Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.136210265_136210341dup | CA644589567 | FHL1 | c.*240_*316dup (n.*240_*316dup) c.*311_*387dup (n.*311_*387dup) c.*412_*488dup (n.*412_*488dup) n.670_746dup n.1494_1570dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210278A>G | CA2694801088 | FHL1 | c.*253A>G (n.*253A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.683A>G n.1507A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210279T>C | CA336097045 | FHL1 | c.*254T>C (n.*254T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) n.684T>C n.1508T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210279T>G | CA2460260436 | FHL1 | c.*254T>G (n.*254T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) n.684T>G n.1508T>G | dbSNP |
X | g.136210279T= | CA2460260435 | FHL1 | c.*254T= (n.*254T=) c.*325T= (n.*325T=) c.*426T= (n.*426T=) n.684T= n.1508T= | |
X | g.136210280T>G | CA2823724694 | FHL1 | c.*255T>G (n.*255T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) n.685T>G n.1509T>G | |
X | g.136210281G>A | CA2694801089 | FHL1 | c.*256G>A (n.*256G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.686G>A n.1510G>A | gnomAD v4 |
X | g.136210281G>C | CA644589570 | FHL1 | c.*256G>C (n.*256G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.686G>C n.1510G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210281G= | CA2460260437 | FHL1 | c.*256G= (n.*256G=) c.*327G= (n.*327G=) c.*428G= (n.*428G=) n.686G= n.1510G= | |
X | g.136210281G>T | CA2556118266 | FHL1 | c.*256G>T (n.*256G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.686G>T n.1510G>T | |
X | g.136210282A= | CA2460260438 | FHL1 | c.*257A= (n.*257A=) c.*328A= (n.*328A=) c.*429A= (n.*429A=) n.687A= n.1511A= | |
X | g.136210282A>T | CA871867618 | FHL1 | c.*257A>T (n.*257A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.687A>T n.1511A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210283C= | CA2460260439 | FHL1 | c.*258C= (n.*258C=) c.*329C= (n.*329C=) c.*430C= (n.*430C=) n.688C= n.1512C= | |
X | g.136210283C>G | CA644589571 | FHL1 | c.*258C>G (n.*258C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) n.688C>G n.1512C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210284T>A | CA2501124251 | FHL1 | c.*259T>A (n.*259T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.689T>A n.1513T>A | |
X | g.136210285C>A | CA2694801090 | FHL1 | c.*260C>A (n.*260C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) n.690C>A n.1514C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210285C>G | CA2694801091 | FHL1 | c.*260C>G (n.*260C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) n.690C>G n.1514C>G | gnomAD v4 |
X | g.136210285C>T | CA2516511615 | FHL1 | c.*260C>T (n.*260C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) n.690C>T n.1514C>T | |
X | g.136210286T= | CA2460260440 | FHL1 | c.*261T= (n.*261T=) c.*332T= (n.*332T=) c.*433T= (n.*433T=) n.691T= n.1515T= | |
X | g.136210287T>C | CA2694801092 | FHL1 | c.*262T>C (n.*262T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) n.692T>C n.1516T>C | gnomAD v4 |
X | g.136210288_136210289dup | CA10525174 | FHL1 | c.*263_*264dup (n.*263_*264dup) c.*334_*335dup (n.*334_*335dup) c.*435_*436dup (n.*435_*436dup) n.693_694dup n.1517_1518dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210290G>A | CA2694801093 | FHL1 | c.*265G>A (n.*265G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.695G>A n.1519G>A | gnomAD v4 |
X | g.136210290G>T | CA2694801094 | FHL1 | c.*265G>T (n.*265G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.695G>T n.1519G>T | gnomAD v4 |
X | g.136210292A= | CA2460260441 | FHL1 | c.*267A= (n.*267A=) c.*338A= (n.*338A=) c.*439A= (n.*439A=) n.697A= n.1521A= | |
X | g.136210292A>G | CA2460260442 | FHL1 | c.*267A>G (n.*267A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.697A>G n.1521A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210293T>A | CA2694801095 | FHL1 | c.*268T>A (n.*268T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.698T>A n.1522T>A | gnomAD v4 |
X | g.136210295T>C | CA336097050 | FHL1 | c.*270T>C (n.*270T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.700T>C n.1524T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210295T= | CA2460260443 | FHL1 | c.*270T= (n.*270T=) c.*341T= (n.*341T=) c.*442T= (n.*442T=) n.700T= n.1524T= | |
X | g.136210299del | CA2694801096 | FHL1 | c.*274del (n.*274del) c.*345del (n.*345del) c.*446del (n.*446del) n.704del n.1528del | gnomAD v4 |
X | g.136210299T>C | CA2460260445 | FHL1 | c.*274T>C (n.*274T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) n.704T>C n.1528T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210299T= | CA2460260444 | FHL1 | c.*274T= (n.*274T=) c.*345T= (n.*345T=) c.*446T= (n.*446T=) n.704T= n.1528T= | |
X | g.136210300_136210302delinsCAT | CA2460260446 | FHL1 | c.*275_*277delinsCAT (n.*275_*277delinsCAT) c.*346_*348delinsCAT (n.*346_*348delinsCAT) c.*447_*449delinsCAT (n.*447_*449delinsCAT) n.705_707delinsCAT n.1529_1531delinsCAT | |
X | g.136210300_136210301insT | CA658522199 | FHL1 | c.*275_*276insT (n.*275_*276insT) c.*346_*347insT (n.*346_*347insT) c.*447_*448insT (n.*447_*448insT) n.705_706insT n.1529_1530insT | COSMIC |
X | g.136210301A>C | CA2694801097 | FHL1 | c.*276A>C (n.*276A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) n.706A>C n.1530A>C | gnomAD v4 |
X | g.136210302_136210303del | CA871867626 | FHL1 | c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.*348_*349del (n.*348_*349del) c.*449_*450del (n.*449_*450del) n.707_708del n.1531_1532del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210302T>A | CA336097056 | FHL1 | c.*277T>A (n.*277T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) n.707T>A n.1531T>A | dbSNP |
X | g.136210302T= | CA2460260447 | FHL1 | c.*277T= (n.*277T=) c.*348T= (n.*348T=) c.*449T= (n.*449T=) n.707T= n.1531T= | |
X | g.136210304G>A | CA644589572 | FHL1 | c.*279G>A (n.*279G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) n.709G>A n.1533G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210304G>C | CA871867629 | FHL1 | c.*279G>C (n.*279G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) n.709G>C n.1533G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210304G= | CA2460260448 | FHL1 | c.*279G= (n.*279G=) c.*350G= (n.*350G=) c.*451G= (n.*451G=) n.709G= n.1533G= | |
X | g.136210304G>T | CA2694801098 | FHL1 | c.*279G>T (n.*279G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) n.709G>T n.1533G>T | gnomAD v4 |
X | g.136210306G>A | CA336097066 | FHL1 | c.*281G>A (n.*281G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) n.711G>A n.1535G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210306G= | CA2460260449 | FHL1 | c.*281G= (n.*281G=) c.*352G= (n.*352G=) c.*453G= (n.*453G=) n.711G= n.1535G= | |
X | g.136210307C>A | CA2571741400 | FHL1 | c.*282C>A (n.*282C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.712C>A n.1536C>A | |
X | g.136210308A>G | CA2694801099 | FHL1 | c.*283A>G (n.*283A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) n.713A>G n.1537A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210309G>A | CA2823724699 | FHL1 | c.*284G>A (n.*284G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.714G>A n.1538G>A | |
X | g.136210309G>T | CA2694801100 | FHL1 | c.*284G>T (n.*284G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.714G>T n.1538G>T | gnomAD v4 |
X | g.136210314G>C | CA644589573 | FHL1 | c.*289G>C (n.*289G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) n.719G>C n.1543G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210314G= | CA2460260450 | FHL1 | c.*289G= (n.*289G=) c.*360G= (n.*360G=) c.*461G= (n.*461G=) n.719G= n.1543G= | |
X | g.136210315T>A | CA2694801101 | FHL1 | c.*290T>A (n.*290T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.720T>A n.1544T>A | gnomAD v4 |
X | g.136210315T>G | CA2601597820 | FHL1 | c.*290T>G (n.*290T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.720T>G n.1544T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210317C>A | CA2694801102 | FHL1 | c.*292C>A (n.*292C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.722C>A n.1546C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210317C= | CA2460260451 | FHL1 | c.*292C= (n.*292C=) c.*363C= (n.*363C=) c.*464C= (n.*464C=) n.722C= n.1546C= | |
X | g.136210317C>T | CA2460260452 | FHL1 | c.*292C>T (n.*292C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.722C>T n.1546C>T | dbSNP |
X | g.136210318T= | CA2460260454 | FHL1 | c.*293T= (n.*293T=) c.*364T= (n.*364T=) c.*465T= (n.*465T=) n.723T= n.1547T= | |
X | g.136210318_136210319delinsTA | CA2460260453 | FHL1 | c.*293_*294delinsTA (n.*293_*294delinsTA) c.*364_*365delinsTA (n.*364_*365delinsTA) c.*465_*466delinsTA (n.*465_*466delinsTA) n.723_724delinsTA n.1547_1548delinsTA | |
X | g.136210320del | CA644589574 | FHL1 | c.*295del (n.*295del) c.*366del (n.*366del) c.*467del (n.*467del) n.725del n.1549del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210320_136210323dup | CA2460260455 | FHL1 | c.*295_*298dup (n.*295_*298dup) c.*366_*369dup (n.*366_*369dup) c.*467_*470dup (n.*467_*470dup) n.725_728dup n.1549_1552dup | dbSNP |
X | g.136210320A>G | CA2601597821 | FHL1 | c.*295A>G (n.*295A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.725A>G n.1549A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210322C>A | CA2531188119 | FHL1 | c.*297C>A (n.*297C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.727C>A n.1551C>A | |
X | g.136210323A>G | CA2694801103 | FHL1 | c.*298A>G (n.*298A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) n.728A>G n.1552A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210326T>G | CA2460260457 | FHL1 | c.*301T>G (n.*301T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.731T>G n.1555T>G | dbSNP |
X | g.136210326T= | CA2460260456 | FHL1 | c.*301T= (n.*301T=) c.*372T= (n.*372T=) c.*473T= (n.*473T=) n.731T= n.1555T= | |
X | g.136210327A>G | CA2694801104 | FHL1 | c.*302A>G (n.*302A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) n.732A>G n.1556A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210329C>T | CA2694801105 | FHL1 | c.*304C>T (n.*304C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.734C>T n.1558C>T | gnomAD v4 |
X | g.136210334T>C | CA2823724701 | FHL1 | c.*309T>C (n.*309T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.739T>C n.1563T>C | |
X | g.136210338G>A | CA1137588515 | FHL1 | c.*313G>A (n.*313G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.743G>A n.1567G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210338G>C | CA2694801106 | FHL1 | c.*313G>C (n.*313G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.743G>C n.1567G>C | gnomAD v4 |
X | g.136210338G= | CA2460260458 | FHL1 | c.*313G= (n.*313G=) c.*384G= (n.*384G=) c.*485G= (n.*485G=) n.743G= n.1567G= | |
X | g.136210340T>C | CA2540246176 | FHL1 | c.*315T>C (n.*315T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.745T>C n.1569T>C | |
X | g.136210341G>A | CA2694801107 | FHL1 | c.*316G>A (n.*316G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) n.746G>A n.1570G>A | gnomAD v4 |
X | g.136210341G>T | CA2694801108 | FHL1 | c.*316G>T (n.*316G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) n.746G>T n.1570G>T | gnomAD v4 |
X | g.136210344del | CA2694801109 | FHL1 | c.*319del (n.*319del) c.*390del (n.*390del) c.*491del (n.*491del) n.749del n.1573del | gnomAD v4 |
X | g.136210344A= | CA2460260459 | FHL1 | c.*319A= (n.*319A=) c.*390A= (n.*390A=) c.*491A= (n.*491A=) n.749A= n.1573A= | |
X | g.136210344A>C | CA644589575 | FHL1 | c.*319A>C (n.*319A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) n.749A>C n.1573A>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.136210344A>G | CA2694801110 | FHL1 | c.*319A>G (n.*319A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.749A>G n.1573A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210345G= | CA2460260460 | FHL1 | c.*320G= (n.*320G=) c.*391G= (n.*391G=) c.*492G= (n.*492G=) n.750G= n.1574G= | |
X | g.136210345G>T | CA871867637 | FHL1 | c.*320G>T (n.*320G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.750G>T n.1574G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210346C= | CA2460260461 | FHL1 | c.*321C= (n.*321C=) c.*392C= (n.*392C=) c.*493C= (n.*493C=) n.751C= n.1575C= | |
X | g.136210346C>T | CA871867641 | FHL1 | c.*321C>T (n.*321C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) n.751C>T n.1575C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210348A= | CA2460260462 | FHL1 | c.*323A= (n.*323A=) c.*394A= (n.*394A=) c.*495A= (n.*495A=) n.753A= n.1577A= | |
X | g.136210348A>G | CA10525175 | FHL1 | c.*323A>G (n.*323A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.753A>G n.1577A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210349G>A | CA2535911048 | FHL1 | c.*324G>A (n.*324G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.754G>A n.1578G>A | gnomAD v4 |
X | g.136210350A>C | CA2694801111 | FHL1 | c.*325A>C (n.*325A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) n.755A>C n.1579A>C | gnomAD v4 |
X | g.136210352G>T | CA2694801112 | FHL1 | c.*327G>T (n.*327G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.1581G>T | gnomAD v4 |
X | g.136210353C>A | CA2694801113 | FHL1 | c.*328C>A (n.*328C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) n.1582C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210355T>C | CA336097079 | FHL1 | c.*330T>C (n.*330T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) n.1584T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210355T= | CA2460260463 | FHL1 | c.*330T= (n.*330T=) c.*401T= (n.*401T=) c.*502T= (n.*502T=) n.1584T= | |
X | g.136210356A>G | CA2694801114 | FHL1 | c.*331A>G (n.*331A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.1585A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210356A>T | CA2694801115 | FHL1 | c.*331A>T (n.*331A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.1585A>T | gnomAD v4 |
X | g.136210357G>T | CA2694801116 | FHL1 | c.*332G>T (n.*332G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) n.1586G>T | gnomAD v4 |
X | g.136210360G>A | CA2694801117 | FHL1 | c.*335G>A (n.*335G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) n.1589G>A | gnomAD v4 |
X | g.136210361A= | CA2460260464 | FHL1 | c.*336A= (n.*336A=) c.*407A= (n.*407A=) c.*508A= (n.*508A=) n.1590A= | |
X | g.136210361A>C | CA644589576 | FHL1 | c.*336A>C (n.*336A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.1590A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210361A>G | CA2460260465 | FHL1 | c.*336A>G (n.*336A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.1590A>G | dbSNP |
X | g.136210365A>C | CA2694801118 | FHL1 | c.*340A>C (n.*340A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) n.1594A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210366A>C | CA2823724709 | FHL1 | c.*341A>C (n.*341A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.1595A>C | |
X | g.136210367C>A | CA2694801119 | FHL1 | c.*342C>A (n.*342C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) n.1596C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210367C= | CA2460260466 | FHL1 | c.*342C= (n.*342C=) c.*413C= (n.*413C=) c.*514C= (n.*514C=) n.1596C= | |
X | g.136210367C>T | CA871867658 | FHL1 | c.*342C>T (n.*342C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) n.1596C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210368C>A | CA2460260468 | FHL1 | c.*343C>A (n.*343C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.1597C>A | dbSNP |
X | g.136210368C= | CA2460260467 | FHL1 | c.*343C= (n.*343C=) c.*414C= (n.*414C=) c.*515C= (n.*515C=) n.1597C= | |
X | g.136210368_136210369insG | CA658522203 | FHL1 | c.*343_*344insG (n.*343_*344insG) c.*414_*415insG (n.*414_*415insG) c.*515_*516insG (n.*515_*516insG) n.1597_1598insG | COSMIC |
X | g.136210369C= | CA2460260469 | FHL1 | c.*344C= (n.*344C=) c.*415C= (n.*415C=) c.*516C= (n.*516C=) n.1598C= | |
X | g.136210369C>G | CA2694801120 | FHL1 | c.*344C>G (n.*344C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) n.1598C>G | gnomAD v4 |
X | g.136210369C>T | CA644589577 | FHL1 | c.*344C>T (n.*344C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.1598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210370C>A | CA2694801121 | FHL1 | c.*345C>A (n.*345C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.1599C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210370C= | CA2460260470 | FHL1 | c.*345C= (n.*345C=) c.*416C= (n.*416C=) c.*517C= (n.*517C=) n.1599C= | |
X | g.136210370C>T | CA10525176 | FHL1 | c.*345C>T (n.*345C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.1599C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210371C= | CA2460260471 | FHL1 | c.*346C= (n.*346C=) c.*417C= (n.*417C=) c.*518C= (n.*518C=) n.1600C= | |
X | g.136210371C>T | CA871867664 | FHL1 | c.*346C>T (n.*346C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.1600C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210372dup | CA644589578 | FHL1 | c.*347dup (n.*347dup) c.*418dup (n.*418dup) c.*519dup (n.*519dup) n.1601dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210375G>C | CA2694801122 | FHL1 | c.*350G>C (n.*350G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.1604G>C | gnomAD v4 |
X | g.136210376A= | CA2460260472 | FHL1 | c.*351A= (n.*351A=) c.*422A= (n.*422A=) c.*523A= (n.*523A=) n.1605A= | |
X | g.136210376A>G | CA871867670 | FHL1 | c.*351A>G (n.*351A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.1605A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210377G>A | CA644589579 | FHL1 | c.*352G>A (n.*352G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.1606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210377G>C | CA2694801123 | FHL1 | c.*352G>C (n.*352G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.1606G>C | gnomAD v4 |
X | g.136210377G= | CA2460260473 | FHL1 | c.*352G= (n.*352G=) c.*423G= (n.*423G=) c.*524G= (n.*524G=) n.1606G= |