Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.136207911_136207919del | CA2580101570 | FHL1 | c.499_507del (p.Val167_Cys169del) c.451_459del (p.Val151_Cys153del) c.538_546del (p.Val180_Cys182del) n.155_163del n.501_509del n.862_870del | ClinVar |
X | g.136207913G>A | CA10525018 | FHL1 | c.501G>A (p.Val167=) c.453G>A (p.Val151=) c.540G>A (p.Val180=) n.157G>A n.503G>A n.864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136207913G>C | CA518489327 | FHL1 | c.501G>C (p.Val167=) c.453G>C (p.Val151=) c.540G>C (p.Val180=) n.157G>C n.503G>C n.864G>C | |
X | g.136207913G= | CA2460259485 | FHL1 | c.501G= (p.Val167=) c.453G= (p.Val151=) c.540G= (p.Val180=) n.157G= n.503G= n.864G= | |
X | g.136207913G>T | CA518489328 | FHL1 | c.501G>T (p.Val167=) c.453G>T (p.Val151=) c.540G>T (p.Val180=) n.157G>T n.503G>T n.864G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136207914A= | CA2460259486 | FHL1 | c.502A= (p.Thr168=) c.454A= (p.Thr152=) c.541A= (p.Thr181=) n.158A= n.504A= n.865A= | |
X | g.136207914A>C | CA414608565 | FHL1 | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) n.158A>C n.504A>C n.865A>C | |
X | g.136207914A>G | CA414608566 | FHL1 | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) n.158A>G n.504A>G n.865A>G | |
X | g.136207914A>T | CA414608567 | FHL1 | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) n.158A>T n.504A>T n.865A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136207915C>A | CA414608570 | FHL1 | c.503C>A (p.Thr168Asn) c.455C>A (p.Thr152Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) n.159C>A n.505C>A n.866C>A | |
X | g.136207915C= | CA2460259487 | FHL1 | c.503C= (p.Thr168=) c.455C= (p.Thr152=) c.542C= (p.Thr181=) n.159C= n.505C= n.866C= | |
X | g.136207915C>G | CA414608569 | FHL1 | c.503C>G (p.Thr168Ser) c.455C>G (p.Thr152Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) n.159C>G n.505C>G n.866C>G | dbSNP |
X | g.136207915C>T | CA414608568 | FHL1 | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) n.159C>T n.505C>T n.866C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136207916T>A | CA518489330 | FHL1 | c.504T>A (p.Thr168=) c.456T>A (p.Thr152=) c.543T>A (p.Thr181=) n.160T>A n.506T>A n.867T>A | gnomAD v4 |
X | g.136207916T>C | CA518489331 | FHL1 | c.504T>C (p.Thr168=) c.456T>C (p.Thr152=) c.543T>C (p.Thr181=) n.160T>C n.506T>C n.867T>C | |
X | g.136207916T>G | CA518489329 | FHL1 | c.504T>G (p.Thr168=) c.456T>G (p.Thr152=) c.543T>G (p.Thr181=) n.160T>G n.506T>G n.867T>G | |
X | g.136207917T>A | CA414608571 | FHL1 | c.505T>A (p.Cys169Ser) c.457T>A (p.Cys153Ser) c.544T>A (p.Cys182Ser) n.161T>A c.457T>A n.507T>A n.868T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.136207917T>C | CA121548 | FHL1 | c.505T>C (p.Cys169Arg) c.457T>C (p.Cys153Arg) c.544T>C (p.Cys182Arg) n.161T>C c.457T>C n.507T>C n.868T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.136207917T>G | CA414608572 | FHL1 | c.505T>G (p.Cys169Gly) c.457T>G (p.Cys153Gly) c.544T>G (p.Cys182Gly) n.161T>G c.457T>G n.507T>G n.868T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.136207917T= | CA2460259488 | FHL1 | c.505T= (p.Cys169=) c.457T= (p.Cys153=) c.544T= (p.Cys182=) n.161T= c.457T= n.507T= n.868T= | |
X | g.136207918G>A | CA121550 | FHL1 | c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.458G>A (p.Cys153Tyr) c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.162G>A c.458G>A n.508G>A n.869G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136207918G>C | CA414608573 | FHL1 | c.506G>C (p.Cys169Ser) c.458G>C (p.Cys153Ser) c.545G>C (p.Cys182Ser) n.162G>C c.458G>C n.508G>C n.869G>C | |
X | g.136207918G= | CA2460259489 | FHL1 | c.506G= (p.Cys169=) c.458G= (p.Cys153=) c.545G= (p.Cys182=) n.162G= c.458G= n.508G= n.869G= | |
X | g.136207918G>T | CA414608574 | FHL1 | c.506G>T (p.Cys169Phe) c.458G>T (p.Cys153Phe) c.545G>T (p.Cys182Phe) n.162G>T c.458G>T n.508G>T n.869G>T | ClinVar |
X | g.136207919C>A | CA414608575 | FHL1 | c.507C>A (p.Cys169Ter) c.459C>A (p.Cys153Ter) c.546C>A (p.Cys182Ter) n.163C>A n.509C>A n.870C>A | |
X | g.136207919C= | CA2460259490 | FHL1 | c.507C= (p.Cys169=) c.459C= (p.Cys153=) c.546C= (p.Cys182=) n.163C= n.509C= n.870C= | |
X | g.136207919C>G | CA414608576 | FHL1 | c.507C>G (p.Cys169Trp) c.459C>G (p.Cys153Trp) c.546C>G (p.Cys182Trp) n.163C>G n.509C>G n.870C>G | ClinVar |
X | g.136207919C>T | CA10525019 | FHL1 | c.507C>T (p.Cys169=) c.459C>T (p.Cys153=) c.546C>T (p.Cys182=) n.163C>T n.509C>T n.870C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136207920del | CA2740097740 | FHL1 | c.508del (p.His170MetfsTer10) c.460del (p.His154MetfsTer10) c.460del (p.His154MetfsTer?) c.547del (p.His183MetfsTer10) n.164del n.510del n.871del | |
X | g.136207920C>A | CA414608577 | FHL1 | c.508C>A (p.His170Asn) c.460C>A (p.His154Asn) c.547C>A (p.His183Asn) n.164C>A n.510C>A n.871C>A | |
X | g.136207920C>G | CA414608579 | FHL1 | c.508C>G (p.His170Asp) c.460C>G (p.His154Asp) c.547C>G (p.His183Asp) n.164C>G n.510C>G n.871C>G | |
X | g.136207920C>T | CA414608578 | FHL1 | c.508C>T (p.His170Tyr) c.460C>T (p.His154Tyr) c.547C>T (p.His183Tyr) n.164C>T n.510C>T n.871C>T | |
X | g.136207921A= | CA2460259491 | FHL1 | c.509A= (p.His170=) c.461A= (p.His154=) c.548A= (p.His183=) n.165A= n.511A= n.872A= | |
X | g.136207921A>C | CA414608580 | FHL1 | c.509A>C (p.His170Pro) c.461A>C (p.His154Pro) c.548A>C (p.His183Pro) n.165A>C n.511A>C n.872A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.136207921A>G | CA414608581 | FHL1 | c.509A>G (p.His170Arg) c.461A>G (p.His154Arg) c.548A>G (p.His183Arg) n.165A>G n.511A>G n.872A>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.136207921A>T | CA414608582 | FHL1 | c.509A>T (p.His170Leu) c.461A>T (p.His154Leu) c.548A>T (p.His183Leu) n.165A>T n.511A>T n.872A>T | |
X | g.136207922T>A | CA414608583 | FHL1 | c.510T>A (p.His170Gln) c.462T>A (p.His154Gln) c.549T>A (p.His183Gln) n.166T>A n.512T>A n.873T>A | |
X | g.136207922T>C | CA518489332 | FHL1 | c.510T>C (p.His170=) c.462T>C (p.His154=) c.549T>C (p.His183=) n.166T>C n.512T>C n.873T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136207922T>G | CA414608584 | FHL1 | c.510T>G (p.His170Gln) c.462T>G (p.His154Gln) c.549T>G (p.His183Gln) n.166T>G n.512T>G n.873T>G | gnomAD v4 |
X | g.136207922T= | CA2460259492 | FHL1 | c.510T= (p.His170=) c.462T= (p.His154=) c.549T= (p.His183=) n.166T= n.512T= n.873T= | |
X | g.136207923G>A | CA414608585 | FHL1 | c.511G>A (p.Glu171Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) n.167G>A n.513G>A n.874G>A | |
X | g.136207923G>C | CA414608586 | FHL1 | c.511G>C (p.Glu171Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) n.167G>C n.513G>C n.874G>C | |
X | g.136207923G>T | CA414608587 | FHL1 | c.511G>T (p.Glu171Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) n.167G>T n.513G>T n.874G>T | |
X | g.136207924A>C | CA414608588 | FHL1 | c.512A>C (p.Glu171Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) n.168A>C n.514A>C n.875A>C | |
X | g.136207924A>G | CA414608590 | FHL1 | c.512A>G (p.Glu171Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) n.168A>G n.514A>G n.875A>G | gnomAD v4 |
X | g.136207924A>T | CA414608589 | FHL1 | c.512A>T (p.Glu171Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.551A>T (p.Glu184Val) n.168A>T n.514A>T n.875A>T | |
X | g.136207925G>A | CA518489333 | FHL1 | c.513G>A (p.Glu171=) c.465G>A (p.Glu155=) c.552G>A (p.Glu184=) n.169G>A n.515G>A n.876G>A | |
X | g.136207925G>C | CA414608591 | FHL1 | c.513G>C (p.Glu171Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) n.169G>C n.515G>C n.876G>C | |
X | g.136207925G>T | CA414608592 | FHL1 | c.513G>T (p.Glu171Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) n.169G>T n.515G>T n.876G>T | |
X | g.136207926A>C | CA414608593 | FHL1 | c.514A>C (p.Thr172Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) n.170A>C n.516A>C n.877A>C | |
X | g.136207926A>G | CA414608594 | FHL1 | c.514A>G (p.Thr172Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) n.170A>G n.516A>G n.877A>G | |
X | g.136207926A>T | CA414608595 | FHL1 | c.514A>T (p.Thr172Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) n.170A>T n.516A>T n.877A>T | |
X | g.136207927C>A | CA10525021 | FHL1 | c.515C>A (p.Thr172Asn) c.467C>A (p.Thr156Asn) c.554C>A (p.Thr185Asn) n.171C>A n.517C>A n.878C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207927C= | CA2460259493 | FHL1 | c.515C= (p.Thr172=) c.467C= (p.Thr156=) c.554C= (p.Thr185=) n.171C= n.517C= n.878C= | |
X | g.136207927C>G | CA414608596 | FHL1 | c.515C>G (p.Thr172Ser) c.467C>G (p.Thr156Ser) c.554C>G (p.Thr185Ser) n.171C>G n.517C>G n.878C>G | |
X | g.136207927C>T | CA10525020 | FHL1 | c.515C>T (p.Thr172Ile) c.467C>T (p.Thr156Ile) c.554C>T (p.Thr185Ile) n.171C>T n.517C>T n.878C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136207928dup | CA2582342934 | FHL1 | c.516dup (p.Lys173GlnfsTer?) c.468dup (p.Lys157GlnfsTer?) c.555dup (p.Lys186GlnfsTer?) n.172dup n.518dup n.879dup | ClinVar |
X | g.136207928C>A | CA518489334 | FHL1 | c.516C>A (p.Thr172=) c.468C>A (p.Thr156=) c.555C>A (p.Thr185=) n.172C>A n.518C>A n.879C>A | |
X | g.136207928C>G | CA518489335 | FHL1 | c.516C>G (p.Thr172=) c.468C>G (p.Thr156=) c.555C>G (p.Thr185=) n.172C>G n.518C>G n.879C>G | |
X | g.136207928C>T | CA518489336 | FHL1 | c.516C>T (p.Thr172=) c.468C>T (p.Thr156=) c.555C>T (p.Thr185=) n.172C>T n.518C>T n.879C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136207929A>C | CA414608597 | FHL1 | c.517A>C (p.Lys173Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) n.173A>C n.519A>C n.880A>C | |
X | g.136207929A>G | CA414608598 | FHL1 | c.517A>G (p.Lys173Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) n.173A>G n.519A>G n.880A>G | |
X | g.136207929A>T | CA414608599 | FHL1 | c.517A>T (p.Lys173Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) n.173A>T n.519A>T n.880A>T | |
X | g.136207929_136207930del | CA2695237513 | FHL1 | c.517_518del (p.Lys173ValfsTer?) c.469_470del (p.Lys157ValfsTer?) c.556_557del (p.Lys186ValfsTer?) n.173_174del n.519_520del n.880_881del | |
X | g.136207930del | CA2580101573 | FHL1 | c.518del (p.Lys173SerfsTer7) c.470del (p.Lys157SerfsTer7) c.557del (p.Lys186SerfsTer7) n.174del n.520del n.881del | ClinVar |
X | g.136207930A>C | CA414608600 | FHL1 | c.518A>C (p.Lys173Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) n.174A>C n.520A>C n.881A>C | |
X | g.136207930A>G | CA414608601 | FHL1 | c.518A>G (p.Lys173Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) n.174A>G n.520A>G n.881A>G | |
X | g.136207930A>T | CA414608602 | FHL1 | c.518A>T (p.Lys173Met) c.470A>T (p.Lys157Met) c.557A>T (p.Lys186Met) n.174A>T n.520A>T n.881A>T | |
X | g.136207931G>A | CA10525022 | FHL1 | c.519G>A (p.Lys173=) c.471G>A (p.Lys157=) c.558G>A (p.Lys186=) n.175G>A n.521G>A n.882G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.136207931G>C | CA414608603 | FHL1 | c.519G>C (p.Lys173Asn) c.471G>C (p.Lys157Asn) c.558G>C (p.Lys186Asn) n.175G>C n.521G>C n.882G>C | |
X | g.136207931G= | CA2460259494 | FHL1 | c.519G= (p.Lys173=) c.471G= (p.Lys157=) c.558G= (p.Lys186=) n.175G= n.521G= n.882G= | |
X | g.136207931G>T | CA414608604 | FHL1 | c.519G>T (p.Lys173Asn) c.471G>T (p.Lys157Asn) c.558G>T (p.Lys186Asn) n.175G>T n.521G>T n.882G>T | |
X | g.136207931dup | CA2573055112 | FHL1 | c.519dup (p.Phe174ValfsTer?) c.471dup (p.Phe158ValfsTer?) c.558dup (p.Phe187ValfsTer?) n.175dup n.521dup n.882dup | ClinVar dbSNP |
X | g.136207932T>A | CA414608605 | FHL1 | c.520T>A (p.Phe174Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.559T>A (p.Phe187Ile) n.176T>A n.522T>A n.883T>A | |
X | g.136207932T>C | CA414608606 | FHL1 | c.520T>C (p.Phe174Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.559T>C (p.Phe187Leu) n.176T>C n.522T>C n.883T>C | |
X | g.136207932T>G | CA414608607 | FHL1 | c.520T>G (p.Phe174Val) c.472T>G (p.Phe158Val) c.559T>G (p.Phe187Val) n.176T>G n.522T>G n.883T>G | |
X | g.136207933T>A | CA414608608 | FHL1 | c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.177T>A n.523T>A n.884T>A | |
X | g.136207933T>C | CA414608610 | FHL1 | c.521T>C (p.Phe174Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.560T>C (p.Phe187Ser) n.177T>C n.523T>C n.884T>C | |
X | g.136207933T>G | CA414608609 | FHL1 | c.521T>G (p.Phe174Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.560T>G (p.Phe187Cys) n.177T>G n.523T>G n.884T>G | |
X | g.136207934T>A | CA414608611 | FHL1 | c.522T>A (p.Phe174Leu) c.474T>A (p.Phe158Leu) c.561T>A (p.Phe187Leu) n.178T>A n.524T>A n.885T>A | |
X | g.136207934T>C | CA518489337 | FHL1 | c.522T>C (p.Phe174=) c.474T>C (p.Phe158=) c.561T>C (p.Phe187=) n.178T>C n.524T>C n.885T>C | |
X | g.136207934T>G | CA414608612 | FHL1 | c.522T>G (p.Phe174Leu) c.474T>G (p.Phe158Leu) c.561T>G (p.Phe187Leu) n.178T>G n.524T>G n.885T>G | |
X | g.136207935G>A | CA414608613 | FHL1 | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) n.179G>A n.525G>A n.886G>A | |
X | g.136207935G>C | CA414608614 | FHL1 | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) n.179G>C n.525G>C n.886G>C | |
X | g.136207935G>T | CA414608615 | FHL1 | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) n.179G>T n.525G>T n.886G>T | |
X | g.136207935_136207936delinsGC | CA2460259495 | FHL1 | c.523_524delinsGC (p.Ala175=) c.475_476delinsGC (p.Ala159=) c.562_563delinsGC (p.Ala188=) n.179_180delinsGC n.525_526delinsGC n.886_887delinsGC | |
X | g.136207936C>A | CA414608616 | FHL1 | c.524C>A (p.Ala175Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp) n.180C>A n.526C>A n.887C>A | |
X | g.136207936C>G | CA414608617 | FHL1 | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) n.180C>G n.526C>G n.887C>G | |
X | g.136207936C>T | CA414608618 | FHL1 | c.524C>T (p.Ala175Val) c.476C>T (p.Ala159Val) c.563C>T (p.Ala188Val) n.180C>T n.526C>T n.887C>T | |
X | g.136207937del | CA16621206 | FHL1 | c.525del (p.Lys176SerfsTer4) c.477del (p.Lys160SerfsTer4) c.564del (p.Lys189SerfsTer4) n.181del n.527del n.888del | ClinVar dbSNP |
X | g.136207937C>A | CA518489338 | FHL1 | c.525C>A (p.Ala175=) c.477C>A (p.Ala159=) c.564C>A (p.Ala188=) n.181C>A n.527C>A n.888C>A | |
X | g.136207937C>G | CA518489339 | FHL1 | c.525C>G (p.Ala175=) c.477C>G (p.Ala159=) c.564C>G (p.Ala188=) n.181C>G n.527C>G n.888C>G | gnomAD v4 |
X | g.136207937C>T | CA518489340 | FHL1 | c.525C>T (p.Ala175=) c.477C>T (p.Ala159=) c.564C>T (p.Ala188=) n.181C>T n.527C>T n.888C>T | ClinVar |
X | g.136207938A>C | CA414608619 | FHL1 | c.526A>C (p.Lys176Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) n.182A>C n.528A>C n.889A>C | |
X | g.136207938A>G | CA414608620 | FHL1 | c.526A>G (p.Lys176Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) n.182A>G n.528A>G n.889A>G | |
X | g.136207938A>T | CA414608621 | FHL1 | c.526A>T (p.Lys176Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) n.182A>T n.528A>T n.889A>T | |
X | g.136207939A= | CA2460259496 | FHL1 | c.527A= (p.Lys176=) c.479A= (p.Lys160=) c.566A= (p.Lys189=) n.183A= n.529A= n.890A= | |
X | g.136207939A>C | CA414608622 | FHL1 | c.527A>C (p.Lys176Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) n.183A>C n.529A>C n.890A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136207939A>G | CA414608623 | FHL1 | c.527A>G (p.Lys176Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) n.183A>G n.529A>G n.890A>G | gnomAD v4 |
X | g.136207939A>T | CA414608624 | FHL1 | c.527A>T (p.Lys176Met) c.479A>T (p.Lys160Met) c.566A>T (p.Lys189Met) n.183A>T n.529A>T n.890A>T | |
X | g.136207940G>A | CA518489341 | FHL1 | c.528G>A (p.Lys176=) c.480G>A (p.Lys160=) c.567G>A (p.Lys189=) n.184G>A n.530G>A n.891G>A | |
X | g.136207940G>C | CA414608625 | FHL1 | c.528G>C (p.Lys176Asn) c.480G>C (p.Lys160Asn) c.567G>C (p.Lys189Asn) n.184G>C n.530G>C n.891G>C | |
X | g.136207940G>T | CA414608626 | FHL1 | c.528G>T (p.Lys176Asn) c.480G>T (p.Lys160Asn) c.567G>T (p.Lys189Asn) n.184G>T n.530G>T n.891G>T | |
X | g.136207941C>A | CA414608627 | FHL1 | c.529C>A (p.His177Asn) c.481C>A (p.His161Asn) c.568C>A (p.His190Asn) n.185C>A n.531C>A n.892C>A | |
X | g.136207941C= | CA2460259497 | FHL1 | c.529C= (p.His177=) c.481C= (p.His161=) c.568C= (p.His190=) n.185C= n.531C= n.892C= | |
X | g.136207941C>G | CA414608628 | FHL1 | c.529C>G (p.His177Asp) c.481C>G (p.His161Asp) c.568C>G (p.His190Asp) n.185C>G n.531C>G n.892C>G | |
X | g.136207941C>T | CA414608629 | FHL1 | c.529C>T (p.His177Tyr) c.481C>T (p.His161Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) n.185C>T n.531C>T n.892C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.136207942A= | CA2460259498 | FHL1 | c.530A= (p.His177=) c.482A= (p.His161=) c.569A= (p.His190=) n.186A= n.532A= n.893A= | |
X | g.136207942A>C | CA414608630 | FHL1 | c.530A>C (p.His177Pro) c.482A>C (p.His161Pro) c.569A>C (p.His190Pro) n.186A>C n.532A>C n.893A>C | |
X | g.136207942A>G | CA414608631 | FHL1 | c.530A>G (p.His177Arg) c.482A>G (p.His161Arg) c.569A>G (p.His190Arg) n.186A>G n.532A>G n.893A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136207942A>T | CA414608632 | FHL1 | c.530A>T (p.His177Leu) c.482A>T (p.His161Leu) c.569A>T (p.His190Leu) n.186A>T n.532A>T n.893A>T | |
X | g.136207943T>A | CA414608633 | FHL1 | c.531T>A (p.His177Gln) c.483T>A (p.His161Gln) c.570T>A (p.His190Gln) n.187T>A n.533T>A n.894T>A | |
X | g.136207943T>C | CA518489342 | FHL1 | c.531T>C (p.His177=) c.483T>C (p.His161=) c.570T>C (p.His190=) n.187T>C n.533T>C n.894T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207943T>G | CA414608634 | FHL1 | c.531T>G (p.His177Gln) c.483T>G (p.His161Gln) c.570T>G (p.His190Gln) n.187T>G n.533T>G n.894T>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.136207943T= | CA2460259499 | FHL1 | c.531T= (p.His177=) c.483T= (p.His161=) c.570T= (p.His190=) n.187T= n.533T= n.894T= | |
X | g.136207944T>A | CA414608635 | FHL1 | c.532T>A (p.Cys178Ser) c.484T>A (p.Cys162Ser) c.571T>A (p.Cys191Ser) n.188T>A n.534T>A n.895T>A | |
X | g.136207944T>C | CA414608636 | FHL1 | c.532T>C (p.Cys178Arg) c.484T>C (p.Cys162Arg) c.571T>C (p.Cys191Arg) n.188T>C n.534T>C n.895T>C | |
X | g.136207944T>G | CA414608637 | FHL1 | c.532T>G (p.Cys178Gly) c.484T>G (p.Cys162Gly) c.571T>G (p.Cys191Gly) n.188T>G n.534T>G n.895T>G | |
X | g.136207945G>A | CA414608638 | FHL1 | c.533G>A (p.Cys178Tyr) c.485G>A (p.Cys162Tyr) c.572G>A (p.Cys191Tyr) n.189G>A n.535G>A n.896G>A | |
X | g.136207945G>C | CA414608640 | FHL1 | c.533G>C (p.Cys178Ser) c.485G>C (p.Cys162Ser) c.572G>C (p.Cys191Ser) n.189G>C n.535G>C n.896G>C | |
X | g.136207945G>T | CA414608639 | FHL1 | c.533G>T (p.Cys178Phe) c.485G>T (p.Cys162Phe) c.572G>T (p.Cys191Phe) n.189G>T n.535G>T n.896G>T | |
X | g.136207946C>A | CA414608641 | FHL1 | c.534C>A (p.Cys178Ter) c.486C>A (p.Cys162Ter) c.573C>A (p.Cys191Ter) n.190C>A n.536C>A n.897C>A | |
X | g.136207946C= | CA2460259500 | FHL1 | c.534C= (p.Cys178=) c.486C= (p.Cys162=) c.573C= (p.Cys191=) n.190C= n.536C= n.897C= | |
X | g.136207946C>G | CA10605481 | FHL1 | c.534C>G (p.Cys178Trp) c.486C>G (p.Cys162Trp) c.573C>G (p.Cys191Trp) n.190C>G n.536C>G n.897C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207946C>T | CA10525023 | FHL1 | c.534C>T (p.Cys178=) c.486C>T (p.Cys162=) c.573C>T (p.Cys191=) n.190C>T n.536C>T n.897C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136207947G>A | CA10525024 | FHL1 | c.535G>A (p.Val179Met) c.487G>A (p.Val163Met) c.574G>A (p.Val192Met) n.191G>A n.537G>A n.898G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207947G>C | CA414608642 | FHL1 | c.535G>C (p.Val179Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) n.191G>C n.537G>C n.898G>C | |
X | g.136207947G= | CA2460259501 | FHL1 | c.535G= (p.Val179=) c.487G= (p.Val163=) c.574G= (p.Val192=) n.191G= n.537G= n.898G= | |
X | g.136207947G>T | CA414608643 | FHL1 | c.535G>T (p.Val179Leu) c.487G>T (p.Val163Leu) c.574G>T (p.Val192Leu) n.191G>T n.537G>T n.898G>T | |
X | g.136207948T>A | CA414608644 | FHL1 | c.536T>A (p.Val179Glu) c.488T>A (p.Val163Glu) c.575T>A (p.Val192Glu) n.192T>A n.538T>A n.899T>A | |
X | g.136207948T>C | CA414608645 | FHL1 | c.536T>C (p.Val179Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) n.192T>C n.538T>C n.899T>C | |
X | g.136207948T>G | CA414608646 | FHL1 | c.536T>G (p.Val179Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) n.192T>G n.538T>G n.899T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.136207948T= | CA2460259502 | FHL1 | c.536T= (p.Val179=) c.488T= (p.Val163=) c.575T= (p.Val192=) n.192T= n.538T= n.899T= | |
X | g.136207949G>A | CA518489343 | FHL1 | c.537G>A (p.Val179=) c.489G>A (p.Val163=) c.576G>A (p.Val192=) n.193G>A n.539G>A n.900G>A | |
X | g.136207949G>C | CA10525025 | FHL1 | c.537G>C (p.Val179=) c.489G>C (p.Val163=) c.576G>C (p.Val192=) n.193G>C n.539G>C n.900G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136207949G= | CA2460259503 | FHL1 | c.537G= (p.Val179=) c.489G= (p.Val163=) c.576G= (p.Val192=) n.193G= n.539G= n.900G= | |
X | g.136207949G>T | CA518489344 | FHL1 | c.537G>T (p.Val179=) c.489G>T (p.Val163=) c.576G>T (p.Val192=) n.193G>T n.539G>T n.900G>T | |
X | g.136207950A>C | CA414608647 | FHL1 | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.490A>C (p.Lys164Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) n.194A>C n.540A>C n.901A>C | |
X | g.136207950A>G | CA414608648 | FHL1 | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.490A>G (p.Lys164Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) n.194A>G n.540A>G n.901A>G | |
X | g.136207950A>T | CA414608649 | FHL1 | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.490A>T (p.Lys164Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) n.194A>T n.540A>T n.901A>T | |
X | g.136207951A>C | CA414608652 | FHL1 | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.491A>C (p.Lys164Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) n.195A>C n.541A>C n.902A>C | |
X | g.136207951A>G | CA414608651 | FHL1 | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.491A>G (p.Lys164Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) n.195A>G n.541A>G n.902A>G | |
X | g.136207951A>T | CA414608650 | FHL1 | c.539A>T (p.Lys180Met) c.491A>T (p.Lys164Met) c.578A>T (p.Lys193Met) n.195A>T n.541A>T n.902A>T | |
X | g.136207952G>A | CA518489345 | FHL1 | c.540G>A (p.Lys180=) c.492G>A (p.Lys164=) c.579G>A (p.Lys193=) n.196G>A n.542G>A n.903G>A | |
X | g.136207952G>C | CA414608653 | FHL1 | c.540G>C (p.Lys180Asn) c.492G>C (p.Lys164Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) n.196G>C n.542G>C n.903G>C | |
X | g.136207952G>T | CA414608654 | FHL1 | c.540G>T (p.Lys180Asn) c.492G>T (p.Lys164Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) n.196G>T n.542G>T n.903G>T | |
X | g.136207953T>A | CA414608655 | FHL1 | c.541T>A (p.Cys181Ser) c.493T>A (p.Cys165Ser) c.580T>A (p.Cys194Ser) n.197T>A n.543T>A n.904T>A | |
X | g.136207953T>C | CA414608656 | FHL1 | c.541T>C (p.Cys181Arg) c.493T>C (p.Cys165Arg) c.580T>C (p.Cys194Arg) n.197T>C n.543T>C n.904T>C | |
X | g.136207953T>G | CA414608657 | FHL1 | c.541T>G (p.Cys181Gly) c.493T>G (p.Cys165Gly) c.580T>G (p.Cys194Gly) n.197T>G n.543T>G n.904T>G | |
X | g.136207954G>A | CA414608658 | FHL1 | c.542G>A (p.Cys181Tyr) c.494G>A (p.Cys165Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) n.198G>A n.544G>A n.905G>A | |
X | g.136207954G>C | CA414608659 | FHL1 | c.542G>C (p.Cys181Ser) c.494G>C (p.Cys165Ser) c.581G>C (p.Cys194Ser) n.198G>C n.544G>C n.905G>C | |
X | g.136207954G>T | CA414608660 | FHL1 | c.542G>T (p.Cys181Phe) c.494G>T (p.Cys165Phe) c.581G>T (p.Cys194Phe) n.198G>T n.544G>T n.905G>T | |
X | g.136207955C>A | CA414608661 | FHL1 | c.543C>A (p.Cys181Ter) c.495C>A (p.Cys165Ter) c.582C>A (p.Cys194Ter) n.199C>A n.545C>A n.906C>A | |
X | g.136207955C= | CA2460259504 | FHL1 | c.543C= (p.Cys181=) c.495C= (p.Cys165=) c.582C= (p.Cys194=) n.199C= n.545C= n.906C= | |
X | g.136207955C>G | CA414608662 | FHL1 | c.543C>G (p.Cys181Trp) c.495C>G (p.Cys165Trp) c.582C>G (p.Cys194Trp) n.199C>G n.545C>G n.906C>G | |
X | g.136207955C>T | CA10525026 | FHL1 | c.543C>T (p.Cys181=) c.495C>T (p.Cys165=) c.582C>T (p.Cys194=) n.199C>T n.545C>T n.906C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207956A>C | CA414608664 | FHL1 | c.544A>C (p.Asn182His) c.496A>C (p.Asn166His) c.583A>C (p.Asn195His) n.200A>C n.546A>C n.907A>C | |
X | g.136207956A>G | CA414608665 | FHL1 | c.544A>G (p.Asn182Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) n.200A>G n.546A>G n.907A>G | |
X | g.136207956A>T | CA414608663 | FHL1 | c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.200A>T n.546A>T n.907A>T | |
X | g.136207957A= | CA2460259505 | FHL1 | c.545A= (p.Asn182=) c.497A= (p.Asn166=) c.584A= (p.Asn195=) n.201A= n.547A= n.908A= | |
X | g.136207957A>C | CA414608666 | FHL1 | c.545A>C (p.Asn182Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) n.201A>C n.547A>C n.908A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136207957A>G | CA414608667 | FHL1 | c.545A>G (p.Asn182Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) n.201A>G n.547A>G n.908A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207957A>T | CA414608668 | FHL1 | c.545A>T (p.Asn182Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) n.201A>T n.547A>T n.908A>T | |
X | g.136207958C>A | CA414608669 | FHL1 | c.546C>A (p.Asn182Lys) c.498C>A (p.Asn166Lys) c.585C>A (p.Asn195Lys) n.202C>A n.548C>A n.909C>A | |
X | g.136207958C>G | CA414608670 | FHL1 | c.546C>G (p.Asn182Lys) c.498C>G (p.Asn166Lys) c.585C>G (p.Asn195Lys) n.202C>G n.548C>G n.909C>G | |
X | g.136207958C>T | CA518489346 | FHL1 | c.546C>T (p.Asn182=) c.498C>T (p.Asn166=) c.585C>T (p.Asn195=) n.202C>T n.548C>T n.909C>T | |
X | g.136207959A>C | CA414608671 | FHL1 | c.547A>C (p.Lys183Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.586A>C (p.Lys196Gln) n.203A>C n.549A>C n.910A>C | |
X | g.136207959A>G | CA414608672 | FHL1 | c.547A>G (p.Lys183Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.586A>G (p.Lys196Glu) n.203A>G n.549A>G n.910A>G | |
X | g.136207959A>T | CA414608673 | FHL1 | c.547A>T (p.Lys183Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.586A>T (p.Lys196Ter) n.203A>T n.549A>T n.910A>T | |
X | g.136207960A= | CA2460259506 | FHL1 | c.548A= (p.Lys183=) c.500A= (p.Lys167=) c.587A= (p.Lys196=) n.204A= n.550A= n.911A= | |
X | g.136207960A>C | CA414608674 | FHL1 | c.548A>C (p.Lys183Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.587A>C (p.Lys196Thr) n.204A>C n.550A>C n.911A>C | |
X | g.136207960A>G | CA10525027 | FHL1 | c.548A>G (p.Lys183Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.587A>G (p.Lys196Arg) n.204A>G n.550A>G n.911A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136207960A>T | CA414608675 | FHL1 | c.548A>T (p.Lys183Met) c.500A>T (p.Lys167Met) c.587A>T (p.Lys196Met) n.204A>T n.550A>T n.911A>T | |
X | g.136207961G>A | CA518489347 | FHL1 | c.549G>A (p.Lys183=) c.501G>A (p.Lys167=) c.588G>A (p.Lys196=) n.205G>A n.551G>A n.912G>A | |
X | g.136207961G>C | CA414608676 | FHL1 | c.549G>C (p.Lys183Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) c.588G>C (p.Lys196Asn) n.205G>C n.551G>C n.912G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.136207961G= | CA2460259507 | FHL1 | c.549G= (p.Lys183=) c.501G= (p.Lys167=) c.588G= (p.Lys196=) n.205G= n.551G= n.912G= | |
X | g.136207961G>T | CA414608677 | FHL1 | c.549G>T (p.Lys183Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) c.588G>T (p.Lys196Asn) n.205G>T n.551G>T n.912G>T | |
X | g.136207962G>A | CA414608680 | FHL1 | c.549+1G>A (n.549+1G>A) c.501+1G>A (n.501+1G>A) c.588+1G>A (n.588+1G>A) n.205+1G>A n.551+1G>A n.912+1G>A | |
X | g.136207962G>C | CA414608679 | FHL1 | c.549+1G>C (n.549+1G>C) c.501+1G>C (n.501+1G>C) c.588+1G>C (n.588+1G>C) n.205+1G>C n.551+1G>C n.912+1G>C | |
X | g.136207962G>T | CA414608678 | FHL1 | c.549+1G>T (n.549+1G>T) c.501+1G>T (n.501+1G>T) c.588+1G>T (n.588+1G>T) n.205+1G>T n.551+1G>T n.912+1G>T | |
X | g.136207963T>A | CA336094932 | FHL1 | c.549+2T>A (n.549+2T>A) c.501+2T>A (n.501+2T>A) c.588+2T>A (n.588+2T>A) n.205+2T>A n.551+2T>A n.912+2T>A | dbSNP |
X | g.136207963T>C | CA336094933 | FHL1 | c.549+2T>C (n.549+2T>C) c.501+2T>C (n.501+2T>C) c.588+2T>C (n.588+2T>C) n.205+2T>C n.551+2T>C n.912+2T>C | dbSNP |
X | g.136207963T>G | CA414608681 | FHL1 | c.549+2T>G (n.549+2T>G) c.501+2T>G (n.501+2T>G) c.588+2T>G (n.588+2T>G) n.205+2T>G n.551+2T>G n.912+2T>G | |
X | g.136207963T= | CA2460259508 | FHL1 | c.549+2T= (n.549+2T=) c.501+2T= (n.501+2T=) c.588+2T= (n.588+2T=) n.205+2T= n.551+2T= n.912+2T= | |
X | g.136207964A>G | CA2580101575 | FHL1 | c.549+3A>G (n.549+3A>G) c.501+3A>G (n.501+3A>G) c.588+3A>G (n.588+3A>G) n.205+3A>G n.551+3A>G n.912+3A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.136207965T>C | CA2510606559 | FHL1 | c.549+4T>C (n.549+4T>C) c.501+4T>C (n.501+4T>C) c.588+4T>C (n.588+4T>C) n.205+4T>C n.551+4T>C n.912+4T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.136207965T>G | CA2694800458 | FHL1 | c.549+4T>G (n.549+4T>G) c.501+4T>G (n.501+4T>G) c.588+4T>G (n.588+4T>G) n.205+4T>G n.551+4T>G n.912+4T>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.136207966G>A | CA10525028 | FHL1 | c.549+5G>A (n.549+5G>A) c.501+5G>A (n.501+5G>A) c.588+5G>A (n.588+5G>A) n.205+5G>A n.551+5G>A n.912+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207966G= | CA2460259509 | FHL1 | c.549+5G= (n.549+5G=) c.501+5G= (n.501+5G=) c.588+5G= (n.588+5G=) n.205+5G= n.551+5G= n.912+5G= | |
X | g.136207966_136207967delinsGC | CA2460259510 | FHL1 | c.549+5_549+6delinsGC (n.549+5_549+6delinsGC) c.501+5_501+6delinsGC (n.501+5_501+6delinsGC) c.588+5_588+6delinsGC (n.588+5_588+6delinsGC) n.205+5_205+6delinsGC n.551+5_551+6delinsGC n.912+5_912+6delinsGC | |
X | g.136207967del | CA2460259511 | FHL1 | c.549+6del (n.549+6del) c.501+6del (n.501+6del) c.588+6del (n.588+6del) n.205+6del n.551+6del n.912+6del | dbSNP |
X | g.136207967C= | CA2460259512 | FHL1 | c.549+6C= (n.549+6C=) c.501+6C= (n.501+6C=) c.588+6C= (n.588+6C=) n.205+6C= n.551+6C= n.912+6C= | |
X | g.136207967C>G | CA336094939 | FHL1 | c.549+6C>G (n.549+6C>G) c.501+6C>G (n.501+6C>G) c.588+6C>G (n.588+6C>G) n.205+6C>G n.551+6C>G n.912+6C>G | dbSNP |
X | g.136207967C>T | CA2537592297 | FHL1 | c.549+6C>T (n.549+6C>T) c.501+6C>T (n.501+6C>T) c.588+6C>T (n.588+6C>T) n.205+6C>T n.551+6C>T n.912+6C>T | |
X | g.136207968T>G | CA10525029 | FHL1 | c.549+7T>G (n.549+7T>G) c.501+7T>G (n.501+7T>G) c.588+7T>G (n.588+7T>G) n.205+7T>G n.551+7T>G n.912+7T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207968T= | CA2460259513 | FHL1 | c.549+7T= (n.549+7T=) c.501+7T= (n.501+7T=) c.588+7T= (n.588+7T=) n.205+7T= n.551+7T= n.912+7T= | |
X | g.136207969T>G | CA2503077552 | FHL1 | c.549+8T>G (n.549+8T>G) c.501+8T>G (n.501+8T>G) c.588+8T>G (n.588+8T>G) n.205+8T>G n.551+8T>G n.912+8T>G | |
X | g.136207974G>C | CA2694800459 | FHL1 | c.549+13G>C (n.549+13G>C) c.501+13G>C (n.501+13G>C) c.588+13G>C (n.588+13G>C) n.205+13G>C n.551+13G>C n.912+13G>C | gnomAD v4 |
X | g.136207975G>T | CA658522127 | FHL1 | c.549+14G>T (n.549+14G>T) c.501+14G>T (n.501+14G>T) c.588+14G>T (n.588+14G>T) n.205+14G>T n.551+14G>T n.912+14G>T | COSMIC |
X | g.136207979T>C | CA1137586408 | FHL1 | c.549+18T>C (n.549+18T>C) c.501+18T>C (n.501+18T>C) c.588+18T>C (n.588+18T>C) n.205+18T>C n.551+18T>C n.912+18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207979T= | CA2460259514 | FHL1 | c.549+18T= (n.549+18T=) c.501+18T= (n.501+18T=) c.588+18T= (n.588+18T=) n.205+18T= n.551+18T= n.912+18T= | |
X | g.136207981C>T | CA2579710159 | FHL1 | c.549+20C>T (n.549+20C>T) c.501+20C>T (n.501+20C>T) c.588+20C>T (n.588+20C>T) n.205+20C>T n.551+20C>T n.912+20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.136207983G>A | CA2694800460 | FHL1 | c.549+22G>A (n.549+22G>A) c.501+22G>A (n.501+22G>A) c.588+22G>A (n.588+22G>A) n.205+22G>A n.551+22G>A n.912+22G>A | gnomAD v4 |
X | g.136207985A= | CA2460259515 | FHL1 | c.549+24A= (n.549+24A=) c.501+24A= (n.501+24A=) c.588+24A= (n.588+24A=) n.205+24A= n.551+24A= n.912+24A= | |
X | g.136207985A>G | CA10525030 | FHL1 | c.549+24A>G (n.549+24A>G) c.501+24A>G (n.501+24A>G) c.588+24A>G (n.588+24A>G) n.205+24A>G n.551+24A>G n.912+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136207986T>A | CA336094951 | FHL1 | c.549+25T>A (n.549+25T>A) c.501+25T>A (n.501+25T>A) c.588+25T>A (n.588+25T>A) n.205+25T>A n.551+25T>A n.912+25T>A | dbSNP |
X | g.136207986T>C | CA1137586417 | FHL1 | c.549+25T>C (n.549+25T>C) c.501+25T>C (n.501+25T>C) c.588+25T>C (n.588+25T>C) n.205+25T>C n.551+25T>C n.912+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207986T= | CA2460259516 | FHL1 | c.549+25T= (n.549+25T=) c.501+25T= (n.501+25T=) c.588+25T= (n.588+25T=) n.205+25T= n.551+25T= n.912+25T= | |
X | g.136207990C>A | CA644589049 | FHL1 | c.549+29C>A (n.549+29C>A) c.501+29C>A (n.501+29C>A) c.588+29C>A (n.588+29C>A) n.205+29C>A n.551+29C>A n.912+29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136207990C= | CA2460259517 | FHL1 | c.549+29C= (n.549+29C=) c.501+29C= (n.501+29C=) c.588+29C= (n.588+29C=) n.205+29C= n.551+29C= n.912+29C= | |
X | g.136207990C>G | CA2840245760 | FHL1 | c.549+29C>G (n.549+29C>G) c.501+29C>G (n.501+29C>G) c.588+29C>G (n.588+29C>G) n.205+29C>G n.551+29C>G n.912+29C>G | |
X | g.136207991C= | CA2460259518 | FHL1 | c.549+30C= (n.549+30C=) c.501+30C= (n.501+30C=) c.588+30C= (n.588+30C=) n.205+30C= n.551+30C= n.912+30C= | |
X | g.136207991C>G | CA871864981 | FHL1 | c.549+30C>G (n.549+30C>G) c.501+30C>G (n.501+30C>G) c.588+30C>G (n.588+30C>G) n.205+30C>G n.551+30C>G n.912+30C>G | dbSNP |
X | g.136207991C>T | CA10525031 | FHL1 | c.549+30C>T (n.549+30C>T) c.501+30C>T (n.501+30C>T) c.588+30C>T (n.588+30C>T) n.205+30C>T n.551+30C>T n.912+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207992G>A | CA10525032 | FHL1 | c.549+31G>A (n.549+31G>A) c.501+31G>A (n.501+31G>A) c.588+31G>A (n.588+31G>A) n.205+31G>A n.551+31G>A n.912+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207992G= | CA2460259519 | FHL1 | c.549+31G= (n.549+31G=) c.501+31G= (n.501+31G=) c.588+31G= (n.588+31G=) n.205+31G= n.551+31G= n.912+31G= | |
X | g.136207992G>T | CA644589051 | FHL1 | c.549+31G>T (n.549+31G>T) c.501+31G>T (n.501+31G>T) c.588+31G>T (n.588+31G>T) n.205+31G>T n.551+31G>T n.912+31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207993T>C | CA2579710162 | FHL1 | c.549+32T>C (n.549+32T>C) c.501+32T>C (n.501+32T>C) c.588+32T>C (n.588+32T>C) n.205+32T>C n.551+32T>C n.912+32T>C | |
X | g.136207994T= | CA2460259520 | FHL1 | c.549+33T= (n.549+33T=) c.501+33T= (n.501+33T=) c.588+33T= (n.588+33T=) n.205+33T= n.551+33T= n.912+33T= | |
X | g.136207995dup | CA2460259521 | FHL1 | c.549+34dup (n.549+34dup) c.501+34dup (n.501+34dup) c.588+34dup (n.588+34dup) n.205+34dup n.551+34dup n.912+34dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136207996T>C | CA2460259523 | FHL1 | c.549+35T>C (n.549+35T>C) c.501+35T>C (n.501+35T>C) c.588+35T>C (n.588+35T>C) n.205+35T>C n.551+35T>C n.912+35T>C | dbSNP |
X | g.136207996T= | CA2460259522 | FHL1 | c.549+35T= (n.549+35T=) c.501+35T= (n.501+35T=) c.588+35T= (n.588+35T=) n.205+35T= n.551+35T= n.912+35T= | |
X | g.136207999_136208000del | CA2694800461 | FHL1 | c.549+38_549+39del (n.549+38_549+39del) c.501+38_501+39del (n.501+38_501+39del) c.588+38_588+39del (n.588+38_588+39del) n.205+38_205+39del n.551+38_551+39del n.912+38_912+39del | gnomAD v4 |
X | g.136207999C>A | CA2694800462 | FHL1 | c.549+38C>A (n.549+38C>A) c.501+38C>A (n.501+38C>A) c.588+38C>A (n.588+38C>A) n.205+38C>A n.551+38C>A n.912+38C>A | gnomAD v4 |
X | g.136208001A>G | CA2694800463 | FHL1 | c.549+40A>G (n.549+40A>G) c.501+40A>G (n.501+40A>G) c.588+40A>G (n.588+40A>G) n.205+40A>G n.551+40A>G n.912+40A>G | gnomAD v4 |
X | g.136208002G>A | CA2694800464 | FHL1 | c.549+41G>A (n.549+41G>A) c.501+41G>A (n.501+41G>A) c.588+41G>A (n.588+41G>A) n.205+41G>A n.551+41G>A n.912+41G>A | gnomAD v4 |
X | g.136208002G>C | CA871864986 | FHL1 | c.549+41G>C (n.549+41G>C) c.501+41G>C (n.501+41G>C) c.588+41G>C (n.588+41G>C) n.205+41G>C n.551+41G>C n.912+41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136208002G= | CA2460259524 | FHL1 | c.549+41G= (n.549+41G=) c.501+41G= (n.501+41G=) c.588+41G= (n.588+41G=) n.205+41G= n.551+41G= n.912+41G= | |
X | g.136208004A= | CA2460259525 | FHL1 | c.549+43A= (n.549+43A=) c.501+43A= (n.501+43A=) c.588+43A= (n.588+43A=) n.205+43A= n.551+43A= n.912+43A= | |
X | g.136208004A>T | CA644589052 | FHL1 | c.549+43A>T (n.549+43A>T) c.501+43A>T (n.501+43A>T) c.588+43A>T (n.588+43A>T) n.205+43A>T n.551+43A>T n.912+43A>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.136208005G>A | CA10525033 | FHL1 | c.549+44G>A (n.549+44G>A) c.501+44G>A (n.501+44G>A) c.588+44G>A (n.588+44G>A) n.205+44G>A n.551+44G>A n.912+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136208005G= | CA2460259526 | FHL1 | c.549+44G= (n.549+44G=) c.501+44G= (n.501+44G=) c.588+44G= (n.588+44G=) n.205+44G= n.551+44G= n.912+44G= | |
X | g.136208006T>C | CA2823724348 | FHL1 | c.549+45T>C (n.549+45T>C) c.501+45T>C (n.501+45T>C) c.588+45T>C (n.588+45T>C) n.205+45T>C n.551+45T>C n.912+45T>C | |
X | g.136208007G>T | CA2694800465 | FHL1 | c.549+46G>T (n.549+46G>T) c.501+46G>T (n.501+46G>T) c.588+46G>T (n.588+46G>T) n.205+46G>T n.551+46G>T n.912+46G>T | gnomAD v4 |
X | g.136208009T>C | CA2694800466 | FHL1 | c.549+48T>C (n.549+48T>C) c.501+48T>C (n.501+48T>C) c.588+48T>C (n.588+48T>C) n.205+48T>C n.551+48T>C n.912+48T>C | gnomAD v4 |
X | g.136208010_136208033del | CA2694800467 | FHL1 | c.549+49_549+72del (n.549+49_549+72del) c.501+49_501+72del (n.501+49_501+72del) c.588+49_588+72del (n.588+49_588+72del) n.205+49_205+72del n.551+49_551+72del n.912+49_912+72del | gnomAD v4 |
X | g.136208011G>A | CA2694800468 | FHL1 | c.549+50G>A (n.549+50G>A) c.501+50G>A (n.501+50G>A) c.588+50G>A (n.588+50G>A) n.205+50G>A n.551+50G>A n.912+50G>A | gnomAD v4 |
X | g.136208013C>A | CA644589054 | FHL1 | c.549+52C>A (n.549+52C>A) c.501+52C>A (n.501+52C>A) c.588+52C>A (n.588+52C>A) n.205+52C>A n.551+52C>A n.912+52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136208013C= | CA2460259527 | FHL1 | c.549+52C= (n.549+52C=) c.501+52C= (n.501+52C=) c.588+52C= (n.588+52C=) n.205+52C= n.551+52C= n.912+52C= |