| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136210018dup | CA2509822960 | FHL1 | c.884dup (p.Leu296AlafsTer4) c.*64dup (n.*64dup) c.836dup (p.Leu280AlafsTer4) c.*165dup (n.*165dup) c.923dup (p.Leu309AlafsTer4) n.423dup n.1247dup | |
| X | g.136210018del | CA2694801003 | FHL1 | c.884del (p.Lys295SerfsTer11) c.*64del (n.*64del) c.836del (p.Lys279SerfsTer11) c.*165del (n.*165del) c.923del (p.Lys308SerfsTer11) n.423del n.1247del | gnomAD v4 |
| X | g.136210017A>C | CA414609946 | FHL1 | c.883A>C (p.Lys295Gln) c.*63A>C (n.*63A>C) c.835A>C (p.Lys279Gln) c.*164A>C (n.*164A>C) c.922A>C (p.Lys308Gln) n.422A>C n.1246A>C | |
| X | g.136210017A>G | CA414609947 | FHL1 | c.883A>G (p.Lys295Glu) c.*63A>G (n.*63A>G) c.835A>G (p.Lys279Glu) c.*164A>G (n.*164A>G) c.922A>G (p.Lys308Glu) n.422A>G n.1246A>G | |
| X | g.136210017A>T | CA414609948 | FHL1 | c.883A>T (p.Lys295Ter) c.*63A>T (n.*63A>T) c.835A>T (p.Lys279Ter) c.*164A>T (n.*164A>T) c.922A>T (p.Lys308Ter) n.422A>T n.1246A>T | |
| X | g.136210018A>C | CA414609949 | FHL1 | c.884A>C (p.Lys295Thr) c.*64A>C (n.*64A>C) c.836A>C (p.Lys279Thr) c.*165A>C (n.*165A>C) c.923A>C (p.Lys308Thr) n.423A>C n.1247A>C | |
| X | g.136210018A>G | CA414609950 | FHL1 | c.884A>G (p.Lys295Arg) c.*64A>G (n.*64A>G) c.836A>G (p.Lys279Arg) c.*165A>G (n.*165A>G) c.923A>G (p.Lys308Arg) n.423A>G n.1247A>G | |
| X | g.136210018A>T | CA414609951 | FHL1 | c.884A>T (p.Lys295Met) c.*64A>T (n.*64A>T) c.836A>T (p.Lys279Met) c.*165A>T (n.*165A>T) c.923A>T (p.Lys308Met) n.423A>T n.1247A>T | |
| X | g.136210019G>C | CA414609952 | FHL1 | c.885G>C (p.Lys295Asn) c.*65G>C (n.*65G>C) c.837G>C (p.Lys279Asn) c.*166G>C (n.*166G>C) c.924G>C (p.Lys308Asn) n.424G>C n.1248G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.136210019G>T | CA414609953 | FHL1 | c.885G>T (p.Lys295Asn) c.*65G>T (n.*65G>T) c.837G>T (p.Lys279Asn) c.*166G>T (n.*166G>T) c.924G>T (p.Lys308Asn) n.424G>T n.1248G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.136210020C>A | CA414609954 | FHL1 | c.886C>A (p.Leu296Met) c.*66C>A (n.*66C>A) c.838C>A (p.Leu280Met) c.*167C>A (n.*167C>A) c.925C>A (p.Leu309Met) n.425C>A n.1249C>A | |
| X | g.136210020C>G | CA414609955 | FHL1 | c.886C>G (p.Leu296Val) c.*66C>G (n.*66C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) c.*167C>G (n.*167C>G) c.925C>G (p.Leu309Val) n.425C>G n.1249C>G | |
| X | g.136210020C>T | CA2694801004 | FHL1 | c.886C>T (p.Leu296=) c.*66C>T (n.*66C>T) c.838C>T (p.Leu280=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.925C>T (p.Leu309=) n.425C>T n.1249C>T | gnomAD v4 |
| X | g.136210020_136210025delinsCTGTAA | CA2460260312 | FHL1 | c.886_891delinsCTGTAA (p.Leu296=) c.*66_*71delinsCTGTAA (n.*66_*71delinsCTGTAA) c.838_843delinsCTGTAA (p.Leu280=) c.*167_*172delinsCTGTAA (n.*167_*172delinsCTGTAA) c.925_930delinsCTGTAA (p.Leu309=) n.425_430delinsCTGTAA n.1249_1254delinsCTGTAA | |
| X | g.136210021T>A | CA414609958 | FHL1 | c.887T>A (p.Leu296Gln) c.*67T>A (n.*67T>A) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.*168T>A (n.*168T>A) c.926T>A (p.Leu309Gln) n.426T>A n.1250T>A | |
| X | g.136210021T>C | CA414609957 | FHL1 | c.887T>C (p.Leu296Pro) c.*67T>C (n.*67T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.*168T>C (n.*168T>C) c.926T>C (p.Leu309Pro) n.426T>C n.1250T>C | |
| X | g.136210021T>G | CA414609956 | FHL1 | c.887T>G (p.Leu296Arg) c.*67T>G (n.*67T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.*168T>G (n.*168T>G) c.926T>G (p.Leu309Arg) n.426T>G n.1250T>G | |
| X | g.136210021_136210025del | CA644589501 | FHL1 | c.887_891del (p.Leu296HisfsTer2) c.*67_*71del (n.*67_*71del) c.839_843del (p.Leu280HisfsTer2) c.*168_*172del (n.*168_*172del) c.926_930del (p.Leu309HisfsTer2) n.426_430del n.1250_1254del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136210022G>A | CA644589502 | FHL1 | c.888G>A (p.Leu296=) c.*68G>A (n.*68G>A) c.840G>A (p.Leu280=) c.*169G>A (n.*169G>A) c.927G>A (p.Leu309=) n.427G>A n.1251G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136210022G= | CA2460260313 | FHL1 | c.888G= (p.Leu296=) c.*68G= (n.*68G=) c.840G= (p.Leu280=) c.*169G= (n.*169G=) c.927G= (p.Leu309=) n.427G= n.1251G= | |
| X | g.136210022G>T | CA2580101601 | FHL1 | c.888G>T (p.Leu296=) c.*68G>T (n.*68G>T) c.840G>T (p.Leu280=) c.*169G>T (n.*169G>T) c.927G>T (p.Leu309=) n.427G>T n.1251G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.136210023T>A | CA414609959 | FHL1 | c.889T>A (p.Ter297Lys) c.*69T>A (n.*69T>A) c.841T>A (p.Ter281Lys) c.*170T>A (n.*170T>A) c.928T>A (p.Ter310Lys) n.428T>A n.1252T>A | |
| X | g.136210023T>C | CA414609960 | FHL1 | c.889T>C (p.Ter297Gln) c.*69T>C (n.*69T>C) c.841T>C (p.Ter281Gln) c.*170T>C (n.*170T>C) c.928T>C (p.Ter310Gln) n.428T>C n.1252T>C | |
| X | g.136210023T>G | CA121558 | FHL1 | c.889T>G (p.Ter297Glu) c.*69T>G (n.*69T>G) c.841T>G (p.Ter281Glu) c.*170T>G (n.*170T>G) c.928T>G (p.Ter310Glu) n.428T>G n.1252T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.136210023T= | CA2460260314 | FHL1 | c.889T= (p.Ter297=) c.*69T= (n.*69T=) c.841T= (p.Ter281=) c.*170T= (n.*170T=) c.928T= (p.Ter310=) n.428T= n.1252T= | |
| X | g.136210024A>C | CA414609961 | FHL1 | c.890A>C (p.Ter297Ser) c.*70A>C (n.*70A>C) c.842A>C (p.Ter281Ser) c.*171A>C (n.*171A>C) c.929A>C (p.Ter310Ser) n.429A>C n.1253A>C | |
| X | g.136210024A>T | CA414609962 | FHL1 | c.890A>T (p.Ter297Leu) c.*70A>T (n.*70A>T) c.842A>T (p.Ter281Leu) c.*171A>T (n.*171A>T) c.929A>T (p.Ter310Leu) n.429A>T n.1253A>T | |
| X | g.136210025A= | CA2460260315 | FHL1 | c.891A= (p.Ter297=) c.*71A= (n.*71A=) c.843A= (p.Ter281=) c.*172A= (n.*172A=) c.930A= (p.Ter310=) n.430A= n.1254A= | |
| X | g.136210025A>C | CA414609963 | FHL1 | c.891A>C (p.Ter297Tyr) c.*71A>C (n.*71A>C) c.843A>C (p.Ter281Tyr) c.*172A>C (n.*172A>C) c.930A>C (p.Ter310Tyr) n.430A>C n.1254A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.136210025A>T | CA414609964 | FHL1 | c.891A>T (p.Ter297Tyr) c.*71A>T (n.*71A>T) c.843A>T (p.Ter281Tyr) c.*172A>T (n.*172A>T) c.930A>T (p.Ter310Tyr) n.430A>T n.1254A>T | ClinVar |
| X | g.136210026A>C | CA2823724636 | FHL1 | c.*1A>C (n.*1A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) n.431A>C n.1255A>C | |
| X | g.136210027C>G | CA2551729183 | FHL1 | c.*2C>G (n.*2C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.432C>G n.1256C>G | |
| X | g.136210027C>T | CA2823724637 | FHL1 | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.432C>T n.1256C>T | |
| X | g.136210028T>A | CA2694801005 | FHL1 | c.*3T>A (n.*3T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) n.433T>A n.1257T>A | gnomAD v4 |
| X | g.136210028T>C | CA644589503 | FHL1 | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.433T>C n.1257T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210028T= | CA2460260316 | FHL1 | c.*3T= (n.*3T=) c.*74T= (n.*74T=) c.*175T= (n.*175T=) n.433T= n.1257T= | |
| X | g.136210031_136210032del | CA2694801006 | FHL1 | c.*6_*7del (n.*6_*7del) c.*77_*78del (n.*77_*78del) c.*178_*179del (n.*178_*179del) n.436_437del n.1260_1261del | gnomAD v4 |
| X | g.136210031_136210033delinsCAG | CA2460260317 | FHL1 | c.*6_*8delinsCAG (n.*6_*8delinsCAG) c.*77_*79delinsCAG (n.*77_*79delinsCAG) c.*178_*180delinsCAG (n.*178_*180delinsCAG) n.436_438delinsCAG n.1260_1262delinsCAG | |
| X | g.136210032_136210033del | CA10525141 | FHL1 | c.*7_*8del (n.*7_*8del) c.*78_*79del (n.*78_*79del) c.*179_*180del (n.*179_*180del) n.437_438del n.1261_1262del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210032_136210041delinsAGGGGCTCCT | CA2460260318 | FHL1 | c.*7_*16delinsAGGGGCTCCT (n.*7_*16delinsAGGGGCTCCT) c.*78_*87delinsAGGGGCTCCT (n.*78_*87delinsAGGGGCTCCT) c.*179_*188delinsAGGGGCTCCT (n.*179_*188delinsAGGGGCTCCT) n.437_446delinsAGGGGCTCCT n.1261_1270delinsAGGGGCTCCT | |
| X | g.136210033G= | CA2460260320 | FHL1 | c.*8G= (n.*8G=) c.*79G= (n.*79G=) c.*180G= (n.*180G=) n.438G= n.1262G= | |
| X | g.136210033G>T | CA644589505 | FHL1 | c.*8G>T (n.*8G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.438G>T n.1262G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136210034_136210042del | CA2460260319 | FHL1 | c.*9_*17del (n.*9_*17del) c.*80_*88del (n.*80_*88del) c.*181_*189del (n.*181_*189del) n.439_447del n.1263_1271del | dbSNP |
| X | g.136210034G= | CA2460260321 | FHL1 | c.*9G= (n.*9G=) c.*80G= (n.*80G=) c.*181G= (n.*181G=) n.439G= n.1263G= | |
| X | g.136210034G>T | CA2460260322 | FHL1 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) n.439G>T n.1263G>T | dbSNP |
| X | g.136210035G>A | CA2579710141 | FHL1 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.440G>A n.1264G>A | gnomAD v4 |
| X | g.136210036G>A | CA644589507 | FHL1 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.441G>A n.1265G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136210036G>C | CA2694801007 | FHL1 | c.*11G>C (n.*11G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.441G>C n.1265G>C | gnomAD v4 |
| X | g.136210036G= | CA2460260323 | FHL1 | c.*11G= (n.*11G=) c.*82G= (n.*82G=) c.*183G= (n.*183G=) n.441G= n.1265G= | |
| X | g.136210038T>C | CA2579710142 | FHL1 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.443T>C n.1267T>C | |
| X | g.136210039C>G | CA2694801008 | FHL1 | c.*14C>G (n.*14C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) n.444C>G n.1268C>G | gnomAD v4 |
| X | g.136210039C>T | CA518490154 | FHL1 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.444C>T n.1268C>T | |
| X | g.136210041T>G | CA10525142 | FHL1 | c.*16T>G (n.*16T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.446T>G n.1270T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136210041T= | CA2460260324 | FHL1 | c.*16T= (n.*16T=) c.*87T= (n.*87T=) c.*188T= (n.*188T=) n.446T= n.1270T= | |
| X | g.136210042G>A | CA10525143 | FHL1 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.447G>A n.1271G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210042G>C | CA2694801010 | FHL1 | c.*17G>C (n.*17G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) n.447G>C n.1271G>C | gnomAD v4 |
| X | g.136210042G= | CA2460260325 | FHL1 | c.*17G= (n.*17G=) c.*88G= (n.*88G=) c.*189G= (n.*189G=) n.447G= n.1271G= | |
| X | g.136210042dup | CA2694801009 | FHL1 | c.*17dup (n.*17dup) c.*88dup (n.*88dup) c.*189dup (n.*189dup) n.447dup n.1271dup | gnomAD v4 |
| X | g.136210043T>A | CA2694801011 | FHL1 | c.*18T>A (n.*18T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.448T>A n.1272T>A | gnomAD v4 |
| X | g.136210045C= | CA2460260326 | FHL1 | c.*20C= (n.*20C=) c.*91C= (n.*91C=) c.*192C= (n.*192C=) n.450C= n.1274C= | |
| X | g.136210045C>G | CA10525144 | FHL1 | c.*20C>G (n.*20C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.450C>G n.1274C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136210049A>C | CA2694801012 | FHL1 | c.*24A>C (n.*24A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) n.454A>C n.1278A>C | gnomAD v4 |
| X | g.136210049A>G | CA2823724639 | FHL1 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) n.454A>G n.1278A>G | |
| X | g.136210051A= | CA2460260327 | FHL1 | c.*26A= (n.*26A=) c.*97A= (n.*97A=) c.*198A= (n.*198A=) n.456A= n.1280A= | |
| X | g.136210051A>G | CA2460260328 | FHL1 | c.*26A>G (n.*26A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.456A>G n.1280A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136210052A>G | CA2694801013 | FHL1 | c.*27A>G (n.*27A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.457A>G n.1281A>G | gnomAD v4 |
| X | g.136210053T>A | CA871867476 | FHL1 | c.*28T>A (n.*28T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.458T>A n.1282T>A | dbSNP |
| X | g.136210053T>C | CA644589509 | FHL1 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.458T>C n.1282T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210053T>G | CA10525145 | FHL1 | c.*28T>G (n.*28T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.458T>G n.1282T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136210053T= | CA2460260329 | FHL1 | c.*28T= (n.*28T=) c.*99T= (n.*99T=) c.*200T= (n.*200T=) n.458T= n.1282T= | |
| X | g.136210055G>C | CA2579710143 | FHL1 | c.*30G>C (n.*30G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) n.460G>C n.1284G>C | |
| X | g.136210061G>A | CA10525146 | FHL1 | c.*36G>A (n.*36G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.466G>A n.1290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210061G= | CA2460260330 | FHL1 | c.*36G= (n.*36G=) c.*107G= (n.*107G=) c.*208G= (n.*208G=) n.466G= n.1290G= | |
| X | g.136210062A>C | CA2694801014 | FHL1 | c.*37A>C (n.*37A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) n.467A>C n.1291A>C | gnomAD v4 |
| X | g.136210064T>C | CA2739094631 | FHL1 | c.*39T>C (n.*39T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.469T>C n.1293T>C | dbSNP |
| X | g.136210066T>A | CA2823724642 | FHL1 | c.*41T>A (n.*41T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.471T>A n.1295T>A | |
| X | g.136210067C= | CA2460260331 | FHL1 | c.*42C= (n.*42C=) c.*113C= (n.*113C=) c.*214C= (n.*214C=) n.472C= n.1296C= | |
| X | g.136210067C>T | CA10525147 | FHL1 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.472C>T n.1296C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210068G>A | CA10525148 | FHL1 | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) n.473G>A n.1297G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210068G>C | CA2460260333 | FHL1 | c.*43G>C (n.*43G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) n.473G>C n.1297G>C | dbSNP |
| X | g.136210068G= | CA2460260332 | FHL1 | c.*43G= (n.*43G=) c.*114G= (n.*114G=) c.*215G= (n.*215G=) n.473G= n.1297G= | |
| X | g.136210070T>C | CA2694801015 | FHL1 | c.*45T>C (n.*45T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.475T>C n.1299T>C | gnomAD v4 |
| X | g.136210071del | CA2694801016 | FHL1 | c.*46del (n.*46del) c.*117del (n.*117del) c.*218del (n.*218del) n.476del n.1300del | gnomAD v4 |
| X | g.136210071C>T | CA2694801017 | FHL1 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) n.476C>T n.1300C>T | gnomAD v4 |
| X | g.136210071_136210073delinsCTT | CA2460260334 | FHL1 | c.*46_*48delinsCTT (n.*46_*48delinsCTT) c.*117_*119delinsCTT (n.*117_*119delinsCTT) c.*218_*220delinsCTT (n.*218_*220delinsCTT) n.476_478delinsCTT n.1300_1302delinsCTT | |
| X | g.136210072T>C | CA2739094633 | FHL1 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.477T>C n.1301T>C | dbSNP |
| X | g.136210073_136210074del | CA871867492 | FHL1 | c.*48_*49del (n.*48_*49del) c.*119_*120del (n.*119_*120del) c.*220_*221del (n.*220_*221del) n.478_479del n.1302_1303del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210073T>G | CA1137588448 | FHL1 | c.*48T>G (n.*48T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.478T>G n.1302T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210073T= | CA2460260335 | FHL1 | c.*48T= (n.*48T=) c.*119T= (n.*119T=) c.*220T= (n.*220T=) n.478T= n.1302T= | |
| X | g.136210074T>C | CA871867496 | FHL1 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) n.479T>C n.1303T>C | dbSNP |
| X | g.136210074T= | CA2460260336 | FHL1 | c.*49T= (n.*49T=) c.*120T= (n.*120T=) c.*221T= (n.*221T=) n.479T= n.1303T= | |
| X | g.136210075_136210078dup | CA2694801018 | FHL1 | c.*50_*53dup (n.*50_*53dup) c.*121_*124dup (n.*121_*124dup) c.*222_*225dup (n.*222_*225dup) n.480_483dup n.1304_1307dup | gnomAD v4 |
| X | g.136210075G>A | CA2694801019 | FHL1 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.480G>A n.1304G>A | gnomAD v4 |
| X | g.136210075G>C | CA2823724652 | FHL1 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) n.480G>C n.1304G>C | |
| X | g.136210077G>C | CA336096870 | FHL1 | c.*52G>C (n.*52G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.482G>C n.1306G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210077G= | CA2460260337 | FHL1 | c.*52G= (n.*52G=) c.*123G= (n.*123G=) c.*224G= (n.*224G=) n.482G= n.1306G= | |
| X | g.136210078T>G | CA2694801020 | FHL1 | c.*53T>G (n.*53T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.483T>G n.1307T>G | gnomAD v4 |
| X | g.136210079C>A | CA2515046556 | FHL1 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) n.484C>A n.1308C>A | |
| X | g.136210080C>T | CA658522181 | FHL1 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.485C>T n.1309C>T | COSMIC |
| X | g.136210081T>C | CA10525149 | FHL1 | c.*56T>C (n.*56T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.486T>C n.1310T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210081T= | CA2460260338 | FHL1 | c.*56T= (n.*56T=) c.*127T= (n.*127T=) c.*228T= (n.*228T=) n.486T= n.1310T= | |
| X | g.136210083A= | CA2460260339 | FHL1 | c.*58A= (n.*58A=) c.*129A= (n.*129A=) c.*230A= (n.*230A=) n.488A= n.1312A= | |
| X | g.136210083A>C | CA644589514 | FHL1 | c.*58A>C (n.*58A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.488A>C n.1312A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210083A>G | CA2460260340 | FHL1 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.488A>G n.1312A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136210084C>T | CA2694801021 | FHL1 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.489C>T n.1313C>T | gnomAD v4 |
| X | g.136210085T>C | CA2739094635 | FHL1 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.490T>C n.1314T>C | dbSNP |
| X | g.136210086T>C | CA2739094657 | FHL1 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.491T>C n.1315T>C | dbSNP |
| X | g.136210086_136210088delinsTTC | CA2460260341 | FHL1 | c.*61_*63delinsTTC (n.*61_*63delinsTTC) c.*132_*134delinsTTC (n.*132_*134delinsTTC) c.*233_*235delinsTTC (n.*233_*235delinsTTC) n.491_493delinsTTC n.1315_1317delinsTTC | |
| X | g.136210088_136210089del | CA1137588459 | FHL1 | c.*63_*64del (n.*63_*64del) c.*134_*135del (n.*134_*135del) c.*235_*236del (n.*235_*236del) n.493_494del n.1317_1318del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210091C>T | CA2694801022 | FHL1 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.496C>T n.1320C>T | gnomAD v4 |
| X | g.136210093del | CA2554699425 | FHL1 | c.*68del (n.*68del) c.*139del (n.*139del) c.*240del (n.*240del) n.498del n.1322del | |
| X | g.136210092C>A | CA2694801023 | FHL1 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.497C>A n.1321C>A | gnomAD v4 |
| X | g.136210092C>G | CA2579710144 | FHL1 | c.*67C>G (n.*67C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.497C>G n.1321C>G | |
| X | g.136210093C= | CA2460260342 | FHL1 | c.*68C= (n.*68C=) c.*139C= (n.*139C=) c.*240C= (n.*240C=) n.498C= n.1322C= | |
| X | g.136210093C>T | CA644589515 | FHL1 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.498C>T n.1322C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136210094T>C | CA2694801025 | FHL1 | c.*69T>C (n.*69T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.499T>C n.1323T>C | gnomAD v4 |
| X | g.136210094T>G | CA2501616888 | FHL1 | c.*69T>G (n.*69T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.499T>G n.1323T>G | dbSNP |
| X | g.136210096_136210097dup | CA2694801024 | FHL1 | c.*71_*72dup (n.*71_*72dup) c.*142_*143dup (n.*142_*143dup) c.*243_*244dup (n.*243_*244dup) n.501_502dup n.1325_1326dup | gnomAD v4 |
| X | g.136210095A>G | CA2513477761 | FHL1 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.500A>G n.1324A>G | dbSNP |
| X | g.136210096T>C | CA871867506 | FHL1 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.501T>C n.1325T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210096T= | CA2460260343 | FHL1 | c.*71T= (n.*71T=) c.*142T= (n.*142T=) c.*243T= (n.*243T=) n.501T= n.1325T= | |
| X | g.136210097_136210098delinsAC | CA2460260344 | FHL1 | c.*72_*73delinsAC (n.*72_*73delinsAC) c.*143_*144delinsAC (n.*143_*144delinsAC) c.*244_*245delinsAC (n.*244_*245delinsAC) n.502_503delinsAC n.1326_1327delinsAC | |
| X | g.136210098C>A | CA2460260345 | FHL1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.503C>A n.1327C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136210098C= | CA2460260346 | FHL1 | c.*73C= (n.*73C=) c.*144C= (n.*144C=) c.*245C= (n.*245C=) n.503C= n.1327C= | |
| X | g.136210098C>T | CA2579710145 | FHL1 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.503C>T n.1327C>T | |
| X | g.136210099del | CA10525150 | FHL1 | c.*74del (n.*74del) c.*145del (n.*145del) c.*246del (n.*246del) n.504del n.1328del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136210099C>A | CA2579710146 | FHL1 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.504C>A n.1328C>A | |
| X | g.136210101T>C | CA2533127081 | FHL1 | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) n.506T>C n.1330T>C | dbSNP |
| X | g.136210102C>A | CA2694801026 | FHL1 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) n.507C>A n.1331C>A | gnomAD v4 |
| X | g.136210103A>C | CA2532100030 | FHL1 | c.*78A>C (n.*78A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) n.508A>C n.1332A>C | dbSNP |
| X | g.136210104A= | CA2460260347 | FHL1 | c.*79A= (n.*79A=) c.*150A= (n.*150A=) c.*251A= (n.*251A=) n.509A= n.1333A= | |
| X | g.136210105T>C | CA10525151 | FHL1 | c.*80T>C (n.*80T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.510T>C n.1334T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210105T= | CA2460260348 | FHL1 | c.*80T= (n.*80T=) c.*151T= (n.*151T=) c.*252T= (n.*252T=) n.510T= n.1334T= | |
| X | g.136210105dup | CA2460260349 | FHL1 | c.*80dup (n.*80dup) c.*151dup (n.*151dup) c.*252dup (n.*252dup) n.510dup n.1334dup | dbSNP |
| X | g.136210107G>A | CA644589520 | FHL1 | c.*82G>A (n.*82G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.512G>A n.1336G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136210107G>C | CA10525152 | FHL1 | c.*82G>C (n.*82G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.512G>C n.1336G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210107G= | CA2460260350 | FHL1 | c.*82G= (n.*82G=) c.*153G= (n.*153G=) c.*254G= (n.*254G=) n.512G= n.1336G= | |
| X | g.136210108G>C | CA871867513 | FHL1 | c.*83G>C (n.*83G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.513G>C n.1337G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210108G= | CA2460260351 | FHL1 | c.*83G= (n.*83G=) c.*154G= (n.*154G=) c.*255G= (n.*255G=) n.513G= n.1337G= | |
| X | g.136210108G>T | CA2571741880 | FHL1 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.513G>T n.1337G>T | |
| X | g.136210110G>C | CA2524104164 | FHL1 | c.*85G>C (n.*85G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) n.515G>C n.1339G>C | |
| X | g.136210110G= | CA2460260352 | FHL1 | c.*85G= (n.*85G=) c.*156G= (n.*156G=) c.*257G= (n.*257G=) n.515G= n.1339G= | |
| X | g.136210110G>T | CA871867514 | FHL1 | c.*85G>T (n.*85G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.515G>T n.1339G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210112A= | CA2460260353 | FHL1 | c.*87A= (n.*87A=) c.*158A= (n.*158A=) c.*259A= (n.*259A=) n.517A= n.1341A= | |
| X | g.136210112A>G | CA2460260354 | FHL1 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.517A>G n.1341A>G | dbSNP |
| X | g.136210113G>A | CA2579710147 | FHL1 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.518G>A n.1342G>A | |
| X | g.136210113_136210114insGACCACTCTTCCCCT | CA2694801027 | FHL1 | c.*88_*89insGACCACTCTTCCCCT (n.*88_*89insGACCACTCTTCCCCT) c.*159_*160insGACCACTCTTCCCCT (n.*159_*160insGACCACTCTTCCCCT) c.*260_*261insGACCACTCTTCCCCT (n.*260_*261insGACCACTCTTCCCCT) n.518_519insGACCACTCTTCCCCT n.1342_1343insGACCACTCTTCCCCT | gnomAD v4 |
| X | g.136210114A= | CA2460260355 | FHL1 | c.*89A= (n.*89A=) c.*160A= (n.*160A=) c.*261A= (n.*261A=) n.519A= n.1343A= | |
| X | g.136210115G>C | CA2460260357 | FHL1 | c.*90G>C (n.*90G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) n.520G>C n.1344G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210115G= | CA2460260356 | FHL1 | c.*90G= (n.*90G=) c.*161G= (n.*161G=) c.*262G= (n.*262G=) n.520G= n.1344G= | |
| X | g.136210115G>T | CA2694801028 | FHL1 | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.520G>T n.1344G>T | gnomAD v4 |
| X | g.136210116_136210117dup | CA644589522 | FHL1 | c.*91_*92dup (n.*91_*92dup) c.*162_*163dup (n.*162_*163dup) c.*263_*264dup (n.*263_*264dup) n.521_522dup n.1345_1346dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136210116T>C | CA2548069917 | FHL1 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.521T>C n.1345T>C | |
| X | g.136210117G>A | CA644589524 | FHL1 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.522G>A n.1346G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136210117G= | CA2460260358 | FHL1 | c.*92G= (n.*92G=) c.*163G= (n.*163G=) c.*264G= (n.*264G=) n.522G= n.1346G= | |
| X | g.136210117G>T | CA2579710148 | FHL1 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.522G>T n.1346G>T |