Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.136260525_136261952dup | CA916084092 | PCCB | c.419_430dup c.170_181dup c.286_297dup c.350_361dup n.381_392dup c.506_517dup c.512_523dup c.479_490dup n.376_387dup n.168+9967_168+11394dup n.333_344dup c.94-1439_94-12dup (n.94-1439_94-12dup) c.373-1427_373dup c.372+3902_372+5329dup (n.372+3902_372+5329dup) | |
3 | g.136261716A= | CA1404287784 | PCCB | c.430-236A= (n.430-236A=) c.181-236A= (n.181-236A=) c.297-236A= c.361-236A= (n.361-236A=) n.392-236A= c.517-236A= (n.517-236A=) c.523-236A= (n.523-236A=) c.490-236A= (n.490-236A=) n.387-236A= n.168+11158A= n.344-236A= c.94-248A= (n.94-248A=) c.373-236A= (n.373-236A=) c.372+5093A= (n.372+5093A=) | |
3 | g.136261716A>G | CA1404287785 | PCCB | c.430-236A>G (n.430-236A>G) c.181-236A>G (n.181-236A>G) c.297-236A>G c.361-236A>G (n.361-236A>G) n.392-236A>G c.517-236A>G (n.517-236A>G) c.523-236A>G (n.523-236A>G) c.490-236A>G (n.490-236A>G) n.387-236A>G n.168+11158A>G n.344-236A>G c.94-248A>G (n.94-248A>G) c.373-236A>G (n.373-236A>G) c.372+5093A>G (n.372+5093A>G) | dbSNP |
3 | g.136261719G>A | CA84266951 | PCCB | c.430-233G>A (n.430-233G>A) c.181-233G>A (n.181-233G>A) c.297-233G>A c.361-233G>A (n.361-233G>A) n.392-233G>A c.517-233G>A (n.517-233G>A) c.523-233G>A (n.523-233G>A) c.490-233G>A (n.490-233G>A) n.387-233G>A n.168+11161G>A n.344-233G>A c.94-245G>A (n.94-245G>A) c.373-233G>A (n.373-233G>A) c.372+5096G>A (n.372+5096G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261719G= | CA1404287786 | PCCB | c.430-233G= (n.430-233G=) c.181-233G= (n.181-233G=) c.297-233G= c.361-233G= (n.361-233G=) n.392-233G= c.517-233G= (n.517-233G=) c.523-233G= (n.523-233G=) c.490-233G= (n.490-233G=) n.387-233G= n.168+11161G= n.344-233G= c.94-245G= (n.94-245G=) c.373-233G= (n.373-233G=) c.372+5096G= (n.372+5096G=) | |
3 | g.136261722A>G | CA2758544900 | PCCB | c.430-230A>G (n.430-230A>G) c.181-230A>G (n.181-230A>G) c.297-230A>G c.361-230A>G (n.361-230A>G) n.392-230A>G c.517-230A>G (n.517-230A>G) c.523-230A>G (n.523-230A>G) c.490-230A>G (n.490-230A>G) n.387-230A>G n.168+11164A>G n.344-230A>G c.94-242A>G (n.94-242A>G) c.373-230A>G (n.373-230A>G) c.372+5099A>G (n.372+5099A>G) | |
3 | g.136261723A= | CA1404287787 | PCCB | c.430-229A= (n.430-229A=) c.181-229A= (n.181-229A=) c.297-229A= c.361-229A= (n.361-229A=) n.392-229A= c.517-229A= (n.517-229A=) c.523-229A= (n.523-229A=) c.490-229A= (n.490-229A=) n.387-229A= n.168+11165A= n.344-229A= c.94-241A= (n.94-241A=) c.373-229A= (n.373-229A=) c.372+5100A= (n.372+5100A=) | |
3 | g.136261723A>G | CA84266952 | PCCB | c.430-229A>G (n.430-229A>G) c.181-229A>G (n.181-229A>G) c.297-229A>G c.361-229A>G (n.361-229A>G) n.392-229A>G c.517-229A>G (n.517-229A>G) c.523-229A>G (n.523-229A>G) c.490-229A>G (n.490-229A>G) n.387-229A>G n.168+11165A>G n.344-229A>G c.94-241A>G (n.94-241A>G) c.373-229A>G (n.373-229A>G) c.372+5100A>G (n.372+5100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261724G>A | CA1404287789 | PCCB | c.430-228G>A (n.430-228G>A) c.181-228G>A (n.181-228G>A) c.297-228G>A c.361-228G>A (n.361-228G>A) n.392-228G>A c.517-228G>A (n.517-228G>A) c.523-228G>A (n.523-228G>A) c.490-228G>A (n.490-228G>A) n.387-228G>A n.168+11166G>A n.344-228G>A c.94-240G>A (n.94-240G>A) c.373-228G>A (n.373-228G>A) c.372+5101G>A (n.372+5101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261724G>C | CA84266953 | PCCB | c.430-228G>C (n.430-228G>C) c.181-228G>C (n.181-228G>C) c.297-228G>C c.361-228G>C (n.361-228G>C) n.392-228G>C c.517-228G>C (n.517-228G>C) c.523-228G>C (n.523-228G>C) c.490-228G>C (n.490-228G>C) n.387-228G>C n.168+11166G>C n.344-228G>C c.94-240G>C (n.94-240G>C) c.373-228G>C (n.373-228G>C) c.372+5101G>C (n.372+5101G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261724G= | CA1404287788 | PCCB | c.430-228G= (n.430-228G=) c.181-228G= (n.181-228G=) c.297-228G= c.361-228G= (n.361-228G=) n.392-228G= c.517-228G= (n.517-228G=) c.523-228G= (n.523-228G=) c.490-228G= (n.490-228G=) n.387-228G= n.168+11166G= n.344-228G= c.94-240G= (n.94-240G=) c.373-228G= (n.373-228G=) c.372+5101G= (n.372+5101G=) | |
3 | g.136261726G>A | CA2758544902 | PCCB | c.430-226G>A (n.430-226G>A) c.181-226G>A (n.181-226G>A) c.297-226G>A c.361-226G>A (n.361-226G>A) n.392-226G>A c.517-226G>A (n.517-226G>A) c.523-226G>A (n.523-226G>A) c.490-226G>A (n.490-226G>A) n.387-226G>A n.168+11168G>A n.344-226G>A c.94-238G>A (n.94-238G>A) c.373-226G>A (n.373-226G>A) c.372+5103G>A (n.372+5103G>A) | |
3 | g.136261727_136261728delinsCT | CA1404287790 | PCCB | c.430-225_430-224delinsCT (n.430-225_430-224delinsCT) c.181-225_181-224delinsCT (n.181-225_181-224delinsCT) c.297-225_297-224delinsCT c.361-225_361-224delinsCT (n.361-225_361-224delinsCT) n.392-225_392-224delinsCT c.517-225_517-224delinsCT (n.517-225_517-224delinsCT) c.523-225_523-224delinsCT (n.523-225_523-224delinsCT) c.490-225_490-224delinsCT (n.490-225_490-224delinsCT) n.387-225_387-224delinsCT n.168+11169_168+11170delinsCT n.344-225_344-224delinsCT c.94-237_94-236delinsCT (n.94-237_94-236delinsCT) c.373-225_373-224delinsCT (n.373-225_373-224delinsCT) c.372+5104_372+5105delinsCT (n.372+5104_372+5105delinsCT) | |
3 | g.136261728T>C | CA899352701 | PCCB | c.430-224T>C (n.430-224T>C) c.181-224T>C (n.181-224T>C) c.297-224T>C c.361-224T>C (n.361-224T>C) n.392-224T>C c.517-224T>C (n.517-224T>C) c.523-224T>C (n.523-224T>C) c.490-224T>C (n.490-224T>C) n.387-224T>C n.168+11170T>C n.344-224T>C c.94-236T>C (n.94-236T>C) c.373-224T>C (n.373-224T>C) c.372+5105T>C (n.372+5105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261728T= | CA1404287791 | PCCB | c.430-224T= (n.430-224T=) c.181-224T= (n.181-224T=) c.297-224T= c.361-224T= (n.361-224T=) n.392-224T= c.517-224T= (n.517-224T=) c.523-224T= (n.523-224T=) c.490-224T= (n.490-224T=) n.387-224T= n.168+11170T= n.344-224T= c.94-236T= (n.94-236T=) c.373-224T= (n.373-224T=) c.372+5105T= (n.372+5105T=) | |
3 | g.136261730del | CA899352708 | PCCB | c.430-222del (n.430-222del) c.181-222del (n.181-222del) c.297-222del c.361-222del (n.361-222del) n.392-222del c.517-222del (n.517-222del) c.523-222del (n.523-222del) c.490-222del (n.490-222del) n.387-222del n.168+11172del n.344-222del c.94-234del (n.94-234del) c.373-222del (n.373-222del) c.372+5107del (n.372+5107del) | dbSNP |
3 | g.136261730T>A | CA2758544903 | PCCB | c.430-222T>A (n.430-222T>A) c.181-222T>A (n.181-222T>A) c.297-222T>A c.361-222T>A (n.361-222T>A) n.392-222T>A c.517-222T>A (n.517-222T>A) c.523-222T>A (n.523-222T>A) c.490-222T>A (n.490-222T>A) n.387-222T>A n.168+11172T>A n.344-222T>A c.94-234T>A (n.94-234T>A) c.373-222T>A (n.373-222T>A) c.372+5107T>A (n.372+5107T>A) | |
3 | g.136261735C= | CA1404287792 | PCCB | c.430-217C= (n.430-217C=) c.181-217C= (n.181-217C=) c.297-217C= c.361-217C= (n.361-217C=) n.392-217C= c.517-217C= (n.517-217C=) c.523-217C= (n.523-217C=) c.490-217C= (n.490-217C=) n.387-217C= n.168+11177C= n.344-217C= c.94-229C= (n.94-229C=) c.373-217C= (n.373-217C=) c.372+5112C= (n.372+5112C=) | |
3 | g.136261735C>T | CA84266954 | PCCB | c.430-217C>T (n.430-217C>T) c.181-217C>T (n.181-217C>T) c.297-217C>T c.361-217C>T (n.361-217C>T) n.392-217C>T c.517-217C>T (n.517-217C>T) c.523-217C>T (n.523-217C>T) c.490-217C>T (n.490-217C>T) n.387-217C>T n.168+11177C>T n.344-217C>T c.94-229C>T (n.94-229C>T) c.373-217C>T (n.373-217C>T) c.372+5112C>T (n.372+5112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261740G= | CA1404287793 | PCCB | c.430-212G= (n.430-212G=) c.181-212G= (n.181-212G=) c.297-212G= c.361-212G= (n.361-212G=) n.392-212G= c.517-212G= (n.517-212G=) c.523-212G= (n.523-212G=) c.490-212G= (n.490-212G=) n.387-212G= n.168+11182G= n.344-212G= c.94-224G= (n.94-224G=) c.373-212G= (n.373-212G=) c.372+5117G= (n.372+5117G=) | |
3 | g.136261740G>T | CA899352714 | PCCB | c.430-212G>T (n.430-212G>T) c.181-212G>T (n.181-212G>T) c.297-212G>T c.361-212G>T (n.361-212G>T) n.392-212G>T c.517-212G>T (n.517-212G>T) c.523-212G>T (n.523-212G>T) c.490-212G>T (n.490-212G>T) n.387-212G>T n.168+11182G>T n.344-212G>T c.94-224G>T (n.94-224G>T) c.373-212G>T (n.373-212G>T) c.372+5117G>T (n.372+5117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261741T>G | CA84266955 | PCCB | c.430-211T>G (n.430-211T>G) c.181-211T>G (n.181-211T>G) c.297-211T>G c.361-211T>G (n.361-211T>G) n.392-211T>G c.517-211T>G (n.517-211T>G) c.523-211T>G (n.523-211T>G) c.490-211T>G (n.490-211T>G) n.387-211T>G n.168+11183T>G n.344-211T>G c.94-223T>G (n.94-223T>G) c.373-211T>G (n.373-211T>G) c.372+5118T>G (n.372+5118T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261741T= | CA1404287794 | PCCB | c.430-211T= (n.430-211T=) c.181-211T= (n.181-211T=) c.297-211T= c.361-211T= (n.361-211T=) n.392-211T= c.517-211T= (n.517-211T=) c.523-211T= (n.523-211T=) c.490-211T= (n.490-211T=) n.387-211T= n.168+11183T= n.344-211T= c.94-223T= (n.94-223T=) c.373-211T= (n.373-211T=) c.372+5118T= (n.372+5118T=) | |
3 | g.136261742G= | CA1404287795 | PCCB | c.430-210G= (n.430-210G=) c.181-210G= (n.181-210G=) c.297-210G= c.361-210G= (n.361-210G=) n.392-210G= c.517-210G= (n.517-210G=) c.523-210G= (n.523-210G=) c.490-210G= (n.490-210G=) n.387-210G= n.168+11184G= n.344-210G= c.94-222G= (n.94-222G=) c.373-210G= (n.373-210G=) c.372+5119G= (n.372+5119G=) | |
3 | g.136261742G>T | CA1404287796 | PCCB | c.430-210G>T (n.430-210G>T) c.181-210G>T (n.181-210G>T) c.297-210G>T c.361-210G>T (n.361-210G>T) n.392-210G>T c.517-210G>T (n.517-210G>T) c.523-210G>T (n.523-210G>T) c.490-210G>T (n.490-210G>T) n.387-210G>T n.168+11184G>T n.344-210G>T c.94-222G>T (n.94-222G>T) c.373-210G>T (n.373-210G>T) c.372+5119G>T (n.372+5119G>T) | dbSNP |
3 | g.136261742_136261743insC | CA1404287797 | PCCB | c.430-210_430-209insC (n.430-210_430-209insC) c.181-210_181-209insC (n.181-210_181-209insC) c.297-210_297-209insC c.361-210_361-209insC (n.361-210_361-209insC) n.392-210_392-209insC c.517-210_517-209insC (n.517-210_517-209insC) c.523-210_523-209insC (n.523-210_523-209insC) c.490-210_490-209insC (n.490-210_490-209insC) n.387-210_387-209insC n.168+11184_168+11185insC n.344-210_344-209insC c.94-222_94-221insC (n.94-222_94-221insC) c.373-210_373-209insC (n.373-210_373-209insC) c.372+5119_372+5120insC (n.372+5119_372+5120insC) | dbSNP |
3 | g.136261744T>C | CA84266956 | PCCB | c.430-208T>C (n.430-208T>C) c.181-208T>C (n.181-208T>C) c.297-208T>C c.361-208T>C (n.361-208T>C) n.392-208T>C c.517-208T>C (n.517-208T>C) c.523-208T>C (n.523-208T>C) c.490-208T>C (n.490-208T>C) n.387-208T>C n.168+11186T>C n.344-208T>C c.94-220T>C (n.94-220T>C) c.373-208T>C (n.373-208T>C) c.372+5121T>C (n.372+5121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261744T= | CA1404287798 | PCCB | c.430-208T= (n.430-208T=) c.181-208T= (n.181-208T=) c.297-208T= c.361-208T= (n.361-208T=) n.392-208T= c.517-208T= (n.517-208T=) c.523-208T= (n.523-208T=) c.490-208T= (n.490-208T=) n.387-208T= n.168+11186T= n.344-208T= c.94-220T= (n.94-220T=) c.373-208T= (n.373-208T=) c.372+5121T= (n.372+5121T=) | |
3 | g.136261746G= | CA1404287799 | PCCB | c.430-206G= (n.430-206G=) c.181-206G= (n.181-206G=) c.297-206G= c.361-206G= (n.361-206G=) n.392-206G= c.517-206G= (n.517-206G=) c.523-206G= (n.523-206G=) c.490-206G= (n.490-206G=) n.387-206G= n.168+11188G= n.344-206G= c.94-218G= (n.94-218G=) c.373-206G= (n.373-206G=) c.372+5123G= (n.372+5123G=) | |
3 | g.136261746G>T | CA546661784 | PCCB | c.430-206G>T (n.430-206G>T) c.181-206G>T (n.181-206G>T) c.297-206G>T c.361-206G>T (n.361-206G>T) n.392-206G>T c.517-206G>T (n.517-206G>T) c.523-206G>T (n.523-206G>T) c.490-206G>T (n.490-206G>T) n.387-206G>T n.168+11188G>T n.344-206G>T c.94-218G>T (n.94-218G>T) c.373-206G>T (n.373-206G>T) c.372+5123G>T (n.372+5123G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261749G>A | CA899352717 | PCCB | c.430-203G>A (n.430-203G>A) c.181-203G>A (n.181-203G>A) c.297-203G>A c.361-203G>A (n.361-203G>A) n.392-203G>A c.517-203G>A (n.517-203G>A) c.523-203G>A (n.523-203G>A) c.490-203G>A (n.490-203G>A) n.387-203G>A n.168+11191G>A n.344-203G>A c.94-215G>A (n.94-215G>A) c.373-203G>A (n.373-203G>A) c.372+5126G>A (n.372+5126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261749G= | CA1404287800 | PCCB | c.430-203G= (n.430-203G=) c.181-203G= (n.181-203G=) c.297-203G= c.361-203G= (n.361-203G=) n.392-203G= c.517-203G= (n.517-203G=) c.523-203G= (n.523-203G=) c.490-203G= (n.490-203G=) n.387-203G= n.168+11191G= n.344-203G= c.94-215G= (n.94-215G=) c.373-203G= (n.373-203G=) c.372+5126G= (n.372+5126G=) | |
3 | g.136261750G>A | CA84266957 | PCCB | c.430-202G>A (n.430-202G>A) c.181-202G>A (n.181-202G>A) c.297-202G>A c.361-202G>A (n.361-202G>A) n.392-202G>A c.517-202G>A (n.517-202G>A) c.523-202G>A (n.523-202G>A) c.490-202G>A (n.490-202G>A) n.387-202G>A n.168+11192G>A n.344-202G>A c.94-214G>A (n.94-214G>A) c.373-202G>A (n.373-202G>A) c.372+5127G>A (n.372+5127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261750G>C | CA1404287801 | PCCB | c.430-202G>C (n.430-202G>C) c.181-202G>C (n.181-202G>C) c.297-202G>C c.361-202G>C (n.361-202G>C) n.392-202G>C c.517-202G>C (n.517-202G>C) c.523-202G>C (n.523-202G>C) c.490-202G>C (n.490-202G>C) n.387-202G>C n.168+11192G>C n.344-202G>C c.94-214G>C (n.94-214G>C) c.373-202G>C (n.373-202G>C) c.372+5127G>C (n.372+5127G>C) | dbSNP |
3 | g.136261750G= | CA1404287802 | PCCB | c.430-202G= (n.430-202G=) c.181-202G= (n.181-202G=) c.297-202G= c.361-202G= (n.361-202G=) n.392-202G= c.517-202G= (n.517-202G=) c.523-202G= (n.523-202G=) c.490-202G= (n.490-202G=) n.387-202G= n.168+11192G= n.344-202G= c.94-214G= (n.94-214G=) c.373-202G= (n.373-202G=) c.372+5127G= (n.372+5127G=) | |
3 | g.136261751C= | CA1404287803 | PCCB | c.430-201C= (n.430-201C=) c.181-201C= (n.181-201C=) c.297-201C= c.361-201C= (n.361-201C=) n.392-201C= c.517-201C= (n.517-201C=) c.523-201C= (n.523-201C=) c.490-201C= (n.490-201C=) n.387-201C= n.168+11193C= n.344-201C= c.94-213C= (n.94-213C=) c.373-201C= (n.373-201C=) c.372+5128C= (n.372+5128C=) | |
3 | g.136261751C>T | CA84266958 | PCCB | c.430-201C>T (n.430-201C>T) c.181-201C>T (n.181-201C>T) c.297-201C>T c.361-201C>T (n.361-201C>T) n.392-201C>T c.517-201C>T (n.517-201C>T) c.523-201C>T (n.523-201C>T) c.490-201C>T (n.490-201C>T) n.387-201C>T n.168+11193C>T n.344-201C>T c.94-213C>T (n.94-213C>T) c.373-201C>T (n.373-201C>T) c.372+5128C>T (n.372+5128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261752T>C | CA899352722 | PCCB | c.430-200T>C (n.430-200T>C) c.181-200T>C (n.181-200T>C) c.297-200T>C c.361-200T>C (n.361-200T>C) n.392-200T>C c.517-200T>C (n.517-200T>C) c.523-200T>C (n.523-200T>C) c.490-200T>C (n.490-200T>C) n.387-200T>C n.168+11194T>C n.344-200T>C c.94-212T>C (n.94-212T>C) c.373-200T>C (n.373-200T>C) c.372+5129T>C (n.372+5129T>C) | dbSNP |
3 | g.136261752T= | CA1404287804 | PCCB | c.430-200T= (n.430-200T=) c.181-200T= (n.181-200T=) c.297-200T= c.361-200T= (n.361-200T=) n.392-200T= c.517-200T= (n.517-200T=) c.523-200T= (n.523-200T=) c.490-200T= (n.490-200T=) n.387-200T= n.168+11194T= n.344-200T= c.94-212T= (n.94-212T=) c.373-200T= (n.373-200T=) c.372+5129T= (n.372+5129T=) | |
3 | g.136261754T>C | CA648244207 | PCCB | c.430-198T>C (n.430-198T>C) c.181-198T>C (n.181-198T>C) c.297-198T>C c.361-198T>C (n.361-198T>C) n.392-198T>C c.517-198T>C (n.517-198T>C) c.523-198T>C (n.523-198T>C) c.490-198T>C (n.490-198T>C) n.387-198T>C n.168+11196T>C n.344-198T>C c.94-210T>C (n.94-210T>C) c.373-198T>C (n.373-198T>C) c.372+5131T>C (n.372+5131T>C) | COSMIC COSMIC |
3 | g.136261754T>G | CA648244217 | PCCB | c.430-198T>G (n.430-198T>G) c.181-198T>G (n.181-198T>G) c.297-198T>G c.361-198T>G (n.361-198T>G) n.392-198T>G c.517-198T>G (n.517-198T>G) c.523-198T>G (n.523-198T>G) c.490-198T>G (n.490-198T>G) n.387-198T>G n.168+11196T>G n.344-198T>G c.94-210T>G (n.94-210T>G) c.373-198T>G (n.373-198T>G) c.372+5131T>G (n.372+5131T>G) | COSMIC |
3 | g.136261758C= | CA1404287805 | PCCB | c.430-194C= (n.430-194C=) c.181-194C= (n.181-194C=) c.297-194C= c.361-194C= (n.361-194C=) n.392-194C= c.517-194C= (n.517-194C=) c.523-194C= (n.523-194C=) c.490-194C= (n.490-194C=) n.387-194C= n.168+11200C= n.344-194C= c.94-206C= (n.94-206C=) c.373-194C= (n.373-194C=) c.372+5135C= (n.372+5135C=) | |
3 | g.136261758C>T | CA1404287806 | PCCB | c.430-194C>T (n.430-194C>T) c.181-194C>T (n.181-194C>T) c.297-194C>T c.361-194C>T (n.361-194C>T) n.392-194C>T c.517-194C>T (n.517-194C>T) c.523-194C>T (n.523-194C>T) c.490-194C>T (n.490-194C>T) n.387-194C>T n.168+11200C>T n.344-194C>T c.94-206C>T (n.94-206C>T) c.373-194C>T (n.373-194C>T) c.372+5135C>T (n.372+5135C>T) | dbSNP |
3 | g.136261759A= | CA1404287807 | PCCB | c.430-193A= (n.430-193A=) c.181-193A= (n.181-193A=) c.297-193A= c.361-193A= (n.361-193A=) n.392-193A= c.517-193A= (n.517-193A=) c.523-193A= (n.523-193A=) c.490-193A= (n.490-193A=) n.387-193A= n.168+11201A= n.344-193A= c.94-205A= (n.94-205A=) c.373-193A= (n.373-193A=) c.372+5136A= (n.372+5136A=) | |
3 | g.136261759A>G | CA899352726 | PCCB | c.430-193A>G (n.430-193A>G) c.181-193A>G (n.181-193A>G) c.297-193A>G c.361-193A>G (n.361-193A>G) n.392-193A>G c.517-193A>G (n.517-193A>G) c.523-193A>G (n.523-193A>G) c.490-193A>G (n.490-193A>G) n.387-193A>G n.168+11201A>G n.344-193A>G c.94-205A>G (n.94-205A>G) c.373-193A>G (n.373-193A>G) c.372+5136A>G (n.372+5136A>G) | dbSNP |
3 | g.136261760G>A | CA84266959 | PCCB | c.430-192G>A (n.430-192G>A) c.181-192G>A (n.181-192G>A) c.297-192G>A c.361-192G>A (n.361-192G>A) n.392-192G>A c.517-192G>A (n.517-192G>A) c.523-192G>A (n.523-192G>A) c.490-192G>A (n.490-192G>A) n.387-192G>A n.168+11202G>A n.344-192G>A c.94-204G>A (n.94-204G>A) c.373-192G>A (n.373-192G>A) c.372+5137G>A (n.372+5137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261760G= | CA1404287808 | PCCB | c.430-192G= (n.430-192G=) c.181-192G= (n.181-192G=) c.297-192G= c.361-192G= (n.361-192G=) n.392-192G= c.517-192G= (n.517-192G=) c.523-192G= (n.523-192G=) c.490-192G= (n.490-192G=) n.387-192G= n.168+11202G= n.344-192G= c.94-204G= (n.94-204G=) c.373-192G= (n.373-192G=) c.372+5137G= (n.372+5137G=) | |
3 | g.136261762C= | CA1404287809 | PCCB | c.430-190C= (n.430-190C=) c.181-190C= (n.181-190C=) c.297-190C= c.361-190C= (n.361-190C=) n.392-190C= c.517-190C= (n.517-190C=) c.523-190C= (n.523-190C=) c.490-190C= (n.490-190C=) n.387-190C= n.168+11204C= n.344-190C= c.94-202C= (n.94-202C=) c.373-190C= (n.373-190C=) c.372+5139C= (n.372+5139C=) | |
3 | g.136261762C>T | CA84266960 | PCCB | c.430-190C>T (n.430-190C>T) c.181-190C>T (n.181-190C>T) c.297-190C>T c.361-190C>T (n.361-190C>T) n.392-190C>T c.517-190C>T (n.517-190C>T) c.523-190C>T (n.523-190C>T) c.490-190C>T (n.490-190C>T) n.387-190C>T n.168+11204C>T n.344-190C>T c.94-202C>T (n.94-202C>T) c.373-190C>T (n.373-190C>T) c.372+5139C>T (n.372+5139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261763_136261767delinsTATTA | CA1404287810 | PCCB | c.430-189_430-185delinsTATTA (n.430-189_430-185delinsTATTA) c.181-189_181-185delinsTATTA (n.181-189_181-185delinsTATTA) c.297-189_297-185delinsTATTA c.361-189_361-185delinsTATTA (n.361-189_361-185delinsTATTA) n.392-189_392-185delinsTATTA c.517-189_517-185delinsTATTA (n.517-189_517-185delinsTATTA) c.523-189_523-185delinsTATTA (n.523-189_523-185delinsTATTA) c.490-189_490-185delinsTATTA (n.490-189_490-185delinsTATTA) n.387-189_387-185delinsTATTA n.168+11205_168+11209delinsTATTA n.344-189_344-185delinsTATTA c.94-201_94-197delinsTATTA (n.94-201_94-197delinsTATTA) c.373-189_373-185delinsTATTA (n.373-189_373-185delinsTATTA) c.372+5140_372+5144delinsTATTA (n.372+5140_372+5144delinsTATTA) | |
3 | g.136261764A= | CA1404287813 | PCCB | c.430-188A= (n.430-188A=) c.181-188A= (n.181-188A=) c.297-188A= c.361-188A= (n.361-188A=) n.392-188A= c.517-188A= (n.517-188A=) c.523-188A= (n.523-188A=) c.490-188A= (n.490-188A=) n.387-188A= n.168+11206A= n.344-188A= c.94-200A= (n.94-200A=) c.373-188A= (n.373-188A=) c.372+5141A= (n.372+5141A=) | |
3 | g.136261764A>G | CA1404287812 | PCCB | c.430-188A>G (n.430-188A>G) c.181-188A>G (n.181-188A>G) c.297-188A>G c.361-188A>G (n.361-188A>G) n.392-188A>G c.517-188A>G (n.517-188A>G) c.523-188A>G (n.523-188A>G) c.490-188A>G (n.490-188A>G) n.387-188A>G n.168+11206A>G n.344-188A>G c.94-200A>G (n.94-200A>G) c.373-188A>G (n.373-188A>G) c.372+5141A>G (n.372+5141A>G) | dbSNP |
3 | g.136261765_136261768del | CA1404287811 | PCCB | c.430-187_430-184del (n.430-187_430-184del) c.181-187_181-184del (n.181-187_181-184del) c.297-187_297-184del c.361-187_361-184del (n.361-187_361-184del) n.392-187_392-184del c.517-187_517-184del (n.517-187_517-184del) c.523-187_523-184del (n.523-187_523-184del) c.490-187_490-184del (n.490-187_490-184del) n.387-187_387-184del n.168+11207_168+11210del n.344-187_344-184del c.94-199_94-196del (n.94-199_94-196del) c.373-187_373-184del (n.373-187_373-184del) c.372+5142_372+5145del (n.372+5142_372+5145del) | dbSNP |
3 | g.136261767A= | CA1404287814 | PCCB | c.430-185A= (n.430-185A=) c.181-185A= (n.181-185A=) c.297-185A= c.361-185A= (n.361-185A=) n.392-185A= c.517-185A= (n.517-185A=) c.523-185A= (n.523-185A=) c.490-185A= (n.490-185A=) n.387-185A= n.168+11209A= n.344-185A= c.94-197A= (n.94-197A=) c.373-185A= (n.373-185A=) c.372+5144A= (n.372+5144A=) | |
3 | g.136261767A>G | CA546661786 | PCCB | c.430-185A>G (n.430-185A>G) c.181-185A>G (n.181-185A>G) c.297-185A>G c.361-185A>G (n.361-185A>G) n.392-185A>G c.517-185A>G (n.517-185A>G) c.523-185A>G (n.523-185A>G) c.490-185A>G (n.490-185A>G) n.387-185A>G n.168+11209A>G n.344-185A>G c.94-197A>G (n.94-197A>G) c.373-185A>G (n.373-185A>G) c.372+5144A>G (n.372+5144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261769A= | CA1404287815 | PCCB | c.430-183A= (n.430-183A=) c.181-183A= (n.181-183A=) c.297-183A= c.361-183A= (n.361-183A=) n.392-183A= c.517-183A= (n.517-183A=) c.523-183A= (n.523-183A=) c.490-183A= (n.490-183A=) n.387-183A= n.168+11211A= n.344-183A= c.94-195A= (n.94-195A=) c.373-183A= (n.373-183A=) c.372+5146A= (n.372+5146A=) | |
3 | g.136261769A>G | CA1404287816 | PCCB | c.430-183A>G (n.430-183A>G) c.181-183A>G (n.181-183A>G) c.297-183A>G c.361-183A>G (n.361-183A>G) n.392-183A>G c.517-183A>G (n.517-183A>G) c.523-183A>G (n.523-183A>G) c.490-183A>G (n.490-183A>G) n.387-183A>G n.168+11211A>G n.344-183A>G c.94-195A>G (n.94-195A>G) c.373-183A>G (n.373-183A>G) c.372+5146A>G (n.372+5146A>G) | dbSNP |
3 | g.136261771A= | CA1404287817 | PCCB | c.430-181A= (n.430-181A=) c.181-181A= (n.181-181A=) c.297-181A= c.361-181A= (n.361-181A=) n.392-181A= c.517-181A= (n.517-181A=) c.523-181A= (n.523-181A=) c.490-181A= (n.490-181A=) n.387-181A= n.168+11213A= n.344-181A= c.94-193A= (n.94-193A=) c.373-181A= (n.373-181A=) c.372+5148A= (n.372+5148A=) | |
3 | g.136261771A>G | CA1053911256 | PCCB | c.430-181A>G (n.430-181A>G) c.181-181A>G (n.181-181A>G) c.297-181A>G c.361-181A>G (n.361-181A>G) n.392-181A>G c.517-181A>G (n.517-181A>G) c.523-181A>G (n.523-181A>G) c.490-181A>G (n.490-181A>G) n.387-181A>G n.168+11213A>G n.344-181A>G c.94-193A>G (n.94-193A>G) c.373-181A>G (n.373-181A>G) c.372+5148A>G (n.372+5148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261771_136261772insCC | CA1053911263 | PCCB | c.430-181_430-180insCC (n.430-181_430-180insCC) c.181-181_181-180insCC (n.181-181_181-180insCC) c.297-181_297-180insCC c.361-181_361-180insCC (n.361-181_361-180insCC) n.392-181_392-180insCC c.517-181_517-180insCC (n.517-181_517-180insCC) c.523-181_523-180insCC (n.523-181_523-180insCC) c.490-181_490-180insCC (n.490-181_490-180insCC) n.387-181_387-180insCC n.168+11213_168+11214insCC n.344-181_344-180insCC c.94-193_94-192insCC (n.94-193_94-192insCC) c.373-181_373-180insCC (n.373-181_373-180insCC) c.372+5148_372+5149insCC (n.372+5148_372+5149insCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261771_136261772insCCTGGT | CA1404287818 | PCCB | c.430-181_430-180insCCTGGT (n.430-181_430-180insCCTGGT) c.181-181_181-180insCCTGGT (n.181-181_181-180insCCTGGT) c.297-181_297-180insCCTGGT c.361-181_361-180insCCTGGT (n.361-181_361-180insCCTGGT) n.392-181_392-180insCCTGGT c.517-181_517-180insCCTGGT (n.517-181_517-180insCCTGGT) c.523-181_523-180insCCTGGT (n.523-181_523-180insCCTGGT) c.490-181_490-180insCCTGGT (n.490-181_490-180insCCTGGT) n.387-181_387-180insCCTGGT n.168+11213_168+11214insCCTGGT n.344-181_344-180insCCTGGT c.94-193_94-192insCCTGGT (n.94-193_94-192insCCTGGT) c.373-181_373-180insCCTGGT (n.373-181_373-180insCCTGGT) c.372+5148_372+5149insCCTGGT (n.372+5148_372+5149insCCTGGT) | dbSNP |
3 | g.136261772T>C | CA899352755 | PCCB | c.430-180T>C (n.430-180T>C) c.181-180T>C (n.181-180T>C) c.297-180T>C c.361-180T>C (n.361-180T>C) n.392-180T>C c.517-180T>C (n.517-180T>C) c.523-180T>C (n.523-180T>C) c.490-180T>C (n.490-180T>C) n.387-180T>C n.168+11214T>C n.344-180T>C c.94-192T>C (n.94-192T>C) c.373-180T>C (n.373-180T>C) c.372+5149T>C (n.372+5149T>C) | dbSNP |
3 | g.136261772T= | CA1404287819 | PCCB | c.430-180T= (n.430-180T=) c.181-180T= (n.181-180T=) c.297-180T= c.361-180T= (n.361-180T=) n.392-180T= c.517-180T= (n.517-180T=) c.523-180T= (n.523-180T=) c.490-180T= (n.490-180T=) n.387-180T= n.168+11214T= n.344-180T= c.94-192T= (n.94-192T=) c.373-180T= (n.373-180T=) c.372+5149T= (n.372+5149T=) | |
