Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.136260525_136261952dup | CA916084092 | PCCB | c.419_430dup c.170_181dup c.286_297dup c.350_361dup n.381_392dup c.506_517dup c.512_523dup c.479_490dup n.376_387dup n.168+9967_168+11394dup n.333_344dup c.94-1439_94-12dup (n.94-1439_94-12dup) c.373-1427_373dup c.372+3902_372+5329dup (n.372+3902_372+5329dup) | |
3 | g.136261645C= | CA1404287750 | PCCB | c.430-307C= (n.430-307C=) c.181-307C= (n.181-307C=) c.297-307C= c.361-307C= (n.361-307C=) n.392-307C= c.517-307C= (n.517-307C=) c.523-307C= (n.523-307C=) c.490-307C= (n.490-307C=) n.387-307C= n.168+11087C= n.344-307C= c.94-319C= (n.94-319C=) c.373-307C= (n.373-307C=) c.372+5022C= (n.372+5022C=) | |
3 | g.136261645C>T | CA84266942 | PCCB | c.430-307C>T (n.430-307C>T) c.181-307C>T (n.181-307C>T) c.297-307C>T c.361-307C>T (n.361-307C>T) n.392-307C>T c.517-307C>T (n.517-307C>T) c.523-307C>T (n.523-307C>T) c.490-307C>T (n.490-307C>T) n.387-307C>T n.168+11087C>T n.344-307C>T c.94-319C>T (n.94-319C>T) c.373-307C>T (n.373-307C>T) c.372+5022C>T (n.372+5022C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261648C= | CA1404287751 | PCCB | c.430-304C= (n.430-304C=) c.181-304C= (n.181-304C=) c.297-304C= c.361-304C= (n.361-304C=) n.392-304C= c.517-304C= (n.517-304C=) c.523-304C= (n.523-304C=) c.490-304C= (n.490-304C=) n.387-304C= n.168+11090C= n.344-304C= c.94-316C= (n.94-316C=) c.373-304C= (n.373-304C=) c.372+5025C= (n.372+5025C=) | |
3 | g.136261648C>T | CA1404287752 | PCCB | c.430-304C>T (n.430-304C>T) c.181-304C>T (n.181-304C>T) c.297-304C>T c.361-304C>T (n.361-304C>T) n.392-304C>T c.517-304C>T (n.517-304C>T) c.523-304C>T (n.523-304C>T) c.490-304C>T (n.490-304C>T) n.387-304C>T n.168+11090C>T n.344-304C>T c.94-316C>T (n.94-316C>T) c.373-304C>T (n.373-304C>T) c.372+5025C>T (n.372+5025C>T) | dbSNP |
3 | g.136261651G>C | CA1404287754 | PCCB | c.430-301G>C (n.430-301G>C) c.181-301G>C (n.181-301G>C) c.297-301G>C c.361-301G>C (n.361-301G>C) n.392-301G>C c.517-301G>C (n.517-301G>C) c.523-301G>C (n.523-301G>C) c.490-301G>C (n.490-301G>C) n.387-301G>C n.168+11093G>C n.344-301G>C c.94-313G>C (n.94-313G>C) c.373-301G>C (n.373-301G>C) c.372+5028G>C (n.372+5028G>C) | dbSNP |
3 | g.136261651G= | CA1404287753 | PCCB | c.430-301G= (n.430-301G=) c.181-301G= (n.181-301G=) c.297-301G= c.361-301G= (n.361-301G=) n.392-301G= c.517-301G= (n.517-301G=) c.523-301G= (n.523-301G=) c.490-301G= (n.490-301G=) n.387-301G= n.168+11093G= n.344-301G= c.94-313G= (n.94-313G=) c.373-301G= (n.373-301G=) c.372+5028G= (n.372+5028G=) | |
3 | g.136261654G>C | CA2704230579 | PCCB | c.430-298G>C (n.430-298G>C) c.181-298G>C (n.181-298G>C) c.297-298G>C c.361-298G>C (n.361-298G>C) n.392-298G>C c.517-298G>C (n.517-298G>C) c.523-298G>C (n.523-298G>C) c.490-298G>C (n.490-298G>C) n.387-298G>C n.168+11096G>C n.344-298G>C c.94-310G>C (n.94-310G>C) c.373-298G>C (n.373-298G>C) c.372+5031G>C (n.372+5031G>C) | dbSNP |
3 | g.136261655A= | CA1404287755 | PCCB | c.430-297A= (n.430-297A=) c.181-297A= (n.181-297A=) c.297-297A= c.361-297A= (n.361-297A=) n.392-297A= c.517-297A= (n.517-297A=) c.523-297A= (n.523-297A=) c.490-297A= (n.490-297A=) n.387-297A= n.168+11097A= n.344-297A= c.94-309A= (n.94-309A=) c.373-297A= (n.373-297A=) c.372+5032A= (n.372+5032A=) | |
3 | g.136261655A>G | CA1404287756 | PCCB | c.430-297A>G (n.430-297A>G) c.181-297A>G (n.181-297A>G) c.297-297A>G c.361-297A>G (n.361-297A>G) n.392-297A>G c.517-297A>G (n.517-297A>G) c.523-297A>G (n.523-297A>G) c.490-297A>G (n.490-297A>G) n.387-297A>G n.168+11097A>G n.344-297A>G c.94-309A>G (n.94-309A>G) c.373-297A>G (n.373-297A>G) c.372+5032A>G (n.372+5032A>G) | dbSNP |
3 | g.136261656C= | CA1404287757 | PCCB | c.430-296C= (n.430-296C=) c.181-296C= (n.181-296C=) c.297-296C= c.361-296C= (n.361-296C=) n.392-296C= c.517-296C= (n.517-296C=) c.523-296C= (n.523-296C=) c.490-296C= (n.490-296C=) n.387-296C= n.168+11098C= n.344-296C= c.94-308C= (n.94-308C=) c.373-296C= (n.373-296C=) c.372+5033C= (n.372+5033C=) | |
3 | g.136261656C>T | CA84266943 | PCCB | c.430-296C>T (n.430-296C>T) c.181-296C>T (n.181-296C>T) c.297-296C>T c.361-296C>T (n.361-296C>T) n.392-296C>T c.517-296C>T (n.517-296C>T) c.523-296C>T (n.523-296C>T) c.490-296C>T (n.490-296C>T) n.387-296C>T n.168+11098C>T n.344-296C>T c.94-308C>T (n.94-308C>T) c.373-296C>T (n.373-296C>T) c.372+5033C>T (n.372+5033C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261657G>A | CA84266944 | PCCB | c.430-295G>A (n.430-295G>A) c.181-295G>A (n.181-295G>A) c.297-295G>A c.361-295G>A (n.361-295G>A) n.392-295G>A c.517-295G>A (n.517-295G>A) c.523-295G>A (n.523-295G>A) c.490-295G>A (n.490-295G>A) n.387-295G>A n.168+11099G>A n.344-295G>A c.94-307G>A (n.94-307G>A) c.373-295G>A (n.373-295G>A) c.372+5034G>A (n.372+5034G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261657G= | CA1404287758 | PCCB | c.430-295G= (n.430-295G=) c.181-295G= (n.181-295G=) c.297-295G= c.361-295G= (n.361-295G=) n.392-295G= c.517-295G= (n.517-295G=) c.523-295G= (n.523-295G=) c.490-295G= (n.490-295G=) n.387-295G= n.168+11099G= n.344-295G= c.94-307G= (n.94-307G=) c.373-295G= (n.373-295G=) c.372+5034G= (n.372+5034G=) | |
3 | g.136261657G>T | CA1404287759 | PCCB | c.430-295G>T (n.430-295G>T) c.181-295G>T (n.181-295G>T) c.297-295G>T c.361-295G>T (n.361-295G>T) n.392-295G>T c.517-295G>T (n.517-295G>T) c.523-295G>T (n.523-295G>T) c.490-295G>T (n.490-295G>T) n.387-295G>T n.168+11099G>T n.344-295G>T c.94-307G>T (n.94-307G>T) c.373-295G>T (n.373-295G>T) c.372+5034G>T (n.372+5034G>T) | dbSNP |
3 | g.136261659T>G | CA546661778 | PCCB | c.430-293T>G (n.430-293T>G) c.181-293T>G (n.181-293T>G) c.297-293T>G c.361-293T>G (n.361-293T>G) n.392-293T>G c.517-293T>G (n.517-293T>G) c.523-293T>G (n.523-293T>G) c.490-293T>G (n.490-293T>G) n.387-293T>G n.168+11101T>G n.344-293T>G c.94-305T>G (n.94-305T>G) c.373-293T>G (n.373-293T>G) c.372+5036T>G (n.372+5036T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261659T= | CA1404287760 | PCCB | c.430-293T= (n.430-293T=) c.181-293T= (n.181-293T=) c.297-293T= c.361-293T= (n.361-293T=) n.392-293T= c.517-293T= (n.517-293T=) c.523-293T= (n.523-293T=) c.490-293T= (n.490-293T=) n.387-293T= n.168+11101T= n.344-293T= c.94-305T= (n.94-305T=) c.373-293T= (n.373-293T=) c.372+5036T= (n.372+5036T=) | |
3 | g.136261662A= | CA1404287761 | PCCB | c.430-290A= (n.430-290A=) c.181-290A= (n.181-290A=) c.297-290A= c.361-290A= (n.361-290A=) n.392-290A= c.517-290A= (n.517-290A=) c.523-290A= (n.523-290A=) c.490-290A= (n.490-290A=) n.387-290A= n.168+11104A= n.344-290A= c.94-302A= (n.94-302A=) c.373-290A= (n.373-290A=) c.372+5039A= (n.372+5039A=) | |
3 | g.136261662A>G | CA1404287762 | PCCB | c.430-290A>G (n.430-290A>G) c.181-290A>G (n.181-290A>G) c.297-290A>G c.361-290A>G (n.361-290A>G) n.392-290A>G c.517-290A>G (n.517-290A>G) c.523-290A>G (n.523-290A>G) c.490-290A>G (n.490-290A>G) n.387-290A>G n.168+11104A>G n.344-290A>G c.94-302A>G (n.94-302A>G) c.373-290A>G (n.373-290A>G) c.372+5039A>G (n.372+5039A>G) | dbSNP |
3 | g.136261663A= | CA1404287763 | PCCB | c.430-289A= (n.430-289A=) c.181-289A= (n.181-289A=) c.297-289A= c.361-289A= (n.361-289A=) n.392-289A= c.517-289A= (n.517-289A=) c.523-289A= (n.523-289A=) c.490-289A= (n.490-289A=) n.387-289A= n.168+11105A= n.344-289A= c.94-301A= (n.94-301A=) c.373-289A= (n.373-289A=) c.372+5040A= (n.372+5040A=) | |
3 | g.136261663A>G | CA546661779 | PCCB | c.430-289A>G (n.430-289A>G) c.181-289A>G (n.181-289A>G) c.297-289A>G c.361-289A>G (n.361-289A>G) n.392-289A>G c.517-289A>G (n.517-289A>G) c.523-289A>G (n.523-289A>G) c.490-289A>G (n.490-289A>G) n.387-289A>G n.168+11105A>G n.344-289A>G c.94-301A>G (n.94-301A>G) c.373-289A>G (n.373-289A>G) c.372+5040A>G (n.372+5040A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261664C>A | CA1404287765 | PCCB | c.430-288C>A (n.430-288C>A) c.181-288C>A (n.181-288C>A) c.297-288C>A c.361-288C>A (n.361-288C>A) n.392-288C>A c.517-288C>A (n.517-288C>A) c.523-288C>A (n.523-288C>A) c.490-288C>A (n.490-288C>A) n.387-288C>A n.168+11106C>A n.344-288C>A c.94-300C>A (n.94-300C>A) c.373-288C>A (n.373-288C>A) c.372+5041C>A (n.372+5041C>A) | dbSNP |
3 | g.136261664C= | CA1404287764 | PCCB | c.430-288C= (n.430-288C=) c.181-288C= (n.181-288C=) c.297-288C= c.361-288C= (n.361-288C=) n.392-288C= c.517-288C= (n.517-288C=) c.523-288C= (n.523-288C=) c.490-288C= (n.490-288C=) n.387-288C= n.168+11106C= n.344-288C= c.94-300C= (n.94-300C=) c.373-288C= (n.373-288C=) c.372+5041C= (n.372+5041C=) | |
3 | g.136261664C>T | CA84266945 | PCCB | c.430-288C>T (n.430-288C>T) c.181-288C>T (n.181-288C>T) c.297-288C>T c.361-288C>T (n.361-288C>T) n.392-288C>T c.517-288C>T (n.517-288C>T) c.523-288C>T (n.523-288C>T) c.490-288C>T (n.490-288C>T) n.387-288C>T n.168+11106C>T n.344-288C>T c.94-300C>T (n.94-300C>T) c.373-288C>T (n.373-288C>T) c.372+5041C>T (n.372+5041C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261665G>A | CA84266946 | PCCB | c.430-287G>A (n.430-287G>A) c.181-287G>A (n.181-287G>A) c.297-287G>A c.361-287G>A (n.361-287G>A) n.392-287G>A c.517-287G>A (n.517-287G>A) c.523-287G>A (n.523-287G>A) c.490-287G>A (n.490-287G>A) n.387-287G>A n.168+11107G>A n.344-287G>A c.94-299G>A (n.94-299G>A) c.373-287G>A (n.373-287G>A) c.372+5042G>A (n.372+5042G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261665G= | CA1404287766 | PCCB | c.430-287G= (n.430-287G=) c.181-287G= (n.181-287G=) c.297-287G= c.361-287G= (n.361-287G=) n.392-287G= c.517-287G= (n.517-287G=) c.523-287G= (n.523-287G=) c.490-287G= (n.490-287G=) n.387-287G= n.168+11107G= n.344-287G= c.94-299G= (n.94-299G=) c.373-287G= (n.373-287G=) c.372+5042G= (n.372+5042G=) | |
3 | g.136261673G>A | CA1053911211 | PCCB | c.430-279G>A (n.430-279G>A) c.181-279G>A (n.181-279G>A) c.297-279G>A c.361-279G>A (n.361-279G>A) n.392-279G>A c.517-279G>A (n.517-279G>A) c.523-279G>A (n.523-279G>A) c.490-279G>A (n.490-279G>A) n.387-279G>A n.168+11115G>A n.344-279G>A c.94-291G>A (n.94-291G>A) c.373-279G>A (n.373-279G>A) c.372+5050G>A (n.372+5050G>A) | dbSNP |
3 | g.136261673G= | CA1404287767 | PCCB | c.430-279G= (n.430-279G=) c.181-279G= (n.181-279G=) c.297-279G= c.361-279G= (n.361-279G=) n.392-279G= c.517-279G= (n.517-279G=) c.523-279G= (n.523-279G=) c.490-279G= (n.490-279G=) n.387-279G= n.168+11115G= n.344-279G= c.94-291G= (n.94-291G=) c.373-279G= (n.373-279G=) c.372+5050G= (n.372+5050G=) | |
3 | g.136261676G>A | CA84266947 | PCCB | c.430-276G>A (n.430-276G>A) c.181-276G>A (n.181-276G>A) c.297-276G>A c.361-276G>A (n.361-276G>A) n.392-276G>A c.517-276G>A (n.517-276G>A) c.523-276G>A (n.523-276G>A) c.490-276G>A (n.490-276G>A) n.387-276G>A n.168+11118G>A n.344-276G>A c.94-288G>A (n.94-288G>A) c.373-276G>A (n.373-276G>A) c.372+5053G>A (n.372+5053G>A) | dbSNP |
3 | g.136261676G= | CA1404287768 | PCCB | c.430-276G= (n.430-276G=) c.181-276G= (n.181-276G=) c.297-276G= c.361-276G= (n.361-276G=) n.392-276G= c.517-276G= (n.517-276G=) c.523-276G= (n.523-276G=) c.490-276G= (n.490-276G=) n.387-276G= n.168+11118G= n.344-276G= c.94-288G= (n.94-288G=) c.373-276G= (n.373-276G=) c.372+5053G= (n.372+5053G=) | |
3 | g.136261679C= | CA1404287769 | PCCB | c.430-273C= (n.430-273C=) c.181-273C= (n.181-273C=) c.297-273C= c.361-273C= (n.361-273C=) n.392-273C= c.517-273C= (n.517-273C=) c.523-273C= (n.523-273C=) c.490-273C= (n.490-273C=) n.387-273C= n.168+11121C= n.344-273C= c.94-285C= (n.94-285C=) c.373-273C= (n.373-273C=) c.372+5056C= (n.372+5056C=) | |
