Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.136210344del | CA2694801109 | FHL1 | c.*319del (n.*319del) c.*390del (n.*390del) c.*491del (n.*491del) n.749del n.1573del | gnomAD v4 |
X | g.136210344A= | CA2460260459 | FHL1 | c.*319A= (n.*319A=) c.*390A= (n.*390A=) c.*491A= (n.*491A=) n.749A= n.1573A= | |
X | g.136210344A>C | CA644589575 | FHL1 | c.*319A>C (n.*319A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) n.749A>C n.1573A>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.136210344A>G | CA2694801110 | FHL1 | c.*319A>G (n.*319A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.749A>G n.1573A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210345G= | CA2460260460 | FHL1 | c.*320G= (n.*320G=) c.*391G= (n.*391G=) c.*492G= (n.*492G=) n.750G= n.1574G= | |
X | g.136210345G>T | CA871867637 | FHL1 | c.*320G>T (n.*320G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.750G>T n.1574G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210346C= | CA2460260461 | FHL1 | c.*321C= (n.*321C=) c.*392C= (n.*392C=) c.*493C= (n.*493C=) n.751C= n.1575C= | |
X | g.136210346C>T | CA871867641 | FHL1 | c.*321C>T (n.*321C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) n.751C>T n.1575C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210348A= | CA2460260462 | FHL1 | c.*323A= (n.*323A=) c.*394A= (n.*394A=) c.*495A= (n.*495A=) n.753A= n.1577A= | |
X | g.136210348A>G | CA10525175 | FHL1 | c.*323A>G (n.*323A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.753A>G n.1577A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210349G>A | CA2535911048 | FHL1 | c.*324G>A (n.*324G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.754G>A n.1578G>A | gnomAD v4 |
X | g.136210350A>C | CA2694801111 | FHL1 | c.*325A>C (n.*325A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) n.755A>C n.1579A>C | gnomAD v4 |
X | g.136210352G>T | CA2694801112 | FHL1 | c.*327G>T (n.*327G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.1581G>T | gnomAD v4 |
X | g.136210353C>A | CA2694801113 | FHL1 | c.*328C>A (n.*328C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) n.1582C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210355T>C | CA336097079 | FHL1 | c.*330T>C (n.*330T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) n.1584T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210355T= | CA2460260463 | FHL1 | c.*330T= (n.*330T=) c.*401T= (n.*401T=) c.*502T= (n.*502T=) n.1584T= | |
X | g.136210356A>G | CA2694801114 | FHL1 | c.*331A>G (n.*331A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.1585A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210356A>T | CA2694801115 | FHL1 | c.*331A>T (n.*331A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.1585A>T | gnomAD v4 |
X | g.136210357G>T | CA2694801116 | FHL1 | c.*332G>T (n.*332G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) n.1586G>T | gnomAD v4 |
X | g.136210360G>A | CA2694801117 | FHL1 | c.*335G>A (n.*335G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) n.1589G>A | gnomAD v4 |
X | g.136210361A= | CA2460260464 | FHL1 | c.*336A= (n.*336A=) c.*407A= (n.*407A=) c.*508A= (n.*508A=) n.1590A= | |
X | g.136210361A>C | CA644589576 | FHL1 | c.*336A>C (n.*336A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.1590A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210361A>G | CA2460260465 | FHL1 | c.*336A>G (n.*336A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.1590A>G | dbSNP |
X | g.136210365A>C | CA2694801118 | FHL1 | c.*340A>C (n.*340A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) n.1594A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210366A>C | CA2823724709 | FHL1 | c.*341A>C (n.*341A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.1595A>C | |
X | g.136210367C>A | CA2694801119 | FHL1 | c.*342C>A (n.*342C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) n.1596C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210367C= | CA2460260466 | FHL1 | c.*342C= (n.*342C=) c.*413C= (n.*413C=) c.*514C= (n.*514C=) n.1596C= | |
X | g.136210367C>T | CA871867658 | FHL1 | c.*342C>T (n.*342C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) n.1596C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210368C>A | CA2460260468 | FHL1 | c.*343C>A (n.*343C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.1597C>A | dbSNP |
X | g.136210368C= | CA2460260467 | FHL1 | c.*343C= (n.*343C=) c.*414C= (n.*414C=) c.*515C= (n.*515C=) n.1597C= | |
X | g.136210368_136210369insG | CA658522203 | FHL1 | c.*343_*344insG (n.*343_*344insG) c.*414_*415insG (n.*414_*415insG) c.*515_*516insG (n.*515_*516insG) n.1597_1598insG | COSMIC |
X | g.136210369C= | CA2460260469 | FHL1 | c.*344C= (n.*344C=) c.*415C= (n.*415C=) c.*516C= (n.*516C=) n.1598C= | |
X | g.136210369C>G | CA2694801120 | FHL1 | c.*344C>G (n.*344C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) n.1598C>G | gnomAD v4 |
X | g.136210369C>T | CA644589577 | FHL1 | c.*344C>T (n.*344C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.1598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210370C>A | CA2694801121 | FHL1 | c.*345C>A (n.*345C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.1599C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210370C= | CA2460260470 | FHL1 | c.*345C= (n.*345C=) c.*416C= (n.*416C=) c.*517C= (n.*517C=) n.1599C= | |
X | g.136210370C>T | CA10525176 | FHL1 | c.*345C>T (n.*345C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.1599C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210371C= | CA2460260471 | FHL1 | c.*346C= (n.*346C=) c.*417C= (n.*417C=) c.*518C= (n.*518C=) n.1600C= | |
X | g.136210371C>T | CA871867664 | FHL1 | c.*346C>T (n.*346C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.1600C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210372dup | CA644589578 | FHL1 | c.*347dup (n.*347dup) c.*418dup (n.*418dup) c.*519dup (n.*519dup) n.1601dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210375G>C | CA2694801122 | FHL1 | c.*350G>C (n.*350G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.1604G>C | gnomAD v4 |
X | g.136210376A= | CA2460260472 | FHL1 | c.*351A= (n.*351A=) c.*422A= (n.*422A=) c.*523A= (n.*523A=) n.1605A= | |
X | g.136210376A>G | CA871867670 | FHL1 | c.*351A>G (n.*351A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.1605A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210377G>A | CA644589579 | FHL1 | c.*352G>A (n.*352G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.1606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210377G>C | CA2694801123 | FHL1 | c.*352G>C (n.*352G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.1606G>C | gnomAD v4 |
X | g.136210377G= | CA2460260473 | FHL1 | c.*352G= (n.*352G=) c.*423G= (n.*423G=) c.*524G= (n.*524G=) n.1606G= | |
X | g.136210379T>C | CA2694801124 | FHL1 | c.*354T>C (n.*354T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.1608T>C | gnomAD v4 |
X | g.136210380G>A | CA2460260475 | FHL1 | c.*355G>A (n.*355G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.1609G>A | dbSNP |
X | g.136210380G>C | CA336097108 | FHL1 | c.*355G>C (n.*355G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) n.1609G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210380G= | CA2460260474 | FHL1 | c.*355G= (n.*355G=) c.*426G= (n.*426G=) c.*527G= (n.*527G=) n.1609G= | |
X | g.136210380G>T | CA2694801125 | FHL1 | c.*355G>T (n.*355G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.1609G>T | gnomAD v4 |
X | g.136210387A= | CA2460260476 | FHL1 | c.*362A= (n.*362A=) c.*433A= (n.*433A=) c.*534A= (n.*534A=) n.1616A= | |
X | g.136210387A>T | CA644589590 | FHL1 | c.*362A>T (n.*362A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) n.1616A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210389G>A | CA644589592 | FHL1 | c.*364G>A (n.*364G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.1618G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210389G= | CA2460260477 | FHL1 | c.*364G= (n.*364G=) c.*435G= (n.*435G=) c.*536G= (n.*536G=) n.1618G= | |
X | g.136210390C= | CA2460260478 | FHL1 | c.*365C= (n.*365C=) c.*436C= (n.*436C=) c.*537C= (n.*537C=) n.1619C= | |
X | g.136210390C>G | CA2694801126 | FHL1 | c.*365C>G (n.*365C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) n.1619C>G | gnomAD v4 |
X | g.136210390C>T | CA871867673 | FHL1 | c.*365C>T (n.*365C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) n.1619C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210395G>A | CA2694801127 | FHL1 | c.*370G>A (n.*370G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) n.1624G>A | gnomAD v4 |
X | g.136210396C>A | CA2460260480 | FHL1 | c.*371C>A (n.*371C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) n.1625C>A | dbSNP |
X | g.136210396C= | CA2460260479 | FHL1 | c.*371C= (n.*371C=) c.*442C= (n.*442C=) c.*543C= (n.*543C=) n.1625C= | |
X | g.136210396C>T | CA2460260481 | FHL1 | c.*371C>T (n.*371C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) n.1625C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210398G= | CA2460260482 | FHL1 | c.*373G= (n.*373G=) c.*444G= (n.*444G=) c.*545G= (n.*545G=) n.1627G= | |
X | g.136210398G>T | CA336097120 | FHL1 | c.*373G>T (n.*373G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1627G>T | dbSNP |
X | g.136210399G>T | CA2694801128 | FHL1 | c.*374G>T (n.*374G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) n.1628G>T | gnomAD v4 |
X | g.136210400G>T | CA2694801129 | FHL1 | c.*375G>T (n.*375G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) n.1629G>T | gnomAD v4 |
X | g.136210402C>A | CA2460260484 | FHL1 | c.*377C>A (n.*377C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1631C>A | dbSNP |
X | g.136210402C= | CA2460260483 | FHL1 | c.*377C= (n.*377C=) c.*448C= (n.*448C=) c.*549C= (n.*549C=) n.1631C= | |
X | g.136210402C>T | CA871867674 | FHL1 | c.*377C>T (n.*377C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1631C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210403C>A | CA2572066685 | FHL1 | c.*378C>A (n.*378C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1632C>A | |
X | g.136210403C>T | CA2694801130 | FHL1 | c.*378C>T (n.*378C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1632C>T | gnomAD v4 |
X | g.136210404C= | CA2460260485 | FHL1 | c.*379C= (n.*379C=) c.*450C= (n.*450C=) c.*551C= (n.*551C=) n.1633C= | |
X | g.136210404C>T | CA2460260486 | FHL1 | c.*379C>T (n.*379C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) n.1633C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210405A>C | CA2694801131 | FHL1 | c.*380A>C (n.*380A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) n.1634A>C | gnomAD v4 |
X | g.136210405dup | CA644589593 | FHL1 | c.*380dup (n.*380dup) c.*451dup (n.*451dup) c.*552dup (n.*552dup) n.1634dup | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.136210406C>T | CA2515481136 | FHL1 | c.*381C>T (n.*381C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) n.1635C>T | |
X | g.136210407C= | CA2460260487 | FHL1 | c.*382C= (n.*382C=) c.*453C= (n.*453C=) c.*554C= (n.*554C=) n.1636C= | |
X | g.136210407C>G | CA1137588538 | FHL1 | c.*382C>G (n.*382C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) n.1636C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210407C>T | CA644589594 | FHL1 | c.*382C>T (n.*382C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) n.1636C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210408G>A | CA336097127 | FHL1 | c.*383G>A (n.*383G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1637G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210408G= | CA2460260488 | FHL1 | c.*383G= (n.*383G=) c.*454G= (n.*454G=) c.*555G= (n.*555G=) n.1637G= | |
X | g.136210409T>G | CA2460260490 | FHL1 | c.*384T>G (n.*384T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) n.1638T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210409T= | CA2460260489 | FHL1 | c.*384T= (n.*384T=) c.*455T= (n.*455T=) c.*556T= (n.*556T=) n.1638T= | |
X | g.136210410G>A | CA10525177 | FHL1 | c.*385G>A (n.*385G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) n.1639G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210410G= | CA2460260491 | FHL1 | c.*385G= (n.*385G=) c.*456G= (n.*456G=) c.*557G= (n.*557G=) n.1639G= | |
X | g.136210411T>A | CA10525178 | FHL1 | c.*386T>A (n.*386T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) n.1640T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210411T= | CA2460260492 | FHL1 | c.*386T= (n.*386T=) c.*457T= (n.*457T=) c.*558T= (n.*558T=) n.1640T= | |
X | g.136210412A>G | CA2694801132 | FHL1 | c.*387A>G (n.*387A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.1641A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210413G= | CA2460260494 | FHL1 | c.*388G= (n.*388G=) c.*459G= (n.*459G=) c.*560G= (n.*560G=) n.1642G= | |
X | g.136210413G>T | CA644589597 | FHL1 | c.*388G>T (n.*388G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) n.1642G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210413_136210415delinsGAC | CA2460260493 | FHL1 | c.*388_*390delinsGAC (n.*388_*390delinsGAC) c.*459_*461delinsGAC (n.*459_*461delinsGAC) c.*560_*562delinsGAC (n.*560_*562delinsGAC) n.1642_1644delinsGAC | |
X | g.136210414A= | CA2460260495 | FHL1 | c.*389A= (n.*389A=) c.*460A= (n.*460A=) c.*561A= (n.*561A=) n.1643A= | |
X | g.136210414A>G | CA644589598 | FHL1 | c.*389A>G (n.*389A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.1643A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210418_136210419del | CA644589599 | FHL1 | c.*393_*394del (n.*393_*394del) c.*464_*465del (n.*464_*465del) c.*565_*566del (n.*565_*566del) n.1647_1648del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210415C>A | CA2460260496 | FHL1 | c.*390C>A (n.*390C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) n.1644C>A | dbSNP |
X | g.136210415C= | CA2460260497 | FHL1 | c.*390C= (n.*390C=) c.*461C= (n.*461C=) c.*562C= (n.*562C=) n.1644C= | |
X | g.136210415C>G | CA2694801133 | FHL1 | c.*390C>G (n.*390C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) n.1644C>G | gnomAD v4 |
X | g.136210416A= | CA2460260498 | FHL1 | c.*391A= (n.*391A=) c.*462A= (n.*462A=) c.*563A= (n.*563A=) n.1645A= | |
X | g.136210416dup | CA2694801134 | FHL1 | c.*391dup (n.*391dup) c.*462dup (n.*462dup) c.*563dup (n.*563dup) n.1645dup | gnomAD v4 |
X | g.136210416_136210417insTG | CA644589600 | FHL1 | c.*391_*392insTG (n.*391_*392insTG) c.*462_*463insTG (n.*462_*463insTG) c.*563_*564insTG (n.*563_*564insTG) n.1645_1646insTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210417C= | CA2460260499 | FHL1 | c.*392C= (n.*392C=) c.*463C= (n.*463C=) c.*564C= (n.*564C=) n.1646C= | |
X | g.136210417C>T | CA871867696 | FHL1 | c.*392C>T (n.*392C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1646C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210419C>A | CA644589601 | FHL1 | c.*394C>A (n.*394C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.1648C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210419C= | CA2460260500 | FHL1 | c.*394C= (n.*394C=) c.*465C= (n.*465C=) c.*566C= (n.*566C=) n.1648C= | |
X | g.136210419C>G | CA2460260501 | FHL1 | c.*394C>G (n.*394C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) n.1648C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210419C>T | CA871867704 | FHL1 | c.*394C>T (n.*394C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) n.1648C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210420G>A | CA644589602 | FHL1 | c.*395G>A (n.*395G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) n.1649G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210420G= | CA2460260502 | FHL1 | c.*395G= (n.*395G=) c.*466G= (n.*466G=) c.*567G= (n.*567G=) n.1649G= | |
X | g.136210422C= | CA2460260503 | FHL1 | c.*397C= (n.*397C=) c.*468C= (n.*468C=) c.*569C= (n.*569C=) n.1651C= | |
X | g.136210422C>T | CA1137588547 | FHL1 | c.*397C>T (n.*397C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) n.1651C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210423A>C | CA2694801135 | FHL1 | c.*398A>C (n.*398A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) n.1652A>C | gnomAD v4 |
X | g.136210424T>C | CA2694801136 | FHL1 | c.*399T>C (n.*399T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) n.1653T>C | gnomAD v4 |
X | g.136210428_136210436dup | CA2823724716 | FHL1 | c.*403_*411dup (n.*403_*411dup) c.*474_*482dup (n.*474_*482dup) c.*575_*583dup (n.*575_*583dup) n.1657_1665dup | |
X | g.136210426C>A | CA871867707 | FHL1 | c.*401C>A (n.*401C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.1655C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210426C= | CA2460260504 | FHL1 | c.*401C= (n.*401C=) c.*472C= (n.*472C=) c.*573C= (n.*573C=) n.1655C= | |
X | g.136210426C>G | CA644589603 | FHL1 | c.*401C>G (n.*401C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) n.1655C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210426C>T | CA2694801137 | FHL1 | c.*401C>T (n.*401C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.1655C>T | gnomAD v4 |
X | g.136210427A= | CA2460260505 | FHL1 | c.*402A= (n.*402A=) c.*473A= (n.*473A=) c.*574A= (n.*574A=) n.1656A= | |
X | g.136210427A>G | CA644589604 | FHL1 | c.*402A>G (n.*402A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.1656A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210428A>G | CA2694801138 | FHL1 | c.*403A>G (n.*403A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) n.1657A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210429G>C | CA2516582305 | FHL1 | c.*404G>C (n.*404G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) n.1658G>C | |
X | g.136210432T>G | CA2694801139 | FHL1 | c.*407T>G (n.*407T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) n.1661T>G | gnomAD v4 |
X | g.136210433_136210434delinsTG | CA2460260506 | FHL1 | c.*408_*409delinsTG (n.*408_*409delinsTG) c.*479_*480delinsTG (n.*479_*480delinsTG) c.*580_*581delinsTG (n.*580_*581delinsTG) n.1662_1663delinsTG | |
X | g.136210434del | CA2460260507 | FHL1 | c.*409del (n.*409del) c.*480del (n.*480del) c.*581del (n.*581del) n.1663del | dbSNP |
X | g.136210435C>A | CA2823724717 | FHL1 | c.*410C>A (n.*410C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) n.1664C>A | |
X | g.136210435C>G | CA1137588553 | FHL1 | c.*410C>G (n.*410C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.1664C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210438C= | CA2460260508 | FHL1 | c.*413C= (n.*413C=) c.*484C= (n.*484C=) c.*585C= (n.*585C=) n.1667C= | |
X | g.136210438C>T | CA336097166 | FHL1 | c.*413C>T (n.*413C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) n.1667C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210439G>A | CA10525179 | FHL1 | c.*414G>A (n.*414G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) n.1668G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210439G= | CA2460260509 | FHL1 | c.*414G= (n.*414G=) c.*485G= (n.*485G=) c.*586G= (n.*586G=) n.1668G= | |
X | g.136210440G>A | CA336097178 | FHL1 | c.*415G>A (n.*415G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) n.1669G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210440G= | CA2460260510 | FHL1 | c.*415G= (n.*415G=) c.*486G= (n.*486G=) c.*587G= (n.*587G=) n.1669G= | |
X | g.136210440_136210453delinsGCTGCTCCAACTCA | CA2460260511 | FHL1 | c.*415_*428delinsGCTGCTCCAACTCA (n.*415_*428delinsGCTGCTCCAACTCA) c.*486_*499delinsGCTGCTCCAACTCA (n.*486_*499delinsGCTGCTCCAACTCA) c.*587_*600delinsGCTGCTCCAACTCA (n.*587_*600delinsGCTGCTCCAACTCA) n.1669_1682delinsGCTGCTCCAACTCA | |
X | g.136210441C>A | CA2694801140 | FHL1 | c.*416C>A (n.*416C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) n.1670C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210441C= | CA2460260512 | FHL1 | c.*416C= (n.*416C=) c.*487C= (n.*487C=) c.*588C= (n.*588C=) n.1670C= | |
X | g.136210441C>G | CA2460260513 | FHL1 | c.*416C>G (n.*416C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) n.1670C>G | dbSNP |
X | g.136210447_136210459del | CA644589605 | FHL1 | c.*422_*434del (n.*422_*434del) c.*493_*505del (n.*493_*505del) c.*594_*606del (n.*594_*606del) n.1676_1688del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210442T>C | CA2694801141 | FHL1 | c.*417T>C (n.*417T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) n.1671T>C | gnomAD v4 |