3 | g.136261772_136261773insGGTC | CA1053911267 | PCCB | c.430-180_430-179insGGTC (n.430-180_430-179insGGTC) c.181-180_181-179insGGTC (n.181-180_181-179insGGTC) c.297-180_297-179insGGTC c.361-180_361-179insGGTC (n.361-180_361-179insGGTC) n.392-180_392-179insGGTC c.517-180_517-179insGGTC (n.517-180_517-179insGGTC) c.523-180_523-179insGGTC (n.523-180_523-179insGGTC) c.490-180_490-179insGGTC (n.490-180_490-179insGGTC) n.387-180_387-179insGGTC n.168+11214_168+11215insGGTC n.344-180_344-179insGGTC c.94-192_94-191insGGTC (n.94-192_94-191insGGTC) c.373-180_373-179insGGTC (n.373-180_373-179insGGTC) c.372+5149_372+5150insGGTC (n.372+5149_372+5150insGGTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261774T>C | CA84266961 | PCCB | c.430-178T>C (n.430-178T>C) c.181-178T>C (n.181-178T>C) c.297-178T>C c.361-178T>C (n.361-178T>C) n.392-178T>C c.517-178T>C (n.517-178T>C) c.523-178T>C (n.523-178T>C) c.490-178T>C (n.490-178T>C) n.387-178T>C n.168+11216T>C n.344-178T>C c.94-190T>C (n.94-190T>C) c.373-178T>C (n.373-178T>C) c.372+5151T>C (n.372+5151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261774T= | CA1404287820 | PCCB | c.430-178T= (n.430-178T=) c.181-178T= (n.181-178T=) c.297-178T= c.361-178T= (n.361-178T=) n.392-178T= c.517-178T= (n.517-178T=) c.523-178T= (n.523-178T=) c.490-178T= (n.490-178T=) n.387-178T= n.168+11216T= n.344-178T= c.94-190T= (n.94-190T=) c.373-178T= (n.373-178T=) c.372+5151T= (n.372+5151T=) | |
3 | g.136261775G>A | CA1053911269 | PCCB | c.430-177G>A (n.430-177G>A) c.181-177G>A (n.181-177G>A) c.297-177G>A c.361-177G>A (n.361-177G>A) n.392-177G>A c.517-177G>A (n.517-177G>A) c.523-177G>A (n.523-177G>A) c.490-177G>A (n.490-177G>A) n.387-177G>A n.168+11217G>A n.344-177G>A c.94-189G>A (n.94-189G>A) c.373-177G>A (n.373-177G>A) c.372+5152G>A (n.372+5152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261775G= | CA1404287821 | PCCB | c.430-177G= (n.430-177G=) c.181-177G= (n.181-177G=) c.297-177G= c.361-177G= (n.361-177G=) n.392-177G= c.517-177G= (n.517-177G=) c.523-177G= (n.523-177G=) c.490-177G= (n.490-177G=) n.387-177G= n.168+11217G= n.344-177G= c.94-189G= (n.94-189G=) c.373-177G= (n.373-177G=) c.372+5152G= (n.372+5152G=) | |
3 | g.136261776G>A | CA1053911270 | PCCB | c.430-176G>A (n.430-176G>A) c.181-176G>A (n.181-176G>A) c.297-176G>A c.361-176G>A (n.361-176G>A) n.392-176G>A c.517-176G>A (n.517-176G>A) c.523-176G>A (n.523-176G>A) c.490-176G>A (n.490-176G>A) n.387-176G>A n.168+11218G>A n.344-176G>A c.94-188G>A (n.94-188G>A) c.373-176G>A (n.373-176G>A) c.372+5153G>A (n.372+5153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261776G= | CA1404287822 | PCCB | c.430-176G= (n.430-176G=) c.181-176G= (n.181-176G=) c.297-176G= c.361-176G= (n.361-176G=) n.392-176G= c.517-176G= (n.517-176G=) c.523-176G= (n.523-176G=) c.490-176G= (n.490-176G=) n.387-176G= n.168+11218G= n.344-176G= c.94-188G= (n.94-188G=) c.373-176G= (n.373-176G=) c.372+5153G= (n.372+5153G=) | |
3 | g.136261778C>A | CA84266962 | PCCB | c.430-174C>A (n.430-174C>A) c.181-174C>A (n.181-174C>A) c.297-174C>A c.361-174C>A (n.361-174C>A) n.392-174C>A c.517-174C>A (n.517-174C>A) c.523-174C>A (n.523-174C>A) c.490-174C>A (n.490-174C>A) n.387-174C>A n.168+11220C>A n.344-174C>A c.94-186C>A (n.94-186C>A) c.373-174C>A (n.373-174C>A) c.372+5155C>A (n.372+5155C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261778C= | CA1404287823 | PCCB | c.430-174C= (n.430-174C=) c.181-174C= (n.181-174C=) c.297-174C= c.361-174C= (n.361-174C=) n.392-174C= c.517-174C= (n.517-174C=) c.523-174C= (n.523-174C=) c.490-174C= (n.490-174C=) n.387-174C= n.168+11220C= n.344-174C= c.94-186C= (n.94-186C=) c.373-174C= (n.373-174C=) c.372+5155C= (n.372+5155C=) | |
3 | g.136261788C>A | CA546661787 | PCCB | c.430-164C>A (n.430-164C>A) c.181-164C>A (n.181-164C>A) c.297-164C>A c.361-164C>A (n.361-164C>A) n.392-164C>A c.517-164C>A (n.517-164C>A) c.523-164C>A (n.523-164C>A) c.490-164C>A (n.490-164C>A) n.387-164C>A n.168+11230C>A n.344-164C>A c.94-176C>A (n.94-176C>A) c.373-164C>A (n.373-164C>A) c.372+5165C>A (n.372+5165C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261788C= | CA1404287824 | PCCB | c.430-164C= (n.430-164C=) c.181-164C= (n.181-164C=) c.297-164C= c.361-164C= (n.361-164C=) n.392-164C= c.517-164C= (n.517-164C=) c.523-164C= (n.523-164C=) c.490-164C= (n.490-164C=) n.387-164C= n.168+11230C= n.344-164C= c.94-176C= (n.94-176C=) c.373-164C= (n.373-164C=) c.372+5165C= (n.372+5165C=) | |
3 | g.136261791T>C | CA1404287826 | PCCB | c.430-161T>C (n.430-161T>C) c.181-161T>C (n.181-161T>C) c.297-161T>C c.361-161T>C (n.361-161T>C) n.392-161T>C c.517-161T>C (n.517-161T>C) c.523-161T>C (n.523-161T>C) c.490-161T>C (n.490-161T>C) n.387-161T>C n.168+11233T>C n.344-161T>C c.94-173T>C (n.94-173T>C) c.373-161T>C (n.373-161T>C) c.372+5168T>C (n.372+5168T>C) | dbSNP |
3 | g.136261791T= | CA1404287825 | PCCB | c.430-161T= (n.430-161T=) c.181-161T= (n.181-161T=) c.297-161T= c.361-161T= (n.361-161T=) n.392-161T= c.517-161T= (n.517-161T=) c.523-161T= (n.523-161T=) c.490-161T= (n.490-161T=) n.387-161T= n.168+11233T= n.344-161T= c.94-173T= (n.94-173T=) c.373-161T= (n.373-161T=) c.372+5168T= (n.372+5168T=) | |
3 | g.136261793A= | CA1404287827 | PCCB | c.430-159A= (n.430-159A=) c.181-159A= (n.181-159A=) c.297-159A= c.361-159A= (n.361-159A=) n.392-159A= c.517-159A= (n.517-159A=) c.523-159A= (n.523-159A=) c.490-159A= (n.490-159A=) n.387-159A= n.168+11235A= n.344-159A= c.94-171A= (n.94-171A=) c.373-159A= (n.373-159A=) c.372+5170A= (n.372+5170A=) | |
3 | g.136261793A>G | CA84266963 | PCCB | c.430-159A>G (n.430-159A>G) c.181-159A>G (n.181-159A>G) c.297-159A>G c.361-159A>G (n.361-159A>G) n.392-159A>G c.517-159A>G (n.517-159A>G) c.523-159A>G (n.523-159A>G) c.490-159A>G (n.490-159A>G) n.387-159A>G n.168+11235A>G n.344-159A>G c.94-171A>G (n.94-171A>G) c.373-159A>G (n.373-159A>G) c.372+5170A>G (n.372+5170A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261795G>A | CA899352761 | PCCB | c.430-157G>A (n.430-157G>A) c.181-157G>A (n.181-157G>A) c.297-157G>A c.361-157G>A (n.361-157G>A) n.392-157G>A c.517-157G>A (n.517-157G>A) c.523-157G>A (n.523-157G>A) c.490-157G>A (n.490-157G>A) n.387-157G>A n.168+11237G>A n.344-157G>A c.94-169G>A (n.94-169G>A) c.373-157G>A (n.373-157G>A) c.372+5172G>A (n.372+5172G>A) | dbSNP |
3 | g.136261795G= | CA1404287828 | PCCB | c.430-157G= (n.430-157G=) c.181-157G= (n.181-157G=) c.297-157G= c.361-157G= (n.361-157G=) n.392-157G= c.517-157G= (n.517-157G=) c.523-157G= (n.523-157G=) c.490-157G= (n.490-157G=) n.387-157G= n.168+11237G= n.344-157G= c.94-169G= (n.94-169G=) c.373-157G= (n.373-157G=) c.372+5172G= (n.372+5172G=) | |
3 | g.136261796G>C | CA1053911272 | PCCB | c.430-156G>C (n.430-156G>C) c.181-156G>C (n.181-156G>C) c.297-156G>C c.361-156G>C (n.361-156G>C) n.392-156G>C c.517-156G>C (n.517-156G>C) c.523-156G>C (n.523-156G>C) c.490-156G>C (n.490-156G>C) n.387-156G>C n.168+11238G>C n.344-156G>C c.94-168G>C (n.94-168G>C) c.373-156G>C (n.373-156G>C) c.372+5173G>C (n.372+5173G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261796G= | CA1404287829 | PCCB | c.430-156G= (n.430-156G=) c.181-156G= (n.181-156G=) c.297-156G= c.361-156G= (n.361-156G=) n.392-156G= c.517-156G= (n.517-156G=) c.523-156G= (n.523-156G=) c.490-156G= (n.490-156G=) n.387-156G= n.168+11238G= n.344-156G= c.94-168G= (n.94-168G=) c.373-156G= (n.373-156G=) c.372+5173G= (n.372+5173G=) | |
3 | g.136261796G>T | CA546661789 | PCCB | c.430-156G>T (n.430-156G>T) c.181-156G>T (n.181-156G>T) c.297-156G>T c.361-156G>T (n.361-156G>T) n.392-156G>T c.517-156G>T (n.517-156G>T) c.523-156G>T (n.523-156G>T) c.490-156G>T (n.490-156G>T) n.387-156G>T n.168+11238G>T n.344-156G>T c.94-168G>T (n.94-168G>T) c.373-156G>T (n.373-156G>T) c.372+5173G>T (n.372+5173G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261799C= | CA1404287830 | PCCB | c.430-153C= (n.430-153C=) c.181-153C= (n.181-153C=) c.297-153C= c.361-153C= (n.361-153C=) n.392-153C= c.517-153C= (n.517-153C=) c.523-153C= (n.523-153C=) c.490-153C= (n.490-153C=) n.387-153C= n.168+11241C= n.344-153C= c.94-165C= (n.94-165C=) c.373-153C= (n.373-153C=) c.372+5176C= (n.372+5176C=) | |
3 | g.136261799C>G | CA899352776 | PCCB | c.430-153C>G (n.430-153C>G) c.181-153C>G (n.181-153C>G) c.297-153C>G c.361-153C>G (n.361-153C>G) n.392-153C>G c.517-153C>G (n.517-153C>G) c.523-153C>G (n.523-153C>G) c.490-153C>G (n.490-153C>G) n.387-153C>G n.168+11241C>G n.344-153C>G c.94-165C>G (n.94-165C>G) c.373-153C>G (n.373-153C>G) c.372+5176C>G (n.372+5176C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261799_136261800insA | CA1053911302 | PCCB | c.430-153_430-152insA (n.430-153_430-152insA) c.181-153_181-152insA (n.181-153_181-152insA) c.297-153_297-152insA c.361-153_361-152insA (n.361-153_361-152insA) n.392-153_392-152insA c.517-153_517-152insA (n.517-153_517-152insA) c.523-153_523-152insA (n.523-153_523-152insA) c.490-153_490-152insA (n.490-153_490-152insA) n.387-153_387-152insA n.168+11241_168+11242insA n.344-153_344-152insA c.94-165_94-164insA (n.94-165_94-164insA) c.373-153_373-152insA (n.373-153_373-152insA) c.372+5176_372+5177insA (n.372+5176_372+5177insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261800C>A | CA2667839383 | PCCB | c.430-152C>A (n.430-152C>A) c.181-152C>A (n.181-152C>A) c.297-152C>A c.361-152C>A (n.361-152C>A) n.392-152C>A c.517-152C>A (n.517-152C>A) c.523-152C>A (n.523-152C>A) c.490-152C>A (n.490-152C>A) n.387-152C>A n.168+11242C>A n.344-152C>A c.94-164C>A (n.94-164C>A) c.373-152C>A (n.373-152C>A) c.372+5177C>A (n.372+5177C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261800C= | CA1404287831 | PCCB | c.430-152C= (n.430-152C=) c.181-152C= (n.181-152C=) c.297-152C= c.361-152C= (n.361-152C=) n.392-152C= c.517-152C= (n.517-152C=) c.523-152C= (n.523-152C=) c.490-152C= (n.490-152C=) n.387-152C= n.168+11242C= n.344-152C= c.94-164C= (n.94-164C=) c.373-152C= (n.373-152C=) c.372+5177C= (n.372+5177C=) | |
3 | g.136261800C>T | CA1404287832 | PCCB | c.430-152C>T (n.430-152C>T) c.181-152C>T (n.181-152C>T) c.297-152C>T c.361-152C>T (n.361-152C>T) n.392-152C>T c.517-152C>T (n.517-152C>T) c.523-152C>T (n.523-152C>T) c.490-152C>T (n.490-152C>T) n.387-152C>T n.168+11242C>T n.344-152C>T c.94-164C>T (n.94-164C>T) c.373-152C>T (n.373-152C>T) c.372+5177C>T (n.372+5177C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261801C>A | CA2667839384 | PCCB | c.430-151C>A (n.430-151C>A) c.181-151C>A (n.181-151C>A) c.297-151C>A c.361-151C>A (n.361-151C>A) n.392-151C>A c.517-151C>A (n.517-151C>A) c.523-151C>A (n.523-151C>A) c.490-151C>A (n.490-151C>A) n.387-151C>A n.168+11243C>A n.344-151C>A c.94-163C>A (n.94-163C>A) c.373-151C>A (n.373-151C>A) c.372+5178C>A (n.372+5178C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261802A= | CA1404287834 | PCCB | c.430-150A= (n.430-150A=) c.181-150A= (n.181-150A=) c.297-150A= c.361-150A= (n.361-150A=) n.392-150A= c.517-150A= (n.517-150A=) c.523-150A= (n.523-150A=) c.490-150A= (n.490-150A=) n.387-150A= n.168+11244A= n.344-150A= c.94-162A= (n.94-162A=) c.373-150A= (n.373-150A=) c.372+5179A= (n.372+5179A=) | |
3 | g.136261802A>G | CA1404287833 | PCCB | c.430-150A>G (n.430-150A>G) c.181-150A>G (n.181-150A>G) c.297-150A>G c.361-150A>G (n.361-150A>G) n.392-150A>G c.517-150A>G (n.517-150A>G) c.523-150A>G (n.523-150A>G) c.490-150A>G (n.490-150A>G) n.387-150A>G n.168+11244A>G n.344-150A>G c.94-162A>G (n.94-162A>G) c.373-150A>G (n.373-150A>G) c.372+5179A>G (n.372+5179A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261802A>T | CA2667839385 | PCCB | c.430-150A>T (n.430-150A>T) c.181-150A>T (n.181-150A>T) c.297-150A>T c.361-150A>T (n.361-150A>T) n.392-150A>T c.517-150A>T (n.517-150A>T) c.523-150A>T (n.523-150A>T) c.490-150A>T (n.490-150A>T) n.387-150A>T n.168+11244A>T n.344-150A>T c.94-162A>T (n.94-162A>T) c.373-150A>T (n.373-150A>T) c.372+5179A>T (n.372+5179A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261803A= | CA1404287835 | PCCB | c.430-149A= (n.430-149A=) c.181-149A= (n.181-149A=) c.297-149A= c.361-149A= (n.361-149A=) n.392-149A= c.517-149A= (n.517-149A=) c.523-149A= (n.523-149A=) c.490-149A= (n.490-149A=) n.387-149A= n.168+11245A= n.344-149A= c.94-161A= (n.94-161A=) c.373-149A= (n.373-149A=) c.372+5180A= (n.372+5180A=) | |
3 | g.136261803A>C | CA1053911307 | PCCB | c.430-149A>C (n.430-149A>C) c.181-149A>C (n.181-149A>C) c.297-149A>C c.361-149A>C (n.361-149A>C) n.392-149A>C c.517-149A>C (n.517-149A>C) c.523-149A>C (n.523-149A>C) c.490-149A>C (n.490-149A>C) n.387-149A>C n.168+11245A>C n.344-149A>C c.94-161A>C (n.94-161A>C) c.373-149A>C (n.373-149A>C) c.372+5180A>C (n.372+5180A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261803A>G | CA84266964 | PCCB | c.430-149A>G (n.430-149A>G) c.181-149A>G (n.181-149A>G) c.297-149A>G c.361-149A>G (n.361-149A>G) n.392-149A>G c.517-149A>G (n.517-149A>G) c.523-149A>G (n.523-149A>G) c.490-149A>G (n.490-149A>G) n.387-149A>G n.168+11245A>G n.344-149A>G c.94-161A>G (n.94-161A>G) c.373-149A>G (n.373-149A>G) c.372+5180A>G (n.372+5180A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261805C>A | CA2667839386 | PCCB | c.430-147C>A (n.430-147C>A) c.181-147C>A (n.181-147C>A) c.297-147C>A c.361-147C>A (n.361-147C>A) n.392-147C>A c.517-147C>A (n.517-147C>A) c.523-147C>A (n.523-147C>A) c.490-147C>A (n.490-147C>A) n.387-147C>A n.168+11247C>A n.344-147C>A c.94-159C>A (n.94-159C>A) c.373-147C>A (n.373-147C>A) c.372+5182C>A (n.372+5182C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261805C= | CA1404287836 | PCCB | c.430-147C= (n.430-147C=) c.181-147C= (n.181-147C=) c.297-147C= c.361-147C= (n.361-147C=) n.392-147C= c.517-147C= (n.517-147C=) c.523-147C= (n.523-147C=) c.490-147C= (n.490-147C=) n.387-147C= n.168+11247C= n.344-147C= c.94-159C= (n.94-159C=) c.373-147C= (n.373-147C=) c.372+5182C= (n.372+5182C=) | |
3 | g.136261805C>T | CA84266965 | PCCB | c.430-147C>T (n.430-147C>T) c.181-147C>T (n.181-147C>T) c.297-147C>T c.361-147C>T (n.361-147C>T) n.392-147C>T c.517-147C>T (n.517-147C>T) c.523-147C>T (n.523-147C>T) c.490-147C>T (n.490-147C>T) n.387-147C>T n.168+11247C>T n.344-147C>T c.94-159C>T (n.94-159C>T) c.373-147C>T (n.373-147C>T) c.372+5182C>T (n.372+5182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261806G>A | CA2667839387 | PCCB | c.430-146G>A (n.430-146G>A) c.181-146G>A (n.181-146G>A) c.297-146G>A c.361-146G>A (n.361-146G>A) n.392-146G>A c.517-146G>A (n.517-146G>A) c.523-146G>A (n.523-146G>A) c.490-146G>A (n.490-146G>A) n.387-146G>A n.168+11248G>A n.344-146G>A c.94-158G>A (n.94-158G>A) c.373-146G>A (n.373-146G>A) c.372+5183G>A (n.372+5183G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261806G>T | CA2667839388 | PCCB | c.430-146G>T (n.430-146G>T) c.181-146G>T (n.181-146G>T) c.297-146G>T c.361-146G>T (n.361-146G>T) n.392-146G>T c.517-146G>T (n.517-146G>T) c.523-146G>T (n.523-146G>T) c.490-146G>T (n.490-146G>T) n.387-146G>T n.168+11248G>T n.344-146G>T c.94-158G>T (n.94-158G>T) c.373-146G>T (n.373-146G>T) c.372+5183G>T (n.372+5183G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261807T>A | CA2667839390 | PCCB | c.430-145T>A (n.430-145T>A) c.181-145T>A (n.181-145T>A) c.297-145T>A c.361-145T>A (n.361-145T>A) n.392-145T>A c.517-145T>A (n.517-145T>A) c.523-145T>A (n.523-145T>A) c.490-145T>A (n.490-145T>A) n.387-145T>A n.168+11249T>A n.344-145T>A c.94-157T>A (n.94-157T>A) c.373-145T>A (n.373-145T>A) c.372+5184T>A (n.372+5184T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261807T>G | CA2667839389 | PCCB | c.430-145T>G (n.430-145T>G) c.181-145T>G (n.181-145T>G) c.297-145T>G c.361-145T>G (n.361-145T>G) n.392-145T>G c.517-145T>G (n.517-145T>G) c.523-145T>G (n.523-145T>G) c.490-145T>G (n.490-145T>G) n.387-145T>G n.168+11249T>G n.344-145T>G c.94-157T>G (n.94-157T>G) c.373-145T>G (n.373-145T>G) c.372+5184T>G (n.372+5184T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.136261808G>T | CA2667839391 | PCCB | c.430-144G>T (n.430-144G>T) c.181-144G>T (n.181-144G>T) c.297-144G>T c.361-144G>T (n.361-144G>T) n.392-144G>T c.517-144G>T (n.517-144G>T) c.523-144G>T (n.523-144G>T) c.490-144G>T (n.490-144G>T) n.387-144G>T n.168+11250G>T n.344-144G>T c.94-156G>T (n.94-156G>T) c.373-144G>T (n.373-144G>T) c.372+5185G>T (n.372+5185G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261809A= | CA1404287837 | PCCB | c.430-143A= (n.430-143A=) c.181-143A= (n.181-143A=) c.297-143A= c.361-143A= (n.361-143A=) n.392-143A= c.517-143A= (n.517-143A=) c.523-143A= (n.523-143A=) c.490-143A= (n.490-143A=) n.387-143A= n.168+11251A= n.344-143A= c.94-155A= (n.94-155A=) c.373-143A= (n.373-143A=) c.372+5186A= (n.372+5186A=) | |
3 | g.136261809A>T | CA1404287838 | PCCB | c.430-143A>T (n.430-143A>T) c.181-143A>T (n.181-143A>T) c.297-143A>T c.361-143A>T (n.361-143A>T) n.392-143A>T c.517-143A>T (n.517-143A>T) c.523-143A>T (n.523-143A>T) c.490-143A>T (n.490-143A>T) n.387-143A>T n.168+11251A>T n.344-143A>T c.94-155A>T (n.94-155A>T) c.373-143A>T (n.373-143A>T) c.372+5186A>T (n.372+5186A>T) | dbSNP |
3 | g.136261810T>A | CA2667839393 | PCCB | c.430-142T>A (n.430-142T>A) c.181-142T>A (n.181-142T>A) c.297-142T>A c.361-142T>A (n.361-142T>A) n.392-142T>A c.517-142T>A (n.517-142T>A) c.523-142T>A (n.523-142T>A) c.490-142T>A (n.490-142T>A) n.387-142T>A n.168+11252T>A n.344-142T>A c.94-154T>A (n.94-154T>A) c.373-142T>A (n.373-142T>A) c.372+5187T>A (n.372+5187T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261810T>G | CA2667839392 | PCCB | c.430-142T>G (n.430-142T>G) c.181-142T>G (n.181-142T>G) c.297-142T>G c.361-142T>G (n.361-142T>G) n.392-142T>G c.517-142T>G (n.517-142T>G) c.523-142T>G (n.523-142T>G) c.490-142T>G (n.490-142T>G) n.387-142T>G n.168+11252T>G n.344-142T>G c.94-154T>G (n.94-154T>G) c.373-142T>G (n.373-142T>G) c.372+5187T>G (n.372+5187T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.136261811G>A | CA84266966 | PCCB | c.430-141G>A (n.430-141G>A) c.181-141G>A (n.181-141G>A) c.297-141G>A c.361-141G>A (n.361-141G>A) n.392-141G>A c.517-141G>A (n.517-141G>A) c.523-141G>A (n.523-141G>A) c.490-141G>A (n.490-141G>A) n.387-141G>A n.168+11253G>A n.344-141G>A c.94-153G>A (n.94-153G>A) c.373-141G>A (n.373-141G>A) c.372+5188G>A (n.372+5188G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261811G>C | CA899352811 | PCCB | c.430-141G>C (n.430-141G>C) c.181-141G>C (n.181-141G>C) c.297-141G>C c.361-141G>C (n.361-141G>C) n.392-141G>C c.517-141G>C (n.517-141G>C) c.523-141G>C (n.523-141G>C) c.490-141G>C (n.490-141G>C) n.387-141G>C n.168+11253G>C n.344-141G>C c.94-153G>C (n.94-153G>C) c.373-141G>C (n.373-141G>C) c.372+5188G>C (n.372+5188G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261811G= | CA1404287839 | PCCB | c.430-141G= (n.430-141G=) c.181-141G= (n.181-141G=) c.297-141G= c.361-141G= (n.361-141G=) n.392-141G= c.517-141G= (n.517-141G=) c.523-141G= (n.523-141G=) c.490-141G= (n.490-141G=) n.387-141G= n.168+11253G= n.344-141G= c.94-153G= (n.94-153G=) c.373-141G= (n.373-141G=) c.372+5188G= (n.372+5188G=) | |
3 | g.136261811G>T | CA2667839394 | PCCB | c.430-141G>T (n.430-141G>T) c.181-141G>T (n.181-141G>T) c.297-141G>T c.361-141G>T (n.361-141G>T) n.392-141G>T c.517-141G>T (n.517-141G>T) c.523-141G>T (n.523-141G>T) c.490-141G>T (n.490-141G>T) n.387-141G>T n.168+11253G>T n.344-141G>T c.94-153G>T (n.94-153G>T) c.373-141G>T (n.373-141G>T) c.372+5188G>T (n.372+5188G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261814del | CA2667839395 | PCCB | c.430-138del (n.430-138del) c.181-138del (n.181-138del) c.297-138del c.361-138del (n.361-138del) n.392-138del c.517-138del (n.517-138del) c.523-138del (n.523-138del) c.490-138del (n.490-138del) n.387-138del n.168+11256del n.344-138del c.94-150del (n.94-150del) c.373-138del (n.373-138del) c.372+5191del (n.372+5191del) | gnomAD v4 |
3 | g.136261812G>A | CA1404287841 | PCCB | c.430-140G>A (n.430-140G>A) c.181-140G>A (n.181-140G>A) c.297-140G>A c.361-140G>A (n.361-140G>A) n.392-140G>A c.517-140G>A (n.517-140G>A) c.523-140G>A (n.523-140G>A) c.490-140G>A (n.490-140G>A) n.387-140G>A n.168+11254G>A n.344-140G>A c.94-152G>A (n.94-152G>A) c.373-140G>A (n.373-140G>A) c.372+5189G>A (n.372+5189G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261812G= | CA1404287840 | PCCB | c.430-140G= (n.430-140G=) c.181-140G= (n.181-140G=) c.297-140G= c.361-140G= (n.361-140G=) n.392-140G= c.517-140G= (n.517-140G=) c.523-140G= (n.523-140G=) c.490-140G= (n.490-140G=) n.387-140G= n.168+11254G= n.344-140G= c.94-152G= (n.94-152G=) c.373-140G= (n.373-140G=) c.372+5189G= (n.372+5189G=) | |
3 | g.136261812G>T | CA2667839396 | PCCB | c.430-140G>T (n.430-140G>T) c.181-140G>T (n.181-140G>T) c.297-140G>T c.361-140G>T (n.361-140G>T) n.392-140G>T c.517-140G>T (n.517-140G>T) c.523-140G>T (n.523-140G>T) c.490-140G>T (n.490-140G>T) n.387-140G>T n.168+11254G>T n.344-140G>T c.94-152G>T (n.94-152G>T) c.373-140G>T (n.373-140G>T) c.372+5189G>T (n.372+5189G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261813G>A | CA2667839397 | PCCB | c.430-139G>A (n.430-139G>A) c.181-139G>A (n.181-139G>A) c.297-139G>A c.361-139G>A (n.361-139G>A) n.392-139G>A c.517-139G>A (n.517-139G>A) c.523-139G>A (n.523-139G>A) c.490-139G>A (n.490-139G>A) n.387-139G>A n.168+11255G>A n.344-139G>A c.94-151G>A (n.94-151G>A) c.373-139G>A (n.373-139G>A) c.372+5190G>A (n.372+5190G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261813G>T | CA2667839398 | PCCB | c.430-139G>T (n.430-139G>T) c.181-139G>T (n.181-139G>T) c.297-139G>T c.361-139G>T (n.361-139G>T) n.392-139G>T c.517-139G>T (n.517-139G>T) c.523-139G>T (n.523-139G>T) c.490-139G>T (n.490-139G>T) n.387-139G>T n.168+11255G>T n.344-139G>T c.94-151G>T (n.94-151G>T) c.373-139G>T (n.373-139G>T) c.372+5190G>T (n.372+5190G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261814G>A | CA2667839399 | PCCB | c.430-138G>A (n.430-138G>A) c.181-138G>A (n.181-138G>A) c.297-138G>A c.361-138G>A (n.361-138G>A) n.392-138G>A c.517-138G>A (n.517-138G>A) c.523-138G>A (n.523-138G>A) c.490-138G>A (n.490-138G>A) n.387-138G>A n.168+11256G>A n.344-138G>A c.94-150G>A (n.94-150G>A) c.373-138G>A (n.373-138G>A) c.372+5191G>A (n.372+5191G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261814G>C | CA2667839400 | PCCB | c.430-138G>C (n.430-138G>C) c.181-138G>C (n.181-138G>C) c.297-138G>C c.361-138G>C (n.361-138G>C) n.392-138G>C c.517-138G>C (n.517-138G>C) c.523-138G>C (n.523-138G>C) c.490-138G>C (n.490-138G>C) n.387-138G>C n.168+11256G>C n.344-138G>C c.94-150G>C (n.94-150G>C) c.373-138G>C (n.373-138G>C) c.372+5191G>C (n.372+5191G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.136261814G>T | CA2667839401 | PCCB | c.430-138G>T (n.430-138G>T) c.181-138G>T (n.181-138G>T) c.297-138G>T c.361-138G>T (n.361-138G>T) n.392-138G>T c.517-138G>T (n.517-138G>T) c.523-138G>T (n.523-138G>T) c.490-138G>T (n.490-138G>T) n.387-138G>T n.168+11256G>T n.344-138G>T c.94-150G>T (n.94-150G>T) c.373-138G>T (n.373-138G>T) c.372+5191G>T (n.372+5191G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261814_136261823delinsGAGTGAAACC | CA1404287842 | PCCB | c.430-138_430-129delinsGAGTGAAACC (n.430-138_430-129delinsGAGTGAAACC) c.181-138_181-129delinsGAGTGAAACC (n.181-138_181-129delinsGAGTGAAACC) c.297-138_297-129delinsGAGTGAAACC c.361-138_361-129delinsGAGTGAAACC (n.361-138_361-129delinsGAGTGAAACC) n.392-138_392-129delinsGAGTGAAACC c.517-138_517-129delinsGAGTGAAACC (n.517-138_517-129delinsGAGTGAAACC) c.523-138_523-129delinsGAGTGAAACC (n.523-138_523-129delinsGAGTGAAACC) c.490-138_490-129delinsGAGTGAAACC (n.490-138_490-129delinsGAGTGAAACC) n.387-138_387-129delinsGAGTGAAACC n.168+11256_168+11265delinsGAGTGAAACC n.344-138_344-129delinsGAGTGAAACC c.94-150_94-141delinsGAGTGAAACC (n.94-150_94-141delinsGAGTGAAACC) c.373-138_373-129delinsGAGTGAAACC (n.373-138_373-129delinsGAGTGAAACC) c.372+5191_372+5200delinsGAGTGAAACC (n.372+5191_372+5200delinsGAGTGAAACC) | |
3 | g.136261815A>G | CA2667839402 | PCCB | c.430-137A>G (n.430-137A>G) c.181-137A>G (n.181-137A>G) c.297-137A>G c.361-137A>G (n.361-137A>G) n.392-137A>G c.517-137A>G (n.517-137A>G) c.523-137A>G (n.523-137A>G) c.490-137A>G (n.490-137A>G) n.387-137A>G n.168+11257A>G n.344-137A>G c.94-149A>G (n.94-149A>G) c.373-137A>G (n.373-137A>G) c.372+5192A>G (n.372+5192A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.136261815A>T | CA2667839403 | PCCB | c.430-137A>T (n.430-137A>T) c.181-137A>T (n.181-137A>T) c.297-137A>T c.361-137A>T (n.361-137A>T) n.392-137A>T c.517-137A>T (n.517-137A>T) c.523-137A>T (n.523-137A>T) c.490-137A>T (n.490-137A>T) n.387-137A>T n.168+11257A>T n.344-137A>T c.94-149A>T (n.94-149A>T) c.373-137A>T (n.373-137A>T) c.372+5192A>T (n.372+5192A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261819_136261827del | CA1053911313 | PCCB | c.430-133_430-125del (n.430-133_430-125del) c.181-133_181-125del (n.181-133_181-125del) c.297-133_297-125del c.361-133_361-125del (n.361-133_361-125del) n.392-133_392-125del c.517-133_517-125del (n.517-133_517-125del) c.523-133_523-125del (n.523-133_523-125del) c.490-133_490-125del (n.490-133_490-125del) n.387-133_387-125del n.168+11261_168+11269del n.344-133_344-125del c.94-145_94-137del (n.94-145_94-137del) c.373-133_373-125del (n.373-133_373-125del) c.372+5196_372+5204del (n.372+5196_372+5204del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261816G>A | CA2667839404 | PCCB | c.430-136G>A (n.430-136G>A) c.181-136G>A (n.181-136G>A) c.297-136G>A c.361-136G>A (n.361-136G>A) n.392-136G>A c.517-136G>A (n.517-136G>A) c.523-136G>A (n.523-136G>A) c.490-136G>A (n.490-136G>A) n.387-136G>A n.168+11258G>A n.344-136G>A c.94-148G>A (n.94-148G>A) c.373-136G>A (n.373-136G>A) c.372+5193G>A (n.372+5193G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261816G>C | CA2667839405 | PCCB | c.430-136G>C (n.430-136G>C) c.181-136G>C (n.181-136G>C) c.297-136G>C c.361-136G>C (n.361-136G>C) n.392-136G>C c.517-136G>C (n.517-136G>C) c.523-136G>C (n.523-136G>C) c.490-136G>C (n.490-136G>C) n.387-136G>C n.168+11258G>C n.344-136G>C c.94-148G>C (n.94-148G>C) c.373-136G>C (n.373-136G>C) c.372+5193G>C (n.372+5193G>C) | gnomAD v4 |