Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.136209830T>G | CA2694800979 | FHL1 | c.737-41T>G (n.737-41T>G) c.889-41T>G (n.889-41T>G) c.689-41T>G (n.689-41T>G) c.*18-41T>G (n.*18-41T>G) c.550-41T>G (n.550-41T>G) c.776-41T>G (n.776-41T>G) c.502-41T>G (n.502-41T>G) n.276-41T>G n.1100-41T>G c.937-41T>G (n.937-41T>G) | gnomAD v4 |
X | g.136209831T>G | CA2694800980 | FHL1 | c.737-40T>G (n.737-40T>G) c.889-40T>G (n.889-40T>G) c.689-40T>G (n.689-40T>G) c.*18-40T>G (n.*18-40T>G) c.550-40T>G (n.550-40T>G) c.776-40T>G (n.776-40T>G) c.502-40T>G (n.502-40T>G) n.276-40T>G n.1100-40T>G c.937-40T>G (n.937-40T>G) | gnomAD v4 |
X | g.136209833C>G | CA2694800981 | FHL1 | c.737-38C>G (n.737-38C>G) c.889-38C>G (n.889-38C>G) c.689-38C>G (n.689-38C>G) c.*18-38C>G (n.*18-38C>G) c.550-38C>G (n.550-38C>G) c.776-38C>G (n.776-38C>G) c.502-38C>G (n.502-38C>G) n.276-38C>G n.1100-38C>G c.937-38C>G (n.937-38C>G) | gnomAD v4 |
X | g.136209838_136209845del | CA2694800982 | FHL1 | c.737-33_737-26del (n.737-33_737-26del) c.889-33_889-26del (n.889-33_889-26del) c.689-33_689-26del (n.689-33_689-26del) c.*18-33_*18-26del (n.*18-33_*18-26del) c.550-33_550-26del (n.550-33_550-26del) c.776-33_776-26del (n.776-33_776-26del) c.502-33_502-26del (n.502-33_502-26del) n.276-33_276-26del n.1100-33_1100-26del c.937-33_937-26del (n.937-33_937-26del) | gnomAD v4 |
X | g.136209835C= | CA2460260229 | FHL1 | c.737-36C= (n.737-36C=) c.889-36C= (n.889-36C=) c.689-36C= (n.689-36C=) c.*18-36C= (n.*18-36C=) c.550-36C= (n.550-36C=) c.776-36C= (n.776-36C=) c.502-36C= (n.502-36C=) n.276-36C= n.1100-36C= c.937-36C= (n.937-36C=) | |
X | g.136209835_136209837delinsCTT | CA2460260228 | FHL1 | c.737-36_737-34delinsCTT (n.737-36_737-34delinsCTT) c.889-36_889-34delinsCTT (n.889-36_889-34delinsCTT) c.689-36_689-34delinsCTT (n.689-36_689-34delinsCTT) c.*18-36_*18-34delinsCTT (n.*18-36_*18-34delinsCTT) c.550-36_550-34delinsCTT (n.550-36_550-34delinsCTT) c.776-36_776-34delinsCTT (n.776-36_776-34delinsCTT) c.502-36_502-34delinsCTT (n.502-36_502-34delinsCTT) n.276-36_276-34delinsCTT n.1100-36_1100-34delinsCTT c.937-36_937-34delinsCTT (n.937-36_937-34delinsCTT) | |
X | g.136209836T>C | CA2694800983 | FHL1 | c.737-35T>C (n.737-35T>C) c.889-35T>C (n.889-35T>C) c.689-35T>C (n.689-35T>C) c.*18-35T>C (n.*18-35T>C) c.550-35T>C (n.550-35T>C) c.776-35T>C (n.776-35T>C) c.502-35T>C (n.502-35T>C) n.276-35T>C n.1100-35T>C c.937-35T>C (n.937-35T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136209836_136209837del | CA10525091 | FHL1 | c.737-35_737-34del (n.737-35_737-34del) c.889-35_889-34del (n.889-35_889-34del) c.689-35_689-34del (n.689-35_689-34del) c.*18-35_*18-34del (n.*18-35_*18-34del) c.550-35_550-34del (n.550-35_550-34del) c.776-35_776-34del (n.776-35_776-34del) c.502-35_502-34del (n.502-35_502-34del) n.276-35_276-34del n.1100-35_1100-34del c.937-35_937-34del (n.937-35_937-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209836_136209837dup | CA920440314 | FHL1 | c.737-35_737-34dup (n.737-35_737-34dup) c.889-35_889-34dup (n.889-35_889-34dup) c.689-35_689-34dup (n.689-35_689-34dup) c.*18-35_*18-34dup (n.*18-35_*18-34dup) c.550-35_550-34dup (n.550-35_550-34dup) c.776-35_776-34dup (n.776-35_776-34dup) c.502-35_502-34dup (n.502-35_502-34dup) n.276-35_276-34dup n.1100-35_1100-34dup c.937-35_937-34dup (n.937-35_937-34dup) | dbSNP |
X | g.136209838_136209840del | CA2694800984 | FHL1 | c.737-33_737-31del (n.737-33_737-31del) c.889-33_889-31del (n.889-33_889-31del) c.689-33_689-31del (n.689-33_689-31del) c.*18-33_*18-31del (n.*18-33_*18-31del) c.550-33_550-31del (n.550-33_550-31del) c.776-33_776-31del (n.776-33_776-31del) c.502-33_502-31del (n.502-33_502-31del) n.276-33_276-31del n.1100-33_1100-31del c.937-33_937-31del (n.937-33_937-31del) | gnomAD v4 |
X | g.136209837T>G | CA2694800985 | FHL1 | c.737-34T>G (n.737-34T>G) c.889-34T>G (n.889-34T>G) c.689-34T>G (n.689-34T>G) c.*18-34T>G (n.*18-34T>G) c.550-34T>G (n.550-34T>G) c.776-34T>G (n.776-34T>G) c.502-34T>G (n.502-34T>G) n.276-34T>G n.1100-34T>G c.937-34T>G (n.937-34T>G) | gnomAD v4 |
X | g.136209838G>A | CA2579710101 | FHL1 | c.737-33G>A (n.737-33G>A) c.889-33G>A (n.889-33G>A) c.689-33G>A (n.689-33G>A) c.*18-33G>A (n.*18-33G>A) c.550-33G>A (n.550-33G>A) c.776-33G>A (n.776-33G>A) c.502-33G>A (n.502-33G>A) n.276-33G>A n.1100-33G>A c.937-33G>A (n.937-33G>A) | |
X | g.136209838G>C | CA644589325 | FHL1 | c.737-33G>C (n.737-33G>C) c.889-33G>C (n.889-33G>C) c.689-33G>C (n.689-33G>C) c.*18-33G>C (n.*18-33G>C) c.550-33G>C (n.550-33G>C) c.776-33G>C (n.776-33G>C) c.502-33G>C (n.502-33G>C) n.276-33G>C n.1100-33G>C c.937-33G>C (n.937-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209838G= | CA2460260231 | FHL1 | c.737-33G= (n.737-33G=) c.889-33G= (n.889-33G=) c.689-33G= (n.689-33G=) c.*18-33G= (n.*18-33G=) c.550-33G= (n.550-33G=) c.776-33G= (n.776-33G=) c.502-33G= (n.502-33G=) n.276-33G= n.1100-33G= c.937-33G= (n.937-33G=) | |
X | g.136209838G>T | CA10525092 | FHL1 | c.737-33G>T (n.737-33G>T) c.889-33G>T (n.889-33G>T) c.689-33G>T (n.689-33G>T) c.*18-33G>T (n.*18-33G>T) c.550-33G>T (n.550-33G>T) c.776-33G>T (n.776-33G>T) c.502-33G>T (n.502-33G>T) n.276-33G>T n.1100-33G>T c.937-33G>T (n.937-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.136209838_136209843delinsGTTTTC | CA2460260230 | FHL1 | c.737-33_737-28delinsGTTTTC (n.737-33_737-28delinsGTTTTC) c.889-33_889-28delinsGTTTTC (n.889-33_889-28delinsGTTTTC) c.689-33_689-28delinsGTTTTC (n.689-33_689-28delinsGTTTTC) c.*18-33_*18-28delinsGTTTTC (n.*18-33_*18-28delinsGTTTTC) c.550-33_550-28delinsGTTTTC (n.550-33_550-28delinsGTTTTC) c.776-33_776-28delinsGTTTTC (n.776-33_776-28delinsGTTTTC) c.502-33_502-28delinsGTTTTC (n.502-33_502-28delinsGTTTTC) n.276-33_276-28delinsGTTTTC n.1100-33_1100-28delinsGTTTTC c.937-33_937-28delinsGTTTTC (n.937-33_937-28delinsGTTTTC) | |
X | g.136209839T>C | CA10525095 | FHL1 | c.737-32T>C (n.737-32T>C) c.889-32T>C (n.889-32T>C) c.689-32T>C (n.689-32T>C) c.*18-32T>C (n.*18-32T>C) c.550-32T>C (n.550-32T>C) c.776-32T>C (n.776-32T>C) c.502-32T>C (n.502-32T>C) n.276-32T>C n.1100-32T>C c.937-32T>C (n.937-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209839T>G | CA2694800986 | FHL1 | c.737-32T>G (n.737-32T>G) c.889-32T>G (n.889-32T>G) c.689-32T>G (n.689-32T>G) c.*18-32T>G (n.*18-32T>G) c.550-32T>G (n.550-32T>G) c.776-32T>G (n.776-32T>G) c.502-32T>G (n.502-32T>G) n.276-32T>G n.1100-32T>G c.937-32T>G (n.937-32T>G) | gnomAD v4 |
X | g.136209839T= | CA2460260233 | FHL1 | c.737-32T= (n.737-32T=) c.889-32T= (n.889-32T=) c.689-32T= (n.689-32T=) c.*18-32T= (n.*18-32T=) c.550-32T= (n.550-32T=) c.776-32T= (n.776-32T=) c.502-32T= (n.502-32T=) n.276-32T= n.1100-32T= c.937-32T= (n.937-32T=) | |
X | g.136209841_136209842dup | CA644589327 | FHL1 | c.737-30_737-29dup (n.737-30_737-29dup) c.889-30_889-29dup (n.889-30_889-29dup) c.689-30_689-29dup (n.689-30_689-29dup) c.*18-30_*18-29dup (n.*18-30_*18-29dup) c.550-30_550-29dup (n.550-30_550-29dup) c.776-30_776-29dup (n.776-30_776-29dup) c.502-30_502-29dup (n.502-30_502-29dup) n.276-30_276-29dup n.1100-30_1100-29dup c.937-30_937-29dup (n.937-30_937-29dup) | gnomAD v2 |
X | g.136209839_136209843delinsTTTTC | CA2460260232 | FHL1 | c.737-32_737-28delinsTTTTC (n.737-32_737-28delinsTTTTC) c.889-32_889-28delinsTTTTC (n.889-32_889-28delinsTTTTC) c.689-32_689-28delinsTTTTC (n.689-32_689-28delinsTTTTC) c.*18-32_*18-28delinsTTTTC (n.*18-32_*18-28delinsTTTTC) c.550-32_550-28delinsTTTTC (n.550-32_550-28delinsTTTTC) c.776-32_776-28delinsTTTTC (n.776-32_776-28delinsTTTTC) c.502-32_502-28delinsTTTTC (n.502-32_502-28delinsTTTTC) n.276-32_276-28delinsTTTTC n.1100-32_1100-28delinsTTTTC c.937-32_937-28delinsTTTTC (n.937-32_937-28delinsTTTTC) | |
X | g.136209853_136209857dup | CA10525093 | FHL1 | c.737-18_737-14dup (n.737-18_737-14dup) c.889-18_889-14dup (n.889-18_889-14dup) c.689-18_689-14dup (n.689-18_689-14dup) c.*18-18_*18-14dup (n.*18-18_*18-14dup) c.550-18_550-14dup (n.550-18_550-14dup) c.776-18_776-14dup (n.776-18_776-14dup) c.502-18_502-14dup (n.502-18_502-14dup) n.276-18_276-14dup n.1100-18_1100-14dup c.937-18_937-14dup (n.937-18_937-14dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136209853_136209857del | CA10525094 | FHL1 | c.737-18_737-14del (n.737-18_737-14del) c.889-18_889-14del (n.889-18_889-14del) c.689-18_689-14del (n.689-18_689-14del) c.*18-18_*18-14del (n.*18-18_*18-14del) c.550-18_550-14del (n.550-18_550-14del) c.776-18_776-14del (n.776-18_776-14del) c.502-18_502-14del (n.502-18_502-14del) n.276-18_276-14del n.1100-18_1100-14del c.937-18_937-14del (n.937-18_937-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209840_136209843delinsTTTC | CA2460260234 | FHL1 | c.737-31_737-28delinsTTTC (n.737-31_737-28delinsTTTC) c.889-31_889-28delinsTTTC (n.889-31_889-28delinsTTTC) c.689-31_689-28delinsTTTC (n.689-31_689-28delinsTTTC) c.*18-31_*18-28delinsTTTC (n.*18-31_*18-28delinsTTTC) c.550-31_550-28delinsTTTC (n.550-31_550-28delinsTTTC) c.776-31_776-28delinsTTTC (n.776-31_776-28delinsTTTC) c.502-31_502-28delinsTTTC (n.502-31_502-28delinsTTTC) n.276-31_276-28delinsTTTC n.1100-31_1100-28delinsTTTC c.937-31_937-28delinsTTTC (n.937-31_937-28delinsTTTC) | |
X | g.136209843_136209846del | CA644589328 | FHL1 | c.737-28_737-25del (n.737-28_737-25del) c.889-28_889-25del (n.889-28_889-25del) c.689-28_689-25del (n.689-28_689-25del) c.*18-28_*18-25del (n.*18-28_*18-25del) c.550-28_550-25del (n.550-28_550-25del) c.776-28_776-25del (n.776-28_776-25del) c.502-28_502-25del (n.502-28_502-25del) n.276-28_276-25del n.1100-28_1100-25del c.937-28_937-25del (n.937-28_937-25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209841T>C | CA915927849 | FHL1 | c.737-30T>C (n.737-30T>C) c.889-30T>C (n.889-30T>C) c.689-30T>C (n.689-30T>C) c.*18-30T>C (n.*18-30T>C) c.550-30T>C (n.550-30T>C) c.776-30T>C (n.776-30T>C) c.502-30T>C (n.502-30T>C) n.276-30T>C n.1100-30T>C c.937-30T>C (n.937-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136209841T>G | CA2514607592 | FHL1 | c.737-30T>G (n.737-30T>G) c.889-30T>G (n.889-30T>G) c.689-30T>G (n.689-30T>G) c.*18-30T>G (n.*18-30T>G) c.550-30T>G (n.550-30T>G) c.776-30T>G (n.776-30T>G) c.502-30T>G (n.502-30T>G) n.276-30T>G n.1100-30T>G c.937-30T>G (n.937-30T>G) | gnomAD v4 |
X | g.136209841T= | CA2460260235 | FHL1 | c.737-30T= (n.737-30T=) c.889-30T= (n.889-30T=) c.689-30T= (n.689-30T=) c.*18-30T= (n.*18-30T=) c.550-30T= (n.550-30T=) c.776-30T= (n.776-30T=) c.502-30T= (n.502-30T=) n.276-30T= n.1100-30T= c.937-30T= (n.937-30T=) | |
X | g.136209843_136209845del | CA10525096 | FHL1 | c.737-28_737-26del (n.737-28_737-26del) c.889-28_889-26del (n.889-28_889-26del) c.689-28_689-26del (n.689-28_689-26del) c.*18-28_*18-26del (n.*18-28_*18-26del) c.550-28_550-26del (n.550-28_550-26del) c.776-28_776-26del (n.776-28_776-26del) c.502-28_502-26del (n.502-28_502-26del) n.276-28_276-26del n.1100-28_1100-26del c.937-28_937-26del (n.937-28_937-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209843del | CA2510610589 | FHL1 | c.737-28del (n.737-28del) c.889-28del (n.889-28del) c.689-28del (n.689-28del) c.*18-28del (n.*18-28del) c.550-28del (n.550-28del) c.776-28del (n.776-28del) c.502-28del (n.502-28del) n.276-28del n.1100-28del c.937-28del (n.937-28del) | |
X | g.136209843C= | CA2460260236 | FHL1 | c.737-28C= (n.737-28C=) c.889-28C= (n.889-28C=) c.689-28C= (n.689-28C=) c.*18-28C= (n.*18-28C=) c.550-28C= (n.550-28C=) c.776-28C= (n.776-28C=) c.502-28C= (n.502-28C=) n.276-28C= n.1100-28C= c.937-28C= (n.937-28C=) | |
X | g.136209843C>G | CA10525098 | FHL1 | c.737-28C>G (n.737-28C>G) c.889-28C>G (n.889-28C>G) c.689-28C>G (n.689-28C>G) c.*18-28C>G (n.*18-28C>G) c.550-28C>G (n.550-28C>G) c.776-28C>G (n.776-28C>G) c.502-28C>G (n.502-28C>G) n.276-28C>G n.1100-28C>G c.937-28C>G (n.937-28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209843C>T | CA10525097 | FHL1 | c.737-28C>T (n.737-28C>T) c.889-28C>T (n.889-28C>T) c.689-28C>T (n.689-28C>T) c.*18-28C>T (n.*18-28C>T) c.550-28C>T (n.550-28C>T) c.776-28C>T (n.776-28C>T) c.502-28C>T (n.502-28C>T) n.276-28C>T n.1100-28C>T c.937-28C>T (n.937-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136209844T>C | CA871866977 | FHL1 | c.737-27T>C (n.737-27T>C) c.889-27T>C (n.889-27T>C) c.689-27T>C (n.689-27T>C) c.*18-27T>C (n.*18-27T>C) c.550-27T>C (n.550-27T>C) c.776-27T>C (n.776-27T>C) c.502-27T>C (n.502-27T>C) n.276-27T>C n.1100-27T>C c.937-27T>C (n.937-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209844T>G | CA2694800987 | FHL1 | c.737-27T>G (n.737-27T>G) c.889-27T>G (n.889-27T>G) c.689-27T>G (n.689-27T>G) c.*18-27T>G (n.*18-27T>G) c.550-27T>G (n.550-27T>G) c.776-27T>G (n.776-27T>G) c.502-27T>G (n.502-27T>G) n.276-27T>G n.1100-27T>G c.937-27T>G (n.937-27T>G) | gnomAD v4 |
X | g.136209844T= | CA2460260237 | FHL1 | c.737-27T= (n.737-27T=) c.889-27T= (n.889-27T=) c.689-27T= (n.689-27T=) c.*18-27T= (n.*18-27T=) c.550-27T= (n.550-27T=) c.776-27T= (n.776-27T=) c.502-27T= (n.502-27T=) n.276-27T= n.1100-27T= c.937-27T= (n.937-27T=) | |
X | g.136209847_136209848insATTTT | CA2694800988 | FHL1 | c.737-24_737-23insATTTT (n.737-24_737-23insATTTT) c.889-24_889-23insATTTT (n.889-24_889-23insATTTT) c.689-24_689-23insATTTT (n.689-24_689-23insATTTT) c.*18-24_*18-23insATTTT (n.*18-24_*18-23insATTTT) c.550-24_550-23insATTTT (n.550-24_550-23insATTTT) c.776-24_776-23insATTTT (n.776-24_776-23insATTTT) c.502-24_502-23insATTTT (n.502-24_502-23insATTTT) n.276-24_276-23insATTTT n.1100-24_1100-23insATTTT c.937-24_937-23insATTTT (n.937-24_937-23insATTTT) | gnomAD v4 |
X | g.136209845T>C | CA2694800989 | FHL1 | c.737-26T>C (n.737-26T>C) c.889-26T>C (n.889-26T>C) c.689-26T>C (n.689-26T>C) c.*18-26T>C (n.*18-26T>C) c.550-26T>C (n.550-26T>C) c.776-26T>C (n.776-26T>C) c.502-26T>C (n.502-26T>C) n.276-26T>C n.1100-26T>C c.937-26T>C (n.937-26T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136209845_136209848delinsTTTC | CA2460260238 | FHL1 | c.737-26_737-23delinsTTTC (n.737-26_737-23delinsTTTC) c.889-26_889-23delinsTTTC (n.889-26_889-23delinsTTTC) c.689-26_689-23delinsTTTC (n.689-26_689-23delinsTTTC) c.*18-26_*18-23delinsTTTC (n.*18-26_*18-23delinsTTTC) c.550-26_550-23delinsTTTC (n.550-26_550-23delinsTTTC) c.776-26_776-23delinsTTTC (n.776-26_776-23delinsTTTC) c.502-26_502-23delinsTTTC (n.502-26_502-23delinsTTTC) n.276-26_276-23delinsTTTC n.1100-26_1100-23delinsTTTC c.937-26_937-23delinsTTTC (n.937-26_937-23delinsTTTC) | |
X | g.136209848_136209850del | CA644589329 | FHL1 | c.737-23_737-21del (n.737-23_737-21del) c.889-23_889-21del (n.889-23_889-21del) c.689-23_689-21del (n.689-23_689-21del) c.*18-23_*18-21del (n.*18-23_*18-21del) c.550-23_550-21del (n.550-23_550-21del) c.776-23_776-21del (n.776-23_776-21del) c.502-23_502-21del (n.502-23_502-21del) n.276-23_276-21del n.1100-23_1100-21del c.937-23_937-21del (n.937-23_937-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209847T>C | CA871866990 | FHL1 | c.737-24T>C (n.737-24T>C) c.889-24T>C (n.889-24T>C) c.689-24T>C (n.689-24T>C) c.*18-24T>C (n.*18-24T>C) c.550-24T>C (n.550-24T>C) c.776-24T>C (n.776-24T>C) c.502-24T>C (n.502-24T>C) n.276-24T>C n.1100-24T>C c.937-24T>C (n.937-24T>C) | dbSNP |
X | g.136209847T= | CA2460260239 | FHL1 | c.737-24T= (n.737-24T=) c.889-24T= (n.889-24T=) c.689-24T= (n.689-24T=) c.*18-24T= (n.*18-24T=) c.550-24T= (n.550-24T=) c.776-24T= (n.776-24T=) c.502-24T= (n.502-24T=) n.276-24T= n.1100-24T= c.937-24T= (n.937-24T=) | |
X | g.136209848C= | CA2460260240 | FHL1 | c.737-23C= (n.737-23C=) c.889-23C= (n.889-23C=) c.689-23C= (n.689-23C=) c.*18-23C= (n.*18-23C=) c.550-23C= (n.550-23C=) c.776-23C= (n.776-23C=) c.502-23C= (n.502-23C=) n.276-23C= n.1100-23C= c.937-23C= (n.937-23C=) | |
X | g.136209848C>G | CA2694800990 | FHL1 | c.737-23C>G (n.737-23C>G) c.889-23C>G (n.889-23C>G) c.689-23C>G (n.689-23C>G) c.*18-23C>G (n.*18-23C>G) c.550-23C>G (n.550-23C>G) c.776-23C>G (n.776-23C>G) c.502-23C>G (n.502-23C>G) n.276-23C>G n.1100-23C>G c.937-23C>G (n.937-23C>G) | gnomAD v4 |
X | g.136209848C>T | CA10525099 | FHL1 | c.737-23C>T (n.737-23C>T) c.889-23C>T (n.889-23C>T) c.689-23C>T (n.689-23C>T) c.*18-23C>T (n.*18-23C>T) c.550-23C>T (n.550-23C>T) c.776-23C>T (n.776-23C>T) c.502-23C>T (n.502-23C>T) n.276-23C>T n.1100-23C>T c.937-23C>T (n.937-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.136209848_136209852delinsCTTTT | CA2460260242 | FHL1 | c.737-23_737-19delinsCTTTT (n.737-23_737-19delinsCTTTT) c.889-23_889-19delinsCTTTT (n.889-23_889-19delinsCTTTT) c.689-23_689-19delinsCTTTT (n.689-23_689-19delinsCTTTT) c.*18-23_*18-19delinsCTTTT (n.*18-23_*18-19delinsCTTTT) c.550-23_550-19delinsCTTTT (n.550-23_550-19delinsCTTTT) c.776-23_776-19delinsCTTTT (n.776-23_776-19delinsCTTTT) c.502-23_502-19delinsCTTTT (n.502-23_502-19delinsCTTTT) n.276-23_276-19delinsCTTTT n.1100-23_1100-19delinsCTTTT c.937-23_937-19delinsCTTTT (n.937-23_937-19delinsCTTTT) | |
X | g.136209848_136209854delinsCTTTTCT | CA2460260241 | FHL1 | c.737-23_737-17delinsCTTTTCT (n.737-23_737-17delinsCTTTTCT) c.889-23_889-17delinsCTTTTCT (n.889-23_889-17delinsCTTTTCT) c.689-23_689-17delinsCTTTTCT (n.689-23_689-17delinsCTTTTCT) c.*18-23_*18-17delinsCTTTTCT (n.*18-23_*18-17delinsCTTTTCT) c.550-23_550-17delinsCTTTTCT (n.550-23_550-17delinsCTTTTCT) c.776-23_776-17delinsCTTTTCT (n.776-23_776-17delinsCTTTTCT) c.502-23_502-17delinsCTTTTCT (n.502-23_502-17delinsCTTTTCT) n.276-23_276-17delinsCTTTTCT n.1100-23_1100-17delinsCTTTTCT c.937-23_937-17delinsCTTTTCT (n.937-23_937-17delinsCTTTTCT) | |
X | g.136209849T>G | CA2544145524 | FHL1 | c.737-22T>G (n.737-22T>G) c.889-22T>G (n.889-22T>G) c.689-22T>G (n.689-22T>G) c.*18-22T>G (n.*18-22T>G) c.550-22T>G (n.550-22T>G) c.776-22T>G (n.776-22T>G) c.502-22T>G (n.502-22T>G) n.276-22T>G n.1100-22T>G c.937-22T>G (n.937-22T>G) | gnomAD v4 |
X | g.136209849_136209852del | CA1137588316 | FHL1 | c.737-22_737-19del (n.737-22_737-19del) c.889-22_889-19del (n.889-22_889-19del) c.689-22_689-19del (n.689-22_689-19del) c.*18-22_*18-19del (n.*18-22_*18-19del) c.550-22_550-19del (n.550-22_550-19del) c.776-22_776-19del (n.776-22_776-19del) c.502-22_502-19del (n.502-22_502-19del) n.276-22_276-19del n.1100-22_1100-19del c.937-22_937-19del (n.937-22_937-19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209853_136209858del | CA871866993 | FHL1 | c.737-18_737-13del (n.737-18_737-13del) c.889-18_889-13del (n.889-18_889-13del) c.689-18_689-13del (n.689-18_689-13del) c.*18-18_*18-13del (n.*18-18_*18-13del) c.550-18_550-13del (n.550-18_550-13del) c.776-18_776-13del (n.776-18_776-13del) c.502-18_502-13del (n.502-18_502-13del) n.276-18_276-13del n.1100-18_1100-13del c.937-18_937-13del (n.937-18_937-13del) | dbSNP |
X | g.136209854_136209863del | CA2694800991 | FHL1 | c.737-17_737-8del (n.737-17_737-8del) c.889-17_889-8del (n.889-17_889-8del) c.689-17_689-8del (n.689-17_689-8del) c.*18-17_*18-8del (n.*18-17_*18-8del) c.550-17_550-8del (n.550-17_550-8del) c.776-17_776-8del (n.776-17_776-8del) c.502-17_502-8del (n.502-17_502-8del) n.276-17_276-8del n.1100-17_1100-8del c.937-17_937-8del (n.937-17_937-8del) | gnomAD v4 |
X | g.136209853_136209856del | CA2573159250 | FHL1 | c.737-18_737-15del (n.737-18_737-15del) c.889-18_889-15del (n.889-18_889-15del) c.689-18_689-15del (n.689-18_689-15del) c.*18-18_*18-15del (n.*18-18_*18-15del) c.550-18_550-15del (n.550-18_550-15del) c.776-18_776-15del (n.776-18_776-15del) c.502-18_502-15del (n.502-18_502-15del) n.276-18_276-15del n.1100-18_1100-15del c.937-18_937-15del (n.937-18_937-15del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136209851T>G | CA2823724492 | FHL1 | c.737-20T>G (n.737-20T>G) c.889-20T>G (n.889-20T>G) c.689-20T>G (n.689-20T>G) c.*18-20T>G (n.*18-20T>G) c.550-20T>G (n.550-20T>G) c.776-20T>G (n.776-20T>G) c.502-20T>G (n.502-20T>G) n.276-20T>G n.1100-20T>G c.937-20T>G (n.937-20T>G) | |
X | g.136209853_136209855del | CA2823724491 | FHL1 | c.737-18_737-16del (n.737-18_737-16del) c.889-18_889-16del (n.889-18_889-16del) c.689-18_689-16del (n.689-18_689-16del) c.*18-18_*18-16del (n.*18-18_*18-16del) c.550-18_550-16del (n.550-18_550-16del) c.776-18_776-16del (n.776-18_776-16del) c.502-18_502-16del (n.502-18_502-16del) n.276-18_276-16del n.1100-18_1100-16del c.937-18_937-16del (n.937-18_937-16del) | |
X | g.136209852T>A | CA2694800992 | FHL1 | c.737-19T>A (n.737-19T>A) c.889-19T>A (n.889-19T>A) c.689-19T>A (n.689-19T>A) c.*18-19T>A (n.*18-19T>A) c.550-19T>A (n.550-19T>A) c.776-19T>A (n.776-19T>A) c.502-19T>A (n.502-19T>A) n.276-19T>A n.1100-19T>A c.937-19T>A (n.937-19T>A) | gnomAD v4 |
X | g.136209852T>C | CA2504900644 | FHL1 | c.737-19T>C (n.737-19T>C) c.889-19T>C (n.889-19T>C) c.689-19T>C (n.689-19T>C) c.*18-19T>C (n.*18-19T>C) c.550-19T>C (n.550-19T>C) c.776-19T>C (n.776-19T>C) c.502-19T>C (n.502-19T>C) n.276-19T>C n.1100-19T>C c.937-19T>C (n.937-19T>C) | |
X | g.136209852_136209853delinsTC | CA2460260243 | FHL1 | c.737-19_737-18delinsTC (n.737-19_737-18delinsTC) c.889-19_889-18delinsTC (n.889-19_889-18delinsTC) c.689-19_689-18delinsTC (n.689-19_689-18delinsTC) c.*18-19_*18-18delinsTC (n.*18-19_*18-18delinsTC) c.550-19_550-18delinsTC (n.550-19_550-18delinsTC) c.776-19_776-18delinsTC (n.776-19_776-18delinsTC) c.502-19_502-18delinsTC (n.502-19_502-18delinsTC) n.276-19_276-18delinsTC n.1100-19_1100-18delinsTC c.937-19_937-18delinsTC (n.937-19_937-18delinsTC) | |
X | g.136209853del | CA10525100 | FHL1 | c.737-18del (n.737-18del) c.889-18del (n.889-18del) c.689-18del (n.689-18del) c.*18-18del (n.*18-18del) c.550-18del (n.550-18del) c.776-18del (n.776-18del) c.502-18del (n.502-18del) n.276-18del n.1100-18del c.937-18del (n.937-18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209853C= | CA2460260245 | FHL1 | c.737-18C= (n.737-18C=) c.889-18C= (n.889-18C=) c.689-18C= (n.689-18C=) c.*18-18C= (n.*18-18C=) c.550-18C= (n.550-18C=) c.776-18C= (n.776-18C=) c.502-18C= (n.502-18C=) n.276-18C= n.1100-18C= c.937-18C= (n.937-18C=) | |
X | g.136209853C>T | CA10525102 | FHL1 | c.737-18C>T (n.737-18C>T) c.889-18C>T (n.889-18C>T) c.689-18C>T (n.689-18C>T) c.*18-18C>T (n.*18-18C>T) c.550-18C>T (n.550-18C>T) c.776-18C>T (n.776-18C>T) c.502-18C>T (n.502-18C>T) n.276-18C>T n.1100-18C>T c.937-18C>T (n.937-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136209853_136209858delinsCTTTTT | CA2460260244 | FHL1 | c.737-18_737-13delinsCTTTTT (n.737-18_737-13delinsCTTTTT) c.889-18_889-13delinsCTTTTT (n.889-18_889-13delinsCTTTTT) c.689-18_689-13delinsCTTTTT (n.689-18_689-13delinsCTTTTT) c.*18-18_*18-13delinsCTTTTT (n.*18-18_*18-13delinsCTTTTT) c.550-18_550-13delinsCTTTTT (n.550-18_550-13delinsCTTTTT) c.776-18_776-13delinsCTTTTT (n.776-18_776-13delinsCTTTTT) c.502-18_502-13delinsCTTTTT (n.502-18_502-13delinsCTTTTT) n.276-18_276-13delinsCTTTTT n.1100-18_1100-13delinsCTTTTT c.937-18_937-13delinsCTTTTT (n.937-18_937-13delinsCTTTTT) | |
X | g.136209854T= | CA2460260246 | FHL1 | c.737-17T= (n.737-17T=) c.889-17T= (n.889-17T=) c.689-17T= (n.689-17T=) c.*18-17T= (n.*18-17T=) c.550-17T= (n.550-17T=) c.776-17T= (n.776-17T=) c.502-17T= (n.502-17T=) n.276-17T= n.1100-17T= c.937-17T= (n.937-17T=) | |
X | g.136209862dup | CA10525101 | FHL1 | c.737-9dup (n.737-9dup) c.889-9dup (n.889-9dup) c.689-9dup (n.689-9dup) c.*18-9dup (n.*18-9dup) c.550-9dup (n.550-9dup) c.776-9dup (n.776-9dup) c.502-9dup (n.502-9dup) n.276-9dup n.1100-9dup c.937-9dup (n.937-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209861_136209862dup | CA2539995147 | FHL1 | c.737-10_737-9dup (n.737-10_737-9dup) c.889-10_889-9dup (n.889-10_889-9dup) c.689-10_689-9dup (n.689-10_689-9dup) c.*18-10_*18-9dup (n.*18-10_*18-9dup) c.550-10_550-9dup (n.550-10_550-9dup) c.776-10_776-9dup (n.776-10_776-9dup) c.502-10_502-9dup (n.502-10_502-9dup) n.276-10_276-9dup n.1100-10_1100-9dup c.937-10_937-9dup (n.937-10_937-9dup) | gnomAD v4 |
X | g.136209862del | CA10525103 | FHL1 | c.737-9del (n.737-9del) c.889-9del (n.889-9del) c.689-9del (n.689-9del) c.*18-9del (n.*18-9del) c.550-9del (n.550-9del) c.776-9del (n.776-9del) c.502-9del (n.502-9del) n.276-9del n.1100-9del c.937-9del (n.937-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209861_136209862del | CA2694800994 | FHL1 | c.737-10_737-9del (n.737-10_737-9del) c.889-10_889-9del (n.889-10_889-9del) c.689-10_689-9del (n.689-10_689-9del) c.*18-10_*18-9del (n.*18-10_*18-9del) c.550-10_550-9del (n.550-10_550-9del) c.776-10_776-9del (n.776-10_776-9del) c.502-10_502-9del (n.502-10_502-9del) n.276-10_276-9del n.1100-10_1100-9del c.937-10_937-9del (n.937-10_937-9del) | gnomAD v4 |
X | g.136209860_136209862del | CA10525105 | FHL1 | c.737-11_737-9del (n.737-11_737-9del) c.889-11_889-9del (n.889-11_889-9del) c.689-11_689-9del (n.689-11_689-9del) c.*18-11_*18-9del (n.*18-11_*18-9del) c.550-11_550-9del (n.550-11_550-9del) c.776-11_776-9del (n.776-11_776-9del) c.502-11_502-9del (n.502-11_502-9del) n.276-11_276-9del n.1100-11_1100-9del c.937-11_937-9del (n.937-11_937-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136209859_136209862del | CA2694800993 | FHL1 | c.737-12_737-9del (n.737-12_737-9del) c.889-12_889-9del (n.889-12_889-9del) c.689-12_689-9del (n.689-12_689-9del) c.*18-12_*18-9del (n.*18-12_*18-9del) c.550-12_550-9del (n.550-12_550-9del) c.776-12_776-9del (n.776-12_776-9del) c.502-12_502-9del (n.502-12_502-9del) n.276-12_276-9del n.1100-12_1100-9del c.937-12_937-9del (n.937-12_937-9del) | gnomAD v4 |
X | g.136209858_136209862del | CA10525104 | FHL1 | c.737-13_737-9del (n.737-13_737-9del) c.889-13_889-9del (n.889-13_889-9del) c.689-13_689-9del (n.689-13_689-9del) c.*18-13_*18-9del (n.*18-13_*18-9del) c.550-13_550-9del (n.550-13_550-9del) c.776-13_776-9del (n.776-13_776-9del) c.502-13_502-9del (n.502-13_502-9del) n.276-13_276-9del n.1100-13_1100-9del c.937-13_937-9del (n.937-13_937-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209854_136209855insA | CA2579710113 | FHL1 | c.737-17_737-16insA (n.737-17_737-16insA) c.889-17_889-16insA (n.889-17_889-16insA) c.689-17_689-16insA (n.689-17_689-16insA) c.*18-17_*18-16insA (n.*18-17_*18-16insA) c.550-17_550-16insA (n.550-17_550-16insA) c.776-17_776-16insA (n.776-17_776-16insA) c.502-17_502-16insA (n.502-17_502-16insA) n.276-17_276-16insA n.1100-17_1100-16insA c.937-17_937-16insA (n.937-17_937-16insA) | |
X | g.136209855T>C | CA2694800995 | FHL1 | c.737-16T>C (n.737-16T>C) c.889-16T>C (n.889-16T>C) c.689-16T>C (n.689-16T>C) c.*18-16T>C (n.*18-16T>C) c.550-16T>C (n.550-16T>C) c.776-16T>C (n.776-16T>C) c.502-16T>C (n.502-16T>C) n.276-16T>C n.1100-16T>C c.937-16T>C (n.937-16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.136209857_136209858insCTTT | CA10525106 | FHL1 | c.737-14_737-13insCTTT (n.737-14_737-13insCTTT) c.889-14_889-13insCTTT (n.889-14_889-13insCTTT) c.689-14_689-13insCTTT (n.689-14_689-13insCTTT) c.*18-14_*18-13insCTTT (n.*18-14_*18-13insCTTT) c.550-14_550-13insCTTT (n.550-14_550-13insCTTT) c.776-14_776-13insCTTT (n.776-14_776-13insCTTT) c.502-14_502-13insCTTT (n.502-14_502-13insCTTT) n.276-14_276-13insCTTT n.1100-14_1100-13insCTTT c.937-14_937-13insCTTT (n.937-14_937-13insCTTT) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209856T>C | CA1137588339 | FHL1 | c.737-15T>C (n.737-15T>C) c.889-15T>C (n.889-15T>C) c.689-15T>C (n.689-15T>C) c.*18-15T>C (n.*18-15T>C) c.550-15T>C (n.550-15T>C) c.776-15T>C (n.776-15T>C) c.502-15T>C (n.502-15T>C) n.276-15T>C n.1100-15T>C c.937-15T>C (n.937-15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209856T= | CA2460260247 | FHL1 | c.737-15T= (n.737-15T=) c.889-15T= (n.889-15T=) c.689-15T= (n.689-15T=) c.*18-15T= (n.*18-15T=) c.550-15T= (n.550-15T=) c.776-15T= (n.776-15T=) c.502-15T= (n.502-15T=) n.276-15T= n.1100-15T= c.937-15T= (n.937-15T=) | |
X | g.136209857T>C | CA10525108 | FHL1 | c.737-14T>C (n.737-14T>C) c.889-14T>C (n.889-14T>C) c.689-14T>C (n.689-14T>C) c.*18-14T>C (n.*18-14T>C) c.550-14T>C (n.550-14T>C) c.776-14T>C (n.776-14T>C) c.502-14T>C (n.502-14T>C) n.276-14T>C n.1100-14T>C c.937-14T>C (n.937-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209857T= | CA2460260248 | FHL1 | c.737-14T= (n.737-14T=) c.889-14T= (n.889-14T=) c.689-14T= (n.689-14T=) c.*18-14T= (n.*18-14T=) c.550-14T= (n.550-14T=) c.776-14T= (n.776-14T=) c.502-14T= (n.502-14T=) n.276-14T= n.1100-14T= c.937-14T= (n.937-14T=) | |
X | g.136209857_136209858insC | CA10525107 | FHL1 | c.737-14_737-13insC (n.737-14_737-13insC) c.889-14_889-13insC (n.889-14_889-13insC) c.689-14_689-13insC (n.689-14_689-13insC) c.*18-14_*18-13insC (n.*18-14_*18-13insC) c.550-14_550-13insC (n.550-14_550-13insC) c.776-14_776-13insC (n.776-14_776-13insC) c.502-14_502-13insC (n.502-14_502-13insC) n.276-14_276-13insC n.1100-14_1100-13insC c.937-14_937-13insC (n.937-14_937-13insC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209858T>A | CA2838175911 | FHL1 | c.737-13T>A (n.737-13T>A) c.889-13T>A (n.889-13T>A) c.689-13T>A (n.689-13T>A) c.*18-13T>A (n.*18-13T>A) c.550-13T>A (n.550-13T>A) c.776-13T>A (n.776-13T>A) c.502-13T>A (n.502-13T>A) n.276-13T>A n.1100-13T>A c.937-13T>A (n.937-13T>A) | |
X | g.136209858T>C | CA203462 | FHL1 | c.737-13T>C (n.737-13T>C) c.889-13T>C (n.889-13T>C) c.689-13T>C (n.689-13T>C) c.*18-13T>C (n.*18-13T>C) c.550-13T>C (n.550-13T>C) c.776-13T>C (n.776-13T>C) c.502-13T>C (n.502-13T>C) n.276-13T>C n.1100-13T>C c.937-13T>C (n.937-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209858T>G | CA2697544839 | FHL1 | c.737-13T>G (n.737-13T>G) c.889-13T>G (n.889-13T>G) c.689-13T>G (n.689-13T>G) c.*18-13T>G (n.*18-13T>G) c.550-13T>G (n.550-13T>G) c.776-13T>G (n.776-13T>G) c.502-13T>G (n.502-13T>G) n.276-13T>G n.1100-13T>G c.937-13T>G (n.937-13T>G) | ClinVar |
X | g.136209858T= | CA2460260249 | FHL1 | c.737-13T= (n.737-13T=) c.889-13T= (n.889-13T=) c.689-13T= (n.689-13T=) c.*18-13T= (n.*18-13T=) c.550-13T= (n.550-13T=) c.776-13T= (n.776-13T=) c.502-13T= (n.502-13T=) n.276-13T= n.1100-13T= c.937-13T= (n.937-13T=) | |
X | g.136209858_136209863delinsTTTTTC | CA2460260250 | FHL1 | c.737-13_737-8delinsTTTTTC (n.737-13_737-8delinsTTTTTC) c.889-13_889-8delinsTTTTTC (n.889-13_889-8delinsTTTTTC) c.689-13_689-8delinsTTTTTC (n.689-13_689-8delinsTTTTTC) c.*18-13_*18-8delinsTTTTTC (n.*18-13_*18-8delinsTTTTTC) c.550-13_550-8delinsTTTTTC (n.550-13_550-8delinsTTTTTC) c.776-13_776-8delinsTTTTTC (n.776-13_776-8delinsTTTTTC) c.502-13_502-8delinsTTTTTC (n.502-13_502-8delinsTTTTTC) n.276-13_276-8delinsTTTTTC n.1100-13_1100-8delinsTTTTTC c.937-13_937-8delinsTTTTTC (n.937-13_937-8delinsTTTTTC) | |
X | g.136209859T>C | CA2694800996 | FHL1 | c.737-12T>C (n.737-12T>C) c.889-12T>C (n.889-12T>C) c.689-12T>C (n.689-12T>C) c.*18-12T>C (n.*18-12T>C) c.550-12T>C (n.550-12T>C) c.776-12T>C (n.776-12T>C) c.502-12T>C (n.502-12T>C) n.276-12T>C n.1100-12T>C c.937-12T>C (n.937-12T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136209859T>G | CA2694800997 | FHL1 | c.737-12T>G (n.737-12T>G) c.889-12T>G (n.889-12T>G) c.689-12T>G (n.689-12T>G) c.*18-12T>G (n.*18-12T>G) c.550-12T>G (n.550-12T>G) c.776-12T>G (n.776-12T>G) c.502-12T>G (n.502-12T>G) n.276-12T>G n.1100-12T>G c.937-12T>G (n.937-12T>G) | gnomAD v4 |
X | g.136209861_136209862insCTTT | CA10525110 | FHL1 | c.737-10_737-9insCTTT (n.737-10_737-9insCTTT) c.889-10_889-9insCTTT (n.889-10_889-9insCTTT) c.689-10_689-9insCTTT (n.689-10_689-9insCTTT) c.*18-10_*18-9insCTTT (n.*18-10_*18-9insCTTT) c.550-10_550-9insCTTT (n.550-10_550-9insCTTT) c.776-10_776-9insCTTT (n.776-10_776-9insCTTT) c.502-10_502-9insCTTT (n.502-10_502-9insCTTT) n.276-10_276-9insCTTT n.1100-10_1100-9insCTTT c.937-10_937-9insCTTT (n.937-10_937-9insCTTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209859_136209863del | CA10525109 | FHL1 | c.737-12_737-8del (n.737-12_737-8del) c.889-12_889-8del (n.889-12_889-8del) c.689-12_689-8del (n.689-12_689-8del) c.*18-12_*18-8del (n.*18-12_*18-8del) c.550-12_550-8del (n.550-12_550-8del) c.776-12_776-8del (n.776-12_776-8del) c.502-12_502-8del (n.502-12_502-8del) n.276-12_276-8del n.1100-12_1100-8del c.937-12_937-8del (n.937-12_937-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209859_136209863delinsTTTTC | CA2460260251 | FHL1 | c.737-12_737-8delinsTTTTC (n.737-12_737-8delinsTTTTC) c.889-12_889-8delinsTTTTC (n.889-12_889-8delinsTTTTC) c.689-12_689-8delinsTTTTC (n.689-12_689-8delinsTTTTC) c.*18-12_*18-8delinsTTTTC (n.*18-12_*18-8delinsTTTTC) c.550-12_550-8delinsTTTTC (n.550-12_550-8delinsTTTTC) c.776-12_776-8delinsTTTTC (n.776-12_776-8delinsTTTTC) c.502-12_502-8delinsTTTTC (n.502-12_502-8delinsTTTTC) n.276-12_276-8delinsTTTTC n.1100-12_1100-8delinsTTTTC c.937-12_937-8delinsTTTTC (n.937-12_937-8delinsTTTTC) | |
X | g.136209860T>C | CA336096571 | FHL1 | c.737-11T>C (n.737-11T>C) c.889-11T>C (n.889-11T>C) c.689-11T>C (n.689-11T>C) c.*18-11T>C (n.*18-11T>C) c.550-11T>C (n.550-11T>C) c.776-11T>C (n.776-11T>C) c.502-11T>C (n.502-11T>C) n.276-11T>C n.1100-11T>C c.937-11T>C (n.937-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136209860T= | CA2460260252 | FHL1 | c.737-11T= (n.737-11T=) c.889-11T= (n.889-11T=) c.689-11T= (n.689-11T=) c.*18-11T= (n.*18-11T=) c.550-11T= (n.550-11T=) c.776-11T= (n.776-11T=) c.502-11T= (n.502-11T=) n.276-11T= n.1100-11T= c.937-11T= (n.937-11T=) | |
X | g.136209860_136209863del | CA10525111 | FHL1 | c.737-11_737-8del (n.737-11_737-8del) c.889-11_889-8del (n.889-11_889-8del) c.689-11_689-8del (n.689-11_689-8del) c.*18-11_*18-8del (n.*18-11_*18-8del) c.550-11_550-8del (n.550-11_550-8del) c.776-11_776-8del (n.776-11_776-8del) c.502-11_502-8del (n.502-11_502-8del) n.276-11_276-8del n.1100-11_1100-8del c.937-11_937-8del (n.937-11_937-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209861T>C | CA10525113 | FHL1 | c.737-10T>C (n.737-10T>C) c.889-10T>C (n.889-10T>C) c.689-10T>C (n.689-10T>C) c.*18-10T>C (n.*18-10T>C) c.550-10T>C (n.550-10T>C) c.776-10T>C (n.776-10T>C) c.502-10T>C (n.502-10T>C) n.276-10T>C n.1100-10T>C c.937-10T>C (n.937-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209861T>G | CA10525112 | FHL1 | c.737-10T>G (n.737-10T>G) c.889-10T>G (n.889-10T>G) c.689-10T>G (n.689-10T>G) c.*18-10T>G (n.*18-10T>G) c.550-10T>G (n.550-10T>G) c.776-10T>G (n.776-10T>G) c.502-10T>G (n.502-10T>G) n.276-10T>G n.1100-10T>G c.937-10T>G (n.937-10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136209861T= | CA2460260253 | FHL1 | c.737-10T= (n.737-10T=) c.889-10T= (n.889-10T=) c.689-10T= (n.689-10T=) c.*18-10T= (n.*18-10T=) c.550-10T= (n.550-10T=) c.776-10T= (n.776-10T=) c.502-10T= (n.502-10T=) n.276-10T= n.1100-10T= c.937-10T= (n.937-10T=) | |
X | g.136209861_136209863del | CA2694800998 | FHL1 | c.737-10_737-8del (n.737-10_737-8del) c.889-10_889-8del (n.889-10_889-8del) c.689-10_689-8del (n.689-10_689-8del) c.*18-10_*18-8del (n.*18-10_*18-8del) c.550-10_550-8del (n.550-10_550-8del) c.776-10_776-8del (n.776-10_776-8del) c.502-10_502-8del (n.502-10_502-8del) n.276-10_276-8del n.1100-10_1100-8del c.937-10_937-8del (n.937-10_937-8del) | gnomAD v4 |
X | g.136209862T>C | CA10525114 | FHL1 | c.737-9T>C (n.737-9T>C) c.889-9T>C (n.889-9T>C) c.689-9T>C (n.689-9T>C) c.*18-9T>C (n.*18-9T>C) c.550-9T>C (n.550-9T>C) c.776-9T>C (n.776-9T>C) c.502-9T>C (n.502-9T>C) n.276-9T>C n.1100-9T>C c.937-9T>C (n.937-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209862T>G | CA2823724511 | FHL1 | c.737-9T>G (n.737-9T>G) c.889-9T>G (n.889-9T>G) c.689-9T>G (n.689-9T>G) c.*18-9T>G (n.*18-9T>G) c.550-9T>G (n.550-9T>G) c.776-9T>G (n.776-9T>G) c.502-9T>G (n.502-9T>G) n.276-9T>G n.1100-9T>G c.937-9T>G (n.937-9T>G) | |
X | g.136209862T= | CA2460260255 | FHL1 | c.737-9T= (n.737-9T=) c.889-9T= (n.889-9T=) c.689-9T= (n.689-9T=) c.*18-9T= (n.*18-9T=) c.550-9T= (n.550-9T=) c.776-9T= (n.776-9T=) c.502-9T= (n.502-9T=) n.276-9T= n.1100-9T= c.937-9T= (n.937-9T=) | |
X | g.136209862_136209863del | CA644589345 | FHL1 | c.737-9_737-8del (n.737-9_737-8del) c.889-9_889-8del (n.889-9_889-8del) c.689-9_689-8del (n.689-9_689-8del) c.*18-9_*18-8del (n.*18-9_*18-8del) c.550-9_550-8del (n.550-9_550-8del) c.776-9_776-8del (n.776-9_776-8del) c.502-9_502-8del (n.502-9_502-8del) n.276-9_276-8del n.1100-9_1100-8del c.937-9_937-8del (n.937-9_937-8del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209862_136209863delinsCT | CA915951996 | FHL1 | c.737-9_737-8delinsCT (n.737-9_737-8delinsCT) c.889-9_889-8delinsCT (n.889-9_889-8delinsCT) c.689-9_689-8delinsCT (n.689-9_689-8delinsCT) c.*18-9_*18-8delinsCT (n.*18-9_*18-8delinsCT) c.550-9_550-8delinsCT (n.550-9_550-8delinsCT) c.776-9_776-8delinsCT (n.776-9_776-8delinsCT) c.502-9_502-8delinsCT (n.502-9_502-8delinsCT) n.276-9_276-8delinsCT n.1100-9_1100-8delinsCT c.937-9_937-8delinsCT (n.937-9_937-8delinsCT) | ClinVar dbSNP |
X | g.136209862_136209863delinsTC | CA2460260254 | FHL1 | c.737-9_737-8delinsTC (n.737-9_737-8delinsTC) c.889-9_889-8delinsTC (n.889-9_889-8delinsTC) c.689-9_689-8delinsTC (n.689-9_689-8delinsTC) c.*18-9_*18-8delinsTC (n.*18-9_*18-8delinsTC) c.550-9_550-8delinsTC (n.550-9_550-8delinsTC) c.776-9_776-8delinsTC (n.776-9_776-8delinsTC) c.502-9_502-8delinsTC (n.502-9_502-8delinsTC) n.276-9_276-8delinsTC n.1100-9_1100-8delinsTC c.937-9_937-8delinsTC (n.937-9_937-8delinsTC) | |
X | g.136209863C>A | CA2573159251 | FHL1 | c.737-8C>A (n.737-8C>A) c.889-8C>A (n.889-8C>A) c.689-8C>A (n.689-8C>A) c.*18-8C>A (n.*18-8C>A) c.550-8C>A (n.550-8C>A) c.776-8C>A (n.776-8C>A) c.502-8C>A (n.502-8C>A) n.276-8C>A n.1100-8C>A c.937-8C>A (n.937-8C>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.136209863C= | CA2460260256 | FHL1 | c.737-8C= (n.737-8C=) c.889-8C= (n.889-8C=) c.689-8C= (n.689-8C=) c.*18-8C= (n.*18-8C=) c.550-8C= (n.550-8C=) c.776-8C= (n.776-8C=) c.502-8C= (n.502-8C=) n.276-8C= n.1100-8C= c.937-8C= (n.937-8C=) | |
X | g.136209863C>G | CA2739273774 | FHL1 | c.737-8C>G (n.737-8C>G) c.889-8C>G (n.889-8C>G) c.689-8C>G (n.689-8C>G) c.*18-8C>G (n.*18-8C>G) c.550-8C>G (n.550-8C>G) c.776-8C>G (n.776-8C>G) c.502-8C>G (n.502-8C>G) n.276-8C>G n.1100-8C>G c.937-8C>G (n.937-8C>G) | ClinVar |
X | g.136209863C>T | CA203464 | FHL1 | c.737-8C>T (n.737-8C>T) c.889-8C>T (n.889-8C>T) c.689-8C>T (n.689-8C>T) c.*18-8C>T (n.*18-8C>T) c.550-8C>T (n.550-8C>T) c.776-8C>T (n.776-8C>T) c.502-8C>T (n.502-8C>T) n.276-8C>T n.1100-8C>T c.937-8C>T (n.937-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209868dup | CA10525115 | FHL1 | c.737-3dup (n.737-3dup) c.889-3dup (n.889-3dup) c.689-3dup (n.689-3dup) c.*18-3dup (n.*18-3dup) c.550-3dup (n.550-3dup) c.776-3dup (n.776-3dup) c.502-3dup (n.502-3dup) n.276-3dup n.1100-3dup c.937-3dup (n.937-3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209868del | CA203463 | FHL1 | c.737-3del (n.737-3del) c.889-3del (n.889-3del) c.689-3del (n.689-3del) c.*18-3del (n.*18-3del) c.550-3del (n.550-3del) c.776-3del (n.776-3del) c.502-3del (n.502-3del) n.276-3del n.1100-3del c.937-3del (n.937-3del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136209867_136209868del | CA2694800999 | FHL1 | c.737-4_737-3del (n.737-4_737-3del) c.889-4_889-3del (n.889-4_889-3del) c.689-4_689-3del (n.689-4_689-3del) c.*18-4_*18-3del (n.*18-4_*18-3del) c.550-4_550-3del (n.550-4_550-3del) c.776-4_776-3del (n.776-4_776-3del) c.502-4_502-3del (n.502-4_502-3del) n.276-4_276-3del n.1100-4_1100-3del c.937-4_937-3del (n.937-4_937-3del) | gnomAD v4 |
X | g.136209863_136209869del | CA2823724519 | FHL1 | c.737-8_737-2del (n.737-8_737-2del) c.889-8_889-2del (n.889-8_889-2del) c.689-8_689-2del (n.689-8_689-2del) c.*18-8_*18-2del (n.*18-8_*18-2del) c.550-8_550-2del (n.550-8_550-2del) c.776-8_776-2del (n.776-8_776-2del) c.502-8_502-2del (n.502-8_502-2del) n.276-8_276-2del n.1100-8_1100-2del c.937-8_937-2del (n.937-8_937-2del) | |
X | g.136209863_136209872del | CA2823724521 | FHL1 | c.737-8_738del c.889-8_890del c.689-8_690del c.*18-8_*19del c.550-8_551del c.776-8_777del c.502-8_503del n.276-8_277del n.1100-8_1101del c.937-8_938del | |
X | g.136209863_136209864insT | CA2460260258 | FHL1 | c.737-8_737-7insT (n.737-8_737-7insT) c.889-8_889-7insT (n.889-8_889-7insT) c.689-8_689-7insT (n.689-8_689-7insT) c.*18-8_*18-7insT (n.*18-8_*18-7insT) c.550-8_550-7insT (n.550-8_550-7insT) c.776-8_776-7insT (n.776-8_776-7insT) c.502-8_502-7insT (n.502-8_502-7insT) n.276-8_276-7insT n.1100-8_1100-7insT c.937-8_937-7insT (n.937-8_937-7insT) | dbSNP |
X | g.136209864C>A | CA2579710137 | FHL1 | c.737-7C>A (n.737-7C>A) c.889-7C>A (n.889-7C>A) c.689-7C>A (n.689-7C>A) c.*18-7C>A (n.*18-7C>A) c.550-7C>A (n.550-7C>A) c.776-7C>A (n.776-7C>A) c.502-7C>A (n.502-7C>A) n.276-7C>A n.1100-7C>A c.937-7C>A (n.937-7C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136209864C= | CA2460260257 | FHL1 | c.737-7C= (n.737-7C=) c.889-7C= (n.889-7C=) c.689-7C= (n.689-7C=) c.*18-7C= (n.*18-7C=) c.550-7C= (n.550-7C=) c.776-7C= (n.776-7C=) c.502-7C= (n.502-7C=) n.276-7C= n.1100-7C= c.937-7C= (n.937-7C=) | |
X | g.136209864C>T | CA10525116 | FHL1 | c.737-7C>T (n.737-7C>T) c.889-7C>T (n.889-7C>T) c.689-7C>T (n.689-7C>T) c.*18-7C>T (n.*18-7C>T) c.550-7C>T (n.550-7C>T) c.776-7C>T (n.776-7C>T) c.502-7C>T (n.502-7C>T) n.276-7C>T n.1100-7C>T c.937-7C>T (n.937-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209865C= | CA2460260259 | FHL1 | c.737-6C= (n.737-6C=) c.889-6C= (n.889-6C=) c.689-6C= (n.689-6C=) c.*18-6C= (n.*18-6C=) c.550-6C= (n.550-6C=) c.776-6C= (n.776-6C=) c.502-6C= (n.502-6C=) n.276-6C= n.1100-6C= c.937-6C= (n.937-6C=) | |
X | g.136209865C>T | CA10525117 | FHL1 | c.737-6C>T (n.737-6C>T) c.889-6C>T (n.889-6C>T) c.689-6C>T (n.689-6C>T) c.*18-6C>T (n.*18-6C>T) c.550-6C>T (n.550-6C>T) c.776-6C>T (n.776-6C>T) c.502-6C>T (n.502-6C>T) n.276-6C>T n.1100-6C>T c.937-6C>T (n.937-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209866C>A | CA10525118 | FHL1 | c.737-5C>A (n.737-5C>A) c.889-5C>A (n.889-5C>A) c.689-5C>A (n.689-5C>A) c.*18-5C>A (n.*18-5C>A) c.550-5C>A (n.550-5C>A) c.776-5C>A (n.776-5C>A) c.502-5C>A (n.502-5C>A) n.276-5C>A n.1100-5C>A c.937-5C>A (n.937-5C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209866C= | CA2460260260 | FHL1 | c.737-5C= (n.737-5C=) c.889-5C= (n.889-5C=) c.689-5C= (n.689-5C=) c.*18-5C= (n.*18-5C=) c.550-5C= (n.550-5C=) c.776-5C= (n.776-5C=) c.502-5C= (n.502-5C=) n.276-5C= n.1100-5C= c.937-5C= (n.937-5C=) | |
X | g.136209866C>T | CA2694801000 | FHL1 | c.737-5C>T (n.737-5C>T) c.889-5C>T (n.889-5C>T) c.689-5C>T (n.689-5C>T) c.*18-5C>T (n.*18-5C>T) c.550-5C>T (n.550-5C>T) c.776-5C>T (n.776-5C>T) c.502-5C>T (n.502-5C>T) n.276-5C>T n.1100-5C>T c.937-5C>T (n.937-5C>T) | gnomAD v4 |
X | g.136209868C>A | CA2694801001 | FHL1 | c.737-3C>A (n.737-3C>A) c.889-3C>A (n.889-3C>A) c.689-3C>A (n.689-3C>A) c.*18-3C>A (n.*18-3C>A) c.550-3C>A (n.550-3C>A) c.776-3C>A (n.776-3C>A) c.502-3C>A (n.502-3C>A) n.276-3C>A n.1100-3C>A c.937-3C>A (n.937-3C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136209868C= | CA2460260261 | FHL1 | c.737-3C= (n.737-3C=) c.889-3C= (n.889-3C=) c.689-3C= (n.689-3C=) c.*18-3C= (n.*18-3C=) c.550-3C= (n.550-3C=) c.776-3C= (n.776-3C=) c.502-3C= (n.502-3C=) n.276-3C= n.1100-3C= c.937-3C= (n.937-3C=) | |
X | g.136209869A>C | CA414609565 | FHL1 | c.737-2A>C (n.737-2A>C) c.889-2A>C (n.889-2A>C) c.689-2A>C (n.689-2A>C) c.*18-2A>C (n.*18-2A>C) c.550-2A>C (n.550-2A>C) c.776-2A>C (n.776-2A>C) c.502-2A>C (n.502-2A>C) n.276-2A>C n.1100-2A>C c.937-2A>C (n.937-2A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209869A>G | CA414609566 | FHL1 | c.737-2A>G (n.737-2A>G) c.889-2A>G (n.889-2A>G) c.689-2A>G (n.689-2A>G) c.*18-2A>G (n.*18-2A>G) c.550-2A>G (n.550-2A>G) c.776-2A>G (n.776-2A>G) c.502-2A>G (n.502-2A>G) n.276-2A>G n.1100-2A>G c.937-2A>G (n.937-2A>G) | |
X | g.136209869A>T | CA414609567 | FHL1 | c.737-2A>T (n.737-2A>T) c.889-2A>T (n.889-2A>T) c.689-2A>T (n.689-2A>T) c.*18-2A>T (n.*18-2A>T) c.550-2A>T (n.550-2A>T) c.776-2A>T (n.776-2A>T) c.502-2A>T (n.502-2A>T) n.276-2A>T n.1100-2A>T c.937-2A>T (n.937-2A>T) | |
X | g.136209869dup | CA10525119 | FHL1 | c.737-2dup (n.737-2dup) c.889-2dup (n.889-2dup) c.689-2dup (n.689-2dup) c.*18-2dup (n.*18-2dup) c.550-2dup (n.550-2dup) c.776-2dup (n.776-2dup) c.502-2dup (n.502-2dup) n.276-2dup n.1100-2dup c.937-2dup (n.937-2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136209870G>A | CA414609568 | FHL1 | c.737-1G>A (n.737-1G>A) c.889-1G>A (n.889-1G>A) c.689-1G>A (n.689-1G>A) c.*18-1G>A (n.*18-1G>A) c.550-1G>A (n.550-1G>A) c.776-1G>A (n.776-1G>A) c.502-1G>A (n.502-1G>A) n.276-1G>A n.1100-1G>A c.937-1G>A (n.937-1G>A) | |
X | g.136209870G>C | CA414609569 | FHL1 | c.737-1G>C (n.737-1G>C) c.889-1G>C (n.889-1G>C) c.689-1G>C (n.689-1G>C) c.*18-1G>C (n.*18-1G>C) c.550-1G>C (n.550-1G>C) c.776-1G>C (n.776-1G>C) c.502-1G>C (n.502-1G>C) n.276-1G>C n.1100-1G>C c.937-1G>C (n.937-1G>C) | |
X | g.136209870G>T | CA414609570 | FHL1 | c.737-1G>T (n.737-1G>T) c.889-1G>T (n.889-1G>T) c.689-1G>T (n.689-1G>T) c.*18-1G>T (n.*18-1G>T) c.550-1G>T (n.550-1G>T) c.776-1G>T (n.776-1G>T) c.502-1G>T (n.502-1G>T) n.276-1G>T n.1100-1G>T c.937-1G>T (n.937-1G>T) | |
X | g.136209871G>A | CA414609573 | FHL1 | c.737G>A (p.Gly246Glu) c.889G>A (p.Gly297Ser) c.689G>A (p.Gly230Glu) c.*18G>A (n.*18G>A) c.550G>A (p.Gly184Ser) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.502G>A (p.Gly168Ser) n.276G>A n.1100G>A c.937G>A (p.Gly313Ser) | |
X | g.136209871G>C | CA414609572 | FHL1 | c.737G>C (p.Gly246Ala) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.*18G>C (n.*18G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.502G>C (p.Gly168Arg) n.276G>C n.1100G>C c.937G>C (p.Gly313Arg) | |
X | g.136209871G>T | CA414609571 | FHL1 | c.737G>T (p.Gly246Val) c.889G>T (p.Gly297Cys) c.689G>T (p.Gly230Val) c.*18G>T (n.*18G>T) c.550G>T (p.Gly184Cys) c.776G>T (p.Gly259Val) c.502G>T (p.Gly168Cys) n.276G>T n.1100G>T c.937G>T (p.Gly313Cys) | |
X | g.136209872G>A | CA10525120 | FHL1 | c.738G>A (p.Gly246=) c.890G>A (p.Gly297Asp) c.690G>A (p.Gly230=) c.*19G>A (n.*19G>A) c.551G>A (p.Gly184Asp) c.777G>A (p.Gly259=) c.503G>A (p.Gly168Asp) n.277G>A n.1101G>A c.938G>A (p.Gly313Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209872G>C | CA414609574 | FHL1 | c.738G>C (p.Gly246=) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.690G>C (p.Gly230=) c.*19G>C (n.*19G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.777G>C (p.Gly259=) c.503G>C (p.Gly168Ala) n.277G>C n.1101G>C c.938G>C (p.Gly313Ala) | gnomAD v4 |
X | g.136209872G= | CA2460260262 | FHL1 | c.738G= (p.Gly246=) c.890G= (p.Gly297=) c.690G= (p.Gly230=) c.*19G= (n.*19G=) c.551G= (p.Gly184=) c.777G= (p.Gly259=) c.503G= (p.Gly168=) n.277G= n.1101G= c.938G= (p.Gly313=) | |
X | g.136209872G>T | CA414609575 | FHL1 | c.738G>T (p.Gly246=) c.890G>T (p.Gly297Val) c.690G>T (p.Gly230=) c.*19G>T (n.*19G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) c.777G>T (p.Gly259=) c.503G>T (p.Gly168Val) n.277G>T n.1101G>T c.938G>T (p.Gly313Val) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.136209873T>A | CA414609576 | FHL1 | c.739T>A (p.Phe247Ile) c.891T>A (p.Gly297=) c.691T>A (p.Phe231Ile) c.*20T>A (n.*20T>A) c.552T>A (p.Gly184=) c.778T>A (p.Phe260Ile) c.504T>A (p.Gly168=) n.278T>A n.1102T>A c.939T>A (p.Gly313=) | |
X | g.136209873T>C | CA414609577 | FHL1 | c.739T>C (p.Phe247Leu) c.891T>C (p.Gly297=) c.691T>C (p.Phe231Leu) c.*20T>C (n.*20T>C) c.552T>C (p.Gly184=) c.778T>C (p.Phe260Leu) c.504T>C (p.Gly168=) n.278T>C n.1102T>C c.939T>C (p.Gly313=) | |
X | g.136209873T>G | CA414609578 | FHL1 | c.739T>G (p.Phe247Val) c.891T>G (p.Gly297=) c.691T>G (p.Phe231Val) c.*20T>G (n.*20T>G) c.552T>G (p.Gly184=) c.778T>G (p.Phe260Val) c.504T>G (p.Gly168=) n.278T>G n.1102T>G c.939T>G (p.Gly313=) | |
X | g.136209874T>A | CA414609579 | FHL1 | c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.892T>A (p.Leu298Met) c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.*21T>A (n.*21T>A) c.553T>A (p.Leu185Met) c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.505T>A (p.Leu169Met) n.279T>A n.1103T>A c.940T>A (p.Leu314Met) | |
X | g.136209874T>C | CA414609580 | FHL1 | c.740T>C (p.Phe247Ser) c.892T>C (p.Leu298=) c.692T>C (p.Phe231Ser) c.*21T>C (n.*21T>C) c.553T>C (p.Leu185=) c.779T>C (p.Phe260Ser) c.505T>C (p.Leu169=) n.279T>C n.1103T>C c.940T>C (p.Leu314=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.136209874T>G | CA414609581 | FHL1 | c.740T>G (p.Phe247Cys) c.892T>G (p.Leu298Val) c.692T>G (p.Phe231Cys) c.*21T>G (n.*21T>G) c.553T>G (p.Leu185Val) c.779T>G (p.Phe260Cys) c.505T>G (p.Leu169Val) n.279T>G n.1103T>G c.940T>G (p.Leu314Val) | |
X | g.136209875T>A | CA414609582 | FHL1 | c.741T>A (p.Phe247Leu) c.893T>A (p.Leu298Ter) c.693T>A (p.Phe231Leu) c.*22T>A (n.*22T>A) c.554T>A (p.Leu185Ter) c.780T>A (p.Phe260Leu) c.506T>A (p.Leu169Ter) n.280T>A n.1104T>A c.941T>A (p.Leu314Ter) | |
X | g.136209875T>C | CA414609583 | FHL1 | c.741T>C (p.Phe247=) c.893T>C (p.Leu298Ser) c.693T>C (p.Phe231=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.554T>C (p.Leu185Ser) c.780T>C (p.Phe260=) c.506T>C (p.Leu169Ser) n.280T>C n.1104T>C c.941T>C (p.Leu314Ser) | gnomAD v4 |
X | g.136209875T>G | CA414609584 | FHL1 | c.741T>G (p.Phe247Leu) c.893T>G (p.Leu298Trp) c.693T>G (p.Phe231Leu) c.*22T>G (n.*22T>G) c.554T>G (p.Leu185Trp) c.780T>G (p.Phe260Leu) c.506T>G (p.Leu169Trp) n.280T>G n.1104T>G c.941T>G (p.Leu314Trp) | |
X | g.136209876G>A | CA414609587 | FHL1 | c.742G>A (p.Gly248Ser) c.894G>A (p.Leu298=) c.694G>A (p.Gly232Ser) c.*23G>A (n.*23G>A) c.555G>A (p.Leu185=) c.781G>A (p.Gly261Ser) c.507G>A (p.Leu169=) n.281G>A n.1105G>A c.942G>A (p.Leu314=) | |
X | g.136209876G>C | CA414609586 | FHL1 | c.742G>C (p.Gly248Arg) c.894G>C (p.Leu298Phe) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.*23G>C (n.*23G>C) c.555G>C (p.Leu185Phe) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.507G>C (p.Leu169Phe) n.281G>C n.1105G>C c.942G>C (p.Leu314Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209876G= | CA2460260263 | FHL1 | c.742G= (p.Gly248=) c.894G= (p.Leu298=) c.694G= (p.Gly232=) c.*23G= (n.*23G=) c.555G= (p.Leu185=) c.781G= (p.Gly261=) c.507G= (p.Leu169=) n.281G= n.1105G= c.942G= (p.Leu314=) | |
X | g.136209876G>T | CA414609585 | FHL1 | c.742G>T (p.Gly248Cys) c.894G>T (p.Leu298Phe) c.694G>T (p.Gly232Cys) c.*23G>T (n.*23G>T) c.555G>T (p.Leu185Phe) c.781G>T (p.Gly261Cys) c.507G>T (p.Leu169Phe) n.281G>T n.1105G>T c.942G>T (p.Leu314Phe) | |
X | g.136209877G>A | CA414609588 | FHL1 | c.743G>A (p.Gly248Asp) c.895G>A (p.Val299Ile) c.695G>A (p.Gly232Asp) c.*24G>A (n.*24G>A) c.556G>A (p.Val186Ile) c.782G>A (p.Gly261Asp) c.508G>A (p.Val170Ile) n.282G>A n.1106G>A c.943G>A (p.Val315Ile) | |
X | g.136209877G>C | CA414609589 | FHL1 | c.743G>C (p.Gly248Ala) c.895G>C (p.Val299Leu) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.*24G>C (n.*24G>C) c.556G>C (p.Val186Leu) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.508G>C (p.Val170Leu) n.282G>C n.1106G>C c.943G>C (p.Val315Leu) | |
X | g.136209877G>T | CA414609590 | FHL1 | c.743G>T (p.Gly248Val) c.895G>T (p.Val299Leu) c.695G>T (p.Gly232Val) c.*24G>T (n.*24G>T) c.556G>T (p.Val186Leu) c.782G>T (p.Gly261Val) c.508G>T (p.Val170Leu) n.282G>T n.1106G>T c.943G>T (p.Val315Leu) | |
X | g.136209878T>A | CA414609591 | FHL1 | c.744T>A (p.Gly248=) c.896T>A (p.Val299Glu) c.696T>A (p.Gly232=) c.*25T>A (n.*25T>A) c.557T>A (p.Val186Glu) c.783T>A (p.Gly261=) c.509T>A (p.Val170Glu) n.283T>A n.1107T>A c.944T>A (p.Val315Glu) | |
X | g.136209878T>C | CA414609592 | FHL1 | c.744T>C (p.Gly248=) c.896T>C (p.Val299Ala) c.696T>C (p.Gly232=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.557T>C (p.Val186Ala) c.783T>C (p.Gly261=) c.509T>C (p.Val170Ala) n.283T>C n.1107T>C c.944T>C (p.Val315Ala) | |
X | g.136209878T>G | CA414609593 | FHL1 | c.744T>G (p.Gly248=) c.896T>G (p.Val299Gly) c.696T>G (p.Gly232=) c.*25T>G (n.*25T>G) c.557T>G (p.Val186Gly) c.783T>G (p.Gly261=) c.509T>G (p.Val170Gly) n.283T>G n.1107T>G c.944T>G (p.Val315Gly) | |
X | g.136209879A>C | CA414609594 | FHL1 | c.745A>C (p.Lys249Gln) c.897A>C (p.Val299=) c.697A>C (p.Lys233Gln) c.*26A>C (n.*26A>C) c.558A>C (p.Val186=) c.784A>C (p.Lys262Gln) c.510A>C (p.Val170=) n.284A>C n.1108A>C c.945A>C (p.Val315=) | |
X | g.136209879A>G | CA414609595 | FHL1 | c.745A>G (p.Lys249Glu) c.897A>G (p.Val299=) c.697A>G (p.Lys233Glu) c.*26A>G (n.*26A>G) c.558A>G (p.Val186=) c.784A>G (p.Lys262Glu) c.510A>G (p.Val170=) n.284A>G n.1108A>G c.945A>G (p.Val315=) | |
X | g.136209879A>T | CA414609596 | FHL1 | c.745A>T (p.Lys249Ter) c.897A>T (p.Val299=) c.697A>T (p.Lys233Ter) c.*26A>T (n.*26A>T) c.558A>T (p.Val186=) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.510A>T (p.Val170=) n.284A>T n.1108A>T c.945A>T (p.Val315=) | |
X | g.136209880A>C | CA414609597 | FHL1 | c.746A>C (p.Lys249Thr) c.898A>C (p.Lys300Gln) c.698A>C (p.Lys233Thr) c.*27A>C (n.*27A>C) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.785A>C (p.Lys262Thr) c.511A>C (p.Lys171Gln) n.285A>C n.1109A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) | |
X | g.136209880A>G | CA414609598 | FHL1 | c.746A>G (p.Lys249Arg) c.898A>G (p.Lys300Glu) c.698A>G (p.Lys233Arg) c.*27A>G (n.*27A>G) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.785A>G (p.Lys262Arg) c.511A>G (p.Lys171Glu) n.285A>G n.1109A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) | |
X | g.136209880A>T | CA414609599 | FHL1 | c.746A>T (p.Lys249Ile) c.898A>T (p.Lys300Ter) c.698A>T (p.Lys233Ile) c.*27A>T (n.*27A>T) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.785A>T (p.Lys262Ile) c.511A>T (p.Lys171Ter) n.285A>T n.1109A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) | |
X | g.136209881A>C | CA414609602 | FHL1 | c.747A>C (p.Lys249Asn) c.899A>C (p.Lys300Thr) c.699A>C (p.Lys233Asn) c.*28A>C (n.*28A>C) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.786A>C (p.Lys262Asn) c.512A>C (p.Lys171Thr) n.286A>C n.1110A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) | |
X | g.136209881A>G | CA414609601 | FHL1 | c.747A>G (p.Lys249=) c.899A>G (p.Lys300Arg) c.699A>G (p.Lys233=) c.*28A>G (n.*28A>G) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.786A>G (p.Lys262=) c.512A>G (p.Lys171Arg) n.286A>G n.1110A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) | gnomAD v4 |
X | g.136209881A>T | CA414609600 | FHL1 | c.747A>T (p.Lys249Asn) c.899A>T (p.Lys300Met) c.699A>T (p.Lys233Asn) c.*28A>T (n.*28A>T) c.560A>T (p.Lys187Met) c.786A>T (p.Lys262Asn) c.512A>T (p.Lys171Met) n.286A>T n.1110A>T c.947A>T (p.Lys316Met) | |
X | g.136209882G>A | CA414609603 | FHL1 | c.748G>A (p.Gly250Ser) c.900G>A (p.Lys300=) c.700G>A (p.Gly234Ser) c.*29G>A (n.*29G>A) c.561G>A (p.Lys187=) c.787G>A (p.Gly263Ser) c.513G>A (p.Lys171=) n.287G>A n.1111G>A c.948G>A (p.Lys316=) | |
X | g.136209882G>C | CA414609604 | FHL1 | c.748G>C (p.Gly250Arg) c.900G>C (p.Lys300Asn) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.*29G>C (n.*29G>C) c.561G>C (p.Lys187Asn) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.513G>C (p.Lys171Asn) n.287G>C n.1111G>C c.948G>C (p.Lys316Asn) | |
X | g.136209882G>T | CA414609605 | FHL1 | c.748G>T (p.Gly250Cys) c.900G>T (p.Lys300Asn) c.700G>T (p.Gly234Cys) c.*29G>T (n.*29G>T) c.561G>T (p.Lys187Asn) c.787G>T (p.Gly263Cys) c.513G>T (p.Lys171Asn) n.287G>T n.1111G>T c.948G>T (p.Lys316Asn) | |
X | g.136209883G>A | CA414609606 | FHL1 | c.749G>A (p.Gly250Asp) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.701G>A (p.Gly234Asp) c.*30G>A (n.*30G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.788G>A (p.Gly263Asp) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.288G>A n.1112G>A c.949G>A (p.Ala317Thr) | |
X | g.136209883G>C | CA414609607 | FHL1 | c.749G>C (p.Gly250Ala) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.*30G>C (n.*30G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.288G>C n.1112G>C c.949G>C (p.Ala317Pro) | |
X | g.136209883G>T | CA414609608 | FHL1 | c.749G>T (p.Gly250Val) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.701G>T (p.Gly234Val) c.*30G>T (n.*30G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.788G>T (p.Gly263Val) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.288G>T n.1112G>T c.949G>T (p.Ala317Ser) | |
X | g.136209884C>A | CA414609611 | FHL1 | c.750C>A (p.Gly250=) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.702C>A (p.Gly234=) c.*31C>A (n.*31C>A) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.789C>A (p.Gly263=) c.515C>A (p.Ala172Asp) n.289C>A n.1113C>A c.950C>A (p.Ala317Asp) | |
X | g.136209884C>G | CA414609610 | FHL1 | c.750C>G (p.Gly250=) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.702C>G (p.Gly234=) c.*31C>G (n.*31C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.789C>G (p.Gly263=) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.289C>G n.1113C>G c.950C>G (p.Ala317Gly) | |
X | g.136209884C>T | CA414609609 | FHL1 | c.750C>T (p.Gly250=) c.902C>T (p.Ala301Val) c.702C>T (p.Gly234=) c.*31C>T (n.*31C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.789C>T (p.Gly263=) c.515C>T (p.Ala172Val) n.289C>T n.1113C>T c.950C>T (p.Ala317Val) | ClinVar |
X | g.136209885T>A | CA414609612 | FHL1 | c.751T>A (p.Ser251Thr) c.903T>A (p.Ala301=) c.703T>A (p.Ser235Thr) c.*32T>A (n.*32T>A) c.564T>A (p.Ala188=) c.790T>A (p.Ser264Thr) c.516T>A (p.Ala172=) n.290T>A n.1114T>A c.951T>A (p.Ala317=) | |
X | g.136209885T>C | CA414609613 | FHL1 | c.751T>C (p.Ser251Pro) c.903T>C (p.Ala301=) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.*32T>C (n.*32T>C) c.564T>C (p.Ala188=) c.790T>C (p.Ser264Pro) c.516T>C (p.Ala172=) n.290T>C n.1114T>C c.951T>C (p.Ala317=) | |
X | g.136209885T>G | CA414609614 | FHL1 | c.751T>G (p.Ser251Ala) c.903T>G (p.Ala301=) c.703T>G (p.Ser235Ala) c.*32T>G (n.*32T>G) c.564T>G (p.Ala188=) c.790T>G (p.Ser264Ala) c.516T>G (p.Ala172=) n.290T>G n.1114T>G c.951T>G (p.Ala317=) | |
X | g.136209886C>A | CA414609615 | FHL1 | c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.*33C>A (n.*33C>A) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.291C>A n.1115C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) | |
X | g.136209886C>G | CA414609616 | FHL1 | c.752C>G (p.Ser251Cys) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.704C>G (p.Ser235Cys) c.*33C>G (n.*33C>G) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.791C>G (p.Ser264Cys) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.291C>G n.1115C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) | |
X | g.136209886C>T | CA414609617 | FHL1 | c.752C>T (p.Ser251Phe) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.704C>T (p.Ser235Phe) c.*33C>T (n.*33C>T) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.791C>T (p.Ser264Phe) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.291C>T n.1115C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) | |
X | g.136209887C>A | CA414609618 | FHL1 | c.753C>A (p.Ser251=) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.705C>A (p.Ser235=) c.*34C>A (n.*34C>A) c.566C>A (p.Pro189Gln) c.792C>A (p.Ser264=) c.518C>A (p.Pro173Gln) n.292C>A n.1116C>A c.953C>A (p.Pro318Gln) | |
X | g.136209887C>G | CA414609620 | FHL1 | c.753C>G (p.Ser251=) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.705C>G (p.Ser235=) c.*34C>G (n.*34C>G) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.792C>G (p.Ser264=) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.292C>G n.1116C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) | |
X | g.136209887C>T | CA414609619 | FHL1 | c.753C>T (p.Ser251=) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.705C>T (p.Ser235=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.792C>T (p.Ser264=) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.292C>T n.1116C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.136209888A= | CA2460260264 | FHL1 | c.754A= (p.Ser252=) c.906A= (p.Pro302=) c.706A= (p.Ser236=) c.*35A= (n.*35A=) c.567A= (p.Pro189=) c.793A= (p.Ser265=) c.519A= (p.Pro173=) n.293A= n.1117A= c.954A= (p.Pro318=) | |
X | g.136209888A>C | CA414609621 | FHL1 | c.754A>C (p.Ser252Arg) c.906A>C (p.Pro302=) c.706A>C (p.Ser236Arg) c.*35A>C (n.*35A>C) c.567A>C (p.Pro189=) c.793A>C (p.Ser265Arg) c.519A>C (p.Pro173=) n.293A>C n.1117A>C c.954A>C (p.Pro318=) | dbSNP |
X | g.136209888A>G | CA414609622 | FHL1 | c.754A>G (p.Ser252Gly) c.906A>G (p.Pro302=) c.706A>G (p.Ser236Gly) c.*35A>G (n.*35A>G) c.567A>G (p.Pro189=) c.793A>G (p.Ser265Gly) c.519A>G (p.Pro173=) n.293A>G n.1117A>G c.954A>G (p.Pro318=) | |
X | g.136209888A>T | CA414609623 | FHL1 | c.754A>T (p.Ser252Cys) c.906A>T (p.Pro302=) c.706A>T (p.Ser236Cys) c.*35A>T (n.*35A>T) c.567A>T (p.Pro189=) c.793A>T (p.Ser265Cys) c.519A>T (p.Pro173=) n.293A>T n.1117A>T c.954A>T (p.Pro318=) | |
X | g.136209889G>A | CA414609624 | FHL1 | c.755G>A (p.Ser252Asn) c.907G>A (p.Val303Met) c.707G>A (p.Ser236Asn) c.*36G>A (n.*36G>A) c.568G>A (p.Val190Met) c.794G>A (p.Ser265Asn) c.520G>A (p.Val174Met) n.294G>A n.1118G>A c.955G>A (p.Val319Met) | |
X | g.136209889G>C | CA414609625 | FHL1 | c.755G>C (p.Ser252Thr) c.907G>C (p.Val303Leu) c.707G>C (p.Ser236Thr) c.*36G>C (n.*36G>C) c.568G>C (p.Val190Leu) c.794G>C (p.Ser265Thr) c.520G>C (p.Val174Leu) n.294G>C n.1118G>C c.955G>C (p.Val319Leu) | |
X | g.136209889G>T | CA414609626 | FHL1 | c.755G>T (p.Ser252Ile) c.907G>T (p.Val303Leu) c.707G>T (p.Ser236Ile) c.*36G>T (n.*36G>T) c.568G>T (p.Val190Leu) c.794G>T (p.Ser265Ile) c.520G>T (p.Val174Leu) n.294G>T n.1118G>T c.955G>T (p.Val319Leu) | |
X | g.136209890T>A | CA414609627 | FHL1 | c.756T>A (p.Ser252Arg) c.908T>A (p.Val303Glu) c.708T>A (p.Ser236Arg) c.*37T>A (n.*37T>A) c.569T>A (p.Val190Glu) c.795T>A (p.Ser265Arg) c.521T>A (p.Val174Glu) n.295T>A n.1119T>A c.956T>A (p.Val319Glu) | |
X | g.136209890T>C | CA414609628 | FHL1 | c.756T>C (p.Ser252=) c.908T>C (p.Val303Ala) c.708T>C (p.Ser236=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.569T>C (p.Val190Ala) c.795T>C (p.Ser265=) c.521T>C (p.Val174Ala) n.295T>C n.1119T>C c.956T>C (p.Val319Ala) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136209890T>G | CA414609629 | FHL1 | c.756T>G (p.Ser252Arg) c.908T>G (p.Val303Gly) c.708T>G (p.Ser236Arg) c.*37T>G (n.*37T>G) c.569T>G (p.Val190Gly) c.795T>G (p.Ser265Arg) c.521T>G (p.Val174Gly) n.295T>G n.1119T>G c.956T>G (p.Val319Gly) | |
X | g.136209891G>A | CA414609630 | FHL1 | c.757G>A (p.Val253Met) c.909G>A (p.Val303=) c.709G>A (p.Val237Met) c.*38G>A (n.*38G>A) c.570G>A (p.Val190=) c.796G>A (p.Val266Met) c.522G>A (p.Val174=) n.296G>A n.1120G>A c.957G>A (p.Val319=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.136209891G>C | CA414609631 | FHL1 | c.757G>C (p.Val253Leu) c.909G>C (p.Val303=) c.709G>C (p.Val237Leu) c.*38G>C (n.*38G>C) c.570G>C (p.Val190=) c.796G>C (p.Val266Leu) c.522G>C (p.Val174=) n.296G>C n.1120G>C c.957G>C (p.Val319=) | gnomAD v4 |
X | g.136209891G= | CA2460260265 | FHL1 | c.757G= (p.Val253=) c.909G= (p.Val303=) c.709G= (p.Val237=) c.*38G= (n.*38G=) c.570G= (p.Val190=) c.796G= (p.Val266=) c.522G= (p.Val174=) n.296G= n.1120G= c.957G= (p.Val319=) | |
X | g.136209891G>T | CA414609632 | FHL1 | c.757G>T (p.Val253Leu) c.909G>T (p.Val303=) c.709G>T (p.Val237Leu) c.*38G>T (n.*38G>T) c.570G>T (p.Val190=) c.796G>T (p.Val266Leu) c.522G>T (p.Val174=) n.296G>T n.1120G>T c.957G>T (p.Val319=) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.136209892T>A | CA414609633 | FHL1 | c.758T>A (p.Val253Glu) c.910T>A (p.Trp304Arg) c.710T>A (p.Val237Glu) c.*39T>A (n.*39T>A) c.571T>A (p.Trp191Arg) c.797T>A (p.Val266Glu) c.523T>A (p.Trp175Arg) n.297T>A n.1121T>A c.958T>A (p.Trp320Arg) | |
X | g.136209892T>C | CA414609635 | FHL1 | c.758T>C (p.Val253Ala) c.910T>C (p.Trp304Arg) c.710T>C (p.Val237Ala) c.*39T>C (n.*39T>C) c.571T>C (p.Trp191Arg) c.797T>C (p.Val266Ala) c.523T>C (p.Trp175Arg) n.297T>C n.1121T>C c.958T>C (p.Trp320Arg) | |
X | g.136209892T>G | CA414609634 | FHL1 | c.758T>G (p.Val253Gly) c.910T>G (p.Trp304Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) c.*39T>G (n.*39T>G) c.571T>G (p.Trp191Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.523T>G (p.Trp175Gly) n.297T>G n.1121T>G c.958T>G (p.Trp320Gly) | |
X | g.136209893G>A | CA414609636 | FHL1 | c.759G>A (p.Val253=) c.911G>A (p.Trp304Ter) c.711G>A (p.Val237=) c.*40G>A (n.*40G>A) c.572G>A (p.Trp191Ter) c.798G>A (p.Val266=) c.524G>A (p.Trp175Ter) n.298G>A n.1122G>A c.959G>A (p.Trp320Ter) | |
X | g.136209893G>C | CA414609637 | FHL1 | c.759G>C (p.Val253=) c.911G>C (p.Trp304Ser) c.711G>C (p.Val237=) c.*40G>C (n.*40G>C) c.572G>C (p.Trp191Ser) c.798G>C (p.Val266=) c.524G>C (p.Trp175Ser) n.298G>C n.1122G>C c.959G>C (p.Trp320Ser) | |
X | g.136209893G>T | CA414609638 | FHL1 | c.759G>T (p.Val253=) c.911G>T (p.Trp304Leu) c.711G>T (p.Val237=) c.*40G>T (n.*40G>T) c.572G>T (p.Trp191Leu) c.798G>T (p.Val266=) c.524G>T (p.Trp175Leu) n.298G>T n.1122G>T c.959G>T (p.Trp320Leu) | |
X | g.136209894G>A | CA414609639 | FHL1 | c.760G>A (p.Val254Met) c.912G>A (p.Trp304Ter) c.712G>A (p.Val238Met) c.*41G>A (n.*41G>A) c.573G>A (p.Trp191Ter) c.799G>A (p.Val267Met) c.525G>A (p.Trp175Ter) n.299G>A n.1123G>A c.960G>A (p.Trp320Ter) | |
X | g.136209894G>C | CA414609640 | FHL1 | c.760G>C (p.Val254Leu) c.912G>C (p.Trp304Cys) c.712G>C (p.Val238Leu) c.*41G>C (n.*41G>C) c.573G>C (p.Trp191Cys) c.799G>C (p.Val267Leu) c.525G>C (p.Trp175Cys) n.299G>C n.1123G>C c.960G>C (p.Trp320Cys) | |
X | g.136209894G>T | CA414609641 | FHL1 | c.760G>T (p.Val254Leu) c.912G>T (p.Trp304Cys) c.712G>T (p.Val238Leu) c.*41G>T (n.*41G>T) c.573G>T (p.Trp191Cys) c.799G>T (p.Val267Leu) c.525G>T (p.Trp175Cys) n.299G>T n.1123G>T c.960G>T (p.Trp320Cys) | |
X | g.136209895T>A | CA414609642 | FHL1 | c.761T>A (p.Val254Glu) c.913T>A (p.Trp305Arg) c.713T>A (p.Val238Glu) c.*42T>A (n.*42T>A) c.574T>A (p.Trp192Arg) c.800T>A (p.Val267Glu) c.526T>A (p.Trp176Arg) n.300T>A n.1124T>A c.961T>A (p.Trp321Arg) | |
X | g.136209895T>C | CA414609643 | FHL1 | c.761T>C (p.Val254Ala) c.913T>C (p.Trp305Arg) c.713T>C (p.Val238Ala) c.*42T>C (n.*42T>C) c.574T>C (p.Trp192Arg) c.800T>C (p.Val267Ala) c.526T>C (p.Trp176Arg) n.300T>C n.1124T>C c.961T>C (p.Trp321Arg) | |
X | g.136209895T>G | CA414609644 | FHL1 | c.761T>G (p.Val254Gly) c.913T>G (p.Trp305Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) c.*42T>G (n.*42T>G) c.574T>G (p.Trp192Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) c.526T>G (p.Trp176Gly) n.300T>G n.1124T>G c.961T>G (p.Trp321Gly) | |
X | g.136209896G>A | CA414609645 | FHL1 | c.762G>A (p.Val254=) c.914G>A (p.Trp305Ter) c.714G>A (p.Val238=) c.*43G>A (n.*43G>A) c.575G>A (p.Trp192Ter) c.801G>A (p.Val267=) c.527G>A (p.Trp176Ter) n.301G>A n.1125G>A c.962G>A (p.Trp321Ter) | |
X | g.136209896G>C | CA414609646 | FHL1 | c.762G>C (p.Val254=) c.914G>C (p.Trp305Ser) c.714G>C (p.Val238=) c.*43G>C (n.*43G>C) c.575G>C (p.Trp192Ser) c.801G>C (p.Val267=) c.527G>C (p.Trp176Ser) n.301G>C n.1125G>C c.962G>C (p.Trp321Ser) | |
X | g.136209896G>T | CA414609647 | FHL1 | c.762G>T (p.Val254=) c.914G>T (p.Trp305Leu) c.714G>T (p.Val238=) c.*43G>T (n.*43G>T) c.575G>T (p.Trp192Leu) c.801G>T (p.Val267=) c.527G>T (p.Trp176Leu) n.301G>T n.1125G>T c.962G>T (p.Trp321Leu) | |
X | g.136209897G>A | CA414609650 | FHL1 | c.763G>A (p.Ala255Thr) c.915G>A (p.Trp305Ter) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.*44G>A (n.*44G>A) c.576G>A (p.Trp192Ter) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.528G>A (p.Trp176Ter) n.302G>A n.1126G>A c.963G>A (p.Trp321Ter) | |
X | g.136209897G>C | CA414609648 | FHL1 | c.763G>C (p.Ala255Pro) c.915G>C (p.Trp305Cys) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.*44G>C (n.*44G>C) c.576G>C (p.Trp192Cys) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.528G>C (p.Trp176Cys) n.302G>C n.1126G>C c.963G>C (p.Trp321Cys) | |
X | g.136209897G>T | CA414609649 | FHL1 | c.763G>T (p.Ala255Ser) c.915G>T (p.Trp305Cys) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.*44G>T (n.*44G>T) c.576G>T (p.Trp192Cys) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.528G>T (p.Trp176Cys) n.302G>T n.1126G>T c.963G>T (p.Trp321Cys) | COSMIC COSMIC |
X | g.136209898C>A | CA414609651 | FHL1 | c.764C>A (p.Ala255Asp) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.*45C>A (n.*45C>A) c.577C>A (p.Pro193Thr) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.529C>A (p.Pro177Thr) n.303C>A n.1127C>A c.964C>A (p.Pro322Thr) | |
X | g.136209898C>G | CA414609652 | FHL1 | c.764C>G (p.Ala255Gly) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.*45C>G (n.*45C>G) c.577C>G (p.Pro193Ala) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.529C>G (p.Pro177Ala) n.303C>G n.1127C>G c.964C>G (p.Pro322Ala) | |
X | g.136209898C>T | CA414609653 | FHL1 | c.764C>T (p.Ala255Val) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.716C>T (p.Ala239Val) c.*45C>T (n.*45C>T) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.803C>T (p.Ala268Val) c.529C>T (p.Pro177Ser) n.303C>T n.1127C>T c.964C>T (p.Pro322Ser) | |
X | g.136209899C>A | CA414609654 | FHL1 | c.765C>A (p.Ala255=) c.917C>A (p.Pro306His) c.717C>A (p.Ala239=) c.*46C>A (n.*46C>A) c.578C>A (p.Pro193His) c.804C>A (p.Ala268=) c.530C>A (p.Pro177His) n.304C>A n.1128C>A c.965C>A (p.Pro322His) | |
X | g.136209899C= | CA2460260266 | FHL1 | c.765C= (p.Ala255=) c.917C= (p.Pro306=) c.717C= (p.Ala239=) c.*46C= (n.*46C=) c.578C= (p.Pro193=) c.804C= (p.Ala268=) c.530C= (p.Pro177=) n.304C= n.1128C= c.965C= (p.Pro322=) | |
X | g.136209899C>G | CA414609655 | FHL1 | c.765C>G (p.Ala255=) c.917C>G (p.Pro306Arg) c.717C>G (p.Ala239=) c.*46C>G (n.*46C>G) c.578C>G (p.Pro193Arg) c.804C>G (p.Ala268=) c.530C>G (p.Pro177Arg) n.304C>G n.1128C>G c.965C>G (p.Pro322Arg) | |
X | g.136209899C>T | CA414609656 | FHL1 | c.765C>T (p.Ala255=) c.917C>T (p.Pro306Leu) c.717C>T (p.Ala239=) c.*46C>T (n.*46C>T) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.804C>T (p.Ala268=) c.530C>T (p.Pro177Leu) n.304C>T n.1128C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136209900T>A | CA414609657 | FHL1 | c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.918T>A (p.Pro306=) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.*47T>A (n.*47T>A) c.579T>A (p.Pro193=) c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.531T>A (p.Pro177=) n.305T>A n.1129T>A c.966T>A (p.Pro322=) | |
X | g.136209900T>C | CA414609658 | FHL1 | c.766T>C (p.Tyr256His) c.918T>C (p.Pro306=) c.718T>C (p.Tyr240His) c.*47T>C (n.*47T>C) c.579T>C (p.Pro193=) c.805T>C (p.Tyr269His) c.531T>C (p.Pro177=) n.305T>C n.1129T>C c.966T>C (p.Pro322=) | gnomAD v4 |
X | g.136209900T>G | CA414609659 | FHL1 | c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.918T>G (p.Pro306=) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.*47T>G (n.*47T>G) c.579T>G (p.Pro193=) c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.531T>G (p.Pro177=) n.305T>G n.1129T>G c.966T>G (p.Pro322=) | |
X | g.136209901A= | CA2460260267 | FHL1 | c.767A= (p.Tyr256=) c.919A= (p.Met307=) c.719A= (p.Tyr240=) c.*48A= (n.*48A=) c.580A= (p.Met194=) c.806A= (p.Tyr269=) c.532A= (p.Met178=) n.306A= n.1130A= c.967A= (p.Met323=) | |
X | g.136209901A>C | CA414609660 | FHL1 | c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.919A>C (p.Met307Leu) c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.*48A>C (n.*48A>C) c.580A>C (p.Met194Leu) c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.532A>C (p.Met178Leu) n.306A>C n.1130A>C c.967A>C (p.Met323Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209901A>G | CA414609661 | FHL1 | c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.919A>G (p.Met307Val) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.*48A>G (n.*48A>G) c.580A>G (p.Met194Val) c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.532A>G (p.Met178Val) n.306A>G n.1130A>G c.967A>G (p.Met323Val) | COSMIC COSMIC |
X | g.136209901A>T | CA414609662 | FHL1 | c.767A>T (p.Tyr256Phe) c.919A>T (p.Met307Leu) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.*48A>T (n.*48A>T) c.580A>T (p.Met194Leu) c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.532A>T (p.Met178Leu) n.306A>T n.1130A>T c.967A>T (p.Met323Leu) | |
X | g.136209902T>A | CA414609664 | FHL1 | c.768T>A (p.Tyr256Ter) c.920T>A (p.Met307Lys) c.720T>A (p.Tyr240Ter) c.*49T>A (n.*49T>A) c.581T>A (p.Met194Lys) c.807T>A (p.Tyr269Ter) c.533T>A (p.Met178Lys) n.307T>A n.1131T>A c.968T>A (p.Met323Lys) | |
X | g.136209902T>C | CA414609665 | FHL1 | c.768T>C (p.Tyr256=) c.920T>C (p.Met307Thr) c.720T>C (p.Tyr240=) c.*49T>C (n.*49T>C) c.581T>C (p.Met194Thr) c.807T>C (p.Tyr269=) c.533T>C (p.Met178Thr) n.307T>C n.1131T>C c.968T>C (p.Met323Thr) | |
X | g.136209902T>G | CA414609663 | FHL1 | c.768T>G (p.Tyr256Ter) c.920T>G (p.Met307Arg) c.720T>G (p.Tyr240Ter) c.*49T>G (n.*49T>G) c.581T>G (p.Met194Arg) c.807T>G (p.Tyr269Ter) c.533T>G (p.Met178Arg) n.307T>G n.1131T>G c.968T>G (p.Met323Arg) | |
X | g.136209903G>A | CA414609667 | FHL1 | c.769G>A (p.Glu257Lys) c.921G>A (p.Met307Ile) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.*50G>A (n.*50G>A) c.582G>A (p.Met194Ile) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.534G>A (p.Met178Ile) n.308G>A n.1132G>A c.969G>A (p.Met323Ile) | |
X | g.136209903G>C | CA414609666 | FHL1 | c.769G>C (p.Glu257Gln) c.921G>C (p.Met307Ile) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.*50G>C (n.*50G>C) c.582G>C (p.Met194Ile) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.534G>C (p.Met178Ile) n.308G>C n.1132G>C c.969G>C (p.Met323Ile) | |
X | g.136209903G>T | CA414609668 | FHL1 | c.769G>T (p.Glu257Ter) c.921G>T (p.Met307Ile) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.*50G>T (n.*50G>T) c.582G>T (p.Met194Ile) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.534G>T (p.Met178Ile) n.308G>T n.1132G>T c.969G>T (p.Met323Ile) | |
X | g.136209904A>C | CA414609669 | FHL1 | c.770A>C (p.Glu257Ala) c.922A>C (p.Lys308Gln) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.*51A>C (n.*51A>C) c.583A>C (p.Lys195Gln) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.535A>C (p.Lys179Gln) n.309A>C n.1133A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) | |
X | g.136209904A>G | CA414609671 | FHL1 | c.770A>G (p.Glu257Gly) c.922A>G (p.Lys308Glu) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.*51A>G (n.*51A>G) c.583A>G (p.Lys195Glu) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.535A>G (p.Lys179Glu) n.309A>G n.1133A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) | |
X | g.136209904A>T | CA414609670 | FHL1 | c.770A>T (p.Glu257Val) c.922A>T (p.Lys308Ter) c.722A>T (p.Glu241Val) c.*51A>T (n.*51A>T) c.583A>T (p.Lys195Ter) c.809A>T (p.Glu270Val) c.535A>T (p.Lys179Ter) n.309A>T n.1133A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) | |
X | g.136209905A>C | CA414609672 | FHL1 | c.771A>C (p.Glu257Asp) c.923A>C (p.Lys308Thr) c.723A>C (p.Glu241Asp) c.*52A>C (n.*52A>C) c.584A>C (p.Lys195Thr) c.810A>C (p.Glu270Asp) c.536A>C (p.Lys179Thr) n.310A>C n.1134A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) | |
X | g.136209905A>G | CA414609673 | FHL1 | c.771A>G (p.Glu257=) c.923A>G (p.Lys308Arg) c.723A>G (p.Glu241=) c.*52A>G (n.*52A>G) c.584A>G (p.Lys195Arg) c.810A>G (p.Glu270=) c.536A>G (p.Lys179Arg) n.310A>G n.1134A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) | |
X | g.136209905A>T | CA414609674 | FHL1 | c.771A>T (p.Glu257Asp) c.923A>T (p.Lys308Met) c.723A>T (p.Glu241Asp) c.*52A>T (n.*52A>T) c.584A>T (p.Lys195Met) c.810A>T (p.Glu270Asp) c.536A>T (p.Lys179Met) n.310A>T n.1134A>T c.971A>T (p.Lys324Met) | |
X | g.136209906G>A | CA414609675 | FHL1 | c.772G>A (p.Gly258Arg) c.924G>A (p.Lys308=) c.724G>A (p.Gly242Arg) c.*53G>A (n.*53G>A) c.585G>A (p.Lys195=) c.811G>A (p.Gly271Arg) c.537G>A (p.Lys179=) n.311G>A n.1135G>A c.972G>A (p.Lys324=) | |
X | g.136209906G>C | CA414609676 | FHL1 | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.924G>C (p.Lys308Asn) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.*53G>C (n.*53G>C) c.585G>C (p.Lys195Asn) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.537G>C (p.Lys179Asn) n.311G>C n.1135G>C c.972G>C (p.Lys324Asn) | |
X | g.136209906G>T | CA414609677 | FHL1 | c.772G>T (p.Gly258Ter) c.924G>T (p.Lys308Asn) c.724G>T (p.Gly242Ter) c.*53G>T (n.*53G>T) c.585G>T (p.Lys195Asn) c.811G>T (p.Gly271Ter) c.537G>T (p.Lys179Asn) n.311G>T n.1135G>T c.972G>T (p.Lys324Asn) | |
X | g.136209907G>A | CA414609678 | FHL1 | c.773G>A (p.Gly258Glu) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.725G>A (p.Gly242Glu) c.*54G>A (n.*54G>A) c.586G>A (p.Asp196Asn) c.812G>A (p.Gly271Glu) c.538G>A (p.Asp180Asn) n.312G>A n.1136G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) | |
X | g.136209907G>C | CA414609679 | FHL1 | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.925G>C (p.Asp309His) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.*54G>C (n.*54G>C) c.586G>C (p.Asp196His) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.538G>C (p.Asp180His) n.312G>C n.1136G>C c.973G>C (p.Asp325His) | |
X | g.136209907G>T | CA414609680 | FHL1 | c.773G>T (p.Gly258Val) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.725G>T (p.Gly242Val) c.*54G>T (n.*54G>T) c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.812G>T (p.Gly271Val) c.538G>T (p.Asp180Tyr) n.312G>T n.1136G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) | |
X | g.136209908A>C | CA414609681 | FHL1 | c.774A>C (p.Gly258=) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.726A>C (p.Gly242=) c.*55A>C (n.*55A>C) c.587A>C (p.Asp196Ala) c.813A>C (p.Gly271=) c.539A>C (p.Asp180Ala) n.313A>C n.1137A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) | |
X | g.136209908A>G | CA414609682 | FHL1 | c.774A>G (p.Gly258=) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.726A>G (p.Gly242=) c.*55A>G (n.*55A>G) c.587A>G (p.Asp196Gly) c.813A>G (p.Gly271=) c.539A>G (p.Asp180Gly) n.313A>G n.1137A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) | |
X | g.136209908A>T | CA414609683 | FHL1 | c.774A>T (p.Gly258=) c.926A>T (p.Asp309Val) c.726A>T (p.Gly242=) c.*55A>T (n.*55A>T) c.587A>T (p.Asp196Val) c.813A>T (p.Gly271=) c.539A>T (p.Asp180Val) n.313A>T n.1137A>T c.974A>T (p.Asp325Val) | |
X | g.136209909C>A | CA414609686 | FHL1 | c.775C>A (p.Gln259Lys) c.927C>A (p.Asp309Glu) c.727C>A (p.Gln243Lys) c.*56C>A (n.*56C>A) c.588C>A (p.Asp196Glu) c.814C>A (p.Gln272Lys) c.540C>A (p.Asp180Glu) n.314C>A n.1138C>A c.975C>A (p.Asp325Glu) | |
X | g.136209909C>G | CA414609684 | FHL1 | c.775C>G (p.Gln259Glu) c.927C>G (p.Asp309Glu) c.727C>G (p.Gln243Glu) c.*56C>G (n.*56C>G) c.588C>G (p.Asp196Glu) c.814C>G (p.Gln272Glu) c.540C>G (p.Asp180Glu) n.314C>G n.1138C>G c.975C>G (p.Asp325Glu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136209909C>T | CA414609685 | FHL1 | c.775C>T (p.Gln259Ter) c.927C>T (p.Asp309=) c.727C>T (p.Gln243Ter) c.*56C>T (n.*56C>T) c.588C>T (p.Asp196=) c.814C>T (p.Gln272Ter) c.540C>T (p.Asp180=) n.314C>T n.1138C>T c.975C>T (p.Asp325=) | |
X | g.136209910A= | CA2460260268 | FHL1 | c.776A= (p.Gln259=) c.928A= (p.Asn310=) c.728A= (p.Gln243=) c.*57A= (n.*57A=) c.589A= (p.Asn197=) c.815A= (p.Gln272=) c.541A= (p.Asn181=) n.315A= n.1139A= c.976A= (p.Asn326=) | |
X | g.136209910A>C | CA414609687 | FHL1 | c.776A>C (p.Gln259Pro) c.928A>C (p.Asn310His) c.728A>C (p.Gln243Pro) c.*57A>C (n.*57A>C) c.589A>C (p.Asn197His) c.815A>C (p.Gln272Pro) c.541A>C (p.Asn181His) n.315A>C n.1139A>C c.976A>C (p.Asn326His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209910A>G | CA414609688 | FHL1 | c.776A>G (p.Gln259Arg) c.928A>G (p.Asn310Asp) c.728A>G (p.Gln243Arg) c.*57A>G (n.*57A>G) c.589A>G (p.Asn197Asp) c.815A>G (p.Gln272Arg) c.541A>G (p.Asn181Asp) n.315A>G n.1139A>G c.976A>G (p.Asn326Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.136209910A>T | CA414609689 | FHL1 | c.776A>T (p.Gln259Leu) c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.728A>T (p.Gln243Leu) c.*57A>T (n.*57A>T) c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.815A>T (p.Gln272Leu) c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.315A>T n.1139A>T c.976A>T (p.Asn326Tyr) | |
X | g.136209911A= | CA2460260269 | FHL1 | c.777A= (p.Gln259=) c.929A= (p.Asn310=) c.729A= (p.Gln243=) c.*58A= (n.*58A=) c.590A= (p.Asn197=) c.816A= (p.Gln272=) c.542A= (p.Asn181=) n.316A= n.1140A= c.977A= (p.Asn326=) | |
X | g.136209911A>C | CA414609690 | FHL1 | c.777A>C (p.Gln259His) c.929A>C (p.Asn310Thr) c.729A>C (p.Gln243His) c.*58A>C (n.*58A>C) c.590A>C (p.Asn197Thr) c.816A>C (p.Gln272His) c.542A>C (p.Asn181Thr) n.316A>C n.1140A>C c.977A>C (p.Asn326Thr) | |
X | g.136209911A>G | CA414609691 | FHL1 | c.777A>G (p.Gln259=) c.929A>G (p.Asn310Ser) c.729A>G (p.Gln243=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.590A>G (p.Asn197Ser) c.816A>G (p.Gln272=) c.542A>G (p.Asn181Ser) n.316A>G n.1140A>G c.977A>G (p.Asn326Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136209911A>T | CA414609692 | FHL1 | c.777A>T (p.Gln259His) c.929A>T (p.Asn310Ile) c.729A>T (p.Gln243His) c.*58A>T (n.*58A>T) c.590A>T (p.Asn197Ile) c.816A>T (p.Gln272His) c.542A>T (p.Asn181Ile) n.316A>T n.1140A>T c.977A>T (p.Asn326Ile) | |
X | g.136209912T>A | CA414609693 | FHL1 | c.778T>A (p.Ser260Thr) c.930T>A (p.Asn310Lys) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.*59T>A (n.*59T>A) c.591T>A (p.Asn197Lys) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.543T>A (p.Asn181Lys) n.317T>A n.1141T>A c.978T>A (p.Asn326Lys) | |
X | g.136209912T>C | CA414609694 | FHL1 | c.778T>C (p.Ser260Pro) c.930T>C (p.Asn310=) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.*59T>C (n.*59T>C) c.591T>C (p.Asn197=) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.543T>C (p.Asn181=) n.317T>C n.1141T>C c.978T>C (p.Asn326=) | COSMIC |
X | g.136209912T>G | CA414609695 | FHL1 | c.778T>G (p.Ser260Ala) c.930T>G (p.Asn310Lys) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.*59T>G (n.*59T>G) c.591T>G (p.Asn197Lys) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.543T>G (p.Asn181Lys) n.317T>G n.1141T>G c.978T>G (p.Asn326Lys) | |
X | g.136209913C>A | CA414609696 | FHL1 | c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.*60C>A (n.*60C>A) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.318C>A n.1142C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) | |
X | g.136209913C>G | CA414609697 | FHL1 | c.779C>G (p.Ser260Cys) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.731C>G (p.Ser244Cys) c.*60C>G (n.*60C>G) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.318C>G n.1142C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) | |
X | g.136209913C>T | CA414609698 | FHL1 | c.779C>T (p.Ser260Phe) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.731C>T (p.Ser244Phe) c.*60C>T (n.*60C>T) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.318C>T n.1142C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) | |
X | g.136209914C>A | CA414609700 | FHL1 | c.780C>A (p.Ser260=) c.932C>A (p.Pro311His) c.732C>A (p.Ser244=) c.*61C>A (n.*61C>A) c.593C>A (p.Pro198His) c.819C>A (p.Ser273=) c.545C>A (p.Pro182His) n.319C>A n.1143C>A c.980C>A (p.Pro327His) | ClinVar |
X | g.136209914C= | CA2460260270 | FHL1 | c.780C= (p.Ser260=) c.932C= (p.Pro311=) c.732C= (p.Ser244=) c.*61C= (n.*61C=) c.593C= (p.Pro198=) c.819C= (p.Ser273=) c.545C= (p.Pro182=) n.319C= n.1143C= c.980C= (p.Pro327=) | |
X | g.136209914C>G | CA10525121 | FHL1 | c.780C>G (p.Ser260=) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.732C>G (p.Ser244=) c.*61C>G (n.*61C>G) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.819C>G (p.Ser273=) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.319C>G n.1143C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136209914C>T | CA414609699 | FHL1 | c.780C>T (p.Ser260=) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.732C>T (p.Ser244=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.819C>T (p.Ser273=) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.319C>T n.1143C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.136209915T>A | CA414609703 | FHL1 | c.781T>A (p.Trp261Arg) c.933T>A (p.Pro311=) c.733T>A (p.Trp245Arg) c.*62T>A (n.*62T>A) c.594T>A (p.Pro198=) c.820T>A (p.Trp274Arg) c.546T>A (p.Pro182=) n.320T>A n.1144T>A c.981T>A (p.Pro327=) | |
X | g.136209915T>C | CA414609701 | FHL1 | c.781T>C (p.Trp261Arg) c.933T>C (p.Pro311=) c.733T>C (p.Trp245Arg) c.*62T>C (n.*62T>C) c.594T>C (p.Pro198=) c.820T>C (p.Trp274Arg) c.546T>C (p.Pro182=) n.320T>C n.1144T>C c.981T>C (p.Pro327=) | |
X | g.136209915T>G | CA414609702 | FHL1 | c.781T>G (p.Trp261Gly) c.933T>G (p.Pro311=) c.733T>G (p.Trp245Gly) c.*62T>G (n.*62T>G) c.594T>G (p.Pro198=) c.820T>G (p.Trp274Gly) c.546T>G (p.Pro182=) n.320T>G n.1144T>G c.981T>G (p.Pro327=) | |
X | g.136209916G>A | CA414609704 | FHL1 | c.782G>A (p.Trp261Ter) c.934G>A (p.Gly312Ser) c.734G>A (p.Trp245Ter) c.*63G>A (n.*63G>A) c.595G>A (p.Gly199Ser) c.821G>A (p.Trp274Ter) c.547G>A (p.Gly183Ser) n.321G>A n.1145G>A c.982G>A (p.Gly328Ser) | |
X | g.136209916G>C | CA414609705 | FHL1 | c.782G>C (p.Trp261Ser) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.734G>C (p.Trp245Ser) c.*63G>C (n.*63G>C) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.821G>C (p.Trp274Ser) c.547G>C (p.Gly183Arg) n.321G>C n.1145G>C c.982G>C (p.Gly328Arg) | |
X | g.136209916G>T | CA414609706 | FHL1 | c.782G>T (p.Trp261Leu) c.934G>T (p.Gly312Cys) c.734G>T (p.Trp245Leu) c.*63G>T (n.*63G>T) c.595G>T (p.Gly199Cys) c.821G>T (p.Trp274Leu) c.547G>T (p.Gly183Cys) n.321G>T n.1145G>T c.982G>T (p.Gly328Cys) | |
X | g.136209917G>A | CA414609709 | FHL1 | c.783G>A (p.Trp261Ter) c.935G>A (p.Gly312Asp) c.735G>A (p.Trp245Ter) c.*64G>A (n.*64G>A) c.596G>A (p.Gly199Asp) c.822G>A (p.Trp274Ter) c.548G>A (p.Gly183Asp) n.322G>A n.1146G>A c.983G>A (p.Gly328Asp) | |
X | g.136209917G>C | CA414609708 | FHL1 | c.783G>C (p.Trp261Cys) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.735G>C (p.Trp245Cys) c.*64G>C (n.*64G>C) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.822G>C (p.Trp274Cys) c.548G>C (p.Gly183Ala) n.322G>C n.1146G>C c.983G>C (p.Gly328Ala) | |
X | g.136209917G>T | CA414609707 | FHL1 | c.783G>T (p.Trp261Cys) c.935G>T (p.Gly312Val) c.735G>T (p.Trp245Cys) c.*64G>T (n.*64G>T) c.596G>T (p.Gly199Val) c.822G>T (p.Trp274Cys) c.548G>T (p.Gly183Val) n.322G>T n.1146G>T c.983G>T (p.Gly328Val) | |
X | g.136209918C>A | CA414609710 | FHL1 | c.784C>A (p.His262Asn) c.936C>A (p.Gly312=) c.736C>A (p.His246Asn) c.*65C>A (n.*65C>A) c.597C>A (p.Gly199=) c.823C>A (p.His275Asn) c.549C>A (p.Gly183=) n.323C>A n.1147C>A c.984C>A (p.Gly328=) | |
X | g.136209918C= | CA2460260271 | FHL1 | c.784C= (p.His262=) c.936C= (p.Gly312=) c.736C= (p.His246=) c.*65C= (n.*65C=) c.597C= (p.Gly199=) c.823C= (p.His275=) c.549C= (p.Gly183=) n.323C= n.1147C= c.984C= (p.Gly328=) | |
X | g.136209918C>G | CA414609711 | FHL1 | c.784C>G (p.His262Asp) c.936C>G (p.Gly312=) c.736C>G (p.His246Asp) c.*65C>G (n.*65C>G) c.597C>G (p.Gly199=) c.823C>G (p.His275Asp) c.549C>G (p.Gly183=) n.323C>G n.1147C>G c.984C>G (p.Gly328=) | |
X | g.136209918C>T | CA414609712 | FHL1 | c.784C>T (p.His262Tyr) c.936C>T (p.Gly312=) c.736C>T (p.His246Tyr) c.*65C>T (n.*65C>T) c.597C>T (p.Gly199=) c.823C>T (p.His275Tyr) c.549C>T (p.Gly183=) n.323C>T n.1147C>T c.984C>T (p.Gly328=) | ClinVar dbSNP |
X | g.136209919A>C | CA414609713 | FHL1 | c.785A>C (p.His262Pro) c.937A>C (p.Thr313Pro) c.737A>C (p.His246Pro) c.*66A>C (n.*66A>C) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.824A>C (p.His275Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) n.324A>C n.1148A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) | |
X | g.136209919A>G | CA414609714 | FHL1 | c.785A>G (p.His262Arg) c.937A>G (p.Thr313Ala) c.737A>G (p.His246Arg) c.*66A>G (n.*66A>G) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.824A>G (p.His275Arg) c.550A>G (p.Thr184Ala) n.324A>G n.1148A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) | |
X | g.136209919A>T | CA414609715 | FHL1 | c.785A>T (p.His262Leu) c.937A>T (p.Thr313Ser) c.737A>T (p.His246Leu) c.*66A>T (n.*66A>T) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.824A>T (p.His275Leu) c.550A>T (p.Thr184Ser) n.324A>T n.1148A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) | |
X | g.136209919_136209927dup | CA913191013 | FHL1 | c.785_793dup (p.Tyr264_Cys265insTyrAspTyr) c.937_945dup (p.Thr315_Ala316insThrThrThr) c.737_745dup (p.Tyr248_Cys249insTyrAspTyr) c.*66_*74dup (n.*66_*74dup) c.598_606dup (p.Thr202_Ala203insThrThrThr) c.824_832dup (p.Tyr277_Cys278insTyrAspTyr) c.550_558dup (p.Thr186_Ala187insThrThrThr) n.324_332dup n.1148_1156dup c.985_993dup (p.Thr331_Ala332insThrThrThr) | ClinVar dbSNP |
X | g.136209920C>A | CA414609716 | FHL1 | c.786C>A (p.His262Gln) c.938C>A (p.Thr313Lys) c.738C>A (p.His246Gln) c.*67C>A (n.*67C>A) c.599C>A (p.Thr200Lys) c.825C>A (p.His275Gln) c.551C>A (p.Thr184Lys) n.325C>A n.1149C>A c.986C>A (p.Thr329Lys) | ClinVar dbSNP |
X | g.136209920C= | CA2460260272 | FHL1 | c.786C= (p.His262=) c.938C= (p.Thr313=) c.738C= (p.His246=) c.*67C= (n.*67C=) c.599C= (p.Thr200=) c.825C= (p.His275=) c.551C= (p.Thr184=) n.325C= n.1149C= c.986C= (p.Thr329=) | |
X | g.136209920C>G | CA414609717 | FHL1 | c.786C>G (p.His262Gln) c.938C>G (p.Thr313Arg) c.738C>G (p.His246Gln) c.*67C>G (n.*67C>G) c.599C>G (p.Thr200Arg) c.825C>G (p.His275Gln) c.551C>G (p.Thr184Arg) n.325C>G n.1149C>G c.986C>G (p.Thr329Arg) | gnomAD v4 |
X | g.136209920C>T | CA10525122 | FHL1 | c.786C>T (p.His262=) c.938C>T (p.Thr313Met) c.738C>T (p.His246=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.599C>T (p.Thr200Met) c.825C>T (p.His275=) c.551C>T (p.Thr184Met) n.325C>T n.1149C>T c.986C>T (p.Thr329Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209921G>A | CA247134 | FHL1 | c.787G>A (p.Asp263Asn) c.939G>A (p.Thr313=) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.*68G>A (n.*68G>A) c.600G>A (p.Thr200=) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.552G>A (p.Thr184=) n.326G>A n.1150G>A c.987G>A (p.Thr329=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209921G>C | CA414609718 | FHL1 | c.787G>C (p.Asp263His) c.939G>C (p.Thr313=) c.739G>C (p.Asp247His) c.*68G>C (n.*68G>C) c.600G>C (p.Thr200=) c.826G>C (p.Asp276His) c.552G>C (p.Thr184=) n.326G>C n.1150G>C c.987G>C (p.Thr329=) | gnomAD v4 |
X | g.136209921G= | CA2460260273 | FHL1 | c.787G= (p.Asp263=) c.939G= (p.Thr313=) c.739G= (p.Asp247=) c.*68G= (n.*68G=) c.600G= (p.Thr200=) c.826G= (p.Asp276=) c.552G= (p.Thr184=) n.326G= n.1150G= c.987G= (p.Thr329=) | |
X | g.136209921G>T | CA414609719 | FHL1 | c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.939G>T (p.Thr313=) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.*68G>T (n.*68G>T) c.600G>T (p.Thr200=) c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.552G>T (p.Thr184=) n.326G>T n.1150G>T c.987G>T (p.Thr329=) | |
X | g.136209922A>C | CA414609720 | FHL1 | c.788A>C (p.Asp263Ala) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.*69A>C (n.*69A>C) c.601A>C (p.Thr201Pro) c.827A>C (p.Asp276Ala) c.553A>C (p.Thr185Pro) n.327A>C n.1151A>C c.988A>C (p.Thr330Pro) | |
X | g.136209922A>G | CA414609721 | FHL1 | c.788A>G (p.Asp263Gly) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.*69A>G (n.*69A>G) c.601A>G (p.Thr201Ala) c.827A>G (p.Asp276Gly) c.553A>G (p.Thr185Ala) n.327A>G n.1151A>G c.988A>G (p.Thr330Ala) | |
X | g.136209922A>T | CA414609722 | FHL1 | c.788A>T (p.Asp263Val) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.740A>T (p.Asp247Val) c.*69A>T (n.*69A>T) c.601A>T (p.Thr201Ser) c.827A>T (p.Asp276Val) c.553A>T (p.Thr185Ser) n.327A>T n.1151A>T c.988A>T (p.Thr330Ser) | |
X | g.136209923C>A | CA414609723 | FHL1 | c.789C>A (p.Asp263Glu) c.941C>A (p.Thr314Asn) c.741C>A (p.Asp247Glu) c.*70C>A (n.*70C>A) c.602C>A (p.Thr201Asn) c.828C>A (p.Asp276Glu) c.554C>A (p.Thr185Asn) n.328C>A n.1152C>A c.989C>A (p.Thr330Asn) | |
X | g.136209923C= | CA2460260274 | FHL1 | c.789C= (p.Asp263=) c.941C= (p.Thr314=) c.741C= (p.Asp247=) c.*70C= (n.*70C=) c.602C= (p.Thr201=) c.828C= (p.Asp276=) c.554C= (p.Thr185=) n.328C= n.1152C= c.989C= (p.Thr330=) | |
X | g.136209923C>G | CA414609724 | FHL1 | c.789C>G (p.Asp263Glu) c.941C>G (p.Thr314Ser) c.741C>G (p.Asp247Glu) c.*70C>G (n.*70C>G) c.602C>G (p.Thr201Ser) c.828C>G (p.Asp276Glu) c.554C>G (p.Thr185Ser) n.328C>G n.1152C>G c.989C>G (p.Thr330Ser) | |
X | g.136209923C>T | CA16608753 | FHL1 | c.789C>T (p.Asp263=) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.741C>T (p.Asp247=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.828C>T (p.Asp276=) c.554C>T (p.Thr185Ile) n.328C>T n.1152C>T c.989C>T (p.Thr330Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209924T>A | CA414609725 | FHL1 | c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.942T>A (p.Thr314=) c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.*71T>A (n.*71T>A) c.603T>A (p.Thr201=) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.555T>A (p.Thr185=) n.329T>A n.1153T>A c.990T>A (p.Thr330=) | |
X | g.136209924T>C | CA414609726 | FHL1 | c.790T>C (p.Tyr264His) c.942T>C (p.Thr314=) c.742T>C (p.Tyr248His) c.*71T>C (n.*71T>C) c.603T>C (p.Thr201=) c.829T>C (p.Tyr277His) c.555T>C (p.Thr185=) n.329T>C n.1153T>C c.990T>C (p.Thr330=) | |
X | g.136209924T>G | CA414609727 | FHL1 | c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.942T>G (p.Thr314=) c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.*71T>G (n.*71T>G) c.603T>G (p.Thr201=) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.555T>G (p.Thr185=) n.329T>G n.1153T>G c.990T>G (p.Thr330=) | |
X | g.136209925A>C | CA414609729 | FHL1 | c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.*72A>C (n.*72A>C) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.556A>C (p.Thr186Pro) n.330A>C n.1154A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) | |
X | g.136209925A>G | CA414609730 | FHL1 | c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.*72A>G (n.*72A>G) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.556A>G (p.Thr186Ala) n.330A>G n.1154A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) | gnomAD v4 |
X | g.136209925A>T | CA414609728 | FHL1 | c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.*72A>T (n.*72A>T) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.556A>T (p.Thr186Ser) n.330A>T n.1154A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) | gnomAD v4 |
X | g.136209926C>A | CA414609731 | FHL1 | c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.744C>A (p.Tyr248Ter) c.*73C>A (n.*73C>A) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.831C>A (p.Tyr277Ter) c.557C>A (p.Thr186Asn) n.331C>A n.1155C>A c.992C>A (p.Thr331Asn) | |
X | g.136209926C= | CA2460260275 | FHL1 | c.792C= (p.Tyr264=) c.944C= (p.Thr315=) c.744C= (p.Tyr248=) c.*73C= (n.*73C=) c.605C= (p.Thr202=) c.831C= (p.Tyr277=) c.557C= (p.Thr186=) n.331C= n.1155C= c.992C= (p.Thr331=) | |
X | g.136209926C>G | CA414609732 | FHL1 | c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.744C>G (p.Tyr248Ter) c.*73C>G (n.*73C>G) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.831C>G (p.Tyr277Ter) c.557C>G (p.Thr186Ser) n.331C>G n.1155C>G c.992C>G (p.Thr331Ser) | ClinVar |
X | g.136209926C>T | CA10525123 | FHL1 | c.792C>T (p.Tyr264=) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.744C>T (p.Tyr248=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.831C>T (p.Tyr277=) c.557C>T (p.Thr186Ile) n.331C>T n.1155C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136209927T>A | CA414609733 | FHL1 | c.793T>A (p.Cys265Ser) c.945T>A (p.Thr315=) c.745T>A (p.Cys249Ser) c.*74T>A (n.*74T>A) c.606T>A (p.Thr202=) c.832T>A (p.Cys278Ser) c.558T>A (p.Thr186=) n.332T>A n.1156T>A c.993T>A (p.Thr331=) | |
X | g.136209927T>C | CA414609734 | FHL1 | c.793T>C (p.Cys265Arg) c.945T>C (p.Thr315=) c.745T>C (p.Cys249Arg) c.*74T>C (n.*74T>C) c.606T>C (p.Thr202=) c.832T>C (p.Cys278Arg) c.558T>C (p.Thr186=) n.332T>C n.1156T>C c.993T>C (p.Thr331=) | |
X | g.136209927T>G | CA414609735 | FHL1 | c.793T>G (p.Cys265Gly) c.945T>G (p.Thr315=) c.745T>G (p.Cys249Gly) c.*74T>G (n.*74T>G) c.606T>G (p.Thr202=) c.832T>G (p.Cys278Gly) c.558T>G (p.Thr186=) n.332T>G n.1156T>G c.993T>G (p.Thr331=) | |
X | g.136209928G>A | CA336096626 | FHL1 | c.794G>A (p.Cys265Tyr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.746G>A (p.Cys249Tyr) c.*75G>A (n.*75G>A) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.559G>A (p.Ala187Thr) n.333G>A n.1157G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.136209928G>C | CA414609737 | FHL1 | c.794G>C (p.Cys265Ser) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.746G>C (p.Cys249Ser) c.*75G>C (n.*75G>C) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.833G>C (p.Cys278Ser) c.559G>C (p.Ala187Pro) n.333G>C n.1157G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.136209928G= | CA2460260276 | FHL1 | c.794G= (p.Cys265=) c.946G= (p.Ala316=) c.746G= (p.Cys249=) c.*75G= (n.*75G=) c.607G= (p.Ala203=) c.833G= (p.Cys278=) c.559G= (p.Ala187=) n.333G= n.1157G= c.994G= (p.Ala332=) | |
X | g.136209928G>T | CA414609736 | FHL1 | c.794G>T (p.Cys265Phe) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.746G>T (p.Cys249Phe) c.*75G>T (n.*75G>T) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.833G>T (p.Cys278Phe) c.559G>T (p.Ala187Ser) n.333G>T n.1157G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) | |
X | g.136209929C>A | CA414609738 | FHL1 | c.795C>A (p.Cys265Ter) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.747C>A (p.Cys249Ter) c.*76C>A (n.*76C>A) c.608C>A (p.Ala203Asp) c.834C>A (p.Cys278Ter) c.560C>A (p.Ala187Asp) n.334C>A n.1158C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) | |
X | g.136209929C= | CA2460260277 | FHL1 | c.795C= (p.Cys265=) c.947C= (p.Ala316=) c.747C= (p.Cys249=) c.*76C= (n.*76C=) c.608C= (p.Ala203=) c.834C= (p.Cys278=) c.560C= (p.Ala187=) n.334C= n.1158C= c.995C= (p.Ala332=) | |
X | g.136209929C>G | CA414609739 | FHL1 | c.795C>G (p.Cys265Trp) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.747C>G (p.Cys249Trp) c.*76C>G (n.*76C>G) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.834C>G (p.Cys278Trp) c.560C>G (p.Ala187Gly) n.334C>G n.1158C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) | |
X | g.136209929C>T | CA10525124 | FHL1 | c.795C>T (p.Cys265=) c.947C>T (p.Ala316Val) c.747C>T (p.Cys249=) c.*76C>T (n.*76C>T) c.608C>T (p.Ala203Val) c.834C>T (p.Cys278=) c.560C>T (p.Ala187Val) n.334C>T n.1158C>T c.995C>T (p.Ala332Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136209930T>A | CA414609740 | FHL1 | c.796T>A (p.Phe266Ile) c.948T>A (p.Ala316=) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.*77T>A (n.*77T>A) c.609T>A (p.Ala203=) c.835T>A (p.Phe279Ile) c.561T>A (p.Ala187=) n.335T>A n.1159T>A c.996T>A (p.Ala332=) | |
X | g.136209930T>C | CA414609741 | FHL1 | c.796T>C (p.Phe266Leu) c.948T>C (p.Ala316=) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.*77T>C (n.*77T>C) c.609T>C (p.Ala203=) c.835T>C (p.Phe279Leu) c.561T>C (p.Ala187=) n.335T>C n.1159T>C c.996T>C (p.Ala332=) | |
X | g.136209930T>G | CA414609742 | FHL1 | c.796T>G (p.Phe266Val) c.948T>G (p.Ala316=) c.748T>G (p.Phe250Val) c.*77T>G (n.*77T>G) c.609T>G (p.Ala203=) c.835T>G (p.Phe279Val) c.561T>G (p.Ala187=) n.335T>G n.1159T>G c.996T>G (p.Ala332=) |