Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1362195_1362218dupCA2630959576GNPTGn.511-11_523dup
c.496-11_508dup
n.470-11_482dup
c.*144-11_*156dup
c.460-11_472dup
n.406-11_418dup
n.1037-11_1049dup
c.412-11_424dup
n.1428-11_1440dup
n.448-11_460dup
c.479-11_491dup
c.52-11_64dup
gnomAD v4
16g.1362203dupCA620700184GNPTGn.511-3dup
c.496-3dup (n.496-3dup)
n.470-3dup
c.*144-3dup (n.*144-3dup)
c.460-3dup (n.460-3dup)
n.406-3dup
n.1037-3dup
c.412-3dup (n.412-3dup)
n.1428-3dup
n.448-3dup
c.479-3dup
c.52-3dup (n.52-3dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362203delCA2573151719GNPTGn.511-3del
c.496-3del (n.496-3del)
n.470-3del
c.*144-3del (n.*144-3del)
c.460-3del (n.460-3del)
n.406-3del
n.1037-3del
c.412-3del (n.412-3del)
n.1428-3del
n.448-3del
c.479-3del
c.52-3del (n.52-3del)
ClinVar dbSNP
16g.1362202C>GCA2573151720GNPTGn.511-4C>G
c.496-4C>G (n.496-4C>G)
n.470-4C>G
c.*144-4C>G (n.*144-4C>G)
c.460-4C>G (n.460-4C>G)
n.406-4C>G
n.1037-4C>G
c.412-4C>G (n.412-4C>G)
n.1428-4C>G
n.448-4C>G
c.479-4C>G
c.52-4C>G (n.52-4C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362202C>TCA2575866888GNPTGn.511-4C>T
c.496-4C>T (n.496-4C>T)
n.470-4C>T
c.*144-4C>T (n.*144-4C>T)
c.460-4C>T (n.460-4C>T)
n.406-4C>T
n.1037-4C>T
c.412-4C>T (n.412-4C>T)
n.1428-4C>T
n.448-4C>T
c.479-4C>T
c.52-4C>T (n.52-4C>T)
16g.1362203_1362209dupCA2630959608GNPTGn.511-3_514dup
c.496-3_499dup
n.470-3_473dup
c.*144-3_*147dup
c.460-3_463dup
n.406-3_409dup
n.1037-3_1040dup
c.412-3_415dup
n.1428-3_1431dup
n.448-3_451dup
c.479-3_482dup
c.52-3_55dup
gnomAD v4
16g.1362204A>CCA394187562GNPTGn.511-2A>C
c.496-2A>C (n.496-2A>C)
n.470-2A>C
c.*144-2A>C (n.*144-2A>C)
c.460-2A>C (n.460-2A>C)
n.406-2A>C
n.1037-2A>C
c.412-2A>C (n.412-2A>C)
n.1428-2A>C
n.448-2A>C
c.479-2A>C
c.52-2A>C (n.52-2A>C)
16g.1362204A>GCA394187564GNPTGn.511-2A>G
c.496-2A>G (n.496-2A>G)
n.470-2A>G
c.*144-2A>G (n.*144-2A>G)
c.460-2A>G (n.460-2A>G)
n.406-2A>G
n.1037-2A>G
c.412-2A>G (n.412-2A>G)
n.1428-2A>G
n.448-2A>G
c.479-2A>G
c.52-2A>G (n.52-2A>G)
16g.1362204A>TCA394187566GNPTGn.511-2A>T
c.496-2A>T (n.496-2A>T)
n.470-2A>T
c.*144-2A>T (n.*144-2A>T)
c.460-2A>T (n.460-2A>T)
n.406-2A>T
n.1037-2A>T
c.412-2A>T (n.412-2A>T)
n.1428-2A>T
n.448-2A>T
c.479-2A>T
c.52-2A>T (n.52-2A>T)
gnomAD v4
16g.1362205G>ACA394187573GNPTGn.511-1G>A
c.496-1G>A (n.496-1G>A)
n.470-1G>A
c.*144-1G>A (n.*144-1G>A)
c.460-1G>A (n.460-1G>A)
n.406-1G>A
n.1037-1G>A
c.412-1G>A (n.412-1G>A)
n.1428-1G>A
n.448-1G>A
c.479-1G>A
c.52-1G>A (n.52-1G>A)
gnomAD v4
16g.1362205G>CCA394187568GNPTGn.511-1G>C
c.496-1G>C (n.496-1G>C)
n.470-1G>C
c.*144-1G>C (n.*144-1G>C)
c.460-1G>C (n.460-1G>C)
n.406-1G>C
n.1037-1G>C
c.412-1G>C (n.412-1G>C)
n.1428-1G>C
n.448-1G>C
c.479-1G>C
c.52-1G>C (n.52-1G>C)
ClinVar dbSNP
16g.1362205G=CA2201614870GNPTGn.511-1G=
c.496-1G= (n.496-1G=)
n.470-1G=
c.*144-1G= (n.*144-1G=)
c.460-1G= (n.460-1G=)
n.406-1G=
n.1037-1G=
c.412-1G= (n.412-1G=)
n.1428-1G=
n.448-1G=
c.479-1G=
c.52-1G= (n.52-1G=)
16g.1362205G>TCA394187570GNPTGn.511-1G>T
c.496-1G>T (n.496-1G>T)
n.470-1G>T
c.*144-1G>T (n.*144-1G>T)
c.460-1G>T (n.460-1G>T)
n.406-1G>T
n.1037-1G>T
c.412-1G>T (n.412-1G>T)
n.1428-1G>T
n.448-1G>T
c.479-1G>T
c.52-1G>T (n.52-1G>T)
16g.1362206G>ACA394187575GNPTGn.511G>A
c.496G>A (p.Val166Met)
n.470G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.460G>A (p.Val154Met)
n.406G>A
n.1037G>A
c.412G>A (p.Val138Met)
n.1428G>A
n.448G>A
c.479G>A
c.52G>A (p.Val18Met)
16g.1362206G>CCA394187577GNPTGn.511G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.470G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.460G>C (p.Val154Leu)
n.406G>C
n.1037G>C
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.1428G>C
n.448G>C
c.479G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
ClinVar dbSNP
16g.1362206G>TCA394187579GNPTGn.511G>T
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.470G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.460G>T (p.Val154Leu)
n.406G>T
n.1037G>T
c.412G>T (p.Val138Leu)
n.1428G>T
n.448G>T
c.479G>T
c.52G>T (p.Val18Leu)
gnomAD v4
16g.1362211_1362223delCA2499223218GNPTGn.516_528del
c.501_513del (p.Leu168LysfsTer18)
n.475_487del
c.*149_*161del (n.*149_*161del)
c.465_477del (p.Leu156LysfsTer18)
n.411_423del
n.1042_1054del
c.417_429del (p.Leu140LysfsTer18)
n.1433_1445del
n.453_465del
c.484_496del
c.57_69del (p.Leu20LysfsTer18)
ClinVar dbSNP
16g.1362207T>ACA394187581GNPTGn.512T>A
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.471T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.461T>A (p.Val154Glu)
n.407T>A
n.1038T>A
c.413T>A (p.Val138Glu)
n.1429T>A
n.449T>A
c.480T>A
c.53T>A (p.Val18Glu)
16g.1362207T>CCA394187583GNPTGn.512T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.471T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.461T>C (p.Val154Ala)
n.407T>C
n.1038T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.1429T>C
n.449T>C
c.480T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
16g.1362207T>GCA394187584GNPTGn.512T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.471T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.461T>G (p.Val154Gly)
n.407T>G
n.1038T>G
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.1429T>G
n.449T>G
c.480T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
16g.1362208G>ACA493026470GNPTGn.513G>A
c.498G>A (p.Val166=)
n.472G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.462G>A (p.Val154=)
n.408G>A
n.1039G>A
c.414G>A (p.Val138=)
n.1430G>A
n.450G>A
c.481G>A
c.54G>A (p.Val18=)
gnomAD v4
16g.1362208G>CCA493026471GNPTGn.513G>C
c.498G>C (p.Val166=)
n.472G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.462G>C (p.Val154=)
n.408G>C
n.1039G>C
c.414G>C (p.Val138=)
n.1430G>C
n.450G>C
c.481G>C
c.54G>C (p.Val18=)
16g.1362208G>TCA493026472GNPTGn.513G>T
c.498G>T (p.Val166=)
n.472G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.462G>T (p.Val154=)
n.408G>T
n.1039G>T
c.414G>T (p.Val138=)
n.1430G>T
n.450G>T
c.481G>T
c.54G>T (p.Val18=)
16g.1362209G>ACA394187586GNPTGn.514G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.473G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.409G>A
n.1040G>A
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.1431G>A
n.451G>A
c.482G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
gnomAD v4
16g.1362209G>CCA394187587GNPTGn.514G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.473G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.409G>C
n.1040G>C
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.1431G>C
n.451G>C
c.482G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
16g.1362209G>TCA394187588GNPTGn.514G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.473G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.409G>T
n.1040G>T
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.1431G>T
n.451G>T
c.482G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
16g.1362210A>CCA394187591GNPTGn.515A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.474A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.410A>C
n.1041A>C
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.1432A>C
n.452A>C
c.483A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
16g.1362210A>GCA394187592GNPTGn.515A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.474A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.410A>G
n.1041A>G
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.1432A>G
n.452A>G
c.483A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
16g.1362210A>TCA394187594GNPTGn.515A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.474A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.410A>T
n.1041A>T
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.1432A>T
n.452A>T
c.483A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
16g.1362211delCA2630959617GNPTGn.516del
c.501del (p.Glu167AspfsTer23)
n.475del
c.*149del (n.*149del)
c.465del (p.Glu155AspfsTer23)
n.411del
n.1042del
c.417del (p.Glu139AspfsTer23)
n.1433del
n.453del
c.484del
c.57del (p.Glu19AspfsTer23)
gnomAD v4
16g.1362211G>ACA493026476GNPTGn.516G>A
c.501G>A (p.Glu167=)
n.475G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.465G>A (p.Glu155=)
n.411G>A
n.1042G>A
c.417G>A (p.Glu139=)
n.1433G>A
n.453G>A
c.484G>A
c.57G>A (p.Glu19=)
16g.1362211G>CCA394187597GNPTGn.516G>C
c.501G>C (p.Glu167Asp)
n.475G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
n.411G>C
n.1042G>C
c.417G>C (p.Glu139Asp)
n.1433G>C
n.453G>C
c.484G>C
c.57G>C (p.Glu19Asp)
16g.1362211G>TCA394187598GNPTGn.516G>T
c.501G>T (p.Glu167Asp)
n.475G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
n.411G>T
n.1042G>T
c.417G>T (p.Glu139Asp)
n.1433G>T
n.453G>T
c.484G>T
c.57G>T (p.Glu19Asp)
16g.1362217_1362240delCA2630959619GNPTGn.522_545del
c.507_530del (p.Cys170_Ala177del)
n.481_504del
c.*155_*178del (n.*155_*178del)
c.471_494del (p.Cys158_Ala165del)
n.417_440del
n.1048_1071del
c.423_446del (p.Cys142_Ala149del)
n.1439_1462del
n.459_482del
c.490_513del
c.63_86del (p.Cys22_Ala29del)
gnomAD v4
16g.1362212C>ACA394187599GNPTGn.517C>A
c.502C>A (p.Leu168Met)
n.476C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.466C>A (p.Leu156Met)
n.412C>A
n.1043C>A
c.418C>A (p.Leu140Met)
n.1434C>A
n.454C>A
c.485C>A
c.58C>A (p.Leu20Met)
16g.1362212C>GCA394187601GNPTGn.517C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
n.476C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.466C>G (p.Leu156Val)
n.412C>G
n.1043C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.1434C>G
n.454C>G
c.485C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
16g.1362212C>TCA493026478GNPTGn.517C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
n.476C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.466C>T (p.Leu156=)
n.412C>T
n.1043C>T
c.418C>T (p.Leu140=)
n.1434C>T
n.454C>T
c.485C>T
c.58C>T (p.Leu20=)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362213T>ACA394187604GNPTGn.518T>A
c.503T>A (p.Leu168Gln)
n.477T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
n.413T>A
n.1044T>A
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.1435T>A
n.455T>A
c.486T>A
c.59T>A (p.Leu20Gln)
16g.1362213T>CCA394187605GNPTGn.518T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.477T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.413T>C
n.1044T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.1435T>C
n.455T>C
c.486T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
16g.1362213T>GCA394187607GNPTGn.518T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.477T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.413T>G
n.1044T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.1435T>G
n.455T>G
c.486T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
16g.1362214G>ACA493026479GNPTGn.519G>A
c.504G>A (p.Leu168=)
n.478G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.468G>A (p.Leu156=)
n.414G>A
n.1045G>A
c.420G>A (p.Leu140=)
n.1436G>A
n.456G>A
c.487G>A
c.60G>A (p.Leu20=)
ClinVar
16g.1362214G>CCA493026480GNPTGn.519G>C
c.504G>C (p.Leu168=)
n.478G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.468G>C (p.Leu156=)
n.414G>C
n.1045G>C
c.420G>C (p.Leu140=)
n.1436G>C
n.456G>C
c.487G>C
c.60G>C (p.Leu20=)
16g.1362214G>TCA493026482GNPTGn.519G>T
c.504G>T (p.Leu168=)
n.478G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.468G>T (p.Leu156=)
n.414G>T
n.1045G>T
c.420G>T (p.Leu140=)
n.1436G>T
n.456G>T
c.487G>T
c.60G>T (p.Leu20=)
COSMIC
16g.1362215G>ACA394187610GNPTGn.520G>A
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.479G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
n.415G>A
n.1046G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.1437G>A
n.457G>A
c.488G>A
c.61G>A (p.Ala21Thr)
ClinVar dbSNP
16g.1362215G>CCA394187611GNPTGn.520G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.479G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
n.415G>C
n.1046G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.1437G>C
n.457G>C
c.488G>C
c.61G>C (p.Ala21Pro)
16g.1362215G=CA2201614875GNPTGn.520G=
c.505G= (p.Ala169=)
n.479G=
c.*153G= (n.*153G=)
c.469G= (p.Ala157=)
n.415G=
n.1046G=
c.421G= (p.Ala141=)
n.1437G=
n.457G=
c.488G=
c.61G= (p.Ala21=)
16g.1362215G>TCA394187613GNPTGn.520G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.479G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
n.415G>T
n.1046G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.1437G>T
n.457G>T
c.488G>T
c.61G>T (p.Ala21Ser)
16g.1362216C>ACA394187616GNPTGn.521C>A
c.506C>A (p.Ala169Glu)
n.480C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.470C>A (p.Ala157Glu)
n.416C>A
n.1047C>A
c.422C>A (p.Ala141Glu)
n.1438C>A
n.458C>A
c.489C>A
c.62C>A (p.Ala21Glu)
gnomAD v4
16g.1362216C=CA2201614878GNPTGn.521C=
c.506C= (p.Ala169=)
n.480C=
c.*154C= (n.*154C=)
c.470C= (p.Ala157=)
n.416C=
n.1047C=
c.422C= (p.Ala141=)
n.1438C=
n.458C=
c.489C=
c.62C= (p.Ala21=)
16g.1362216C>GCA7807699GNPTGn.521C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.480C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
n.416C>G
n.1047C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.1438C>G
n.458C>G
c.489C>G
c.62C>G (p.Ala21Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362216C>TCA7807700GNPTGn.521C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.480C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.470C>T (p.Ala157Val)
n.416C>T
n.1047C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.1438C>T
n.458C>T
c.489C>T
c.62C>T (p.Ala21Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362217G>ACA7807701GNPTGn.522G>A
c.507G>A (p.Ala169=)
n.481G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.471G>A (p.Ala157=)
n.417G>A
n.1048G>A
c.423G>A (p.Ala141=)
n.1439G>A
n.459G>A
c.490G>A
c.63G>A (p.Ala21=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362217G>CCA7807702GNPTGn.522G>C
c.507G>C (p.Ala169=)
n.481G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.471G>C (p.Ala157=)
n.417G>C
n.1048G>C
c.423G>C (p.Ala141=)
n.1439G>C
n.459G>C
c.490G>C
c.63G>C (p.Ala21=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362217G=CA2201614884GNPTGn.522G=
c.507G= (p.Ala169=)
n.481G=
c.*155G= (n.*155G=)
c.471G= (p.Ala157=)
n.417G=
n.1048G=
c.423G= (p.Ala141=)
n.1439G=
n.459G=
c.490G=
c.63G= (p.Ala21=)
16g.1362217G>TCA493026484GNPTGn.522G>T
c.507G>T (p.Ala169=)
n.481G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.471G>T (p.Ala157=)
n.417G>T
n.1048G>T
c.423G>T (p.Ala141=)
n.1439G>T
n.459G>T
c.490G>T
c.63G>T (p.Ala21=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362218T>ACA394187627GNPTGn.523T>A
c.508T>A (p.Cys170Ser)
n.482T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
n.418T>A
n.1049T>A
c.424T>A (p.Cys142Ser)
n.1440T>A
n.460T>A
c.491T>A
c.64T>A (p.Cys22Ser)
16g.1362218T>CCA394187623GNPTGn.523T>C
c.508T>C (p.Cys170Arg)
n.482T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
n.418T>C
n.1049T>C
c.424T>C (p.Cys142Arg)
n.1440T>C
n.460T>C
c.491T>C
c.64T>C (p.Cys22Arg)
16g.1362218T>GCA394187625GNPTGn.523T>G
c.508T>G (p.Cys170Gly)
n.482T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
n.418T>G
n.1049T>G
c.424T>G (p.Cys142Gly)
n.1440T>G
n.460T>G
c.491T>G
c.64T>G (p.Cys22Gly)
16g.1362219G>ACA394187630GNPTGn.524G>A
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
n.483G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
n.419G>A
n.1050G>A
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.1441G>A
n.461G>A
c.492G>A
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
gnomAD v4 COSMIC
16g.1362219G>CCA394187633GNPTGn.524G>C
c.509G>C (p.Cys170Ser)
n.483G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
n.419G>C
n.1050G>C
c.425G>C (p.Cys142Ser)
n.1441G>C
n.461G>C
c.492G>C
c.65G>C (p.Cys22Ser)
16g.1362219G>TCA394187635GNPTGn.524G>T
c.509G>T (p.Cys170Phe)
n.483G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
n.419G>T
n.1050G>T
c.425G>T (p.Cys142Phe)
n.1441G>T
n.461G>T
c.492G>T
c.65G>T (p.Cys22Phe)
16g.1362220delCA2695221400GNPTGn.525del
c.510del (p.Cys170TrpfsTer20)
n.484del
c.*158del (n.*158del)
c.474del (p.Cys158TrpfsTer20)
n.420del
n.1051del
c.426del (p.Cys142TrpfsTer20)
n.1442del
n.462del
c.493del
c.66del (p.Cys22TrpfsTer20)
16g.1362220T>ACA394187638GNPTGn.525T>A
c.510T>A (p.Cys170Ter)
n.484T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.474T>A (p.Cys158Ter)
n.420T>A
n.1051T>A
c.426T>A (p.Cys142Ter)
n.1442T>A
n.462T>A
c.493T>A
c.66T>A (p.Cys22Ter)
16g.1362220T>CCA493026488GNPTGn.525T>C
c.510T>C (p.Cys170=)
n.484T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.474T>C (p.Cys158=)
n.420T>C
n.1051T>C
c.426T>C (p.Cys142=)
n.1442T>C
n.462T>C
c.493T>C
c.66T>C (p.Cys22=)
16g.1362220T>GCA394187640GNPTGn.525T>G
c.510T>G (p.Cys170Trp)
n.484T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.474T>G (p.Cys158Trp)
n.420T>G
n.1051T>G
c.426T>G (p.Cys142Trp)
n.1442T>G
n.462T>G
c.493T>G
c.66T>G (p.Cys22Trp)
16g.1362221G>ACA276657417GNPTGn.526G>A
c.511G>A (p.Gly171Arg)
n.485G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
n.421G>A
n.1052G>A
c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.1443G>A
n.463G>A
c.494G>A
c.67G>A (p.Gly23Arg)
dbSNP COSMIC
16g.1362221G>CCA394187644GNPTGn.526G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.485G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.421G>C
n.1052G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.1443G>C
n.463G>C
c.494G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
16g.1362221G=CA2201614889GNPTGn.526G=
c.511G= (p.Gly171=)
n.485G=
c.*159G= (n.*159G=)
c.475G= (p.Gly159=)
n.421G=
n.1052G=
c.427G= (p.Gly143=)
n.1443G=
n.463G=
c.494G=
c.67G= (p.Gly23=)
16g.1362221G>TCA394187647GNPTGn.526G>T
c.511G>T (p.Gly171Ter)
n.485G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.475G>T (p.Gly159Ter)
n.421G>T
n.1052G>T
c.427G>T (p.Gly143Ter)
n.1443G>T
n.463G>T
c.494G>T
c.67G>T (p.Gly23Ter)
16g.1362222G>ACA394187649GNPTGn.527G>A
c.512G>A (p.Gly171Glu)
n.486G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
n.422G>A
n.1053G>A
c.428G>A (p.Gly143Glu)
n.1444G>A
n.464G>A
c.495G>A
c.68G>A (p.Gly23Glu)
16g.1362222G>CCA394187651GNPTGn.527G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.486G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.422G>C
n.1053G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.1444G>C
n.464G>C
c.495G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
16g.1362222G>TCA394187653GNPTGn.527G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.486G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.422G>T
n.1053G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.1444G>T
n.464G>T
c.495G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
16g.1362223A>CCA493026489GNPTGn.528A>C
c.513A>C (p.Gly171=)
n.487A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.477A>C (p.Gly159=)
n.423A>C
n.1054A>C
c.429A>C (p.Gly143=)
n.1445A>C
n.465A>C
c.496A>C
c.69A>C (p.Gly23=)
16g.1362223A>GCA493026492GNPTGn.528A>G
c.513A>G (p.Gly171=)
n.487A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.477A>G (p.Gly159=)
n.423A>G
n.1054A>G
c.429A>G (p.Gly143=)
n.1445A>G
n.465A>G
c.496A>G
c.69A>G (p.Gly23=)
gnomAD v4
16g.1362223A>TCA493026491GNPTGn.528A>T
c.513A>T (p.Gly171=)
n.487A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.477A>T (p.Gly159=)
n.423A>T
n.1054A>T
c.429A>T (p.Gly143=)
n.1445A>T
n.465A>T
c.496A>T
c.69A>T (p.Gly23=)
16g.1362227delCA2630959638GNPTGn.532del
c.517del (p.Ser173AlafsTer17)
n.491del
c.*165del (n.*165del)
c.481del (p.Ser161AlafsTer17)
n.427del
n.1058del
c.433del (p.Ser145AlafsTer17)
n.1449del
n.469del
c.500del
c.73del (p.Ser25AlafsTer17)
gnomAD v4
16g.1362224A>CCA394187658GNPTGn.529A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.488A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.424A>C
n.1055A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.1446A>C
n.466A>C
c.497A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
gnomAD v4
16g.1362224A>GCA394187657GNPTGn.529A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.488A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.424A>G
n.1055A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.1446A>G
n.466A>G
c.497A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
gnomAD v4
16g.1362224A>TCA394187655GNPTGn.529A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.488A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.424A>T
n.1055A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.1446A>T
n.466A>T
c.497A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
16g.1362225A>CCA394187662GNPTGn.530A>C
c.515A>C (p.Lys172Thr)
n.489A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.425A>C
n.1056A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.1447A>C
n.467A>C
c.498A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
16g.1362225A>GCA394187665GNPTGn.530A>G
c.515A>G (p.Lys172Arg)
n.489A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.425A>G
n.1056A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.1447A>G
n.467A>G
c.498A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
16g.1362225A>TCA394187663GNPTGn.530A>T
c.515A>T (p.Lys172Ile)
n.489A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.479A>T (p.Lys160Ile)
n.425A>T
n.1056A>T
c.431A>T (p.Lys144Ile)
n.1447A>T
n.467A>T
c.498A>T
c.71A>T (p.Lys24Ile)
16g.1362226A>CCA394187668GNPTGn.531A>C
c.516A>C (p.Lys172Asn)
n.490A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.480A>C (p.Lys160Asn)
n.426A>C
n.1057A>C
c.432A>C (p.Lys144Asn)
n.1448A>C
n.468A>C
c.499A>C
c.72A>C (p.Lys24Asn)
16g.1362226A>GCA493026494GNPTGn.531A>G
c.516A>G (p.Lys172=)
n.490A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.480A>G (p.Lys160=)
n.426A>G
n.1057A>G
c.432A>G (p.Lys144=)
n.1448A>G
n.468A>G
c.499A>G
c.72A>G (p.Lys24=)
16g.1362226A>TCA394187670GNPTGn.531A>T
c.516A>T (p.Lys172Asn)
n.490A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.480A>T (p.Lys160Asn)
n.426A>T
n.1057A>T
c.432A>T (p.Lys144Asn)
n.1448A>T
n.468A>T
c.499A>T
c.72A>T (p.Lys24Asn)
16g.1362227A>CCA394187673GNPTGn.532A>C
c.517A>C (p.Ser173Arg)
n.491A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.481A>C (p.Ser161Arg)
n.427A>C
n.1058A>C
c.433A>C (p.Ser145Arg)
n.1449A>C
n.469A>C
c.500A>C
c.73A>C (p.Ser25Arg)
16g.1362227A>GCA394187677GNPTGn.532A>G
c.517A>G (p.Ser173Gly)
n.491A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.481A>G (p.Ser161Gly)
n.427A>G
n.1058A>G
c.433A>G (p.Ser145Gly)
n.1449A>G
n.469A>G
c.500A>G
c.73A>G (p.Ser25Gly)
16g.1362227A>TCA394187674GNPTGn.532A>T
c.517A>T (p.Ser173Cys)
n.491A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.481A>T (p.Ser161Cys)
n.427A>T
n.1058A>T
c.433A>T (p.Ser145Cys)
n.1449A>T
n.469A>T
c.500A>T
c.73A>T (p.Ser25Cys)
16g.1362227_1362238delinsAGCAACCGGCTGCA2201614892GNPTGn.532_543delinsAGCAACCGGCTG
c.517_528delinsAGCAACCGGCTG (p.Ser173=)
n.491_502delinsAGCAACCGGCTG
c.*165_*176delinsAGCAACCGGCTG (n.*165_*176delinsAGCAACCGGCTG)
c.481_492delinsAGCAACCGGCTG (p.Ser161=)
n.427_438delinsAGCAACCGGCTG
n.1058_1069delinsAGCAACCGGCTG
c.433_444delinsAGCAACCGGCTG (p.Ser145=)
n.1449_1460delinsAGCAACCGGCTG
n.469_480delinsAGCAACCGGCTG
c.500_511delinsAGCAACCGGCTG
c.73_84delinsAGCAACCGGCTG (p.Ser25=)
16g.1362228G>ACA394187679GNPTGn.533G>A
c.518G>A (p.Ser173Asn)
n.492G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.482G>A (p.Ser161Asn)
n.428G>A
n.1059G>A
c.434G>A (p.Ser145Asn)
n.1450G>A
n.470G>A
c.501G>A
c.74G>A (p.Ser25Asn)
dbSNP
16g.1362228G>CCA394187681GNPTGn.533G>C
c.518G>C (p.Ser173Thr)
n.492G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.482G>C (p.Ser161Thr)
n.428G>C
n.1059G>C
c.434G>C (p.Ser145Thr)
n.1450G>C
n.470G>C
c.501G>C
c.74G>C (p.Ser25Thr)
16g.1362228G=CA2201614896GNPTGn.533G=
c.518G= (p.Ser173=)
n.492G=
c.*166G= (n.*166G=)
c.482G= (p.Ser161=)
n.428G=
n.1059G=
c.434G= (p.Ser145=)
n.1450G=
n.470G=
c.501G=
c.74G= (p.Ser25=)
16g.1362228G>TCA394187683GNPTGn.533G>T
c.518G>T (p.Ser173Ile)
n.492G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.482G>T (p.Ser161Ile)
n.428G>T
n.1059G>T
c.434G>T (p.Ser145Ile)
n.1450G>T
n.470G>T
c.501G>T
c.74G>T (p.Ser25Ile)
16g.1362230_1362240delCA658798461GNPTGn.535_545del
c.520_530del (p.Asn174ProfsTer?)
n.494_504del
c.*168_*178del (n.*168_*178del)
c.484_494del (p.Asn162ProfsTer?)
n.430_440del
n.1061_1071del
c.436_446del (p.Asn146ProfsTer?)
n.1452_1462del
n.472_482del
c.503_513del
c.76_86del (p.Asn26ProfsTer?)
ClinVar dbSNP
16g.1362229C>ACA394187685GNPTGn.534C>A
c.519C>A (p.Ser173Arg)
n.493C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.483C>A (p.Ser161Arg)
n.429C>A
n.1060C>A
c.435C>A (p.Ser145Arg)
n.1451C>A
n.471C>A
c.502C>A
c.75C>A (p.Ser25Arg)
16g.1362229C=CA2201614902GNPTGn.534C=
c.519C= (p.Ser173=)
n.493C=
c.*167C= (n.*167C=)
c.483C= (p.Ser161=)
n.429C=
n.1060C=
c.435C= (p.Ser145=)
n.1451C=
n.471C=
c.502C=
c.75C= (p.Ser25=)
16g.1362229C>GCA394187686GNPTGn.534C>G
c.519C>G (p.Ser173Arg)
n.493C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.483C>G (p.Ser161Arg)
n.429C>G
n.1060C>G
c.435C>G (p.Ser145Arg)
n.1451C>G
n.471C>G
c.502C>G
c.75C>G (p.Ser25Arg)
gnomAD v4
16g.1362229C>TCA493026495GNPTGn.534C>T
c.519C>T (p.Ser173=)
n.493C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.483C>T (p.Ser161=)
n.429C>T
n.1060C>T
c.435C>T (p.Ser145=)
n.1451C>T
n.471C>T
c.502C>T
c.75C>T (p.Ser25=)
dbSNP gnomAD v2
16g.1362230A>CCA394187689GNPTGn.535A>C
c.520A>C (p.Asn174His)
n.494A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.484A>C (p.Asn162His)
n.430A>C
n.1061A>C
c.436A>C (p.Asn146His)
n.1452A>C
n.472A>C
c.503A>C
c.76A>C (p.Asn26His)
16g.1362230A>GCA394187691GNPTGn.535A>G
c.520A>G (p.Asn174Asp)
n.494A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
n.430A>G
n.1061A>G
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.1452A>G
n.472A>G
c.503A>G
c.76A>G (p.Asn26Asp)
16g.1362230A>TCA394187693GNPTGn.535A>T
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
n.494A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
n.430A>T
n.1061A>T
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.1452A>T
n.472A>T
c.503A>T
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
16g.1362231A>CCA394187695GNPTGn.536A>C
c.521A>C (p.Asn174Thr)
n.495A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
n.431A>C
n.1062A>C
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.1453A>C
n.473A>C
c.504A>C
c.77A>C (p.Asn26Thr)
16g.1362231A>GCA394187697GNPTGn.536A>G
c.521A>G (p.Asn174Ser)
n.495A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
n.431A>G
n.1062A>G
c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.1453A>G
n.473A>G
c.504A>G
c.77A>G (p.Asn26Ser)
16g.1362231A>TCA394187699GNPTGn.536A>T
c.521A>T (p.Asn174Ile)
n.495A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
n.431A>T
n.1062A>T
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.1453A>T
n.473A>T
c.504A>T
c.77A>T (p.Asn26Ile)
16g.1362232C>ACA394187702GNPTGn.537C>A
c.522C>A (p.Asn174Lys)
n.496C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.486C>A (p.Asn162Lys)
n.432C>A
n.1063C>A
c.438C>A (p.Asn146Lys)
n.1454C>A
n.474C>A
c.505C>A
c.78C>A (p.Asn26Lys)
16g.1362232C>GCA394187701GNPTGn.537C>G
c.522C>G (p.Asn174Lys)
n.496C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.486C>G (p.Asn162Lys)
n.432C>G
n.1063C>G
c.438C>G (p.Asn146Lys)
n.1454C>G
n.474C>G
c.505C>G
c.78C>G (p.Asn26Lys)
16g.1362232C>TCA493026496GNPTGn.537C>T
c.522C>T (p.Asn174=)
n.496C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.486C>T (p.Asn162=)
n.432C>T
n.1063C>T
c.438C>T (p.Asn146=)
n.1454C>T
n.474C>T
c.505C>T
c.78C>T (p.Asn26=)
16g.1362233C>ACA493026497GNPTGn.538C>A
c.523C>A (p.Arg175=)
n.497C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.487C>A (p.Arg163=)
n.433C>A
n.1064C>A
c.439C>A (p.Arg147=)
n.1455C>A
n.475C>A
c.506C>A
c.79C>A (p.Arg27=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362233C=CA2201614904GNPTGn.538C=
c.523C= (p.Arg175=)
n.497C=
c.*171C= (n.*171C=)
c.487C= (p.Arg163=)
n.433C=
n.1064C=
c.439C= (p.Arg147=)
n.1455C=
n.475C=
c.506C=
c.79C= (p.Arg27=)
16g.1362233C>GCA394187704GNPTGn.538C>G
c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.497C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
n.433C>G
n.1064C>G
c.439C>G (p.Arg147Gly)
n.1455C>G
n.475C>G
c.506C>G
c.79C>G (p.Arg27Gly)
16g.1362233C>TCA7807703GNPTGn.538C>T
c.523C>T (p.Arg175Trp)
n.497C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.487C>T (p.Arg163Trp)
n.433C>T
n.1064C>T
c.439C>T (p.Arg147Trp)
n.1455C>T
n.475C>T
c.506C>T
c.79C>T (p.Arg27Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362234G>ACA7807704GNPTGn.539G>A
c.524G>A (p.Arg175Gln)
n.498G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.488G>A (p.Arg163Gln)
n.434G>A
n.1065G>A
c.440G>A (p.Arg147Gln)
n.1456G>A
n.476G>A
c.507G>A
c.80G>A (p.Arg27Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362234G>CCA394187707GNPTGn.539G>C
c.524G>C (p.Arg175Pro)
n.498G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
n.434G>C
n.1065G>C
c.440G>C (p.Arg147Pro)
n.1456G>C
n.476G>C
c.507G>C
c.80G>C (p.Arg27Pro)
gnomAD v4
16g.1362234G=CA2201614907GNPTGn.539G=
c.524G= (p.Arg175=)
n.498G=
c.*172G= (n.*172G=)
c.488G= (p.Arg163=)
n.434G=
n.1065G=
c.440G= (p.Arg147=)
n.1456G=
n.476G=
c.507G=
c.80G= (p.Arg27=)
16g.1362234G>TCA394187709GNPTGn.539G>T
c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.498G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
n.434G>T
n.1065G>T
c.440G>T (p.Arg147Leu)
n.1456G>T
n.476G>T
c.507G>T
c.80G>T (p.Arg27Leu)
gnomAD v4
16g.1362235G>ACA493026498GNPTGn.540G>A
c.525G>A (p.Arg175=)
n.499G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.489G>A (p.Arg163=)
n.435G>A
n.1066G>A
c.441G>A (p.Arg147=)
n.1457G>A
n.477G>A
c.508G>A
c.81G>A (p.Arg27=)
16g.1362235G>CCA493026499GNPTGn.540G>C
c.525G>C (p.Arg175=)
n.499G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.489G>C (p.Arg163=)
n.435G>C
n.1066G>C
c.441G>C (p.Arg147=)
n.1457G>C
n.477G>C
c.508G>C
c.81G>C (p.Arg27=)
16g.1362235G=CA2201614913GNPTGn.540G=
c.525G= (p.Arg175=)
n.499G=
c.*173G= (n.*173G=)
c.489G= (p.Arg163=)
n.435G=
n.1066G=
c.441G= (p.Arg147=)
n.1457G=
n.477G=
c.508G=
c.81G= (p.Arg27=)
16g.1362235G>TCA7807705GNPTGn.540G>T
c.525G>T (p.Arg175=)
n.499G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.489G>T (p.Arg163=)
n.435G>T
n.1066G>T
c.441G>T (p.Arg147=)
n.1457G>T
n.477G>T
c.508G>T
c.81G>T (p.Arg27=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362236C>ACA394187713GNPTGn.541C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.500C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.490C>A (p.Leu164Met)
n.436C>A
n.1067C>A
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.1458C>A
n.478C>A
c.509C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
16g.1362236C>GCA394187715GNPTGn.541C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.500C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.436C>G
n.1067C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.1458C>G
n.478C>G
c.509C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
16g.1362236C>TCA493026500GNPTGn.541C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
n.500C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.490C>T (p.Leu164=)
n.436C>T
n.1067C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
n.1458C>T
n.478C>T
c.509C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362237T>ACA394187717GNPTGn.542T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.501T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.437T>A
n.1068T>A
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.1459T>A
n.479T>A
c.510T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
16g.1362237T>CCA394187719GNPTGn.542T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.501T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.437T>C
n.1068T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.1459T>C
n.479T>C
c.510T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
gnomAD v4
16g.1362237T>GCA394187721GNPTGn.542T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.501T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.437T>G
n.1068T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.1459T>G
n.479T>G
c.510T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
16g.1362237_1362238delinsTGCA2201614916GNPTGn.542_543delinsTG
c.527_528delinsTG (p.Leu176=)
n.501_502delinsTG
c.*175_*176delinsTG (n.*175_*176delinsTG)
c.491_492delinsTG (p.Leu164=)
n.437_438delinsTG
n.1068_1069delinsTG
c.443_444delinsTG (p.Leu148=)
n.1459_1460delinsTG
n.479_480delinsTG
c.510_511delinsTG
c.83_84delinsTG (p.Leu28=)
16g.1362238G>ACA493026503GNPTGn.543G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
n.502G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.492G>A (p.Leu164=)
n.438G>A
n.1069G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
n.1460G>A
n.480G>A
c.511G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
gnomAD v4
16g.1362238G>CCA493026502GNPTGn.543G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
n.502G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.492G>C (p.Leu164=)
n.438G>C
n.1069G>C
c.444G>C (p.Leu148=)
n.1460G>C
n.480G>C
c.511G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
16g.1362238G>TCA493026501GNPTGn.543G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
n.502G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.492G>T (p.Leu164=)
n.438G>T
n.1069G>T
c.444G>T (p.Leu148=)
n.1460G>T
n.480G>T
c.511G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
gnomAD v4
16g.1362239delCA343406GNPTGn.544del
c.529del (p.Ala177ProfsTer13)
n.503del
c.*177del (n.*177del)
c.493del (p.Ala165ProfsTer13)
n.439del
n.1070del
c.445del (p.Ala149ProfsTer13)
n.1461del
n.481del
c.512del
c.85del (p.Ala29ProfsTer13)
ClinVar dbSNP
16g.1362239G>ACA394187726GNPTGn.544G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.503G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.439G>A
n.1070G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.1461G>A
n.481G>A
c.512G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
dbSNP
16g.1362239G>CCA394187728GNPTGn.544G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.503G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.439G>C
n.1070G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.1461G>C
n.481G>C
c.512G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
16g.1362239G=CA2201614920GNPTGn.544G=
c.529G= (p.Ala177=)
n.503G=
c.*177G= (n.*177G=)
c.493G= (p.Ala165=)
n.439G=
n.1070G=
c.445G= (p.Ala149=)
n.1461G=
n.481G=
c.512G=
c.85G= (p.Ala29=)
16g.1362239G>TCA394187724GNPTGn.544G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.503G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.439G>T
n.1070G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.1461G>T
n.481G>T
c.512G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
16g.1362240C>ACA394187731GNPTGn.545C>A
c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.504C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.494C>A (p.Ala165Asp)
n.440C>A
n.1071C>A
c.446C>A (p.Ala149Asp)
n.1462C>A
n.482C>A
c.513C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362240C=CA2201614923GNPTGn.545C=
c.530C= (p.Ala177=)
n.504C=
c.*178C= (n.*178C=)
c.494C= (p.Ala165=)
n.440C=
n.1071C=
c.446C= (p.Ala149=)
n.1462C=
n.482C=
c.513C=
c.86C= (p.Ala29=)
16g.1362240C>GCA394187733GNPTGn.545C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.504C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.440C>G
n.1071C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.1462C>G
n.482C>G
c.513C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
16g.1362240C>TCA394187735GNPTGn.545C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.504C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.440C>T
n.1071C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.1462C>T
n.482C>T
c.513C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
gnomAD v4
16g.1362241C>ACA493026504GNPTGn.546C>A
c.531C>A (p.Ala177=)
n.505C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.495C>A (p.Ala165=)
n.441C>A
n.1072C>A
c.447C>A (p.Ala149=)
n.1463C>A
n.483C>A
c.514C>A
c.87C>A (p.Ala29=)
16g.1362241C=CA2201614927GNPTGn.546C=
c.531C= (p.Ala177=)
n.505C=
c.*179C= (n.*179C=)
c.495C= (p.Ala165=)
n.441C=
n.1072C=
c.447C= (p.Ala149=)
n.1463C=
n.483C=
c.514C=
c.87C= (p.Ala29=)
16g.1362241C>GCA493026506GNPTGn.546C>G
c.531C>G (p.Ala177=)
n.505C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.495C>G (p.Ala165=)
n.441C>G
n.1072C>G
c.447C>G (p.Ala149=)
n.1463C>G
n.483C>G
c.514C>G
c.87C>G (p.Ala29=)
gnomAD v4
16g.1362241C>TCA493026505GNPTGn.546C>T
c.531C>T (p.Ala177=)
n.505C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.495C>T (p.Ala165=)
n.441C>T
n.1072C>T
c.447C>T (p.Ala149=)
n.1463C>T
n.483C>T
c.514C>T
c.87C>T (p.Ala29=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362242C>ACA394187737GNPTGn.547C>A
c.532C>A (p.His178Asn)
n.506C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.496C>A (p.His166Asn)
n.442C>A
n.1073C>A
c.448C>A (p.His150Asn)
n.1464C>A
n.484C>A
c.515C>A
c.88C>A (p.His30Asn)
16g.1362242C=CA2201614930GNPTGn.547C=
c.532C= (p.His178=)
n.506C=
c.*180C= (n.*180C=)
c.496C= (p.His166=)
n.442C=
n.1073C=
c.448C= (p.His150=)
n.1464C=
n.484C=
c.515C=
c.88C= (p.His30=)
16g.1362242C>GCA394187738GNPTGn.547C>G
c.532C>G (p.His178Asp)
n.506C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.496C>G (p.His166Asp)
n.442C>G
n.1073C>G
c.448C>G (p.His150Asp)
n.1464C>G
n.484C>G
c.515C>G
c.88C>G (p.His30Asp)
16g.1362242C>TCA7807706GNPTGn.547C>T
c.532C>T (p.His178Tyr)
n.506C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.496C>T (p.His166Tyr)
n.442C>T
n.1073C>T
c.448C>T (p.His150Tyr)
n.1464C>T
n.484C>T
c.515C>T
c.88C>T (p.His30Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362243A=CA2201614933GNPTGn.548A=
c.533A= (p.His178=)
n.507A=
c.*181A= (n.*181A=)
c.497A= (p.His166=)
n.443A=
n.1074A=
c.449A= (p.His150=)
n.1465A=
n.485A=
c.516A=
c.89A= (p.His30=)
16g.1362243A>CCA394187742GNPTGn.548A>C
c.533A>C (p.His178Pro)
n.507A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.497A>C (p.His166Pro)
n.443A>C
n.1074A>C
c.449A>C (p.His150Pro)
n.1465A>C
n.485A>C
c.516A>C
c.89A>C (p.His30Pro)
16g.1362243A>GCA394187743GNPTGn.548A>G
c.533A>G (p.His178Arg)
n.507A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.497A>G (p.His166Arg)
n.443A>G
n.1074A>G
c.449A>G (p.His150Arg)
n.1465A>G
n.485A>G
c.516A>G
c.89A>G (p.His30Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362243A>TCA394187745GNPTGn.548A>T
c.533A>T (p.His178Leu)
n.507A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.497A>T (p.His166Leu)
n.443A>T
n.1074A>T
c.449A>T (p.His150Leu)
n.1465A>T
n.485A>T
c.516A>T
c.89A>T (p.His30Leu)
gnomAD v4
16g.1362244T>ACA394187747GNPTGn.549T>A
c.534T>A (p.His178Gln)
n.508T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.498T>A (p.His166Gln)
n.444T>A
n.1075T>A
c.450T>A (p.His150Gln)
n.1466T>A
n.486T>A
c.517T>A
c.90T>A (p.His30Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362244T>CCA493026507GNPTGn.549T>C
c.534T>C (p.His178=)
n.508T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.498T>C (p.His166=)
n.444T>C
n.1075T>C
c.450T>C (p.His150=)
n.1466T>C
n.486T>C
c.517T>C
c.90T>C (p.His30=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362244T>GCA7807707GNPTGn.549T>G
c.534T>G (p.His178Gln)
n.508T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.498T>G (p.His166Gln)
n.444T>G
n.1075T>G
c.450T>G (p.His150Gln)
n.1466T>G
n.486T>G
c.517T>G
c.90T>G (p.His30Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362244T=CA2201614943GNPTGn.549T=
c.534T= (p.His178=)
n.508T=
c.*182T= (n.*182T=)
c.498T= (p.His166=)
n.444T=
n.1075T=
c.450T= (p.His150=)
n.1466T=
n.486T=
c.517T=
c.90T= (p.His30=)
16g.1362245G>ACA394187753GNPTGn.550G>A
c.535G>A (p.Val179Met)
n.509G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.499G>A (p.Val167Met)
n.445G>A
n.1076G>A
c.451G>A (p.Val151Met)
n.1467G>A
n.487G>A
c.518G>A
c.91G>A (p.Val31Met)
16g.1362245G>CCA394187752GNPTGn.550G>C
c.535G>C (p.Val179Leu)
n.509G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.445G>C
n.1076G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.1467G>C
n.487G>C
c.518G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
16g.1362245G>TCA394187750GNPTGn.550G>T
c.535G>T (p.Val179Leu)
n.509G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.499G>T (p.Val167Leu)
n.445G>T
n.1076G>T
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.1467G>T
n.487G>T
c.518G>T
c.91G>T (p.Val31Leu)
16g.1362246T>ACA394187755GNPTGn.551T>A
c.536T>A (p.Val179Glu)
n.510T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.500T>A (p.Val167Glu)
n.446T>A
n.1077T>A
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.1468T>A
n.488T>A
c.519T>A
c.92T>A (p.Val31Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362246T>CCA394187757GNPTGn.551T>C
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.510T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.446T>C
n.1077T>C
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.1468T>C
n.488T>C
c.519T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
16g.1362246T>GCA394187758GNPTGn.551T>G
c.536T>G (p.Val179Gly)
n.510T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.446T>G
n.1077T>G
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.1468T>G
n.488T>G
c.519T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
gnomAD v4
16g.1362246T=CA2201614949GNPTGn.551T=
c.536T= (p.Val179=)
n.510T=
c.*184T= (n.*184T=)
c.500T= (p.Val167=)
n.446T=
n.1077T=
c.452T= (p.Val151=)
n.1468T=
n.488T=
c.519T=
c.92T= (p.Val31=)
16g.1362247G>ACA7807708GNPTGn.552G>A
c.537G>A (p.Val179=)
n.511G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.501G>A (p.Val167=)
n.447G>A
n.1078G>A
c.453G>A (p.Val151=)
n.1469G>A
n.489G>A
c.520G>A
c.93G>A (p.Val31=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362247G>CCA493026510GNPTGn.552G>C
c.537G>C (p.Val179=)
n.511G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.501G>C (p.Val167=)
n.447G>C
n.1078G>C
c.453G>C (p.Val151=)
n.1469G>C
n.489G>C
c.520G>C
c.93G>C (p.Val31=)
16g.1362247G=CA2201614955GNPTGn.552G=
c.537G= (p.Val179=)
n.511G=
c.*185G= (n.*185G=)
c.501G= (p.Val167=)
n.447G=
n.1078G=
c.453G= (p.Val151=)
n.1469G=
n.489G=
c.520G=
c.93G= (p.Val31=)
16g.1362247G>TCA493026511GNPTGn.552G>T
c.537G>T (p.Val179=)
n.511G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.501G>T (p.Val167=)
n.447G>T
n.1078G>T
c.453G>T (p.Val151=)
n.1469G>T
n.489G>T
c.520G>T
c.93G>T (p.Val31=)
16g.1362248T>ACA394187760GNPTGn.553T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.512T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.448T>A
n.1079T>A
c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.1470T>A
n.490T>A
c.521T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
16g.1362248T>CCA394187762GNPTGn.553T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.512T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.448T>C
n.1079T>C
c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.1470T>C
n.490T>C
c.521T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
16g.1362248T>GCA394187763GNPTGn.553T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.512T>G
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.448T>G
n.1079T>G
c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.1470T>G
n.490T>G
c.521T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
16g.1362249C>ACA394187765GNPTGn.554C>A
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.513C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
n.449C>A
n.1080C>A
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
n.1471C>A
n.491C>A
c.522C>A
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
16g.1362249C=CA2201614958GNPTGn.554C=
c.539C= (p.Ser180=)
n.513C=
c.*187C= (n.*187C=)
c.503C= (p.Ser168=)
n.449C=
n.1080C=
c.455C= (p.Ser152=)
n.1471C=
n.491C=
c.522C=
c.95C= (p.Ser32=)
16g.1362249C>GCA394187767GNPTGn.554C>G
c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.513C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
n.449C>G
n.1080C>G
c.455C>G (p.Ser152Cys)
n.1471C>G
n.491C>G
c.522C>G
c.95C>G (p.Ser32Cys)
16g.1362249C>TCA7807709GNPTGn.554C>T
c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.513C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
n.449C>T
n.1080C>T
c.455C>T (p.Ser152Phe)
n.1471C>T
n.491C>T
c.522C>T
c.95C>T (p.Ser32Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362255_1362259delCA2630959747GNPTGn.560_564del
c.545_549del (p.Pro182HisfsTer?)
n.519_523del
c.*193_*197del (n.*193_*197del)
c.509_513del (p.Pro170HisfsTer?)
n.455_459del
n.1086_1090del
c.461_465del (p.Pro154HisfsTer?)
n.1477_1481del
n.497_501del
c.528_532del
c.101_105del (p.Pro34HisfsTer?)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362250C>ACA493026514GNPTGn.555C>A
c.540C>A (p.Ser180=)
n.514C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.504C>A (p.Ser168=)
n.450C>A
n.1081C>A
c.456C>A (p.Ser152=)
n.1472C>A
n.492C>A
c.523C>A
c.96C>A (p.Ser32=)
ClinVar
16g.1362250C=CA2201614961GNPTGn.555C=
c.540C= (p.Ser180=)
n.514C=
c.*188C= (n.*188C=)
c.504C= (p.Ser168=)
n.450C=
n.1081C=
c.456C= (p.Ser152=)
n.1472C=
n.492C=
c.523C=
c.96C= (p.Ser32=)
16g.1362250C>GCA7807711GNPTGn.555C>G
c.540C>G (p.Ser180=)
n.514C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.504C>G (p.Ser168=)
n.450C>G
n.1081C>G
c.456C>G (p.Ser152=)
n.1472C>G
n.492C>G
c.523C>G
c.96C>G (p.Ser32=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362250C>TCA7807710GNPTGn.555C>T
c.540C>T (p.Ser180=)
n.514C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.504C>T (p.Ser168=)
n.450C>T
n.1081C>T
c.456C>T (p.Ser152=)
n.1472C>T
n.492C>T
c.523C>T
c.96C>T (p.Ser32=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362251G>ACA276657460GNPTGn.556G>A
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.515G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
n.451G>A
n.1082G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.1473G>A
n.493G>A
c.524G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362251G>CCA394187774GNPTGn.556G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.515G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
n.451G>C
n.1082G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.1473G>C
n.493G>C
c.524G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362251G=CA2201614967GNPTGn.556G=
c.541G= (p.Glu181=)
n.515G=
c.*189G= (n.*189G=)
c.505G= (p.Glu169=)
n.451G=
n.1082G=
c.457G= (p.Glu153=)
n.1473G=
n.493G=
c.524G=
c.97G= (p.Glu33=)
16g.1362251G>TCA394187772GNPTGn.556G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.515G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
n.451G>T
n.1082G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.1473G>T
n.493G>T
c.524G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
16g.1362252A>CCA394187778GNPTGn.557A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.516A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
n.452A>C
n.1083A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.1474A>C
n.494A>C
c.525A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
gnomAD v4
16g.1362252A>GCA394187780GNPTGn.557A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.516A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
n.452A>G
n.1083A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.1474A>G
n.494A>G
c.525A>G
c.98A>G (p.Glu33Gly)
16g.1362252A>TCA394187782GNPTGn.557A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.516A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.506A>T (p.Glu169Val)
n.452A>T
n.1083A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.1474A>T
n.494A>T
c.525A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
16g.1362253G>ACA493026515GNPTGn.558G>A
c.543G>A (p.Glu181=)
n.517G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.507G>A (p.Glu169=)
n.453G>A
n.1084G>A
c.459G>A (p.Glu153=)
n.1475G>A
n.495G>A
c.526G>A
c.99G>A (p.Glu33=)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362253G>CCA394187784GNPTGn.558G>C
c.543G>C (p.Glu181Asp)
n.517G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.507G>C (p.Glu169Asp)
n.453G>C
n.1084G>C
c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.1475G>C
n.495G>C
c.526G>C
c.99G>C (p.Glu33Asp)
16g.1362253G>TCA394187786GNPTGn.558G>T
c.543G>T (p.Glu181Asp)
n.517G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.507G>T (p.Glu169Asp)
n.453G>T
n.1084G>T
c.459G>T (p.Glu153Asp)
n.1475G>T
n.495G>T
c.526G>T
c.99G>T (p.Glu33Asp)
16g.1362254C>ACA394187789GNPTGn.559C>A
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.518C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.454C>A
n.1085C>A
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.1476C>A
n.496C>A
c.527C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
16g.1362254C=CA2201614971GNPTGn.559C=
c.544C= (p.Pro182=)
n.518C=
c.*192C= (n.*192C=)
c.508C= (p.Pro170=)
n.454C=
n.1085C=
c.460C= (p.Pro154=)
n.1476C=
n.496C=
c.527C=
c.100C= (p.Pro34=)
16g.1362254C>GCA394187790GNPTGn.559C>G
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.518C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.454C>G
n.1085C>G
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.1476C>G
n.496C>G
c.527C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
gnomAD v4
16g.1362254C>TCA7807712GNPTGn.559C>T
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.518C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.454C>T
n.1085C>T
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.1476C>T
n.496C>T
c.527C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362255C>ACA394187792GNPTGn.560C>A
c.545C>A (p.Pro182Gln)
n.519C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.509C>A (p.Pro170Gln)
n.455C>A
n.1086C>A
c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.1477C>A
n.497C>A
c.528C>A
c.101C>A (p.Pro34Gln)
gnomAD v4
16g.1362255C=CA2201614975GNPTGn.560C=
c.545C= (p.Pro182=)
n.519C=
c.*193C= (n.*193C=)
c.509C= (p.Pro170=)
n.455C=
n.1086C=
c.461C= (p.Pro154=)
n.1477C=
n.497C=
c.528C=
c.101C= (p.Pro34=)
16g.1362255C>GCA394187793GNPTGn.560C>G
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.519C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.455C>G
n.1086C>G
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.1477C>G
n.497C>G
c.528C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362255C>TCA7807713GNPTGn.560C>T
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.519C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.455C>T
n.1086C>T
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.1477C>T
n.497C>T
c.528C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362256G>ACA7807714GNPTGn.561G>A
c.546G>A (p.Pro182=)
n.520G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.510G>A (p.Pro170=)
n.456G>A
n.1087G>A
c.462G>A (p.Pro154=)
n.1478G>A
n.498G>A
c.529G>A
c.102G>A (p.Pro34=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362256G>CCA493026517GNPTGn.561G>C
c.546G>C (p.Pro182=)
n.520G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.510G>C (p.Pro170=)
n.456G>C
n.1087G>C
c.462G>C (p.Pro154=)
n.1478G>C
n.498G>C
c.529G>C
c.102G>C (p.Pro34=)
gnomAD v4
16g.1362256G=CA2201614978GNPTGn.561G=
c.546G= (p.Pro182=)
n.520G=
c.*194G= (n.*194G=)
c.510G= (p.Pro170=)
n.456G=
n.1087G=
c.462G= (p.Pro154=)
n.1478G=
n.498G=
c.529G=
c.102G= (p.Pro34=)
16g.1362256G>TCA493026516GNPTGn.561G>T
c.546G>T (p.Pro182=)
n.520G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.510G>T (p.Pro170=)
n.456G>T
n.1087G>T
c.462G>T (p.Pro154=)
n.1478G>T
n.498G>T
c.529G>T
c.102G>T (p.Pro34=)
16g.1362257A=CA2201614981GNPTGn.562A=
c.547A= (p.Ser183=)
n.521A=
c.*195A= (n.*195A=)
c.511A= (p.Ser171=)
n.457A=
n.1088A=
c.463A= (p.Ser155=)
n.1479A=
n.499A=
c.530A=
c.103A= (p.Ser35=)
16g.1362257A>CCA394187797GNPTGn.562A>C
c.547A>C (p.Ser183Arg)
n.521A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.511A>C (p.Ser171Arg)
n.457A>C
n.1088A>C
c.463A>C (p.Ser155Arg)
n.1479A>C
n.499A>C
c.530A>C
c.103A>C (p.Ser35Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362257A>GCA394187798GNPTGn.562A>G
c.547A>G (p.Ser183Gly)
n.521A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.511A>G (p.Ser171Gly)
n.457A>G
n.1088A>G
c.463A>G (p.Ser155Gly)
n.1479A>G
n.499A>G
c.530A>G
c.103A>G (p.Ser35Gly)
16g.1362257A>TCA394187801GNPTGn.562A>T
c.547A>T (p.Ser183Cys)
n.521A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.511A>T (p.Ser171Cys)
n.457A>T
n.1088A>T
c.463A>T (p.Ser155Cys)
n.1479A>T
n.499A>T
c.530A>T
c.103A>T (p.Ser35Cys)
16g.1362258G>ACA276657473GNPTGn.563G>A
c.548G>A (p.Ser183Asn)
n.522G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.512G>A (p.Ser171Asn)
n.458G>A
n.1089G>A
c.464G>A (p.Ser155Asn)
n.1480G>A
n.500G>A
c.531G>A
c.104G>A (p.Ser35Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362258G>CCA394187806GNPTGn.563G>C
c.548G>C (p.Ser183Thr)
n.522G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.512G>C (p.Ser171Thr)
n.458G>C
n.1089G>C
c.464G>C (p.Ser155Thr)
n.1480G>C
n.500G>C
c.531G>C
c.104G>C (p.Ser35Thr)
16g.1362258G=CA2201614986GNPTGn.563G=
c.548G= (p.Ser183=)
n.522G=
c.*196G= (n.*196G=)
c.512G= (p.Ser171=)
n.458G=
n.1089G=
c.464G= (p.Ser155=)
n.1480G=
n.500G=
c.531G=
c.104G= (p.Ser35=)
16g.1362258G>TCA394187804GNPTGn.563G>T
c.548G>T (p.Ser183Ile)
n.522G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.512G>T (p.Ser171Ile)
n.458G>T
n.1089G>T
c.464G>T (p.Ser155Ile)
n.1480G>T
n.500G>T
c.531G>T
c.104G>T (p.Ser35Ile)
16g.1362259C>ACA394187809GNPTGn.564C>A
c.549C>A (p.Ser183Arg)
n.523C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.513C>A (p.Ser171Arg)
n.459C>A
n.1090C>A
c.465C>A (p.Ser155Arg)
n.1481C>A
n.501C>A
c.532C>A
c.105C>A (p.Ser35Arg)
16g.1362259C>GCA394187810GNPTGn.564C>G
c.549C>G (p.Ser183Arg)
n.523C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.513C>G (p.Ser171Arg)
n.459C>G
n.1090C>G
c.465C>G (p.Ser155Arg)
n.1481C>G
n.501C>G
c.532C>G
c.105C>G (p.Ser35Arg)
dbSNP
16g.1362259C>TCA493026519GNPTGn.564C>T
c.549C>T (p.Ser183=)
n.523C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.513C>T (p.Ser171=)
n.459C>T
n.1090C>T
c.465C>T (p.Ser155=)
n.1481C>T
n.501C>T
c.532C>T
c.105C>T (p.Ser35=)
ClinVar
16g.1362260A=CA2201614989GNPTGn.565A=
c.550A= (p.Thr184=)
n.524A=
c.*198A= (n.*198A=)
c.514A= (p.Thr172=)
n.460A=
n.1091A=
c.466A= (p.Thr156=)
n.1482A=
n.502A=
c.533A=
c.106A= (p.Thr36=)
16g.1362260A>CCA394187812GNPTGn.565A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
n.524A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.460A>C
n.1091A>C
c.466A>C (p.Thr156Pro)
n.1482A>C
n.502A>C
c.533A>C
c.106A>C (p.Thr36Pro)
16g.1362260A>GCA394187814GNPTGn.565A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
n.524A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.460A>G
n.1091A>G
c.466A>G (p.Thr156Ala)
n.1482A>G
n.502A>G
c.533A>G
c.106A>G (p.Thr36Ala)
dbSNP
16g.1362260A>TCA394187815GNPTGn.565A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
n.524A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.460A>T
n.1091A>T
c.466A>T (p.Thr156Ser)
n.1482A>T
n.502A>T
c.533A>T
c.106A>T (p.Thr36Ser)
16g.1362261C>ACA394187818GNPTGn.566C>A
c.551C>A (p.Thr184Asn)
n.525C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
n.461C>A
n.1092C>A
c.467C>A (p.Thr156Asn)
n.1483C>A
n.503C>A
c.534C>A
c.107C>A (p.Thr36Asn)
16g.1362261C>GCA394187819GNPTGn.566C>G
c.551C>G (p.Thr184Ser)
n.525C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.515C>G (p.Thr172Ser)
n.461C>G
n.1092C>G
c.467C>G (p.Thr156Ser)
n.1483C>G
n.503C>G
c.534C>G
c.107C>G (p.Thr36Ser)
16g.1362261C>TCA394187820GNPTGn.566C>T
c.551C>T (p.Thr184Ile)
n.525C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
n.461C>T
n.1092C>T
c.467C>T (p.Thr156Ile)
n.1483C>T
n.503C>T
c.534C>T
c.107C>T (p.Thr36Ile)
gnomAD v4
16g.1362262C>ACA493026520GNPTGn.567C>A
c.552C>A (p.Thr184=)
n.526C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.516C>A (p.Thr172=)
n.462C>A
n.1093C>A
c.468C>A (p.Thr156=)
n.1484C>A
n.504C>A
c.535C>A
c.108C>A (p.Thr36=)
16g.1362262C=CA2201614993GNPTGn.567C=
c.552C= (p.Thr184=)
n.526C=
c.*200C= (n.*200C=)
c.516C= (p.Thr172=)
n.462C=
n.1093C=
c.468C= (p.Thr156=)
n.1484C=
n.504C=
c.535C=
c.108C= (p.Thr36=)
16g.1362262C>GCA493026521GNPTGn.567C>G
c.552C>G (p.Thr184=)
n.526C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.516C>G (p.Thr172=)
n.462C>G
n.1093C>G
c.468C>G (p.Thr156=)
n.1484C>G
n.504C>G
c.535C>G
c.108C>G (p.Thr36=)
16g.1362262C>TCA276657475GNPTGn.567C>T
c.552C>T (p.Thr184=)
n.526C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.516C>T (p.Thr172=)
n.462C>T
n.1093C>T
c.468C>T (p.Thr156=)
n.1484C>T
n.504C>T
c.535C>T
c.108C>T (p.Thr36=)
ClinVar dbSNP
16g.1362263T>ACA394187821GNPTGn.568T>A
c.553T>A (p.Cys185Ser)
n.527T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.517T>A (p.Cys173Ser)
n.463T>A
n.1094T>A
c.469T>A (p.Cys157Ser)
n.1485T>A
n.505T>A
c.536T>A
c.109T>A (p.Cys37Ser)
16g.1362263T>CCA394187822GNPTGn.568T>C
c.553T>C (p.Cys185Arg)
n.527T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.517T>C (p.Cys173Arg)
n.463T>C
n.1094T>C
c.469T>C (p.Cys157Arg)
n.1485T>C
n.505T>C
c.536T>C
c.109T>C (p.Cys37Arg)
16g.1362263T>GCA394187824GNPTGn.568T>G
c.553T>G (p.Cys185Gly)
n.527T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.517T>G (p.Cys173Gly)
n.463T>G
n.1094T>G
c.469T>G (p.Cys157Gly)
n.1485T>G
n.505T>G
c.536T>G
c.109T>G (p.Cys37Gly)
16g.1362264G>ACA394187826GNPTGn.569G>A
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
n.528G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
n.464G>A
n.1095G>A
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
n.1486G>A
n.506G>A
c.537G>A
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
gnomAD v4
16g.1362264G>CCA394187830GNPTGn.569G>C
c.554G>C (p.Cys185Ser)
n.528G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.518G>C (p.Cys173Ser)
n.464G>C
n.1095G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
n.1486G>C
n.506G>C
c.537G>C
c.110G>C (p.Cys37Ser)
16g.1362264G>TCA394187827GNPTGn.569G>T
c.554G>T (p.Cys185Phe)
n.528G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.518G>T (p.Cys173Phe)
n.464G>T
n.1095G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
n.1486G>T
n.506G>T
c.537G>T
c.110G>T (p.Cys37Phe)
16g.1362265delCA2695221401GNPTGn.570del
c.555del (p.Cys185TrpfsTer5)
n.529del
c.*203del (n.*203del)
c.519del (p.Cys173TrpfsTer5)
n.465del
n.1096del
c.471del (p.Cys157TrpfsTer5)
n.1487del
n.507del
c.538del
c.111del (p.Cys37TrpfsTer5)
16g.1362265C>ACA394187833GNPTGn.570C>A
c.555C>A (p.Cys185Ter)
n.529C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.519C>A (p.Cys173Ter)
n.465C>A
n.1096C>A
c.471C>A (p.Cys157Ter)
n.1487C>A
n.507C>A
c.538C>A
c.111C>A (p.Cys37Ter)
16g.1362265C=CA2201614997GNPTGn.570C=
c.555C= (p.Cys185=)
n.529C=
c.*203C= (n.*203C=)
c.519C= (p.Cys173=)
n.465C=
n.1096C=
c.471C= (p.Cys157=)
n.1487C=
n.507C=
c.538C=
c.111C= (p.Cys37=)
16g.1362265C>GCA7807716GNPTGn.570C>G
c.555C>G (p.Cys185Trp)
n.529C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.519C>G (p.Cys173Trp)
n.465C>G
n.1096C>G
c.471C>G (p.Cys157Trp)
n.1487C>G
n.507C>G
c.538C>G
c.111C>G (p.Cys37Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362265C>TCA7807715GNPTGn.570C>T
c.555C>T (p.Cys185=)
n.529C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.519C>T (p.Cys173=)
n.465C>T
n.1096C>T
c.471C>T (p.Cys157=)
n.1487C>T
n.507C>T
c.538C>T
c.111C>T (p.Cys37=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362266G>ACA7807717GNPTGn.571G>A
c.556G>A (p.Val186Ile)
n.530G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.520G>A (p.Val174Ile)
n.466G>A
n.1097G>A
c.472G>A (p.Val158Ile)
n.1488G>A
n.508G>A
c.539G>A
c.112G>A (p.Val38Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362266G>CCA394187838GNPTGn.571G>C
c.556G>C (p.Val186Leu)
n.530G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.520G>C (p.Val174Leu)
n.466G>C
n.1097G>C
c.472G>C (p.Val158Leu)
n.1488G>C
n.508G>C
c.539G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
16g.1362266G=CA2201615002GNPTGn.571G=
c.556G= (p.Val186=)
n.530G=
c.*204G= (n.*204G=)
c.520G= (p.Val174=)
n.466G=
n.1097G=
c.472G= (p.Val158=)
n.1488G=
n.508G=
c.539G=
c.112G= (p.Val38=)
16g.1362266G>TCA394187841GNPTGn.571G>T
c.556G>T (p.Val186Phe)
n.530G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.520G>T (p.Val174Phe)
n.466G>T
n.1097G>T
c.472G>T (p.Val158Phe)
n.1488G>T
n.508G>T
c.539G>T
c.112G>T (p.Val38Phe)
16g.1362267T>ACA394187842GNPTGn.572T>A
c.557T>A (p.Val186Asp)
n.531T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.521T>A (p.Val174Asp)
n.467T>A
n.1098T>A
c.473T>A (p.Val158Asp)
n.1489T>A
n.509T>A
c.540T>A
c.113T>A (p.Val38Asp)
16g.1362267T>CCA394187845GNPTGn.572T>C
c.557T>C (p.Val186Ala)
n.531T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.467T>C
n.1098T>C
c.473T>C (p.Val158Ala)
n.1489T>C
n.509T>C
c.540T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
gnomAD v4
16g.1362267T>GCA394187847GNPTGn.572T>G
c.557T>G (p.Val186Gly)
n.531T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.521T>G (p.Val174Gly)
n.467T>G
n.1098T>G
c.473T>G (p.Val158Gly)
n.1489T>G
n.509T>G
c.540T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
16g.1362268C>ACA493026523GNPTGn.573C>A
c.558C>A (p.Val186=)
n.532C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.522C>A (p.Val174=)
n.468C>A
n.1099C>A
c.474C>A (p.Val158=)
n.1490C>A
n.510C>A
c.541C>A
c.114C>A (p.Val38=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362268C=CA2201615003GNPTGn.573C=
c.558C= (p.Val186=)
n.532C=
c.*206C= (n.*206C=)
c.522C= (p.Val174=)
n.468C=
n.1099C=
c.474C= (p.Val158=)
n.1490C=
n.510C=
c.541C=
c.114C= (p.Val38=)
16g.1362268C>GCA493026524GNPTGn.573C>G
c.558C>G (p.Val186=)
n.532C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.522C>G (p.Val174=)
n.468C>G
n.1099C>G
c.474C>G (p.Val158=)
n.1490C>G
n.510C>G
c.541C>G
c.114C>G (p.Val38=)
16g.1362268C>TCA493026525GNPTGn.573C>T
c.558C>T (p.Val186=)
n.532C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.522C>T (p.Val174=)
n.468C>T
n.1099C>T
c.474C>T (p.Val158=)
n.1490C>T
n.510C>T
c.541C>T
c.114C>T (p.Val38=)
ClinVar
16g.1362269T>ACA394187849GNPTGn.574T>A
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
n.533T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
n.469T>A
n.1100T>A
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
n.1491T>A
n.511T>A
c.542T>A
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
16g.1362269T>CCA394187851GNPTGn.574T>C
c.559T>C (p.Tyr187His)
n.533T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.523T>C (p.Tyr175His)
n.469T>C
n.1100T>C
c.475T>C (p.Tyr159His)
n.1491T>C
n.511T>C
c.542T>C
c.115T>C (p.Tyr39His)
16g.1362269T>GCA394187853GNPTGn.574T>G
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
n.533T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
n.469T>G
n.1100T>G
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
n.1491T>G
n.511T>G
c.542T>G
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
16g.1362270A=CA2201615004GNPTGn.575A=
c.560A= (p.Tyr187=)
n.534A=
c.*208A= (n.*208A=)
c.524A= (p.Tyr175=)
n.470A=
n.1101A=
c.476A= (p.Tyr159=)
n.1492A=
n.512A=
c.543A=
c.116A= (p.Tyr39=)
16g.1362270A>CCA394187859GNPTGn.575A>C
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
n.534A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
n.470A>C
n.1101A>C
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
n.1492A>C
n.512A>C
c.543A>C
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
16g.1362270A>GCA394187855GNPTGn.575A>G
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
n.534A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
n.470A>G
n.1101A>G
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
n.1492A>G
n.512A>G
c.543A>G
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
dbSNP
16g.1362270A>TCA394187857GNPTGn.575A>T
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
n.534A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
n.470A>T
n.1101A>T
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
n.1492A>T
n.512A>T
c.543A>T
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
16g.1362271C>ACA394187862GNPTGn.576C>A
c.561C>A (p.Tyr187Ter)
n.535C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
n.471C>A
n.1102C>A
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
n.1493C>A
n.513C>A
c.544C>A
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
16g.1362271C=CA2201615005GNPTGn.576C=
c.561C= (p.Tyr187=)
n.535C=
c.*209C= (n.*209C=)
c.525C= (p.Tyr175=)
n.471C=
n.1102C=
c.477C= (p.Tyr159=)
n.1493C=
n.513C=
c.544C=
c.117C= (p.Tyr39=)
16g.1362271C>GCA394187863GNPTGn.576C>G
c.561C>G (p.Tyr187Ter)
n.535C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
n.471C>G
n.1102C>G
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
n.1493C>G
n.513C>G
c.544C>G
c.117C>G (p.Tyr39Ter)
ClinVar
16g.1362271C>TCA7807718GNPTGn.576C>T
c.561C>T (p.Tyr187=)
n.535C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.525C>T (p.Tyr175=)
n.471C>T
n.1102C>T
c.477C>T (p.Tyr159=)
n.1493C>T
n.513C>T
c.544C>T
c.117C>T (p.Tyr39=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362272G>ACA7807720GNPTGn.577G>A
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.536G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.472G>A
n.1103G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.1494G>A
n.514G>A
c.545G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362272G>CCA394187867GNPTGn.577G>C
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.536G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.472G>C
n.1103G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.1494G>C
n.514G>C
c.545G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
16g.1362272G=CA2201615006GNPTGn.577G=
c.562G= (p.Ala188=)
n.536G=
c.*210G= (n.*210G=)
c.526G= (p.Ala176=)
n.472G=
n.1103G=
c.478G= (p.Ala160=)
n.1494G=
n.514G=
c.545G=
c.118G= (p.Ala40=)
16g.1362272G>TCA394187869GNPTGn.577G>T
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.536G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.472G>T
n.1103G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.1494G>T
n.514G>T
c.545G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
16g.1362272_1362273insTAGGCA7807719GNPTGn.577_578insTAGG
c.562_563insTAGG (p.Ala188ValfsTer?)
n.536_537insTAGG
c.*210_*211insTAGG (n.*210_*211insTAGG)
c.526_527insTAGG (p.Ala176ValfsTer?)
n.472_473insTAGG
n.1103_1104insTAGG
c.478_479insTAGG (p.Ala160ValfsTer?)
n.1494_1495insTAGG
n.514_515insTAGG
c.545_546insTAGG
c.118_119insTAGG (p.Ala40ValfsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362273C>ACA7807722GNPTGn.578C>A
c.563C>A (p.Ala188Glu)
n.537C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.527C>A (p.Ala176Glu)
n.473C>A
n.1104C>A
c.479C>A (p.Ala160Glu)
n.1495C>A
n.515C>A
c.546C>A
c.119C>A (p.Ala40Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362273C=CA2201615007GNPTGn.578C=
c.563C= (p.Ala188=)
n.537C=
c.*211C= (n.*211C=)
c.527C= (p.Ala176=)
n.473C=
n.1104C=
c.479C= (p.Ala160=)
n.1495C=
n.515C=
c.546C=
c.119C= (p.Ala40=)
16g.1362273C>GCA7807723GNPTGn.578C>G
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.537C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.473C>G
n.1104C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.1495C>G
n.515C>G
c.546C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362273C>TCA7807721GNPTGn.578C>T
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.537C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.473C>T
n.1104C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.1495C>T
n.515C>T
c.546C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1362274G>ACA7807724GNPTGn.579G>A
c.564G>A (p.Ala188=)
n.538G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.528G>A (p.Ala176=)
n.474G>A
n.1105G>A
c.480G>A (p.Ala160=)
n.1496G>A
n.516G>A
c.547G>A
c.120G>A (p.Ala40=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362274G>CCA7807725GNPTGn.579G>C
c.564G>C (p.Ala188=)
n.538G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.528G>C (p.Ala176=)
n.474G>C
n.1105G>C
c.480G>C (p.Ala160=)
n.1496G>C
n.516G>C
c.547G>C
c.120G>C (p.Ala40=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362274G=CA2201615008GNPTGn.579G=
c.564G= (p.Ala188=)
n.538G=
c.*212G= (n.*212G=)
c.528G= (p.Ala176=)
n.474G=
n.1105G=
c.480G= (p.Ala160=)
n.1496G=
n.516G=
c.547G=
c.120G= (p.Ala40=)
16g.1362274G>TCA493026529GNPTGn.579G>T
c.564G>T (p.Ala188=)
n.538G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.528G>T (p.Ala176=)
n.474G>T
n.1105G>T
c.480G>T (p.Ala160=)
n.1496G>T
n.516G>T
c.547G>T
c.120G>T (p.Ala40=)
gnomAD v4
16g.1362275C>ACA394187879GNPTGn.580C>A
c.565C>A (p.Leu189Met)
n.539C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.529C>A (p.Leu177Met)
n.475C>A
n.1106C>A
c.481C>A (p.Leu161Met)
n.1497C>A
n.517C>A
c.548C>A
c.121C>A (p.Leu41Met)
16g.1362275C=CA2201615009GNPTGn.580C=
c.565C= (p.Leu189=)
n.539C=
c.*213C= (n.*213C=)
c.529C= (p.Leu177=)
n.475C=
n.1106C=
c.481C= (p.Leu161=)
n.1497C=
n.517C=
c.548C=
c.121C= (p.Leu41=)
16g.1362275C>GCA394187878GNPTGn.580C>G
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.539C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.529C>G (p.Leu177Val)
n.475C>G
n.1106C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.1497C>G
n.517C>G
c.548C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
16g.1362275C>TCA493026531GNPTGn.580C>T
c.565C>T (p.Leu189=)
n.539C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.529C>T (p.Leu177=)
n.475C>T
n.1106C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
n.1497C>T
n.517C>T
c.548C>T
c.121C>T (p.Leu41=)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362276T>ACA394187882GNPTGn.581T>A
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.540T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
n.476T>A
n.1107T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
n.1498T>A
n.518T>A
c.549T>A
c.122T>A (p.Leu41Gln)
16g.1362276T>CCA394187885GNPTGn.581T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.540T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.476T>C
n.1107T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.1498T>C
n.518T>C
c.549T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
16g.1362276T>GCA394187884GNPTGn.581T>G
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.540T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.476T>G
n.1107T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.1498T>G
n.518T>G
c.549T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
16g.1362277G>ACA493026533GNPTGn.582G>A
c.567G>A (p.Leu189=)
n.541G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.531G>A (p.Leu177=)
n.477G>A
n.1108G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
n.1499G>A
n.519G>A
c.550G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362277G>CCA493026532GNPTGn.582G>C
c.567G>C (p.Leu189=)
n.541G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.531G>C (p.Leu177=)
n.477G>C
n.1108G>C
c.483G>C (p.Leu161=)
n.1499G>C
n.519G>C
c.550G>C
c.123G>C (p.Leu41=)
16g.1362277G=CA2201615010GNPTGn.582G=
c.567G= (p.Leu189=)
n.541G=
c.*215G= (n.*215G=)
c.531G= (p.Leu177=)
n.477G=
n.1108G=
c.483G= (p.Leu161=)
n.1499G=
n.519G=
c.550G=
c.123G= (p.Leu41=)
16g.1362277G>TCA493026534GNPTGn.582G>T
c.567G>T (p.Leu189=)
n.541G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.531G>T (p.Leu177=)
n.477G>T
n.1108G>T
c.483G>T (p.Leu161=)
n.1499G>T
n.519G>T
c.550G>T
c.123G>T (p.Leu41=)
16g.1362278A>CCA394187886GNPTGn.583A>C
c.568A>C (p.Thr190Pro)
n.542A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
n.478A>C
n.1109A>C
c.484A>C (p.Thr162Pro)
n.1500A>C
n.520A>C
c.551A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
16g.1362278A>GCA394187887GNPTGn.583A>G
c.568A>G (p.Thr190Ala)
n.542A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
n.478A>G
n.1109A>G
c.484A>G (p.Thr162Ala)
n.1500A>G
n.520A>G
c.551A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
16g.1362278A>TCA394187888GNPTGn.583A>T
c.568A>T (p.Thr190Ser)
n.542A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
n.478A>T
n.1109A>T
c.484A>T (p.Thr162Ser)
n.1500A>T
n.520A>T
c.551A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
16g.1362279C>ACA276657548GNPTGn.584C>A
c.569C>A (p.Thr190Lys)
n.543C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.533C>A (p.Thr178Lys)
n.479C>A
n.1110C>A
c.485C>A (p.Thr162Lys)
n.1501C>A
n.521C>A
c.552C>A
c.125C>A (p.Thr42Lys)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362279C=CA2201615011GNPTGn.584C=
c.569C= (p.Thr190=)
n.543C=
c.*217C= (n.*217C=)
c.533C= (p.Thr178=)
n.479C=
n.1110C=
c.485C= (p.Thr162=)
n.1501C=
n.521C=
c.552C=
c.125C= (p.Thr42=)
16g.1362279C>GCA394187889GNPTGn.584C>G
c.569C>G (p.Thr190Arg)
n.543C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.533C>G (p.Thr178Arg)
n.479C>G
n.1110C>G
c.485C>G (p.Thr162Arg)
n.1501C>G
n.521C>G
c.552C>G
c.125C>G (p.Thr42Arg)
16g.1362279C>TCA7807726GNPTGn.584C>T
c.569C>T (p.Thr190Met)
n.543C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.533C>T (p.Thr178Met)
n.479C>T
n.1110C>T
c.485C>T (p.Thr162Met)
n.1501C>T
n.521C>T
c.552C>T
c.125C>T (p.Thr42Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362280G>ACA7807727GNPTGn.585G>A
c.570G>A (p.Thr190=)
n.544G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.534G>A (p.Thr178=)
n.480G>A
n.1111G>A
c.486G>A (p.Thr162=)
n.1502G>A
n.522G>A
c.126G>A (p.Thr42=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362280G>CCA493026537GNPTGn.585G>C
c.570G>C (p.Thr190=)
n.544G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.534G>C (p.Thr178=)
n.480G>C
n.1111G>C
c.486G>C (p.Thr162=)
n.1502G>C
n.522G>C
c.126G>C (p.Thr42=)
16g.1362280G=CA2201615012GNPTGn.585G=
c.570G= (p.Thr190=)
n.544G=
c.*218G= (n.*218G=)
c.534G= (p.Thr178=)
n.480G=
n.1111G=
c.486G= (p.Thr162=)
n.1502G=
n.522G=
c.126G= (p.Thr42=)
16g.1362280G>TCA493026536GNPTGn.585G>T
c.570G>T (p.Thr190=)
n.544G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.534G>T (p.Thr178=)
n.480G>T
n.1111G>T
c.486G>T (p.Thr162=)
n.1502G>T
n.522G>T
c.126G>T (p.Thr42=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362281T>ACA394187890GNPTGn.586T>A
c.571T>A (p.Phe191Ile)
n.545T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.481T>A
n.1112T>A
c.487T>A (p.Phe163Ile)
n.1503T>A
n.523T>A
c.127T>A (p.Phe43Ile)
16g.1362281T>CCA394187891GNPTGn.586T>C
c.571T>C (p.Phe191Leu)
n.545T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.481T>C
n.1112T>C
c.487T>C (p.Phe163Leu)
n.1503T>C
n.523T>C
c.127T>C (p.Phe43Leu)
16g.1362281T>GCA394187892GNPTGn.586T>G
c.571T>G (p.Phe191Val)
n.545T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.481T>G
n.1112T>G
c.487T>G (p.Phe163Val)
n.1503T>G
n.523T>G
c.127T>G (p.Phe43Val)
16g.1362282T>ACA394187893GNPTGn.587T>A
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
n.546T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.482T>A
n.1113T>A
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
n.1504T>A
n.524T>A
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
16g.1362282T>CCA394187894GNPTGn.587T>C
c.572T>C (p.Phe191Ser)
n.546T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.482T>C
n.1113T>C
c.488T>C (p.Phe163Ser)
n.1504T>C
n.524T>C
c.128T>C (p.Phe43Ser)
dbSNP
16g.1362282T>GCA394187895GNPTGn.587T>G
c.572T>G (p.Phe191Cys)
n.546T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.482T>G
n.1113T>G
c.488T>G (p.Phe163Cys)
n.1504T>G
n.524T>G
c.128T>G (p.Phe43Cys)
16g.1362282T=CA2201615013GNPTGn.587T=
c.572T= (p.Phe191=)
n.546T=
c.*220T= (n.*220T=)
c.536T= (p.Phe179=)
n.482T=
n.1113T=
c.488T= (p.Phe163=)
n.1504T=
n.524T=
c.128T= (p.Phe43=)
16g.1362283C>ACA394187897GNPTGn.588C>A
c.573C>A (p.Phe191Leu)
n.547C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.537C>A (p.Phe179Leu)
n.483C>A
n.1114C>A
c.489C>A (p.Phe163Leu)
n.1505C>A
n.525C>A
c.129C>A (p.Phe43Leu)
16g.1362283C=CA2201615014GNPTGn.588C=
c.573C= (p.Phe191=)
n.547C=
c.*221C= (n.*221C=)
c.537C= (p.Phe179=)
n.483C=
n.1114C=
c.489C= (p.Phe163=)
n.1505C=
n.525C=
c.129C= (p.Phe43=)
16g.1362283C>GCA394187896GNPTGn.588C>G
c.573C>G (p.Phe191Leu)
n.547C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.537C>G (p.Phe179Leu)
n.483C>G
n.1114C>G
c.489C>G (p.Phe163Leu)
n.1505C>G
n.525C>G
c.129C>G (p.Phe43Leu)
gnomAD v4
16g.1362283C>TCA7807728GNPTGn.588C>T
c.573C>T (p.Phe191=)
n.547C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.537C>T (p.Phe179=)
n.483C>T
n.1114C>T
c.489C>T (p.Phe163=)
n.1505C>T
n.525C>T
c.129C>T (p.Phe43=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1362284G>ACA7807729GNPTGn.589G>A
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.548G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.484G>A
n.1115G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.1506G>A
n.526G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362284G>CCA7807730GNPTGn.589G>C
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.548G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.484G>C
n.1115G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.1506G>C
n.526G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362284G=CA2201615015GNPTGn.589G=
c.574G= (p.Glu192=)
n.548G=
c.*222G= (n.*222G=)
c.538G= (p.Glu180=)
n.484G=
n.1115G=
c.490G= (p.Glu164=)
n.1506G=
n.526G=
c.130G= (p.Glu44=)
16g.1362284G>TCA394187898GNPTGn.589G>T
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.548G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.484G>T
n.1115G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.1506G>T
n.526G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
16g.1362285A>CCA394187899GNPTGn.590A>C
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.549A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.485A>C
n.1116A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.1507A>C
n.527A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
gnomAD v4
16g.1362285A>GCA394187900GNPTGn.590A>G
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.549A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.485A>G
n.1116A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.1507A>G
n.527A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
16g.1362285A>TCA394187901GNPTGn.590A>T
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.549A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.485A>T
n.1116A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.1507A>T
n.527A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
16g.1362286G>ACA7807731GNPTGn.591G>A
c.576G>A (p.Glu192=)
n.550G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.540G>A (p.Glu180=)
n.486G>A
n.1117G>A
c.492G>A (p.Glu164=)
n.1508G>A
n.528G>A
c.132G>A (p.Glu44=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362286G>CCA394187902GNPTGn.591G>C
c.576G>C (p.Glu192Asp)
n.550G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.540G>C (p.Glu180Asp)
n.486G>C
n.1117G>C
c.492G>C (p.Glu164Asp)
n.1508G>C
n.528G>C
c.132G>C (p.Glu44Asp)
16g.1362286G=CA2201615016GNPTGn.591G=
c.576G= (p.Glu192=)
n.550G=
c.*224G= (n.*224G=)
c.540G= (p.Glu180=)
n.486G=
n.1117G=
c.492G= (p.Glu164=)
n.1508G=
n.528G=
c.132G= (p.Glu44=)
16g.1362286G>TCA394187903GNPTGn.591G>T
c.576G>T (p.Glu192Asp)
n.550G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
n.486G>T
n.1117G>T
c.492G>T (p.Glu164Asp)
n.1508G>T
n.528G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362287A>CCA394187904GNPTGn.592A>C
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.551A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.487A>C
n.1118A>C
c.493A>C (p.Thr165Pro)
n.1509A>C
n.529A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
16g.1362287A>GCA394187905GNPTGn.592A>G
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.551A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.487A>G
n.1118A>G
c.493A>G (p.Thr165Ala)
n.1509A>G
n.529A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
16g.1362287A>TCA394187906GNPTGn.592A>T
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.551A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.487A>T
n.1118A>T
c.493A>T (p.Thr165Ser)
n.1509A>T
n.529A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
16g.1362287_1362288delinsACCA2201615017GNPTGn.592_593delinsAC
c.577_578delinsAC (p.Thr193=)
n.551_552delinsAC
c.*225_*226delinsAC (n.*225_*226delinsAC)
c.541_542delinsAC (p.Thr181=)
n.487_488delinsAC
n.1118_1119delinsAC
c.493_494delinsAC (p.Thr165=)
n.1509_1510delinsAC
n.529_530delinsAC
c.133_134delinsAC (p.Thr45=)
16g.1362288C>ACA276657644GNPTGn.593C>A
c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.552C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.488C>A
n.1119C>A
c.494C>A (p.Thr165Asn)
n.1510C>A
n.530C>A
c.134C>A (p.Thr45Asn)
dbSNP
16g.1362288C=CA2201615018GNPTGn.593C=
c.578C= (p.Thr193=)
n.552C=
c.*226C= (n.*226C=)
c.542C= (p.Thr181=)
n.488C=
n.1119C=
c.494C= (p.Thr165=)
n.1510C=
n.530C=
c.134C= (p.Thr45=)
16g.1362288C>GCA7807734GNPTGn.593C>G
c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.552C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.488C>G
n.1119C>G
c.494C>G (p.Thr165Ser)
n.1510C>G
n.530C>G
c.134C>G (p.Thr45Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362288C>TCA276657637GNPTGn.593C>T
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.552C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.488C>T
n.1119C>T
c.494C>T (p.Thr165Ile)
n.1510C>T
n.530C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362293dupCA7807732GNPTGn.598dup
c.583dup (p.Leu195ProfsTer?)
n.557dup
c.*231dup (n.*231dup)
c.547dup (p.Leu183ProfsTer?)
n.493dup
n.1124dup
c.499dup (p.Leu167ProfsTer?)
n.1515dup
n.535dup
c.139dup (p.Leu47ProfsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362293delCA7807733GNPTGn.598del
c.583del (p.Leu195SerfsTer9)
n.557del
c.*231del (n.*231del)
c.547del (p.Leu183SerfsTer9)
n.493del
n.1124del
c.499del (p.Leu167SerfsTer9)
n.1515del
n.535del
c.139del (p.Leu47SerfsTer9)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362289C>ACA493026547GNPTGn.594C>A
c.579C>A (p.Thr193=)
n.553C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.543C>A (p.Thr181=)
n.489C>A
n.1120C>A
c.495C>A (p.Thr165=)
n.1511C>A
n.531C>A
c.135C>A (p.Thr45=)
16g.1362289C=CA2201615019GNPTGn.594C=
c.579C= (p.Thr193=)
n.553C=
c.*227C= (n.*227C=)
c.543C= (p.Thr181=)
n.489C=
n.1120C=
c.495C= (p.Thr165=)
n.1511C=
n.531C=
c.135C= (p.Thr45=)
16g.1362289C>GCA493026548GNPTGn.594C>G
c.579C>G (p.Thr193=)
n.553C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.543C>G (p.Thr181=)
n.489C>G
n.1120C>G
c.495C>G (p.Thr165=)
n.1511C>G
n.531C>G
c.135C>G (p.Thr45=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362289C>TCA7807735GNPTGn.594C>T
c.579C>T (p.Thr193=)
n.553C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.543C>T (p.Thr181=)
n.489C>T
n.1120C>T
c.495C>T (p.Thr165=)
n.1511C>T
n.531C>T
c.135C>T (p.Thr45=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362290C>ACA394187907GNPTGn.595C>A
c.580C>A (p.Pro194Thr)
n.554C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.490C>A
n.1121C>A
c.496C>A (p.Pro166Thr)
n.1512C>A
n.532C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
16g.1362290C=CA2201615020GNPTGn.595C=
c.580C= (p.Pro194=)
n.554C=
c.*228C= (n.*228C=)
c.544C= (p.Pro182=)
n.490C=
n.1121C=
c.496C= (p.Pro166=)
n.1512C=
n.532C=
c.136C= (p.Pro46=)
16g.1362290C>GCA394187908GNPTGn.595C>G
c.580C>G (p.Pro194Ala)
n.554C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.490C>G
n.1121C>G
c.496C>G (p.Pro166Ala)
n.1512C>G
n.532C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362290C>TCA7807736GNPTGn.595C>T
c.580C>T (p.Pro194Ser)
n.554C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.490C>T
n.1121C>T
c.496C>T (p.Pro166Ser)
n.1512C>T
n.532C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1362291C>ACA394187909GNPTGn.596C>A
c.581C>A (p.Pro194His)
n.555C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.545C>A (p.Pro182His)
n.491C>A
n.1122C>A
c.497C>A (p.Pro166His)
n.1513C>A
n.533C>A
c.137C>A (p.Pro46His)
16g.1362291C=CA2201615022GNPTGn.596C=
c.581C= (p.Pro194=)
n.555C=
c.*229C= (n.*229C=)
c.545C= (p.Pro182=)
n.491C=
n.1122C=
c.497C= (p.Pro166=)
n.1513C=
n.533C=
c.137C= (p.Pro46=)
16g.1362291C>GCA7807737GNPTGn.596C>G
c.581C>G (p.Pro194Arg)
n.555C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.491C>G
n.1122C>G
c.497C>G (p.Pro166Arg)
n.1513C>G
n.533C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362291C>TCA394187910GNPTGn.596C>T
c.581C>T (p.Pro194Leu)
n.555C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.491C>T
n.1122C>T
c.497C>T (p.Pro166Leu)
n.1513C>T
n.533C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362292_1362293insAACCCA2805551996GNPTGn.597_598insAACC
c.582_583insAACC (p.Leu195AsnfsTer?)
n.556_557insAACC
c.*230_*231insAACC (n.*230_*231insAACC)
c.546_547insAACC (p.Leu183AsnfsTer?)
n.492_493insAACC
n.1123_1124insAACC
c.498_499insAACC (p.Leu167AsnfsTer?)
n.1514_1515insAACC
n.534_535insAACC
c.138_139insAACC (p.Leu47AsnfsTer?)
16g.1362291_1362294delinsCCCTCA2201615021GNPTGn.596_599delinsCCCT
c.581_584delinsCCCT (p.Pro194=)
n.555_558delinsCCCT
c.*229_*232delinsCCCT (n.*229_*232delinsCCCT)
c.545_548delinsCCCT (p.Pro182=)
n.491_494delinsCCCT
n.1122_1125delinsCCCT
c.497_500delinsCCCT (p.Pro166=)
n.1513_1516delinsCCCT
n.533_536delinsCCCT
c.137_140delinsCCCT (p.Pro46=)
16g.1362292C>ACA493026551GNPTGn.597C>A
c.582C>A (p.Pro194=)
n.556C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.546C>A (p.Pro182=)
n.492C>A
n.1123C>A
c.498C>A (p.Pro166=)
n.1514C>A
n.534C>A
c.138C>A (p.Pro46=)
16g.1362292C>GCA493026549GNPTGn.597C>G
c.582C>G (p.Pro194=)
n.556C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.546C>G (p.Pro182=)
n.492C>G
n.1123C>G
c.498C>G (p.Pro166=)
n.1514C>G
n.534C>G
c.138C>G (p.Pro46=)
16g.1362292C>TCA493026550GNPTGn.597C>T
c.582C>T (p.Pro194=)
n.556C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.546C>T (p.Pro182=)
n.492C>T
n.1123C>T
c.498C>T (p.Pro166=)
n.1514C>T
n.534C>T
c.138C>T (p.Pro46=)
16g.1362293_1362295delCA7807738GNPTGn.598_600del
c.583_585del (p.Leu195del)
n.557_559del
c.*231_*233del (n.*231_*233del)
c.547_549del (p.Leu183del)
n.493_495del
n.1124_1126del
c.499_501del (p.Leu167del)
n.1515_1517del
n.535_537del
c.139_141del (p.Leu47del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362293C>ACA7807739GNPTGn.598C>A
c.583C>A (p.Leu195Ile)
n.557C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
n.493C>A
n.1124C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.1515C>A
n.535C>A
c.139C>A (p.Leu47Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362293C=CA2201615023GNPTGn.598C=
c.583C= (p.Leu195=)
n.557C=
c.*231C= (n.*231C=)
c.547C= (p.Leu183=)
n.493C=
n.1124C=
c.499C= (p.Leu167=)
n.1515C=
n.535C=
c.139C= (p.Leu47=)
16g.1362293C>GCA394187911GNPTGn.598C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.557C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.493C>G
n.1124C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.1515C>G
n.535C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362293C>TCA394187912GNPTGn.598C>T
c.583C>T (p.Leu195Phe)
n.557C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
n.493C>T
n.1124C>T
c.499C>T (p.Leu167Phe)
n.1515C>T
n.535C>T
c.139C>T (p.Leu47Phe)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362293_1362320dupCA2630960004GNPTGn.598_625dup
c.583_610dup (p.Val204AlafsTer32)
n.557_584dup
c.*231_*258dup (n.*231_*258dup)
c.547_574dup (p.Val192AlafsTer32)
n.493_520dup
n.1124_1151dup
c.499_526dup (p.Val176AlafsTer32)
n.1515_1542dup
n.535_562dup
c.139_166dup (p.Val56AlafsTer32)
gnomAD v4
16g.1362293_1362294insAGCA2805551997GNPTGn.598_599insAG
c.583_584insAG (p.Leu195GlnfsTer10)
n.557_558insAG
c.*231_*232insAG (n.*231_*232insAG)
c.547_548insAG (p.Leu183GlnfsTer10)
n.493_494insAG
n.1124_1125insAG
c.499_500insAG (p.Leu167GlnfsTer10)
n.1515_1516insAG
n.535_536insAG
c.139_140insAG (p.Leu47GlnfsTer10)
16g.1362294delCA2630960037GNPTGn.599del
c.584del (p.Leu195ProfsTer9)
n.558del
c.*232del (n.*232del)
c.548del (p.Leu183ProfsTer9)
n.494del
n.1125del
c.500del (p.Leu167ProfsTer9)
n.1516del
n.536del
c.140del (p.Leu47ProfsTer9)
gnomAD v4
16g.1362294T>ACA394187913GNPTGn.599T>A
c.584T>A (p.Leu195His)
n.558T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.548T>A (p.Leu183His)
n.494T>A
n.1125T>A
c.500T>A (p.Leu167His)
n.1516T>A
n.536T>A
c.140T>A (p.Leu47His)
16g.1362294T>CCA7807740GNPTGn.599T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.558T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.494T>C
n.1125T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.1516T>C
n.536T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362294T>GCA394187914GNPTGn.599T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.558T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.494T>G
n.1125T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.1516T>G
n.536T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
16g.1362294T=CA2201615024GNPTGn.599T=
c.584T= (p.Leu195=)
n.558T=
c.*232T= (n.*232T=)
c.548T= (p.Leu183=)
n.494T=
n.1125T=
c.500T= (p.Leu167=)
n.1516T=
n.536T=
c.140T= (p.Leu47=)
16g.1362294dupCA2573332333GNPTGn.599dup
c.584dup (p.Val196ArgfsTer?)
n.558dup
c.*232dup (n.*232dup)
c.548dup (p.Val184ArgfsTer?)
n.494dup
n.1125dup
c.500dup (p.Val168ArgfsTer?)
n.1516dup
n.536dup
c.140dup (p.Val48ArgfsTer?)
16g.1362295C>ACA493026552GNPTGn.600C>A
c.585C>A (p.Leu195=)
n.559C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.549C>A (p.Leu183=)
n.495C>A
n.1126C>A
c.501C>A (p.Leu167=)
n.1517C>A
n.537C>A
c.141C>A (p.Leu47=)
16g.1362295C=CA2201615025GNPTGn.600C=
c.585C= (p.Leu195=)
n.559C=
c.*233C= (n.*233C=)
c.549C= (p.Leu183=)
n.495C=
n.1126C=
c.501C= (p.Leu167=)
n.1517C=
n.537C=
c.141C= (p.Leu47=)
16g.1362295C>GCA493026553GNPTGn.600C>G
c.585C>G (p.Leu195=)
n.559C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.549C>G (p.Leu183=)
n.495C>G
n.1126C>G
c.501C>G (p.Leu167=)
n.1517C>G
n.537C>G
c.141C>G (p.Leu47=)
16g.1362295C>TCA7807741GNPTGn.600C>T
c.585C>T (p.Leu195=)
n.559C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.549C>T (p.Leu183=)
n.495C>T
n.1126C>T
c.501C>T (p.Leu167=)
n.1517C>T
n.537C>T
c.141C>T (p.Leu47=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1362296G>ACA7807742GNPTGn.601G>A
c.586G>A (p.Val196Ile)
n.560G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.550G>A (p.Val184Ile)
n.496G>A
n.1127G>A
c.502G>A (p.Val168Ile)
n.1518G>A
n.538G>A
c.142G>A (p.Val48Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1362296G>CCA7807743GNPTGn.601G>C
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.560G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.496G>C
n.1127G>C
c.502G>C (p.Val168Leu)
n.1518G>C
n.538G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362296G=CA2201615026GNPTGn.601G=
c.586G= (p.Val196=)
n.560G=
c.*234G= (n.*234G=)
c.550G= (p.Val184=)
n.496G=
n.1127G=
c.502G= (p.Val168=)
n.1518G=
n.538G=
c.142G= (p.Val48=)
16g.1362296G>TCA394187915GNPTGn.601G>T
c.586G>T (p.Val196Phe)
n.560G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.550G>T (p.Val184Phe)
n.496G>T
n.1127G>T
c.502G>T (p.Val168Phe)
n.1518G>T
n.538G>T
c.142G>T (p.Val48Phe)
COSMIC
16g.1362297T>ACA394187916GNPTGn.602T>A
c.587T>A (p.Val196Asp)
n.561T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.551T>A (p.Val184Asp)
n.497T>A
n.1128T>A
c.503T>A (p.Val168Asp)
n.1519T>A
n.539T>A
c.143T>A (p.Val48Asp)
16g.1362297T>CCA394187917GNPTGn.602T>C
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.561T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.551T>C (p.Val184Ala)
n.497T>C
n.1128T>C
c.503T>C (p.Val168Ala)
n.1519T>C
n.539T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
16g.1362297T>GCA394187918GNPTGn.602T>G
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.561T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.551T>G (p.Val184Gly)
n.497T>G
n.1128T>G
c.503T>G (p.Val168Gly)
n.1519T>G
n.539T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
16g.1362298C>ACA493026555GNPTGn.603C>A
c.588C>A (p.Val196=)
n.562C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.552C>A (p.Val184=)
n.498C>A
n.1129C>A
c.504C>A (p.Val168=)
n.1520C>A
n.540C>A
c.144C>A (p.Val48=)
16g.1362298C=CA2201615027GNPTGn.603C=
c.588C= (p.Val196=)
n.562C=
c.*236C= (n.*236C=)
c.552C= (p.Val184=)
n.498C=
n.1129C=
c.504C= (p.Val168=)
n.1520C=
n.540C=
c.144C= (p.Val48=)
16g.1362298C>GCA493026556GNPTGn.603C>G
c.588C>G (p.Val196=)
n.562C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.552C>G (p.Val184=)
n.498C>G
n.1129C>G
c.504C>G (p.Val168=)
n.1520C>G
n.540C>G
c.144C>G (p.Val48=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362298C>TCA493026557GNPTGn.603C>T
c.588C>T (p.Val196=)
n.562C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.552C>T (p.Val184=)
n.498C>T
n.1129C>T
c.504C>T (p.Val168=)
n.1520C>T
n.540C>T
c.144C>T (p.Val48=)
ClinVar dbSNP
16g.1362299T>ACA394187919GNPTGn.604T>A
c.589T>A (p.Cys197Ser)
n.563T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.553T>A (p.Cys185Ser)
n.499T>A
n.1130T>A
c.505T>A (p.Cys169Ser)
n.1521T>A
n.541T>A
c.145T>A (p.Cys49Ser)
16g.1362299T>CCA394187920GNPTGn.604T>C
c.589T>C (p.Cys197Arg)
n.563T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.553T>C (p.Cys185Arg)
n.499T>C
n.1130T>C
c.505T>C (p.Cys169Arg)
n.1521T>C
n.541T>C
c.145T>C (p.Cys49Arg)
16g.1362299T>GCA394187921GNPTGn.604T>G
c.589T>G (p.Cys197Gly)
n.563T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.553T>G (p.Cys185Gly)
n.499T>G
n.1130T>G
c.505T>G (p.Cys169Gly)
n.1521T>G
n.541T>G
c.145T>G (p.Cys49Gly)
16g.1362300G>ACA276657742GNPTGn.605G>A
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
n.564G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
n.500G>A
n.1131G>A
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
n.1522G>A
n.542G>A
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
dbSNP
16g.1362300G>CCA394187923GNPTGn.605G>C
c.590G>C (p.Cys197Ser)
n.564G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.554G>C (p.Cys185Ser)
n.500G>C
n.1131G>C
c.506G>C (p.Cys169Ser)
n.1522G>C
n.542G>C
c.146G>C (p.Cys49Ser)
16g.1362300G=CA2201615028GNPTGn.605G=
c.590G= (p.Cys197=)
n.564G=
c.*238G= (n.*238G=)
c.554G= (p.Cys185=)
n.500G=
n.1131G=
c.506G= (p.Cys169=)
n.1522G=
n.542G=
c.146G= (p.Cys49=)
16g.1362300G>TCA394187922GNPTGn.605G>T
c.590G>T (p.Cys197Phe)
n.564G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.554G>T (p.Cys185Phe)
n.500G>T
n.1131G>T
c.506G>T (p.Cys169Phe)
n.1522G>T
n.542G>T
c.146G>T (p.Cys49Phe)
16g.1362301C>ACA394187924GNPTGn.606C>A
c.591C>A (p.Cys197Ter)
n.565C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.555C>A (p.Cys185Ter)
n.501C>A
n.1132C>A
c.507C>A (p.Cys169Ter)
n.1523C>A
n.543C>A
c.147C>A (p.Cys49Ter)
16g.1362301C=CA2201615029GNPTGn.606C=
c.591C= (p.Cys197=)
n.565C=
c.*239C= (n.*239C=)
c.555C= (p.Cys185=)
n.501C=
n.1132C=
c.507C= (p.Cys169=)
n.1523C=
n.543C=
c.147C= (p.Cys49=)
16g.1362301C>GCA394187925GNPTGn.606C>G
c.591C>G (p.Cys197Trp)
n.565C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.555C>G (p.Cys185Trp)
n.501C>G
n.1132C>G
c.507C>G (p.Cys169Trp)
n.1523C>G
n.543C>G
c.147C>G (p.Cys49Trp)
16g.1362301C>TCA493026558GNPTGn.606C>T
c.591C>T (p.Cys197=)
n.565C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.555C>T (p.Cys185=)
n.501C>T
n.1132C>T
c.507C>T (p.Cys169=)
n.1523C>T
n.543C>T
c.147C>T (p.Cys49=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362302C>ACA394187926GNPTGn.607C>A
c.592C>A (p.His198Asn)
n.566C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.556C>A (p.His186Asn)
n.502C>A
n.1133C>A
c.508C>A (p.His170Asn)
n.1524C>A
n.544C>A
c.148C>A (p.His50Asn)
16g.1362302C>GCA394187927GNPTGn.607C>G
c.592C>G (p.His198Asp)
n.566C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.556C>G (p.His186Asp)
n.502C>G
n.1133C>G
c.508C>G (p.His170Asp)
n.1524C>G
n.544C>G
c.148C>G (p.His50Asp)
16g.1362302C>TCA394187928GNPTGn.607C>T
c.592C>T (p.His198Tyr)
n.566C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.556C>T (p.His186Tyr)
n.502C>T
n.1133C>T
c.508C>T (p.His170Tyr)
n.1524C>T
n.544C>T
c.148C>T (p.His50Tyr)

Number of alleles fetched