Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.136210149C>A | CA658522185 | FHL1 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.554C>A n.1378C>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.136210149C= | CA2460260375 | FHL1 | c.*124C= (n.*124C=) c.*195C= (n.*195C=) c.*296C= (n.*296C=) n.554C= n.1378C= | |
X | g.136210149C>G | CA2460260376 | FHL1 | c.*124C>G (n.*124C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) n.554C>G n.1378C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210149C>T | CA2460260377 | FHL1 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.554C>T n.1378C>T | dbSNP |
X | g.136210149_136210150delinsCT | CA2460260374 | FHL1 | c.*124_*125delinsCT (n.*124_*125delinsCT) c.*195_*196delinsCT (n.*195_*196delinsCT) c.*296_*297delinsCT (n.*296_*297delinsCT) n.554_555delinsCT n.1378_1379delinsCT | |
X | g.136210150T>C | CA2694801040 | FHL1 | c.*125T>C (n.*125T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.555T>C n.1379T>C | gnomAD v4 |
X | g.136210153del | CA10525162 | FHL1 | c.*128del (n.*128del) c.*199del (n.*199del) c.*300del (n.*300del) n.558del n.1382del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.136210151T>C | CA644589538 | FHL1 | c.*126T>C (n.*126T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.556T>C n.1380T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210151T= | CA2460260378 | FHL1 | c.*126T= (n.*126T=) c.*197T= (n.*197T=) c.*298T= (n.*298T=) n.556T= n.1380T= | |
X | g.136210152_136210155del | CA2506490303 | FHL1 | c.*127_*130del (n.*127_*130del) c.*198_*201del (n.*198_*201del) c.*299_*302del (n.*299_*302del) n.557_560del n.1381_1384del | |
X | g.136210153T>C | CA658522190 | FHL1 | c.*128T>C (n.*128T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) n.558T>C n.1382T>C | COSMIC COSMIC |
X | g.136210156C>A | CA644589540 | FHL1 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) n.561C>A n.1385C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210156C= | CA2460260379 | FHL1 | c.*131C= (n.*131C=) c.*202C= (n.*202C=) c.*303C= (n.*303C=) n.561C= n.1385C= | |
X | g.136210156C>T | CA644589542 | FHL1 | c.*131C>T (n.*131C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) n.561C>T n.1385C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210157C>A | CA2694801041 | FHL1 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.562C>A n.1386C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210157C>T | CA2694801042 | FHL1 | c.*132C>T (n.*132C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.562C>T n.1386C>T | gnomAD v4 |
X | g.136210158C>A | CA2694801043 | FHL1 | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.563C>A n.1387C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210159A= | CA2460260380 | FHL1 | c.*134A= (n.*134A=) c.*205A= (n.*205A=) c.*306A= (n.*306A=) n.564A= n.1388A= | |
X | g.136210159A>C | CA2694801044 | FHL1 | c.*134A>C (n.*134A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.564A>C n.1388A>C | gnomAD v4 |
X | g.136210159A>G | CA871867542 | FHL1 | c.*134A>G (n.*134A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.564A>G n.1388A>G | dbSNP |
X | g.136210159A>T | CA336096951 | FHL1 | c.*134A>T (n.*134A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.564A>T n.1388A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210160T>C | CA644589544 | FHL1 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.565T>C n.1389T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210160T= | CA2460260381 | FHL1 | c.*135T= (n.*135T=) c.*206T= (n.*206T=) c.*307T= (n.*307T=) n.565T= n.1389T= | |
X | g.136210163del | CA2694801045 | FHL1 | c.*138del (n.*138del) c.*209del (n.*209del) c.*310del (n.*310del) n.568del n.1392del | gnomAD v4 |
X | g.136210164A>C | CA2741796775 | FHL1 | c.*139A>C (n.*139A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) n.569A>C n.1393A>C | |
X | g.136210165C>A | CA2694801046 | FHL1 | c.*140C>A (n.*140C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) n.570C>A n.1394C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210165C= | CA2460260382 | FHL1 | c.*140C= (n.*140C=) c.*211C= (n.*211C=) c.*312C= (n.*312C=) n.570C= n.1394C= | |
X | g.136210165C>T | CA871867551 | FHL1 | c.*140C>T (n.*140C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) n.570C>T n.1394C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210166A= | CA2460260383 | FHL1 | c.*141A= (n.*141A=) c.*212A= (n.*212A=) c.*313A= (n.*313A=) n.571A= n.1395A= | |
X | g.136210166A>G | CA871867553 | FHL1 | c.*141A>G (n.*141A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.571A>G n.1395A>G | dbSNP |
X | g.136210167G>A | CA2694801047 | FHL1 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.572G>A n.1396G>A | gnomAD v4 |
X | g.136210167G= | CA2460260384 | FHL1 | c.*142G= (n.*142G=) c.*213G= (n.*213G=) c.*314G= (n.*314G=) n.572G= n.1396G= | |
X | g.136210168T>A | CA2694801048 | FHL1 | c.*143T>A (n.*143T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.573T>A n.1397T>A | gnomAD v4 |
X | g.136210168T>C | CA2460260386 | FHL1 | c.*143T>C (n.*143T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.573T>C n.1397T>C | dbSNP |
X | g.136210168T= | CA2460260385 | FHL1 | c.*143T= (n.*143T=) c.*214T= (n.*214T=) c.*315T= (n.*315T=) n.573T= n.1397T= | |
X | g.136210168dup | CA644589545 | FHL1 | c.*143dup (n.*143dup) c.*214dup (n.*214dup) c.*315dup (n.*315dup) n.573dup n.1397dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210169_136210170del | CA2532526195 | FHL1 | c.*144_*145del (n.*144_*145del) c.*215_*216del (n.*215_*216del) c.*316_*317del (n.*316_*317del) n.574_575del n.1398_1399del | |
X | g.136210169A>G | CA2694801049 | FHL1 | c.*144A>G (n.*144A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.574A>G n.1398A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210170T>G | CA2694801050 | FHL1 | c.*145T>G (n.*145T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) n.575T>G n.1399T>G | gnomAD v4 |
X | g.136210173C>A | CA2694801051 | FHL1 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.578C>A n.1402C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210173_136210174insGCC | CA2529173957 | FHL1 | c.*148_*149insGCC (n.*148_*149insGCC) c.*219_*220insGCC (n.*219_*220insGCC) c.*320_*321insGCC (n.*320_*321insGCC) n.578_579insGCC n.1402_1403insGCC | |
X | g.136210174T>C | CA2694801052 | FHL1 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.579T>C n.1403T>C | gnomAD v4 |
X | g.136210174dup | CA2553495796 | FHL1 | c.*149dup (n.*149dup) c.*220dup (n.*220dup) c.*321dup (n.*321dup) n.579dup n.1403dup | |
X | g.136210175C>A | CA2694801053 | FHL1 | c.*150C>A (n.*150C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.580C>A n.1404C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210175C= | CA2460260387 | FHL1 | c.*150C= (n.*150C=) c.*221C= (n.*221C=) c.*322C= (n.*322C=) n.580C= n.1404C= | |
X | g.136210175C>G | CA2523114538 | FHL1 | c.*150C>G (n.*150C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.580C>G n.1404C>G | |
X | g.136210175C>T | CA10525163 | FHL1 | c.*150C>T (n.*150C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.580C>T n.1404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210177A= | CA2460260388 | FHL1 | c.*152A= (n.*152A=) c.*223A= (n.*223A=) c.*324A= (n.*324A=) n.582A= n.1406A= | |
X | g.136210177A>G | CA336096976 | FHL1 | c.*152A>G (n.*152A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.582A>G n.1406A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210178A= | CA2460260389 | FHL1 | c.*153A= (n.*153A=) c.*224A= (n.*224A=) c.*325A= (n.*325A=) n.583A= n.1407A= | |
X | g.136210178A>G | CA2460260390 | FHL1 | c.*153A>G (n.*153A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.583A>G n.1407A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210178A>T | CA2525414798 | FHL1 | c.*153A>T (n.*153A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.583A>T n.1407A>T | |
X | g.136210181A>C | CA2566266612 | FHL1 | c.*156A>C (n.*156A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) n.586A>C n.1410A>C | |
X | g.136210182G>A | CA10525164 | FHL1 | c.*157G>A (n.*157G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.587G>A n.1411G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210182G= | CA2460260391 | FHL1 | c.*157G= (n.*157G=) c.*228G= (n.*228G=) c.*329G= (n.*329G=) n.587G= n.1411G= | |
X | g.136210182G>T | CA2694801055 | FHL1 | c.*157G>T (n.*157G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.587G>T n.1411G>T | gnomAD v4 |
X | g.136210184dup | CA2694801054 | FHL1 | c.*159dup (n.*159dup) c.*230dup (n.*230dup) c.*331dup (n.*331dup) n.589dup n.1413dup | gnomAD v4 |
X | g.136210184G>A | CA2694801056 | FHL1 | c.*159G>A (n.*159G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) n.589G>A n.1413G>A | gnomAD v4 |
X | g.136210184_136210186delinsGCA | CA2460260392 | FHL1 | c.*159_*161delinsGCA (n.*159_*161delinsGCA) c.*230_*232delinsGCA (n.*230_*232delinsGCA) c.*331_*333delinsGCA (n.*331_*333delinsGCA) n.589_591delinsGCA n.1413_1415delinsGCA | |
X | g.136210184_136210185insTA | CA2694801057 | FHL1 | c.*159_*160insTA (n.*159_*160insTA) c.*230_*231insTA (n.*230_*231insTA) c.*331_*332insTA (n.*331_*332insTA) n.589_590insTA n.1413_1414insTA | gnomAD v4 |
X | g.136210185C>A | CA336096979 | FHL1 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.590C>A n.1414C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210185C= | CA2460260393 | FHL1 | c.*160C= (n.*160C=) c.*231C= (n.*231C=) c.*332C= (n.*332C=) n.590C= n.1414C= | |
X | g.136210185C>T | CA10525165 | FHL1 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.590C>T n.1414C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210189_136210190del | CA644589548 | FHL1 | c.*164_*165del (n.*164_*165del) c.*235_*236del (n.*235_*236del) c.*336_*337del (n.*336_*337del) n.594_595del n.1418_1419del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210188_136210189insGTGACA | CA2694801058 | FHL1 | c.*163_*164insGTGACA (n.*163_*164insGTGACA) c.*234_*235insGTGACA (n.*234_*235insGTGACA) c.*335_*336insGTGACA (n.*335_*336insGTGACA) n.593_594insGTGACA n.1417_1418insGTGACA | gnomAD v4 |
X | g.136210187C>A | CA2694801059 | FHL1 | c.*162C>A (n.*162C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.592C>A n.1416C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210188A>G | CA2555535469 | FHL1 | c.*163A>G (n.*163A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) n.593A>G n.1417A>G | |
X | g.136210189C= | CA2460260394 | FHL1 | c.*164C= (n.*164C=) c.*235C= (n.*235C=) c.*336C= (n.*336C=) n.594C= n.1418C= | |
X | g.136210189C>T | CA2460260395 | FHL1 | c.*164C>T (n.*164C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.594C>T n.1418C>T | dbSNP |
X | g.136210190A= | CA2460260396 | FHL1 | c.*165A= (n.*165A=) c.*236A= (n.*236A=) c.*337A= (n.*337A=) n.595A= n.1419A= | |
X | g.136210190A>G | CA644589551 | FHL1 | c.*165A>G (n.*165A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.595A>G n.1419A>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.136210191G>A | CA644589553 | FHL1 | c.*166G>A (n.*166G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.596G>A n.1420G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210191G= | CA2460260397 | FHL1 | c.*166G= (n.*166G=) c.*237G= (n.*237G=) c.*338G= (n.*338G=) n.596G= n.1420G= | |
X | g.136210193G>T | CA2694801060 | FHL1 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) n.598G>T n.1422G>T | gnomAD v4 |
X | g.136210194A= | CA2460260398 | FHL1 | c.*169A= (n.*169A=) c.*240A= (n.*240A=) c.*341A= (n.*341A=) n.599A= n.1423A= | |
X | g.136210194A>G | CA644589555 | FHL1 | c.*169A>G (n.*169A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) n.599A>G n.1423A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210196C>A | CA2534919612 | FHL1 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.601C>A n.1425C>A | |
X | g.136210197A>G | CA2694801061 | FHL1 | c.*172A>G (n.*172A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.602A>G n.1426A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210198T>C | CA336096993 | FHL1 | c.*173T>C (n.*173T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.603T>C n.1427T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210198T= | CA2460260399 | FHL1 | c.*173T= (n.*173T=) c.*244T= (n.*244T=) c.*345T= (n.*345T=) n.603T= n.1427T= | |
X | g.136210199A>G | CA2500892442 | FHL1 | c.*174A>G (n.*174A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.604A>G n.1428A>G | |
X | g.136210200T>C | CA644589558 | FHL1 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) n.605T>C n.1429T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210200T= | CA2460260400 | FHL1 | c.*175T= (n.*175T=) c.*246T= (n.*246T=) c.*347T= (n.*347T=) n.605T= n.1429T= | |
X | g.136210201T>C | CA2460260402 | FHL1 | c.*176T>C (n.*176T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.606T>C n.1430T>C | dbSNP |
X | g.136210201T= | CA2460260401 | FHL1 | c.*176T= (n.*176T=) c.*247T= (n.*247T=) c.*348T= (n.*348T=) n.606T= n.1430T= | |
X | g.136210202A= | CA2460260403 | FHL1 | c.*177A= (n.*177A=) c.*248A= (n.*248A=) c.*349A= (n.*349A=) n.607A= n.1431A= | |
X | g.136210202A>G | CA10525166 | FHL1 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) n.607A>G n.1431A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210203G>C | CA2823724684 | FHL1 | c.*178G>C (n.*178G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.608G>C n.1432G>C | |
X | g.136210204C>A | CA2694801062 | FHL1 | c.*179C>A (n.*179C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) n.609C>A n.1433C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210204C= | CA2460260404 | FHL1 | c.*179C= (n.*179C=) c.*250C= (n.*250C=) c.*351C= (n.*351C=) n.609C= n.1433C= | |
X | g.136210204C>G | CA2510609184 | FHL1 | c.*179C>G (n.*179C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) n.609C>G n.1433C>G | |
X | g.136210204C>T | CA336097011 | FHL1 | c.*179C>T (n.*179C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) n.609C>T n.1433C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210205A>G | CA2694801063 | FHL1 | c.*180A>G (n.*180A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.610A>G n.1434A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210208T>A | CA2694801064 | FHL1 | c.*183T>A (n.*183T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.613T>A n.1437T>A | gnomAD v4 |
X | g.136210209A>G | CA2694801065 | FHL1 | c.*184A>G (n.*184A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) n.614A>G n.1438A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210211C>A | CA2694801066 | FHL1 | c.*186C>A (n.*186C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.616C>A n.1440C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210212A>C | CA2694801067 | FHL1 | c.*187A>C (n.*187A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) n.617A>C n.1441A>C | gnomAD v4 |
X | g.136210212A>G | CA2527869722 | FHL1 | c.*187A>G (n.*187A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.617A>G n.1441A>G | |
X | g.136210214A>G | CA2823724686 | FHL1 | c.*189A>G (n.*189A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.619A>G n.1443A>G | |
X | g.136210214A>T | CA2823724688 | FHL1 | c.*189A>T (n.*189A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.619A>T n.1443A>T | |
X | g.136210216_136210218delinsAGC | CA2460260405 | FHL1 | c.*191_*193delinsAGC (n.*191_*193delinsAGC) c.*262_*264delinsAGC (n.*262_*264delinsAGC) c.*363_*365delinsAGC (n.*363_*365delinsAGC) n.621_623delinsAGC n.1445_1447delinsAGC | |
X | g.136210217G>C | CA2694801068 | FHL1 | c.*192G>C (n.*192G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) n.622G>C n.1446G>C | gnomAD v4 |
X | g.136210217_136210218del | CA10525167 | FHL1 | c.*192_*193del (n.*192_*193del) c.*263_*264del (n.*263_*264del) c.*364_*365del (n.*364_*365del) n.622_623del n.1446_1447del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210218C>A | CA2694801069 | FHL1 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) n.623C>A n.1447C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210220A= | CA2460260406 | FHL1 | c.*195A= (n.*195A=) c.*266A= (n.*266A=) c.*367A= (n.*367A=) n.625A= n.1449A= | |
X | g.136210220A>G | CA644589560 | FHL1 | c.*195A>G (n.*195A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.625A>G n.1449A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210222C>A | CA2694801070 | FHL1 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) n.627C>A n.1451C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210223C>A | CA2694801071 | FHL1 | c.*198C>A (n.*198C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.628C>A n.1452C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210223C= | CA2460260407 | FHL1 | c.*198C= (n.*198C=) c.*269C= (n.*269C=) c.*370C= (n.*370C=) n.628C= n.1452C= | |
X | g.136210223C>T | CA644589561 | FHL1 | c.*198C>T (n.*198C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.628C>T n.1452C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210226C>A | CA2694801072 | FHL1 | c.*201C>A (n.*201C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.631C>A n.1455C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210227A= | CA2460260408 | FHL1 | c.*202A= (n.*202A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*374A= (n.*374A=) n.632A= n.1456A= | |
X | g.136210227A>T | CA2460260409 | FHL1 | c.*202A>T (n.*202A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.632A>T n.1456A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210228G>A | CA2694801073 | FHL1 | c.*203G>A (n.*203G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.633G>A n.1457G>A | gnomAD v4 |
X | g.136210228G>T | CA2694801074 | FHL1 | c.*203G>T (n.*203G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.633G>T n.1457G>T | gnomAD v4 |
X | g.136210229C>A | CA2694801075 | FHL1 | c.*204C>A (n.*204C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.634C>A n.1458C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210231A>C | CA2694801076 | FHL1 | c.*206A>C (n.*206A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) n.636A>C n.1460A>C | gnomAD v4 |
X | g.136210233G>A | CA10525168 | FHL1 | c.*208G>A (n.*208G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.638G>A n.1462G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210233G= | CA2460260410 | FHL1 | c.*208G= (n.*208G=) c.*279G= (n.*279G=) c.*380G= (n.*380G=) n.638G= n.1462G= | |
X | g.136210241C= | CA2460260411 | FHL1 | c.*216C= (n.*216C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*388C= (n.*388C=) n.646C= n.1470C= | |
X | g.136210241C>T | CA10525169 | FHL1 | c.*216C>T (n.*216C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.646C>T n.1470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210243G>A | CA644589565 | FHL1 | c.*218G>A (n.*218G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) n.648G>A n.1472G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210243G= | CA2460260412 | FHL1 | c.*218G= (n.*218G=) c.*289G= (n.*289G=) c.*390G= (n.*390G=) n.648G= n.1472G= | |
X | g.136210244T>C | CA10525170 | FHL1 | c.*219T>C (n.*219T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.649T>C n.1473T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210244T= | CA2460260413 | FHL1 | c.*219T= (n.*219T=) c.*290T= (n.*290T=) c.*391T= (n.*391T=) n.649T= n.1473T= | |
X | g.136210245C>A | CA2694801077 | FHL1 | c.*220C>A (n.*220C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.650C>A n.1474C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210246C>A | CA2694801078 | FHL1 | c.*221C>A (n.*221C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) n.651C>A n.1475C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210246C= | CA2460260414 | FHL1 | c.*221C= (n.*221C=) c.*292C= (n.*292C=) c.*393C= (n.*393C=) n.651C= n.1475C= | |
X | g.136210246C>T | CA10525171 | FHL1 | c.*221C>T (n.*221C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) n.651C>T n.1475C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.136210247G>A | CA10525172 | FHL1 | c.*222G>A (n.*222G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) n.652G>A n.1476G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210247G= | CA2460260415 | FHL1 | c.*222G= (n.*222G=) c.*293G= (n.*293G=) c.*394G= (n.*394G=) n.652G= n.1476G= | |
X | g.136210248G>A | CA2460260416 | FHL1 | c.*223G>A (n.*223G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.653G>A n.1477G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210248G= | CA2460260417 | FHL1 | c.*223G= (n.*223G=) c.*294G= (n.*294G=) c.*395G= (n.*395G=) n.653G= n.1477G= | |
X | g.136210248G>T | CA2694801079 | FHL1 | c.*223G>T (n.*223G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.653G>T n.1477G>T | gnomAD v4 |