Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1362124A=CA2201614721GNPTGn.503A=
c.488A= (p.Gln163=)
n.462A=
c.*136A= (n.*136A=)
c.452A= (p.Gln151=)
n.398A=
n.1029A=
c.404A= (p.Gln135=)
c.*306A= (n.*306A=)
n.1420A=
n.440A=
c.471A=
c.44A= (p.Gln15=)
16g.1362124A>CCA394187364GNPTGn.503A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
n.462A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
n.398A>C
n.1029A>C
c.404A>C (p.Gln135Pro)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.1420A>C
n.440A>C
c.471A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
16g.1362124A>GCA276657081GNPTGn.503A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
n.462A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
n.398A>G
n.1029A>G
c.404A>G (p.Gln135Arg)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.1420A>G
n.440A>G
c.471A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362124A>TCA394187365GNPTGn.503A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
n.462A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.398A>T
n.1029A>T
c.404A>T (p.Gln135Leu)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.1420A>T
n.440A>T
c.471A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
16g.1362125G>ACA7807666GNPTGn.504G>A
c.489G>A (p.Gln163=)
n.463G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.453G>A (p.Gln151=)
n.399G>A
n.1030G>A
c.405G>A (p.Gln135=)
n.1421G>A
n.441G>A
c.472G>A
c.45G>A (p.Gln15=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
16g.1362125G>CCA394187367GNPTGn.504G>C
c.489G>C (p.Gln163His)
n.463G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.453G>C (p.Gln151His)
n.399G>C
n.1030G>C
c.405G>C (p.Gln135His)
n.1421G>C
n.441G>C
c.472G>C
c.45G>C (p.Gln15His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362125G=CA2201614723GNPTGn.504G=
c.489G= (p.Gln163=)
n.463G=
c.*137G= (n.*137G=)
c.453G= (p.Gln151=)
n.399G=
n.1030G=
c.405G= (p.Gln135=)
n.1421G=
n.441G=
c.472G=
c.45G= (p.Gln15=)
16g.1362125G>TCA394187366GNPTGn.504G>T
c.489G>T (p.Gln163His)
n.463G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.453G>T (p.Gln151His)
n.399G>T
n.1030G>T
c.405G>T (p.Gln135His)
n.1421G>T
n.441G>T
c.472G>T
c.45G>T (p.Gln15His)
16g.1362126A>CCA394187368GNPTGn.505A>C
c.490A>C (p.Ser164Arg)
n.464A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
n.400A>C
n.1031A>C
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.1422A>C
n.442A>C
c.473A>C
c.46A>C (p.Ser16Arg)
16g.1362126A>GCA394187369GNPTGn.505A>G
c.490A>G (p.Ser164Gly)
n.464A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
n.400A>G
n.1031A>G
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.1422A>G
n.442A>G
c.473A>G
c.46A>G (p.Ser16Gly)
gnomAD v4
16g.1362126A>TCA394187370GNPTGn.505A>T
c.490A>T (p.Ser164Cys)
n.464A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
n.400A>T
n.1031A>T
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.1422A>T
n.442A>T
c.473A>T
c.46A>T (p.Ser16Cys)
16g.1362127G>ACA394187371GNPTGn.506G>A
c.491G>A (p.Ser164Asn)
n.465G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
n.401G>A
n.1032G>A
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.1423G>A
n.443G>A
c.474G>A
c.47G>A (p.Ser16Asn)
16g.1362127G>CCA394187372GNPTGn.506G>C
c.491G>C (p.Ser164Thr)
n.465G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
n.401G>C
n.1032G>C
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.1423G>C
n.443G>C
c.474G>C
c.47G>C (p.Ser16Thr)
16g.1362127G=CA2201614725GNPTGn.506G=
c.491G= (p.Ser164=)
n.465G=
c.*139G= (n.*139G=)
c.455G= (p.Ser152=)
n.401G=
n.1032G=
c.407G= (p.Ser136=)
n.1423G=
n.443G=
c.474G=
c.47G= (p.Ser16=)
16g.1362127G>TCA394187373GNPTGn.506G>T
c.491G>T (p.Ser164Ile)
n.465G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
n.401G>T
n.1032G>T
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.1423G>T
n.443G>T
c.474G>T
c.47G>T (p.Ser16Ile)
16g.1362128C>ACA394187374GNPTGn.507C>A
c.492C>A (p.Ser164Arg)
n.466C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.456C>A (p.Ser152Arg)
n.402C>A
n.1033C>A
c.408C>A (p.Ser136Arg)
n.1424C>A
n.444C>A
c.475C>A
c.48C>A (p.Ser16Arg)
16g.1362128C=CA2201614727GNPTGn.507C=
c.492C= (p.Ser164=)
n.466C=
c.*140C= (n.*140C=)
c.456C= (p.Ser152=)
n.402C=
n.1033C=
c.408C= (p.Ser136=)
n.1424C=
n.444C=
c.475C=
c.48C= (p.Ser16=)
16g.1362128C>GCA394187375GNPTGn.507C>G
c.492C>G (p.Ser164Arg)
n.466C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.456C>G (p.Ser152Arg)
n.402C>G
n.1033C>G
c.408C>G (p.Ser136Arg)
n.1424C>G
n.444C>G
c.475C>G
c.48C>G (p.Ser16Arg)
16g.1362128C>TCA7807667GNPTGn.507C>T
c.492C>T (p.Ser164=)
n.466C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.456C>T (p.Ser152=)
n.402C>T
n.1033C>T
c.408C>T (p.Ser136=)
n.1424C>T
n.444C>T
c.475C>T
c.48C>T (p.Ser16=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362128dupCA718228139GNPTGn.507dup
c.492dup (p.Lys165GlnfsTer?)
n.466dup
c.*140dup (n.*140dup)
c.456dup (p.Lys153GlnfsTer?)
n.402dup
n.1033dup
c.408dup (p.Lys137GlnfsTer?)
n.1424dup
n.444dup
c.475dup
c.48dup (p.Lys17GlnfsTer?)
dbSNP
16g.1362129A=CA2201614730GNPTGn.508A=
c.493A= (p.Lys165=)
n.467A=
c.*141A= (n.*141A=)
c.457A= (p.Lys153=)
n.403A=
n.1034A=
c.409A= (p.Lys137=)
n.1425A=
n.445A=
c.476A=
c.49A= (p.Lys17=)
16g.1362129A>CCA394187376GNPTGn.508A>C
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.467A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.403A>C
n.1034A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.1425A>C
n.445A>C
c.476A>C
c.49A>C (p.Lys17Gln)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362129A>GCA394187377GNPTGn.508A>G
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.467A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.403A>G
n.1034A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.1425A>G
n.445A>G
c.476A>G
c.49A>G (p.Lys17Glu)
gnomAD v4
16g.1362129A>TCA394187378GNPTGn.508A>T
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.467A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.403A>T
n.1034A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.1425A>T
n.445A>T
c.476A>T
c.49A>T (p.Lys17Ter)
16g.1362130A>CCA394187381GNPTGn.509A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.468A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.404A>C
n.1035A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.1426A>C
n.446A>C
c.477A>C
c.50A>C (p.Lys17Thr)
16g.1362130A>GCA394187380GNPTGn.509A>G
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.468A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.404A>G
n.1035A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.1426A>G
n.446A>G
c.477A>G
c.50A>G (p.Lys17Arg)
16g.1362130A>TCA394187379GNPTGn.509A>T
c.494A>T (p.Lys165Met)
n.468A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.458A>T (p.Lys153Met)
n.404A>T
n.1035A>T
c.410A>T (p.Lys137Met)
n.1426A>T
n.446A>T
c.477A>T
c.50A>T (p.Lys17Met)
16g.1362131G>ACA493026590GNPTGn.510G>A
c.495G>A (p.Lys165=)
n.469G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.459G>A (p.Lys153=)
n.405G>A
n.1036G>A
c.411G>A (p.Lys137=)
n.1427G>A
n.447G>A
c.478G>A
c.51G>A (p.Lys17=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362131G>CCA394187382GNPTGn.510G>C
c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.469G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
n.405G>C
n.1036G>C
c.411G>C (p.Lys137Asn)
n.1427G>C
n.447G>C
c.478G>C
c.51G>C (p.Lys17Asn)
16g.1362131G=CA2201614732GNPTGn.510G=
c.495G= (p.Lys165=)
n.469G=
c.*143G= (n.*143G=)
c.459G= (p.Lys153=)
n.405G=
n.1036G=
c.411G= (p.Lys137=)
n.1427G=
n.447G=
c.478G=
c.51G= (p.Lys17=)
16g.1362131G>TCA394187383GNPTGn.510G>T
c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.469G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
n.405G>T
n.1036G>T
c.411G>T (p.Lys137Asn)
n.1427G>T
n.447G>T
c.478G>T
c.51G>T (p.Lys17Asn)
16g.1362132G>ACA394187384GNPTGn.510+1G>A
c.495+1G>A (n.495+1G>A)
n.469+1G>A
c.*143+1G>A (n.*143+1G>A)
c.459+1G>A (n.459+1G>A)
n.405+1G>A
n.1036+1G>A
c.411+1G>A (n.411+1G>A)
n.1427+1G>A
n.447+1G>A
c.478+1G>A
c.51+1G>A (n.51+1G>A)
16g.1362132G>CCA394187385GNPTGn.510+1G>C
c.495+1G>C (n.495+1G>C)
n.469+1G>C
c.*143+1G>C (n.*143+1G>C)
c.459+1G>C (n.459+1G>C)
n.405+1G>C
n.1036+1G>C
c.411+1G>C (n.411+1G>C)
n.1427+1G>C
n.447+1G>C
c.478+1G>C
c.51+1G>C (n.51+1G>C)
16g.1362132G>TCA394187386GNPTGn.510+1G>T
c.495+1G>T (n.495+1G>T)
n.469+1G>T
c.*143+1G>T (n.*143+1G>T)
c.459+1G>T (n.459+1G>T)
n.405+1G>T
n.1036+1G>T
c.411+1G>T (n.411+1G>T)
n.1427+1G>T
n.447+1G>T
c.478+1G>T
c.51+1G>T (n.51+1G>T)
16g.1362133T>ACA394187387GNPTGn.510+2T>A
c.495+2T>A (n.495+2T>A)
n.469+2T>A
c.*143+2T>A (n.*143+2T>A)
c.459+2T>A (n.459+2T>A)
n.405+2T>A
n.1036+2T>A
c.411+2T>A (n.411+2T>A)
n.1427+2T>A
n.447+2T>A
c.478+2T>A
c.51+2T>A (n.51+2T>A)
16g.1362133T>CCA394187388GNPTGn.510+2T>C
c.495+2T>C (n.495+2T>C)
n.469+2T>C
c.*143+2T>C (n.*143+2T>C)
c.459+2T>C (n.459+2T>C)
n.405+2T>C
n.1036+2T>C
c.411+2T>C (n.411+2T>C)
n.1427+2T>C
n.447+2T>C
c.478+2T>C
c.51+2T>C (n.51+2T>C)
16g.1362133T>GCA394187389GNPTGn.510+2T>G
c.495+2T>G (n.495+2T>G)
n.469+2T>G
c.*143+2T>G (n.*143+2T>G)
c.459+2T>G (n.459+2T>G)
n.405+2T>G
n.1036+2T>G
c.411+2T>G (n.411+2T>G)
n.1427+2T>G
n.447+2T>G
c.478+2T>G
c.51+2T>G (n.51+2T>G)
16g.1362133_1362160delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGACA2201614735GNPTGn.510+2_510+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA
c.495+2_495+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.495+2_495+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA)
n.469+2_469+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA
c.*143+2_*143+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.*143+2_*143+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA)
c.459+2_459+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.459+2_459+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA)
n.405+2_405+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA
n.1036+2_1036+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA
c.411+2_411+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.411+2_411+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA)
n.1427+2_1427+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA
n.447+2_447+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA
c.478+2_478+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA
c.51+2_51+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.51+2_51+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA)
16g.1362137dupCA2499223217GNPTGn.510+6dup
c.495+6dup (n.495+6dup)
n.469+6dup
c.*143+6dup (n.*143+6dup)
c.459+6dup (n.459+6dup)
n.405+6dup
n.1036+6dup
c.411+6dup (n.411+6dup)
n.1427+6dup
n.447+6dup
c.478+6dup
c.51+6dup (n.51+6dup)
ClinVar dbSNP
16g.1362140_1362166dupCA7807668GNPTGn.510+9_510+35dup
c.495+9_495+35dup (n.495+9_495+35dup)
n.469+9_469+35dup
c.*143+9_*143+35dup (n.*143+9_*143+35dup)
c.459+9_459+35dup (n.459+9_459+35dup)
n.405+9_405+35dup
n.1036+9_1036+35dup
c.411+9_411+35dup (n.411+9_411+35dup)
n.1427+9_1427+35dup
n.447+9_447+35dup
c.478+9_478+35dup
c.51+9_51+35dup (n.51+9_51+35dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362140_1362166delCA718228161GNPTGn.510+9_510+35del
c.495+9_495+35del (n.495+9_495+35del)
n.469+9_469+35del
c.*143+9_*143+35del (n.*143+9_*143+35del)
c.459+9_459+35del (n.459+9_459+35del)
n.405+9_405+35del
n.1036+9_1036+35del
c.411+9_411+35del (n.411+9_411+35del)
n.1427+9_1427+35del
n.447+9_447+35del
c.478+9_478+35del
c.51+9_51+35del (n.51+9_51+35del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362135G>ACA7807669GNPTGn.510+4G>A
c.495+4G>A (n.495+4G>A)
n.469+4G>A
c.*143+4G>A (n.*143+4G>A)
c.459+4G>A (n.459+4G>A)
n.405+4G>A
n.1036+4G>A
c.411+4G>A (n.411+4G>A)
n.1427+4G>A
n.447+4G>A
c.478+4G>A
c.51+4G>A (n.51+4G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362135G=CA2201614745GNPTGn.510+4G=
c.495+4G= (n.495+4G=)
n.469+4G=
c.*143+4G= (n.*143+4G=)
c.459+4G= (n.459+4G=)
n.405+4G=
n.1036+4G=
c.411+4G= (n.411+4G=)
n.1427+4G=
n.447+4G=
c.478+4G=
c.51+4G= (n.51+4G=)
16g.1362135G>TCA2630959464GNPTGn.510+4G>T
c.495+4G>T (n.495+4G>T)
n.469+4G>T
c.*143+4G>T (n.*143+4G>T)
c.459+4G>T (n.459+4G>T)
n.405+4G>T
n.1036+4G>T
c.411+4G>T (n.411+4G>T)
n.1427+4G>T
n.447+4G>T
c.478+4G>T
c.51+4G>T (n.51+4G>T)
gnomAD v4
16g.1362136G>ACA2630959467GNPTGn.510+5G>A
c.495+5G>A (n.495+5G>A)
n.469+5G>A
c.*143+5G>A (n.*143+5G>A)
c.459+5G>A (n.459+5G>A)
n.405+5G>A
n.1036+5G>A
c.411+5G>A (n.411+5G>A)
n.1427+5G>A
n.447+5G>A
c.478+5G>A
c.51+5G>A (n.51+5G>A)
gnomAD v4
16g.1362136G=CA2201614748GNPTGn.510+5G=
c.495+5G= (n.495+5G=)
n.469+5G=
c.*143+5G= (n.*143+5G=)
c.459+5G= (n.459+5G=)
n.405+5G=
n.1036+5G=
c.411+5G= (n.411+5G=)
n.1427+5G=
n.447+5G=
c.478+5G=
c.51+5G= (n.51+5G=)
16g.1362136G>TCA973711236GNPTGn.510+5G>T
c.495+5G>T (n.495+5G>T)
n.469+5G>T
c.*143+5G>T (n.*143+5G>T)
c.459+5G>T (n.459+5G>T)
n.405+5G>T
n.1036+5G>T
c.411+5G>T (n.411+5G>T)
n.1427+5G>T
n.447+5G>T
c.478+5G>T
c.51+5G>T (n.51+5G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362138C=CA2201614749GNPTGn.510+7C=
c.495+7C= (n.495+7C=)
n.469+7C=
c.*143+7C= (n.*143+7C=)
c.459+7C= (n.459+7C=)
n.405+7C=
n.1036+7C=
c.411+7C= (n.411+7C=)
n.1427+7C=
n.447+7C=
c.478+7C=
c.51+7C= (n.51+7C=)
16g.1362138C>TCA973711239GNPTGn.510+7C>T
c.495+7C>T (n.495+7C>T)
n.469+7C>T
c.*143+7C>T (n.*143+7C>T)
c.459+7C>T (n.459+7C>T)
n.405+7C>T
n.1036+7C>T
c.411+7C>T (n.411+7C>T)
n.1427+7C>T
n.447+7C>T
c.478+7C>T
c.51+7C>T (n.51+7C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362139C>TCA2630959471GNPTGn.510+8C>T
c.495+8C>T (n.495+8C>T)
n.469+8C>T
c.*143+8C>T (n.*143+8C>T)
c.459+8C>T (n.459+8C>T)
n.405+8C>T
n.1036+8C>T
c.411+8C>T (n.411+8C>T)
n.1427+8C>T
n.447+8C>T
c.478+8C>T
c.51+8C>T (n.51+8C>T)
gnomAD v4
16g.1362140T>ACA2805551964GNPTGn.510+9T>A
c.495+9T>A (n.495+9T>A)
n.469+9T>A
c.*143+9T>A (n.*143+9T>A)
c.459+9T>A (n.459+9T>A)
n.405+9T>A
n.1036+9T>A
c.411+9T>A (n.411+9T>A)
n.1427+9T>A
n.447+9T>A
c.478+9T>A
c.51+9T>A (n.51+9T>A)
16g.1362140T>CCA2630959472GNPTGn.510+9T>C
c.495+9T>C (n.495+9T>C)
n.469+9T>C
c.*143+9T>C (n.*143+9T>C)
c.459+9T>C (n.459+9T>C)
n.405+9T>C
n.1036+9T>C
c.411+9T>C (n.411+9T>C)
n.1427+9T>C
n.447+9T>C
c.478+9T>C
c.51+9T>C (n.51+9T>C)
gnomAD v4
16g.1362141C>TCA2630959473GNPTGn.510+10C>T
c.495+10C>T (n.495+10C>T)
n.469+10C>T
c.*143+10C>T (n.*143+10C>T)
c.459+10C>T (n.459+10C>T)
n.405+10C>T
n.1036+10C>T
c.411+10C>T (n.411+10C>T)
n.1427+10C>T
n.447+10C>T
c.478+10C>T
c.51+10C>T (n.51+10C>T)
gnomAD v4
16g.1362142dupCA2575866872GNPTGn.510+11dup
c.495+11dup (n.495+11dup)
n.469+11dup
c.*143+11dup (n.*143+11dup)
c.459+11dup (n.459+11dup)
n.405+11dup
n.1036+11dup
c.411+11dup (n.411+11dup)
n.1427+11dup
n.447+11dup
c.478+11dup
c.51+11dup (n.51+11dup)
ClinVar
16g.1362143_1362150delCA2697549479GNPTGn.510+12_510+19del
c.495+12_495+19del (n.495+12_495+19del)
n.469+12_469+19del
c.*143+12_*143+19del (n.*143+12_*143+19del)
c.459+12_459+19del (n.459+12_459+19del)
n.405+12_405+19del
n.1036+12_1036+19del
c.411+12_411+19del (n.411+12_411+19del)
n.1427+12_1427+19del
n.447+12_447+19del
c.478+12_478+19del
c.51+12_51+19del (n.51+12_51+19del)
ClinVar
16g.1362144A=CA2201614751GNPTGn.510+13A=
c.495+13A= (n.495+13A=)
n.469+13A=
c.*143+13A= (n.*143+13A=)
c.459+13A= (n.459+13A=)
n.405+13A=
n.1036+13A=
c.411+13A= (n.411+13A=)
n.1427+13A=
n.447+13A=
c.478+13A=
c.51+13A= (n.51+13A=)
16g.1362144A>GCA7807670GNPTGn.510+13A>G
c.495+13A>G (n.495+13A>G)
n.469+13A>G
c.*143+13A>G (n.*143+13A>G)
c.459+13A>G (n.459+13A>G)
n.405+13A>G
n.1036+13A>G
c.411+13A>G (n.411+13A>G)
n.1427+13A>G
n.447+13A>G
c.478+13A>G
c.51+13A>G (n.51+13A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362144A>TCA2630959477GNPTGn.510+13A>T
c.495+13A>T (n.495+13A>T)
n.469+13A>T
c.*143+13A>T (n.*143+13A>T)
c.459+13A>T (n.459+13A>T)
n.405+13A>T
n.1036+13A>T
c.411+13A>T (n.411+13A>T)
n.1427+13A>T
n.447+13A>T
c.478+13A>T
c.51+13A>T (n.51+13A>T)
gnomAD v4
16g.1362145C>ACA973711242GNPTGn.510+14C>A
c.495+14C>A (n.495+14C>A)
n.469+14C>A
c.*143+14C>A (n.*143+14C>A)
c.459+14C>A (n.459+14C>A)
n.405+14C>A
n.1036+14C>A
c.411+14C>A (n.411+14C>A)
n.1427+14C>A
n.447+14C>A
c.478+14C>A
c.51+14C>A (n.51+14C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362145C=CA2201614754GNPTGn.510+14C=
c.495+14C= (n.495+14C=)
n.469+14C=
c.*143+14C= (n.*143+14C=)
c.459+14C= (n.459+14C=)
n.405+14C=
n.1036+14C=
c.411+14C= (n.411+14C=)
n.1427+14C=
n.447+14C=
c.478+14C=
c.51+14C= (n.51+14C=)
16g.1362145C>GCA7807671GNPTGn.510+14C>G
c.495+14C>G (n.495+14C>G)
n.469+14C>G
c.*143+14C>G (n.*143+14C>G)
c.459+14C>G (n.459+14C>G)
n.405+14C>G
n.1036+14C>G
c.411+14C>G (n.411+14C>G)
n.1427+14C>G
n.447+14C>G
c.478+14C>G
c.51+14C>G (n.51+14C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362145C>TCA7807672GNPTGn.510+14C>T
c.495+14C>T (n.495+14C>T)
n.469+14C>T
c.*143+14C>T (n.*143+14C>T)
c.459+14C>T (n.459+14C>T)
n.405+14C>T
n.1036+14C>T
c.411+14C>T (n.411+14C>T)
n.1427+14C>T
n.447+14C>T
c.478+14C>T
c.51+14C>T (n.51+14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362146G>ACA7807673GNPTGn.510+15G>A
c.495+15G>A (n.495+15G>A)
n.469+15G>A
c.*143+15G>A (n.*143+15G>A)
c.459+15G>A (n.459+15G>A)
n.405+15G>A
n.1036+15G>A
c.411+15G>A (n.411+15G>A)
n.1427+15G>A
n.447+15G>A
c.478+15G>A
c.51+15G>A (n.51+15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362146G>CCA718228174GNPTGn.510+15G>C
c.495+15G>C (n.495+15G>C)
n.469+15G>C
c.*143+15G>C (n.*143+15G>C)
c.459+15G>C (n.459+15G>C)
n.405+15G>C
n.1036+15G>C
c.411+15G>C (n.411+15G>C)
n.1427+15G>C
n.447+15G>C
c.478+15G>C
c.51+15G>C (n.51+15G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362146G=CA2201614757GNPTGn.510+15G=
c.495+15G= (n.495+15G=)
n.469+15G=
c.*143+15G= (n.*143+15G=)
c.459+15G= (n.459+15G=)
n.405+15G=
n.1036+15G=
c.411+15G= (n.411+15G=)
n.1427+15G=
n.447+15G=
c.478+15G=
c.51+15G= (n.51+15G=)
16g.1362146G>TCA718228172GNPTGn.510+15G>T
c.495+15G>T (n.495+15G>T)
n.469+15G>T
c.*143+15G>T (n.*143+15G>T)
c.459+15G>T (n.459+15G>T)
n.405+15G>T
n.1036+15G>T
c.411+15G>T (n.411+15G>T)
n.1427+15G>T
n.447+15G>T
c.478+15G>T
c.51+15G>T (n.51+15G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362146_1362148delCA2805551965GNPTGn.510+15_510+17del
c.495+15_495+17del (n.495+15_495+17del)
n.469+15_469+17del
c.*143+15_*143+17del (n.*143+15_*143+17del)
c.459+15_459+17del (n.459+15_459+17del)
n.405+15_405+17del
n.1036+15_1036+17del
c.411+15_411+17del (n.411+15_411+17del)
n.1427+15_1427+17del
n.447+15_447+17del
c.478+15_478+17del
c.51+15_51+17del (n.51+15_51+17del)
16g.1362147G>ACA2575866875GNPTGn.510+16G>A
c.495+16G>A (n.495+16G>A)
n.469+16G>A
c.*143+16G>A (n.*143+16G>A)
c.459+16G>A (n.459+16G>A)
n.405+16G>A
n.1036+16G>A
c.411+16G>A (n.411+16G>A)
n.1427+16G>A
n.447+16G>A
c.478+16G>A
c.51+16G>A (n.51+16G>A)
16g.1362148G>ACA2630959492GNPTGn.510+17G>A
c.495+17G>A (n.495+17G>A)
n.469+17G>A
c.*143+17G>A (n.*143+17G>A)
c.459+17G>A (n.459+17G>A)
n.405+17G>A
n.1036+17G>A
c.411+17G>A (n.411+17G>A)
n.1427+17G>A
n.447+17G>A
c.478+17G>A
c.51+17G>A (n.51+17G>A)
gnomAD v4
16g.1362149A=CA2201614762GNPTGn.510+18A=
c.495+18A= (n.495+18A=)
n.469+18A=
c.*143+18A= (n.*143+18A=)
c.459+18A= (n.459+18A=)
n.405+18A=
n.1036+18A=
c.411+18A= (n.411+18A=)
n.1427+18A=
n.447+18A=
c.478+18A=
c.51+18A= (n.51+18A=)
16g.1362149A>GCA7807674GNPTGn.510+18A>G
c.495+18A>G (n.495+18A>G)
n.469+18A>G
c.*143+18A>G (n.*143+18A>G)
c.459+18A>G (n.459+18A>G)
n.405+18A>G
n.1036+18A>G
c.411+18A>G (n.411+18A>G)
n.1427+18A>G
n.447+18A>G
c.478+18A>G
c.51+18A>G (n.51+18A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1362150G>ACA2739269826GNPTGn.510+19G>A
c.495+19G>A (n.495+19G>A)
n.469+19G>A
c.*143+19G>A (n.*143+19G>A)
c.459+19G>A (n.459+19G>A)
n.405+19G>A
n.1036+19G>A
c.411+19G>A (n.411+19G>A)
n.1427+19G>A
n.447+19G>A
c.478+19G>A
c.51+19G>A (n.51+19G>A)
ClinVar
16g.1362150dupCA2697549480GNPTGn.510+19dup
c.495+19dup (n.495+19dup)
n.469+19dup
c.*143+19dup (n.*143+19dup)
c.459+19dup (n.459+19dup)
n.405+19dup
n.1036+19dup
c.411+19dup (n.411+19dup)
n.1427+19dup
n.447+19dup
c.478+19dup
c.51+19dup (n.51+19dup)
ClinVar
16g.1362151C=CA2201614764GNPTGn.510+20C=
c.495+20C= (n.495+20C=)
n.469+20C=
c.*143+20C= (n.*143+20C=)
c.459+20C= (n.459+20C=)
n.405+20C=
n.1036+20C=
c.411+20C= (n.411+20C=)
n.1427+20C=
n.447+20C=
c.478+20C=
c.51+20C= (n.51+20C=)
16g.1362151C>GCA2630959495GNPTGn.510+20C>G
c.495+20C>G (n.495+20C>G)
n.469+20C>G
c.*143+20C>G (n.*143+20C>G)
c.459+20C>G (n.459+20C>G)
n.405+20C>G
n.1036+20C>G
c.411+20C>G (n.411+20C>G)
n.1427+20C>G
n.447+20C>G
c.478+20C>G
c.51+20C>G (n.51+20C>G)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362151C>TCA7807675GNPTGn.510+20C>T
c.495+20C>T (n.495+20C>T)
n.469+20C>T
c.*143+20C>T (n.*143+20C>T)
c.459+20C>T (n.459+20C>T)
n.405+20C>T
n.1036+20C>T
c.411+20C>T (n.411+20C>T)
n.1427+20C>T
n.447+20C>T
c.478+20C>T
c.51+20C>T (n.51+20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362152_1362153insACTCA2805551968GNPTGn.510+21_510+22insACT
c.495+21_495+22insACT (n.495+21_495+22insACT)
n.469+21_469+22insACT
c.*143+21_*143+22insACT (n.*143+21_*143+22insACT)
c.459+21_459+22insACT (n.459+21_459+22insACT)
n.405+21_405+22insACT
n.1036+21_1036+22insACT
c.411+21_411+22insACT (n.411+21_411+22insACT)
n.1427+21_1427+22insACT
n.447+21_447+22insACT
c.478+21_478+22insACT
c.51+21_51+22insACT (n.51+21_51+22insACT)
16g.1362153C>ACA620700153GNPTGn.510+22C>A
c.495+22C>A (n.495+22C>A)
n.469+22C>A
c.*143+22C>A (n.*143+22C>A)
c.459+22C>A (n.459+22C>A)
n.405+22C>A
n.1036+22C>A
c.411+22C>A (n.411+22C>A)
n.1427+22C>A
n.447+22C>A
c.478+22C>A
c.51+22C>A (n.51+22C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362153C=CA2201614767GNPTGn.510+22C=
c.495+22C= (n.495+22C=)
n.469+22C=
c.*143+22C= (n.*143+22C=)
c.459+22C= (n.459+22C=)
n.405+22C=
n.1036+22C=
c.411+22C= (n.411+22C=)
n.1427+22C=
n.447+22C=
c.478+22C=
c.51+22C= (n.51+22C=)
16g.1362153C>GCA2630959503GNPTGn.510+22C>G
c.495+22C>G (n.495+22C>G)
n.469+22C>G
c.*143+22C>G (n.*143+22C>G)
c.459+22C>G (n.459+22C>G)
n.405+22C>G
n.1036+22C>G
c.411+22C>G (n.411+22C>G)
n.1427+22C>G
n.447+22C>G
c.478+22C>G
c.51+22C>G (n.51+22C>G)
gnomAD v4
16g.1362153C>TCA7807676GNPTGn.510+22C>T
c.495+22C>T (n.495+22C>T)
n.469+22C>T
c.*143+22C>T (n.*143+22C>T)
c.459+22C>T (n.459+22C>T)
n.405+22C>T
n.1036+22C>T
c.411+22C>T (n.411+22C>T)
n.1427+22C>T
n.447+22C>T
c.478+22C>T
c.51+22C>T (n.51+22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362154G>ACA7807677GNPTGn.510+23G>A
c.495+23G>A (n.495+23G>A)
n.469+23G>A
c.*143+23G>A (n.*143+23G>A)
c.459+23G>A (n.459+23G>A)
n.405+23G>A
n.1036+23G>A
c.411+23G>A (n.411+23G>A)
n.1427+23G>A
n.447+23G>A
c.478+23G>A
c.51+23G>A (n.51+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362154G=CA2201614769GNPTGn.510+23G=
c.495+23G= (n.495+23G=)
n.469+23G=
c.*143+23G= (n.*143+23G=)
c.459+23G= (n.459+23G=)
n.405+23G=
n.1036+23G=
c.411+23G= (n.411+23G=)
n.1427+23G=
n.447+23G=
c.478+23G=
c.51+23G= (n.51+23G=)
16g.1362154G>TCA2630959507GNPTGn.510+23G>T
c.495+23G>T (n.495+23G>T)
n.469+23G>T
c.*143+23G>T (n.*143+23G>T)
c.459+23G>T (n.459+23G>T)
n.405+23G>T
n.1036+23G>T
c.411+23G>T (n.411+23G>T)
n.1427+23G>T
n.447+23G>T
c.478+23G>T
c.51+23G>T (n.51+23G>T)
gnomAD v4
16g.1362155G>ACA620700154GNPTGn.510+24G>A
c.495+24G>A (n.495+24G>A)
n.469+24G>A
c.*143+24G>A (n.*143+24G>A)
c.459+24G>A (n.459+24G>A)
n.405+24G>A
n.1036+24G>A
c.411+24G>A (n.411+24G>A)
n.1427+24G>A
n.447+24G>A
c.478+24G>A
c.51+24G>A (n.51+24G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362155G>CCA620700155GNPTGn.510+24G>C
c.495+24G>C (n.495+24G>C)
n.469+24G>C
c.*143+24G>C (n.*143+24G>C)
c.459+24G>C (n.459+24G>C)
n.405+24G>C
n.1036+24G>C
c.411+24G>C (n.411+24G>C)
n.1427+24G>C
n.447+24G>C
c.478+24G>C
c.51+24G>C (n.51+24G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362155G=CA2201614773GNPTGn.510+24G=
c.495+24G= (n.495+24G=)
n.469+24G=
c.*143+24G= (n.*143+24G=)
c.459+24G= (n.459+24G=)
n.405+24G=
n.1036+24G=
c.411+24G= (n.411+24G=)
n.1427+24G=
n.447+24G=
c.478+24G=
c.51+24G= (n.51+24G=)
16g.1362156G>TCA2630959513GNPTGn.510+25G>T
c.495+25G>T (n.495+25G>T)
n.469+25G>T
c.*143+25G>T (n.*143+25G>T)
c.459+25G>T (n.459+25G>T)
n.405+25G>T
n.1036+25G>T
c.411+25G>T (n.411+25G>T)
n.1427+25G>T
n.447+25G>T
c.478+25G>T
c.51+25G>T (n.51+25G>T)
gnomAD v4
16g.1362158A=CA2201614775GNPTGn.510+27A=
c.495+27A= (n.495+27A=)
n.469+27A=
c.*143+27A= (n.*143+27A=)
c.459+27A= (n.459+27A=)
n.405+27A=
n.1036+27A=
c.411+27A= (n.411+27A=)
n.1427+27A=
n.447+27A=
c.478+27A=
c.51+27A= (n.51+27A=)
16g.1362158A>CCA718228182GNPTGn.510+27A>C
c.495+27A>C (n.495+27A>C)
n.469+27A>C
c.*143+27A>C (n.*143+27A>C)
c.459+27A>C (n.459+27A>C)
n.405+27A>C
n.1036+27A>C
c.411+27A>C (n.411+27A>C)
n.1427+27A>C
n.447+27A>C
c.478+27A>C
c.51+27A>C (n.51+27A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362159G>ACA2630959516GNPTGn.510+28G>A
c.495+28G>A (n.495+28G>A)
n.469+28G>A
c.*143+28G>A (n.*143+28G>A)
c.459+28G>A (n.459+28G>A)
n.405+28G>A
n.1036+28G>A
c.411+28G>A (n.411+28G>A)
n.1427+28G>A
n.447+28G>A
c.478+28G>A
c.51+28G>A (n.51+28G>A)
gnomAD v4
16g.1362159G=CA2201614779GNPTGn.510+28G=
c.495+28G= (n.495+28G=)
n.469+28G=
c.*143+28G= (n.*143+28G=)
c.459+28G= (n.459+28G=)
n.405+28G=
n.1036+28G=
c.411+28G= (n.411+28G=)
n.1427+28G=
n.447+28G=
c.478+28G=
c.51+28G= (n.51+28G=)
16g.1362159G>TCA2575866876GNPTGn.510+28G>T
c.495+28G>T (n.495+28G>T)
n.469+28G>T
c.*143+28G>T (n.*143+28G>T)
c.459+28G>T (n.459+28G>T)
n.405+28G>T
n.1036+28G>T
c.411+28G>T (n.411+28G>T)
n.1427+28G>T
n.447+28G>T
c.478+28G>T
c.51+28G>T (n.51+28G>T)
gnomAD v4
16g.1362160A=CA2201614781GNPTGn.510+29A=
c.495+29A= (n.495+29A=)
n.469+29A=
c.*143+29A= (n.*143+29A=)
c.459+29A= (n.459+29A=)
n.405+29A=
n.1036+29A=
c.411+29A= (n.411+29A=)
n.1427+29A=
n.447+29A=
c.478+29A=
c.51+29A= (n.51+29A=)
16g.1362160A>GCA276657164GNPTGn.510+29A>G
c.495+29A>G (n.495+29A>G)
n.469+29A>G
c.*143+29A>G (n.*143+29A>G)
c.459+29A>G (n.459+29A>G)
n.405+29A>G
n.1036+29A>G
c.411+29A>G (n.411+29A>G)
n.1427+29A>G
n.447+29A>G
c.478+29A>G
c.51+29A>G (n.51+29A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362160_1362184dupCA7807678GNPTGn.510+29_511-22dup
c.495+29_496-22dup (n.495+29_496-22dup)
n.469+29_470-22dup
c.*143+29_*144-22dup (n.*143+29_*144-22dup)
c.459+29_460-22dup (n.459+29_460-22dup)
n.405+29_406-22dup
n.1036+29_1037-22dup
c.411+29_412-22dup (n.411+29_412-22dup)
n.1427+29_1428-22dup
n.447+29_448-22dup
c.478+29_479-22dup
c.51+29_52-22dup (n.51+29_52-22dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362161G>ACA7807679GNPTGn.510+30G>A
c.495+30G>A (n.495+30G>A)
n.469+30G>A
c.*143+30G>A (n.*143+30G>A)
c.459+30G>A (n.459+30G>A)
n.405+30G>A
n.1036+30G>A
c.411+30G>A (n.411+30G>A)
n.1427+30G>A
n.447+30G>A
c.478+30G>A
c.51+30G>A (n.51+30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362161G=CA2201614783GNPTGn.510+30G=
c.495+30G= (n.495+30G=)
n.469+30G=
c.*143+30G= (n.*143+30G=)
c.459+30G= (n.459+30G=)
n.405+30G=
n.1036+30G=
c.411+30G= (n.411+30G=)
n.1427+30G=
n.447+30G=
c.478+30G=
c.51+30G= (n.51+30G=)
16g.1362162G>ACA973711245GNPTGn.510+31G>A
c.495+31G>A (n.495+31G>A)
n.469+31G>A
c.*143+31G>A (n.*143+31G>A)
c.459+31G>A (n.459+31G>A)
n.405+31G>A
n.1036+31G>A
c.411+31G>A (n.411+31G>A)
n.1427+31G>A
n.447+31G>A
c.478+31G>A
c.51+31G>A (n.51+31G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362162G=CA2201614786GNPTGn.510+31G=
c.495+31G= (n.495+31G=)
n.469+31G=
c.*143+31G= (n.*143+31G=)
c.459+31G= (n.459+31G=)
n.405+31G=
n.1036+31G=
c.411+31G= (n.411+31G=)
n.1427+31G=
n.447+31G=
c.478+31G=
c.51+31G= (n.51+31G=)
16g.1362163G>ACA7807680GNPTGn.510+32G>A
c.495+32G>A (n.495+32G>A)
n.469+32G>A
c.*143+32G>A (n.*143+32G>A)
c.459+32G>A (n.459+32G>A)
n.405+32G>A
n.1036+32G>A
c.411+32G>A (n.411+32G>A)
n.1427+32G>A
n.447+32G>A
c.478+32G>A
c.51+32G>A (n.51+32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362163G=CA2201614788GNPTGn.510+32G=
c.495+32G= (n.495+32G=)
n.469+32G=
c.*143+32G= (n.*143+32G=)
c.459+32G= (n.459+32G=)
n.405+32G=
n.1036+32G=
c.411+32G= (n.411+32G=)
n.1427+32G=
n.447+32G=
c.478+32G=
c.51+32G= (n.51+32G=)
16g.1362163G>TCA2630959527GNPTGn.510+32G>T
c.495+32G>T (n.495+32G>T)
n.469+32G>T
c.*143+32G>T (n.*143+32G>T)
c.459+32G>T (n.459+32G>T)
n.405+32G>T
n.1036+32G>T
c.411+32G>T (n.411+32G>T)
n.1427+32G>T
n.447+32G>T
c.478+32G>T
c.51+32G>T (n.51+32G>T)
gnomAD v4
16g.1362164G>ACA973711247GNPTGn.510+33G>A
c.495+33G>A (n.495+33G>A)
n.469+33G>A
c.*143+33G>A (n.*143+33G>A)
c.459+33G>A (n.459+33G>A)
n.405+33G>A
n.1036+33G>A
c.411+33G>A (n.411+33G>A)
n.1427+33G>A
n.447+33G>A
c.478+33G>A
c.51+33G>A (n.51+33G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362164G=CA2201614789GNPTGn.510+33G=
c.495+33G= (n.495+33G=)
n.469+33G=
c.*143+33G= (n.*143+33G=)
c.459+33G= (n.459+33G=)
n.405+33G=
n.1036+33G=
c.411+33G= (n.411+33G=)
n.1427+33G=
n.447+33G=
c.478+33G=
c.51+33G= (n.51+33G=)
16g.1362164G>TCA2630959535GNPTGn.510+33G>T
c.495+33G>T (n.495+33G>T)
n.469+33G>T
c.*143+33G>T (n.*143+33G>T)
c.459+33G>T (n.459+33G>T)
n.405+33G>T
n.1036+33G>T
c.411+33G>T (n.411+33G>T)
n.1427+33G>T
n.447+33G>T
c.478+33G>T
c.51+33G>T (n.51+33G>T)
gnomAD v4
16g.1362165C>TCA2630959536GNPTGn.510+34C>T
c.495+34C>T (n.495+34C>T)
n.469+34C>T
c.*143+34C>T (n.*143+34C>T)
c.459+34C>T (n.459+34C>T)
n.405+34C>T
n.1036+34C>T
c.411+34C>T (n.411+34C>T)
n.1427+34C>T
n.447+34C>T
c.478+34C>T
c.51+34C>T (n.51+34C>T)
gnomAD v4
16g.1362166C>TCA2630959537GNPTGn.510+35C>T
c.495+35C>T (n.495+35C>T)
n.469+35C>T
c.*143+35C>T (n.*143+35C>T)
c.459+35C>T (n.459+35C>T)
n.405+35C>T
n.1036+35C>T
c.411+35C>T (n.411+35C>T)
n.1427+35C>T
n.447+35C>T
c.478+35C>T
c.51+35C>T (n.51+35C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362167C>ACA2630959538GNPTGn.510+36C>A
c.495+36C>A (n.495+36C>A)
n.469+36C>A
c.*143+36C>A (n.*143+36C>A)
c.459+36C>A (n.459+36C>A)
n.405+36C>A
n.1036+36C>A
c.411+36C>A (n.411+36C>A)
n.1427+36C>A
n.447+36C>A
c.478+36C>A
c.51+36C>A (n.51+36C>A)
gnomAD v4
16g.1362167C=CA2201614791GNPTGn.510+36C=
c.495+36C= (n.495+36C=)
n.469+36C=
c.*143+36C= (n.*143+36C=)
c.459+36C= (n.459+36C=)
n.405+36C=
n.1036+36C=
c.411+36C= (n.411+36C=)
n.1427+36C=
n.447+36C=
c.478+36C=
c.51+36C= (n.51+36C=)
16g.1362167C>TCA276657173GNPTGn.510+36C>T
c.495+36C>T (n.495+36C>T)
n.469+36C>T
c.*143+36C>T (n.*143+36C>T)
c.459+36C>T (n.459+36C>T)
n.405+36C>T
n.1036+36C>T
c.411+36C>T (n.411+36C>T)
n.1427+36C>T
n.447+36C>T
c.478+36C>T
c.51+36C>T (n.51+36C>T)
dbSNP
16g.1362167_1362169delinsCCACA2201614792GNPTGn.510+36_511-37delinsCCA
c.495+36_496-37delinsCCA (n.495+36_496-37delinsCCA)
n.469+36_470-37delinsCCA
c.*143+36_*144-37delinsCCA (n.*143+36_*144-37delinsCCA)
c.459+36_460-37delinsCCA (n.459+36_460-37delinsCCA)
n.405+36_406-37delinsCCA
n.1036+36_1037-37delinsCCA
c.411+36_412-37delinsCCA (n.411+36_412-37delinsCCA)
n.1427+36_1428-37delinsCCA
n.447+36_448-37delinsCCA
c.478+36_479-37delinsCCA
c.51+36_52-37delinsCCA (n.51+36_52-37delinsCCA)
16g.1362168_1362169delCA620700156GNPTGn.511-38_511-37del
c.496-38_496-37del (n.496-38_496-37del)
n.470-38_470-37del
c.*144-38_*144-37del (n.*144-38_*144-37del)
c.460-38_460-37del (n.460-38_460-37del)
n.406-38_406-37del
n.1037-38_1037-37del
c.412-38_412-37del (n.412-38_412-37del)
n.1428-38_1428-37del
n.448-38_448-37del
c.479-38_479-37del
c.52-38_52-37del (n.52-38_52-37del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362170G>ACA7807681GNPTGn.511-36G>A
c.496-36G>A (n.496-36G>A)
n.470-36G>A
c.*144-36G>A (n.*144-36G>A)
c.460-36G>A (n.460-36G>A)
n.406-36G>A
n.1037-36G>A
c.412-36G>A (n.412-36G>A)
n.1428-36G>A
n.448-36G>A
c.479-36G>A
c.52-36G>A (n.52-36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1362170G=CA2201614795GNPTGn.511-36G=
c.496-36G= (n.496-36G=)
n.470-36G=
c.*144-36G= (n.*144-36G=)
c.460-36G= (n.460-36G=)
n.406-36G=
n.1037-36G=
c.412-36G= (n.412-36G=)
n.1428-36G=
n.448-36G=
c.479-36G=
c.52-36G= (n.52-36G=)
16g.1362171T>ACA7807682GNPTGn.511-35T>A
c.496-35T>A (n.496-35T>A)
n.470-35T>A
c.*144-35T>A (n.*144-35T>A)
c.460-35T>A (n.460-35T>A)
n.406-35T>A
n.1037-35T>A
c.412-35T>A (n.412-35T>A)
n.1428-35T>A
n.448-35T>A
c.479-35T>A
c.52-35T>A (n.52-35T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362171T=CA2201614797GNPTGn.511-35T=
c.496-35T= (n.496-35T=)
n.470-35T=
c.*144-35T= (n.*144-35T=)
c.460-35T= (n.460-35T=)
n.406-35T=
n.1037-35T=
c.412-35T= (n.412-35T=)
n.1428-35T=
n.448-35T=
c.479-35T=
c.52-35T= (n.52-35T=)
16g.1362172C>ACA2575866877GNPTGn.511-34C>A
c.496-34C>A (n.496-34C>A)
n.470-34C>A
c.*144-34C>A (n.*144-34C>A)
c.460-34C>A (n.460-34C>A)
n.406-34C>A
n.1037-34C>A
c.412-34C>A (n.412-34C>A)
n.1428-34C>A
n.448-34C>A
c.479-34C>A
c.52-34C>A (n.52-34C>A)
16g.1362172C=CA2201614801GNPTGn.511-34C=
c.496-34C= (n.496-34C=)
n.470-34C=
c.*144-34C= (n.*144-34C=)
c.460-34C= (n.460-34C=)
n.406-34C=
n.1037-34C=
c.412-34C= (n.412-34C=)
n.1428-34C=
n.448-34C=
c.479-34C=
c.52-34C= (n.52-34C=)
16g.1362172C>GCA7807684GNPTGn.511-34C>G
c.496-34C>G (n.496-34C>G)
n.470-34C>G
c.*144-34C>G (n.*144-34C>G)
c.460-34C>G (n.460-34C>G)
n.406-34C>G
n.1037-34C>G
c.412-34C>G (n.412-34C>G)
n.1428-34C>G
n.448-34C>G
c.479-34C>G
c.52-34C>G (n.52-34C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362172C>TCA276657198GNPTGn.511-34C>T
c.496-34C>T (n.496-34C>T)
n.470-34C>T
c.*144-34C>T (n.*144-34C>T)
c.460-34C>T (n.460-34C>T)
n.406-34C>T
n.1037-34C>T
c.412-34C>T (n.412-34C>T)
n.1428-34C>T
n.448-34C>T
c.479-34C>T
c.52-34C>T (n.52-34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362173dupCA7807683GNPTGn.511-33dup
c.496-33dup (n.496-33dup)
n.470-33dup
c.*144-33dup (n.*144-33dup)
c.460-33dup (n.460-33dup)
n.406-33dup
n.1037-33dup
c.412-33dup (n.412-33dup)
n.1428-33dup
n.448-33dup
c.479-33dup
c.52-33dup (n.52-33dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362174C>TCA2575866878GNPTGn.511-32C>T
c.496-32C>T (n.496-32C>T)
n.470-32C>T
c.*144-32C>T (n.*144-32C>T)
c.460-32C>T (n.460-32C>T)
n.406-32C>T
n.1037-32C>T
c.412-32C>T (n.412-32C>T)
n.1428-32C>T
n.448-32C>T
c.479-32C>T
c.52-32C>T (n.52-32C>T)
gnomAD v4
16g.1362175C=CA2201614808GNPTGn.511-31C=
c.496-31C= (n.496-31C=)
n.470-31C=
c.*144-31C= (n.*144-31C=)
c.460-31C= (n.460-31C=)
n.406-31C=
n.1037-31C=
c.412-31C= (n.412-31C=)
n.1428-31C=
n.448-31C=
c.479-31C=
c.52-31C= (n.52-31C=)
16g.1362175C>TCA7807686GNPTGn.511-31C>T
c.496-31C>T (n.496-31C>T)
n.470-31C>T
c.*144-31C>T (n.*144-31C>T)
c.460-31C>T (n.460-31C>T)
n.406-31C>T
n.1037-31C>T
c.412-31C>T (n.412-31C>T)
n.1428-31C>T
n.448-31C>T
c.479-31C>T
c.52-31C>T (n.52-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362175_1362183delinsCCCAACCCACA2201614807GNPTGn.511-31_511-23delinsCCCAACCCA
c.496-31_496-23delinsCCCAACCCA (n.496-31_496-23delinsCCCAACCCA)
n.470-31_470-23delinsCCCAACCCA
c.*144-31_*144-23delinsCCCAACCCA (n.*144-31_*144-23delinsCCCAACCCA)
c.460-31_460-23delinsCCCAACCCA (n.460-31_460-23delinsCCCAACCCA)
n.406-31_406-23delinsCCCAACCCA
n.1037-31_1037-23delinsCCCAACCCA
c.412-31_412-23delinsCCCAACCCA (n.412-31_412-23delinsCCCAACCCA)
n.1428-31_1428-23delinsCCCAACCCA
n.448-31_448-23delinsCCCAACCCA
c.479-31_479-23delinsCCCAACCCA
c.52-31_52-23delinsCCCAACCCA (n.52-31_52-23delinsCCCAACCCA)
16g.1362176C>ACA7807688GNPTGn.511-30C>A
c.496-30C>A (n.496-30C>A)
n.470-30C>A
c.*144-30C>A (n.*144-30C>A)
c.460-30C>A (n.460-30C>A)
n.406-30C>A
n.1037-30C>A
c.412-30C>A (n.412-30C>A)
n.1428-30C>A
n.448-30C>A
c.479-30C>A
c.52-30C>A (n.52-30C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362176C=CA2201614813GNPTGn.511-30C=
c.496-30C= (n.496-30C=)
n.470-30C=
c.*144-30C= (n.*144-30C=)
c.460-30C= (n.460-30C=)
n.406-30C=
n.1037-30C=
c.412-30C= (n.412-30C=)
n.1428-30C=
n.448-30C=
c.479-30C=
c.52-30C= (n.52-30C=)
16g.1362176C>TCA7807687GNPTGn.511-30C>T
c.496-30C>T (n.496-30C>T)
n.470-30C>T
c.*144-30C>T (n.*144-30C>T)
c.460-30C>T (n.460-30C>T)
n.406-30C>T
n.1037-30C>T
c.412-30C>T (n.412-30C>T)
n.1428-30C>T
n.448-30C>T
c.479-30C>T
c.52-30C>T (n.52-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362178_1362185delCA7807685GNPTGn.511-28_511-21del
c.496-28_496-21del (n.496-28_496-21del)
n.470-28_470-21del
c.*144-28_*144-21del (n.*144-28_*144-21del)
c.460-28_460-21del (n.460-28_460-21del)
n.406-28_406-21del
n.1037-28_1037-21del
c.412-28_412-21del (n.412-28_412-21del)
n.1428-28_1428-21del
n.448-28_448-21del
c.479-28_479-21del
c.52-28_52-21del (n.52-28_52-21del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362177C>TCA2630959552GNPTGn.511-29C>T
c.496-29C>T (n.496-29C>T)
n.470-29C>T
c.*144-29C>T (n.*144-29C>T)
c.460-29C>T (n.460-29C>T)
n.406-29C>T
n.1037-29C>T
c.412-29C>T (n.412-29C>T)
n.1428-29C>T
n.448-29C>T
c.479-29C>T
c.52-29C>T (n.52-29C>T)
gnomAD v4
16g.1362178A=CA2201614817GNPTGn.511-28A=
c.496-28A= (n.496-28A=)
n.470-28A=
c.*144-28A= (n.*144-28A=)
c.460-28A= (n.460-28A=)
n.406-28A=
n.1037-28A=
c.412-28A= (n.412-28A=)
n.1428-28A=
n.448-28A=
c.479-28A=
c.52-28A= (n.52-28A=)
16g.1362178A>CCA7807689GNPTGn.511-28A>C
c.496-28A>C (n.496-28A>C)
n.470-28A>C
c.*144-28A>C (n.*144-28A>C)
c.460-28A>C (n.460-28A>C)
n.406-28A>C
n.1037-28A>C
c.412-28A>C (n.412-28A>C)
n.1428-28A>C
n.448-28A>C
c.479-28A>C
c.52-28A>C (n.52-28A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362178A>TCA2630959555GNPTGn.511-28A>T
c.496-28A>T (n.496-28A>T)
n.470-28A>T
c.*144-28A>T (n.*144-28A>T)
c.460-28A>T (n.460-28A>T)
n.406-28A>T
n.1037-28A>T
c.412-28A>T (n.412-28A>T)
n.1428-28A>T
n.448-28A>T
c.479-28A>T
c.52-28A>T (n.52-28A>T)
gnomAD v4
16g.1362179A=CA2201614820GNPTGn.511-27A=
c.496-27A= (n.496-27A=)
n.470-27A=
c.*144-27A= (n.*144-27A=)
c.460-27A= (n.460-27A=)
n.406-27A=
n.1037-27A=
c.412-27A= (n.412-27A=)
n.1428-27A=
n.448-27A=
c.479-27A=
c.52-27A= (n.52-27A=)
16g.1362179A>CCA2805551971GNPTGn.511-27A>C
c.496-27A>C (n.496-27A>C)
n.470-27A>C
c.*144-27A>C (n.*144-27A>C)
c.460-27A>C (n.460-27A>C)
n.406-27A>C
n.1037-27A>C
c.412-27A>C (n.412-27A>C)
n.1428-27A>C
n.448-27A>C
c.479-27A>C
c.52-27A>C (n.52-27A>C)
16g.1362179A>GCA7807690GNPTGn.511-27A>G
c.496-27A>G (n.496-27A>G)
n.470-27A>G
c.*144-27A>G (n.*144-27A>G)
c.460-27A>G (n.460-27A>G)
n.406-27A>G
n.1037-27A>G
c.412-27A>G (n.412-27A>G)
n.1428-27A>G
n.448-27A>G
c.479-27A>G
c.52-27A>G (n.52-27A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1362180C=CA2201614822GNPTGn.511-26C=
c.496-26C= (n.496-26C=)
n.470-26C=
c.*144-26C= (n.*144-26C=)
c.460-26C= (n.460-26C=)
n.406-26C=
n.1037-26C=
c.412-26C= (n.412-26C=)
n.1428-26C=
n.448-26C=
c.479-26C=
c.52-26C= (n.52-26C=)
16g.1362180C>GCA718228200GNPTGn.511-26C>G
c.496-26C>G (n.496-26C>G)
n.470-26C>G
c.*144-26C>G (n.*144-26C>G)
c.460-26C>G (n.460-26C>G)
n.406-26C>G
n.1037-26C>G
c.412-26C>G (n.412-26C>G)
n.1428-26C>G
n.448-26C>G
c.479-26C>G
c.52-26C>G (n.52-26C>G)
dbSNP
16g.1362181C>ACA2805551972GNPTGn.511-25C>A
c.496-25C>A (n.496-25C>A)
n.470-25C>A
c.*144-25C>A (n.*144-25C>A)
c.460-25C>A (n.460-25C>A)
n.406-25C>A
n.1037-25C>A
c.412-25C>A (n.412-25C>A)
n.1428-25C>A
n.448-25C>A
c.479-25C>A
c.52-25C>A (n.52-25C>A)
16g.1362181C=CA2201614823GNPTGn.511-25C=
c.496-25C= (n.496-25C=)
n.470-25C=
c.*144-25C= (n.*144-25C=)
c.460-25C= (n.460-25C=)
n.406-25C=
n.1037-25C=
c.412-25C= (n.412-25C=)
n.1428-25C=
n.448-25C=
c.479-25C=
c.52-25C= (n.52-25C=)
16g.1362181C>GCA2630959558GNPTGn.511-25C>G
c.496-25C>G (n.496-25C>G)
n.470-25C>G
c.*144-25C>G (n.*144-25C>G)
c.460-25C>G (n.460-25C>G)
n.406-25C>G
n.1037-25C>G
c.412-25C>G (n.412-25C>G)
n.1428-25C>G
n.448-25C>G
c.479-25C>G
c.52-25C>G (n.52-25C>G)
gnomAD v4
16g.1362181C>TCA620700173GNPTGn.511-25C>T
c.496-25C>T (n.496-25C>T)
n.470-25C>T
c.*144-25C>T (n.*144-25C>T)
c.460-25C>T (n.460-25C>T)
n.406-25C>T
n.1037-25C>T
c.412-25C>T (n.412-25C>T)
n.1428-25C>T
n.448-25C>T
c.479-25C>T
c.52-25C>T (n.52-25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362182C=CA2201614825GNPTGn.511-24C=
c.496-24C= (n.496-24C=)
n.470-24C=
c.*144-24C= (n.*144-24C=)
c.460-24C= (n.460-24C=)
n.406-24C=
n.1037-24C=
c.412-24C= (n.412-24C=)
n.1428-24C=
n.448-24C=
c.479-24C=
c.52-24C= (n.52-24C=)
16g.1362182C>TCA620700174GNPTGn.511-24C>T
c.496-24C>T (n.496-24C>T)
n.470-24C>T
c.*144-24C>T (n.*144-24C>T)
c.460-24C>T (n.460-24C>T)
n.406-24C>T
n.1037-24C>T
c.412-24C>T (n.412-24C>T)
n.1428-24C>T
n.448-24C>T
c.479-24C>T
c.52-24C>T (n.52-24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362183A=CA2201614827GNPTGn.511-23A=
c.496-23A= (n.496-23A=)
n.470-23A=
c.*144-23A= (n.*144-23A=)
c.460-23A= (n.460-23A=)
n.406-23A=
n.1037-23A=
c.412-23A= (n.412-23A=)
n.1428-23A=
n.448-23A=
c.479-23A=
c.52-23A= (n.52-23A=)
16g.1362183A>GCA7807691GNPTGn.511-23A>G
c.496-23A>G (n.496-23A>G)
n.470-23A>G
c.*144-23A>G (n.*144-23A>G)
c.460-23A>G (n.460-23A>G)
n.406-23A>G
n.1037-23A>G
c.412-23A>G (n.412-23A>G)
n.1428-23A>G
n.448-23A>G
c.479-23A>G
c.52-23A>G (n.52-23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362184C>TCA2630959564GNPTGn.511-22C>T
c.496-22C>T (n.496-22C>T)
n.470-22C>T
c.*144-22C>T (n.*144-22C>T)
c.460-22C>T (n.460-22C>T)
n.406-22C>T
n.1037-22C>T
c.412-22C>T (n.412-22C>T)
n.1428-22C>T
n.448-22C>T
c.479-22C>T
c.52-22C>T (n.52-22C>T)
gnomAD v4
16g.1362185C=CA2201614830GNPTGn.511-21C=
c.496-21C= (n.496-21C=)
n.470-21C=
c.*144-21C= (n.*144-21C=)
c.460-21C= (n.460-21C=)
n.406-21C=
n.1037-21C=
c.412-21C= (n.412-21C=)
n.1428-21C=
n.448-21C=
c.479-21C=
c.52-21C= (n.52-21C=)
16g.1362185C>GCA2575866880GNPTGn.511-21C>G
c.496-21C>G (n.496-21C>G)
n.470-21C>G
c.*144-21C>G (n.*144-21C>G)
c.460-21C>G (n.460-21C>G)
n.406-21C>G
n.1037-21C>G
c.412-21C>G (n.412-21C>G)
n.1428-21C>G
n.448-21C>G
c.479-21C>G
c.52-21C>G (n.52-21C>G)
gnomAD v4
16g.1362185C>TCA276657268GNPTGn.511-21C>T
c.496-21C>T (n.496-21C>T)
n.470-21C>T
c.*144-21C>T (n.*144-21C>T)
c.460-21C>T (n.460-21C>T)
n.406-21C>T
n.1037-21C>T
c.412-21C>T (n.412-21C>T)
n.1428-21C>T
n.448-21C>T
c.479-21C>T
c.52-21C>T (n.52-21C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362186T>ACA2805551973GNPTGn.511-20T>A
c.496-20T>A (n.496-20T>A)
n.470-20T>A
c.*144-20T>A (n.*144-20T>A)
c.460-20T>A (n.460-20T>A)
n.406-20T>A
n.1037-20T>A
c.412-20T>A (n.412-20T>A)
n.1428-20T>A
n.448-20T>A
c.479-20T>A
c.52-20T>A (n.52-20T>A)
16g.1362186T>CCA2697549481GNPTGn.511-20T>C
c.496-20T>C (n.496-20T>C)
n.470-20T>C
c.*144-20T>C (n.*144-20T>C)
c.460-20T>C (n.460-20T>C)
n.406-20T>C
n.1037-20T>C
c.412-20T>C (n.412-20T>C)
n.1428-20T>C
n.448-20T>C
c.479-20T>C
c.52-20T>C (n.52-20T>C)
ClinVar
16g.1362187A>CCA2630959565GNPTGn.511-19A>C
c.496-19A>C (n.496-19A>C)
n.470-19A>C
c.*144-19A>C (n.*144-19A>C)
c.460-19A>C (n.460-19A>C)
n.406-19A>C
n.1037-19A>C
c.412-19A>C (n.412-19A>C)
n.1428-19A>C
n.448-19A>C
c.479-19A>C
c.52-19A>C (n.52-19A>C)
gnomAD v4
16g.1362187A>GCA2731773127GNPTGn.511-19A>G
c.496-19A>G (n.496-19A>G)
n.470-19A>G
c.*144-19A>G (n.*144-19A>G)
c.460-19A>G (n.460-19A>G)
n.406-19A>G
n.1037-19A>G
c.412-19A>G (n.412-19A>G)
n.1428-19A>G
n.448-19A>G
c.479-19A>G
c.52-19A>G (n.52-19A>G)
dbSNP
16g.1362188C=CA2201614834GNPTGn.511-18C=
c.496-18C= (n.496-18C=)
n.470-18C=
c.*144-18C= (n.*144-18C=)
c.460-18C= (n.460-18C=)
n.406-18C=
n.1037-18C=
c.412-18C= (n.412-18C=)
n.1428-18C=
n.448-18C=
c.479-18C=
c.52-18C= (n.52-18C=)
16g.1362188C>TCA620700176GNPTGn.511-18C>T
c.496-18C>T (n.496-18C>T)
n.470-18C>T
c.*144-18C>T (n.*144-18C>T)
c.460-18C>T (n.460-18C>T)
n.406-18C>T
n.1037-18C>T
c.412-18C>T (n.412-18C>T)
n.1428-18C>T
n.448-18C>T
c.479-18C>T
c.52-18C>T (n.52-18C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362189C>ACA2805551975GNPTGn.511-17C>A
c.496-17C>A (n.496-17C>A)
n.470-17C>A
c.*144-17C>A (n.*144-17C>A)
c.460-17C>A (n.460-17C>A)
n.406-17C>A
n.1037-17C>A
c.412-17C>A (n.412-17C>A)
n.1428-17C>A
n.448-17C>A
c.479-17C>A
c.52-17C>A (n.52-17C>A)
16g.1362189C=CA2201614835GNPTGn.511-17C=
c.496-17C= (n.496-17C=)
n.470-17C=
c.*144-17C= (n.*144-17C=)
c.460-17C= (n.460-17C=)
n.406-17C=
n.1037-17C=
c.412-17C= (n.412-17C=)
n.1428-17C=
n.448-17C=
c.479-17C=
c.52-17C= (n.52-17C=)
16g.1362189C>GCA2575866881GNPTGn.511-17C>G
c.496-17C>G (n.496-17C>G)
n.470-17C>G
c.*144-17C>G (n.*144-17C>G)
c.460-17C>G (n.460-17C>G)
n.406-17C>G
n.1037-17C>G
c.412-17C>G (n.412-17C>G)
n.1428-17C>G
n.448-17C>G
c.479-17C>G
c.52-17C>G (n.52-17C>G)
16g.1362189C>TCA7807692GNPTGn.511-17C>T
c.496-17C>T (n.496-17C>T)
n.470-17C>T
c.*144-17C>T (n.*144-17C>T)
c.460-17C>T (n.460-17C>T)
n.406-17C>T
n.1037-17C>T
c.412-17C>T (n.412-17C>T)
n.1428-17C>T
n.448-17C>T
c.479-17C>T
c.52-17C>T (n.52-17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362190C>ACA7807693GNPTGn.511-16C>A
c.496-16C>A (n.496-16C>A)
n.470-16C>A
c.*144-16C>A (n.*144-16C>A)
c.460-16C>A (n.460-16C>A)
n.406-16C>A
n.1037-16C>A
c.412-16C>A (n.412-16C>A)
n.1428-16C>A
n.448-16C>A
c.479-16C>A
c.52-16C>A (n.52-16C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362190C=CA2201614837GNPTGn.511-16C=
c.496-16C= (n.496-16C=)
n.470-16C=
c.*144-16C= (n.*144-16C=)
c.460-16C= (n.460-16C=)
n.406-16C=
n.1037-16C=
c.412-16C= (n.412-16C=)
n.1428-16C=
n.448-16C=
c.479-16C=
c.52-16C= (n.52-16C=)
16g.1362190C>GCA276657305GNPTGn.511-16C>G
c.496-16C>G (n.496-16C>G)
n.470-16C>G
c.*144-16C>G (n.*144-16C>G)
c.460-16C>G (n.460-16C>G)
n.406-16C>G
n.1037-16C>G
c.412-16C>G (n.412-16C>G)
n.1428-16C>G
n.448-16C>G
c.479-16C>G
c.52-16C>G (n.52-16C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362192C>ACA7807695GNPTGn.511-14C>A
c.496-14C>A (n.496-14C>A)
n.470-14C>A
c.*144-14C>A (n.*144-14C>A)
c.460-14C>A (n.460-14C>A)
n.406-14C>A
n.1037-14C>A
c.412-14C>A (n.412-14C>A)
n.1428-14C>A
n.448-14C>A
c.479-14C>A
c.52-14C>A (n.52-14C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362192C=CA2201614843GNPTGn.511-14C=
c.496-14C= (n.496-14C=)
n.470-14C=
c.*144-14C= (n.*144-14C=)
c.460-14C= (n.460-14C=)
n.406-14C=
n.1037-14C=
c.412-14C= (n.412-14C=)
n.1428-14C=
n.448-14C=
c.479-14C=
c.52-14C= (n.52-14C=)
16g.1362192C>TCA7807694GNPTGn.511-14C>T
c.496-14C>T (n.496-14C>T)
n.470-14C>T
c.*144-14C>T (n.*144-14C>T)
c.460-14C>T (n.460-14C>T)
n.406-14C>T
n.1037-14C>T
c.412-14C>T (n.412-14C>T)
n.1428-14C>T
n.448-14C>T
c.479-14C>T
c.52-14C>T (n.52-14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362195_1362218dupCA2630959576GNPTGn.511-11_523dup
c.496-11_508dup
n.470-11_482dup
c.*144-11_*156dup
c.460-11_472dup
n.406-11_418dup
n.1037-11_1049dup
c.412-11_424dup
n.1428-11_1440dup
n.448-11_460dup
c.479-11_491dup
c.52-11_64dup
gnomAD v4
16g.1362193G>ACA7807696GNPTGn.511-13G>A
c.496-13G>A (n.496-13G>A)
n.470-13G>A
c.*144-13G>A (n.*144-13G>A)
c.460-13G>A (n.460-13G>A)
n.406-13G>A
n.1037-13G>A
c.412-13G>A (n.412-13G>A)
n.1428-13G>A
n.448-13G>A
c.479-13G>A
c.52-13G>A (n.52-13G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362193G>CCA2739269827GNPTGn.511-13G>C
c.496-13G>C (n.496-13G>C)
n.470-13G>C
c.*144-13G>C (n.*144-13G>C)
c.460-13G>C (n.460-13G>C)
n.406-13G>C
n.1037-13G>C
c.412-13G>C (n.412-13G>C)
n.1428-13G>C
n.448-13G>C
c.479-13G>C
c.52-13G>C (n.52-13G>C)
ClinVar
16g.1362193G=CA2201614849GNPTGn.511-13G=
c.496-13G= (n.496-13G=)
n.470-13G=
c.*144-13G= (n.*144-13G=)
c.460-13G= (n.460-13G=)
n.406-13G=
n.1037-13G=
c.412-13G= (n.412-13G=)
n.1428-13G=
n.448-13G=
c.479-13G=
c.52-13G= (n.52-13G=)
16g.1362195T>CCA2201614851GNPTGn.511-11T>C
c.496-11T>C (n.496-11T>C)
n.470-11T>C
c.*144-11T>C (n.*144-11T>C)
c.460-11T>C (n.460-11T>C)
n.406-11T>C
n.1037-11T>C
c.412-11T>C (n.412-11T>C)
n.1428-11T>C
n.448-11T>C
c.479-11T>C
c.52-11T>C (n.52-11T>C)
dbSNP
16g.1362195T=CA2201614850GNPTGn.511-11T=
c.496-11T= (n.496-11T=)
n.470-11T=
c.*144-11T= (n.*144-11T=)
c.460-11T= (n.460-11T=)
n.406-11T=
n.1037-11T=
c.412-11T= (n.412-11T=)
n.1428-11T=
n.448-11T=
c.479-11T=
c.52-11T= (n.52-11T=)
16g.1362196C=CA2201614852GNPTGn.511-10C=
c.496-10C= (n.496-10C=)
n.470-10C=
c.*144-10C= (n.*144-10C=)
c.460-10C= (n.460-10C=)
n.406-10C=
n.1037-10C=
c.412-10C= (n.412-10C=)
n.1428-10C=
n.448-10C=
c.479-10C=
c.52-10C= (n.52-10C=)
16g.1362196C>GCA2630959584GNPTGn.511-10C>G
c.496-10C>G (n.496-10C>G)
n.470-10C>G
c.*144-10C>G (n.*144-10C>G)
c.460-10C>G (n.460-10C>G)
n.406-10C>G
n.1037-10C>G
c.412-10C>G (n.412-10C>G)
n.1428-10C>G
n.448-10C>G
c.479-10C>G
c.52-10C>G (n.52-10C>G)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362196C>TCA915946206GNPTGn.511-10C>T
c.496-10C>T (n.496-10C>T)
n.470-10C>T
c.*144-10C>T (n.*144-10C>T)
c.460-10C>T (n.460-10C>T)
n.406-10C>T
n.1037-10C>T
c.412-10C>T (n.412-10C>T)
n.1428-10C>T
n.448-10C>T
c.479-10C>T
c.52-10C>T (n.52-10C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362197C>ACA2575866886GNPTGn.511-9C>A
c.496-9C>A (n.496-9C>A)
n.470-9C>A
c.*144-9C>A (n.*144-9C>A)
c.460-9C>A (n.460-9C>A)
n.406-9C>A
n.1037-9C>A
c.412-9C>A (n.412-9C>A)
n.1428-9C>A
n.448-9C>A
c.479-9C>A
c.52-9C>A (n.52-9C>A)
16g.1362198C=CA2201614857GNPTGn.511-8C=
c.496-8C= (n.496-8C=)
n.470-8C=
c.*144-8C= (n.*144-8C=)
c.460-8C= (n.460-8C=)
n.406-8C=
n.1037-8C=
c.412-8C= (n.412-8C=)
n.1428-8C=
n.448-8C=
c.479-8C=
c.52-8C= (n.52-8C=)
16g.1362198C>GCA7807697GNPTGn.511-8C>G
c.496-8C>G (n.496-8C>G)
n.470-8C>G
c.*144-8C>G (n.*144-8C>G)
c.460-8C>G (n.460-8C>G)
n.406-8C>G
n.1037-8C>G
c.412-8C>G (n.412-8C>G)
n.1428-8C>G
n.448-8C>G
c.479-8C>G
c.52-8C>G (n.52-8C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362198C>TCA620700183GNPTGn.511-8C>T
c.496-8C>T (n.496-8C>T)
n.470-8C>T
c.*144-8C>T (n.*144-8C>T)
c.460-8C>T (n.460-8C>T)
n.406-8C>T
n.1037-8C>T
c.412-8C>T (n.412-8C>T)
n.1428-8C>T
n.448-8C>T
c.479-8C>T
c.52-8C>T (n.52-8C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362199T>CCA2630959589GNPTGn.511-7T>C
c.496-7T>C (n.496-7T>C)
n.470-7T>C
c.*144-7T>C (n.*144-7T>C)
c.460-7T>C (n.460-7T>C)
n.406-7T>C
n.1037-7T>C
c.412-7T>C (n.412-7T>C)
n.1428-7T>C
n.448-7T>C
c.479-7T>C
c.52-7T>C (n.52-7T>C)
gnomAD v4
16g.1362199T>GCA2630959591GNPTGn.511-7T>G
c.496-7T>G (n.496-7T>G)
n.470-7T>G
c.*144-7T>G (n.*144-7T>G)
c.460-7T>G (n.460-7T>G)
n.406-7T>G
n.1037-7T>G
c.412-7T>G (n.412-7T>G)
n.1428-7T>G
n.448-7T>G
c.479-7T>G
c.52-7T>G (n.52-7T>G)
gnomAD v4
16g.1362199T=CA2201614861GNPTGn.511-7T=
c.496-7T= (n.496-7T=)
n.470-7T=
c.*144-7T= (n.*144-7T=)
c.460-7T= (n.460-7T=)
n.406-7T=
n.1037-7T=
c.412-7T= (n.412-7T=)
n.1428-7T=
n.448-7T=
c.479-7T=
c.52-7T= (n.52-7T=)
16g.1362200C>ACA7807698GNPTGn.511-6C>A
c.496-6C>A (n.496-6C>A)
n.470-6C>A
c.*144-6C>A (n.*144-6C>A)
c.460-6C>A (n.460-6C>A)
n.406-6C>A
n.1037-6C>A
c.412-6C>A (n.412-6C>A)
n.1428-6C>A
n.448-6C>A
c.479-6C>A
c.52-6C>A (n.52-6C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362200C=CA2201614864GNPTGn.511-6C=
c.496-6C= (n.496-6C=)
n.470-6C=
c.*144-6C= (n.*144-6C=)
c.460-6C= (n.460-6C=)
n.406-6C=
n.1037-6C=
c.412-6C= (n.412-6C=)
n.1428-6C=
n.448-6C=
c.479-6C=
c.52-6C= (n.52-6C=)
16g.1362200C>TCA2580090532GNPTGn.511-6C>T
c.496-6C>T (n.496-6C>T)
n.470-6C>T
c.*144-6C>T (n.*144-6C>T)
c.460-6C>T (n.460-6C>T)
n.406-6C>T
n.1037-6C>T
c.412-6C>T (n.412-6C>T)
n.1428-6C>T
n.448-6C>T
c.479-6C>T
c.52-6C>T (n.52-6C>T)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362203dupCA620700184GNPTGn.511-3dup
c.496-3dup (n.496-3dup)
n.470-3dup
c.*144-3dup (n.*144-3dup)
c.460-3dup (n.460-3dup)
n.406-3dup
n.1037-3dup
c.412-3dup (n.412-3dup)
n.1428-3dup
n.448-3dup
c.479-3dup
c.52-3dup (n.52-3dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362203delCA2573151719GNPTGn.511-3del
c.496-3del (n.496-3del)
n.470-3del
c.*144-3del (n.*144-3del)
c.460-3del (n.460-3del)
n.406-3del
n.1037-3del
c.412-3del (n.412-3del)
n.1428-3del
n.448-3del
c.479-3del
c.52-3del (n.52-3del)
ClinVar dbSNP
16g.1362201C=CA2201614867GNPTGn.511-5C=
c.496-5C= (n.496-5C=)
n.470-5C=
c.*144-5C= (n.*144-5C=)
c.460-5C= (n.460-5C=)
n.406-5C=
n.1037-5C=
c.412-5C= (n.412-5C=)
n.1428-5C=
n.448-5C=
c.479-5C=
c.52-5C= (n.52-5C=)
16g.1362201C>GCA718228222GNPTGn.511-5C>G
c.496-5C>G (n.496-5C>G)
n.470-5C>G
c.*144-5C>G (n.*144-5C>G)
c.460-5C>G (n.460-5C>G)
n.406-5C>G
n.1037-5C>G
c.412-5C>G (n.412-5C>G)
n.1428-5C>G
n.448-5C>G
c.479-5C>G
c.52-5C>G (n.52-5C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362201C>TCA620700185GNPTGn.511-5C>T
c.496-5C>T (n.496-5C>T)
n.470-5C>T
c.*144-5C>T (n.*144-5C>T)
c.460-5C>T (n.460-5C>T)
n.406-5C>T
n.1037-5C>T
c.412-5C>T (n.412-5C>T)
n.1428-5C>T
n.448-5C>T
c.479-5C>T
c.52-5C>T (n.52-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362202C>GCA2573151720GNPTGn.511-4C>G
c.496-4C>G (n.496-4C>G)
n.470-4C>G
c.*144-4C>G (n.*144-4C>G)
c.460-4C>G (n.460-4C>G)
n.406-4C>G
n.1037-4C>G
c.412-4C>G (n.412-4C>G)
n.1428-4C>G
n.448-4C>G
c.479-4C>G
c.52-4C>G (n.52-4C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362202C>TCA2575866888GNPTGn.511-4C>T
c.496-4C>T (n.496-4C>T)
n.470-4C>T
c.*144-4C>T (n.*144-4C>T)
c.460-4C>T (n.460-4C>T)
n.406-4C>T
n.1037-4C>T
c.412-4C>T (n.412-4C>T)
n.1428-4C>T
n.448-4C>T
c.479-4C>T
c.52-4C>T (n.52-4C>T)
16g.1362203_1362209dupCA2630959608GNPTGn.511-3_514dup
c.496-3_499dup
n.470-3_473dup
c.*144-3_*147dup
c.460-3_463dup
n.406-3_409dup
n.1037-3_1040dup
c.412-3_415dup
n.1428-3_1431dup
n.448-3_451dup
c.479-3_482dup
c.52-3_55dup
gnomAD v4
16g.1362204A>CCA394187562GNPTGn.511-2A>C
c.496-2A>C (n.496-2A>C)
n.470-2A>C
c.*144-2A>C (n.*144-2A>C)
c.460-2A>C (n.460-2A>C)
n.406-2A>C
n.1037-2A>C
c.412-2A>C (n.412-2A>C)
n.1428-2A>C
n.448-2A>C
c.479-2A>C
c.52-2A>C (n.52-2A>C)
16g.1362204A>GCA394187564GNPTGn.511-2A>G
c.496-2A>G (n.496-2A>G)
n.470-2A>G
c.*144-2A>G (n.*144-2A>G)
c.460-2A>G (n.460-2A>G)
n.406-2A>G
n.1037-2A>G
c.412-2A>G (n.412-2A>G)
n.1428-2A>G
n.448-2A>G
c.479-2A>G
c.52-2A>G (n.52-2A>G)
16g.1362204A>TCA394187566GNPTGn.511-2A>T
c.496-2A>T (n.496-2A>T)
n.470-2A>T
c.*144-2A>T (n.*144-2A>T)
c.460-2A>T (n.460-2A>T)
n.406-2A>T
n.1037-2A>T
c.412-2A>T (n.412-2A>T)
n.1428-2A>T
n.448-2A>T
c.479-2A>T
c.52-2A>T (n.52-2A>T)
gnomAD v4
16g.1362205G>ACA394187573GNPTGn.511-1G>A
c.496-1G>A (n.496-1G>A)
n.470-1G>A
c.*144-1G>A (n.*144-1G>A)
c.460-1G>A (n.460-1G>A)
n.406-1G>A
n.1037-1G>A
c.412-1G>A (n.412-1G>A)
n.1428-1G>A
n.448-1G>A
c.479-1G>A
c.52-1G>A (n.52-1G>A)
gnomAD v4
16g.1362205G>CCA394187568GNPTGn.511-1G>C
c.496-1G>C (n.496-1G>C)
n.470-1G>C
c.*144-1G>C (n.*144-1G>C)
c.460-1G>C (n.460-1G>C)
n.406-1G>C
n.1037-1G>C
c.412-1G>C (n.412-1G>C)
n.1428-1G>C
n.448-1G>C
c.479-1G>C
c.52-1G>C (n.52-1G>C)
ClinVar dbSNP
16g.1362205G=CA2201614870GNPTGn.511-1G=
c.496-1G= (n.496-1G=)
n.470-1G=
c.*144-1G= (n.*144-1G=)
c.460-1G= (n.460-1G=)
n.406-1G=
n.1037-1G=
c.412-1G= (n.412-1G=)
n.1428-1G=
n.448-1G=
c.479-1G=
c.52-1G= (n.52-1G=)
16g.1362205G>TCA394187570GNPTGn.511-1G>T
c.496-1G>T (n.496-1G>T)
n.470-1G>T
c.*144-1G>T (n.*144-1G>T)
c.460-1G>T (n.460-1G>T)
n.406-1G>T
n.1037-1G>T
c.412-1G>T (n.412-1G>T)
n.1428-1G>T
n.448-1G>T
c.479-1G>T
c.52-1G>T (n.52-1G>T)
16g.1362206G>ACA394187575GNPTGn.511G>A
c.496G>A (p.Val166Met)
n.470G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.460G>A (p.Val154Met)
n.406G>A
n.1037G>A
c.412G>A (p.Val138Met)
n.1428G>A
n.448G>A
c.479G>A
c.52G>A (p.Val18Met)
16g.1362206G>CCA394187577GNPTGn.511G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.470G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.460G>C (p.Val154Leu)
n.406G>C
n.1037G>C
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.1428G>C
n.448G>C
c.479G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
ClinVar dbSNP
16g.1362206G>TCA394187579GNPTGn.511G>T
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.470G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.460G>T (p.Val154Leu)
n.406G>T
n.1037G>T
c.412G>T (p.Val138Leu)
n.1428G>T
n.448G>T
c.479G>T
c.52G>T (p.Val18Leu)
gnomAD v4
16g.1362211_1362223delCA2499223218GNPTGn.516_528del
c.501_513del (p.Leu168LysfsTer18)
n.475_487del
c.*149_*161del (n.*149_*161del)
c.465_477del (p.Leu156LysfsTer18)
n.411_423del
n.1042_1054del
c.417_429del (p.Leu140LysfsTer18)
n.1433_1445del
n.453_465del
c.484_496del
c.57_69del (p.Leu20LysfsTer18)
ClinVar dbSNP
16g.1362207T>ACA394187581GNPTGn.512T>A
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.471T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.461T>A (p.Val154Glu)
n.407T>A
n.1038T>A
c.413T>A (p.Val138Glu)
n.1429T>A
n.449T>A
c.480T>A
c.53T>A (p.Val18Glu)
16g.1362207T>CCA394187583GNPTGn.512T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.471T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.461T>C (p.Val154Ala)
n.407T>C
n.1038T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.1429T>C
n.449T>C
c.480T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
16g.1362207T>GCA394187584GNPTGn.512T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.471T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.461T>G (p.Val154Gly)
n.407T>G
n.1038T>G
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.1429T>G
n.449T>G
c.480T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
16g.1362208G>ACA493026470GNPTGn.513G>A
c.498G>A (p.Val166=)
n.472G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.462G>A (p.Val154=)
n.408G>A
n.1039G>A
c.414G>A (p.Val138=)
n.1430G>A
n.450G>A
c.481G>A
c.54G>A (p.Val18=)
gnomAD v4
16g.1362208G>CCA493026471GNPTGn.513G>C
c.498G>C (p.Val166=)
n.472G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.462G>C (p.Val154=)
n.408G>C
n.1039G>C
c.414G>C (p.Val138=)
n.1430G>C
n.450G>C
c.481G>C
c.54G>C (p.Val18=)
16g.1362208G>TCA493026472GNPTGn.513G>T
c.498G>T (p.Val166=)
n.472G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.462G>T (p.Val154=)
n.408G>T
n.1039G>T
c.414G>T (p.Val138=)
n.1430G>T
n.450G>T
c.481G>T
c.54G>T (p.Val18=)
16g.1362209G>ACA394187586GNPTGn.514G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.473G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
n.409G>A
n.1040G>A
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.1431G>A
n.451G>A
c.482G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
gnomAD v4
16g.1362209G>CCA394187587GNPTGn.514G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.473G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.409G>C
n.1040G>C
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.1431G>C
n.451G>C
c.482G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
16g.1362209G>TCA394187588GNPTGn.514G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.473G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.409G>T
n.1040G>T
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.1431G>T
n.451G>T
c.482G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
16g.1362210A>CCA394187591GNPTGn.515A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.474A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.410A>C
n.1041A>C
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.1432A>C
n.452A>C
c.483A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
16g.1362210A>GCA394187592GNPTGn.515A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.474A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.410A>G
n.1041A>G
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.1432A>G
n.452A>G
c.483A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
16g.1362210A>TCA394187594GNPTGn.515A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.474A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.410A>T
n.1041A>T
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.1432A>T
n.452A>T
c.483A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
16g.1362211delCA2630959617GNPTGn.516del
c.501del (p.Glu167AspfsTer23)
n.475del
c.*149del (n.*149del)
c.465del (p.Glu155AspfsTer23)
n.411del
n.1042del
c.417del (p.Glu139AspfsTer23)
n.1433del
n.453del
c.484del
c.57del (p.Glu19AspfsTer23)
gnomAD v4
16g.1362211G>ACA493026476GNPTGn.516G>A
c.501G>A (p.Glu167=)
n.475G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.465G>A (p.Glu155=)
n.411G>A
n.1042G>A
c.417G>A (p.Glu139=)
n.1433G>A
n.453G>A
c.484G>A
c.57G>A (p.Glu19=)
16g.1362211G>CCA394187597GNPTGn.516G>C
c.501G>C (p.Glu167Asp)
n.475G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
n.411G>C
n.1042G>C
c.417G>C (p.Glu139Asp)
n.1433G>C
n.453G>C
c.484G>C
c.57G>C (p.Glu19Asp)
16g.1362211G>TCA394187598GNPTGn.516G>T
c.501G>T (p.Glu167Asp)
n.475G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
n.411G>T
n.1042G>T
c.417G>T (p.Glu139Asp)
n.1433G>T
n.453G>T
c.484G>T
c.57G>T (p.Glu19Asp)
16g.1362217_1362240delCA2630959619GNPTGn.522_545del
c.507_530del (p.Cys170_Ala177del)
n.481_504del
c.*155_*178del (n.*155_*178del)
c.471_494del (p.Cys158_Ala165del)
n.417_440del
n.1048_1071del
c.423_446del (p.Cys142_Ala149del)
n.1439_1462del
n.459_482del
c.490_513del
c.63_86del (p.Cys22_Ala29del)
gnomAD v4
16g.1362212C>ACA394187599GNPTGn.517C>A
c.502C>A (p.Leu168Met)
n.476C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.466C>A (p.Leu156Met)
n.412C>A
n.1043C>A
c.418C>A (p.Leu140Met)
n.1434C>A
n.454C>A
c.485C>A
c.58C>A (p.Leu20Met)
16g.1362212C>GCA394187601GNPTGn.517C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
n.476C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.466C>G (p.Leu156Val)
n.412C>G
n.1043C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.1434C>G
n.454C>G
c.485C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
16g.1362212C>TCA493026478GNPTGn.517C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
n.476C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.466C>T (p.Leu156=)
n.412C>T
n.1043C>T
c.418C>T (p.Leu140=)
n.1434C>T
n.454C>T
c.485C>T
c.58C>T (p.Leu20=)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362213T>ACA394187604GNPTGn.518T>A
c.503T>A (p.Leu168Gln)
n.477T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
n.413T>A
n.1044T>A
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.1435T>A
n.455T>A
c.486T>A
c.59T>A (p.Leu20Gln)
16g.1362213T>CCA394187605GNPTGn.518T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.477T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.413T>C
n.1044T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.1435T>C
n.455T>C
c.486T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
16g.1362213T>GCA394187607GNPTGn.518T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.477T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.413T>G
n.1044T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.1435T>G
n.455T>G
c.486T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
16g.1362214G>ACA493026479GNPTGn.519G>A
c.504G>A (p.Leu168=)
n.478G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.468G>A (p.Leu156=)
n.414G>A
n.1045G>A
c.420G>A (p.Leu140=)
n.1436G>A
n.456G>A
c.487G>A
c.60G>A (p.Leu20=)
ClinVar
16g.1362214G>CCA493026480GNPTGn.519G>C
c.504G>C (p.Leu168=)
n.478G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.468G>C (p.Leu156=)
n.414G>C
n.1045G>C
c.420G>C (p.Leu140=)
n.1436G>C
n.456G>C
c.487G>C
c.60G>C (p.Leu20=)
16g.1362214G>TCA493026482GNPTGn.519G>T
c.504G>T (p.Leu168=)
n.478G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.468G>T (p.Leu156=)
n.414G>T
n.1045G>T
c.420G>T (p.Leu140=)
n.1436G>T
n.456G>T
c.487G>T
c.60G>T (p.Leu20=)
COSMIC
16g.1362215G>ACA394187610GNPTGn.520G>A
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.479G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
n.415G>A
n.1046G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.1437G>A
n.457G>A
c.488G>A
c.61G>A (p.Ala21Thr)
ClinVar dbSNP
16g.1362215G>CCA394187611GNPTGn.520G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.479G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
n.415G>C
n.1046G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.1437G>C
n.457G>C
c.488G>C
c.61G>C (p.Ala21Pro)
16g.1362215G=CA2201614875GNPTGn.520G=
c.505G= (p.Ala169=)
n.479G=
c.*153G= (n.*153G=)
c.469G= (p.Ala157=)
n.415G=
n.1046G=
c.421G= (p.Ala141=)
n.1437G=
n.457G=
c.488G=
c.61G= (p.Ala21=)
16g.1362215G>TCA394187613GNPTGn.520G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.479G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
n.415G>T
n.1046G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.1437G>T
n.457G>T
c.488G>T
c.61G>T (p.Ala21Ser)
16g.1362216C>ACA394187616GNPTGn.521C>A
c.506C>A (p.Ala169Glu)
n.480C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.470C>A (p.Ala157Glu)
n.416C>A
n.1047C>A
c.422C>A (p.Ala141Glu)
n.1438C>A
n.458C>A
c.489C>A
c.62C>A (p.Ala21Glu)
gnomAD v4
16g.1362216C=CA2201614878GNPTGn.521C=
c.506C= (p.Ala169=)
n.480C=
c.*154C= (n.*154C=)
c.470C= (p.Ala157=)
n.416C=
n.1047C=
c.422C= (p.Ala141=)
n.1438C=
n.458C=
c.489C=
c.62C= (p.Ala21=)
16g.1362216C>GCA7807699GNPTGn.521C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
n.480C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
n.416C>G
n.1047C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.1438C>G
n.458C>G
c.489C>G
c.62C>G (p.Ala21Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362216C>TCA7807700GNPTGn.521C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.480C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.470C>T (p.Ala157Val)
n.416C>T
n.1047C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.1438C>T
n.458C>T
c.489C>T
c.62C>T (p.Ala21Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362217G>ACA7807701GNPTGn.522G>A
c.507G>A (p.Ala169=)
n.481G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.471G>A (p.Ala157=)
n.417G>A
n.1048G>A
c.423G>A (p.Ala141=)
n.1439G>A
n.459G>A
c.490G>A
c.63G>A (p.Ala21=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362217G>CCA7807702GNPTGn.522G>C
c.507G>C (p.Ala169=)
n.481G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.471G>C (p.Ala157=)
n.417G>C
n.1048G>C
c.423G>C (p.Ala141=)
n.1439G>C
n.459G>C
c.490G>C
c.63G>C (p.Ala21=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362217G=CA2201614884GNPTGn.522G=
c.507G= (p.Ala169=)
n.481G=
c.*155G= (n.*155G=)
c.471G= (p.Ala157=)
n.417G=
n.1048G=
c.423G= (p.Ala141=)
n.1439G=
n.459G=
c.490G=
c.63G= (p.Ala21=)
16g.1362217G>TCA493026484GNPTGn.522G>T
c.507G>T (p.Ala169=)
n.481G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.471G>T (p.Ala157=)
n.417G>T
n.1048G>T
c.423G>T (p.Ala141=)
n.1439G>T
n.459G>T
c.490G>T
c.63G>T (p.Ala21=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362218T>ACA394187627GNPTGn.523T>A
c.508T>A (p.Cys170Ser)
n.482T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
n.418T>A
n.1049T>A
c.424T>A (p.Cys142Ser)
n.1440T>A
n.460T>A
c.491T>A
c.64T>A (p.Cys22Ser)
16g.1362218T>CCA394187623GNPTGn.523T>C
c.508T>C (p.Cys170Arg)
n.482T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
n.418T>C
n.1049T>C
c.424T>C (p.Cys142Arg)
n.1440T>C
n.460T>C
c.491T>C
c.64T>C (p.Cys22Arg)
16g.1362218T>GCA394187625GNPTGn.523T>G
c.508T>G (p.Cys170Gly)
n.482T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
n.418T>G
n.1049T>G
c.424T>G (p.Cys142Gly)
n.1440T>G
n.460T>G
c.491T>G
c.64T>G (p.Cys22Gly)
16g.1362219G>ACA394187630GNPTGn.524G>A
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
n.483G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
n.419G>A
n.1050G>A
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.1441G>A
n.461G>A
c.492G>A
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
gnomAD v4 COSMIC
16g.1362219G>CCA394187633GNPTGn.524G>C
c.509G>C (p.Cys170Ser)
n.483G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
n.419G>C
n.1050G>C
c.425G>C (p.Cys142Ser)
n.1441G>C
n.461G>C
c.492G>C
c.65G>C (p.Cys22Ser)
16g.1362219G>TCA394187635GNPTGn.524G>T
c.509G>T (p.Cys170Phe)
n.483G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
n.419G>T
n.1050G>T
c.425G>T (p.Cys142Phe)
n.1441G>T
n.461G>T
c.492G>T
c.65G>T (p.Cys22Phe)
16g.1362220delCA2695221400GNPTGn.525del
c.510del (p.Cys170TrpfsTer20)
n.484del
c.*158del (n.*158del)
c.474del (p.Cys158TrpfsTer20)
n.420del
n.1051del
c.426del (p.Cys142TrpfsTer20)
n.1442del
n.462del
c.493del
c.66del (p.Cys22TrpfsTer20)
16g.1362220T>ACA394187638GNPTGn.525T>A
c.510T>A (p.Cys170Ter)
n.484T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.474T>A (p.Cys158Ter)
n.420T>A
n.1051T>A
c.426T>A (p.Cys142Ter)
n.1442T>A
n.462T>A
c.493T>A
c.66T>A (p.Cys22Ter)
16g.1362220T>CCA493026488GNPTGn.525T>C
c.510T>C (p.Cys170=)
n.484T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.474T>C (p.Cys158=)
n.420T>C
n.1051T>C
c.426T>C (p.Cys142=)
n.1442T>C
n.462T>C
c.493T>C
c.66T>C (p.Cys22=)
16g.1362220T>GCA394187640GNPTGn.525T>G
c.510T>G (p.Cys170Trp)
n.484T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.474T>G (p.Cys158Trp)
n.420T>G
n.1051T>G
c.426T>G (p.Cys142Trp)
n.1442T>G
n.462T>G
c.493T>G
c.66T>G (p.Cys22Trp)
16g.1362221G>ACA276657417GNPTGn.526G>A
c.511G>A (p.Gly171Arg)
n.485G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
n.421G>A
n.1052G>A
c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.1443G>A
n.463G>A
c.494G>A
c.67G>A (p.Gly23Arg)
dbSNP COSMIC
16g.1362221G>CCA394187644GNPTGn.526G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.485G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.421G>C
n.1052G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.1443G>C
n.463G>C
c.494G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
16g.1362221G=CA2201614889GNPTGn.526G=
c.511G= (p.Gly171=)
n.485G=
c.*159G= (n.*159G=)
c.475G= (p.Gly159=)
n.421G=
n.1052G=
c.427G= (p.Gly143=)
n.1443G=
n.463G=
c.494G=
c.67G= (p.Gly23=)
16g.1362221G>TCA394187647GNPTGn.526G>T
c.511G>T (p.Gly171Ter)
n.485G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.475G>T (p.Gly159Ter)
n.421G>T
n.1052G>T
c.427G>T (p.Gly143Ter)
n.1443G>T
n.463G>T
c.494G>T
c.67G>T (p.Gly23Ter)
16g.1362222G>ACA394187649GNPTGn.527G>A
c.512G>A (p.Gly171Glu)
n.486G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
n.422G>A
n.1053G>A
c.428G>A (p.Gly143Glu)
n.1444G>A
n.464G>A
c.495G>A
c.68G>A (p.Gly23Glu)
16g.1362222G>CCA394187651GNPTGn.527G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.486G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.422G>C
n.1053G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.1444G>C
n.464G>C
c.495G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
16g.1362222G>TCA394187653GNPTGn.527G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.486G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.422G>T
n.1053G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.1444G>T
n.464G>T
c.495G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
16g.1362223A>CCA493026489GNPTGn.528A>C
c.513A>C (p.Gly171=)
n.487A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.477A>C (p.Gly159=)
n.423A>C
n.1054A>C
c.429A>C (p.Gly143=)
n.1445A>C
n.465A>C
c.496A>C
c.69A>C (p.Gly23=)
16g.1362223A>GCA493026492GNPTGn.528A>G
c.513A>G (p.Gly171=)
n.487A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.477A>G (p.Gly159=)
n.423A>G
n.1054A>G
c.429A>G (p.Gly143=)
n.1445A>G
n.465A>G
c.496A>G
c.69A>G (p.Gly23=)
gnomAD v4
16g.1362223A>TCA493026491GNPTGn.528A>T
c.513A>T (p.Gly171=)
n.487A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.477A>T (p.Gly159=)
n.423A>T
n.1054A>T
c.429A>T (p.Gly143=)
n.1445A>T
n.465A>T
c.496A>T
c.69A>T (p.Gly23=)
16g.1362227delCA2630959638GNPTGn.532del
c.517del (p.Ser173AlafsTer17)
n.491del
c.*165del (n.*165del)
c.481del (p.Ser161AlafsTer17)
n.427del
n.1058del
c.433del (p.Ser145AlafsTer17)
n.1449del
n.469del
c.500del
c.73del (p.Ser25AlafsTer17)
gnomAD v4
16g.1362224A>CCA394187658GNPTGn.529A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.488A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.424A>C
n.1055A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.1446A>C
n.466A>C
c.497A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
gnomAD v4
16g.1362224A>GCA394187657GNPTGn.529A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.488A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.424A>G
n.1055A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.1446A>G
n.466A>G
c.497A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
gnomAD v4
16g.1362224A>TCA394187655GNPTGn.529A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.488A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.424A>T
n.1055A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.1446A>T
n.466A>T
c.497A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)

Number of alleles fetched