3 | g.136261679C>T | CA1404287770 | PCCB | c.430-273C>T (n.430-273C>T) c.181-273C>T (n.181-273C>T) c.297-273C>T c.361-273C>T (n.361-273C>T) n.392-273C>T c.517-273C>T (n.517-273C>T) c.523-273C>T (n.523-273C>T) c.490-273C>T (n.490-273C>T) n.387-273C>T n.168+11121C>T n.344-273C>T c.94-285C>T (n.94-285C>T) c.373-273C>T (n.373-273C>T) c.372+5056C>T (n.372+5056C>T) | dbSNP |
3 | g.136261681A= | CA1404287771 | PCCB | c.430-271A= (n.430-271A=) c.181-271A= (n.181-271A=) c.297-271A= c.361-271A= (n.361-271A=) n.392-271A= c.517-271A= (n.517-271A=) c.523-271A= (n.523-271A=) c.490-271A= (n.490-271A=) n.387-271A= n.168+11123A= n.344-271A= c.94-283A= (n.94-283A=) c.373-271A= (n.373-271A=) c.372+5058A= (n.372+5058A=) | |
3 | g.136261681A>G | CA84266948 | PCCB | c.430-271A>G (n.430-271A>G) c.181-271A>G (n.181-271A>G) c.297-271A>G c.361-271A>G (n.361-271A>G) n.392-271A>G c.517-271A>G (n.517-271A>G) c.523-271A>G (n.523-271A>G) c.490-271A>G (n.490-271A>G) n.387-271A>G n.168+11123A>G n.344-271A>G c.94-283A>G (n.94-283A>G) c.373-271A>G (n.373-271A>G) c.372+5058A>G (n.372+5058A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261685A= | CA1404287772 | PCCB | c.430-267A= (n.430-267A=) c.181-267A= (n.181-267A=) c.297-267A= c.361-267A= (n.361-267A=) n.392-267A= c.517-267A= (n.517-267A=) c.523-267A= (n.523-267A=) c.490-267A= (n.490-267A=) n.387-267A= n.168+11127A= n.344-267A= c.94-279A= (n.94-279A=) c.373-267A= (n.373-267A=) c.372+5062A= (n.372+5062A=) | |
3 | g.136261685A>G | CA899352683 | PCCB | c.430-267A>G (n.430-267A>G) c.181-267A>G (n.181-267A>G) c.297-267A>G c.361-267A>G (n.361-267A>G) n.392-267A>G c.517-267A>G (n.517-267A>G) c.523-267A>G (n.523-267A>G) c.490-267A>G (n.490-267A>G) n.387-267A>G n.168+11127A>G n.344-267A>G c.94-279A>G (n.94-279A>G) c.373-267A>G (n.373-267A>G) c.372+5062A>G (n.372+5062A>G) | dbSNP |
3 | g.136261687G= | CA1404287773 | PCCB | c.430-265G= (n.430-265G=) c.181-265G= (n.181-265G=) c.297-265G= c.361-265G= (n.361-265G=) n.392-265G= c.517-265G= (n.517-265G=) c.523-265G= (n.523-265G=) c.490-265G= (n.490-265G=) n.387-265G= n.168+11129G= n.344-265G= c.94-277G= (n.94-277G=) c.373-265G= (n.373-265G=) c.372+5064G= (n.372+5064G=) | |
3 | g.136261687G>T | CA1053911220 | PCCB | c.430-265G>T (n.430-265G>T) c.181-265G>T (n.181-265G>T) c.297-265G>T c.361-265G>T (n.361-265G>T) n.392-265G>T c.517-265G>T (n.517-265G>T) c.523-265G>T (n.523-265G>T) c.490-265G>T (n.490-265G>T) n.387-265G>T n.168+11129G>T n.344-265G>T c.94-277G>T (n.94-277G>T) c.373-265G>T (n.373-265G>T) c.372+5064G>T (n.372+5064G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261694A= | CA1404287774 | PCCB | c.430-258A= (n.430-258A=) c.181-258A= (n.181-258A=) c.297-258A= c.361-258A= (n.361-258A=) n.392-258A= c.517-258A= (n.517-258A=) c.523-258A= (n.523-258A=) c.490-258A= (n.490-258A=) n.387-258A= n.168+11136A= n.344-258A= c.94-270A= (n.94-270A=) c.373-258A= (n.373-258A=) c.372+5071A= (n.372+5071A=) | |
3 | g.136261694A>G | CA84266949 | PCCB | c.430-258A>G (n.430-258A>G) c.181-258A>G (n.181-258A>G) c.297-258A>G c.361-258A>G (n.361-258A>G) n.392-258A>G c.517-258A>G (n.517-258A>G) c.523-258A>G (n.523-258A>G) c.490-258A>G (n.490-258A>G) n.387-258A>G n.168+11136A>G n.344-258A>G c.94-270A>G (n.94-270A>G) c.373-258A>G (n.373-258A>G) c.372+5071A>G (n.372+5071A>G) | dbSNP |
3 | g.136261694A>T | CA2506439792 | PCCB | c.430-258A>T (n.430-258A>T) c.181-258A>T (n.181-258A>T) c.297-258A>T c.361-258A>T (n.361-258A>T) n.392-258A>T c.517-258A>T (n.517-258A>T) c.523-258A>T (n.523-258A>T) c.490-258A>T (n.490-258A>T) n.387-258A>T n.168+11136A>T n.344-258A>T c.94-270A>T (n.94-270A>T) c.373-258A>T (n.373-258A>T) c.372+5071A>T (n.372+5071A>T) | |
3 | g.136261695T>C | CA1404287776 | PCCB | c.430-257T>C (n.430-257T>C) c.181-257T>C (n.181-257T>C) c.297-257T>C c.361-257T>C (n.361-257T>C) n.392-257T>C c.517-257T>C (n.517-257T>C) c.523-257T>C (n.523-257T>C) c.490-257T>C (n.490-257T>C) n.387-257T>C n.168+11137T>C n.344-257T>C c.94-269T>C (n.94-269T>C) c.373-257T>C (n.373-257T>C) c.372+5072T>C (n.372+5072T>C) | dbSNP |
3 | g.136261695T= | CA1404287775 | PCCB | c.430-257T= (n.430-257T=) c.181-257T= (n.181-257T=) c.297-257T= c.361-257T= (n.361-257T=) n.392-257T= c.517-257T= (n.517-257T=) c.523-257T= (n.523-257T=) c.490-257T= (n.490-257T=) n.387-257T= n.168+11137T= n.344-257T= c.94-269T= (n.94-269T=) c.373-257T= (n.373-257T=) c.372+5072T= (n.372+5072T=) | |
3 | g.136261697A= | CA1404287777 | PCCB | c.430-255A= (n.430-255A=) c.181-255A= (n.181-255A=) c.297-255A= c.361-255A= (n.361-255A=) n.392-255A= c.517-255A= (n.517-255A=) c.523-255A= (n.523-255A=) c.490-255A= (n.490-255A=) n.387-255A= n.168+11139A= n.344-255A= c.94-267A= (n.94-267A=) c.373-255A= (n.373-255A=) c.372+5074A= (n.372+5074A=) | |
3 | g.136261697A>G | CA899352692 | PCCB | c.430-255A>G (n.430-255A>G) c.181-255A>G (n.181-255A>G) c.297-255A>G c.361-255A>G (n.361-255A>G) n.392-255A>G c.517-255A>G (n.517-255A>G) c.523-255A>G (n.523-255A>G) c.490-255A>G (n.490-255A>G) n.387-255A>G n.168+11139A>G n.344-255A>G c.94-267A>G (n.94-267A>G) c.373-255A>G (n.373-255A>G) c.372+5074A>G (n.372+5074A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261699T>C | CA84266950 | PCCB | c.430-253T>C (n.430-253T>C) c.181-253T>C (n.181-253T>C) c.297-253T>C c.361-253T>C (n.361-253T>C) n.392-253T>C c.517-253T>C (n.517-253T>C) c.523-253T>C (n.523-253T>C) c.490-253T>C (n.490-253T>C) n.387-253T>C n.168+11141T>C n.344-253T>C c.94-265T>C (n.94-265T>C) c.373-253T>C (n.373-253T>C) c.372+5076T>C (n.372+5076T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261699T= | CA1404287778 | PCCB | c.430-253T= (n.430-253T=) c.181-253T= (n.181-253T=) c.297-253T= c.361-253T= (n.361-253T=) n.392-253T= c.517-253T= (n.517-253T=) c.523-253T= (n.523-253T=) c.490-253T= (n.490-253T=) n.387-253T= n.168+11141T= n.344-253T= c.94-265T= (n.94-265T=) c.373-253T= (n.373-253T=) c.372+5076T= (n.372+5076T=) | |
3 | g.136261708C>A | CA2515698716 | PCCB | c.430-244C>A (n.430-244C>A) c.181-244C>A (n.181-244C>A) c.297-244C>A c.361-244C>A (n.361-244C>A) n.392-244C>A c.517-244C>A (n.517-244C>A) c.523-244C>A (n.523-244C>A) c.490-244C>A (n.490-244C>A) n.387-244C>A n.168+11150C>A n.344-244C>A c.94-256C>A (n.94-256C>A) c.373-244C>A (n.373-244C>A) c.372+5085C>A (n.372+5085C>A) | |
3 | g.136261710C= | CA1404287779 | PCCB | c.430-242C= (n.430-242C=) c.181-242C= (n.181-242C=) c.297-242C= c.361-242C= (n.361-242C=) n.392-242C= c.517-242C= (n.517-242C=) c.523-242C= (n.523-242C=) c.490-242C= (n.490-242C=) n.387-242C= n.168+11152C= n.344-242C= c.94-254C= (n.94-254C=) c.373-242C= (n.373-242C=) c.372+5087C= (n.372+5087C=) | |
3 | g.136261710C>T | CA1404287780 | PCCB | c.430-242C>T (n.430-242C>T) c.181-242C>T (n.181-242C>T) c.297-242C>T c.361-242C>T (n.361-242C>T) n.392-242C>T c.517-242C>T (n.517-242C>T) c.523-242C>T (n.523-242C>T) c.490-242C>T (n.490-242C>T) n.387-242C>T n.168+11152C>T n.344-242C>T c.94-254C>T (n.94-254C>T) c.373-242C>T (n.373-242C>T) c.372+5087C>T (n.372+5087C>T) | dbSNP |
3 | g.136261713G>A | CA1404287782 | PCCB | c.430-239G>A (n.430-239G>A) c.181-239G>A (n.181-239G>A) c.297-239G>A c.361-239G>A (n.361-239G>A) n.392-239G>A c.517-239G>A (n.517-239G>A) c.523-239G>A (n.523-239G>A) c.490-239G>A (n.490-239G>A) n.387-239G>A n.168+11155G>A n.344-239G>A c.94-251G>A (n.94-251G>A) c.373-239G>A (n.373-239G>A) c.372+5090G>A (n.372+5090G>A) | dbSNP |
3 | g.136261713G= | CA1404287781 | PCCB | c.430-239G= (n.430-239G=) c.181-239G= (n.181-239G=) c.297-239G= c.361-239G= (n.361-239G=) n.392-239G= c.517-239G= (n.517-239G=) c.523-239G= (n.523-239G=) c.490-239G= (n.490-239G=) n.387-239G= n.168+11155G= n.344-239G= c.94-251G= (n.94-251G=) c.373-239G= (n.373-239G=) c.372+5090G= (n.372+5090G=) | |
3 | g.136261714C>A | CA2704072088 | PCCB | c.430-238C>A (n.430-238C>A) c.181-238C>A (n.181-238C>A) c.297-238C>A c.361-238C>A (n.361-238C>A) n.392-238C>A c.517-238C>A (n.517-238C>A) c.523-238C>A (n.523-238C>A) c.490-238C>A (n.490-238C>A) n.387-238C>A n.168+11156C>A n.344-238C>A c.94-250C>A (n.94-250C>A) c.373-238C>A (n.373-238C>A) c.372+5091C>A (n.372+5091C>A) | dbSNP |
3 | g.136261714C= | CA1404287783 | PCCB | c.430-238C= (n.430-238C=) c.181-238C= (n.181-238C=) c.297-238C= c.361-238C= (n.361-238C=) n.392-238C= c.517-238C= (n.517-238C=) c.523-238C= (n.523-238C=) c.490-238C= (n.490-238C=) n.387-238C= n.168+11156C= n.344-238C= c.94-250C= (n.94-250C=) c.373-238C= (n.373-238C=) c.372+5091C= (n.372+5091C=) | |
3 | g.136261714C>T | CA1053911237 | PCCB | c.430-238C>T (n.430-238C>T) c.181-238C>T (n.181-238C>T) c.297-238C>T c.361-238C>T (n.361-238C>T) n.392-238C>T c.517-238C>T (n.517-238C>T) c.523-238C>T (n.523-238C>T) c.490-238C>T (n.490-238C>T) n.387-238C>T n.168+11156C>T n.344-238C>T c.94-250C>T (n.94-250C>T) c.373-238C>T (n.373-238C>T) c.372+5091C>T (n.372+5091C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261716A= | CA1404287784 | PCCB | c.430-236A= (n.430-236A=) c.181-236A= (n.181-236A=) c.297-236A= c.361-236A= (n.361-236A=) n.392-236A= c.517-236A= (n.517-236A=) c.523-236A= (n.523-236A=) c.490-236A= (n.490-236A=) n.387-236A= n.168+11158A= n.344-236A= c.94-248A= (n.94-248A=) c.373-236A= (n.373-236A=) c.372+5093A= (n.372+5093A=) | |
3 | g.136261716A>G | CA1404287785 | PCCB | c.430-236A>G (n.430-236A>G) c.181-236A>G (n.181-236A>G) c.297-236A>G c.361-236A>G (n.361-236A>G) n.392-236A>G c.517-236A>G (n.517-236A>G) c.523-236A>G (n.523-236A>G) c.490-236A>G (n.490-236A>G) n.387-236A>G n.168+11158A>G n.344-236A>G c.94-248A>G (n.94-248A>G) c.373-236A>G (n.373-236A>G) c.372+5093A>G (n.372+5093A>G) | dbSNP |
3 | g.136261719G>A | CA84266951 | PCCB | c.430-233G>A (n.430-233G>A) c.181-233G>A (n.181-233G>A) c.297-233G>A c.361-233G>A (n.361-233G>A) n.392-233G>A c.517-233G>A (n.517-233G>A) c.523-233G>A (n.523-233G>A) c.490-233G>A (n.490-233G>A) n.387-233G>A n.168+11161G>A n.344-233G>A c.94-245G>A (n.94-245G>A) c.373-233G>A (n.373-233G>A) c.372+5096G>A (n.372+5096G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261719G= | CA1404287786 | PCCB | c.430-233G= (n.430-233G=) c.181-233G= (n.181-233G=) c.297-233G= c.361-233G= (n.361-233G=) n.392-233G= c.517-233G= (n.517-233G=) c.523-233G= (n.523-233G=) c.490-233G= (n.490-233G=) n.387-233G= n.168+11161G= n.344-233G= c.94-245G= (n.94-245G=) c.373-233G= (n.373-233G=) c.372+5096G= (n.372+5096G=) | |
3 | g.136261722A>G | CA2758544900 | PCCB | c.430-230A>G (n.430-230A>G) c.181-230A>G (n.181-230A>G) c.297-230A>G c.361-230A>G (n.361-230A>G) n.392-230A>G c.517-230A>G (n.517-230A>G) c.523-230A>G (n.523-230A>G) c.490-230A>G (n.490-230A>G) n.387-230A>G n.168+11164A>G n.344-230A>G c.94-242A>G (n.94-242A>G) c.373-230A>G (n.373-230A>G) c.372+5099A>G (n.372+5099A>G) | |
3 | g.136261723A= | CA1404287787 | PCCB | c.430-229A= (n.430-229A=) c.181-229A= (n.181-229A=) c.297-229A= c.361-229A= (n.361-229A=) n.392-229A= c.517-229A= (n.517-229A=) c.523-229A= (n.523-229A=) c.490-229A= (n.490-229A=) n.387-229A= n.168+11165A= n.344-229A= c.94-241A= (n.94-241A=) c.373-229A= (n.373-229A=) c.372+5100A= (n.372+5100A=) | |
3 | g.136261723A>G | CA84266952 | PCCB | c.430-229A>G (n.430-229A>G) c.181-229A>G (n.181-229A>G) c.297-229A>G c.361-229A>G (n.361-229A>G) n.392-229A>G c.517-229A>G (n.517-229A>G) c.523-229A>G (n.523-229A>G) c.490-229A>G (n.490-229A>G) n.387-229A>G n.168+11165A>G n.344-229A>G c.94-241A>G (n.94-241A>G) c.373-229A>G (n.373-229A>G) c.372+5100A>G (n.372+5100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261724G>A | CA1404287789 | PCCB | c.430-228G>A (n.430-228G>A) c.181-228G>A (n.181-228G>A) c.297-228G>A c.361-228G>A (n.361-228G>A) n.392-228G>A c.517-228G>A (n.517-228G>A) c.523-228G>A (n.523-228G>A) c.490-228G>A (n.490-228G>A) n.387-228G>A n.168+11166G>A n.344-228G>A c.94-240G>A (n.94-240G>A) c.373-228G>A (n.373-228G>A) c.372+5101G>A (n.372+5101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261724G>C | CA84266953 | PCCB | c.430-228G>C (n.430-228G>C) c.181-228G>C (n.181-228G>C) c.297-228G>C c.361-228G>C (n.361-228G>C) n.392-228G>C c.517-228G>C (n.517-228G>C) c.523-228G>C (n.523-228G>C) c.490-228G>C (n.490-228G>C) n.387-228G>C n.168+11166G>C n.344-228G>C c.94-240G>C (n.94-240G>C) c.373-228G>C (n.373-228G>C) c.372+5101G>C (n.372+5101G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261724G= | CA1404287788 | PCCB | c.430-228G= (n.430-228G=) c.181-228G= (n.181-228G=) c.297-228G= c.361-228G= (n.361-228G=) n.392-228G= c.517-228G= (n.517-228G=) c.523-228G= (n.523-228G=) c.490-228G= (n.490-228G=) n.387-228G= n.168+11166G= n.344-228G= c.94-240G= (n.94-240G=) c.373-228G= (n.373-228G=) c.372+5101G= (n.372+5101G=) | |
3 | g.136261726G>A | CA2758544902 | PCCB | c.430-226G>A (n.430-226G>A) c.181-226G>A (n.181-226G>A) c.297-226G>A c.361-226G>A (n.361-226G>A) n.392-226G>A c.517-226G>A (n.517-226G>A) c.523-226G>A (n.523-226G>A) c.490-226G>A (n.490-226G>A) n.387-226G>A n.168+11168G>A n.344-226G>A c.94-238G>A (n.94-238G>A) c.373-226G>A (n.373-226G>A) c.372+5103G>A (n.372+5103G>A) | |
3 | g.136261727_136261728delinsCT | CA1404287790 | PCCB | c.430-225_430-224delinsCT (n.430-225_430-224delinsCT) c.181-225_181-224delinsCT (n.181-225_181-224delinsCT) c.297-225_297-224delinsCT c.361-225_361-224delinsCT (n.361-225_361-224delinsCT) n.392-225_392-224delinsCT c.517-225_517-224delinsCT (n.517-225_517-224delinsCT) c.523-225_523-224delinsCT (n.523-225_523-224delinsCT) c.490-225_490-224delinsCT (n.490-225_490-224delinsCT) n.387-225_387-224delinsCT n.168+11169_168+11170delinsCT n.344-225_344-224delinsCT c.94-237_94-236delinsCT (n.94-237_94-236delinsCT) c.373-225_373-224delinsCT (n.373-225_373-224delinsCT) c.372+5104_372+5105delinsCT (n.372+5104_372+5105delinsCT) | |
3 | g.136261728T>C | CA899352701 | PCCB | c.430-224T>C (n.430-224T>C) c.181-224T>C (n.181-224T>C) c.297-224T>C c.361-224T>C (n.361-224T>C) n.392-224T>C c.517-224T>C (n.517-224T>C) c.523-224T>C (n.523-224T>C) c.490-224T>C (n.490-224T>C) n.387-224T>C n.168+11170T>C n.344-224T>C c.94-236T>C (n.94-236T>C) c.373-224T>C (n.373-224T>C) c.372+5105T>C (n.372+5105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261728T= | CA1404287791 | PCCB | c.430-224T= (n.430-224T=) c.181-224T= (n.181-224T=) c.297-224T= c.361-224T= (n.361-224T=) n.392-224T= c.517-224T= (n.517-224T=) c.523-224T= (n.523-224T=) c.490-224T= (n.490-224T=) n.387-224T= n.168+11170T= n.344-224T= c.94-236T= (n.94-236T=) c.373-224T= (n.373-224T=) c.372+5105T= (n.372+5105T=) | |
3 | g.136261730del | CA899352708 | PCCB | c.430-222del (n.430-222del) c.181-222del (n.181-222del) c.297-222del c.361-222del (n.361-222del) n.392-222del c.517-222del (n.517-222del) c.523-222del (n.523-222del) c.490-222del (n.490-222del) n.387-222del n.168+11172del n.344-222del c.94-234del (n.94-234del) c.373-222del (n.373-222del) c.372+5107del (n.372+5107del) | dbSNP |
3 | g.136261730T>A | CA2758544903 | PCCB | c.430-222T>A (n.430-222T>A) c.181-222T>A (n.181-222T>A) c.297-222T>A c.361-222T>A (n.361-222T>A) n.392-222T>A c.517-222T>A (n.517-222T>A) c.523-222T>A (n.523-222T>A) c.490-222T>A (n.490-222T>A) n.387-222T>A n.168+11172T>A n.344-222T>A c.94-234T>A (n.94-234T>A) c.373-222T>A (n.373-222T>A) c.372+5107T>A (n.372+5107T>A) | |
3 | g.136261735C= | CA1404287792 | PCCB | c.430-217C= (n.430-217C=) c.181-217C= (n.181-217C=) c.297-217C= c.361-217C= (n.361-217C=) n.392-217C= c.517-217C= (n.517-217C=) c.523-217C= (n.523-217C=) c.490-217C= (n.490-217C=) n.387-217C= n.168+11177C= n.344-217C= c.94-229C= (n.94-229C=) c.373-217C= (n.373-217C=) c.372+5112C= (n.372+5112C=) | |
3 | g.136261735C>T | CA84266954 | PCCB | c.430-217C>T (n.430-217C>T) c.181-217C>T (n.181-217C>T) c.297-217C>T c.361-217C>T (n.361-217C>T) n.392-217C>T c.517-217C>T (n.517-217C>T) c.523-217C>T (n.523-217C>T) c.490-217C>T (n.490-217C>T) n.387-217C>T n.168+11177C>T n.344-217C>T c.94-229C>T (n.94-229C>T) c.373-217C>T (n.373-217C>T) c.372+5112C>T (n.372+5112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261740G= | CA1404287793 | PCCB | c.430-212G= (n.430-212G=) c.181-212G= (n.181-212G=) c.297-212G= c.361-212G= (n.361-212G=) n.392-212G= c.517-212G= (n.517-212G=) c.523-212G= (n.523-212G=) c.490-212G= (n.490-212G=) n.387-212G= n.168+11182G= n.344-212G= c.94-224G= (n.94-224G=) c.373-212G= (n.373-212G=) c.372+5117G= (n.372+5117G=) | |
3 | g.136261740G>T | CA899352714 | PCCB | c.430-212G>T (n.430-212G>T) c.181-212G>T (n.181-212G>T) c.297-212G>T c.361-212G>T (n.361-212G>T) n.392-212G>T c.517-212G>T (n.517-212G>T) c.523-212G>T (n.523-212G>T) c.490-212G>T (n.490-212G>T) n.387-212G>T n.168+11182G>T n.344-212G>T c.94-224G>T (n.94-224G>T) c.373-212G>T (n.373-212G>T) c.372+5117G>T (n.372+5117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261741T>G | CA84266955 | PCCB | c.430-211T>G (n.430-211T>G) c.181-211T>G (n.181-211T>G) c.297-211T>G c.361-211T>G (n.361-211T>G) n.392-211T>G c.517-211T>G (n.517-211T>G) c.523-211T>G (n.523-211T>G) c.490-211T>G (n.490-211T>G) n.387-211T>G n.168+11183T>G n.344-211T>G c.94-223T>G (n.94-223T>G) c.373-211T>G (n.373-211T>G) c.372+5118T>G (n.372+5118T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261741T= | CA1404287794 | PCCB | c.430-211T= (n.430-211T=) c.181-211T= (n.181-211T=) c.297-211T= c.361-211T= (n.361-211T=) n.392-211T= c.517-211T= (n.517-211T=) c.523-211T= (n.523-211T=) c.490-211T= (n.490-211T=) n.387-211T= n.168+11183T= n.344-211T= c.94-223T= (n.94-223T=) c.373-211T= (n.373-211T=) c.372+5118T= (n.372+5118T=) | |
3 | g.136261742G= | CA1404287795 | PCCB | c.430-210G= (n.430-210G=) c.181-210G= (n.181-210G=) c.297-210G= c.361-210G= (n.361-210G=) n.392-210G= c.517-210G= (n.517-210G=) c.523-210G= (n.523-210G=) c.490-210G= (n.490-210G=) n.387-210G= n.168+11184G= n.344-210G= c.94-222G= (n.94-222G=) c.373-210G= (n.373-210G=) c.372+5119G= (n.372+5119G=) | |
3 | g.136261742G>T | CA1404287796 | PCCB | c.430-210G>T (n.430-210G>T) c.181-210G>T (n.181-210G>T) c.297-210G>T c.361-210G>T (n.361-210G>T) n.392-210G>T c.517-210G>T (n.517-210G>T) c.523-210G>T (n.523-210G>T) c.490-210G>T (n.490-210G>T) n.387-210G>T n.168+11184G>T n.344-210G>T c.94-222G>T (n.94-222G>T) c.373-210G>T (n.373-210G>T) c.372+5119G>T (n.372+5119G>T) | dbSNP |
3 | g.136261742_136261743insC | CA1404287797 | PCCB | c.430-210_430-209insC (n.430-210_430-209insC) c.181-210_181-209insC (n.181-210_181-209insC) c.297-210_297-209insC c.361-210_361-209insC (n.361-210_361-209insC) n.392-210_392-209insC c.517-210_517-209insC (n.517-210_517-209insC) c.523-210_523-209insC (n.523-210_523-209insC) c.490-210_490-209insC (n.490-210_490-209insC) n.387-210_387-209insC n.168+11184_168+11185insC n.344-210_344-209insC c.94-222_94-221insC (n.94-222_94-221insC) c.373-210_373-209insC (n.373-210_373-209insC) c.372+5119_372+5120insC (n.372+5119_372+5120insC) | dbSNP |
3 | g.136261744T>C | CA84266956 | PCCB | c.430-208T>C (n.430-208T>C) c.181-208T>C (n.181-208T>C) c.297-208T>C c.361-208T>C (n.361-208T>C) n.392-208T>C c.517-208T>C (n.517-208T>C) c.523-208T>C (n.523-208T>C) c.490-208T>C (n.490-208T>C) n.387-208T>C n.168+11186T>C n.344-208T>C c.94-220T>C (n.94-220T>C) c.373-208T>C (n.373-208T>C) c.372+5121T>C (n.372+5121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261744T= | CA1404287798 | PCCB | c.430-208T= (n.430-208T=) c.181-208T= (n.181-208T=) c.297-208T= c.361-208T= (n.361-208T=) n.392-208T= c.517-208T= (n.517-208T=) c.523-208T= (n.523-208T=) c.490-208T= (n.490-208T=) n.387-208T= n.168+11186T= n.344-208T= c.94-220T= (n.94-220T=) c.373-208T= (n.373-208T=) c.372+5121T= (n.372+5121T=) |