Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1362140_1362166dupCA7807668GNPTGn.510+9_510+35dup
c.495+9_495+35dup (n.495+9_495+35dup)
n.469+9_469+35dup
c.*143+9_*143+35dup (n.*143+9_*143+35dup)
c.459+9_459+35dup (n.459+9_459+35dup)
n.405+9_405+35dup
n.1036+9_1036+35dup
c.411+9_411+35dup (n.411+9_411+35dup)
n.1427+9_1427+35dup
n.447+9_447+35dup
c.478+9_478+35dup
c.51+9_51+35dup (n.51+9_51+35dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362140_1362166delCA718228161GNPTGn.510+9_510+35del
c.495+9_495+35del (n.495+9_495+35del)
n.469+9_469+35del
c.*143+9_*143+35del (n.*143+9_*143+35del)
c.459+9_459+35del (n.459+9_459+35del)
n.405+9_405+35del
n.1036+9_1036+35del
c.411+9_411+35del (n.411+9_411+35del)
n.1427+9_1427+35del
n.447+9_447+35del
c.478+9_478+35del
c.51+9_51+35del (n.51+9_51+35del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362160_1362184dupCA7807678GNPTGn.510+29_511-22dup
c.495+29_496-22dup (n.495+29_496-22dup)
n.469+29_470-22dup
c.*143+29_*144-22dup (n.*143+29_*144-22dup)
c.459+29_460-22dup (n.459+29_460-22dup)
n.405+29_406-22dup
n.1036+29_1037-22dup
c.411+29_412-22dup (n.411+29_412-22dup)
n.1427+29_1428-22dup
n.447+29_448-22dup
c.478+29_479-22dup
c.51+29_52-22dup (n.51+29_52-22dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362165C>TCA2630959536GNPTGn.510+34C>T
c.495+34C>T (n.495+34C>T)
n.469+34C>T
c.*143+34C>T (n.*143+34C>T)
c.459+34C>T (n.459+34C>T)
n.405+34C>T
n.1036+34C>T
c.411+34C>T (n.411+34C>T)
n.1427+34C>T
n.447+34C>T
c.478+34C>T
c.51+34C>T (n.51+34C>T)
gnomAD v4
16g.1362166C>TCA2630959537GNPTGn.510+35C>T
c.495+35C>T (n.495+35C>T)
n.469+35C>T
c.*143+35C>T (n.*143+35C>T)
c.459+35C>T (n.459+35C>T)
n.405+35C>T
n.1036+35C>T
c.411+35C>T (n.411+35C>T)
n.1427+35C>T
n.447+35C>T
c.478+35C>T
c.51+35C>T (n.51+35C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362167C>ACA2630959538GNPTGn.510+36C>A
c.495+36C>A (n.495+36C>A)
n.469+36C>A
c.*143+36C>A (n.*143+36C>A)
c.459+36C>A (n.459+36C>A)
n.405+36C>A
n.1036+36C>A
c.411+36C>A (n.411+36C>A)
n.1427+36C>A
n.447+36C>A
c.478+36C>A
c.51+36C>A (n.51+36C>A)
gnomAD v4
16g.1362167C=CA2201614791GNPTGn.510+36C=
c.495+36C= (n.495+36C=)
n.469+36C=
c.*143+36C= (n.*143+36C=)
c.459+36C= (n.459+36C=)
n.405+36C=
n.1036+36C=
c.411+36C= (n.411+36C=)
n.1427+36C=
n.447+36C=
c.478+36C=
c.51+36C= (n.51+36C=)
16g.1362167C>TCA276657173GNPTGn.510+36C>T
c.495+36C>T (n.495+36C>T)
n.469+36C>T
c.*143+36C>T (n.*143+36C>T)
c.459+36C>T (n.459+36C>T)
n.405+36C>T
n.1036+36C>T
c.411+36C>T (n.411+36C>T)
n.1427+36C>T
n.447+36C>T
c.478+36C>T
c.51+36C>T (n.51+36C>T)
dbSNP
16g.1362167_1362169delinsCCACA2201614792GNPTGn.510+36_511-37delinsCCA
c.495+36_496-37delinsCCA (n.495+36_496-37delinsCCA)
n.469+36_470-37delinsCCA
c.*143+36_*144-37delinsCCA (n.*143+36_*144-37delinsCCA)
c.459+36_460-37delinsCCA (n.459+36_460-37delinsCCA)
n.405+36_406-37delinsCCA
n.1036+36_1037-37delinsCCA
c.411+36_412-37delinsCCA (n.411+36_412-37delinsCCA)
n.1427+36_1428-37delinsCCA
n.447+36_448-37delinsCCA
c.478+36_479-37delinsCCA
c.51+36_52-37delinsCCA (n.51+36_52-37delinsCCA)
16g.1362168_1362169delCA620700156GNPTGn.511-38_511-37del
c.496-38_496-37del (n.496-38_496-37del)
n.470-38_470-37del
c.*144-38_*144-37del (n.*144-38_*144-37del)
c.460-38_460-37del (n.460-38_460-37del)
n.406-38_406-37del
n.1037-38_1037-37del
c.412-38_412-37del (n.412-38_412-37del)
n.1428-38_1428-37del
n.448-38_448-37del
c.479-38_479-37del
c.52-38_52-37del (n.52-38_52-37del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362170G>ACA7807681GNPTGn.511-36G>A
c.496-36G>A (n.496-36G>A)
n.470-36G>A
c.*144-36G>A (n.*144-36G>A)
c.460-36G>A (n.460-36G>A)
n.406-36G>A
n.1037-36G>A
c.412-36G>A (n.412-36G>A)
n.1428-36G>A
n.448-36G>A
c.479-36G>A
c.52-36G>A (n.52-36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1362170G=CA2201614795GNPTGn.511-36G=
c.496-36G= (n.496-36G=)
n.470-36G=
c.*144-36G= (n.*144-36G=)
c.460-36G= (n.460-36G=)
n.406-36G=
n.1037-36G=
c.412-36G= (n.412-36G=)
n.1428-36G=
n.448-36G=
c.479-36G=
c.52-36G= (n.52-36G=)
16g.1362171T>ACA7807682GNPTGn.511-35T>A
c.496-35T>A (n.496-35T>A)
n.470-35T>A
c.*144-35T>A (n.*144-35T>A)
c.460-35T>A (n.460-35T>A)
n.406-35T>A
n.1037-35T>A
c.412-35T>A (n.412-35T>A)
n.1428-35T>A
n.448-35T>A
c.479-35T>A
c.52-35T>A (n.52-35T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362171T=CA2201614797GNPTGn.511-35T=
c.496-35T= (n.496-35T=)
n.470-35T=
c.*144-35T= (n.*144-35T=)
c.460-35T= (n.460-35T=)
n.406-35T=
n.1037-35T=
c.412-35T= (n.412-35T=)
n.1428-35T=
n.448-35T=
c.479-35T=
c.52-35T= (n.52-35T=)
16g.1362172C>ACA2575866877GNPTGn.511-34C>A
c.496-34C>A (n.496-34C>A)
n.470-34C>A
c.*144-34C>A (n.*144-34C>A)
c.460-34C>A (n.460-34C>A)
n.406-34C>A
n.1037-34C>A
c.412-34C>A (n.412-34C>A)
n.1428-34C>A
n.448-34C>A
c.479-34C>A
c.52-34C>A (n.52-34C>A)
16g.1362172C=CA2201614801GNPTGn.511-34C=
c.496-34C= (n.496-34C=)
n.470-34C=
c.*144-34C= (n.*144-34C=)
c.460-34C= (n.460-34C=)
n.406-34C=
n.1037-34C=
c.412-34C= (n.412-34C=)
n.1428-34C=
n.448-34C=
c.479-34C=
c.52-34C= (n.52-34C=)
16g.1362172C>GCA7807684GNPTGn.511-34C>G
c.496-34C>G (n.496-34C>G)
n.470-34C>G
c.*144-34C>G (n.*144-34C>G)
c.460-34C>G (n.460-34C>G)
n.406-34C>G
n.1037-34C>G
c.412-34C>G (n.412-34C>G)
n.1428-34C>G
n.448-34C>G
c.479-34C>G
c.52-34C>G (n.52-34C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362172C>TCA276657198GNPTGn.511-34C>T
c.496-34C>T (n.496-34C>T)
n.470-34C>T
c.*144-34C>T (n.*144-34C>T)
c.460-34C>T (n.460-34C>T)
n.406-34C>T
n.1037-34C>T
c.412-34C>T (n.412-34C>T)
n.1428-34C>T
n.448-34C>T
c.479-34C>T
c.52-34C>T (n.52-34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362173dupCA7807683GNPTGn.511-33dup
c.496-33dup (n.496-33dup)
n.470-33dup
c.*144-33dup (n.*144-33dup)
c.460-33dup (n.460-33dup)
n.406-33dup
n.1037-33dup
c.412-33dup (n.412-33dup)
n.1428-33dup
n.448-33dup
c.479-33dup
c.52-33dup (n.52-33dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362174C>TCA2575866878GNPTGn.511-32C>T
c.496-32C>T (n.496-32C>T)
n.470-32C>T
c.*144-32C>T (n.*144-32C>T)
c.460-32C>T (n.460-32C>T)
n.406-32C>T
n.1037-32C>T
c.412-32C>T (n.412-32C>T)
n.1428-32C>T
n.448-32C>T
c.479-32C>T
c.52-32C>T (n.52-32C>T)
gnomAD v4
16g.1362175C=CA2201614808GNPTGn.511-31C=
c.496-31C= (n.496-31C=)
n.470-31C=
c.*144-31C= (n.*144-31C=)
c.460-31C= (n.460-31C=)
n.406-31C=
n.1037-31C=
c.412-31C= (n.412-31C=)
n.1428-31C=
n.448-31C=
c.479-31C=
c.52-31C= (n.52-31C=)
16g.1362175C>TCA7807686GNPTGn.511-31C>T
c.496-31C>T (n.496-31C>T)
n.470-31C>T
c.*144-31C>T (n.*144-31C>T)
c.460-31C>T (n.460-31C>T)
n.406-31C>T
n.1037-31C>T
c.412-31C>T (n.412-31C>T)
n.1428-31C>T
n.448-31C>T
c.479-31C>T
c.52-31C>T (n.52-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362175_1362183delinsCCCAACCCACA2201614807GNPTGn.511-31_511-23delinsCCCAACCCA
c.496-31_496-23delinsCCCAACCCA (n.496-31_496-23delinsCCCAACCCA)
n.470-31_470-23delinsCCCAACCCA
c.*144-31_*144-23delinsCCCAACCCA (n.*144-31_*144-23delinsCCCAACCCA)
c.460-31_460-23delinsCCCAACCCA (n.460-31_460-23delinsCCCAACCCA)
n.406-31_406-23delinsCCCAACCCA
n.1037-31_1037-23delinsCCCAACCCA
c.412-31_412-23delinsCCCAACCCA (n.412-31_412-23delinsCCCAACCCA)
n.1428-31_1428-23delinsCCCAACCCA
n.448-31_448-23delinsCCCAACCCA
c.479-31_479-23delinsCCCAACCCA
c.52-31_52-23delinsCCCAACCCA (n.52-31_52-23delinsCCCAACCCA)
16g.1362176C>ACA7807688GNPTGn.511-30C>A
c.496-30C>A (n.496-30C>A)
n.470-30C>A
c.*144-30C>A (n.*144-30C>A)
c.460-30C>A (n.460-30C>A)
n.406-30C>A
n.1037-30C>A
c.412-30C>A (n.412-30C>A)
n.1428-30C>A
n.448-30C>A
c.479-30C>A
c.52-30C>A (n.52-30C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362176C=CA2201614813GNPTGn.511-30C=
c.496-30C= (n.496-30C=)
n.470-30C=
c.*144-30C= (n.*144-30C=)
c.460-30C= (n.460-30C=)
n.406-30C=
n.1037-30C=
c.412-30C= (n.412-30C=)
n.1428-30C=
n.448-30C=
c.479-30C=
c.52-30C= (n.52-30C=)
16g.1362176C>TCA7807687GNPTGn.511-30C>T
c.496-30C>T (n.496-30C>T)
n.470-30C>T
c.*144-30C>T (n.*144-30C>T)
c.460-30C>T (n.460-30C>T)
n.406-30C>T
n.1037-30C>T
c.412-30C>T (n.412-30C>T)
n.1428-30C>T
n.448-30C>T
c.479-30C>T
c.52-30C>T (n.52-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362178_1362185delCA7807685GNPTGn.511-28_511-21del
c.496-28_496-21del (n.496-28_496-21del)
n.470-28_470-21del
c.*144-28_*144-21del (n.*144-28_*144-21del)
c.460-28_460-21del (n.460-28_460-21del)
n.406-28_406-21del
n.1037-28_1037-21del
c.412-28_412-21del (n.412-28_412-21del)
n.1428-28_1428-21del
n.448-28_448-21del
c.479-28_479-21del
c.52-28_52-21del (n.52-28_52-21del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362177C>TCA2630959552GNPTGn.511-29C>T
c.496-29C>T (n.496-29C>T)
n.470-29C>T
c.*144-29C>T (n.*144-29C>T)
c.460-29C>T (n.460-29C>T)
n.406-29C>T
n.1037-29C>T
c.412-29C>T (n.412-29C>T)
n.1428-29C>T
n.448-29C>T
c.479-29C>T
c.52-29C>T (n.52-29C>T)
gnomAD v4
16g.1362178A=CA2201614817GNPTGn.511-28A=
c.496-28A= (n.496-28A=)
n.470-28A=
c.*144-28A= (n.*144-28A=)
c.460-28A= (n.460-28A=)
n.406-28A=
n.1037-28A=
c.412-28A= (n.412-28A=)
n.1428-28A=
n.448-28A=
c.479-28A=
c.52-28A= (n.52-28A=)
16g.1362178A>CCA7807689GNPTGn.511-28A>C
c.496-28A>C (n.496-28A>C)
n.470-28A>C
c.*144-28A>C (n.*144-28A>C)
c.460-28A>C (n.460-28A>C)
n.406-28A>C
n.1037-28A>C
c.412-28A>C (n.412-28A>C)
n.1428-28A>C
n.448-28A>C
c.479-28A>C
c.52-28A>C (n.52-28A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362178A>TCA2630959555GNPTGn.511-28A>T
c.496-28A>T (n.496-28A>T)
n.470-28A>T
c.*144-28A>T (n.*144-28A>T)
c.460-28A>T (n.460-28A>T)
n.406-28A>T
n.1037-28A>T
c.412-28A>T (n.412-28A>T)
n.1428-28A>T
n.448-28A>T
c.479-28A>T
c.52-28A>T (n.52-28A>T)
gnomAD v4
16g.1362179A=CA2201614820GNPTGn.511-27A=
c.496-27A= (n.496-27A=)
n.470-27A=
c.*144-27A= (n.*144-27A=)
c.460-27A= (n.460-27A=)
n.406-27A=
n.1037-27A=
c.412-27A= (n.412-27A=)
n.1428-27A=
n.448-27A=
c.479-27A=
c.52-27A= (n.52-27A=)
16g.1362179A>CCA2805551971GNPTGn.511-27A>C
c.496-27A>C (n.496-27A>C)
n.470-27A>C
c.*144-27A>C (n.*144-27A>C)
c.460-27A>C (n.460-27A>C)
n.406-27A>C
n.1037-27A>C
c.412-27A>C (n.412-27A>C)
n.1428-27A>C
n.448-27A>C
c.479-27A>C
c.52-27A>C (n.52-27A>C)
16g.1362179A>GCA7807690GNPTGn.511-27A>G
c.496-27A>G (n.496-27A>G)
n.470-27A>G
c.*144-27A>G (n.*144-27A>G)
c.460-27A>G (n.460-27A>G)
n.406-27A>G
n.1037-27A>G
c.412-27A>G (n.412-27A>G)
n.1428-27A>G
n.448-27A>G
c.479-27A>G
c.52-27A>G (n.52-27A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1362180C=CA2201614822GNPTGn.511-26C=
c.496-26C= (n.496-26C=)
n.470-26C=
c.*144-26C= (n.*144-26C=)
c.460-26C= (n.460-26C=)
n.406-26C=
n.1037-26C=
c.412-26C= (n.412-26C=)
n.1428-26C=
n.448-26C=
c.479-26C=
c.52-26C= (n.52-26C=)
16g.1362180C>GCA718228200GNPTGn.511-26C>G
c.496-26C>G (n.496-26C>G)
n.470-26C>G
c.*144-26C>G (n.*144-26C>G)
c.460-26C>G (n.460-26C>G)
n.406-26C>G
n.1037-26C>G
c.412-26C>G (n.412-26C>G)
n.1428-26C>G
n.448-26C>G
c.479-26C>G
c.52-26C>G (n.52-26C>G)
dbSNP
16g.1362181C>ACA2805551972GNPTGn.511-25C>A
c.496-25C>A (n.496-25C>A)
n.470-25C>A
c.*144-25C>A (n.*144-25C>A)
c.460-25C>A (n.460-25C>A)
n.406-25C>A
n.1037-25C>A
c.412-25C>A (n.412-25C>A)
n.1428-25C>A
n.448-25C>A
c.479-25C>A
c.52-25C>A (n.52-25C>A)
16g.1362181C=CA2201614823GNPTGn.511-25C=
c.496-25C= (n.496-25C=)
n.470-25C=
c.*144-25C= (n.*144-25C=)
c.460-25C= (n.460-25C=)
n.406-25C=
n.1037-25C=
c.412-25C= (n.412-25C=)
n.1428-25C=
n.448-25C=
c.479-25C=
c.52-25C= (n.52-25C=)
16g.1362181C>GCA2630959558GNPTGn.511-25C>G
c.496-25C>G (n.496-25C>G)
n.470-25C>G
c.*144-25C>G (n.*144-25C>G)
c.460-25C>G (n.460-25C>G)
n.406-25C>G
n.1037-25C>G
c.412-25C>G (n.412-25C>G)
n.1428-25C>G
n.448-25C>G
c.479-25C>G
c.52-25C>G (n.52-25C>G)
gnomAD v4
16g.1362181C>TCA620700173GNPTGn.511-25C>T
c.496-25C>T (n.496-25C>T)
n.470-25C>T
c.*144-25C>T (n.*144-25C>T)
c.460-25C>T (n.460-25C>T)
n.406-25C>T
n.1037-25C>T
c.412-25C>T (n.412-25C>T)
n.1428-25C>T
n.448-25C>T
c.479-25C>T
c.52-25C>T (n.52-25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362182C=CA2201614825GNPTGn.511-24C=
c.496-24C= (n.496-24C=)
n.470-24C=
c.*144-24C= (n.*144-24C=)
c.460-24C= (n.460-24C=)
n.406-24C=
n.1037-24C=
c.412-24C= (n.412-24C=)
n.1428-24C=
n.448-24C=
c.479-24C=
c.52-24C= (n.52-24C=)
16g.1362182C>TCA620700174GNPTGn.511-24C>T
c.496-24C>T (n.496-24C>T)
n.470-24C>T
c.*144-24C>T (n.*144-24C>T)
c.460-24C>T (n.460-24C>T)
n.406-24C>T
n.1037-24C>T
c.412-24C>T (n.412-24C>T)
n.1428-24C>T
n.448-24C>T
c.479-24C>T
c.52-24C>T (n.52-24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362183A=CA2201614827GNPTGn.511-23A=
c.496-23A= (n.496-23A=)
n.470-23A=
c.*144-23A= (n.*144-23A=)
c.460-23A= (n.460-23A=)
n.406-23A=
n.1037-23A=
c.412-23A= (n.412-23A=)
n.1428-23A=
n.448-23A=
c.479-23A=
c.52-23A= (n.52-23A=)
16g.1362183A>GCA7807691GNPTGn.511-23A>G
c.496-23A>G (n.496-23A>G)
n.470-23A>G
c.*144-23A>G (n.*144-23A>G)
c.460-23A>G (n.460-23A>G)
n.406-23A>G
n.1037-23A>G
c.412-23A>G (n.412-23A>G)
n.1428-23A>G
n.448-23A>G
c.479-23A>G
c.52-23A>G (n.52-23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362184C>TCA2630959564GNPTGn.511-22C>T
c.496-22C>T (n.496-22C>T)
n.470-22C>T
c.*144-22C>T (n.*144-22C>T)
c.460-22C>T (n.460-22C>T)
n.406-22C>T
n.1037-22C>T
c.412-22C>T (n.412-22C>T)
n.1428-22C>T
n.448-22C>T
c.479-22C>T
c.52-22C>T (n.52-22C>T)
gnomAD v4
16g.1362185C=CA2201614830GNPTGn.511-21C=
c.496-21C= (n.496-21C=)
n.470-21C=
c.*144-21C= (n.*144-21C=)
c.460-21C= (n.460-21C=)
n.406-21C=
n.1037-21C=
c.412-21C= (n.412-21C=)
n.1428-21C=
n.448-21C=
c.479-21C=
c.52-21C= (n.52-21C=)
16g.1362185C>GCA2575866880GNPTGn.511-21C>G
c.496-21C>G (n.496-21C>G)
n.470-21C>G
c.*144-21C>G (n.*144-21C>G)
c.460-21C>G (n.460-21C>G)
n.406-21C>G
n.1037-21C>G
c.412-21C>G (n.412-21C>G)
n.1428-21C>G
n.448-21C>G
c.479-21C>G
c.52-21C>G (n.52-21C>G)
gnomAD v4
16g.1362185C>TCA276657268GNPTGn.511-21C>T
c.496-21C>T (n.496-21C>T)
n.470-21C>T
c.*144-21C>T (n.*144-21C>T)
c.460-21C>T (n.460-21C>T)
n.406-21C>T
n.1037-21C>T
c.412-21C>T (n.412-21C>T)
n.1428-21C>T
n.448-21C>T
c.479-21C>T
c.52-21C>T (n.52-21C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362186T>ACA2805551973GNPTGn.511-20T>A
c.496-20T>A (n.496-20T>A)
n.470-20T>A
c.*144-20T>A (n.*144-20T>A)
c.460-20T>A (n.460-20T>A)
n.406-20T>A
n.1037-20T>A
c.412-20T>A (n.412-20T>A)
n.1428-20T>A
n.448-20T>A
c.479-20T>A
c.52-20T>A (n.52-20T>A)
16g.1362186T>CCA2697549481GNPTGn.511-20T>C
c.496-20T>C (n.496-20T>C)
n.470-20T>C
c.*144-20T>C (n.*144-20T>C)
c.460-20T>C (n.460-20T>C)
n.406-20T>C
n.1037-20T>C
c.412-20T>C (n.412-20T>C)
n.1428-20T>C
n.448-20T>C
c.479-20T>C
c.52-20T>C (n.52-20T>C)
ClinVar
16g.1362187A>CCA2630959565GNPTGn.511-19A>C
c.496-19A>C (n.496-19A>C)
n.470-19A>C
c.*144-19A>C (n.*144-19A>C)
c.460-19A>C (n.460-19A>C)
n.406-19A>C
n.1037-19A>C
c.412-19A>C (n.412-19A>C)
n.1428-19A>C
n.448-19A>C
c.479-19A>C
c.52-19A>C (n.52-19A>C)
gnomAD v4
16g.1362187A>GCA2731773127GNPTGn.511-19A>G
c.496-19A>G (n.496-19A>G)
n.470-19A>G
c.*144-19A>G (n.*144-19A>G)
c.460-19A>G (n.460-19A>G)
n.406-19A>G
n.1037-19A>G
c.412-19A>G (n.412-19A>G)
n.1428-19A>G
n.448-19A>G
c.479-19A>G
c.52-19A>G (n.52-19A>G)
dbSNP
16g.1362188C=CA2201614834GNPTGn.511-18C=
c.496-18C= (n.496-18C=)
n.470-18C=
c.*144-18C= (n.*144-18C=)
c.460-18C= (n.460-18C=)
n.406-18C=
n.1037-18C=
c.412-18C= (n.412-18C=)
n.1428-18C=
n.448-18C=
c.479-18C=
c.52-18C= (n.52-18C=)
16g.1362188C>TCA620700176GNPTGn.511-18C>T
c.496-18C>T (n.496-18C>T)
n.470-18C>T
c.*144-18C>T (n.*144-18C>T)
c.460-18C>T (n.460-18C>T)
n.406-18C>T
n.1037-18C>T
c.412-18C>T (n.412-18C>T)
n.1428-18C>T
n.448-18C>T
c.479-18C>T
c.52-18C>T (n.52-18C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362189C>ACA2805551975GNPTGn.511-17C>A
c.496-17C>A (n.496-17C>A)
n.470-17C>A
c.*144-17C>A (n.*144-17C>A)
c.460-17C>A (n.460-17C>A)
n.406-17C>A
n.1037-17C>A
c.412-17C>A (n.412-17C>A)
n.1428-17C>A
n.448-17C>A
c.479-17C>A
c.52-17C>A (n.52-17C>A)
16g.1362189C=CA2201614835GNPTGn.511-17C=
c.496-17C= (n.496-17C=)
n.470-17C=
c.*144-17C= (n.*144-17C=)
c.460-17C= (n.460-17C=)
n.406-17C=
n.1037-17C=
c.412-17C= (n.412-17C=)
n.1428-17C=
n.448-17C=
c.479-17C=
c.52-17C= (n.52-17C=)
16g.1362189C>GCA2575866881GNPTGn.511-17C>G
c.496-17C>G (n.496-17C>G)
n.470-17C>G
c.*144-17C>G (n.*144-17C>G)
c.460-17C>G (n.460-17C>G)
n.406-17C>G
n.1037-17C>G
c.412-17C>G (n.412-17C>G)
n.1428-17C>G
n.448-17C>G
c.479-17C>G
c.52-17C>G (n.52-17C>G)
16g.1362189C>TCA7807692GNPTGn.511-17C>T
c.496-17C>T (n.496-17C>T)
n.470-17C>T
c.*144-17C>T (n.*144-17C>T)
c.460-17C>T (n.460-17C>T)
n.406-17C>T
n.1037-17C>T
c.412-17C>T (n.412-17C>T)
n.1428-17C>T
n.448-17C>T
c.479-17C>T
c.52-17C>T (n.52-17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362190C>ACA7807693GNPTGn.511-16C>A
c.496-16C>A (n.496-16C>A)
n.470-16C>A
c.*144-16C>A (n.*144-16C>A)
c.460-16C>A (n.460-16C>A)
n.406-16C>A
n.1037-16C>A
c.412-16C>A (n.412-16C>A)
n.1428-16C>A
n.448-16C>A
c.479-16C>A
c.52-16C>A (n.52-16C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362190C=CA2201614837GNPTGn.511-16C=
c.496-16C= (n.496-16C=)
n.470-16C=
c.*144-16C= (n.*144-16C=)
c.460-16C= (n.460-16C=)
n.406-16C=
n.1037-16C=
c.412-16C= (n.412-16C=)
n.1428-16C=
n.448-16C=
c.479-16C=
c.52-16C= (n.52-16C=)
16g.1362190C>GCA276657305GNPTGn.511-16C>G
c.496-16C>G (n.496-16C>G)
n.470-16C>G
c.*144-16C>G (n.*144-16C>G)
c.460-16C>G (n.460-16C>G)
n.406-16C>G
n.1037-16C>G
c.412-16C>G (n.412-16C>G)
n.1428-16C>G
n.448-16C>G
c.479-16C>G
c.52-16C>G (n.52-16C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362192C>ACA7807695GNPTGn.511-14C>A
c.496-14C>A (n.496-14C>A)
n.470-14C>A
c.*144-14C>A (n.*144-14C>A)
c.460-14C>A (n.460-14C>A)
n.406-14C>A
n.1037-14C>A
c.412-14C>A (n.412-14C>A)
n.1428-14C>A
n.448-14C>A
c.479-14C>A
c.52-14C>A (n.52-14C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362192C=CA2201614843GNPTGn.511-14C=
c.496-14C= (n.496-14C=)
n.470-14C=
c.*144-14C= (n.*144-14C=)
c.460-14C= (n.460-14C=)
n.406-14C=
n.1037-14C=
c.412-14C= (n.412-14C=)
n.1428-14C=
n.448-14C=
c.479-14C=
c.52-14C= (n.52-14C=)
16g.1362192C>TCA7807694GNPTGn.511-14C>T
c.496-14C>T (n.496-14C>T)
n.470-14C>T
c.*144-14C>T (n.*144-14C>T)
c.460-14C>T (n.460-14C>T)
n.406-14C>T
n.1037-14C>T
c.412-14C>T (n.412-14C>T)
n.1428-14C>T
n.448-14C>T
c.479-14C>T
c.52-14C>T (n.52-14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362195_1362218dupCA2630959576GNPTGn.511-11_523dup
c.496-11_508dup
n.470-11_482dup
c.*144-11_*156dup
c.460-11_472dup
n.406-11_418dup
n.1037-11_1049dup
c.412-11_424dup
n.1428-11_1440dup
n.448-11_460dup
c.479-11_491dup
c.52-11_64dup
gnomAD v4
16g.1362193G>ACA7807696GNPTGn.511-13G>A
c.496-13G>A (n.496-13G>A)
n.470-13G>A
c.*144-13G>A (n.*144-13G>A)
c.460-13G>A (n.460-13G>A)
n.406-13G>A
n.1037-13G>A
c.412-13G>A (n.412-13G>A)
n.1428-13G>A
n.448-13G>A
c.479-13G>A
c.52-13G>A (n.52-13G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362193G>CCA2739269827GNPTGn.511-13G>C
c.496-13G>C (n.496-13G>C)
n.470-13G>C
c.*144-13G>C (n.*144-13G>C)
c.460-13G>C (n.460-13G>C)
n.406-13G>C
n.1037-13G>C
c.412-13G>C (n.412-13G>C)
n.1428-13G>C
n.448-13G>C
c.479-13G>C
c.52-13G>C (n.52-13G>C)
ClinVar
16g.1362193G=CA2201614849GNPTGn.511-13G=
c.496-13G= (n.496-13G=)
n.470-13G=
c.*144-13G= (n.*144-13G=)
c.460-13G= (n.460-13G=)
n.406-13G=
n.1037-13G=
c.412-13G= (n.412-13G=)
n.1428-13G=
n.448-13G=
c.479-13G=
c.52-13G= (n.52-13G=)
16g.1362195T>CCA2201614851GNPTGn.511-11T>C
c.496-11T>C (n.496-11T>C)
n.470-11T>C
c.*144-11T>C (n.*144-11T>C)
c.460-11T>C (n.460-11T>C)
n.406-11T>C
n.1037-11T>C
c.412-11T>C (n.412-11T>C)
n.1428-11T>C
n.448-11T>C
c.479-11T>C
c.52-11T>C (n.52-11T>C)
dbSNP
16g.1362195T=CA2201614850GNPTGn.511-11T=
c.496-11T= (n.496-11T=)
n.470-11T=
c.*144-11T= (n.*144-11T=)
c.460-11T= (n.460-11T=)
n.406-11T=
n.1037-11T=
c.412-11T= (n.412-11T=)
n.1428-11T=
n.448-11T=
c.479-11T=
c.52-11T= (n.52-11T=)
16g.1362196C=CA2201614852GNPTGn.511-10C=
c.496-10C= (n.496-10C=)
n.470-10C=
c.*144-10C= (n.*144-10C=)
c.460-10C= (n.460-10C=)
n.406-10C=
n.1037-10C=
c.412-10C= (n.412-10C=)
n.1428-10C=
n.448-10C=
c.479-10C=
c.52-10C= (n.52-10C=)
16g.1362196C>GCA2630959584GNPTGn.511-10C>G
c.496-10C>G (n.496-10C>G)
n.470-10C>G
c.*144-10C>G (n.*144-10C>G)
c.460-10C>G (n.460-10C>G)
n.406-10C>G
n.1037-10C>G
c.412-10C>G (n.412-10C>G)
n.1428-10C>G
n.448-10C>G
c.479-10C>G
c.52-10C>G (n.52-10C>G)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362196C>TCA915946206GNPTGn.511-10C>T
c.496-10C>T (n.496-10C>T)
n.470-10C>T
c.*144-10C>T (n.*144-10C>T)
c.460-10C>T (n.460-10C>T)
n.406-10C>T
n.1037-10C>T
c.412-10C>T (n.412-10C>T)
n.1428-10C>T
n.448-10C>T
c.479-10C>T
c.52-10C>T (n.52-10C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362197C>ACA2575866886GNPTGn.511-9C>A
c.496-9C>A (n.496-9C>A)
n.470-9C>A
c.*144-9C>A (n.*144-9C>A)
c.460-9C>A (n.460-9C>A)
n.406-9C>A
n.1037-9C>A
c.412-9C>A (n.412-9C>A)
n.1428-9C>A
n.448-9C>A
c.479-9C>A
c.52-9C>A (n.52-9C>A)
16g.1362198C=CA2201614857GNPTGn.511-8C=
c.496-8C= (n.496-8C=)
n.470-8C=
c.*144-8C= (n.*144-8C=)
c.460-8C= (n.460-8C=)
n.406-8C=
n.1037-8C=
c.412-8C= (n.412-8C=)
n.1428-8C=
n.448-8C=
c.479-8C=
c.52-8C= (n.52-8C=)
16g.1362198C>GCA7807697GNPTGn.511-8C>G
c.496-8C>G (n.496-8C>G)
n.470-8C>G
c.*144-8C>G (n.*144-8C>G)
c.460-8C>G (n.460-8C>G)
n.406-8C>G
n.1037-8C>G
c.412-8C>G (n.412-8C>G)
n.1428-8C>G
n.448-8C>G
c.479-8C>G
c.52-8C>G (n.52-8C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362198C>TCA620700183GNPTGn.511-8C>T
c.496-8C>T (n.496-8C>T)
n.470-8C>T
c.*144-8C>T (n.*144-8C>T)
c.460-8C>T (n.460-8C>T)
n.406-8C>T
n.1037-8C>T
c.412-8C>T (n.412-8C>T)
n.1428-8C>T
n.448-8C>T
c.479-8C>T
c.52-8C>T (n.52-8C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362199T>CCA2630959589GNPTGn.511-7T>C
c.496-7T>C (n.496-7T>C)
n.470-7T>C
c.*144-7T>C (n.*144-7T>C)
c.460-7T>C (n.460-7T>C)
n.406-7T>C
n.1037-7T>C
c.412-7T>C (n.412-7T>C)
n.1428-7T>C
n.448-7T>C
c.479-7T>C
c.52-7T>C (n.52-7T>C)
gnomAD v4
16g.1362199T>GCA2630959591GNPTGn.511-7T>G
c.496-7T>G (n.496-7T>G)
n.470-7T>G
c.*144-7T>G (n.*144-7T>G)
c.460-7T>G (n.460-7T>G)
n.406-7T>G
n.1037-7T>G
c.412-7T>G (n.412-7T>G)
n.1428-7T>G
n.448-7T>G
c.479-7T>G
c.52-7T>G (n.52-7T>G)
gnomAD v4
16g.1362199T=CA2201614861GNPTGn.511-7T=
c.496-7T= (n.496-7T=)
n.470-7T=
c.*144-7T= (n.*144-7T=)
c.460-7T= (n.460-7T=)
n.406-7T=
n.1037-7T=
c.412-7T= (n.412-7T=)
n.1428-7T=
n.448-7T=
c.479-7T=
c.52-7T= (n.52-7T=)
16g.1362200C>ACA7807698GNPTGn.511-6C>A
c.496-6C>A (n.496-6C>A)
n.470-6C>A
c.*144-6C>A (n.*144-6C>A)
c.460-6C>A (n.460-6C>A)
n.406-6C>A
n.1037-6C>A
c.412-6C>A (n.412-6C>A)
n.1428-6C>A
n.448-6C>A
c.479-6C>A
c.52-6C>A (n.52-6C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362200C=CA2201614864GNPTGn.511-6C=
c.496-6C= (n.496-6C=)
n.470-6C=
c.*144-6C= (n.*144-6C=)
c.460-6C= (n.460-6C=)
n.406-6C=
n.1037-6C=
c.412-6C= (n.412-6C=)
n.1428-6C=
n.448-6C=
c.479-6C=
c.52-6C= (n.52-6C=)
16g.1362200C>TCA2580090532GNPTGn.511-6C>T
c.496-6C>T (n.496-6C>T)
n.470-6C>T
c.*144-6C>T (n.*144-6C>T)
c.460-6C>T (n.460-6C>T)
n.406-6C>T
n.1037-6C>T
c.412-6C>T (n.412-6C>T)
n.1428-6C>T
n.448-6C>T
c.479-6C>T
c.52-6C>T (n.52-6C>T)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362203dupCA620700184GNPTGn.511-3dup
c.496-3dup (n.496-3dup)
n.470-3dup
c.*144-3dup (n.*144-3dup)
c.460-3dup (n.460-3dup)
n.406-3dup
n.1037-3dup
c.412-3dup (n.412-3dup)
n.1428-3dup
n.448-3dup
c.479-3dup
c.52-3dup (n.52-3dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362203delCA2573151719GNPTGn.511-3del
c.496-3del (n.496-3del)
n.470-3del
c.*144-3del (n.*144-3del)
c.460-3del (n.460-3del)
n.406-3del
n.1037-3del
c.412-3del (n.412-3del)
n.1428-3del
n.448-3del
c.479-3del
c.52-3del (n.52-3del)
ClinVar dbSNP
16g.1362201C=CA2201614867GNPTGn.511-5C=
c.496-5C= (n.496-5C=)
n.470-5C=
c.*144-5C= (n.*144-5C=)
c.460-5C= (n.460-5C=)
n.406-5C=
n.1037-5C=
c.412-5C= (n.412-5C=)
n.1428-5C=
n.448-5C=
c.479-5C=
c.52-5C= (n.52-5C=)
16g.1362201C>GCA718228222GNPTGn.511-5C>G
c.496-5C>G (n.496-5C>G)
n.470-5C>G
c.*144-5C>G (n.*144-5C>G)
c.460-5C>G (n.460-5C>G)
n.406-5C>G
n.1037-5C>G
c.412-5C>G (n.412-5C>G)
n.1428-5C>G
n.448-5C>G
c.479-5C>G
c.52-5C>G (n.52-5C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362201C>TCA620700185GNPTGn.511-5C>T
c.496-5C>T (n.496-5C>T)
n.470-5C>T
c.*144-5C>T (n.*144-5C>T)
c.460-5C>T (n.460-5C>T)
n.406-5C>T
n.1037-5C>T
c.412-5C>T (n.412-5C>T)
n.1428-5C>T
n.448-5C>T
c.479-5C>T
c.52-5C>T (n.52-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362202C>GCA2573151720GNPTGn.511-4C>G
c.496-4C>G (n.496-4C>G)
n.470-4C>G
c.*144-4C>G (n.*144-4C>G)
c.460-4C>G (n.460-4C>G)
n.406-4C>G
n.1037-4C>G
c.412-4C>G (n.412-4C>G)
n.1428-4C>G
n.448-4C>G
c.479-4C>G
c.52-4C>G (n.52-4C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362202C>TCA2575866888GNPTGn.511-4C>T
c.496-4C>T (n.496-4C>T)
n.470-4C>T
c.*144-4C>T (n.*144-4C>T)
c.460-4C>T (n.460-4C>T)
n.406-4C>T
n.1037-4C>T
c.412-4C>T (n.412-4C>T)
n.1428-4C>T
n.448-4C>T
c.479-4C>T
c.52-4C>T (n.52-4C>T)
16g.1362203_1362209dupCA2630959608GNPTGn.511-3_514dup
c.496-3_499dup
n.470-3_473dup
c.*144-3_*147dup
c.460-3_463dup
n.406-3_409dup
n.1037-3_1040dup
c.412-3_415dup
n.1428-3_1431dup
n.448-3_451dup
c.479-3_482dup
c.52-3_55dup
gnomAD v4
16g.1362204A>CCA394187562GNPTGn.511-2A>C
c.496-2A>C (n.496-2A>C)
n.470-2A>C
c.*144-2A>C (n.*144-2A>C)
c.460-2A>C (n.460-2A>C)
n.406-2A>C
n.1037-2A>C
c.412-2A>C (n.412-2A>C)
n.1428-2A>C
n.448-2A>C
c.479-2A>C
c.52-2A>C (n.52-2A>C)
16g.1362204A>GCA394187564GNPTGn.511-2A>G
c.496-2A>G (n.496-2A>G)
n.470-2A>G
c.*144-2A>G (n.*144-2A>G)
c.460-2A>G (n.460-2A>G)
n.406-2A>G
n.1037-2A>G
c.412-2A>G (n.412-2A>G)
n.1428-2A>G
n.448-2A>G
c.479-2A>G
c.52-2A>G (n.52-2A>G)
16g.1362204A>TCA394187566GNPTGn.511-2A>T
c.496-2A>T (n.496-2A>T)
n.470-2A>T
c.*144-2A>T (n.*144-2A>T)
c.460-2A>T (n.460-2A>T)
n.406-2A>T
n.1037-2A>T
c.412-2A>T (n.412-2A>T)
n.1428-2A>T
n.448-2A>T
c.479-2A>T
c.52-2A>T (n.52-2A>T)
gnomAD v4
16g.1362205G>ACA394187573GNPTGn.511-1G>A
c.496-1G>A (n.496-1G>A)
n.470-1G>A
c.*144-1G>A (n.*144-1G>A)
c.460-1G>A (n.460-1G>A)
n.406-1G>A
n.1037-1G>A
c.412-1G>A (n.412-1G>A)
n.1428-1G>A
n.448-1G>A
c.479-1G>A
c.52-1G>A (n.52-1G>A)
gnomAD v4
16g.1362205G>CCA394187568GNPTGn.511-1G>C
c.496-1G>C (n.496-1G>C)
n.470-1G>C
c.*144-1G>C (n.*144-1G>C)
c.460-1G>C (n.460-1G>C)
n.406-1G>C
n.1037-1G>C
c.412-1G>C (n.412-1G>C)
n.1428-1G>C
n.448-1G>C
c.479-1G>C
c.52-1G>C (n.52-1G>C)
ClinVar dbSNP
16g.1362205G=CA2201614870GNPTGn.511-1G=
c.496-1G= (n.496-1G=)
n.470-1G=
c.*144-1G= (n.*144-1G=)
c.460-1G= (n.460-1G=)
n.406-1G=
n.1037-1G=
c.412-1G= (n.412-1G=)
n.1428-1G=
n.448-1G=
c.479-1G=
c.52-1G= (n.52-1G=)
16g.1362205G>TCA394187570GNPTGn.511-1G>T
c.496-1G>T (n.496-1G>T)
n.470-1G>T
c.*144-1G>T (n.*144-1G>T)
c.460-1G>T (n.460-1G>T)
n.406-1G>T
n.1037-1G>T
c.412-1G>T (n.412-1G>T)
n.1428-1G>T
n.448-1G>T
c.479-1G>T
c.52-1G>T (n.52-1G>T)
16g.1362206G>ACA394187575GNPTGn.511G>A
c.496G>A (p.Val166Met)
n.470G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.460G>A (p.Val154Met)
n.406G>A
n.1037G>A
c.412G>A (p.Val138Met)
n.1428G>A
n.448G>A
c.479G>A
c.52G>A (p.Val18Met)
16g.1362206G>CCA394187577GNPTGn.511G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.470G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.460G>C (p.Val154Leu)
n.406G>C
n.1037G>C
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.1428G>C
n.448G>C
c.479G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
ClinVar dbSNP
16g.1362206G>TCA394187579GNPTGn.511G>T
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.470G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.460G>T (p.Val154Leu)
n.406G>T
n.1037G>T
c.412G>T (p.Val138Leu)
n.1428G>T
n.448G>T
c.479G>T
c.52G>T (p.Val18Leu)
gnomAD v4
16g.1362211_1362223delCA2499223218GNPTGn.516_528del
c.501_513del (p.Leu168LysfsTer18)
n.475_487del
c.*149_*161del (n.*149_*161del)
c.465_477del (p.Leu156LysfsTer18)
n.411_423del
n.1042_1054del
c.417_429del (p.Leu140LysfsTer18)
n.1433_1445del
n.453_465del
c.484_496del
c.57_69del (p.Leu20LysfsTer18)
ClinVar dbSNP
16g.1362207T>ACA394187581GNPTGn.512T>A
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.471T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.461T>A (p.Val154Glu)
n.407T>A
n.1038T>A
c.413T>A (p.Val138Glu)
n.1429T>A
n.449T>A
c.480T>A
c.53T>A (p.Val18Glu)
16g.1362207T>CCA394187583GNPTGn.512T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.471T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.461T>C (p.Val154Ala)
n.407T>C
n.1038T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.1429T>C
n.449T>C
c.480T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
16g.1362207T>GCA394187584GNPTGn.512T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.471T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.461T>G (p.Val154Gly)
n.407T>G
n.1038T>G
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.1429T>G
n.449T>G
c.480T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
16g.1362208G>ACA493026470GNPTGn.513G>A
c.498G>A (p.Val166=)
n.472G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.462G>A (p.Val154=)
n.408G>A
n.1039G>A
c.414G>A (p.Val138=)
n.1430G>A
n.450G>A
c.481G>A
c.54G>A (p.Val18=)
gnomAD v4
16g.1362208G>CCA493026471GNPTGn.513G>C
c.498G>C (p.Val166=)
n.472G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.462G>C (p.Val154=)
n.408G>C
n.1039G>C
c.414G>C (p.Val138=)
n.1430G>C
n.450G>C
c.481G>C
c.54G>C (p.Val18=)
16g.1362208G>TCA493026472GNPTGn.513G>T
c.498G>T (p.Val166=)
n.472G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.462G>T (p.Val154=)
n.408G>T
n.1039G>T
c.414G>T (p.Val138=)
n.1430G>T
n.450G>T
c.481G>T
c.54G>T (p.Val18=)
16g.1362209G>ACA394187586GNPTGn.514G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.473G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.409G>A
n.1040G>A
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.1431G>A
n.451G>A
c.482G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
gnomAD v4
16g.1362209G>CCA394187587GNPTGn.514G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.473G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.409G>C
n.1040G>C
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.1431G>C
n.451G>C
c.482G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
16g.1362209G>TCA394187588GNPTGn.514G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.473G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.409G>T
n.1040G>T
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.1431G>T
n.451G>T
c.482G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
16g.1362210A>CCA394187591GNPTGn.515A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.474A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.410A>C
n.1041A>C
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.1432A>C
n.452A>C
c.483A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
16g.1362210A>GCA394187592GNPTGn.515A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.474A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.410A>G
n.1041A>G
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.1432A>G
n.452A>G
c.483A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
16g.1362210A>TCA394187594GNPTGn.515A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.474A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.410A>T
n.1041A>T
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.1432A>T
n.452A>T
c.483A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
16g.1362211delCA2630959617GNPTGn.516del
c.501del (p.Glu167AspfsTer23)
n.475del
c.*149del (n.*149del)
c.465del (p.Glu155AspfsTer23)
n.411del
n.1042del
c.417del (p.Glu139AspfsTer23)
n.1433del
n.453del
c.484del
c.57del (p.Glu19AspfsTer23)
gnomAD v4
16g.1362211G>ACA493026476GNPTGn.516G>A
c.501G>A (p.Glu167=)
n.475G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.465G>A (p.Glu155=)
n.411G>A
n.1042G>A
c.417G>A (p.Glu139=)
n.1433G>A
n.453G>A
c.484G>A
c.57G>A (p.Glu19=)
16g.1362211G>CCA394187597GNPTGn.516G>C
c.501G>C (p.Glu167Asp)
n.475G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
n.411G>C
n.1042G>C
c.417G>C (p.Glu139Asp)
n.1433G>C
n.453G>C
c.484G>C
c.57G>C (p.Glu19Asp)
16g.1362211G>TCA394187598GNPTGn.516G>T
c.501G>T (p.Glu167Asp)
n.475G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
n.411G>T
n.1042G>T
c.417G>T (p.Glu139Asp)
n.1433G>T
n.453G>T
c.484G>T
c.57G>T (p.Glu19Asp)
16g.1362217_1362240delCA2630959619GNPTGn.522_545del
c.507_530del (p.Cys170_Ala177del)
n.481_504del
c.*155_*178del (n.*155_*178del)
c.471_494del (p.Cys158_Ala165del)
n.417_440del
n.1048_1071del
c.423_446del (p.Cys142_Ala149del)
n.1439_1462del
n.459_482del
c.490_513del
c.63_86del (p.Cys22_Ala29del)
gnomAD v4
16g.1362212C>ACA394187599GNPTGn.517C>A
c.502C>A (p.Leu168Met)
n.476C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.466C>A (p.Leu156Met)
n.412C>A
n.1043C>A
c.418C>A (p.Leu140Met)
n.1434C>A
n.454C>A
c.485C>A
c.58C>A (p.Leu20Met)
16g.1362212C>GCA394187601GNPTGn.517C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
n.476C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.466C>G (p.Leu156Val)
n.412C>G
n.1043C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.1434C>G
n.454C>G
c.485C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
16g.1362212C>TCA493026478GNPTGn.517C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
n.476C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.466C>T (p.Leu156=)
n.412C>T
n.1043C>T
c.418C>T (p.Leu140=)
n.1434C>T
n.454C>T
c.485C>T
c.58C>T (p.Leu20=)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362213T>ACA394187604GNPTGn.518T>A
c.503T>A (p.Leu168Gln)
n.477T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
n.413T>A
n.1044T>A
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.1435T>A
n.455T>A
c.486T>A
c.59T>A (p.Leu20Gln)
16g.1362213T>CCA394187605GNPTGn.518T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.477T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.413T>C
n.1044T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.1435T>C
n.455T>C
c.486T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
16g.1362213T>GCA394187607GNPTGn.518T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.477T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.413T>G
n.1044T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.1435T>G
n.455T>G
c.486T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
16g.1362214G>ACA493026479GNPTGn.519G>A
c.504G>A (p.Leu168=)
n.478G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.468G>A (p.Leu156=)
n.414G>A
n.1045G>A
c.420G>A (p.Leu140=)
n.1436G>A
n.456G>A
c.487G>A
c.60G>A (p.Leu20=)
ClinVar
16g.1362214G>CCA493026480GNPTGn.519G>C
c.504G>C (p.Leu168=)
n.478G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.468G>C (p.Leu156=)
n.414G>C
n.1045G>C
c.420G>C (p.Leu140=)
n.1436G>C
n.456G>C
c.487G>C
c.60G>C (p.Leu20=)
16g.1362214G>TCA493026482GNPTGn.519G>T
c.504G>T (p.Leu168=)
n.478G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.468G>T (p.Leu156=)
n.414G>T
n.1045G>T
c.420G>T (p.Leu140=)
n.1436G>T
n.456G>T
c.487G>T
c.60G>T (p.Leu20=)
COSMIC
16g.1362215G>ACA394187610GNPTGn.520G>A
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.479G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
n.415G>A
n.1046G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.1437G>A
n.457G>A
c.488G>A
c.61G>A (p.Ala21Thr)
ClinVar dbSNP
16g.1362215G>CCA394187611GNPTGn.520G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.479G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
n.415G>C
n.1046G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.1437G>C
n.457G>C
c.488G>C
c.61G>C (p.Ala21Pro)
16g.1362215G=CA2201614875GNPTGn.520G=
c.505G= (p.Ala169=)
n.479G=
c.*153G= (n.*153G=)
c.469G= (p.Ala157=)
n.415G=
n.1046G=
c.421G= (p.Ala141=)
n.1437G=
n.457G=
c.488G=
c.61G= (p.Ala21=)
16g.1362215G>TCA394187613GNPTGn.520G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.479G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
n.415G>T
n.1046G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.1437G>T
n.457G>T
c.488G>T
c.61G>T (p.Ala21Ser)
16g.1362216C>ACA394187616GNPTGn.521C>A
c.506C>A (p.Ala169Glu)
n.480C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.470C>A (p.Ala157Glu)
n.416C>A
n.1047C>A
c.422C>A (p.Ala141Glu)
n.1438C>A
n.458C>A
c.489C>A
c.62C>A (p.Ala21Glu)
gnomAD v4
16g.1362216C=CA2201614878GNPTGn.521C=
c.506C= (p.Ala169=)
n.480C=
c.*154C= (n.*154C=)
c.470C= (p.Ala157=)
n.416C=
n.1047C=
c.422C= (p.Ala141=)
n.1438C=
n.458C=
c.489C=
c.62C= (p.Ala21=)
16g.1362216C>GCA7807699GNPTGn.521C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.480C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
n.416C>G
n.1047C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.1438C>G
n.458C>G
c.489C>G
c.62C>G (p.Ala21Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362216C>TCA7807700GNPTGn.521C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.480C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.470C>T (p.Ala157Val)
n.416C>T
n.1047C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.1438C>T
n.458C>T
c.489C>T
c.62C>T (p.Ala21Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362217G>ACA7807701GNPTGn.522G>A
c.507G>A (p.Ala169=)
n.481G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.471G>A (p.Ala157=)
n.417G>A
n.1048G>A
c.423G>A (p.Ala141=)
n.1439G>A
n.459G>A
c.490G>A
c.63G>A (p.Ala21=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362217G>CCA7807702GNPTGn.522G>C
c.507G>C (p.Ala169=)
n.481G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.471G>C (p.Ala157=)
n.417G>C
n.1048G>C
c.423G>C (p.Ala141=)
n.1439G>C
n.459G>C
c.490G>C
c.63G>C (p.Ala21=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362217G=CA2201614884GNPTGn.522G=
c.507G= (p.Ala169=)
n.481G=
c.*155G= (n.*155G=)
c.471G= (p.Ala157=)
n.417G=
n.1048G=
c.423G= (p.Ala141=)
n.1439G=
n.459G=
c.490G=
c.63G= (p.Ala21=)
16g.1362217G>TCA493026484GNPTGn.522G>T
c.507G>T (p.Ala169=)
n.481G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.471G>T (p.Ala157=)
n.417G>T
n.1048G>T
c.423G>T (p.Ala141=)
n.1439G>T
n.459G>T
c.490G>T
c.63G>T (p.Ala21=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362218T>ACA394187627GNPTGn.523T>A
c.508T>A (p.Cys170Ser)
n.482T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
n.418T>A
n.1049T>A
c.424T>A (p.Cys142Ser)
n.1440T>A
n.460T>A
c.491T>A
c.64T>A (p.Cys22Ser)
16g.1362218T>CCA394187623GNPTGn.523T>C
c.508T>C (p.Cys170Arg)
n.482T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
n.418T>C
n.1049T>C
c.424T>C (p.Cys142Arg)
n.1440T>C
n.460T>C
c.491T>C
c.64T>C (p.Cys22Arg)
16g.1362218T>GCA394187625GNPTGn.523T>G
c.508T>G (p.Cys170Gly)
n.482T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
n.418T>G
n.1049T>G
c.424T>G (p.Cys142Gly)
n.1440T>G
n.460T>G
c.491T>G
c.64T>G (p.Cys22Gly)
16g.1362219G>ACA394187630GNPTGn.524G>A
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
n.483G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
n.419G>A
n.1050G>A
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.1441G>A
n.461G>A
c.492G>A
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
gnomAD v4 COSMIC
16g.1362219G>CCA394187633GNPTGn.524G>C
c.509G>C (p.Cys170Ser)
n.483G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
n.419G>C
n.1050G>C
c.425G>C (p.Cys142Ser)
n.1441G>C
n.461G>C
c.492G>C
c.65G>C (p.Cys22Ser)
16g.1362219G>TCA394187635GNPTGn.524G>T
c.509G>T (p.Cys170Phe)
n.483G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
n.419G>T
n.1050G>T
c.425G>T (p.Cys142Phe)
n.1441G>T
n.461G>T
c.492G>T
c.65G>T (p.Cys22Phe)
16g.1362220delCA2695221400GNPTGn.525del
c.510del (p.Cys170TrpfsTer20)
n.484del
c.*158del (n.*158del)
c.474del (p.Cys158TrpfsTer20)
n.420del
n.1051del
c.426del (p.Cys142TrpfsTer20)
n.1442del
n.462del
c.493del
c.66del (p.Cys22TrpfsTer20)
16g.1362220T>ACA394187638GNPTGn.525T>A
c.510T>A (p.Cys170Ter)
n.484T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.474T>A (p.Cys158Ter)
n.420T>A
n.1051T>A
c.426T>A (p.Cys142Ter)
n.1442T>A
n.462T>A
c.493T>A
c.66T>A (p.Cys22Ter)
16g.1362220T>CCA493026488GNPTGn.525T>C
c.510T>C (p.Cys170=)
n.484T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.474T>C (p.Cys158=)
n.420T>C
n.1051T>C
c.426T>C (p.Cys142=)
n.1442T>C
n.462T>C
c.493T>C
c.66T>C (p.Cys22=)
16g.1362220T>GCA394187640GNPTGn.525T>G
c.510T>G (p.Cys170Trp)
n.484T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.474T>G (p.Cys158Trp)
n.420T>G
n.1051T>G
c.426T>G (p.Cys142Trp)
n.1442T>G
n.462T>G
c.493T>G
c.66T>G (p.Cys22Trp)
16g.1362221G>ACA276657417GNPTGn.526G>A
c.511G>A (p.Gly171Arg)
n.485G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
n.421G>A
n.1052G>A
c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.1443G>A
n.463G>A
c.494G>A
c.67G>A (p.Gly23Arg)
dbSNP COSMIC
16g.1362221G>CCA394187644GNPTGn.526G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.485G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.421G>C
n.1052G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.1443G>C
n.463G>C
c.494G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
16g.1362221G=CA2201614889GNPTGn.526G=
c.511G= (p.Gly171=)
n.485G=
c.*159G= (n.*159G=)
c.475G= (p.Gly159=)
n.421G=
n.1052G=
c.427G= (p.Gly143=)
n.1443G=
n.463G=
c.494G=
c.67G= (p.Gly23=)
16g.1362221G>TCA394187647GNPTGn.526G>T
c.511G>T (p.Gly171Ter)
n.485G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.475G>T (p.Gly159Ter)
n.421G>T
n.1052G>T
c.427G>T (p.Gly143Ter)
n.1443G>T
n.463G>T
c.494G>T
c.67G>T (p.Gly23Ter)
16g.1362222G>ACA394187649GNPTGn.527G>A
c.512G>A (p.Gly171Glu)
n.486G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
n.422G>A
n.1053G>A
c.428G>A (p.Gly143Glu)
n.1444G>A
n.464G>A
c.495G>A
c.68G>A (p.Gly23Glu)
16g.1362222G>CCA394187651GNPTGn.527G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.486G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.422G>C
n.1053G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.1444G>C
n.464G>C
c.495G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
16g.1362222G>TCA394187653GNPTGn.527G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.486G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.422G>T
n.1053G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.1444G>T
n.464G>T
c.495G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
16g.1362223A>CCA493026489GNPTGn.528A>C
c.513A>C (p.Gly171=)
n.487A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.477A>C (p.Gly159=)
n.423A>C
n.1054A>C
c.429A>C (p.Gly143=)
n.1445A>C
n.465A>C
c.496A>C
c.69A>C (p.Gly23=)
16g.1362223A>GCA493026492GNPTGn.528A>G
c.513A>G (p.Gly171=)
n.487A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.477A>G (p.Gly159=)
n.423A>G
n.1054A>G
c.429A>G (p.Gly143=)
n.1445A>G
n.465A>G
c.496A>G
c.69A>G (p.Gly23=)
gnomAD v4
16g.1362223A>TCA493026491GNPTGn.528A>T
c.513A>T (p.Gly171=)
n.487A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.477A>T (p.Gly159=)
n.423A>T
n.1054A>T
c.429A>T (p.Gly143=)
n.1445A>T
n.465A>T
c.496A>T
c.69A>T (p.Gly23=)
16g.1362227delCA2630959638GNPTGn.532del
c.517del (p.Ser173AlafsTer17)
n.491del
c.*165del (n.*165del)
c.481del (p.Ser161AlafsTer17)
n.427del
n.1058del
c.433del (p.Ser145AlafsTer17)
n.1449del
n.469del
c.500del
c.73del (p.Ser25AlafsTer17)
gnomAD v4
16g.1362224A>CCA394187658GNPTGn.529A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.488A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.424A>C
n.1055A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.1446A>C
n.466A>C
c.497A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
gnomAD v4
16g.1362224A>GCA394187657GNPTGn.529A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.488A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.424A>G
n.1055A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.1446A>G
n.466A>G
c.497A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
gnomAD v4
16g.1362224A>TCA394187655GNPTGn.529A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.488A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.424A>T
n.1055A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.1446A>T
n.466A>T
c.497A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
16g.1362225A>CCA394187662GNPTGn.530A>C
c.515A>C (p.Lys172Thr)
n.489A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.425A>C
n.1056A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.1447A>C
n.467A>C
c.498A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
16g.1362225A>GCA394187665GNPTGn.530A>G
c.515A>G (p.Lys172Arg)
n.489A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.425A>G
n.1056A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.1447A>G
n.467A>G
c.498A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
16g.1362225A>TCA394187663GNPTGn.530A>T
c.515A>T (p.Lys172Ile)
n.489A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.479A>T (p.Lys160Ile)
n.425A>T
n.1056A>T
c.431A>T (p.Lys144Ile)
n.1447A>T
n.467A>T
c.498A>T
c.71A>T (p.Lys24Ile)
16g.1362226A>CCA394187668GNPTGn.531A>C
c.516A>C (p.Lys172Asn)
n.490A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.480A>C (p.Lys160Asn)
n.426A>C
n.1057A>C
c.432A>C (p.Lys144Asn)
n.1448A>C
n.468A>C
c.499A>C
c.72A>C (p.Lys24Asn)
16g.1362226A>GCA493026494GNPTGn.531A>G
c.516A>G (p.Lys172=)
n.490A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.480A>G (p.Lys160=)
n.426A>G
n.1057A>G
c.432A>G (p.Lys144=)
n.1448A>G
n.468A>G
c.499A>G
c.72A>G (p.Lys24=)
16g.1362226A>TCA394187670GNPTGn.531A>T
c.516A>T (p.Lys172Asn)
n.490A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.480A>T (p.Lys160Asn)
n.426A>T
n.1057A>T
c.432A>T (p.Lys144Asn)
n.1448A>T
n.468A>T
c.499A>T
c.72A>T (p.Lys24Asn)
16g.1362227A>CCA394187673GNPTGn.532A>C
c.517A>C (p.Ser173Arg)
n.491A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.481A>C (p.Ser161Arg)
n.427A>C
n.1058A>C
c.433A>C (p.Ser145Arg)
n.1449A>C
n.469A>C
c.500A>C
c.73A>C (p.Ser25Arg)
16g.1362227A>GCA394187677GNPTGn.532A>G
c.517A>G (p.Ser173Gly)
n.491A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.481A>G (p.Ser161Gly)
n.427A>G
n.1058A>G
c.433A>G (p.Ser145Gly)
n.1449A>G
n.469A>G
c.500A>G
c.73A>G (p.Ser25Gly)
16g.1362227A>TCA394187674GNPTGn.532A>T
c.517A>T (p.Ser173Cys)
n.491A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.481A>T (p.Ser161Cys)
n.427A>T
n.1058A>T
c.433A>T (p.Ser145Cys)
n.1449A>T
n.469A>T
c.500A>T
c.73A>T (p.Ser25Cys)
16g.1362227_1362238delinsAGCAACCGGCTGCA2201614892GNPTGn.532_543delinsAGCAACCGGCTG
c.517_528delinsAGCAACCGGCTG (p.Ser173=)
n.491_502delinsAGCAACCGGCTG
c.*165_*176delinsAGCAACCGGCTG (n.*165_*176delinsAGCAACCGGCTG)
c.481_492delinsAGCAACCGGCTG (p.Ser161=)
n.427_438delinsAGCAACCGGCTG
n.1058_1069delinsAGCAACCGGCTG
c.433_444delinsAGCAACCGGCTG (p.Ser145=)
n.1449_1460delinsAGCAACCGGCTG
n.469_480delinsAGCAACCGGCTG
c.500_511delinsAGCAACCGGCTG
c.73_84delinsAGCAACCGGCTG (p.Ser25=)
16g.1362228G>ACA394187679GNPTGn.533G>A
c.518G>A (p.Ser173Asn)
n.492G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.482G>A (p.Ser161Asn)
n.428G>A
n.1059G>A
c.434G>A (p.Ser145Asn)
n.1450G>A
n.470G>A
c.501G>A
c.74G>A (p.Ser25Asn)
dbSNP
16g.1362228G>CCA394187681GNPTGn.533G>C
c.518G>C (p.Ser173Thr)
n.492G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.482G>C (p.Ser161Thr)
n.428G>C
n.1059G>C
c.434G>C (p.Ser145Thr)
n.1450G>C
n.470G>C
c.501G>C
c.74G>C (p.Ser25Thr)
16g.1362228G=CA2201614896GNPTGn.533G=
c.518G= (p.Ser173=)
n.492G=
c.*166G= (n.*166G=)
c.482G= (p.Ser161=)
n.428G=
n.1059G=
c.434G= (p.Ser145=)
n.1450G=
n.470G=
c.501G=
c.74G= (p.Ser25=)
16g.1362228G>TCA394187683GNPTGn.533G>T
c.518G>T (p.Ser173Ile)
n.492G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.482G>T (p.Ser161Ile)
n.428G>T
n.1059G>T
c.434G>T (p.Ser145Ile)
n.1450G>T
n.470G>T
c.501G>T
c.74G>T (p.Ser25Ile)
16g.1362230_1362240delCA658798461GNPTGn.535_545del
c.520_530del (p.Asn174ProfsTer?)
n.494_504del
c.*168_*178del (n.*168_*178del)
c.484_494del (p.Asn162ProfsTer?)
n.430_440del
n.1061_1071del
c.436_446del (p.Asn146ProfsTer?)
n.1452_1462del
n.472_482del
c.503_513del
c.76_86del (p.Asn26ProfsTer?)
ClinVar dbSNP
16g.1362229C>ACA394187685GNPTGn.534C>A
c.519C>A (p.Ser173Arg)
n.493C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.483C>A (p.Ser161Arg)
n.429C>A
n.1060C>A
c.435C>A (p.Ser145Arg)
n.1451C>A
n.471C>A
c.502C>A
c.75C>A (p.Ser25Arg)
16g.1362229C=CA2201614902GNPTGn.534C=
c.519C= (p.Ser173=)
n.493C=
c.*167C= (n.*167C=)
c.483C= (p.Ser161=)
n.429C=
n.1060C=
c.435C= (p.Ser145=)
n.1451C=
n.471C=
c.502C=
c.75C= (p.Ser25=)
16g.1362229C>GCA394187686GNPTGn.534C>G
c.519C>G (p.Ser173Arg)
n.493C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.483C>G (p.Ser161Arg)
n.429C>G
n.1060C>G
c.435C>G (p.Ser145Arg)
n.1451C>G
n.471C>G
c.502C>G
c.75C>G (p.Ser25Arg)
gnomAD v4
16g.1362229C>TCA493026495GNPTGn.534C>T
c.519C>T (p.Ser173=)
n.493C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.483C>T (p.Ser161=)
n.429C>T
n.1060C>T
c.435C>T (p.Ser145=)
n.1451C>T
n.471C>T
c.502C>T
c.75C>T (p.Ser25=)
dbSNP gnomAD v2
16g.1362230A>CCA394187689GNPTGn.535A>C
c.520A>C (p.Asn174His)
n.494A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.484A>C (p.Asn162His)
n.430A>C
n.1061A>C
c.436A>C (p.Asn146His)
n.1452A>C
n.472A>C
c.503A>C
c.76A>C (p.Asn26His)
16g.1362230A>GCA394187691GNPTGn.535A>G
c.520A>G (p.Asn174Asp)
n.494A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
n.430A>G
n.1061A>G
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.1452A>G
n.472A>G
c.503A>G
c.76A>G (p.Asn26Asp)
16g.1362230A>TCA394187693GNPTGn.535A>T
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
n.494A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
n.430A>T
n.1061A>T
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.1452A>T
n.472A>T
c.503A>T
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
16g.1362231A>CCA394187695GNPTGn.536A>C
c.521A>C (p.Asn174Thr)
n.495A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
n.431A>C
n.1062A>C
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.1453A>C
n.473A>C
c.504A>C
c.77A>C (p.Asn26Thr)
16g.1362231A>GCA394187697GNPTGn.536A>G
c.521A>G (p.Asn174Ser)
n.495A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
n.431A>G
n.1062A>G
c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.1453A>G
n.473A>G
c.504A>G
c.77A>G (p.Asn26Ser)
16g.1362231A>TCA394187699GNPTGn.536A>T
c.521A>T (p.Asn174Ile)
n.495A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
n.431A>T
n.1062A>T
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.1453A>T
n.473A>T
c.504A>T
c.77A>T (p.Asn26Ile)
16g.1362232C>ACA394187702GNPTGn.537C>A
c.522C>A (p.Asn174Lys)
n.496C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.486C>A (p.Asn162Lys)
n.432C>A
n.1063C>A
c.438C>A (p.Asn146Lys)
n.1454C>A
n.474C>A
c.505C>A
c.78C>A (p.Asn26Lys)
16g.1362232C>GCA394187701GNPTGn.537C>G
c.522C>G (p.Asn174Lys)
n.496C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.486C>G (p.Asn162Lys)
n.432C>G
n.1063C>G
c.438C>G (p.Asn146Lys)
n.1454C>G
n.474C>G
c.505C>G
c.78C>G (p.Asn26Lys)
16g.1362232C>TCA493026496GNPTGn.537C>T
c.522C>T (p.Asn174=)
n.496C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.486C>T (p.Asn162=)
n.432C>T
n.1063C>T
c.438C>T (p.Asn146=)
n.1454C>T
n.474C>T
c.505C>T
c.78C>T (p.Asn26=)
16g.1362233C>ACA493026497GNPTGn.538C>A
c.523C>A (p.Arg175=)
n.497C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.487C>A (p.Arg163=)
n.433C>A
n.1064C>A
c.439C>A (p.Arg147=)
n.1455C>A
n.475C>A
c.506C>A
c.79C>A (p.Arg27=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362233C=CA2201614904GNPTGn.538C=
c.523C= (p.Arg175=)
n.497C=
c.*171C= (n.*171C=)
c.487C= (p.Arg163=)
n.433C=
n.1064C=
c.439C= (p.Arg147=)
n.1455C=
n.475C=
c.506C=
c.79C= (p.Arg27=)
16g.1362233C>GCA394187704GNPTGn.538C>G
c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.497C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
n.433C>G
n.1064C>G
c.439C>G (p.Arg147Gly)
n.1455C>G
n.475C>G
c.506C>G
c.79C>G (p.Arg27Gly)
16g.1362233C>TCA7807703GNPTGn.538C>T
c.523C>T (p.Arg175Trp)
n.497C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.487C>T (p.Arg163Trp)
n.433C>T
n.1064C>T
c.439C>T (p.Arg147Trp)
n.1455C>T
n.475C>T
c.506C>T
c.79C>T (p.Arg27Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362234G>ACA7807704GNPTGn.539G>A
c.524G>A (p.Arg175Gln)
n.498G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.488G>A (p.Arg163Gln)
n.434G>A
n.1065G>A
c.440G>A (p.Arg147Gln)
n.1456G>A
n.476G>A
c.507G>A
c.80G>A (p.Arg27Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362234G>CCA394187707GNPTGn.539G>C
c.524G>C (p.Arg175Pro)
n.498G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
n.434G>C
n.1065G>C
c.440G>C (p.Arg147Pro)
n.1456G>C
n.476G>C
c.507G>C
c.80G>C (p.Arg27Pro)
gnomAD v4
16g.1362234G=CA2201614907GNPTGn.539G=
c.524G= (p.Arg175=)
n.498G=
c.*172G= (n.*172G=)
c.488G= (p.Arg163=)
n.434G=
n.1065G=
c.440G= (p.Arg147=)
n.1456G=
n.476G=
c.507G=
c.80G= (p.Arg27=)
16g.1362234G>TCA394187709GNPTGn.539G>T
c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.498G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
n.434G>T
n.1065G>T
c.440G>T (p.Arg147Leu)
n.1456G>T
n.476G>T
c.507G>T
c.80G>T (p.Arg27Leu)
gnomAD v4
16g.1362235G>ACA493026498GNPTGn.540G>A
c.525G>A (p.Arg175=)
n.499G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.489G>A (p.Arg163=)
n.435G>A
n.1066G>A
c.441G>A (p.Arg147=)
n.1457G>A
n.477G>A
c.508G>A
c.81G>A (p.Arg27=)
16g.1362235G>CCA493026499GNPTGn.540G>C
c.525G>C (p.Arg175=)
n.499G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.489G>C (p.Arg163=)
n.435G>C
n.1066G>C
c.441G>C (p.Arg147=)
n.1457G>C
n.477G>C
c.508G>C
c.81G>C (p.Arg27=)
16g.1362235G=CA2201614913GNPTGn.540G=
c.525G= (p.Arg175=)
n.499G=
c.*173G= (n.*173G=)
c.489G= (p.Arg163=)
n.435G=
n.1066G=
c.441G= (p.Arg147=)
n.1457G=
n.477G=
c.508G=
c.81G= (p.Arg27=)
16g.1362235G>TCA7807705GNPTGn.540G>T
c.525G>T (p.Arg175=)
n.499G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.489G>T (p.Arg163=)
n.435G>T
n.1066G>T
c.441G>T (p.Arg147=)
n.1457G>T
n.477G>T
c.508G>T
c.81G>T (p.Arg27=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362236C>ACA394187713GNPTGn.541C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.500C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.490C>A (p.Leu164Met)
n.436C>A
n.1067C>A
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.1458C>A
n.478C>A
c.509C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
16g.1362236C>GCA394187715GNPTGn.541C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.500C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.436C>G
n.1067C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.1458C>G
n.478C>G
c.509C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
16g.1362236C>TCA493026500GNPTGn.541C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
n.500C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.490C>T (p.Leu164=)
n.436C>T
n.1067C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
n.1458C>T
n.478C>T
c.509C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362237T>ACA394187717GNPTGn.542T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.501T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.437T>A
n.1068T>A
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.1459T>A
n.479T>A
c.510T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
16g.1362237T>CCA394187719GNPTGn.542T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.501T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.437T>C
n.1068T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.1459T>C
n.479T>C
c.510T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
gnomAD v4
16g.1362237T>GCA394187721GNPTGn.542T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.501T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.437T>G
n.1068T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.1459T>G
n.479T>G
c.510T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
16g.1362237_1362238delinsTGCA2201614916GNPTGn.542_543delinsTG
c.527_528delinsTG (p.Leu176=)
n.501_502delinsTG
c.*175_*176delinsTG (n.*175_*176delinsTG)
c.491_492delinsTG (p.Leu164=)
n.437_438delinsTG
n.1068_1069delinsTG
c.443_444delinsTG (p.Leu148=)
n.1459_1460delinsTG
n.479_480delinsTG
c.510_511delinsTG
c.83_84delinsTG (p.Leu28=)
16g.1362238G>ACA493026503GNPTGn.543G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
n.502G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.492G>A (p.Leu164=)
n.438G>A
n.1069G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
n.1460G>A
n.480G>A
c.511G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
gnomAD v4
16g.1362238G>CCA493026502GNPTGn.543G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
n.502G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.492G>C (p.Leu164=)
n.438G>C
n.1069G>C
c.444G>C (p.Leu148=)
n.1460G>C
n.480G>C
c.511G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
16g.1362238G>TCA493026501GNPTGn.543G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
n.502G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.492G>T (p.Leu164=)
n.438G>T
n.1069G>T
c.444G>T (p.Leu148=)
n.1460G>T
n.480G>T
c.511G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
gnomAD v4
16g.1362239delCA343406GNPTGn.544del
c.529del (p.Ala177ProfsTer13)
n.503del
c.*177del (n.*177del)
c.493del (p.Ala165ProfsTer13)
n.439del
n.1070del
c.445del (p.Ala149ProfsTer13)
n.1461del
n.481del
c.512del
c.85del (p.Ala29ProfsTer13)
ClinVar dbSNP
16g.1362239G>ACA394187726GNPTGn.544G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.503G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.439G>A
n.1070G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.1461G>A
n.481G>A
c.512G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
dbSNP
16g.1362239G>CCA394187728GNPTGn.544G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.503G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.439G>C
n.1070G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.1461G>C
n.481G>C
c.512G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
16g.1362239G=CA2201614920GNPTGn.544G=
c.529G= (p.Ala177=)
n.503G=
c.*177G= (n.*177G=)
c.493G= (p.Ala165=)
n.439G=
n.1070G=
c.445G= (p.Ala149=)
n.1461G=
n.481G=
c.512G=
c.85G= (p.Ala29=)
16g.1362239G>TCA394187724GNPTGn.544G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.503G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.439G>T
n.1070G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.1461G>T
n.481G>T
c.512G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
16g.1362240C>ACA394187731GNPTGn.545C>A
c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.504C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.494C>A (p.Ala165Asp)
n.440C>A
n.1071C>A
c.446C>A (p.Ala149Asp)
n.1462C>A
n.482C>A
c.513C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362240C=CA2201614923GNPTGn.545C=
c.530C= (p.Ala177=)
n.504C=
c.*178C= (n.*178C=)
c.494C= (p.Ala165=)
n.440C=
n.1071C=
c.446C= (p.Ala149=)
n.1462C=
n.482C=
c.513C=
c.86C= (p.Ala29=)
16g.1362240C>GCA394187733GNPTGn.545C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.504C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.440C>G
n.1071C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.1462C>G
n.482C>G
c.513C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
16g.1362240C>TCA394187735GNPTGn.545C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.504C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.440C>T
n.1071C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.1462C>T
n.482C>T
c.513C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
gnomAD v4
16g.1362241C>ACA493026504GNPTGn.546C>A
c.531C>A (p.Ala177=)
n.505C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.495C>A (p.Ala165=)
n.441C>A
n.1072C>A
c.447C>A (p.Ala149=)
n.1463C>A
n.483C>A
c.514C>A
c.87C>A (p.Ala29=)
16g.1362241C=CA2201614927GNPTGn.546C=
c.531C= (p.Ala177=)
n.505C=
c.*179C= (n.*179C=)
c.495C= (p.Ala165=)
n.441C=
n.1072C=
c.447C= (p.Ala149=)
n.1463C=
n.483C=
c.514C=
c.87C= (p.Ala29=)
16g.1362241C>GCA493026506GNPTGn.546C>G
c.531C>G (p.Ala177=)
n.505C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.495C>G (p.Ala165=)
n.441C>G
n.1072C>G
c.447C>G (p.Ala149=)
n.1463C>G
n.483C>G
c.514C>G
c.87C>G (p.Ala29=)
gnomAD v4
16g.1362241C>TCA493026505GNPTGn.546C>T
c.531C>T (p.Ala177=)
n.505C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.495C>T (p.Ala165=)
n.441C>T
n.1072C>T
c.447C>T (p.Ala149=)
n.1463C>T
n.483C>T
c.514C>T
c.87C>T (p.Ala29=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362242C>ACA394187737GNPTGn.547C>A
c.532C>A (p.His178Asn)
n.506C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.496C>A (p.His166Asn)
n.442C>A
n.1073C>A
c.448C>A (p.His150Asn)
n.1464C>A
n.484C>A
c.515C>A
c.88C>A (p.His30Asn)
16g.1362242C=CA2201614930GNPTGn.547C=
c.532C= (p.His178=)
n.506C=
c.*180C= (n.*180C=)
c.496C= (p.His166=)
n.442C=
n.1073C=
c.448C= (p.His150=)
n.1464C=
n.484C=
c.515C=
c.88C= (p.His30=)
16g.1362242C>GCA394187738GNPTGn.547C>G
c.532C>G (p.His178Asp)
n.506C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.496C>G (p.His166Asp)
n.442C>G
n.1073C>G
c.448C>G (p.His150Asp)
n.1464C>G
n.484C>G
c.515C>G
c.88C>G (p.His30Asp)
16g.1362242C>TCA7807706GNPTGn.547C>T
c.532C>T (p.His178Tyr)
n.506C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.496C>T (p.His166Tyr)
n.442C>T
n.1073C>T
c.448C>T (p.His150Tyr)
n.1464C>T
n.484C>T
c.515C>T
c.88C>T (p.His30Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362243A=CA2201614933GNPTGn.548A=
c.533A= (p.His178=)
n.507A=
c.*181A= (n.*181A=)
c.497A= (p.His166=)
n.443A=
n.1074A=
c.449A= (p.His150=)
n.1465A=
n.485A=
c.516A=
c.89A= (p.His30=)
16g.1362243A>CCA394187742GNPTGn.548A>C
c.533A>C (p.His178Pro)
n.507A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.497A>C (p.His166Pro)
n.443A>C
n.1074A>C
c.449A>C (p.His150Pro)
n.1465A>C
n.485A>C
c.516A>C
c.89A>C (p.His30Pro)
16g.1362243A>GCA394187743GNPTGn.548A>G
c.533A>G (p.His178Arg)
n.507A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.497A>G (p.His166Arg)
n.443A>G
n.1074A>G
c.449A>G (p.His150Arg)
n.1465A>G
n.485A>G
c.516A>G
c.89A>G (p.His30Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362243A>TCA394187745GNPTGn.548A>T
c.533A>T (p.His178Leu)
n.507A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.497A>T (p.His166Leu)
n.443A>T
n.1074A>T
c.449A>T (p.His150Leu)
n.1465A>T
n.485A>T
c.516A>T
c.89A>T (p.His30Leu)
gnomAD v4
16g.1362244T>ACA394187747GNPTGn.549T>A
c.534T>A (p.His178Gln)
n.508T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.498T>A (p.His166Gln)
n.444T>A
n.1075T>A
c.450T>A (p.His150Gln)
n.1466T>A
n.486T>A
c.517T>A
c.90T>A (p.His30Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362244T>CCA493026507GNPTGn.549T>C
c.534T>C (p.His178=)
n.508T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.498T>C (p.His166=)
n.444T>C
n.1075T>C
c.450T>C (p.His150=)
n.1466T>C
n.486T>C
c.517T>C
c.90T>C (p.His30=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362244T>GCA7807707GNPTGn.549T>G
c.534T>G (p.His178Gln)
n.508T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.498T>G (p.His166Gln)
n.444T>G
n.1075T>G
c.450T>G (p.His150Gln)
n.1466T>G
n.486T>G
c.517T>G
c.90T>G (p.His30Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362244T=CA2201614943GNPTGn.549T=
c.534T= (p.His178=)
n.508T=
c.*182T= (n.*182T=)
c.498T= (p.His166=)
n.444T=
n.1075T=
c.450T= (p.His150=)
n.1466T=
n.486T=
c.517T=
c.90T= (p.His30=)
16g.1362245G>ACA394187753GNPTGn.550G>A
c.535G>A (p.Val179Met)
n.509G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.499G>A (p.Val167Met)
n.445G>A
n.1076G>A
c.451G>A (p.Val151Met)
n.1467G>A
n.487G>A
c.518G>A
c.91G>A (p.Val31Met)
16g.1362245G>CCA394187752GNPTGn.550G>C
c.535G>C (p.Val179Leu)
n.509G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.445G>C
n.1076G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.1467G>C
n.487G>C
c.518G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
16g.1362245G>TCA394187750GNPTGn.550G>T
c.535G>T (p.Val179Leu)
n.509G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.499G>T (p.Val167Leu)
n.445G>T
n.1076G>T
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.1467G>T
n.487G>T
c.518G>T
c.91G>T (p.Val31Leu)
16g.1362246T>ACA394187755GNPTGn.551T>A
c.536T>A (p.Val179Glu)
n.510T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.500T>A (p.Val167Glu)
n.446T>A
n.1077T>A
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.1468T>A
n.488T>A
c.519T>A
c.92T>A (p.Val31Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362246T>CCA394187757GNPTGn.551T>C
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.510T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.446T>C
n.1077T>C
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.1468T>C
n.488T>C
c.519T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
16g.1362246T>GCA394187758GNPTGn.551T>G
c.536T>G (p.Val179Gly)
n.510T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.446T>G
n.1077T>G
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.1468T>G
n.488T>G
c.519T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
gnomAD v4
16g.1362246T=CA2201614949GNPTGn.551T=
c.536T= (p.Val179=)
n.510T=
c.*184T= (n.*184T=)
c.500T= (p.Val167=)
n.446T=
n.1077T=
c.452T= (p.Val151=)
n.1468T=
n.488T=
c.519T=
c.92T= (p.Val31=)
16g.1362247G>ACA7807708GNPTGn.552G>A
c.537G>A (p.Val179=)
n.511G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.501G>A (p.Val167=)
n.447G>A
n.1078G>A
c.453G>A (p.Val151=)
n.1469G>A
n.489G>A
c.520G>A
c.93G>A (p.Val31=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362247G>CCA493026510GNPTGn.552G>C
c.537G>C (p.Val179=)
n.511G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.501G>C (p.Val167=)
n.447G>C
n.1078G>C
c.453G>C (p.Val151=)
n.1469G>C
n.489G>C
c.520G>C
c.93G>C (p.Val31=)
16g.1362247G=CA2201614955GNPTGn.552G=
c.537G= (p.Val179=)
n.511G=
c.*185G= (n.*185G=)
c.501G= (p.Val167=)
n.447G=
n.1078G=
c.453G= (p.Val151=)
n.1469G=
n.489G=
c.520G=
c.93G= (p.Val31=)
16g.1362247G>TCA493026511GNPTGn.552G>T
c.537G>T (p.Val179=)
n.511G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.501G>T (p.Val167=)
n.447G>T
n.1078G>T
c.453G>T (p.Val151=)
n.1469G>T
n.489G>T
c.520G>T
c.93G>T (p.Val31=)
16g.1362248T>ACA394187760GNPTGn.553T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.512T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
n.448T>A
n.1079T>A
c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.1470T>A
n.490T>A
c.521T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
16g.1362248T>CCA394187762GNPTGn.553T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.512T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
n.448T>C
n.1079T>C
c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.1470T>C
n.490T>C
c.521T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
16g.1362248T>GCA394187763GNPTGn.553T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.512T>G
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
n.448T>G
n.1079T>G
c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.1470T>G
n.490T>G
c.521T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
16g.1362249C>ACA394187765GNPTGn.554C>A
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.513C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
n.449C>A
n.1080C>A
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
n.1471C>A
n.491C>A
c.522C>A
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
16g.1362249C=CA2201614958GNPTGn.554C=
c.539C= (p.Ser180=)
n.513C=
c.*187C= (n.*187C=)
c.503C= (p.Ser168=)
n.449C=
n.1080C=
c.455C= (p.Ser152=)
n.1471C=
n.491C=
c.522C=
c.95C= (p.Ser32=)
16g.1362249C>GCA394187767GNPTGn.554C>G
c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.513C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
n.449C>G
n.1080C>G
c.455C>G (p.Ser152Cys)
n.1471C>G
n.491C>G
c.522C>G
c.95C>G (p.Ser32Cys)
16g.1362249C>TCA7807709GNPTGn.554C>T
c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.513C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
n.449C>T
n.1080C>T
c.455C>T (p.Ser152Phe)
n.1471C>T
n.491C>T
c.522C>T
c.95C>T (p.Ser32Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362255_1362259delCA2630959747GNPTGn.560_564del
c.545_549del (p.Pro182HisfsTer?)
n.519_523del
c.*193_*197del (n.*193_*197del)
c.509_513del (p.Pro170HisfsTer?)
n.455_459del
n.1086_1090del
c.461_465del (p.Pro154HisfsTer?)
n.1477_1481del
n.497_501del
c.528_532del
c.101_105del (p.Pro34HisfsTer?)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362250C>ACA493026514GNPTGn.555C>A
c.540C>A (p.Ser180=)
n.514C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.504C>A (p.Ser168=)
n.450C>A
n.1081C>A
c.456C>A (p.Ser152=)
n.1472C>A
n.492C>A
c.523C>A
c.96C>A (p.Ser32=)
ClinVar
16g.1362250C=CA2201614961GNPTGn.555C=
c.540C= (p.Ser180=)
n.514C=
c.*188C= (n.*188C=)
c.504C= (p.Ser168=)
n.450C=
n.1081C=
c.456C= (p.Ser152=)
n.1472C=
n.492C=
c.523C=
c.96C= (p.Ser32=)
16g.1362250C>GCA7807711GNPTGn.555C>G
c.540C>G (p.Ser180=)
n.514C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.504C>G (p.Ser168=)
n.450C>G
n.1081C>G
c.456C>G (p.Ser152=)
n.1472C>G
n.492C>G
c.523C>G
c.96C>G (p.Ser32=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362250C>TCA7807710GNPTGn.555C>T
c.540C>T (p.Ser180=)
n.514C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.504C>T (p.Ser168=)
n.450C>T
n.1081C>T
c.456C>T (p.Ser152=)
n.1472C>T
n.492C>T
c.523C>T
c.96C>T (p.Ser32=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362251G>ACA276657460GNPTGn.556G>A
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.515G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
n.451G>A
n.1082G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.1473G>A
n.493G>A
c.524G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362251G>CCA394187774GNPTGn.556G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.515G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
n.451G>C
n.1082G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.1473G>C
n.493G>C
c.524G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362251G=CA2201614967GNPTGn.556G=
c.541G= (p.Glu181=)
n.515G=
c.*189G= (n.*189G=)
c.505G= (p.Glu169=)
n.451G=
n.1082G=
c.457G= (p.Glu153=)
n.1473G=
n.493G=
c.524G=
c.97G= (p.Glu33=)
16g.1362251G>TCA394187772GNPTGn.556G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.515G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
n.451G>T
n.1082G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.1473G>T
n.493G>T
c.524G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
16g.1362252A>CCA394187778GNPTGn.557A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.516A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
n.452A>C
n.1083A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.1474A>C
n.494A>C
c.525A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
gnomAD v4
16g.1362252A>GCA394187780GNPTGn.557A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.516A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
n.452A>G
n.1083A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.1474A>G
n.494A>G
c.525A>G
c.98A>G (p.Glu33Gly)
16g.1362252A>TCA394187782GNPTGn.557A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.516A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.506A>T (p.Glu169Val)
n.452A>T
n.1083A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.1474A>T
n.494A>T
c.525A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
16g.1362253G>ACA493026515GNPTGn.558G>A
c.543G>A (p.Glu181=)
n.517G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.507G>A (p.Glu169=)
n.453G>A
n.1084G>A
c.459G>A (p.Glu153=)
n.1475G>A
n.495G>A
c.526G>A
c.99G>A (p.Glu33=)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362253G>CCA394187784GNPTGn.558G>C
c.543G>C (p.Glu181Asp)
n.517G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.507G>C (p.Glu169Asp)
n.453G>C
n.1084G>C
c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.1475G>C
n.495G>C
c.526G>C
c.99G>C (p.Glu33Asp)
16g.1362253G>TCA394187786GNPTGn.558G>T
c.543G>T (p.Glu181Asp)
n.517G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.507G>T (p.Glu169Asp)
n.453G>T
n.1084G>T
c.459G>T (p.Glu153Asp)
n.1475G>T
n.495G>T
c.526G>T
c.99G>T (p.Glu33Asp)
16g.1362254C>ACA394187789GNPTGn.559C>A
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.518C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.454C>A
n.1085C>A
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.1476C>A
n.496C>A
c.527C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
16g.1362254C=CA2201614971GNPTGn.559C=
c.544C= (p.Pro182=)
n.518C=
c.*192C= (n.*192C=)
c.508C= (p.Pro170=)
n.454C=
n.1085C=
c.460C= (p.Pro154=)
n.1476C=
n.496C=
c.527C=
c.100C= (p.Pro34=)
16g.1362254C>GCA394187790GNPTGn.559C>G
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.518C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.454C>G
n.1085C>G
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.1476C>G
n.496C>G
c.527C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
gnomAD v4
16g.1362254C>TCA7807712GNPTGn.559C>T
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.518C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.454C>T
n.1085C>T
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.1476C>T
n.496C>T
c.527C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362255C>ACA394187792GNPTGn.560C>A
c.545C>A (p.Pro182Gln)
n.519C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.509C>A (p.Pro170Gln)
n.455C>A
n.1086C>A
c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.1477C>A
n.497C>A
c.528C>A
c.101C>A (p.Pro34Gln)
gnomAD v4
16g.1362255C=CA2201614975GNPTGn.560C=
c.545C= (p.Pro182=)
n.519C=
c.*193C= (n.*193C=)
c.509C= (p.Pro170=)
n.455C=
n.1086C=
c.461C= (p.Pro154=)
n.1477C=
n.497C=
c.528C=
c.101C= (p.Pro34=)
16g.1362255C>GCA394187793GNPTGn.560C>G
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.519C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.455C>G
n.1086C>G
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.1477C>G
n.497C>G
c.528C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362255C>TCA7807713GNPTGn.560C>T
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.519C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.455C>T
n.1086C>T
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.1477C>T
n.497C>T
c.528C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362256G>ACA7807714GNPTGn.561G>A
c.546G>A (p.Pro182=)
n.520G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.510G>A (p.Pro170=)
n.456G>A
n.1087G>A
c.462G>A (p.Pro154=)
n.1478G>A
n.498G>A
c.529G>A
c.102G>A (p.Pro34=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362256G>CCA493026517GNPTGn.561G>C
c.546G>C (p.Pro182=)
n.520G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.510G>C (p.Pro170=)
n.456G>C
n.1087G>C
c.462G>C (p.Pro154=)
n.1478G>C
n.498G>C
c.529G>C
c.102G>C (p.Pro34=)
gnomAD v4
16g.1362256G=CA2201614978GNPTGn.561G=
c.546G= (p.Pro182=)
n.520G=
c.*194G= (n.*194G=)
c.510G= (p.Pro170=)
n.456G=
n.1087G=
c.462G= (p.Pro154=)
n.1478G=
n.498G=
c.529G=
c.102G= (p.Pro34=)
16g.1362256G>TCA493026516GNPTGn.561G>T
c.546G>T (p.Pro182=)
n.520G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.510G>T (p.Pro170=)
n.456G>T
n.1087G>T
c.462G>T (p.Pro154=)
n.1478G>T
n.498G>T
c.529G>T
c.102G>T (p.Pro34=)
16g.1362257A=CA2201614981GNPTGn.562A=
c.547A= (p.Ser183=)
n.521A=
c.*195A= (n.*195A=)
c.511A= (p.Ser171=)
n.457A=
n.1088A=
c.463A= (p.Ser155=)
n.1479A=
n.499A=
c.530A=
c.103A= (p.Ser35=)
16g.1362257A>CCA394187797GNPTGn.562A>C
c.547A>C (p.Ser183Arg)
n.521A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.511A>C (p.Ser171Arg)
n.457A>C
n.1088A>C
c.463A>C (p.Ser155Arg)
n.1479A>C
n.499A>C
c.530A>C
c.103A>C (p.Ser35Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362257A>GCA394187798GNPTGn.562A>G
c.547A>G (p.Ser183Gly)
n.521A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.511A>G (p.Ser171Gly)
n.457A>G
n.1088A>G
c.463A>G (p.Ser155Gly)
n.1479A>G
n.499A>G
c.530A>G
c.103A>G (p.Ser35Gly)
16g.1362257A>TCA394187801GNPTGn.562A>T
c.547A>T (p.Ser183Cys)
n.521A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.511A>T (p.Ser171Cys)
n.457A>T
n.1088A>T
c.463A>T (p.Ser155Cys)
n.1479A>T
n.499A>T
c.530A>T
c.103A>T (p.Ser35Cys)
16g.1362258G>ACA276657473GNPTGn.563G>A
c.548G>A (p.Ser183Asn)
n.522G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.512G>A (p.Ser171Asn)
n.458G>A
n.1089G>A
c.464G>A (p.Ser155Asn)
n.1480G>A
n.500G>A
c.531G>A
c.104G>A (p.Ser35Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362258G>CCA394187806GNPTGn.563G>C
c.548G>C (p.Ser183Thr)
n.522G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.512G>C (p.Ser171Thr)
n.458G>C
n.1089G>C
c.464G>C (p.Ser155Thr)
n.1480G>C
n.500G>C
c.531G>C
c.104G>C (p.Ser35Thr)
16g.1362258G=CA2201614986GNPTGn.563G=
c.548G= (p.Ser183=)
n.522G=
c.*196G= (n.*196G=)
c.512G= (p.Ser171=)
n.458G=
n.1089G=
c.464G= (p.Ser155=)
n.1480G=
n.500G=
c.531G=
c.104G= (p.Ser35=)
16g.1362258G>TCA394187804GNPTGn.563G>T
c.548G>T (p.Ser183Ile)
n.522G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.512G>T (p.Ser171Ile)
n.458G>T
n.1089G>T
c.464G>T (p.Ser155Ile)
n.1480G>T
n.500G>T
c.531G>T
c.104G>T (p.Ser35Ile)
16g.1362259C>ACA394187809GNPTGn.564C>A
c.549C>A (p.Ser183Arg)
n.523C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.513C>A (p.Ser171Arg)
n.459C>A
n.1090C>A
c.465C>A (p.Ser155Arg)
n.1481C>A
n.501C>A
c.532C>A
c.105C>A (p.Ser35Arg)
16g.1362259C>GCA394187810GNPTGn.564C>G
c.549C>G (p.Ser183Arg)
n.523C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.513C>G (p.Ser171Arg)
n.459C>G
n.1090C>G
c.465C>G (p.Ser155Arg)
n.1481C>G
n.501C>G
c.532C>G
c.105C>G (p.Ser35Arg)
dbSNP
16g.1362259C>TCA493026519GNPTGn.564C>T
c.549C>T (p.Ser183=)
n.523C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.513C>T (p.Ser171=)
n.459C>T
n.1090C>T
c.465C>T (p.Ser155=)
n.1481C>T
n.501C>T
c.532C>T
c.105C>T (p.Ser35=)
ClinVar
16g.1362260A=CA2201614989GNPTGn.565A=
c.550A= (p.Thr184=)
n.524A=
c.*198A= (n.*198A=)
c.514A= (p.Thr172=)
n.460A=
n.1091A=
c.466A= (p.Thr156=)
n.1482A=
n.502A=
c.533A=
c.106A= (p.Thr36=)
16g.1362260A>CCA394187812GNPTGn.565A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
n.524A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.460A>C
n.1091A>C
c.466A>C (p.Thr156Pro)
n.1482A>C
n.502A>C
c.533A>C
c.106A>C (p.Thr36Pro)
16g.1362260A>GCA394187814GNPTGn.565A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
n.524A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.460A>G
n.1091A>G
c.466A>G (p.Thr156Ala)
n.1482A>G
n.502A>G
c.533A>G
c.106A>G (p.Thr36Ala)
dbSNP
16g.1362260A>TCA394187815GNPTGn.565A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
n.524A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.460A>T
n.1091A>T
c.466A>T (p.Thr156Ser)
n.1482A>T
n.502A>T
c.533A>T
c.106A>T (p.Thr36Ser)
16g.1362261C>ACA394187818GNPTGn.566C>A
c.551C>A (p.Thr184Asn)
n.525C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
n.461C>A
n.1092C>A
c.467C>A (p.Thr156Asn)
n.1483C>A
n.503C>A
c.534C>A
c.107C>A (p.Thr36Asn)
16g.1362261C>GCA394187819GNPTGn.566C>G
c.551C>G (p.Thr184Ser)
n.525C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.515C>G (p.Thr172Ser)
n.461C>G
n.1092C>G
c.467C>G (p.Thr156Ser)
n.1483C>G
n.503C>G
c.534C>G
c.107C>G (p.Thr36Ser)
16g.1362261C>TCA394187820GNPTGn.566C>T
c.551C>T (p.Thr184Ile)
n.525C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
n.461C>T
n.1092C>T
c.467C>T (p.Thr156Ile)
n.1483C>T
n.503C>T
c.534C>T
c.107C>T (p.Thr36Ile)
gnomAD v4
16g.1362262C>ACA493026520GNPTGn.567C>A
c.552C>A (p.Thr184=)
n.526C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.516C>A (p.Thr172=)
n.462C>A
n.1093C>A
c.468C>A (p.Thr156=)
n.1484C>A
n.504C>A
c.535C>A
c.108C>A (p.Thr36=)
16g.1362262C=CA2201614993GNPTGn.567C=
c.552C= (p.Thr184=)
n.526C=
c.*200C= (n.*200C=)
c.516C= (p.Thr172=)
n.462C=
n.1093C=
c.468C= (p.Thr156=)
n.1484C=
n.504C=
c.535C=
c.108C= (p.Thr36=)
16g.1362262C>GCA493026521GNPTGn.567C>G
c.552C>G (p.Thr184=)
n.526C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.516C>G (p.Thr172=)
n.462C>G
n.1093C>G
c.468C>G (p.Thr156=)
n.1484C>G
n.504C>G
c.535C>G
c.108C>G (p.Thr36=)
16g.1362262C>TCA276657475GNPTGn.567C>T
c.552C>T (p.Thr184=)
n.526C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.516C>T (p.Thr172=)
n.462C>T
n.1093C>T
c.468C>T (p.Thr156=)
n.1484C>T
n.504C>T
c.535C>T
c.108C>T (p.Thr36=)
ClinVar dbSNP
16g.1362263T>ACA394187821GNPTGn.568T>A
c.553T>A (p.Cys185Ser)
n.527T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.517T>A (p.Cys173Ser)
n.463T>A
n.1094T>A
c.469T>A (p.Cys157Ser)
n.1485T>A
n.505T>A
c.536T>A
c.109T>A (p.Cys37Ser)
16g.1362263T>CCA394187822GNPTGn.568T>C
c.553T>C (p.Cys185Arg)
n.527T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.517T>C (p.Cys173Arg)
n.463T>C
n.1094T>C
c.469T>C (p.Cys157Arg)
n.1485T>C
n.505T>C
c.536T>C
c.109T>C (p.Cys37Arg)
16g.1362263T>GCA394187824GNPTGn.568T>G
c.553T>G (p.Cys185Gly)
n.527T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.517T>G (p.Cys173Gly)
n.463T>G
n.1094T>G
c.469T>G (p.Cys157Gly)
n.1485T>G
n.505T>G
c.536T>G
c.109T>G (p.Cys37Gly)
16g.1362264G>ACA394187826GNPTGn.569G>A
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
n.528G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
n.464G>A
n.1095G>A
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
n.1486G>A
n.506G>A
c.537G>A
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
gnomAD v4
16g.1362264G>CCA394187830GNPTGn.569G>C
c.554G>C (p.Cys185Ser)
n.528G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.518G>C (p.Cys173Ser)
n.464G>C
n.1095G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
n.1486G>C
n.506G>C
c.537G>C
c.110G>C (p.Cys37Ser)
16g.1362264G>TCA394187827GNPTGn.569G>T
c.554G>T (p.Cys185Phe)
n.528G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.518G>T (p.Cys173Phe)
n.464G>T
n.1095G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
n.1486G>T
n.506G>T
c.537G>T
c.110G>T (p.Cys37Phe)
16g.1362265delCA2695221401GNPTGn.570del
c.555del (p.Cys185TrpfsTer5)
n.529del
c.*203del (n.*203del)
c.519del (p.Cys173TrpfsTer5)
n.465del
n.1096del
c.471del (p.Cys157TrpfsTer5)
n.1487del
n.507del
c.538del
c.111del (p.Cys37TrpfsTer5)
16g.1362265C>ACA394187833GNPTGn.570C>A
c.555C>A (p.Cys185Ter)
n.529C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.519C>A (p.Cys173Ter)
n.465C>A
n.1096C>A
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n.1487C>A
n.507C>A
c.538C>A
c.111C>A (p.Cys37Ter)
16g.1362265C=CA2201614997GNPTGn.570C=
c.555C= (p.Cys185=)
n.529C=
c.*203C= (n.*203C=)
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n.1096C=
c.471C= (p.Cys157=)
n.1487C=
n.507C=
c.538C=
c.111C= (p.Cys37=)
16g.1362265C>GCA7807716GNPTGn.570C>G
c.555C>G (p.Cys185Trp)
n.529C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.519C>G (p.Cys173Trp)
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n.1487C>G
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c.538C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362265C>TCA7807715GNPTGn.570C>T
c.555C>T (p.Cys185=)
n.529C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.519C>T (p.Cys173=)
n.465C>T
n.1096C>T
c.471C>T (p.Cys157=)
n.1487C>T
n.507C>T
c.538C>T
c.111C>T (p.Cys37=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched