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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136260525_136261952dup | CA916084092 | PCCB | c.419_430dup c.170_181dup c.286_297dup c.350_361dup n.381_392dup c.506_517dup c.512_523dup c.479_490dup n.376_387dup n.168+9967_168+11394dup n.333_344dup c.94-1439_94-12dup (n.94-1439_94-12dup) c.373-1427_373dup c.372+3902_372+5329dup (n.372+3902_372+5329dup) | |
| 3 | g.136261854A>C | CA2667839448 | PCCB | c.430-98A>C (n.430-98A>C) c.181-98A>C (n.181-98A>C) c.297-98A>C c.361-98A>C (n.361-98A>C) n.392-98A>C c.517-98A>C (n.517-98A>C) c.523-98A>C (n.523-98A>C) c.490-98A>C (n.490-98A>C) n.387-98A>C n.168+11296A>C n.344-98A>C c.94-110A>C (n.94-110A>C) c.373-98A>C (n.373-98A>C) c.372+5231A>C (n.372+5231A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261854A>G | CA2577911919 | PCCB | c.430-98A>G (n.430-98A>G) c.181-98A>G (n.181-98A>G) c.297-98A>G c.361-98A>G (n.361-98A>G) n.392-98A>G c.517-98A>G (n.517-98A>G) c.523-98A>G (n.523-98A>G) c.490-98A>G (n.490-98A>G) n.387-98A>G n.168+11296A>G n.344-98A>G c.94-110A>G (n.94-110A>G) c.373-98A>G (n.373-98A>G) c.372+5231A>G (n.372+5231A>G) | |
| 3 | g.136261854A>T | CA2667839449 | PCCB | c.430-98A>T (n.430-98A>T) c.181-98A>T (n.181-98A>T) c.297-98A>T c.361-98A>T (n.361-98A>T) n.392-98A>T c.517-98A>T (n.517-98A>T) c.523-98A>T (n.523-98A>T) c.490-98A>T (n.490-98A>T) n.387-98A>T n.168+11296A>T n.344-98A>T c.94-110A>T (n.94-110A>T) c.373-98A>T (n.373-98A>T) c.372+5231A>T (n.372+5231A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261855C>A | CA2667839450 | PCCB | c.430-97C>A (n.430-97C>A) c.181-97C>A (n.181-97C>A) c.297-97C>A c.361-97C>A (n.361-97C>A) n.392-97C>A c.517-97C>A (n.517-97C>A) c.523-97C>A (n.523-97C>A) c.490-97C>A (n.490-97C>A) n.387-97C>A n.168+11297C>A n.344-97C>A c.94-109C>A (n.94-109C>A) c.373-97C>A (n.373-97C>A) c.372+5232C>A (n.372+5232C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261856T>C | CA2758544918 | PCCB | c.430-96T>C (n.430-96T>C) c.181-96T>C (n.181-96T>C) c.297-96T>C c.361-96T>C (n.361-96T>C) n.392-96T>C c.517-96T>C (n.517-96T>C) c.523-96T>C (n.523-96T>C) c.490-96T>C (n.490-96T>C) n.387-96T>C n.168+11298T>C n.344-96T>C c.94-108T>C (n.94-108T>C) c.373-96T>C (n.373-96T>C) c.372+5233T>C (n.372+5233T>C) | |
| 3 | g.136261856T>G | CA546661800 | PCCB | c.430-96T>G (n.430-96T>G) c.181-96T>G (n.181-96T>G) c.297-96T>G c.361-96T>G (n.361-96T>G) n.392-96T>G c.517-96T>G (n.517-96T>G) c.523-96T>G (n.523-96T>G) c.490-96T>G (n.490-96T>G) n.387-96T>G n.168+11298T>G n.344-96T>G c.94-108T>G (n.94-108T>G) c.373-96T>G (n.373-96T>G) c.372+5233T>G (n.372+5233T>G) | gnomAD v2 |
| 3 | g.136261857C>A | CA2577911920 | PCCB | c.430-95C>A (n.430-95C>A) c.181-95C>A (n.181-95C>A) c.297-95C>A c.361-95C>A (n.361-95C>A) n.392-95C>A c.517-95C>A (n.517-95C>A) c.523-95C>A (n.523-95C>A) c.490-95C>A (n.490-95C>A) n.387-95C>A n.168+11299C>A n.344-95C>A c.94-107C>A (n.94-107C>A) c.373-95C>A (n.373-95C>A) c.372+5234C>A (n.372+5234C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261858A>G | CA2667839452 | PCCB | c.430-94A>G (n.430-94A>G) c.181-94A>G (n.181-94A>G) c.297-94A>G c.361-94A>G (n.361-94A>G) n.392-94A>G c.517-94A>G (n.517-94A>G) c.523-94A>G (n.523-94A>G) c.490-94A>G (n.490-94A>G) n.387-94A>G n.168+11300A>G n.344-94A>G c.94-106A>G (n.94-106A>G) c.373-94A>G (n.373-94A>G) c.372+5235A>G (n.372+5235A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261858A>T | CA2667839453 | PCCB | c.430-94A>T (n.430-94A>T) c.181-94A>T (n.181-94A>T) c.297-94A>T c.361-94A>T (n.361-94A>T) n.392-94A>T c.517-94A>T (n.517-94A>T) c.523-94A>T (n.523-94A>T) c.490-94A>T (n.490-94A>T) n.387-94A>T n.168+11300A>T n.344-94A>T c.94-106A>T (n.94-106A>T) c.373-94A>T (n.373-94A>T) c.372+5235A>T (n.372+5235A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261859_136261860del | CA2667839451 | PCCB | c.430-93_430-92del (n.430-93_430-92del) c.181-93_181-92del (n.181-93_181-92del) c.297-93_297-92del c.361-93_361-92del (n.361-93_361-92del) n.392-93_392-92del c.517-93_517-92del (n.517-93_517-92del) c.523-93_523-92del (n.523-93_523-92del) c.490-93_490-92del (n.490-93_490-92del) n.387-93_387-92del n.168+11301_168+11302del n.344-93_344-92del c.94-105_94-104del (n.94-105_94-104del) c.373-93_373-92del (n.373-93_373-92del) c.372+5236_372+5237del (n.372+5236_372+5237del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261859G>T | CA2667839454 | PCCB | c.430-93G>T (n.430-93G>T) c.181-93G>T (n.181-93G>T) c.297-93G>T c.361-93G>T (n.361-93G>T) n.392-93G>T c.517-93G>T (n.517-93G>T) c.523-93G>T (n.523-93G>T) c.490-93G>T (n.490-93G>T) n.387-93G>T n.168+11301G>T n.344-93G>T c.94-105G>T (n.94-105G>T) c.373-93G>T (n.373-93G>T) c.372+5236G>T (n.372+5236G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261861A>T | CA2667839455 | PCCB | c.430-91A>T (n.430-91A>T) c.181-91A>T (n.181-91A>T) c.297-91A>T c.361-91A>T (n.361-91A>T) n.392-91A>T c.517-91A>T (n.517-91A>T) c.523-91A>T (n.523-91A>T) c.490-91A>T (n.490-91A>T) n.387-91A>T n.168+11303A>T n.344-91A>T c.94-103A>T (n.94-103A>T) c.373-91A>T (n.373-91A>T) c.372+5238A>T (n.372+5238A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261862C>A | CA2667839456 | PCCB | c.430-90C>A (n.430-90C>A) c.181-90C>A (n.181-90C>A) c.297-90C>A c.361-90C>A (n.361-90C>A) n.392-90C>A c.517-90C>A (n.517-90C>A) c.523-90C>A (n.523-90C>A) c.490-90C>A (n.490-90C>A) n.387-90C>A n.168+11304C>A n.344-90C>A c.94-102C>A (n.94-102C>A) c.373-90C>A (n.373-90C>A) c.372+5239C>A (n.372+5239C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261862C= | CA1404287859 | PCCB | c.430-90C= (n.430-90C=) c.181-90C= (n.181-90C=) c.297-90C= c.361-90C= (n.361-90C=) n.392-90C= c.517-90C= (n.517-90C=) c.523-90C= (n.523-90C=) c.490-90C= (n.490-90C=) n.387-90C= n.168+11304C= n.344-90C= c.94-102C= (n.94-102C=) c.373-90C= (n.373-90C=) c.372+5239C= (n.372+5239C=) | |
| 3 | g.136261862C>G | CA1404287860 | PCCB | c.430-90C>G (n.430-90C>G) c.181-90C>G (n.181-90C>G) c.297-90C>G c.361-90C>G (n.361-90C>G) n.392-90C>G c.517-90C>G (n.517-90C>G) c.523-90C>G (n.523-90C>G) c.490-90C>G (n.490-90C>G) n.387-90C>G n.168+11304C>G n.344-90C>G c.94-102C>G (n.94-102C>G) c.373-90C>G (n.373-90C>G) c.372+5239C>G (n.372+5239C>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261862C>T | CA84266973 | PCCB | c.430-90C>T (n.430-90C>T) c.181-90C>T (n.181-90C>T) c.297-90C>T c.361-90C>T (n.361-90C>T) n.392-90C>T c.517-90C>T (n.517-90C>T) c.523-90C>T (n.523-90C>T) c.490-90C>T (n.490-90C>T) n.387-90C>T n.168+11304C>T n.344-90C>T c.94-102C>T (n.94-102C>T) c.373-90C>T (n.373-90C>T) c.372+5239C>T (n.372+5239C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261863G>A | CA84266974 | PCCB | c.430-89G>A (n.430-89G>A) c.181-89G>A (n.181-89G>A) c.297-89G>A c.361-89G>A (n.361-89G>A) n.392-89G>A c.517-89G>A (n.517-89G>A) c.523-89G>A (n.523-89G>A) c.490-89G>A (n.490-89G>A) n.387-89G>A n.168+11305G>A n.344-89G>A c.94-101G>A (n.94-101G>A) c.373-89G>A (n.373-89G>A) c.372+5240G>A (n.372+5240G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261863G= | CA1404287861 | PCCB | c.430-89G= (n.430-89G=) c.181-89G= (n.181-89G=) c.297-89G= c.361-89G= (n.361-89G=) n.392-89G= c.517-89G= (n.517-89G=) c.523-89G= (n.523-89G=) c.490-89G= (n.490-89G=) n.387-89G= n.168+11305G= n.344-89G= c.94-101G= (n.94-101G=) c.373-89G= (n.373-89G=) c.372+5240G= (n.372+5240G=) | |
| 3 | g.136261863G>T | CA2667839457 | PCCB | c.430-89G>T (n.430-89G>T) c.181-89G>T (n.181-89G>T) c.297-89G>T c.361-89G>T (n.361-89G>T) n.392-89G>T c.517-89G>T (n.517-89G>T) c.523-89G>T (n.523-89G>T) c.490-89G>T (n.490-89G>T) n.387-89G>T n.168+11305G>T n.344-89G>T c.94-101G>T (n.94-101G>T) c.373-89G>T (n.373-89G>T) c.372+5240G>T (n.372+5240G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261864T>C | CA2504965633 | PCCB | c.430-88T>C (n.430-88T>C) c.181-88T>C (n.181-88T>C) c.297-88T>C c.361-88T>C (n.361-88T>C) n.392-88T>C c.517-88T>C (n.517-88T>C) c.523-88T>C (n.523-88T>C) c.490-88T>C (n.490-88T>C) n.387-88T>C n.168+11306T>C n.344-88T>C c.94-100T>C (n.94-100T>C) c.373-88T>C (n.373-88T>C) c.372+5241T>C (n.372+5241T>C) | |
| 3 | g.136261864T>G | CA2667839458 | PCCB | c.430-88T>G (n.430-88T>G) c.181-88T>G (n.181-88T>G) c.297-88T>G c.361-88T>G (n.361-88T>G) n.392-88T>G c.517-88T>G (n.517-88T>G) c.523-88T>G (n.523-88T>G) c.490-88T>G (n.490-88T>G) n.387-88T>G n.168+11306T>G n.344-88T>G c.94-100T>G (n.94-100T>G) c.373-88T>G (n.373-88T>G) c.372+5241T>G (n.372+5241T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261867dup | CA2838343127 | PCCB | c.430-85dup (n.430-85dup) c.181-85dup (n.181-85dup) c.297-85dup c.361-85dup (n.361-85dup) n.392-85dup c.517-85dup (n.517-85dup) c.523-85dup (n.523-85dup) c.490-85dup (n.490-85dup) n.387-85dup n.168+11309dup n.344-85dup c.94-97dup (n.94-97dup) c.373-85dup (n.373-85dup) c.372+5244dup (n.372+5244dup) | |
| 3 | g.136261865T>G | CA84266975 | PCCB | c.430-87T>G (n.430-87T>G) c.181-87T>G (n.181-87T>G) c.297-87T>G c.361-87T>G (n.361-87T>G) n.392-87T>G c.517-87T>G (n.517-87T>G) c.523-87T>G (n.523-87T>G) c.490-87T>G (n.490-87T>G) n.387-87T>G n.168+11307T>G n.344-87T>G c.94-99T>G (n.94-99T>G) c.373-87T>G (n.373-87T>G) c.372+5242T>G (n.372+5242T>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261865T= | CA1404287862 | PCCB | c.430-87T= (n.430-87T=) c.181-87T= (n.181-87T=) c.297-87T= c.361-87T= (n.361-87T=) n.392-87T= c.517-87T= (n.517-87T=) c.523-87T= (n.523-87T=) c.490-87T= (n.490-87T=) n.387-87T= n.168+11307T= n.344-87T= c.94-99T= (n.94-99T=) c.373-87T= (n.373-87T=) c.372+5242T= (n.372+5242T=) | |
| 3 | g.136261866T>A | CA2667839459 | PCCB | c.430-86T>A (n.430-86T>A) c.181-86T>A (n.181-86T>A) c.297-86T>A c.361-86T>A (n.361-86T>A) n.392-86T>A c.517-86T>A (n.517-86T>A) c.523-86T>A (n.523-86T>A) c.490-86T>A (n.490-86T>A) n.387-86T>A n.168+11308T>A n.344-86T>A c.94-98T>A (n.94-98T>A) c.373-86T>A (n.373-86T>A) c.372+5243T>A (n.372+5243T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261866T>C | CA2667839460 | PCCB | c.430-86T>C (n.430-86T>C) c.181-86T>C (n.181-86T>C) c.297-86T>C c.361-86T>C (n.361-86T>C) n.392-86T>C c.517-86T>C (n.517-86T>C) c.523-86T>C (n.523-86T>C) c.490-86T>C (n.490-86T>C) n.387-86T>C n.168+11308T>C n.344-86T>C c.94-98T>C (n.94-98T>C) c.373-86T>C (n.373-86T>C) c.372+5243T>C (n.372+5243T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261868C= | CA1404287863 | PCCB | c.430-84C= (n.430-84C=) c.181-84C= (n.181-84C=) c.297-84C= c.361-84C= (n.361-84C=) n.392-84C= c.517-84C= (n.517-84C=) c.523-84C= (n.523-84C=) c.490-84C= (n.490-84C=) n.387-84C= n.168+11310C= n.344-84C= c.94-96C= (n.94-96C=) c.373-84C= (n.373-84C=) c.372+5245C= (n.372+5245C=) | |
| 3 | g.136261868C>G | CA84266976 | PCCB | c.430-84C>G (n.430-84C>G) c.181-84C>G (n.181-84C>G) c.297-84C>G c.361-84C>G (n.361-84C>G) n.392-84C>G c.517-84C>G (n.517-84C>G) c.523-84C>G (n.523-84C>G) c.490-84C>G (n.490-84C>G) n.387-84C>G n.168+11310C>G n.344-84C>G c.94-96C>G (n.94-96C>G) c.373-84C>G (n.373-84C>G) c.372+5245C>G (n.372+5245C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261868C>T | CA84266977 | PCCB | c.430-84C>T (n.430-84C>T) c.181-84C>T (n.181-84C>T) c.297-84C>T c.361-84C>T (n.361-84C>T) n.392-84C>T c.517-84C>T (n.517-84C>T) c.523-84C>T (n.523-84C>T) c.490-84C>T (n.490-84C>T) n.387-84C>T n.168+11310C>T n.344-84C>T c.94-96C>T (n.94-96C>T) c.373-84C>T (n.373-84C>T) c.372+5245C>T (n.372+5245C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261869C>A | CA2667839461 | PCCB | c.430-83C>A (n.430-83C>A) c.181-83C>A (n.181-83C>A) c.297-83C>A c.361-83C>A (n.361-83C>A) n.392-83C>A c.517-83C>A (n.517-83C>A) c.523-83C>A (n.523-83C>A) c.490-83C>A (n.490-83C>A) n.387-83C>A n.168+11311C>A n.344-83C>A c.94-95C>A (n.94-95C>A) c.373-83C>A (n.373-83C>A) c.372+5246C>A (n.372+5246C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261869C= | CA1404287864 | PCCB | c.430-83C= (n.430-83C=) c.181-83C= (n.181-83C=) c.297-83C= c.361-83C= (n.361-83C=) n.392-83C= c.517-83C= (n.517-83C=) c.523-83C= (n.523-83C=) c.490-83C= (n.490-83C=) n.387-83C= n.168+11311C= n.344-83C= c.94-95C= (n.94-95C=) c.373-83C= (n.373-83C=) c.372+5246C= (n.372+5246C=) | |
| 3 | g.136261869C>G | CA546661805 | PCCB | c.430-83C>G (n.430-83C>G) c.181-83C>G (n.181-83C>G) c.297-83C>G c.361-83C>G (n.361-83C>G) n.392-83C>G c.517-83C>G (n.517-83C>G) c.523-83C>G (n.523-83C>G) c.490-83C>G (n.490-83C>G) n.387-83C>G n.168+11311C>G n.344-83C>G c.94-95C>G (n.94-95C>G) c.373-83C>G (n.373-83C>G) c.372+5246C>G (n.372+5246C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261869C>T | CA899352848 | PCCB | c.430-83C>T (n.430-83C>T) c.181-83C>T (n.181-83C>T) c.297-83C>T c.361-83C>T (n.361-83C>T) n.392-83C>T c.517-83C>T (n.517-83C>T) c.523-83C>T (n.523-83C>T) c.490-83C>T (n.490-83C>T) n.387-83C>T n.168+11311C>T n.344-83C>T c.94-95C>T (n.94-95C>T) c.373-83C>T (n.373-83C>T) c.372+5246C>T (n.372+5246C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261870A>G | CA2667839462 | PCCB | c.430-82A>G (n.430-82A>G) c.181-82A>G (n.181-82A>G) c.297-82A>G c.361-82A>G (n.361-82A>G) n.392-82A>G c.517-82A>G (n.517-82A>G) c.523-82A>G (n.523-82A>G) c.490-82A>G (n.490-82A>G) n.387-82A>G n.168+11312A>G n.344-82A>G c.94-94A>G (n.94-94A>G) c.373-82A>G (n.373-82A>G) c.372+5247A>G (n.372+5247A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261870A>T | CA2667839463 | PCCB | c.430-82A>T (n.430-82A>T) c.181-82A>T (n.181-82A>T) c.297-82A>T c.361-82A>T (n.361-82A>T) n.392-82A>T c.517-82A>T (n.517-82A>T) c.523-82A>T (n.523-82A>T) c.490-82A>T (n.490-82A>T) n.387-82A>T n.168+11312A>T n.344-82A>T c.94-94A>T (n.94-94A>T) c.373-82A>T (n.373-82A>T) c.372+5247A>T (n.372+5247A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261872A= | CA1404287865 | PCCB | c.430-80A= (n.430-80A=) c.181-80A= (n.181-80A=) c.297-80A= c.361-80A= (n.361-80A=) n.392-80A= c.517-80A= (n.517-80A=) c.523-80A= (n.523-80A=) c.490-80A= (n.490-80A=) n.387-80A= n.168+11314A= n.344-80A= c.94-92A= (n.94-92A=) c.373-80A= (n.373-80A=) c.372+5249A= (n.372+5249A=) | |
| 3 | g.136261872A>G | CA899352858 | PCCB | c.430-80A>G (n.430-80A>G) c.181-80A>G (n.181-80A>G) c.297-80A>G c.361-80A>G (n.361-80A>G) n.392-80A>G c.517-80A>G (n.517-80A>G) c.523-80A>G (n.523-80A>G) c.490-80A>G (n.490-80A>G) n.387-80A>G n.168+11314A>G n.344-80A>G c.94-92A>G (n.94-92A>G) c.373-80A>G (n.373-80A>G) c.372+5249A>G (n.372+5249A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261875dup | CA2843187864 | PCCB | c.430-77dup (n.430-77dup) c.181-77dup (n.181-77dup) c.297-77dup c.361-77dup (n.361-77dup) n.392-77dup c.517-77dup (n.517-77dup) c.523-77dup (n.523-77dup) c.490-77dup (n.490-77dup) n.387-77dup n.168+11317dup n.344-77dup c.94-89dup (n.94-89dup) c.373-77dup (n.373-77dup) c.372+5252dup (n.372+5252dup) | |
| 3 | g.136261875A>G | CA2704230582 | PCCB | c.430-77A>G (n.430-77A>G) c.181-77A>G (n.181-77A>G) c.297-77A>G c.361-77A>G (n.361-77A>G) n.392-77A>G c.517-77A>G (n.517-77A>G) c.523-77A>G (n.523-77A>G) c.490-77A>G (n.490-77A>G) n.387-77A>G n.168+11317A>G n.344-77A>G c.94-89A>G (n.94-89A>G) c.373-77A>G (n.373-77A>G) c.372+5252A>G (n.372+5252A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261876C>A | CA2667839464 | PCCB | c.430-76C>A (n.430-76C>A) c.181-76C>A (n.181-76C>A) c.297-76C>A c.361-76C>A (n.361-76C>A) n.392-76C>A c.517-76C>A (n.517-76C>A) c.523-76C>A (n.523-76C>A) c.490-76C>A (n.490-76C>A) n.387-76C>A n.168+11318C>A n.344-76C>A c.94-88C>A (n.94-88C>A) c.373-76C>A (n.373-76C>A) c.372+5253C>A (n.372+5253C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261876dup | CA2758544922 | PCCB | c.430-76dup (n.430-76dup) c.181-76dup (n.181-76dup) c.297-76dup c.361-76dup (n.361-76dup) n.392-76dup c.517-76dup (n.517-76dup) c.523-76dup (n.523-76dup) c.490-76dup (n.490-76dup) n.387-76dup n.168+11318dup n.344-76dup c.94-88dup (n.94-88dup) c.373-76dup (n.373-76dup) c.372+5253dup (n.372+5253dup) | |
| 3 | g.136261877A>C | CA2758544923 | PCCB | c.430-75A>C (n.430-75A>C) c.181-75A>C (n.181-75A>C) c.297-75A>C c.361-75A>C (n.361-75A>C) n.392-75A>C c.517-75A>C (n.517-75A>C) c.523-75A>C (n.523-75A>C) c.490-75A>C (n.490-75A>C) n.387-75A>C n.168+11319A>C n.344-75A>C c.94-87A>C (n.94-87A>C) c.373-75A>C (n.373-75A>C) c.372+5254A>C (n.372+5254A>C) | |
| 3 | g.136261877A>G | CA2667839465 | PCCB | c.430-75A>G (n.430-75A>G) c.181-75A>G (n.181-75A>G) c.297-75A>G c.361-75A>G (n.361-75A>G) n.392-75A>G c.517-75A>G (n.517-75A>G) c.523-75A>G (n.523-75A>G) c.490-75A>G (n.490-75A>G) n.387-75A>G n.168+11319A>G n.344-75A>G c.94-87A>G (n.94-87A>G) c.373-75A>G (n.373-75A>G) c.372+5254A>G (n.372+5254A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261877A>T | CA2577911921 | PCCB | c.430-75A>T (n.430-75A>T) c.181-75A>T (n.181-75A>T) c.297-75A>T c.361-75A>T (n.361-75A>T) n.392-75A>T c.517-75A>T (n.517-75A>T) c.523-75A>T (n.523-75A>T) c.490-75A>T (n.490-75A>T) n.387-75A>T n.168+11319A>T n.344-75A>T c.94-87A>T (n.94-87A>T) c.373-75A>T (n.373-75A>T) c.372+5254A>T (n.372+5254A>T) | |
| 3 | g.136261878C>A | CA2577911922 | PCCB | c.430-74C>A (n.430-74C>A) c.181-74C>A (n.181-74C>A) c.297-74C>A c.361-74C>A (n.361-74C>A) n.392-74C>A c.517-74C>A (n.517-74C>A) c.523-74C>A (n.523-74C>A) c.490-74C>A (n.490-74C>A) n.387-74C>A n.168+11320C>A n.344-74C>A c.94-86C>A (n.94-86C>A) c.373-74C>A (n.373-74C>A) c.372+5255C>A (n.372+5255C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261878C>G | CA2667839466 | PCCB | c.430-74C>G (n.430-74C>G) c.181-74C>G (n.181-74C>G) c.297-74C>G c.361-74C>G (n.361-74C>G) n.392-74C>G c.517-74C>G (n.517-74C>G) c.523-74C>G (n.523-74C>G) c.490-74C>G (n.490-74C>G) n.387-74C>G n.168+11320C>G n.344-74C>G c.94-86C>G (n.94-86C>G) c.373-74C>G (n.373-74C>G) c.372+5255C>G (n.372+5255C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261878C>T | CA2667839467 | PCCB | c.430-74C>T (n.430-74C>T) c.181-74C>T (n.181-74C>T) c.297-74C>T c.361-74C>T (n.361-74C>T) n.392-74C>T c.517-74C>T (n.517-74C>T) c.523-74C>T (n.523-74C>T) c.490-74C>T (n.490-74C>T) n.387-74C>T n.168+11320C>T n.344-74C>T c.94-86C>T (n.94-86C>T) c.373-74C>T (n.373-74C>T) c.372+5255C>T (n.372+5255C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261878_136261880delinsCTG | CA1404287866 | PCCB | c.430-74_430-72delinsCTG (n.430-74_430-72delinsCTG) c.181-74_181-72delinsCTG (n.181-74_181-72delinsCTG) c.297-74_297-72delinsCTG c.361-74_361-72delinsCTG (n.361-74_361-72delinsCTG) n.392-74_392-72delinsCTG c.517-74_517-72delinsCTG (n.517-74_517-72delinsCTG) c.523-74_523-72delinsCTG (n.523-74_523-72delinsCTG) c.490-74_490-72delinsCTG (n.490-74_490-72delinsCTG) n.387-74_387-72delinsCTG n.168+11320_168+11322delinsCTG n.344-74_344-72delinsCTG c.94-86_94-84delinsCTG (n.94-86_94-84delinsCTG) c.373-74_373-72delinsCTG (n.373-74_373-72delinsCTG) c.372+5255_372+5257delinsCTG (n.372+5255_372+5257delinsCTG) | |
| 3 | g.136261879T>C | CA84266979 | PCCB | c.430-73T>C (n.430-73T>C) c.181-73T>C (n.181-73T>C) c.297-73T>C c.361-73T>C (n.361-73T>C) n.392-73T>C c.517-73T>C (n.517-73T>C) c.523-73T>C (n.523-73T>C) c.490-73T>C (n.490-73T>C) n.387-73T>C n.168+11321T>C n.344-73T>C c.94-85T>C (n.94-85T>C) c.373-73T>C (n.373-73T>C) c.372+5256T>C (n.372+5256T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261879T= | CA1404287867 | PCCB | c.430-73T= (n.430-73T=) c.181-73T= (n.181-73T=) c.297-73T= c.361-73T= (n.361-73T=) n.392-73T= c.517-73T= (n.517-73T=) c.523-73T= (n.523-73T=) c.490-73T= (n.490-73T=) n.387-73T= n.168+11321T= n.344-73T= c.94-85T= (n.94-85T=) c.373-73T= (n.373-73T=) c.372+5256T= (n.372+5256T=) | |
| 3 | g.136261881_136261882dup | CA899352875 | PCCB | c.430-71_430-70dup (n.430-71_430-70dup) c.181-71_181-70dup (n.181-71_181-70dup) c.297-71_297-70dup c.361-71_361-70dup (n.361-71_361-70dup) n.392-71_392-70dup c.517-71_517-70dup (n.517-71_517-70dup) c.523-71_523-70dup (n.523-71_523-70dup) c.490-71_490-70dup (n.490-71_490-70dup) n.387-71_387-70dup n.168+11323_168+11324dup n.344-71_344-70dup c.94-83_94-82dup (n.94-83_94-82dup) c.373-71_373-70dup (n.373-71_373-70dup) c.372+5258_372+5259dup (n.372+5258_372+5259dup) | dbSNP |
| 3 | g.136261881_136261882del | CA84266978 | PCCB | c.430-71_430-70del (n.430-71_430-70del) c.181-71_181-70del (n.181-71_181-70del) c.297-71_297-70del c.361-71_361-70del (n.361-71_361-70del) n.392-71_392-70del c.517-71_517-70del (n.517-71_517-70del) c.523-71_523-70del (n.523-71_523-70del) c.490-71_490-70del (n.490-71_490-70del) n.387-71_387-70del n.168+11323_168+11324del n.344-71_344-70del c.94-83_94-82del (n.94-83_94-82del) c.373-71_373-70del (n.373-71_373-70del) c.372+5258_372+5259del (n.372+5258_372+5259del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261882G>A | CA1404287869 | PCCB | c.430-70G>A (n.430-70G>A) c.181-70G>A (n.181-70G>A) c.297-70G>A c.361-70G>A (n.361-70G>A) n.392-70G>A c.517-70G>A (n.517-70G>A) c.523-70G>A (n.523-70G>A) c.490-70G>A (n.490-70G>A) n.387-70G>A n.168+11324G>A n.344-70G>A c.94-82G>A (n.94-82G>A) c.373-70G>A (n.373-70G>A) c.372+5259G>A (n.372+5259G>A) | dbSNP |
| 3 | g.136261882G= | CA1404287868 | PCCB | c.430-70G= (n.430-70G=) c.181-70G= (n.181-70G=) c.297-70G= c.361-70G= (n.361-70G=) n.392-70G= c.517-70G= (n.517-70G=) c.523-70G= (n.523-70G=) c.490-70G= (n.490-70G=) n.387-70G= n.168+11324G= n.344-70G= c.94-82G= (n.94-82G=) c.373-70G= (n.373-70G=) c.372+5259G= (n.372+5259G=) | |
| 3 | g.136261883del | CA2667839468 | PCCB | c.430-69del (n.430-69del) c.181-69del (n.181-69del) c.297-69del c.361-69del (n.361-69del) n.392-69del c.517-69del (n.517-69del) c.523-69del (n.523-69del) c.490-69del (n.490-69del) n.387-69del n.168+11325del n.344-69del c.94-81del (n.94-81del) c.373-69del (n.373-69del) c.372+5260del (n.372+5260del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261883G>C | CA899352880 | PCCB | c.430-69G>C (n.430-69G>C) c.181-69G>C (n.181-69G>C) c.297-69G>C c.361-69G>C (n.361-69G>C) n.392-69G>C c.517-69G>C (n.517-69G>C) c.523-69G>C (n.523-69G>C) c.490-69G>C (n.490-69G>C) n.387-69G>C n.168+11325G>C n.344-69G>C c.94-81G>C (n.94-81G>C) c.373-69G>C (n.373-69G>C) c.372+5260G>C (n.372+5260G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261883G= | CA1404287870 | PCCB | c.430-69G= (n.430-69G=) c.181-69G= (n.181-69G=) c.297-69G= c.361-69G= (n.361-69G=) n.392-69G= c.517-69G= (n.517-69G=) c.523-69G= (n.523-69G=) c.490-69G= (n.490-69G=) n.387-69G= n.168+11325G= n.344-69G= c.94-81G= (n.94-81G=) c.373-69G= (n.373-69G=) c.372+5260G= (n.372+5260G=) | |
| 3 | g.136261883G>T | CA2667839469 | PCCB | c.430-69G>T (n.430-69G>T) c.181-69G>T (n.181-69G>T) c.297-69G>T c.361-69G>T (n.361-69G>T) n.392-69G>T c.517-69G>T (n.517-69G>T) c.523-69G>T (n.523-69G>T) c.490-69G>T (n.490-69G>T) n.387-69G>T n.168+11325G>T n.344-69G>T c.94-81G>T (n.94-81G>T) c.373-69G>T (n.373-69G>T) c.372+5260G>T (n.372+5260G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261884_136261885delinsTA | CA1404287871 | PCCB | c.430-68_430-67delinsTA (n.430-68_430-67delinsTA) c.181-68_181-67delinsTA (n.181-68_181-67delinsTA) c.297-68_297-67delinsTA c.361-68_361-67delinsTA (n.361-68_361-67delinsTA) n.392-68_392-67delinsTA c.517-68_517-67delinsTA (n.517-68_517-67delinsTA) c.523-68_523-67delinsTA (n.523-68_523-67delinsTA) c.490-68_490-67delinsTA (n.490-68_490-67delinsTA) n.387-68_387-67delinsTA n.168+11326_168+11327delinsTA n.344-68_344-67delinsTA c.94-80_94-79delinsTA (n.94-80_94-79delinsTA) c.373-68_373-67delinsTA (n.373-68_373-67delinsTA) c.372+5261_372+5262delinsTA (n.372+5261_372+5262delinsTA) | |
| 3 | g.136261885del | CA899352884 | PCCB | c.430-67del (n.430-67del) c.181-67del (n.181-67del) c.297-67del c.361-67del (n.361-67del) n.392-67del c.517-67del (n.517-67del) c.523-67del (n.523-67del) c.490-67del (n.490-67del) n.387-67del n.168+11327del n.344-67del c.94-79del (n.94-79del) c.373-67del (n.373-67del) c.372+5262del (n.372+5262del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261885A= | CA1404287872 | PCCB | c.430-67A= (n.430-67A=) c.181-67A= (n.181-67A=) c.297-67A= c.361-67A= (n.361-67A=) n.392-67A= c.517-67A= (n.517-67A=) c.523-67A= (n.523-67A=) c.490-67A= (n.490-67A=) n.387-67A= n.168+11327A= n.344-67A= c.94-79A= (n.94-79A=) c.373-67A= (n.373-67A=) c.372+5262A= (n.372+5262A=) | |
| 3 | g.136261885A>G | CA84266980 | PCCB | c.430-67A>G (n.430-67A>G) c.181-67A>G (n.181-67A>G) c.297-67A>G c.361-67A>G (n.361-67A>G) n.392-67A>G c.517-67A>G (n.517-67A>G) c.523-67A>G (n.523-67A>G) c.490-67A>G (n.490-67A>G) n.387-67A>G n.168+11327A>G n.344-67A>G c.94-79A>G (n.94-79A>G) c.373-67A>G (n.373-67A>G) c.372+5262A>G (n.372+5262A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261886T>C | CA2758544926 | PCCB | c.430-66T>C (n.430-66T>C) c.181-66T>C (n.181-66T>C) c.297-66T>C c.361-66T>C (n.361-66T>C) n.392-66T>C c.517-66T>C (n.517-66T>C) c.523-66T>C (n.523-66T>C) c.490-66T>C (n.490-66T>C) n.387-66T>C n.168+11328T>C n.344-66T>C c.94-78T>C (n.94-78T>C) c.373-66T>C (n.373-66T>C) c.372+5263T>C (n.372+5263T>C) | |
| 3 | g.136261888T>C | CA2667839470 | PCCB | c.430-64T>C (n.430-64T>C) c.181-64T>C (n.181-64T>C) c.297-64T>C c.361-64T>C (n.361-64T>C) n.392-64T>C c.517-64T>C (n.517-64T>C) c.523-64T>C (n.523-64T>C) c.490-64T>C (n.490-64T>C) n.387-64T>C n.168+11330T>C n.344-64T>C c.94-76T>C (n.94-76T>C) c.373-64T>C (n.373-64T>C) c.372+5265T>C (n.372+5265T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261888T>G | CA2704230610 | PCCB | c.430-64T>G (n.430-64T>G) c.181-64T>G (n.181-64T>G) c.297-64T>G c.361-64T>G (n.361-64T>G) n.392-64T>G c.517-64T>G (n.517-64T>G) c.523-64T>G (n.523-64T>G) c.490-64T>G (n.490-64T>G) n.387-64T>G n.168+11330T>G n.344-64T>G c.94-76T>G (n.94-76T>G) c.373-64T>G (n.373-64T>G) c.372+5265T>G (n.372+5265T>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261890G>A | CA84266981 | PCCB | c.430-62G>A (n.430-62G>A) c.181-62G>A (n.181-62G>A) c.297-62G>A c.361-62G>A (n.361-62G>A) n.392-62G>A c.517-62G>A (n.517-62G>A) c.523-62G>A (n.523-62G>A) c.490-62G>A (n.490-62G>A) n.387-62G>A n.168+11332G>A n.344-62G>A c.94-74G>A (n.94-74G>A) c.373-62G>A (n.373-62G>A) c.372+5267G>A (n.372+5267G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261890G= | CA1404287873 | PCCB | c.430-62G= (n.430-62G=) c.181-62G= (n.181-62G=) c.297-62G= c.361-62G= (n.361-62G=) n.392-62G= c.517-62G= (n.517-62G=) c.523-62G= (n.523-62G=) c.490-62G= (n.490-62G=) n.387-62G= n.168+11332G= n.344-62G= c.94-74G= (n.94-74G=) c.373-62G= (n.373-62G=) c.372+5267G= (n.372+5267G=) | |
| 3 | g.136261892G>A | CA2667839471 | PCCB | c.430-60G>A (n.430-60G>A) c.181-60G>A (n.181-60G>A) c.297-60G>A c.361-60G>A (n.361-60G>A) n.392-60G>A c.517-60G>A (n.517-60G>A) c.523-60G>A (n.523-60G>A) c.490-60G>A (n.490-60G>A) n.387-60G>A n.168+11334G>A n.344-60G>A c.94-72G>A (n.94-72G>A) c.373-60G>A (n.373-60G>A) c.372+5269G>A (n.372+5269G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261893A>G | CA2577911923 | PCCB | c.430-59A>G (n.430-59A>G) c.181-59A>G (n.181-59A>G) c.297-59A>G c.361-59A>G (n.361-59A>G) n.392-59A>G c.517-59A>G (n.517-59A>G) c.523-59A>G (n.523-59A>G) c.490-59A>G (n.490-59A>G) n.387-59A>G n.168+11335A>G n.344-59A>G c.94-71A>G (n.94-71A>G) c.373-59A>G (n.373-59A>G) c.372+5270A>G (n.372+5270A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261893A>T | CA2577911924 | PCCB | c.430-59A>T (n.430-59A>T) c.181-59A>T (n.181-59A>T) c.297-59A>T c.361-59A>T (n.361-59A>T) n.392-59A>T c.517-59A>T (n.517-59A>T) c.523-59A>T (n.523-59A>T) c.490-59A>T (n.490-59A>T) n.387-59A>T n.168+11335A>T n.344-59A>T c.94-71A>T (n.94-71A>T) c.373-59A>T (n.373-59A>T) c.372+5270A>T (n.372+5270A>T) | |
| 3 | g.136261894A>G | CA2667839472 | PCCB | c.430-58A>G (n.430-58A>G) c.181-58A>G (n.181-58A>G) c.297-58A>G c.361-58A>G (n.361-58A>G) n.392-58A>G c.517-58A>G (n.517-58A>G) c.523-58A>G (n.523-58A>G) c.490-58A>G (n.490-58A>G) n.387-58A>G n.168+11336A>G n.344-58A>G c.94-70A>G (n.94-70A>G) c.373-58A>G (n.373-58A>G) c.372+5271A>G (n.372+5271A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261895T>C | CA2667839473 | PCCB | c.430-57T>C (n.430-57T>C) c.181-57T>C (n.181-57T>C) c.297-57T>C c.361-57T>C (n.361-57T>C) n.392-57T>C c.517-57T>C (n.517-57T>C) c.523-57T>C (n.523-57T>C) c.490-57T>C (n.490-57T>C) n.387-57T>C n.168+11337T>C n.344-57T>C c.94-69T>C (n.94-69T>C) c.373-57T>C (n.373-57T>C) c.372+5272T>C (n.372+5272T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261896G>A | CA899352890 | PCCB | c.430-56G>A (n.430-56G>A) c.181-56G>A (n.181-56G>A) c.297-56G>A c.361-56G>A (n.361-56G>A) n.392-56G>A c.517-56G>A (n.517-56G>A) c.523-56G>A (n.523-56G>A) c.490-56G>A (n.490-56G>A) n.387-56G>A n.168+11338G>A n.344-56G>A c.94-68G>A (n.94-68G>A) c.373-56G>A (n.373-56G>A) c.372+5273G>A (n.372+5273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261896G= | CA1404287874 | PCCB | c.430-56G= (n.430-56G=) c.181-56G= (n.181-56G=) c.297-56G= c.361-56G= (n.361-56G=) n.392-56G= c.517-56G= (n.517-56G=) c.523-56G= (n.523-56G=) c.490-56G= (n.490-56G=) n.387-56G= n.168+11338G= n.344-56G= c.94-68G= (n.94-68G=) c.373-56G= (n.373-56G=) c.372+5273G= (n.372+5273G=) | |
| 3 | g.136261898C>A | CA2577911925 | PCCB | c.430-54C>A (n.430-54C>A) c.181-54C>A (n.181-54C>A) c.297-54C>A c.361-54C>A (n.361-54C>A) n.392-54C>A c.517-54C>A (n.517-54C>A) c.523-54C>A (n.523-54C>A) c.490-54C>A (n.490-54C>A) n.387-54C>A n.168+11340C>A n.344-54C>A c.94-66C>A (n.94-66C>A) c.373-54C>A (n.373-54C>A) c.372+5275C>A (n.372+5275C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261898C= | CA1404287875 | PCCB | c.430-54C= (n.430-54C=) c.181-54C= (n.181-54C=) c.297-54C= c.361-54C= (n.361-54C=) n.392-54C= c.517-54C= (n.517-54C=) c.523-54C= (n.523-54C=) c.490-54C= (n.490-54C=) n.387-54C= n.168+11340C= n.344-54C= c.94-66C= (n.94-66C=) c.373-54C= (n.373-54C=) c.372+5275C= (n.372+5275C=) | |
| 3 | g.136261898C>G | CA84266982 | PCCB | c.430-54C>G (n.430-54C>G) c.181-54C>G (n.181-54C>G) c.297-54C>G c.361-54C>G (n.361-54C>G) n.392-54C>G c.517-54C>G (n.517-54C>G) c.523-54C>G (n.523-54C>G) c.490-54C>G (n.490-54C>G) n.387-54C>G n.168+11340C>G n.344-54C>G c.94-66C>G (n.94-66C>G) c.373-54C>G (n.373-54C>G) c.372+5275C>G (n.372+5275C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261898C>T | CA84266983 | PCCB | c.430-54C>T (n.430-54C>T) c.181-54C>T (n.181-54C>T) c.297-54C>T c.361-54C>T (n.361-54C>T) n.392-54C>T c.517-54C>T (n.517-54C>T) c.523-54C>T (n.523-54C>T) c.490-54C>T (n.490-54C>T) n.387-54C>T n.168+11340C>T n.344-54C>T c.94-66C>T (n.94-66C>T) c.373-54C>T (n.373-54C>T) c.372+5275C>T (n.372+5275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261898_136261899del | CA2758544927 | PCCB | c.430-54_430-53del (n.430-54_430-53del) c.181-54_181-53del (n.181-54_181-53del) c.297-54_297-53del c.361-54_361-53del (n.361-54_361-53del) n.392-54_392-53del c.517-54_517-53del (n.517-54_517-53del) c.523-54_523-53del (n.523-54_523-53del) c.490-54_490-53del (n.490-54_490-53del) n.387-54_387-53del n.168+11340_168+11341del n.344-54_344-53del c.94-66_94-65del (n.94-66_94-65del) c.373-54_373-53del (n.373-54_373-53del) c.372+5275_372+5276del (n.372+5275_372+5276del) | |
| 3 | g.136261899G>A | CA84266984 | PCCB | c.430-53G>A (n.430-53G>A) c.181-53G>A (n.181-53G>A) c.297-53G>A c.361-53G>A (n.361-53G>A) n.392-53G>A c.517-53G>A (n.517-53G>A) c.523-53G>A (n.523-53G>A) c.490-53G>A (n.490-53G>A) n.387-53G>A n.168+11341G>A n.344-53G>A c.94-65G>A (n.94-65G>A) c.373-53G>A (n.373-53G>A) c.372+5276G>A (n.372+5276G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261899G= | CA1404287876 | PCCB | c.430-53G= (n.430-53G=) c.181-53G= (n.181-53G=) c.297-53G= c.361-53G= (n.361-53G=) n.392-53G= c.517-53G= (n.517-53G=) c.523-53G= (n.523-53G=) c.490-53G= (n.490-53G=) n.387-53G= n.168+11341G= n.344-53G= c.94-65G= (n.94-65G=) c.373-53G= (n.373-53G=) c.372+5276G= (n.372+5276G=) | |
| 3 | g.136261899G>T | CA2667839474 | PCCB | c.430-53G>T (n.430-53G>T) c.181-53G>T (n.181-53G>T) c.297-53G>T c.361-53G>T (n.361-53G>T) n.392-53G>T c.517-53G>T (n.517-53G>T) c.523-53G>T (n.523-53G>T) c.490-53G>T (n.490-53G>T) n.387-53G>T n.168+11341G>T n.344-53G>T c.94-65G>T (n.94-65G>T) c.373-53G>T (n.373-53G>T) c.372+5276G>T (n.372+5276G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261900T>A | CA2843187865 | PCCB | c.430-52T>A (n.430-52T>A) c.181-52T>A (n.181-52T>A) c.297-52T>A c.361-52T>A (n.361-52T>A) n.392-52T>A c.517-52T>A (n.517-52T>A) c.523-52T>A (n.523-52T>A) c.490-52T>A (n.490-52T>A) n.387-52T>A n.168+11342T>A n.344-52T>A c.94-64T>A (n.94-64T>A) c.373-52T>A (n.373-52T>A) c.372+5277T>A (n.372+5277T>A) | |
| 3 | g.136261900T>C | CA2667839475 | PCCB | c.430-52T>C (n.430-52T>C) c.181-52T>C (n.181-52T>C) c.297-52T>C c.361-52T>C (n.361-52T>C) n.392-52T>C c.517-52T>C (n.517-52T>C) c.523-52T>C (n.523-52T>C) c.490-52T>C (n.490-52T>C) n.387-52T>C n.168+11342T>C n.344-52T>C c.94-64T>C (n.94-64T>C) c.373-52T>C (n.373-52T>C) c.372+5277T>C (n.372+5277T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261905dup | CA1404287877 | PCCB | c.430-47dup (n.430-47dup) c.181-47dup (n.181-47dup) c.297-47dup c.361-47dup (n.361-47dup) n.392-47dup c.517-47dup (n.517-47dup) c.523-47dup (n.523-47dup) c.490-47dup (n.490-47dup) n.387-47dup n.168+11347dup n.344-47dup c.94-59dup (n.94-59dup) c.373-47dup (n.373-47dup) c.372+5282dup (n.372+5282dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261903T>C | CA2667839476 | PCCB | c.430-49T>C (n.430-49T>C) c.181-49T>C (n.181-49T>C) c.297-49T>C c.361-49T>C (n.361-49T>C) n.392-49T>C c.517-49T>C (n.517-49T>C) c.523-49T>C (n.523-49T>C) c.490-49T>C (n.490-49T>C) n.387-49T>C n.168+11345T>C n.344-49T>C c.94-61T>C (n.94-61T>C) c.373-49T>C (n.373-49T>C) c.372+5280T>C (n.372+5280T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261904T>C | CA2577911926 | PCCB | c.430-48T>C (n.430-48T>C) c.181-48T>C (n.181-48T>C) c.297-48T>C c.361-48T>C (n.361-48T>C) n.392-48T>C c.517-48T>C (n.517-48T>C) c.523-48T>C (n.523-48T>C) c.490-48T>C (n.490-48T>C) n.387-48T>C n.168+11346T>C n.344-48T>C c.94-60T>C (n.94-60T>C) c.373-48T>C (n.373-48T>C) c.372+5281T>C (n.372+5281T>C) | |
| 3 | g.136261906A= | CA1404287878 | PCCB | c.430-46A= (n.430-46A=) c.181-46A= (n.181-46A=) c.297-46A= c.361-46A= (n.361-46A=) n.392-46A= c.517-46A= (n.517-46A=) c.523-46A= (n.523-46A=) c.490-46A= (n.490-46A=) n.387-46A= n.168+11348A= n.344-46A= c.94-58A= (n.94-58A=) c.373-46A= (n.373-46A=) c.372+5283A= (n.372+5283A=) | |
| 3 | g.136261906A>G | CA2631749 | PCCB | c.430-46A>G (n.430-46A>G) c.181-46A>G (n.181-46A>G) c.297-46A>G c.361-46A>G (n.361-46A>G) n.392-46A>G c.517-46A>G (n.517-46A>G) c.523-46A>G (n.523-46A>G) c.490-46A>G (n.490-46A>G) n.387-46A>G n.168+11348A>G n.344-46A>G c.94-58A>G (n.94-58A>G) c.373-46A>G (n.373-46A>G) c.372+5283A>G (n.372+5283A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261906A>T | CA2577911927 | PCCB | c.430-46A>T (n.430-46A>T) c.181-46A>T (n.181-46A>T) c.297-46A>T c.361-46A>T (n.361-46A>T) n.392-46A>T c.517-46A>T (n.517-46A>T) c.523-46A>T (n.523-46A>T) c.490-46A>T (n.490-46A>T) n.387-46A>T n.168+11348A>T n.344-46A>T c.94-58A>T (n.94-58A>T) c.373-46A>T (n.373-46A>T) c.372+5283A>T (n.372+5283A>T) | |
| 3 | g.136261907_136261915del | CA2667839477 | PCCB | c.430-45_430-37del (n.430-45_430-37del) c.181-45_181-37del (n.181-45_181-37del) c.297-45_297-37del c.361-45_361-37del (n.361-45_361-37del) n.392-45_392-37del c.517-45_517-37del (n.517-45_517-37del) c.523-45_523-37del (n.523-45_523-37del) c.490-45_490-37del (n.490-45_490-37del) n.387-45_387-37del n.168+11349_168+11357del n.344-45_344-37del c.94-57_94-49del (n.94-57_94-49del) c.373-45_373-37del (n.373-45_373-37del) c.372+5284_372+5292del (n.372+5284_372+5292del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261907T>C | CA84266985 | PCCB | c.430-45T>C (n.430-45T>C) c.181-45T>C (n.181-45T>C) c.297-45T>C c.361-45T>C (n.361-45T>C) n.392-45T>C c.517-45T>C (n.517-45T>C) c.523-45T>C (n.523-45T>C) c.490-45T>C (n.490-45T>C) n.387-45T>C n.168+11349T>C n.344-45T>C c.94-57T>C (n.94-57T>C) c.373-45T>C (n.373-45T>C) c.372+5284T>C (n.372+5284T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261907T>G | CA1404287880 | PCCB | c.430-45T>G (n.430-45T>G) c.181-45T>G (n.181-45T>G) c.297-45T>G c.361-45T>G (n.361-45T>G) n.392-45T>G c.517-45T>G (n.517-45T>G) c.523-45T>G (n.523-45T>G) c.490-45T>G (n.490-45T>G) n.387-45T>G n.168+11349T>G n.344-45T>G c.94-57T>G (n.94-57T>G) c.373-45T>G (n.373-45T>G) c.372+5284T>G (n.372+5284T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261907T= | CA1404287879 | PCCB | c.430-45T= (n.430-45T=) c.181-45T= (n.181-45T=) c.297-45T= c.361-45T= (n.361-45T=) n.392-45T= c.517-45T= (n.517-45T=) c.523-45T= (n.523-45T=) c.490-45T= (n.490-45T=) n.387-45T= n.168+11349T= n.344-45T= c.94-57T= (n.94-57T=) c.373-45T= (n.373-45T=) c.372+5284T= (n.372+5284T=) | |
| 3 | g.136261908A= | CA1404287881 | PCCB | c.430-44A= (n.430-44A=) c.181-44A= (n.181-44A=) c.297-44A= c.361-44A= (n.361-44A=) n.392-44A= c.517-44A= (n.517-44A=) c.523-44A= (n.523-44A=) c.490-44A= (n.490-44A=) n.387-44A= n.168+11350A= n.344-44A= c.94-56A= (n.94-56A=) c.373-44A= (n.373-44A=) c.372+5285A= (n.372+5285A=) | |
| 3 | g.136261908A>G | CA2631750 | PCCB | c.430-44A>G (n.430-44A>G) c.181-44A>G (n.181-44A>G) c.297-44A>G c.361-44A>G (n.361-44A>G) n.392-44A>G c.517-44A>G (n.517-44A>G) c.523-44A>G (n.523-44A>G) c.490-44A>G (n.490-44A>G) n.387-44A>G n.168+11350A>G n.344-44A>G c.94-56A>G (n.94-56A>G) c.373-44A>G (n.373-44A>G) c.372+5285A>G (n.372+5285A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261909T>C | CA2521692601 | PCCB | c.430-43T>C (n.430-43T>C) c.181-43T>C (n.181-43T>C) c.297-43T>C c.361-43T>C (n.361-43T>C) n.392-43T>C c.517-43T>C (n.517-43T>C) c.523-43T>C (n.523-43T>C) c.490-43T>C (n.490-43T>C) n.387-43T>C n.168+11351T>C n.344-43T>C c.94-55T>C (n.94-55T>C) c.373-43T>C (n.373-43T>C) c.372+5286T>C (n.372+5286T>C) | |
| 3 | g.136261909T>G | CA1404287883 | PCCB | c.430-43T>G (n.430-43T>G) c.181-43T>G (n.181-43T>G) c.297-43T>G c.361-43T>G (n.361-43T>G) n.392-43T>G c.517-43T>G (n.517-43T>G) c.523-43T>G (n.523-43T>G) c.490-43T>G (n.490-43T>G) n.387-43T>G n.168+11351T>G n.344-43T>G c.94-55T>G (n.94-55T>G) c.373-43T>G (n.373-43T>G) c.372+5286T>G (n.372+5286T>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261909T= | CA1404287882 | PCCB | c.430-43T= (n.430-43T=) c.181-43T= (n.181-43T=) c.297-43T= c.361-43T= (n.361-43T=) n.392-43T= c.517-43T= (n.517-43T=) c.523-43T= (n.523-43T=) c.490-43T= (n.490-43T=) n.387-43T= n.168+11351T= n.344-43T= c.94-55T= (n.94-55T=) c.373-43T= (n.373-43T=) c.372+5286T= (n.372+5286T=) | |
| 3 | g.136261910C>A | CA1404287885 | PCCB | c.430-42C>A (n.430-42C>A) c.181-42C>A (n.181-42C>A) c.297-42C>A c.361-42C>A (n.361-42C>A) n.392-42C>A c.517-42C>A (n.517-42C>A) c.523-42C>A (n.523-42C>A) c.490-42C>A (n.490-42C>A) n.387-42C>A n.168+11352C>A n.344-42C>A c.94-54C>A (n.94-54C>A) c.373-42C>A (n.373-42C>A) c.372+5287C>A (n.372+5287C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261910C= | CA1404287884 | PCCB | c.430-42C= (n.430-42C=) c.181-42C= (n.181-42C=) c.297-42C= c.361-42C= (n.361-42C=) n.392-42C= c.517-42C= (n.517-42C=) c.523-42C= (n.523-42C=) c.490-42C= (n.490-42C=) n.387-42C= n.168+11352C= n.344-42C= c.94-54C= (n.94-54C=) c.373-42C= (n.373-42C=) c.372+5287C= (n.372+5287C=) | |
| 3 | g.136261910C>G | CA1053911342 | PCCB | c.430-42C>G (n.430-42C>G) c.181-42C>G (n.181-42C>G) c.297-42C>G c.361-42C>G (n.361-42C>G) n.392-42C>G c.517-42C>G (n.517-42C>G) c.523-42C>G (n.523-42C>G) c.490-42C>G (n.490-42C>G) n.387-42C>G n.168+11352C>G n.344-42C>G c.94-54C>G (n.94-54C>G) c.373-42C>G (n.373-42C>G) c.372+5287C>G (n.372+5287C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261913G>T | CA2667839478 | PCCB | c.430-39G>T (n.430-39G>T) c.181-39G>T (n.181-39G>T) c.297-39G>T c.361-39G>T (n.361-39G>T) n.392-39G>T c.517-39G>T (n.517-39G>T) c.523-39G>T (n.523-39G>T) c.490-39G>T (n.490-39G>T) n.387-39G>T n.168+11355G>T n.344-39G>T c.94-51G>T (n.94-51G>T) c.373-39G>T (n.373-39G>T) c.372+5290G>T (n.372+5290G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261915A>G | CA2667839479 | PCCB | c.430-37A>G (n.430-37A>G) c.181-37A>G (n.181-37A>G) c.297-37A>G c.361-37A>G (n.361-37A>G) n.392-37A>G c.517-37A>G (n.517-37A>G) c.523-37A>G (n.523-37A>G) c.490-37A>G (n.490-37A>G) n.387-37A>G n.168+11357A>G n.344-37A>G c.94-49A>G (n.94-49A>G) c.373-37A>G (n.373-37A>G) c.372+5292A>G (n.372+5292A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261916C>A | CA2667839480 | PCCB | c.430-36C>A (n.430-36C>A) c.181-36C>A (n.181-36C>A) c.297-36C>A c.361-36C>A (n.361-36C>A) n.392-36C>A c.517-36C>A (n.517-36C>A) c.523-36C>A (n.523-36C>A) c.490-36C>A (n.490-36C>A) n.387-36C>A n.168+11358C>A n.344-36C>A c.94-48C>A (n.94-48C>A) c.373-36C>A (n.373-36C>A) c.372+5293C>A (n.372+5293C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261916C>T | CA2577911928 | PCCB | c.430-36C>T (n.430-36C>T) c.181-36C>T (n.181-36C>T) c.297-36C>T c.361-36C>T (n.361-36C>T) n.392-36C>T c.517-36C>T (n.517-36C>T) c.523-36C>T (n.523-36C>T) c.490-36C>T (n.490-36C>T) n.387-36C>T n.168+11358C>T n.344-36C>T c.94-48C>T (n.94-48C>T) c.373-36C>T (n.373-36C>T) c.372+5293C>T (n.372+5293C>T) | |
| 3 | g.136261917A= | CA1404287886 | PCCB | c.430-35A= (n.430-35A=) c.181-35A= (n.181-35A=) c.297-35A= c.361-35A= (n.361-35A=) n.392-35A= c.517-35A= (n.517-35A=) c.523-35A= (n.523-35A=) c.490-35A= (n.490-35A=) n.387-35A= n.168+11359A= n.344-35A= c.94-47A= (n.94-47A=) c.373-35A= (n.373-35A=) c.372+5294A= (n.372+5294A=) | |
| 3 | g.136261917A>G | CA899352908 | PCCB | c.430-35A>G (n.430-35A>G) c.181-35A>G (n.181-35A>G) c.297-35A>G c.361-35A>G (n.361-35A>G) n.392-35A>G c.517-35A>G (n.517-35A>G) c.523-35A>G (n.523-35A>G) c.490-35A>G (n.490-35A>G) n.387-35A>G n.168+11359A>G n.344-35A>G c.94-47A>G (n.94-47A>G) c.373-35A>G (n.373-35A>G) c.372+5294A>G (n.372+5294A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261918T>C | CA899352910 | PCCB | c.430-34T>C (n.430-34T>C) c.181-34T>C (n.181-34T>C) c.297-34T>C c.361-34T>C (n.361-34T>C) n.392-34T>C c.517-34T>C (n.517-34T>C) c.523-34T>C (n.523-34T>C) c.490-34T>C (n.490-34T>C) n.387-34T>C n.168+11360T>C n.344-34T>C c.94-46T>C (n.94-46T>C) c.373-34T>C (n.373-34T>C) c.372+5295T>C (n.372+5295T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261918T= | CA1404287887 | PCCB | c.430-34T= (n.430-34T=) c.181-34T= (n.181-34T=) c.297-34T= c.361-34T= (n.361-34T=) n.392-34T= c.517-34T= (n.517-34T=) c.523-34T= (n.523-34T=) c.490-34T= (n.490-34T=) n.387-34T= n.168+11360T= n.344-34T= c.94-46T= (n.94-46T=) c.373-34T= (n.373-34T=) c.372+5295T= (n.372+5295T=) | |
| 3 | g.136261920dup | CA2843187866 | PCCB | c.430-32dup (n.430-32dup) c.181-32dup (n.181-32dup) c.297-32dup c.361-32dup (n.361-32dup) n.392-32dup c.517-32dup (n.517-32dup) c.523-32dup (n.523-32dup) c.490-32dup (n.490-32dup) n.387-32dup n.168+11362dup n.344-32dup c.94-44dup (n.94-44dup) c.373-32dup (n.373-32dup) c.372+5297dup (n.372+5297dup) | |
| 3 | g.136261919T>G | CA1053911347 | PCCB | c.430-33T>G (n.430-33T>G) c.181-33T>G (n.181-33T>G) c.297-33T>G c.361-33T>G (n.361-33T>G) n.392-33T>G c.517-33T>G (n.517-33T>G) c.523-33T>G (n.523-33T>G) c.490-33T>G (n.490-33T>G) n.387-33T>G n.168+11361T>G n.344-33T>G c.94-45T>G (n.94-45T>G) c.373-33T>G (n.373-33T>G) c.372+5296T>G (n.372+5296T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261919T= | CA1404287888 | PCCB | c.430-33T= (n.430-33T=) c.181-33T= (n.181-33T=) c.297-33T= c.361-33T= (n.361-33T=) n.392-33T= c.517-33T= (n.517-33T=) c.523-33T= (n.523-33T=) c.490-33T= (n.490-33T=) n.387-33T= n.168+11361T= n.344-33T= c.94-45T= (n.94-45T=) c.373-33T= (n.373-33T=) c.372+5296T= (n.372+5296T=) | |
| 3 | g.136261921G>A | CA1053911351 | PCCB | c.430-31G>A (n.430-31G>A) c.181-31G>A (n.181-31G>A) c.297-31G>A c.361-31G>A (n.361-31G>A) n.392-31G>A c.517-31G>A (n.517-31G>A) c.523-31G>A (n.523-31G>A) c.490-31G>A (n.490-31G>A) n.387-31G>A n.168+11363G>A n.344-31G>A c.94-43G>A (n.94-43G>A) c.373-31G>A (n.373-31G>A) c.372+5298G>A (n.372+5298G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261921G>C | CA546661811 | PCCB | c.430-31G>C (n.430-31G>C) c.181-31G>C (n.181-31G>C) c.297-31G>C c.361-31G>C (n.361-31G>C) n.392-31G>C c.517-31G>C (n.517-31G>C) c.523-31G>C (n.523-31G>C) c.490-31G>C (n.490-31G>C) n.387-31G>C n.168+11363G>C n.344-31G>C c.94-43G>C (n.94-43G>C) c.373-31G>C (n.373-31G>C) c.372+5298G>C (n.372+5298G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.136261921G= | CA1404287889 | PCCB | c.430-31G= (n.430-31G=) c.181-31G= (n.181-31G=) c.297-31G= c.361-31G= (n.361-31G=) n.392-31G= c.517-31G= (n.517-31G=) c.523-31G= (n.523-31G=) c.490-31G= (n.490-31G=) n.387-31G= n.168+11363G= n.344-31G= c.94-43G= (n.94-43G=) c.373-31G= (n.373-31G=) c.372+5298G= (n.372+5298G=) | |
| 3 | g.136261922T>A | CA2667839481 | PCCB | c.430-30T>A (n.430-30T>A) c.181-30T>A (n.181-30T>A) c.297-30T>A c.361-30T>A (n.361-30T>A) n.392-30T>A c.517-30T>A (n.517-30T>A) c.523-30T>A (n.523-30T>A) c.490-30T>A (n.490-30T>A) n.387-30T>A n.168+11364T>A n.344-30T>A c.94-42T>A (n.94-42T>A) c.373-30T>A (n.373-30T>A) c.372+5299T>A (n.372+5299T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261923C>A | CA2577911929 | PCCB | c.430-29C>A (n.430-29C>A) c.181-29C>A (n.181-29C>A) c.297-29C>A c.361-29C>A (n.361-29C>A) n.392-29C>A c.517-29C>A (n.517-29C>A) c.523-29C>A (n.523-29C>A) c.490-29C>A (n.490-29C>A) n.387-29C>A n.168+11365C>A n.344-29C>A c.94-41C>A (n.94-41C>A) c.373-29C>A (n.373-29C>A) c.372+5300C>A (n.372+5300C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261923C>G | CA2667839483 | PCCB | c.430-29C>G (n.430-29C>G) c.181-29C>G (n.181-29C>G) c.297-29C>G c.361-29C>G (n.361-29C>G) n.392-29C>G c.517-29C>G (n.517-29C>G) c.523-29C>G (n.523-29C>G) c.490-29C>G (n.490-29C>G) n.387-29C>G n.168+11365C>G n.344-29C>G c.94-41C>G (n.94-41C>G) c.373-29C>G (n.373-29C>G) c.372+5300C>G (n.372+5300C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261923C>T | CA2667839482 | PCCB | c.430-29C>T (n.430-29C>T) c.181-29C>T (n.181-29C>T) c.297-29C>T c.361-29C>T (n.361-29C>T) n.392-29C>T c.517-29C>T (n.517-29C>T) c.523-29C>T (n.523-29C>T) c.490-29C>T (n.490-29C>T) n.387-29C>T n.168+11365C>T n.344-29C>T c.94-41C>T (n.94-41C>T) c.373-29C>T (n.373-29C>T) c.372+5300C>T (n.372+5300C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261924T>C | CA2577911930 | PCCB | c.430-28T>C (n.430-28T>C) c.181-28T>C (n.181-28T>C) c.297-28T>C c.361-28T>C (n.361-28T>C) n.392-28T>C c.517-28T>C (n.517-28T>C) c.523-28T>C (n.523-28T>C) c.490-28T>C (n.490-28T>C) n.387-28T>C n.168+11366T>C n.344-28T>C c.94-40T>C (n.94-40T>C) c.373-28T>C (n.373-28T>C) c.372+5301T>C (n.372+5301T>C) | |
| 3 | g.136261925C>A | CA2667839484 | PCCB | c.430-27C>A (n.430-27C>A) c.181-27C>A (n.181-27C>A) c.297-27C>A c.361-27C>A (n.361-27C>A) n.392-27C>A c.517-27C>A (n.517-27C>A) c.523-27C>A (n.523-27C>A) c.490-27C>A (n.490-27C>A) n.387-27C>A n.168+11367C>A n.344-27C>A c.94-39C>A (n.94-39C>A) c.373-27C>A (n.373-27C>A) c.372+5302C>A (n.372+5302C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261925C>G | CA2577911931 | PCCB | c.430-27C>G (n.430-27C>G) c.181-27C>G (n.181-27C>G) c.297-27C>G c.361-27C>G (n.361-27C>G) n.392-27C>G c.517-27C>G (n.517-27C>G) c.523-27C>G (n.523-27C>G) c.490-27C>G (n.490-27C>G) n.387-27C>G n.168+11367C>G n.344-27C>G c.94-39C>G (n.94-39C>G) c.373-27C>G (n.373-27C>G) c.372+5302C>G (n.372+5302C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261925C>T | CA2667839485 | PCCB | c.430-27C>T (n.430-27C>T) c.181-27C>T (n.181-27C>T) c.297-27C>T c.361-27C>T (n.361-27C>T) n.392-27C>T c.517-27C>T (n.517-27C>T) c.523-27C>T (n.523-27C>T) c.490-27C>T (n.490-27C>T) n.387-27C>T n.168+11367C>T n.344-27C>T c.94-39C>T (n.94-39C>T) c.373-27C>T (n.373-27C>T) c.372+5302C>T (n.372+5302C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261926A>G | CA2667839487 | PCCB | c.430-26A>G (n.430-26A>G) c.181-26A>G (n.181-26A>G) c.297-26A>G c.361-26A>G (n.361-26A>G) n.392-26A>G c.517-26A>G (n.517-26A>G) c.523-26A>G (n.523-26A>G) c.490-26A>G (n.490-26A>G) n.387-26A>G n.168+11368A>G n.344-26A>G c.94-38A>G (n.94-38A>G) c.373-26A>G (n.373-26A>G) c.372+5303A>G (n.372+5303A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261928_136261930del | CA2577911932 | PCCB | c.430-24_430-22del (n.430-24_430-22del) c.181-24_181-22del (n.181-24_181-22del) c.297-24_297-22del c.361-24_361-22del (n.361-24_361-22del) n.392-24_392-22del c.517-24_517-22del (n.517-24_517-22del) c.523-24_523-22del (n.523-24_523-22del) c.490-24_490-22del (n.490-24_490-22del) n.387-24_387-22del n.168+11370_168+11372del n.344-24_344-22del c.94-36_94-34del (n.94-36_94-34del) c.373-24_373-22del (n.373-24_373-22del) c.372+5305_372+5307del (n.372+5305_372+5307del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261928_136261931del | CA2667839486 | PCCB | c.430-24_430-21del (n.430-24_430-21del) c.181-24_181-21del (n.181-24_181-21del) c.297-24_297-21del c.361-24_361-21del (n.361-24_361-21del) n.392-24_392-21del c.517-24_517-21del (n.517-24_517-21del) c.523-24_523-21del (n.523-24_523-21del) c.490-24_490-21del (n.490-24_490-21del) n.387-24_387-21del n.168+11370_168+11373del n.344-24_344-21del c.94-36_94-33del (n.94-36_94-33del) c.373-24_373-21del (n.373-24_373-21del) c.372+5305_372+5308del (n.372+5305_372+5308del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261927A= | CA1404287890 | PCCB | c.430-25A= (n.430-25A=) c.181-25A= (n.181-25A=) c.297-25A= c.361-25A= (n.361-25A=) n.392-25A= c.517-25A= (n.517-25A=) c.523-25A= (n.523-25A=) c.490-25A= (n.490-25A=) n.387-25A= n.168+11369A= n.344-25A= c.94-37A= (n.94-37A=) c.373-25A= (n.373-25A=) c.372+5304A= (n.372+5304A=) | |
| 3 | g.136261927A>G | CA546661812 | PCCB | c.430-25A>G (n.430-25A>G) c.181-25A>G (n.181-25A>G) c.297-25A>G c.361-25A>G (n.361-25A>G) n.392-25A>G c.517-25A>G (n.517-25A>G) c.523-25A>G (n.523-25A>G) c.490-25A>G (n.490-25A>G) n.387-25A>G n.168+11369A>G n.344-25A>G c.94-37A>G (n.94-37A>G) c.373-25A>G (n.373-25A>G) c.372+5304A>G (n.372+5304A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261929A= | CA1404287891 | PCCB | c.430-23A= (n.430-23A=) c.181-23A= (n.181-23A=) c.297-23A= c.361-23A= (n.361-23A=) n.392-23A= c.517-23A= (n.517-23A=) c.523-23A= (n.523-23A=) c.490-23A= (n.490-23A=) n.387-23A= n.168+11371A= n.344-23A= c.94-35A= (n.94-35A=) c.373-23A= (n.373-23A=) c.372+5306A= (n.372+5306A=) | |
| 3 | g.136261929A>G | CA1404287892 | PCCB | c.430-23A>G (n.430-23A>G) c.181-23A>G (n.181-23A>G) c.297-23A>G c.361-23A>G (n.361-23A>G) n.392-23A>G c.517-23A>G (n.517-23A>G) c.523-23A>G (n.523-23A>G) c.490-23A>G (n.490-23A>G) n.387-23A>G n.168+11371A>G n.344-23A>G c.94-35A>G (n.94-35A>G) c.373-23A>G (n.373-23A>G) c.372+5306A>G (n.372+5306A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261930A>G | CA2667839488 | PCCB | c.430-22A>G (n.430-22A>G) c.181-22A>G (n.181-22A>G) c.297-22A>G c.361-22A>G (n.361-22A>G) n.392-22A>G c.517-22A>G (n.517-22A>G) c.523-22A>G (n.523-22A>G) c.490-22A>G (n.490-22A>G) n.387-22A>G n.168+11372A>G n.344-22A>G c.94-34A>G (n.94-34A>G) c.373-22A>G (n.373-22A>G) c.372+5307A>G (n.372+5307A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261931A= | CA1404287893 | PCCB | c.430-21A= (n.430-21A=) c.181-21A= (n.181-21A=) c.297-21A= c.361-21A= (n.361-21A=) n.392-21A= c.517-21A= (n.517-21A=) c.523-21A= (n.523-21A=) c.490-21A= (n.490-21A=) n.387-21A= n.168+11373A= n.344-21A= c.94-33A= (n.94-33A=) c.373-21A= (n.373-21A=) c.372+5308A= (n.372+5308A=) | |
| 3 | g.136261931A>G | CA1404287894 | PCCB | c.430-21A>G (n.430-21A>G) c.181-21A>G (n.181-21A>G) c.297-21A>G c.361-21A>G (n.361-21A>G) n.392-21A>G c.517-21A>G (n.517-21A>G) c.523-21A>G (n.523-21A>G) c.490-21A>G (n.490-21A>G) n.387-21A>G n.168+11373A>G n.344-21A>G c.94-33A>G (n.94-33A>G) c.373-21A>G (n.373-21A>G) c.372+5308A>G (n.372+5308A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261931A>T | CA2667839489 | PCCB | c.430-21A>T (n.430-21A>T) c.181-21A>T (n.181-21A>T) c.297-21A>T c.361-21A>T (n.361-21A>T) n.392-21A>T c.517-21A>T (n.517-21A>T) c.523-21A>T (n.523-21A>T) c.490-21A>T (n.490-21A>T) n.387-21A>T n.168+11373A>T n.344-21A>T c.94-33A>T (n.94-33A>T) c.373-21A>T (n.373-21A>T) c.372+5308A>T (n.372+5308A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261933G>A | CA2580068814 | PCCB | c.430-19G>A (n.430-19G>A) c.181-19G>A (n.181-19G>A) c.297-19G>A c.361-19G>A (n.361-19G>A) n.392-19G>A c.517-19G>A (n.517-19G>A) c.523-19G>A (n.523-19G>A) c.490-19G>A (n.490-19G>A) n.387-19G>A n.168+11375G>A n.344-19G>A c.94-31G>A (n.94-31G>A) c.373-19G>A (n.373-19G>A) c.372+5310G>A (n.372+5310G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136261933G>C | CA2704072096 | PCCB | c.430-19G>C (n.430-19G>C) c.181-19G>C (n.181-19G>C) c.297-19G>C c.361-19G>C (n.361-19G>C) n.392-19G>C c.517-19G>C (n.517-19G>C) c.523-19G>C (n.523-19G>C) c.490-19G>C (n.490-19G>C) n.387-19G>C n.168+11375G>C n.344-19G>C c.94-31G>C (n.94-31G>C) c.373-19G>C (n.373-19G>C) c.372+5310G>C (n.372+5310G>C) | dbSNP |
| 3 | g.136261933G= | CA1404287895 | PCCB | c.430-19G= (n.430-19G=) c.181-19G= (n.181-19G=) c.297-19G= c.361-19G= (n.361-19G=) n.392-19G= c.517-19G= (n.517-19G=) c.523-19G= (n.523-19G=) c.490-19G= (n.490-19G=) n.387-19G= n.168+11375G= n.344-19G= c.94-31G= (n.94-31G=) c.373-19G= (n.373-19G=) c.372+5310G= (n.372+5310G=) | |
| 3 | g.136261933G>T | CA1404287896 | PCCB | c.430-19G>T (n.430-19G>T) c.181-19G>T (n.181-19G>T) c.297-19G>T c.361-19G>T (n.361-19G>T) n.392-19G>T c.517-19G>T (n.517-19G>T) c.523-19G>T (n.523-19G>T) c.490-19G>T (n.490-19G>T) n.387-19G>T n.168+11375G>T n.344-19G>T c.94-31G>T (n.94-31G>T) c.373-19G>T (n.373-19G>T) c.372+5310G>T (n.372+5310G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261934A= | CA1404287897 | PCCB | c.430-18A= (n.430-18A=) c.181-18A= (n.181-18A=) c.297-18A= c.361-18A= (n.361-18A=) n.392-18A= c.517-18A= (n.517-18A=) c.523-18A= (n.523-18A=) c.490-18A= (n.490-18A=) n.387-18A= n.168+11376A= n.344-18A= c.94-30A= (n.94-30A=) c.373-18A= (n.373-18A=) c.372+5311A= (n.372+5311A=) | |
| 3 | g.136261934A>G | CA899352928 | PCCB | c.430-18A>G (n.430-18A>G) c.181-18A>G (n.181-18A>G) c.297-18A>G c.361-18A>G (n.361-18A>G) n.392-18A>G c.517-18A>G (n.517-18A>G) c.523-18A>G (n.523-18A>G) c.490-18A>G (n.490-18A>G) n.387-18A>G n.168+11376A>G n.344-18A>G c.94-30A>G (n.94-30A>G) c.373-18A>G (n.373-18A>G) c.372+5311A>G (n.372+5311A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261934A>T | CA1404287898 | PCCB | c.430-18A>T (n.430-18A>T) c.181-18A>T (n.181-18A>T) c.297-18A>T c.361-18A>T (n.361-18A>T) n.392-18A>T c.517-18A>T (n.517-18A>T) c.523-18A>T (n.523-18A>T) c.490-18A>T (n.490-18A>T) n.387-18A>T n.168+11376A>T n.344-18A>T c.94-30A>T (n.94-30A>T) c.373-18A>T (n.373-18A>T) c.372+5311A>T (n.372+5311A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136261935T>C | CA2667839490 | PCCB | c.430-17T>C (n.430-17T>C) c.181-17T>C (n.181-17T>C) c.297-17T>C c.361-17T>C (n.361-17T>C) n.392-17T>C c.517-17T>C (n.517-17T>C) c.523-17T>C (n.523-17T>C) c.490-17T>C (n.490-17T>C) n.387-17T>C n.168+11377T>C n.344-17T>C c.94-29T>C (n.94-29T>C) c.373-17T>C (n.373-17T>C) c.372+5312T>C (n.372+5312T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136261935T>G | CA2573136564 | PCCB | c.430-17T>G (n.430-17T>G) c.181-17T>G (n.181-17T>G) c.297-17T>G c.361-17T>G (n.361-17T>G) n.392-17T>G c.517-17T>G (n.517-17T>G) c.523-17T>G (n.523-17T>G) c.490-17T>G (n.490-17T>G) n.387-17T>G n.168+11377T>G n.344-17T>G c.94-29T>G (n.94-29T>G) c.373-17T>G (n.373-17T>G) c.372+5312T>G (n.372+5312T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261936T>C | CA2667839491 | PCCB | c.430-16T>C (n.430-16T>C) c.181-16T>C (n.181-16T>C) c.297-16T>C c.361-16T>C (n.361-16T>C) n.392-16T>C c.517-16T>C (n.517-16T>C) c.523-16T>C (n.523-16T>C) c.490-16T>C (n.490-16T>C) n.387-16T>C n.168+11378T>C n.344-16T>C c.94-28T>C (n.94-28T>C) c.373-16T>C (n.373-16T>C) c.372+5313T>C (n.372+5313T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261937T>G | CA1404287900 | PCCB | c.430-15T>G (n.430-15T>G) c.181-15T>G (n.181-15T>G) c.297-15T>G c.361-15T>G (n.361-15T>G) n.392-15T>G c.517-15T>G (n.517-15T>G) c.523-15T>G (n.523-15T>G) c.490-15T>G (n.490-15T>G) n.387-15T>G n.168+11379T>G n.344-15T>G c.94-27T>G (n.94-27T>G) c.373-15T>G (n.373-15T>G) c.372+5314T>G (n.372+5314T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261937T= | CA1404287899 | PCCB | c.430-15T= (n.430-15T=) c.181-15T= (n.181-15T=) c.297-15T= c.361-15T= (n.361-15T=) n.392-15T= c.517-15T= (n.517-15T=) c.523-15T= (n.523-15T=) c.490-15T= (n.490-15T=) n.387-15T= n.168+11379T= n.344-15T= c.94-27T= (n.94-27T=) c.373-15T= (n.373-15T=) c.372+5314T= (n.372+5314T=) | |
| 3 | g.136261938C>A | CA546661813 | PCCB | c.430-14C>A (n.430-14C>A) c.181-14C>A (n.181-14C>A) c.297-14C>A c.361-14C>A (n.361-14C>A) n.392-14C>A c.517-14C>A (n.517-14C>A) c.523-14C>A (n.523-14C>A) c.490-14C>A (n.490-14C>A) n.387-14C>A n.168+11380C>A n.344-14C>A c.94-26C>A (n.94-26C>A) c.373-14C>A (n.373-14C>A) c.372+5315C>A (n.372+5315C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261938C= | CA1404287901 | PCCB | c.430-14C= (n.430-14C=) c.181-14C= (n.181-14C=) c.297-14C= c.361-14C= (n.361-14C=) n.392-14C= c.517-14C= (n.517-14C=) c.523-14C= (n.523-14C=) c.490-14C= (n.490-14C=) n.387-14C= n.168+11380C= n.344-14C= c.94-26C= (n.94-26C=) c.373-14C= (n.373-14C=) c.372+5315C= (n.372+5315C=) | |
| 3 | g.136261938C>G | CA1404287902 | PCCB | c.430-14C>G (n.430-14C>G) c.181-14C>G (n.181-14C>G) c.297-14C>G c.361-14C>G (n.361-14C>G) n.392-14C>G c.517-14C>G (n.517-14C>G) c.523-14C>G (n.523-14C>G) c.490-14C>G (n.490-14C>G) n.387-14C>G n.168+11380C>G n.344-14C>G c.94-26C>G (n.94-26C>G) c.373-14C>G (n.373-14C>G) c.372+5315C>G (n.372+5315C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261938C>T | CA2667839492 | PCCB | c.430-14C>T (n.430-14C>T) c.181-14C>T (n.181-14C>T) c.297-14C>T c.361-14C>T (n.361-14C>T) n.392-14C>T c.517-14C>T (n.517-14C>T) c.523-14C>T (n.523-14C>T) c.490-14C>T (n.490-14C>T) n.387-14C>T n.168+11380C>T n.344-14C>T c.94-26C>T (n.94-26C>T) c.373-14C>T (n.373-14C>T) c.372+5315C>T (n.372+5315C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261939T>A | CA2667839493 | PCCB | c.430-13T>A (n.430-13T>A) c.181-13T>A (n.181-13T>A) c.297-13T>A c.361-13T>A (n.361-13T>A) n.392-13T>A c.517-13T>A (n.517-13T>A) c.523-13T>A (n.523-13T>A) c.490-13T>A (n.490-13T>A) n.387-13T>A n.168+11381T>A n.344-13T>A c.94-25T>A (n.94-25T>A) c.373-13T>A (n.373-13T>A) c.372+5316T>A (n.372+5316T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261939T>C | CA2667839494 | PCCB | c.430-13T>C (n.430-13T>C) c.181-13T>C (n.181-13T>C) c.297-13T>C c.361-13T>C (n.361-13T>C) n.392-13T>C c.517-13T>C (n.517-13T>C) c.523-13T>C (n.523-13T>C) c.490-13T>C (n.490-13T>C) n.387-13T>C n.168+11381T>C n.344-13T>C c.94-25T>C (n.94-25T>C) c.373-13T>C (n.373-13T>C) c.372+5316T>C (n.372+5316T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261939T>G | CA1404287903 | PCCB | c.430-13T>G (n.430-13T>G) c.181-13T>G (n.181-13T>G) c.297-13T>G c.361-13T>G (n.361-13T>G) n.392-13T>G c.517-13T>G (n.517-13T>G) c.523-13T>G (n.523-13T>G) c.490-13T>G (n.490-13T>G) n.387-13T>G n.168+11381T>G n.344-13T>G c.94-25T>G (n.94-25T>G) c.373-13T>G (n.373-13T>G) c.372+5316T>G (n.372+5316T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261939T= | CA1404287904 | PCCB | c.430-13T= (n.430-13T=) c.181-13T= (n.181-13T=) c.297-13T= c.361-13T= (n.361-13T=) n.392-13T= c.517-13T= (n.517-13T=) c.523-13T= (n.523-13T=) c.490-13T= (n.490-13T=) n.387-13T= n.168+11381T= n.344-13T= c.94-25T= (n.94-25T=) c.373-13T= (n.373-13T=) c.372+5316T= (n.372+5316T=) | |
| 3 | g.136261940C>A | CA2667839495 | PCCB | c.430-12C>A (n.430-12C>A) c.181-12C>A (n.181-12C>A) c.297-12C>A c.361-12C>A (n.361-12C>A) n.392-12C>A c.517-12C>A (n.517-12C>A) c.523-12C>A (n.523-12C>A) c.490-12C>A (n.490-12C>A) n.387-12C>A n.168+11382C>A n.344-12C>A c.94-24C>A (n.94-24C>A) c.373-12C>A (n.373-12C>A) c.372+5317C>A (n.372+5317C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261940C>T | CA2667839496 | PCCB | c.430-12C>T (n.430-12C>T) c.181-12C>T (n.181-12C>T) c.297-12C>T c.361-12C>T (n.361-12C>T) n.392-12C>T c.517-12C>T (n.517-12C>T) c.523-12C>T (n.523-12C>T) c.490-12C>T (n.490-12C>T) n.387-12C>T n.168+11382C>T n.344-12C>T c.94-24C>T (n.94-24C>T) c.373-12C>T (n.373-12C>T) c.372+5317C>T (n.372+5317C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136261941T>C | CA2577911933 | PCCB | c.430-11T>C (n.430-11T>C) c.181-11T>C (n.181-11T>C) c.297-11T>C c.361-11T>C (n.361-11T>C) n.392-11T>C c.517-11T>C (n.517-11T>C) c.523-11T>C (n.523-11T>C) c.490-11T>C (n.490-11T>C) n.387-11T>C n.168+11383T>C n.344-11T>C c.94-23T>C (n.94-23T>C) c.373-11T>C (n.373-11T>C) c.372+5318T>C (n.372+5318T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261941T>G | CA1404287906 | PCCB | c.430-11T>G (n.430-11T>G) c.181-11T>G (n.181-11T>G) c.297-11T>G c.361-11T>G (n.361-11T>G) n.392-11T>G c.517-11T>G (n.517-11T>G) c.523-11T>G (n.523-11T>G) c.490-11T>G (n.490-11T>G) n.387-11T>G n.168+11383T>G n.344-11T>G c.94-23T>G (n.94-23T>G) c.373-11T>G (n.373-11T>G) c.372+5318T>G (n.372+5318T>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261941T= | CA1404287905 | PCCB | c.430-11T= (n.430-11T=) c.181-11T= (n.181-11T=) c.297-11T= c.361-11T= (n.361-11T=) n.392-11T= c.517-11T= (n.517-11T=) c.523-11T= (n.523-11T=) c.490-11T= (n.490-11T=) n.387-11T= n.168+11383T= n.344-11T= c.94-23T= (n.94-23T=) c.373-11T= (n.373-11T=) c.372+5318T= (n.372+5318T=) | |
| 3 | g.136261942G>A | CA1053911376 | PCCB | c.430-10G>A (n.430-10G>A) c.181-10G>A (n.181-10G>A) c.297-10G>A c.361-10G>A (n.361-10G>A) n.392-10G>A c.517-10G>A (n.517-10G>A) c.523-10G>A (n.523-10G>A) c.490-10G>A (n.490-10G>A) n.387-10G>A n.168+11384G>A n.344-10G>A c.94-22G>A (n.94-22G>A) c.373-10G>A (n.373-10G>A) c.372+5319G>A (n.372+5319G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261942G>C | CA2667839497 | PCCB | c.430-10G>C (n.430-10G>C) c.181-10G>C (n.181-10G>C) c.297-10G>C c.361-10G>C (n.361-10G>C) n.392-10G>C c.517-10G>C (n.517-10G>C) c.523-10G>C (n.523-10G>C) c.490-10G>C (n.490-10G>C) n.387-10G>C n.168+11384G>C n.344-10G>C c.94-22G>C (n.94-22G>C) c.373-10G>C (n.373-10G>C) c.372+5319G>C (n.372+5319G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261942G= | CA1404287907 | PCCB | c.430-10G= (n.430-10G=) c.181-10G= (n.181-10G=) c.297-10G= c.361-10G= (n.361-10G=) n.392-10G= c.517-10G= (n.517-10G=) c.523-10G= (n.523-10G=) c.490-10G= (n.490-10G=) n.387-10G= n.168+11384G= n.344-10G= c.94-22G= (n.94-22G=) c.373-10G= (n.373-10G=) c.372+5319G= (n.372+5319G=) | |
| 3 | g.136261942G>T | CA2667839498 | PCCB | c.430-10G>T (n.430-10G>T) c.181-10G>T (n.181-10G>T) c.297-10G>T c.361-10G>T (n.361-10G>T) n.392-10G>T c.517-10G>T (n.517-10G>T) c.523-10G>T (n.523-10G>T) c.490-10G>T (n.490-10G>T) n.387-10G>T n.168+11384G>T n.344-10G>T c.94-22G>T (n.94-22G>T) c.373-10G>T (n.373-10G>T) c.372+5319G>T (n.372+5319G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261943C>A | CA2667839500 | PCCB | c.430-9C>A (n.430-9C>A) c.181-9C>A (n.181-9C>A) c.297-9C>A c.361-9C>A (n.361-9C>A) n.392-9C>A c.517-9C>A (n.517-9C>A) c.523-9C>A (n.523-9C>A) c.490-9C>A (n.490-9C>A) n.387-9C>A n.168+11385C>A n.344-9C>A c.94-21C>A (n.94-21C>A) c.373-9C>A (n.373-9C>A) c.372+5320C>A (n.372+5320C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261943C>T | CA2667839499 | PCCB | c.430-9C>T (n.430-9C>T) c.181-9C>T (n.181-9C>T) c.297-9C>T c.361-9C>T (n.361-9C>T) n.392-9C>T c.517-9C>T (n.517-9C>T) c.523-9C>T (n.523-9C>T) c.490-9C>T (n.490-9C>T) n.387-9C>T n.168+11385C>T n.344-9C>T c.94-21C>T (n.94-21C>T) c.373-9C>T (n.373-9C>T) c.372+5320C>T (n.372+5320C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136261944T>C | CA546661816 | PCCB | c.430-8T>C (n.430-8T>C) c.181-8T>C (n.181-8T>C) c.297-8T>C c.361-8T>C (n.361-8T>C) n.392-8T>C c.517-8T>C (n.517-8T>C) c.523-8T>C (n.523-8T>C) c.490-8T>C (n.490-8T>C) n.387-8T>C n.168+11386T>C n.344-8T>C c.94-20T>C (n.94-20T>C) c.373-8T>C (n.373-8T>C) c.372+5321T>C (n.372+5321T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261944T= | CA1404287908 | PCCB | c.430-8T= (n.430-8T=) c.181-8T= (n.181-8T=) c.297-8T= c.361-8T= (n.361-8T=) n.392-8T= c.517-8T= (n.517-8T=) c.523-8T= (n.523-8T=) c.490-8T= (n.490-8T=) n.387-8T= n.168+11386T= n.344-8T= c.94-20T= (n.94-20T=) c.373-8T= (n.373-8T=) c.372+5321T= (n.372+5321T=) | |
| 3 | g.136261945G>A | CA2667839501 | PCCB | c.430-7G>A (n.430-7G>A) c.181-7G>A (n.181-7G>A) c.297-7G>A c.361-7G>A (n.361-7G>A) n.392-7G>A c.517-7G>A (n.517-7G>A) c.523-7G>A (n.523-7G>A) c.490-7G>A (n.490-7G>A) n.387-7G>A n.168+11387G>A n.344-7G>A c.94-19G>A (n.94-19G>A) c.373-7G>A (n.373-7G>A) c.372+5322G>A (n.372+5322G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261945G>C | CA1404287910 | PCCB | c.430-7G>C (n.430-7G>C) c.181-7G>C (n.181-7G>C) c.297-7G>C c.361-7G>C (n.361-7G>C) n.392-7G>C c.517-7G>C (n.517-7G>C) c.523-7G>C (n.523-7G>C) c.490-7G>C (n.490-7G>C) n.387-7G>C n.168+11387G>C n.344-7G>C c.94-19G>C (n.94-19G>C) c.373-7G>C (n.373-7G>C) c.372+5322G>C (n.372+5322G>C) | dbSNP |
| 3 | g.136261945G= | CA1404287909 | PCCB | c.430-7G= (n.430-7G=) c.181-7G= (n.181-7G=) c.297-7G= c.361-7G= (n.361-7G=) n.392-7G= c.517-7G= (n.517-7G=) c.523-7G= (n.523-7G=) c.490-7G= (n.490-7G=) n.387-7G= n.168+11387G= n.344-7G= c.94-19G= (n.94-19G=) c.373-7G= (n.373-7G=) c.372+5322G= (n.372+5322G=) | |
| 3 | g.136261945G>T | CA2667839502 | PCCB | c.430-7G>T (n.430-7G>T) c.181-7G>T (n.181-7G>T) c.297-7G>T c.361-7G>T (n.361-7G>T) n.392-7G>T c.517-7G>T (n.517-7G>T) c.523-7G>T (n.523-7G>T) c.490-7G>T (n.490-7G>T) n.387-7G>T n.168+11387G>T n.344-7G>T c.94-19G>T (n.94-19G>T) c.373-7G>T (n.373-7G>T) c.372+5322G>T (n.372+5322G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261947C>A | CA2667839503 | PCCB | c.430-5C>A (n.430-5C>A) c.181-5C>A (n.181-5C>A) c.297-5C>A c.361-5C>A (n.361-5C>A) n.392-5C>A c.517-5C>A (n.517-5C>A) c.523-5C>A (n.523-5C>A) c.490-5C>A (n.490-5C>A) n.387-5C>A n.168+11389C>A n.344-5C>A c.94-17C>A (n.94-17C>A) c.373-5C>A (n.373-5C>A) c.372+5324C>A (n.372+5324C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261947C= | CA1404287911 | PCCB | c.430-5C= (n.430-5C=) c.181-5C= (n.181-5C=) c.297-5C= c.361-5C= (n.361-5C=) n.392-5C= c.517-5C= (n.517-5C=) c.523-5C= (n.523-5C=) c.490-5C= (n.490-5C=) n.387-5C= n.168+11389C= n.344-5C= c.94-17C= (n.94-17C=) c.373-5C= (n.373-5C=) c.372+5324C= (n.372+5324C=) | |
| 3 | g.136261947C>G | CA2631751 | PCCB | c.430-5C>G (n.430-5C>G) c.181-5C>G (n.181-5C>G) c.297-5C>G c.361-5C>G (n.361-5C>G) n.392-5C>G c.517-5C>G (n.517-5C>G) c.523-5C>G (n.523-5C>G) c.490-5C>G (n.490-5C>G) n.387-5C>G n.168+11389C>G n.344-5C>G c.94-17C>G (n.94-17C>G) c.373-5C>G (n.373-5C>G) c.372+5324C>G (n.372+5324C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261947C>T | CA2631752 | PCCB | c.430-5C>T (n.430-5C>T) c.181-5C>T (n.181-5C>T) c.297-5C>T c.361-5C>T (n.361-5C>T) n.392-5C>T c.517-5C>T (n.517-5C>T) c.523-5C>T (n.523-5C>T) c.490-5C>T (n.490-5C>T) n.387-5C>T n.168+11389C>T n.344-5C>T c.94-17C>T (n.94-17C>T) c.373-5C>T (n.373-5C>T) c.372+5324C>T (n.372+5324C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261948T>A | CA2667839504 | PCCB | c.430-4T>A (n.430-4T>A) c.181-4T>A (n.181-4T>A) c.297-4T>A c.361-4T>A (n.361-4T>A) n.392-4T>A c.517-4T>A (n.517-4T>A) c.523-4T>A (n.523-4T>A) c.490-4T>A (n.490-4T>A) n.387-4T>A n.168+11390T>A n.344-4T>A c.94-16T>A (n.94-16T>A) c.373-4T>A (n.373-4T>A) c.372+5325T>A (n.372+5325T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261948T>C | CA2667839505 | PCCB | c.430-4T>C (n.430-4T>C) c.181-4T>C (n.181-4T>C) c.297-4T>C c.361-4T>C (n.361-4T>C) n.392-4T>C c.517-4T>C (n.517-4T>C) c.523-4T>C (n.523-4T>C) c.490-4T>C (n.490-4T>C) n.387-4T>C n.168+11390T>C n.344-4T>C c.94-16T>C (n.94-16T>C) c.373-4T>C (n.373-4T>C) c.372+5325T>C (n.372+5325T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261948T>G | CA2667839506 | PCCB | c.430-4T>G (n.430-4T>G) c.181-4T>G (n.181-4T>G) c.297-4T>G c.361-4T>G (n.361-4T>G) n.392-4T>G c.517-4T>G (n.517-4T>G) c.523-4T>G (n.523-4T>G) c.490-4T>G (n.490-4T>G) n.387-4T>G n.168+11390T>G n.344-4T>G c.94-16T>G (n.94-16T>G) c.373-4T>G (n.373-4T>G) c.372+5325T>G (n.372+5325T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261949C>A | CA2667839507 | PCCB | c.430-3C>A (n.430-3C>A) c.181-3C>A (n.181-3C>A) c.297-3C>A c.361-3C>A (n.361-3C>A) n.392-3C>A c.517-3C>A (n.517-3C>A) c.523-3C>A (n.523-3C>A) c.490-3C>A (n.490-3C>A) n.387-3C>A n.168+11391C>A n.344-3C>A c.94-15C>A (n.94-15C>A) c.373-3C>A (n.373-3C>A) c.372+5326C>A (n.372+5326C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261949C>G | CA2667839508 | PCCB | c.430-3C>G (n.430-3C>G) c.181-3C>G (n.181-3C>G) c.297-3C>G c.361-3C>G (n.361-3C>G) n.392-3C>G c.517-3C>G (n.517-3C>G) c.523-3C>G (n.523-3C>G) c.490-3C>G (n.490-3C>G) n.387-3C>G n.168+11391C>G n.344-3C>G c.94-15C>G (n.94-15C>G) c.373-3C>G (n.373-3C>G) c.372+5326C>G (n.372+5326C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261949C>T | CA2667839509 | PCCB | c.430-3C>T (n.430-3C>T) c.181-3C>T (n.181-3C>T) c.297-3C>T c.361-3C>T (n.361-3C>T) n.392-3C>T c.517-3C>T (n.517-3C>T) c.523-3C>T (n.523-3C>T) c.490-3C>T (n.490-3C>T) n.387-3C>T n.168+11391C>T n.344-3C>T c.94-15C>T (n.94-15C>T) c.373-3C>T (n.373-3C>T) c.372+5326C>T (n.372+5326C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261950A>C | CA354739486 | PCCB | c.430-2A>C (n.430-2A>C) c.181-2A>C (n.181-2A>C) c.297-2A>C c.361-2A>C (n.361-2A>C) n.392-2A>C c.517-2A>C (n.517-2A>C) c.523-2A>C (n.523-2A>C) c.490-2A>C (n.490-2A>C) n.387-2A>C n.168+11392A>C n.344-2A>C c.94-14A>C (n.94-14A>C) c.373-2A>C (n.373-2A>C) c.372+5327A>C (n.372+5327A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261950A>G | CA354739488 | PCCB | c.430-2A>G (n.430-2A>G) c.181-2A>G (n.181-2A>G) c.297-2A>G c.361-2A>G (n.361-2A>G) n.392-2A>G c.517-2A>G (n.517-2A>G) c.523-2A>G (n.523-2A>G) c.490-2A>G (n.490-2A>G) n.387-2A>G n.168+11392A>G n.344-2A>G c.94-14A>G (n.94-14A>G) c.373-2A>G (n.373-2A>G) c.372+5327A>G (n.372+5327A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261950A>T | CA354739490 | PCCB | c.430-2A>T (n.430-2A>T) c.181-2A>T (n.181-2A>T) c.297-2A>T c.361-2A>T (n.361-2A>T) n.392-2A>T c.517-2A>T (n.517-2A>T) c.523-2A>T (n.523-2A>T) c.490-2A>T (n.490-2A>T) n.387-2A>T n.168+11392A>T n.344-2A>T c.94-14A>T (n.94-14A>T) c.373-2A>T (n.373-2A>T) c.372+5327A>T (n.372+5327A>T) | |
| 3 | g.136261951G>A | CA354739494 | PCCB | c.430-1G>A (n.430-1G>A) c.181-1G>A (n.181-1G>A) c.297-1G>A c.361-1G>A (n.361-1G>A) n.392-1G>A c.517-1G>A (n.517-1G>A) c.523-1G>A (n.523-1G>A) c.490-1G>A (n.490-1G>A) n.387-1G>A n.168+11393G>A n.344-1G>A c.94-13G>A (n.94-13G>A) c.373-1G>A (n.373-1G>A) c.372+5328G>A (n.372+5328G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136261951G>C | CA354739496 | PCCB | c.430-1G>C (n.430-1G>C) c.181-1G>C (n.181-1G>C) c.297-1G>C c.361-1G>C (n.361-1G>C) n.392-1G>C c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.523-1G>C (n.523-1G>C) c.490-1G>C (n.490-1G>C) n.387-1G>C n.168+11393G>C n.344-1G>C c.94-13G>C (n.94-13G>C) c.373-1G>C (n.373-1G>C) c.372+5328G>C (n.372+5328G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261951G>T | CA354739497 | PCCB | c.430-1G>T (n.430-1G>T) c.181-1G>T (n.181-1G>T) c.297-1G>T c.361-1G>T (n.361-1G>T) n.392-1G>T c.517-1G>T (n.517-1G>T) c.523-1G>T (n.523-1G>T) c.490-1G>T (n.490-1G>T) n.387-1G>T n.168+11393G>T n.344-1G>T c.94-13G>T (n.94-13G>T) c.373-1G>T (n.373-1G>T) c.372+5328G>T (n.372+5328G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261952A= | CA1404287912 | PCCB | c.430A= (p.Ile144=) c.181A= (p.Ile61=) c.297A= c.361A= (p.Ile121=) n.392A= c.517A= (p.Ile173=) c.523A= (p.Ile175=) c.490A= (p.Ile164=) n.387A= n.168+11394A= n.344A= c.94-12A= (n.94-12A=) c.373A= (p.Ile125=) c.372+5329A= (n.372+5329A=) | |
| 3 | g.136261952A>C | CA354739499 | PCCB | c.430A>C (p.Ile144Leu) c.181A>C (p.Ile61Leu) c.297A>C c.361A>C (p.Ile121Leu) n.392A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) c.523A>C (p.Ile175Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) n.387A>C n.168+11394A>C n.344A>C c.94-12A>C (n.94-12A>C) c.373A>C (p.Ile125Leu) c.372+5329A>C (n.372+5329A>C) | |
| 3 | g.136261952A>G | CA354739501 | PCCB | c.430A>G (p.Ile144Val) c.181A>G (p.Ile61Val) c.297A>G c.361A>G (p.Ile121Val) n.392A>G c.517A>G (p.Ile173Val) c.523A>G (p.Ile175Val) c.490A>G (p.Ile164Val) n.387A>G n.168+11394A>G n.344A>G c.94-12A>G (n.94-12A>G) c.373A>G (p.Ile125Val) c.372+5329A>G (n.372+5329A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261952A>T | CA354739502 | PCCB | c.430A>T (p.Ile144Phe) c.181A>T (p.Ile61Phe) c.297A>T c.361A>T (p.Ile121Phe) n.392A>T c.517A>T (p.Ile173Phe) c.523A>T (p.Ile175Phe) c.490A>T (p.Ile164Phe) n.387A>T n.168+11394A>T n.344A>T c.94-12A>T (n.94-12A>T) c.373A>T (p.Ile125Phe) c.372+5329A>T (n.372+5329A>T) | |
| 3 | g.136261953T>A | CA354739504 | PCCB | c.431T>A (p.Ile144Asn) c.182T>A (p.Ile61Asn) c.298T>A c.362T>A (p.Ile121Asn) n.393T>A c.518T>A (p.Ile173Asn) c.524T>A (p.Ile175Asn) c.491T>A (p.Ile164Asn) n.388T>A n.168+11395T>A n.345T>A c.94-11T>A (n.94-11T>A) c.374T>A (p.Ile125Asn) c.372+5330T>A (n.372+5330T>A) | |
| 3 | g.136261953T>C | CA354739506 | PCCB | c.431T>C (p.Ile144Thr) c.182T>C (p.Ile61Thr) c.298T>C c.362T>C (p.Ile121Thr) n.393T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) c.524T>C (p.Ile175Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) n.388T>C n.168+11395T>C n.345T>C c.94-11T>C (n.94-11T>C) c.374T>C (p.Ile125Thr) c.372+5330T>C (n.372+5330T>C) | |
| 3 | g.136261953T>G | CA354739507 | PCCB | c.431T>G (p.Ile144Ser) c.182T>G (p.Ile61Ser) c.298T>G c.362T>G (p.Ile121Ser) n.393T>G c.518T>G (p.Ile173Ser) c.524T>G (p.Ile175Ser) c.491T>G (p.Ile164Ser) n.388T>G n.168+11395T>G n.345T>G c.94-11T>G (n.94-11T>G) c.374T>G (p.Ile125Ser) c.372+5330T>G (n.372+5330T>G) | |
| 3 | g.136261954C>A | CA435957416 | PCCB | c.432C>A (p.Ile144=) c.183C>A (p.Ile61=) c.299C>A c.363C>A (p.Ile121=) n.394C>A c.519C>A (p.Ile173=) c.525C>A (p.Ile175=) c.492C>A (p.Ile164=) n.389C>A n.168+11396C>A n.346C>A c.94-10C>A (n.94-10C>A) c.375C>A (p.Ile125=) c.372+5331C>A (n.372+5331C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261954C>G | CA354739509 | PCCB | c.432C>G (p.Ile144Met) c.183C>G (p.Ile61Met) c.299C>G c.363C>G (p.Ile121Met) n.394C>G c.519C>G (p.Ile173Met) c.525C>G (p.Ile175Met) c.492C>G (p.Ile164Met) n.389C>G n.168+11396C>G n.346C>G c.94-10C>G (n.94-10C>G) c.375C>G (p.Ile125Met) c.372+5331C>G (n.372+5331C>G) | |
| 3 | g.136261954C>T | CA435957417 | PCCB | c.432C>T (p.Ile144=) c.183C>T (p.Ile61=) c.299C>T c.363C>T (p.Ile121=) n.394C>T c.519C>T (p.Ile173=) c.525C>T (p.Ile175=) c.492C>T (p.Ile164=) n.389C>T n.168+11396C>T n.346C>T c.94-10C>T (n.94-10C>T) c.375C>T (p.Ile125=) c.372+5331C>T (n.372+5331C>T) | gnomAD v4 |