| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136260525_136261952dup | CA916084092 | PCCB | c.419_430dup c.170_181dup c.286_297dup c.350_361dup n.381_392dup c.506_517dup c.512_523dup c.479_490dup n.376_387dup n.168+9967_168+11394dup n.333_344dup c.94-1439_94-12dup (n.94-1439_94-12dup) c.373-1427_373dup c.372+3902_372+5329dup (n.372+3902_372+5329dup) | |
| 3 | g.136261749G>A | CA899352717 | PCCB | c.430-203G>A (n.430-203G>A) c.181-203G>A (n.181-203G>A) c.297-203G>A c.361-203G>A (n.361-203G>A) n.392-203G>A c.517-203G>A (n.517-203G>A) c.523-203G>A (n.523-203G>A) c.490-203G>A (n.490-203G>A) n.387-203G>A n.168+11191G>A n.344-203G>A c.94-215G>A (n.94-215G>A) c.373-203G>A (n.373-203G>A) c.372+5126G>A (n.372+5126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261749G= | CA1404287800 | PCCB | c.430-203G= (n.430-203G=) c.181-203G= (n.181-203G=) c.297-203G= c.361-203G= (n.361-203G=) n.392-203G= c.517-203G= (n.517-203G=) c.523-203G= (n.523-203G=) c.490-203G= (n.490-203G=) n.387-203G= n.168+11191G= n.344-203G= c.94-215G= (n.94-215G=) c.373-203G= (n.373-203G=) c.372+5126G= (n.372+5126G=) | |
| 3 | g.136261750G>A | CA84266957 | PCCB | c.430-202G>A (n.430-202G>A) c.181-202G>A (n.181-202G>A) c.297-202G>A c.361-202G>A (n.361-202G>A) n.392-202G>A c.517-202G>A (n.517-202G>A) c.523-202G>A (n.523-202G>A) c.490-202G>A (n.490-202G>A) n.387-202G>A n.168+11192G>A n.344-202G>A c.94-214G>A (n.94-214G>A) c.373-202G>A (n.373-202G>A) c.372+5127G>A (n.372+5127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261750G>C | CA1404287801 | PCCB | c.430-202G>C (n.430-202G>C) c.181-202G>C (n.181-202G>C) c.297-202G>C c.361-202G>C (n.361-202G>C) n.392-202G>C c.517-202G>C (n.517-202G>C) c.523-202G>C (n.523-202G>C) c.490-202G>C (n.490-202G>C) n.387-202G>C n.168+11192G>C n.344-202G>C c.94-214G>C (n.94-214G>C) c.373-202G>C (n.373-202G>C) c.372+5127G>C (n.372+5127G>C) | dbSNP |
| 3 | g.136261750G= | CA1404287802 | PCCB | c.430-202G= (n.430-202G=) c.181-202G= (n.181-202G=) c.297-202G= c.361-202G= (n.361-202G=) n.392-202G= c.517-202G= (n.517-202G=) c.523-202G= (n.523-202G=) c.490-202G= (n.490-202G=) n.387-202G= n.168+11192G= n.344-202G= c.94-214G= (n.94-214G=) c.373-202G= (n.373-202G=) c.372+5127G= (n.372+5127G=) | |
| 3 | g.136261751C= | CA1404287803 | PCCB | c.430-201C= (n.430-201C=) c.181-201C= (n.181-201C=) c.297-201C= c.361-201C= (n.361-201C=) n.392-201C= c.517-201C= (n.517-201C=) c.523-201C= (n.523-201C=) c.490-201C= (n.490-201C=) n.387-201C= n.168+11193C= n.344-201C= c.94-213C= (n.94-213C=) c.373-201C= (n.373-201C=) c.372+5128C= (n.372+5128C=) | |
| 3 | g.136261751C>T | CA84266958 | PCCB | c.430-201C>T (n.430-201C>T) c.181-201C>T (n.181-201C>T) c.297-201C>T c.361-201C>T (n.361-201C>T) n.392-201C>T c.517-201C>T (n.517-201C>T) c.523-201C>T (n.523-201C>T) c.490-201C>T (n.490-201C>T) n.387-201C>T n.168+11193C>T n.344-201C>T c.94-213C>T (n.94-213C>T) c.373-201C>T (n.373-201C>T) c.372+5128C>T (n.372+5128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261752T>C | CA899352722 | PCCB | c.430-200T>C (n.430-200T>C) c.181-200T>C (n.181-200T>C) c.297-200T>C c.361-200T>C (n.361-200T>C) n.392-200T>C c.517-200T>C (n.517-200T>C) c.523-200T>C (n.523-200T>C) c.490-200T>C (n.490-200T>C) n.387-200T>C n.168+11194T>C n.344-200T>C c.94-212T>C (n.94-212T>C) c.373-200T>C (n.373-200T>C) c.372+5129T>C (n.372+5129T>C) | dbSNP |
| 3 | g.136261752T= | CA1404287804 | PCCB | c.430-200T= (n.430-200T=) c.181-200T= (n.181-200T=) c.297-200T= c.361-200T= (n.361-200T=) n.392-200T= c.517-200T= (n.517-200T=) c.523-200T= (n.523-200T=) c.490-200T= (n.490-200T=) n.387-200T= n.168+11194T= n.344-200T= c.94-212T= (n.94-212T=) c.373-200T= (n.373-200T=) c.372+5129T= (n.372+5129T=) | |
| 3 | g.136261754T>C | CA648244207 | PCCB | c.430-198T>C (n.430-198T>C) c.181-198T>C (n.181-198T>C) c.297-198T>C c.361-198T>C (n.361-198T>C) n.392-198T>C c.517-198T>C (n.517-198T>C) c.523-198T>C (n.523-198T>C) c.490-198T>C (n.490-198T>C) n.387-198T>C n.168+11196T>C n.344-198T>C c.94-210T>C (n.94-210T>C) c.373-198T>C (n.373-198T>C) c.372+5131T>C (n.372+5131T>C) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.136261754T>G | CA648244217 | PCCB | c.430-198T>G (n.430-198T>G) c.181-198T>G (n.181-198T>G) c.297-198T>G c.361-198T>G (n.361-198T>G) n.392-198T>G c.517-198T>G (n.517-198T>G) c.523-198T>G (n.523-198T>G) c.490-198T>G (n.490-198T>G) n.387-198T>G n.168+11196T>G n.344-198T>G c.94-210T>G (n.94-210T>G) c.373-198T>G (n.373-198T>G) c.372+5131T>G (n.372+5131T>G) | COSMIC |
| 3 | g.136261758C= | CA1404287805 | PCCB | c.430-194C= (n.430-194C=) c.181-194C= (n.181-194C=) c.297-194C= c.361-194C= (n.361-194C=) n.392-194C= c.517-194C= (n.517-194C=) c.523-194C= (n.523-194C=) c.490-194C= (n.490-194C=) n.387-194C= n.168+11200C= n.344-194C= c.94-206C= (n.94-206C=) c.373-194C= (n.373-194C=) c.372+5135C= (n.372+5135C=) | |
| 3 | g.136261758C>T | CA1404287806 | PCCB | c.430-194C>T (n.430-194C>T) c.181-194C>T (n.181-194C>T) c.297-194C>T c.361-194C>T (n.361-194C>T) n.392-194C>T c.517-194C>T (n.517-194C>T) c.523-194C>T (n.523-194C>T) c.490-194C>T (n.490-194C>T) n.387-194C>T n.168+11200C>T n.344-194C>T c.94-206C>T (n.94-206C>T) c.373-194C>T (n.373-194C>T) c.372+5135C>T (n.372+5135C>T) | dbSNP |
| 3 | g.136261759A= | CA1404287807 | PCCB | c.430-193A= (n.430-193A=) c.181-193A= (n.181-193A=) c.297-193A= c.361-193A= (n.361-193A=) n.392-193A= c.517-193A= (n.517-193A=) c.523-193A= (n.523-193A=) c.490-193A= (n.490-193A=) n.387-193A= n.168+11201A= n.344-193A= c.94-205A= (n.94-205A=) c.373-193A= (n.373-193A=) c.372+5136A= (n.372+5136A=) | |
| 3 | g.136261759A>G | CA899352726 | PCCB | c.430-193A>G (n.430-193A>G) c.181-193A>G (n.181-193A>G) c.297-193A>G c.361-193A>G (n.361-193A>G) n.392-193A>G c.517-193A>G (n.517-193A>G) c.523-193A>G (n.523-193A>G) c.490-193A>G (n.490-193A>G) n.387-193A>G n.168+11201A>G n.344-193A>G c.94-205A>G (n.94-205A>G) c.373-193A>G (n.373-193A>G) c.372+5136A>G (n.372+5136A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261760G>A | CA84266959 | PCCB | c.430-192G>A (n.430-192G>A) c.181-192G>A (n.181-192G>A) c.297-192G>A c.361-192G>A (n.361-192G>A) n.392-192G>A c.517-192G>A (n.517-192G>A) c.523-192G>A (n.523-192G>A) c.490-192G>A (n.490-192G>A) n.387-192G>A n.168+11202G>A n.344-192G>A c.94-204G>A (n.94-204G>A) c.373-192G>A (n.373-192G>A) c.372+5137G>A (n.372+5137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261760G= | CA1404287808 | PCCB | c.430-192G= (n.430-192G=) c.181-192G= (n.181-192G=) c.297-192G= c.361-192G= (n.361-192G=) n.392-192G= c.517-192G= (n.517-192G=) c.523-192G= (n.523-192G=) c.490-192G= (n.490-192G=) n.387-192G= n.168+11202G= n.344-192G= c.94-204G= (n.94-204G=) c.373-192G= (n.373-192G=) c.372+5137G= (n.372+5137G=) | |
| 3 | g.136261762C= | CA1404287809 | PCCB | c.430-190C= (n.430-190C=) c.181-190C= (n.181-190C=) c.297-190C= c.361-190C= (n.361-190C=) n.392-190C= c.517-190C= (n.517-190C=) c.523-190C= (n.523-190C=) c.490-190C= (n.490-190C=) n.387-190C= n.168+11204C= n.344-190C= c.94-202C= (n.94-202C=) c.373-190C= (n.373-190C=) c.372+5139C= (n.372+5139C=) | |
| 3 | g.136261762C>T | CA84266960 | PCCB | c.430-190C>T (n.430-190C>T) c.181-190C>T (n.181-190C>T) c.297-190C>T c.361-190C>T (n.361-190C>T) n.392-190C>T c.517-190C>T (n.517-190C>T) c.523-190C>T (n.523-190C>T) c.490-190C>T (n.490-190C>T) n.387-190C>T n.168+11204C>T n.344-190C>T c.94-202C>T (n.94-202C>T) c.373-190C>T (n.373-190C>T) c.372+5139C>T (n.372+5139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261763_136261767delinsTATTA | CA1404287810 | PCCB | c.430-189_430-185delinsTATTA (n.430-189_430-185delinsTATTA) c.181-189_181-185delinsTATTA (n.181-189_181-185delinsTATTA) c.297-189_297-185delinsTATTA c.361-189_361-185delinsTATTA (n.361-189_361-185delinsTATTA) n.392-189_392-185delinsTATTA c.517-189_517-185delinsTATTA (n.517-189_517-185delinsTATTA) c.523-189_523-185delinsTATTA (n.523-189_523-185delinsTATTA) c.490-189_490-185delinsTATTA (n.490-189_490-185delinsTATTA) n.387-189_387-185delinsTATTA n.168+11205_168+11209delinsTATTA n.344-189_344-185delinsTATTA c.94-201_94-197delinsTATTA (n.94-201_94-197delinsTATTA) c.373-189_373-185delinsTATTA (n.373-189_373-185delinsTATTA) c.372+5140_372+5144delinsTATTA (n.372+5140_372+5144delinsTATTA) | |
| 3 | g.136261764A= | CA1404287813 | PCCB | c.430-188A= (n.430-188A=) c.181-188A= (n.181-188A=) c.297-188A= c.361-188A= (n.361-188A=) n.392-188A= c.517-188A= (n.517-188A=) c.523-188A= (n.523-188A=) c.490-188A= (n.490-188A=) n.387-188A= n.168+11206A= n.344-188A= c.94-200A= (n.94-200A=) c.373-188A= (n.373-188A=) c.372+5141A= (n.372+5141A=) | |
| 3 | g.136261764A>G | CA1404287812 | PCCB | c.430-188A>G (n.430-188A>G) c.181-188A>G (n.181-188A>G) c.297-188A>G c.361-188A>G (n.361-188A>G) n.392-188A>G c.517-188A>G (n.517-188A>G) c.523-188A>G (n.523-188A>G) c.490-188A>G (n.490-188A>G) n.387-188A>G n.168+11206A>G n.344-188A>G c.94-200A>G (n.94-200A>G) c.373-188A>G (n.373-188A>G) c.372+5141A>G (n.372+5141A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261765_136261768del | CA1404287811 | PCCB | c.430-187_430-184del (n.430-187_430-184del) c.181-187_181-184del (n.181-187_181-184del) c.297-187_297-184del c.361-187_361-184del (n.361-187_361-184del) n.392-187_392-184del c.517-187_517-184del (n.517-187_517-184del) c.523-187_523-184del (n.523-187_523-184del) c.490-187_490-184del (n.490-187_490-184del) n.387-187_387-184del n.168+11207_168+11210del n.344-187_344-184del c.94-199_94-196del (n.94-199_94-196del) c.373-187_373-184del (n.373-187_373-184del) c.372+5142_372+5145del (n.372+5142_372+5145del) | dbSNP |
| 3 | g.136261767A= | CA1404287814 | PCCB | c.430-185A= (n.430-185A=) c.181-185A= (n.181-185A=) c.297-185A= c.361-185A= (n.361-185A=) n.392-185A= c.517-185A= (n.517-185A=) c.523-185A= (n.523-185A=) c.490-185A= (n.490-185A=) n.387-185A= n.168+11209A= n.344-185A= c.94-197A= (n.94-197A=) c.373-185A= (n.373-185A=) c.372+5144A= (n.372+5144A=) | |
| 3 | g.136261767A>G | CA546661786 | PCCB | c.430-185A>G (n.430-185A>G) c.181-185A>G (n.181-185A>G) c.297-185A>G c.361-185A>G (n.361-185A>G) n.392-185A>G c.517-185A>G (n.517-185A>G) c.523-185A>G (n.523-185A>G) c.490-185A>G (n.490-185A>G) n.387-185A>G n.168+11209A>G n.344-185A>G c.94-197A>G (n.94-197A>G) c.373-185A>G (n.373-185A>G) c.372+5144A>G (n.372+5144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261769A= | CA1404287815 | PCCB | c.430-183A= (n.430-183A=) c.181-183A= (n.181-183A=) c.297-183A= c.361-183A= (n.361-183A=) n.392-183A= c.517-183A= (n.517-183A=) c.523-183A= (n.523-183A=) c.490-183A= (n.490-183A=) n.387-183A= n.168+11211A= n.344-183A= c.94-195A= (n.94-195A=) c.373-183A= (n.373-183A=) c.372+5146A= (n.372+5146A=) | |
| 3 | g.136261769A>G | CA1404287816 | PCCB | c.430-183A>G (n.430-183A>G) c.181-183A>G (n.181-183A>G) c.297-183A>G c.361-183A>G (n.361-183A>G) n.392-183A>G c.517-183A>G (n.517-183A>G) c.523-183A>G (n.523-183A>G) c.490-183A>G (n.490-183A>G) n.387-183A>G n.168+11211A>G n.344-183A>G c.94-195A>G (n.94-195A>G) c.373-183A>G (n.373-183A>G) c.372+5146A>G (n.372+5146A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261771A= | CA1404287817 | PCCB | c.430-181A= (n.430-181A=) c.181-181A= (n.181-181A=) c.297-181A= c.361-181A= (n.361-181A=) n.392-181A= c.517-181A= (n.517-181A=) c.523-181A= (n.523-181A=) c.490-181A= (n.490-181A=) n.387-181A= n.168+11213A= n.344-181A= c.94-193A= (n.94-193A=) c.373-181A= (n.373-181A=) c.372+5148A= (n.372+5148A=) | |
| 3 | g.136261771A>G | CA1053911256 | PCCB | c.430-181A>G (n.430-181A>G) c.181-181A>G (n.181-181A>G) c.297-181A>G c.361-181A>G (n.361-181A>G) n.392-181A>G c.517-181A>G (n.517-181A>G) c.523-181A>G (n.523-181A>G) c.490-181A>G (n.490-181A>G) n.387-181A>G n.168+11213A>G n.344-181A>G c.94-193A>G (n.94-193A>G) c.373-181A>G (n.373-181A>G) c.372+5148A>G (n.372+5148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261771_136261772insCC | CA1053911263 | PCCB | c.430-181_430-180insCC (n.430-181_430-180insCC) c.181-181_181-180insCC (n.181-181_181-180insCC) c.297-181_297-180insCC c.361-181_361-180insCC (n.361-181_361-180insCC) n.392-181_392-180insCC c.517-181_517-180insCC (n.517-181_517-180insCC) c.523-181_523-180insCC (n.523-181_523-180insCC) c.490-181_490-180insCC (n.490-181_490-180insCC) n.387-181_387-180insCC n.168+11213_168+11214insCC n.344-181_344-180insCC c.94-193_94-192insCC (n.94-193_94-192insCC) c.373-181_373-180insCC (n.373-181_373-180insCC) c.372+5148_372+5149insCC (n.372+5148_372+5149insCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261771_136261772insCCTGGT | CA1404287818 | PCCB | c.430-181_430-180insCCTGGT (n.430-181_430-180insCCTGGT) c.181-181_181-180insCCTGGT (n.181-181_181-180insCCTGGT) c.297-181_297-180insCCTGGT c.361-181_361-180insCCTGGT (n.361-181_361-180insCCTGGT) n.392-181_392-180insCCTGGT c.517-181_517-180insCCTGGT (n.517-181_517-180insCCTGGT) c.523-181_523-180insCCTGGT (n.523-181_523-180insCCTGGT) c.490-181_490-180insCCTGGT (n.490-181_490-180insCCTGGT) n.387-181_387-180insCCTGGT n.168+11213_168+11214insCCTGGT n.344-181_344-180insCCTGGT c.94-193_94-192insCCTGGT (n.94-193_94-192insCCTGGT) c.373-181_373-180insCCTGGT (n.373-181_373-180insCCTGGT) c.372+5148_372+5149insCCTGGT (n.372+5148_372+5149insCCTGGT) | dbSNP |
| 3 | g.136261772T>C | CA899352755 | PCCB | c.430-180T>C (n.430-180T>C) c.181-180T>C (n.181-180T>C) c.297-180T>C c.361-180T>C (n.361-180T>C) n.392-180T>C c.517-180T>C (n.517-180T>C) c.523-180T>C (n.523-180T>C) c.490-180T>C (n.490-180T>C) n.387-180T>C n.168+11214T>C n.344-180T>C c.94-192T>C (n.94-192T>C) c.373-180T>C (n.373-180T>C) c.372+5149T>C (n.372+5149T>C) | dbSNP |
| 3 | g.136261772T= | CA1404287819 | PCCB | c.430-180T= (n.430-180T=) c.181-180T= (n.181-180T=) c.297-180T= c.361-180T= (n.361-180T=) n.392-180T= c.517-180T= (n.517-180T=) c.523-180T= (n.523-180T=) c.490-180T= (n.490-180T=) n.387-180T= n.168+11214T= n.344-180T= c.94-192T= (n.94-192T=) c.373-180T= (n.373-180T=) c.372+5149T= (n.372+5149T=) | |
| 3 | g.136261772_136261773insGGTC | CA1053911267 | PCCB | c.430-180_430-179insGGTC (n.430-180_430-179insGGTC) c.181-180_181-179insGGTC (n.181-180_181-179insGGTC) c.297-180_297-179insGGTC c.361-180_361-179insGGTC (n.361-180_361-179insGGTC) n.392-180_392-179insGGTC c.517-180_517-179insGGTC (n.517-180_517-179insGGTC) c.523-180_523-179insGGTC (n.523-180_523-179insGGTC) c.490-180_490-179insGGTC (n.490-180_490-179insGGTC) n.387-180_387-179insGGTC n.168+11214_168+11215insGGTC n.344-180_344-179insGGTC c.94-192_94-191insGGTC (n.94-192_94-191insGGTC) c.373-180_373-179insGGTC (n.373-180_373-179insGGTC) c.372+5149_372+5150insGGTC (n.372+5149_372+5150insGGTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261774T>C | CA84266961 | PCCB | c.430-178T>C (n.430-178T>C) c.181-178T>C (n.181-178T>C) c.297-178T>C c.361-178T>C (n.361-178T>C) n.392-178T>C c.517-178T>C (n.517-178T>C) c.523-178T>C (n.523-178T>C) c.490-178T>C (n.490-178T>C) n.387-178T>C n.168+11216T>C n.344-178T>C c.94-190T>C (n.94-190T>C) c.373-178T>C (n.373-178T>C) c.372+5151T>C (n.372+5151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261774T= | CA1404287820 | PCCB | c.430-178T= (n.430-178T=) c.181-178T= (n.181-178T=) c.297-178T= c.361-178T= (n.361-178T=) n.392-178T= c.517-178T= (n.517-178T=) c.523-178T= (n.523-178T=) c.490-178T= (n.490-178T=) n.387-178T= n.168+11216T= n.344-178T= c.94-190T= (n.94-190T=) c.373-178T= (n.373-178T=) c.372+5151T= (n.372+5151T=) | |
| 3 | g.136261775G>A | CA1053911269 | PCCB | c.430-177G>A (n.430-177G>A) c.181-177G>A (n.181-177G>A) c.297-177G>A c.361-177G>A (n.361-177G>A) n.392-177G>A c.517-177G>A (n.517-177G>A) c.523-177G>A (n.523-177G>A) c.490-177G>A (n.490-177G>A) n.387-177G>A n.168+11217G>A n.344-177G>A c.94-189G>A (n.94-189G>A) c.373-177G>A (n.373-177G>A) c.372+5152G>A (n.372+5152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261775G= | CA1404287821 | PCCB | c.430-177G= (n.430-177G=) c.181-177G= (n.181-177G=) c.297-177G= c.361-177G= (n.361-177G=) n.392-177G= c.517-177G= (n.517-177G=) c.523-177G= (n.523-177G=) c.490-177G= (n.490-177G=) n.387-177G= n.168+11217G= n.344-177G= c.94-189G= (n.94-189G=) c.373-177G= (n.373-177G=) c.372+5152G= (n.372+5152G=) | |
| 3 | g.136261776G>A | CA1053911270 | PCCB | c.430-176G>A (n.430-176G>A) c.181-176G>A (n.181-176G>A) c.297-176G>A c.361-176G>A (n.361-176G>A) n.392-176G>A c.517-176G>A (n.517-176G>A) c.523-176G>A (n.523-176G>A) c.490-176G>A (n.490-176G>A) n.387-176G>A n.168+11218G>A n.344-176G>A c.94-188G>A (n.94-188G>A) c.373-176G>A (n.373-176G>A) c.372+5153G>A (n.372+5153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261776G= | CA1404287822 | PCCB | c.430-176G= (n.430-176G=) c.181-176G= (n.181-176G=) c.297-176G= c.361-176G= (n.361-176G=) n.392-176G= c.517-176G= (n.517-176G=) c.523-176G= (n.523-176G=) c.490-176G= (n.490-176G=) n.387-176G= n.168+11218G= n.344-176G= c.94-188G= (n.94-188G=) c.373-176G= (n.373-176G=) c.372+5153G= (n.372+5153G=) | |
| 3 | g.136261778C>A | CA84266962 | PCCB | c.430-174C>A (n.430-174C>A) c.181-174C>A (n.181-174C>A) c.297-174C>A c.361-174C>A (n.361-174C>A) n.392-174C>A c.517-174C>A (n.517-174C>A) c.523-174C>A (n.523-174C>A) c.490-174C>A (n.490-174C>A) n.387-174C>A n.168+11220C>A n.344-174C>A c.94-186C>A (n.94-186C>A) c.373-174C>A (n.373-174C>A) c.372+5155C>A (n.372+5155C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261778C= | CA1404287823 | PCCB | c.430-174C= (n.430-174C=) c.181-174C= (n.181-174C=) c.297-174C= c.361-174C= (n.361-174C=) n.392-174C= c.517-174C= (n.517-174C=) c.523-174C= (n.523-174C=) c.490-174C= (n.490-174C=) n.387-174C= n.168+11220C= n.344-174C= c.94-186C= (n.94-186C=) c.373-174C= (n.373-174C=) c.372+5155C= (n.372+5155C=) | |
| 3 | g.136261788C>A | CA546661787 | PCCB | c.430-164C>A (n.430-164C>A) c.181-164C>A (n.181-164C>A) c.297-164C>A c.361-164C>A (n.361-164C>A) n.392-164C>A c.517-164C>A (n.517-164C>A) c.523-164C>A (n.523-164C>A) c.490-164C>A (n.490-164C>A) n.387-164C>A n.168+11230C>A n.344-164C>A c.94-176C>A (n.94-176C>A) c.373-164C>A (n.373-164C>A) c.372+5165C>A (n.372+5165C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261788C= | CA1404287824 | PCCB | c.430-164C= (n.430-164C=) c.181-164C= (n.181-164C=) c.297-164C= c.361-164C= (n.361-164C=) n.392-164C= c.517-164C= (n.517-164C=) c.523-164C= (n.523-164C=) c.490-164C= (n.490-164C=) n.387-164C= n.168+11230C= n.344-164C= c.94-176C= (n.94-176C=) c.373-164C= (n.373-164C=) c.372+5165C= (n.372+5165C=) | |
| 3 | g.136261791T>C | CA1404287826 | PCCB | c.430-161T>C (n.430-161T>C) c.181-161T>C (n.181-161T>C) c.297-161T>C c.361-161T>C (n.361-161T>C) n.392-161T>C c.517-161T>C (n.517-161T>C) c.523-161T>C (n.523-161T>C) c.490-161T>C (n.490-161T>C) n.387-161T>C n.168+11233T>C n.344-161T>C c.94-173T>C (n.94-173T>C) c.373-161T>C (n.373-161T>C) c.372+5168T>C (n.372+5168T>C) | dbSNP |
| 3 | g.136261791T= | CA1404287825 | PCCB | c.430-161T= (n.430-161T=) c.181-161T= (n.181-161T=) c.297-161T= c.361-161T= (n.361-161T=) n.392-161T= c.517-161T= (n.517-161T=) c.523-161T= (n.523-161T=) c.490-161T= (n.490-161T=) n.387-161T= n.168+11233T= n.344-161T= c.94-173T= (n.94-173T=) c.373-161T= (n.373-161T=) c.372+5168T= (n.372+5168T=) | |
| 3 | g.136261793A= | CA1404287827 | PCCB | c.430-159A= (n.430-159A=) c.181-159A= (n.181-159A=) c.297-159A= c.361-159A= (n.361-159A=) n.392-159A= c.517-159A= (n.517-159A=) c.523-159A= (n.523-159A=) c.490-159A= (n.490-159A=) n.387-159A= n.168+11235A= n.344-159A= c.94-171A= (n.94-171A=) c.373-159A= (n.373-159A=) c.372+5170A= (n.372+5170A=) | |
| 3 | g.136261793A>G | CA84266963 | PCCB | c.430-159A>G (n.430-159A>G) c.181-159A>G (n.181-159A>G) c.297-159A>G c.361-159A>G (n.361-159A>G) n.392-159A>G c.517-159A>G (n.517-159A>G) c.523-159A>G (n.523-159A>G) c.490-159A>G (n.490-159A>G) n.387-159A>G n.168+11235A>G n.344-159A>G c.94-171A>G (n.94-171A>G) c.373-159A>G (n.373-159A>G) c.372+5170A>G (n.372+5170A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261795G>A | CA899352761 | PCCB | c.430-157G>A (n.430-157G>A) c.181-157G>A (n.181-157G>A) c.297-157G>A c.361-157G>A (n.361-157G>A) n.392-157G>A c.517-157G>A (n.517-157G>A) c.523-157G>A (n.523-157G>A) c.490-157G>A (n.490-157G>A) n.387-157G>A n.168+11237G>A n.344-157G>A c.94-169G>A (n.94-169G>A) c.373-157G>A (n.373-157G>A) c.372+5172G>A (n.372+5172G>A) | dbSNP |
| 3 | g.136261795G= | CA1404287828 | PCCB | c.430-157G= (n.430-157G=) c.181-157G= (n.181-157G=) c.297-157G= c.361-157G= (n.361-157G=) n.392-157G= c.517-157G= (n.517-157G=) c.523-157G= (n.523-157G=) c.490-157G= (n.490-157G=) n.387-157G= n.168+11237G= n.344-157G= c.94-169G= (n.94-169G=) c.373-157G= (n.373-157G=) c.372+5172G= (n.372+5172G=) | |
| 3 | g.136261796G>C | CA1053911272 | PCCB | c.430-156G>C (n.430-156G>C) c.181-156G>C (n.181-156G>C) c.297-156G>C c.361-156G>C (n.361-156G>C) n.392-156G>C c.517-156G>C (n.517-156G>C) c.523-156G>C (n.523-156G>C) c.490-156G>C (n.490-156G>C) n.387-156G>C n.168+11238G>C n.344-156G>C c.94-168G>C (n.94-168G>C) c.373-156G>C (n.373-156G>C) c.372+5173G>C (n.372+5173G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261796G= | CA1404287829 | PCCB | c.430-156G= (n.430-156G=) c.181-156G= (n.181-156G=) c.297-156G= c.361-156G= (n.361-156G=) n.392-156G= c.517-156G= (n.517-156G=) c.523-156G= (n.523-156G=) c.490-156G= (n.490-156G=) n.387-156G= n.168+11238G= n.344-156G= c.94-168G= (n.94-168G=) c.373-156G= (n.373-156G=) c.372+5173G= (n.372+5173G=) | |
| 3 | g.136261796G>T | CA546661789 | PCCB | c.430-156G>T (n.430-156G>T) c.181-156G>T (n.181-156G>T) c.297-156G>T c.361-156G>T (n.361-156G>T) n.392-156G>T c.517-156G>T (n.517-156G>T) c.523-156G>T (n.523-156G>T) c.490-156G>T (n.490-156G>T) n.387-156G>T n.168+11238G>T n.344-156G>T c.94-168G>T (n.94-168G>T) c.373-156G>T (n.373-156G>T) c.372+5173G>T (n.372+5173G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261799C= | CA1404287830 | PCCB | c.430-153C= (n.430-153C=) c.181-153C= (n.181-153C=) c.297-153C= c.361-153C= (n.361-153C=) n.392-153C= c.517-153C= (n.517-153C=) c.523-153C= (n.523-153C=) c.490-153C= (n.490-153C=) n.387-153C= n.168+11241C= n.344-153C= c.94-165C= (n.94-165C=) c.373-153C= (n.373-153C=) c.372+5176C= (n.372+5176C=) | |
| 3 | g.136261799C>G | CA899352776 | PCCB | c.430-153C>G (n.430-153C>G) c.181-153C>G (n.181-153C>G) c.297-153C>G c.361-153C>G (n.361-153C>G) n.392-153C>G c.517-153C>G (n.517-153C>G) c.523-153C>G (n.523-153C>G) c.490-153C>G (n.490-153C>G) n.387-153C>G n.168+11241C>G n.344-153C>G c.94-165C>G (n.94-165C>G) c.373-153C>G (n.373-153C>G) c.372+5176C>G (n.372+5176C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261799_136261800insA | CA1053911302 | PCCB | c.430-153_430-152insA (n.430-153_430-152insA) c.181-153_181-152insA (n.181-153_181-152insA) c.297-153_297-152insA c.361-153_361-152insA (n.361-153_361-152insA) n.392-153_392-152insA c.517-153_517-152insA (n.517-153_517-152insA) c.523-153_523-152insA (n.523-153_523-152insA) c.490-153_490-152insA (n.490-153_490-152insA) n.387-153_387-152insA n.168+11241_168+11242insA n.344-153_344-152insA c.94-165_94-164insA (n.94-165_94-164insA) c.373-153_373-152insA (n.373-153_373-152insA) c.372+5176_372+5177insA (n.372+5176_372+5177insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261800C>A | CA2667839383 | PCCB | c.430-152C>A (n.430-152C>A) c.181-152C>A (n.181-152C>A) c.297-152C>A c.361-152C>A (n.361-152C>A) n.392-152C>A c.517-152C>A (n.517-152C>A) c.523-152C>A (n.523-152C>A) c.490-152C>A (n.490-152C>A) n.387-152C>A n.168+11242C>A n.344-152C>A c.94-164C>A (n.94-164C>A) c.373-152C>A (n.373-152C>A) c.372+5177C>A (n.372+5177C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261800C= | CA1404287831 | PCCB | c.430-152C= (n.430-152C=) c.181-152C= (n.181-152C=) c.297-152C= c.361-152C= (n.361-152C=) n.392-152C= c.517-152C= (n.517-152C=) c.523-152C= (n.523-152C=) c.490-152C= (n.490-152C=) n.387-152C= n.168+11242C= n.344-152C= c.94-164C= (n.94-164C=) c.373-152C= (n.373-152C=) c.372+5177C= (n.372+5177C=) | |
| 3 | g.136261800C>T | CA1404287832 | PCCB | c.430-152C>T (n.430-152C>T) c.181-152C>T (n.181-152C>T) c.297-152C>T c.361-152C>T (n.361-152C>T) n.392-152C>T c.517-152C>T (n.517-152C>T) c.523-152C>T (n.523-152C>T) c.490-152C>T (n.490-152C>T) n.387-152C>T n.168+11242C>T n.344-152C>T c.94-164C>T (n.94-164C>T) c.373-152C>T (n.373-152C>T) c.372+5177C>T (n.372+5177C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261801C>A | CA2667839384 | PCCB | c.430-151C>A (n.430-151C>A) c.181-151C>A (n.181-151C>A) c.297-151C>A c.361-151C>A (n.361-151C>A) n.392-151C>A c.517-151C>A (n.517-151C>A) c.523-151C>A (n.523-151C>A) c.490-151C>A (n.490-151C>A) n.387-151C>A n.168+11243C>A n.344-151C>A c.94-163C>A (n.94-163C>A) c.373-151C>A (n.373-151C>A) c.372+5178C>A (n.372+5178C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261802A= | CA1404287834 | PCCB | c.430-150A= (n.430-150A=) c.181-150A= (n.181-150A=) c.297-150A= c.361-150A= (n.361-150A=) n.392-150A= c.517-150A= (n.517-150A=) c.523-150A= (n.523-150A=) c.490-150A= (n.490-150A=) n.387-150A= n.168+11244A= n.344-150A= c.94-162A= (n.94-162A=) c.373-150A= (n.373-150A=) c.372+5179A= (n.372+5179A=) | |
| 3 | g.136261802A>G | CA1404287833 | PCCB | c.430-150A>G (n.430-150A>G) c.181-150A>G (n.181-150A>G) c.297-150A>G c.361-150A>G (n.361-150A>G) n.392-150A>G c.517-150A>G (n.517-150A>G) c.523-150A>G (n.523-150A>G) c.490-150A>G (n.490-150A>G) n.387-150A>G n.168+11244A>G n.344-150A>G c.94-162A>G (n.94-162A>G) c.373-150A>G (n.373-150A>G) c.372+5179A>G (n.372+5179A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261802A>T | CA2667839385 | PCCB | c.430-150A>T (n.430-150A>T) c.181-150A>T (n.181-150A>T) c.297-150A>T c.361-150A>T (n.361-150A>T) n.392-150A>T c.517-150A>T (n.517-150A>T) c.523-150A>T (n.523-150A>T) c.490-150A>T (n.490-150A>T) n.387-150A>T n.168+11244A>T n.344-150A>T c.94-162A>T (n.94-162A>T) c.373-150A>T (n.373-150A>T) c.372+5179A>T (n.372+5179A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261803A= | CA1404287835 | PCCB | c.430-149A= (n.430-149A=) c.181-149A= (n.181-149A=) c.297-149A= c.361-149A= (n.361-149A=) n.392-149A= c.517-149A= (n.517-149A=) c.523-149A= (n.523-149A=) c.490-149A= (n.490-149A=) n.387-149A= n.168+11245A= n.344-149A= c.94-161A= (n.94-161A=) c.373-149A= (n.373-149A=) c.372+5180A= (n.372+5180A=) | |
| 3 | g.136261803A>C | CA1053911307 | PCCB | c.430-149A>C (n.430-149A>C) c.181-149A>C (n.181-149A>C) c.297-149A>C c.361-149A>C (n.361-149A>C) n.392-149A>C c.517-149A>C (n.517-149A>C) c.523-149A>C (n.523-149A>C) c.490-149A>C (n.490-149A>C) n.387-149A>C n.168+11245A>C n.344-149A>C c.94-161A>C (n.94-161A>C) c.373-149A>C (n.373-149A>C) c.372+5180A>C (n.372+5180A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261803A>G | CA84266964 | PCCB | c.430-149A>G (n.430-149A>G) c.181-149A>G (n.181-149A>G) c.297-149A>G c.361-149A>G (n.361-149A>G) n.392-149A>G c.517-149A>G (n.517-149A>G) c.523-149A>G (n.523-149A>G) c.490-149A>G (n.490-149A>G) n.387-149A>G n.168+11245A>G n.344-149A>G c.94-161A>G (n.94-161A>G) c.373-149A>G (n.373-149A>G) c.372+5180A>G (n.372+5180A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261805C>A | CA2667839386 | PCCB | c.430-147C>A (n.430-147C>A) c.181-147C>A (n.181-147C>A) c.297-147C>A c.361-147C>A (n.361-147C>A) n.392-147C>A c.517-147C>A (n.517-147C>A) c.523-147C>A (n.523-147C>A) c.490-147C>A (n.490-147C>A) n.387-147C>A n.168+11247C>A n.344-147C>A c.94-159C>A (n.94-159C>A) c.373-147C>A (n.373-147C>A) c.372+5182C>A (n.372+5182C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261805C= | CA1404287836 | PCCB | c.430-147C= (n.430-147C=) c.181-147C= (n.181-147C=) c.297-147C= c.361-147C= (n.361-147C=) n.392-147C= c.517-147C= (n.517-147C=) c.523-147C= (n.523-147C=) c.490-147C= (n.490-147C=) n.387-147C= n.168+11247C= n.344-147C= c.94-159C= (n.94-159C=) c.373-147C= (n.373-147C=) c.372+5182C= (n.372+5182C=) | |
| 3 | g.136261805C>T | CA84266965 | PCCB | c.430-147C>T (n.430-147C>T) c.181-147C>T (n.181-147C>T) c.297-147C>T c.361-147C>T (n.361-147C>T) n.392-147C>T c.517-147C>T (n.517-147C>T) c.523-147C>T (n.523-147C>T) c.490-147C>T (n.490-147C>T) n.387-147C>T n.168+11247C>T n.344-147C>T c.94-159C>T (n.94-159C>T) c.373-147C>T (n.373-147C>T) c.372+5182C>T (n.372+5182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261806G>A | CA2667839387 | PCCB | c.430-146G>A (n.430-146G>A) c.181-146G>A (n.181-146G>A) c.297-146G>A c.361-146G>A (n.361-146G>A) n.392-146G>A c.517-146G>A (n.517-146G>A) c.523-146G>A (n.523-146G>A) c.490-146G>A (n.490-146G>A) n.387-146G>A n.168+11248G>A n.344-146G>A c.94-158G>A (n.94-158G>A) c.373-146G>A (n.373-146G>A) c.372+5183G>A (n.372+5183G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261806G>T | CA2667839388 | PCCB | c.430-146G>T (n.430-146G>T) c.181-146G>T (n.181-146G>T) c.297-146G>T c.361-146G>T (n.361-146G>T) n.392-146G>T c.517-146G>T (n.517-146G>T) c.523-146G>T (n.523-146G>T) c.490-146G>T (n.490-146G>T) n.387-146G>T n.168+11248G>T n.344-146G>T c.94-158G>T (n.94-158G>T) c.373-146G>T (n.373-146G>T) c.372+5183G>T (n.372+5183G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261807T>A | CA2667839390 | PCCB | c.430-145T>A (n.430-145T>A) c.181-145T>A (n.181-145T>A) c.297-145T>A c.361-145T>A (n.361-145T>A) n.392-145T>A c.517-145T>A (n.517-145T>A) c.523-145T>A (n.523-145T>A) c.490-145T>A (n.490-145T>A) n.387-145T>A n.168+11249T>A n.344-145T>A c.94-157T>A (n.94-157T>A) c.373-145T>A (n.373-145T>A) c.372+5184T>A (n.372+5184T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261807T>G | CA2667839389 | PCCB | c.430-145T>G (n.430-145T>G) c.181-145T>G (n.181-145T>G) c.297-145T>G c.361-145T>G (n.361-145T>G) n.392-145T>G c.517-145T>G (n.517-145T>G) c.523-145T>G (n.523-145T>G) c.490-145T>G (n.490-145T>G) n.387-145T>G n.168+11249T>G n.344-145T>G c.94-157T>G (n.94-157T>G) c.373-145T>G (n.373-145T>G) c.372+5184T>G (n.372+5184T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261808G>T | CA2667839391 | PCCB | c.430-144G>T (n.430-144G>T) c.181-144G>T (n.181-144G>T) c.297-144G>T c.361-144G>T (n.361-144G>T) n.392-144G>T c.517-144G>T (n.517-144G>T) c.523-144G>T (n.523-144G>T) c.490-144G>T (n.490-144G>T) n.387-144G>T n.168+11250G>T n.344-144G>T c.94-156G>T (n.94-156G>T) c.373-144G>T (n.373-144G>T) c.372+5185G>T (n.372+5185G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261809A= | CA1404287837 | PCCB | c.430-143A= (n.430-143A=) c.181-143A= (n.181-143A=) c.297-143A= c.361-143A= (n.361-143A=) n.392-143A= c.517-143A= (n.517-143A=) c.523-143A= (n.523-143A=) c.490-143A= (n.490-143A=) n.387-143A= n.168+11251A= n.344-143A= c.94-155A= (n.94-155A=) c.373-143A= (n.373-143A=) c.372+5186A= (n.372+5186A=) | |
| 3 | g.136261809A>T | CA1404287838 | PCCB | c.430-143A>T (n.430-143A>T) c.181-143A>T (n.181-143A>T) c.297-143A>T c.361-143A>T (n.361-143A>T) n.392-143A>T c.517-143A>T (n.517-143A>T) c.523-143A>T (n.523-143A>T) c.490-143A>T (n.490-143A>T) n.387-143A>T n.168+11251A>T n.344-143A>T c.94-155A>T (n.94-155A>T) c.373-143A>T (n.373-143A>T) c.372+5186A>T (n.372+5186A>T) | dbSNP |
| 3 | g.136261810T>A | CA2667839393 | PCCB | c.430-142T>A (n.430-142T>A) c.181-142T>A (n.181-142T>A) c.297-142T>A c.361-142T>A (n.361-142T>A) n.392-142T>A c.517-142T>A (n.517-142T>A) c.523-142T>A (n.523-142T>A) c.490-142T>A (n.490-142T>A) n.387-142T>A n.168+11252T>A n.344-142T>A c.94-154T>A (n.94-154T>A) c.373-142T>A (n.373-142T>A) c.372+5187T>A (n.372+5187T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261810T>G | CA2667839392 | PCCB | c.430-142T>G (n.430-142T>G) c.181-142T>G (n.181-142T>G) c.297-142T>G c.361-142T>G (n.361-142T>G) n.392-142T>G c.517-142T>G (n.517-142T>G) c.523-142T>G (n.523-142T>G) c.490-142T>G (n.490-142T>G) n.387-142T>G n.168+11252T>G n.344-142T>G c.94-154T>G (n.94-154T>G) c.373-142T>G (n.373-142T>G) c.372+5187T>G (n.372+5187T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261811G>A | CA84266966 | PCCB | c.430-141G>A (n.430-141G>A) c.181-141G>A (n.181-141G>A) c.297-141G>A c.361-141G>A (n.361-141G>A) n.392-141G>A c.517-141G>A (n.517-141G>A) c.523-141G>A (n.523-141G>A) c.490-141G>A (n.490-141G>A) n.387-141G>A n.168+11253G>A n.344-141G>A c.94-153G>A (n.94-153G>A) c.373-141G>A (n.373-141G>A) c.372+5188G>A (n.372+5188G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261811G>C | CA899352811 | PCCB | c.430-141G>C (n.430-141G>C) c.181-141G>C (n.181-141G>C) c.297-141G>C c.361-141G>C (n.361-141G>C) n.392-141G>C c.517-141G>C (n.517-141G>C) c.523-141G>C (n.523-141G>C) c.490-141G>C (n.490-141G>C) n.387-141G>C n.168+11253G>C n.344-141G>C c.94-153G>C (n.94-153G>C) c.373-141G>C (n.373-141G>C) c.372+5188G>C (n.372+5188G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261811G= | CA1404287839 | PCCB | c.430-141G= (n.430-141G=) c.181-141G= (n.181-141G=) c.297-141G= c.361-141G= (n.361-141G=) n.392-141G= c.517-141G= (n.517-141G=) c.523-141G= (n.523-141G=) c.490-141G= (n.490-141G=) n.387-141G= n.168+11253G= n.344-141G= c.94-153G= (n.94-153G=) c.373-141G= (n.373-141G=) c.372+5188G= (n.372+5188G=) | |
| 3 | g.136261811G>T | CA2667839394 | PCCB | c.430-141G>T (n.430-141G>T) c.181-141G>T (n.181-141G>T) c.297-141G>T c.361-141G>T (n.361-141G>T) n.392-141G>T c.517-141G>T (n.517-141G>T) c.523-141G>T (n.523-141G>T) c.490-141G>T (n.490-141G>T) n.387-141G>T n.168+11253G>T n.344-141G>T c.94-153G>T (n.94-153G>T) c.373-141G>T (n.373-141G>T) c.372+5188G>T (n.372+5188G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261814del | CA2667839395 | PCCB | c.430-138del (n.430-138del) c.181-138del (n.181-138del) c.297-138del c.361-138del (n.361-138del) n.392-138del c.517-138del (n.517-138del) c.523-138del (n.523-138del) c.490-138del (n.490-138del) n.387-138del n.168+11256del n.344-138del c.94-150del (n.94-150del) c.373-138del (n.373-138del) c.372+5191del (n.372+5191del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261812G>A | CA1404287841 | PCCB | c.430-140G>A (n.430-140G>A) c.181-140G>A (n.181-140G>A) c.297-140G>A c.361-140G>A (n.361-140G>A) n.392-140G>A c.517-140G>A (n.517-140G>A) c.523-140G>A (n.523-140G>A) c.490-140G>A (n.490-140G>A) n.387-140G>A n.168+11254G>A n.344-140G>A c.94-152G>A (n.94-152G>A) c.373-140G>A (n.373-140G>A) c.372+5189G>A (n.372+5189G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261812G= | CA1404287840 | PCCB | c.430-140G= (n.430-140G=) c.181-140G= (n.181-140G=) c.297-140G= c.361-140G= (n.361-140G=) n.392-140G= c.517-140G= (n.517-140G=) c.523-140G= (n.523-140G=) c.490-140G= (n.490-140G=) n.387-140G= n.168+11254G= n.344-140G= c.94-152G= (n.94-152G=) c.373-140G= (n.373-140G=) c.372+5189G= (n.372+5189G=) | |
| 3 | g.136261812G>T | CA2667839396 | PCCB | c.430-140G>T (n.430-140G>T) c.181-140G>T (n.181-140G>T) c.297-140G>T c.361-140G>T (n.361-140G>T) n.392-140G>T c.517-140G>T (n.517-140G>T) c.523-140G>T (n.523-140G>T) c.490-140G>T (n.490-140G>T) n.387-140G>T n.168+11254G>T n.344-140G>T c.94-152G>T (n.94-152G>T) c.373-140G>T (n.373-140G>T) c.372+5189G>T (n.372+5189G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261813G>A | CA2667839397 | PCCB | c.430-139G>A (n.430-139G>A) c.181-139G>A (n.181-139G>A) c.297-139G>A c.361-139G>A (n.361-139G>A) n.392-139G>A c.517-139G>A (n.517-139G>A) c.523-139G>A (n.523-139G>A) c.490-139G>A (n.490-139G>A) n.387-139G>A n.168+11255G>A n.344-139G>A c.94-151G>A (n.94-151G>A) c.373-139G>A (n.373-139G>A) c.372+5190G>A (n.372+5190G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261813G>T | CA2667839398 | PCCB | c.430-139G>T (n.430-139G>T) c.181-139G>T (n.181-139G>T) c.297-139G>T c.361-139G>T (n.361-139G>T) n.392-139G>T c.517-139G>T (n.517-139G>T) c.523-139G>T (n.523-139G>T) c.490-139G>T (n.490-139G>T) n.387-139G>T n.168+11255G>T n.344-139G>T c.94-151G>T (n.94-151G>T) c.373-139G>T (n.373-139G>T) c.372+5190G>T (n.372+5190G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261814G>A | CA2667839399 | PCCB | c.430-138G>A (n.430-138G>A) c.181-138G>A (n.181-138G>A) c.297-138G>A c.361-138G>A (n.361-138G>A) n.392-138G>A c.517-138G>A (n.517-138G>A) c.523-138G>A (n.523-138G>A) c.490-138G>A (n.490-138G>A) n.387-138G>A n.168+11256G>A n.344-138G>A c.94-150G>A (n.94-150G>A) c.373-138G>A (n.373-138G>A) c.372+5191G>A (n.372+5191G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261814G>C | CA2667839400 | PCCB | c.430-138G>C (n.430-138G>C) c.181-138G>C (n.181-138G>C) c.297-138G>C c.361-138G>C (n.361-138G>C) n.392-138G>C c.517-138G>C (n.517-138G>C) c.523-138G>C (n.523-138G>C) c.490-138G>C (n.490-138G>C) n.387-138G>C n.168+11256G>C n.344-138G>C c.94-150G>C (n.94-150G>C) c.373-138G>C (n.373-138G>C) c.372+5191G>C (n.372+5191G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261814G>T | CA2667839401 | PCCB | c.430-138G>T (n.430-138G>T) c.181-138G>T (n.181-138G>T) c.297-138G>T c.361-138G>T (n.361-138G>T) n.392-138G>T c.517-138G>T (n.517-138G>T) c.523-138G>T (n.523-138G>T) c.490-138G>T (n.490-138G>T) n.387-138G>T n.168+11256G>T n.344-138G>T c.94-150G>T (n.94-150G>T) c.373-138G>T (n.373-138G>T) c.372+5191G>T (n.372+5191G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261814_136261823delinsGAGTGAAACC | CA1404287842 | PCCB | c.430-138_430-129delinsGAGTGAAACC (n.430-138_430-129delinsGAGTGAAACC) c.181-138_181-129delinsGAGTGAAACC (n.181-138_181-129delinsGAGTGAAACC) c.297-138_297-129delinsGAGTGAAACC c.361-138_361-129delinsGAGTGAAACC (n.361-138_361-129delinsGAGTGAAACC) n.392-138_392-129delinsGAGTGAAACC c.517-138_517-129delinsGAGTGAAACC (n.517-138_517-129delinsGAGTGAAACC) c.523-138_523-129delinsGAGTGAAACC (n.523-138_523-129delinsGAGTGAAACC) c.490-138_490-129delinsGAGTGAAACC (n.490-138_490-129delinsGAGTGAAACC) n.387-138_387-129delinsGAGTGAAACC n.168+11256_168+11265delinsGAGTGAAACC n.344-138_344-129delinsGAGTGAAACC c.94-150_94-141delinsGAGTGAAACC (n.94-150_94-141delinsGAGTGAAACC) c.373-138_373-129delinsGAGTGAAACC (n.373-138_373-129delinsGAGTGAAACC) c.372+5191_372+5200delinsGAGTGAAACC (n.372+5191_372+5200delinsGAGTGAAACC) | |
| 3 | g.136261815A>G | CA2667839402 | PCCB | c.430-137A>G (n.430-137A>G) c.181-137A>G (n.181-137A>G) c.297-137A>G c.361-137A>G (n.361-137A>G) n.392-137A>G c.517-137A>G (n.517-137A>G) c.523-137A>G (n.523-137A>G) c.490-137A>G (n.490-137A>G) n.387-137A>G n.168+11257A>G n.344-137A>G c.94-149A>G (n.94-149A>G) c.373-137A>G (n.373-137A>G) c.372+5192A>G (n.372+5192A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261815A>T | CA2667839403 | PCCB | c.430-137A>T (n.430-137A>T) c.181-137A>T (n.181-137A>T) c.297-137A>T c.361-137A>T (n.361-137A>T) n.392-137A>T c.517-137A>T (n.517-137A>T) c.523-137A>T (n.523-137A>T) c.490-137A>T (n.490-137A>T) n.387-137A>T n.168+11257A>T n.344-137A>T c.94-149A>T (n.94-149A>T) c.373-137A>T (n.373-137A>T) c.372+5192A>T (n.372+5192A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261819_136261827del | CA1053911313 | PCCB | c.430-133_430-125del (n.430-133_430-125del) c.181-133_181-125del (n.181-133_181-125del) c.297-133_297-125del c.361-133_361-125del (n.361-133_361-125del) n.392-133_392-125del c.517-133_517-125del (n.517-133_517-125del) c.523-133_523-125del (n.523-133_523-125del) c.490-133_490-125del (n.490-133_490-125del) n.387-133_387-125del n.168+11261_168+11269del n.344-133_344-125del c.94-145_94-137del (n.94-145_94-137del) c.373-133_373-125del (n.373-133_373-125del) c.372+5196_372+5204del (n.372+5196_372+5204del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261816G>A | CA2667839404 | PCCB | c.430-136G>A (n.430-136G>A) c.181-136G>A (n.181-136G>A) c.297-136G>A c.361-136G>A (n.361-136G>A) n.392-136G>A c.517-136G>A (n.517-136G>A) c.523-136G>A (n.523-136G>A) c.490-136G>A (n.490-136G>A) n.387-136G>A n.168+11258G>A n.344-136G>A c.94-148G>A (n.94-148G>A) c.373-136G>A (n.373-136G>A) c.372+5193G>A (n.372+5193G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261816G>C | CA2667839405 | PCCB | c.430-136G>C (n.430-136G>C) c.181-136G>C (n.181-136G>C) c.297-136G>C c.361-136G>C (n.361-136G>C) n.392-136G>C c.517-136G>C (n.517-136G>C) c.523-136G>C (n.523-136G>C) c.490-136G>C (n.490-136G>C) n.387-136G>C n.168+11258G>C n.344-136G>C c.94-148G>C (n.94-148G>C) c.373-136G>C (n.373-136G>C) c.372+5193G>C (n.372+5193G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261817T>A | CA2667839406 | PCCB | c.430-135T>A (n.430-135T>A) c.181-135T>A (n.181-135T>A) c.297-135T>A c.361-135T>A (n.361-135T>A) n.392-135T>A c.517-135T>A (n.517-135T>A) c.523-135T>A (n.523-135T>A) c.490-135T>A (n.490-135T>A) n.387-135T>A n.168+11259T>A n.344-135T>A c.94-147T>A (n.94-147T>A) c.373-135T>A (n.373-135T>A) c.372+5194T>A (n.372+5194T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261817T>C | CA2667839407 | PCCB | c.430-135T>C (n.430-135T>C) c.181-135T>C (n.181-135T>C) c.297-135T>C c.361-135T>C (n.361-135T>C) n.392-135T>C c.517-135T>C (n.517-135T>C) c.523-135T>C (n.523-135T>C) c.490-135T>C (n.490-135T>C) n.387-135T>C n.168+11259T>C n.344-135T>C c.94-147T>C (n.94-147T>C) c.373-135T>C (n.373-135T>C) c.372+5194T>C (n.372+5194T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261818G>A | CA2667839408 | PCCB | c.430-134G>A (n.430-134G>A) c.181-134G>A (n.181-134G>A) c.297-134G>A c.361-134G>A (n.361-134G>A) n.392-134G>A c.517-134G>A (n.517-134G>A) c.523-134G>A (n.523-134G>A) c.490-134G>A (n.490-134G>A) n.387-134G>A n.168+11260G>A n.344-134G>A c.94-146G>A (n.94-146G>A) c.373-134G>A (n.373-134G>A) c.372+5195G>A (n.372+5195G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261818G= | CA1404287844 | PCCB | c.430-134G= (n.430-134G=) c.181-134G= (n.181-134G=) c.297-134G= c.361-134G= (n.361-134G=) n.392-134G= c.517-134G= (n.517-134G=) c.523-134G= (n.523-134G=) c.490-134G= (n.490-134G=) n.387-134G= n.168+11260G= n.344-134G= c.94-146G= (n.94-146G=) c.373-134G= (n.373-134G=) c.372+5195G= (n.372+5195G=) | |
| 3 | g.136261818G>T | CA2667839409 | PCCB | c.430-134G>T (n.430-134G>T) c.181-134G>T (n.181-134G>T) c.297-134G>T c.361-134G>T (n.361-134G>T) n.392-134G>T c.517-134G>T (n.517-134G>T) c.523-134G>T (n.523-134G>T) c.490-134G>T (n.490-134G>T) n.387-134G>T n.168+11260G>T n.344-134G>T c.94-146G>T (n.94-146G>T) c.373-134G>T (n.373-134G>T) c.372+5195G>T (n.372+5195G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261818_136261819delinsGA | CA1404287843 | PCCB | c.430-134_430-133delinsGA (n.430-134_430-133delinsGA) c.181-134_181-133delinsGA (n.181-134_181-133delinsGA) c.297-134_297-133delinsGA c.361-134_361-133delinsGA (n.361-134_361-133delinsGA) n.392-134_392-133delinsGA c.517-134_517-133delinsGA (n.517-134_517-133delinsGA) c.523-134_523-133delinsGA (n.523-134_523-133delinsGA) c.490-134_490-133delinsGA (n.490-134_490-133delinsGA) n.387-134_387-133delinsGA n.168+11260_168+11261delinsGA n.344-134_344-133delinsGA c.94-146_94-145delinsGA (n.94-146_94-145delinsGA) c.373-134_373-133delinsGA (n.373-134_373-133delinsGA) c.372+5195_372+5196delinsGA (n.372+5195_372+5196delinsGA) | |
| 3 | g.136261819A>G | CA2667839410 | PCCB | c.430-133A>G (n.430-133A>G) c.181-133A>G (n.181-133A>G) c.297-133A>G c.361-133A>G (n.361-133A>G) n.392-133A>G c.517-133A>G (n.517-133A>G) c.523-133A>G (n.523-133A>G) c.490-133A>G (n.490-133A>G) n.387-133A>G n.168+11261A>G n.344-133A>G c.94-145A>G (n.94-145A>G) c.373-133A>G (n.373-133A>G) c.372+5196A>G (n.372+5196A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261821del | CA84266967 | PCCB | c.430-131del (n.430-131del) c.181-131del (n.181-131del) c.297-131del c.361-131del (n.361-131del) n.392-131del c.517-131del (n.517-131del) c.523-131del (n.523-131del) c.490-131del (n.490-131del) n.387-131del n.168+11263del n.344-131del c.94-143del (n.94-143del) c.373-131del (n.373-131del) c.372+5198del (n.372+5198del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261819_136261822dup | CA899352816 | PCCB | c.430-133_430-130dup (n.430-133_430-130dup) c.181-133_181-130dup (n.181-133_181-130dup) c.297-133_297-130dup c.361-133_361-130dup (n.361-133_361-130dup) n.392-133_392-130dup c.517-133_517-130dup (n.517-133_517-130dup) c.523-133_523-130dup (n.523-133_523-130dup) c.490-133_490-130dup (n.490-133_490-130dup) n.387-133_387-130dup n.168+11261_168+11264dup n.344-133_344-130dup c.94-145_94-142dup (n.94-145_94-142dup) c.373-133_373-130dup (n.373-133_373-130dup) c.372+5196_372+5199dup (n.372+5196_372+5199dup) | dbSNP |
| 3 | g.136261821A>G | CA2667839411 | PCCB | c.430-131A>G (n.430-131A>G) c.181-131A>G (n.181-131A>G) c.297-131A>G c.361-131A>G (n.361-131A>G) n.392-131A>G c.517-131A>G (n.517-131A>G) c.523-131A>G (n.523-131A>G) c.490-131A>G (n.490-131A>G) n.387-131A>G n.168+11263A>G n.344-131A>G c.94-143A>G (n.94-143A>G) c.373-131A>G (n.373-131A>G) c.372+5198A>G (n.372+5198A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261822C>A | CA2667839412 | PCCB | c.430-130C>A (n.430-130C>A) c.181-130C>A (n.181-130C>A) c.297-130C>A c.361-130C>A (n.361-130C>A) n.392-130C>A c.517-130C>A (n.517-130C>A) c.523-130C>A (n.523-130C>A) c.490-130C>A (n.490-130C>A) n.387-130C>A n.168+11264C>A n.344-130C>A c.94-142C>A (n.94-142C>A) c.373-130C>A (n.373-130C>A) c.372+5199C>A (n.372+5199C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261822C= | CA1404287845 | PCCB | c.430-130C= (n.430-130C=) c.181-130C= (n.181-130C=) c.297-130C= c.361-130C= (n.361-130C=) n.392-130C= c.517-130C= (n.517-130C=) c.523-130C= (n.523-130C=) c.490-130C= (n.490-130C=) n.387-130C= n.168+11264C= n.344-130C= c.94-142C= (n.94-142C=) c.373-130C= (n.373-130C=) c.372+5199C= (n.372+5199C=) | |
| 3 | g.136261822C>G | CA1404287846 | PCCB | c.430-130C>G (n.430-130C>G) c.181-130C>G (n.181-130C>G) c.297-130C>G c.361-130C>G (n.361-130C>G) n.392-130C>G c.517-130C>G (n.517-130C>G) c.523-130C>G (n.523-130C>G) c.490-130C>G (n.490-130C>G) n.387-130C>G n.168+11264C>G n.344-130C>G c.94-142C>G (n.94-142C>G) c.373-130C>G (n.373-130C>G) c.372+5199C>G (n.372+5199C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261823C>A | CA2667839413 | PCCB | c.430-129C>A (n.430-129C>A) c.181-129C>A (n.181-129C>A) c.297-129C>A c.361-129C>A (n.361-129C>A) n.392-129C>A c.517-129C>A (n.517-129C>A) c.523-129C>A (n.523-129C>A) c.490-129C>A (n.490-129C>A) n.387-129C>A n.168+11265C>A n.344-129C>A c.94-141C>A (n.94-141C>A) c.373-129C>A (n.373-129C>A) c.372+5200C>A (n.372+5200C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261823C>T | CA2667839414 | PCCB | c.430-129C>T (n.430-129C>T) c.181-129C>T (n.181-129C>T) c.297-129C>T c.361-129C>T (n.361-129C>T) n.392-129C>T c.517-129C>T (n.517-129C>T) c.523-129C>T (n.523-129C>T) c.490-129C>T (n.490-129C>T) n.387-129C>T n.168+11265C>T n.344-129C>T c.94-141C>T (n.94-141C>T) c.373-129C>T (n.373-129C>T) c.372+5200C>T (n.372+5200C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261824A= | CA1404287847 | PCCB | c.430-128A= (n.430-128A=) c.181-128A= (n.181-128A=) c.297-128A= c.361-128A= (n.361-128A=) n.392-128A= c.517-128A= (n.517-128A=) c.523-128A= (n.523-128A=) c.490-128A= (n.490-128A=) n.387-128A= n.168+11266A= n.344-128A= c.94-140A= (n.94-140A=) c.373-128A= (n.373-128A=) c.372+5201A= (n.372+5201A=) | |
| 3 | g.136261824A>C | CA2667839415 | PCCB | c.430-128A>C (n.430-128A>C) c.181-128A>C (n.181-128A>C) c.297-128A>C c.361-128A>C (n.361-128A>C) n.392-128A>C c.517-128A>C (n.517-128A>C) c.523-128A>C (n.523-128A>C) c.490-128A>C (n.490-128A>C) n.387-128A>C n.168+11266A>C n.344-128A>C c.94-140A>C (n.94-140A>C) c.373-128A>C (n.373-128A>C) c.372+5201A>C (n.372+5201A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261824A>G | CA1404287848 | PCCB | c.430-128A>G (n.430-128A>G) c.181-128A>G (n.181-128A>G) c.297-128A>G c.361-128A>G (n.361-128A>G) n.392-128A>G c.517-128A>G (n.517-128A>G) c.523-128A>G (n.523-128A>G) c.490-128A>G (n.490-128A>G) n.387-128A>G n.168+11266A>G n.344-128A>G c.94-140A>G (n.94-140A>G) c.373-128A>G (n.373-128A>G) c.372+5201A>G (n.372+5201A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261824A>T | CA2667839416 | PCCB | c.430-128A>T (n.430-128A>T) c.181-128A>T (n.181-128A>T) c.297-128A>T c.361-128A>T (n.361-128A>T) n.392-128A>T c.517-128A>T (n.517-128A>T) c.523-128A>T (n.523-128A>T) c.490-128A>T (n.490-128A>T) n.387-128A>T n.168+11266A>T n.344-128A>T c.94-140A>T (n.94-140A>T) c.373-128A>T (n.373-128A>T) c.372+5201A>T (n.372+5201A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261825G>C | CA2667839417 | PCCB | c.430-127G>C (n.430-127G>C) c.181-127G>C (n.181-127G>C) c.297-127G>C c.361-127G>C (n.361-127G>C) n.392-127G>C c.517-127G>C (n.517-127G>C) c.523-127G>C (n.523-127G>C) c.490-127G>C (n.490-127G>C) n.387-127G>C n.168+11267G>C n.344-127G>C c.94-139G>C (n.94-139G>C) c.373-127G>C (n.373-127G>C) c.372+5202G>C (n.372+5202G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261825G>T | CA2667839418 | PCCB | c.430-127G>T (n.430-127G>T) c.181-127G>T (n.181-127G>T) c.297-127G>T c.361-127G>T (n.361-127G>T) n.392-127G>T c.517-127G>T (n.517-127G>T) c.523-127G>T (n.523-127G>T) c.490-127G>T (n.490-127G>T) n.387-127G>T n.168+11267G>T n.344-127G>T c.94-139G>T (n.94-139G>T) c.373-127G>T (n.373-127G>T) c.372+5202G>T (n.372+5202G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261826T>C | CA84266968 | PCCB | c.430-126T>C (n.430-126T>C) c.181-126T>C (n.181-126T>C) c.297-126T>C c.361-126T>C (n.361-126T>C) n.392-126T>C c.517-126T>C (n.517-126T>C) c.523-126T>C (n.523-126T>C) c.490-126T>C (n.490-126T>C) n.387-126T>C n.168+11268T>C n.344-126T>C c.94-138T>C (n.94-138T>C) c.373-126T>C (n.373-126T>C) c.372+5203T>C (n.372+5203T>C) | dbSNP |
| 3 | g.136261826T>G | CA2667839420 | PCCB | c.430-126T>G (n.430-126T>G) c.181-126T>G (n.181-126T>G) c.297-126T>G c.361-126T>G (n.361-126T>G) n.392-126T>G c.517-126T>G (n.517-126T>G) c.523-126T>G (n.523-126T>G) c.490-126T>G (n.490-126T>G) n.387-126T>G n.168+11268T>G n.344-126T>G c.94-138T>G (n.94-138T>G) c.373-126T>G (n.373-126T>G) c.372+5203T>G (n.372+5203T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261826T= | CA1404287849 | PCCB | c.430-126T= (n.430-126T=) c.181-126T= (n.181-126T=) c.297-126T= c.361-126T= (n.361-126T=) n.392-126T= c.517-126T= (n.517-126T=) c.523-126T= (n.523-126T=) c.490-126T= (n.490-126T=) n.387-126T= n.168+11268T= n.344-126T= c.94-138T= (n.94-138T=) c.373-126T= (n.373-126T=) c.372+5203T= (n.372+5203T=) | |
| 3 | g.136261830_136261842del | CA2667839419 | PCCB | c.430-122_430-110del (n.430-122_430-110del) c.181-122_181-110del (n.181-122_181-110del) c.297-122_297-110del c.361-122_361-110del (n.361-122_361-110del) n.392-122_392-110del c.517-122_517-110del (n.517-122_517-110del) c.523-122_523-110del (n.523-122_523-110del) c.490-122_490-110del (n.490-122_490-110del) n.387-122_387-110del n.168+11272_168+11284del n.344-122_344-110del c.94-134_94-122del (n.94-134_94-122del) c.373-122_373-110del (n.373-122_373-110del) c.372+5207_372+5219del (n.372+5207_372+5219del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261827G>A | CA2667839421 | PCCB | c.430-125G>A (n.430-125G>A) c.181-125G>A (n.181-125G>A) c.297-125G>A c.361-125G>A (n.361-125G>A) n.392-125G>A c.517-125G>A (n.517-125G>A) c.523-125G>A (n.523-125G>A) c.490-125G>A (n.490-125G>A) n.387-125G>A n.168+11269G>A n.344-125G>A c.94-137G>A (n.94-137G>A) c.373-125G>A (n.373-125G>A) c.372+5204G>A (n.372+5204G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261827G>T | CA2667839422 | PCCB | c.430-125G>T (n.430-125G>T) c.181-125G>T (n.181-125G>T) c.297-125G>T c.361-125G>T (n.361-125G>T) n.392-125G>T c.517-125G>T (n.517-125G>T) c.523-125G>T (n.523-125G>T) c.490-125G>T (n.490-125G>T) n.387-125G>T n.168+11269G>T n.344-125G>T c.94-137G>T (n.94-137G>T) c.373-125G>T (n.373-125G>T) c.372+5204G>T (n.372+5204G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261828T>A | CA2667839424 | PCCB | c.430-124T>A (n.430-124T>A) c.181-124T>A (n.181-124T>A) c.297-124T>A c.361-124T>A (n.361-124T>A) n.392-124T>A c.517-124T>A (n.517-124T>A) c.523-124T>A (n.523-124T>A) c.490-124T>A (n.490-124T>A) n.387-124T>A n.168+11270T>A n.344-124T>A c.94-136T>A (n.94-136T>A) c.373-124T>A (n.373-124T>A) c.372+5205T>A (n.372+5205T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261828_136261829dup | CA2667839423 | PCCB | c.430-124_430-123dup (n.430-124_430-123dup) c.181-124_181-123dup (n.181-124_181-123dup) c.297-124_297-123dup c.361-124_361-123dup (n.361-124_361-123dup) n.392-124_392-123dup c.517-124_517-123dup (n.517-124_517-123dup) c.523-124_523-123dup (n.523-124_523-123dup) c.490-124_490-123dup (n.490-124_490-123dup) n.387-124_387-123dup n.168+11270_168+11271dup n.344-124_344-123dup c.94-136_94-135dup (n.94-136_94-135dup) c.373-124_373-123dup (n.373-124_373-123dup) c.372+5205_372+5206dup (n.372+5205_372+5206dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261829T>G | CA2667839425 | PCCB | c.430-123T>G (n.430-123T>G) c.181-123T>G (n.181-123T>G) c.297-123T>G c.361-123T>G (n.361-123T>G) n.392-123T>G c.517-123T>G (n.517-123T>G) c.523-123T>G (n.523-123T>G) c.490-123T>G (n.490-123T>G) n.387-123T>G n.168+11271T>G n.344-123T>G c.94-135T>G (n.94-135T>G) c.373-123T>G (n.373-123T>G) c.372+5206T>G (n.372+5206T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261829_136261831delinsTAC | CA1404287850 | PCCB | c.430-123_430-121delinsTAC (n.430-123_430-121delinsTAC) c.181-123_181-121delinsTAC (n.181-123_181-121delinsTAC) c.297-123_297-121delinsTAC c.361-123_361-121delinsTAC (n.361-123_361-121delinsTAC) n.392-123_392-121delinsTAC c.517-123_517-121delinsTAC (n.517-123_517-121delinsTAC) c.523-123_523-121delinsTAC (n.523-123_523-121delinsTAC) c.490-123_490-121delinsTAC (n.490-123_490-121delinsTAC) n.387-123_387-121delinsTAC n.168+11271_168+11273delinsTAC n.344-123_344-121delinsTAC c.94-135_94-133delinsTAC (n.94-135_94-133delinsTAC) c.373-123_373-121delinsTAC (n.373-123_373-121delinsTAC) c.372+5206_372+5208delinsTAC (n.372+5206_372+5208delinsTAC) | |
| 3 | g.136261830A>C | CA2667839426 | PCCB | c.430-122A>C (n.430-122A>C) c.181-122A>C (n.181-122A>C) c.297-122A>C c.361-122A>C (n.361-122A>C) n.392-122A>C c.517-122A>C (n.517-122A>C) c.523-122A>C (n.523-122A>C) c.490-122A>C (n.490-122A>C) n.387-122A>C n.168+11272A>C n.344-122A>C c.94-134A>C (n.94-134A>C) c.373-122A>C (n.373-122A>C) c.372+5207A>C (n.372+5207A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261830A>G | CA2758544912 | PCCB | c.430-122A>G (n.430-122A>G) c.181-122A>G (n.181-122A>G) c.297-122A>G c.361-122A>G (n.361-122A>G) n.392-122A>G c.517-122A>G (n.517-122A>G) c.523-122A>G (n.523-122A>G) c.490-122A>G (n.490-122A>G) n.387-122A>G n.168+11272A>G n.344-122A>G c.94-134A>G (n.94-134A>G) c.373-122A>G (n.373-122A>G) c.372+5207A>G (n.372+5207A>G) | |
| 3 | g.136261830A>T | CA2667839427 | PCCB | c.430-122A>T (n.430-122A>T) c.181-122A>T (n.181-122A>T) c.297-122A>T c.361-122A>T (n.361-122A>T) n.392-122A>T c.517-122A>T (n.517-122A>T) c.523-122A>T (n.523-122A>T) c.490-122A>T (n.490-122A>T) n.387-122A>T n.168+11272A>T n.344-122A>T c.94-134A>T (n.94-134A>T) c.373-122A>T (n.373-122A>T) c.372+5207A>T (n.372+5207A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261830_136261831del | CA84266969 | PCCB | c.430-122_430-121del (n.430-122_430-121del) c.181-122_181-121del (n.181-122_181-121del) c.297-122_297-121del c.361-122_361-121del (n.361-122_361-121del) n.392-122_392-121del c.517-122_517-121del (n.517-122_517-121del) c.523-122_523-121del (n.523-122_523-121del) c.490-122_490-121del (n.490-122_490-121del) n.387-122_387-121del n.168+11272_168+11273del n.344-122_344-121del c.94-134_94-133del (n.94-134_94-133del) c.373-122_373-121del (n.373-122_373-121del) c.372+5207_372+5208del (n.372+5207_372+5208del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261831C>A | CA2667839428 | PCCB | c.430-121C>A (n.430-121C>A) c.181-121C>A (n.181-121C>A) c.297-121C>A c.361-121C>A (n.361-121C>A) n.392-121C>A c.517-121C>A (n.517-121C>A) c.523-121C>A (n.523-121C>A) c.490-121C>A (n.490-121C>A) n.387-121C>A n.168+11273C>A n.344-121C>A c.94-133C>A (n.94-133C>A) c.373-121C>A (n.373-121C>A) c.372+5208C>A (n.372+5208C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261831C= | CA1404287851 | PCCB | c.430-121C= (n.430-121C=) c.181-121C= (n.181-121C=) c.297-121C= c.361-121C= (n.361-121C=) n.392-121C= c.517-121C= (n.517-121C=) c.523-121C= (n.523-121C=) c.490-121C= (n.490-121C=) n.387-121C= n.168+11273C= n.344-121C= c.94-133C= (n.94-133C=) c.373-121C= (n.373-121C=) c.372+5208C= (n.372+5208C=) | |
| 3 | g.136261831C>G | CA2499216494 | PCCB | c.430-121C>G (n.430-121C>G) c.181-121C>G (n.181-121C>G) c.297-121C>G c.361-121C>G (n.361-121C>G) n.392-121C>G c.517-121C>G (n.517-121C>G) c.523-121C>G (n.523-121C>G) c.490-121C>G (n.490-121C>G) n.387-121C>G n.168+11273C>G n.344-121C>G c.94-133C>G (n.94-133C>G) c.373-121C>G (n.373-121C>G) c.372+5208C>G (n.372+5208C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136261831C>T | CA11455615 | PCCB | c.430-121C>T (n.430-121C>T) c.181-121C>T (n.181-121C>T) c.297-121C>T c.361-121C>T (n.361-121C>T) n.392-121C>T c.517-121C>T (n.517-121C>T) c.523-121C>T (n.523-121C>T) c.490-121C>T (n.490-121C>T) n.387-121C>T n.168+11273C>T n.344-121C>T c.94-133C>T (n.94-133C>T) c.373-121C>T (n.373-121C>T) c.372+5208C>T (n.372+5208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261833G>A | CA2667839429 | PCCB | c.430-119G>A (n.430-119G>A) c.181-119G>A (n.181-119G>A) c.297-119G>A c.361-119G>A (n.361-119G>A) n.392-119G>A c.517-119G>A (n.517-119G>A) c.523-119G>A (n.523-119G>A) c.490-119G>A (n.490-119G>A) n.387-119G>A n.168+11275G>A n.344-119G>A c.94-131G>A (n.94-131G>A) c.373-119G>A (n.373-119G>A) c.372+5210G>A (n.372+5210G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261833G>T | CA2667839430 | PCCB | c.430-119G>T (n.430-119G>T) c.181-119G>T (n.181-119G>T) c.297-119G>T c.361-119G>T (n.361-119G>T) n.392-119G>T c.517-119G>T (n.517-119G>T) c.523-119G>T (n.523-119G>T) c.490-119G>T (n.490-119G>T) n.387-119G>T n.168+11275G>T n.344-119G>T c.94-131G>T (n.94-131G>T) c.373-119G>T (n.373-119G>T) c.372+5210G>T (n.372+5210G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261834C>A | CA2667839431 | PCCB | c.430-118C>A (n.430-118C>A) c.181-118C>A (n.181-118C>A) c.297-118C>A c.361-118C>A (n.361-118C>A) n.392-118C>A c.517-118C>A (n.517-118C>A) c.523-118C>A (n.523-118C>A) c.490-118C>A (n.490-118C>A) n.387-118C>A n.168+11276C>A n.344-118C>A c.94-130C>A (n.94-130C>A) c.373-118C>A (n.373-118C>A) c.372+5211C>A (n.372+5211C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261834C>T | CA2758544913 | PCCB | c.430-118C>T (n.430-118C>T) c.181-118C>T (n.181-118C>T) c.297-118C>T c.361-118C>T (n.361-118C>T) n.392-118C>T c.517-118C>T (n.517-118C>T) c.523-118C>T (n.523-118C>T) c.490-118C>T (n.490-118C>T) n.387-118C>T n.168+11276C>T n.344-118C>T c.94-130C>T (n.94-130C>T) c.373-118C>T (n.373-118C>T) c.372+5211C>T (n.372+5211C>T) | |
| 3 | g.136261835C>A | CA2667839432 | PCCB | c.430-117C>A (n.430-117C>A) c.181-117C>A (n.181-117C>A) c.297-117C>A c.361-117C>A (n.361-117C>A) n.392-117C>A c.517-117C>A (n.517-117C>A) c.523-117C>A (n.523-117C>A) c.490-117C>A (n.490-117C>A) n.387-117C>A n.168+11277C>A n.344-117C>A c.94-129C>A (n.94-129C>A) c.373-117C>A (n.373-117C>A) c.372+5212C>A (n.372+5212C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261835C>T | CA2667839433 | PCCB | c.430-117C>T (n.430-117C>T) c.181-117C>T (n.181-117C>T) c.297-117C>T c.361-117C>T (n.361-117C>T) n.392-117C>T c.517-117C>T (n.517-117C>T) c.523-117C>T (n.523-117C>T) c.490-117C>T (n.490-117C>T) n.387-117C>T n.168+11277C>T n.344-117C>T c.94-129C>T (n.94-129C>T) c.373-117C>T (n.373-117C>T) c.372+5212C>T (n.372+5212C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261837C>T | CA2667839434 | PCCB | c.430-115C>T (n.430-115C>T) c.181-115C>T (n.181-115C>T) c.297-115C>T c.361-115C>T (n.361-115C>T) n.392-115C>T c.517-115C>T (n.517-115C>T) c.523-115C>T (n.523-115C>T) c.490-115C>T (n.490-115C>T) n.387-115C>T n.168+11279C>T n.344-115C>T c.94-127C>T (n.94-127C>T) c.373-115C>T (n.373-115C>T) c.372+5214C>T (n.372+5214C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261838C>A | CA2667839435 | PCCB | c.430-114C>A (n.430-114C>A) c.181-114C>A (n.181-114C>A) c.297-114C>A c.361-114C>A (n.361-114C>A) n.392-114C>A c.517-114C>A (n.517-114C>A) c.523-114C>A (n.523-114C>A) c.490-114C>A (n.490-114C>A) n.387-114C>A n.168+11280C>A n.344-114C>A c.94-126C>A (n.94-126C>A) c.373-114C>A (n.373-114C>A) c.372+5215C>A (n.372+5215C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261838C= | CA1404287852 | PCCB | c.430-114C= (n.430-114C=) c.181-114C= (n.181-114C=) c.297-114C= c.361-114C= (n.361-114C=) n.392-114C= c.517-114C= (n.517-114C=) c.523-114C= (n.523-114C=) c.490-114C= (n.490-114C=) n.387-114C= n.168+11280C= n.344-114C= c.94-126C= (n.94-126C=) c.373-114C= (n.373-114C=) c.372+5215C= (n.372+5215C=) | |
| 3 | g.136261838C>T | CA84266970 | PCCB | c.430-114C>T (n.430-114C>T) c.181-114C>T (n.181-114C>T) c.297-114C>T c.361-114C>T (n.361-114C>T) n.392-114C>T c.517-114C>T (n.517-114C>T) c.523-114C>T (n.523-114C>T) c.490-114C>T (n.490-114C>T) n.387-114C>T n.168+11280C>T n.344-114C>T c.94-126C>T (n.94-126C>T) c.373-114C>T (n.373-114C>T) c.372+5215C>T (n.372+5215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261839T>A | CA2667839436 | PCCB | c.430-113T>A (n.430-113T>A) c.181-113T>A (n.181-113T>A) c.297-113T>A c.361-113T>A (n.361-113T>A) n.392-113T>A c.517-113T>A (n.517-113T>A) c.523-113T>A (n.523-113T>A) c.490-113T>A (n.490-113T>A) n.387-113T>A n.168+11281T>A n.344-113T>A c.94-125T>A (n.94-125T>A) c.373-113T>A (n.373-113T>A) c.372+5216T>A (n.372+5216T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261840G>C | CA2667839437 | PCCB | c.430-112G>C (n.430-112G>C) c.181-112G>C (n.181-112G>C) c.297-112G>C c.361-112G>C (n.361-112G>C) n.392-112G>C c.517-112G>C (n.517-112G>C) c.523-112G>C (n.523-112G>C) c.490-112G>C (n.490-112G>C) n.387-112G>C n.168+11282G>C n.344-112G>C c.94-124G>C (n.94-124G>C) c.373-112G>C (n.373-112G>C) c.372+5217G>C (n.372+5217G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261841T>A | CA2667839438 | PCCB | c.430-111T>A (n.430-111T>A) c.181-111T>A (n.181-111T>A) c.297-111T>A c.361-111T>A (n.361-111T>A) n.392-111T>A c.517-111T>A (n.517-111T>A) c.523-111T>A (n.523-111T>A) c.490-111T>A (n.490-111T>A) n.387-111T>A n.168+11283T>A n.344-111T>A c.94-123T>A (n.94-123T>A) c.373-111T>A (n.373-111T>A) c.372+5218T>A (n.372+5218T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261841T>G | CA2667839439 | PCCB | c.430-111T>G (n.430-111T>G) c.181-111T>G (n.181-111T>G) c.297-111T>G c.361-111T>G (n.361-111T>G) n.392-111T>G c.517-111T>G (n.517-111T>G) c.523-111T>G (n.523-111T>G) c.490-111T>G (n.490-111T>G) n.387-111T>G n.168+11283T>G n.344-111T>G c.94-123T>G (n.94-123T>G) c.373-111T>G (n.373-111T>G) c.372+5218T>G (n.372+5218T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261843_136261844del | CA546661795 | PCCB | c.430-109_430-108del (n.430-109_430-108del) c.181-109_181-108del (n.181-109_181-108del) c.297-109_297-108del c.361-109_361-108del (n.361-109_361-108del) n.392-109_392-108del c.517-109_517-108del (n.517-109_517-108del) c.523-109_523-108del (n.523-109_523-108del) c.490-109_490-108del (n.490-109_490-108del) n.387-109_387-108del n.168+11285_168+11286del n.344-109_344-108del c.94-121_94-120del (n.94-121_94-120del) c.373-109_373-108del (n.373-109_373-108del) c.372+5220_372+5221del (n.372+5220_372+5221del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261842_136261848delinsTTTGAAA | CA1404287853 | PCCB | c.430-110_430-104delinsTTTGAAA (n.430-110_430-104delinsTTTGAAA) c.181-110_181-104delinsTTTGAAA (n.181-110_181-104delinsTTTGAAA) c.297-110_297-104delinsTTTGAAA c.361-110_361-104delinsTTTGAAA (n.361-110_361-104delinsTTTGAAA) n.392-110_392-104delinsTTTGAAA c.517-110_517-104delinsTTTGAAA (n.517-110_517-104delinsTTTGAAA) c.523-110_523-104delinsTTTGAAA (n.523-110_523-104delinsTTTGAAA) c.490-110_490-104delinsTTTGAAA (n.490-110_490-104delinsTTTGAAA) n.387-110_387-104delinsTTTGAAA n.168+11284_168+11290delinsTTTGAAA n.344-110_344-104delinsTTTGAAA c.94-122_94-116delinsTTTGAAA (n.94-122_94-116delinsTTTGAAA) c.373-110_373-104delinsTTTGAAA (n.373-110_373-104delinsTTTGAAA) c.372+5219_372+5225delinsTTTGAAA (n.372+5219_372+5225delinsTTTGAAA) | |
| 3 | g.136261843_136261848del | CA1404287854 | PCCB | c.430-109_430-104del (n.430-109_430-104del) c.181-109_181-104del (n.181-109_181-104del) c.297-109_297-104del c.361-109_361-104del (n.361-109_361-104del) n.392-109_392-104del c.517-109_517-104del (n.517-109_517-104del) c.523-109_523-104del (n.523-109_523-104del) c.490-109_490-104del (n.490-109_490-104del) n.387-109_387-104del n.168+11285_168+11290del n.344-109_344-104del c.94-121_94-116del (n.94-121_94-116del) c.373-109_373-104del (n.373-109_373-104del) c.372+5220_372+5225del (n.372+5220_372+5225del) | dbSNP |
| 3 | g.136261845G>T | CA2667839440 | PCCB | c.430-107G>T (n.430-107G>T) c.181-107G>T (n.181-107G>T) c.297-107G>T c.361-107G>T (n.361-107G>T) n.392-107G>T c.517-107G>T (n.517-107G>T) c.523-107G>T (n.523-107G>T) c.490-107G>T (n.490-107G>T) n.387-107G>T n.168+11287G>T n.344-107G>T c.94-119G>T (n.94-119G>T) c.373-107G>T (n.373-107G>T) c.372+5222G>T (n.372+5222G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261846A>G | CA2667839441 | PCCB | c.430-106A>G (n.430-106A>G) c.181-106A>G (n.181-106A>G) c.297-106A>G c.361-106A>G (n.361-106A>G) n.392-106A>G c.517-106A>G (n.517-106A>G) c.523-106A>G (n.523-106A>G) c.490-106A>G (n.490-106A>G) n.387-106A>G n.168+11288A>G n.344-106A>G c.94-118A>G (n.94-118A>G) c.373-106A>G (n.373-106A>G) c.372+5223A>G (n.372+5223A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261846A>T | CA2667839442 | PCCB | c.430-106A>T (n.430-106A>T) c.181-106A>T (n.181-106A>T) c.297-106A>T c.361-106A>T (n.361-106A>T) n.392-106A>T c.517-106A>T (n.517-106A>T) c.523-106A>T (n.523-106A>T) c.490-106A>T (n.490-106A>T) n.387-106A>T n.168+11288A>T n.344-106A>T c.94-118A>T (n.94-118A>T) c.373-106A>T (n.373-106A>T) c.372+5223A>T (n.372+5223A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261846_136261849del | CA546661798 | PCCB | c.430-106_430-103del (n.430-106_430-103del) c.181-106_181-103del (n.181-106_181-103del) c.297-106_297-103del c.361-106_361-103del (n.361-106_361-103del) n.392-106_392-103del c.517-106_517-103del (n.517-106_517-103del) c.523-106_523-103del (n.523-106_523-103del) c.490-106_490-103del (n.490-106_490-103del) n.387-106_387-103del n.168+11288_168+11291del n.344-106_344-103del c.94-118_94-115del (n.94-118_94-115del) c.373-106_373-103del (n.373-106_373-103del) c.372+5223_372+5226del (n.372+5223_372+5226del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261847A>C | CA2667839443 | PCCB | c.430-105A>C (n.430-105A>C) c.181-105A>C (n.181-105A>C) c.297-105A>C c.361-105A>C (n.361-105A>C) n.392-105A>C c.517-105A>C (n.517-105A>C) c.523-105A>C (n.523-105A>C) c.490-105A>C (n.490-105A>C) n.387-105A>C n.168+11289A>C n.344-105A>C c.94-117A>C (n.94-117A>C) c.373-105A>C (n.373-105A>C) c.372+5224A>C (n.372+5224A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261847A>T | CA2758544914 | PCCB | c.430-105A>T (n.430-105A>T) c.181-105A>T (n.181-105A>T) c.297-105A>T c.361-105A>T (n.361-105A>T) n.392-105A>T c.517-105A>T (n.517-105A>T) c.523-105A>T (n.523-105A>T) c.490-105A>T (n.490-105A>T) n.387-105A>T n.168+11289A>T n.344-105A>T c.94-117A>T (n.94-117A>T) c.373-105A>T (n.373-105A>T) c.372+5224A>T (n.372+5224A>T) | |
| 3 | g.136261848A>C | CA2667839444 | PCCB | c.430-104A>C (n.430-104A>C) c.181-104A>C (n.181-104A>C) c.297-104A>C c.361-104A>C (n.361-104A>C) n.392-104A>C c.517-104A>C (n.517-104A>C) c.523-104A>C (n.523-104A>C) c.490-104A>C (n.490-104A>C) n.387-104A>C n.168+11290A>C n.344-104A>C c.94-116A>C (n.94-116A>C) c.373-104A>C (n.373-104A>C) c.372+5225A>C (n.372+5225A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261848A>T | CA2667839445 | PCCB | c.430-104A>T (n.430-104A>T) c.181-104A>T (n.181-104A>T) c.297-104A>T c.361-104A>T (n.361-104A>T) n.392-104A>T c.517-104A>T (n.517-104A>T) c.523-104A>T (n.523-104A>T) c.490-104A>T (n.490-104A>T) n.387-104A>T n.168+11290A>T n.344-104A>T c.94-116A>T (n.94-116A>T) c.373-104A>T (n.373-104A>T) c.372+5225A>T (n.372+5225A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261849A= | CA1404287855 | PCCB | c.430-103A= (n.430-103A=) c.181-103A= (n.181-103A=) c.297-103A= c.361-103A= (n.361-103A=) n.392-103A= c.517-103A= (n.517-103A=) c.523-103A= (n.523-103A=) c.490-103A= (n.490-103A=) n.387-103A= n.168+11291A= n.344-103A= c.94-115A= (n.94-115A=) c.373-103A= (n.373-103A=) c.372+5226A= (n.372+5226A=) | |
| 3 | g.136261849A>G | CA1404287856 | PCCB | c.430-103A>G (n.430-103A>G) c.181-103A>G (n.181-103A>G) c.297-103A>G c.361-103A>G (n.361-103A>G) n.392-103A>G c.517-103A>G (n.517-103A>G) c.523-103A>G (n.523-103A>G) c.490-103A>G (n.490-103A>G) n.387-103A>G n.168+11291A>G n.344-103A>G c.94-115A>G (n.94-115A>G) c.373-103A>G (n.373-103A>G) c.372+5226A>G (n.372+5226A>G) | dbSNP |