Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.136207840_136207842dup | CA913184928 | FHL1 | c.428_430dup (p.Phe143_Thr144insIle) c.380_382dup (p.Phe127_Thr128insIle) c.467_469dup (p.Phe156_Thr157insIle) n.84_86dup n.430_432dup n.791_793dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136207842A>C | CA414608397 | FHL1 | c.430A>C (p.Thr144Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) n.86A>C n.432A>C n.793A>C | |
X | g.136207842A>G | CA414608398 | FHL1 | c.430A>G (p.Thr144Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) n.86A>G n.432A>G n.793A>G | |
X | g.136207842A>T | CA414608399 | FHL1 | c.430A>T (p.Thr144Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) n.86A>T n.432A>T n.793A>T | |
X | g.136207843C>A | CA414608402 | FHL1 | c.431C>A (p.Thr144Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.470C>A (p.Thr157Asn) n.87C>A n.433C>A n.794C>A | |
X | g.136207843C>G | CA414608401 | FHL1 | c.431C>G (p.Thr144Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.470C>G (p.Thr157Ser) n.87C>G n.433C>G n.794C>G | |
X | g.136207843C>T | CA414608400 | FHL1 | c.431C>T (p.Thr144Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) n.87C>T n.433C>T n.794C>T | gnomAD v4 |
X | g.136207844C>A | CA518489293 | FHL1 | c.432C>A (p.Thr144=) c.384C>A (p.Thr128=) c.471C>A (p.Thr157=) n.88C>A n.434C>A n.795C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136207844C= | CA2460259457 | FHL1 | c.432C= (p.Thr144=) c.384C= (p.Thr128=) c.471C= (p.Thr157=) n.88C= n.434C= n.795C= | |
X | g.136207844C>G | CA518489291 | FHL1 | c.432C>G (p.Thr144=) c.384C>G (p.Thr128=) c.471C>G (p.Thr157=) n.88C>G n.434C>G n.795C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136207844C>T | CA518489292 | FHL1 | c.432C>T (p.Thr144=) c.384C>T (p.Thr128=) c.471C>T (p.Thr157=) n.88C>T n.434C>T n.795C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136207845T>A | CA414608403 | FHL1 | c.433T>A (p.Cys145Ser) c.385T>A (p.Cys129Ser) c.472T>A (p.Cys158Ser) n.89T>A n.435T>A n.796T>A | |
X | g.136207845T>C | CA414608405 | FHL1 | c.433T>C (p.Cys145Arg) c.385T>C (p.Cys129Arg) c.472T>C (p.Cys158Arg) n.89T>C n.435T>C n.796T>C | |
X | g.136207845T>G | CA414608404 | FHL1 | c.433T>G (p.Cys145Gly) c.385T>G (p.Cys129Gly) c.472T>G (p.Cys158Gly) n.89T>G n.435T>G n.796T>G | |
X | g.136207846G>A | CA414608406 | FHL1 | c.434G>A (p.Cys145Tyr) c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.473G>A (p.Cys158Tyr) n.90G>A n.436G>A n.797G>A | |
X | g.136207846G>C | CA414608407 | FHL1 | c.434G>C (p.Cys145Ser) c.386G>C (p.Cys129Ser) c.473G>C (p.Cys158Ser) n.90G>C n.436G>C n.797G>C | |
X | g.136207846G>T | CA414608408 | FHL1 | c.434G>T (p.Cys145Phe) c.386G>T (p.Cys129Phe) c.473G>T (p.Cys158Phe) n.90G>T n.436G>T n.797G>T | |
X | g.136207847T>A | CA414608409 | FHL1 | c.435T>A (p.Cys145Ter) c.387T>A (p.Cys129Ter) c.474T>A (p.Cys158Ter) n.91T>A n.437T>A n.798T>A | |
X | g.136207847T>C | CA518489295 | FHL1 | c.435T>C (p.Cys145=) c.387T>C (p.Cys129=) c.474T>C (p.Cys158=) n.91T>C n.437T>C n.798T>C | |
X | g.136207847T>G | CA414608410 | FHL1 | c.435T>G (p.Cys145Trp) c.387T>G (p.Cys129Trp) c.474T>G (p.Cys158Trp) n.91T>G n.437T>G n.798T>G | |
X | g.136207848A= | CA2460259458 | FHL1 | c.436A= (p.Ser146=) c.388A= (p.Ser130=) c.475A= (p.Ser159=) n.92A= n.438A= n.799A= | |
X | g.136207848A>C | CA414608411 | FHL1 | c.436A>C (p.Ser146Arg) c.388A>C (p.Ser130Arg) c.475A>C (p.Ser159Arg) n.92A>C n.438A>C n.799A>C | |
X | g.136207848A>G | CA10583932 | FHL1 | c.436A>G (p.Ser146Gly) c.388A>G (p.Ser130Gly) c.475A>G (p.Ser159Gly) n.92A>G n.438A>G n.799A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136207848A>T | CA414608412 | FHL1 | c.436A>T (p.Ser146Cys) c.388A>T (p.Ser130Cys) c.475A>T (p.Ser159Cys) n.92A>T n.438A>T n.799A>T | |
X | g.136207849G>A | CA414608413 | FHL1 | c.437G>A (p.Ser146Asn) c.389G>A (p.Ser130Asn) c.476G>A (p.Ser159Asn) n.93G>A n.439G>A n.800G>A | |
X | g.136207849G>C | CA414608414 | FHL1 | c.437G>C (p.Ser146Thr) c.389G>C (p.Ser130Thr) c.476G>C (p.Ser159Thr) n.93G>C n.439G>C n.800G>C | |
X | g.136207849G>T | CA414608415 | FHL1 | c.437G>T (p.Ser146Ile) c.389G>T (p.Ser130Ile) c.476G>T (p.Ser159Ile) n.93G>T n.439G>T n.800G>T | |
X | g.136207850T>A | CA414608416 | FHL1 | c.438T>A (p.Ser146Arg) c.390T>A (p.Ser130Arg) c.477T>A (p.Ser159Arg) n.94T>A n.440T>A n.801T>A | |
X | g.136207850T>C | CA518489297 | FHL1 | c.438T>C (p.Ser146=) c.390T>C (p.Ser130=) c.477T>C (p.Ser159=) n.94T>C n.440T>C n.801T>C | |
X | g.136207850T>G | CA414608417 | FHL1 | c.438T>G (p.Ser146Arg) c.390T>G (p.Ser130Arg) c.477T>G (p.Ser159Arg) n.94T>G n.440T>G n.801T>G | |
X | g.136207851A= | CA2460259459 | FHL1 | c.439A= (p.Asn147=) c.391A= (p.Asn131=) c.478A= (p.Asn160=) n.95A= c.391A= n.441A= n.802A= | |
X | g.136207851A>C | CA414608418 | FHL1 | c.439A>C (p.Asn147His) c.391A>C (p.Asn131His) c.478A>C (p.Asn160His) n.95A>C c.391A>C n.441A>C n.802A>C | |
X | g.136207851A>G | CA414608420 | FHL1 | c.439A>G (p.Asn147Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) n.95A>G c.391A>G n.441A>G n.802A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207851A>T | CA414608419 | FHL1 | c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) n.95A>T c.391A>T n.441A>T n.802A>T | |
X | g.136207852A>C | CA414608421 | FHL1 | c.440A>C (p.Asn147Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) n.96A>C n.442A>C n.803A>C | |
X | g.136207852A>G | CA414608422 | FHL1 | c.440A>G (p.Asn147Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) n.96A>G n.442A>G n.803A>G | |
X | g.136207852A>T | CA414608423 | FHL1 | c.440A>T (p.Asn147Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) n.96A>T n.442A>T n.803A>T | |
X | g.136207853del | CA2573159247 | FHL1 | c.441del (p.Cys148AlafsTer20) c.393del (p.Cys132AlafsTer20) c.393del (p.Cys132AlafsTer?) c.480del (p.Cys161AlafsTer20) n.97del n.443del n.804del | ClinVar dbSNP |
X | g.136207853C>A | CA414608424 | FHL1 | c.441C>A (p.Asn147Lys) c.393C>A (p.Asn131Lys) c.480C>A (p.Asn160Lys) n.97C>A n.443C>A n.804C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136207853C= | CA2460259460 | FHL1 | c.441C= (p.Asn147=) c.393C= (p.Asn131=) c.480C= (p.Asn160=) n.97C= n.443C= n.804C= | |
X | g.136207853C>G | CA414608425 | FHL1 | c.441C>G (p.Asn147Lys) c.393C>G (p.Asn131Lys) c.480C>G (p.Asn160Lys) n.97C>G n.443C>G n.804C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207853C>T | CA518489298 | FHL1 | c.441C>T (p.Asn147=) c.393C>T (p.Asn131=) c.480C>T (p.Asn160=) n.97C>T n.443C>T n.804C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136207854T>A | CA414608426 | FHL1 | c.442T>A (p.Cys148Ser) c.394T>A (p.Cys132Ser) c.481T>A (p.Cys161Ser) n.98T>A n.444T>A n.805T>A | |
X | g.136207854T>C | CA414608427 | FHL1 | c.442T>C (p.Cys148Arg) c.394T>C (p.Cys132Arg) c.481T>C (p.Cys161Arg) n.98T>C n.444T>C n.805T>C | |
X | g.136207854T>G | CA414608428 | FHL1 | c.442T>G (p.Cys148Gly) c.394T>G (p.Cys132Gly) c.481T>G (p.Cys161Gly) n.98T>G n.444T>G n.805T>G | |
X | g.136207855G>A | CA414608429 | FHL1 | c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.482G>A (p.Cys161Tyr) n.99G>A n.445G>A n.806G>A | |
X | g.136207855G>C | CA414608430 | FHL1 | c.443G>C (p.Cys148Ser) c.395G>C (p.Cys132Ser) c.482G>C (p.Cys161Ser) n.99G>C n.445G>C n.806G>C | |
X | g.136207855G= | CA2460259461 | FHL1 | c.443G= (p.Cys148=) c.395G= (p.Cys132=) c.482G= (p.Cys161=) n.99G= n.445G= n.806G= | |
X | g.136207855G>T | CA121546 | FHL1 | c.443G>T (p.Cys148Phe) c.395G>T (p.Cys132Phe) c.482G>T (p.Cys161Phe) n.99G>T n.445G>T n.806G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.136207856del | CA2695237510 | FHL1 | c.444del (p.Cys148Ter) c.396del (p.Cys132Ter) c.483del (p.Cys161Ter) n.100del n.446del n.807del | |
X | g.136207856C>A | CA414608431 | FHL1 | c.444C>A (p.Cys148Ter) c.396C>A (p.Cys132Ter) c.483C>A (p.Cys161Ter) n.100C>A n.446C>A n.807C>A | |
X | g.136207856C>G | CA414608432 | FHL1 | c.444C>G (p.Cys148Trp) c.396C>G (p.Cys132Trp) c.483C>G (p.Cys161Trp) n.100C>G n.446C>G n.807C>G | |
X | g.136207856C>T | CA518489299 | FHL1 | c.444C>T (p.Cys148=) c.396C>T (p.Cys132=) c.483C>T (p.Cys161=) n.100C>T n.446C>T n.807C>T | |
X | g.136207857A>C | CA414608433 | FHL1 | c.445A>C (p.Lys149Gln) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) n.101A>C n.447A>C n.808A>C | |
X | g.136207857A>G | CA414608434 | FHL1 | c.445A>G (p.Lys149Glu) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) n.101A>G n.447A>G n.808A>G | |
X | g.136207857A>T | CA414608435 | FHL1 | c.445A>T (p.Lys149Ter) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) n.101A>T n.447A>T n.808A>T | |
X | g.136207858A>C | CA414608436 | FHL1 | c.446A>C (p.Lys149Thr) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) n.102A>C n.448A>C n.809A>C | |
X | g.136207858A>G | CA414608437 | FHL1 | c.446A>G (p.Lys149Arg) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) n.102A>G n.448A>G n.809A>G | gnomAD v4 |
X | g.136207858A>T | CA414608438 | FHL1 | c.446A>T (p.Lys149Met) c.398A>T (p.Lys133Met) c.485A>T (p.Lys162Met) n.102A>T n.448A>T n.809A>T | |
X | g.136207859G>A | CA10525009 | FHL1 | c.447G>A (p.Lys149=) c.399G>A (p.Lys133=) c.486G>A (p.Lys162=) n.103G>A n.449G>A n.810G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207859G>C | CA414608439 | FHL1 | c.447G>C (p.Lys149Asn) c.399G>C (p.Lys133Asn) c.486G>C (p.Lys162Asn) n.103G>C n.449G>C n.810G>C | |
X | g.136207859G= | CA2460259462 | FHL1 | c.447G= (p.Lys149=) c.399G= (p.Lys133=) c.486G= (p.Lys162=) n.103G= n.449G= n.810G= | |
X | g.136207859G>T | CA414608440 | FHL1 | c.447G>T (p.Lys149Asn) c.399G>T (p.Lys133Asn) c.486G>T (p.Lys162Asn) n.103G>T n.449G>T n.810G>T | |
X | g.136207860C>A | CA414608441 | FHL1 | c.448C>A (p.Gln150Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.487C>A (p.Gln163Lys) n.104C>A n.450C>A n.811C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136207860C= | CA2460259463 | FHL1 | c.448C= (p.Gln150=) c.400C= (p.Gln134=) c.487C= (p.Gln163=) n.104C= n.450C= n.811C= | |
X | g.136207860C>G | CA10525010 | FHL1 | c.448C>G (p.Gln150Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.487C>G (p.Gln163Glu) n.104C>G n.450C>G n.811C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136207860C>T | CA414608442 | FHL1 | c.448C>T (p.Gln150Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.487C>T (p.Gln163Ter) n.104C>T n.450C>T n.811C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136207862_136207866del | CA2695237511 | FHL1 | c.450_454del (p.Gln150HisfsTer9) c.402_406del (p.Gln134HisfsTer9) c.402_406del (p.Gln134HisfsTer?) c.489_493del (p.Gln163HisfsTer9) n.106_110del n.452_456del n.813_817del | |
X | g.136207861A>C | CA414608444 | FHL1 | c.449A>C (p.Gln150Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.488A>C (p.Gln163Pro) n.105A>C n.451A>C n.812A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.136207861A>G | CA414608445 | FHL1 | c.449A>G (p.Gln150Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.488A>G (p.Gln163Arg) n.105A>G n.451A>G n.812A>G | |
X | g.136207861A>T | CA414608443 | FHL1 | c.449A>T (p.Gln150Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.488A>T (p.Gln163Leu) n.105A>T n.451A>T n.812A>T | |
X | g.136207861_136207862insGAC | CA2695237512 | FHL1 | c.449_450insGAC (p.Gln150_Val151insThr) c.401_402insGAC (p.Gln134_Val135insThr) c.488_489insGAC (p.Gln163_Val164insThr) n.105_106insGAC n.451_452insGAC n.812_813insGAC | |
X | g.136207862A>C | CA414608446 | FHL1 | c.450A>C (p.Gln150His) c.402A>C (p.Gln134His) c.489A>C (p.Gln163His) n.106A>C n.452A>C n.813A>C | |
X | g.136207862A>G | CA518489301 | FHL1 | c.450A>G (p.Gln150=) c.402A>G (p.Gln134=) c.489A>G (p.Gln163=) n.106A>G n.452A>G n.813A>G | |
X | g.136207862A>T | CA414608447 | FHL1 | c.450A>T (p.Gln150His) c.402A>T (p.Gln134His) c.489A>T (p.Gln163His) n.106A>T n.452A>T n.813A>T | |
X | g.136207863G>A | CA414608448 | FHL1 | c.451G>A (p.Val151Ile) c.403G>A (p.Val135Ile) c.490G>A (p.Val164Ile) n.107G>A n.453G>A n.814G>A | |
X | g.136207863G>C | CA414608449 | FHL1 | c.451G>C (p.Val151Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) n.107G>C n.453G>C n.814G>C | |
X | g.136207863G>T | CA414608450 | FHL1 | c.451G>T (p.Val151Phe) c.403G>T (p.Val135Phe) c.490G>T (p.Val164Phe) n.107G>T n.453G>T n.814G>T | |
X | g.136207864T>A | CA414608453 | FHL1 | c.452T>A (p.Val151Asp) c.404T>A (p.Val135Asp) c.491T>A (p.Val164Asp) n.108T>A n.454T>A n.815T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136207864T>C | CA414608451 | FHL1 | c.452T>C (p.Val151Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) n.108T>C n.454T>C n.815T>C | |
X | g.136207864T>G | CA414608452 | FHL1 | c.452T>G (p.Val151Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) n.108T>G n.454T>G n.815T>G | |
X | g.136207864T= | CA2460259464 | FHL1 | c.452T= (p.Val151=) c.404T= (p.Val135=) c.491T= (p.Val164=) n.108T= n.454T= n.815T= | |
X | g.136207865C>A | CA518489302 | FHL1 | c.453C>A (p.Val151=) c.405C>A (p.Val135=) c.492C>A (p.Val164=) n.109C>A n.455C>A n.816C>A | |
X | g.136207865C>G | CA518489304 | FHL1 | c.453C>G (p.Val151=) c.405C>G (p.Val135=) c.492C>G (p.Val164=) n.109C>G n.455C>G n.816C>G | |
X | g.136207865C>T | CA518489303 | FHL1 | c.453C>T (p.Val151=) c.405C>T (p.Val135=) c.492C>T (p.Val164=) n.109C>T n.455C>T n.816C>T | |
X | g.136207866A>C | CA414608454 | FHL1 | c.454A>C (p.Ile152Leu) c.406A>C (p.Ile136Leu) c.493A>C (p.Ile165Leu) n.110A>C n.456A>C n.817A>C | |
X | g.136207866A>G | CA414608455 | FHL1 | c.454A>G (p.Ile152Val) c.406A>G (p.Ile136Val) c.493A>G (p.Ile165Val) n.110A>G n.456A>G n.817A>G | |
X | g.136207866A>T | CA414608456 | FHL1 | c.454A>T (p.Ile152Phe) c.406A>T (p.Ile136Phe) c.493A>T (p.Ile165Phe) n.110A>T n.456A>T n.817A>T | |
X | g.136207867T>A | CA414608457 | FHL1 | c.455T>A (p.Ile152Asn) c.407T>A (p.Ile136Asn) c.494T>A (p.Ile165Asn) n.111T>A n.457T>A n.818T>A | |
X | g.136207867T>C | CA414608458 | FHL1 | c.455T>C (p.Ile152Thr) c.407T>C (p.Ile136Thr) c.494T>C (p.Ile165Thr) n.111T>C n.457T>C n.818T>C | |
X | g.136207867T>G | CA414608459 | FHL1 | c.455T>G (p.Ile152Ser) c.407T>G (p.Ile136Ser) c.494T>G (p.Ile165Ser) n.111T>G n.457T>G n.818T>G | |
X | g.136207868C>A | CA518489305 | FHL1 | c.456C>A (p.Ile152=) c.408C>A (p.Ile136=) c.495C>A (p.Ile165=) n.112C>A n.458C>A n.819C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207868C= | CA2460259465 | FHL1 | c.456C= (p.Ile152=) c.408C= (p.Ile136=) c.495C= (p.Ile165=) n.112C= n.458C= n.819C= | |
X | g.136207868C>G | CA414608460 | FHL1 | c.456C>G (p.Ile152Met) c.408C>G (p.Ile136Met) c.495C>G (p.Ile165Met) n.112C>G n.458C>G n.819C>G | |
X | g.136207868C>T | CA10525011 | FHL1 | c.456C>T (p.Ile152=) c.408C>T (p.Ile136=) c.495C>T (p.Ile165=) n.112C>T n.458C>T n.819C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207869G>A | CA10525012 | FHL1 | c.457G>A (p.Gly153Arg) c.409G>A (p.Gly137Arg) c.496G>A (p.Gly166Arg) n.113G>A n.459G>A n.820G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207869G>C | CA414608462 | FHL1 | c.457G>C (p.Gly153Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.496G>C (p.Gly166Arg) n.113G>C n.459G>C n.820G>C | |
X | g.136207869G= | CA2460259466 | FHL1 | c.457G= (p.Gly153=) c.409G= (p.Gly137=) c.496G= (p.Gly166=) n.113G= n.459G= n.820G= | |
X | g.136207869G>T | CA414608461 | FHL1 | c.457G>T (p.Gly153Trp) c.409G>T (p.Gly137Trp) c.496G>T (p.Gly166Trp) n.113G>T n.459G>T n.820G>T | |
X | g.136207870G>A | CA414608463 | FHL1 | c.458G>A (p.Gly153Glu) c.410G>A (p.Gly137Glu) c.497G>A (p.Gly166Glu) n.114G>A n.460G>A n.821G>A | dbSNP |
X | g.136207870G>C | CA414608465 | FHL1 | c.458G>C (p.Gly153Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) n.114G>C n.460G>C n.821G>C | |
X | g.136207870G= | CA2460259467 | FHL1 | c.458G= (p.Gly153=) c.410G= (p.Gly137=) c.497G= (p.Gly166=) n.114G= n.460G= n.821G= | |
X | g.136207870G>T | CA414608464 | FHL1 | c.458G>T (p.Gly153Val) c.410G>T (p.Gly137Val) c.497G>T (p.Gly166Val) n.114G>T n.460G>T n.821G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207871G>A | CA518489306 | FHL1 | c.459G>A (p.Gly153=) c.411G>A (p.Gly137=) c.498G>A (p.Gly166=) n.115G>A n.461G>A n.822G>A | |
X | g.136207871G>C | CA518489308 | FHL1 | c.459G>C (p.Gly153=) c.411G>C (p.Gly137=) c.498G>C (p.Gly166=) n.115G>C n.461G>C n.822G>C | |
X | g.136207871G= | CA2460259468 | FHL1 | c.459G= (p.Gly153=) c.411G= (p.Gly137=) c.498G= (p.Gly166=) n.115G= n.461G= n.822G= | |
X | g.136207871G>T | CA518489307 | FHL1 | c.459G>T (p.Gly153=) c.411G>T (p.Gly137=) c.498G>T (p.Gly166=) n.115G>T n.461G>T n.822G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136207872A>C | CA414608466 | FHL1 | c.460A>C (p.Thr154Pro) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) n.116A>C n.462A>C n.823A>C | |
X | g.136207872A>G | CA414608467 | FHL1 | c.460A>G (p.Thr154Ala) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) n.116A>G n.462A>G n.823A>G | |
X | g.136207872A>T | CA414608468 | FHL1 | c.460A>T (p.Thr154Ser) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) n.116A>T n.462A>T n.823A>T | |
X | g.136207873C>A | CA414608469 | FHL1 | c.461C>A (p.Thr154Asn) c.413C>A (p.Thr138Asn) c.500C>A (p.Thr167Asn) n.117C>A n.463C>A n.824C>A | |
X | g.136207873C>G | CA414608470 | FHL1 | c.461C>G (p.Thr154Ser) c.413C>G (p.Thr138Ser) c.500C>G (p.Thr167Ser) n.117C>G n.463C>G n.824C>G | |
X | g.136207873C>T | CA414608471 | FHL1 | c.461C>T (p.Thr154Ile) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) n.117C>T n.463C>T n.824C>T | |
X | g.136207874T>A | CA518489309 | FHL1 | c.462T>A (p.Thr154=) c.414T>A (p.Thr138=) c.501T>A (p.Thr167=) n.118T>A n.464T>A n.825T>A | |
X | g.136207874T>C | CA518489310 | FHL1 | c.462T>C (p.Thr154=) c.414T>C (p.Thr138=) c.501T>C (p.Thr167=) n.118T>C n.464T>C n.825T>C | |
X | g.136207874T>G | CA518489311 | FHL1 | c.462T>G (p.Thr154=) c.414T>G (p.Thr138=) c.501T>G (p.Thr167=) n.118T>G n.464T>G n.825T>G | |
X | g.136207875G>A | CA414608472 | FHL1 | c.463G>A (p.Gly155Arg) c.415G>A (p.Gly139Arg) c.502G>A (p.Gly168Arg) n.119G>A c.415G>A n.465G>A n.826G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136207875G>C | CA414608473 | FHL1 | c.463G>C (p.Gly155Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) n.119G>C c.415G>C n.465G>C n.826G>C | |
X | g.136207875G>T | CA414608474 | FHL1 | c.463G>T (p.Gly155Ter) c.415G>T (p.Gly139Ter) c.502G>T (p.Gly168Ter) n.119G>T c.415G>T n.465G>T n.826G>T | |
X | g.136207876G>A | CA10525013 | FHL1 | c.464G>A (p.Gly155Glu) c.416G>A (p.Gly139Glu) c.503G>A (p.Gly168Glu) n.120G>A n.466G>A n.827G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.136207876G>C | CA414608475 | FHL1 | c.464G>C (p.Gly155Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) n.120G>C n.466G>C n.827G>C | |
X | g.136207876G= | CA2460259469 | FHL1 | c.464G= (p.Gly155=) c.416G= (p.Gly139=) c.503G= (p.Gly168=) n.120G= n.466G= n.827G= | |
X | g.136207876G>T | CA414608476 | FHL1 | c.464G>T (p.Gly155Val) c.416G>T (p.Gly139Val) c.503G>T (p.Gly168Val) n.120G>T n.466G>T n.827G>T | |
X | g.136207877A>C | CA518489312 | FHL1 | c.465A>C (p.Gly155=) c.417A>C (p.Gly139=) c.504A>C (p.Gly168=) n.121A>C n.467A>C n.828A>C | |
X | g.136207877A>G | CA518489313 | FHL1 | c.465A>G (p.Gly155=) c.417A>G (p.Gly139=) c.504A>G (p.Gly168=) n.121A>G n.467A>G n.828A>G | |
X | g.136207877A>T | CA518489314 | FHL1 | c.465A>T (p.Gly155=) c.417A>T (p.Gly139=) c.504A>T (p.Gly168=) n.121A>T n.467A>T n.828A>T | |
X | g.136207877_136207882delinsAAGCTT | CA2460259470 | FHL1 | c.465_470delinsAAGCTT (p.Gly155=) c.417_422delinsAAGCTT (p.Gly139=) c.504_509delinsAAGCTT (p.Gly168=) n.121_126delinsAAGCTT n.467_472delinsAAGCTT n.828_833delinsAAGCTT | |
X | g.136207878A= | CA2460259471 | FHL1 | c.466A= (p.Ser156=) c.418A= (p.Ser140=) c.505A= (p.Ser169=) n.122A= n.468A= n.829A= | |
X | g.136207878A>C | CA10525014 | FHL1 | c.466A>C (p.Ser156Arg) c.418A>C (p.Ser140Arg) c.505A>C (p.Ser169Arg) n.122A>C n.468A>C n.829A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136207878A>G | CA414608477 | FHL1 | c.466A>G (p.Ser156Gly) c.418A>G (p.Ser140Gly) c.505A>G (p.Ser169Gly) n.122A>G n.468A>G n.829A>G | |
X | g.136207878A>T | CA414608478 | FHL1 | c.466A>T (p.Ser156Cys) c.418A>T (p.Ser140Cys) c.505A>T (p.Ser169Cys) n.122A>T n.468A>T n.829A>T | |
X | g.136207878_136207882del | CA658659045 | FHL1 | c.466_470del (p.Ser156LeufsTer3) c.418_422del (p.Ser140LeufsTer3) c.418_422del (p.Ser140=) c.505_509del (p.Ser169LeufsTer3) n.122_126del n.468_472del n.829_833del | ClinVar dbSNP |
X | g.136207879G>A | CA414608479 | FHL1 | c.467G>A (p.Ser156Asn) c.419G>A (p.Ser140Asn) c.506G>A (p.Ser169Asn) n.123G>A n.469G>A n.830G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136207879G>C | CA414608480 | FHL1 | c.467G>C (p.Ser156Thr) c.419G>C (p.Ser140Thr) c.506G>C (p.Ser169Thr) n.123G>C n.469G>C n.830G>C | |
X | g.136207879G= | CA2460259472 | FHL1 | c.467G= (p.Ser156=) c.419G= (p.Ser140=) c.506G= (p.Ser169=) n.123G= n.469G= n.830G= | |
X | g.136207879G>T | CA414608481 | FHL1 | c.467G>T (p.Ser156Ile) c.419G>T (p.Ser140Ile) c.506G>T (p.Ser169Ile) n.123G>T n.469G>T n.830G>T | |
X | g.136207880C>A | CA414608482 | FHL1 | c.468C>A (p.Ser156Arg) c.420C>A (p.Ser140Arg) c.507C>A (p.Ser169Arg) n.124C>A n.470C>A n.831C>A | |
X | g.136207880C>G | CA414608483 | FHL1 | c.468C>G (p.Ser156Arg) c.420C>G (p.Ser140Arg) c.507C>G (p.Ser169Arg) n.124C>G n.470C>G n.831C>G | |
X | g.136207880C>T | CA518489315 | FHL1 | c.468C>T (p.Ser156=) c.420C>T (p.Ser140=) c.507C>T (p.Ser169=) n.124C>T n.470C>T n.831C>T | |
X | g.136207881T>A | CA414608484 | FHL1 | c.469T>A (p.Phe157Ile) c.421T>A (p.Phe141Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) n.125T>A n.471T>A n.832T>A | |
X | g.136207881T>C | CA414608485 | FHL1 | c.469T>C (p.Phe157Leu) c.421T>C (p.Phe141Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) n.125T>C n.471T>C n.832T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.136207881T>G | CA414608486 | FHL1 | c.469T>G (p.Phe157Val) c.421T>G (p.Phe141Val) c.508T>G (p.Phe170Val) n.125T>G n.471T>G n.832T>G | |
X | g.136207881T= | CA2460259473 | FHL1 | c.469T= (p.Phe157=) c.421T= (p.Phe141=) c.508T= (p.Phe170=) n.125T= n.471T= n.832T= | |
X | g.136207882T>A | CA414608487 | FHL1 | c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) n.126T>A n.472T>A n.833T>A | |
X | g.136207882T>C | CA414608488 | FHL1 | c.470T>C (p.Phe157Ser) c.422T>C (p.Phe141Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) n.126T>C n.472T>C n.833T>C | |
X | g.136207882T>G | CA414608489 | FHL1 | c.470T>G (p.Phe157Cys) c.422T>G (p.Phe141Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) n.126T>G n.472T>G n.833T>G | |
X | g.136207883C>A | CA414608491 | FHL1 | c.471C>A (p.Phe157Leu) c.423C>A (p.Phe141Leu) c.510C>A (p.Phe170Leu) n.127C>A n.473C>A n.834C>A | |
X | g.136207883C>G | CA414608490 | FHL1 | c.471C>G (p.Phe157Leu) c.423C>G (p.Phe141Leu) c.510C>G (p.Phe170Leu) n.127C>G n.473C>G n.834C>G | |
X | g.136207883C>T | CA518489316 | FHL1 | c.471C>T (p.Phe157=) c.423C>T (p.Phe141=) c.510C>T (p.Phe170=) n.127C>T n.473C>T n.834C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.136207884T>A | CA414608492 | FHL1 | c.472T>A (p.Phe158Ile) c.424T>A (p.Phe142Ile) c.511T>A (p.Phe171Ile) n.128T>A n.474T>A n.835T>A | |
X | g.136207884T>C | CA414608493 | FHL1 | c.472T>C (p.Phe158Leu) c.424T>C (p.Phe142Leu) c.511T>C (p.Phe171Leu) n.128T>C n.474T>C n.835T>C | |
X | g.136207884T>G | CA414608494 | FHL1 | c.472T>G (p.Phe158Val) c.424T>G (p.Phe142Val) c.511T>G (p.Phe171Val) n.128T>G n.474T>G n.835T>G | |
X | g.136207885T>A | CA414608495 | FHL1 | c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.129T>A n.475T>A n.836T>A | |
X | g.136207885T>C | CA414608496 | FHL1 | c.473T>C (p.Phe158Ser) c.425T>C (p.Phe142Ser) c.512T>C (p.Phe171Ser) n.129T>C n.475T>C n.836T>C | |
X | g.136207885T>G | CA414608497 | FHL1 | c.473T>G (p.Phe158Cys) c.425T>G (p.Phe142Cys) c.512T>G (p.Phe171Cys) n.129T>G n.475T>G n.836T>G | |
X | g.136207886C>A | CA414608499 | FHL1 | c.474C>A (p.Phe158Leu) c.426C>A (p.Phe142Leu) c.513C>A (p.Phe171Leu) n.130C>A n.476C>A n.837C>A | |
X | g.136207886C>G | CA414608498 | FHL1 | c.474C>G (p.Phe158Leu) c.426C>G (p.Phe142Leu) c.513C>G (p.Phe171Leu) n.130C>G n.476C>G n.837C>G | |
X | g.136207886C>T | CA518489317 | FHL1 | c.474C>T (p.Phe158=) c.426C>T (p.Phe142=) c.513C>T (p.Phe171=) n.130C>T n.476C>T n.837C>T | gnomAD v4 |
X | g.136207887C>A | CA414608500 | FHL1 | c.475C>A (p.Pro159Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.131C>A n.477C>A n.838C>A | gnomAD v4 |
X | g.136207887C>G | CA414608501 | FHL1 | c.475C>G (p.Pro159Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.131C>G n.477C>G n.838C>G | |
X | g.136207887C>T | CA414608502 | FHL1 | c.475C>T (p.Pro159Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.131C>T n.477C>T n.838C>T | gnomAD v4 |
X | g.136207888C>A | CA414608503 | FHL1 | c.476C>A (p.Pro159His) c.428C>A (p.Pro143His) c.515C>A (p.Pro172His) n.132C>A n.478C>A n.839C>A | |
X | g.136207888C>G | CA414608504 | FHL1 | c.476C>G (p.Pro159Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.132C>G n.478C>G n.839C>G | |
X | g.136207888C>T | CA414608505 | FHL1 | c.476C>T (p.Pro159Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.132C>T n.478C>T n.839C>T | |
X | g.136207889T>A | CA518489318 | FHL1 | c.477T>A (p.Pro159=) c.429T>A (p.Pro143=) c.516T>A (p.Pro172=) n.133T>A n.479T>A n.840T>A | |
X | g.136207889T>C | CA518489319 | FHL1 | c.477T>C (p.Pro159=) c.429T>C (p.Pro143=) c.516T>C (p.Pro172=) n.133T>C n.479T>C n.840T>C | |
X | g.136207889T>G | CA518489320 | FHL1 | c.477T>G (p.Pro159=) c.429T>G (p.Pro143=) c.516T>G (p.Pro172=) n.133T>G n.479T>G n.840T>G | |
X | g.136207890A>C | CA414608506 | FHL1 | c.478A>C (p.Lys160Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) n.134A>C n.480A>C n.841A>C | |
X | g.136207890A>G | CA414608508 | FHL1 | c.478A>G (p.Lys160Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) n.134A>G n.480A>G n.841A>G | |
X | g.136207890A>T | CA414608507 | FHL1 | c.478A>T (p.Lys160Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) n.134A>T n.480A>T n.841A>T | |
X | g.136207891A>C | CA414608509 | FHL1 | c.479A>C (p.Lys160Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) n.135A>C n.481A>C n.842A>C | |
X | g.136207891A>G | CA414608510 | FHL1 | c.479A>G (p.Lys160Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) n.135A>G n.481A>G n.842A>G | |
X | g.136207891A>T | CA414608511 | FHL1 | c.479A>T (p.Lys160Ile) c.431A>T (p.Lys144Ile) c.518A>T (p.Lys173Ile) n.135A>T n.481A>T n.842A>T | |
X | g.136207892A= | CA2460259474 | FHL1 | c.480A= (p.Lys160=) c.432A= (p.Lys144=) c.519A= (p.Lys173=) n.136A= n.482A= n.843A= | |
X | g.136207892A>C | CA414608512 | FHL1 | c.480A>C (p.Lys160Asn) c.432A>C (p.Lys144Asn) c.519A>C (p.Lys173Asn) n.136A>C n.482A>C n.843A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207892A>G | CA518489321 | FHL1 | c.480A>G (p.Lys160=) c.432A>G (p.Lys144=) c.519A>G (p.Lys173=) n.136A>G n.482A>G n.843A>G | |
X | g.136207892A>T | CA414608513 | FHL1 | c.480A>T (p.Lys160Asn) c.432A>T (p.Lys144Asn) c.519A>T (p.Lys173Asn) n.136A>T n.482A>T n.843A>T | |
X | g.136207893G>A | CA414608514 | FHL1 | c.481G>A (p.Gly161Arg) c.433G>A (p.Gly145Arg) c.520G>A (p.Gly174Arg) n.137G>A n.483G>A n.844G>A | |
X | g.136207893G>C | CA414608515 | FHL1 | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) n.137G>C n.483G>C n.844G>C | |
X | g.136207893G>T | CA414608516 | FHL1 | c.481G>T (p.Gly161Trp) c.433G>T (p.Gly145Trp) c.520G>T (p.Gly174Trp) n.137G>T n.483G>T n.844G>T | |
X | g.136207894_136207896dup | CA16616636 | FHL1 | c.482_484dup (p.Gly161_Glu162insGly) c.434_436dup (p.Gly145_Glu146insGly) c.521_523dup (p.Gly174_Glu175insGly) n.138_140dup n.484_486dup n.845_847dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207894G>A | CA414608517 | FHL1 | c.482G>A (p.Gly161Glu) c.434G>A (p.Gly145Glu) c.521G>A (p.Gly174Glu) n.138G>A n.484G>A n.845G>A | |
X | g.136207894G>C | CA414608518 | FHL1 | c.482G>C (p.Gly161Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.138G>C n.484G>C n.845G>C | |
X | g.136207894G>T | CA414608519 | FHL1 | c.482G>T (p.Gly161Val) c.434G>T (p.Gly145Val) c.521G>T (p.Gly174Val) n.138G>T n.484G>T n.845G>T | |
X | g.136207895G>A | CA518489322 | FHL1 | c.483G>A (p.Gly161=) c.435G>A (p.Gly145=) c.522G>A (p.Gly174=) n.139G>A n.485G>A n.846G>A | |
X | g.136207895G>C | CA518489324 | FHL1 | c.483G>C (p.Gly161=) c.435G>C (p.Gly145=) c.522G>C (p.Gly174=) n.139G>C n.485G>C n.846G>C | |
X | g.136207895G>T | CA518489323 | FHL1 | c.483G>T (p.Gly161=) c.435G>T (p.Gly145=) c.522G>T (p.Gly174=) n.139G>T n.485G>T n.846G>T | |
X | g.136207896G>A | CA414608522 | FHL1 | c.484G>A (p.Glu162Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) n.140G>A n.486G>A n.847G>A | |
X | g.136207896G>C | CA414608521 | FHL1 | c.484G>C (p.Glu162Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) n.140G>C n.486G>C n.847G>C | |
X | g.136207896G>T | CA414608520 | FHL1 | c.484G>T (p.Glu162Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) n.140G>T n.486G>T n.847G>T | |
X | g.136207897A>C | CA414608523 | FHL1 | c.485A>C (p.Glu162Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) n.141A>C n.487A>C n.848A>C | |
X | g.136207897A>G | CA414608525 | FHL1 | c.485A>G (p.Glu162Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) n.141A>G n.487A>G n.848A>G | |
X | g.136207897A>T | CA414608524 | FHL1 | c.485A>T (p.Glu162Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.524A>T (p.Glu175Val) n.141A>T n.487A>T n.848A>T | |
X | g.136207898G>A | CA518489325 | FHL1 | c.486G>A (p.Glu162=) c.438G>A (p.Glu146=) c.525G>A (p.Glu175=) n.142G>A n.488G>A n.849G>A | |
X | g.136207898G>C | CA414608526 | FHL1 | c.486G>C (p.Glu162Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.525G>C (p.Glu175Asp) n.142G>C n.488G>C n.849G>C | |
X | g.136207898G>T | CA414608527 | FHL1 | c.486G>T (p.Glu162Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.525G>T (p.Glu175Asp) n.142G>T n.488G>T n.849G>T | |
X | g.136207899G>A | CA414608528 | FHL1 | c.487G>A (p.Asp163Asn) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) n.143G>A n.489G>A n.850G>A | gnomAD v4 |
X | g.136207899G>C | CA414608529 | FHL1 | c.487G>C (p.Asp163His) c.439G>C (p.Asp147His) c.526G>C (p.Asp176His) n.143G>C n.489G>C n.850G>C | gnomAD v4 |
X | g.136207899G>T | CA414608530 | FHL1 | c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.143G>T n.489G>T n.850G>T | |
X | g.136207900A>C | CA414608531 | FHL1 | c.488A>C (p.Asp163Ala) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) n.144A>C n.490A>C n.851A>C | |
X | g.136207900A>G | CA414608532 | FHL1 | c.488A>G (p.Asp163Gly) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) n.144A>G n.490A>G n.851A>G | |
X | g.136207900A>T | CA414608533 | FHL1 | c.488A>T (p.Asp163Val) c.440A>T (p.Asp147Val) c.527A>T (p.Asp176Val) n.144A>T n.490A>T n.851A>T | |
X | g.136207901C>A | CA414608534 | FHL1 | c.489C>A (p.Asp163Glu) c.441C>A (p.Asp147Glu) c.528C>A (p.Asp176Glu) n.145C>A n.491C>A n.852C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136207901C= | CA2460259475 | FHL1 | c.489C= (p.Asp163=) c.441C= (p.Asp147=) c.528C= (p.Asp176=) n.145C= n.491C= n.852C= | |
X | g.136207901C>G | CA414608535 | FHL1 | c.489C>G (p.Asp163Glu) c.441C>G (p.Asp147Glu) c.528C>G (p.Asp176Glu) n.145C>G n.491C>G n.852C>G | gnomAD v4 |
X | g.136207901C>T | CA10525015 | FHL1 | c.489C>T (p.Asp163=) c.441C>T (p.Asp147=) c.528C>T (p.Asp176=) n.145C>T n.491C>T n.852C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207902T>A | CA414608538 | FHL1 | c.490T>A (p.Phe164Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) n.146T>A c.442T>A n.492T>A n.853T>A | |
X | g.136207902T>C | CA414608537 | FHL1 | c.490T>C (p.Phe164Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) n.146T>C c.442T>C n.492T>C n.853T>C | |
X | g.136207902T>G | CA414608536 | FHL1 | c.490T>G (p.Phe164Val) c.442T>G (p.Phe148Val) c.529T>G (p.Phe177Val) n.146T>G c.442T>G n.492T>G n.853T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136207902T= | CA2460259476 | FHL1 | c.490T= (p.Phe164=) c.442T= (p.Phe148=) c.529T= (p.Phe177=) n.146T= c.442T= n.492T= n.853T= | |
X | g.136207903T>A | CA414608539 | FHL1 | c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.147T>A c.443T>A n.493T>A n.854T>A | |
X | g.136207903T>C | CA414608540 | FHL1 | c.491T>C (p.Phe164Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) n.147T>C c.443T>C n.493T>C n.854T>C | |
X | g.136207903T>G | CA414608541 | FHL1 | c.491T>G (p.Phe164Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) n.147T>G c.443T>G n.493T>G n.854T>G | |
X | g.136207903_136207906delinsTCTA | CA2460259477 | FHL1 | c.491_494delinsTCTA (p.Phe164=) c.443_446delinsTCTA (p.Phe148=) c.530_533delinsTCTA (p.Phe177=) n.147_150delinsTCTA n.493_496delinsTCTA n.854_857delinsTCTA | |
X | g.136207903_136207904insGC | CA2837565539 | FHL1 | c.491_492insGC (p.Phe164LeufsTer5) c.443_444insGC (p.Phe148LeufsTer5) c.530_531insGC (p.Phe177LeufsTer5) n.147_148insGC n.493_494insGC n.854_855insGC | |
X | g.136207904C>A | CA414608542 | FHL1 | c.492C>A (p.Phe164Leu) c.444C>A (p.Phe148Leu) c.531C>A (p.Phe177Leu) n.148C>A n.494C>A n.855C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136207904C= | CA2460259478 | FHL1 | c.492C= (p.Phe164=) c.444C= (p.Phe148=) c.531C= (p.Phe177=) n.148C= n.494C= n.855C= | |
X | g.136207904C>G | CA414608543 | FHL1 | c.492C>G (p.Phe164Leu) c.444C>G (p.Phe148Leu) c.531C>G (p.Phe177Leu) n.148C>G n.494C>G n.855C>G | |
X | g.136207904C>T | CA518489326 | FHL1 | c.492C>T (p.Phe164=) c.444C>T (p.Phe148=) c.531C>T (p.Phe177=) n.148C>T n.494C>T n.855C>T | dbSNP |
X | g.136207906_136207908del | CA10606483 | FHL1 | c.494_496del (p.Tyr165del) c.446_448del (p.Tyr149del) c.533_535del (p.Tyr178del) n.150_152del n.496_498del n.857_859del | ClinVar dbSNP |
X | g.136207905T>A | CA414608544 | FHL1 | c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.532T>A (p.Tyr178Asn) n.149T>A n.495T>A n.856T>A | |
X | g.136207905T>C | CA414608545 | FHL1 | c.493T>C (p.Tyr165His) c.445T>C (p.Tyr149His) c.532T>C (p.Tyr178His) n.149T>C n.495T>C n.856T>C | |
X | g.136207905T>G | CA414608546 | FHL1 | c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.532T>G (p.Tyr178Asp) n.149T>G n.495T>G n.856T>G | |
X | g.136207905_136207906del | CA2837565540 | FHL1 | c.493_494del (p.Tyr165LeufsTer6) c.445_446del (p.Tyr149LeufsTer6) c.532_533del (p.Tyr178LeufsTer6) n.149_150del c.445_446del (p.Tyr149LeufsTer?) n.495_496del n.856_857del | |
X | g.136207906A>C | CA414608547 | FHL1 | c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.533A>C (p.Tyr178Ser) n.150A>C n.496A>C n.857A>C | |
X | g.136207906A>G | CA414608548 | FHL1 | c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.533A>G (p.Tyr178Cys) n.150A>G n.496A>G n.857A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.136207906A>T | CA414608549 | FHL1 | c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.533A>T (p.Tyr178Phe) n.150A>T n.496A>T n.857A>T | gnomAD v4 |
X | g.136207907C>A | CA414608551 | FHL1 | c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) c.534C>A (p.Tyr178Ter) n.151C>A n.497C>A n.858C>A | |
X | g.136207907C= | CA2460259479 | FHL1 | c.495C= (p.Tyr165=) c.447C= (p.Tyr149=) c.534C= (p.Tyr178=) n.151C= n.497C= n.858C= | |
X | g.136207907C>G | CA414608550 | FHL1 | c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) c.534C>G (p.Tyr178Ter) n.151C>G n.497C>G n.858C>G | |
X | g.136207907C>T | CA10525016 | FHL1 | c.495C>T (p.Tyr165=) c.447C>T (p.Tyr149=) c.534C>T (p.Tyr178=) n.151C>T n.497C>T n.858C>T | dbSNP ExAC |
X | g.136207908T>A | CA414608552 | FHL1 | c.496T>A (p.Cys166Ser) c.448T>A (p.Cys150Ser) c.535T>A (p.Cys179Ser) n.152T>A n.498T>A n.859T>A | |
X | g.136207908T>C | CA414608553 | FHL1 | c.496T>C (p.Cys166Arg) c.448T>C (p.Cys150Arg) c.535T>C (p.Cys179Arg) n.152T>C n.498T>C n.859T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.136207908T>G | CA414608554 | FHL1 | c.496T>G (p.Cys166Gly) c.448T>G (p.Cys150Gly) c.535T>G (p.Cys179Gly) n.152T>G n.498T>G n.859T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.136207908T= | CA2460259480 | FHL1 | c.496T= (p.Cys166=) c.448T= (p.Cys150=) c.535T= (p.Cys179=) n.152T= n.498T= n.859T= | |
X | g.136207911_136207919del | CA2580101570 | FHL1 | c.499_507del (p.Val167_Cys169del) c.451_459del (p.Val151_Cys153del) c.538_546del (p.Val180_Cys182del) n.155_163del n.501_509del n.862_870del | ClinVar |
X | g.136207909G>A | CA121552 | FHL1 | c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.536G>A (p.Cys179Tyr) n.153G>A n.499G>A n.860G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.136207909G>C | CA414608555 | FHL1 | c.497G>C (p.Cys166Ser) c.449G>C (p.Cys150Ser) c.536G>C (p.Cys179Ser) n.153G>C n.499G>C n.860G>C | |
X | g.136207909G= | CA2460259481 | FHL1 | c.497G= (p.Cys166=) c.449G= (p.Cys150=) c.536G= (p.Cys179=) n.153G= n.499G= n.860G= | |
X | g.136207909G>T | CA414608556 | FHL1 | c.497G>T (p.Cys166Phe) c.449G>T (p.Cys150Phe) c.536G>T (p.Cys179Phe) n.153G>T n.499G>T n.860G>T | |
X | g.136207910C>A | CA414608557 | FHL1 | c.498C>A (p.Cys166Ter) c.450C>A (p.Cys150Ter) c.537C>A (p.Cys179Ter) n.154C>A n.500C>A n.861C>A | |
X | g.136207910C= | CA2460259482 | FHL1 | c.498C= (p.Cys166=) c.450C= (p.Cys150=) c.537C= (p.Cys179=) n.154C= n.500C= n.861C= | |
X | g.136207910C>G | CA414608558 | FHL1 | c.498C>G (p.Cys166Trp) c.450C>G (p.Cys150Trp) c.537C>G (p.Cys179Trp) n.154C>G n.500C>G n.861C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.136207910C>T | CA10525017 | FHL1 | c.498C>T (p.Cys166=) c.450C>T (p.Cys150=) c.537C>T (p.Cys179=) n.154C>T n.500C>T n.861C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136207911G>A | CA414608559 | FHL1 | c.499G>A (p.Val167Met) c.451G>A (p.Val151Met) c.538G>A (p.Val180Met) n.155G>A n.501G>A n.862G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136207911G>C | CA414608560 | FHL1 | c.499G>C (p.Val167Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) n.155G>C n.501G>C n.862G>C | |
X | g.136207911G= | CA2460259483 | FHL1 | c.499G= (p.Val167=) c.451G= (p.Val151=) c.538G= (p.Val180=) n.155G= n.501G= n.862G= | |
X | g.136207911G>T | CA414608561 | FHL1 | c.499G>T (p.Val167Leu) c.451G>T (p.Val151Leu) c.538G>T (p.Val180Leu) n.155G>T n.501G>T n.862G>T | |
X | g.136207912T>A | CA414608563 | FHL1 | c.500T>A (p.Val167Glu) c.452T>A (p.Val151Glu) c.539T>A (p.Val180Glu) n.156T>A n.502T>A n.863T>A | |
X | g.136207912T>C | CA414608564 | FHL1 | c.500T>C (p.Val167Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) n.156T>C n.502T>C n.863T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136207912T>G | CA414608562 | FHL1 | c.500T>G (p.Val167Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) n.156T>G n.502T>G n.863T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207912T= | CA2460259484 | FHL1 | c.500T= (p.Val167=) c.452T= (p.Val151=) c.539T= (p.Val180=) n.156T= n.502T= n.863T= | |
X | g.136207913G>A | CA10525018 | FHL1 | c.501G>A (p.Val167=) c.453G>A (p.Val151=) c.540G>A (p.Val180=) n.157G>A n.503G>A n.864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136207913G>C | CA518489327 | FHL1 | c.501G>C (p.Val167=) c.453G>C (p.Val151=) c.540G>C (p.Val180=) n.157G>C n.503G>C n.864G>C | |
X | g.136207913G= | CA2460259485 | FHL1 | c.501G= (p.Val167=) c.453G= (p.Val151=) c.540G= (p.Val180=) n.157G= n.503G= n.864G= | |
X | g.136207913G>T | CA518489328 | FHL1 | c.501G>T (p.Val167=) c.453G>T (p.Val151=) c.540G>T (p.Val180=) n.157G>T n.503G>T n.864G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136207914A= | CA2460259486 | FHL1 | c.502A= (p.Thr168=) c.454A= (p.Thr152=) c.541A= (p.Thr181=) n.158A= n.504A= n.865A= | |
X | g.136207914A>C | CA414608565 | FHL1 | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) n.158A>C n.504A>C n.865A>C | |
X | g.136207914A>G | CA414608566 | FHL1 | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) n.158A>G n.504A>G n.865A>G | |
X | g.136207914A>T | CA414608567 | FHL1 | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) n.158A>T n.504A>T n.865A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136207915C>A | CA414608570 | FHL1 | c.503C>A (p.Thr168Asn) c.455C>A (p.Thr152Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) n.159C>A n.505C>A n.866C>A | |
X | g.136207915C= | CA2460259487 | FHL1 | c.503C= (p.Thr168=) c.455C= (p.Thr152=) c.542C= (p.Thr181=) n.159C= n.505C= n.866C= | |
X | g.136207915C>G | CA414608569 | FHL1 | c.503C>G (p.Thr168Ser) c.455C>G (p.Thr152Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) n.159C>G n.505C>G n.866C>G | dbSNP |
X | g.136207915C>T | CA414608568 | FHL1 | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) n.159C>T n.505C>T n.866C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136207916T>A | CA518489330 | FHL1 | c.504T>A (p.Thr168=) c.456T>A (p.Thr152=) c.543T>A (p.Thr181=) n.160T>A n.506T>A n.867T>A | gnomAD v4 |
X | g.136207916T>C | CA518489331 | FHL1 | c.504T>C (p.Thr168=) c.456T>C (p.Thr152=) c.543T>C (p.Thr181=) n.160T>C n.506T>C n.867T>C | |
X | g.136207916T>G | CA518489329 | FHL1 | c.504T>G (p.Thr168=) c.456T>G (p.Thr152=) c.543T>G (p.Thr181=) n.160T>G n.506T>G n.867T>G | |
X | g.136207917T>A | CA414608571 | FHL1 | c.505T>A (p.Cys169Ser) c.457T>A (p.Cys153Ser) c.544T>A (p.Cys182Ser) n.161T>A c.457T>A n.507T>A n.868T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.136207917T>C | CA121548 | FHL1 | c.505T>C (p.Cys169Arg) c.457T>C (p.Cys153Arg) c.544T>C (p.Cys182Arg) n.161T>C c.457T>C n.507T>C n.868T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.136207917T>G | CA414608572 | FHL1 | c.505T>G (p.Cys169Gly) c.457T>G (p.Cys153Gly) c.544T>G (p.Cys182Gly) n.161T>G c.457T>G n.507T>G n.868T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.136207917T= | CA2460259488 | FHL1 | c.505T= (p.Cys169=) c.457T= (p.Cys153=) c.544T= (p.Cys182=) n.161T= c.457T= n.507T= n.868T= | |
X | g.136207918G>A | CA121550 | FHL1 | c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.458G>A (p.Cys153Tyr) c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.162G>A c.458G>A n.508G>A n.869G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136207918G>C | CA414608573 | FHL1 | c.506G>C (p.Cys169Ser) c.458G>C (p.Cys153Ser) c.545G>C (p.Cys182Ser) n.162G>C c.458G>C n.508G>C n.869G>C | |
X | g.136207918G= | CA2460259489 | FHL1 | c.506G= (p.Cys169=) c.458G= (p.Cys153=) c.545G= (p.Cys182=) n.162G= c.458G= n.508G= n.869G= | |
X | g.136207918G>T | CA414608574 | FHL1 | c.506G>T (p.Cys169Phe) c.458G>T (p.Cys153Phe) c.545G>T (p.Cys182Phe) n.162G>T c.458G>T n.508G>T n.869G>T | ClinVar |
X | g.136207919C>A | CA414608575 | FHL1 | c.507C>A (p.Cys169Ter) c.459C>A (p.Cys153Ter) c.546C>A (p.Cys182Ter) n.163C>A n.509C>A n.870C>A | |
X | g.136207919C= | CA2460259490 | FHL1 | c.507C= (p.Cys169=) c.459C= (p.Cys153=) c.546C= (p.Cys182=) n.163C= n.509C= n.870C= | |
X | g.136207919C>G | CA414608576 | FHL1 | c.507C>G (p.Cys169Trp) c.459C>G (p.Cys153Trp) c.546C>G (p.Cys182Trp) n.163C>G n.509C>G n.870C>G | ClinVar |
X | g.136207919C>T | CA10525019 | FHL1 | c.507C>T (p.Cys169=) c.459C>T (p.Cys153=) c.546C>T (p.Cys182=) n.163C>T n.509C>T n.870C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136207920del | CA2740097740 | FHL1 | c.508del (p.His170MetfsTer10) c.460del (p.His154MetfsTer10) c.460del (p.His154MetfsTer?) c.547del (p.His183MetfsTer10) n.164del n.510del n.871del | |
X | g.136207920C>A | CA414608577 | FHL1 | c.508C>A (p.His170Asn) c.460C>A (p.His154Asn) c.547C>A (p.His183Asn) n.164C>A n.510C>A n.871C>A | |
X | g.136207920C>G | CA414608579 | FHL1 | c.508C>G (p.His170Asp) c.460C>G (p.His154Asp) c.547C>G (p.His183Asp) n.164C>G n.510C>G n.871C>G | |
X | g.136207920C>T | CA414608578 | FHL1 | c.508C>T (p.His170Tyr) c.460C>T (p.His154Tyr) c.547C>T (p.His183Tyr) n.164C>T n.510C>T n.871C>T | |
X | g.136207921A= | CA2460259491 | FHL1 | c.509A= (p.His170=) c.461A= (p.His154=) c.548A= (p.His183=) n.165A= n.511A= n.872A= | |
X | g.136207921A>C | CA414608580 | FHL1 | c.509A>C (p.His170Pro) c.461A>C (p.His154Pro) c.548A>C (p.His183Pro) n.165A>C n.511A>C n.872A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.136207921A>G | CA414608581 | FHL1 | c.509A>G (p.His170Arg) c.461A>G (p.His154Arg) c.548A>G (p.His183Arg) n.165A>G n.511A>G n.872A>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.136207921A>T | CA414608582 | FHL1 | c.509A>T (p.His170Leu) c.461A>T (p.His154Leu) c.548A>T (p.His183Leu) n.165A>T n.511A>T n.872A>T | |
X | g.136207922T>A | CA414608583 | FHL1 | c.510T>A (p.His170Gln) c.462T>A (p.His154Gln) c.549T>A (p.His183Gln) n.166T>A n.512T>A n.873T>A | |
X | g.136207922T>C | CA518489332 | FHL1 | c.510T>C (p.His170=) c.462T>C (p.His154=) c.549T>C (p.His183=) n.166T>C n.512T>C n.873T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136207922T>G | CA414608584 | FHL1 | c.510T>G (p.His170Gln) c.462T>G (p.His154Gln) c.549T>G (p.His183Gln) n.166T>G n.512T>G n.873T>G | gnomAD v4 |
X | g.136207922T= | CA2460259492 | FHL1 | c.510T= (p.His170=) c.462T= (p.His154=) c.549T= (p.His183=) n.166T= n.512T= n.873T= | |
X | g.136207923G>A | CA414608585 | FHL1 | c.511G>A (p.Glu171Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) n.167G>A n.513G>A n.874G>A | |
X | g.136207923G>C | CA414608586 | FHL1 | c.511G>C (p.Glu171Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) n.167G>C n.513G>C n.874G>C | |
X | g.136207923G>T | CA414608587 | FHL1 | c.511G>T (p.Glu171Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) n.167G>T n.513G>T n.874G>T | |
X | g.136207924A>C | CA414608588 | FHL1 | c.512A>C (p.Glu171Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) n.168A>C n.514A>C n.875A>C | |
X | g.136207924A>G | CA414608590 | FHL1 | c.512A>G (p.Glu171Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) n.168A>G n.514A>G n.875A>G | gnomAD v4 |
X | g.136207924A>T | CA414608589 | FHL1 | c.512A>T (p.Glu171Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.551A>T (p.Glu184Val) n.168A>T n.514A>T n.875A>T | |
X | g.136207925G>A | CA518489333 | FHL1 | c.513G>A (p.Glu171=) c.465G>A (p.Glu155=) c.552G>A (p.Glu184=) n.169G>A n.515G>A n.876G>A | |
X | g.136207925G>C | CA414608591 | FHL1 | c.513G>C (p.Glu171Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) n.169G>C n.515G>C n.876G>C | |
X | g.136207925G>T | CA414608592 | FHL1 | c.513G>T (p.Glu171Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) n.169G>T n.515G>T n.876G>T | |
X | g.136207926A>C | CA414608593 | FHL1 | c.514A>C (p.Thr172Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) n.170A>C n.516A>C n.877A>C | |
X | g.136207926A>G | CA414608594 | FHL1 | c.514A>G (p.Thr172Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) n.170A>G n.516A>G n.877A>G | |
X | g.136207926A>T | CA414608595 | FHL1 | c.514A>T (p.Thr172Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) n.170A>T n.516A>T n.877A>T | |
X | g.136207927C>A | CA10525021 | FHL1 | c.515C>A (p.Thr172Asn) c.467C>A (p.Thr156Asn) c.554C>A (p.Thr185Asn) n.171C>A n.517C>A n.878C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136207927C= | CA2460259493 | FHL1 | c.515C= (p.Thr172=) c.467C= (p.Thr156=) c.554C= (p.Thr185=) n.171C= n.517C= n.878C= | |
X | g.136207927C>G | CA414608596 | FHL1 | c.515C>G (p.Thr172Ser) c.467C>G (p.Thr156Ser) c.554C>G (p.Thr185Ser) n.171C>G n.517C>G n.878C>G | |
X | g.136207927C>T | CA10525020 | FHL1 | c.515C>T (p.Thr172Ile) c.467C>T (p.Thr156Ile) c.554C>T (p.Thr185Ile) n.171C>T n.517C>T n.878C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136207928dup | CA2582342934 | FHL1 | c.516dup (p.Lys173GlnfsTer?) c.468dup (p.Lys157GlnfsTer?) c.555dup (p.Lys186GlnfsTer?) n.172dup n.518dup n.879dup | ClinVar |
X | g.136207928C>A | CA518489334 | FHL1 | c.516C>A (p.Thr172=) c.468C>A (p.Thr156=) c.555C>A (p.Thr185=) n.172C>A n.518C>A n.879C>A | |
X | g.136207928C>G | CA518489335 | FHL1 | c.516C>G (p.Thr172=) c.468C>G (p.Thr156=) c.555C>G (p.Thr185=) n.172C>G n.518C>G n.879C>G | |
X | g.136207928C>T | CA518489336 | FHL1 | c.516C>T (p.Thr172=) c.468C>T (p.Thr156=) c.555C>T (p.Thr185=) n.172C>T n.518C>T n.879C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.136207929A>C | CA414608597 | FHL1 | c.517A>C (p.Lys173Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) n.173A>C n.519A>C n.880A>C | |
X | g.136207929A>G | CA414608598 | FHL1 | c.517A>G (p.Lys173Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) n.173A>G n.519A>G n.880A>G | |
X | g.136207929A>T | CA414608599 | FHL1 | c.517A>T (p.Lys173Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) n.173A>T n.519A>T n.880A>T | |
X | g.136207929_136207930del | CA2695237513 | FHL1 | c.517_518del (p.Lys173ValfsTer?) c.469_470del (p.Lys157ValfsTer?) c.556_557del (p.Lys186ValfsTer?) n.173_174del n.519_520del n.880_881del | |
X | g.136207930del | CA2580101573 | FHL1 | c.518del (p.Lys173SerfsTer7) c.470del (p.Lys157SerfsTer7) c.557del (p.Lys186SerfsTer7) n.174del n.520del n.881del | ClinVar |
X | g.136207930A>C | CA414608600 | FHL1 | c.518A>C (p.Lys173Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) n.174A>C n.520A>C n.881A>C | |
X | g.136207930A>G | CA414608601 | FHL1 | c.518A>G (p.Lys173Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) n.174A>G n.520A>G n.881A>G | |
X | g.136207930A>T | CA414608602 | FHL1 | c.518A>T (p.Lys173Met) c.470A>T (p.Lys157Met) c.557A>T (p.Lys186Met) n.174A>T n.520A>T n.881A>T | |
X | g.136207931G>A | CA10525022 | FHL1 | c.519G>A (p.Lys173=) c.471G>A (p.Lys157=) c.558G>A (p.Lys186=) n.175G>A n.521G>A n.882G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.136207931G>C | CA414608603 | FHL1 | c.519G>C (p.Lys173Asn) c.471G>C (p.Lys157Asn) c.558G>C (p.Lys186Asn) n.175G>C n.521G>C n.882G>C | |
X | g.136207931G= | CA2460259494 | FHL1 | c.519G= (p.Lys173=) c.471G= (p.Lys157=) c.558G= (p.Lys186=) n.175G= n.521G= n.882G= | |
X | g.136207931G>T | CA414608604 | FHL1 | c.519G>T (p.Lys173Asn) c.471G>T (p.Lys157Asn) c.558G>T (p.Lys186Asn) n.175G>T n.521G>T n.882G>T | |
X | g.136207931dup | CA2573055112 | FHL1 | c.519dup (p.Phe174ValfsTer?) c.471dup (p.Phe158ValfsTer?) c.558dup (p.Phe187ValfsTer?) n.175dup n.521dup n.882dup | ClinVar dbSNP |
X | g.136207932T>A | CA414608605 | FHL1 | c.520T>A (p.Phe174Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.559T>A (p.Phe187Ile) n.176T>A n.522T>A n.883T>A | |
X | g.136207932T>C | CA414608606 | FHL1 | c.520T>C (p.Phe174Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.559T>C (p.Phe187Leu) n.176T>C n.522T>C n.883T>C | |
X | g.136207932T>G | CA414608607 | FHL1 | c.520T>G (p.Phe174Val) c.472T>G (p.Phe158Val) c.559T>G (p.Phe187Val) n.176T>G n.522T>G n.883T>G | |
X | g.136207933T>A | CA414608608 | FHL1 | c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.177T>A n.523T>A n.884T>A | |
X | g.136207933T>C | CA414608610 | FHL1 | c.521T>C (p.Phe174Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.560T>C (p.Phe187Ser) n.177T>C n.523T>C n.884T>C | |
X | g.136207933T>G | CA414608609 | FHL1 | c.521T>G (p.Phe174Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.560T>G (p.Phe187Cys) n.177T>G n.523T>G n.884T>G | |
X | g.136207934T>A | CA414608611 | FHL1 | c.522T>A (p.Phe174Leu) c.474T>A (p.Phe158Leu) c.561T>A (p.Phe187Leu) n.178T>A n.524T>A n.885T>A | |
X | g.136207934T>C | CA518489337 | FHL1 | c.522T>C (p.Phe174=) c.474T>C (p.Phe158=) c.561T>C (p.Phe187=) n.178T>C n.524T>C n.885T>C | |
X | g.136207934T>G | CA414608612 | FHL1 | c.522T>G (p.Phe174Leu) c.474T>G (p.Phe158Leu) c.561T>G (p.Phe187Leu) n.178T>G n.524T>G n.885T>G | |
X | g.136207935G>A | CA414608613 | FHL1 | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) n.179G>A n.525G>A n.886G>A | |
X | g.136207935G>C | CA414608614 | FHL1 | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) n.179G>C n.525G>C n.886G>C | |
X | g.136207935G>T | CA414608615 | FHL1 | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) n.179G>T n.525G>T n.886G>T | |
X | g.136207935_136207936delinsGC | CA2460259495 | FHL1 | c.523_524delinsGC (p.Ala175=) c.475_476delinsGC (p.Ala159=) c.562_563delinsGC (p.Ala188=) n.179_180delinsGC n.525_526delinsGC n.886_887delinsGC | |
X | g.136207936C>A | CA414608616 | FHL1 | c.524C>A (p.Ala175Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp) n.180C>A n.526C>A n.887C>A | |
X | g.136207936C>G | CA414608617 | FHL1 | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) n.180C>G n.526C>G n.887C>G | |
X | g.136207936C>T | CA414608618 | FHL1 | c.524C>T (p.Ala175Val) c.476C>T (p.Ala159Val) c.563C>T (p.Ala188Val) n.180C>T n.526C>T n.887C>T | |
X | g.136207937del | CA16621206 | FHL1 | c.525del (p.Lys176SerfsTer4) c.477del (p.Lys160SerfsTer4) c.564del (p.Lys189SerfsTer4) n.181del n.527del n.888del | ClinVar dbSNP |
X | g.136207937C>A | CA518489338 | FHL1 | c.525C>A (p.Ala175=) c.477C>A (p.Ala159=) c.564C>A (p.Ala188=) n.181C>A n.527C>A n.888C>A | |
X | g.136207937C>G | CA518489339 | FHL1 | c.525C>G (p.Ala175=) c.477C>G (p.Ala159=) c.564C>G (p.Ala188=) n.181C>G n.527C>G n.888C>G | gnomAD v4 |
X | g.136207937C>T | CA518489340 | FHL1 | c.525C>T (p.Ala175=) c.477C>T (p.Ala159=) c.564C>T (p.Ala188=) n.181C>T n.527C>T n.888C>T | ClinVar |
X | g.136207938A>C | CA414608619 | FHL1 | c.526A>C (p.Lys176Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) n.182A>C n.528A>C n.889A>C | |
X | g.136207938A>G | CA414608620 | FHL1 | c.526A>G (p.Lys176Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) n.182A>G n.528A>G n.889A>G | |
X | g.136207938A>T | CA414608621 | FHL1 | c.526A>T (p.Lys176Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) n.182A>T n.528A>T n.889A>T | |
X | g.136207939A= | CA2460259496 | FHL1 | c.527A= (p.Lys176=) c.479A= (p.Lys160=) c.566A= (p.Lys189=) n.183A= n.529A= n.890A= | |
X | g.136207939A>C | CA414608622 | FHL1 | c.527A>C (p.Lys176Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) n.183A>C n.529A>C n.890A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136207939A>G | CA414608623 | FHL1 | c.527A>G (p.Lys176Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) n.183A>G n.529A>G n.890A>G | gnomAD v4 |
X | g.136207939A>T | CA414608624 | FHL1 | c.527A>T (p.Lys176Met) c.479A>T (p.Lys160Met) c.566A>T (p.Lys189Met) n.183A>T n.529A>T n.890A>T | |
X | g.136207940G>A | CA518489341 | FHL1 | c.528G>A (p.Lys176=) c.480G>A (p.Lys160=) c.567G>A (p.Lys189=) n.184G>A n.530G>A n.891G>A | |
X | g.136207940G>C | CA414608625 | FHL1 | c.528G>C (p.Lys176Asn) c.480G>C (p.Lys160Asn) c.567G>C (p.Lys189Asn) n.184G>C n.530G>C n.891G>C | |
X | g.136207940G>T | CA414608626 | FHL1 | c.528G>T (p.Lys176Asn) c.480G>T (p.Lys160Asn) c.567G>T (p.Lys189Asn) n.184G>T n.530G>T n.891G>T | |
X | g.136207941C>A | CA414608627 | FHL1 | c.529C>A (p.His177Asn) c.481C>A (p.His161Asn) c.568C>A (p.His190Asn) n.185C>A n.531C>A n.892C>A | |
X | g.136207941C= | CA2460259497 | FHL1 | c.529C= (p.His177=) c.481C= (p.His161=) c.568C= (p.His190=) n.185C= n.531C= n.892C= | |
X | g.136207941C>G | CA414608628 | FHL1 | c.529C>G (p.His177Asp) c.481C>G (p.His161Asp) c.568C>G (p.His190Asp) n.185C>G n.531C>G n.892C>G | |
X | g.136207941C>T | CA414608629 | FHL1 | c.529C>T (p.His177Tyr) c.481C>T (p.His161Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) n.185C>T n.531C>T n.892C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.136207942A= | CA2460259498 | FHL1 | c.530A= (p.His177=) c.482A= (p.His161=) c.569A= (p.His190=) n.186A= n.532A= n.893A= | |
X | g.136207942A>C | CA414608630 | FHL1 | c.530A>C (p.His177Pro) c.482A>C (p.His161Pro) c.569A>C (p.His190Pro) n.186A>C n.532A>C n.893A>C | |
X | g.136207942A>G | CA414608631 | FHL1 | c.530A>G (p.His177Arg) c.482A>G (p.His161Arg) c.569A>G (p.His190Arg) n.186A>G n.532A>G n.893A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136207942A>T | CA414608632 | FHL1 | c.530A>T (p.His177Leu) c.482A>T (p.His161Leu) c.569A>T (p.His190Leu) n.186A>T n.532A>T n.893A>T |