| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1362248T>A | CA394187760 | GNPTG | n.553T>A c.538T>A (p.Ser180Thr) n.512T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) n.448T>A n.1079T>A c.454T>A (p.Ser152Thr) n.1470T>A n.490T>A c.521T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) | |
| 16 | g.1362248T>C | CA394187762 | GNPTG | n.553T>C c.538T>C (p.Ser180Pro) n.512T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) n.448T>C n.1079T>C c.454T>C (p.Ser152Pro) n.1470T>C n.490T>C c.521T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) | |
| 16 | g.1362248T>G | CA394187763 | GNPTG | n.553T>G c.538T>G (p.Ser180Ala) n.512T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.502T>G (p.Ser168Ala) n.448T>G n.1079T>G c.454T>G (p.Ser152Ala) n.1470T>G n.490T>G c.521T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) | |
| 16 | g.1362249C>A | CA394187765 | GNPTG | n.554C>A c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.513C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.449C>A n.1080C>A c.455C>A (p.Ser152Tyr) n.1471C>A n.491C>A c.522C>A c.95C>A (p.Ser32Tyr) | |
| 16 | g.1362249C= | CA2201614958 | GNPTG | n.554C= c.539C= (p.Ser180=) n.513C= c.*187C= (n.*187C=) c.503C= (p.Ser168=) n.449C= n.1080C= c.455C= (p.Ser152=) n.1471C= n.491C= c.522C= c.95C= (p.Ser32=) | |
| 16 | g.1362249C>G | CA394187767 | GNPTG | n.554C>G c.539C>G (p.Ser180Cys) n.513C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.503C>G (p.Ser168Cys) n.449C>G n.1080C>G c.455C>G (p.Ser152Cys) n.1471C>G n.491C>G c.522C>G c.95C>G (p.Ser32Cys) | |
| 16 | g.1362249C>T | CA7807709 | GNPTG | n.554C>T c.539C>T (p.Ser180Phe) n.513C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.503C>T (p.Ser168Phe) n.449C>T n.1080C>T c.455C>T (p.Ser152Phe) n.1471C>T n.491C>T c.522C>T c.95C>T (p.Ser32Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362255_1362259del | CA2630959747 | GNPTG | n.560_564del c.545_549del (p.Pro182HisfsTer?) n.519_523del c.*193_*197del (n.*193_*197del) c.509_513del (p.Pro170HisfsTer?) n.455_459del n.1086_1090del c.461_465del (p.Pro154HisfsTer?) n.1477_1481del n.497_501del c.528_532del c.101_105del (p.Pro34HisfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1362250C>A | CA493026514 | GNPTG | n.555C>A c.540C>A (p.Ser180=) n.514C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.504C>A (p.Ser168=) n.450C>A n.1081C>A c.456C>A (p.Ser152=) n.1472C>A n.492C>A c.523C>A c.96C>A (p.Ser32=) | ClinVar |
| 16 | g.1362250C= | CA2201614961 | GNPTG | n.555C= c.540C= (p.Ser180=) n.514C= c.*188C= (n.*188C=) c.504C= (p.Ser168=) n.450C= n.1081C= c.456C= (p.Ser152=) n.1472C= n.492C= c.523C= c.96C= (p.Ser32=) | |
| 16 | g.1362250C>G | CA7807711 | GNPTG | n.555C>G c.540C>G (p.Ser180=) n.514C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.504C>G (p.Ser168=) n.450C>G n.1081C>G c.456C>G (p.Ser152=) n.1472C>G n.492C>G c.523C>G c.96C>G (p.Ser32=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362250C>T | CA7807710 | GNPTG | n.555C>T c.540C>T (p.Ser180=) n.514C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.504C>T (p.Ser168=) n.450C>T n.1081C>T c.456C>T (p.Ser152=) n.1472C>T n.492C>T c.523C>T c.96C>T (p.Ser32=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362251G>A | CA276657460 | GNPTG | n.556G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) n.515G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.505G>A (p.Glu169Lys) n.451G>A n.1082G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) n.1473G>A n.493G>A c.524G>A c.97G>A (p.Glu33Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362251G>C | CA394187774 | GNPTG | n.556G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) n.515G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.505G>C (p.Glu169Gln) n.451G>C n.1082G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) n.1473G>C n.493G>C c.524G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362251G= | CA2201614967 | GNPTG | n.556G= c.541G= (p.Glu181=) n.515G= c.*189G= (n.*189G=) c.505G= (p.Glu169=) n.451G= n.1082G= c.457G= (p.Glu153=) n.1473G= n.493G= c.524G= c.97G= (p.Glu33=) | |
| 16 | g.1362251G>T | CA394187772 | GNPTG | n.556G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) n.515G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.505G>T (p.Glu169Ter) n.451G>T n.1082G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) n.1473G>T n.493G>T c.524G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) | |
| 16 | g.1362252A>C | CA394187778 | GNPTG | n.557A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) n.516A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.506A>C (p.Glu169Ala) n.452A>C n.1083A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) n.1474A>C n.494A>C c.525A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362252A>G | CA394187780 | GNPTG | n.557A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) n.516A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.506A>G (p.Glu169Gly) n.452A>G n.1083A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) n.1474A>G n.494A>G c.525A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) | |
| 16 | g.1362252A>T | CA394187782 | GNPTG | n.557A>T c.542A>T (p.Glu181Val) n.516A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.506A>T (p.Glu169Val) n.452A>T n.1083A>T c.458A>T (p.Glu153Val) n.1474A>T n.494A>T c.525A>T c.98A>T (p.Glu33Val) | |
| 16 | g.1362253G>A | CA493026515 | GNPTG | n.558G>A c.543G>A (p.Glu181=) n.517G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.507G>A (p.Glu169=) n.453G>A n.1084G>A c.459G>A (p.Glu153=) n.1475G>A n.495G>A c.526G>A c.99G>A (p.Glu33=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1362253G>C | CA394187784 | GNPTG | n.558G>C c.543G>C (p.Glu181Asp) n.517G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.507G>C (p.Glu169Asp) n.453G>C n.1084G>C c.459G>C (p.Glu153Asp) n.1475G>C n.495G>C c.526G>C c.99G>C (p.Glu33Asp) | |
| 16 | g.1362253G>T | CA394187786 | GNPTG | n.558G>T c.543G>T (p.Glu181Asp) n.517G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.507G>T (p.Glu169Asp) n.453G>T n.1084G>T c.459G>T (p.Glu153Asp) n.1475G>T n.495G>T c.526G>T c.99G>T (p.Glu33Asp) | |
| 16 | g.1362254C>A | CA394187789 | GNPTG | n.559C>A c.544C>A (p.Pro182Thr) n.518C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.508C>A (p.Pro170Thr) n.454C>A n.1085C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) n.1476C>A n.496C>A c.527C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) | |
| 16 | g.1362254C= | CA2201614971 | GNPTG | n.559C= c.544C= (p.Pro182=) n.518C= c.*192C= (n.*192C=) c.508C= (p.Pro170=) n.454C= n.1085C= c.460C= (p.Pro154=) n.1476C= n.496C= c.527C= c.100C= (p.Pro34=) | |
| 16 | g.1362254C>G | CA394187790 | GNPTG | n.559C>G c.544C>G (p.Pro182Ala) n.518C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.508C>G (p.Pro170Ala) n.454C>G n.1085C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) n.1476C>G n.496C>G c.527C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362254C>T | CA7807712 | GNPTG | n.559C>T c.544C>T (p.Pro182Ser) n.518C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.508C>T (p.Pro170Ser) n.454C>T n.1085C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) n.1476C>T n.496C>T c.527C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362255C>A | CA394187792 | GNPTG | n.560C>A c.545C>A (p.Pro182Gln) n.519C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.509C>A (p.Pro170Gln) n.455C>A n.1086C>A c.461C>A (p.Pro154Gln) n.1477C>A n.497C>A c.528C>A c.101C>A (p.Pro34Gln) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362255C= | CA2201614975 | GNPTG | n.560C= c.545C= (p.Pro182=) n.519C= c.*193C= (n.*193C=) c.509C= (p.Pro170=) n.455C= n.1086C= c.461C= (p.Pro154=) n.1477C= n.497C= c.528C= c.101C= (p.Pro34=) | |
| 16 | g.1362255C>G | CA394187793 | GNPTG | n.560C>G c.545C>G (p.Pro182Arg) n.519C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.509C>G (p.Pro170Arg) n.455C>G n.1086C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) n.1477C>G n.497C>G c.528C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362255C>T | CA7807713 | GNPTG | n.560C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) n.519C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.509C>T (p.Pro170Leu) n.455C>T n.1086C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) n.1477C>T n.497C>T c.528C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362256G>A | CA7807714 | GNPTG | n.561G>A c.546G>A (p.Pro182=) n.520G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.510G>A (p.Pro170=) n.456G>A n.1087G>A c.462G>A (p.Pro154=) n.1478G>A n.498G>A c.529G>A c.102G>A (p.Pro34=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362256G>C | CA493026517 | GNPTG | n.561G>C c.546G>C (p.Pro182=) n.520G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.510G>C (p.Pro170=) n.456G>C n.1087G>C c.462G>C (p.Pro154=) n.1478G>C n.498G>C c.529G>C c.102G>C (p.Pro34=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362256G= | CA2201614978 | GNPTG | n.561G= c.546G= (p.Pro182=) n.520G= c.*194G= (n.*194G=) c.510G= (p.Pro170=) n.456G= n.1087G= c.462G= (p.Pro154=) n.1478G= n.498G= c.529G= c.102G= (p.Pro34=) | |
| 16 | g.1362256G>T | CA493026516 | GNPTG | n.561G>T c.546G>T (p.Pro182=) n.520G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.510G>T (p.Pro170=) n.456G>T n.1087G>T c.462G>T (p.Pro154=) n.1478G>T n.498G>T c.529G>T c.102G>T (p.Pro34=) | |
| 16 | g.1362257A= | CA2201614981 | GNPTG | n.562A= c.547A= (p.Ser183=) n.521A= c.*195A= (n.*195A=) c.511A= (p.Ser171=) n.457A= n.1088A= c.463A= (p.Ser155=) n.1479A= n.499A= c.530A= c.103A= (p.Ser35=) | |
| 16 | g.1362257A>C | CA394187797 | GNPTG | n.562A>C c.547A>C (p.Ser183Arg) n.521A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.511A>C (p.Ser171Arg) n.457A>C n.1088A>C c.463A>C (p.Ser155Arg) n.1479A>C n.499A>C c.530A>C c.103A>C (p.Ser35Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362257A>G | CA394187798 | GNPTG | n.562A>G c.547A>G (p.Ser183Gly) n.521A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.511A>G (p.Ser171Gly) n.457A>G n.1088A>G c.463A>G (p.Ser155Gly) n.1479A>G n.499A>G c.530A>G c.103A>G (p.Ser35Gly) | |
| 16 | g.1362257A>T | CA394187801 | GNPTG | n.562A>T c.547A>T (p.Ser183Cys) n.521A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.511A>T (p.Ser171Cys) n.457A>T n.1088A>T c.463A>T (p.Ser155Cys) n.1479A>T n.499A>T c.530A>T c.103A>T (p.Ser35Cys) | |
| 16 | g.1362258G>A | CA276657473 | GNPTG | n.563G>A c.548G>A (p.Ser183Asn) n.522G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.512G>A (p.Ser171Asn) n.458G>A n.1089G>A c.464G>A (p.Ser155Asn) n.1480G>A n.500G>A c.531G>A c.104G>A (p.Ser35Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362258G>C | CA394187806 | GNPTG | n.563G>C c.548G>C (p.Ser183Thr) n.522G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.512G>C (p.Ser171Thr) n.458G>C n.1089G>C c.464G>C (p.Ser155Thr) n.1480G>C n.500G>C c.531G>C c.104G>C (p.Ser35Thr) | |
| 16 | g.1362258G= | CA2201614986 | GNPTG | n.563G= c.548G= (p.Ser183=) n.522G= c.*196G= (n.*196G=) c.512G= (p.Ser171=) n.458G= n.1089G= c.464G= (p.Ser155=) n.1480G= n.500G= c.531G= c.104G= (p.Ser35=) | |
| 16 | g.1362258G>T | CA394187804 | GNPTG | n.563G>T c.548G>T (p.Ser183Ile) n.522G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.512G>T (p.Ser171Ile) n.458G>T n.1089G>T c.464G>T (p.Ser155Ile) n.1480G>T n.500G>T c.531G>T c.104G>T (p.Ser35Ile) | |
| 16 | g.1362259C>A | CA394187809 | GNPTG | n.564C>A c.549C>A (p.Ser183Arg) n.523C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.513C>A (p.Ser171Arg) n.459C>A n.1090C>A c.465C>A (p.Ser155Arg) n.1481C>A n.501C>A c.532C>A c.105C>A (p.Ser35Arg) | |
| 16 | g.1362259C>G | CA394187810 | GNPTG | n.564C>G c.549C>G (p.Ser183Arg) n.523C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.513C>G (p.Ser171Arg) n.459C>G n.1090C>G c.465C>G (p.Ser155Arg) n.1481C>G n.501C>G c.532C>G c.105C>G (p.Ser35Arg) | dbSNP |
| 16 | g.1362259C>T | CA493026519 | GNPTG | n.564C>T c.549C>T (p.Ser183=) n.523C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.513C>T (p.Ser171=) n.459C>T n.1090C>T c.465C>T (p.Ser155=) n.1481C>T n.501C>T c.532C>T c.105C>T (p.Ser35=) | ClinVar |
| 16 | g.1362260A= | CA2201614989 | GNPTG | n.565A= c.550A= (p.Thr184=) n.524A= c.*198A= (n.*198A=) c.514A= (p.Thr172=) n.460A= n.1091A= c.466A= (p.Thr156=) n.1482A= n.502A= c.533A= c.106A= (p.Thr36=) | |
| 16 | g.1362260A>C | CA394187812 | GNPTG | n.565A>C c.550A>C (p.Thr184Pro) n.524A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.514A>C (p.Thr172Pro) n.460A>C n.1091A>C c.466A>C (p.Thr156Pro) n.1482A>C n.502A>C c.533A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) | |
| 16 | g.1362260A>G | CA394187814 | GNPTG | n.565A>G c.550A>G (p.Thr184Ala) n.524A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.514A>G (p.Thr172Ala) n.460A>G n.1091A>G c.466A>G (p.Thr156Ala) n.1482A>G n.502A>G c.533A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) | dbSNP |
| 16 | g.1362260A>T | CA394187815 | GNPTG | n.565A>T c.550A>T (p.Thr184Ser) n.524A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.514A>T (p.Thr172Ser) n.460A>T n.1091A>T c.466A>T (p.Thr156Ser) n.1482A>T n.502A>T c.533A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) | |
| 16 | g.1362261C>A | CA394187818 | GNPTG | n.566C>A c.551C>A (p.Thr184Asn) n.525C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.515C>A (p.Thr172Asn) n.461C>A n.1092C>A c.467C>A (p.Thr156Asn) n.1483C>A n.503C>A c.534C>A c.107C>A (p.Thr36Asn) | |
| 16 | g.1362261C>G | CA394187819 | GNPTG | n.566C>G c.551C>G (p.Thr184Ser) n.525C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.515C>G (p.Thr172Ser) n.461C>G n.1092C>G c.467C>G (p.Thr156Ser) n.1483C>G n.503C>G c.534C>G c.107C>G (p.Thr36Ser) | |
| 16 | g.1362261C>T | CA394187820 | GNPTG | n.566C>T c.551C>T (p.Thr184Ile) n.525C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.515C>T (p.Thr172Ile) n.461C>T n.1092C>T c.467C>T (p.Thr156Ile) n.1483C>T n.503C>T c.534C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362262C>A | CA493026520 | GNPTG | n.567C>A c.552C>A (p.Thr184=) n.526C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.516C>A (p.Thr172=) n.462C>A n.1093C>A c.468C>A (p.Thr156=) n.1484C>A n.504C>A c.535C>A c.108C>A (p.Thr36=) | |
| 16 | g.1362262C= | CA2201614993 | GNPTG | n.567C= c.552C= (p.Thr184=) n.526C= c.*200C= (n.*200C=) c.516C= (p.Thr172=) n.462C= n.1093C= c.468C= (p.Thr156=) n.1484C= n.504C= c.535C= c.108C= (p.Thr36=) | |
| 16 | g.1362262C>G | CA493026521 | GNPTG | n.567C>G c.552C>G (p.Thr184=) n.526C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.516C>G (p.Thr172=) n.462C>G n.1093C>G c.468C>G (p.Thr156=) n.1484C>G n.504C>G c.535C>G c.108C>G (p.Thr36=) | |
| 16 | g.1362262C>T | CA276657475 | GNPTG | n.567C>T c.552C>T (p.Thr184=) n.526C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.516C>T (p.Thr172=) n.462C>T n.1093C>T c.468C>T (p.Thr156=) n.1484C>T n.504C>T c.535C>T c.108C>T (p.Thr36=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362263T>A | CA394187821 | GNPTG | n.568T>A c.553T>A (p.Cys185Ser) n.527T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.517T>A (p.Cys173Ser) n.463T>A n.1094T>A c.469T>A (p.Cys157Ser) n.1485T>A n.505T>A c.536T>A c.109T>A (p.Cys37Ser) | |
| 16 | g.1362263T>C | CA394187822 | GNPTG | n.568T>C c.553T>C (p.Cys185Arg) n.527T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.517T>C (p.Cys173Arg) n.463T>C n.1094T>C c.469T>C (p.Cys157Arg) n.1485T>C n.505T>C c.536T>C c.109T>C (p.Cys37Arg) | |
| 16 | g.1362263T>G | CA394187824 | GNPTG | n.568T>G c.553T>G (p.Cys185Gly) n.527T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.517T>G (p.Cys173Gly) n.463T>G n.1094T>G c.469T>G (p.Cys157Gly) n.1485T>G n.505T>G c.536T>G c.109T>G (p.Cys37Gly) | |
| 16 | g.1362264G>A | CA394187826 | GNPTG | n.569G>A c.554G>A (p.Cys185Tyr) n.528G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.518G>A (p.Cys173Tyr) n.464G>A n.1095G>A c.470G>A (p.Cys157Tyr) n.1486G>A n.506G>A c.537G>A c.110G>A (p.Cys37Tyr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362264G>C | CA394187830 | GNPTG | n.569G>C c.554G>C (p.Cys185Ser) n.528G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.518G>C (p.Cys173Ser) n.464G>C n.1095G>C c.470G>C (p.Cys157Ser) n.1486G>C n.506G>C c.537G>C c.110G>C (p.Cys37Ser) | |
| 16 | g.1362264G>T | CA394187827 | GNPTG | n.569G>T c.554G>T (p.Cys185Phe) n.528G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.518G>T (p.Cys173Phe) n.464G>T n.1095G>T c.470G>T (p.Cys157Phe) n.1486G>T n.506G>T c.537G>T c.110G>T (p.Cys37Phe) | |
| 16 | g.1362265del | CA2695221401 | GNPTG | n.570del c.555del (p.Cys185TrpfsTer5) n.529del c.*203del (n.*203del) c.519del (p.Cys173TrpfsTer5) n.465del n.1096del c.471del (p.Cys157TrpfsTer5) n.1487del n.507del c.538del c.111del (p.Cys37TrpfsTer5) | |
| 16 | g.1362265C>A | CA394187833 | GNPTG | n.570C>A c.555C>A (p.Cys185Ter) n.529C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.519C>A (p.Cys173Ter) n.465C>A n.1096C>A c.471C>A (p.Cys157Ter) n.1487C>A n.507C>A c.538C>A c.111C>A (p.Cys37Ter) | |
| 16 | g.1362265C= | CA2201614997 | GNPTG | n.570C= c.555C= (p.Cys185=) n.529C= c.*203C= (n.*203C=) c.519C= (p.Cys173=) n.465C= n.1096C= c.471C= (p.Cys157=) n.1487C= n.507C= c.538C= c.111C= (p.Cys37=) | |
| 16 | g.1362265C>G | CA7807716 | GNPTG | n.570C>G c.555C>G (p.Cys185Trp) n.529C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.519C>G (p.Cys173Trp) n.465C>G n.1096C>G c.471C>G (p.Cys157Trp) n.1487C>G n.507C>G c.538C>G c.111C>G (p.Cys37Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362265C>T | CA7807715 | GNPTG | n.570C>T c.555C>T (p.Cys185=) n.529C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.519C>T (p.Cys173=) n.465C>T n.1096C>T c.471C>T (p.Cys157=) n.1487C>T n.507C>T c.538C>T c.111C>T (p.Cys37=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362266G>A | CA7807717 | GNPTG | n.571G>A c.556G>A (p.Val186Ile) n.530G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.520G>A (p.Val174Ile) n.466G>A n.1097G>A c.472G>A (p.Val158Ile) n.1488G>A n.508G>A c.539G>A c.112G>A (p.Val38Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362266G>C | CA394187838 | GNPTG | n.571G>C c.556G>C (p.Val186Leu) n.530G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.520G>C (p.Val174Leu) n.466G>C n.1097G>C c.472G>C (p.Val158Leu) n.1488G>C n.508G>C c.539G>C c.112G>C (p.Val38Leu) | |
| 16 | g.1362266G= | CA2201615002 | GNPTG | n.571G= c.556G= (p.Val186=) n.530G= c.*204G= (n.*204G=) c.520G= (p.Val174=) n.466G= n.1097G= c.472G= (p.Val158=) n.1488G= n.508G= c.539G= c.112G= (p.Val38=) | |
| 16 | g.1362266G>T | CA394187841 | GNPTG | n.571G>T c.556G>T (p.Val186Phe) n.530G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.520G>T (p.Val174Phe) n.466G>T n.1097G>T c.472G>T (p.Val158Phe) n.1488G>T n.508G>T c.539G>T c.112G>T (p.Val38Phe) | |
| 16 | g.1362267T>A | CA394187842 | GNPTG | n.572T>A c.557T>A (p.Val186Asp) n.531T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.521T>A (p.Val174Asp) n.467T>A n.1098T>A c.473T>A (p.Val158Asp) n.1489T>A n.509T>A c.540T>A c.113T>A (p.Val38Asp) | |
| 16 | g.1362267T>C | CA394187845 | GNPTG | n.572T>C c.557T>C (p.Val186Ala) n.531T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.521T>C (p.Val174Ala) n.467T>C n.1098T>C c.473T>C (p.Val158Ala) n.1489T>C n.509T>C c.540T>C c.113T>C (p.Val38Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362267T>G | CA394187847 | GNPTG | n.572T>G c.557T>G (p.Val186Gly) n.531T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.521T>G (p.Val174Gly) n.467T>G n.1098T>G c.473T>G (p.Val158Gly) n.1489T>G n.509T>G c.540T>G c.113T>G (p.Val38Gly) | |
| 16 | g.1362268C>A | CA493026523 | GNPTG | n.573C>A c.558C>A (p.Val186=) n.532C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.522C>A (p.Val174=) n.468C>A n.1099C>A c.474C>A (p.Val158=) n.1490C>A n.510C>A c.541C>A c.114C>A (p.Val38=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362268C= | CA2201615003 | GNPTG | n.573C= c.558C= (p.Val186=) n.532C= c.*206C= (n.*206C=) c.522C= (p.Val174=) n.468C= n.1099C= c.474C= (p.Val158=) n.1490C= n.510C= c.541C= c.114C= (p.Val38=) | |
| 16 | g.1362268C>G | CA493026524 | GNPTG | n.573C>G c.558C>G (p.Val186=) n.532C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.522C>G (p.Val174=) n.468C>G n.1099C>G c.474C>G (p.Val158=) n.1490C>G n.510C>G c.541C>G c.114C>G (p.Val38=) | |
| 16 | g.1362268C>T | CA493026525 | GNPTG | n.573C>T c.558C>T (p.Val186=) n.532C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.522C>T (p.Val174=) n.468C>T n.1099C>T c.474C>T (p.Val158=) n.1490C>T n.510C>T c.541C>T c.114C>T (p.Val38=) | ClinVar |
| 16 | g.1362269T>A | CA394187849 | GNPTG | n.574T>A c.559T>A (p.Tyr187Asn) n.533T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.469T>A n.1100T>A c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.1491T>A n.511T>A c.542T>A c.115T>A (p.Tyr39Asn) | |
| 16 | g.1362269T>C | CA394187851 | GNPTG | n.574T>C c.559T>C (p.Tyr187His) n.533T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.523T>C (p.Tyr175His) n.469T>C n.1100T>C c.475T>C (p.Tyr159His) n.1491T>C n.511T>C c.542T>C c.115T>C (p.Tyr39His) | |
| 16 | g.1362269T>G | CA394187853 | GNPTG | n.574T>G c.559T>G (p.Tyr187Asp) n.533T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.469T>G n.1100T>G c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.1491T>G n.511T>G c.542T>G c.115T>G (p.Tyr39Asp) | |
| 16 | g.1362270A= | CA2201615004 | GNPTG | n.575A= c.560A= (p.Tyr187=) n.534A= c.*208A= (n.*208A=) c.524A= (p.Tyr175=) n.470A= n.1101A= c.476A= (p.Tyr159=) n.1492A= n.512A= c.543A= c.116A= (p.Tyr39=) | |
| 16 | g.1362270A>C | CA394187859 | GNPTG | n.575A>C c.560A>C (p.Tyr187Ser) n.534A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.470A>C n.1101A>C c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.1492A>C n.512A>C c.543A>C c.116A>C (p.Tyr39Ser) | |
| 16 | g.1362270A>G | CA394187855 | GNPTG | n.575A>G c.560A>G (p.Tyr187Cys) n.534A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.470A>G n.1101A>G c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.1492A>G n.512A>G c.543A>G c.116A>G (p.Tyr39Cys) | dbSNP |
| 16 | g.1362270A>T | CA394187857 | GNPTG | n.575A>T c.560A>T (p.Tyr187Phe) n.534A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.470A>T n.1101A>T c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.1492A>T n.512A>T c.543A>T c.116A>T (p.Tyr39Phe) | |
| 16 | g.1362271C>A | CA394187862 | GNPTG | n.576C>A c.561C>A (p.Tyr187Ter) n.535C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.525C>A (p.Tyr175Ter) n.471C>A n.1102C>A c.477C>A (p.Tyr159Ter) n.1493C>A n.513C>A c.544C>A c.117C>A (p.Tyr39Ter) | |
| 16 | g.1362271C= | CA2201615005 | GNPTG | n.576C= c.561C= (p.Tyr187=) n.535C= c.*209C= (n.*209C=) c.525C= (p.Tyr175=) n.471C= n.1102C= c.477C= (p.Tyr159=) n.1493C= n.513C= c.544C= c.117C= (p.Tyr39=) | |
| 16 | g.1362271C>G | CA394187863 | GNPTG | n.576C>G c.561C>G (p.Tyr187Ter) n.535C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.525C>G (p.Tyr175Ter) n.471C>G n.1102C>G c.477C>G (p.Tyr159Ter) n.1493C>G n.513C>G c.544C>G c.117C>G (p.Tyr39Ter) | ClinVar |
| 16 | g.1362271C>T | CA7807718 | GNPTG | n.576C>T c.561C>T (p.Tyr187=) n.535C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.525C>T (p.Tyr175=) n.471C>T n.1102C>T c.477C>T (p.Tyr159=) n.1493C>T n.513C>T c.544C>T c.117C>T (p.Tyr39=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362272G>A | CA7807720 | GNPTG | n.577G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) n.536G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.526G>A (p.Ala176Thr) n.472G>A n.1103G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) n.1494G>A n.514G>A c.545G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362272G>C | CA394187867 | GNPTG | n.577G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) n.536G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.526G>C (p.Ala176Pro) n.472G>C n.1103G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) n.1494G>C n.514G>C c.545G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) | |
| 16 | g.1362272G= | CA2201615006 | GNPTG | n.577G= c.562G= (p.Ala188=) n.536G= c.*210G= (n.*210G=) c.526G= (p.Ala176=) n.472G= n.1103G= c.478G= (p.Ala160=) n.1494G= n.514G= c.545G= c.118G= (p.Ala40=) | |
| 16 | g.1362272G>T | CA394187869 | GNPTG | n.577G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) n.536G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.526G>T (p.Ala176Ser) n.472G>T n.1103G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) n.1494G>T n.514G>T c.545G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) | |
| 16 | g.1362272_1362273insTAGG | CA7807719 | GNPTG | n.577_578insTAGG c.562_563insTAGG (p.Ala188ValfsTer?) n.536_537insTAGG c.*210_*211insTAGG (n.*210_*211insTAGG) c.526_527insTAGG (p.Ala176ValfsTer?) n.472_473insTAGG n.1103_1104insTAGG c.478_479insTAGG (p.Ala160ValfsTer?) n.1494_1495insTAGG n.514_515insTAGG c.545_546insTAGG c.118_119insTAGG (p.Ala40ValfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362273C>A | CA7807722 | GNPTG | n.578C>A c.563C>A (p.Ala188Glu) n.537C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.527C>A (p.Ala176Glu) n.473C>A n.1104C>A c.479C>A (p.Ala160Glu) n.1495C>A n.515C>A c.546C>A c.119C>A (p.Ala40Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362273C= | CA2201615007 | GNPTG | n.578C= c.563C= (p.Ala188=) n.537C= c.*211C= (n.*211C=) c.527C= (p.Ala176=) n.473C= n.1104C= c.479C= (p.Ala160=) n.1495C= n.515C= c.546C= c.119C= (p.Ala40=) | |
| 16 | g.1362273C>G | CA7807723 | GNPTG | n.578C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) n.537C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.527C>G (p.Ala176Gly) n.473C>G n.1104C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) n.1495C>G n.515C>G c.546C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362273C>T | CA7807721 | GNPTG | n.578C>T c.563C>T (p.Ala188Val) n.537C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.527C>T (p.Ala176Val) n.473C>T n.1104C>T c.479C>T (p.Ala160Val) n.1495C>T n.515C>T c.546C>T c.119C>T (p.Ala40Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362274G>A | CA7807724 | GNPTG | n.579G>A c.564G>A (p.Ala188=) n.538G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.528G>A (p.Ala176=) n.474G>A n.1105G>A c.480G>A (p.Ala160=) n.1496G>A n.516G>A c.547G>A c.120G>A (p.Ala40=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362274G>C | CA7807725 | GNPTG | n.579G>C c.564G>C (p.Ala188=) n.538G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.528G>C (p.Ala176=) n.474G>C n.1105G>C c.480G>C (p.Ala160=) n.1496G>C n.516G>C c.547G>C c.120G>C (p.Ala40=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362274G= | CA2201615008 | GNPTG | n.579G= c.564G= (p.Ala188=) n.538G= c.*212G= (n.*212G=) c.528G= (p.Ala176=) n.474G= n.1105G= c.480G= (p.Ala160=) n.1496G= n.516G= c.547G= c.120G= (p.Ala40=) | |
| 16 | g.1362274G>T | CA493026529 | GNPTG | n.579G>T c.564G>T (p.Ala188=) n.538G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.528G>T (p.Ala176=) n.474G>T n.1105G>T c.480G>T (p.Ala160=) n.1496G>T n.516G>T c.547G>T c.120G>T (p.Ala40=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362275C>A | CA394187879 | GNPTG | n.580C>A c.565C>A (p.Leu189Met) n.539C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.529C>A (p.Leu177Met) n.475C>A n.1106C>A c.481C>A (p.Leu161Met) n.1497C>A n.517C>A c.548C>A c.121C>A (p.Leu41Met) | |
| 16 | g.1362275C= | CA2201615009 | GNPTG | n.580C= c.565C= (p.Leu189=) n.539C= c.*213C= (n.*213C=) c.529C= (p.Leu177=) n.475C= n.1106C= c.481C= (p.Leu161=) n.1497C= n.517C= c.548C= c.121C= (p.Leu41=) | |
| 16 | g.1362275C>G | CA394187878 | GNPTG | n.580C>G c.565C>G (p.Leu189Val) n.539C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.529C>G (p.Leu177Val) n.475C>G n.1106C>G c.481C>G (p.Leu161Val) n.1497C>G n.517C>G c.548C>G c.121C>G (p.Leu41Val) | |
| 16 | g.1362275C>T | CA493026531 | GNPTG | n.580C>T c.565C>T (p.Leu189=) n.539C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.529C>T (p.Leu177=) n.475C>T n.1106C>T c.481C>T (p.Leu161=) n.1497C>T n.517C>T c.548C>T c.121C>T (p.Leu41=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362276T>A | CA394187882 | GNPTG | n.581T>A c.566T>A (p.Leu189Gln) n.540T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.530T>A (p.Leu177Gln) n.476T>A n.1107T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) n.1498T>A n.518T>A c.549T>A c.122T>A (p.Leu41Gln) | |
| 16 | g.1362276T>C | CA394187885 | GNPTG | n.581T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) n.540T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.476T>C n.1107T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) n.1498T>C n.518T>C c.549T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) | |
| 16 | g.1362276T>G | CA394187884 | GNPTG | n.581T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) n.540T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.476T>G n.1107T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) n.1498T>G n.518T>G c.549T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) | |
| 16 | g.1362277G>A | CA493026533 | GNPTG | n.582G>A c.567G>A (p.Leu189=) n.541G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.531G>A (p.Leu177=) n.477G>A n.1108G>A c.483G>A (p.Leu161=) n.1499G>A n.519G>A c.550G>A c.123G>A (p.Leu41=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362277G>C | CA493026532 | GNPTG | n.582G>C c.567G>C (p.Leu189=) n.541G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.531G>C (p.Leu177=) n.477G>C n.1108G>C c.483G>C (p.Leu161=) n.1499G>C n.519G>C c.550G>C c.123G>C (p.Leu41=) | |
| 16 | g.1362277G= | CA2201615010 | GNPTG | n.582G= c.567G= (p.Leu189=) n.541G= c.*215G= (n.*215G=) c.531G= (p.Leu177=) n.477G= n.1108G= c.483G= (p.Leu161=) n.1499G= n.519G= c.550G= c.123G= (p.Leu41=) | |
| 16 | g.1362277G>T | CA493026534 | GNPTG | n.582G>T c.567G>T (p.Leu189=) n.541G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.531G>T (p.Leu177=) n.477G>T n.1108G>T c.483G>T (p.Leu161=) n.1499G>T n.519G>T c.550G>T c.123G>T (p.Leu41=) | |
| 16 | g.1362278A>C | CA394187886 | GNPTG | n.583A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) n.542A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.478A>C n.1109A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) n.1500A>C n.520A>C c.551A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) | |
| 16 | g.1362278A>G | CA394187887 | GNPTG | n.583A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) n.542A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.532A>G (p.Thr178Ala) n.478A>G n.1109A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) n.1500A>G n.520A>G c.551A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) | |
| 16 | g.1362278A>T | CA394187888 | GNPTG | n.583A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) n.542A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.478A>T n.1109A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) n.1500A>T n.520A>T c.551A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) | |
| 16 | g.1362279C>A | CA276657548 | GNPTG | n.584C>A c.569C>A (p.Thr190Lys) n.543C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.533C>A (p.Thr178Lys) n.479C>A n.1110C>A c.485C>A (p.Thr162Lys) n.1501C>A n.521C>A c.552C>A c.125C>A (p.Thr42Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362279C= | CA2201615011 | GNPTG | n.584C= c.569C= (p.Thr190=) n.543C= c.*217C= (n.*217C=) c.533C= (p.Thr178=) n.479C= n.1110C= c.485C= (p.Thr162=) n.1501C= n.521C= c.552C= c.125C= (p.Thr42=) | |
| 16 | g.1362279C>G | CA394187889 | GNPTG | n.584C>G c.569C>G (p.Thr190Arg) n.543C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.533C>G (p.Thr178Arg) n.479C>G n.1110C>G c.485C>G (p.Thr162Arg) n.1501C>G n.521C>G c.552C>G c.125C>G (p.Thr42Arg) | |
| 16 | g.1362279C>T | CA7807726 | GNPTG | n.584C>T c.569C>T (p.Thr190Met) n.543C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.533C>T (p.Thr178Met) n.479C>T n.1110C>T c.485C>T (p.Thr162Met) n.1501C>T n.521C>T c.552C>T c.125C>T (p.Thr42Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362280G>A | CA7807727 | GNPTG | n.585G>A c.570G>A (p.Thr190=) n.544G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.534G>A (p.Thr178=) n.480G>A n.1111G>A c.486G>A (p.Thr162=) n.1502G>A n.522G>A c.126G>A (p.Thr42=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362280G>C | CA493026537 | GNPTG | n.585G>C c.570G>C (p.Thr190=) n.544G>C c.*218G>C (n.*218G>C) c.534G>C (p.Thr178=) n.480G>C n.1111G>C c.486G>C (p.Thr162=) n.1502G>C n.522G>C c.126G>C (p.Thr42=) | |
| 16 | g.1362280G= | CA2201615012 | GNPTG | n.585G= c.570G= (p.Thr190=) n.544G= c.*218G= (n.*218G=) c.534G= (p.Thr178=) n.480G= n.1111G= c.486G= (p.Thr162=) n.1502G= n.522G= c.126G= (p.Thr42=) | |
| 16 | g.1362280G>T | CA493026536 | GNPTG | n.585G>T c.570G>T (p.Thr190=) n.544G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.534G>T (p.Thr178=) n.480G>T n.1111G>T c.486G>T (p.Thr162=) n.1502G>T n.522G>T c.126G>T (p.Thr42=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362281T>A | CA394187890 | GNPTG | n.586T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.545T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.535T>A (p.Phe179Ile) n.481T>A n.1112T>A c.487T>A (p.Phe163Ile) n.1503T>A n.523T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) | |
| 16 | g.1362281T>C | CA394187891 | GNPTG | n.586T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.545T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.535T>C (p.Phe179Leu) n.481T>C n.1112T>C c.487T>C (p.Phe163Leu) n.1503T>C n.523T>C c.127T>C (p.Phe43Leu) | |
| 16 | g.1362281T>G | CA394187892 | GNPTG | n.586T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.545T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.535T>G (p.Phe179Val) n.481T>G n.1112T>G c.487T>G (p.Phe163Val) n.1503T>G n.523T>G c.127T>G (p.Phe43Val) | |
| 16 | g.1362282T>A | CA394187893 | GNPTG | n.587T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.546T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.482T>A n.1113T>A c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.1504T>A n.524T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) | |
| 16 | g.1362282T>C | CA394187894 | GNPTG | n.587T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.546T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.536T>C (p.Phe179Ser) n.482T>C n.1113T>C c.488T>C (p.Phe163Ser) n.1504T>C n.524T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) | dbSNP |
| 16 | g.1362282T>G | CA394187895 | GNPTG | n.587T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.546T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.536T>G (p.Phe179Cys) n.482T>G n.1113T>G c.488T>G (p.Phe163Cys) n.1504T>G n.524T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) | |
| 16 | g.1362282T= | CA2201615013 | GNPTG | n.587T= c.572T= (p.Phe191=) n.546T= c.*220T= (n.*220T=) c.536T= (p.Phe179=) n.482T= n.1113T= c.488T= (p.Phe163=) n.1504T= n.524T= c.128T= (p.Phe43=) | |
| 16 | g.1362283C>A | CA394187897 | GNPTG | n.588C>A c.573C>A (p.Phe191Leu) n.547C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.537C>A (p.Phe179Leu) n.483C>A n.1114C>A c.489C>A (p.Phe163Leu) n.1505C>A n.525C>A c.129C>A (p.Phe43Leu) | |
| 16 | g.1362283C= | CA2201615014 | GNPTG | n.588C= c.573C= (p.Phe191=) n.547C= c.*221C= (n.*221C=) c.537C= (p.Phe179=) n.483C= n.1114C= c.489C= (p.Phe163=) n.1505C= n.525C= c.129C= (p.Phe43=) | |
| 16 | g.1362283C>G | CA394187896 | GNPTG | n.588C>G c.573C>G (p.Phe191Leu) n.547C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.537C>G (p.Phe179Leu) n.483C>G n.1114C>G c.489C>G (p.Phe163Leu) n.1505C>G n.525C>G c.129C>G (p.Phe43Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362283C>T | CA7807728 | GNPTG | n.588C>T c.573C>T (p.Phe191=) n.547C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.537C>T (p.Phe179=) n.483C>T n.1114C>T c.489C>T (p.Phe163=) n.1505C>T n.525C>T c.129C>T (p.Phe43=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362284G>A | CA7807729 | GNPTG | n.589G>A c.574G>A (p.Glu192Lys) n.548G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.538G>A (p.Glu180Lys) n.484G>A n.1115G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) n.1506G>A n.526G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362284G>C | CA7807730 | GNPTG | n.589G>C c.574G>C (p.Glu192Gln) n.548G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.538G>C (p.Glu180Gln) n.484G>C n.1115G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) n.1506G>C n.526G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362284G= | CA2201615015 | GNPTG | n.589G= c.574G= (p.Glu192=) n.548G= c.*222G= (n.*222G=) c.538G= (p.Glu180=) n.484G= n.1115G= c.490G= (p.Glu164=) n.1506G= n.526G= c.130G= (p.Glu44=) | |
| 16 | g.1362284G>T | CA394187898 | GNPTG | n.589G>T c.574G>T (p.Glu192Ter) n.548G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.538G>T (p.Glu180Ter) n.484G>T n.1115G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) n.1506G>T n.526G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) | |
| 16 | g.1362285A>C | CA394187899 | GNPTG | n.590A>C c.575A>C (p.Glu192Ala) n.549A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.539A>C (p.Glu180Ala) n.485A>C n.1116A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) n.1507A>C n.527A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362285A>G | CA394187900 | GNPTG | n.590A>G c.575A>G (p.Glu192Gly) n.549A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.539A>G (p.Glu180Gly) n.485A>G n.1116A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) n.1507A>G n.527A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) | |
| 16 | g.1362285A>T | CA394187901 | GNPTG | n.590A>T c.575A>T (p.Glu192Val) n.549A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.539A>T (p.Glu180Val) n.485A>T n.1116A>T c.491A>T (p.Glu164Val) n.1507A>T n.527A>T c.131A>T (p.Glu44Val) | |
| 16 | g.1362286G>A | CA7807731 | GNPTG | n.591G>A c.576G>A (p.Glu192=) n.550G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.540G>A (p.Glu180=) n.486G>A n.1117G>A c.492G>A (p.Glu164=) n.1508G>A n.528G>A c.132G>A (p.Glu44=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362286G>C | CA394187902 | GNPTG | n.591G>C c.576G>C (p.Glu192Asp) n.550G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.540G>C (p.Glu180Asp) n.486G>C n.1117G>C c.492G>C (p.Glu164Asp) n.1508G>C n.528G>C c.132G>C (p.Glu44Asp) | |
| 16 | g.1362286G= | CA2201615016 | GNPTG | n.591G= c.576G= (p.Glu192=) n.550G= c.*224G= (n.*224G=) c.540G= (p.Glu180=) n.486G= n.1117G= c.492G= (p.Glu164=) n.1508G= n.528G= c.132G= (p.Glu44=) | |
| 16 | g.1362286G>T | CA394187903 | GNPTG | n.591G>T c.576G>T (p.Glu192Asp) n.550G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.540G>T (p.Glu180Asp) n.486G>T n.1117G>T c.492G>T (p.Glu164Asp) n.1508G>T n.528G>T c.132G>T (p.Glu44Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362287A>C | CA394187904 | GNPTG | n.592A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) n.551A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.541A>C (p.Thr181Pro) n.487A>C n.1118A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) n.1509A>C n.529A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) | |
| 16 | g.1362287A>G | CA394187905 | GNPTG | n.592A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) n.551A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.541A>G (p.Thr181Ala) n.487A>G n.1118A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) n.1509A>G n.529A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) | |
| 16 | g.1362287A>T | CA394187906 | GNPTG | n.592A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) n.551A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.541A>T (p.Thr181Ser) n.487A>T n.1118A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) n.1509A>T n.529A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) | |
| 16 | g.1362287_1362288delinsAC | CA2201615017 | GNPTG | n.592_593delinsAC c.577_578delinsAC (p.Thr193=) n.551_552delinsAC c.*225_*226delinsAC (n.*225_*226delinsAC) c.541_542delinsAC (p.Thr181=) n.487_488delinsAC n.1118_1119delinsAC c.493_494delinsAC (p.Thr165=) n.1509_1510delinsAC n.529_530delinsAC c.133_134delinsAC (p.Thr45=) | |
| 16 | g.1362288C>A | CA276657644 | GNPTG | n.593C>A c.578C>A (p.Thr193Asn) n.552C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.542C>A (p.Thr181Asn) n.488C>A n.1119C>A c.494C>A (p.Thr165Asn) n.1510C>A n.530C>A c.134C>A (p.Thr45Asn) | dbSNP |
| 16 | g.1362288C= | CA2201615018 | GNPTG | n.593C= c.578C= (p.Thr193=) n.552C= c.*226C= (n.*226C=) c.542C= (p.Thr181=) n.488C= n.1119C= c.494C= (p.Thr165=) n.1510C= n.530C= c.134C= (p.Thr45=) | |
| 16 | g.1362288C>G | CA7807734 | GNPTG | n.593C>G c.578C>G (p.Thr193Ser) n.552C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.542C>G (p.Thr181Ser) n.488C>G n.1119C>G c.494C>G (p.Thr165Ser) n.1510C>G n.530C>G c.134C>G (p.Thr45Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362288C>T | CA276657637 | GNPTG | n.593C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) n.552C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.542C>T (p.Thr181Ile) n.488C>T n.1119C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) n.1510C>T n.530C>T c.134C>T (p.Thr45Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362293dup | CA7807732 | GNPTG | n.598dup c.583dup (p.Leu195ProfsTer?) n.557dup c.*231dup (n.*231dup) c.547dup (p.Leu183ProfsTer?) n.493dup n.1124dup c.499dup (p.Leu167ProfsTer?) n.1515dup n.535dup c.139dup (p.Leu47ProfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362293del | CA7807733 | GNPTG | n.598del c.583del (p.Leu195SerfsTer9) n.557del c.*231del (n.*231del) c.547del (p.Leu183SerfsTer9) n.493del n.1124del c.499del (p.Leu167SerfsTer9) n.1515del n.535del c.139del (p.Leu47SerfsTer9) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362289C>A | CA493026547 | GNPTG | n.594C>A c.579C>A (p.Thr193=) n.553C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.543C>A (p.Thr181=) n.489C>A n.1120C>A c.495C>A (p.Thr165=) n.1511C>A n.531C>A c.135C>A (p.Thr45=) | |
| 16 | g.1362289C= | CA2201615019 | GNPTG | n.594C= c.579C= (p.Thr193=) n.553C= c.*227C= (n.*227C=) c.543C= (p.Thr181=) n.489C= n.1120C= c.495C= (p.Thr165=) n.1511C= n.531C= c.135C= (p.Thr45=) | |
| 16 | g.1362289C>G | CA493026548 | GNPTG | n.594C>G c.579C>G (p.Thr193=) n.553C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.543C>G (p.Thr181=) n.489C>G n.1120C>G c.495C>G (p.Thr165=) n.1511C>G n.531C>G c.135C>G (p.Thr45=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362289C>T | CA7807735 | GNPTG | n.594C>T c.579C>T (p.Thr193=) n.553C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.543C>T (p.Thr181=) n.489C>T n.1120C>T c.495C>T (p.Thr165=) n.1511C>T n.531C>T c.135C>T (p.Thr45=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362290C>A | CA394187907 | GNPTG | n.595C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) n.554C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.490C>A n.1121C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) n.1512C>A n.532C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) | |
| 16 | g.1362290C= | CA2201615020 | GNPTG | n.595C= c.580C= (p.Pro194=) n.554C= c.*228C= (n.*228C=) c.544C= (p.Pro182=) n.490C= n.1121C= c.496C= (p.Pro166=) n.1512C= n.532C= c.136C= (p.Pro46=) | |
| 16 | g.1362290C>G | CA394187908 | GNPTG | n.595C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) n.554C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.490C>G n.1121C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.1512C>G n.532C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362290C>T | CA7807736 | GNPTG | n.595C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) n.554C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.490C>T n.1121C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) n.1512C>T n.532C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.1362291C>A | CA394187909 | GNPTG | n.596C>A c.581C>A (p.Pro194His) n.555C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.545C>A (p.Pro182His) n.491C>A n.1122C>A c.497C>A (p.Pro166His) n.1513C>A n.533C>A c.137C>A (p.Pro46His) | |
| 16 | g.1362291C= | CA2201615022 | GNPTG | n.596C= c.581C= (p.Pro194=) n.555C= c.*229C= (n.*229C=) c.545C= (p.Pro182=) n.491C= n.1122C= c.497C= (p.Pro166=) n.1513C= n.533C= c.137C= (p.Pro46=) | |
| 16 | g.1362291C>G | CA7807737 | GNPTG | n.596C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) n.555C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.491C>G n.1122C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) n.1513C>G n.533C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362291C>T | CA394187910 | GNPTG | n.596C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) n.555C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.491C>T n.1122C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) n.1513C>T n.533C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362292_1362293insAACC | CA2805551996 | GNPTG | n.597_598insAACC c.582_583insAACC (p.Leu195AsnfsTer?) n.556_557insAACC c.*230_*231insAACC (n.*230_*231insAACC) c.546_547insAACC (p.Leu183AsnfsTer?) n.492_493insAACC n.1123_1124insAACC c.498_499insAACC (p.Leu167AsnfsTer?) n.1514_1515insAACC n.534_535insAACC c.138_139insAACC (p.Leu47AsnfsTer?) | |
| 16 | g.1362291_1362294delinsCCCT | CA2201615021 | GNPTG | n.596_599delinsCCCT c.581_584delinsCCCT (p.Pro194=) n.555_558delinsCCCT c.*229_*232delinsCCCT (n.*229_*232delinsCCCT) c.545_548delinsCCCT (p.Pro182=) n.491_494delinsCCCT n.1122_1125delinsCCCT c.497_500delinsCCCT (p.Pro166=) n.1513_1516delinsCCCT n.533_536delinsCCCT c.137_140delinsCCCT (p.Pro46=) | |
| 16 | g.1362292C>A | CA493026551 | GNPTG | n.597C>A c.582C>A (p.Pro194=) n.556C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.546C>A (p.Pro182=) n.492C>A n.1123C>A c.498C>A (p.Pro166=) n.1514C>A n.534C>A c.138C>A (p.Pro46=) | |
| 16 | g.1362292C>G | CA493026549 | GNPTG | n.597C>G c.582C>G (p.Pro194=) n.556C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.546C>G (p.Pro182=) n.492C>G n.1123C>G c.498C>G (p.Pro166=) n.1514C>G n.534C>G c.138C>G (p.Pro46=) | |
| 16 | g.1362292C>T | CA493026550 | GNPTG | n.597C>T c.582C>T (p.Pro194=) n.556C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.546C>T (p.Pro182=) n.492C>T n.1123C>T c.498C>T (p.Pro166=) n.1514C>T n.534C>T c.138C>T (p.Pro46=) | |
| 16 | g.1362293_1362295del | CA7807738 | GNPTG | n.598_600del c.583_585del (p.Leu195del) n.557_559del c.*231_*233del (n.*231_*233del) c.547_549del (p.Leu183del) n.493_495del n.1124_1126del c.499_501del (p.Leu167del) n.1515_1517del n.535_537del c.139_141del (p.Leu47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362293C>A | CA7807739 | GNPTG | n.598C>A c.583C>A (p.Leu195Ile) n.557C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.547C>A (p.Leu183Ile) n.493C>A n.1124C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) n.1515C>A n.535C>A c.139C>A (p.Leu47Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362293C= | CA2201615023 | GNPTG | n.598C= c.583C= (p.Leu195=) n.557C= c.*231C= (n.*231C=) c.547C= (p.Leu183=) n.493C= n.1124C= c.499C= (p.Leu167=) n.1515C= n.535C= c.139C= (p.Leu47=) | |
| 16 | g.1362293C>G | CA394187911 | GNPTG | n.598C>G c.583C>G (p.Leu195Val) n.557C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) n.493C>G n.1124C>G c.499C>G (p.Leu167Val) n.1515C>G n.535C>G c.139C>G (p.Leu47Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362293C>T | CA394187912 | GNPTG | n.598C>T c.583C>T (p.Leu195Phe) n.557C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.547C>T (p.Leu183Phe) n.493C>T n.1124C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) n.1515C>T n.535C>T c.139C>T (p.Leu47Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362293_1362320dup | CA2630960004 | GNPTG | n.598_625dup c.583_610dup (p.Val204AlafsTer32) n.557_584dup c.*231_*258dup (n.*231_*258dup) c.547_574dup (p.Val192AlafsTer32) n.493_520dup n.1124_1151dup c.499_526dup (p.Val176AlafsTer32) n.1515_1542dup n.535_562dup c.139_166dup (p.Val56AlafsTer32) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362293_1362294insAG | CA2805551997 | GNPTG | n.598_599insAG c.583_584insAG (p.Leu195GlnfsTer10) n.557_558insAG c.*231_*232insAG (n.*231_*232insAG) c.547_548insAG (p.Leu183GlnfsTer10) n.493_494insAG n.1124_1125insAG c.499_500insAG (p.Leu167GlnfsTer10) n.1515_1516insAG n.535_536insAG c.139_140insAG (p.Leu47GlnfsTer10) | |
| 16 | g.1362294del | CA2630960037 | GNPTG | n.599del c.584del (p.Leu195ProfsTer9) n.558del c.*232del (n.*232del) c.548del (p.Leu183ProfsTer9) n.494del n.1125del c.500del (p.Leu167ProfsTer9) n.1516del n.536del c.140del (p.Leu47ProfsTer9) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362294T>A | CA394187913 | GNPTG | n.599T>A c.584T>A (p.Leu195His) n.558T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.548T>A (p.Leu183His) n.494T>A n.1125T>A c.500T>A (p.Leu167His) n.1516T>A n.536T>A c.140T>A (p.Leu47His) | |
| 16 | g.1362294T>C | CA7807740 | GNPTG | n.599T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) n.558T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) n.494T>C n.1125T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) n.1516T>C n.536T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362294T>G | CA394187914 | GNPTG | n.599T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) n.558T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) n.494T>G n.1125T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) n.1516T>G n.536T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) | |
| 16 | g.1362294T= | CA2201615024 | GNPTG | n.599T= c.584T= (p.Leu195=) n.558T= c.*232T= (n.*232T=) c.548T= (p.Leu183=) n.494T= n.1125T= c.500T= (p.Leu167=) n.1516T= n.536T= c.140T= (p.Leu47=) | |
| 16 | g.1362294dup | CA2573332333 | GNPTG | n.599dup c.584dup (p.Val196ArgfsTer?) n.558dup c.*232dup (n.*232dup) c.548dup (p.Val184ArgfsTer?) n.494dup n.1125dup c.500dup (p.Val168ArgfsTer?) n.1516dup n.536dup c.140dup (p.Val48ArgfsTer?) | |
| 16 | g.1362295C>A | CA493026552 | GNPTG | n.600C>A c.585C>A (p.Leu195=) n.559C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.549C>A (p.Leu183=) n.495C>A n.1126C>A c.501C>A (p.Leu167=) n.1517C>A n.537C>A c.141C>A (p.Leu47=) | |
| 16 | g.1362295C= | CA2201615025 | GNPTG | n.600C= c.585C= (p.Leu195=) n.559C= c.*233C= (n.*233C=) c.549C= (p.Leu183=) n.495C= n.1126C= c.501C= (p.Leu167=) n.1517C= n.537C= c.141C= (p.Leu47=) | |
| 16 | g.1362295C>G | CA493026553 | GNPTG | n.600C>G c.585C>G (p.Leu195=) n.559C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.549C>G (p.Leu183=) n.495C>G n.1126C>G c.501C>G (p.Leu167=) n.1517C>G n.537C>G c.141C>G (p.Leu47=) | |
| 16 | g.1362295C>T | CA7807741 | GNPTG | n.600C>T c.585C>T (p.Leu195=) n.559C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.549C>T (p.Leu183=) n.495C>T n.1126C>T c.501C>T (p.Leu167=) n.1517C>T n.537C>T c.141C>T (p.Leu47=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362296G>A | CA7807742 | GNPTG | n.601G>A c.586G>A (p.Val196Ile) n.560G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.550G>A (p.Val184Ile) n.496G>A n.1127G>A c.502G>A (p.Val168Ile) n.1518G>A n.538G>A c.142G>A (p.Val48Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362296G>C | CA7807743 | GNPTG | n.601G>C c.586G>C (p.Val196Leu) n.560G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.550G>C (p.Val184Leu) n.496G>C n.1127G>C c.502G>C (p.Val168Leu) n.1518G>C n.538G>C c.142G>C (p.Val48Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362296G= | CA2201615026 | GNPTG | n.601G= c.586G= (p.Val196=) n.560G= c.*234G= (n.*234G=) c.550G= (p.Val184=) n.496G= n.1127G= c.502G= (p.Val168=) n.1518G= n.538G= c.142G= (p.Val48=) | |
| 16 | g.1362296G>T | CA394187915 | GNPTG | n.601G>T c.586G>T (p.Val196Phe) n.560G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.550G>T (p.Val184Phe) n.496G>T n.1127G>T c.502G>T (p.Val168Phe) n.1518G>T n.538G>T c.142G>T (p.Val48Phe) | COSMIC |
| 16 | g.1362297T>A | CA394187916 | GNPTG | n.602T>A c.587T>A (p.Val196Asp) n.561T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.551T>A (p.Val184Asp) n.497T>A n.1128T>A c.503T>A (p.Val168Asp) n.1519T>A n.539T>A c.143T>A (p.Val48Asp) | |
| 16 | g.1362297T>C | CA394187917 | GNPTG | n.602T>C c.587T>C (p.Val196Ala) n.561T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.551T>C (p.Val184Ala) n.497T>C n.1128T>C c.503T>C (p.Val168Ala) n.1519T>C n.539T>C c.143T>C (p.Val48Ala) | |
| 16 | g.1362297T>G | CA394187918 | GNPTG | n.602T>G c.587T>G (p.Val196Gly) n.561T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.551T>G (p.Val184Gly) n.497T>G n.1128T>G c.503T>G (p.Val168Gly) n.1519T>G n.539T>G c.143T>G (p.Val48Gly) | |
| 16 | g.1362298C>A | CA493026555 | GNPTG | n.603C>A c.588C>A (p.Val196=) n.562C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.552C>A (p.Val184=) n.498C>A n.1129C>A c.504C>A (p.Val168=) n.1520C>A n.540C>A c.144C>A (p.Val48=) | |
| 16 | g.1362298C= | CA2201615027 | GNPTG | n.603C= c.588C= (p.Val196=) n.562C= c.*236C= (n.*236C=) c.552C= (p.Val184=) n.498C= n.1129C= c.504C= (p.Val168=) n.1520C= n.540C= c.144C= (p.Val48=) | |
| 16 | g.1362298C>G | CA493026556 | GNPTG | n.603C>G c.588C>G (p.Val196=) n.562C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.552C>G (p.Val184=) n.498C>G n.1129C>G c.504C>G (p.Val168=) n.1520C>G n.540C>G c.144C>G (p.Val48=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362298C>T | CA493026557 | GNPTG | n.603C>T c.588C>T (p.Val196=) n.562C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.552C>T (p.Val184=) n.498C>T n.1129C>T c.504C>T (p.Val168=) n.1520C>T n.540C>T c.144C>T (p.Val48=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362299T>A | CA394187919 | GNPTG | n.604T>A c.589T>A (p.Cys197Ser) n.563T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.553T>A (p.Cys185Ser) n.499T>A n.1130T>A c.505T>A (p.Cys169Ser) n.1521T>A n.541T>A c.145T>A (p.Cys49Ser) | |
| 16 | g.1362299T>C | CA394187920 | GNPTG | n.604T>C c.589T>C (p.Cys197Arg) n.563T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.553T>C (p.Cys185Arg) n.499T>C n.1130T>C c.505T>C (p.Cys169Arg) n.1521T>C n.541T>C c.145T>C (p.Cys49Arg) | |
| 16 | g.1362299T>G | CA394187921 | GNPTG | n.604T>G c.589T>G (p.Cys197Gly) n.563T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.553T>G (p.Cys185Gly) n.499T>G n.1130T>G c.505T>G (p.Cys169Gly) n.1521T>G n.541T>G c.145T>G (p.Cys49Gly) | |
| 16 | g.1362300G>A | CA276657742 | GNPTG | n.605G>A c.590G>A (p.Cys197Tyr) n.564G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.554G>A (p.Cys185Tyr) n.500G>A n.1131G>A c.506G>A (p.Cys169Tyr) n.1522G>A n.542G>A c.146G>A (p.Cys49Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.1362300G>C | CA394187923 | GNPTG | n.605G>C c.590G>C (p.Cys197Ser) n.564G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.554G>C (p.Cys185Ser) n.500G>C n.1131G>C c.506G>C (p.Cys169Ser) n.1522G>C n.542G>C c.146G>C (p.Cys49Ser) | |
| 16 | g.1362300G= | CA2201615028 | GNPTG | n.605G= c.590G= (p.Cys197=) n.564G= c.*238G= (n.*238G=) c.554G= (p.Cys185=) n.500G= n.1131G= c.506G= (p.Cys169=) n.1522G= n.542G= c.146G= (p.Cys49=) | |
| 16 | g.1362300G>T | CA394187922 | GNPTG | n.605G>T c.590G>T (p.Cys197Phe) n.564G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.554G>T (p.Cys185Phe) n.500G>T n.1131G>T c.506G>T (p.Cys169Phe) n.1522G>T n.542G>T c.146G>T (p.Cys49Phe) | |
| 16 | g.1362301C>A | CA394187924 | GNPTG | n.606C>A c.591C>A (p.Cys197Ter) n.565C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.555C>A (p.Cys185Ter) n.501C>A n.1132C>A c.507C>A (p.Cys169Ter) n.1523C>A n.543C>A c.147C>A (p.Cys49Ter) | |
| 16 | g.1362301C= | CA2201615029 | GNPTG | n.606C= c.591C= (p.Cys197=) n.565C= c.*239C= (n.*239C=) c.555C= (p.Cys185=) n.501C= n.1132C= c.507C= (p.Cys169=) n.1523C= n.543C= c.147C= (p.Cys49=) | |
| 16 | g.1362301C>G | CA394187925 | GNPTG | n.606C>G c.591C>G (p.Cys197Trp) n.565C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.555C>G (p.Cys185Trp) n.501C>G n.1132C>G c.507C>G (p.Cys169Trp) n.1523C>G n.543C>G c.147C>G (p.Cys49Trp) | |
| 16 | g.1362301C>T | CA493026558 | GNPTG | n.606C>T c.591C>T (p.Cys197=) n.565C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.555C>T (p.Cys185=) n.501C>T n.1132C>T c.507C>T (p.Cys169=) n.1523C>T n.543C>T c.147C>T (p.Cys49=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362302C>A | CA394187926 | GNPTG | n.607C>A c.592C>A (p.His198Asn) n.566C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.556C>A (p.His186Asn) n.502C>A n.1133C>A c.508C>A (p.His170Asn) n.1524C>A n.544C>A c.148C>A (p.His50Asn) | |
| 16 | g.1362302C>G | CA394187927 | GNPTG | n.607C>G c.592C>G (p.His198Asp) n.566C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.556C>G (p.His186Asp) n.502C>G n.1133C>G c.508C>G (p.His170Asp) n.1524C>G n.544C>G c.148C>G (p.His50Asp) | |
| 16 | g.1362302C>T | CA394187928 | GNPTG | n.607C>T c.592C>T (p.His198Tyr) n.566C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.556C>T (p.His186Tyr) n.502C>T n.1133C>T c.508C>T (p.His170Tyr) n.1524C>T n.544C>T c.148C>T (p.His50Tyr) | |
| 16 | g.1362303A= | CA2201615030 | GNPTG | n.608A= c.593A= (p.His198=) n.567A= c.*241A= (n.*241A=) c.557A= (p.His186=) n.503A= n.1134A= c.509A= (p.His170=) n.1525A= n.545A= c.149A= (p.His50=) | |
| 16 | g.1362303A>C | CA394187931 | GNPTG | n.608A>C c.593A>C (p.His198Pro) n.567A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.557A>C (p.His186Pro) n.503A>C n.1134A>C c.509A>C (p.His170Pro) n.1525A>C n.545A>C c.149A>C (p.His50Pro) | dbSNP |
| 16 | g.1362303A>G | CA394187930 | GNPTG | n.608A>G c.593A>G (p.His198Arg) n.567A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.557A>G (p.His186Arg) n.503A>G n.1134A>G c.509A>G (p.His170Arg) n.1525A>G n.545A>G c.149A>G (p.His50Arg) | |
| 16 | g.1362303A>T | CA394187929 | GNPTG | n.608A>T c.593A>T (p.His198Leu) n.567A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.557A>T (p.His186Leu) n.503A>T n.1134A>T c.509A>T (p.His170Leu) n.1525A>T n.545A>T c.149A>T (p.His50Leu) | |
| 16 | g.1362303_1362304delinsAC | CA2201615031 | GNPTG | n.608_609delinsAC c.593_594delinsAC (p.His198=) n.567_568delinsAC c.*241_*242delinsAC (n.*241_*242delinsAC) c.557_558delinsAC (p.His186=) n.503_504delinsAC n.1134_1135delinsAC c.509_510delinsAC (p.His170=) n.1525_1526delinsAC n.545_546delinsAC c.149_150delinsAC (p.His50=) | |
| 16 | g.1362304C>A | CA394187932 | GNPTG | n.609C>A c.594C>A (p.His198Gln) n.568C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.558C>A (p.His186Gln) n.504C>A n.1135C>A c.510C>A (p.His170Gln) n.1526C>A n.546C>A c.150C>A (p.His50Gln) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362304C= | CA2201615032 | GNPTG | n.609C= c.594C= (p.His198=) n.568C= c.*242C= (n.*242C=) c.558C= (p.His186=) n.504C= n.1135C= c.510C= (p.His170=) n.1526C= n.546C= c.150C= (p.His50=) | |
| 16 | g.1362304C>G | CA394187933 | GNPTG | n.609C>G c.594C>G (p.His198Gln) n.568C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.558C>G (p.His186Gln) n.504C>G n.1135C>G c.510C>G (p.His170Gln) n.1526C>G n.546C>G c.150C>G (p.His50Gln) | |
| 16 | g.1362304C>T | CA7807744 | GNPTG | n.609C>T c.594C>T (p.His198=) n.568C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.558C>T (p.His186=) n.504C>T n.1135C>T c.510C>T (p.His170=) n.1526C>T n.546C>T c.150C>T (p.His50=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362308dup | CA2695221402 | GNPTG | n.613dup c.598dup (p.His200ProfsTer27) n.572dup c.*246dup (n.*246dup) c.562dup (p.His188ProfsTer27) n.508dup n.1139dup c.514dup (p.His172ProfsTer27) n.1530dup n.550dup c.154dup (p.His52ProfsTer27) | |
| 16 | g.1362308del | CA620700188 | GNPTG | n.613del c.598del (p.His200ThrfsTer4) n.572del c.*246del (n.*246del) c.562del (p.His188ThrfsTer4) n.508del n.1139del c.514del (p.His172ThrfsTer4) n.1530del n.550del c.154del (p.His52ThrfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362305C>A | CA394187934 | GNPTG | n.610C>A c.595C>A (p.Pro199Thr) n.569C>A c.*243C>A (n.*243C>A) c.559C>A (p.Pro187Thr) n.505C>A n.1136C>A c.511C>A (p.Pro171Thr) n.1527C>A n.547C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362305C= | CA2201615033 | GNPTG | n.610C= c.595C= (p.Pro199=) n.569C= c.*243C= (n.*243C=) c.559C= (p.Pro187=) n.505C= n.1136C= c.511C= (p.Pro171=) n.1527C= n.547C= c.151C= (p.Pro51=) | |
| 16 | g.1362305C>G | CA394187935 | GNPTG | n.610C>G c.595C>G (p.Pro199Ala) n.569C>G c.*243C>G (n.*243C>G) c.559C>G (p.Pro187Ala) n.505C>G n.1136C>G c.511C>G (p.Pro171Ala) n.1527C>G n.547C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) | |
| 16 | g.1362305C>T | CA394187936 | GNPTG | n.610C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) n.569C>T c.*243C>T (n.*243C>T) c.559C>T (p.Pro187Ser) n.505C>T n.1136C>T c.511C>T (p.Pro171Ser) n.1527C>T n.547C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362306C>A | CA394187939 | GNPTG | n.611C>A c.596C>A (p.Pro199His) n.570C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.560C>A (p.Pro187His) n.506C>A n.1137C>A c.512C>A (p.Pro171His) n.1528C>A n.548C>A c.152C>A (p.Pro51His) | |
| 16 | g.1362306C>G | CA394187937 | GNPTG | n.611C>G c.596C>G (p.Pro199Arg) n.570C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.560C>G (p.Pro187Arg) n.506C>G n.1137C>G c.512C>G (p.Pro171Arg) n.1528C>G n.548C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362306C>T | CA394187938 | GNPTG | n.611C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) n.570C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.560C>T (p.Pro187Leu) n.506C>T n.1137C>T c.512C>T (p.Pro171Leu) n.1528C>T n.548C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362306_1362307insGTGG | CA2695221403 | GNPTG | n.611_612insGTGG c.596_597insGTGG (p.His200TrpfsTer28) n.570_571insGTGG c.*244_*245insGTGG (n.*244_*245insGTGG) c.560_561insGTGG (p.His188TrpfsTer28) n.506_507insGTGG n.1137_1138insGTGG c.512_513insGTGG (p.His172TrpfsTer28) n.1528_1529insGTGG n.548_549insGTGG c.152_153insGTGG (p.His52TrpfsTer28) | |
| 16 | g.1362307C>A | CA493026562 | GNPTG | n.612C>A c.597C>A (p.Pro199=) n.571C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.561C>A (p.Pro187=) n.507C>A n.1138C>A c.513C>A (p.Pro171=) n.1529C>A n.549C>A c.153C>A (p.Pro51=) | |
| 16 | g.1362307C= | CA2201615034 | GNPTG | n.612C= c.597C= (p.Pro199=) n.571C= c.*245C= (n.*245C=) c.561C= (p.Pro187=) n.507C= n.1138C= c.513C= (p.Pro171=) n.1529C= n.549C= c.153C= (p.Pro51=) | |
| 16 | g.1362307C>G | CA493026563 | GNPTG | n.612C>G c.597C>G (p.Pro199=) n.571C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.561C>G (p.Pro187=) n.507C>G n.1138C>G c.513C>G (p.Pro171=) n.1529C>G n.549C>G c.153C>G (p.Pro51=) | ClinVar |
| 16 | g.1362307C>T | CA7807745 | GNPTG | n.612C>T c.597C>T (p.Pro199=) n.571C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.561C>T (p.Pro187=) n.507C>T n.1138C>T c.513C>T (p.Pro171=) n.1529C>T n.549C>T c.153C>T (p.Pro51=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362308C>A | CA394187940 | GNPTG | n.613C>A c.598C>A (p.His200Asn) n.572C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.562C>A (p.His188Asn) n.508C>A n.1139C>A c.514C>A (p.His172Asn) n.1530C>A n.550C>A c.154C>A (p.His52Asn) | |
| 16 | g.1362308C= | CA2201615035 | GNPTG | n.613C= c.598C= (p.His200=) n.572C= c.*246C= (n.*246C=) c.562C= (p.His188=) n.508C= n.1139C= c.514C= (p.His172=) n.1530C= n.550C= c.154C= (p.His52=) | |
| 16 | g.1362308C>G | CA394187941 | GNPTG | n.613C>G c.598C>G (p.His200Asp) n.572C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.562C>G (p.His188Asp) n.508C>G n.1139C>G c.514C>G (p.His172Asp) n.1530C>G n.550C>G c.154C>G (p.His52Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362308C>T | CA276657750 | GNPTG | n.613C>T c.598C>T (p.His200Tyr) n.572C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.562C>T (p.His188Tyr) n.508C>T n.1139C>T c.514C>T (p.His172Tyr) n.1530C>T n.550C>T c.154C>T (p.His52Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362309A= | CA2201615036 | GNPTG | n.614A= c.599A= (p.His200=) n.573A= c.*247A= (n.*247A=) c.563A= (p.His188=) n.509A= n.1140A= c.515A= (p.His172=) n.1531A= n.551A= c.155A= (p.His52=) | |
| 16 | g.1362309A>C | CA394187942 | GNPTG | n.614A>C c.599A>C (p.His200Pro) n.573A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.563A>C (p.His188Pro) n.509A>C n.1140A>C c.515A>C (p.His172Pro) n.1531A>C n.551A>C c.155A>C (p.His52Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362309A>G | CA7807746 | GNPTG | n.614A>G c.599A>G (p.His200Arg) n.573A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.563A>G (p.His188Arg) n.509A>G n.1140A>G c.515A>G (p.His172Arg) n.1531A>G n.551A>G c.155A>G (p.His52Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362309A>T | CA394187943 | GNPTG | n.614A>T c.599A>T (p.His200Leu) n.573A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.563A>T (p.His188Leu) n.509A>T n.1140A>T c.515A>T (p.His172Leu) n.1531A>T n.551A>T c.155A>T (p.His52Leu) | |
| 16 | g.1362309dup | CA2630960130 | GNPTG | n.614dup c.599dup (p.His200GlnfsTer27) n.573dup c.*247dup (n.*247dup) c.563dup (p.His188GlnfsTer27) n.509dup n.1140dup c.515dup (p.His172GlnfsTer27) n.1531dup n.551dup c.155dup (p.His52GlnfsTer27) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362310C>A | CA7807748 | GNPTG | n.615C>A c.600C>A (p.His200Gln) n.574C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.564C>A (p.His188Gln) n.510C>A n.1141C>A c.516C>A (p.His172Gln) n.1532C>A n.552C>A c.156C>A (p.His52Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362310C= | CA2201615037 | GNPTG | n.615C= c.600C= (p.His200=) n.574C= c.*248C= (n.*248C=) c.564C= (p.His188=) n.510C= n.1141C= c.516C= (p.His172=) n.1532C= n.552C= c.156C= (p.His52=) | |
| 16 | g.1362310C>G | CA394187944 | GNPTG | n.615C>G c.600C>G (p.His200Gln) n.574C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.564C>G (p.His188Gln) n.510C>G n.1141C>G c.516C>G (p.His172Gln) n.1532C>G n.552C>G c.156C>G (p.His52Gln) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362310C>T | CA7807747 | GNPTG | n.615C>T c.600C>T (p.His200=) n.574C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.564C>T (p.His188=) n.510C>T n.1141C>T c.516C>T (p.His172=) n.1532C>T n.552C>T c.156C>T (p.His52=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362311_1362312del | CA2805552000 | GNPTG | n.616_617del c.601_602del (p.Ala201LeufsTer25) n.575_576del c.*249_*250del (n.*249_*250del) c.565_566del (p.Ala189LeufsTer25) n.511_512del n.1142_1143del c.517_518del (p.Ala173LeufsTer25) n.1533_1534del n.553_554del c.157_158del (p.Ala53LeufsTer25) | |
| 16 | g.1362311G>A | CA7807749 | GNPTG | n.616G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) n.575G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.565G>A (p.Ala189Thr) n.511G>A n.1142G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) n.1533G>A n.553G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1362311G>C | CA394187945 | GNPTG | n.616G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) n.575G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.565G>C (p.Ala189Pro) n.511G>C n.1142G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) n.1533G>C n.553G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) | |
| 16 | g.1362311G= | CA2201615038 | GNPTG | n.616G= c.601G= (p.Ala201=) n.575G= c.*249G= (n.*249G=) c.565G= (p.Ala189=) n.511G= n.1142G= c.517G= (p.Ala173=) n.1533G= n.553G= c.157G= (p.Ala53=) | |
| 16 | g.1362311G>T | CA394187946 | GNPTG | n.616G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) n.575G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.565G>T (p.Ala189Ser) n.511G>T n.1142G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) n.1533G>T n.553G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) | |
| 16 | g.1362312C>A | CA394187947 | GNPTG | n.617C>A c.602C>A (p.Ala201Asp) n.576C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.566C>A (p.Ala189Asp) n.512C>A n.1143C>A c.518C>A (p.Ala173Asp) n.1534C>A n.554C>A c.158C>A (p.Ala53Asp) | |
| 16 | g.1362312C= | CA2201615039 | GNPTG | n.617C= c.602C= (p.Ala201=) n.576C= c.*250C= (n.*250C=) c.566C= (p.Ala189=) n.512C= n.1143C= c.518C= (p.Ala173=) n.1534C= n.554C= c.158C= (p.Ala53=) | |
| 16 | g.1362312C>G | CA394187948 | GNPTG | n.617C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) n.576C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.566C>G (p.Ala189Gly) n.512C>G n.1143C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) n.1534C>G n.554C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) | dbSNP |
| 16 | g.1362312C>T | CA7807750 | GNPTG | n.617C>T c.602C>T (p.Ala201Val) n.576C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.566C>T (p.Ala189Val) n.512C>T n.1143C>T c.518C>T (p.Ala173Val) n.1534C>T n.554C>T c.158C>T (p.Ala53Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362313dup | CA2630960175 | GNPTG | n.618dup c.603dup (p.Leu203AlafsTer24) n.577dup c.*251dup (n.*251dup) c.567dup (p.Leu191AlafsTer24) n.513dup n.1144dup c.519dup (p.Leu175AlafsTer24) n.1535dup n.555dup c.159dup (p.Leu55AlafsTer24) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362313C>A | CA493026566 | GNPTG | n.618C>A c.603C>A (p.Ala201=) n.577C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.567C>A (p.Ala189=) n.513C>A n.1144C>A c.519C>A (p.Ala173=) n.1535C>A n.555C>A c.159C>A (p.Ala53=) | |
| 16 | g.1362313C>G | CA493026568 | GNPTG | n.618C>G c.603C>G (p.Ala201=) n.577C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.567C>G (p.Ala189=) n.513C>G n.1144C>G c.519C>G (p.Ala173=) n.1535C>G n.555C>G c.159C>G (p.Ala53=) | |
| 16 | g.1362313C>T | CA493026569 | GNPTG | n.618C>T c.603C>T (p.Ala201=) n.577C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.567C>T (p.Ala189=) n.513C>T n.1144C>T c.519C>T (p.Ala173=) n.1535C>T n.555C>T c.159C>T (p.Ala53=) | |
| 16 | g.1362314T>A | CA394187949 | GNPTG | n.619T>A c.604T>A (p.Leu202Met) n.578T>A c.*252T>A (n.*252T>A) c.568T>A (p.Leu190Met) n.514T>A n.1145T>A c.520T>A (p.Leu174Met) n.1536T>A n.556T>A c.160T>A (p.Leu54Met) | |
| 16 | g.1362314T>C | CA493026570 | GNPTG | n.619T>C c.604T>C (p.Leu202=) n.578T>C c.*252T>C (n.*252T>C) c.568T>C (p.Leu190=) n.514T>C n.1145T>C c.520T>C (p.Leu174=) n.1536T>C n.556T>C c.160T>C (p.Leu54=) | |
| 16 | g.1362314T>G | CA394187950 | GNPTG | n.619T>G c.604T>G (p.Leu202Val) n.578T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.568T>G (p.Leu190Val) n.514T>G n.1145T>G c.520T>G (p.Leu174Val) n.1536T>G n.556T>G c.160T>G (p.Leu54Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362314T= | CA2201615040 | GNPTG | n.619T= c.604T= (p.Leu202=) n.578T= c.*252T= (n.*252T=) c.568T= (p.Leu190=) n.514T= n.1145T= c.520T= (p.Leu174=) n.1536T= n.556T= c.160T= (p.Leu54=) | |
| 16 | g.1362315T>A | CA394187951 | GNPTG | n.620T>A c.605T>A (p.Leu202Ter) n.579T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.569T>A (p.Leu190Ter) n.515T>A n.1146T>A c.521T>A (p.Leu174Ter) n.1537T>A n.557T>A c.161T>A (p.Leu54Ter) | |
| 16 | g.1362315T>C | CA7807751 | GNPTG | n.620T>C c.605T>C (p.Leu202Ser) n.579T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.569T>C (p.Leu190Ser) n.515T>C n.1146T>C c.521T>C (p.Leu174Ser) n.1537T>C n.557T>C c.161T>C (p.Leu54Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362315T>G | CA394187952 | GNPTG | n.620T>G c.605T>G (p.Leu202Trp) n.579T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.569T>G (p.Leu190Trp) n.515T>G n.1146T>G c.521T>G (p.Leu174Trp) n.1537T>G n.557T>G c.161T>G (p.Leu54Trp) | |
| 16 | g.1362315T= | CA2201615041 | GNPTG | n.620T= c.605T= (p.Leu202=) n.579T= c.*253T= (n.*253T=) c.569T= (p.Leu190=) n.515T= n.1146T= c.521T= (p.Leu174=) n.1537T= n.557T= c.161T= (p.Leu54=) | |
| 16 | g.1362316G>A | CA493026571 | GNPTG | n.621G>A c.606G>A (p.Leu202=) n.580G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.570G>A (p.Leu190=) n.516G>A n.1147G>A c.522G>A (p.Leu174=) n.1538G>A n.558G>A c.162G>A (p.Leu54=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362316G>C | CA394187953 | GNPTG | n.621G>C c.606G>C (p.Leu202Phe) n.580G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.570G>C (p.Leu190Phe) n.516G>C n.1147G>C c.522G>C (p.Leu174Phe) n.1538G>C n.558G>C c.162G>C (p.Leu54Phe) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362316G= | CA2201615042 | GNPTG | n.621G= c.606G= (p.Leu202=) n.580G= c.*254G= (n.*254G=) c.570G= (p.Leu190=) n.516G= n.1147G= c.522G= (p.Leu174=) n.1538G= n.558G= c.162G= (p.Leu54=) | |
| 16 | g.1362316G>T | CA394187954 | GNPTG | n.621G>T c.606G>T (p.Leu202Phe) n.580G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.570G>T (p.Leu190Phe) n.516G>T n.1147G>T c.522G>T (p.Leu174Phe) n.1538G>T n.558G>T c.162G>T (p.Leu54Phe) | |
| 16 | g.1362317C>A | CA394187955 | GNPTG | n.622C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) n.581C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.571C>A (p.Leu191Ile) n.517C>A n.1148C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) n.1539C>A n.559C>A c.163C>A (p.Leu55Ile) | |
| 16 | g.1362317C= | CA2201615043 | GNPTG | n.622C= c.607C= (p.Leu203=) n.581C= c.*255C= (n.*255C=) c.571C= (p.Leu191=) n.517C= n.1148C= c.523C= (p.Leu175=) n.1539C= n.559C= c.163C= (p.Leu55=) | |
| 16 | g.1362317C>G | CA394187956 | GNPTG | n.622C>G c.607C>G (p.Leu203Val) n.581C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) n.517C>G n.1148C>G c.523C>G (p.Leu175Val) n.1539C>G n.559C>G c.163C>G (p.Leu55Val) | |
| 16 | g.1362317C>T | CA7807752 | GNPTG | n.622C>T c.607C>T (p.Leu203=) n.581C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.571C>T (p.Leu191=) n.517C>T n.1148C>T c.523C>T (p.Leu175=) n.1539C>T n.559C>T c.163C>T (p.Leu55=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362317dup | CA342407 | GNPTG | n.622dup c.607dup (p.Leu203ProfsTer24) n.581dup c.*255dup (n.*255dup) c.571dup (p.Leu191ProfsTer24) n.517dup n.1148dup c.523dup (p.Leu175ProfsTer24) n.1539dup n.559dup c.163dup (p.Leu55ProfsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1362317_1362322del | CA2805552003 | GNPTG | n.622_625+2del c.607_610+2del n.581_584+2del c.*255_*258+2del c.571_574+2del n.517_520+2del n.1148_1151+2del c.523_526+2del n.1539_1544del n.559_564del c.163_166+2del | |
| 16 | g.1362318T>A | CA394187957 | GNPTG | n.623T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) n.582T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.572T>A (p.Leu191Gln) n.518T>A n.1149T>A c.524T>A (p.Leu175Gln) n.1540T>A n.560T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) | |
| 16 | g.1362318T>C | CA394187958 | GNPTG | n.623T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) n.582T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.518T>C n.1149T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) n.1540T>C n.560T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) | |
| 16 | g.1362318T>G | CA394187959 | GNPTG | n.623T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) n.582T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.518T>G n.1149T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) n.1540T>G n.560T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) | |
| 16 | g.1362319A= | CA2201615044 | GNPTG | n.624A= c.609A= (p.Leu203=) n.583A= c.*257A= (n.*257A=) c.573A= (p.Leu191=) n.519A= n.1150A= c.525A= (p.Leu175=) n.1541A= n.561A= c.165A= (p.Leu55=) | |
| 16 | g.1362319A>C | CA7807753 | GNPTG | n.624A>C c.609A>C (p.Leu203=) n.583A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.573A>C (p.Leu191=) n.519A>C n.1150A>C c.525A>C (p.Leu175=) n.1541A>C n.561A>C c.165A>C (p.Leu55=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362319A>G | CA493026577 | GNPTG | n.624A>G c.609A>G (p.Leu203=) n.583A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.573A>G (p.Leu191=) n.519A>G n.1150A>G c.525A>G (p.Leu175=) n.1541A>G n.561A>G c.165A>G (p.Leu55=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362319A>T | CA493026575 | GNPTG | n.624A>T c.609A>T (p.Leu203=) n.583A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.573A>T (p.Leu191=) n.519A>T n.1150A>T c.525A>T (p.Leu175=) n.1541A>T n.561A>T c.165A>T (p.Leu55=) | |
| 16 | g.1362320G>A | CA394187960 | GNPTG | n.625G>A c.610G>A (p.Val204Met) n.584G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.574G>A (p.Val192Met) n.520G>A n.1151G>A c.526G>A (p.Val176Met) n.1542G>A n.562G>A c.166G>A (p.Val56Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362320G>C | CA276657790 | GNPTG | n.625G>C c.610G>C (p.Val204Leu) n.584G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.574G>C (p.Val192Leu) n.520G>C n.1151G>C c.526G>C (p.Val176Leu) n.1542G>C n.562G>C c.166G>C (p.Val56Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362320G= | CA2201615045 | GNPTG | n.625G= c.610G= (p.Val204=) n.584G= c.*258G= (n.*258G=) c.574G= (p.Val192=) n.520G= n.1151G= c.526G= (p.Val176=) n.1542G= n.562G= c.166G= (p.Val56=) | |
| 16 | g.1362320G>T | CA394187961 | GNPTG | n.625G>T c.610G>T (p.Val204Leu) n.584G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.574G>T (p.Val192Leu) n.520G>T n.1151G>T c.526G>T (p.Val176Leu) n.1542G>T n.562G>T c.166G>T (p.Val56Leu) | |
| 16 | g.1362321G>A | CA394187962 | GNPTG | n.625+1G>A c.610+1G>A (n.610+1G>A) n.584+1G>A c.*258+1G>A (n.*258+1G>A) c.574+1G>A (n.574+1G>A) n.520+1G>A n.1151+1G>A c.526+1G>A (n.526+1G>A) n.1543G>A n.563G>A c.166+1G>A (n.166+1G>A) | |
| 16 | g.1362321G>C | CA394187964 | GNPTG | n.625+1G>C c.610+1G>C (n.610+1G>C) n.584+1G>C c.*258+1G>C (n.*258+1G>C) c.574+1G>C (n.574+1G>C) n.520+1G>C n.1151+1G>C c.526+1G>C (n.526+1G>C) n.1543G>C n.563G>C c.166+1G>C (n.166+1G>C) | ClinVar |
| 16 | g.1362321G>T | CA394187966 | GNPTG | n.625+1G>T c.610+1G>T (n.610+1G>T) n.584+1G>T c.*258+1G>T (n.*258+1G>T) c.574+1G>T (n.574+1G>T) n.520+1G>T n.1151+1G>T c.526+1G>T (n.526+1G>T) n.1543G>T n.563G>T c.166+1G>T (n.166+1G>T) | |
| 16 | g.1362321_1362322insCG | CA2805552005 | GNPTG | n.625+1_625+2insCG c.610+1_610+2insCG (n.610+1_610+2insCG) n.584+1_584+2insCG c.*258+1_*258+2insCG (n.*258+1_*258+2insCG) c.574+1_574+2insCG (n.574+1_574+2insCG) n.520+1_520+2insCG n.1151+1_1151+2insCG c.526+1_526+2insCG (n.526+1_526+2insCG) n.1543_1544insCG n.563_564insCG c.166+1_166+2insCG (n.166+1_166+2insCG) | |
| 16 | g.1362322_1362324dup | CA2630960211 | GNPTG | n.625+2_625+4dup c.610+2_610+4dup (n.610+2_610+4dup) n.584+2_584+4dup c.*258+2_*258+4dup (n.*258+2_*258+4dup) c.574+2_574+4dup (n.574+2_574+4dup) n.520+2_520+4dup n.1151+2_1151+4dup c.526+2_526+4dup (n.526+2_526+4dup) n.1544_1546dup n.564_566dup c.166+2_166+4dup (n.166+2_166+4dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362322T>A | CA394187968 | GNPTG | n.625+2T>A c.610+2T>A (n.610+2T>A) n.584+2T>A c.*258+2T>A (n.*258+2T>A) c.574+2T>A (n.574+2T>A) n.520+2T>A n.1151+2T>A c.526+2T>A (n.526+2T>A) n.1544T>A n.564T>A c.166+2T>A (n.166+2T>A) | |
| 16 | g.1362322T>C | CA394187970 | GNPTG | n.625+2T>C c.610+2T>C (n.610+2T>C) n.584+2T>C c.*258+2T>C (n.*258+2T>C) c.574+2T>C (n.574+2T>C) n.520+2T>C n.1151+2T>C c.526+2T>C (n.526+2T>C) n.1544T>C n.564T>C c.166+2T>C (n.166+2T>C) | |
| 16 | g.1362322T>G | CA394187972 | GNPTG | n.625+2T>G c.610+2T>G (n.610+2T>G) n.584+2T>G c.*258+2T>G (n.*258+2T>G) c.574+2T>G (n.574+2T>G) n.520+2T>G n.1151+2T>G c.526+2T>G (n.526+2T>G) n.1544T>G n.564T>G c.166+2T>G (n.166+2T>G) | |
| 16 | g.1362323A>G | CA2552138780 | GNPTG | n.625+3A>G c.610+3A>G (n.610+3A>G) n.584+3A>G c.*258+3A>G (n.*258+3A>G) c.574+3A>G (n.574+3A>G) n.520+3A>G n.1151+3A>G c.526+3A>G (n.526+3A>G) n.1545A>G n.565A>G c.166+3A>G (n.166+3A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362324G>T | CA2542088243 | GNPTG | n.625+4G>T c.610+4G>T (n.610+4G>T) n.584+4G>T c.*258+4G>T (n.*258+4G>T) c.574+4G>T (n.574+4G>T) n.520+4G>T n.1151+4G>T c.526+4G>T (n.526+4G>T) n.1546G>T n.566G>T c.166+4G>T (n.166+4G>T) | |
| 16 | g.1362325_1362329dup | CA2580090544 | GNPTG | n.625+5_625+9dup c.610+5_610+9dup (n.610+5_610+9dup) n.584+5_584+9dup c.*258+5_*258+9dup (n.*258+5_*258+9dup) c.574+5_574+9dup (n.574+5_574+9dup) n.520+5_520+9dup n.1151+5_1151+9dup c.526+5_526+9dup (n.526+5_526+9dup) n.1547_1551dup n.567_571dup c.166+5_166+9dup (n.166+5_166+9dup) | ClinVar |
| 16 | g.1362325G>A | CA2630960213 | GNPTG | n.625+5G>A c.610+5G>A (n.610+5G>A) n.584+5G>A c.*258+5G>A (n.*258+5G>A) c.574+5G>A (n.574+5G>A) n.520+5G>A n.1151+5G>A c.526+5G>A (n.526+5G>A) n.1547G>A n.567G>A c.166+5G>A (n.166+5G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362325G>T | CA2805552008 | GNPTG | n.625+5G>T c.610+5G>T (n.610+5G>T) n.584+5G>T c.*258+5G>T (n.*258+5G>T) c.574+5G>T (n.574+5G>T) n.520+5G>T n.1151+5G>T c.526+5G>T (n.526+5G>T) n.1547G>T n.567G>T c.166+5G>T (n.166+5G>T) | |
| 16 | g.1362326G>A | CA2630960231 | GNPTG | n.625+6G>A c.610+6G>A (n.610+6G>A) n.584+6G>A c.*258+6G>A (n.*258+6G>A) c.574+6G>A (n.574+6G>A) n.520+6G>A n.1151+6G>A c.526+6G>A (n.526+6G>A) n.1548G>A n.568G>A c.166+6G>A (n.166+6G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362326G= | CA2201615046 | GNPTG | n.625+6G= c.610+6G= (n.610+6G=) n.584+6G= c.*258+6G= (n.*258+6G=) c.574+6G= (n.574+6G=) n.520+6G= n.1151+6G= c.526+6G= (n.526+6G=) n.1548G= n.568G= c.166+6G= (n.166+6G=) | |
| 16 | g.1362326G>T | CA276657793 | GNPTG | n.625+6G>T c.610+6G>T (n.610+6G>T) n.584+6G>T c.*258+6G>T (n.*258+6G>T) c.574+6G>T (n.574+6G>T) n.520+6G>T n.1151+6G>T c.526+6G>T (n.526+6G>T) n.1548G>T n.568G>T c.166+6G>T (n.166+6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362327G>A | CA7807754 | GNPTG | n.625+7G>A c.610+7G>A (n.610+7G>A) n.584+7G>A c.*258+7G>A (n.*258+7G>A) c.574+7G>A (n.574+7G>A) n.520+7G>A n.1151+7G>A c.526+7G>A (n.526+7G>A) n.1549G>A n.569G>A c.166+7G>A (n.166+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362327G>C | CA2201615047 | GNPTG | n.625+7G>C c.610+7G>C (n.610+7G>C) n.584+7G>C c.*258+7G>C (n.*258+7G>C) c.574+7G>C (n.574+7G>C) n.520+7G>C n.1151+7G>C c.526+7G>C (n.526+7G>C) n.1549G>C n.569G>C c.166+7G>C (n.166+7G>C) | dbSNP |
| 16 | g.1362327G= | CA2201615048 | GNPTG | n.625+7G= c.610+7G= (n.610+7G=) n.584+7G= c.*258+7G= (n.*258+7G=) c.574+7G= (n.574+7G=) n.520+7G= n.1151+7G= c.526+7G= (n.526+7G=) n.1549G= n.569G= c.166+7G= (n.166+7G=) | |
| 16 | g.1362327G>T | CA2739269828 | GNPTG | n.625+7G>T c.610+7G>T (n.610+7G>T) n.584+7G>T c.*258+7G>T (n.*258+7G>T) c.574+7G>T (n.574+7G>T) n.520+7G>T n.1151+7G>T c.526+7G>T (n.526+7G>T) n.1549G>T n.569G>T c.166+7G>T (n.166+7G>T) | ClinVar |
| 16 | g.1362328T>C | CA718228583 | GNPTG | n.625+8T>C c.610+8T>C (n.610+8T>C) n.584+8T>C c.*258+8T>C (n.*258+8T>C) c.574+8T>C (n.574+8T>C) n.520+8T>C n.1151+8T>C c.526+8T>C (n.526+8T>C) n.1550T>C n.570T>C c.166+8T>C (n.166+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362328T>G | CA718228584 | GNPTG | n.625+8T>G c.610+8T>G (n.610+8T>G) n.584+8T>G c.*258+8T>G (n.*258+8T>G) c.574+8T>G (n.574+8T>G) n.520+8T>G n.1151+8T>G c.526+8T>G (n.526+8T>G) n.1550T>G n.570T>G c.166+8T>G (n.166+8T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362328T= | CA2201615049 | GNPTG | n.625+8T= c.610+8T= (n.610+8T=) n.584+8T= c.*258+8T= (n.*258+8T=) c.574+8T= (n.574+8T=) n.520+8T= n.1151+8T= c.526+8T= (n.526+8T=) n.1550T= n.570T= c.166+8T= (n.166+8T=) | |
| 16 | g.1362329G>A | CA620700194 | GNPTG | n.625+9G>A c.610+9G>A (n.610+9G>A) n.584+9G>A c.*258+9G>A (n.*258+9G>A) c.574+9G>A (n.574+9G>A) n.520+9G>A n.1151+9G>A c.526+9G>A (n.526+9G>A) n.1551G>A n.571G>A c.166+9G>A (n.166+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362329G= | CA2201615050 | GNPTG | n.625+9G= c.610+9G= (n.610+9G=) n.584+9G= c.*258+9G= (n.*258+9G=) c.574+9G= (n.574+9G=) n.520+9G= n.1151+9G= c.526+9G= (n.526+9G=) n.1551G= n.571G= c.166+9G= (n.166+9G=) | |
| 16 | g.1362330C= | CA2201615051 | GNPTG | n.625+10C= c.610+10C= (n.610+10C=) n.584+10C= c.*258+10C= (n.*258+10C=) c.574+10C= (n.574+10C=) n.520+10C= n.1151+10C= c.526+10C= (n.526+10C=) n.1552C= n.572C= c.166+10C= (n.166+10C=) | |
| 16 | g.1362330C>T | CA7807755 | GNPTG | n.625+10C>T c.610+10C>T (n.610+10C>T) n.584+10C>T c.*258+10C>T (n.*258+10C>T) c.574+10C>T (n.574+10C>T) n.520+10C>T n.1151+10C>T c.526+10C>T (n.526+10C>T) n.1552C>T n.572C>T c.166+10C>T (n.166+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362331G>A | CA7807756 | GNPTG | n.625+11G>A c.610+11G>A (n.610+11G>A) n.584+11G>A c.*258+11G>A (n.*258+11G>A) c.574+11G>A (n.574+11G>A) n.520+11G>A n.1151+11G>A c.526+11G>A (n.526+11G>A) n.1553G>A n.573G>A c.166+11G>A (n.166+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362331G= | CA2201615052 | GNPTG | n.625+11G= c.610+11G= (n.610+11G=) n.584+11G= c.*258+11G= (n.*258+11G=) c.574+11G= (n.574+11G=) n.520+11G= n.1151+11G= c.526+11G= (n.526+11G=) n.1553G= n.573G= c.166+11G= (n.166+11G=) | |
| 16 | g.1362331G>T | CA2630960253 | GNPTG | n.625+11G>T c.610+11G>T (n.610+11G>T) n.584+11G>T c.*258+11G>T (n.*258+11G>T) c.574+11G>T (n.574+11G>T) n.520+11G>T n.1151+11G>T c.526+11G>T (n.526+11G>T) n.1553G>T n.573G>T c.166+11G>T (n.166+11G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362332G>A | CA2630960256 | GNPTG | n.625+12G>A c.610+12G>A (n.610+12G>A) n.584+12G>A c.*258+12G>A (n.*258+12G>A) c.574+12G>A (n.574+12G>A) n.520+12G>A n.1151+12G>A c.526+12G>A (n.526+12G>A) n.1554G>A n.574G>A c.166+12G>A (n.166+12G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362333G>A | CA2580090545 | GNPTG | n.625+13G>A c.610+13G>A (n.610+13G>A) n.584+13G>A c.*258+13G>A (n.*258+13G>A) c.574+13G>A (n.574+13G>A) n.520+13G>A n.1151+13G>A c.526+13G>A (n.526+13G>A) n.1555G>A n.575G>A c.166+13G>A (n.166+13G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1362333G>T | CA2630960260 | GNPTG | n.625+13G>T c.610+13G>T (n.610+13G>T) n.584+13G>T c.*258+13G>T (n.*258+13G>T) c.574+13G>T (n.574+13G>T) n.520+13G>T n.1151+13G>T c.526+13G>T (n.526+13G>T) n.1555G>T n.575G>T c.166+13G>T (n.166+13G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362335C= | CA2201615053 | GNPTG | n.625+15C= c.610+15C= (n.610+15C=) n.584+15C= c.*258+15C= (n.*258+15C=) c.574+15C= (n.574+15C=) n.520+15C= n.1151+15C= c.526+15C= (n.526+15C=) n.1557C= n.577C= c.166+15C= (n.166+15C=) | |
| 16 | g.1362335C>T | CA7807757 | GNPTG | n.625+15C>T c.610+15C>T (n.610+15C>T) n.584+15C>T c.*258+15C>T (n.*258+15C>T) c.574+15C>T (n.574+15C>T) n.520+15C>T n.1151+15C>T c.526+15C>T (n.526+15C>T) n.1557C>T n.577C>T c.166+15C>T (n.166+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362336G>A | CA7807758 | GNPTG | n.625+16G>A c.610+16G>A (n.610+16G>A) n.584+16G>A c.*258+16G>A (n.*258+16G>A) c.574+16G>A (n.574+16G>A) n.520+16G>A n.1151+16G>A c.526+16G>A (n.526+16G>A) n.1558G>A n.578G>A c.166+16G>A (n.166+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362336G= | CA2201615054 | GNPTG | n.625+16G= c.610+16G= (n.610+16G=) n.584+16G= c.*258+16G= (n.*258+16G=) c.574+16G= (n.574+16G=) n.520+16G= n.1151+16G= c.526+16G= (n.526+16G=) n.1558G= n.578G= c.166+16G= (n.166+16G=) | |
| 16 | g.1362336G>T | CA620700196 | GNPTG | n.625+16G>T c.610+16G>T (n.610+16G>T) n.584+16G>T c.*258+16G>T (n.*258+16G>T) c.574+16G>T (n.574+16G>T) n.520+16G>T n.1151+16G>T c.526+16G>T (n.526+16G>T) n.1558G>T n.578G>T c.166+16G>T (n.166+16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362337C= | CA2201615055 | GNPTG | n.625+17C= c.610+17C= (n.610+17C=) n.584+17C= c.*258+17C= (n.*258+17C=) c.574+17C= (n.574+17C=) n.520+17C= n.1151+17C= c.526+17C= (n.526+17C=) n.1559C= n.579C= c.166+17C= (n.166+17C=) | |
| 16 | g.1362337C>G | CA7807759 | GNPTG | n.625+17C>G c.610+17C>G (n.610+17C>G) n.584+17C>G c.*258+17C>G (n.*258+17C>G) c.574+17C>G (n.574+17C>G) n.520+17C>G n.1151+17C>G c.526+17C>G (n.526+17C>G) n.1559C>G n.579C>G c.166+17C>G (n.166+17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362337C>T | CA2630960277 | GNPTG | n.625+17C>T c.610+17C>T (n.610+17C>T) n.584+17C>T c.*258+17C>T (n.*258+17C>T) c.574+17C>T (n.574+17C>T) n.520+17C>T n.1151+17C>T c.526+17C>T (n.526+17C>T) n.1559C>T n.579C>T c.166+17C>T (n.166+17C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362338A= | CA2201615056 | GNPTG | n.625+18A= c.610+18A= (n.610+18A=) n.584+18A= c.*258+18A= (n.*258+18A=) c.574+18A= (n.574+18A=) n.520+18A= n.1151+18A= c.526+18A= (n.526+18A=) n.1560A= n.580A= c.166+18A= (n.166+18A=) | |
| 16 | g.1362338A>C | CA2630960281 | GNPTG | n.625+18A>C c.610+18A>C (n.610+18A>C) n.584+18A>C c.*258+18A>C (n.*258+18A>C) c.574+18A>C (n.574+18A>C) n.520+18A>C n.1151+18A>C c.526+18A>C (n.526+18A>C) n.1560A>C n.580A>C c.166+18A>C (n.166+18A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362338A>G | CA7807760 | GNPTG | n.625+18A>G c.610+18A>G (n.610+18A>G) n.584+18A>G c.*258+18A>G (n.*258+18A>G) c.574+18A>G (n.574+18A>G) n.520+18A>G n.1151+18A>G c.526+18A>G (n.526+18A>G) n.1560A>G n.580A>G c.166+18A>G (n.166+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362339G>C | CA2201615058 | GNPTG | n.625+19G>C c.610+19G>C (n.610+19G>C) n.584+19G>C c.*258+19G>C (n.*258+19G>C) c.574+19G>C (n.574+19G>C) n.520+19G>C n.1151+19G>C c.526+19G>C (n.526+19G>C) n.1561G>C n.581G>C c.166+19G>C (n.166+19G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362339G= | CA2201615057 | GNPTG | n.625+19G= c.610+19G= (n.610+19G=) n.584+19G= c.*258+19G= (n.*258+19G=) c.574+19G= (n.574+19G=) n.520+19G= n.1151+19G= c.526+19G= (n.526+19G=) n.1561G= n.581G= c.166+19G= (n.166+19G=) | |
| 16 | g.1362339G>T | CA620700199 | GNPTG | n.625+19G>T c.610+19G>T (n.610+19G>T) n.584+19G>T c.*258+19G>T (n.*258+19G>T) c.574+19G>T (n.574+19G>T) n.520+19G>T n.1151+19G>T c.526+19G>T (n.526+19G>T) n.1561G>T n.581G>T c.166+19G>T (n.166+19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362340T>C | CA7807761 | GNPTG | n.625+20T>C c.610+20T>C (n.610+20T>C) n.584+20T>C c.*258+20T>C (n.*258+20T>C) c.574+20T>C (n.574+20T>C) n.520+20T>C n.1151+20T>C c.526+20T>C (n.526+20T>C) n.1562T>C n.582T>C c.166+20T>C (n.166+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362340T= | CA2201615059 | GNPTG | n.625+20T= c.610+20T= (n.610+20T=) n.584+20T= c.*258+20T= (n.*258+20T=) c.574+20T= (n.574+20T=) n.520+20T= n.1151+20T= c.526+20T= (n.526+20T=) n.1562T= n.582T= c.166+20T= (n.166+20T=) | |
| 16 | g.1362344G>A | CA276657836 | GNPTG | n.625+24G>A c.610+24G>A (n.610+24G>A) n.584+24G>A c.*258+24G>A (n.*258+24G>A) c.574+24G>A (n.574+24G>A) n.520+24G>A n.1151+24G>A c.526+24G>A (n.526+24G>A) n.1566G>A n.586G>A c.166+24G>A (n.166+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1362344G>C | CA2575866900 | GNPTG | n.625+24G>C c.610+24G>C (n.610+24G>C) n.584+24G>C c.*258+24G>C (n.*258+24G>C) c.574+24G>C (n.574+24G>C) n.520+24G>C n.1151+24G>C c.526+24G>C (n.526+24G>C) n.1566G>C n.586G>C c.166+24G>C (n.166+24G>C) | |
| 16 | g.1362344G= | CA2201615060 | GNPTG | n.625+24G= c.610+24G= (n.610+24G=) n.584+24G= c.*258+24G= (n.*258+24G=) c.574+24G= (n.574+24G=) n.520+24G= n.1151+24G= c.526+24G= (n.526+24G=) n.1566G= n.586G= c.166+24G= (n.166+24G=) | |
| 16 | g.1362344G>T | CA2630960315 | GNPTG | n.625+24G>T c.610+24G>T (n.610+24G>T) n.584+24G>T c.*258+24G>T (n.*258+24G>T) c.574+24G>T (n.574+24G>T) n.520+24G>T n.1151+24G>T c.526+24G>T (n.526+24G>T) n.1566G>T n.586G>T c.166+24G>T (n.166+24G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362345C= | CA2201615061 | GNPTG | n.625+25C= c.610+25C= (n.610+25C=) n.584+25C= c.*258+25C= (n.*258+25C=) c.574+25C= (n.574+25C=) n.520+25C= n.1151+25C= c.526+25C= (n.526+25C=) n.1567C= n.587C= c.166+25C= (n.166+25C=) | |
| 16 | g.1362345C>T | CA620700200 | GNPTG | n.625+25C>T c.610+25C>T (n.610+25C>T) n.584+25C>T c.*258+25C>T (n.*258+25C>T) c.574+25C>T (n.574+25C>T) n.520+25C>T n.1151+25C>T c.526+25C>T (n.526+25C>T) n.1567C>T n.587C>T c.166+25C>T (n.166+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1362346C= | CA2201615062 | GNPTG | n.625+26C= c.610+26C= (n.610+26C=) n.584+26C= c.*258+26C= (n.*258+26C=) c.574+26C= (n.574+26C=) n.520+26C= n.1151+26C= c.526+26C= (n.526+26C=) n.1568C= n.588C= c.166+26C= (n.166+26C=) | |
| 16 | g.1362346C>T | CA620700201 | GNPTG | n.625+26C>T c.610+26C>T (n.610+26C>T) n.584+26C>T c.*258+26C>T (n.*258+26C>T) c.574+26C>T (n.574+26C>T) n.520+26C>T n.1151+26C>T c.526+26C>T (n.526+26C>T) n.1568C>T n.588C>T c.166+26C>T (n.166+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1362347C>T | CA2630960325 | GNPTG | n.625+27C>T c.610+27C>T (n.610+27C>T) n.584+27C>T c.*258+27C>T (n.*258+27C>T) c.574+27C>T (n.574+27C>T) n.520+27C>T n.1151+27C>T c.526+27C>T (n.526+27C>T) n.1569C>T n.589C>T c.166+27C>T (n.166+27C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1362348A= | CA2201615063 | GNPTG | n.625+28A= c.610+28A= (n.610+28A=) n.584+28A= c.*258+28A= (n.*258+28A=) c.574+28A= (n.574+28A=) n.520+28A= n.1151+28A= c.526+28A= (n.526+28A=) n.1570A= n.590A= c.166+28A= (n.166+28A=) | |
| 16 | g.1362348A>G | CA7807762 | GNPTG | n.625+28A>G c.610+28A>G (n.610+28A>G) n.584+28A>G c.*258+28A>G (n.*258+28A>G) c.574+28A>G (n.574+28A>G) n.520+28A>G n.1151+28A>G c.526+28A>G (n.526+28A>G) n.1570A>G n.590A>G c.166+28A>G (n.166+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |