Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1362097_1362110delinsGTGACGCCTGCCGTCA2201614643GNPTGn.476_489delinsGTGACGCCTGCCGT
c.461_474delinsGTGACGCCTGCCGT (p.Gly154=)
n.435_448delinsGTGACGCCTGCCGT
c.*109_*122delinsGTGACGCCTGCCGT (n.*109_*122delinsGTGACGCCTGCCGT)
c.425_438delinsGTGACGCCTGCCGT (p.Gly142=)
n.371_384delinsGTGACGCCTGCCGT
n.1002_1015delinsGTGACGCCTGCCGT
c.377_390delinsGTGACGCCTGCCGT (p.Gly126=)
c.*279_*292delinsGTGACGCCTGCCGT (n.*279_*292delinsGTGACGCCTGCCGT)
n.1393_1406delinsGTGACGCCTGCCGT
n.413_426delinsGTGACGCCTGCCGT
c.444_457delinsGTGACGCCTGCCGT
c.17_30delinsGTGACGCCTGCCGT (p.Gly6=)
16g.1362099_1362111delCA342406GNPTGn.478_490del
c.463_475del (p.Asp155ProfsTer?)
n.437_449del
c.*111_*123del (n.*111_*123del)
c.427_439del (p.Asp143ProfsTer?)
n.373_385del
n.1004_1016del
c.379_391del (p.Asp127ProfsTer?)
c.*281_*293del (n.*281_*293del)
n.1395_1407del
n.415_427del
c.446_458del
c.19_31del (p.Asp7ProfsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362105_1362120delCA2573151717GNPTGn.484_499del
c.469_484del (p.Cys157GlyfsTer28)
n.443_458del
c.*117_*132del (n.*117_*132del)
c.433_448del (p.Cys145GlyfsTer28)
n.379_394del
n.1010_1025del
c.385_400del (p.Cys129GlyfsTer28)
c.*287_*302del (n.*287_*302del)
n.1401_1416del
n.421_436del
c.452_467del
c.25_40del (p.Cys9GlyfsTer28)
ClinVar dbSNP
16g.1362103C>ACA394187326GNPTGn.482C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.441C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
n.377C>A
n.1008C>A
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.1399C>A
n.419C>A
c.450C>A
c.23C>A (p.Ala8Asp)
16g.1362103C>GCA394187328GNPTGn.482C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.441C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.377C>G
n.1008C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.1399C>G
n.419C>G
c.450C>G
c.23C>G (p.Ala8Gly)
16g.1362103C>TCA394187327GNPTGn.482C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.441C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.431C>T (p.Ala144Val)
n.377C>T
n.1008C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.1399C>T
n.419C>T
c.450C>T
c.23C>T (p.Ala8Val)
COSMIC
16g.1362104C>ACA493026564GNPTGn.483C>A
c.468C>A (p.Ala156=)
n.442C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.432C>A (p.Ala144=)
n.378C>A
n.1009C>A
c.384C>A (p.Ala128=)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.1400C>A
n.420C>A
c.451C>A
c.24C>A (p.Ala8=)
16g.1362104C=CA2201614663GNPTGn.483C=
c.468C= (p.Ala156=)
n.442C=
c.*116C= (n.*116C=)
c.432C= (p.Ala144=)
n.378C=
n.1009C=
c.384C= (p.Ala128=)
c.*286C= (n.*286C=)
n.1400C=
n.420C=
c.451C=
c.24C= (p.Ala8=)
16g.1362104C>GCA493026565GNPTGn.483C>G
c.468C>G (p.Ala156=)
n.442C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.432C>G (p.Ala144=)
n.378C>G
n.1009C>G
c.384C>G (p.Ala128=)
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.1400C>G
n.420C>G
c.451C>G
c.24C>G (p.Ala8=)
gnomAD v4
16g.1362104C>TCA493026567GNPTGn.483C>T
c.468C>T (p.Ala156=)
n.442C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.432C>T (p.Ala144=)
n.378C>T
n.1009C>T
c.384C>T (p.Ala128=)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.1400C>T
n.420C>T
c.451C>T
c.24C>T (p.Ala8=)
dbSNP
16g.1362104_1362105dupCA2697549478GNPTGn.483_484dup
c.468_469dup (p.Cys157SerfsTer?)
n.442_443dup
c.*116_*117dup (n.*116_*117dup)
c.432_433dup (p.Cys145SerfsTer?)
n.378_379dup
n.1009_1010dup
c.384_385dup (p.Cys129SerfsTer?)
c.*286_*287dup (n.*286_*287dup)
n.1400_1401dup
n.420_421dup
c.451_452dup
c.24_25dup (p.Cys9SerfsTer?)
ClinVar
16g.1362105T>ACA394187329GNPTGn.484T>A
c.469T>A (p.Cys157Ser)
n.443T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.433T>A (p.Cys145Ser)
n.379T>A
n.1010T>A
c.385T>A (p.Cys129Ser)
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.1401T>A
n.421T>A
c.452T>A
c.25T>A (p.Cys9Ser)
16g.1362105T>CCA394187330GNPTGn.484T>C
c.469T>C (p.Cys157Arg)
n.443T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.433T>C (p.Cys145Arg)
n.379T>C
n.1010T>C
c.385T>C (p.Cys129Arg)
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.1401T>C
n.421T>C
c.452T>C
c.25T>C (p.Cys9Arg)
16g.1362105T>GCA394187331GNPTGn.484T>G
c.469T>G (p.Cys157Gly)
n.443T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.433T>G (p.Cys145Gly)
n.379T>G
n.1010T>G
c.385T>G (p.Cys129Gly)
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.1401T>G
n.421T>G
c.452T>G
c.25T>G (p.Cys9Gly)
16g.1362106G>ACA394187332GNPTGn.485G>A
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
n.444G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
n.380G>A
n.1011G>A
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.1402G>A
n.422G>A
c.453G>A
c.26G>A (p.Cys9Tyr)
16g.1362106G>CCA394187333GNPTGn.485G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
n.444G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.434G>C (p.Cys145Ser)
n.380G>C
n.1011G>C
c.386G>C (p.Cys129Ser)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.1402G>C
n.422G>C
c.453G>C
c.26G>C (p.Cys9Ser)
16g.1362106G>TCA394187334GNPTGn.485G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
n.444G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.434G>T (p.Cys145Phe)
n.380G>T
n.1011G>T
c.386G>T (p.Cys129Phe)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.1402G>T
n.422G>T
c.453G>T
c.26G>T (p.Cys9Phe)
16g.1362107C>ACA394187335GNPTGn.486C>A
c.471C>A (p.Cys157Ter)
n.445C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.435C>A (p.Cys145Ter)
n.381C>A
n.1012C>A
c.387C>A (p.Cys129Ter)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.1403C>A
n.423C>A
c.454C>A
c.27C>A (p.Cys9Ter)
16g.1362107C>GCA394187336GNPTGn.486C>G
c.471C>G (p.Cys157Trp)
n.445C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.435C>G (p.Cys145Trp)
n.381C>G
n.1012C>G
c.387C>G (p.Cys129Trp)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.1403C>G
n.423C>G
c.454C>G
c.27C>G (p.Cys9Trp)
16g.1362107C>TCA493026572GNPTGn.486C>T
c.471C>T (p.Cys157=)
n.445C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.435C>T (p.Cys145=)
n.381C>T
n.1012C>T
c.387C>T (p.Cys129=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.1403C>T
n.423C>T
c.454C>T
c.27C>T (p.Cys9=)
16g.1362107_1362108delinsTTCA645591626GNPTGn.486_487delinsTT
c.471_472delinsTT (p.Arg158Cys)
n.445_446delinsTT
c.*119_*120delinsTT (n.*119_*120delinsTT)
c.435_436delinsTT (p.Arg146Cys)
n.381_382delinsTT
n.1012_1013delinsTT
c.387_388delinsTT (p.Arg130Cys)
c.*289_*290delinsTT (n.*289_*290delinsTT)
n.1403_1404delinsTT
n.423_424delinsTT
c.454_455delinsTT
c.27_28delinsTT (p.Arg10Cys)
COSMIC
16g.1362108C>ACA394187337GNPTGn.487C>A
c.472C>A (p.Arg158Ser)
n.446C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.436C>A (p.Arg146Ser)
n.382C>A
n.1013C>A
c.388C>A (p.Arg130Ser)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.1404C>A
n.424C>A
c.455C>A
c.28C>A (p.Arg10Ser)
gnomAD v4
16g.1362108C=CA2201614667GNPTGn.487C=
c.472C= (p.Arg158=)
n.446C=
c.*120C= (n.*120C=)
c.436C= (p.Arg146=)
n.382C=
n.1013C=
c.388C= (p.Arg130=)
c.*290C= (n.*290C=)
n.1404C=
n.424C=
c.455C=
c.28C= (p.Arg10=)
16g.1362108C>GCA394187338GNPTGn.487C>G
c.472C>G (p.Arg158Gly)
n.446C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
n.382C>G
n.1013C>G
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.1404C>G
n.424C>G
c.455C>G
c.28C>G (p.Arg10Gly)
16g.1362108C>TCA7807660GNPTGn.487C>T
c.472C>T (p.Arg158Cys)
n.446C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.436C>T (p.Arg146Cys)
n.382C>T
n.1013C>T
c.388C>T (p.Arg130Cys)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.1404C>T
n.424C>T
c.455C>T
c.28C>T (p.Arg10Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362109G>ACA7807661GNPTGn.488G>A
c.473G>A (p.Arg158His)
n.447G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.437G>A (p.Arg146His)
n.383G>A
n.1014G>A
c.389G>A (p.Arg130His)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.1405G>A
n.425G>A
c.456G>A
c.29G>A (p.Arg10His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362109G>CCA394187340GNPTGn.488G>C
c.473G>C (p.Arg158Pro)
n.447G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
n.383G>C
n.1014G>C
c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.1405G>C
n.425G>C
c.456G>C
c.29G>C (p.Arg10Pro)
16g.1362109G=CA2201614676GNPTGn.488G=
c.473G= (p.Arg158=)
n.447G=
c.*121G= (n.*121G=)
c.437G= (p.Arg146=)
n.383G=
n.1014G=
c.389G= (p.Arg130=)
c.*291G= (n.*291G=)
n.1405G=
n.425G=
c.456G=
c.29G= (p.Arg10=)
16g.1362109G>TCA394187339GNPTGn.488G>T
c.473G>T (p.Arg158Leu)
n.447G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
n.383G>T
n.1014G>T
c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.1405G>T
n.425G>T
c.456G>T
c.29G>T (p.Arg10Leu)
16g.1362110T>ACA493026573GNPTGn.489T>A
c.474T>A (p.Arg158=)
n.448T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.438T>A (p.Arg146=)
n.384T>A
n.1015T>A
c.390T>A (p.Arg130=)
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.1406T>A
n.426T>A
c.457T>A
c.30T>A (p.Arg10=)
16g.1362110T>CCA493026574GNPTGn.489T>C
c.474T>C (p.Arg158=)
n.448T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.438T>C (p.Arg146=)
n.384T>C
n.1015T>C
c.390T>C (p.Arg130=)
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.1406T>C
n.426T>C
c.457T>C
c.30T>C (p.Arg10=)
16g.1362110T>GCA493026576GNPTGn.489T>G
c.474T>G (p.Arg158=)
n.448T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.438T>G (p.Arg146=)
n.384T>G
n.1015T>G
c.390T>G (p.Arg130=)
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.1406T>G
n.426T>G
c.457T>G
c.30T>G (p.Arg10=)
16g.1362111T>ACA394187341GNPTGn.490T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
n.449T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.385T>A
n.1016T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.1407T>A
n.427T>A
c.458T>A
c.31T>A (p.Ser11Thr)
16g.1362111T>CCA394187342GNPTGn.490T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
n.449T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.385T>C
n.1016T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.1407T>C
n.427T>C
c.458T>C
c.31T>C (p.Ser11Pro)
16g.1362111T>GCA394187343GNPTGn.490T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
n.449T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.385T>G
n.1016T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.1407T>G
n.427T>G
c.458T>G
c.31T>G (p.Ser11Ala)
16g.1362112C>ACA394187344GNPTGn.491C>A
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
n.450C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
n.386C>A
n.1017C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.1408C>A
n.428C>A
c.459C>A
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
gnomAD v4
16g.1362112C=CA2201614681GNPTGn.491C=
c.476C= (p.Ser159=)
n.450C=
c.*124C= (n.*124C=)
c.440C= (p.Ser147=)
n.386C=
n.1017C=
c.392C= (p.Ser131=)
c.*294C= (n.*294C=)
n.1408C=
n.428C=
c.459C=
c.32C= (p.Ser11=)
16g.1362112C>GCA394187345GNPTGn.491C>G
c.476C>G (p.Ser159Cys)
n.450C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
n.386C>G
n.1017C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.1408C>G
n.428C>G
c.459C>G
c.32C>G (p.Ser11Cys)
16g.1362112C>TCA394187346GNPTGn.491C>T
c.476C>T (p.Ser159Phe)
n.450C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
n.386C>T
n.1017C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.1408C>T
n.428C>T
c.459C>T
c.32C>T (p.Ser11Phe)
dbSNP
16g.1362113C>ACA493026578GNPTGn.492C>A
c.477C>A (p.Ser159=)
n.451C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.441C>A (p.Ser147=)
n.387C>A
n.1018C>A
c.393C>A (p.Ser131=)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.1409C>A
n.429C>A
c.460C>A
c.33C>A (p.Ser11=)
16g.1362113C=CA2201614685GNPTGn.492C=
c.477C= (p.Ser159=)
n.451C=
c.*125C= (n.*125C=)
c.441C= (p.Ser147=)
n.387C=
n.1018C=
c.393C= (p.Ser131=)
c.*295C= (n.*295C=)
n.1409C=
n.429C=
c.460C=
c.33C= (p.Ser11=)
16g.1362113C>GCA493026579GNPTGn.492C>G
c.477C>G (p.Ser159=)
n.451C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.441C>G (p.Ser147=)
n.387C>G
n.1018C>G
c.393C>G (p.Ser131=)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.1409C>G
n.429C>G
c.460C>G
c.33C>G (p.Ser11=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362113C>TCA493026580GNPTGn.492C>T
c.477C>T (p.Ser159=)
n.451C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.441C>T (p.Ser147=)
n.387C>T
n.1018C>T
c.393C>T (p.Ser131=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.1409C>T
n.429C>T
c.460C>T
c.33C>T (p.Ser11=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362114C>ACA493026581GNPTGn.493C>A
c.478C>A (p.Arg160=)
n.452C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.442C>A (p.Arg148=)
n.388C>A
n.1019C>A
c.394C>A (p.Arg132=)
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.1410C>A
n.430C>A
c.461C>A
c.34C>A (p.Arg12=)
16g.1362114C=CA2201614690GNPTGn.493C=
c.478C= (p.Arg160=)
n.452C=
c.*126C= (n.*126C=)
c.442C= (p.Arg148=)
n.388C=
n.1019C=
c.394C= (p.Arg132=)
c.*296C= (n.*296C=)
n.1410C=
n.430C=
c.461C=
c.34C= (p.Arg12=)
16g.1362114C>GCA394187347GNPTGn.493C>G
c.478C>G (p.Arg160Gly)
n.452C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
n.388C>G
n.1019C>G
c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.1410C>G
n.430C>G
c.461C>G
c.34C>G (p.Arg12Gly)
gnomAD v4
16g.1362114C>TCA7807662GNPTGn.493C>T
c.478C>T (p.Arg160Trp)
n.452C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.442C>T (p.Arg148Trp)
n.388C>T
n.1019C>T
c.394C>T (p.Arg132Trp)
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.1410C>T
n.430C>T
c.461C>T
c.34C>T (p.Arg12Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362115G>ACA7807663GNPTGn.494G>A
c.479G>A (p.Arg160Gln)
n.453G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.443G>A (p.Arg148Gln)
n.389G>A
n.1020G>A
c.395G>A (p.Arg132Gln)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.1411G>A
n.431G>A
c.462G>A
c.35G>A (p.Arg12Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362115G>CCA394187348GNPTGn.494G>C
c.479G>C (p.Arg160Pro)
n.453G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
n.389G>C
n.1020G>C
c.395G>C (p.Arg132Pro)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.1411G>C
n.431G>C
c.462G>C
c.35G>C (p.Arg12Pro)
16g.1362115G=CA2201614700GNPTGn.494G=
c.479G= (p.Arg160=)
n.453G=
c.*127G= (n.*127G=)
c.443G= (p.Arg148=)
n.389G=
n.1020G=
c.395G= (p.Arg132=)
c.*297G= (n.*297G=)
n.1411G=
n.431G=
c.462G=
c.35G= (p.Arg12=)
16g.1362115G>TCA394187349GNPTGn.494G>T
c.479G>T (p.Arg160Leu)
n.453G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
n.389G>T
n.1020G>T
c.395G>T (p.Arg132Leu)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.1411G>T
n.431G>T
c.462G>T
c.35G>T (p.Arg12Leu)
gnomAD v4
16g.1362116_1362117insTGGCA2575866871GNPTGn.495_496insTGG
c.480_481insTGG (p.Arg160_Ser161insTrp)
n.454_455insTGG
c.*128_*129insTGG (n.*128_*129insTGG)
c.444_445insTGG (p.Arg148_Ser149insTrp)
n.390_391insTGG
n.1021_1022insTGG
c.396_397insTGG (p.Arg132_Ser133insTrp)
c.*298_*299insTGG (n.*298_*299insTGG)
n.1412_1413insTGG
n.432_433insTGG
c.463_464insTGG
c.36_37insTGG (p.Arg12_Ser13insTrp)
16g.1362116G>ACA493026582GNPTGn.495G>A
c.480G>A (p.Arg160=)
n.454G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.444G>A (p.Arg148=)
n.390G>A
n.1021G>A
c.396G>A (p.Arg132=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.1412G>A
n.432G>A
c.463G>A
c.36G>A (p.Arg12=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362116G>CCA493026583GNPTGn.495G>C
c.480G>C (p.Arg160=)
n.454G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.444G>C (p.Arg148=)
n.390G>C
n.1021G>C
c.396G>C (p.Arg132=)
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.1412G>C
n.432G>C
c.463G>C
c.36G>C (p.Arg12=)
dbSNP
16g.1362116G=CA2201614704GNPTGn.495G=
c.480G= (p.Arg160=)
n.454G=
c.*128G= (n.*128G=)
c.444G= (p.Arg148=)
n.390G=
n.1021G=
c.396G= (p.Arg132=)
c.*298G= (n.*298G=)
n.1412G=
n.432G=
c.463G=
c.36G= (p.Arg12=)
16g.1362116G>TCA493026584GNPTGn.495G>T
c.480G>T (p.Arg160=)
n.454G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.444G>T (p.Arg148=)
n.390G>T
n.1021G>T
c.396G>T (p.Arg132=)
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.1412G>T
n.432G>T
c.463G>T
c.36G>T (p.Arg12=)
ClinVar dbSNP
16g.1362117A>CCA394187352GNPTGn.496A>C
c.481A>C (p.Ser161Arg)
n.455A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.445A>C (p.Ser149Arg)
n.391A>C
n.1022A>C
c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.1413A>C
n.433A>C
c.464A>C
c.37A>C (p.Ser13Arg)
16g.1362117A>GCA394187351GNPTGn.496A>G
c.481A>G (p.Ser161Gly)
n.455A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.445A>G (p.Ser149Gly)
n.391A>G
n.1022A>G
c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.1413A>G
n.433A>G
c.464A>G
c.37A>G (p.Ser13Gly)
16g.1362117A>TCA394187350GNPTGn.496A>T
c.481A>T (p.Ser161Cys)
n.455A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.445A>T (p.Ser149Cys)
n.391A>T
n.1022A>T
c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.1413A>T
n.433A>T
c.464A>T
c.37A>T (p.Ser13Cys)
16g.1362118G>ACA394187353GNPTGn.497G>A
c.482G>A (p.Ser161Asn)
n.456G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.446G>A (p.Ser149Asn)
n.392G>A
n.1023G>A
c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.1414G>A
n.434G>A
c.465G>A
c.38G>A (p.Ser13Asn)
16g.1362118G>CCA7807664GNPTGn.497G>C
c.482G>C (p.Ser161Thr)
n.456G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.446G>C (p.Ser149Thr)
n.392G>C
n.1023G>C
c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.1414G>C
n.434G>C
c.465G>C
c.38G>C (p.Ser13Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362118G=CA2201614706GNPTGn.497G=
c.482G= (p.Ser161=)
n.456G=
c.*130G= (n.*130G=)
c.446G= (p.Ser149=)
n.392G=
n.1023G=
c.398G= (p.Ser133=)
c.*300G= (n.*300G=)
n.1414G=
n.434G=
c.465G=
c.38G= (p.Ser13=)
16g.1362118G>TCA394187354GNPTGn.497G>T
c.482G>T (p.Ser161Ile)
n.456G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.446G>T (p.Ser149Ile)
n.392G>T
n.1023G>T
c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.1414G>T
n.434G>T
c.465G>T
c.38G>T (p.Ser13Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362119C>ACA394187355GNPTGn.498C>A
c.483C>A (p.Ser161Arg)
n.457C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.447C>A (p.Ser149Arg)
n.393C>A
n.1024C>A
c.399C>A (p.Ser133Arg)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.1415C>A
n.435C>A
c.466C>A
c.39C>A (p.Ser13Arg)
16g.1362119C=CA2201614709GNPTGn.498C=
c.483C= (p.Ser161=)
n.457C=
c.*131C= (n.*131C=)
c.447C= (p.Ser149=)
n.393C=
n.1024C=
c.399C= (p.Ser133=)
c.*301C= (n.*301C=)
n.1415C=
n.435C=
c.466C=
c.39C= (p.Ser13=)
16g.1362119C>GCA394187356GNPTGn.498C>G
c.483C>G (p.Ser161Arg)
n.457C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.447C>G (p.Ser149Arg)
n.393C>G
n.1024C>G
c.399C>G (p.Ser133Arg)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.1415C>G
n.435C>G
c.466C>G
c.39C>G (p.Ser13Arg)
16g.1362119C>TCA493026585GNPTGn.498C>T
c.483C>T (p.Ser161=)
n.457C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.447C>T (p.Ser149=)
n.393C>T
n.1024C>T
c.399C>T (p.Ser133=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.1415C>T
n.435C>T
c.466C>T
c.39C>T (p.Ser13=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362120C>ACA493026586GNPTGn.499C>A
c.484C>A (p.Arg162=)
n.458C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.448C>A (p.Arg150=)
n.394C>A
n.1025C>A
c.400C>A (p.Arg134=)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.1416C>A
n.436C>A
c.467C>A
c.40C>A (p.Arg14=)
COSMIC
16g.1362120C=CA2201614713GNPTGn.499C=
c.484C= (p.Arg162=)
n.458C=
c.*132C= (n.*132C=)
c.448C= (p.Arg150=)
n.394C=
n.1025C=
c.400C= (p.Arg134=)
c.*302C= (n.*302C=)
n.1416C=
n.436C=
c.467C=
c.40C= (p.Arg14=)
16g.1362120C>GCA394187357GNPTGn.499C>G
c.484C>G (p.Arg162Gly)
n.458C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
n.394C>G
n.1025C>G
c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.1416C>G
n.436C>G
c.467C>G
c.40C>G (p.Arg14Gly)
16g.1362120C>TCA7807665GNPTGn.499C>T
c.484C>T (p.Arg162Trp)
n.458C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.448C>T (p.Arg150Trp)
n.394C>T
n.1025C>T
c.400C>T (p.Arg134Trp)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.1416C>T
n.436C>T
c.467C>T
c.40C>T (p.Arg14Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362121G>ACA394187358GNPTGn.500G>A
c.485G>A (p.Arg162Gln)
n.459G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.449G>A (p.Arg150Gln)
n.395G>A
n.1026G>A
c.401G>A (p.Arg134Gln)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1417G>A
n.437G>A
c.468G>A
c.41G>A (p.Arg14Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362121G>CCA394187359GNPTGn.500G>C
c.485G>C (p.Arg162Pro)
n.459G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
n.395G>C
n.1026G>C
c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.1417G>C
n.437G>C
c.468G>C
c.41G>C (p.Arg14Pro)
16g.1362121G=CA2201614716GNPTGn.500G=
c.485G= (p.Arg162=)
n.459G=
c.*133G= (n.*133G=)
c.449G= (p.Arg150=)
n.395G=
n.1026G=
c.401G= (p.Arg134=)
c.*303G= (n.*303G=)
n.1417G=
n.437G=
c.468G=
c.41G= (p.Arg14=)
16g.1362121G>TCA394187360GNPTGn.500G>T
c.485G>T (p.Arg162Leu)
n.459G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.395G>T
n.1026G>T
c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1417G>T
n.437G>T
c.468G>T
c.41G>T (p.Arg14Leu)
ClinVar
16g.1362122G>ACA493026587GNPTGn.501G>A
c.486G>A (p.Arg162=)
n.460G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.450G>A (p.Arg150=)
n.396G>A
n.1027G>A
c.402G>A (p.Arg134=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.1418G>A
n.438G>A
c.469G>A
c.42G>A (p.Arg14=)
16g.1362122G>CCA493026589GNPTGn.501G>C
c.486G>C (p.Arg162=)
n.460G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.450G>C (p.Arg150=)
n.396G>C
n.1027G>C
c.402G>C (p.Arg134=)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.1418G>C
n.438G>C
c.469G>C
c.42G>C (p.Arg14=)
16g.1362122G>TCA493026588GNPTGn.501G>T
c.486G>T (p.Arg162=)
n.460G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.450G>T (p.Arg150=)
n.396G>T
n.1027G>T
c.402G>T (p.Arg134=)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.1418G>T
n.438G>T
c.469G>T
c.42G>T (p.Arg14=)
gnomAD v4
16g.1362123C>ACA394187361GNPTGn.502C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
n.461C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
n.397C>A
n.1028C>A
c.403C>A (p.Gln135Lys)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.1419C>A
n.439C>A
c.470C>A
c.43C>A (p.Gln15Lys)
16g.1362123C=CA2201614718GNPTGn.502C=
c.487C= (p.Gln163=)
n.461C=
c.*135C= (n.*135C=)
c.451C= (p.Gln151=)
n.397C=
n.1028C=
c.403C= (p.Gln135=)
c.*305C= (n.*305C=)
n.1419C=
n.439C=
c.470C=
c.43C= (p.Gln15=)
16g.1362123C>GCA394187362GNPTGn.502C>G
c.487C>G (p.Gln163Glu)
n.461C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
n.397C>G
n.1028C>G
c.403C>G (p.Gln135Glu)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.1419C>G
n.439C>G
c.470C>G
c.43C>G (p.Gln15Glu)
16g.1362123C>TCA394187363GNPTGn.502C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
n.461C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.397C>T
n.1028C>T
c.403C>T (p.Gln135Ter)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.1419C>T
n.439C>T
c.470C>T
c.43C>T (p.Gln15Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362124A=CA2201614721GNPTGn.503A=
c.488A= (p.Gln163=)
n.462A=
c.*136A= (n.*136A=)
c.452A= (p.Gln151=)
n.398A=
n.1029A=
c.404A= (p.Gln135=)
c.*306A= (n.*306A=)
n.1420A=
n.440A=
c.471A=
c.44A= (p.Gln15=)
16g.1362124A>CCA394187364GNPTGn.503A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
n.462A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
n.398A>C
n.1029A>C
c.404A>C (p.Gln135Pro)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.1420A>C
n.440A>C
c.471A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
16g.1362124A>GCA276657081GNPTGn.503A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
n.462A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
n.398A>G
n.1029A>G
c.404A>G (p.Gln135Arg)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.1420A>G
n.440A>G
c.471A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362124A>TCA394187365GNPTGn.503A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
n.462A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.398A>T
n.1029A>T
c.404A>T (p.Gln135Leu)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.1420A>T
n.440A>T
c.471A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
16g.1362125G>ACA7807666GNPTGn.504G>A
c.489G>A (p.Gln163=)
n.463G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.453G>A (p.Gln151=)
n.399G>A
n.1030G>A
c.405G>A (p.Gln135=)
n.1421G>A
n.441G>A
c.472G>A
c.45G>A (p.Gln15=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
16g.1362125G>CCA394187367GNPTGn.504G>C
c.489G>C (p.Gln163His)
n.463G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.453G>C (p.Gln151His)
n.399G>C
n.1030G>C
c.405G>C (p.Gln135His)
n.1421G>C
n.441G>C
c.472G>C
c.45G>C (p.Gln15His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362125G=CA2201614723GNPTGn.504G=
c.489G= (p.Gln163=)
n.463G=
c.*137G= (n.*137G=)
c.453G= (p.Gln151=)
n.399G=
n.1030G=
c.405G= (p.Gln135=)
n.1421G=
n.441G=
c.472G=
c.45G= (p.Gln15=)
16g.1362125G>TCA394187366GNPTGn.504G>T
c.489G>T (p.Gln163His)
n.463G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.453G>T (p.Gln151His)
n.399G>T
n.1030G>T
c.405G>T (p.Gln135His)
n.1421G>T
n.441G>T
c.472G>T
c.45G>T (p.Gln15His)
16g.1362126A>CCA394187368GNPTGn.505A>C
c.490A>C (p.Ser164Arg)
n.464A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
n.400A>C
n.1031A>C
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.1422A>C
n.442A>C
c.473A>C
c.46A>C (p.Ser16Arg)
16g.1362126A>GCA394187369GNPTGn.505A>G
c.490A>G (p.Ser164Gly)
n.464A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
n.400A>G
n.1031A>G
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.1422A>G
n.442A>G
c.473A>G
c.46A>G (p.Ser16Gly)
gnomAD v4
16g.1362126A>TCA394187370GNPTGn.505A>T
c.490A>T (p.Ser164Cys)
n.464A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
n.400A>T
n.1031A>T
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.1422A>T
n.442A>T
c.473A>T
c.46A>T (p.Ser16Cys)
16g.1362127G>ACA394187371GNPTGn.506G>A
c.491G>A (p.Ser164Asn)
n.465G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
n.401G>A
n.1032G>A
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.1423G>A
n.443G>A
c.474G>A
c.47G>A (p.Ser16Asn)
16g.1362127G>CCA394187372GNPTGn.506G>C
c.491G>C (p.Ser164Thr)
n.465G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
n.401G>C
n.1032G>C
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.1423G>C
n.443G>C
c.474G>C
c.47G>C (p.Ser16Thr)
16g.1362127G=CA2201614725GNPTGn.506G=
c.491G= (p.Ser164=)
n.465G=
c.*139G= (n.*139G=)
c.455G= (p.Ser152=)
n.401G=
n.1032G=
c.407G= (p.Ser136=)
n.1423G=
n.443G=
c.474G=
c.47G= (p.Ser16=)
16g.1362127G>TCA394187373GNPTGn.506G>T
c.491G>T (p.Ser164Ile)
n.465G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
n.401G>T
n.1032G>T
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.1423G>T
n.443G>T
c.474G>T
c.47G>T (p.Ser16Ile)
16g.1362128C>ACA394187374GNPTGn.507C>A
c.492C>A (p.Ser164Arg)
n.466C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.456C>A (p.Ser152Arg)
n.402C>A
n.1033C>A
c.408C>A (p.Ser136Arg)
n.1424C>A
n.444C>A
c.475C>A
c.48C>A (p.Ser16Arg)
16g.1362128C=CA2201614727GNPTGn.507C=
c.492C= (p.Ser164=)
n.466C=
c.*140C= (n.*140C=)
c.456C= (p.Ser152=)
n.402C=
n.1033C=
c.408C= (p.Ser136=)
n.1424C=
n.444C=
c.475C=
c.48C= (p.Ser16=)
16g.1362128C>GCA394187375GNPTGn.507C>G
c.492C>G (p.Ser164Arg)
n.466C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.456C>G (p.Ser152Arg)
n.402C>G
n.1033C>G
c.408C>G (p.Ser136Arg)
n.1424C>G
n.444C>G
c.475C>G
c.48C>G (p.Ser16Arg)
16g.1362128C>TCA7807667GNPTGn.507C>T
c.492C>T (p.Ser164=)
n.466C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.456C>T (p.Ser152=)
n.402C>T
n.1033C>T
c.408C>T (p.Ser136=)
n.1424C>T
n.444C>T
c.475C>T
c.48C>T (p.Ser16=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362128dupCA718228139GNPTGn.507dup
c.492dup (p.Lys165GlnfsTer?)
n.466dup
c.*140dup (n.*140dup)
c.456dup (p.Lys153GlnfsTer?)
n.402dup
n.1033dup
c.408dup (p.Lys137GlnfsTer?)
n.1424dup
n.444dup
c.475dup
c.48dup (p.Lys17GlnfsTer?)
dbSNP
16g.1362129A=CA2201614730GNPTGn.508A=
c.493A= (p.Lys165=)
n.467A=
c.*141A= (n.*141A=)
c.457A= (p.Lys153=)
n.403A=
n.1034A=
c.409A= (p.Lys137=)
n.1425A=
n.445A=
c.476A=
c.49A= (p.Lys17=)
16g.1362129A>CCA394187376GNPTGn.508A>C
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.467A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.403A>C
n.1034A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.1425A>C
n.445A>C
c.476A>C
c.49A>C (p.Lys17Gln)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362129A>GCA394187377GNPTGn.508A>G
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.467A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.403A>G
n.1034A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.1425A>G
n.445A>G
c.476A>G
c.49A>G (p.Lys17Glu)
gnomAD v4
16g.1362129A>TCA394187378GNPTGn.508A>T
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.467A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.403A>T
n.1034A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.1425A>T
n.445A>T
c.476A>T
c.49A>T (p.Lys17Ter)
16g.1362130A>CCA394187381GNPTGn.509A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.468A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.404A>C
n.1035A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.1426A>C
n.446A>C
c.477A>C
c.50A>C (p.Lys17Thr)
16g.1362130A>GCA394187380GNPTGn.509A>G
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.468A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.404A>G
n.1035A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.1426A>G
n.446A>G
c.477A>G
c.50A>G (p.Lys17Arg)
16g.1362130A>TCA394187379GNPTGn.509A>T
c.494A>T (p.Lys165Met)
n.468A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.458A>T (p.Lys153Met)
n.404A>T
n.1035A>T
c.410A>T (p.Lys137Met)
n.1426A>T
n.446A>T
c.477A>T
c.50A>T (p.Lys17Met)
16g.1362131G>ACA493026590GNPTGn.510G>A
c.495G>A (p.Lys165=)
n.469G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.459G>A (p.Lys153=)
n.405G>A
n.1036G>A
c.411G>A (p.Lys137=)
n.1427G>A
n.447G>A
c.478G>A
c.51G>A (p.Lys17=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362131G>CCA394187382GNPTGn.510G>C
c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.469G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
n.405G>C
n.1036G>C
c.411G>C (p.Lys137Asn)
n.1427G>C
n.447G>C
c.478G>C
c.51G>C (p.Lys17Asn)
16g.1362131G=CA2201614732GNPTGn.510G=
c.495G= (p.Lys165=)
n.469G=
c.*143G= (n.*143G=)
c.459G= (p.Lys153=)
n.405G=
n.1036G=
c.411G= (p.Lys137=)
n.1427G=
n.447G=
c.478G=
c.51G= (p.Lys17=)
16g.1362131G>TCA394187383GNPTGn.510G>T
c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.469G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
n.405G>T
n.1036G>T
c.411G>T (p.Lys137Asn)
n.1427G>T
n.447G>T
c.478G>T
c.51G>T (p.Lys17Asn)
16g.1362132G>ACA394187384GNPTGn.510+1G>A
c.495+1G>A (n.495+1G>A)
n.469+1G>A
c.*143+1G>A (n.*143+1G>A)
c.459+1G>A (n.459+1G>A)
n.405+1G>A
n.1036+1G>A
c.411+1G>A (n.411+1G>A)
n.1427+1G>A
n.447+1G>A
c.478+1G>A
c.51+1G>A (n.51+1G>A)
16g.1362132G>CCA394187385GNPTGn.510+1G>C
c.495+1G>C (n.495+1G>C)
n.469+1G>C
c.*143+1G>C (n.*143+1G>C)
c.459+1G>C (n.459+1G>C)
n.405+1G>C
n.1036+1G>C
c.411+1G>C (n.411+1G>C)
n.1427+1G>C
n.447+1G>C
c.478+1G>C
c.51+1G>C (n.51+1G>C)
16g.1362132G>TCA394187386GNPTGn.510+1G>T
c.495+1G>T (n.495+1G>T)
n.469+1G>T
c.*143+1G>T (n.*143+1G>T)
c.459+1G>T (n.459+1G>T)
n.405+1G>T
n.1036+1G>T
c.411+1G>T (n.411+1G>T)
n.1427+1G>T
n.447+1G>T
c.478+1G>T
c.51+1G>T (n.51+1G>T)
16g.1362133T>ACA394187387GNPTGn.510+2T>A
c.495+2T>A (n.495+2T>A)
n.469+2T>A
c.*143+2T>A (n.*143+2T>A)
c.459+2T>A (n.459+2T>A)
n.405+2T>A
n.1036+2T>A
c.411+2T>A (n.411+2T>A)
n.1427+2T>A
n.447+2T>A
c.478+2T>A
c.51+2T>A (n.51+2T>A)
16g.1362133T>CCA394187388GNPTGn.510+2T>C
c.495+2T>C (n.495+2T>C)
n.469+2T>C
c.*143+2T>C (n.*143+2T>C)
c.459+2T>C (n.459+2T>C)
n.405+2T>C
n.1036+2T>C
c.411+2T>C (n.411+2T>C)
n.1427+2T>C
n.447+2T>C
c.478+2T>C
c.51+2T>C (n.51+2T>C)
16g.1362133T>GCA394187389GNPTGn.510+2T>G
c.495+2T>G (n.495+2T>G)
n.469+2T>G
c.*143+2T>G (n.*143+2T>G)
c.459+2T>G (n.459+2T>G)
n.405+2T>G
n.1036+2T>G
c.411+2T>G (n.411+2T>G)
n.1427+2T>G
n.447+2T>G
c.478+2T>G
c.51+2T>G (n.51+2T>G)
16g.1362133_1362160delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGACA2201614735GNPTGn.510+2_510+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA
c.495+2_495+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.495+2_495+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA)
n.469+2_469+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA
c.*143+2_*143+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.*143+2_*143+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA)
c.459+2_459+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.459+2_459+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA)
n.405+2_405+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA
n.1036+2_1036+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA
c.411+2_411+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.411+2_411+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA)
n.1427+2_1427+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA
n.447+2_447+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA
c.478+2_478+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA
c.51+2_51+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.51+2_51+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA)
16g.1362137dupCA2499223217GNPTGn.510+6dup
c.495+6dup (n.495+6dup)
n.469+6dup
c.*143+6dup (n.*143+6dup)
c.459+6dup (n.459+6dup)
n.405+6dup
n.1036+6dup
c.411+6dup (n.411+6dup)
n.1427+6dup
n.447+6dup
c.478+6dup
c.51+6dup (n.51+6dup)
ClinVar dbSNP
16g.1362140_1362166dupCA7807668GNPTGn.510+9_510+35dup
c.495+9_495+35dup (n.495+9_495+35dup)
n.469+9_469+35dup
c.*143+9_*143+35dup (n.*143+9_*143+35dup)
c.459+9_459+35dup (n.459+9_459+35dup)
n.405+9_405+35dup
n.1036+9_1036+35dup
c.411+9_411+35dup (n.411+9_411+35dup)
n.1427+9_1427+35dup
n.447+9_447+35dup
c.478+9_478+35dup
c.51+9_51+35dup (n.51+9_51+35dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362140_1362166delCA718228161GNPTGn.510+9_510+35del
c.495+9_495+35del (n.495+9_495+35del)
n.469+9_469+35del
c.*143+9_*143+35del (n.*143+9_*143+35del)
c.459+9_459+35del (n.459+9_459+35del)
n.405+9_405+35del
n.1036+9_1036+35del
c.411+9_411+35del (n.411+9_411+35del)
n.1427+9_1427+35del
n.447+9_447+35del
c.478+9_478+35del
c.51+9_51+35del (n.51+9_51+35del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362135G>ACA7807669GNPTGn.510+4G>A
c.495+4G>A (n.495+4G>A)
n.469+4G>A
c.*143+4G>A (n.*143+4G>A)
c.459+4G>A (n.459+4G>A)
n.405+4G>A
n.1036+4G>A
c.411+4G>A (n.411+4G>A)
n.1427+4G>A
n.447+4G>A
c.478+4G>A
c.51+4G>A (n.51+4G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362135G=CA2201614745GNPTGn.510+4G=
c.495+4G= (n.495+4G=)
n.469+4G=
c.*143+4G= (n.*143+4G=)
c.459+4G= (n.459+4G=)
n.405+4G=
n.1036+4G=
c.411+4G= (n.411+4G=)
n.1427+4G=
n.447+4G=
c.478+4G=
c.51+4G= (n.51+4G=)
16g.1362135G>TCA2630959464GNPTGn.510+4G>T
c.495+4G>T (n.495+4G>T)
n.469+4G>T
c.*143+4G>T (n.*143+4G>T)
c.459+4G>T (n.459+4G>T)
n.405+4G>T
n.1036+4G>T
c.411+4G>T (n.411+4G>T)
n.1427+4G>T
n.447+4G>T
c.478+4G>T
c.51+4G>T (n.51+4G>T)
gnomAD v4
16g.1362136G>ACA2630959467GNPTGn.510+5G>A
c.495+5G>A (n.495+5G>A)
n.469+5G>A
c.*143+5G>A (n.*143+5G>A)
c.459+5G>A (n.459+5G>A)
n.405+5G>A
n.1036+5G>A
c.411+5G>A (n.411+5G>A)
n.1427+5G>A
n.447+5G>A
c.478+5G>A
c.51+5G>A (n.51+5G>A)
gnomAD v4
16g.1362136G=CA2201614748GNPTGn.510+5G=
c.495+5G= (n.495+5G=)
n.469+5G=
c.*143+5G= (n.*143+5G=)
c.459+5G= (n.459+5G=)
n.405+5G=
n.1036+5G=
c.411+5G= (n.411+5G=)
n.1427+5G=
n.447+5G=
c.478+5G=
c.51+5G= (n.51+5G=)
16g.1362136G>TCA973711236GNPTGn.510+5G>T
c.495+5G>T (n.495+5G>T)
n.469+5G>T
c.*143+5G>T (n.*143+5G>T)
c.459+5G>T (n.459+5G>T)
n.405+5G>T
n.1036+5G>T
c.411+5G>T (n.411+5G>T)
n.1427+5G>T
n.447+5G>T
c.478+5G>T
c.51+5G>T (n.51+5G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362138C=CA2201614749GNPTGn.510+7C=
c.495+7C= (n.495+7C=)
n.469+7C=
c.*143+7C= (n.*143+7C=)
c.459+7C= (n.459+7C=)
n.405+7C=
n.1036+7C=
c.411+7C= (n.411+7C=)
n.1427+7C=
n.447+7C=
c.478+7C=
c.51+7C= (n.51+7C=)
16g.1362138C>TCA973711239GNPTGn.510+7C>T
c.495+7C>T (n.495+7C>T)
n.469+7C>T
c.*143+7C>T (n.*143+7C>T)
c.459+7C>T (n.459+7C>T)
n.405+7C>T
n.1036+7C>T
c.411+7C>T (n.411+7C>T)
n.1427+7C>T
n.447+7C>T
c.478+7C>T
c.51+7C>T (n.51+7C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362139C>TCA2630959471GNPTGn.510+8C>T
c.495+8C>T (n.495+8C>T)
n.469+8C>T
c.*143+8C>T (n.*143+8C>T)
c.459+8C>T (n.459+8C>T)
n.405+8C>T
n.1036+8C>T
c.411+8C>T (n.411+8C>T)
n.1427+8C>T
n.447+8C>T
c.478+8C>T
c.51+8C>T (n.51+8C>T)
gnomAD v4
16g.1362140T>ACA2805551964GNPTGn.510+9T>A
c.495+9T>A (n.495+9T>A)
n.469+9T>A
c.*143+9T>A (n.*143+9T>A)
c.459+9T>A (n.459+9T>A)
n.405+9T>A
n.1036+9T>A
c.411+9T>A (n.411+9T>A)
n.1427+9T>A
n.447+9T>A
c.478+9T>A
c.51+9T>A (n.51+9T>A)
16g.1362140T>CCA2630959472GNPTGn.510+9T>C
c.495+9T>C (n.495+9T>C)
n.469+9T>C
c.*143+9T>C (n.*143+9T>C)
c.459+9T>C (n.459+9T>C)
n.405+9T>C
n.1036+9T>C
c.411+9T>C (n.411+9T>C)
n.1427+9T>C
n.447+9T>C
c.478+9T>C
c.51+9T>C (n.51+9T>C)
gnomAD v4
16g.1362141C>TCA2630959473GNPTGn.510+10C>T
c.495+10C>T (n.495+10C>T)
n.469+10C>T
c.*143+10C>T (n.*143+10C>T)
c.459+10C>T (n.459+10C>T)
n.405+10C>T
n.1036+10C>T
c.411+10C>T (n.411+10C>T)
n.1427+10C>T
n.447+10C>T
c.478+10C>T
c.51+10C>T (n.51+10C>T)
gnomAD v4
16g.1362142dupCA2575866872GNPTGn.510+11dup
c.495+11dup (n.495+11dup)
n.469+11dup
c.*143+11dup (n.*143+11dup)
c.459+11dup (n.459+11dup)
n.405+11dup
n.1036+11dup
c.411+11dup (n.411+11dup)
n.1427+11dup
n.447+11dup
c.478+11dup
c.51+11dup (n.51+11dup)
ClinVar
16g.1362143_1362150delCA2697549479GNPTGn.510+12_510+19del
c.495+12_495+19del (n.495+12_495+19del)
n.469+12_469+19del
c.*143+12_*143+19del (n.*143+12_*143+19del)
c.459+12_459+19del (n.459+12_459+19del)
n.405+12_405+19del
n.1036+12_1036+19del
c.411+12_411+19del (n.411+12_411+19del)
n.1427+12_1427+19del
n.447+12_447+19del
c.478+12_478+19del
c.51+12_51+19del (n.51+12_51+19del)
ClinVar
16g.1362144A=CA2201614751GNPTGn.510+13A=
c.495+13A= (n.495+13A=)
n.469+13A=
c.*143+13A= (n.*143+13A=)
c.459+13A= (n.459+13A=)
n.405+13A=
n.1036+13A=
c.411+13A= (n.411+13A=)
n.1427+13A=
n.447+13A=
c.478+13A=
c.51+13A= (n.51+13A=)
16g.1362144A>GCA7807670GNPTGn.510+13A>G
c.495+13A>G (n.495+13A>G)
n.469+13A>G
c.*143+13A>G (n.*143+13A>G)
c.459+13A>G (n.459+13A>G)
n.405+13A>G
n.1036+13A>G
c.411+13A>G (n.411+13A>G)
n.1427+13A>G
n.447+13A>G
c.478+13A>G
c.51+13A>G (n.51+13A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362144A>TCA2630959477GNPTGn.510+13A>T
c.495+13A>T (n.495+13A>T)
n.469+13A>T
c.*143+13A>T (n.*143+13A>T)
c.459+13A>T (n.459+13A>T)
n.405+13A>T
n.1036+13A>T
c.411+13A>T (n.411+13A>T)
n.1427+13A>T
n.447+13A>T
c.478+13A>T
c.51+13A>T (n.51+13A>T)
gnomAD v4
16g.1362145C>ACA973711242GNPTGn.510+14C>A
c.495+14C>A (n.495+14C>A)
n.469+14C>A
c.*143+14C>A (n.*143+14C>A)
c.459+14C>A (n.459+14C>A)
n.405+14C>A
n.1036+14C>A
c.411+14C>A (n.411+14C>A)
n.1427+14C>A
n.447+14C>A
c.478+14C>A
c.51+14C>A (n.51+14C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362145C=CA2201614754GNPTGn.510+14C=
c.495+14C= (n.495+14C=)
n.469+14C=
c.*143+14C= (n.*143+14C=)
c.459+14C= (n.459+14C=)
n.405+14C=
n.1036+14C=
c.411+14C= (n.411+14C=)
n.1427+14C=
n.447+14C=
c.478+14C=
c.51+14C= (n.51+14C=)
16g.1362145C>GCA7807671GNPTGn.510+14C>G
c.495+14C>G (n.495+14C>G)
n.469+14C>G
c.*143+14C>G (n.*143+14C>G)
c.459+14C>G (n.459+14C>G)
n.405+14C>G
n.1036+14C>G
c.411+14C>G (n.411+14C>G)
n.1427+14C>G
n.447+14C>G
c.478+14C>G
c.51+14C>G (n.51+14C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362145C>TCA7807672GNPTGn.510+14C>T
c.495+14C>T (n.495+14C>T)
n.469+14C>T
c.*143+14C>T (n.*143+14C>T)
c.459+14C>T (n.459+14C>T)
n.405+14C>T
n.1036+14C>T
c.411+14C>T (n.411+14C>T)
n.1427+14C>T
n.447+14C>T
c.478+14C>T
c.51+14C>T (n.51+14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362146G>ACA7807673GNPTGn.510+15G>A
c.495+15G>A (n.495+15G>A)
n.469+15G>A
c.*143+15G>A (n.*143+15G>A)
c.459+15G>A (n.459+15G>A)
n.405+15G>A
n.1036+15G>A
c.411+15G>A (n.411+15G>A)
n.1427+15G>A
n.447+15G>A
c.478+15G>A
c.51+15G>A (n.51+15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362146G>CCA718228174GNPTGn.510+15G>C
c.495+15G>C (n.495+15G>C)
n.469+15G>C
c.*143+15G>C (n.*143+15G>C)
c.459+15G>C (n.459+15G>C)
n.405+15G>C
n.1036+15G>C
c.411+15G>C (n.411+15G>C)
n.1427+15G>C
n.447+15G>C
c.478+15G>C
c.51+15G>C (n.51+15G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362146G=CA2201614757GNPTGn.510+15G=
c.495+15G= (n.495+15G=)
n.469+15G=
c.*143+15G= (n.*143+15G=)
c.459+15G= (n.459+15G=)
n.405+15G=
n.1036+15G=
c.411+15G= (n.411+15G=)
n.1427+15G=
n.447+15G=
c.478+15G=
c.51+15G= (n.51+15G=)
16g.1362146G>TCA718228172GNPTGn.510+15G>T
c.495+15G>T (n.495+15G>T)
n.469+15G>T
c.*143+15G>T (n.*143+15G>T)
c.459+15G>T (n.459+15G>T)
n.405+15G>T
n.1036+15G>T
c.411+15G>T (n.411+15G>T)
n.1427+15G>T
n.447+15G>T
c.478+15G>T
c.51+15G>T (n.51+15G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362146_1362148delCA2805551965GNPTGn.510+15_510+17del
c.495+15_495+17del (n.495+15_495+17del)
n.469+15_469+17del
c.*143+15_*143+17del (n.*143+15_*143+17del)
c.459+15_459+17del (n.459+15_459+17del)
n.405+15_405+17del
n.1036+15_1036+17del
c.411+15_411+17del (n.411+15_411+17del)
n.1427+15_1427+17del
n.447+15_447+17del
c.478+15_478+17del
c.51+15_51+17del (n.51+15_51+17del)
16g.1362147G>ACA2575866875GNPTGn.510+16G>A
c.495+16G>A (n.495+16G>A)
n.469+16G>A
c.*143+16G>A (n.*143+16G>A)
c.459+16G>A (n.459+16G>A)
n.405+16G>A
n.1036+16G>A
c.411+16G>A (n.411+16G>A)
n.1427+16G>A
n.447+16G>A
c.478+16G>A
c.51+16G>A (n.51+16G>A)
16g.1362148G>ACA2630959492GNPTGn.510+17G>A
c.495+17G>A (n.495+17G>A)
n.469+17G>A
c.*143+17G>A (n.*143+17G>A)
c.459+17G>A (n.459+17G>A)
n.405+17G>A
n.1036+17G>A
c.411+17G>A (n.411+17G>A)
n.1427+17G>A
n.447+17G>A
c.478+17G>A
c.51+17G>A (n.51+17G>A)
gnomAD v4
16g.1362149A=CA2201614762GNPTGn.510+18A=
c.495+18A= (n.495+18A=)
n.469+18A=
c.*143+18A= (n.*143+18A=)
c.459+18A= (n.459+18A=)
n.405+18A=
n.1036+18A=
c.411+18A= (n.411+18A=)
n.1427+18A=
n.447+18A=
c.478+18A=
c.51+18A= (n.51+18A=)
16g.1362149A>GCA7807674GNPTGn.510+18A>G
c.495+18A>G (n.495+18A>G)
n.469+18A>G
c.*143+18A>G (n.*143+18A>G)
c.459+18A>G (n.459+18A>G)
n.405+18A>G
n.1036+18A>G
c.411+18A>G (n.411+18A>G)
n.1427+18A>G
n.447+18A>G
c.478+18A>G
c.51+18A>G (n.51+18A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1362150G>ACA2739269826GNPTGn.510+19G>A
c.495+19G>A (n.495+19G>A)
n.469+19G>A
c.*143+19G>A (n.*143+19G>A)
c.459+19G>A (n.459+19G>A)
n.405+19G>A
n.1036+19G>A
c.411+19G>A (n.411+19G>A)
n.1427+19G>A
n.447+19G>A
c.478+19G>A
c.51+19G>A (n.51+19G>A)
ClinVar
16g.1362150dupCA2697549480GNPTGn.510+19dup
c.495+19dup (n.495+19dup)
n.469+19dup
c.*143+19dup (n.*143+19dup)
c.459+19dup (n.459+19dup)
n.405+19dup
n.1036+19dup
c.411+19dup (n.411+19dup)
n.1427+19dup
n.447+19dup
c.478+19dup
c.51+19dup (n.51+19dup)
ClinVar
16g.1362151C=CA2201614764GNPTGn.510+20C=
c.495+20C= (n.495+20C=)
n.469+20C=
c.*143+20C= (n.*143+20C=)
c.459+20C= (n.459+20C=)
n.405+20C=
n.1036+20C=
c.411+20C= (n.411+20C=)
n.1427+20C=
n.447+20C=
c.478+20C=
c.51+20C= (n.51+20C=)
16g.1362151C>GCA2630959495GNPTGn.510+20C>G
c.495+20C>G (n.495+20C>G)
n.469+20C>G
c.*143+20C>G (n.*143+20C>G)
c.459+20C>G (n.459+20C>G)
n.405+20C>G
n.1036+20C>G
c.411+20C>G (n.411+20C>G)
n.1427+20C>G
n.447+20C>G
c.478+20C>G
c.51+20C>G (n.51+20C>G)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362151C>TCA7807675GNPTGn.510+20C>T
c.495+20C>T (n.495+20C>T)
n.469+20C>T
c.*143+20C>T (n.*143+20C>T)
c.459+20C>T (n.459+20C>T)
n.405+20C>T
n.1036+20C>T
c.411+20C>T (n.411+20C>T)
n.1427+20C>T
n.447+20C>T
c.478+20C>T
c.51+20C>T (n.51+20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362152_1362153insACTCA2805551968GNPTGn.510+21_510+22insACT
c.495+21_495+22insACT (n.495+21_495+22insACT)
n.469+21_469+22insACT
c.*143+21_*143+22insACT (n.*143+21_*143+22insACT)
c.459+21_459+22insACT (n.459+21_459+22insACT)
n.405+21_405+22insACT
n.1036+21_1036+22insACT
c.411+21_411+22insACT (n.411+21_411+22insACT)
n.1427+21_1427+22insACT
n.447+21_447+22insACT
c.478+21_478+22insACT
c.51+21_51+22insACT (n.51+21_51+22insACT)
16g.1362153C>ACA620700153GNPTGn.510+22C>A
c.495+22C>A (n.495+22C>A)
n.469+22C>A
c.*143+22C>A (n.*143+22C>A)
c.459+22C>A (n.459+22C>A)
n.405+22C>A
n.1036+22C>A
c.411+22C>A (n.411+22C>A)
n.1427+22C>A
n.447+22C>A
c.478+22C>A
c.51+22C>A (n.51+22C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362153C=CA2201614767GNPTGn.510+22C=
c.495+22C= (n.495+22C=)
n.469+22C=
c.*143+22C= (n.*143+22C=)
c.459+22C= (n.459+22C=)
n.405+22C=
n.1036+22C=
c.411+22C= (n.411+22C=)
n.1427+22C=
n.447+22C=
c.478+22C=
c.51+22C= (n.51+22C=)
16g.1362153C>GCA2630959503GNPTGn.510+22C>G
c.495+22C>G (n.495+22C>G)
n.469+22C>G
c.*143+22C>G (n.*143+22C>G)
c.459+22C>G (n.459+22C>G)
n.405+22C>G
n.1036+22C>G
c.411+22C>G (n.411+22C>G)
n.1427+22C>G
n.447+22C>G
c.478+22C>G
c.51+22C>G (n.51+22C>G)
gnomAD v4
16g.1362153C>TCA7807676GNPTGn.510+22C>T
c.495+22C>T (n.495+22C>T)
n.469+22C>T
c.*143+22C>T (n.*143+22C>T)
c.459+22C>T (n.459+22C>T)
n.405+22C>T
n.1036+22C>T
c.411+22C>T (n.411+22C>T)
n.1427+22C>T
n.447+22C>T
c.478+22C>T
c.51+22C>T (n.51+22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362154G>ACA7807677GNPTGn.510+23G>A
c.495+23G>A (n.495+23G>A)
n.469+23G>A
c.*143+23G>A (n.*143+23G>A)
c.459+23G>A (n.459+23G>A)
n.405+23G>A
n.1036+23G>A
c.411+23G>A (n.411+23G>A)
n.1427+23G>A
n.447+23G>A
c.478+23G>A
c.51+23G>A (n.51+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362154G=CA2201614769GNPTGn.510+23G=
c.495+23G= (n.495+23G=)
n.469+23G=
c.*143+23G= (n.*143+23G=)
c.459+23G= (n.459+23G=)
n.405+23G=
n.1036+23G=
c.411+23G= (n.411+23G=)
n.1427+23G=
n.447+23G=
c.478+23G=
c.51+23G= (n.51+23G=)
16g.1362154G>TCA2630959507GNPTGn.510+23G>T
c.495+23G>T (n.495+23G>T)
n.469+23G>T
c.*143+23G>T (n.*143+23G>T)
c.459+23G>T (n.459+23G>T)
n.405+23G>T
n.1036+23G>T
c.411+23G>T (n.411+23G>T)
n.1427+23G>T
n.447+23G>T
c.478+23G>T
c.51+23G>T (n.51+23G>T)
gnomAD v4
16g.1362155G>ACA620700154GNPTGn.510+24G>A
c.495+24G>A (n.495+24G>A)
n.469+24G>A
c.*143+24G>A (n.*143+24G>A)
c.459+24G>A (n.459+24G>A)
n.405+24G>A
n.1036+24G>A
c.411+24G>A (n.411+24G>A)
n.1427+24G>A
n.447+24G>A
c.478+24G>A
c.51+24G>A (n.51+24G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362155G>CCA620700155GNPTGn.510+24G>C
c.495+24G>C (n.495+24G>C)
n.469+24G>C
c.*143+24G>C (n.*143+24G>C)
c.459+24G>C (n.459+24G>C)
n.405+24G>C
n.1036+24G>C
c.411+24G>C (n.411+24G>C)
n.1427+24G>C
n.447+24G>C
c.478+24G>C
c.51+24G>C (n.51+24G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362155G=CA2201614773GNPTGn.510+24G=
c.495+24G= (n.495+24G=)
n.469+24G=
c.*143+24G= (n.*143+24G=)
c.459+24G= (n.459+24G=)
n.405+24G=
n.1036+24G=
c.411+24G= (n.411+24G=)
n.1427+24G=
n.447+24G=
c.478+24G=
c.51+24G= (n.51+24G=)
16g.1362156G>TCA2630959513GNPTGn.510+25G>T
c.495+25G>T (n.495+25G>T)
n.469+25G>T
c.*143+25G>T (n.*143+25G>T)
c.459+25G>T (n.459+25G>T)
n.405+25G>T
n.1036+25G>T
c.411+25G>T (n.411+25G>T)
n.1427+25G>T
n.447+25G>T
c.478+25G>T
c.51+25G>T (n.51+25G>T)
gnomAD v4
16g.1362158A=CA2201614775GNPTGn.510+27A=
c.495+27A= (n.495+27A=)
n.469+27A=
c.*143+27A= (n.*143+27A=)
c.459+27A= (n.459+27A=)
n.405+27A=
n.1036+27A=
c.411+27A= (n.411+27A=)
n.1427+27A=
n.447+27A=
c.478+27A=
c.51+27A= (n.51+27A=)
16g.1362158A>CCA718228182GNPTGn.510+27A>C
c.495+27A>C (n.495+27A>C)
n.469+27A>C
c.*143+27A>C (n.*143+27A>C)
c.459+27A>C (n.459+27A>C)
n.405+27A>C
n.1036+27A>C
c.411+27A>C (n.411+27A>C)
n.1427+27A>C
n.447+27A>C
c.478+27A>C
c.51+27A>C (n.51+27A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362159G>ACA2630959516GNPTGn.510+28G>A
c.495+28G>A (n.495+28G>A)
n.469+28G>A
c.*143+28G>A (n.*143+28G>A)
c.459+28G>A (n.459+28G>A)
n.405+28G>A
n.1036+28G>A
c.411+28G>A (n.411+28G>A)
n.1427+28G>A
n.447+28G>A
c.478+28G>A
c.51+28G>A (n.51+28G>A)
gnomAD v4
16g.1362159G=CA2201614779GNPTGn.510+28G=
c.495+28G= (n.495+28G=)
n.469+28G=
c.*143+28G= (n.*143+28G=)
c.459+28G= (n.459+28G=)
n.405+28G=
n.1036+28G=
c.411+28G= (n.411+28G=)
n.1427+28G=
n.447+28G=
c.478+28G=
c.51+28G= (n.51+28G=)
16g.1362159G>TCA2575866876GNPTGn.510+28G>T
c.495+28G>T (n.495+28G>T)
n.469+28G>T
c.*143+28G>T (n.*143+28G>T)
c.459+28G>T (n.459+28G>T)
n.405+28G>T
n.1036+28G>T
c.411+28G>T (n.411+28G>T)
n.1427+28G>T
n.447+28G>T
c.478+28G>T
c.51+28G>T (n.51+28G>T)
gnomAD v4
16g.1362160A=CA2201614781GNPTGn.510+29A=
c.495+29A= (n.495+29A=)
n.469+29A=
c.*143+29A= (n.*143+29A=)
c.459+29A= (n.459+29A=)
n.405+29A=
n.1036+29A=
c.411+29A= (n.411+29A=)
n.1427+29A=
n.447+29A=
c.478+29A=
c.51+29A= (n.51+29A=)
16g.1362160A>GCA276657164GNPTGn.510+29A>G
c.495+29A>G (n.495+29A>G)
n.469+29A>G
c.*143+29A>G (n.*143+29A>G)
c.459+29A>G (n.459+29A>G)
n.405+29A>G
n.1036+29A>G
c.411+29A>G (n.411+29A>G)
n.1427+29A>G
n.447+29A>G
c.478+29A>G
c.51+29A>G (n.51+29A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362160_1362184dupCA7807678GNPTGn.510+29_511-22dup
c.495+29_496-22dup (n.495+29_496-22dup)
n.469+29_470-22dup
c.*143+29_*144-22dup (n.*143+29_*144-22dup)
c.459+29_460-22dup (n.459+29_460-22dup)
n.405+29_406-22dup
n.1036+29_1037-22dup
c.411+29_412-22dup (n.411+29_412-22dup)
n.1427+29_1428-22dup
n.447+29_448-22dup
c.478+29_479-22dup
c.51+29_52-22dup (n.51+29_52-22dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362161G>ACA7807679GNPTGn.510+30G>A
c.495+30G>A (n.495+30G>A)
n.469+30G>A
c.*143+30G>A (n.*143+30G>A)
c.459+30G>A (n.459+30G>A)
n.405+30G>A
n.1036+30G>A
c.411+30G>A (n.411+30G>A)
n.1427+30G>A
n.447+30G>A
c.478+30G>A
c.51+30G>A (n.51+30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362161G=CA2201614783GNPTGn.510+30G=
c.495+30G= (n.495+30G=)
n.469+30G=
c.*143+30G= (n.*143+30G=)
c.459+30G= (n.459+30G=)
n.405+30G=
n.1036+30G=
c.411+30G= (n.411+30G=)
n.1427+30G=
n.447+30G=
c.478+30G=
c.51+30G= (n.51+30G=)
16g.1362162G>ACA973711245GNPTGn.510+31G>A
c.495+31G>A (n.495+31G>A)
n.469+31G>A
c.*143+31G>A (n.*143+31G>A)
c.459+31G>A (n.459+31G>A)
n.405+31G>A
n.1036+31G>A
c.411+31G>A (n.411+31G>A)
n.1427+31G>A
n.447+31G>A
c.478+31G>A
c.51+31G>A (n.51+31G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362162G=CA2201614786GNPTGn.510+31G=
c.495+31G= (n.495+31G=)
n.469+31G=
c.*143+31G= (n.*143+31G=)
c.459+31G= (n.459+31G=)
n.405+31G=
n.1036+31G=
c.411+31G= (n.411+31G=)
n.1427+31G=
n.447+31G=
c.478+31G=
c.51+31G= (n.51+31G=)
16g.1362163G>ACA7807680GNPTGn.510+32G>A
c.495+32G>A (n.495+32G>A)
n.469+32G>A
c.*143+32G>A (n.*143+32G>A)
c.459+32G>A (n.459+32G>A)
n.405+32G>A
n.1036+32G>A
c.411+32G>A (n.411+32G>A)
n.1427+32G>A
n.447+32G>A
c.478+32G>A
c.51+32G>A (n.51+32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362163G=CA2201614788GNPTGn.510+32G=
c.495+32G= (n.495+32G=)
n.469+32G=
c.*143+32G= (n.*143+32G=)
c.459+32G= (n.459+32G=)
n.405+32G=
n.1036+32G=
c.411+32G= (n.411+32G=)
n.1427+32G=
n.447+32G=
c.478+32G=
c.51+32G= (n.51+32G=)
16g.1362163G>TCA2630959527GNPTGn.510+32G>T
c.495+32G>T (n.495+32G>T)
n.469+32G>T
c.*143+32G>T (n.*143+32G>T)
c.459+32G>T (n.459+32G>T)
n.405+32G>T
n.1036+32G>T
c.411+32G>T (n.411+32G>T)
n.1427+32G>T
n.447+32G>T
c.478+32G>T
c.51+32G>T (n.51+32G>T)
gnomAD v4
16g.1362164G>ACA973711247GNPTGn.510+33G>A
c.495+33G>A (n.495+33G>A)
n.469+33G>A
c.*143+33G>A (n.*143+33G>A)
c.459+33G>A (n.459+33G>A)
n.405+33G>A
n.1036+33G>A
c.411+33G>A (n.411+33G>A)
n.1427+33G>A
n.447+33G>A
c.478+33G>A
c.51+33G>A (n.51+33G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362164G=CA2201614789GNPTGn.510+33G=
c.495+33G= (n.495+33G=)
n.469+33G=
c.*143+33G= (n.*143+33G=)
c.459+33G= (n.459+33G=)
n.405+33G=
n.1036+33G=
c.411+33G= (n.411+33G=)
n.1427+33G=
n.447+33G=
c.478+33G=
c.51+33G= (n.51+33G=)
16g.1362164G>TCA2630959535GNPTGn.510+33G>T
c.495+33G>T (n.495+33G>T)
n.469+33G>T
c.*143+33G>T (n.*143+33G>T)
c.459+33G>T (n.459+33G>T)
n.405+33G>T
n.1036+33G>T
c.411+33G>T (n.411+33G>T)
n.1427+33G>T
n.447+33G>T
c.478+33G>T
c.51+33G>T (n.51+33G>T)
gnomAD v4
16g.1362165C>TCA2630959536GNPTGn.510+34C>T
c.495+34C>T (n.495+34C>T)
n.469+34C>T
c.*143+34C>T (n.*143+34C>T)
c.459+34C>T (n.459+34C>T)
n.405+34C>T
n.1036+34C>T
c.411+34C>T (n.411+34C>T)
n.1427+34C>T
n.447+34C>T
c.478+34C>T
c.51+34C>T (n.51+34C>T)
gnomAD v4
16g.1362166C>TCA2630959537GNPTGn.510+35C>T
c.495+35C>T (n.495+35C>T)
n.469+35C>T
c.*143+35C>T (n.*143+35C>T)
c.459+35C>T (n.459+35C>T)
n.405+35C>T
n.1036+35C>T
c.411+35C>T (n.411+35C>T)
n.1427+35C>T
n.447+35C>T
c.478+35C>T
c.51+35C>T (n.51+35C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362167C>ACA2630959538GNPTGn.510+36C>A
c.495+36C>A (n.495+36C>A)
n.469+36C>A
c.*143+36C>A (n.*143+36C>A)
c.459+36C>A (n.459+36C>A)
n.405+36C>A
n.1036+36C>A
c.411+36C>A (n.411+36C>A)
n.1427+36C>A
n.447+36C>A
c.478+36C>A
c.51+36C>A (n.51+36C>A)
gnomAD v4
16g.1362167C=CA2201614791GNPTGn.510+36C=
c.495+36C= (n.495+36C=)
n.469+36C=
c.*143+36C= (n.*143+36C=)
c.459+36C= (n.459+36C=)
n.405+36C=
n.1036+36C=
c.411+36C= (n.411+36C=)
n.1427+36C=
n.447+36C=
c.478+36C=
c.51+36C= (n.51+36C=)
16g.1362167C>TCA276657173GNPTGn.510+36C>T
c.495+36C>T (n.495+36C>T)
n.469+36C>T
c.*143+36C>T (n.*143+36C>T)
c.459+36C>T (n.459+36C>T)
n.405+36C>T
n.1036+36C>T
c.411+36C>T (n.411+36C>T)
n.1427+36C>T
n.447+36C>T
c.478+36C>T
c.51+36C>T (n.51+36C>T)
dbSNP
16g.1362167_1362169delinsCCACA2201614792GNPTGn.510+36_511-37delinsCCA
c.495+36_496-37delinsCCA (n.495+36_496-37delinsCCA)
n.469+36_470-37delinsCCA
c.*143+36_*144-37delinsCCA (n.*143+36_*144-37delinsCCA)
c.459+36_460-37delinsCCA (n.459+36_460-37delinsCCA)
n.405+36_406-37delinsCCA
n.1036+36_1037-37delinsCCA
c.411+36_412-37delinsCCA (n.411+36_412-37delinsCCA)
n.1427+36_1428-37delinsCCA
n.447+36_448-37delinsCCA
c.478+36_479-37delinsCCA
c.51+36_52-37delinsCCA (n.51+36_52-37delinsCCA)
16g.1362168_1362169delCA620700156GNPTGn.511-38_511-37del
c.496-38_496-37del (n.496-38_496-37del)
n.470-38_470-37del
c.*144-38_*144-37del (n.*144-38_*144-37del)
c.460-38_460-37del (n.460-38_460-37del)
n.406-38_406-37del
n.1037-38_1037-37del
c.412-38_412-37del (n.412-38_412-37del)
n.1428-38_1428-37del
n.448-38_448-37del
c.479-38_479-37del
c.52-38_52-37del (n.52-38_52-37del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362170G>ACA7807681GNPTGn.511-36G>A
c.496-36G>A (n.496-36G>A)
n.470-36G>A
c.*144-36G>A (n.*144-36G>A)
c.460-36G>A (n.460-36G>A)
n.406-36G>A
n.1037-36G>A
c.412-36G>A (n.412-36G>A)
n.1428-36G>A
n.448-36G>A
c.479-36G>A
c.52-36G>A (n.52-36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1362170G=CA2201614795GNPTGn.511-36G=
c.496-36G= (n.496-36G=)
n.470-36G=
c.*144-36G= (n.*144-36G=)
c.460-36G= (n.460-36G=)
n.406-36G=
n.1037-36G=
c.412-36G= (n.412-36G=)
n.1428-36G=
n.448-36G=
c.479-36G=
c.52-36G= (n.52-36G=)
16g.1362171T>ACA7807682GNPTGn.511-35T>A
c.496-35T>A (n.496-35T>A)
n.470-35T>A
c.*144-35T>A (n.*144-35T>A)
c.460-35T>A (n.460-35T>A)
n.406-35T>A
n.1037-35T>A
c.412-35T>A (n.412-35T>A)
n.1428-35T>A
n.448-35T>A
c.479-35T>A
c.52-35T>A (n.52-35T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362171T=CA2201614797GNPTGn.511-35T=
c.496-35T= (n.496-35T=)
n.470-35T=
c.*144-35T= (n.*144-35T=)
c.460-35T= (n.460-35T=)
n.406-35T=
n.1037-35T=
c.412-35T= (n.412-35T=)
n.1428-35T=
n.448-35T=
c.479-35T=
c.52-35T= (n.52-35T=)
16g.1362172C>ACA2575866877GNPTGn.511-34C>A
c.496-34C>A (n.496-34C>A)
n.470-34C>A
c.*144-34C>A (n.*144-34C>A)
c.460-34C>A (n.460-34C>A)
n.406-34C>A
n.1037-34C>A
c.412-34C>A (n.412-34C>A)
n.1428-34C>A
n.448-34C>A
c.479-34C>A
c.52-34C>A (n.52-34C>A)
16g.1362172C=CA2201614801GNPTGn.511-34C=
c.496-34C= (n.496-34C=)
n.470-34C=
c.*144-34C= (n.*144-34C=)
c.460-34C= (n.460-34C=)
n.406-34C=
n.1037-34C=
c.412-34C= (n.412-34C=)
n.1428-34C=
n.448-34C=
c.479-34C=
c.52-34C= (n.52-34C=)
16g.1362172C>GCA7807684GNPTGn.511-34C>G
c.496-34C>G (n.496-34C>G)
n.470-34C>G
c.*144-34C>G (n.*144-34C>G)
c.460-34C>G (n.460-34C>G)
n.406-34C>G
n.1037-34C>G
c.412-34C>G (n.412-34C>G)
n.1428-34C>G
n.448-34C>G
c.479-34C>G
c.52-34C>G (n.52-34C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362172C>TCA276657198GNPTGn.511-34C>T
c.496-34C>T (n.496-34C>T)
n.470-34C>T
c.*144-34C>T (n.*144-34C>T)
c.460-34C>T (n.460-34C>T)
n.406-34C>T
n.1037-34C>T
c.412-34C>T (n.412-34C>T)
n.1428-34C>T
n.448-34C>T
c.479-34C>T
c.52-34C>T (n.52-34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362173dupCA7807683GNPTGn.511-33dup
c.496-33dup (n.496-33dup)
n.470-33dup
c.*144-33dup (n.*144-33dup)
c.460-33dup (n.460-33dup)
n.406-33dup
n.1037-33dup
c.412-33dup (n.412-33dup)
n.1428-33dup
n.448-33dup
c.479-33dup
c.52-33dup (n.52-33dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362174C>TCA2575866878GNPTGn.511-32C>T
c.496-32C>T (n.496-32C>T)
n.470-32C>T
c.*144-32C>T (n.*144-32C>T)
c.460-32C>T (n.460-32C>T)
n.406-32C>T
n.1037-32C>T
c.412-32C>T (n.412-32C>T)
n.1428-32C>T
n.448-32C>T
c.479-32C>T
c.52-32C>T (n.52-32C>T)
gnomAD v4
16g.1362175C=CA2201614808GNPTGn.511-31C=
c.496-31C= (n.496-31C=)
n.470-31C=
c.*144-31C= (n.*144-31C=)
c.460-31C= (n.460-31C=)
n.406-31C=
n.1037-31C=
c.412-31C= (n.412-31C=)
n.1428-31C=
n.448-31C=
c.479-31C=
c.52-31C= (n.52-31C=)
16g.1362175C>TCA7807686GNPTGn.511-31C>T
c.496-31C>T (n.496-31C>T)
n.470-31C>T
c.*144-31C>T (n.*144-31C>T)
c.460-31C>T (n.460-31C>T)
n.406-31C>T
n.1037-31C>T
c.412-31C>T (n.412-31C>T)
n.1428-31C>T
n.448-31C>T
c.479-31C>T
c.52-31C>T (n.52-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362175_1362183delinsCCCAACCCACA2201614807GNPTGn.511-31_511-23delinsCCCAACCCA
c.496-31_496-23delinsCCCAACCCA (n.496-31_496-23delinsCCCAACCCA)
n.470-31_470-23delinsCCCAACCCA
c.*144-31_*144-23delinsCCCAACCCA (n.*144-31_*144-23delinsCCCAACCCA)
c.460-31_460-23delinsCCCAACCCA (n.460-31_460-23delinsCCCAACCCA)
n.406-31_406-23delinsCCCAACCCA
n.1037-31_1037-23delinsCCCAACCCA
c.412-31_412-23delinsCCCAACCCA (n.412-31_412-23delinsCCCAACCCA)
n.1428-31_1428-23delinsCCCAACCCA
n.448-31_448-23delinsCCCAACCCA
c.479-31_479-23delinsCCCAACCCA
c.52-31_52-23delinsCCCAACCCA (n.52-31_52-23delinsCCCAACCCA)
16g.1362176C>ACA7807688GNPTGn.511-30C>A
c.496-30C>A (n.496-30C>A)
n.470-30C>A
c.*144-30C>A (n.*144-30C>A)
c.460-30C>A (n.460-30C>A)
n.406-30C>A
n.1037-30C>A
c.412-30C>A (n.412-30C>A)
n.1428-30C>A
n.448-30C>A
c.479-30C>A
c.52-30C>A (n.52-30C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362176C=CA2201614813GNPTGn.511-30C=
c.496-30C= (n.496-30C=)
n.470-30C=
c.*144-30C= (n.*144-30C=)
c.460-30C= (n.460-30C=)
n.406-30C=
n.1037-30C=
c.412-30C= (n.412-30C=)
n.1428-30C=
n.448-30C=
c.479-30C=
c.52-30C= (n.52-30C=)
16g.1362176C>TCA7807687GNPTGn.511-30C>T
c.496-30C>T (n.496-30C>T)
n.470-30C>T
c.*144-30C>T (n.*144-30C>T)
c.460-30C>T (n.460-30C>T)
n.406-30C>T
n.1037-30C>T
c.412-30C>T (n.412-30C>T)
n.1428-30C>T
n.448-30C>T
c.479-30C>T
c.52-30C>T (n.52-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362178_1362185delCA7807685GNPTGn.511-28_511-21del
c.496-28_496-21del (n.496-28_496-21del)
n.470-28_470-21del
c.*144-28_*144-21del (n.*144-28_*144-21del)
c.460-28_460-21del (n.460-28_460-21del)
n.406-28_406-21del
n.1037-28_1037-21del
c.412-28_412-21del (n.412-28_412-21del)
n.1428-28_1428-21del
n.448-28_448-21del
c.479-28_479-21del
c.52-28_52-21del (n.52-28_52-21del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362177C>TCA2630959552GNPTGn.511-29C>T
c.496-29C>T (n.496-29C>T)
n.470-29C>T
c.*144-29C>T (n.*144-29C>T)
c.460-29C>T (n.460-29C>T)
n.406-29C>T
n.1037-29C>T
c.412-29C>T (n.412-29C>T)
n.1428-29C>T
n.448-29C>T
c.479-29C>T
c.52-29C>T (n.52-29C>T)
gnomAD v4
16g.1362178A=CA2201614817GNPTGn.511-28A=
c.496-28A= (n.496-28A=)
n.470-28A=
c.*144-28A= (n.*144-28A=)
c.460-28A= (n.460-28A=)
n.406-28A=
n.1037-28A=
c.412-28A= (n.412-28A=)
n.1428-28A=
n.448-28A=
c.479-28A=
c.52-28A= (n.52-28A=)
16g.1362178A>CCA7807689GNPTGn.511-28A>C
c.496-28A>C (n.496-28A>C)
n.470-28A>C
c.*144-28A>C (n.*144-28A>C)
c.460-28A>C (n.460-28A>C)
n.406-28A>C
n.1037-28A>C
c.412-28A>C (n.412-28A>C)
n.1428-28A>C
n.448-28A>C
c.479-28A>C
c.52-28A>C (n.52-28A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362178A>TCA2630959555GNPTGn.511-28A>T
c.496-28A>T (n.496-28A>T)
n.470-28A>T
c.*144-28A>T (n.*144-28A>T)
c.460-28A>T (n.460-28A>T)
n.406-28A>T
n.1037-28A>T
c.412-28A>T (n.412-28A>T)
n.1428-28A>T
n.448-28A>T
c.479-28A>T
c.52-28A>T (n.52-28A>T)
gnomAD v4
16g.1362179A=CA2201614820GNPTGn.511-27A=
c.496-27A= (n.496-27A=)
n.470-27A=
c.*144-27A= (n.*144-27A=)
c.460-27A= (n.460-27A=)
n.406-27A=
n.1037-27A=
c.412-27A= (n.412-27A=)
n.1428-27A=
n.448-27A=
c.479-27A=
c.52-27A= (n.52-27A=)
16g.1362179A>CCA2805551971GNPTGn.511-27A>C
c.496-27A>C (n.496-27A>C)
n.470-27A>C
c.*144-27A>C (n.*144-27A>C)
c.460-27A>C (n.460-27A>C)
n.406-27A>C
n.1037-27A>C
c.412-27A>C (n.412-27A>C)
n.1428-27A>C
n.448-27A>C
c.479-27A>C
c.52-27A>C (n.52-27A>C)
16g.1362179A>GCA7807690GNPTGn.511-27A>G
c.496-27A>G (n.496-27A>G)
n.470-27A>G
c.*144-27A>G (n.*144-27A>G)
c.460-27A>G (n.460-27A>G)
n.406-27A>G
n.1037-27A>G
c.412-27A>G (n.412-27A>G)
n.1428-27A>G
n.448-27A>G
c.479-27A>G
c.52-27A>G (n.52-27A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1362180C=CA2201614822GNPTGn.511-26C=
c.496-26C= (n.496-26C=)
n.470-26C=
c.*144-26C= (n.*144-26C=)
c.460-26C= (n.460-26C=)
n.406-26C=
n.1037-26C=
c.412-26C= (n.412-26C=)
n.1428-26C=
n.448-26C=
c.479-26C=
c.52-26C= (n.52-26C=)
16g.1362180C>GCA718228200GNPTGn.511-26C>G
c.496-26C>G (n.496-26C>G)
n.470-26C>G
c.*144-26C>G (n.*144-26C>G)
c.460-26C>G (n.460-26C>G)
n.406-26C>G
n.1037-26C>G
c.412-26C>G (n.412-26C>G)
n.1428-26C>G
n.448-26C>G
c.479-26C>G
c.52-26C>G (n.52-26C>G)
dbSNP
16g.1362181C>ACA2805551972GNPTGn.511-25C>A
c.496-25C>A (n.496-25C>A)
n.470-25C>A
c.*144-25C>A (n.*144-25C>A)
c.460-25C>A (n.460-25C>A)
n.406-25C>A
n.1037-25C>A
c.412-25C>A (n.412-25C>A)
n.1428-25C>A
n.448-25C>A
c.479-25C>A
c.52-25C>A (n.52-25C>A)
16g.1362181C=CA2201614823GNPTGn.511-25C=
c.496-25C= (n.496-25C=)
n.470-25C=
c.*144-25C= (n.*144-25C=)
c.460-25C= (n.460-25C=)
n.406-25C=
n.1037-25C=
c.412-25C= (n.412-25C=)
n.1428-25C=
n.448-25C=
c.479-25C=
c.52-25C= (n.52-25C=)
16g.1362181C>GCA2630959558GNPTGn.511-25C>G
c.496-25C>G (n.496-25C>G)
n.470-25C>G
c.*144-25C>G (n.*144-25C>G)
c.460-25C>G (n.460-25C>G)
n.406-25C>G
n.1037-25C>G
c.412-25C>G (n.412-25C>G)
n.1428-25C>G
n.448-25C>G
c.479-25C>G
c.52-25C>G (n.52-25C>G)
gnomAD v4
16g.1362181C>TCA620700173GNPTGn.511-25C>T
c.496-25C>T (n.496-25C>T)
n.470-25C>T
c.*144-25C>T (n.*144-25C>T)
c.460-25C>T (n.460-25C>T)
n.406-25C>T
n.1037-25C>T
c.412-25C>T (n.412-25C>T)
n.1428-25C>T
n.448-25C>T
c.479-25C>T
c.52-25C>T (n.52-25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362182C=CA2201614825GNPTGn.511-24C=
c.496-24C= (n.496-24C=)
n.470-24C=
c.*144-24C= (n.*144-24C=)
c.460-24C= (n.460-24C=)
n.406-24C=
n.1037-24C=
c.412-24C= (n.412-24C=)
n.1428-24C=
n.448-24C=
c.479-24C=
c.52-24C= (n.52-24C=)
16g.1362182C>TCA620700174GNPTGn.511-24C>T
c.496-24C>T (n.496-24C>T)
n.470-24C>T
c.*144-24C>T (n.*144-24C>T)
c.460-24C>T (n.460-24C>T)
n.406-24C>T
n.1037-24C>T
c.412-24C>T (n.412-24C>T)
n.1428-24C>T
n.448-24C>T
c.479-24C>T
c.52-24C>T (n.52-24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362183A=CA2201614827GNPTGn.511-23A=
c.496-23A= (n.496-23A=)
n.470-23A=
c.*144-23A= (n.*144-23A=)
c.460-23A= (n.460-23A=)
n.406-23A=
n.1037-23A=
c.412-23A= (n.412-23A=)
n.1428-23A=
n.448-23A=
c.479-23A=
c.52-23A= (n.52-23A=)
16g.1362183A>GCA7807691GNPTGn.511-23A>G
c.496-23A>G (n.496-23A>G)
n.470-23A>G
c.*144-23A>G (n.*144-23A>G)
c.460-23A>G (n.460-23A>G)
n.406-23A>G
n.1037-23A>G
c.412-23A>G (n.412-23A>G)
n.1428-23A>G
n.448-23A>G
c.479-23A>G
c.52-23A>G (n.52-23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362184C>TCA2630959564GNPTGn.511-22C>T
c.496-22C>T (n.496-22C>T)
n.470-22C>T
c.*144-22C>T (n.*144-22C>T)
c.460-22C>T (n.460-22C>T)
n.406-22C>T
n.1037-22C>T
c.412-22C>T (n.412-22C>T)
n.1428-22C>T
n.448-22C>T
c.479-22C>T
c.52-22C>T (n.52-22C>T)
gnomAD v4
16g.1362185C=CA2201614830GNPTGn.511-21C=
c.496-21C= (n.496-21C=)
n.470-21C=
c.*144-21C= (n.*144-21C=)
c.460-21C= (n.460-21C=)
n.406-21C=
n.1037-21C=
c.412-21C= (n.412-21C=)
n.1428-21C=
n.448-21C=
c.479-21C=
c.52-21C= (n.52-21C=)
16g.1362185C>GCA2575866880GNPTGn.511-21C>G
c.496-21C>G (n.496-21C>G)
n.470-21C>G
c.*144-21C>G (n.*144-21C>G)
c.460-21C>G (n.460-21C>G)
n.406-21C>G
n.1037-21C>G
c.412-21C>G (n.412-21C>G)
n.1428-21C>G
n.448-21C>G
c.479-21C>G
c.52-21C>G (n.52-21C>G)
gnomAD v4
16g.1362185C>TCA276657268GNPTGn.511-21C>T
c.496-21C>T (n.496-21C>T)
n.470-21C>T
c.*144-21C>T (n.*144-21C>T)
c.460-21C>T (n.460-21C>T)
n.406-21C>T
n.1037-21C>T
c.412-21C>T (n.412-21C>T)
n.1428-21C>T
n.448-21C>T
c.479-21C>T
c.52-21C>T (n.52-21C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362186T>ACA2805551973GNPTGn.511-20T>A
c.496-20T>A (n.496-20T>A)
n.470-20T>A
c.*144-20T>A (n.*144-20T>A)
c.460-20T>A (n.460-20T>A)
n.406-20T>A
n.1037-20T>A
c.412-20T>A (n.412-20T>A)
n.1428-20T>A
n.448-20T>A
c.479-20T>A
c.52-20T>A (n.52-20T>A)
16g.1362186T>CCA2697549481GNPTGn.511-20T>C
c.496-20T>C (n.496-20T>C)
n.470-20T>C
c.*144-20T>C (n.*144-20T>C)
c.460-20T>C (n.460-20T>C)
n.406-20T>C
n.1037-20T>C
c.412-20T>C (n.412-20T>C)
n.1428-20T>C
n.448-20T>C
c.479-20T>C
c.52-20T>C (n.52-20T>C)
ClinVar
16g.1362187A>CCA2630959565GNPTGn.511-19A>C
c.496-19A>C (n.496-19A>C)
n.470-19A>C
c.*144-19A>C (n.*144-19A>C)
c.460-19A>C (n.460-19A>C)
n.406-19A>C
n.1037-19A>C
c.412-19A>C (n.412-19A>C)
n.1428-19A>C
n.448-19A>C
c.479-19A>C
c.52-19A>C (n.52-19A>C)
gnomAD v4
16g.1362187A>GCA2731773127GNPTGn.511-19A>G
c.496-19A>G (n.496-19A>G)
n.470-19A>G
c.*144-19A>G (n.*144-19A>G)
c.460-19A>G (n.460-19A>G)
n.406-19A>G
n.1037-19A>G
c.412-19A>G (n.412-19A>G)
n.1428-19A>G
n.448-19A>G
c.479-19A>G
c.52-19A>G (n.52-19A>G)
dbSNP
16g.1362188C=CA2201614834GNPTGn.511-18C=
c.496-18C= (n.496-18C=)
n.470-18C=
c.*144-18C= (n.*144-18C=)
c.460-18C= (n.460-18C=)
n.406-18C=
n.1037-18C=
c.412-18C= (n.412-18C=)
n.1428-18C=
n.448-18C=
c.479-18C=
c.52-18C= (n.52-18C=)
16g.1362188C>TCA620700176GNPTGn.511-18C>T
c.496-18C>T (n.496-18C>T)
n.470-18C>T
c.*144-18C>T (n.*144-18C>T)
c.460-18C>T (n.460-18C>T)
n.406-18C>T
n.1037-18C>T
c.412-18C>T (n.412-18C>T)
n.1428-18C>T
n.448-18C>T
c.479-18C>T
c.52-18C>T (n.52-18C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362189C>ACA2805551975GNPTGn.511-17C>A
c.496-17C>A (n.496-17C>A)
n.470-17C>A
c.*144-17C>A (n.*144-17C>A)
c.460-17C>A (n.460-17C>A)
n.406-17C>A
n.1037-17C>A
c.412-17C>A (n.412-17C>A)
n.1428-17C>A
n.448-17C>A
c.479-17C>A
c.52-17C>A (n.52-17C>A)
16g.1362189C=CA2201614835GNPTGn.511-17C=
c.496-17C= (n.496-17C=)
n.470-17C=
c.*144-17C= (n.*144-17C=)
c.460-17C= (n.460-17C=)
n.406-17C=
n.1037-17C=
c.412-17C= (n.412-17C=)
n.1428-17C=
n.448-17C=
c.479-17C=
c.52-17C= (n.52-17C=)
16g.1362189C>GCA2575866881GNPTGn.511-17C>G
c.496-17C>G (n.496-17C>G)
n.470-17C>G
c.*144-17C>G (n.*144-17C>G)
c.460-17C>G (n.460-17C>G)
n.406-17C>G
n.1037-17C>G
c.412-17C>G (n.412-17C>G)
n.1428-17C>G
n.448-17C>G
c.479-17C>G
c.52-17C>G (n.52-17C>G)
16g.1362189C>TCA7807692GNPTGn.511-17C>T
c.496-17C>T (n.496-17C>T)
n.470-17C>T
c.*144-17C>T (n.*144-17C>T)
c.460-17C>T (n.460-17C>T)
n.406-17C>T
n.1037-17C>T
c.412-17C>T (n.412-17C>T)
n.1428-17C>T
n.448-17C>T
c.479-17C>T
c.52-17C>T (n.52-17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362190C>ACA7807693GNPTGn.511-16C>A
c.496-16C>A (n.496-16C>A)
n.470-16C>A
c.*144-16C>A (n.*144-16C>A)
c.460-16C>A (n.460-16C>A)
n.406-16C>A
n.1037-16C>A
c.412-16C>A (n.412-16C>A)
n.1428-16C>A
n.448-16C>A
c.479-16C>A
c.52-16C>A (n.52-16C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362190C=CA2201614837GNPTGn.511-16C=
c.496-16C= (n.496-16C=)
n.470-16C=
c.*144-16C= (n.*144-16C=)
c.460-16C= (n.460-16C=)
n.406-16C=
n.1037-16C=
c.412-16C= (n.412-16C=)
n.1428-16C=
n.448-16C=
c.479-16C=
c.52-16C= (n.52-16C=)
16g.1362190C>GCA276657305GNPTGn.511-16C>G
c.496-16C>G (n.496-16C>G)
n.470-16C>G
c.*144-16C>G (n.*144-16C>G)
c.460-16C>G (n.460-16C>G)
n.406-16C>G
n.1037-16C>G
c.412-16C>G (n.412-16C>G)
n.1428-16C>G
n.448-16C>G
c.479-16C>G
c.52-16C>G (n.52-16C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362192C>ACA7807695GNPTGn.511-14C>A
c.496-14C>A (n.496-14C>A)
n.470-14C>A
c.*144-14C>A (n.*144-14C>A)
c.460-14C>A (n.460-14C>A)
n.406-14C>A
n.1037-14C>A
c.412-14C>A (n.412-14C>A)
n.1428-14C>A
n.448-14C>A
c.479-14C>A
c.52-14C>A (n.52-14C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362192C=CA2201614843GNPTGn.511-14C=
c.496-14C= (n.496-14C=)
n.470-14C=
c.*144-14C= (n.*144-14C=)
c.460-14C= (n.460-14C=)
n.406-14C=
n.1037-14C=
c.412-14C= (n.412-14C=)
n.1428-14C=
n.448-14C=
c.479-14C=
c.52-14C= (n.52-14C=)
16g.1362192C>TCA7807694GNPTGn.511-14C>T
c.496-14C>T (n.496-14C>T)
n.470-14C>T
c.*144-14C>T (n.*144-14C>T)
c.460-14C>T (n.460-14C>T)
n.406-14C>T
n.1037-14C>T
c.412-14C>T (n.412-14C>T)
n.1428-14C>T
n.448-14C>T
c.479-14C>T
c.52-14C>T (n.52-14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362195_1362218dupCA2630959576GNPTGn.511-11_523dup
c.496-11_508dup
n.470-11_482dup
c.*144-11_*156dup
c.460-11_472dup
n.406-11_418dup
n.1037-11_1049dup
c.412-11_424dup
n.1428-11_1440dup
n.448-11_460dup
c.479-11_491dup
c.52-11_64dup
gnomAD v4
16g.1362193G>ACA7807696GNPTGn.511-13G>A
c.496-13G>A (n.496-13G>A)
n.470-13G>A
c.*144-13G>A (n.*144-13G>A)
c.460-13G>A (n.460-13G>A)
n.406-13G>A
n.1037-13G>A
c.412-13G>A (n.412-13G>A)
n.1428-13G>A
n.448-13G>A
c.479-13G>A
c.52-13G>A (n.52-13G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362193G>CCA2739269827GNPTGn.511-13G>C
c.496-13G>C (n.496-13G>C)
n.470-13G>C
c.*144-13G>C (n.*144-13G>C)
c.460-13G>C (n.460-13G>C)
n.406-13G>C
n.1037-13G>C
c.412-13G>C (n.412-13G>C)
n.1428-13G>C
n.448-13G>C
c.479-13G>C
c.52-13G>C (n.52-13G>C)
ClinVar
16g.1362193G=CA2201614849GNPTGn.511-13G=
c.496-13G= (n.496-13G=)
n.470-13G=
c.*144-13G= (n.*144-13G=)
c.460-13G= (n.460-13G=)
n.406-13G=
n.1037-13G=
c.412-13G= (n.412-13G=)
n.1428-13G=
n.448-13G=
c.479-13G=
c.52-13G= (n.52-13G=)
16g.1362195T>CCA2201614851GNPTGn.511-11T>C
c.496-11T>C (n.496-11T>C)
n.470-11T>C
c.*144-11T>C (n.*144-11T>C)
c.460-11T>C (n.460-11T>C)
n.406-11T>C
n.1037-11T>C
c.412-11T>C (n.412-11T>C)
n.1428-11T>C
n.448-11T>C
c.479-11T>C
c.52-11T>C (n.52-11T>C)
dbSNP
16g.1362195T=CA2201614850GNPTGn.511-11T=
c.496-11T= (n.496-11T=)
n.470-11T=
c.*144-11T= (n.*144-11T=)
c.460-11T= (n.460-11T=)
n.406-11T=
n.1037-11T=
c.412-11T= (n.412-11T=)
n.1428-11T=
n.448-11T=
c.479-11T=
c.52-11T= (n.52-11T=)
16g.1362196C=CA2201614852GNPTGn.511-10C=
c.496-10C= (n.496-10C=)
n.470-10C=
c.*144-10C= (n.*144-10C=)
c.460-10C= (n.460-10C=)
n.406-10C=
n.1037-10C=
c.412-10C= (n.412-10C=)
n.1428-10C=
n.448-10C=
c.479-10C=
c.52-10C= (n.52-10C=)
16g.1362196C>GCA2630959584GNPTGn.511-10C>G
c.496-10C>G (n.496-10C>G)
n.470-10C>G
c.*144-10C>G (n.*144-10C>G)
c.460-10C>G (n.460-10C>G)
n.406-10C>G
n.1037-10C>G
c.412-10C>G (n.412-10C>G)
n.1428-10C>G
n.448-10C>G
c.479-10C>G
c.52-10C>G (n.52-10C>G)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362196C>TCA915946206GNPTGn.511-10C>T
c.496-10C>T (n.496-10C>T)
n.470-10C>T
c.*144-10C>T (n.*144-10C>T)
c.460-10C>T (n.460-10C>T)
n.406-10C>T
n.1037-10C>T
c.412-10C>T (n.412-10C>T)
n.1428-10C>T
n.448-10C>T
c.479-10C>T
c.52-10C>T (n.52-10C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362197C>ACA2575866886GNPTGn.511-9C>A
c.496-9C>A (n.496-9C>A)
n.470-9C>A
c.*144-9C>A (n.*144-9C>A)
c.460-9C>A (n.460-9C>A)
n.406-9C>A
n.1037-9C>A
c.412-9C>A (n.412-9C>A)
n.1428-9C>A
n.448-9C>A
c.479-9C>A
c.52-9C>A (n.52-9C>A)
16g.1362198C=CA2201614857GNPTGn.511-8C=
c.496-8C= (n.496-8C=)
n.470-8C=
c.*144-8C= (n.*144-8C=)
c.460-8C= (n.460-8C=)
n.406-8C=
n.1037-8C=
c.412-8C= (n.412-8C=)
n.1428-8C=
n.448-8C=
c.479-8C=
c.52-8C= (n.52-8C=)
16g.1362198C>GCA7807697GNPTGn.511-8C>G
c.496-8C>G (n.496-8C>G)
n.470-8C>G
c.*144-8C>G (n.*144-8C>G)
c.460-8C>G (n.460-8C>G)
n.406-8C>G
n.1037-8C>G
c.412-8C>G (n.412-8C>G)
n.1428-8C>G
n.448-8C>G
c.479-8C>G
c.52-8C>G (n.52-8C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362198C>TCA620700183GNPTGn.511-8C>T
c.496-8C>T (n.496-8C>T)
n.470-8C>T
c.*144-8C>T (n.*144-8C>T)
c.460-8C>T (n.460-8C>T)
n.406-8C>T
n.1037-8C>T
c.412-8C>T (n.412-8C>T)
n.1428-8C>T
n.448-8C>T
c.479-8C>T
c.52-8C>T (n.52-8C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362199T>CCA2630959589GNPTGn.511-7T>C
c.496-7T>C (n.496-7T>C)
n.470-7T>C
c.*144-7T>C (n.*144-7T>C)
c.460-7T>C (n.460-7T>C)
n.406-7T>C
n.1037-7T>C
c.412-7T>C (n.412-7T>C)
n.1428-7T>C
n.448-7T>C
c.479-7T>C
c.52-7T>C (n.52-7T>C)
gnomAD v4
16g.1362199T>GCA2630959591GNPTGn.511-7T>G
c.496-7T>G (n.496-7T>G)
n.470-7T>G
c.*144-7T>G (n.*144-7T>G)
c.460-7T>G (n.460-7T>G)
n.406-7T>G
n.1037-7T>G
c.412-7T>G (n.412-7T>G)
n.1428-7T>G
n.448-7T>G
c.479-7T>G
c.52-7T>G (n.52-7T>G)
gnomAD v4
16g.1362199T=CA2201614861GNPTGn.511-7T=
c.496-7T= (n.496-7T=)
n.470-7T=
c.*144-7T= (n.*144-7T=)
c.460-7T= (n.460-7T=)
n.406-7T=
n.1037-7T=
c.412-7T= (n.412-7T=)
n.1428-7T=
n.448-7T=
c.479-7T=
c.52-7T= (n.52-7T=)
16g.1362200C>ACA7807698GNPTGn.511-6C>A
c.496-6C>A (n.496-6C>A)
n.470-6C>A
c.*144-6C>A (n.*144-6C>A)
c.460-6C>A (n.460-6C>A)
n.406-6C>A
n.1037-6C>A
c.412-6C>A (n.412-6C>A)
n.1428-6C>A
n.448-6C>A
c.479-6C>A
c.52-6C>A (n.52-6C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362200C=CA2201614864GNPTGn.511-6C=
c.496-6C= (n.496-6C=)
n.470-6C=
c.*144-6C= (n.*144-6C=)
c.460-6C= (n.460-6C=)
n.406-6C=
n.1037-6C=
c.412-6C= (n.412-6C=)
n.1428-6C=
n.448-6C=
c.479-6C=
c.52-6C= (n.52-6C=)
16g.1362200C>TCA2580090532GNPTGn.511-6C>T
c.496-6C>T (n.496-6C>T)
n.470-6C>T
c.*144-6C>T (n.*144-6C>T)
c.460-6C>T (n.460-6C>T)
n.406-6C>T
n.1037-6C>T
c.412-6C>T (n.412-6C>T)
n.1428-6C>T
n.448-6C>T
c.479-6C>T
c.52-6C>T (n.52-6C>T)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362203dupCA620700184GNPTGn.511-3dup
c.496-3dup (n.496-3dup)
n.470-3dup
c.*144-3dup (n.*144-3dup)
c.460-3dup (n.460-3dup)
n.406-3dup
n.1037-3dup
c.412-3dup (n.412-3dup)
n.1428-3dup
n.448-3dup
c.479-3dup
c.52-3dup (n.52-3dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362203delCA2573151719GNPTGn.511-3del
c.496-3del (n.496-3del)
n.470-3del
c.*144-3del (n.*144-3del)
c.460-3del (n.460-3del)
n.406-3del
n.1037-3del
c.412-3del (n.412-3del)
n.1428-3del
n.448-3del
c.479-3del
c.52-3del (n.52-3del)
ClinVar dbSNP
16g.1362201C=CA2201614867GNPTGn.511-5C=
c.496-5C= (n.496-5C=)
n.470-5C=
c.*144-5C= (n.*144-5C=)
c.460-5C= (n.460-5C=)
n.406-5C=
n.1037-5C=
c.412-5C= (n.412-5C=)
n.1428-5C=
n.448-5C=
c.479-5C=
c.52-5C= (n.52-5C=)
16g.1362201C>GCA718228222GNPTGn.511-5C>G
c.496-5C>G (n.496-5C>G)
n.470-5C>G
c.*144-5C>G (n.*144-5C>G)
c.460-5C>G (n.460-5C>G)
n.406-5C>G
n.1037-5C>G
c.412-5C>G (n.412-5C>G)
n.1428-5C>G
n.448-5C>G
c.479-5C>G
c.52-5C>G (n.52-5C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362201C>TCA620700185GNPTGn.511-5C>T
c.496-5C>T (n.496-5C>T)
n.470-5C>T
c.*144-5C>T (n.*144-5C>T)
c.460-5C>T (n.460-5C>T)
n.406-5C>T
n.1037-5C>T
c.412-5C>T (n.412-5C>T)
n.1428-5C>T
n.448-5C>T
c.479-5C>T
c.52-5C>T (n.52-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362202C>GCA2573151720GNPTGn.511-4C>G
c.496-4C>G (n.496-4C>G)
n.470-4C>G
c.*144-4C>G (n.*144-4C>G)
c.460-4C>G (n.460-4C>G)
n.406-4C>G
n.1037-4C>G
c.412-4C>G (n.412-4C>G)
n.1428-4C>G
n.448-4C>G
c.479-4C>G
c.52-4C>G (n.52-4C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362202C>TCA2575866888GNPTGn.511-4C>T
c.496-4C>T (n.496-4C>T)
n.470-4C>T
c.*144-4C>T (n.*144-4C>T)
c.460-4C>T (n.460-4C>T)
n.406-4C>T
n.1037-4C>T
c.412-4C>T (n.412-4C>T)
n.1428-4C>T
n.448-4C>T
c.479-4C>T
c.52-4C>T (n.52-4C>T)
16g.1362203_1362209dupCA2630959608GNPTGn.511-3_514dup
c.496-3_499dup
n.470-3_473dup
c.*144-3_*147dup
c.460-3_463dup
n.406-3_409dup
n.1037-3_1040dup
c.412-3_415dup
n.1428-3_1431dup
n.448-3_451dup
c.479-3_482dup
c.52-3_55dup
gnomAD v4

Number of alleles fetched