Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.136210178A= | CA2460260389 | FHL1 | c.*153A= (n.*153A=) c.*224A= (n.*224A=) c.*325A= (n.*325A=) n.583A= n.1407A= | |
X | g.136210178A>G | CA2460260390 | FHL1 | c.*153A>G (n.*153A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.583A>G n.1407A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210178A>T | CA2525414798 | FHL1 | c.*153A>T (n.*153A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.583A>T n.1407A>T | |
X | g.136210181A>C | CA2566266612 | FHL1 | c.*156A>C (n.*156A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) n.586A>C n.1410A>C | |
X | g.136210182G>A | CA10525164 | FHL1 | c.*157G>A (n.*157G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.587G>A n.1411G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210182G= | CA2460260391 | FHL1 | c.*157G= (n.*157G=) c.*228G= (n.*228G=) c.*329G= (n.*329G=) n.587G= n.1411G= | |
X | g.136210182G>T | CA2694801055 | FHL1 | c.*157G>T (n.*157G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.587G>T n.1411G>T | gnomAD v4 |
X | g.136210184dup | CA2694801054 | FHL1 | c.*159dup (n.*159dup) c.*230dup (n.*230dup) c.*331dup (n.*331dup) n.589dup n.1413dup | gnomAD v4 |
X | g.136210184G>A | CA2694801056 | FHL1 | c.*159G>A (n.*159G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) n.589G>A n.1413G>A | gnomAD v4 |
X | g.136210184_136210186delinsGCA | CA2460260392 | FHL1 | c.*159_*161delinsGCA (n.*159_*161delinsGCA) c.*230_*232delinsGCA (n.*230_*232delinsGCA) c.*331_*333delinsGCA (n.*331_*333delinsGCA) n.589_591delinsGCA n.1413_1415delinsGCA | |
X | g.136210184_136210185insTA | CA2694801057 | FHL1 | c.*159_*160insTA (n.*159_*160insTA) c.*230_*231insTA (n.*230_*231insTA) c.*331_*332insTA (n.*331_*332insTA) n.589_590insTA n.1413_1414insTA | gnomAD v4 |
X | g.136210185C>A | CA336096979 | FHL1 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.590C>A n.1414C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210185C= | CA2460260393 | FHL1 | c.*160C= (n.*160C=) c.*231C= (n.*231C=) c.*332C= (n.*332C=) n.590C= n.1414C= | |
X | g.136210185C>T | CA10525165 | FHL1 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.590C>T n.1414C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210189_136210190del | CA644589548 | FHL1 | c.*164_*165del (n.*164_*165del) c.*235_*236del (n.*235_*236del) c.*336_*337del (n.*336_*337del) n.594_595del n.1418_1419del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210188_136210189insGTGACA | CA2694801058 | FHL1 | c.*163_*164insGTGACA (n.*163_*164insGTGACA) c.*234_*235insGTGACA (n.*234_*235insGTGACA) c.*335_*336insGTGACA (n.*335_*336insGTGACA) n.593_594insGTGACA n.1417_1418insGTGACA | gnomAD v4 |
X | g.136210187C>A | CA2694801059 | FHL1 | c.*162C>A (n.*162C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.592C>A n.1416C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210188A>G | CA2555535469 | FHL1 | c.*163A>G (n.*163A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) n.593A>G n.1417A>G | |
X | g.136210189C= | CA2460260394 | FHL1 | c.*164C= (n.*164C=) c.*235C= (n.*235C=) c.*336C= (n.*336C=) n.594C= n.1418C= | |
X | g.136210189C>T | CA2460260395 | FHL1 | c.*164C>T (n.*164C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.594C>T n.1418C>T | dbSNP |
X | g.136210190A= | CA2460260396 | FHL1 | c.*165A= (n.*165A=) c.*236A= (n.*236A=) c.*337A= (n.*337A=) n.595A= n.1419A= | |
X | g.136210190A>G | CA644589551 | FHL1 | c.*165A>G (n.*165A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.595A>G n.1419A>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.136210191G>A | CA644589553 | FHL1 | c.*166G>A (n.*166G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.596G>A n.1420G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210191G= | CA2460260397 | FHL1 | c.*166G= (n.*166G=) c.*237G= (n.*237G=) c.*338G= (n.*338G=) n.596G= n.1420G= | |
X | g.136210193G>T | CA2694801060 | FHL1 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) n.598G>T n.1422G>T | gnomAD v4 |
X | g.136210194A= | CA2460260398 | FHL1 | c.*169A= (n.*169A=) c.*240A= (n.*240A=) c.*341A= (n.*341A=) n.599A= n.1423A= | |
X | g.136210194A>G | CA644589555 | FHL1 | c.*169A>G (n.*169A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) n.599A>G n.1423A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210196C>A | CA2534919612 | FHL1 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.601C>A n.1425C>A | |
X | g.136210197A>G | CA2694801061 | FHL1 | c.*172A>G (n.*172A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.602A>G n.1426A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210198T>C | CA336096993 | FHL1 | c.*173T>C (n.*173T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.603T>C n.1427T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210198T= | CA2460260399 | FHL1 | c.*173T= (n.*173T=) c.*244T= (n.*244T=) c.*345T= (n.*345T=) n.603T= n.1427T= | |
X | g.136210199A>G | CA2500892442 | FHL1 | c.*174A>G (n.*174A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.604A>G n.1428A>G | |
X | g.136210200T>C | CA644589558 | FHL1 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) n.605T>C n.1429T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210200T= | CA2460260400 | FHL1 | c.*175T= (n.*175T=) c.*246T= (n.*246T=) c.*347T= (n.*347T=) n.605T= n.1429T= | |
X | g.136210201T>C | CA2460260402 | FHL1 | c.*176T>C (n.*176T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.606T>C n.1430T>C | dbSNP |
X | g.136210201T= | CA2460260401 | FHL1 | c.*176T= (n.*176T=) c.*247T= (n.*247T=) c.*348T= (n.*348T=) n.606T= n.1430T= | |
X | g.136210202A= | CA2460260403 | FHL1 | c.*177A= (n.*177A=) c.*248A= (n.*248A=) c.*349A= (n.*349A=) n.607A= n.1431A= | |
X | g.136210202A>G | CA10525166 | FHL1 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) n.607A>G n.1431A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210203G>C | CA2823724684 | FHL1 | c.*178G>C (n.*178G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.608G>C n.1432G>C | |
X | g.136210204C>A | CA2694801062 | FHL1 | c.*179C>A (n.*179C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) n.609C>A n.1433C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210204C= | CA2460260404 | FHL1 | c.*179C= (n.*179C=) c.*250C= (n.*250C=) c.*351C= (n.*351C=) n.609C= n.1433C= | |
X | g.136210204C>G | CA2510609184 | FHL1 | c.*179C>G (n.*179C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) n.609C>G n.1433C>G | |
X | g.136210204C>T | CA336097011 | FHL1 | c.*179C>T (n.*179C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) n.609C>T n.1433C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210205A>G | CA2694801063 | FHL1 | c.*180A>G (n.*180A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.610A>G n.1434A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210208T>A | CA2694801064 | FHL1 | c.*183T>A (n.*183T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.613T>A n.1437T>A | gnomAD v4 |
X | g.136210209A>G | CA2694801065 | FHL1 | c.*184A>G (n.*184A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) n.614A>G n.1438A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210211C>A | CA2694801066 | FHL1 | c.*186C>A (n.*186C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.616C>A n.1440C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210212A>C | CA2694801067 | FHL1 | c.*187A>C (n.*187A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) n.617A>C n.1441A>C | gnomAD v4 |
X | g.136210212A>G | CA2527869722 | FHL1 | c.*187A>G (n.*187A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.617A>G n.1441A>G | |
X | g.136210214A>G | CA2823724686 | FHL1 | c.*189A>G (n.*189A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.619A>G n.1443A>G | |
X | g.136210214A>T | CA2823724688 | FHL1 | c.*189A>T (n.*189A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.619A>T n.1443A>T | |
X | g.136210216_136210218delinsAGC | CA2460260405 | FHL1 | c.*191_*193delinsAGC (n.*191_*193delinsAGC) c.*262_*264delinsAGC (n.*262_*264delinsAGC) c.*363_*365delinsAGC (n.*363_*365delinsAGC) n.621_623delinsAGC n.1445_1447delinsAGC | |
X | g.136210217G>C | CA2694801068 | FHL1 | c.*192G>C (n.*192G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) n.622G>C n.1446G>C | gnomAD v4 |
X | g.136210217_136210218del | CA10525167 | FHL1 | c.*192_*193del (n.*192_*193del) c.*263_*264del (n.*263_*264del) c.*364_*365del (n.*364_*365del) n.622_623del n.1446_1447del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210218C>A | CA2694801069 | FHL1 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) n.623C>A n.1447C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210220A= | CA2460260406 | FHL1 | c.*195A= (n.*195A=) c.*266A= (n.*266A=) c.*367A= (n.*367A=) n.625A= n.1449A= | |
X | g.136210220A>G | CA644589560 | FHL1 | c.*195A>G (n.*195A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.625A>G n.1449A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210222C>A | CA2694801070 | FHL1 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) n.627C>A n.1451C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210223C>A | CA2694801071 | FHL1 | c.*198C>A (n.*198C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.628C>A n.1452C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210223C= | CA2460260407 | FHL1 | c.*198C= (n.*198C=) c.*269C= (n.*269C=) c.*370C= (n.*370C=) n.628C= n.1452C= | |
X | g.136210223C>T | CA644589561 | FHL1 | c.*198C>T (n.*198C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.628C>T n.1452C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210226C>A | CA2694801072 | FHL1 | c.*201C>A (n.*201C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.631C>A n.1455C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210227A= | CA2460260408 | FHL1 | c.*202A= (n.*202A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*374A= (n.*374A=) n.632A= n.1456A= | |
X | g.136210227A>T | CA2460260409 | FHL1 | c.*202A>T (n.*202A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.632A>T n.1456A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210228G>A | CA2694801073 | FHL1 | c.*203G>A (n.*203G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.633G>A n.1457G>A | gnomAD v4 |
X | g.136210228G>T | CA2694801074 | FHL1 | c.*203G>T (n.*203G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.633G>T n.1457G>T | gnomAD v4 |
X | g.136210229C>A | CA2694801075 | FHL1 | c.*204C>A (n.*204C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.634C>A n.1458C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210231A>C | CA2694801076 | FHL1 | c.*206A>C (n.*206A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) n.636A>C n.1460A>C | gnomAD v4 |
X | g.136210233G>A | CA10525168 | FHL1 | c.*208G>A (n.*208G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.638G>A n.1462G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210233G= | CA2460260410 | FHL1 | c.*208G= (n.*208G=) c.*279G= (n.*279G=) c.*380G= (n.*380G=) n.638G= n.1462G= | |
X | g.136210241C= | CA2460260411 | FHL1 | c.*216C= (n.*216C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*388C= (n.*388C=) n.646C= n.1470C= | |
X | g.136210241C>T | CA10525169 | FHL1 | c.*216C>T (n.*216C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.646C>T n.1470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210243G>A | CA644589565 | FHL1 | c.*218G>A (n.*218G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) n.648G>A n.1472G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210243G= | CA2460260412 | FHL1 | c.*218G= (n.*218G=) c.*289G= (n.*289G=) c.*390G= (n.*390G=) n.648G= n.1472G= | |
X | g.136210244T>C | CA10525170 | FHL1 | c.*219T>C (n.*219T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.649T>C n.1473T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210244T= | CA2460260413 | FHL1 | c.*219T= (n.*219T=) c.*290T= (n.*290T=) c.*391T= (n.*391T=) n.649T= n.1473T= | |
X | g.136210245C>A | CA2694801077 | FHL1 | c.*220C>A (n.*220C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.650C>A n.1474C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210246C>A | CA2694801078 | FHL1 | c.*221C>A (n.*221C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) n.651C>A n.1475C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210246C= | CA2460260414 | FHL1 | c.*221C= (n.*221C=) c.*292C= (n.*292C=) c.*393C= (n.*393C=) n.651C= n.1475C= | |
X | g.136210246C>T | CA10525171 | FHL1 | c.*221C>T (n.*221C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) n.651C>T n.1475C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.136210247G>A | CA10525172 | FHL1 | c.*222G>A (n.*222G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) n.652G>A n.1476G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210247G= | CA2460260415 | FHL1 | c.*222G= (n.*222G=) c.*293G= (n.*293G=) c.*394G= (n.*394G=) n.652G= n.1476G= | |
X | g.136210248G>A | CA2460260416 | FHL1 | c.*223G>A (n.*223G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.653G>A n.1477G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210248G= | CA2460260417 | FHL1 | c.*223G= (n.*223G=) c.*294G= (n.*294G=) c.*395G= (n.*395G=) n.653G= n.1477G= | |
X | g.136210248G>T | CA2694801079 | FHL1 | c.*223G>T (n.*223G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.653G>T n.1477G>T | gnomAD v4 |
X | g.136210250T>C | CA2694801080 | FHL1 | c.*225T>C (n.*225T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) n.655T>C n.1479T>C | gnomAD v4 |
X | g.136210251G>A | CA871867605 | FHL1 | c.*226G>A (n.*226G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.656G>A n.1480G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210251G= | CA2460260418 | FHL1 | c.*226G= (n.*226G=) c.*297G= (n.*297G=) c.*398G= (n.*398G=) n.656G= n.1480G= | |
X | g.136210251G>T | CA2694801081 | FHL1 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.656G>T n.1480G>T | gnomAD v4 |
X | g.136210257T>A | CA2694801082 | FHL1 | c.*232T>A (n.*232T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) n.662T>A n.1486T>A | gnomAD v4 |
X | g.136210257T>C | CA2694801083 | FHL1 | c.*232T>C (n.*232T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) n.662T>C n.1486T>C | gnomAD v4 |
X | g.136210258A>G | CA2739094822 | FHL1 | c.*233A>G (n.*233A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.663A>G n.1487A>G | dbSNP |
X | g.136210259A>G | CA2694801084 | FHL1 | c.*234A>G (n.*234A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) n.664A>G n.1488A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210261A= | CA2460260419 | FHL1 | c.*236A= (n.*236A=) c.*307A= (n.*307A=) c.*408A= (n.*408A=) n.666A= n.1490A= | |
X | g.136210265_136210341dup | CA644589567 | FHL1 | c.*240_*316dup (n.*240_*316dup) c.*311_*387dup (n.*311_*387dup) c.*412_*488dup (n.*412_*488dup) n.670_746dup n.1494_1570dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210264G>T | CA2694801085 | FHL1 | c.*239G>T (n.*239G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.669G>T n.1493G>T | gnomAD v4 |
X | g.136210264_136210266delinsGAA | CA2460260420 | FHL1 | c.*239_*241delinsGAA (n.*239_*241delinsGAA) c.*310_*312delinsGAA (n.*310_*312delinsGAA) c.*411_*413delinsGAA (n.*411_*413delinsGAA) n.669_671delinsGAA n.1493_1495delinsGAA | |
X | g.136210267_136210268del | CA644589568 | FHL1 | c.*242_*243del (n.*242_*243del) c.*313_*314del (n.*313_*314del) c.*414_*415del (n.*414_*415del) n.672_673del n.1496_1497del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210266A= | CA2460260421 | FHL1 | c.*241A= (n.*241A=) c.*312A= (n.*312A=) c.*413A= (n.*413A=) n.671A= n.1495A= | |
X | g.136210266A>T | CA644589569 | FHL1 | c.*241A>T (n.*241A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) n.671A>T n.1495A>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.136210268A= | CA2460260423 | FHL1 | c.*243A= (n.*243A=) c.*314A= (n.*314A=) c.*415A= (n.*415A=) n.673A= n.1497A= | |
X | g.136210268A>G | CA2460260422 | FHL1 | c.*243A>G (n.*243A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) n.673A>G n.1497A>G | dbSNP |
X | g.136210269C= | CA2460260424 | FHL1 | c.*244C= (n.*244C=) c.*315C= (n.*315C=) c.*416C= (n.*416C=) n.674C= n.1498C= | |
X | g.136210269C>T | CA2694801086 | FHL1 | c.*244C>T (n.*244C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) n.674C>T n.1498C>T | gnomAD v4 |
X | g.136210270_136210271dup | CA336097035 | FHL1 | c.*245_*246dup (n.*245_*246dup) c.*316_*317dup (n.*316_*317dup) c.*417_*418dup (n.*417_*418dup) n.675_676dup n.1499_1500dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210270_136210274delinsTTAGG | CA2460260425 | FHL1 | c.*245_*249delinsTTAGG (n.*245_*249delinsTTAGG) c.*316_*320delinsTTAGG (n.*316_*320delinsTTAGG) c.*417_*421delinsTTAGG (n.*417_*421delinsTTAGG) n.675_679delinsTTAGG n.1499_1503delinsTTAGG | |
X | g.136210271T>G | CA2460260428 | FHL1 | c.*246T>G (n.*246T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) n.676T>G n.1500T>G | dbSNP |
X | g.136210271T= | CA2460260427 | FHL1 | c.*246T= (n.*246T=) c.*317T= (n.*317T=) c.*418T= (n.*418T=) n.676T= n.1500T= | |
X | g.136210274_136210277del | CA2460260426 | FHL1 | c.*249_*252del (n.*249_*252del) c.*320_*323del (n.*320_*323del) c.*421_*424del (n.*421_*424del) n.679_682del n.1503_1506del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210272dup | CA2823724691 | FHL1 | c.*247dup (n.*247dup) c.*318dup (n.*318dup) c.*419dup (n.*419dup) n.677dup n.1501dup | |
X | g.136210273G>A | CA336097037 | FHL1 | c.*248G>A (n.*248G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) n.678G>A n.1502G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210273G>C | CA10525173 | FHL1 | c.*248G>C (n.*248G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) n.678G>C n.1502G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.136210273G= | CA2460260429 | FHL1 | c.*248G= (n.*248G=) c.*319G= (n.*319G=) c.*420G= (n.*420G=) n.678G= n.1502G= | |
X | g.136210274G= | CA2460260430 | FHL1 | c.*249G= (n.*249G=) c.*320G= (n.*320G=) c.*421G= (n.*421G=) n.679G= n.1503G= | |
X | g.136210274G>T | CA2460260431 | FHL1 | c.*249G>T (n.*249G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) n.679G>T n.1503G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210275T>C | CA2460260433 | FHL1 | c.*250T>C (n.*250T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) n.680T>C n.1504T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210275T= | CA2460260432 | FHL1 | c.*250T= (n.*250T=) c.*321T= (n.*321T=) c.*422T= (n.*422T=) n.680T= n.1504T= | |
X | g.136210277G>A | CA2694801087 | FHL1 | c.*252G>A (n.*252G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) n.682G>A n.1506G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210277G= | CA2460260434 | FHL1 | c.*252G= (n.*252G=) c.*323G= (n.*323G=) c.*424G= (n.*424G=) n.682G= n.1506G= | |
X | g.136210277G>T | CA336097040 | FHL1 | c.*252G>T (n.*252G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) n.682G>T n.1506G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210278A>G | CA2694801088 | FHL1 | c.*253A>G (n.*253A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.683A>G n.1507A>G | gnomAD v4 |