361-21A>G (n.361-21A>G)
n.392-21A>G
c.517-21A>G (n.517-21A>G)
c.523-21A>G (n.523-21A>G)
c.490-21A>G (n.490-21A>G)
n.387-21A>G
n.168+11373A>G
n.344-21A>G
c.94-33A>G (n.94-33A>G)
c.373-21A>G (n.373-21A>G)
c.372+5308A>G (n.372+5308A>G)
 dbSNP
3g.136261931A>TCA2667839489PCCBc.430-21A>T (n.430-21A>T)
c.181-21A>T (n.181-21A>T)
c.297-21A>T
c.361-21A>T (n.361-21A>T)
n.392-21A>T
c.517-21A>T (n.517-21A>T)
c.523-21A>T (n.523-21A>T)
c.490-21A>T (n.490-21A>T)
n.387-21A>T
n.168+11373A>T
n.344-21A>T
c.94-33A>T (n.94-33A>T)
c.373-21A>T (n.373-21A>T)
c.372+5308A>T (n.372+5308A>T)
 gnomAD v4
3g.136261933G>ACA2580068814PCCBc.430-19G>A (n.430-19G>A)
c.181-19G>A (n.181-19G>A)
c.297-19G>A
c.361-19G>A (n.361-19G>A)
n.392-19G>A
c.517-19G>A (n.517-19G>A)
c.523-19G>A (n.523-19G>A)
c.490-19G>A (n.490-19G>A)
n.387-19G>A
n.168+11375G>A
n.344-19G>A
c.94-31G>A (n.94-31G>A)
c.373-19G>A (n.373-19G>A)
c.372+5310G>A (n.372+5310G>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136261933G>CCA2704072096PCCBc.430-19G>C (n.430-19G>C)
c.181-19G>C (n.181-19G>C)
c.297-19G>C
c.361-19G>C (n.361-19G>C)
n.392-19G>C
c.517-19G>C (n.517-19G>C)
c.523-19G>C (n.523-19G>C)
c.490-19G>C (n.490-19G>C)
n.387-19G>C
n.168+11375G>C
n.344-19G>C
c.94-31G>C (n.94-31G>C)
c.373-19G>C (n.373-19G>C)
c.372+5310G>C (n.372+5310G>C)
 dbSNP
3g.136261933G=CA1404287895PCCBc.430-19G= (n.430-19G=)
c.181-19G= (n.181-19G=)
c.297-19G=
c.361-19G= (n.361-19G=)
n.392-19G=
c.517-19G= (n.517-19G=)
c.523-19G= (n.523-19G=)
c.490-19G= (n.490-19G=)
n.387-19G=
n.168+11375G=
n.344-19G=
c.94-31G= (n.94-31G=)
c.373-19G= (n.373-19G=)
c.372+5310G= (n.372+5310G=)
3g.136261933G>TCA1404287896PCCBc.430-19G>T (n.430-19G>T)
c.181-19G>T (n.181-19G>T)
c.297-19G>T
c.361-19G>T (n.361-19G>T)
n.392-19G>T
c.517-19G>T (n.517-19G>T)
c.523-19G>T (n.523-19G>T)
c.490-19G>T (n.490-19G>T)
n.387-19G>T
n.168+11375G>T
n.344-19G>T
c.94-31G>T (n.94-31G>T)
c.373-19G>T (n.373-19G>T)
c.372+5310G>T (n.372+5310G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136261934A=CA1404287897PCCBc.430-18A= (n.430-18A=)
c.181-18A= (n.181-18A=)
c.297-18A=
c.361-18A= (n.361-18A=)
n.392-18A=
c.517-18A= (n.517-18A=)
c.523-18A= (n.523-18A=)
c.490-18A= (n.490-18A=)
n.387-18A=
n.168+11376A=
n.344-18A=
c.94-30A= (n.94-30A=)
c.373-18A= (n.373-18A=)
c.372+5311A= (n.372+5311A=)
3g.136261934A>GCA899352928PCCBc.430-18A>G (n.430-18A>G)
c.181-18A>G (n.181-18A>G)
c.297-18A>G
c.361-18A>G (n.361-18A>G)
n.392-18A>G
c.517-18A>G (n.517-18A>G)
c.523-18A>G (n.523-18A>G)
c.490-18A>G (n.490-18A>G)
n.387-18A>G
n.168+11376A>G
n.344-18A>G
c.94-30A>G (n.94-30A>G)
c.373-18A>G (n.373-18A>G)
c.372+5311A>G (n.372+5311A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261934A>TCA1404287898PCCBc.430-18A>T (n.430-18A>T)
c.181-18A>T (n.181-18A>T)
c.297-18A>T
c.361-18A>T (n.361-18A>T)
n.392-18A>T
c.517-18A>T (n.517-18A>T)
c.523-18A>T (n.523-18A>T)
c.490-18A>T (n.490-18A>T)
n.387-18A>T
n.168+11376A>T
n.344-18A>T
c.94-30A>T (n.94-30A>T)
c.373-18A>T (n.373-18A>T)
c.372+5311A>T (n.372+5311A>T)
 ClinVar dbSNP
3g.136261935T>CCA2667839490PCCBc.430-17T>C (n.430-17T>C)
c.181-17T>C (n.181-17T>C)
c.297-17T>C
c.361-17T>C (n.361-17T>C)
n.392-17T>C
c.517-17T>C (n.517-17T>C)
c.523-17T>C (n.523-17T>C)
c.490-17T>C (n.490-17T>C)
n.387-17T>C
n.168+11377T>C
n.344-17T>C
c.94-29T>C (n.94-29T>C)
c.373-17T>C (n.373-17T>C)
c.372+5312T>C (n.372+5312T>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136261935T>GCA2573136564PCCBc.430-17T>G (n.430-17T>G)
c.181-17T>G (n.181-17T>G)
c.297-17T>G
c.361-17T>G (n.361-17T>G)
n.392-17T>G
c.517-17T>G (n.517-17T>G)
c.523-17T>G (n.523-17T>G)
c.490-17T>G (n.490-17T>G)
n.387-17T>G
n.168+11377T>G
n.344-17T>G
c.94-29T>G (n.94-29T>G)
c.373-17T>G (n.373-17T>G)
c.372+5312T>G (n.372+5312T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136261936T>CCA2667839491PCCBc.430-16T>C (n.430-16T>C)
c.181-16T>C (n.181-16T>C)
c.297-16T>C
c.361-16T>C (n.361-16T>C)
n.392-16T>C
c.517-16T>C (n.517-16T>C)
c.523-16T>C (n.523-16T>C)
c.490-16T>C (n.490-16T>C)
n.387-16T>C
n.168+11378T>C
n.344-16T>C
c.94-28T>C (n.94-28T>C)
c.373-16T>C (n.373-16T>C)
c.372+5313T>C (n.372+5313T>C)
 gnomAD v4
3g.136261937T>GCA1404287900PCCBc.430-15T>G (n.430-15T>G)
c.181-15T>G (n.181-15T>G)
c.297-15T>G
c.361-15T>G (n.361-15T>G)
n.392-15T>G
c.517-15T>G (n.517-15T>G)
c.523-15T>G (n.523-15T>G)
c.490-15T>G (n.490-15T>G)
n.387-15T>G
n.168+11379T>G
n.344-15T>G
c.94-27T>G (n.94-27T>G)
c.373-15T>G (n.373-15T>G)
c.372+5314T>G (n.372+5314T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136261937T=CA1404287899PCCBc.430-15T= (n.430-15T=)
c.181-15T= (n.181-15T=)
c.297-15T=
c.361-15T= (n.361-15T=)
n.392-15T=
c.517-15T= (n.517-15T=)
c.523-15T= (n.523-15T=)
c.490-15T= (n.490-15T=)
n.387-15T=
n.168+11379T=
n.344-15T=
c.94-27T= (n.94-27T=)
c.373-15T= (n.373-15T=)
c.372+5314T= (n.372+5314T=)
3g.136261938C>ACA546661813PCCBc.430-14C>A (n.430-14C>A)
c.181-14C>A (n.181-14C>A)
c.297-14C>A
c.361-14C>A (n.361-14C>A)
n.392-14C>A
c.517-14C>A (n.517-14C>A)
c.523-14C>A (n.523-14C>A)
c.490-14C>A (n.490-14C>A)
n.387-14C>A
n.168+11380C>A
n.344-14C>A
c.94-26C>A (n.94-26C>A)
c.373-14C>A (n.373-14C>A)
c.372+5315C>A (n.372+5315C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261938C=CA1404287901PCCBc.430-14C= (n.430-14C=)
c.181-14C= (n.181-14C=)
c.297-14C=
c.361-14C= (n.361-14C=)
n.392-14C=
c.517-14C= (n.517-14C=)
c.523-14C= (n.523-14C=)
c.490-14C= (n.490-14C=)
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n.168+11380C=
n.344-14C=
c.94-26C= (n.94-26C=)
c.373-14C= (n.373-14C=)
c.372+5315C= (n.372+5315C=)
3g.136261938C>GCA1404287902PCCBc.430-14C>G (n.430-14C>G)
c.181-14C>G (n.181-14C>G)
c.297-14C>G
c.361-14C>G (n.361-14C>G)
n.392-14C>G
c.517-14C>G (n.517-14C>G)
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n.387-14C>G
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c.372+5315C>G (n.372+5315C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136261938C>TCA2667839492PCCBc.430-14C>T (n.430-14C>T)
c.181-14C>T (n.181-14C>T)
c.297-14C>T
c.361-14C>T (n.361-14C>T)
n.392-14C>T
c.517-14C>T (n.517-14C>T)
c.523-14C>T (n.523-14C>T)
c.490-14C>T (n.490-14C>T)
n.387-14C>T
n.168+11380C>T
n.344-14C>T
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c.373-14C>T (n.373-14C>T)
c.372+5315C>T (n.372+5315C>T)
 gnomAD v4
3g.136261939T>ACA2667839493PCCBc.430-13T>A (n.430-13T>A)
c.181-13T>A (n.181-13T>A)
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n.392-13T>A
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c.372+5316T>A (n.372+5316T>A)
 gnomAD v4
3g.136261939T>CCA2667839494PCCBc.430-13T>C (n.430-13T>C)
c.181-13T>C (n.181-13T>C)
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c.372+5316T>C (n.372+5316T>C)
 gnomAD v4
3g.136261939T>GCA1404287903PCCBc.430-13T>G (n.430-13T>G)
c.181-13T>G (n.181-13T>G)
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c.372+5316T>G (n.372+5316T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136261939T=CA1404287904PCCBc.430-13T= (n.430-13T=)
c.181-13T= (n.181-13T=)
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c.517-13T= (n.517-13T=)
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c.372+5316T= (n.372+5316T=)
3g.136261940C>ACA2667839495PCCBc.430-12C>A (n.430-12C>A)
c.181-12C>A (n.181-12C>A)
c.297-12C>A
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n.392-12C>A
c.517-12C>A (n.517-12C>A)
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c.490-12C>A (n.490-12C>A)
n.387-12C>A
n.168+11382C>A
n.344-12C>A
c.94-24C>A (n.94-24C>A)
c.373-12C>A (n.373-12C>A)
c.372+5317C>A (n.372+5317C>A)
 gnomAD v4
3g.136261940C>TCA2667839496PCCBc.430-12C>T (n.430-12C>T)
c.181-12C>T (n.181-12C>T)
c.297-12C>T
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n.392-12C>T
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n.387-12C>T
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n.344-12C>T
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c.372+5317C>T (n.372+5317C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136261941T>CCA2577911933PCCBc.430-11T>C (n.430-11T>C)
c.181-11T>C (n.181-11T>C)
c.297-11T>C
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n.392-11T>C
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n.387-11T>C
n.168+11383T>C
n.344-11T>C
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c.373-11T>C (n.373-11T>C)
c.372+5318T>C (n.372+5318T>C)
 gnomAD v4
3g.136261941T>GCA1404287906PCCBc.430-11T>G (n.430-11T>G)
c.181-11T>G (n.181-11T>G)
c.297-11T>G
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 dbSNP
3g.136261941T=CA1404287905PCCBc.430-11T= (n.430-11T=)
c.181-11T= (n.181-11T=)
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3g.136261942G>ACA1053911376PCCBc.430-10G>A (n.430-10G>A)
c.181-10G>A (n.181-10G>A)
c.297-10G>A
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n.392-10G>A
c.517-10G>A (n.517-10G>A)
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n.387-10G>A
n.168+11384G>A
n.344-10G>A
c.94-22G>A (n.94-22G>A)
c.373-10G>A (n.373-10G>A)
c.372+5319G>A (n.372+5319G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261942G>CCA2667839497PCCBc.430-10G>C (n.430-10G>C)
c.181-10G>C (n.181-10G>C)
c.297-10G>C
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n.392-10G>C
c.517-10G>C (n.517-10G>C)
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c.490-10G>C (n.490-10G>C)
n.387-10G>C
n.168+11384G>C
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c.94-22G>C (n.94-22G>C)
c.373-10G>C (n.373-10G>C)
c.372+5319G>C (n.372+5319G>C)
 gnomAD v4
3g.136261942G=CA1404287907PCCBc.430-10G= (n.430-10G=)
c.181-10G= (n.181-10G=)
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c.517-10G= (n.517-10G=)
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n.387-10G=
n.168+11384G=
n.344-10G=
c.94-22G= (n.94-22G=)
c.373-10G= (n.373-10G=)
c.372+5319G= (n.372+5319G=)
3g.136261942G>TCA2667839498PCCBc.430-10G>T (n.430-10G>T)
c.181-10G>T (n.181-10G>T)
c.297-10G>T
c.361-10G>T (n.361-10G>T)
n.392-10G>T
c.517-10G>T (n.517-10G>T)
c.523-10G>T (n.523-10G>T)
c.490-10G>T (n.490-10G>T)
n.387-10G>T
n.168+11384G>T
n.344-10G>T
c.94-22G>T (n.94-22G>T)
c.373-10G>T (n.373-10G>T)
c.372+5319G>T (n.372+5319G>T)
 gnomAD v4
3g.136261943C>ACA2667839500PCCBc.430-9C>A (n.430-9C>A)
c.181-9C>A (n.181-9C>A)
c.297-9C>A
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n.392-9C>A
c.517-9C>A (n.517-9C>A)
c.523-9C>A (n.523-9C>A)
c.490-9C>A (n.490-9C>A)
n.387-9C>A
n.168+11385C>A
n.344-9C>A
c.94-21C>A (n.94-21C>A)
c.373-9C>A (n.373-9C>A)
c.372+5320C>A (n.372+5320C>A)
 gnomAD v4
3g.136261943C>TCA2667839499PCCBc.430-9C>T (n.430-9C>T)
c.181-9C>T (n.181-9C>T)
c.297-9C>T
c.361-9C>T (n.361-9C>T)
n.392-9C>T
c.517-9C>T (n.517-9C>T)
c.523-9C>T (n.523-9C>T)
c.490-9C>T (n.490-9C>T)
n.387-9C>T
n.168+11385C>T
n.344-9C>T
c.94-21C>T (n.94-21C>T)
c.373-9C>T (n.373-9C>T)
c.372+5320C>T (n.372+5320C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136261944T>CCA546661816PCCBc.430-8T>C (n.430-8T>C)
c.181-8T>C (n.181-8T>C)
c.297-8T>C
c.361-8T>C (n.361-8T>C)
n.392-8T>C
c.517-8T>C (n.517-8T>C)
c.523-8T>C (n.523-8T>C)
c.490-8T>C (n.490-8T>C)
n.387-8T>C
n.168+11386T>C
n.344-8T>C
c.94-20T>C (n.94-20T>C)
c.373-8T>C (n.373-8T>C)
c.372+5321T>C (n.372+5321T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136261944T=CA1404287908PCCBc.430-8T= (n.430-8T=)
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n.168+11386T=
n.344-8T=
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c.373-8T= (n.373-8T=)
c.372+5321T= (n.372+5321T=)
3g.136261945G>ACA2667839501PCCBc.430-7G>A (n.430-7G>A)
c.181-7G>A (n.181-7G>A)
c.297-7G>A
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n.392-7G>A
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c.490-7G>A (n.490-7G>A)
n.387-7G>A
n.168+11387G>A
n.344-7G>A
c.94-19G>A (n.94-19G>A)
c.373-7G>A (n.373-7G>A)
c.372+5322G>A (n.372+5322G>A)
 gnomAD v4
3g.136261945G>CCA1404287910PCCBc.430-7G>C (n.430-7G>C)
c.181-7G>C (n.181-7G>C)
c.297-7G>C
c.361-7G>C (n.361-7G>C)
n.392-7G>C
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c.490-7G>C (n.490-7G>C)
n.387-7G>C
n.168+11387G>C
n.344-7G>C
c.94-19G>C (n.94-19G>C)
c.373-7G>C (n.373-7G>C)
c.372+5322G>C (n.372+5322G>C)
 dbSNP
3g.136261945G=CA1404287909PCCBc.430-7G= (n.430-7G=)
c.181-7G= (n.181-7G=)
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c.361-7G= (n.361-7G=)
n.392-7G=
c.517-7G= (n.517-7G=)
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n.387-7G=
n.168+11387G=
n.344-7G=
c.94-19G= (n.94-19G=)
c.373-7G= (n.373-7G=)
c.372+5322G= (n.372+5322G=)
3g.136261945G>TCA2667839502PCCBc.430-7G>T (n.430-7G>T)
c.181-7G>T (n.181-7G>T)
c.297-7G>T
c.361-7G>T (n.361-7G>T)
n.392-7G>T
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c.490-7G>T (n.490-7G>T)
n.387-7G>T
n.168+11387G>T
n.344-7G>T
c.94-19G>T (n.94-19G>T)
c.373-7G>T (n.373-7G>T)
c.372+5322G>T (n.372+5322G>T)
 gnomAD v4
3g.136261947C>ACA2667839503PCCBc.430-5C>A (n.430-5C>A)
c.181-5C>A (n.181-5C>A)
c.297-5C>A
c.361-5C>A (n.361-5C>A)
n.392-5C>A
c.517-5C>A (n.517-5C>A)
c.523-5C>A (n.523-5C>A)
c.490-5C>A (n.490-5C>A)
n.387-5C>A
n.168+11389C>A
n.344-5C>A
c.94-17C>A (n.94-17C>A)
c.373-5C>A (n.373-5C>A)
c.372+5324C>A (n.372+5324C>A)
 gnomAD v4
3g.136261947C=CA1404287911PCCBc.430-5C= (n.430-5C=)
c.181-5C= (n.181-5C=)
c.297-5C=
c.361-5C= (n.361-5C=)
n.392-5C=
c.517-5C= (n.517-5C=)
c.523-5C= (n.523-5C=)
c.490-5C= (n.490-5C=)
n.387-5C=
n.168+11389C=
n.344-5C=
c.94-17C= (n.94-17C=)
c.373-5C= (n.373-5C=)
c.372+5324C= (n.372+5324C=)
3g.136261947C>GCA2631751PCCBc.430-5C>G (n.430-5C>G)
c.181-5C>G (n.181-5C>G)
c.297-5C>G
c.361-5C>G (n.361-5C>G)
n.392-5C>G
c.517-5C>G (n.517-5C>G)
c.523-5C>G (n.523-5C>G)
c.490-5C>G (n.490-5C>G)
n.387-5C>G
n.168+11389C>G
n.344-5C>G
c.94-17C>G (n.94-17C>G)
c.373-5C>G (n.373-5C>G)
c.372+5324C>G (n.372+5324C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261947C>TCA2631752PCCBc.430-5C>T (n.430-5C>T)
c.181-5C>T (n.181-5C>T)
c.297-5C>T
c.361-5C>T (n.361-5C>T)
n.392-5C>T
c.517-5C>T (n.517-5C>T)
c.523-5C>T (n.523-5C>T)
c.490-5C>T (n.490-5C>T)
n.387-5C>T
n.168+11389C>T
n.344-5C>T
c.94-17C>T (n.94-17C>T)
c.373-5C>T (n.373-5C>T)
c.372+5324C>T (n.372+5324C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136261948T>ACA2667839504PCCBc.430-4T>A (n.430-4T>A)
c.181-4T>A (n.181-4T>A)
c.297-4T>A
c.361-4T>A (n.361-4T>A)
n.392-4T>A
c.517-4T>A (n.517-4T>A)
c.523-4T>A (n.523-4T>A)
c.490-4T>A (n.490-4T>A)
n.387-4T>A
n.168+11390T>A
n.344-4T>A
c.94-16T>A (n.94-16T>A)
c.373-4T>A (n.373-4T>A)
c.372+5325T>A (n.372+5325T>A)
 gnomAD v4
3g.136261948T>CCA2667839505PCCBc.430-4T>C (n.430-4T>C)
c.181-4T>C (n.181-4T>C)
c.297-4T>C
c.361-4T>C (n.361-4T>C)
n.392-4T>C
c.517-4T>C (n.517-4T>C)
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c.373-4T>C (n.373-4T>C)
c.372+5325T>C (n.372+5325T>C)
 gnomAD v4
3g.136261948T>GCA2667839506PCCBc.430-4T>G (n.430-4T>G)
c.181-4T>G (n.181-4T>G)
c.297-4T>G
c.361-4T>G (n.361-4T>G)
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c.373-4T>G (n.373-4T>G)
c.372+5325T>G (n.372+5325T>G)
 gnomAD v4
3g.136261949C>ACA2667839507PCCBc.430-3C>A (n.430-3C>A)
c.181-3C>A (n.181-3C>A)
c.297-3C>A
c.361-3C>A (n.361-3C>A)
n.392-3C>A
c.517-3C>A (n.517-3C>A)
c.523-3C>A (n.523-3C>A)
c.490-3C>A (n.490-3C>A)
n.387-3C>A
n.168+11391C>A
n.344-3C>A
c.94-15C>A (n.94-15C>A)
c.373-3C>A (n.373-3C>A)
c.372+5326C>A (n.372+5326C>A)
 gnomAD v4
3g.136261949C>GCA2667839508PCCBc.430-3C>G (n.430-3C>G)
c.181-3C>G (n.181-3C>G)
c.297-3C>G
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n.392-3C>G
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n.387-3C>G
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n.344-3C>G
c.94-15C>G (n.94-15C>G)
c.373-3C>G (n.373-3C>G)
c.372+5326C>G (n.372+5326C>G)
 gnomAD v4
3g.136261949C>TCA2667839509PCCBc.430-3C>T (n.430-3C>T)
c.181-3C>T (n.181-3C>T)
c.297-3C>T
c.361-3C>T (n.361-3C>T)
n.392-3C>T
c.517-3C>T (n.517-3C>T)
c.523-3C>T (n.523-3C>T)
c.490-3C>T (n.490-3C>T)
n.387-3C>T
n.168+11391C>T
n.344-3C>T
c.94-15C>T (n.94-15C>T)
c.373-3C>T (n.373-3C>T)
c.372+5326C>T (n.372+5326C>T)
 gnomAD v4
3g.136261950A>CCA354739486PCCBc.430-2A>C (n.430-2A>C)
c.181-2A>C (n.181-2A>C)
c.297-2A>C
c.361-2A>C (n.361-2A>C)
n.392-2A>C
c.517-2A>C (n.517-2A>C)
c.523-2A>C (n.523-2A>C)
c.490-2A>C (n.490-2A>C)
n.387-2A>C
n.168+11392A>C
n.344-2A>C
c.94-14A>C (n.94-14A>C)
c.373-2A>C (n.373-2A>C)
c.372+5327A>C (n.372+5327A>C)
 gnomAD v4
3g.136261950A>GCA354739488PCCBc.430-2A>G (n.430-2A>G)
c.181-2A>G (n.181-2A>G)
c.297-2A>G
c.361-2A>G (n.361-2A>G)
n.392-2A>G
c.517-2A>G (n.517-2A>G)
c.523-2A>G (n.523-2A>G)
c.490-2A>G (n.490-2A>G)
n.387-2A>G
n.168+11392A>G
n.344-2A>G
c.94-14A>G (n.94-14A>G)
c.373-2A>G (n.373-2A>G)
c.372+5327A>G (n.372+5327A>G)
 gnomAD v4
3g.136261950A>TCA354739490PCCBc.430-2A>T (n.430-2A>T)
c.181-2A>T (n.181-2A>T)
c.297-2A>T
c.361-2A>T (n.361-2A>T)
n.392-2A>T
c.517-2A>T (n.517-2A>T)
c.523-2A>T (n.523-2A>T)
c.490-2A>T (n.490-2A>T)
n.387-2A>T
n.168+11392A>T
n.344-2A>T
c.94-14A>T (n.94-14A>T)
c.373-2A>T (n.373-2A>T)
c.372+5327A>T (n.372+5327A>T)
3g.136261951G>ACA354739494PCCBc.430-1G>A (n.430-1G>A)
c.181-1G>A (n.181-1G>A)
c.297-1G>A
c.361-1G>A (n.361-1G>A)
n.392-1G>A
c.517-1G>A (n.517-1G>A)
c.523-1G>A (n.523-1G>A)
c.490-1G>A (n.490-1G>A)
n.387-1G>A
n.168+11393G>A
n.344-1G>A
c.94-13G>A (n.94-13G>A)
c.373-1G>A (n.373-1G>A)
c.372+5328G>A (n.372+5328G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.136261951G>CCA354739496PCCBc.430-1G>C (n.430-1G>C)
c.181-1G>C (n.181-1G>C)
c.297-1G>C
c.361-1G>C (n.361-1G>C)
n.392-1G>C
c.517-1G>C (n.517-1G>C)
c.523-1G>C (n.523-1G>C)
c.490-1G>C (n.490-1G>C)
n.387-1G>C
n.168+11393G>C
n.344-1G>C
c.94-13G>C (n.94-13G>C)
c.373-1G>C (n.373-1G>C)
c.372+5328G>C (n.372+5328G>C)
 gnomAD v4
3g.136261951G>TCA354739497PCCBc.430-1G>T (n.430-1G>T)
c.181-1G>T (n.181-1G>T)
c.297-1G>T
c.361-1G>T (n.361-1G>T)
n.392-1G>T
c.517-1G>T (n.517-1G>T)
c.523-1G>T (n.523-1G>T)
c.490-1G>T (n.490-1G>T)
n.387-1G>T
n.168+11393G>T
n.344-1G>T
c.94-13G>T (n.94-13G>T)
c.373-1G>T (n.373-1G>T)
c.372+5328G>T (n.372+5328G>T)
 gnomAD v4
3g.136261952A=CA1404287912PCCBc.430A= (p.Ile144=)
c.181A= (p.Ile61=)
c.297A=
c.361A= (p.Ile121=)
n.392A=
c.517A= (p.Ile173=)
c.523A= (p.Ile175=)
c.490A= (p.Ile164=)
n.387A=
n.168+11394A=
n.344A=
c.94-12A= (n.94-12A=)
c.373A= (p.Ile125=)
c.372+5329A= (n.372+5329A=)
3g.136261952A>CCA354739499PCCBc.430A>C (p.Ile144Leu)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.297A>C
c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.392A>C
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.387A>C
n.168+11394A>C
n.344A>C
c.94-12A>C (n.94-12A>C)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.372+5329A>C (n.372+5329A>C)
3g.136261952A>GCA354739501PCCBc.430A>G (p.Ile144Val)
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.297A>G
c.361A>G (p.Ile121Val)
n.392A>G
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.523A>G (p.Ile175Val)
c.490A>G (p.Ile164Val)
n.387A>G
n.168+11394A>G
n.344A>G
c.94-12A>G (n.94-12A>G)
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.372+5329A>G (n.372+5329A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261952A>TCA354739502PCCBc.430A>T (p.Ile144Phe)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.297A>T
c.361A>T (p.Ile121Phe)
n.392A>T
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.523A>T (p.Ile175Phe)
c.490A>T (p.Ile164Phe)
n.387A>T
n.168+11394A>T
n.344A>T
c.94-12A>T (n.94-12A>T)
c.373A>T (p.Ile125Phe)
c.372+5329A>T (n.372+5329A>T)
3g.136261953T>ACA354739504PCCBc.431T>A (p.Ile144Asn)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.298T>A
c.362T>A (p.Ile121Asn)
n.393T>A
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.524T>A (p.Ile175Asn)
c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.388T>A
n.168+11395T>A
n.345T>A
c.94-11T>A (n.94-11T>A)
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.372+5330T>A (n.372+5330T>A)
3g.136261953T>CCA354739506PCCBc.431T>C (p.Ile144Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.298T>C
c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.393T>C
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.388T>C
n.168+11395T>C
n.345T>C
c.94-11T>C (n.94-11T>C)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.372+5330T>C (n.372+5330T>C)
3g.136261953T>GCA354739507PCCBc.431T>G (p.Ile144Ser)
c.182T>G (p.Ile61Ser)
c.298T>G
c.362T>G (p.Ile121Ser)
n.393T>G
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.524T>G (p.Ile175Ser)
c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.388T>G
n.168+11395T>G
n.345T>G
c.94-11T>G (n.94-11T>G)
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.372+5330T>G (n.372+5330T>G)
3g.136261954C>ACA435957416PCCBc.432C>A (p.Ile144=)
c.183C>A (p.Ile61=)
c.299C>A
c.363C>A (p.Ile121=)
n.394C>A
c.519C>A (p.Ile173=)
c.525C>A (p.Ile175=)
c.492C>A (p.Ile164=)
n.389C>A
n.168+11396C>A
n.346C>A
c.94-10C>A (n.94-10C>A)
c.375C>A (p.Ile125=)
c.372+5331C>A (n.372+5331C>A)
 gnomAD v4
3g.136261954C>GCA354739509PCCBc.432C>G (p.Ile144Met)
c.183C>G (p.Ile61Met)
c.299C>G
c.363C>G (p.Ile121Met)
n.394C>G
c.519C>G (p.Ile173Met)
c.525C>G (p.Ile175Met)
c.492C>G (p.Ile164Met)
n.389C>G
n.168+11396C>G
n.346C>G
c.94-10C>G (n.94-10C>G)
c.375C>G (p.Ile125Met)
c.372+5331C>G (n.372+5331C>G)
3g.136261954C>TCA435957417PCCBc.432C>T (p.Ile144=)
c.183C>T (p.Ile61=)
c.299C>T
c.363C>T (p.Ile121=)
n.394C>T
c.519C>T (p.Ile173=)
c.525C>T (p.Ile175=)
c.492C>T (p.Ile164=)
n.389C>T
n.168+11396C>T
n.346C>T
c.94-10C>T (n.94-10C>T)
c.375C>T (p.Ile125=)
c.372+5331C>T (n.372+5331C>T)
 gnomAD v4
3g.136261955A=CA1404287913PCCBc.433A= (p.Met145=)
c.184A= (p.Met62=)
c.300A=
c.364A= (p.Met122=)
n.395A=
c.520A= (p.Met174=)
c.526A= (p.Met176=)
c.493A= (p.Met165=)
n.390A=
n.168+11397A=
n.347A=
c.94-9A= (n.94-9A=)
c.376A= (p.Met126=)
c.372+5332A= (n.372+5332A=)
3g.136261955A>CCA354739511PCCBc.433A>C (p.Met145Leu)
c.184A>C (p.Met62Leu)
c.300A>C
c.364A>C (p.Met122Leu)
n.395A>C
c.520A>C (p.Met174Leu)
c.526A>C (p.Met176Leu)
c.493A>C (p.Met165Leu)
n.390A>C
n.168+11397A>C
n.347A>C
c.94-9A>C (n.94-9A>C)
c.376A>C (p.Met126Leu)
c.372+5332A>C (n.372+5332A>C)
3g.136261955A>GCA84266986PCCBc.433A>G (p.Met145Val)
c.184A>G (p.Met62Val)
c.300A>G
c.364A>G (p.Met122Val)
n.395A>G
c.520A>G (p.Met174Val)
c.526A>G (p.Met176Val)
c.493A>G (p.Met165Val)
n.390A>G
n.168+11397A>G
n.347A>G
c.94-9A>G (n.94-9A>G)
c.376A>G (p.Met126Val)
c.372+5332A>G (n.372+5332A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261955A>TCA354739510PCCBc.433A>T (p.Met145Leu)
c.184A>T (p.Met62Leu)
c.300A>T
c.364A>T (p.Met122Leu)
n.395A>T
c.520A>T (p.Met174Leu)
c.526A>T (p.Met176Leu)
c.493A>T (p.Met165Leu)
n.390A>T
n.168+11397A>T
n.347A>T
c.94-9A>T (n.94-9A>T)
c.376A>T (p.Met126Leu)
c.372+5332A>T (n.372+5332A>T)
3g.136261955_136261956insGCTGTTACA2573136565PCCBc.433_434insGCTGTTA (p.Met145SerfsTer18)
c.184_185insGCTGTTA (p.Met62SerfsTer18)
c.300_301insGCTGTTA
c.364_365insGCTGTTA (p.Met122SerfsTer18)
n.395_396insGCTGTTA
c.520_521insGCTGTTA (p.Met174SerfsTer18)
c.526_527insGCTGTTA (p.Met176SerfsTer18)
c.493_494insGCTGTTA (p.Met165SerfsTer18)
n.390_391insGCTGTTA
n.168+11397_168+11398insGCTGTTA
n.347_348insGCTGTTA
c.94-9_94-8insGCTGTTA (n.94-9_94-8insGCTGTTA)
c.376_377insGCTGTTA (p.Met126SerfsTer18)
c.372+5332_372+5333insGCTGTTA (n.372+5332_372+5333insGCTGTTA)
 ClinVar dbSNP
3g.136261956T>ACA354739512PCCBc.434T>A (p.Met145Lys)
c.185T>A (p.Met62Lys)
c.301T>A
c.365T>A (p.Met122Lys)
n.396T>A
c.521T>A (p.Met174Lys)
c.527T>A (p.Met176Lys)
c.494T>A (p.Met165Lys)
n.391T>A
n.168+11398T>A
n.348T>A
c.94-8T>A (n.94-8T>A)
c.377T>A (p.Met126Lys)
c.372+5333T>A (n.372+5333T>A)
 gnomAD v4
3g.136261956T>CCA2631753PCCBc.434T>C (p.Met145Thr)
c.185T>C (p.Met62Thr)
c.301T>C
c.365T>C (p.Met122Thr)
n.396T>C
c.521T>C (p.Met174Thr)
c.527T>C (p.Met176Thr)
c.494T>C (p.Met165Thr)
n.391T>C
n.168+11398T>C
n.348T>C
c.94-8T>C (n.94-8T>C)
c.377T>C (p.Met126Thr)
c.372+5333T>C (n.372+5333T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261956T>GCA354739513PCCBc.434T>G (p.Met145Arg)
c.185T>G (p.Met62Arg)
c.301T>G
c.365T>G (p.Met122Arg)
n.396T>G
c.521T>G (p.Met174Arg)
c.527T>G (p.Met176Arg)
c.494T>G (p.Met165Arg)
n.391T>G
n.168+11398T>G
n.348T>G
c.94-8T>G (n.94-8T>G)
c.377T>G (p.Met126Arg)
c.372+5333T>G (n.372+5333T>G)
3g.136261956T=CA1404287914PCCBc.434T= (p.Met145=)
c.185T= (p.Met62=)
c.301T=
c.365T= (p.Met122=)
n.396T=
c.521T= (p.Met174=)
c.527T= (p.Met176=)
c.494T= (p.Met165=)
n.391T=
n.168+11398T=
n.348T=
c.94-8T= (n.94-8T=)
c.377T= (p.Met126=)
c.372+5333T= (n.372+5333T=)
3g.136261957G>ACA354739514PCCBc.435G>A (p.Met145Ile)
c.186G>A (p.Met62Ile)
c.302G>A
c.366G>A (p.Met122Ile)
n.397G>A
c.522G>A (p.Met174Ile)
c.528G>A (p.Met176Ile)
c.495G>A (p.Met165Ile)
n.392G>A
n.168+11399G>A
n.349G>A
c.94-7G>A (n.94-7G>A)
c.378G>A (p.Met126Ile)
c.372+5334G>A (n.372+5334G>A)
 gnomAD v4
3g.136261957G>CCA354739515PCCBc.435G>C (p.Met145Ile)
c.186G>C (p.Met62Ile)
c.302G>C
c.366G>C (p.Met122Ile)
n.397G>C
c.522G>C (p.Met174Ile)
c.528G>C (p.Met176Ile)
c.495G>C (p.Met165Ile)
n.392G>C
n.168+11399G>C
n.349G>C
c.94-7G>C (n.94-7G>C)
c.378G>C (p.Met126Ile)
c.372+5334G>C (n.372+5334G>C)
 gnomAD v4
3g.136261957G>TCA354739517PCCBc.435G>T (p.Met145Ile)
c.186G>T (p.Met62Ile)
c.302G>T
c.366G>T (p.Met122Ile)
n.397G>T
c.522G>T (p.Met174Ile)
c.528G>T (p.Met176Ile)
c.495G>T (p.Met165Ile)
n.392G>T
n.168+11399G>T
n.349G>T
c.94-7G>T (n.94-7G>T)
c.378G>T (p.Met126Ile)
c.372+5334G>T (n.372+5334G>T)
 gnomAD v4
3g.136261958delCA2667839510PCCBc.436del (p.Asp146ThrfsTer4)
c.187del (p.Asp63ThrfsTer4)
c.303del
c.367del (p.Asp123ThrfsTer4)
n.398del
c.523del (p.Asp175ThrfsTer4)
c.529del (p.Asp177ThrfsTer4)
c.496del (p.Asp166ThrfsTer4)
n.393del
n.168+11400del
n.350del
c.94-6del (n.94-6del)
c.379del (p.Asp127ThrfsTer4)
c.372+5335del (n.372+5335del)
 gnomAD v4
3g.136261958G>ACA354739518PCCBc.436G>A (p.Asp146Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.303G>A
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.398G>A
c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
n.393G>A
n.168+11400G>A
n.350G>A
c.94-6G>A (n.94-6G>A)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.372+5335G>A (n.372+5335G>A)
 gnomAD v4
3g.136261958G>CCA354739520PCCBc.436G>C (p.Asp146His)
c.187G>C (p.Asp63His)
c.303G>C
c.367G>C (p.Asp123His)
n.398G>C
c.523G>C (p.Asp175His)
c.529G>C (p.Asp177His)
c.496G>C (p.Asp166His)
n.393G>C
n.168+11400G>C
n.350G>C
c.94-6G>C (n.94-6G>C)
c.379G>C (p.Asp127His)
c.372+5335G>C (n.372+5335G>C)
3g.136261958G=CA1404287915PCCBc.436G= (p.Asp146=)
c.187G= (p.Asp63=)
c.303G=
c.367G= (p.Asp123=)
n.398G=
c.523G= (p.Asp175=)
c.529G= (p.Asp177=)
c.496G= (p.Asp166=)
n.393G=
n.168+11400G=
n.350G=
c.94-6G= (n.94-6G=)
c.379G= (p.Asp127=)
c.372+5335G= (n.372+5335G=)
3g.136261958G>TCA84266987PCCBc.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.303G>T
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.398G>T
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.393G>T
n.168+11400G>T
n.350G>T
c.94-6G>T (n.94-6G>T)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.372+5335G>T (n.372+5335G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136261959A>CCA354739522PCCBc.437A>C (p.Asp146Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.304A>C
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.399A>C
c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
n.394A>C
n.168+11401A>C
n.351A>C
c.94-5A>C (n.94-5A>C)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.372+5336A>C (n.372+5336A>C)
3g.136261959A>GCA354739524PCCBc.437A>G (p.Asp146Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.304A>G
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.399A>G
c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
n.394A>G
n.168+11401A>G
n.351A>G
c.94-5A>G (n.94-5A>G)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.372+5336A>G (n.372+5336A>G)
 gnomAD v4
3g.136261959A>TCA354739525PCCBc.437A>T (p.Asp146Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.304A>T
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.399A>T
c.524A>T (p.Asp175Val)
c.530A>T (p.Asp177Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
n.394A>T
n.168+11401A>T
n.351A>T
c.94-5A>T (n.94-5A>T)
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.372+5336A>T (n.372+5336A>T)
 gnomAD v4
3g.136261960C>ACA354739527PCCBc.438C>A (p.Asp146Glu)
c.189C>A (p.Asp63Glu)
c.305C>A
c.369C>A (p.Asp123Glu)
n.400C>A
c.525C>A (p.Asp175Glu)
c.531C>A (p.Asp177Glu)
c.498C>A (p.Asp166Glu)
n.395C>A
n.168+11402C>A
n.352C>A
c.94-4C>A (n.94-4C>A)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.372+5337C>A (n.372+5337C>A)
 gnomAD v4
3g.136261960C>GCA354739528PCCBc.438C>G (p.Asp146Glu)
c.189C>G (p.Asp63Glu)
c.305C>G
c.369C>G (p.Asp123Glu)
n.400C>G
c.525C>G (p.Asp175Glu)
c.531C>G (p.Asp177Glu)
c.498C>G (p.Asp166Glu)
n.395C>G
n.168+11402C>G
n.352C>G
c.94-4C>G (n.94-4C>G)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.372+5337C>G (n.372+5337C>G)
3g.136261960C>TCA435957418PCCBc.438C>T (p.Asp146=)
c.189C>T (p.Asp63=)
c.305C>T
c.369C>T (p.Asp123=)
n.400C>T
c.525C>T (p.Asp175=)
c.531C>T (p.Asp177=)
c.498C>T (p.Asp166=)
n.395C>T
n.168+11402C>T
n.352C>T
c.94-4C>T (n.94-4C>T)
c.381C>T (p.Asp127=)
c.372+5337C>T (n.372+5337C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136261961C>ACA354739531PCCBc.439C>A (p.Gln147Lys)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.306C>A
c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.401C>A
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.396C>A
n.168+11403C>A
n.353C>A
c.94-3C>A (n.94-3C>A)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.372+5338C>A (n.372+5338C>A)
 gnomAD v4
3g.136261961C=CA1404287916PCCBc.439C= (p.Gln147=)
c.190C= (p.Gln64=)
c.306C=
c.370C= (p.Gln124=)
n.401C=
c.526C= (p.Gln176=)
c.532C= (p.Gln178=)
c.499C= (p.Gln167=)
n.396C=
n.168+11403C=
n.353C=
c.94-3C= (n.94-3C=)
c.382C= (p.Gln128=)
c.372+5338C= (n.372+5338C=)
3g.136261961C>GCA354739530PCCBc.439C>G (p.Gln147Glu)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.306C>G
c.370C>G (p.Gln124Glu)
n.401C>G
c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.396C>G
n.168+11403C>G
n.353C>G
c.94-3C>G (n.94-3C>G)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.372+5338C>G (n.372+5338C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261961C>TCA354739529PCCBc.439C>T (p.Gln147Ter)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.306C>T
c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.401C>T
c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.396C>T
n.168+11403C>T
n.353C>T
c.94-3C>T (n.94-3C>T)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.372+5338C>T (n.372+5338C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136261962A>CCA354739532PCCBc.440A>C (p.Gln147Pro)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.307A>C
c.371A>C (p.Gln124Pro)
n.402A>C
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.397A>C
n.168+11404A>C
n.354A>C
c.94-2A>C (n.94-2A>C)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.372+5339A>C (n.372+5339A>C)
3g.136261962A>GCA354739534PCCBc.440A>G (p.Gln147Arg)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.307A>G
c.371A>G (p.Gln124Arg)
n.402A>G
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.397A>G
n.168+11404A>G
n.354A>G
c.94-2A>G (n.94-2A>G)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.372+5339A>G (n.372+5339A>G)
 gnomAD v4
3g.136261962A>TCA354739536PCCBc.440A>T (p.Gln147Leu)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.307A>T
c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.402A>T
c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.397A>T
n.168+11404A>T
n.354A>T
c.94-2A>T (n.94-2A>T)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.372+5339A>T (n.372+5339A>T)
 gnomAD v4
3g.136261963G>ACA354739537PCCBc.441G>A (p.Gln147=)
c.192G>A (p.Gln64=)
c.308G>A
c.372G>A (p.Gln124=)
n.403G>A
c.528G>A (p.Gln176=)
c.534G>A (p.Gln178=)
c.501G>A (p.Gln167=)
n.398G>A
n.168+11405G>A
n.355G>A
c.94-1G>A (n.94-1G>A)
c.384G>A (p.Gln128=)
c.372+5340G>A (n.372+5340G>A)
3g.136261963G>CCA354739539PCCBc.441G>C (p.Gln147His)
c.192G>C (p.Gln64His)
c.308G>C
c.372G>C (p.Gln124His)
n.403G>C
c.528G>C (p.Gln176His)
c.534G>C (p.Gln178His)
c.501G>C (p.Gln167His)
n.398G>C
n.168+11405G>C
n.355G>C
c.94-1G>C (n.94-1G>C)
c.384G>C (p.Gln128His)
c.372+5340G>C (n.372+5340G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136261963G=CA1404287917PCCBc.441G= (p.Gln147=)
c.192G= (p.Gln64=)
c.308G=
c.372G= (p.Gln124=)
n.403G=
c.528G= (p.Gln176=)
c.534G= (p.Gln178=)
c.501G= (p.Gln167=)
n.398G=
n.168+11405G=
n.355G=
c.94-1G= (n.94-1G=)
c.384G= (p.Gln128=)
c.372+5340G= (n.372+5340G=)
3g.136261963G>TCA354739540PCCBc.441G>T (p.Gln147His)
c.192G>T (p.Gln64His)
c.308G>T
c.372G>T (p.Gln124His)
n.403G>T
c.528G>T (p.Gln176His)
c.534G>T (p.Gln178His)
c.501G>T (p.Gln167His)
n.398G>T
n.168+11405G>T
n.355G>T
c.94-1G>T (n.94-1G>T)
c.384G>T (p.Gln128His)
c.372+5340G>T (n.372+5340G>T)
 gnomAD v4
3g.136261964G>ACA354739545PCCBc.442G>A (p.Ala148Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.309G>A
c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.404G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.399G>A
n.168+11406G>A
n.356G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.372+5341G>A (n.372+5341G>A)
 gnomAD v4
3g.136261964G>CCA354739543PCCBc.442G>C (p.Ala148Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.309G>C
c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.404G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.399G>C
n.168+11406G>C
n.356G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.372+5341G>C (n.372+5341G>C)
3g.136261964G=CA1404287918PCCBc.442G= (p.Ala148=)
c.193G= (p.Ala65=)
c.309G=
c.373G= (p.Ala125=)
n.404G=
c.529G= (p.Ala177=)
c.535G= (p.Ala179=)
c.502G= (p.Ala168=)
n.399G=
n.168+11406G=
n.356G=
c.94G= (p.Ala32=)
c.385G= (p.Ala129=)
c.372+5341G= (n.372+5341G=)
3g.136261964G>TCA354739541PCCBc.442G>T (p.Ala148Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.309G>T
c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.404G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.399G>T
n.168+11406G>T
n.356G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.372+5341G>T (n.372+5341G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136261965C>ACA354739546PCCBc.443C>A (p.Ala148Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.310C>A
c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.405C>A
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
n.400C>A
n.168+11407C>A
n.357C>A
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.372+5342C>A (n.372+5342C>A)
 gnomAD v4
3g.136261965C=CA1404287919PCCBc.443C= (p.Ala148=)
c.194C= (p.Ala65=)
c.310C=
c.374C= (p.Ala125=)
n.405C=
c.530C= (p.Ala177=)
c.536C= (p.Ala179=)
c.503C= (p.Ala168=)
n.400C=
n.168+11407C=
n.357C=
c.95C= (p.Ala32=)
c.386C= (p.Ala129=)
c.372+5342C= (n.372+5342C=)
3g.136261965C>GCA354739548PCCBc.443C>G (p.Ala148Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.310C>G
c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.405C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.400C>G
n.168+11407C>G
n.357C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.372+5342C>G (n.372+5342C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136261965C>TCA354739549PCCBc.443C>T (p.Ala148Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.310C>T
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.405C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.400C>T
n.168+11407C>T
n.357C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.372+5342C>T (n.372+5342C>T)
 gnomAD v4
3g.136261966C>ACA435957419PCCBc.444C>A (p.Ala148=)
c.195C>A (p.Ala65=)
c.311C>A
c.375C>A (p.Ala125=)
n.406C>A
c.531C>A (p.Ala177=)
c.537C>A (p.Ala179=)
c.504C>A (p.Ala168=)
n.401C>A
n.168+11408C>A
n.358C>A
c.96C>A (p.Ala32=)
c.387C>A (p.Ala129=)
c.372+5343C>A (n.372+5343C>A)
 gnomAD v4
3g.136261966C>GCA435957420PCCBc.444C>G (p.Ala148=)
c.195C>G (p.Ala65=)
c.311C>G
c.375C>G (p.Ala125=)
n.406C>G
c.531C>G (p.Ala177=)
c.537C>G (p.Ala179=)
c.504C>G (p.Ala168=)
n.401C>G
n.168+11408C>G
n.358C>G
c.96C>G (p.Ala32=)
c.387C>G (p.Ala129=)
c.372+5343C>G (n.372+5343C>G)
3g.136261966C>TCA435957421PCCBc.444C>T (p.Ala148=)
c.195C>T (p.Ala65=)
c.311C>T
c.375C>T (p.Ala125=)
n.406C>T
c.531C>T (p.Ala177=)
c.537C>T (p.Ala179=)
c.504C>T (p.Ala168=)
n.401C>T
n.168+11408C>T
n.358C>T
c.96C>T (p.Ala32=)
c.387C>T (p.Ala129=)
c.372+5343C>T (n.372+5343C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136261967A>CCA354739551PCCBc.445A>C (p.Ile149Leu)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.312A>C
c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.407A>C
c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.402A>C
n.168+11409A>C
n.359A>C
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.372+5344A>C (n.372+5344A>C)
3g.136261967A>GCA354739552PCCBc.445A>G (p.Ile149Val)
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.312A>G
c.376A>G (p.Ile126Val)
n.407A>G
c.532A>G (p.Ile178Val)
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.402A>G
n.168+11409A>G
n.359A>G
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.388A>G (p.Ile130Val)
c.372+5344A>G (n.372+5344A>G)
3g.136261967A>TCA354739554PCCBc.445A>T (p.Ile149Leu)
c.196A>T (p.Ile66Leu)
c.312A>T
c.376A>T (p.Ile126Leu)
n.407A>T
c.532A>T (p.Ile178Leu)
c.538A>T (p.Ile180Leu)
c.505A>T (p.Ile169Leu)
n.402A>T
n.168+11409A>T
n.359A>T
c.97A>T (p.Ile33Leu)
c.388A>T (p.Ile130Leu)
c.372+5344A>T (n.372+5344A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched