Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.136210116_136210117dup | CA644589522 | FHL1 | c.*91_*92dup (n.*91_*92dup) c.*162_*163dup (n.*162_*163dup) c.*263_*264dup (n.*263_*264dup) n.521_522dup n.1345_1346dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210116T>C | CA2548069917 | FHL1 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.521T>C n.1345T>C | |
X | g.136210117G>A | CA644589524 | FHL1 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.522G>A n.1346G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210117G= | CA2460260358 | FHL1 | c.*92G= (n.*92G=) c.*163G= (n.*163G=) c.*264G= (n.*264G=) n.522G= n.1346G= | |
X | g.136210117G>T | CA2579710148 | FHL1 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.522G>T n.1346G>T | |
X | g.136210118G>A | CA2694801029 | FHL1 | c.*93G>A (n.*93G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.523G>A n.1347G>A | gnomAD v4 |
X | g.136210119T>C | CA10525153 | FHL1 | c.*94T>C (n.*94T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.524T>C n.1348T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210119T= | CA2460260359 | FHL1 | c.*94T= (n.*94T=) c.*165T= (n.*165T=) c.*266T= (n.*266T=) n.524T= n.1348T= | |
X | g.136210126_136210146del | CA2694801030 | FHL1 | c.*101_*121del (n.*101_*121del) c.*172_*192del (n.*172_*192del) c.*273_*293del (n.*273_*293del) n.531_551del n.1355_1375del | gnomAD v4 |
X | g.136210121C>A | CA2694801031 | FHL1 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.526C>A n.1350C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210121C= | CA2460260360 | FHL1 | c.*96C= (n.*96C=) c.*167C= (n.*167C=) c.*268C= (n.*268C=) n.526C= n.1350C= | |
X | g.136210121C>G | CA644589526 | FHL1 | c.*96C>G (n.*96C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.526C>G n.1350C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210121C>T | CA871867521 | FHL1 | c.*96C>T (n.*96C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.526C>T n.1350C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210124C= | CA2460260361 | FHL1 | c.*99C= (n.*99C=) c.*170C= (n.*170C=) c.*271C= (n.*271C=) n.529C= n.1353C= | |
X | g.136210124C>T | CA2460260362 | FHL1 | c.*99C>T (n.*99C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.529C>T n.1353C>T | dbSNP |
X | g.136210125C>A | CA2562204963 | FHL1 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.530C>A n.1354C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210125C= | CA2460260363 | FHL1 | c.*100C= (n.*100C=) c.*171C= (n.*171C=) c.*272C= (n.*272C=) n.530C= n.1354C= | |
X | g.136210125C>G | CA10525154 | FHL1 | c.*100C>G (n.*100C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.530C>G n.1354C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210126C>A | CA2694801032 | FHL1 | c.*101C>A (n.*101C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.531C>A n.1355C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210126C>T | CA2694801033 | FHL1 | c.*101C>T (n.*101C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.531C>T n.1355C>T | gnomAD v4 |
X | g.136210127T>C | CA2566755722 | FHL1 | c.*102T>C (n.*102T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.532T>C n.1356T>C | dbSNP |
X | g.136210128T>G | CA10525155 | FHL1 | c.*103T>G (n.*103T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.533T>G n.1357T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210128T= | CA2460260364 | FHL1 | c.*103T= (n.*103T=) c.*174T= (n.*174T=) c.*275T= (n.*275T=) n.533T= n.1357T= | |
X | g.136210129C>A | CA2694801034 | FHL1 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.534C>A n.1358C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210130T>G | CA2694801035 | FHL1 | c.*105T>G (n.*105T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.535T>G n.1359T>G | gnomAD v4 |
X | g.136210132T>A | CA2694801036 | FHL1 | c.*107T>A (n.*107T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.537T>A n.1361T>A | gnomAD v4 |
X | g.136210132T>C | CA10525156 | FHL1 | c.*107T>C (n.*107T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.537T>C n.1361T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210132T>G | CA10525157 | FHL1 | c.*107T>G (n.*107T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.537T>G n.1361T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210132T= | CA2460260365 | FHL1 | c.*107T= (n.*107T=) c.*178T= (n.*178T=) c.*279T= (n.*279T=) n.537T= n.1361T= | |
X | g.136210133A>G | CA2694801037 | FHL1 | c.*108A>G (n.*108A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.538A>G n.1362A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210134A>C | CA2694801038 | FHL1 | c.*109A>C (n.*109A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.539A>C n.1363A>C | gnomAD v4 |
X | g.136210134A>G | CA2571323066 | FHL1 | c.*109A>G (n.*109A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.539A>G n.1363A>G | |
X | g.136210134_136210135insCCTCTCCG | CA2523121456 | FHL1 | c.*109_*110insCCTCTCCG (n.*109_*110insCCTCTCCG) c.*180_*181insCCTCTCCG (n.*180_*181insCCTCTCCG) c.*281_*282insCCTCTCCG (n.*281_*282insCCTCTCCG) n.539_540insCCTCTCCG n.1363_1364insCCTCTCCG | |
X | g.136210135A= | CA2460260366 | FHL1 | c.*110A= (n.*110A=) c.*181A= (n.*181A=) c.*282A= (n.*282A=) n.540A= n.1364A= | |
X | g.136210135A>G | CA10525158 | FHL1 | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.540A>G n.1364A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210136G>C | CA644589531 | FHL1 | c.*111G>C (n.*111G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.541G>C n.1365G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210136G= | CA2460260367 | FHL1 | c.*111G= (n.*111G=) c.*182G= (n.*182G=) c.*283G= (n.*283G=) n.541G= n.1365G= | |
X | g.136210137_136210138insC | CA2539878667 | FHL1 | c.*112_*113insC (n.*112_*113insC) c.*183_*184insC (n.*183_*184insC) c.*284_*285insC (n.*284_*285insC) n.542_543insC n.1366_1367insC | |
X | g.136210138T>G | CA2548527793 | FHL1 | c.*113T>G (n.*113T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) n.543T>G n.1367T>G | |
X | g.136210138_136210141delinsTCTC | CA2460260368 | FHL1 | c.*113_*116delinsTCTC (n.*113_*116delinsTCTC) c.*184_*187delinsTCTC (n.*184_*187delinsTCTC) c.*285_*288delinsTCTC (n.*285_*288delinsTCTC) n.543_546delinsTCTC n.1367_1370delinsTCTC | |
X | g.136210138_136210139insG | CA2528156428 | FHL1 | c.*113_*114insG (n.*113_*114insG) c.*184_*185insG (n.*184_*185insG) c.*285_*286insG (n.*285_*286insG) n.543_544insG n.1367_1368insG | |
X | g.136210139C>A | CA2460260370 | FHL1 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.544C>A n.1368C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210139C= | CA2460260369 | FHL1 | c.*114C= (n.*114C=) c.*185C= (n.*185C=) c.*286C= (n.*286C=) n.544C= n.1368C= | |
X | g.136210141_136210143del | CA10525159 | FHL1 | c.*116_*118del (n.*116_*118del) c.*187_*189del (n.*187_*189del) c.*288_*290del (n.*288_*290del) n.546_548del n.1370_1372del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210140T>C | CA644589533 | FHL1 | c.*115T>C (n.*115T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) n.545T>C n.1369T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210140T= | CA2460260371 | FHL1 | c.*115T= (n.*115T=) c.*186T= (n.*186T=) c.*287T= (n.*287T=) n.545T= n.1369T= | |
X | g.136210141C>A | CA2694801039 | FHL1 | c.*116C>A (n.*116C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.546C>A n.1370C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210142C>T | CA2572781652 | FHL1 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.547C>T n.1371C>T | |
X | g.136210143_136210144insCCTG | CA2548774340 | FHL1 | c.*118_*119insCCTG (n.*118_*119insCCTG) c.*189_*190insCCTG (n.*189_*190insCCTG) c.*290_*291insCCTG (n.*290_*291insCCTG) n.548_549insCCTG n.1372_1373insCCTG | |
X | g.136210146C= | CA2460260372 | FHL1 | c.*121C= (n.*121C=) c.*192C= (n.*192C=) c.*293C= (n.*293C=) n.551C= n.1375C= | |
X | g.136210146C>G | CA644589535 | FHL1 | c.*121C>G (n.*121C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.551C>G n.1375C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210146C>T | CA10525160 | FHL1 | c.*121C>T (n.*121C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.551C>T n.1375C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210147G>A | CA10525161 | FHL1 | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.552G>A n.1376G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210147G= | CA2460260373 | FHL1 | c.*122G= (n.*122G=) c.*193G= (n.*193G=) c.*294G= (n.*294G=) n.552G= n.1376G= | |
X | g.136210147G>T | CA2521015367 | FHL1 | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.552G>T n.1376G>T | |
X | g.136210148T>C | CA2535910142 | FHL1 | c.*123T>C (n.*123T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.553T>C n.1377T>C | |
X | g.136210149C>A | CA658522185 | FHL1 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.554C>A n.1378C>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.136210149C= | CA2460260375 | FHL1 | c.*124C= (n.*124C=) c.*195C= (n.*195C=) c.*296C= (n.*296C=) n.554C= n.1378C= | |
X | g.136210149C>G | CA2460260376 | FHL1 | c.*124C>G (n.*124C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) n.554C>G n.1378C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210149C>T | CA2460260377 | FHL1 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.554C>T n.1378C>T | dbSNP |
X | g.136210149_136210150delinsCT | CA2460260374 | FHL1 | c.*124_*125delinsCT (n.*124_*125delinsCT) c.*195_*196delinsCT (n.*195_*196delinsCT) c.*296_*297delinsCT (n.*296_*297delinsCT) n.554_555delinsCT n.1378_1379delinsCT | |
X | g.136210150T>C | CA2694801040 | FHL1 | c.*125T>C (n.*125T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.555T>C n.1379T>C | gnomAD v4 |
X | g.136210153del | CA10525162 | FHL1 | c.*128del (n.*128del) c.*199del (n.*199del) c.*300del (n.*300del) n.558del n.1382del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.136210151T>C | CA644589538 | FHL1 | c.*126T>C (n.*126T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.556T>C n.1380T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210151T= | CA2460260378 | FHL1 | c.*126T= (n.*126T=) c.*197T= (n.*197T=) c.*298T= (n.*298T=) n.556T= n.1380T= | |
X | g.136210152_136210155del | CA2506490303 | FHL1 | c.*127_*130del (n.*127_*130del) c.*198_*201del (n.*198_*201del) c.*299_*302del (n.*299_*302del) n.557_560del n.1381_1384del | |
X | g.136210153T>C | CA658522190 | FHL1 | c.*128T>C (n.*128T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) n.558T>C n.1382T>C | COSMIC COSMIC |
X | g.136210156C>A | CA644589540 | FHL1 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) n.561C>A n.1385C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210156C= | CA2460260379 | FHL1 | c.*131C= (n.*131C=) c.*202C= (n.*202C=) c.*303C= (n.*303C=) n.561C= n.1385C= | |
X | g.136210156C>T | CA644589542 | FHL1 | c.*131C>T (n.*131C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) n.561C>T n.1385C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210157C>A | CA2694801041 | FHL1 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.562C>A n.1386C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210157C>T | CA2694801042 | FHL1 | c.*132C>T (n.*132C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.562C>T n.1386C>T | gnomAD v4 |
X | g.136210158C>A | CA2694801043 | FHL1 | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.563C>A n.1387C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210159A= | CA2460260380 | FHL1 | c.*134A= (n.*134A=) c.*205A= (n.*205A=) c.*306A= (n.*306A=) n.564A= n.1388A= | |
X | g.136210159A>C | CA2694801044 | FHL1 | c.*134A>C (n.*134A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.564A>C n.1388A>C | gnomAD v4 |
X | g.136210159A>G | CA871867542 | FHL1 | c.*134A>G (n.*134A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.564A>G n.1388A>G | dbSNP |
X | g.136210159A>T | CA336096951 | FHL1 | c.*134A>T (n.*134A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.564A>T n.1388A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210160T>C | CA644589544 | FHL1 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.565T>C n.1389T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210160T= | CA2460260381 | FHL1 | c.*135T= (n.*135T=) c.*206T= (n.*206T=) c.*307T= (n.*307T=) n.565T= n.1389T= | |
X | g.136210163del | CA2694801045 | FHL1 | c.*138del (n.*138del) c.*209del (n.*209del) c.*310del (n.*310del) n.568del n.1392del | gnomAD v4 |
X | g.136210164A>C | CA2741796775 | FHL1 | c.*139A>C (n.*139A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) n.569A>C n.1393A>C | |
X | g.136210165C>A | CA2694801046 | FHL1 | c.*140C>A (n.*140C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) n.570C>A n.1394C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210165C= | CA2460260382 | FHL1 | c.*140C= (n.*140C=) c.*211C= (n.*211C=) c.*312C= (n.*312C=) n.570C= n.1394C= | |
X | g.136210165C>T | CA871867551 | FHL1 | c.*140C>T (n.*140C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) n.570C>T n.1394C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210166A= | CA2460260383 | FHL1 | c.*141A= (n.*141A=) c.*212A= (n.*212A=) c.*313A= (n.*313A=) n.571A= n.1395A= | |
X | g.136210166A>G | CA871867553 | FHL1 | c.*141A>G (n.*141A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.571A>G n.1395A>G | dbSNP |
X | g.136210167G>A | CA2694801047 | FHL1 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.572G>A n.1396G>A | gnomAD v4 |
X | g.136210167G= | CA2460260384 | FHL1 | c.*142G= (n.*142G=) c.*213G= (n.*213G=) c.*314G= (n.*314G=) n.572G= n.1396G= | |
X | g.136210168T>A | CA2694801048 | FHL1 | c.*143T>A (n.*143T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.573T>A n.1397T>A | gnomAD v4 |
X | g.136210168T>C | CA2460260386 | FHL1 | c.*143T>C (n.*143T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.573T>C n.1397T>C | dbSNP |
X | g.136210168T= | CA2460260385 | FHL1 | c.*143T= (n.*143T=) c.*214T= (n.*214T=) c.*315T= (n.*315T=) n.573T= n.1397T= | |
X | g.136210168dup | CA644589545 | FHL1 | c.*143dup (n.*143dup) c.*214dup (n.*214dup) c.*315dup (n.*315dup) n.573dup n.1397dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210169_136210170del | CA2532526195 | FHL1 | c.*144_*145del (n.*144_*145del) c.*215_*216del (n.*215_*216del) c.*316_*317del (n.*316_*317del) n.574_575del n.1398_1399del | |
X | g.136210169A>G | CA2694801049 | FHL1 | c.*144A>G (n.*144A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.574A>G n.1398A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210170T>G | CA2694801050 | FHL1 | c.*145T>G (n.*145T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) n.575T>G n.1399T>G | gnomAD v4 |
X | g.136210173C>A | CA2694801051 | FHL1 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.578C>A n.1402C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210173_136210174insGCC | CA2529173957 | FHL1 | c.*148_*149insGCC (n.*148_*149insGCC) c.*219_*220insGCC (n.*219_*220insGCC) c.*320_*321insGCC (n.*320_*321insGCC) n.578_579insGCC n.1402_1403insGCC | |
X | g.136210174T>C | CA2694801052 | FHL1 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.579T>C n.1403T>C | gnomAD v4 |
X | g.136210174dup | CA2553495796 | FHL1 | c.*149dup (n.*149dup) c.*220dup (n.*220dup) c.*321dup (n.*321dup) n.579dup n.1403dup | |
X | g.136210175C>A | CA2694801053 | FHL1 | c.*150C>A (n.*150C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.580C>A n.1404C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210175C= | CA2460260387 | FHL1 | c.*150C= (n.*150C=) c.*221C= (n.*221C=) c.*322C= (n.*322C=) n.580C= n.1404C= | |
X | g.136210175C>G | CA2523114538 | FHL1 | c.*150C>G (n.*150C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.580C>G n.1404C>G | |
X | g.136210175C>T | CA10525163 | FHL1 | c.*150C>T (n.*150C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.580C>T n.1404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210177A= | CA2460260388 | FHL1 | c.*152A= (n.*152A=) c.*223A= (n.*223A=) c.*324A= (n.*324A=) n.582A= n.1406A= | |
X | g.136210177A>G | CA336096976 | FHL1 | c.*152A>G (n.*152A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.582A>G n.1406A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210178A= | CA2460260389 | FHL1 | c.*153A= (n.*153A=) c.*224A= (n.*224A=) c.*325A= (n.*325A=) n.583A= n.1407A= | |
X | g.136210178A>G | CA2460260390 | FHL1 | c.*153A>G (n.*153A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.583A>G n.1407A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210178A>T | CA2525414798 | FHL1 | c.*153A>T (n.*153A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.583A>T n.1407A>T | |
X | g.136210181A>C | CA2566266612 | FHL1 | c.*156A>C (n.*156A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) n.586A>C n.1410A>C | |
X | g.136210182G>A | CA10525164 | FHL1 | c.*157G>A (n.*157G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.587G>A n.1411G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210182G= | CA2460260391 | FHL1 | c.*157G= (n.*157G=) c.*228G= (n.*228G=) c.*329G= (n.*329G=) n.587G= n.1411G= | |
X | g.136210182G>T | CA2694801055 | FHL1 | c.*157G>T (n.*157G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.587G>T n.1411G>T | gnomAD v4 |
X | g.136210184dup | CA2694801054 | FHL1 | c.*159dup (n.*159dup) c.*230dup (n.*230dup) c.*331dup (n.*331dup) n.589dup n.1413dup | gnomAD v4 |
X | g.136210184G>A | CA2694801056 | FHL1 | c.*159G>A (n.*159G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) n.589G>A n.1413G>A | gnomAD v4 |
X | g.136210184_136210186delinsGCA | CA2460260392 | FHL1 | c.*159_*161delinsGCA (n.*159_*161delinsGCA) c.*230_*232delinsGCA (n.*230_*232delinsGCA) c.*331_*333delinsGCA (n.*331_*333delinsGCA) n.589_591delinsGCA n.1413_1415delinsGCA | |
X | g.136210184_136210185insTA | CA2694801057 | FHL1 | c.*159_*160insTA (n.*159_*160insTA) c.*230_*231insTA (n.*230_*231insTA) c.*331_*332insTA (n.*331_*332insTA) n.589_590insTA n.1413_1414insTA | gnomAD v4 |
X | g.136210185C>A | CA336096979 | FHL1 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.590C>A n.1414C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210185C= | CA2460260393 | FHL1 | c.*160C= (n.*160C=) c.*231C= (n.*231C=) c.*332C= (n.*332C=) n.590C= n.1414C= | |
X | g.136210185C>T | CA10525165 | FHL1 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.590C>T n.1414C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210189_136210190del | CA644589548 | FHL1 | c.*164_*165del (n.*164_*165del) c.*235_*236del (n.*235_*236del) c.*336_*337del (n.*336_*337del) n.594_595del n.1418_1419del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210188_136210189insGTGACA | CA2694801058 | FHL1 | c.*163_*164insGTGACA (n.*163_*164insGTGACA) c.*234_*235insGTGACA (n.*234_*235insGTGACA) c.*335_*336insGTGACA (n.*335_*336insGTGACA) n.593_594insGTGACA n.1417_1418insGTGACA | gnomAD v4 |
X | g.136210187C>A | CA2694801059 | FHL1 | c.*162C>A (n.*162C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.592C>A n.1416C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210188A>G | CA2555535469 | FHL1 | c.*163A>G (n.*163A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) n.593A>G n.1417A>G | |
X | g.136210189C= | CA2460260394 | FHL1 | c.*164C= (n.*164C=) c.*235C= (n.*235C=) c.*336C= (n.*336C=) n.594C= n.1418C= | |
X | g.136210189C>T | CA2460260395 | FHL1 | c.*164C>T (n.*164C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.594C>T n.1418C>T | dbSNP |
X | g.136210190A= | CA2460260396 | FHL1 | c.*165A= (n.*165A=) c.*236A= (n.*236A=) c.*337A= (n.*337A=) n.595A= n.1419A= | |
X | g.136210190A>G | CA644589551 | FHL1 | c.*165A>G (n.*165A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.595A>G n.1419A>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.136210191G>A | CA644589553 | FHL1 | c.*166G>A (n.*166G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.596G>A n.1420G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210191G= | CA2460260397 | FHL1 | c.*166G= (n.*166G=) c.*237G= (n.*237G=) c.*338G= (n.*338G=) n.596G= n.1420G= | |
X | g.136210193G>T | CA2694801060 | FHL1 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) n.598G>T n.1422G>T | gnomAD v4 |
X | g.136210194A= | CA2460260398 | FHL1 | c.*169A= (n.*169A=) c.*240A= (n.*240A=) c.*341A= (n.*341A=) n.599A= n.1423A= | |
X | g.136210194A>G | CA644589555 | FHL1 | c.*169A>G (n.*169A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) n.599A>G n.1423A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210196C>A | CA2534919612 | FHL1 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.601C>A n.1425C>A | |
X | g.136210197A>G | CA2694801061 | FHL1 | c.*172A>G (n.*172A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.602A>G n.1426A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210198T>C | CA336096993 | FHL1 | c.*173T>C (n.*173T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.603T>C n.1427T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210198T= | CA2460260399 | FHL1 | c.*173T= (n.*173T=) c.*244T= (n.*244T=) c.*345T= (n.*345T=) n.603T= n.1427T= | |
X | g.136210199A>G | CA2500892442 | FHL1 | c.*174A>G (n.*174A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.604A>G n.1428A>G | |
X | g.136210200T>C | CA644589558 | FHL1 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) n.605T>C n.1429T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136210200T= | CA2460260400 | FHL1 | c.*175T= (n.*175T=) c.*246T= (n.*246T=) c.*347T= (n.*347T=) n.605T= n.1429T= | |
X | g.136210201T>C | CA2460260402 | FHL1 | c.*176T>C (n.*176T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.606T>C n.1430T>C | dbSNP |
X | g.136210201T= | CA2460260401 | FHL1 | c.*176T= (n.*176T=) c.*247T= (n.*247T=) c.*348T= (n.*348T=) n.606T= n.1430T= | |
X | g.136210202A= | CA2460260403 | FHL1 | c.*177A= (n.*177A=) c.*248A= (n.*248A=) c.*349A= (n.*349A=) n.607A= n.1431A= | |
X | g.136210202A>G | CA10525166 | FHL1 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) n.607A>G n.1431A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136210203G>C | CA2823724684 | FHL1 | c.*178G>C (n.*178G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.608G>C n.1432G>C | |
X | g.136210204C>A | CA2694801062 | FHL1 | c.*179C>A (n.*179C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) n.609C>A n.1433C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210204C= | CA2460260404 | FHL1 | c.*179C= (n.*179C=) c.*250C= (n.*250C=) c.*351C= (n.*351C=) n.609C= n.1433C= | |
X | g.136210204C>G | CA2510609184 | FHL1 | c.*179C>G (n.*179C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) n.609C>G n.1433C>G | |
X | g.136210204C>T | CA336097011 | FHL1 | c.*179C>T (n.*179C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) n.609C>T n.1433C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136210205A>G | CA2694801063 | FHL1 | c.*180A>G (n.*180A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.610A>G n.1434A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210208T>A | CA2694801064 | FHL1 | c.*183T>A (n.*183T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.613T>A n.1437T>A | gnomAD v4 |
X | g.136210209A>G | CA2694801065 | FHL1 | c.*184A>G (n.*184A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) n.614A>G n.1438A>G | gnomAD v4 |
X | g.136210211C>A | CA2694801066 | FHL1 | c.*186C>A (n.*186C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.616C>A n.1440C>A | gnomAD v4 |
X | g.136210212A>C | CA2694801067 | FHL1 | c.*187A>C (n.*187A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) n.617A>C n.1441A>C | gnomAD v4 |
X | g.136210212A>G | CA2527869722 | FHL1 | c.*187A>G (n.*187A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.617A>G n.1441A>G | |
X | g.136210214A>G | CA2823724686 | FHL1 | c.*189A>G (n.*189A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.619A>G n.1443A>G | |
X | g.136210214A>T | CA2823724688 | FHL1 | c.*189A>T (n.*189A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.619A>T n.1443A>T | |
X | g.136210216_136210218delinsAGC | CA2460260405 | FHL1 | c.*191_*193delinsAGC (n.*191_*193delinsAGC) c.*262_*264delinsAGC (n.*262_*264delinsAGC) c.*363_*365delinsAGC (n.*363_*365delinsAGC) n.621_623delinsAGC n.1445_1447delinsAGC |