Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.136207891A>CCA414608509FHL1c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.135A>C
n.481A>C
n.842A>C
Xg.136207891A>GCA414608510FHL1c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.135A>G
n.481A>G
n.842A>G
Xg.136207891A>TCA414608511FHL1c.479A>T (p.Lys160Ile)
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n.481A>T
n.842A>T
Xg.136207892A=CA2460259474FHL1c.480A= (p.Lys160=)
c.432A= (p.Lys144=)
c.519A= (p.Lys173=)
n.136A=
n.482A=
n.843A=
Xg.136207892A>CCA414608512FHL1c.480A>C (p.Lys160Asn)
c.432A>C (p.Lys144Asn)
c.519A>C (p.Lys173Asn)
n.136A>C
n.482A>C
n.843A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207892A>GCA518489321FHL1c.480A>G (p.Lys160=)
c.432A>G (p.Lys144=)
c.519A>G (p.Lys173=)
n.136A>G
n.482A>G
n.843A>G
Xg.136207892A>TCA414608513FHL1c.480A>T (p.Lys160Asn)
c.432A>T (p.Lys144Asn)
c.519A>T (p.Lys173Asn)
n.136A>T
n.482A>T
n.843A>T
Xg.136207893G>ACA414608514FHL1c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.433G>A (p.Gly145Arg)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
n.137G>A
n.483G>A
n.844G>A
Xg.136207893G>CCA414608515FHL1c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.137G>C
n.483G>C
n.844G>C
Xg.136207893G>TCA414608516FHL1c.481G>T (p.Gly161Trp)
c.433G>T (p.Gly145Trp)
c.520G>T (p.Gly174Trp)
n.137G>T
n.483G>T
n.844G>T
Xg.136207894_136207896dupCA16616636FHL1c.482_484dup (p.Gly161_Glu162insGly)
c.434_436dup (p.Gly145_Glu146insGly)
c.521_523dup (p.Gly174_Glu175insGly)
n.138_140dup
n.484_486dup
n.845_847dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207894G>ACA414608517FHL1c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.434G>A (p.Gly145Glu)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
n.138G>A
n.484G>A
n.845G>A
Xg.136207894G>CCA414608518FHL1c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.138G>C
n.484G>C
n.845G>C
Xg.136207894G>TCA414608519FHL1c.482G>T (p.Gly161Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.138G>T
n.484G>T
n.845G>T
Xg.136207895G>ACA518489322FHL1c.483G>A (p.Gly161=)
c.435G>A (p.Gly145=)
c.522G>A (p.Gly174=)
n.139G>A
n.485G>A
n.846G>A
Xg.136207895G>CCA518489324FHL1c.483G>C (p.Gly161=)
c.435G>C (p.Gly145=)
c.522G>C (p.Gly174=)
n.139G>C
n.485G>C
n.846G>C
Xg.136207895G>TCA518489323FHL1c.483G>T (p.Gly161=)
c.435G>T (p.Gly145=)
c.522G>T (p.Gly174=)
n.139G>T
n.485G>T
n.846G>T
Xg.136207896G>ACA414608522FHL1c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.523G>A (p.Glu175Lys)
n.140G>A
n.486G>A
n.847G>A
Xg.136207896G>CCA414608521FHL1c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
n.140G>C
n.486G>C
n.847G>C
Xg.136207896G>TCA414608520FHL1c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
n.140G>T
n.486G>T
n.847G>T
Xg.136207897A>CCA414608523FHL1c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
n.141A>C
n.487A>C
n.848A>C
Xg.136207897A>GCA414608525FHL1c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
n.141A>G
n.487A>G
n.848A>G
Xg.136207897A>TCA414608524FHL1c.485A>T (p.Glu162Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.524A>T (p.Glu175Val)
n.141A>T
n.487A>T
n.848A>T
Xg.136207898G>ACA518489325FHL1c.486G>A (p.Glu162=)
c.438G>A (p.Glu146=)
c.525G>A (p.Glu175=)
n.142G>A
n.488G>A
n.849G>A
Xg.136207898G>CCA414608526FHL1c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.525G>C (p.Glu175Asp)
n.142G>C
n.488G>C
n.849G>C
Xg.136207898G>TCA414608527FHL1c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.525G>T (p.Glu175Asp)
n.142G>T
n.488G>T
n.849G>T
Xg.136207899G>ACA414608528FHL1c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
n.143G>A
n.489G>A
n.850G>A
 gnomAD v4
Xg.136207899G>CCA414608529FHL1c.487G>C (p.Asp163His)
c.439G>C (p.Asp147His)
c.526G>C (p.Asp176His)
n.143G>C
n.489G>C
n.850G>C
 gnomAD v4
Xg.136207899G>TCA414608530FHL1c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
n.143G>T
n.489G>T
n.850G>T
Xg.136207900A>CCA414608531FHL1c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
n.144A>C
n.490A>C
n.851A>C
Xg.136207900A>GCA414608532FHL1c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
n.144A>G
n.490A>G
n.851A>G
Xg.136207900A>TCA414608533FHL1c.488A>T (p.Asp163Val)
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
n.144A>T
n.490A>T
n.851A>T
Xg.136207901C>ACA414608534FHL1c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.441C>A (p.Asp147Glu)
c.528C>A (p.Asp176Glu)
n.145C>A
n.491C>A
n.852C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207901C=CA2460259475FHL1c.489C= (p.Asp163=)
c.441C= (p.Asp147=)
c.528C= (p.Asp176=)
n.145C=
n.491C=
n.852C=
Xg.136207901C>GCA414608535FHL1c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.441C>G (p.Asp147Glu)
c.528C>G (p.Asp176Glu)
n.145C>G
n.491C>G
n.852C>G
 gnomAD v4
Xg.136207901C>TCA10525015FHL1c.489C>T (p.Asp163=)
c.441C>T (p.Asp147=)
c.528C>T (p.Asp176=)
n.145C>T
n.491C>T
n.852C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207902T>ACA414608538FHL1c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.529T>A (p.Phe177Ile)
n.146T>A
c.442T>A
n.492T>A
n.853T>A
Xg.136207902T>CCA414608537FHL1c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.529T>C (p.Phe177Leu)
n.146T>C
c.442T>C
n.492T>C
n.853T>C
Xg.136207902T>GCA414608536FHL1c.490T>G (p.Phe164Val)
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.529T>G (p.Phe177Val)
n.146T>G
c.442T>G
n.492T>G
n.853T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207902T=CA2460259476FHL1c.490T= (p.Phe164=)
c.442T= (p.Phe148=)
c.529T= (p.Phe177=)
n.146T=
c.442T=
n.492T=
n.853T=
Xg.136207903T>ACA414608539FHL1c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.147T>A
c.443T>A
n.493T>A
n.854T>A
Xg.136207903T>CCA414608540FHL1c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.530T>C (p.Phe177Ser)
n.147T>C
c.443T>C
n.493T>C
n.854T>C
Xg.136207903T>GCA414608541FHL1c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.530T>G (p.Phe177Cys)
n.147T>G
c.443T>G
n.493T>G
n.854T>G
Xg.136207903_136207906delinsTCTACA2460259477FHL1c.491_494delinsTCTA (p.Phe164=)
c.443_446delinsTCTA (p.Phe148=)
c.530_533delinsTCTA (p.Phe177=)
n.147_150delinsTCTA
n.493_496delinsTCTA
n.854_857delinsTCTA
Xg.136207903_136207904insGCCA2837565539FHL1c.491_492insGC (p.Phe164LeufsTer5)
c.443_444insGC (p.Phe148LeufsTer5)
c.530_531insGC (p.Phe177LeufsTer5)
n.147_148insGC
n.493_494insGC
n.854_855insGC
Xg.136207904C>ACA414608542FHL1c.492C>A (p.Phe164Leu)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.531C>A (p.Phe177Leu)
n.148C>A
n.494C>A
n.855C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207904C=CA2460259478FHL1c.492C= (p.Phe164=)
c.444C= (p.Phe148=)
c.531C= (p.Phe177=)
n.148C=
n.494C=
n.855C=
Xg.136207904C>GCA414608543FHL1c.492C>G (p.Phe164Leu)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.531C>G (p.Phe177Leu)
n.148C>G
n.494C>G
n.855C>G
Xg.136207904C>TCA518489326FHL1c.492C>T (p.Phe164=)
c.444C>T (p.Phe148=)
c.531C>T (p.Phe177=)
n.148C>T
n.494C>T
n.855C>T
 dbSNP
Xg.136207906_136207908delCA10606483FHL1c.494_496del (p.Tyr165del)
c.446_448del (p.Tyr149del)
c.533_535del (p.Tyr178del)
n.150_152del
n.496_498del
n.857_859del
 ClinVar dbSNP
Xg.136207905T>ACA414608544FHL1c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
n.149T>A
n.495T>A
n.856T>A
Xg.136207905T>CCA414608545FHL1c.493T>C (p.Tyr165His)
c.445T>C (p.Tyr149His)
c.532T>C (p.Tyr178His)
n.149T>C
n.495T>C
n.856T>C
Xg.136207905T>GCA414608546FHL1c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
n.149T>G
n.495T>G
n.856T>G
Xg.136207905_136207906delCA2837565540FHL1c.493_494del (p.Tyr165LeufsTer6)
c.445_446del (p.Tyr149LeufsTer6)
c.532_533del (p.Tyr178LeufsTer6)
n.149_150del
c.445_446del (p.Tyr149LeufsTer?)
n.495_496del
n.856_857del
Xg.136207906A>CCA414608547FHL1c.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
n.150A>C
n.496A>C
n.857A>C
Xg.136207906A>GCA414608548FHL1c.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
n.150A>G
n.496A>G
n.857A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.136207906A>TCA414608549FHL1c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
n.150A>T
n.496A>T
n.857A>T
 gnomAD v4
Xg.136207907C>ACA414608551FHL1c.495C>A (p.Tyr165Ter)
c.447C>A (p.Tyr149Ter)
c.534C>A (p.Tyr178Ter)
n.151C>A
n.497C>A
n.858C>A
Xg.136207907C=CA2460259479FHL1c.495C= (p.Tyr165=)
c.447C= (p.Tyr149=)
c.534C= (p.Tyr178=)
n.151C=
n.497C=
n.858C=
Xg.136207907C>GCA414608550FHL1c.495C>G (p.Tyr165Ter)
c.447C>G (p.Tyr149Ter)
c.534C>G (p.Tyr178Ter)
n.151C>G
n.497C>G
n.858C>G
Xg.136207907C>TCA10525016FHL1c.495C>T (p.Tyr165=)
c.447C>T (p.Tyr149=)
c.534C>T (p.Tyr178=)
n.151C>T
n.497C>T
n.858C>T
 dbSNP ExAC
Xg.136207908T>ACA414608552FHL1c.496T>A (p.Cys166Ser)
c.448T>A (p.Cys150Ser)
c.535T>A (p.Cys179Ser)
n.152T>A
n.498T>A
n.859T>A
Xg.136207908T>CCA414608553FHL1c.496T>C (p.Cys166Arg)
c.448T>C (p.Cys150Arg)
c.535T>C (p.Cys179Arg)
n.152T>C
n.498T>C
n.859T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.136207908T>GCA414608554FHL1c.496T>G (p.Cys166Gly)
c.448T>G (p.Cys150Gly)
c.535T>G (p.Cys179Gly)
n.152T>G
n.498T>G
n.859T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.136207908T=CA2460259480FHL1c.496T= (p.Cys166=)
c.448T= (p.Cys150=)
c.535T= (p.Cys179=)
n.152T=
n.498T=
n.859T=
Xg.136207911_136207919delCA2580101570FHL1c.499_507del (p.Val167_Cys169del)
c.451_459del (p.Val151_Cys153del)
c.538_546del (p.Val180_Cys182del)
n.155_163del
n.501_509del
n.862_870del
 ClinVar
Xg.136207909G>ACA121552FHL1c.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
n.153G>A
n.499G>A
n.860G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.136207909G>CCA414608555FHL1c.497G>C (p.Cys166Ser)
c.449G>C (p.Cys150Ser)
c.536G>C (p.Cys179Ser)
n.153G>C
n.499G>C
n.860G>C
Xg.136207909G=CA2460259481FHL1c.497G= (p.Cys166=)
c.449G= (p.Cys150=)
c.536G= (p.Cys179=)
n.153G=
n.499G=
n.860G=
Xg.136207909G>TCA414608556FHL1c.497G>T (p.Cys166Phe)
c.449G>T (p.Cys150Phe)
c.536G>T (p.Cys179Phe)
n.153G>T
n.499G>T
n.860G>T
Xg.136207910C>ACA414608557FHL1c.498C>A (p.Cys166Ter)
c.450C>A (p.Cys150Ter)
c.537C>A (p.Cys179Ter)
n.154C>A
n.500C>A
n.861C>A
Xg.136207910C=CA2460259482FHL1c.498C= (p.Cys166=)
c.450C= (p.Cys150=)
c.537C= (p.Cys179=)
n.154C=
n.500C=
n.861C=
Xg.136207910C>GCA414608558FHL1c.498C>G (p.Cys166Trp)
c.450C>G (p.Cys150Trp)
c.537C>G (p.Cys179Trp)
n.154C>G
n.500C>G
n.861C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.136207910C>TCA10525017FHL1c.498C>T (p.Cys166=)
c.450C>T (p.Cys150=)
c.537C>T (p.Cys179=)
n.154C>T
n.500C>T
n.861C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207911G>ACA414608559FHL1c.499G>A (p.Val167Met)
c.451G>A (p.Val151Met)
c.538G>A (p.Val180Met)
n.155G>A
n.501G>A
n.862G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207911G>CCA414608560FHL1c.499G>C (p.Val167Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.155G>C
n.501G>C
n.862G>C
Xg.136207911G=CA2460259483FHL1c.499G= (p.Val167=)
c.451G= (p.Val151=)
c.538G= (p.Val180=)
n.155G=
n.501G=
n.862G=
Xg.136207911G>TCA414608561FHL1c.499G>T (p.Val167Leu)
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.538G>T (p.Val180Leu)
n.155G>T
n.501G>T
n.862G>T
Xg.136207912T>ACA414608563FHL1c.500T>A (p.Val167Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.539T>A (p.Val180Glu)
n.156T>A
n.502T>A
n.863T>A
Xg.136207912T>CCA414608564FHL1c.500T>C (p.Val167Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.156T>C
n.502T>C
n.863T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.136207912T>GCA414608562FHL1c.500T>G (p.Val167Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.156T>G
n.502T>G
n.863T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207912T=CA2460259484FHL1c.500T= (p.Val167=)
c.452T= (p.Val151=)
c.539T= (p.Val180=)
n.156T=
n.502T=
n.863T=
Xg.136207913G>ACA10525018FHL1c.501G>A (p.Val167=)
c.453G>A (p.Val151=)
c.540G>A (p.Val180=)
n.157G>A
n.503G>A
n.864G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207913G>CCA518489327FHL1c.501G>C (p.Val167=)
c.453G>C (p.Val151=)
c.540G>C (p.Val180=)
n.157G>C
n.503G>C
n.864G>C
Xg.136207913G=CA2460259485FHL1c.501G= (p.Val167=)
c.453G= (p.Val151=)
c.540G= (p.Val180=)
n.157G=
n.503G=
n.864G=
Xg.136207913G>TCA518489328FHL1c.501G>T (p.Val167=)
c.453G>T (p.Val151=)
c.540G>T (p.Val180=)
n.157G>T
n.503G>T
n.864G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207914A=CA2460259486FHL1c.502A= (p.Thr168=)
c.454A= (p.Thr152=)
c.541A= (p.Thr181=)
n.158A=
n.504A=
n.865A=
Xg.136207914A>CCA414608565FHL1c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.158A>C
n.504A>C
n.865A>C
Xg.136207914A>GCA414608566FHL1c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.158A>G
n.504A>G
n.865A>G
Xg.136207914A>TCA414608567FHL1c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.158A>T
n.504A>T
n.865A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136207915C>ACA414608570FHL1c.503C>A (p.Thr168Asn)
c.455C>A (p.Thr152Asn)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.159C>A
n.505C>A
n.866C>A
Xg.136207915C=CA2460259487FHL1c.503C= (p.Thr168=)
c.455C= (p.Thr152=)
c.542C= (p.Thr181=)
n.159C=
n.505C=
n.866C=
Xg.136207915C>GCA414608569FHL1c.503C>G (p.Thr168Ser)
c.455C>G (p.Thr152Ser)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.159C>G
n.505C>G
n.866C>G
 dbSNP
Xg.136207915C>TCA414608568FHL1c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.159C>T
n.505C>T
n.866C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207916T>ACA518489330FHL1c.504T>A (p.Thr168=)
c.456T>A (p.Thr152=)
c.543T>A (p.Thr181=)
n.160T>A
n.506T>A
n.867T>A
 gnomAD v4
Xg.136207916T>CCA518489331FHL1c.504T>C (p.Thr168=)
c.456T>C (p.Thr152=)
c.543T>C (p.Thr181=)
n.160T>C
n.506T>C
n.867T>C
Xg.136207916T>GCA518489329FHL1c.504T>G (p.Thr168=)
c.456T>G (p.Thr152=)
c.543T>G (p.Thr181=)
n.160T>G
n.506T>G
n.867T>G
Xg.136207917T>ACA414608571FHL1c.505T>A (p.Cys169Ser)
c.457T>A (p.Cys153Ser)
c.544T>A (p.Cys182Ser)
n.161T>A
c.457T>A
n.507T>A
n.868T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.136207917T>CCA121548FHL1c.505T>C (p.Cys169Arg)
c.457T>C (p.Cys153Arg)
c.544T>C (p.Cys182Arg)
n.161T>C
c.457T>C
n.507T>C
n.868T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.136207917T>GCA414608572FHL1c.505T>G (p.Cys169Gly)
c.457T>G (p.Cys153Gly)
c.544T>G (p.Cys182Gly)
n.161T>G
c.457T>G
n.507T>G
n.868T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.136207917T=CA2460259488FHL1c.505T= (p.Cys169=)
c.457T= (p.Cys153=)
c.544T= (p.Cys182=)
n.161T=
c.457T=
n.507T=
n.868T=
Xg.136207918G>ACA121550FHL1c.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
c.545G>A (p.Cys182Tyr)
n.162G>A
c.458G>A
n.508G>A
n.869G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207918G>CCA414608573FHL1c.506G>C (p.Cys169Ser)
c.458G>C (p.Cys153Ser)
c.545G>C (p.Cys182Ser)
n.162G>C
c.458G>C
n.508G>C
n.869G>C
Xg.136207918G=CA2460259489FHL1c.506G= (p.Cys169=)
c.458G= (p.Cys153=)
c.545G= (p.Cys182=)
n.162G=
c.458G=
n.508G=
n.869G=
Xg.136207918G>TCA414608574FHL1c.506G>T (p.Cys169Phe)
c.458G>T (p.Cys153Phe)
c.545G>T (p.Cys182Phe)
n.162G>T
c.458G>T
n.508G>T
n.869G>T
 ClinVar
Xg.136207919C>ACA414608575FHL1c.507C>A (p.Cys169Ter)
c.459C>A (p.Cys153Ter)
c.546C>A (p.Cys182Ter)
n.163C>A
n.509C>A
n.870C>A
Xg.136207919C=CA2460259490FHL1c.507C= (p.Cys169=)
c.459C= (p.Cys153=)
c.546C= (p.Cys182=)
n.163C=
n.509C=
n.870C=
Xg.136207919C>GCA414608576FHL1c.507C>G (p.Cys169Trp)
c.459C>G (p.Cys153Trp)
c.546C>G (p.Cys182Trp)
n.163C>G
n.509C>G
n.870C>G
 ClinVar
Xg.136207919C>TCA10525019FHL1c.507C>T (p.Cys169=)
c.459C>T (p.Cys153=)
c.546C>T (p.Cys182=)
n.163C>T
n.509C>T
n.870C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207920delCA2740097740FHL1c.508del (p.His170MetfsTer10)
c.460del (p.His154MetfsTer10)
c.460del (p.His154MetfsTer?)
c.547del (p.His183MetfsTer10)
n.164del
n.510del
n.871del
Xg.136207920C>ACA414608577FHL1c.508C>A (p.His170Asn)
c.460C>A (p.His154Asn)
c.547C>A (p.His183Asn)
n.164C>A
n.510C>A
n.871C>A
Xg.136207920C>GCA414608579FHL1c.508C>G (p.His170Asp)
c.460C>G (p.His154Asp)
c.547C>G (p.His183Asp)
n.164C>G
n.510C>G
n.871C>G
Xg.136207920C>TCA414608578FHL1c.508C>T (p.His170Tyr)
c.460C>T (p.His154Tyr)
c.547C>T (p.His183Tyr)
n.164C>T
n.510C>T
n.871C>T
Xg.136207921A=CA2460259491FHL1c.509A= (p.His170=)
c.461A= (p.His154=)
c.548A= (p.His183=)
n.165A=
n.511A=
n.872A=
Xg.136207921A>CCA414608580FHL1c.509A>C (p.His170Pro)
c.461A>C (p.His154Pro)
c.548A>C (p.His183Pro)
n.165A>C
n.511A>C
n.872A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.136207921A>GCA414608581FHL1c.509A>G (p.His170Arg)
c.461A>G (p.His154Arg)
c.548A>G (p.His183Arg)
n.165A>G
n.511A>G
n.872A>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.136207921A>TCA414608582FHL1c.509A>T (p.His170Leu)
c.461A>T (p.His154Leu)
c.548A>T (p.His183Leu)
n.165A>T
n.511A>T
n.872A>T
Xg.136207922T>ACA414608583FHL1c.510T>A (p.His170Gln)
c.462T>A (p.His154Gln)
c.549T>A (p.His183Gln)
n.166T>A
n.512T>A
n.873T>A
Xg.136207922T>CCA518489332FHL1c.510T>C (p.His170=)
c.462T>C (p.His154=)
c.549T>C (p.His183=)
n.166T>C
n.512T>C
n.873T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136207922T>GCA414608584FHL1c.510T>G (p.His170Gln)
c.462T>G (p.His154Gln)
c.549T>G (p.His183Gln)
n.166T>G
n.512T>G
n.873T>G
 gnomAD v4
Xg.136207922T=CA2460259492FHL1c.510T= (p.His170=)
c.462T= (p.His154=)
c.549T= (p.His183=)
n.166T=
n.512T=
n.873T=
Xg.136207923G>ACA414608585FHL1c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
n.167G>A
n.513G>A
n.874G>A
Xg.136207923G>CCA414608586FHL1c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
n.167G>C
n.513G>C
n.874G>C
Xg.136207923G>TCA414608587FHL1c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
n.167G>T
n.513G>T
n.874G>T
Xg.136207924A>CCA414608588FHL1c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
n.168A>C
n.514A>C
n.875A>C
Xg.136207924A>GCA414608590FHL1c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
n.168A>G
n.514A>G
n.875A>G
 gnomAD v4
Xg.136207924A>TCA414608589FHL1c.512A>T (p.Glu171Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
n.168A>T
n.514A>T
n.875A>T
Xg.136207925G>ACA518489333FHL1c.513G>A (p.Glu171=)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.552G>A (p.Glu184=)
n.169G>A
n.515G>A
n.876G>A
Xg.136207925G>CCA414608591FHL1c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
n.169G>C
n.515G>C
n.876G>C
Xg.136207925G>TCA414608592FHL1c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
n.169G>T
n.515G>T
n.876G>T
Xg.136207926A>CCA414608593FHL1c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.170A>C
n.516A>C
n.877A>C
Xg.136207926A>GCA414608594FHL1c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.170A>G
n.516A>G
n.877A>G
Xg.136207926A>TCA414608595FHL1c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.170A>T
n.516A>T
n.877A>T
Xg.136207927C>ACA10525021FHL1c.515C>A (p.Thr172Asn)
c.467C>A (p.Thr156Asn)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
n.171C>A
n.517C>A
n.878C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207927C=CA2460259493FHL1c.515C= (p.Thr172=)
c.467C= (p.Thr156=)
c.554C= (p.Thr185=)
n.171C=
n.517C=
n.878C=
Xg.136207927C>GCA414608596FHL1c.515C>G (p.Thr172Ser)
c.467C>G (p.Thr156Ser)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
n.171C>G
n.517C>G
n.878C>G
Xg.136207927C>TCA10525020FHL1c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.171C>T
n.517C>T
n.878C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207928dupCA2582342934FHL1c.516dup (p.Lys173GlnfsTer?)
c.468dup (p.Lys157GlnfsTer?)
c.555dup (p.Lys186GlnfsTer?)
n.172dup
n.518dup
n.879dup
 ClinVar
Xg.136207928C>ACA518489334FHL1c.516C>A (p.Thr172=)
c.468C>A (p.Thr156=)
c.555C>A (p.Thr185=)
n.172C>A
n.518C>A
n.879C>A
Xg.136207928C>GCA518489335FHL1c.516C>G (p.Thr172=)
c.468C>G (p.Thr156=)
c.555C>G (p.Thr185=)
n.172C>G
n.518C>G
n.879C>G
Xg.136207928C>TCA518489336FHL1c.516C>T (p.Thr172=)
c.468C>T (p.Thr156=)
c.555C>T (p.Thr185=)
n.172C>T
n.518C>T
n.879C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207929A>CCA414608597FHL1c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.173A>C
n.519A>C
n.880A>C
Xg.136207929A>GCA414608598FHL1c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.173A>G
n.519A>G
n.880A>G
Xg.136207929A>TCA414608599FHL1c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.173A>T
n.519A>T
n.880A>T
Xg.136207929_136207930delCA2695237513FHL1c.517_518del (p.Lys173ValfsTer?)
c.469_470del (p.Lys157ValfsTer?)
c.556_557del (p.Lys186ValfsTer?)
n.173_174del
n.519_520del
n.880_881del
Xg.136207930delCA2580101573FHL1c.518del (p.Lys173SerfsTer7)
c.470del (p.Lys157SerfsTer7)
c.557del (p.Lys186SerfsTer7)
n.174del
n.520del
n.881del
 ClinVar
Xg.136207930A>CCA414608600FHL1c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.174A>C
n.520A>C
n.881A>C
Xg.136207930A>GCA414608601FHL1c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.174A>G
n.520A>G
n.881A>G
Xg.136207930A>TCA414608602FHL1c.518A>T (p.Lys173Met)
c.470A>T (p.Lys157Met)
c.557A>T (p.Lys186Met)
n.174A>T
n.520A>T
n.881A>T
Xg.136207931G>ACA10525022FHL1c.519G>A (p.Lys173=)
c.471G>A (p.Lys157=)
c.558G>A (p.Lys186=)
n.175G>A
n.521G>A
n.882G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.136207931G>CCA414608603FHL1c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
n.175G>C
n.521G>C
n.882G>C
Xg.136207931G=CA2460259494FHL1c.519G= (p.Lys173=)
c.471G= (p.Lys157=)
c.558G= (p.Lys186=)
n.175G=
n.521G=
n.882G=
Xg.136207931G>TCA414608604FHL1c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
n.175G>T
n.521G>T
n.882G>T
Xg.136207931dupCA2573055112FHL1c.519dup (p.Phe174ValfsTer?)
c.471dup (p.Phe158ValfsTer?)
c.558dup (p.Phe187ValfsTer?)
n.175dup
n.521dup
n.882dup
 ClinVar dbSNP
Xg.136207932T>ACA414608605FHL1c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.176T>A
n.522T>A
n.883T>A
Xg.136207932T>CCA414608606FHL1c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.176T>C
n.522T>C
n.883T>C
Xg.136207932T>GCA414608607FHL1c.520T>G (p.Phe174Val)
c.472T>G (p.Phe158Val)
c.559T>G (p.Phe187Val)
n.176T>G
n.522T>G
n.883T>G
Xg.136207933T>ACA414608608FHL1c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.177T>A
n.523T>A
n.884T>A
Xg.136207933T>CCA414608610FHL1c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.177T>C
n.523T>C
n.884T>C
Xg.136207933T>GCA414608609FHL1c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.177T>G
n.523T>G
n.884T>G
Xg.136207934T>ACA414608611FHL1c.522T>A (p.Phe174Leu)
c.474T>A (p.Phe158Leu)
c.561T>A (p.Phe187Leu)
n.178T>A
n.524T>A
n.885T>A
Xg.136207934T>CCA518489337FHL1c.522T>C (p.Phe174=)
c.474T>C (p.Phe158=)
c.561T>C (p.Phe187=)
n.178T>C
n.524T>C
n.885T>C
Xg.136207934T>GCA414608612FHL1c.522T>G (p.Phe174Leu)
c.474T>G (p.Phe158Leu)
c.561T>G (p.Phe187Leu)
n.178T>G
n.524T>G
n.885T>G
Xg.136207935G>ACA414608613FHL1c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.179G>A
n.525G>A
n.886G>A
Xg.136207935G>CCA414608614FHL1c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.179G>C
n.525G>C
n.886G>C
Xg.136207935G>TCA414608615FHL1c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.179G>T
n.525G>T
n.886G>T
Xg.136207935_136207936delinsGCCA2460259495FHL1c.523_524delinsGC (p.Ala175=)
c.475_476delinsGC (p.Ala159=)
c.562_563delinsGC (p.Ala188=)
n.179_180delinsGC
n.525_526delinsGC
n.886_887delinsGC
Xg.136207936C>ACA414608616FHL1c.524C>A (p.Ala175Asp)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.180C>A
n.526C>A
n.887C>A
Xg.136207936C>GCA414608617FHL1c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.180C>G
n.526C>G
n.887C>G
Xg.136207936C>TCA414608618FHL1c.524C>T (p.Ala175Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.180C>T
n.526C>T
n.887C>T
Xg.136207937delCA16621206FHL1c.525del (p.Lys176SerfsTer4)
c.477del (p.Lys160SerfsTer4)
c.564del (p.Lys189SerfsTer4)
n.181del
n.527del
n.888del
 ClinVar dbSNP
Xg.136207937C>ACA518489338FHL1c.525C>A (p.Ala175=)
c.477C>A (p.Ala159=)
c.564C>A (p.Ala188=)
n.181C>A
n.527C>A
n.888C>A
Xg.136207937C>GCA518489339FHL1c.525C>G (p.Ala175=)
c.477C>G (p.Ala159=)
c.564C>G (p.Ala188=)
n.181C>G
n.527C>G
n.888C>G
 gnomAD v4
Xg.136207937C>TCA518489340FHL1c.525C>T (p.Ala175=)
c.477C>T (p.Ala159=)
c.564C>T (p.Ala188=)
n.181C>T
n.527C>T
n.888C>T
 ClinVar
Xg.136207938A>CCA414608619FHL1c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.182A>C
n.528A>C
n.889A>C
Xg.136207938A>GCA414608620FHL1c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.182A>G
n.528A>G
n.889A>G
Xg.136207938A>TCA414608621FHL1c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.182A>T
n.528A>T
n.889A>T
Xg.136207939A=CA2460259496FHL1c.527A= (p.Lys176=)
c.479A= (p.Lys160=)
c.566A= (p.Lys189=)
n.183A=
n.529A=
n.890A=
Xg.136207939A>CCA414608622FHL1c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.183A>C
n.529A>C
n.890A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207939A>GCA414608623FHL1c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.183A>G
n.529A>G
n.890A>G
 gnomAD v4
Xg.136207939A>TCA414608624FHL1c.527A>T (p.Lys176Met)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.566A>T (p.Lys189Met)
n.183A>T
n.529A>T
n.890A>T
Xg.136207940G>ACA518489341FHL1c.528G>A (p.Lys176=)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.567G>A (p.Lys189=)
n.184G>A
n.530G>A
n.891G>A
Xg.136207940G>CCA414608625FHL1c.528G>C (p.Lys176Asn)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
n.184G>C
n.530G>C
n.891G>C
Xg.136207940G>TCA414608626FHL1c.528G>T (p.Lys176Asn)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
n.184G>T
n.530G>T
n.891G>T
Xg.136207941C>ACA414608627FHL1c.529C>A (p.His177Asn)
c.481C>A (p.His161Asn)
c.568C>A (p.His190Asn)
n.185C>A
n.531C>A
n.892C>A
Xg.136207941C=CA2460259497FHL1c.529C= (p.His177=)
c.481C= (p.His161=)
c.568C= (p.His190=)
n.185C=
n.531C=
n.892C=
Xg.136207941C>GCA414608628FHL1c.529C>G (p.His177Asp)
c.481C>G (p.His161Asp)
c.568C>G (p.His190Asp)
n.185C>G
n.531C>G
n.892C>G
Xg.136207941C>TCA414608629FHL1c.529C>T (p.His177Tyr)
c.481C>T (p.His161Tyr)
c.568C>T (p.His190Tyr)
n.185C>T
n.531C>T
n.892C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.136207942A=CA2460259498FHL1c.530A= (p.His177=)
c.482A= (p.His161=)
c.569A= (p.His190=)
n.186A=
n.532A=
n.893A=
Xg.136207942A>CCA414608630FHL1c.530A>C (p.His177Pro)
c.482A>C (p.His161Pro)
c.569A>C (p.His190Pro)
n.186A>C
n.532A>C
n.893A>C
Xg.136207942A>GCA414608631FHL1c.530A>G (p.His177Arg)
c.482A>G (p.His161Arg)
c.569A>G (p.His190Arg)
n.186A>G
n.532A>G
n.893A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207942A>TCA414608632FHL1c.530A>T (p.His177Leu)
c.482A>T (p.His161Leu)
c.569A>T (p.His190Leu)
n.186A>T
n.532A>T
n.893A>T
Xg.136207943T>ACA414608633FHL1c.531T>A (p.His177Gln)
c.483T>A (p.His161Gln)
c.570T>A (p.His190Gln)
n.187T>A
n.533T>A
n.894T>A
Xg.136207943T>CCA518489342FHL1c.531T>C (p.His177=)
c.483T>C (p.His161=)
c.570T>C (p.His190=)
n.187T>C
n.533T>C
n.894T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207943T>GCA414608634FHL1c.531T>G (p.His177Gln)
c.483T>G (p.His161Gln)
c.570T>G (p.His190Gln)
n.187T>G
n.533T>G
n.894T>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.136207943T=CA2460259499FHL1c.531T= (p.His177=)
c.483T= (p.His161=)
c.570T= (p.His190=)
n.187T=
n.533T=
n.894T=
Xg.136207944T>ACA414608635FHL1c.532T>A (p.Cys178Ser)
c.484T>A (p.Cys162Ser)
c.571T>A (p.Cys191Ser)
n.188T>A
n.534T>A
n.895T>A
Xg.136207944T>CCA414608636FHL1c.532T>C (p.Cys178Arg)
c.484T>C (p.Cys162Arg)
c.571T>C (p.Cys191Arg)
n.188T>C
n.534T>C
n.895T>C
Xg.136207944T>GCA414608637FHL1c.532T>G (p.Cys178Gly)
c.484T>G (p.Cys162Gly)
c.571T>G (p.Cys191Gly)
n.188T>G
n.534T>G
n.895T>G
Xg.136207945G>ACA414608638FHL1c.533G>A (p.Cys178Tyr)
c.485G>A (p.Cys162Tyr)
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
n.189G>A
n.535G>A
n.896G>A
Xg.136207945G>CCA414608640FHL1c.533G>C (p.Cys178Ser)
c.485G>C (p.Cys162Ser)
c.572G>C (p.Cys191Ser)
n.189G>C
n.535G>C
n.896G>C
Xg.136207945G>TCA414608639FHL1c.533G>T (p.Cys178Phe)
c.485G>T (p.Cys162Phe)
c.572G>T (p.Cys191Phe)
n.189G>T
n.535G>T
n.896G>T
Xg.136207946C>ACA414608641FHL1c.534C>A (p.Cys178Ter)
c.486C>A (p.Cys162Ter)
c.573C>A (p.Cys191Ter)
n.190C>A
n.536C>A
n.897C>A
Xg.136207946C=CA2460259500FHL1c.534C= (p.Cys178=)
c.486C= (p.Cys162=)
c.573C= (p.Cys191=)
n.190C=
n.536C=
n.897C=
Xg.136207946C>GCA10605481FHL1c.534C>G (p.Cys178Trp)
c.486C>G (p.Cys162Trp)
c.573C>G (p.Cys191Trp)
n.190C>G
n.536C>G
n.897C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207946C>TCA10525023FHL1c.534C>T (p.Cys178=)
c.486C>T (p.Cys162=)
c.573C>T (p.Cys191=)
n.190C>T
n.536C>T
n.897C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.136207947G>ACA10525024FHL1c.535G>A (p.Val179Met)
c.487G>A (p.Val163Met)
c.574G>A (p.Val192Met)
n.191G>A
n.537G>A
n.898G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207947G>CCA414608642FHL1c.535G>C (p.Val179Leu)
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.574G>C (p.Val192Leu)
n.191G>C
n.537G>C
n.898G>C
Xg.136207947G=CA2460259501FHL1c.535G= (p.Val179=)
c.487G= (p.Val163=)
c.574G= (p.Val192=)
n.191G=
n.537G=
n.898G=
Xg.136207947G>TCA414608643FHL1c.535G>T (p.Val179Leu)
c.487G>T (p.Val163Leu)
c.574G>T (p.Val192Leu)
n.191G>T
n.537G>T
n.898G>T
Xg.136207948T>ACA414608644FHL1c.536T>A (p.Val179Glu)
c.488T>A (p.Val163Glu)
c.575T>A (p.Val192Glu)
n.192T>A
n.538T>A
n.899T>A
Xg.136207948T>CCA414608645FHL1c.536T>C (p.Val179Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.575T>C (p.Val192Ala)
n.192T>C
n.538T>C
n.899T>C
Xg.136207948T>GCA414608646FHL1c.536T>G (p.Val179Gly)
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.575T>G (p.Val192Gly)
n.192T>G
n.538T>G
n.899T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.136207948T=CA2460259502FHL1c.536T= (p.Val179=)
c.488T= (p.Val163=)
c.575T= (p.Val192=)
n.192T=
n.538T=
n.899T=
Xg.136207949G>ACA518489343FHL1c.537G>A (p.Val179=)
c.489G>A (p.Val163=)
c.576G>A (p.Val192=)
n.193G>A
n.539G>A
n.900G>A
Xg.136207949G>CCA10525025FHL1c.537G>C (p.Val179=)
c.489G>C (p.Val163=)
c.576G>C (p.Val192=)
n.193G>C
n.539G>C
n.900G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207949G=CA2460259503FHL1c.537G= (p.Val179=)
c.489G= (p.Val163=)
c.576G= (p.Val192=)
n.193G=
n.539G=
n.900G=
Xg.136207949G>TCA518489344FHL1c.537G>T (p.Val179=)
c.489G>T (p.Val163=)
c.576G>T (p.Val192=)
n.193G>T
n.539G>T
n.900G>T
Xg.136207950A>CCA414608647FHL1c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.194A>C
n.540A>C
n.901A>C
Xg.136207950A>GCA414608648FHL1c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.194A>G
n.540A>G
n.901A>G
Xg.136207950A>TCA414608649FHL1c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
n.194A>T
n.540A>T
n.901A>T
Xg.136207951A>CCA414608652FHL1c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.195A>C
n.541A>C
n.902A>C
Xg.136207951A>GCA414608651FHL1c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.195A>G
n.541A>G
n.902A>G
Xg.136207951A>TCA414608650FHL1c.539A>T (p.Lys180Met)
c.491A>T (p.Lys164Met)
c.578A>T (p.Lys193Met)
n.195A>T
n.541A>T
n.902A>T
Xg.136207952G>ACA518489345FHL1c.540G>A (p.Lys180=)
c.492G>A (p.Lys164=)
c.579G>A (p.Lys193=)
n.196G>A
n.542G>A
n.903G>A
Xg.136207952G>CCA414608653FHL1c.540G>C (p.Lys180Asn)
c.492G>C (p.Lys164Asn)
c.579G>C (p.Lys193Asn)
n.196G>C
n.542G>C
n.903G>C
Xg.136207952G>TCA414608654FHL1c.540G>T (p.Lys180Asn)
c.492G>T (p.Lys164Asn)
c.579G>T (p.Lys193Asn)
n.196G>T
n.542G>T
n.903G>T
Xg.136207953T>ACA414608655FHL1c.541T>A (p.Cys181Ser)
c.493T>A (p.Cys165Ser)
c.580T>A (p.Cys194Ser)
n.197T>A
n.543T>A
n.904T>A
Xg.136207953T>CCA414608656FHL1c.541T>C (p.Cys181Arg)
c.493T>C (p.Cys165Arg)
c.580T>C (p.Cys194Arg)
n.197T>C
n.543T>C
n.904T>C
Xg.136207953T>GCA414608657FHL1c.541T>G (p.Cys181Gly)
c.493T>G (p.Cys165Gly)
c.580T>G (p.Cys194Gly)
n.197T>G
n.543T>G
n.904T>G
Xg.136207954G>ACA414608658FHL1c.542G>A (p.Cys181Tyr)
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
n.198G>A
n.544G>A
n.905G>A
Xg.136207954G>CCA414608659FHL1c.542G>C (p.Cys181Ser)
c.494G>C (p.Cys165Ser)
c.581G>C (p.Cys194Ser)
n.198G>C
n.544G>C
n.905G>C
Xg.136207954G>TCA414608660FHL1c.542G>T (p.Cys181Phe)
c.494G>T (p.Cys165Phe)
c.581G>T (p.Cys194Phe)
n.198G>T
n.544G>T
n.905G>T
Xg.136207955C>ACA414608661FHL1c.543C>A (p.Cys181Ter)
c.495C>A (p.Cys165Ter)
c.582C>A (p.Cys194Ter)
n.199C>A
n.545C>A
n.906C>A
Xg.136207955C=CA2460259504FHL1c.543C= (p.Cys181=)
c.495C= (p.Cys165=)
c.582C= (p.Cys194=)
n.199C=
n.545C=
n.906C=
Xg.136207955C>GCA414608662FHL1c.543C>G (p.Cys181Trp)
c.495C>G (p.Cys165Trp)
c.582C>G (p.Cys194Trp)
n.199C>G
n.545C>G
n.906C>G
Xg.136207955C>TCA10525026FHL1c.543C>T (p.Cys181=)
c.495C>T (p.Cys165=)
c.582C>T (p.Cys194=)
n.199C>T
n.545C>T
n.906C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207956A>CCA414608664FHL1c.544A>C (p.Asn182His)
c.496A>C (p.Asn166His)
c.583A>C (p.Asn195His)
n.200A>C
n.546A>C
n.907A>C
Xg.136207956A>GCA414608665FHL1c.544A>G (p.Asn182Asp)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
n.200A>G
n.546A>G
n.907A>G
Xg.136207956A>TCA414608663FHL1c.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
n.200A>T
n.546A>T
n.907A>T
Xg.136207957A=CA2460259505FHL1c.545A= (p.Asn182=)
c.497A= (p.Asn166=)
c.584A= (p.Asn195=)
n.201A=
n.547A=
n.908A=
Xg.136207957A>CCA414608666FHL1c.545A>C (p.Asn182Thr)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
n.201A>C
n.547A>C
n.908A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136207957A>GCA414608667FHL1c.545A>G (p.Asn182Ser)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
n.201A>G
n.547A>G
n.908A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207957A>TCA414608668FHL1c.545A>T (p.Asn182Ile)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
n.201A>T
n.547A>T
n.908A>T
Xg.136207958C>ACA414608669FHL1c.546C>A (p.Asn182Lys)
c.498C>A (p.Asn166Lys)
c.585C>A (p.Asn195Lys)
n.202C>A
n.548C>A
n.909C>A
Xg.136207958C>GCA414608670FHL1c.546C>G (p.Asn182Lys)
c.498C>G (p.Asn166Lys)
c.585C>G (p.Asn195Lys)
n.202C>G
n.548C>G
n.909C>G
Xg.136207958C>TCA518489346FHL1c.546C>T (p.Asn182=)
c.498C>T (p.Asn166=)
c.585C>T (p.Asn195=)
n.202C>T
n.548C>T
n.909C>T
Xg.136207959A>CCA414608671FHL1c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.203A>C
n.549A>C
n.910A>C
Xg.136207959A>GCA414608672FHL1c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.203A>G
n.549A>G
n.910A>G
Xg.136207959A>TCA414608673FHL1c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.203A>T
n.549A>T
n.910A>T
Xg.136207960A=CA2460259506FHL1c.548A= (p.Lys183=)
c.500A= (p.Lys167=)
c.587A= (p.Lys196=)
n.204A=
n.550A=
n.911A=
Xg.136207960A>CCA414608674FHL1c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.204A>C
n.550A>C
n.911A>C
Xg.136207960A>GCA10525027FHL1c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.204A>G
n.550A>G
n.911A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207960A>TCA414608675FHL1c.548A>T (p.Lys183Met)
c.500A>T (p.Lys167Met)
c.587A>T (p.Lys196Met)
n.204A>T
n.550A>T
n.911A>T
Xg.136207961G>ACA518489347FHL1c.549G>A (p.Lys183=)
c.501G>A (p.Lys167=)
c.588G>A (p.Lys196=)
n.205G>A
n.551G>A
n.912G>A
Xg.136207961G>CCA414608676FHL1c.549G>C (p.Lys183Asn)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
n.205G>C
n.551G>C
n.912G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.136207961G=CA2460259507FHL1c.549G= (p.Lys183=)
c.501G= (p.Lys167=)
c.588G= (p.Lys196=)
n.205G=
n.551G=
n.912G=
Xg.136207961G>TCA414608677FHL1c.549G>T (p.Lys183Asn)
c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
n.205G>T
n.551G>T
n.912G>T
Xg.136207962G>ACA414608680FHL1c.549+1G>A (n.549+1G>A)
c.501+1G>A (n.501+1G>A)
c.588+1G>A (n.588+1G>A)
n.205+1G>A
n.551+1G>A
n.912+1G>A
Xg.136207962G>CCA414608679FHL1c.549+1G>C (n.549+1G>C)
c.501+1G>C (n.501+1G>C)
c.588+1G>C (n.588+1G>C)
n.205+1G>C
n.551+1G>C
n.912+1G>C
Xg.136207962G>TCA414608678FHL1c.549+1G>T (n.549+1G>T)
c.501+1G>T (n.501+1G>T)
c.588+1G>T (n.588+1G>T)
n.205+1G>T
n.551+1G>T
n.912+1G>T
Xg.136207963T>ACA336094932FHL1c.549+2T>A (n.549+2T>A)
c.501+2T>A (n.501+2T>A)
c.588+2T>A (n.588+2T>A)
n.205+2T>A
n.551+2T>A
n.912+2T>A
 dbSNP
Xg.136207963T>CCA336094933FHL1c.549+2T>C (n.549+2T>C)
c.501+2T>C (n.501+2T>C)
c.588+2T>C (n.588+2T>C)
n.205+2T>C
n.551+2T>C
n.912+2T>C
 dbSNP
Xg.136207963T>GCA414608681FHL1c.549+2T>G (n.549+2T>G)
c.501+2T>G (n.501+2T>G)
c.588+2T>G (n.588+2T>G)
n.205+2T>G
n.551+2T>G
n.912+2T>G
Xg.136207963T=CA2460259508FHL1c.549+2T= (n.549+2T=)
c.501+2T= (n.501+2T=)
c.588+2T= (n.588+2T=)
n.205+2T=
n.551+2T=
n.912+2T=
Xg.136207964A>GCA2580101575FHL1c.549+3A>G (n.549+3A>G)
c.501+3A>G (n.501+3A>G)
c.588+3A>G (n.588+3A>G)
n.205+3A>G
n.551+3A>G
n.912+3A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.136207965T>CCA2510606559FHL1c.549+4T>C (n.549+4T>C)
c.501+4T>C (n.501+4T>C)
c.588+4T>C (n.588+4T>C)
n.205+4T>C
n.551+4T>C
n.912+4T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.136207965T>GCA2694800458FHL1c.549+4T>G (n.549+4T>G)
c.501+4T>G (n.501+4T>G)
c.588+4T>G (n.588+4T>G)
n.205+4T>G
n.551+4T>G
n.912+4T>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.136207966G>ACA10525028FHL1c.549+5G>A (n.549+5G>A)
c.501+5G>A (n.501+5G>A)
c.588+5G>A (n.588+5G>A)
n.205+5G>A
n.551+5G>A
n.912+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207966G=CA2460259509FHL1c.549+5G= (n.549+5G=)
c.501+5G= (n.501+5G=)
c.588+5G= (n.588+5G=)
n.205+5G=
n.551+5G=
n.912+5G=
Xg.136207966_136207967delinsGCCA2460259510FHL1c.549+5_549+6delinsGC (n.549+5_549+6delinsGC)
c.501+5_501+6delinsGC (n.501+5_501+6delinsGC)
c.588+5_588+6delinsGC (n.588+5_588+6delinsGC)
n.205+5_205+6delinsGC
n.551+5_551+6delinsGC
n.912+5_912+6delinsGC
Xg.136207967delCA2460259511FHL1c.549+6del (n.549+6del)
c.501+6del (n.501+6del)
c.588+6del (n.588+6del)
n.205+6del
n.551+6del
n.912+6del
 dbSNP
Xg.136207967C=CA2460259512FHL1c.549+6C= (n.549+6C=)
c.501+6C= (n.501+6C=)
c.588+6C= (n.588+6C=)
n.205+6C=
n.551+6C=
n.912+6C=
Xg.136207967C>GCA336094939FHL1c.549+6C>G (n.549+6C>G)
c.501+6C>G (n.501+6C>G)
c.588+6C>G (n.588+6C>G)
n.205+6C>G
n.551+6C>G
n.912+6C>G
 dbSNP
Xg.136207967C>TCA2537592297FHL1c.549+6C>T (n.549+6C>T)
c.501+6C>T (n.501+6C>T)
c.588+6C>T (n.588+6C>T)
n.205+6C>T
n.551+6C>T
n.912+6C>T
Xg.136207968T>GCA10525029FHL1c.549+7T>G (n.549+7T>G)
c.501+7T>G (n.501+7T>G)
c.588+7T>G (n.588+7T>G)
n.205+7T>G
n.551+7T>G
n.912+7T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207968T=CA2460259513FHL1c.549+7T= (n.549+7T=)
c.501+7T= (n.501+7T=)
c.588+7T= (n.588+7T=)
n.205+7T=
n.551+7T=
n.912+7T=
Xg.136207969T>GCA2503077552FHL1c.549+8T>G (n.549+8T>G)
c.501+8T>G (n.501+8T>G)
c.588+8T>G (n.588+8T>G)
n.205+8T>G
n.551+8T>G
n.912+8T>G
Xg.136207974G>CCA2694800459FHL1c.549+13G>C (n.549+13G>C)
c.501+13G>C (n.501+13G>C)
c.588+13G>C (n.588+13G>C)
n.205+13G>C
n.551+13G>C
n.912+13G>C
 gnomAD v4
Xg.136207975G>TCA658522127FHL1c.549+14G>T (n.549+14G>T)
c.501+14G>T (n.501+14G>T)
c.588+14G>T (n.588+14G>T)
n.205+14G>T
n.551+14G>T
n.912+14G>T
 COSMIC
Xg.136207979T>CCA1137586408FHL1c.549+18T>C (n.549+18T>C)
c.501+18T>C (n.501+18T>C)
c.588+18T>C (n.588+18T>C)
n.205+18T>C
n.551+18T>C
n.912+18T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207979T=CA2460259514FHL1c.549+18T= (n.549+18T=)
c.501+18T= (n.501+18T=)
c.588+18T= (n.588+18T=)
n.205+18T=
n.551+18T=
n.912+18T=
Xg.136207981C>TCA2579710159FHL1c.549+20C>T (n.549+20C>T)
c.501+20C>T (n.501+20C>T)
c.588+20C>T (n.588+20C>T)
n.205+20C>T
n.551+20C>T
n.912+20C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.136207983G>ACA2694800460FHL1c.549+22G>A (n.549+22G>A)
c.501+22G>A (n.501+22G>A)
c.588+22G>A (n.588+22G>A)
n.205+22G>A
n.551+22G>A
n.912+22G>A
 gnomAD v4
Xg.136207985A=CA2460259515FHL1c.549+24A= (n.549+24A=)
c.501+24A= (n.501+24A=)
c.588+24A= (n.588+24A=)
n.205+24A=
n.551+24A=
n.912+24A=
Xg.136207985A>GCA10525030FHL1c.549+24A>G (n.549+24A>G)
c.501+24A>G (n.501+24A>G)
c.588+24A>G (n.588+24A>G)
n.205+24A>G
n.551+24A>G
n.912+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207986T>ACA336094951FHL1c.549+25T>A (n.549+25T>A)
c.501+25T>A (n.501+25T>A)
c.588+25T>A (n.588+25T>A)
n.205+25T>A
n.551+25T>A
n.912+25T>A
 dbSNP
Xg.136207986T>CCA1137586417FHL1c.549+25T>C (n.549+25T>C)
c.501+25T>C (n.501+25T>C)
c.588+25T>C (n.588+25T>C)
n.205+25T>C
n.551+25T>C
n.912+25T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136207986T=CA2460259516FHL1c.549+25T= (n.549+25T=)
c.501+25T= (n.501+25T=)
c.588+25T= (n.588+25T=)
n.205+25T=
n.551+25T=
n.912+25T=
Xg.136207990C>ACA644589049FHL1c.549+29C>A (n.549+29C>A)
c.501+29C>A (n.501+29C>A)
c.588+29C>A (n.588+29C>A)
n.205+29C>A
n.551+29C>A
n.912+29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136207990C=CA2460259517FHL1c.549+29C= (n.549+29C=)
c.501+29C= (n.501+29C=)
c.588+29C= (n.588+29C=)
n.205+29C=
n.551+29C=
n.912+29C=
Xg.136207990C>GCA2840245760FHL1c.549+29C>G (n.549+29C>G)
c.501+29C>G (n.501+29C>G)
c.588+29C>G (n.588+29C>G)
n.205+29C>G
n.551+29C>G
n.912+29C>G
Xg.136207991C=CA2460259518FHL1c.549+30C= (n.549+30C=)
c.501+30C= (n.501+30C=)
c.588+30C= (n.588+30C=)
n.205+30C=
n.551+30C=
n.912+30C=
Xg.136207991C>GCA871864981FHL1c.549+30C>G (n.549+30C>G)
c.501+30C>G (n.501+30C>G)
c.588+30C>G (n.588+30C>G)
n.205+30C>G
n.551+30C>G
n.912+30C>G
 dbSNP
Xg.136207991C>TCA10525031FHL1c.549+30C>T (n.549+30C>T)
c.501+30C>T (n.501+30C>T)
c.588+30C>T (n.588+30C>T)
n.205+30C>T
n.551+30C>T
n.912+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched