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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362380_1362396dup | CA2201615086 | GNPTG | n.625+60_626-56dup c.610+60_611-56dup (n.610+60_611-56dup) n.584+60_585-56dup c.*258+60_*259-56dup (n.*258+60_*259-56dup) c.574+60_575-56dup (n.574+60_575-56dup) n.520+60_521-56dup n.1151+60_1152-56dup c.526+60_527-56dup (n.526+60_527-56dup) n.1602_1618dup n.622_638dup c.166+60_167-56dup (n.166+60_167-56dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362377_1362399dup | CA2630960439 | GNPTG | n.625+57_626-53dup c.610+57_611-53dup (n.610+57_611-53dup) n.584+57_585-53dup c.*258+57_*259-53dup (n.*258+57_*259-53dup) c.574+57_575-53dup (n.574+57_575-53dup) n.520+57_521-53dup n.1151+57_1152-53dup c.526+57_527-53dup (n.526+57_527-53dup) n.1599_1621dup n.619_641dup c.166+57_167-53dup (n.166+57_167-53dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362380_1362397delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG | CA2201615090 | GNPTG | n.625+60_626-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG c.610+60_611-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG (n.610+60_611-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG) n.584+60_585-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG c.*258+60_*259-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG (n.*258+60_*259-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG) c.574+60_575-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG (n.574+60_575-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG) n.520+60_521-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG n.1151+60_1152-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG c.526+60_527-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG (n.526+60_527-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG) n.1602_1619delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG n.622_639delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG c.166+60_167-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG (n.166+60_167-55delinsAGGCCCTGTAGTGCTGGG) | |
| 16 | g.1362385_1362401del | CA2201615091 | GNPTG | n.625+65_626-51del c.610+65_611-51del (n.610+65_611-51del) n.584+65_585-51del c.*258+65_*259-51del (n.*258+65_*259-51del) c.574+65_575-51del (n.574+65_575-51del) n.520+65_521-51del n.1151+65_1152-51del c.526+65_527-51del (n.526+65_527-51del) n.1607_1623del n.627_643del c.166+65_167-51del (n.166+65_167-51del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362385_1362402delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA | CA2201615098 | GNPTG | n.625+65_626-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA c.610+65_611-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA (n.610+65_611-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA) n.584+65_585-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA c.*258+65_*259-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA (n.*258+65_*259-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA) c.574+65_575-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA (n.574+65_575-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA) n.520+65_521-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA n.1151+65_1152-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA c.526+65_527-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA (n.526+65_527-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA) n.1607_1624delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA n.627_644delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA c.166+65_167-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA (n.166+65_167-50delinsCTGTAGTGCTGGGGGCCA) | |
| 16 | g.1362386_1362402del | CA276657955 | GNPTG | n.626-66_626-50del c.611-66_611-50del (n.611-66_611-50del) n.585-66_585-50del c.*259-66_*259-50del (n.*259-66_*259-50del) c.575-66_575-50del (n.575-66_575-50del) n.521-66_521-50del n.1152-66_1152-50del c.527-66_527-50del (n.527-66_527-50del) n.1608_1624del n.628_644del c.167-66_167-50del (n.167-66_167-50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362399dup | CA973711347 | GNPTG | n.626-53dup c.611-53dup (n.611-53dup) n.585-53dup c.*259-53dup (n.*259-53dup) c.575-53dup (n.575-53dup) n.521-53dup n.1152-53dup c.527-53dup (n.527-53dup) n.1621dup n.641dup c.167-53dup (n.167-53dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362399del | CA2575866908 | GNPTG | n.626-53del c.611-53del (n.611-53del) n.585-53del c.*259-53del (n.*259-53del) c.575-53del (n.575-53del) n.521-53del n.1152-53del c.527-53del (n.527-53del) n.1621del n.641del c.167-53del (n.167-53del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362396G>A | CA620700225 | GNPTG | n.626-56G>A c.611-56G>A (n.611-56G>A) n.585-56G>A c.*259-56G>A (n.*259-56G>A) c.575-56G>A (n.575-56G>A) n.521-56G>A n.1152-56G>A c.527-56G>A (n.527-56G>A) n.1618G>A n.638G>A c.167-56G>A (n.167-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362396G= | CA2201615104 | GNPTG | n.626-56G= c.611-56G= (n.611-56G=) n.585-56G= c.*259-56G= (n.*259-56G=) c.575-56G= (n.575-56G=) n.521-56G= n.1152-56G= c.527-56G= (n.527-56G=) n.1618G= n.638G= c.167-56G= (n.167-56G=) | |
| 16 | g.1362397G>A | CA718228677 | GNPTG | n.626-55G>A c.611-55G>A (n.611-55G>A) n.585-55G>A c.*259-55G>A (n.*259-55G>A) c.575-55G>A (n.575-55G>A) n.521-55G>A n.1152-55G>A c.527-55G>A (n.527-55G>A) n.1619G>A n.639G>A c.167-55G>A (n.167-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362397G>C | CA2589998309 | GNPTG | n.626-55G>C c.611-55G>C (n.611-55G>C) n.585-55G>C c.*259-55G>C (n.*259-55G>C) c.575-55G>C (n.575-55G>C) n.521-55G>C n.1152-55G>C c.527-55G>C (n.527-55G>C) n.1619G>C n.639G>C c.167-55G>C (n.167-55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362397G= | CA2201615105 | GNPTG | n.626-55G= c.611-55G= (n.611-55G=) n.585-55G= c.*259-55G= (n.*259-55G=) c.575-55G= (n.575-55G=) n.521-55G= n.1152-55G= c.527-55G= (n.527-55G=) n.1619G= n.639G= c.167-55G= (n.167-55G=) | |
| 16 | g.1362398G>A | CA2201615107 | GNPTG | n.626-54G>A c.611-54G>A (n.611-54G>A) n.585-54G>A c.*259-54G>A (n.*259-54G>A) c.575-54G>A (n.575-54G>A) n.521-54G>A n.1152-54G>A c.527-54G>A (n.527-54G>A) n.1620G>A n.640G>A c.167-54G>A (n.167-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362398G= | CA2201615106 | GNPTG | n.626-54G= c.611-54G= (n.611-54G=) n.585-54G= c.*259-54G= (n.*259-54G=) c.575-54G= (n.575-54G=) n.521-54G= n.1152-54G= c.527-54G= (n.527-54G=) n.1620G= n.640G= c.167-54G= (n.167-54G=) | |
| 16 | g.1362398G>T | CA2630960534 | GNPTG | n.626-54G>T c.611-54G>T (n.611-54G>T) n.585-54G>T c.*259-54G>T (n.*259-54G>T) c.575-54G>T (n.575-54G>T) n.521-54G>T n.1152-54G>T c.527-54G>T (n.527-54G>T) n.1620G>T n.640G>T c.167-54G>T (n.167-54G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362399G>A | CA718228695 | GNPTG | n.626-53G>A c.611-53G>A (n.611-53G>A) n.585-53G>A c.*259-53G>A (n.*259-53G>A) c.575-53G>A (n.575-53G>A) n.521-53G>A n.1152-53G>A c.527-53G>A (n.527-53G>A) n.1621G>A n.641G>A c.167-53G>A (n.167-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362399G= | CA2201615108 | GNPTG | n.626-53G= c.611-53G= (n.611-53G=) n.585-53G= c.*259-53G= (n.*259-53G=) c.575-53G= (n.575-53G=) n.521-53G= n.1152-53G= c.527-53G= (n.527-53G=) n.1621G= n.641G= c.167-53G= (n.167-53G=) | |
| 16 | g.1362399G>T | CA276657968 | GNPTG | n.626-53G>T c.611-53G>T (n.611-53G>T) n.585-53G>T c.*259-53G>T (n.*259-53G>T) c.575-53G>T (n.575-53G>T) n.521-53G>T n.1152-53G>T c.527-53G>T (n.527-53G>T) n.1621G>T n.641G>T c.167-53G>T (n.167-53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362399_1362400delinsGC | CA2201615109 | GNPTG | n.626-53_626-52delinsGC c.611-53_611-52delinsGC (n.611-53_611-52delinsGC) n.585-53_585-52delinsGC c.*259-53_*259-52delinsGC (n.*259-53_*259-52delinsGC) c.575-53_575-52delinsGC (n.575-53_575-52delinsGC) n.521-53_521-52delinsGC n.1152-53_1152-52delinsGC c.527-53_527-52delinsGC (n.527-53_527-52delinsGC) n.1621_1622delinsGC n.641_642delinsGC c.167-53_167-52delinsGC (n.167-53_167-52delinsGC) | |
| 16 | g.1362400C>A | CA2630960542 | GNPTG | n.626-52C>A c.611-52C>A (n.611-52C>A) n.585-52C>A c.*259-52C>A (n.*259-52C>A) c.575-52C>A (n.575-52C>A) n.521-52C>A n.1152-52C>A c.527-52C>A (n.527-52C>A) n.1622C>A n.642C>A c.167-52C>A (n.167-52C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362401del | CA718228699 | GNPTG | n.626-51del c.611-51del (n.611-51del) n.585-51del c.*259-51del (n.*259-51del) c.575-51del (n.575-51del) n.521-51del n.1152-51del c.527-51del (n.527-51del) n.1623del n.643del c.167-51del (n.167-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362401C>A | CA2630960545 | GNPTG | n.626-51C>A c.611-51C>A (n.611-51C>A) n.585-51C>A c.*259-51C>A (n.*259-51C>A) c.575-51C>A (n.575-51C>A) n.521-51C>A n.1152-51C>A c.527-51C>A (n.527-51C>A) n.1623C>A n.643C>A c.167-51C>A (n.167-51C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362402A= | CA2201615110 | GNPTG | n.626-50A= c.611-50A= (n.611-50A=) n.585-50A= c.*259-50A= (n.*259-50A=) c.575-50A= (n.575-50A=) n.521-50A= n.1152-50A= c.527-50A= (n.527-50A=) n.1624A= n.644A= c.167-50A= (n.167-50A=) | |
| 16 | g.1362402A>C | CA7807778 | GNPTG | n.626-50A>C c.611-50A>C (n.611-50A>C) n.585-50A>C c.*259-50A>C (n.*259-50A>C) c.575-50A>C (n.575-50A>C) n.521-50A>C n.1152-50A>C c.527-50A>C (n.527-50A>C) n.1624A>C n.644A>C c.167-50A>C (n.167-50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362402A>G | CA2630960547 | GNPTG | n.626-50A>G c.611-50A>G (n.611-50A>G) n.585-50A>G c.*259-50A>G (n.*259-50A>G) c.575-50A>G (n.575-50A>G) n.521-50A>G n.1152-50A>G c.527-50A>G (n.527-50A>G) n.1624A>G n.644A>G c.167-50A>G (n.167-50A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362403G>A | CA2201615112 | GNPTG | n.626-49G>A c.611-49G>A (n.611-49G>A) n.585-49G>A c.*259-49G>A (n.*259-49G>A) c.575-49G>A (n.575-49G>A) n.521-49G>A n.1152-49G>A c.527-49G>A (n.527-49G>A) n.1625G>A n.645G>A c.167-49G>A (n.167-49G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1362403G>C | CA973711351 | GNPTG | n.626-49G>C c.611-49G>C (n.611-49G>C) n.585-49G>C c.*259-49G>C (n.*259-49G>C) c.575-49G>C (n.575-49G>C) n.521-49G>C n.1152-49G>C c.527-49G>C (n.527-49G>C) n.1625G>C n.645G>C c.167-49G>C (n.167-49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362403G= | CA2201615111 | GNPTG | n.626-49G= c.611-49G= (n.611-49G=) n.585-49G= c.*259-49G= (n.*259-49G=) c.575-49G= (n.575-49G=) n.521-49G= n.1152-49G= c.527-49G= (n.527-49G=) n.1625G= n.645G= c.167-49G= (n.167-49G=) | |
| 16 | g.1362404G>A | CA7807779 | GNPTG | n.626-48G>A c.611-48G>A (n.611-48G>A) n.585-48G>A c.*259-48G>A (n.*259-48G>A) c.575-48G>A (n.575-48G>A) n.521-48G>A n.1152-48G>A c.527-48G>A (n.527-48G>A) n.1626G>A n.646G>A c.167-48G>A (n.167-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362404G>C | CA620700226 | GNPTG | n.626-48G>C c.611-48G>C (n.611-48G>C) n.585-48G>C c.*259-48G>C (n.*259-48G>C) c.575-48G>C (n.575-48G>C) n.521-48G>C n.1152-48G>C c.527-48G>C (n.527-48G>C) n.1626G>C n.646G>C c.167-48G>C (n.167-48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362404G= | CA2201615113 | GNPTG | n.626-48G= c.611-48G= (n.611-48G=) n.585-48G= c.*259-48G= (n.*259-48G=) c.575-48G= (n.575-48G=) n.521-48G= n.1152-48G= c.527-48G= (n.527-48G=) n.1626G= n.646G= c.167-48G= (n.167-48G=) | |
| 16 | g.1362405G>A | CA2575866909 | GNPTG | n.626-47G>A c.611-47G>A (n.611-47G>A) n.585-47G>A c.*259-47G>A (n.*259-47G>A) c.575-47G>A (n.575-47G>A) n.521-47G>A n.1152-47G>A c.527-47G>A (n.527-47G>A) n.1627G>A n.647G>A c.167-47G>A (n.167-47G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362405G= | CA2201615114 | GNPTG | n.626-47G= c.611-47G= (n.611-47G=) n.585-47G= c.*259-47G= (n.*259-47G=) c.575-47G= (n.575-47G=) n.521-47G= n.1152-47G= c.527-47G= (n.527-47G=) n.1627G= n.647G= c.167-47G= (n.167-47G=) | |
| 16 | g.1362405G>T | CA7807780 | GNPTG | n.626-47G>T c.611-47G>T (n.611-47G>T) n.585-47G>T c.*259-47G>T (n.*259-47G>T) c.575-47G>T (n.575-47G>T) n.521-47G>T n.1152-47G>T c.527-47G>T (n.527-47G>T) n.1627G>T n.647G>T c.167-47G>T (n.167-47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362406T>C | CA2630960553 | GNPTG | n.626-46T>C c.611-46T>C (n.611-46T>C) n.585-46T>C c.*259-46T>C (n.*259-46T>C) c.575-46T>C (n.575-46T>C) n.521-46T>C n.1152-46T>C c.527-46T>C (n.527-46T>C) n.1628T>C n.648T>C c.167-46T>C (n.167-46T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362408G>A | CA7807781 | GNPTG | n.626-44G>A c.611-44G>A (n.611-44G>A) n.585-44G>A c.*259-44G>A (n.*259-44G>A) c.575-44G>A (n.575-44G>A) n.521-44G>A n.1152-44G>A c.527-44G>A (n.527-44G>A) n.1630G>A n.650G>A c.167-44G>A (n.167-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362408G>C | CA2575866910 | GNPTG | n.626-44G>C c.611-44G>C (n.611-44G>C) n.585-44G>C c.*259-44G>C (n.*259-44G>C) c.575-44G>C (n.575-44G>C) n.521-44G>C n.1152-44G>C c.527-44G>C (n.527-44G>C) n.1630G>C n.650G>C c.167-44G>C (n.167-44G>C) | |
| 16 | g.1362408G= | CA2201615115 | GNPTG | n.626-44G= c.611-44G= (n.611-44G=) n.585-44G= c.*259-44G= (n.*259-44G=) c.575-44G= (n.575-44G=) n.521-44G= n.1152-44G= c.527-44G= (n.527-44G=) n.1630G= n.650G= c.167-44G= (n.167-44G=) | |
| 16 | g.1362409G>A | CA7807782 | GNPTG | n.626-43G>A c.611-43G>A (n.611-43G>A) n.585-43G>A c.*259-43G>A (n.*259-43G>A) c.575-43G>A (n.575-43G>A) n.521-43G>A n.1152-43G>A c.527-43G>A (n.527-43G>A) n.1631G>A n.651G>A c.167-43G>A (n.167-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362409G>C | CA620700227 | GNPTG | n.626-43G>C c.611-43G>C (n.611-43G>C) n.585-43G>C c.*259-43G>C (n.*259-43G>C) c.575-43G>C (n.575-43G>C) n.521-43G>C n.1152-43G>C c.527-43G>C (n.527-43G>C) n.1631G>C n.651G>C c.167-43G>C (n.167-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362409G= | CA2201615116 | GNPTG | n.626-43G= c.611-43G= (n.611-43G=) n.585-43G= c.*259-43G= (n.*259-43G=) c.575-43G= (n.575-43G=) n.521-43G= n.1152-43G= c.527-43G= (n.527-43G=) n.1631G= n.651G= c.167-43G= (n.167-43G=) | |
| 16 | g.1362410G>C | CA2630960561 | GNPTG | n.626-42G>C c.611-42G>C (n.611-42G>C) n.585-42G>C c.*259-42G>C (n.*259-42G>C) c.575-42G>C (n.575-42G>C) n.521-42G>C n.1152-42G>C c.527-42G>C (n.527-42G>C) n.1632G>C n.652G>C c.167-42G>C (n.167-42G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362412C>G | CA2630960565 | GNPTG | n.626-40C>G c.611-40C>G (n.611-40C>G) n.585-40C>G c.*259-40C>G (n.*259-40C>G) c.575-40C>G (n.575-40C>G) n.521-40C>G n.1152-40C>G c.527-40C>G (n.527-40C>G) n.1634C>G n.654C>G c.167-40C>G (n.167-40C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362412C>T | CA2630960569 | GNPTG | n.626-40C>T c.611-40C>T (n.611-40C>T) n.585-40C>T c.*259-40C>T (n.*259-40C>T) c.575-40C>T (n.575-40C>T) n.521-40C>T n.1152-40C>T c.527-40C>T (n.527-40C>T) n.1634C>T n.654C>T c.167-40C>T (n.167-40C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362413A= | CA2201615118 | GNPTG | n.626-39A= c.611-39A= (n.611-39A=) n.585-39A= c.*259-39A= (n.*259-39A=) c.575-39A= (n.575-39A=) n.521-39A= n.1152-39A= c.527-39A= (n.527-39A=) n.1635A= n.655A= c.167-39A= (n.167-39A=) | |
| 16 | g.1362413A>G | CA620700228 | GNPTG | n.626-39A>G c.611-39A>G (n.611-39A>G) n.585-39A>G c.*259-39A>G (n.*259-39A>G) c.575-39A>G (n.575-39A>G) n.521-39A>G n.1152-39A>G c.527-39A>G (n.527-39A>G) n.1635A>G n.655A>G c.167-39A>G (n.167-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362413A>T | CA2201615117 | GNPTG | n.626-39A>T c.611-39A>T (n.611-39A>T) n.585-39A>T c.*259-39A>T (n.*259-39A>T) c.575-39A>T (n.575-39A>T) n.521-39A>T n.1152-39A>T c.527-39A>T (n.527-39A>T) n.1635A>T n.655A>T c.167-39A>T (n.167-39A>T) | dbSNP |
| 16 | g.1362414T>A | CA2575866911 | GNPTG | n.626-38T>A c.611-38T>A (n.611-38T>A) n.585-38T>A c.*259-38T>A (n.*259-38T>A) c.575-38T>A (n.575-38T>A) n.521-38T>A n.1152-38T>A c.527-38T>A (n.527-38T>A) n.1636T>A n.656T>A c.167-38T>A (n.167-38T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362414T>C | CA973711358 | GNPTG | n.626-38T>C c.611-38T>C (n.611-38T>C) n.585-38T>C c.*259-38T>C (n.*259-38T>C) c.575-38T>C (n.575-38T>C) n.521-38T>C n.1152-38T>C c.527-38T>C (n.527-38T>C) n.1636T>C n.656T>C c.167-38T>C (n.167-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362414T= | CA2201615119 | GNPTG | n.626-38T= c.611-38T= (n.611-38T=) n.585-38T= c.*259-38T= (n.*259-38T=) c.575-38T= (n.575-38T=) n.521-38T= n.1152-38T= c.527-38T= (n.527-38T=) n.1636T= n.656T= c.167-38T= (n.167-38T=) | |
| 16 | g.1362415G>A | CA2575866912 | GNPTG | n.626-37G>A c.611-37G>A (n.611-37G>A) n.585-37G>A c.*259-37G>A (n.*259-37G>A) c.575-37G>A (n.575-37G>A) n.521-37G>A n.1152-37G>A c.527-37G>A (n.527-37G>A) n.1637G>A n.657G>A c.167-37G>A (n.167-37G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362418dup | CA2630960575 | GNPTG | n.626-34dup c.611-34dup (n.611-34dup) n.585-34dup c.*259-34dup (n.*259-34dup) c.575-34dup (n.575-34dup) n.521-34dup n.1152-34dup c.527-34dup (n.527-34dup) n.1640dup n.660dup c.167-34dup (n.167-34dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362416G>A | CA2630960579 | GNPTG | n.626-36G>A c.611-36G>A (n.611-36G>A) n.585-36G>A c.*259-36G>A (n.*259-36G>A) c.575-36G>A (n.575-36G>A) n.521-36G>A n.1152-36G>A c.527-36G>A (n.527-36G>A) n.1638G>A n.658G>A c.167-36G>A (n.167-36G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362416G>C | CA2575866913 | GNPTG | n.626-36G>C c.611-36G>C (n.611-36G>C) n.585-36G>C c.*259-36G>C (n.*259-36G>C) c.575-36G>C (n.575-36G>C) n.521-36G>C n.1152-36G>C c.527-36G>C (n.527-36G>C) n.1638G>C n.658G>C c.167-36G>C (n.167-36G>C) | dbSNP |
| 16 | g.1362416G>T | CA2630960581 | GNPTG | n.626-36G>T c.611-36G>T (n.611-36G>T) n.585-36G>T c.*259-36G>T (n.*259-36G>T) c.575-36G>T (n.575-36G>T) n.521-36G>T n.1152-36G>T c.527-36G>T (n.527-36G>T) n.1638G>T n.658G>T c.167-36G>T (n.167-36G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362417G>A | CA620700229 | GNPTG | n.626-35G>A c.611-35G>A (n.611-35G>A) n.585-35G>A c.*259-35G>A (n.*259-35G>A) c.575-35G>A (n.575-35G>A) n.521-35G>A n.1152-35G>A c.527-35G>A (n.527-35G>A) n.1639G>A n.659G>A c.167-35G>A (n.167-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1362417G= | CA2201615120 | GNPTG | n.626-35G= c.611-35G= (n.611-35G=) n.585-35G= c.*259-35G= (n.*259-35G=) c.575-35G= (n.575-35G=) n.521-35G= n.1152-35G= c.527-35G= (n.527-35G=) n.1639G= n.659G= c.167-35G= (n.167-35G=) | |
| 16 | g.1362418G>C | CA2575866914 | GNPTG | n.626-34G>C c.611-34G>C (n.611-34G>C) n.585-34G>C c.*259-34G>C (n.*259-34G>C) c.575-34G>C (n.575-34G>C) n.521-34G>C n.1152-34G>C c.527-34G>C (n.527-34G>C) n.1640G>C n.660G>C c.167-34G>C (n.167-34G>C) | |
| 16 | g.1362418G= | CA2201615121 | GNPTG | n.626-34G= c.611-34G= (n.611-34G=) n.585-34G= c.*259-34G= (n.*259-34G=) c.575-34G= (n.575-34G=) n.521-34G= n.1152-34G= c.527-34G= (n.527-34G=) n.1640G= n.660G= c.167-34G= (n.167-34G=) | |
| 16 | g.1362418G>T | CA2630960583 | GNPTG | n.626-34G>T c.611-34G>T (n.611-34G>T) n.585-34G>T c.*259-34G>T (n.*259-34G>T) c.575-34G>T (n.575-34G>T) n.521-34G>T n.1152-34G>T c.527-34G>T (n.527-34G>T) n.1640G>T n.660G>T c.167-34G>T (n.167-34G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362419T>C | CA2805552017 | GNPTG | n.626-33T>C c.611-33T>C (n.611-33T>C) n.585-33T>C c.*259-33T>C (n.*259-33T>C) c.575-33T>C (n.575-33T>C) n.521-33T>C n.1152-33T>C c.527-33T>C (n.527-33T>C) n.1641T>C n.661T>C c.167-33T>C (n.167-33T>C) | |
| 16 | g.1362419_1362422dup | CA7807783 | GNPTG | n.626-33_626-30dup c.611-33_611-30dup (n.611-33_611-30dup) n.585-33_585-30dup c.*259-33_*259-30dup (n.*259-33_*259-30dup) c.575-33_575-30dup (n.575-33_575-30dup) n.521-33_521-30dup n.1152-33_1152-30dup c.527-33_527-30dup (n.527-33_527-30dup) n.1641_1644dup n.661_664dup c.167-33_167-30dup (n.167-33_167-30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362420G>A | CA7807784 | GNPTG | n.626-32G>A c.611-32G>A (n.611-32G>A) n.585-32G>A c.*259-32G>A (n.*259-32G>A) c.575-32G>A (n.575-32G>A) n.521-32G>A n.1152-32G>A c.527-32G>A (n.527-32G>A) n.1642G>A n.662G>A c.167-32G>A (n.167-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362420G= | CA2201615122 | GNPTG | n.626-32G= c.611-32G= (n.611-32G=) n.585-32G= c.*259-32G= (n.*259-32G=) c.575-32G= (n.575-32G=) n.521-32G= n.1152-32G= c.527-32G= (n.527-32G=) n.1642G= n.662G= c.167-32G= (n.167-32G=) | |
| 16 | g.1362421C= | CA2201615123 | GNPTG | n.626-31C= c.611-31C= (n.611-31C=) n.585-31C= c.*259-31C= (n.*259-31C=) c.575-31C= (n.575-31C=) n.521-31C= n.1152-31C= c.527-31C= (n.527-31C=) n.1643C= n.663C= c.167-31C= (n.167-31C=) | |
| 16 | g.1362421C>T | CA2201615124 | GNPTG | n.626-31C>T c.611-31C>T (n.611-31C>T) n.585-31C>T c.*259-31C>T (n.*259-31C>T) c.575-31C>T (n.575-31C>T) n.521-31C>T n.1152-31C>T c.527-31C>T (n.527-31C>T) n.1643C>T n.663C>T c.167-31C>T (n.167-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362422A= | CA2201615125 | GNPTG | n.626-30A= c.611-30A= (n.611-30A=) n.585-30A= c.*259-30A= (n.*259-30A=) c.575-30A= (n.575-30A=) n.521-30A= n.1152-30A= c.527-30A= (n.527-30A=) n.1644A= n.664A= c.167-30A= (n.167-30A=) | |
| 16 | g.1362422A>T | CA718228740 | GNPTG | n.626-30A>T c.611-30A>T (n.611-30A>T) n.585-30A>T c.*259-30A>T (n.*259-30A>T) c.575-30A>T (n.575-30A>T) n.521-30A>T n.1152-30A>T c.527-30A>T (n.527-30A>T) n.1644A>T n.664A>T c.167-30A>T (n.167-30A>T) | dbSNP |
| 16 | g.1362423G>C | CA2805552018 | GNPTG | n.626-29G>C c.611-29G>C (n.611-29G>C) n.585-29G>C c.*259-29G>C (n.*259-29G>C) c.575-29G>C (n.575-29G>C) n.521-29G>C n.1152-29G>C c.527-29G>C (n.527-29G>C) n.1645G>C n.665G>C c.167-29G>C (n.167-29G>C) | |
| 16 | g.1362423_1362424del | CA2630960592 | GNPTG | n.626-29_626-28del c.611-29_611-28del (n.611-29_611-28del) n.585-29_585-28del c.*259-29_*259-28del (n.*259-29_*259-28del) c.575-29_575-28del (n.575-29_575-28del) n.521-29_521-28del n.1152-29_1152-28del c.527-29_527-28del (n.527-29_527-28del) n.1645_1646del n.665_666del c.167-29_167-28del (n.167-29_167-28del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362425T>C | CA973711361 | GNPTG | n.626-27T>C c.611-27T>C (n.611-27T>C) n.585-27T>C c.*259-27T>C (n.*259-27T>C) c.575-27T>C (n.575-27T>C) n.521-27T>C n.1152-27T>C c.527-27T>C (n.527-27T>C) n.1647T>C n.667T>C c.167-27T>C (n.167-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362425T= | CA2201615126 | GNPTG | n.626-27T= c.611-27T= (n.611-27T=) n.585-27T= c.*259-27T= (n.*259-27T=) c.575-27T= (n.575-27T=) n.521-27T= n.1152-27T= c.527-27T= (n.527-27T=) n.1647T= n.667T= c.167-27T= (n.167-27T=) | |
| 16 | g.1362425_1362436del | CA2630960593 | GNPTG | n.626-27_626-16del c.611-27_611-16del (n.611-27_611-16del) n.585-27_585-16del c.*259-27_*259-16del (n.*259-27_*259-16del) c.575-27_575-16del (n.575-27_575-16del) n.521-27_521-16del n.1152-27_1152-16del c.527-27_527-16del (n.527-27_527-16del) n.1647_1658del n.667_678del c.167-27_167-16del (n.167-27_167-16del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362426G>A | CA7807785 | GNPTG | n.626-26G>A c.611-26G>A (n.611-26G>A) n.585-26G>A c.*259-26G>A (n.*259-26G>A) c.575-26G>A (n.575-26G>A) n.521-26G>A n.1152-26G>A c.527-26G>A (n.527-26G>A) n.1648G>A n.668G>A c.167-26G>A (n.167-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362426G= | CA2201615127 | GNPTG | n.626-26G= c.611-26G= (n.611-26G=) n.585-26G= c.*259-26G= (n.*259-26G=) c.575-26G= (n.575-26G=) n.521-26G= n.1152-26G= c.527-26G= (n.527-26G=) n.1648G= n.668G= c.167-26G= (n.167-26G=) | |
| 16 | g.1362426_1362427insTCCCAAG | CA2630960594 | GNPTG | n.626-26_626-25insTCCCAAG c.611-26_611-25insTCCCAAG (n.611-26_611-25insTCCCAAG) n.585-26_585-25insTCCCAAG c.*259-26_*259-25insTCCCAAG (n.*259-26_*259-25insTCCCAAG) c.575-26_575-25insTCCCAAG (n.575-26_575-25insTCCCAAG) n.521-26_521-25insTCCCAAG n.1152-26_1152-25insTCCCAAG c.527-26_527-25insTCCCAAG (n.527-26_527-25insTCCCAAG) n.1648_1649insTCCCAAG n.668_669insTCCCAAG c.167-26_167-25insTCCCAAG (n.167-26_167-25insTCCCAAG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362427A= | CA2201615128 | GNPTG | n.626-25A= c.611-25A= (n.611-25A=) n.585-25A= c.*259-25A= (n.*259-25A=) c.575-25A= (n.575-25A=) n.521-25A= n.1152-25A= c.527-25A= (n.527-25A=) n.1649A= n.669A= c.167-25A= (n.167-25A=) | |
| 16 | g.1362427A>G | CA7807786 | GNPTG | n.626-25A>G c.611-25A>G (n.611-25A>G) n.585-25A>G c.*259-25A>G (n.*259-25A>G) c.575-25A>G (n.575-25A>G) n.521-25A>G n.1152-25A>G c.527-25A>G (n.527-25A>G) n.1649A>G n.669A>G c.167-25A>G (n.167-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362428G>A | CA718228745 | GNPTG | n.626-24G>A c.611-24G>A (n.611-24G>A) n.585-24G>A c.*259-24G>A (n.*259-24G>A) c.575-24G>A (n.575-24G>A) n.521-24G>A n.1152-24G>A c.527-24G>A (n.527-24G>A) n.1650G>A n.670G>A c.167-24G>A (n.167-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362428G= | CA2201615130 | GNPTG | n.626-24G= c.611-24G= (n.611-24G=) n.585-24G= c.*259-24G= (n.*259-24G=) c.575-24G= (n.575-24G=) n.521-24G= n.1152-24G= c.527-24G= (n.527-24G=) n.1650G= n.670G= c.167-24G= (n.167-24G=) | |
| 16 | g.1362428G>T | CA2630960601 | GNPTG | n.626-24G>T c.611-24G>T (n.611-24G>T) n.585-24G>T c.*259-24G>T (n.*259-24G>T) c.575-24G>T (n.575-24G>T) n.521-24G>T n.1152-24G>T c.527-24G>T (n.527-24G>T) n.1650G>T n.670G>T c.167-24G>T (n.167-24G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362428_1362431delinsGCCT | CA2201615129 | GNPTG | n.626-24_626-21delinsGCCT c.611-24_611-21delinsGCCT (n.611-24_611-21delinsGCCT) n.585-24_585-21delinsGCCT c.*259-24_*259-21delinsGCCT (n.*259-24_*259-21delinsGCCT) c.575-24_575-21delinsGCCT (n.575-24_575-21delinsGCCT) n.521-24_521-21delinsGCCT n.1152-24_1152-21delinsGCCT c.527-24_527-21delinsGCCT (n.527-24_527-21delinsGCCT) n.1650_1653delinsGCCT n.670_673delinsGCCT c.167-24_167-21delinsGCCT (n.167-24_167-21delinsGCCT) | |
| 16 | g.1362429C>T | CA2630960605 | GNPTG | n.626-23C>T c.611-23C>T (n.611-23C>T) n.585-23C>T c.*259-23C>T (n.*259-23C>T) c.575-23C>T (n.575-23C>T) n.521-23C>T n.1152-23C>T c.527-23C>T (n.527-23C>T) n.1651C>T n.671C>T c.167-23C>T (n.167-23C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362429_1362431del | CA620700157 | GNPTG | n.626-23_626-21del c.611-23_611-21del (n.611-23_611-21del) n.585-23_585-21del c.*259-23_*259-21del (n.*259-23_*259-21del) c.575-23_575-21del (n.575-23_575-21del) n.521-23_521-21del n.1152-23_1152-21del c.527-23_527-21del (n.527-23_527-21del) n.1651_1653del n.671_673del c.167-23_167-21del (n.167-23_167-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362430C>A | CA2630960607 | GNPTG | n.626-22C>A c.611-22C>A (n.611-22C>A) n.585-22C>A c.*259-22C>A (n.*259-22C>A) c.575-22C>A (n.575-22C>A) n.521-22C>A n.1152-22C>A c.527-22C>A (n.527-22C>A) n.1652C>A n.672C>A c.167-22C>A (n.167-22C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362430C= | CA2201615131 | GNPTG | n.626-22C= c.611-22C= (n.611-22C=) n.585-22C= c.*259-22C= (n.*259-22C=) c.575-22C= (n.575-22C=) n.521-22C= n.1152-22C= c.527-22C= (n.527-22C=) n.1652C= n.672C= c.167-22C= (n.167-22C=) | |
| 16 | g.1362430C>G | CA620700158 | GNPTG | n.626-22C>G c.611-22C>G (n.611-22C>G) n.585-22C>G c.*259-22C>G (n.*259-22C>G) c.575-22C>G (n.575-22C>G) n.521-22C>G n.1152-22C>G c.527-22C>G (n.527-22C>G) n.1652C>G n.672C>G c.167-22C>G (n.167-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362430C>T | CA7807787 | GNPTG | n.626-22C>T c.611-22C>T (n.611-22C>T) n.585-22C>T c.*259-22C>T (n.*259-22C>T) c.575-22C>T (n.575-22C>T) n.521-22C>T n.1152-22C>T c.527-22C>T (n.527-22C>T) n.1652C>T n.672C>T c.167-22C>T (n.167-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362431T>C | CA276658032 | GNPTG | n.626-21T>C c.611-21T>C (n.611-21T>C) n.585-21T>C c.*259-21T>C (n.*259-21T>C) c.575-21T>C (n.575-21T>C) n.521-21T>C n.1152-21T>C c.527-21T>C (n.527-21T>C) n.1653T>C n.673T>C c.167-21T>C (n.167-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362431T= | CA2201615132 | GNPTG | n.626-21T= c.611-21T= (n.611-21T=) n.585-21T= c.*259-21T= (n.*259-21T=) c.575-21T= (n.575-21T=) n.521-21T= n.1152-21T= c.527-21T= (n.527-21T=) n.1653T= n.673T= c.167-21T= (n.167-21T=) | |
| 16 | g.1362432_1362470delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA | CA2201615133 | GNPTG | n.626-20_644delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.611-20_629delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.585-20_603delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.*259-20_*277delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.575-20_593delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.521-20_539delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.1152-20_1170delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.527-20_545delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.1654_1692delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA n.674_712delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA c.167-20_185delinsGGCTTCTCTTGGGTCCTCAGTGTACCCAACCCTGCCAGA | |
| 16 | g.1362434_1362471del | CA620700159 | GNPTG | n.626-18_645del c.611-18_630del n.585-18_604del c.*259-18_*278del c.575-18_594del n.521-18_540del n.1152-18_1171del c.527-18_546del n.1656_1693del n.676_713del c.167-18_186del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362434C= | CA2201615135 | GNPTG | n.626-18C= c.611-18C= (n.611-18C=) n.585-18C= c.*259-18C= (n.*259-18C=) c.575-18C= (n.575-18C=) n.521-18C= n.1152-18C= c.527-18C= (n.527-18C=) n.1656C= n.676C= c.167-18C= (n.167-18C=) | |
| 16 | g.1362434C>T | CA2201615134 | GNPTG | n.626-18C>T c.611-18C>T (n.611-18C>T) n.585-18C>T c.*259-18C>T (n.*259-18C>T) c.575-18C>T (n.575-18C>T) n.521-18C>T n.1152-18C>T c.527-18C>T (n.527-18C>T) n.1656C>T n.676C>T c.167-18C>T (n.167-18C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1362436T>C | CA7807788 | GNPTG | n.626-16T>C c.611-16T>C (n.611-16T>C) n.585-16T>C c.*259-16T>C (n.*259-16T>C) c.575-16T>C (n.575-16T>C) n.521-16T>C n.1152-16T>C c.527-16T>C (n.527-16T>C) n.1658T>C n.678T>C c.167-16T>C (n.167-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362436T= | CA2201615136 | GNPTG | n.626-16T= c.611-16T= (n.611-16T=) n.585-16T= c.*259-16T= (n.*259-16T=) c.575-16T= (n.575-16T=) n.521-16T= n.1152-16T= c.527-16T= (n.527-16T=) n.1658T= n.678T= c.167-16T= (n.167-16T=) | |
| 16 | g.1362437C= | CA2201615137 | GNPTG | n.626-15C= c.611-15C= (n.611-15C=) n.585-15C= c.*259-15C= (n.*259-15C=) c.575-15C= (n.575-15C=) n.521-15C= n.1152-15C= c.527-15C= (n.527-15C=) n.1659C= n.679C= c.167-15C= (n.167-15C=) | |
| 16 | g.1362437C>T | CA620700160 | GNPTG | n.626-15C>T c.611-15C>T (n.611-15C>T) n.585-15C>T c.*259-15C>T (n.*259-15C>T) c.575-15C>T (n.575-15C>T) n.521-15C>T n.1152-15C>T c.527-15C>T (n.527-15C>T) n.1659C>T n.679C>T c.167-15C>T (n.167-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362438T>A | CA2630960613 | GNPTG | n.626-14T>A c.611-14T>A (n.611-14T>A) n.585-14T>A c.*259-14T>A (n.*259-14T>A) c.575-14T>A (n.575-14T>A) n.521-14T>A n.1152-14T>A c.527-14T>A (n.527-14T>A) n.1660T>A n.680T>A c.167-14T>A (n.167-14T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362438T>C | CA2630960630 | GNPTG | n.626-14T>C c.611-14T>C (n.611-14T>C) n.585-14T>C c.*259-14T>C (n.*259-14T>C) c.575-14T>C (n.575-14T>C) n.521-14T>C n.1152-14T>C c.527-14T>C (n.527-14T>C) n.1660T>C n.680T>C c.167-14T>C (n.167-14T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362439C= | CA2201615138 | GNPTG | n.626-13C= c.611-13C= (n.611-13C=) n.585-13C= c.*259-13C= (n.*259-13C=) c.575-13C= (n.575-13C=) n.521-13C= n.1152-13C= c.527-13C= (n.527-13C=) n.1661C= n.681C= c.167-13C= (n.167-13C=) | |
| 16 | g.1362439C>G | CA276658059 | GNPTG | n.626-13C>G c.611-13C>G (n.611-13C>G) n.585-13C>G c.*259-13C>G (n.*259-13C>G) c.575-13C>G (n.575-13C>G) n.521-13C>G n.1152-13C>G c.527-13C>G (n.527-13C>G) n.1661C>G n.681C>G c.167-13C>G (n.167-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362439C>T | CA7807789 | GNPTG | n.626-13C>T c.611-13C>T (n.611-13C>T) n.585-13C>T c.*259-13C>T (n.*259-13C>T) c.575-13C>T (n.575-13C>T) n.521-13C>T n.1152-13C>T c.527-13C>T (n.527-13C>T) n.1661C>T n.681C>T c.167-13C>T (n.167-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362440T>G | CA2630960636 | GNPTG | n.626-12T>G c.611-12T>G (n.611-12T>G) n.585-12T>G c.*259-12T>G (n.*259-12T>G) c.575-12T>G (n.575-12T>G) n.521-12T>G n.1152-12T>G c.527-12T>G (n.527-12T>G) n.1662T>G n.682T>G c.167-12T>G (n.167-12T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362442G>A | CA620700161 | GNPTG | n.626-10G>A c.611-10G>A (n.611-10G>A) n.585-10G>A c.*259-10G>A (n.*259-10G>A) c.575-10G>A (n.575-10G>A) n.521-10G>A n.1152-10G>A c.527-10G>A (n.527-10G>A) n.1664G>A n.684G>A c.167-10G>A (n.167-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362442G>C | CA718228776 | GNPTG | n.626-10G>C c.611-10G>C (n.611-10G>C) n.585-10G>C c.*259-10G>C (n.*259-10G>C) c.575-10G>C (n.575-10G>C) n.521-10G>C n.1152-10G>C c.527-10G>C (n.527-10G>C) n.1664G>C n.684G>C c.167-10G>C (n.167-10G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362442G= | CA2201615139 | GNPTG | n.626-10G= c.611-10G= (n.611-10G=) n.585-10G= c.*259-10G= (n.*259-10G=) c.575-10G= (n.575-10G=) n.521-10G= n.1152-10G= c.527-10G= (n.527-10G=) n.1664G= n.684G= c.167-10G= (n.167-10G=) | |
| 16 | g.1362442G>T | CA2630960641 | GNPTG | n.626-10G>T c.611-10G>T (n.611-10G>T) n.585-10G>T c.*259-10G>T (n.*259-10G>T) c.575-10G>T (n.575-10G>T) n.521-10G>T n.1152-10G>T c.527-10G>T (n.527-10G>T) n.1664G>T n.684G>T c.167-10G>T (n.167-10G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362443G>C | CA620700162 | GNPTG | n.626-9G>C c.611-9G>C (n.611-9G>C) n.585-9G>C c.*259-9G>C (n.*259-9G>C) c.575-9G>C (n.575-9G>C) n.521-9G>C n.1152-9G>C c.527-9G>C (n.527-9G>C) n.1665G>C n.685G>C c.167-9G>C (n.167-9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362443G= | CA2201615140 | GNPTG | n.626-9G= c.611-9G= (n.611-9G=) n.585-9G= c.*259-9G= (n.*259-9G=) c.575-9G= (n.575-9G=) n.521-9G= n.1152-9G= c.527-9G= (n.527-9G=) n.1665G= n.685G= c.167-9G= (n.167-9G=) | |
| 16 | g.1362444G>A | CA7807790 | GNPTG | n.626-8G>A c.611-8G>A (n.611-8G>A) n.585-8G>A c.*259-8G>A (n.*259-8G>A) c.575-8G>A (n.575-8G>A) n.521-8G>A n.1152-8G>A c.527-8G>A (n.527-8G>A) n.1666G>A n.686G>A c.167-8G>A (n.167-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362444G>C | CA620700163 | GNPTG | n.626-8G>C c.611-8G>C (n.611-8G>C) n.585-8G>C c.*259-8G>C (n.*259-8G>C) c.575-8G>C (n.575-8G>C) n.521-8G>C n.1152-8G>C c.527-8G>C (n.527-8G>C) n.1666G>C n.686G>C c.167-8G>C (n.167-8G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362444G= | CA2201615141 | GNPTG | n.626-8G= c.611-8G= (n.611-8G=) n.585-8G= c.*259-8G= (n.*259-8G=) c.575-8G= (n.575-8G=) n.521-8G= n.1152-8G= c.527-8G= (n.527-8G=) n.1666G= n.686G= c.167-8G= (n.167-8G=) | |
| 16 | g.1362445T>G | CA620700164 | GNPTG | n.626-7T>G c.611-7T>G (n.611-7T>G) n.585-7T>G c.*259-7T>G (n.*259-7T>G) c.575-7T>G (n.575-7T>G) n.521-7T>G n.1152-7T>G c.527-7T>G (n.527-7T>G) n.1667T>G n.687T>G c.167-7T>G (n.167-7T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362445T= | CA2201615142 | GNPTG | n.626-7T= c.611-7T= (n.611-7T=) n.585-7T= c.*259-7T= (n.*259-7T=) c.575-7T= (n.575-7T=) n.521-7T= n.1152-7T= c.527-7T= (n.527-7T=) n.1667T= n.687T= c.167-7T= (n.167-7T=) | |
| 16 | g.1362445_1362455delinsTCCTCAGTGTA | CA2201615143 | GNPTG | n.626-7_629delinsTCCTCAGTGTA c.611-7_614delinsTCCTCAGTGTA n.585-7_588delinsTCCTCAGTGTA c.*259-7_*262delinsTCCTCAGTGTA c.575-7_578delinsTCCTCAGTGTA n.521-7_524delinsTCCTCAGTGTA n.1152-7_1155delinsTCCTCAGTGTA c.527-7_530delinsTCCTCAGTGTA n.1667_1677delinsTCCTCAGTGTA n.687_697delinsTCCTCAGTGTA c.167-7_170delinsTCCTCAGTGTA | |
| 16 | g.1362448_1362457del | CA916083468 | GNPTG | n.626-4_631del c.611-4_616del n.585-4_590del c.*259-4_*264del c.575-4_580del n.521-4_526del n.1152-4_1157del c.527-4_532del n.1670_1679del n.690_699del c.167-4_172del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362447C>G | CA2580090548 | GNPTG | n.626-5C>G c.611-5C>G (n.611-5C>G) n.585-5C>G c.*259-5C>G (n.*259-5C>G) c.575-5C>G (n.575-5C>G) n.521-5C>G n.1152-5C>G c.527-5C>G (n.527-5C>G) n.1669C>G n.689C>G c.167-5C>G (n.167-5C>G) | ClinVar |
| 16 | g.1362447C>T | CA2580090549 | GNPTG | n.626-5C>T c.611-5C>T (n.611-5C>T) n.585-5C>T c.*259-5C>T (n.*259-5C>T) c.575-5C>T (n.575-5C>T) n.521-5C>T n.1152-5C>T c.527-5C>T (n.527-5C>T) n.1669C>T n.689C>T c.167-5C>T (n.167-5C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1362448T>G | CA7807791 | GNPTG | n.626-4T>G c.611-4T>G (n.611-4T>G) n.585-4T>G c.*259-4T>G (n.*259-4T>G) c.575-4T>G (n.575-4T>G) n.521-4T>G n.1152-4T>G c.527-4T>G (n.527-4T>G) n.1670T>G n.690T>G c.167-4T>G (n.167-4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362448T= | CA2201615144 | GNPTG | n.626-4T= c.611-4T= (n.611-4T=) n.585-4T= c.*259-4T= (n.*259-4T=) c.575-4T= (n.575-4T=) n.521-4T= n.1152-4T= c.527-4T= (n.527-4T=) n.1670T= n.690T= c.167-4T= (n.167-4T=) | |
| 16 | g.1362449C>T | CA2630960663 | GNPTG | n.626-3C>T c.611-3C>T (n.611-3C>T) n.585-3C>T c.*259-3C>T (n.*259-3C>T) c.575-3C>T (n.575-3C>T) n.521-3C>T n.1152-3C>T c.527-3C>T (n.527-3C>T) n.1671C>T n.691C>T c.167-3C>T (n.167-3C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362450A= | CA2201615145 | GNPTG | n.626-2A= c.611-2A= (n.611-2A=) n.585-2A= c.*259-2A= (n.*259-2A=) c.575-2A= (n.575-2A=) n.521-2A= n.1152-2A= c.527-2A= (n.527-2A=) n.1672A= n.692A= c.167-2A= (n.167-2A=) | |
| 16 | g.1362450A>C | CA394188021 | GNPTG | n.626-2A>C c.611-2A>C (n.611-2A>C) n.585-2A>C c.*259-2A>C (n.*259-2A>C) c.575-2A>C (n.575-2A>C) n.521-2A>C n.1152-2A>C c.527-2A>C (n.527-2A>C) n.1672A>C n.692A>C c.167-2A>C (n.167-2A>C) | |
| 16 | g.1362450A>G | CA7807792 | GNPTG | n.626-2A>G c.611-2A>G (n.611-2A>G) n.585-2A>G c.*259-2A>G (n.*259-2A>G) c.575-2A>G (n.575-2A>G) n.521-2A>G n.1152-2A>G c.527-2A>G (n.527-2A>G) n.1672A>G n.692A>G c.167-2A>G (n.167-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362450A>T | CA394188019 | GNPTG | n.626-2A>T c.611-2A>T (n.611-2A>T) n.585-2A>T c.*259-2A>T (n.*259-2A>T) c.575-2A>T (n.575-2A>T) n.521-2A>T n.1152-2A>T c.527-2A>T (n.527-2A>T) n.1672A>T n.692A>T c.167-2A>T (n.167-2A>T) | |
| 16 | g.1362451G>A | CA394188024 | GNPTG | n.626-1G>A c.611-1G>A (n.611-1G>A) n.585-1G>A c.*259-1G>A (n.*259-1G>A) c.575-1G>A (n.575-1G>A) n.521-1G>A n.1152-1G>A c.527-1G>A (n.527-1G>A) n.1673G>A n.693G>A c.167-1G>A (n.167-1G>A) | |
| 16 | g.1362451G>C | CA394188026 | GNPTG | n.626-1G>C c.611-1G>C (n.611-1G>C) n.585-1G>C c.*259-1G>C (n.*259-1G>C) c.575-1G>C (n.575-1G>C) n.521-1G>C n.1152-1G>C c.527-1G>C (n.527-1G>C) n.1673G>C n.693G>C c.167-1G>C (n.167-1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362451G= | CA2201615146 | GNPTG | n.626-1G= c.611-1G= (n.611-1G=) n.585-1G= c.*259-1G= (n.*259-1G=) c.575-1G= (n.575-1G=) n.521-1G= n.1152-1G= c.527-1G= (n.527-1G=) n.1673G= n.693G= c.167-1G= (n.167-1G=) | |
| 16 | g.1362451G>T | CA394188028 | GNPTG | n.626-1G>T c.611-1G>T (n.611-1G>T) n.585-1G>T c.*259-1G>T (n.*259-1G>T) c.575-1G>T (n.575-1G>T) n.521-1G>T n.1152-1G>T c.527-1G>T (n.527-1G>T) n.1673G>T n.693G>T c.167-1G>T (n.167-1G>T) | |
| 16 | g.1362452T>A | CA394188030 | GNPTG | n.626T>A c.611T>A (p.Val204Glu) n.585T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.575T>A (p.Val192Glu) n.521T>A n.1152T>A c.527T>A (p.Val176Glu) n.1674T>A n.694T>A c.167T>A (p.Val56Glu) | |
| 16 | g.1362452T>C | CA7807793 | GNPTG | n.626T>C c.611T>C (p.Val204Ala) n.585T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.575T>C (p.Val192Ala) n.521T>C n.1152T>C c.527T>C (p.Val176Ala) n.1674T>C n.694T>C c.167T>C (p.Val56Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362452T>G | CA394188031 | GNPTG | n.626T>G c.611T>G (p.Val204Gly) n.585T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.575T>G (p.Val192Gly) n.521T>G n.1152T>G c.527T>G (p.Val176Gly) n.1674T>G n.694T>G c.167T>G (p.Val56Gly) | |
| 16 | g.1362452T= | CA2201615147 | GNPTG | n.626T= c.611T= (p.Val204=) n.585T= c.*259T= (n.*259T=) c.575T= (p.Val192=) n.521T= n.1152T= c.527T= (p.Val176=) n.1674T= n.694T= c.167T= (p.Val56=) | |
| 16 | g.1362453G>A | CA493026591 | GNPTG | n.627G>A c.612G>A (p.Val204=) n.586G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.576G>A (p.Val192=) n.522G>A n.1153G>A c.528G>A (p.Val176=) n.1675G>A n.695G>A c.168G>A (p.Val56=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362453G>C | CA493026593 | GNPTG | n.627G>C c.612G>C (p.Val204=) n.586G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.576G>C (p.Val192=) n.522G>C n.1153G>C c.528G>C (p.Val176=) n.1675G>C n.695G>C c.168G>C (p.Val56=) | |
| 16 | g.1362453G>T | CA493026592 | GNPTG | n.627G>T c.612G>T (p.Val204=) n.586G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.576G>T (p.Val192=) n.522G>T n.1153G>T c.528G>T (p.Val176=) n.1675G>T n.695G>T c.168G>T (p.Val56=) | |
| 16 | g.1362454T>A | CA394188034 | GNPTG | n.628T>A c.613T>A (p.Tyr205Asn) n.587T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.577T>A (p.Tyr193Asn) n.523T>A n.1154T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) n.1676T>A n.696T>A c.169T>A (p.Tyr57Asn) | |
| 16 | g.1362454T>C | CA394188035 | GNPTG | n.628T>C c.613T>C (p.Tyr205His) n.587T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.577T>C (p.Tyr193His) n.523T>C n.1154T>C c.529T>C (p.Tyr177His) n.1676T>C n.696T>C c.169T>C (p.Tyr57His) | |
| 16 | g.1362454T>G | CA394188037 | GNPTG | n.628T>G c.613T>G (p.Tyr205Asp) n.587T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.577T>G (p.Tyr193Asp) n.523T>G n.1154T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) n.1676T>G n.696T>G c.169T>G (p.Tyr57Asp) | |
| 16 | g.1362455A>C | CA394188040 | GNPTG | n.629A>C c.614A>C (p.Tyr205Ser) n.588A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.578A>C (p.Tyr193Ser) n.524A>C n.1155A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) n.1677A>C n.697A>C c.170A>C (p.Tyr57Ser) | |
| 16 | g.1362455A>G | CA394188042 | GNPTG | n.629A>G c.614A>G (p.Tyr205Cys) n.588A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.578A>G (p.Tyr193Cys) n.524A>G n.1155A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) n.1677A>G n.697A>G c.170A>G (p.Tyr57Cys) | |
| 16 | g.1362455A>T | CA394188043 | GNPTG | n.629A>T c.614A>T (p.Tyr205Phe) n.588A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.578A>T (p.Tyr193Phe) n.524A>T n.1155A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) n.1677A>T n.697A>T c.170A>T (p.Tyr57Phe) | |
| 16 | g.1362456C>A | CA394188048 | GNPTG | n.630C>A c.615C>A (p.Tyr205Ter) n.589C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.579C>A (p.Tyr193Ter) n.525C>A n.1156C>A c.531C>A (p.Tyr177Ter) n.1678C>A n.698C>A c.171C>A (p.Tyr57Ter) | |
| 16 | g.1362456C= | CA2201615148 | GNPTG | n.630C= c.615C= (p.Tyr205=) n.589C= c.*263C= (n.*263C=) c.579C= (p.Tyr193=) n.525C= n.1156C= c.531C= (p.Tyr177=) n.1678C= n.698C= c.171C= (p.Tyr57=) | |
| 16 | g.1362456C>G | CA394188045 | GNPTG | n.630C>G c.615C>G (p.Tyr205Ter) n.589C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.579C>G (p.Tyr193Ter) n.525C>G n.1156C>G c.531C>G (p.Tyr177Ter) n.1678C>G n.698C>G c.171C>G (p.Tyr57Ter) | |
| 16 | g.1362456C>T | CA7807794 | GNPTG | n.630C>T c.615C>T (p.Tyr205=) n.589C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.579C>T (p.Tyr193=) n.525C>T n.1156C>T c.531C>T (p.Tyr177=) n.1678C>T n.698C>T c.171C>T (p.Tyr57=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362457C>A | CA394188051 | GNPTG | n.631C>A c.616C>A (p.Pro206Thr) n.590C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.580C>A (p.Pro194Thr) n.526C>A n.1157C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) n.1679C>A n.699C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) | |
| 16 | g.1362457C= | CA2201615149 | GNPTG | n.631C= c.616C= (p.Pro206=) n.590C= c.*264C= (n.*264C=) c.580C= (p.Pro194=) n.526C= n.1157C= c.532C= (p.Pro178=) n.1679C= n.699C= c.172C= (p.Pro58=) | |
| 16 | g.1362457C>G | CA394188052 | GNPTG | n.631C>G c.616C>G (p.Pro206Ala) n.590C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.580C>G (p.Pro194Ala) n.526C>G n.1157C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) n.1679C>G n.699C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) | |
| 16 | g.1362457C>T | CA7807795 | GNPTG | n.631C>T c.616C>T (p.Pro206Ser) n.590C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.580C>T (p.Pro194Ser) n.526C>T n.1157C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) n.1679C>T n.699C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362458C>A | CA276658142 | GNPTG | n.632C>A c.617C>A (p.Pro206Gln) n.591C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.581C>A (p.Pro194Gln) n.527C>A n.1158C>A c.533C>A (p.Pro178Gln) n.1680C>A n.700C>A c.173C>A (p.Pro58Gln) | dbSNP |
| 16 | g.1362458C= | CA2201615150 | GNPTG | n.632C= c.617C= (p.Pro206=) n.591C= c.*265C= (n.*265C=) c.581C= (p.Pro194=) n.527C= n.1158C= c.533C= (p.Pro178=) n.1680C= n.700C= c.173C= (p.Pro58=) | |
| 16 | g.1362458C>G | CA394188055 | GNPTG | n.632C>G c.617C>G (p.Pro206Arg) n.591C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.581C>G (p.Pro194Arg) n.527C>G n.1158C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) n.1680C>G n.700C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) | |
| 16 | g.1362458C>T | CA394188056 | GNPTG | n.632C>T c.617C>T (p.Pro206Leu) n.591C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.581C>T (p.Pro194Leu) n.527C>T n.1158C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) n.1680C>T n.700C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) | |
| 16 | g.1362459A>C | CA493026594 | GNPTG | n.633A>C c.618A>C (p.Pro206=) n.592A>C c.*266A>C (n.*266A>C) c.582A>C (p.Pro194=) n.528A>C n.1159A>C c.534A>C (p.Pro178=) n.1681A>C n.701A>C c.174A>C (p.Pro58=) | |
| 16 | g.1362459A>G | CA493026595 | GNPTG | n.633A>G c.618A>G (p.Pro206=) n.592A>G c.*266A>G (n.*266A>G) c.582A>G (p.Pro194=) n.528A>G n.1159A>G c.534A>G (p.Pro178=) n.1681A>G n.701A>G c.174A>G (p.Pro58=) | |
| 16 | g.1362459A>T | CA493026596 | GNPTG | n.633A>T c.618A>T (p.Pro206=) n.592A>T c.*266A>T (n.*266A>T) c.582A>T (p.Pro194=) n.528A>T n.1159A>T c.534A>T (p.Pro178=) n.1681A>T n.701A>T c.174A>T (p.Pro58=) | |
| 16 | g.1362460del | CA2630960684 | GNPTG | n.634del c.619del (p.Thr207ProfsTer13) n.593del c.*267del (n.*267del) c.583del (p.Thr195ProfsTer13) n.529del n.1160del c.535del (p.Thr179ProfsTer13) n.1682del n.702del c.175del (p.Thr59ProfsTer13) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362460A= | CA2201615151 | GNPTG | n.634A= c.619A= (p.Thr207=) n.593A= c.*267A= (n.*267A=) c.583A= (p.Thr195=) n.529A= n.1160A= c.535A= (p.Thr179=) n.1682A= n.702A= c.175A= (p.Thr59=) | |
| 16 | g.1362460A>C | CA394188058 | GNPTG | n.634A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) n.593A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.583A>C (p.Thr195Pro) n.529A>C n.1160A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) n.1682A>C n.702A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) | |
| 16 | g.1362460A>G | CA7807796 | GNPTG | n.634A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) n.593A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.583A>G (p.Thr195Ala) n.529A>G n.1160A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) n.1682A>G n.702A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362460A>T | CA276658145 | GNPTG | n.634A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) n.593A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.583A>T (p.Thr195Ser) n.529A>T n.1160A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) n.1682A>T n.702A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) | dbSNP |
| 16 | g.1362461C>A | CA394188062 | GNPTG | n.635C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) n.594C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.584C>A (p.Thr195Asn) n.530C>A n.1161C>A c.536C>A (p.Thr179Asn) n.1683C>A n.703C>A c.176C>A (p.Thr59Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362461C= | CA2201615152 | GNPTG | n.635C= c.620C= (p.Thr207=) n.594C= c.*268C= (n.*268C=) c.584C= (p.Thr195=) n.530C= n.1161C= c.536C= (p.Thr179=) n.1683C= n.703C= c.176C= (p.Thr59=) | |
| 16 | g.1362461C>G | CA394188064 | GNPTG | n.635C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) n.594C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.584C>G (p.Thr195Ser) n.530C>G n.1161C>G c.536C>G (p.Thr179Ser) n.1683C>G n.703C>G c.176C>G (p.Thr59Ser) | |
| 16 | g.1362461C>T | CA394188066 | GNPTG | n.635C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) n.594C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.584C>T (p.Thr195Ile) n.530C>T n.1161C>T c.536C>T (p.Thr179Ile) n.1683C>T n.703C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) | dbSNP |
| 16 | g.1362462C>A | CA7807797 | GNPTG | n.636C>A c.621C>A (p.Thr207=) n.595C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.585C>A (p.Thr195=) n.531C>A n.1162C>A c.537C>A (p.Thr179=) n.1684C>A n.704C>A c.177C>A (p.Thr59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362462C= | CA2201615153 | GNPTG | n.636C= c.621C= (p.Thr207=) n.595C= c.*269C= (n.*269C=) c.585C= (p.Thr195=) n.531C= n.1162C= c.537C= (p.Thr179=) n.1684C= n.704C= c.177C= (p.Thr59=) | |
| 16 | g.1362462C>G | CA493026597 | GNPTG | n.636C>G c.621C>G (p.Thr207=) n.595C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.585C>G (p.Thr195=) n.531C>G n.1162C>G c.537C>G (p.Thr179=) n.1684C>G n.704C>G c.177C>G (p.Thr59=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1362462C>T | CA7807798 | GNPTG | n.636C>T c.621C>T (p.Thr207=) n.595C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.585C>T (p.Thr195=) n.531C>T n.1162C>T c.537C>T (p.Thr179=) n.1684C>T n.704C>T c.177C>T (p.Thr59=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362463C>A | CA394188069 | GNPTG | n.637C>A c.622C>A (p.Leu208Met) n.596C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.586C>A (p.Leu196Met) n.532C>A n.1163C>A c.538C>A (p.Leu180Met) n.1685C>A n.705C>A c.178C>A (p.Leu60Met) | |
| 16 | g.1362463C= | CA2201615154 | GNPTG | n.637C= c.622C= (p.Leu208=) n.596C= c.*270C= (n.*270C=) c.586C= (p.Leu196=) n.532C= n.1163C= c.538C= (p.Leu180=) n.1685C= n.705C= c.178C= (p.Leu60=) | |
| 16 | g.1362463C>G | CA7807799 | GNPTG | n.637C>G c.622C>G (p.Leu208Val) n.596C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.586C>G (p.Leu196Val) n.532C>G n.1163C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.1685C>G n.705C>G c.178C>G (p.Leu60Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362463C>T | CA493026598 | GNPTG | n.637C>T c.622C>T (p.Leu208=) n.596C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.586C>T (p.Leu196=) n.532C>T n.1163C>T c.538C>T (p.Leu180=) n.1685C>T n.705C>T c.178C>T (p.Leu60=) | |
| 16 | g.1362464T>A | CA394188073 | GNPTG | n.638T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) n.597T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.587T>A (p.Leu196Gln) n.533T>A n.1164T>A c.539T>A (p.Leu180Gln) n.1686T>A n.706T>A c.179T>A (p.Leu60Gln) | |
| 16 | g.1362464T>C | CA394188074 | GNPTG | n.638T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) n.597T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.587T>C (p.Leu196Pro) n.533T>C n.1164T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1686T>C n.706T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) | |
| 16 | g.1362464T>G | CA394188076 | GNPTG | n.638T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) n.597T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.587T>G (p.Leu196Arg) n.533T>G n.1164T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1686T>G n.706T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) | |
| 16 | g.1362465G>A | CA493026599 | GNPTG | n.639G>A c.624G>A (p.Leu208=) n.598G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.588G>A (p.Leu196=) n.534G>A n.1165G>A c.540G>A (p.Leu180=) n.1687G>A n.707G>A c.180G>A (p.Leu60=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362465G>C | CA493026600 | GNPTG | n.639G>C c.624G>C (p.Leu208=) n.598G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.588G>C (p.Leu196=) n.534G>C n.1165G>C c.540G>C (p.Leu180=) n.1687G>C n.707G>C c.180G>C (p.Leu60=) | |
| 16 | g.1362465G= | CA2201615155 | GNPTG | n.639G= c.624G= (p.Leu208=) n.598G= c.*272G= (n.*272G=) c.588G= (p.Leu196=) n.534G= n.1165G= c.540G= (p.Leu180=) n.1687G= n.707G= c.180G= (p.Leu60=) | |
| 16 | g.1362465G>T | CA493026601 | GNPTG | n.639G>T c.624G>T (p.Leu208=) n.598G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.588G>T (p.Leu196=) n.534G>T n.1165G>T c.540G>T (p.Leu180=) n.1687G>T n.707G>T c.180G>T (p.Leu60=) | |
| 16 | g.1362466C>A | CA394188082 | GNPTG | n.640C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) n.599C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) n.535C>A n.1166C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) n.1688C>A n.708C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) | |
| 16 | g.1362466C>G | CA394188081 | GNPTG | n.640C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) n.599C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) n.535C>G n.1166C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) n.1688C>G n.708C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) | |
| 16 | g.1362466C>T | CA394188079 | GNPTG | n.640C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) n.599C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) n.535C>T n.1166C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) n.1688C>T n.708C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) | |
| 16 | g.1362467C>A | CA394188084 | GNPTG | n.641C>A c.626C>A (p.Pro209Gln) n.600C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.590C>A (p.Pro197Gln) n.536C>A n.1167C>A c.542C>A (p.Pro181Gln) n.1689C>A n.709C>A c.182C>A (p.Pro61Gln) | |
| 16 | g.1362467C>G | CA394188086 | GNPTG | n.641C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) n.600C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) n.536C>G n.1167C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) n.1689C>G n.709C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) | |
| 16 | g.1362467C>T | CA394188088 | GNPTG | n.641C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) n.600C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) n.536C>T n.1167C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) n.1689C>T n.709C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362468A>C | CA493026602 | GNPTG | n.642A>C c.627A>C (p.Pro209=) n.601A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.591A>C (p.Pro197=) n.537A>C n.1168A>C c.543A>C (p.Pro181=) n.1690A>C n.710A>C c.183A>C (p.Pro61=) | |
| 16 | g.1362468A>G | CA493026603 | GNPTG | n.642A>G c.627A>G (p.Pro209=) n.601A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.591A>G (p.Pro197=) n.537A>G n.1168A>G c.543A>G (p.Pro181=) n.1690A>G n.710A>G c.183A>G (p.Pro61=) | |
| 16 | g.1362468A>T | CA493026604 | GNPTG | n.642A>T c.627A>T (p.Pro209=) n.601A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.591A>T (p.Pro197=) n.537A>T n.1168A>T c.543A>T (p.Pro181=) n.1690A>T n.710A>T c.183A>T (p.Pro61=) | |
| 16 | g.1362469G>A | CA394188090 | GNPTG | n.643G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) n.602G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.538G>A n.1169G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) n.1691G>A n.711G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) | |
| 16 | g.1362469G>C | CA394188091 | GNPTG | n.643G>C c.628G>C (p.Glu210Gln) n.602G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.538G>C n.1169G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) n.1691G>C n.711G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) | |
| 16 | g.1362469G>T | CA394188093 | GNPTG | n.643G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) n.602G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.538G>T n.1169G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) n.1691G>T n.711G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) | |
| 16 | g.1362470A>C | CA394188098 | GNPTG | n.644A>C c.629A>C (p.Glu210Ala) n.603A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.539A>C n.1170A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) n.1692A>C n.712A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) | |
| 16 | g.1362470A>G | CA394188094 | GNPTG | n.644A>G c.629A>G (p.Glu210Gly) n.603A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.539A>G n.1170A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) n.1692A>G n.712A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) | |
| 16 | g.1362470A>T | CA394188096 | GNPTG | n.644A>T c.629A>T (p.Glu210Val) n.603A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.593A>T (p.Glu198Val) n.539A>T n.1170A>T c.545A>T (p.Glu182Val) n.1692A>T n.712A>T c.185A>T (p.Glu62Val) | |
| 16 | g.1362471G>A | CA493026605 | GNPTG | n.645G>A c.630G>A (p.Glu210=) n.604G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.594G>A (p.Glu198=) n.540G>A n.1171G>A c.546G>A (p.Glu182=) n.1693G>A n.713G>A c.186G>A (p.Glu62=) | |
| 16 | g.1362471G>C | CA394188099 | GNPTG | n.645G>C c.630G>C (p.Glu210Asp) n.604G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.594G>C (p.Glu198Asp) n.540G>C n.1171G>C c.546G>C (p.Glu182Asp) n.1693G>C n.713G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) | |
| 16 | g.1362471G>T | CA394188104 | GNPTG | n.645G>T c.630G>T (p.Glu210Asp) n.604G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.594G>T (p.Glu198Asp) n.540G>T n.1171G>T c.546G>T (p.Glu182Asp) n.1693G>T n.713G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) | |
| 16 | g.1362472G>A | CA394188106 | GNPTG | n.646G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) n.605G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.595G>A (p.Ala199Thr) n.541G>A n.1172G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) n.1694G>A n.714G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) | |
| 16 | g.1362472G>C | CA394188108 | GNPTG | n.646G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) n.605G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.595G>C (p.Ala199Pro) n.541G>C n.1172G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) n.1694G>C n.714G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) | |
| 16 | g.1362472G= | CA2201615156 | GNPTG | n.646G= c.631G= (p.Ala211=) n.605G= c.*279G= (n.*279G=) c.595G= (p.Ala199=) n.541G= n.1172G= c.547G= (p.Ala183=) n.1694G= n.714G= c.187G= (p.Ala63=) | |
| 16 | g.1362472G>T | CA394188111 | GNPTG | n.646G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) n.605G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.595G>T (p.Ala199Ser) n.541G>T n.1172G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) n.1694G>T n.714G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) | dbSNP |
| 16 | g.1362473C>A | CA394188114 | GNPTG | n.647C>A c.632C>A (p.Ala211Asp) n.606C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.596C>A (p.Ala199Asp) n.542C>A n.1173C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) n.1695C>A n.715C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) | |
| 16 | g.1362473C= | CA2201615157 | GNPTG | n.647C= c.632C= (p.Ala211=) n.606C= c.*280C= (n.*280C=) c.596C= (p.Ala199=) n.542C= n.1173C= c.548C= (p.Ala183=) n.1695C= n.715C= c.188C= (p.Ala63=) | |
| 16 | g.1362473C>G | CA394188116 | GNPTG | n.647C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) n.606C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.596C>G (p.Ala199Gly) n.542C>G n.1173C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) n.1695C>G n.715C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) | |
| 16 | g.1362473C>T | CA7807800 | GNPTG | n.647C>T c.632C>T (p.Ala211Val) n.606C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.596C>T (p.Ala199Val) n.542C>T n.1173C>T c.548C>T (p.Ala183Val) n.1695C>T n.715C>T c.188C>T (p.Ala63Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362474C>A | CA493026606 | GNPTG | n.648C>A c.633C>A (p.Ala211=) n.607C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.597C>A (p.Ala199=) n.543C>A n.1174C>A c.549C>A (p.Ala183=) n.1696C>A n.716C>A c.189C>A (p.Ala63=) | |
| 16 | g.1362474C= | CA2201615158 | GNPTG | n.648C= c.633C= (p.Ala211=) n.607C= c.*281C= (n.*281C=) c.597C= (p.Ala199=) n.543C= n.1174C= c.549C= (p.Ala183=) n.1696C= n.716C= c.189C= (p.Ala63=) | |
| 16 | g.1362474C>G | CA493026607 | GNPTG | n.648C>G c.633C>G (p.Ala211=) n.607C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.597C>G (p.Ala199=) n.543C>G n.1174C>G c.549C>G (p.Ala183=) n.1696C>G n.716C>G c.189C>G (p.Ala63=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362474C>T | CA493026608 | GNPTG | n.648C>T c.633C>T (p.Ala211=) n.607C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.597C>T (p.Ala199=) n.543C>T n.1174C>T c.549C>T (p.Ala183=) n.1696C>T n.716C>T c.189C>T (p.Ala63=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362474_1362480delinsCCTGCAG | CA2201615159 | GNPTG | n.648_654delinsCCTGCAG c.633_639delinsCCTGCAG (p.Ala211=) n.607_613delinsCCTGCAG c.*281_*287delinsCCTGCAG (n.*281_*287delinsCCTGCAG) c.597_603delinsCCTGCAG (p.Ala199=) n.543_549delinsCCTGCAG n.1174_1180delinsCCTGCAG c.549_555delinsCCTGCAG (p.Ala183=) n.1696_1702delinsCCTGCAG n.716_722delinsCCTGCAG c.189_195delinsCCTGCAG (p.Ala63=) | |
| 16 | g.1362475_1362481del | CA912994973 | GNPTG | n.649_655del c.634_640del (p.Leu212GlyfsTer6) n.608_614del c.*282_*288del (n.*282_*288del) c.598_604del (p.Leu200GlyfsTer6) n.544_550del n.1175_1181del c.550_556del (p.Leu184GlyfsTer6) n.1697_1703del n.717_723del c.190_196del (p.Leu64GlyfsTer6) | |
| 16 | g.1362475C>A | CA394188121 | GNPTG | n.649C>A c.634C>A (p.Leu212Met) n.608C>A c.*282C>A (n.*282C>A) c.598C>A (p.Leu200Met) n.544C>A n.1175C>A c.550C>A (p.Leu184Met) n.1697C>A n.717C>A c.190C>A (p.Leu64Met) | |
| 16 | g.1362475C>G | CA394188124 | GNPTG | n.649C>G c.634C>G (p.Leu212Val) n.608C>G c.*282C>G (n.*282C>G) c.598C>G (p.Leu200Val) n.544C>G n.1175C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.1697C>G n.717C>G c.190C>G (p.Leu64Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362475C>T | CA493026609 | GNPTG | n.649C>T c.634C>T (p.Leu212=) n.608C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.598C>T (p.Leu200=) n.544C>T n.1175C>T c.550C>T (p.Leu184=) n.1697C>T n.717C>T c.190C>T (p.Leu64=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362475_1362476delinsCT | CA2201615160 | GNPTG | n.649_650delinsCT c.634_635delinsCT (p.Leu212=) n.608_609delinsCT c.*282_*283delinsCT (n.*282_*283delinsCT) c.598_599delinsCT (p.Leu200=) n.544_545delinsCT n.1175_1176delinsCT c.550_551delinsCT (p.Leu184=) n.1697_1698delinsCT n.717_718delinsCT c.190_191delinsCT (p.Leu64=) | |
| 16 | g.1362476_1362481del | CA658824128 | GNPTG | n.650_655del c.635_640del (p.Leu212_Gln213del) n.609_614del c.*283_*288del (n.*283_*288del) c.599_604del (p.Leu200_Gln201del) n.545_550del n.1176_1181del c.551_556del (p.Leu184_Gln185del) n.1698_1703del n.718_723del c.191_196del (p.Leu64_Gln65del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362476del | CA973711377 | GNPTG | n.650del c.635del (p.Leu212ArgfsTer8) n.609del c.*283del (n.*283del) c.599del (p.Leu200ArgfsTer8) n.545del n.1176del c.551del (p.Leu184ArgfsTer8) n.1698del n.718del c.191del (p.Leu64ArgfsTer8) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362476T>A | CA7807801 | GNPTG | n.650T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) n.609T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.599T>A (p.Leu200Gln) n.545T>A n.1176T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) n.1698T>A n.718T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362476T>C | CA394188129 | GNPTG | n.650T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) n.609T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.599T>C (p.Leu200Pro) n.545T>C n.1176T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.1698T>C n.718T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) | |
| 16 | g.1362476T>G | CA394188132 | GNPTG | n.650T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) n.609T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.599T>G (p.Leu200Arg) n.545T>G n.1176T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.1698T>G n.718T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) | |
| 16 | g.1362476T= | CA2201615161 | GNPTG | n.650T= c.635T= (p.Leu212=) n.609T= c.*283T= (n.*283T=) c.599T= (p.Leu200=) n.545T= n.1176T= c.551T= (p.Leu184=) n.1698T= n.718T= c.191T= (p.Leu64=) | |
| 16 | g.1362477G>A | CA493026610 | GNPTG | n.651G>A c.636G>A (p.Leu212=) n.610G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.600G>A (p.Leu200=) n.546G>A n.1177G>A c.552G>A (p.Leu184=) n.1699G>A n.719G>A c.192G>A (p.Leu64=) | dbSNP |
| 16 | g.1362477G>C | CA493026611 | GNPTG | n.651G>C c.636G>C (p.Leu212=) n.610G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.600G>C (p.Leu200=) n.546G>C n.1177G>C c.552G>C (p.Leu184=) n.1699G>C n.719G>C c.192G>C (p.Leu64=) | |
| 16 | g.1362477G= | CA2201615162 | GNPTG | n.651G= c.636G= (p.Leu212=) n.610G= c.*284G= (n.*284G=) c.600G= (p.Leu200=) n.546G= n.1177G= c.552G= (p.Leu184=) n.1699G= n.719G= c.192G= (p.Leu64=) | |
| 16 | g.1362477G>T | CA493026612 | GNPTG | n.651G>T c.636G>T (p.Leu212=) n.610G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.600G>T (p.Leu200=) n.546G>T n.1177G>T c.552G>T (p.Leu184=) n.1699G>T n.719G>T c.192G>T (p.Leu64=) | |
| 16 | g.1362478C>A | CA394188135 | GNPTG | n.652C>A c.637C>A (p.Gln213Lys) n.611C>A c.*285C>A (n.*285C>A) c.601C>A (p.Gln201Lys) n.547C>A n.1178C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) n.1700C>A n.720C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) | |
| 16 | g.1362478C= | CA2201615163 | GNPTG | n.652C= c.637C= (p.Gln213=) n.611C= c.*285C= (n.*285C=) c.601C= (p.Gln201=) n.547C= n.1178C= c.553C= (p.Gln185=) n.1700C= n.720C= c.193C= (p.Gln65=) | |
| 16 | g.1362478C>G | CA394188138 | GNPTG | n.652C>G c.637C>G (p.Gln213Glu) n.611C>G c.*285C>G (n.*285C>G) c.601C>G (p.Gln201Glu) n.547C>G n.1178C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) n.1700C>G n.720C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) | dbSNP |
| 16 | g.1362478C>T | CA394188136 | GNPTG | n.652C>T c.637C>T (p.Gln213Ter) n.611C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.601C>T (p.Gln201Ter) n.547C>T n.1178C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) n.1700C>T n.720C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1362479A>C | CA394188140 | GNPTG | n.653A>C c.638A>C (p.Gln213Pro) n.612A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.602A>C (p.Gln201Pro) n.548A>C n.1179A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) n.1701A>C n.721A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) | |
| 16 | g.1362479A>G | CA394188142 | GNPTG | n.653A>G c.638A>G (p.Gln213Arg) n.612A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.602A>G (p.Gln201Arg) n.548A>G n.1179A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) n.1701A>G n.721A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) | |
| 16 | g.1362479A>T | CA394188144 | GNPTG | n.653A>T c.638A>T (p.Gln213Leu) n.612A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.602A>T (p.Gln201Leu) n.548A>T n.1179A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) n.1701A>T n.721A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) | |
| 16 | g.1362480G>A | CA493026613 | GNPTG | n.654G>A c.639G>A (p.Gln213=) n.613G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.603G>A (p.Gln201=) n.549G>A n.1180G>A c.555G>A (p.Gln185=) n.1702G>A n.722G>A c.195G>A (p.Gln65=) | |
| 16 | g.1362480G>C | CA394188146 | GNPTG | n.654G>C c.639G>C (p.Gln213His) n.613G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.603G>C (p.Gln201His) n.549G>C n.1180G>C c.555G>C (p.Gln185His) n.1702G>C n.722G>C c.195G>C (p.Gln65His) | |
| 16 | g.1362480G>T | CA394188147 | GNPTG | n.654G>T c.639G>T (p.Gln213His) n.613G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.603G>T (p.Gln201His) n.549G>T n.1180G>T c.555G>T (p.Gln185His) n.1702G>T n.722G>T c.195G>T (p.Gln65His) | |
| 16 | g.1362482_1362512del | CA2630960743 | GNPTG | n.656_686del c.641_671del (p.Arg214ProfsTer4) n.615_645del c.*289_*319del (n.*289_*319del) c.605_635del (p.Arg202ProfsTer4) n.551_581del n.1182_1212del c.557_587del (p.Arg186ProfsTer4) n.1704_1734del n.724_754del c.197_227del (p.Arg66ProfsTer4) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362481C>A | CA7807802 | GNPTG | n.655C>A c.640C>A (p.Arg214=) n.614C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.604C>A (p.Arg202=) n.550C>A n.1181C>A c.556C>A (p.Arg186=) n.1703C>A n.723C>A c.196C>A (p.Arg66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362481C= | CA2201615164 | GNPTG | n.655C= c.640C= (p.Arg214=) n.614C= c.*288C= (n.*288C=) c.604C= (p.Arg202=) n.550C= n.1181C= c.556C= (p.Arg186=) n.1703C= n.723C= c.196C= (p.Arg66=) | |
| 16 | g.1362481C>G | CA394188151 | GNPTG | n.655C>G c.640C>G (p.Arg214Gly) n.614C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.604C>G (p.Arg202Gly) n.550C>G n.1181C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) n.1703C>G n.723C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) | |
| 16 | g.1362481C>T | CA394188153 | GNPTG | n.655C>T c.640C>T (p.Arg214Trp) n.614C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.604C>T (p.Arg202Trp) n.550C>T n.1181C>T c.556C>T (p.Arg186Trp) n.1703C>T n.723C>T c.196C>T (p.Arg66Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362482G>A | CA7807803 | GNPTG | n.656G>A c.641G>A (p.Arg214Gln) n.615G>A c.*289G>A (n.*289G>A) c.605G>A (p.Arg202Gln) n.551G>A n.1182G>A c.557G>A (p.Arg186Gln) n.1704G>A n.724G>A c.197G>A (p.Arg66Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362482G>C | CA276658191 | GNPTG | n.656G>C c.641G>C (p.Arg214Pro) n.615G>C c.*289G>C (n.*289G>C) c.605G>C (p.Arg202Pro) n.551G>C n.1182G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) n.1704G>C n.724G>C c.197G>C (p.Arg66Pro) | dbSNP |
| 16 | g.1362482G= | CA2201615165 | GNPTG | n.656G= c.641G= (p.Arg214=) n.615G= c.*289G= (n.*289G=) c.605G= (p.Arg202=) n.551G= n.1182G= c.557G= (p.Arg186=) n.1704G= n.724G= c.197G= (p.Arg66=) | |
| 16 | g.1362482G>T | CA394188156 | GNPTG | n.656G>T c.641G>T (p.Arg214Leu) n.615G>T c.*289G>T (n.*289G>T) c.605G>T (p.Arg202Leu) n.551G>T n.1182G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) n.1704G>T n.724G>T c.197G>T (p.Arg66Leu) | |
| 16 | g.1362482_1362514dup | CA2630960752 | GNPTG | n.656_688dup c.641_673dup (p.Ala224_Asp225insGlyGlnTrpAspGlnValGluGlnAspLeuAla) n.615_647dup c.*289_*321dup (n.*289_*321dup) c.605_637dup (p.Ala212_Asp213insGlyGlnTrpAspGlnValGluGlnAspLeuAla) n.551_583dup n.1182_1214dup c.557_589dup (p.Ala196_Asp197insGlyGlnTrpAspGlnValGluGlnAspLeuAla) n.1704_1736dup n.724_756dup c.197_229dup (p.Ala76_Asp77insGlyGlnTrpAspGlnValGluGlnAspLeuAla) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362483G>A | CA7807804 | GNPTG | n.657G>A c.642G>A (p.Arg214=) n.616G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.606G>A (p.Arg202=) n.552G>A n.1183G>A c.558G>A (p.Arg186=) n.1705G>A n.725G>A c.198G>A (p.Arg66=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362483G>C | CA493026615 | GNPTG | n.657G>C c.642G>C (p.Arg214=) n.616G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.606G>C (p.Arg202=) n.552G>C n.1183G>C c.558G>C (p.Arg186=) n.1705G>C n.725G>C c.198G>C (p.Arg66=) | |
| 16 | g.1362483G= | CA2201615166 | GNPTG | n.657G= c.642G= (p.Arg214=) n.616G= c.*290G= (n.*290G=) c.606G= (p.Arg202=) n.552G= n.1183G= c.558G= (p.Arg186=) n.1705G= n.725G= c.198G= (p.Arg66=) | |
| 16 | g.1362483G>T | CA493026614 | GNPTG | n.657G>T c.642G>T (p.Arg214=) n.616G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.606G>T (p.Arg202=) n.552G>T n.1183G>T c.558G>T (p.Arg186=) n.1705G>T n.725G>T c.198G>T (p.Arg66=) | |
| 16 | g.1362484C>A | CA394188163 | GNPTG | n.658C>A c.643C>A (p.Gln215Lys) n.617C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.607C>A (p.Gln203Lys) n.553C>A n.1184C>A c.559C>A (p.Gln187Lys) n.1706C>A n.726C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) | |
| 16 | g.1362484C= | CA2201615167 | GNPTG | n.658C= c.643C= (p.Gln215=) n.617C= c.*291C= (n.*291C=) c.607C= (p.Gln203=) n.553C= n.1184C= c.559C= (p.Gln187=) n.1706C= n.726C= c.199C= (p.Gln67=) | |
| 16 | g.1362484C>G | CA394188159 | GNPTG | n.658C>G c.643C>G (p.Gln215Glu) n.617C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.607C>G (p.Gln203Glu) n.553C>G n.1184C>G c.559C>G (p.Gln187Glu) n.1706C>G n.726C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) | |
| 16 | g.1362484C>T | CA394188161 | GNPTG | n.658C>T c.643C>T (p.Gln215Ter) n.617C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.607C>T (p.Gln203Ter) n.553C>T n.1184C>T c.559C>T (p.Gln187Ter) n.1706C>T n.726C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362485A>C | CA394188166 | GNPTG | n.659A>C c.644A>C (p.Gln215Pro) n.618A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.608A>C (p.Gln203Pro) n.554A>C n.1185A>C c.560A>C (p.Gln187Pro) n.1707A>C n.727A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) | |
| 16 | g.1362485A>G | CA394188167 | GNPTG | n.659A>G c.644A>G (p.Gln215Arg) n.618A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.608A>G (p.Gln203Arg) n.554A>G n.1185A>G c.560A>G (p.Gln187Arg) n.1707A>G n.727A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362485A>T | CA394188168 | GNPTG | n.659A>T c.644A>T (p.Gln215Leu) n.618A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.608A>T (p.Gln203Leu) n.554A>T n.1185A>T c.560A>T (p.Gln187Leu) n.1707A>T n.727A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) | |
| 16 | g.1362486G>A | CA493026616 | GNPTG | n.660G>A c.645G>A (p.Gln215=) n.619G>A c.*293G>A (n.*293G>A) c.609G>A (p.Gln203=) n.555G>A n.1186G>A c.561G>A (p.Gln187=) n.1708G>A n.728G>A c.201G>A (p.Gln67=) | dbSNP |
| 16 | g.1362486G>C | CA394188169 | GNPTG | n.660G>C c.645G>C (p.Gln215His) n.619G>C c.*293G>C (n.*293G>C) c.609G>C (p.Gln203His) n.555G>C n.1186G>C c.561G>C (p.Gln187His) n.1708G>C n.728G>C c.201G>C (p.Gln67His) | dbSNP |
| 16 | g.1362486G= | CA2201615168 | GNPTG | n.660G= c.645G= (p.Gln215=) n.619G= c.*293G= (n.*293G=) c.609G= (p.Gln203=) n.555G= n.1186G= c.561G= (p.Gln187=) n.1708G= n.728G= c.201G= (p.Gln67=) | |
| 16 | g.1362486G>T | CA394188171 | GNPTG | n.660G>T c.645G>T (p.Gln215His) n.619G>T c.*293G>T (n.*293G>T) c.609G>T (p.Gln203His) n.555G>T n.1186G>T c.561G>T (p.Gln187His) n.1708G>T n.728G>T c.201G>T (p.Gln67His) | |
| 16 | g.1362487T>A | CA394188173 | GNPTG | n.661T>A c.646T>A (p.Trp216Arg) n.620T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.610T>A (p.Trp204Arg) n.556T>A n.1187T>A c.562T>A (p.Trp188Arg) n.1709T>A n.729T>A c.202T>A (p.Trp68Arg) | |
| 16 | g.1362487T>C | CA394188175 | GNPTG | n.661T>C c.646T>C (p.Trp216Arg) n.620T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.610T>C (p.Trp204Arg) n.556T>C n.1187T>C c.562T>C (p.Trp188Arg) n.1709T>C n.729T>C c.202T>C (p.Trp68Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362487T>G | CA394188176 | GNPTG | n.661T>G c.646T>G (p.Trp216Gly) n.620T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.610T>G (p.Trp204Gly) n.556T>G n.1187T>G c.562T>G (p.Trp188Gly) n.1709T>G n.729T>G c.202T>G (p.Trp68Gly) | dbSNP |
| 16 | g.1362487T= | CA2201615169 | GNPTG | n.661T= c.646T= (p.Trp216=) n.620T= c.*294T= (n.*294T=) c.610T= (p.Trp204=) n.556T= n.1187T= c.562T= (p.Trp188=) n.1709T= n.729T= c.202T= (p.Trp68=) | |
| 16 | g.1362488G>A | CA394188179 | GNPTG | n.662G>A c.647G>A (p.Trp216Ter) n.621G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.611G>A (p.Trp204Ter) n.557G>A n.1188G>A c.563G>A (p.Trp188Ter) n.1710G>A n.730G>A c.203G>A (p.Trp68Ter) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362488G>C | CA394188180 | GNPTG | n.662G>C c.647G>C (p.Trp216Ser) n.621G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.611G>C (p.Trp204Ser) n.557G>C n.1188G>C c.563G>C (p.Trp188Ser) n.1710G>C n.730G>C c.203G>C (p.Trp68Ser) | |
| 16 | g.1362488G>T | CA394188182 | GNPTG | n.662G>T c.647G>T (p.Trp216Leu) n.621G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.611G>T (p.Trp204Leu) n.557G>T n.1188G>T c.563G>T (p.Trp188Leu) n.1710G>T n.730G>T c.203G>T (p.Trp68Leu) | |
| 16 | g.1362488_1362502dup | CA7807805 | GNPTG | n.662_676dup c.647_661dup (p.Glu220_Gln221insArgAspGlnValGlu) n.621_635dup c.*295_*309dup (n.*295_*309dup) c.611_625dup (p.Glu208_Gln209insArgAspGlnValGlu) n.557_571dup n.1188_1202dup c.563_577dup (p.Glu192_Gln193insArgAspGlnValGlu) n.1710_1724dup n.730_744dup c.203_217dup (p.Glu72_Gln73insArgAspGlnValGlu) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.1362489G>A | CA7807806 | GNPTG | n.663G>A c.648G>A (p.Trp216Ter) n.622G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.612G>A (p.Trp204Ter) n.558G>A n.1189G>A c.564G>A (p.Trp188Ter) n.1711G>A n.731G>A c.204G>A (p.Trp68Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362489G>C | CA394188187 | GNPTG | n.663G>C c.648G>C (p.Trp216Cys) n.622G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.612G>C (p.Trp204Cys) n.558G>C n.1189G>C c.564G>C (p.Trp188Cys) n.1711G>C n.731G>C c.204G>C (p.Trp68Cys) | |
| 16 | g.1362489G= | CA2201615170 | GNPTG | n.663G= c.648G= (p.Trp216=) n.622G= c.*296G= (n.*296G=) c.612G= (p.Trp204=) n.558G= n.1189G= c.564G= (p.Trp188=) n.1711G= n.731G= c.204G= (p.Trp68=) | |
| 16 | g.1362489G>T | CA394188184 | GNPTG | n.663G>T c.648G>T (p.Trp216Cys) n.622G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.612G>T (p.Trp204Cys) n.558G>T n.1189G>T c.564G>T (p.Trp188Cys) n.1711G>T n.731G>T c.204G>T (p.Trp68Cys) | |
| 16 | g.1362490G>A | CA394188192 | GNPTG | n.664G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) n.623G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.559G>A n.1190G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) n.1712G>A n.732G>A c.205G>A (p.Asp69Asn) | COSMIC |
| 16 | g.1362490G>C | CA394188190 | GNPTG | n.664G>C c.649G>C (p.Asp217His) n.623G>C c.*297G>C (n.*297G>C) c.613G>C (p.Asp205His) n.559G>C n.1190G>C c.565G>C (p.Asp189His) n.1712G>C n.732G>C c.205G>C (p.Asp69His) | |
| 16 | g.1362490G>T | CA394188191 | GNPTG | n.664G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.623G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.559G>T n.1190G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.1712G>T n.732G>T c.205G>T (p.Asp69Tyr) | |
| 16 | g.1362491A>C | CA394188195 | GNPTG | n.665A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) n.624A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.560A>C n.1191A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) n.1713A>C n.733A>C c.206A>C (p.Asp69Ala) | |
| 16 | g.1362491A>G | CA394188197 | GNPTG | n.665A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) n.624A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.560A>G n.1191A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) n.1713A>G n.733A>G c.206A>G (p.Asp69Gly) | |
| 16 | g.1362491A>T | CA394188199 | GNPTG | n.665A>T c.650A>T (p.Asp217Val) n.624A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.614A>T (p.Asp205Val) n.560A>T n.1191A>T c.566A>T (p.Asp189Val) n.1713A>T n.733A>T c.206A>T (p.Asp69Val) | |
| 16 | g.1362492C>A | CA394188201 | GNPTG | n.666C>A c.651C>A (p.Asp217Glu) n.625C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.615C>A (p.Asp205Glu) n.561C>A n.1192C>A c.567C>A (p.Asp189Glu) n.1714C>A n.734C>A c.207C>A (p.Asp69Glu) | |
| 16 | g.1362492C= | CA2201615171 | GNPTG | n.666C= c.651C= (p.Asp217=) n.625C= c.*299C= (n.*299C=) c.615C= (p.Asp205=) n.561C= n.1192C= c.567C= (p.Asp189=) n.1714C= n.734C= c.207C= (p.Asp69=) | |
| 16 | g.1362492C>G | CA394188203 | GNPTG | n.666C>G c.651C>G (p.Asp217Glu) n.625C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.615C>G (p.Asp205Glu) n.561C>G n.1192C>G c.567C>G (p.Asp189Glu) n.1714C>G n.734C>G c.207C>G (p.Asp69Glu) | |
| 16 | g.1362492C>T | CA493026617 | GNPTG | n.666C>T c.651C>T (p.Asp217=) n.625C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.615C>T (p.Asp205=) n.561C>T n.1192C>T c.567C>T (p.Asp189=) n.1714C>T n.734C>T c.207C>T (p.Asp69=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1362493C>A | CA394188204 | GNPTG | n.667C>A c.652C>A (p.Gln218Lys) n.626C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.616C>A (p.Gln206Lys) n.562C>A n.1193C>A c.568C>A (p.Gln190Lys) n.1715C>A n.735C>A c.208C>A (p.Gln70Lys) | ClinVar |
| 16 | g.1362493C= | CA2201615172 | GNPTG | n.667C= c.652C= (p.Gln218=) n.626C= c.*300C= (n.*300C=) c.616C= (p.Gln206=) n.562C= n.1193C= c.568C= (p.Gln190=) n.1715C= n.735C= c.208C= (p.Gln70=) | |
| 16 | g.1362493C>G | CA394188207 | GNPTG | n.667C>G c.652C>G (p.Gln218Glu) n.626C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.616C>G (p.Gln206Glu) n.562C>G n.1193C>G c.568C>G (p.Gln190Glu) n.1715C>G n.735C>G c.208C>G (p.Gln70Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362493C>T | CA7807807 | GNPTG | n.667C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) n.626C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.616C>T (p.Gln206Ter) n.562C>T n.1193C>T c.568C>T (p.Gln190Ter) n.1715C>T n.735C>T c.208C>T (p.Gln70Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362494A>C | CA394188209 | GNPTG | n.668A>C c.653A>C (p.Gln218Pro) n.627A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.617A>C (p.Gln206Pro) n.563A>C n.1194A>C c.569A>C (p.Gln190Pro) n.1716A>C n.736A>C c.209A>C (p.Gln70Pro) | |
| 16 | g.1362494A>G | CA394188212 | GNPTG | n.668A>G c.653A>G (p.Gln218Arg) n.627A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.617A>G (p.Gln206Arg) n.563A>G n.1194A>G c.569A>G (p.Gln190Arg) n.1716A>G n.736A>G c.209A>G (p.Gln70Arg) | |
| 16 | g.1362494A>T | CA394188214 | GNPTG | n.668A>T c.653A>T (p.Gln218Leu) n.627A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.617A>T (p.Gln206Leu) n.563A>T n.1194A>T c.569A>T (p.Gln190Leu) n.1716A>T n.736A>T c.209A>T (p.Gln70Leu) | |
| 16 | g.1362495G>A | CA7807808 | GNPTG | n.669G>A c.654G>A (p.Gln218=) n.628G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.618G>A (p.Gln206=) n.564G>A n.1195G>A c.570G>A (p.Gln190=) n.1717G>A n.737G>A c.210G>A (p.Gln70=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362495G>C | CA394188218 | GNPTG | n.669G>C c.654G>C (p.Gln218His) n.628G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.618G>C (p.Gln206His) n.564G>C n.1195G>C c.570G>C (p.Gln190His) n.1717G>C n.737G>C c.210G>C (p.Gln70His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362495G= | CA2201615173 | GNPTG | n.669G= c.654G= (p.Gln218=) n.628G= c.*302G= (n.*302G=) c.618G= (p.Gln206=) n.564G= n.1195G= c.570G= (p.Gln190=) n.1717G= n.737G= c.210G= (p.Gln70=) | |
| 16 | g.1362495G>T | CA394188217 | GNPTG | n.669G>T c.654G>T (p.Gln218His) n.628G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.618G>T (p.Gln206His) n.564G>T n.1195G>T c.570G>T (p.Gln190His) n.1717G>T n.737G>T c.210G>T (p.Gln70His) | |
| 16 | g.1362496del | CA2573151729 | GNPTG | n.670del c.655del (p.Val219Ter) n.629del c.*303del (n.*303del) c.619del (p.Val207Ter) n.565del n.1196del c.571del (p.Val191Ter) n.1718del n.738del c.211del (p.Val71Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362496G>A | CA394188222 | GNPTG | n.670G>A c.655G>A (p.Val219Ile) n.629G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.619G>A (p.Val207Ile) n.565G>A n.1196G>A c.571G>A (p.Val191Ile) n.1718G>A n.738G>A c.211G>A (p.Val71Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362496G>C | CA394188224 | GNPTG | n.670G>C c.655G>C (p.Val219Leu) n.629G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.619G>C (p.Val207Leu) n.565G>C n.1196G>C c.571G>C (p.Val191Leu) n.1718G>C n.738G>C c.211G>C (p.Val71Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362496G>T | CA394188226 | GNPTG | n.670G>T c.655G>T (p.Val219Leu) n.629G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.619G>T (p.Val207Leu) n.565G>T n.1196G>T c.571G>T (p.Val191Leu) n.1718G>T n.738G>T c.211G>T (p.Val71Leu) |