Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1362070_1362078dup | CA2805551950 | GNPTG | n.449_457dup c.434_442dup (p.Thr147_Gly148insAlaPheThr) n.408_416dup c.*82_*90dup (n.*82_*90dup) c.398_406dup (p.Thr135_Gly136insAlaPheThr) n.344_352dup n.975_983dup c.350_358dup (p.Thr119_Gly120insAlaPheThr) c.*252_*260dup (n.*252_*260dup) n.1366_1374dup n.386_394dup c.417_425dup c.-11_-3dup (n.-11_-3dup) | |
16 | g.1362077G>A | CA7807649 | GNPTG | n.456G>A c.441G>A (p.Thr147=) n.415G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.405G>A (p.Thr135=) n.351G>A n.982G>A c.357G>A (p.Thr119=) c.*259G>A (n.*259G>A) n.1373G>A n.393G>A c.424G>A c.-4G>A (n.-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362077G>C | CA493026542 | GNPTG | n.456G>C c.441G>C (p.Thr147=) n.415G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.405G>C (p.Thr135=) n.351G>C n.982G>C c.357G>C (p.Thr119=) c.*259G>C (n.*259G>C) n.1373G>C n.393G>C c.424G>C c.-4G>C (n.-4G>C) | ClinVar |
16 | g.1362077G= | CA2201614576 | GNPTG | n.456G= c.441G= (p.Thr147=) n.415G= c.*89G= (n.*89G=) c.405G= (p.Thr135=) n.351G= n.982G= c.357G= (p.Thr119=) c.*259G= (n.*259G=) n.1373G= n.393G= c.424G= c.-4G= (n.-4G=) | |
16 | g.1362077G>T | CA493026543 | GNPTG | n.456G>T c.441G>T (p.Thr147=) n.415G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.405G>T (p.Thr135=) n.351G>T n.982G>T c.357G>T (p.Thr119=) c.*259G>T (n.*259G>T) n.1373G>T n.393G>T c.424G>T c.-4G>T (n.-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362078G>A | CA394187267 | GNPTG | n.457G>A c.442G>A (p.Gly148Ser) n.416G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.406G>A (p.Gly136Ser) n.352G>A n.983G>A c.358G>A (p.Gly120Ser) c.*260G>A (n.*260G>A) n.1374G>A n.394G>A c.425G>A c.-3G>A (n.-3G>A) | |
16 | g.1362078G>C | CA394187268 | GNPTG | n.457G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) n.416G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.352G>C n.983G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) c.*260G>C (n.*260G>C) n.1374G>C n.394G>C c.425G>C c.-3G>C (n.-3G>C) | |
16 | g.1362078G>T | CA394187269 | GNPTG | n.457G>T c.442G>T (p.Gly148Cys) n.416G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.406G>T (p.Gly136Cys) n.352G>T n.983G>T c.358G>T (p.Gly120Cys) c.*260G>T (n.*260G>T) n.1374G>T n.394G>T c.425G>T c.-3G>T (n.-3G>T) | |
16 | g.1362079G>A | CA394187270 | GNPTG | n.458G>A c.443G>A (p.Gly148Asp) n.417G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.407G>A (p.Gly136Asp) n.353G>A n.984G>A c.359G>A (p.Gly120Asp) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1375G>A n.395G>A c.426G>A c.-2G>A (n.-2G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362079G>C | CA394187271 | GNPTG | n.458G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) n.417G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) n.353G>C n.984G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) c.*261G>C (n.*261G>C) n.1375G>C n.395G>C c.426G>C c.-2G>C (n.-2G>C) | |
16 | g.1362079G= | CA2201614580 | GNPTG | n.458G= c.443G= (p.Gly148=) n.417G= c.*91G= (n.*91G=) c.407G= (p.Gly136=) n.353G= n.984G= c.359G= (p.Gly120=) c.*261G= (n.*261G=) n.1375G= n.395G= c.426G= c.-2G= (n.-2G=) | |
16 | g.1362079G>T | CA394187272 | GNPTG | n.458G>T c.443G>T (p.Gly148Val) n.417G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) n.353G>T n.984G>T c.359G>T (p.Gly120Val) c.*261G>T (n.*261G>T) n.1375G>T n.395G>T c.426G>T c.-2G>T (n.-2G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362080C>A | CA493026544 | GNPTG | n.459C>A c.444C>A (p.Gly148=) n.418C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.408C>A (p.Gly136=) n.354C>A n.985C>A c.360C>A (p.Gly120=) c.*262C>A (n.*262C>A) n.1376C>A n.396C>A c.427C>A c.-1C>A (n.-1C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362080C= | CA2201614584 | GNPTG | n.459C= c.444C= (p.Gly148=) n.418C= c.*92C= (n.*92C=) c.408C= (p.Gly136=) n.354C= n.985C= c.360C= (p.Gly120=) c.*262C= (n.*262C=) n.1376C= n.396C= c.427C= c.-1C= (n.-1C=) | |
16 | g.1362080C>G | CA493026546 | GNPTG | n.459C>G c.444C>G (p.Gly148=) n.418C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.408C>G (p.Gly136=) n.354C>G n.985C>G c.360C>G (p.Gly120=) c.*262C>G (n.*262C>G) n.1376C>G n.396C>G c.427C>G c.-1C>G (n.-1C>G) | |
16 | g.1362080C>T | CA493026545 | GNPTG | n.459C>T c.444C>T (p.Gly148=) n.418C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.408C>T (p.Gly136=) n.354C>T n.985C>T c.360C>T (p.Gly120=) c.*262C>T (n.*262C>T) n.1376C>T n.396C>T c.427C>T c.-1C>T (n.-1C>T) | |
16 | g.1362081A= | CA2201614590 | GNPTG | n.460A= c.445A= (p.Met149=) n.419A= c.*93A= (n.*93A=) c.409A= (p.Met137=) n.355A= n.986A= c.361A= (p.Met121=) c.*263A= (n.*263A=) n.1377A= n.397A= c.428A= c.1A= (p.Met1=) | |
16 | g.1362081A>C | CA394187274 | GNPTG | n.460A>C c.445A>C (p.Met149Leu) n.419A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.409A>C (p.Met137Leu) n.355A>C n.986A>C c.361A>C (p.Met121Leu) c.*263A>C (n.*263A>C) n.1377A>C n.397A>C c.428A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1362081A>G | CA7807650 | GNPTG | n.460A>G c.445A>G (p.Met149Val) n.419A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.409A>G (p.Met137Val) n.355A>G n.986A>G c.361A>G (p.Met121Val) c.*263A>G (n.*263A>G) n.1377A>G n.397A>G c.428A>G c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362081A>T | CA394187273 | GNPTG | n.460A>T c.445A>T (p.Met149Leu) n.419A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.409A>T (p.Met137Leu) n.355A>T n.986A>T c.361A>T (p.Met121Leu) c.*263A>T (n.*263A>T) n.1377A>T n.397A>T c.428A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
16 | g.1362082T>A | CA394187276 | GNPTG | n.461T>A c.446T>A (p.Met149Lys) n.420T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.410T>A (p.Met137Lys) n.356T>A n.987T>A c.362T>A (p.Met121Lys) c.*264T>A (n.*264T>A) n.1378T>A n.398T>A c.429T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
16 | g.1362082T>C | CA7807651 | GNPTG | n.461T>C c.446T>C (p.Met149Thr) n.420T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.410T>C (p.Met137Thr) n.356T>C n.987T>C c.362T>C (p.Met121Thr) c.*264T>C (n.*264T>C) n.1378T>C n.398T>C c.429T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362082T>G | CA394187275 | GNPTG | n.461T>G c.446T>G (p.Met149Arg) n.420T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.410T>G (p.Met137Arg) n.356T>G n.987T>G c.362T>G (p.Met121Arg) c.*264T>G (n.*264T>G) n.1378T>G n.398T>G c.429T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362082T= | CA2201614594 | GNPTG | n.461T= c.446T= (p.Met149=) n.420T= c.*94T= (n.*94T=) c.410T= (p.Met137=) n.356T= n.987T= c.362T= (p.Met121=) c.*264T= (n.*264T=) n.1378T= n.398T= c.429T= c.2T= (p.Met1=) | |
16 | g.1362083G>A | CA394187277 | GNPTG | n.462G>A c.447G>A (p.Met149Ile) n.421G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.411G>A (p.Met137Ile) n.357G>A n.988G>A c.363G>A (p.Met121Ile) c.*265G>A (n.*265G>A) n.1379G>A n.399G>A c.430G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | |
16 | g.1362083G>C | CA394187278 | GNPTG | n.462G>C c.447G>C (p.Met149Ile) n.421G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.411G>C (p.Met137Ile) n.357G>C n.988G>C c.363G>C (p.Met121Ile) c.*265G>C (n.*265G>C) n.1379G>C n.399G>C c.430G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
16 | g.1362083G>T | CA394187279 | GNPTG | n.462G>T c.447G>T (p.Met149Ile) n.421G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.411G>T (p.Met137Ile) n.357G>T n.988G>T c.363G>T (p.Met121Ile) c.*265G>T (n.*265G>T) n.1379G>T n.399G>T c.430G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
16 | g.1362083_1362084insA | CA2697549477 | GNPTG | n.462_463insA c.447_448insA (p.Trp150MetfsTer6) n.421_422insA c.*95_*96insA (n.*95_*96insA) c.411_412insA (p.Trp138MetfsTer6) n.357_358insA n.988_989insA c.363_364insA (p.Trp122MetfsTer6) c.*265_*266insA (n.*265_*266insA) n.1379_1380insA n.399_400insA c.430_431insA c.3_4insA (p.Trp2MetfsTer6) | ClinVar |
16 | g.1362084T>A | CA394187282 | GNPTG | n.463T>A c.448T>A (p.Trp150Arg) n.422T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.412T>A (p.Trp138Arg) n.358T>A n.989T>A c.364T>A (p.Trp122Arg) c.*266T>A (n.*266T>A) n.1380T>A n.400T>A c.431T>A c.4T>A (p.Trp2Arg) | |
16 | g.1362084T>C | CA394187281 | GNPTG | n.463T>C c.448T>C (p.Trp150Arg) n.422T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.412T>C (p.Trp138Arg) n.358T>C n.989T>C c.364T>C (p.Trp122Arg) c.*266T>C (n.*266T>C) n.1380T>C n.400T>C c.431T>C c.4T>C (p.Trp2Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1362084T>G | CA394187280 | GNPTG | n.463T>G c.448T>G (p.Trp150Gly) n.422T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.412T>G (p.Trp138Gly) n.358T>G n.989T>G c.364T>G (p.Trp122Gly) c.*266T>G (n.*266T>G) n.1380T>G n.400T>G c.431T>G c.4T>G (p.Trp2Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.1362085G>A | CA394187283 | GNPTG | n.464G>A c.449G>A (p.Trp150Ter) n.423G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.413G>A (p.Trp138Ter) n.359G>A n.990G>A c.365G>A (p.Trp122Ter) c.*267G>A (n.*267G>A) n.1381G>A n.401G>A c.432G>A c.5G>A (p.Trp2Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1362085G>C | CA394187284 | GNPTG | n.464G>C c.449G>C (p.Trp150Ser) n.423G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.413G>C (p.Trp138Ser) n.359G>C n.990G>C c.365G>C (p.Trp122Ser) c.*267G>C (n.*267G>C) n.1381G>C n.401G>C c.432G>C c.5G>C (p.Trp2Ser) | |
16 | g.1362085G= | CA2201614599 | GNPTG | n.464G= c.449G= (p.Trp150=) n.423G= c.*97G= (n.*97G=) c.413G= (p.Trp138=) n.359G= n.990G= c.365G= (p.Trp122=) c.*267G= (n.*267G=) n.1381G= n.401G= c.432G= c.5G= (p.Trp2=) | |
16 | g.1362085G>T | CA394187285 | GNPTG | n.464G>T c.449G>T (p.Trp150Leu) n.423G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.413G>T (p.Trp138Leu) n.359G>T n.990G>T c.365G>T (p.Trp122Leu) c.*267G>T (n.*267G>T) n.1381G>T n.401G>T c.432G>T c.5G>T (p.Trp2Leu) | |
16 | g.1362086G>A | CA394187286 | GNPTG | n.465G>A c.450G>A (p.Trp150Ter) n.424G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.414G>A (p.Trp138Ter) n.360G>A n.991G>A c.366G>A (p.Trp122Ter) c.*268G>A (n.*268G>A) n.1382G>A n.402G>A c.433G>A c.6G>A (p.Trp2Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362086G>C | CA7807652 | GNPTG | n.465G>C c.450G>C (p.Trp150Cys) n.424G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.414G>C (p.Trp138Cys) n.360G>C n.991G>C c.366G>C (p.Trp122Cys) c.*268G>C (n.*268G>C) n.1382G>C n.402G>C c.433G>C c.6G>C (p.Trp2Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362086G= | CA2201614605 | GNPTG | n.465G= c.450G= (p.Trp150=) n.424G= c.*98G= (n.*98G=) c.414G= (p.Trp138=) n.360G= n.991G= c.366G= (p.Trp122=) c.*268G= (n.*268G=) n.1382G= n.402G= c.433G= c.6G= (p.Trp2=) | |
16 | g.1362086G>T | CA394187287 | GNPTG | n.465G>T c.450G>T (p.Trp150Cys) n.424G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.414G>T (p.Trp138Cys) n.360G>T n.991G>T c.366G>T (p.Trp122Cys) c.*268G>T (n.*268G>T) n.1382G>T n.402G>T c.433G>T c.6G>T (p.Trp2Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.1362087A>C | CA394187288 | GNPTG | n.466A>C c.451A>C (p.Met151Leu) n.425A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.415A>C (p.Met139Leu) n.361A>C n.992A>C c.367A>C (p.Met123Leu) c.*269A>C (n.*269A>C) n.1383A>C n.403A>C c.434A>C c.7A>C (p.Met3Leu) | |
16 | g.1362087A>G | CA394187290 | GNPTG | n.466A>G c.451A>G (p.Met151Val) n.425A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.415A>G (p.Met139Val) n.361A>G n.992A>G c.367A>G (p.Met123Val) c.*269A>G (n.*269A>G) n.1383A>G n.403A>G c.434A>G c.7A>G (p.Met3Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1362087A>T | CA394187289 | GNPTG | n.466A>T c.451A>T (p.Met151Leu) n.425A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.415A>T (p.Met139Leu) n.361A>T n.992A>T c.367A>T (p.Met123Leu) c.*269A>T (n.*269A>T) n.1383A>T n.403A>T c.434A>T c.7A>T (p.Met3Leu) | |
16 | g.1362088T>A | CA394187291 | GNPTG | n.467T>A c.452T>A (p.Met151Lys) n.426T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.416T>A (p.Met139Lys) n.362T>A n.993T>A c.368T>A (p.Met123Lys) c.*270T>A (n.*270T>A) n.1384T>A n.404T>A c.435T>A c.8T>A (p.Met3Lys) | |
16 | g.1362088T>C | CA394187292 | GNPTG | n.467T>C c.452T>C (p.Met151Thr) n.426T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.416T>C (p.Met139Thr) n.362T>C n.993T>C c.368T>C (p.Met123Thr) c.*270T>C (n.*270T>C) n.1384T>C n.404T>C c.435T>C c.8T>C (p.Met3Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1362088T>G | CA394187293 | GNPTG | n.467T>G c.452T>G (p.Met151Arg) n.426T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.416T>G (p.Met139Arg) n.362T>G n.993T>G c.368T>G (p.Met123Arg) c.*270T>G (n.*270T>G) n.1384T>G n.404T>G c.435T>G c.8T>G (p.Met3Arg) | |
16 | g.1362089G>A | CA394187294 | GNPTG | n.468G>A c.453G>A (p.Met151Ile) n.427G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.417G>A (p.Met139Ile) n.363G>A n.994G>A c.369G>A (p.Met123Ile) c.*271G>A (n.*271G>A) n.1385G>A n.405G>A c.436G>A c.9G>A (p.Met3Ile) | |
16 | g.1362089G>C | CA394187295 | GNPTG | n.468G>C c.453G>C (p.Met151Ile) n.427G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.417G>C (p.Met139Ile) n.363G>C n.994G>C c.369G>C (p.Met123Ile) c.*271G>C (n.*271G>C) n.1385G>C n.405G>C c.436G>C c.9G>C (p.Met3Ile) | |
16 | g.1362089G>T | CA394187296 | GNPTG | n.468G>T c.453G>T (p.Met151Ile) n.427G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.417G>T (p.Met139Ile) n.363G>T n.994G>T c.369G>T (p.Met123Ile) c.*271G>T (n.*271G>T) n.1385G>T n.405G>T c.436G>T c.9G>T (p.Met3Ile) | |
16 | g.1362090A>C | CA493026554 | GNPTG | n.469A>C c.454A>C (p.Arg152=) n.428A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.418A>C (p.Arg140=) n.364A>C n.995A>C c.370A>C (p.Arg124=) c.*272A>C (n.*272A>C) n.1386A>C n.406A>C c.437A>C c.10A>C (p.Arg4=) | |
16 | g.1362090A>G | CA394187297 | GNPTG | n.469A>G c.454A>G (p.Arg152Gly) n.428A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.418A>G (p.Arg140Gly) n.364A>G n.995A>G c.370A>G (p.Arg124Gly) c.*272A>G (n.*272A>G) n.1386A>G n.406A>G c.437A>G c.10A>G (p.Arg4Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.1362090A>T | CA394187298 | GNPTG | n.469A>T c.454A>T (p.Arg152Trp) n.428A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.418A>T (p.Arg140Trp) n.364A>T n.995A>T c.370A>T (p.Arg124Trp) c.*272A>T (n.*272A>T) n.1386A>T n.406A>T c.437A>T c.10A>T (p.Arg4Trp) | |
16 | g.1362090_1362095dup | CA2589998303 | GNPTG | n.469_474dup c.454_459dup (p.Asp153_Gly154insArgAsp) n.428_433dup c.*102_*107dup (n.*102_*107dup) c.418_423dup (p.Asp141_Gly142insArgAsp) n.364_369dup n.995_1000dup c.370_375dup (p.Asp125_Gly126insArgAsp) c.*272_*277dup (n.*272_*277dup) n.1386_1391dup n.406_411dup c.437_442dup c.10_15dup (p.Asp5_Gly6insArgAsp) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362091G>A | CA394187299 | GNPTG | n.470G>A c.455G>A (p.Arg152Lys) n.429G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.419G>A (p.Arg140Lys) n.365G>A n.996G>A c.371G>A (p.Arg124Lys) c.*273G>A (n.*273G>A) n.1387G>A n.407G>A c.438G>A c.11G>A (p.Arg4Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.1362091G>C | CA394187300 | GNPTG | n.470G>C c.455G>C (p.Arg152Thr) n.429G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.419G>C (p.Arg140Thr) n.365G>C n.996G>C c.371G>C (p.Arg124Thr) c.*273G>C (n.*273G>C) n.1387G>C n.407G>C c.438G>C c.11G>C (p.Arg4Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362091G= | CA2201614610 | GNPTG | n.470G= c.455G= (p.Arg152=) n.429G= c.*103G= (n.*103G=) c.419G= (p.Arg140=) n.365G= n.996G= c.371G= (p.Arg124=) c.*273G= (n.*273G=) n.1387G= n.407G= c.438G= c.11G= (p.Arg4=) | |
16 | g.1362091G>T | CA394187301 | GNPTG | n.470G>T c.455G>T (p.Arg152Met) n.429G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.419G>T (p.Arg140Met) n.365G>T n.996G>T c.371G>T (p.Arg124Met) c.*273G>T (n.*273G>T) n.1387G>T n.407G>T c.438G>T c.11G>T (p.Arg4Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362092G>A | CA7807653 | GNPTG | n.471G>A c.456G>A (p.Arg152=) n.430G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.420G>A (p.Arg140=) n.366G>A n.997G>A c.372G>A (p.Arg124=) c.*274G>A (n.*274G>A) n.1388G>A n.408G>A c.439G>A c.12G>A (p.Arg4=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362092G>C | CA394187303 | GNPTG | n.471G>C c.456G>C (p.Arg152Ser) n.430G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.420G>C (p.Arg140Ser) n.366G>C n.997G>C c.372G>C (p.Arg124Ser) c.*274G>C (n.*274G>C) n.1388G>C n.408G>C c.439G>C c.12G>C (p.Arg4Ser) | |
16 | g.1362092G= | CA2201614615 | GNPTG | n.471G= c.456G= (p.Arg152=) n.430G= c.*104G= (n.*104G=) c.420G= (p.Arg140=) n.366G= n.997G= c.372G= (p.Arg124=) c.*274G= (n.*274G=) n.1388G= n.408G= c.439G= c.12G= (p.Arg4=) | |
16 | g.1362092G>T | CA394187302 | GNPTG | n.471G>T c.456G>T (p.Arg152Ser) n.430G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.420G>T (p.Arg140Ser) n.366G>T n.997G>T c.372G>T (p.Arg124Ser) c.*274G>T (n.*274G>T) n.1388G>T n.408G>T c.439G>T c.12G>T (p.Arg4Ser) | |
16 | g.1362093G>A | CA394187304 | GNPTG | n.472G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) n.431G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.367G>A n.998G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) c.*275G>A (n.*275G>A) n.1389G>A n.409G>A c.440G>A c.13G>A (p.Asp5Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362093G>C | CA394187305 | GNPTG | n.472G>C c.457G>C (p.Asp153His) n.431G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.421G>C (p.Asp141His) n.367G>C n.998G>C c.373G>C (p.Asp125His) c.*275G>C (n.*275G>C) n.1389G>C n.409G>C c.440G>C c.13G>C (p.Asp5His) | |
16 | g.1362093G= | CA2201614625 | GNPTG | n.472G= c.457G= (p.Asp153=) n.431G= c.*105G= (n.*105G=) c.421G= (p.Asp141=) n.367G= n.998G= c.373G= (p.Asp125=) c.*275G= (n.*275G=) n.1389G= n.409G= c.440G= c.13G= (p.Asp5=) | |
16 | g.1362093G>T | CA394187306 | GNPTG | n.472G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) n.431G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.367G>T n.998G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.*275G>T (n.*275G>T) n.1389G>T n.409G>T c.440G>T c.13G>T (p.Asp5Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362094A>C | CA394187307 | GNPTG | n.473A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) n.432A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.368A>C n.999A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) c.*276A>C (n.*276A>C) n.1390A>C n.410A>C c.441A>C c.14A>C (p.Asp5Ala) | |
16 | g.1362094A>G | CA394187308 | GNPTG | n.473A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) n.432A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.368A>G n.999A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) c.*276A>G (n.*276A>G) n.1390A>G n.410A>G c.441A>G c.14A>G (p.Asp5Gly) | |
16 | g.1362094A>T | CA394187309 | GNPTG | n.473A>T c.458A>T (p.Asp153Val) n.432A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.422A>T (p.Asp141Val) n.368A>T n.999A>T c.374A>T (p.Asp125Val) c.*276A>T (n.*276A>T) n.1390A>T n.410A>T c.441A>T c.14A>T (p.Asp5Val) | |
16 | g.1362095C>A | CA7807654 | GNPTG | n.474C>A c.459C>A (p.Asp153Glu) n.433C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.423C>A (p.Asp141Glu) n.369C>A n.1000C>A c.375C>A (p.Asp125Glu) c.*277C>A (n.*277C>A) n.1391C>A n.411C>A c.442C>A c.15C>A (p.Asp5Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362095C= | CA2201614628 | GNPTG | n.474C= c.459C= (p.Asp153=) n.433C= c.*107C= (n.*107C=) c.423C= (p.Asp141=) n.369C= n.1000C= c.375C= (p.Asp125=) c.*277C= (n.*277C=) n.1391C= n.411C= c.442C= c.15C= (p.Asp5=) | |
16 | g.1362095C>G | CA394187310 | GNPTG | n.474C>G c.459C>G (p.Asp153Glu) n.433C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.423C>G (p.Asp141Glu) n.369C>G n.1000C>G c.375C>G (p.Asp125Glu) c.*277C>G (n.*277C>G) n.1391C>G n.411C>G c.442C>G c.15C>G (p.Asp5Glu) | |
16 | g.1362095C>T | CA7807655 | GNPTG | n.474C>T c.459C>T (p.Asp153=) n.433C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.423C>T (p.Asp141=) n.369C>T n.1000C>T c.375C>T (p.Asp125=) c.*277C>T (n.*277C>T) n.1391C>T n.411C>T c.442C>T c.15C>T (p.Asp5=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362096G>A | CA7807656 | GNPTG | n.475G>A c.460G>A (p.Gly154Ser) n.434G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.424G>A (p.Gly142Ser) n.370G>A n.1001G>A c.376G>A (p.Gly126Ser) c.*278G>A (n.*278G>A) n.1392G>A n.412G>A c.443G>A c.16G>A (p.Gly6Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362096G>C | CA394187311 | GNPTG | n.475G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) n.434G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.424G>C (p.Gly142Arg) n.370G>C n.1001G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) c.*278G>C (n.*278G>C) n.1392G>C n.412G>C c.443G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362096G= | CA2201614638 | GNPTG | n.475G= c.460G= (p.Gly154=) n.434G= c.*108G= (n.*108G=) c.424G= (p.Gly142=) n.370G= n.1001G= c.376G= (p.Gly126=) c.*278G= (n.*278G=) n.1392G= n.412G= c.443G= c.16G= (p.Gly6=) | |
16 | g.1362096G>T | CA394187312 | GNPTG | n.475G>T c.460G>T (p.Gly154Cys) n.434G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.424G>T (p.Gly142Cys) n.370G>T n.1001G>T c.376G>T (p.Gly126Cys) c.*278G>T (n.*278G>T) n.1392G>T n.412G>T c.443G>T c.16G>T (p.Gly6Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362097G>A | CA394187313 | GNPTG | n.476G>A c.461G>A (p.Gly154Asp) n.435G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.425G>A (p.Gly142Asp) n.371G>A n.1002G>A c.377G>A (p.Gly126Asp) c.*279G>A (n.*279G>A) n.1393G>A n.413G>A c.444G>A c.17G>A (p.Gly6Asp) | |
16 | g.1362097G>C | CA394187314 | GNPTG | n.476G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) n.435G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) n.371G>C n.1002G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) c.*279G>C (n.*279G>C) n.1393G>C n.413G>C c.444G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.1362097G>T | CA394187315 | GNPTG | n.476G>T c.461G>T (p.Gly154Val) n.435G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.425G>T (p.Gly142Val) n.371G>T n.1002G>T c.377G>T (p.Gly126Val) c.*279G>T (n.*279G>T) n.1393G>T n.413G>T c.444G>T c.17G>T (p.Gly6Val) | |
16 | g.1362097_1362110delinsGTGACGCCTGCCGT | CA2201614643 | GNPTG | n.476_489delinsGTGACGCCTGCCGT c.461_474delinsGTGACGCCTGCCGT (p.Gly154=) n.435_448delinsGTGACGCCTGCCGT c.*109_*122delinsGTGACGCCTGCCGT (n.*109_*122delinsGTGACGCCTGCCGT) c.425_438delinsGTGACGCCTGCCGT (p.Gly142=) n.371_384delinsGTGACGCCTGCCGT n.1002_1015delinsGTGACGCCTGCCGT c.377_390delinsGTGACGCCTGCCGT (p.Gly126=) c.*279_*292delinsGTGACGCCTGCCGT (n.*279_*292delinsGTGACGCCTGCCGT) n.1393_1406delinsGTGACGCCTGCCGT n.413_426delinsGTGACGCCTGCCGT c.444_457delinsGTGACGCCTGCCGT c.17_30delinsGTGACGCCTGCCGT (p.Gly6=) | |
16 | g.1362098T>A | CA493026559 | GNPTG | n.477T>A c.462T>A (p.Gly154=) n.436T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.426T>A (p.Gly142=) n.372T>A n.1003T>A c.378T>A (p.Gly126=) c.*280T>A (n.*280T>A) n.1394T>A n.414T>A c.445T>A c.18T>A (p.Gly6=) | |
16 | g.1362098T>C | CA493026560 | GNPTG | n.477T>C c.462T>C (p.Gly154=) n.436T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.426T>C (p.Gly142=) n.372T>C n.1003T>C c.378T>C (p.Gly126=) c.*280T>C (n.*280T>C) n.1394T>C n.414T>C c.445T>C c.18T>C (p.Gly6=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362098T>G | CA493026561 | GNPTG | n.477T>G c.462T>G (p.Gly154=) n.436T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.426T>G (p.Gly142=) n.372T>G n.1003T>G c.378T>G (p.Gly126=) c.*280T>G (n.*280T>G) n.1394T>G n.414T>G c.445T>G c.18T>G (p.Gly6=) | |
16 | g.1362099_1362111del | CA342406 | GNPTG | n.478_490del c.463_475del (p.Asp155ProfsTer?) n.437_449del c.*111_*123del (n.*111_*123del) c.427_439del (p.Asp143ProfsTer?) n.373_385del n.1004_1016del c.379_391del (p.Asp127ProfsTer?) c.*281_*293del (n.*281_*293del) n.1395_1407del n.415_427del c.446_458del c.19_31del (p.Asp7ProfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362099G>A | CA394187318 | GNPTG | n.478G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) n.437G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.427G>A (p.Asp143Asn) n.373G>A n.1004G>A c.379G>A (p.Asp127Asn) c.*281G>A (n.*281G>A) n.1395G>A n.415G>A c.446G>A c.19G>A (p.Asp7Asn) | |
16 | g.1362099G>C | CA394187316 | GNPTG | n.478G>C c.463G>C (p.Asp155His) n.437G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.427G>C (p.Asp143His) n.373G>C n.1004G>C c.379G>C (p.Asp127His) c.*281G>C (n.*281G>C) n.1395G>C n.415G>C c.446G>C c.19G>C (p.Asp7His) | |
16 | g.1362099G>T | CA394187317 | GNPTG | n.478G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.437G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.373G>T n.1004G>T c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.*281G>T (n.*281G>T) n.1395G>T n.415G>T c.446G>T c.19G>T (p.Asp7Tyr) | |
16 | g.1362100A= | CA2201614652 | GNPTG | n.479A= c.464A= (p.Asp155=) n.438A= c.*112A= (n.*112A=) c.428A= (p.Asp143=) n.374A= n.1005A= c.380A= (p.Asp127=) c.*282A= (n.*282A=) n.1396A= n.416A= c.447A= c.20A= (p.Asp7=) | |
16 | g.1362100A>C | CA394187319 | GNPTG | n.479A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) n.438A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.428A>C (p.Asp143Ala) n.374A>C n.1005A>C c.380A>C (p.Asp127Ala) c.*282A>C (n.*282A>C) n.1396A>C n.416A>C c.447A>C c.20A>C (p.Asp7Ala) | |
16 | g.1362100A>G | CA394187321 | GNPTG | n.479A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) n.438A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.428A>G (p.Asp143Gly) n.374A>G n.1005A>G c.380A>G (p.Asp127Gly) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1396A>G n.416A>G c.447A>G c.20A>G (p.Asp7Gly) | dbSNP |
16 | g.1362100A>T | CA394187322 | GNPTG | n.479A>T c.464A>T (p.Asp155Val) n.438A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.428A>T (p.Asp143Val) n.374A>T n.1005A>T c.380A>T (p.Asp127Val) c.*282A>T (n.*282A>T) n.1396A>T n.416A>T c.447A>T c.20A>T (p.Asp7Val) | |
16 | g.1362101C>A | CA394187323 | GNPTG | n.480C>A c.465C>A (p.Asp155Glu) n.439C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.429C>A (p.Asp143Glu) n.375C>A n.1006C>A c.381C>A (p.Asp127Glu) c.*283C>A (n.*283C>A) n.1397C>A n.417C>A c.448C>A c.21C>A (p.Asp7Glu) | |
16 | g.1362101C= | CA2201614657 | GNPTG | n.480C= c.465C= (p.Asp155=) n.439C= c.*113C= (n.*113C=) c.429C= (p.Asp143=) n.375C= n.1006C= c.381C= (p.Asp127=) c.*283C= (n.*283C=) n.1397C= n.417C= c.448C= c.21C= (p.Asp7=) | |
16 | g.1362101C>G | CA394187324 | GNPTG | n.480C>G c.465C>G (p.Asp155Glu) n.439C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.429C>G (p.Asp143Glu) n.375C>G n.1006C>G c.381C>G (p.Asp127Glu) c.*283C>G (n.*283C>G) n.1397C>G n.417C>G c.448C>G c.21C>G (p.Asp7Glu) | |
16 | g.1362101C>T | CA7807657 | GNPTG | n.480C>T c.465C>T (p.Asp155=) n.439C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.429C>T (p.Asp143=) n.375C>T n.1006C>T c.381C>T (p.Asp127=) c.*283C>T (n.*283C>T) n.1397C>T n.417C>T c.448C>T c.21C>T (p.Asp7=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362101_1362102insCCCA | CA2630959382 | GNPTG | n.480_481insCCCA c.465_466insCCCA (p.Ala156ProfsTer?) n.439_440insCCCA c.*113_*114insCCCA (n.*113_*114insCCCA) c.429_430insCCCA (p.Ala144ProfsTer?) n.375_376insCCCA n.1006_1007insCCCA c.381_382insCCCA (p.Ala128ProfsTer?) c.*283_*284insCCCA (n.*283_*284insCCCA) n.1397_1398insCCCA n.417_418insCCCA c.448_449insCCCA c.21_22insCCCA (p.Ala8ProfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.1362102G>A | CA7807659 | GNPTG | n.481G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) n.440G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) n.376G>A n.1007G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) c.*284G>A (n.*284G>A) n.1398G>A n.418G>A c.449G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362102G>C | CA7807658 | GNPTG | n.481G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) n.440G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) n.376G>C n.1007G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) c.*284G>C (n.*284G>C) n.1398G>C n.418G>C c.449G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362102G= | CA2201614659 | GNPTG | n.481G= c.466G= (p.Ala156=) n.440G= c.*114G= (n.*114G=) c.430G= (p.Ala144=) n.376G= n.1007G= c.382G= (p.Ala128=) c.*284G= (n.*284G=) n.1398G= n.418G= c.449G= c.22G= (p.Ala8=) | |
16 | g.1362102G>T | CA394187325 | GNPTG | n.481G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) n.440G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) n.376G>T n.1007G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) c.*284G>T (n.*284G>T) n.1398G>T n.418G>T c.449G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) | |
16 | g.1362105_1362120del | CA2573151717 | GNPTG | n.484_499del c.469_484del (p.Cys157GlyfsTer28) n.443_458del c.*117_*132del (n.*117_*132del) c.433_448del (p.Cys145GlyfsTer28) n.379_394del n.1010_1025del c.385_400del (p.Cys129GlyfsTer28) c.*287_*302del (n.*287_*302del) n.1401_1416del n.421_436del c.452_467del c.25_40del (p.Cys9GlyfsTer28) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362103C>A | CA394187326 | GNPTG | n.482C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) n.441C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) n.377C>A n.1008C>A c.383C>A (p.Ala128Asp) c.*285C>A (n.*285C>A) n.1399C>A n.419C>A c.450C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) | |
16 | g.1362103C>G | CA394187328 | GNPTG | n.482C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) n.441C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) n.377C>G n.1008C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) c.*285C>G (n.*285C>G) n.1399C>G n.419C>G c.450C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) | |
16 | g.1362103C>T | CA394187327 | GNPTG | n.482C>T c.467C>T (p.Ala156Val) n.441C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) n.377C>T n.1008C>T c.383C>T (p.Ala128Val) c.*285C>T (n.*285C>T) n.1399C>T n.419C>T c.450C>T c.23C>T (p.Ala8Val) | COSMIC |
16 | g.1362104C>A | CA493026564 | GNPTG | n.483C>A c.468C>A (p.Ala156=) n.442C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.432C>A (p.Ala144=) n.378C>A n.1009C>A c.384C>A (p.Ala128=) c.*286C>A (n.*286C>A) n.1400C>A n.420C>A c.451C>A c.24C>A (p.Ala8=) | |
16 | g.1362104C= | CA2201614663 | GNPTG | n.483C= c.468C= (p.Ala156=) n.442C= c.*116C= (n.*116C=) c.432C= (p.Ala144=) n.378C= n.1009C= c.384C= (p.Ala128=) c.*286C= (n.*286C=) n.1400C= n.420C= c.451C= c.24C= (p.Ala8=) | |
16 | g.1362104C>G | CA493026565 | GNPTG | n.483C>G c.468C>G (p.Ala156=) n.442C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.432C>G (p.Ala144=) n.378C>G n.1009C>G c.384C>G (p.Ala128=) c.*286C>G (n.*286C>G) n.1400C>G n.420C>G c.451C>G c.24C>G (p.Ala8=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362104C>T | CA493026567 | GNPTG | n.483C>T c.468C>T (p.Ala156=) n.442C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.432C>T (p.Ala144=) n.378C>T n.1009C>T c.384C>T (p.Ala128=) c.*286C>T (n.*286C>T) n.1400C>T n.420C>T c.451C>T c.24C>T (p.Ala8=) | dbSNP |
16 | g.1362104_1362105dup | CA2697549478 | GNPTG | n.483_484dup c.468_469dup (p.Cys157SerfsTer?) n.442_443dup c.*116_*117dup (n.*116_*117dup) c.432_433dup (p.Cys145SerfsTer?) n.378_379dup n.1009_1010dup c.384_385dup (p.Cys129SerfsTer?) c.*286_*287dup (n.*286_*287dup) n.1400_1401dup n.420_421dup c.451_452dup c.24_25dup (p.Cys9SerfsTer?) | ClinVar |
16 | g.1362105T>A | CA394187329 | GNPTG | n.484T>A c.469T>A (p.Cys157Ser) n.443T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.433T>A (p.Cys145Ser) n.379T>A n.1010T>A c.385T>A (p.Cys129Ser) c.*287T>A (n.*287T>A) n.1401T>A n.421T>A c.452T>A c.25T>A (p.Cys9Ser) | |
16 | g.1362105T>C | CA394187330 | GNPTG | n.484T>C c.469T>C (p.Cys157Arg) n.443T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.433T>C (p.Cys145Arg) n.379T>C n.1010T>C c.385T>C (p.Cys129Arg) c.*287T>C (n.*287T>C) n.1401T>C n.421T>C c.452T>C c.25T>C (p.Cys9Arg) | |
16 | g.1362105T>G | CA394187331 | GNPTG | n.484T>G c.469T>G (p.Cys157Gly) n.443T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.433T>G (p.Cys145Gly) n.379T>G n.1010T>G c.385T>G (p.Cys129Gly) c.*287T>G (n.*287T>G) n.1401T>G n.421T>G c.452T>G c.25T>G (p.Cys9Gly) | |
16 | g.1362106G>A | CA394187332 | GNPTG | n.485G>A c.470G>A (p.Cys157Tyr) n.444G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.434G>A (p.Cys145Tyr) n.380G>A n.1011G>A c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.*288G>A (n.*288G>A) n.1402G>A n.422G>A c.453G>A c.26G>A (p.Cys9Tyr) | |
16 | g.1362106G>C | CA394187333 | GNPTG | n.485G>C c.470G>C (p.Cys157Ser) n.444G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.434G>C (p.Cys145Ser) n.380G>C n.1011G>C c.386G>C (p.Cys129Ser) c.*288G>C (n.*288G>C) n.1402G>C n.422G>C c.453G>C c.26G>C (p.Cys9Ser) | |
16 | g.1362106G>T | CA394187334 | GNPTG | n.485G>T c.470G>T (p.Cys157Phe) n.444G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.434G>T (p.Cys145Phe) n.380G>T n.1011G>T c.386G>T (p.Cys129Phe) c.*288G>T (n.*288G>T) n.1402G>T n.422G>T c.453G>T c.26G>T (p.Cys9Phe) | |
16 | g.1362107C>A | CA394187335 | GNPTG | n.486C>A c.471C>A (p.Cys157Ter) n.445C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.435C>A (p.Cys145Ter) n.381C>A n.1012C>A c.387C>A (p.Cys129Ter) c.*289C>A (n.*289C>A) n.1403C>A n.423C>A c.454C>A c.27C>A (p.Cys9Ter) | |
16 | g.1362107C>G | CA394187336 | GNPTG | n.486C>G c.471C>G (p.Cys157Trp) n.445C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.435C>G (p.Cys145Trp) n.381C>G n.1012C>G c.387C>G (p.Cys129Trp) c.*289C>G (n.*289C>G) n.1403C>G n.423C>G c.454C>G c.27C>G (p.Cys9Trp) | |
16 | g.1362107C>T | CA493026572 | GNPTG | n.486C>T c.471C>T (p.Cys157=) n.445C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.435C>T (p.Cys145=) n.381C>T n.1012C>T c.387C>T (p.Cys129=) c.*289C>T (n.*289C>T) n.1403C>T n.423C>T c.454C>T c.27C>T (p.Cys9=) | |
16 | g.1362107_1362108delinsTT | CA645591626 | GNPTG | n.486_487delinsTT c.471_472delinsTT (p.Arg158Cys) n.445_446delinsTT c.*119_*120delinsTT (n.*119_*120delinsTT) c.435_436delinsTT (p.Arg146Cys) n.381_382delinsTT n.1012_1013delinsTT c.387_388delinsTT (p.Arg130Cys) c.*289_*290delinsTT (n.*289_*290delinsTT) n.1403_1404delinsTT n.423_424delinsTT c.454_455delinsTT c.27_28delinsTT (p.Arg10Cys) | COSMIC |
16 | g.1362108C>A | CA394187337 | GNPTG | n.487C>A c.472C>A (p.Arg158Ser) n.446C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.436C>A (p.Arg146Ser) n.382C>A n.1013C>A c.388C>A (p.Arg130Ser) c.*290C>A (n.*290C>A) n.1404C>A n.424C>A c.455C>A c.28C>A (p.Arg10Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1362108C= | CA2201614667 | GNPTG | n.487C= c.472C= (p.Arg158=) n.446C= c.*120C= (n.*120C=) c.436C= (p.Arg146=) n.382C= n.1013C= c.388C= (p.Arg130=) c.*290C= (n.*290C=) n.1404C= n.424C= c.455C= c.28C= (p.Arg10=) | |
16 | g.1362108C>G | CA394187338 | GNPTG | n.487C>G c.472C>G (p.Arg158Gly) n.446C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.436C>G (p.Arg146Gly) n.382C>G n.1013C>G c.388C>G (p.Arg130Gly) c.*290C>G (n.*290C>G) n.1404C>G n.424C>G c.455C>G c.28C>G (p.Arg10Gly) | |
16 | g.1362108C>T | CA7807660 | GNPTG | n.487C>T c.472C>T (p.Arg158Cys) n.446C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.436C>T (p.Arg146Cys) n.382C>T n.1013C>T c.388C>T (p.Arg130Cys) c.*290C>T (n.*290C>T) n.1404C>T n.424C>T c.455C>T c.28C>T (p.Arg10Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362109G>A | CA7807661 | GNPTG | n.488G>A c.473G>A (p.Arg158His) n.447G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.437G>A (p.Arg146His) n.383G>A n.1014G>A c.389G>A (p.Arg130His) c.*291G>A (n.*291G>A) n.1405G>A n.425G>A c.456G>A c.29G>A (p.Arg10His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362109G>C | CA394187340 | GNPTG | n.488G>C c.473G>C (p.Arg158Pro) n.447G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.437G>C (p.Arg146Pro) n.383G>C n.1014G>C c.389G>C (p.Arg130Pro) c.*291G>C (n.*291G>C) n.1405G>C n.425G>C c.456G>C c.29G>C (p.Arg10Pro) | |
16 | g.1362109G= | CA2201614676 | GNPTG | n.488G= c.473G= (p.Arg158=) n.447G= c.*121G= (n.*121G=) c.437G= (p.Arg146=) n.383G= n.1014G= c.389G= (p.Arg130=) c.*291G= (n.*291G=) n.1405G= n.425G= c.456G= c.29G= (p.Arg10=) | |
16 | g.1362109G>T | CA394187339 | GNPTG | n.488G>T c.473G>T (p.Arg158Leu) n.447G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.437G>T (p.Arg146Leu) n.383G>T n.1014G>T c.389G>T (p.Arg130Leu) c.*291G>T (n.*291G>T) n.1405G>T n.425G>T c.456G>T c.29G>T (p.Arg10Leu) | |
16 | g.1362110T>A | CA493026573 | GNPTG | n.489T>A c.474T>A (p.Arg158=) n.448T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.438T>A (p.Arg146=) n.384T>A n.1015T>A c.390T>A (p.Arg130=) c.*292T>A (n.*292T>A) n.1406T>A n.426T>A c.457T>A c.30T>A (p.Arg10=) | |
16 | g.1362110T>C | CA493026574 | GNPTG | n.489T>C c.474T>C (p.Arg158=) n.448T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.438T>C (p.Arg146=) n.384T>C n.1015T>C c.390T>C (p.Arg130=) c.*292T>C (n.*292T>C) n.1406T>C n.426T>C c.457T>C c.30T>C (p.Arg10=) | |
16 | g.1362110T>G | CA493026576 | GNPTG | n.489T>G c.474T>G (p.Arg158=) n.448T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.438T>G (p.Arg146=) n.384T>G n.1015T>G c.390T>G (p.Arg130=) c.*292T>G (n.*292T>G) n.1406T>G n.426T>G c.457T>G c.30T>G (p.Arg10=) | |
16 | g.1362111T>A | CA394187341 | GNPTG | n.490T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) n.449T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.439T>A (p.Ser147Thr) n.385T>A n.1016T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) c.*293T>A (n.*293T>A) n.1407T>A n.427T>A c.458T>A c.31T>A (p.Ser11Thr) | |
16 | g.1362111T>C | CA394187342 | GNPTG | n.490T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) n.449T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.439T>C (p.Ser147Pro) n.385T>C n.1016T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) c.*293T>C (n.*293T>C) n.1407T>C n.427T>C c.458T>C c.31T>C (p.Ser11Pro) | |
16 | g.1362111T>G | CA394187343 | GNPTG | n.490T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) n.449T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.439T>G (p.Ser147Ala) n.385T>G n.1016T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) c.*293T>G (n.*293T>G) n.1407T>G n.427T>G c.458T>G c.31T>G (p.Ser11Ala) | |
16 | g.1362112C>A | CA394187344 | GNPTG | n.491C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.450C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.440C>A (p.Ser147Tyr) n.386C>A n.1017C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.*294C>A (n.*294C>A) n.1408C>A n.428C>A c.459C>A c.32C>A (p.Ser11Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.1362112C= | CA2201614681 | GNPTG | n.491C= c.476C= (p.Ser159=) n.450C= c.*124C= (n.*124C=) c.440C= (p.Ser147=) n.386C= n.1017C= c.392C= (p.Ser131=) c.*294C= (n.*294C=) n.1408C= n.428C= c.459C= c.32C= (p.Ser11=) | |
16 | g.1362112C>G | CA394187345 | GNPTG | n.491C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) n.450C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.440C>G (p.Ser147Cys) n.386C>G n.1017C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) c.*294C>G (n.*294C>G) n.1408C>G n.428C>G c.459C>G c.32C>G (p.Ser11Cys) | |
16 | g.1362112C>T | CA394187346 | GNPTG | n.491C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) n.450C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.440C>T (p.Ser147Phe) n.386C>T n.1017C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) c.*294C>T (n.*294C>T) n.1408C>T n.428C>T c.459C>T c.32C>T (p.Ser11Phe) | dbSNP |
16 | g.1362113C>A | CA493026578 | GNPTG | n.492C>A c.477C>A (p.Ser159=) n.451C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.441C>A (p.Ser147=) n.387C>A n.1018C>A c.393C>A (p.Ser131=) c.*295C>A (n.*295C>A) n.1409C>A n.429C>A c.460C>A c.33C>A (p.Ser11=) | |
16 | g.1362113C= | CA2201614685 | GNPTG | n.492C= c.477C= (p.Ser159=) n.451C= c.*125C= (n.*125C=) c.441C= (p.Ser147=) n.387C= n.1018C= c.393C= (p.Ser131=) c.*295C= (n.*295C=) n.1409C= n.429C= c.460C= c.33C= (p.Ser11=) | |
16 | g.1362113C>G | CA493026579 | GNPTG | n.492C>G c.477C>G (p.Ser159=) n.451C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.441C>G (p.Ser147=) n.387C>G n.1018C>G c.393C>G (p.Ser131=) c.*295C>G (n.*295C>G) n.1409C>G n.429C>G c.460C>G c.33C>G (p.Ser11=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362113C>T | CA493026580 | GNPTG | n.492C>T c.477C>T (p.Ser159=) n.451C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.441C>T (p.Ser147=) n.387C>T n.1018C>T c.393C>T (p.Ser131=) c.*295C>T (n.*295C>T) n.1409C>T n.429C>T c.460C>T c.33C>T (p.Ser11=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362114C>A | CA493026581 | GNPTG | n.493C>A c.478C>A (p.Arg160=) n.452C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.442C>A (p.Arg148=) n.388C>A n.1019C>A c.394C>A (p.Arg132=) c.*296C>A (n.*296C>A) n.1410C>A n.430C>A c.461C>A c.34C>A (p.Arg12=) | |
16 | g.1362114C= | CA2201614690 | GNPTG | n.493C= c.478C= (p.Arg160=) n.452C= c.*126C= (n.*126C=) c.442C= (p.Arg148=) n.388C= n.1019C= c.394C= (p.Arg132=) c.*296C= (n.*296C=) n.1410C= n.430C= c.461C= c.34C= (p.Arg12=) | |
16 | g.1362114C>G | CA394187347 | GNPTG | n.493C>G c.478C>G (p.Arg160Gly) n.452C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.442C>G (p.Arg148Gly) n.388C>G n.1019C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) c.*296C>G (n.*296C>G) n.1410C>G n.430C>G c.461C>G c.34C>G (p.Arg12Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.1362114C>T | CA7807662 | GNPTG | n.493C>T c.478C>T (p.Arg160Trp) n.452C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.442C>T (p.Arg148Trp) n.388C>T n.1019C>T c.394C>T (p.Arg132Trp) c.*296C>T (n.*296C>T) n.1410C>T n.430C>T c.461C>T c.34C>T (p.Arg12Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362115G>A | CA7807663 | GNPTG | n.494G>A c.479G>A (p.Arg160Gln) n.453G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.443G>A (p.Arg148Gln) n.389G>A n.1020G>A c.395G>A (p.Arg132Gln) c.*297G>A (n.*297G>A) n.1411G>A n.431G>A c.462G>A c.35G>A (p.Arg12Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362115G>C | CA394187348 | GNPTG | n.494G>C c.479G>C (p.Arg160Pro) n.453G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.443G>C (p.Arg148Pro) n.389G>C n.1020G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) c.*297G>C (n.*297G>C) n.1411G>C n.431G>C c.462G>C c.35G>C (p.Arg12Pro) | |
16 | g.1362115G= | CA2201614700 | GNPTG | n.494G= c.479G= (p.Arg160=) n.453G= c.*127G= (n.*127G=) c.443G= (p.Arg148=) n.389G= n.1020G= c.395G= (p.Arg132=) c.*297G= (n.*297G=) n.1411G= n.431G= c.462G= c.35G= (p.Arg12=) | |
16 | g.1362115G>T | CA394187349 | GNPTG | n.494G>T c.479G>T (p.Arg160Leu) n.453G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.443G>T (p.Arg148Leu) n.389G>T n.1020G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) c.*297G>T (n.*297G>T) n.1411G>T n.431G>T c.462G>T c.35G>T (p.Arg12Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1362116_1362117insTGG | CA2575866871 | GNPTG | n.495_496insTGG c.480_481insTGG (p.Arg160_Ser161insTrp) n.454_455insTGG c.*128_*129insTGG (n.*128_*129insTGG) c.444_445insTGG (p.Arg148_Ser149insTrp) n.390_391insTGG n.1021_1022insTGG c.396_397insTGG (p.Arg132_Ser133insTrp) c.*298_*299insTGG (n.*298_*299insTGG) n.1412_1413insTGG n.432_433insTGG c.463_464insTGG c.36_37insTGG (p.Arg12_Ser13insTrp) | |
16 | g.1362116G>A | CA493026582 | GNPTG | n.495G>A c.480G>A (p.Arg160=) n.454G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.444G>A (p.Arg148=) n.390G>A n.1021G>A c.396G>A (p.Arg132=) c.*298G>A (n.*298G>A) n.1412G>A n.432G>A c.463G>A c.36G>A (p.Arg12=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362116G>C | CA493026583 | GNPTG | n.495G>C c.480G>C (p.Arg160=) n.454G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.444G>C (p.Arg148=) n.390G>C n.1021G>C c.396G>C (p.Arg132=) c.*298G>C (n.*298G>C) n.1412G>C n.432G>C c.463G>C c.36G>C (p.Arg12=) | dbSNP |
16 | g.1362116G= | CA2201614704 | GNPTG | n.495G= c.480G= (p.Arg160=) n.454G= c.*128G= (n.*128G=) c.444G= (p.Arg148=) n.390G= n.1021G= c.396G= (p.Arg132=) c.*298G= (n.*298G=) n.1412G= n.432G= c.463G= c.36G= (p.Arg12=) | |
16 | g.1362116G>T | CA493026584 | GNPTG | n.495G>T c.480G>T (p.Arg160=) n.454G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.444G>T (p.Arg148=) n.390G>T n.1021G>T c.396G>T (p.Arg132=) c.*298G>T (n.*298G>T) n.1412G>T n.432G>T c.463G>T c.36G>T (p.Arg12=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362117A>C | CA394187352 | GNPTG | n.496A>C c.481A>C (p.Ser161Arg) n.455A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.445A>C (p.Ser149Arg) n.391A>C n.1022A>C c.397A>C (p.Ser133Arg) c.*299A>C (n.*299A>C) n.1413A>C n.433A>C c.464A>C c.37A>C (p.Ser13Arg) | |
16 | g.1362117A>G | CA394187351 | GNPTG | n.496A>G c.481A>G (p.Ser161Gly) n.455A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.445A>G (p.Ser149Gly) n.391A>G n.1022A>G c.397A>G (p.Ser133Gly) c.*299A>G (n.*299A>G) n.1413A>G n.433A>G c.464A>G c.37A>G (p.Ser13Gly) | |
16 | g.1362117A>T | CA394187350 | GNPTG | n.496A>T c.481A>T (p.Ser161Cys) n.455A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.445A>T (p.Ser149Cys) n.391A>T n.1022A>T c.397A>T (p.Ser133Cys) c.*299A>T (n.*299A>T) n.1413A>T n.433A>T c.464A>T c.37A>T (p.Ser13Cys) | |
16 | g.1362118G>A | CA394187353 | GNPTG | n.497G>A c.482G>A (p.Ser161Asn) n.456G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.446G>A (p.Ser149Asn) n.392G>A n.1023G>A c.398G>A (p.Ser133Asn) c.*300G>A (n.*300G>A) n.1414G>A n.434G>A c.465G>A c.38G>A (p.Ser13Asn) | |
16 | g.1362118G>C | CA7807664 | GNPTG | n.497G>C c.482G>C (p.Ser161Thr) n.456G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.446G>C (p.Ser149Thr) n.392G>C n.1023G>C c.398G>C (p.Ser133Thr) c.*300G>C (n.*300G>C) n.1414G>C n.434G>C c.465G>C c.38G>C (p.Ser13Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362118G= | CA2201614706 | GNPTG | n.497G= c.482G= (p.Ser161=) n.456G= c.*130G= (n.*130G=) c.446G= (p.Ser149=) n.392G= n.1023G= c.398G= (p.Ser133=) c.*300G= (n.*300G=) n.1414G= n.434G= c.465G= c.38G= (p.Ser13=) | |
16 | g.1362118G>T | CA394187354 | GNPTG | n.497G>T c.482G>T (p.Ser161Ile) n.456G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.446G>T (p.Ser149Ile) n.392G>T n.1023G>T c.398G>T (p.Ser133Ile) c.*300G>T (n.*300G>T) n.1414G>T n.434G>T c.465G>T c.38G>T (p.Ser13Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362119C>A | CA394187355 | GNPTG | n.498C>A c.483C>A (p.Ser161Arg) n.457C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.447C>A (p.Ser149Arg) n.393C>A n.1024C>A c.399C>A (p.Ser133Arg) c.*301C>A (n.*301C>A) n.1415C>A n.435C>A c.466C>A c.39C>A (p.Ser13Arg) | |
16 | g.1362119C= | CA2201614709 | GNPTG | n.498C= c.483C= (p.Ser161=) n.457C= c.*131C= (n.*131C=) c.447C= (p.Ser149=) n.393C= n.1024C= c.399C= (p.Ser133=) c.*301C= (n.*301C=) n.1415C= n.435C= c.466C= c.39C= (p.Ser13=) | |
16 | g.1362119C>G | CA394187356 | GNPTG | n.498C>G c.483C>G (p.Ser161Arg) n.457C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.447C>G (p.Ser149Arg) n.393C>G n.1024C>G c.399C>G (p.Ser133Arg) c.*301C>G (n.*301C>G) n.1415C>G n.435C>G c.466C>G c.39C>G (p.Ser13Arg) | |
16 | g.1362119C>T | CA493026585 | GNPTG | n.498C>T c.483C>T (p.Ser161=) n.457C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.447C>T (p.Ser149=) n.393C>T n.1024C>T c.399C>T (p.Ser133=) c.*301C>T (n.*301C>T) n.1415C>T n.435C>T c.466C>T c.39C>T (p.Ser13=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362120C>A | CA493026586 | GNPTG | n.499C>A c.484C>A (p.Arg162=) n.458C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.448C>A (p.Arg150=) n.394C>A n.1025C>A c.400C>A (p.Arg134=) c.*302C>A (n.*302C>A) n.1416C>A n.436C>A c.467C>A c.40C>A (p.Arg14=) | COSMIC |
16 | g.1362120C= | CA2201614713 | GNPTG | n.499C= c.484C= (p.Arg162=) n.458C= c.*132C= (n.*132C=) c.448C= (p.Arg150=) n.394C= n.1025C= c.400C= (p.Arg134=) c.*302C= (n.*302C=) n.1416C= n.436C= c.467C= c.40C= (p.Arg14=) | |
16 | g.1362120C>G | CA394187357 | GNPTG | n.499C>G c.484C>G (p.Arg162Gly) n.458C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.448C>G (p.Arg150Gly) n.394C>G n.1025C>G c.400C>G (p.Arg134Gly) c.*302C>G (n.*302C>G) n.1416C>G n.436C>G c.467C>G c.40C>G (p.Arg14Gly) | |
16 | g.1362120C>T | CA7807665 | GNPTG | n.499C>T c.484C>T (p.Arg162Trp) n.458C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.448C>T (p.Arg150Trp) n.394C>T n.1025C>T c.400C>T (p.Arg134Trp) c.*302C>T (n.*302C>T) n.1416C>T n.436C>T c.467C>T c.40C>T (p.Arg14Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362121G>A | CA394187358 | GNPTG | n.500G>A c.485G>A (p.Arg162Gln) n.459G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.449G>A (p.Arg150Gln) n.395G>A n.1026G>A c.401G>A (p.Arg134Gln) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1417G>A n.437G>A c.468G>A c.41G>A (p.Arg14Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362121G>C | CA394187359 | GNPTG | n.500G>C c.485G>C (p.Arg162Pro) n.459G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.449G>C (p.Arg150Pro) n.395G>C n.1026G>C c.401G>C (p.Arg134Pro) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1417G>C n.437G>C c.468G>C c.41G>C (p.Arg14Pro) | |
16 | g.1362121G= | CA2201614716 | GNPTG | n.500G= c.485G= (p.Arg162=) n.459G= c.*133G= (n.*133G=) c.449G= (p.Arg150=) n.395G= n.1026G= c.401G= (p.Arg134=) c.*303G= (n.*303G=) n.1417G= n.437G= c.468G= c.41G= (p.Arg14=) | |
16 | g.1362121G>T | CA394187360 | GNPTG | n.500G>T c.485G>T (p.Arg162Leu) n.459G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.449G>T (p.Arg150Leu) n.395G>T n.1026G>T c.401G>T (p.Arg134Leu) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1417G>T n.437G>T c.468G>T c.41G>T (p.Arg14Leu) | ClinVar |
16 | g.1362122G>A | CA493026587 | GNPTG | n.501G>A c.486G>A (p.Arg162=) n.460G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.450G>A (p.Arg150=) n.396G>A n.1027G>A c.402G>A (p.Arg134=) c.*304G>A (n.*304G>A) n.1418G>A n.438G>A c.469G>A c.42G>A (p.Arg14=) | |
16 | g.1362122G>C | CA493026589 | GNPTG | n.501G>C c.486G>C (p.Arg162=) n.460G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.450G>C (p.Arg150=) n.396G>C n.1027G>C c.402G>C (p.Arg134=) c.*304G>C (n.*304G>C) n.1418G>C n.438G>C c.469G>C c.42G>C (p.Arg14=) | |
16 | g.1362122G>T | CA493026588 | GNPTG | n.501G>T c.486G>T (p.Arg162=) n.460G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.450G>T (p.Arg150=) n.396G>T n.1027G>T c.402G>T (p.Arg134=) c.*304G>T (n.*304G>T) n.1418G>T n.438G>T c.469G>T c.42G>T (p.Arg14=) | gnomAD v4 |
16 | g.1362123C>A | CA394187361 | GNPTG | n.502C>A c.487C>A (p.Gln163Lys) n.461C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.451C>A (p.Gln151Lys) n.397C>A n.1028C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) c.*305C>A (n.*305C>A) n.1419C>A n.439C>A c.470C>A c.43C>A (p.Gln15Lys) | |
16 | g.1362123C= | CA2201614718 | GNPTG | n.502C= c.487C= (p.Gln163=) n.461C= c.*135C= (n.*135C=) c.451C= (p.Gln151=) n.397C= n.1028C= c.403C= (p.Gln135=) c.*305C= (n.*305C=) n.1419C= n.439C= c.470C= c.43C= (p.Gln15=) | |
16 | g.1362123C>G | CA394187362 | GNPTG | n.502C>G c.487C>G (p.Gln163Glu) n.461C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.451C>G (p.Gln151Glu) n.397C>G n.1028C>G c.403C>G (p.Gln135Glu) c.*305C>G (n.*305C>G) n.1419C>G n.439C>G c.470C>G c.43C>G (p.Gln15Glu) | |
16 | g.1362123C>T | CA394187363 | GNPTG | n.502C>T c.487C>T (p.Gln163Ter) n.461C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.451C>T (p.Gln151Ter) n.397C>T n.1028C>T c.403C>T (p.Gln135Ter) c.*305C>T (n.*305C>T) n.1419C>T n.439C>T c.470C>T c.43C>T (p.Gln15Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362124A= | CA2201614721 | GNPTG | n.503A= c.488A= (p.Gln163=) n.462A= c.*136A= (n.*136A=) c.452A= (p.Gln151=) n.398A= n.1029A= c.404A= (p.Gln135=) c.*306A= (n.*306A=) n.1420A= n.440A= c.471A= c.44A= (p.Gln15=) | |
16 | g.1362124A>C | CA394187364 | GNPTG | n.503A>C c.488A>C (p.Gln163Pro) n.462A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.452A>C (p.Gln151Pro) n.398A>C n.1029A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) c.*306A>C (n.*306A>C) n.1420A>C n.440A>C c.471A>C c.44A>C (p.Gln15Pro) | |
16 | g.1362124A>G | CA276657081 | GNPTG | n.503A>G c.488A>G (p.Gln163Arg) n.462A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.452A>G (p.Gln151Arg) n.398A>G n.1029A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) c.*306A>G (n.*306A>G) n.1420A>G n.440A>G c.471A>G c.44A>G (p.Gln15Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362124A>T | CA394187365 | GNPTG | n.503A>T c.488A>T (p.Gln163Leu) n.462A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.452A>T (p.Gln151Leu) n.398A>T n.1029A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) c.*306A>T (n.*306A>T) n.1420A>T n.440A>T c.471A>T c.44A>T (p.Gln15Leu) | |
16 | g.1362125G>A | CA7807666 | GNPTG | n.504G>A c.489G>A (p.Gln163=) n.463G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.453G>A (p.Gln151=) n.399G>A n.1030G>A c.405G>A (p.Gln135=) n.1421G>A n.441G>A c.472G>A c.45G>A (p.Gln15=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
16 | g.1362125G>C | CA394187367 | GNPTG | n.504G>C c.489G>C (p.Gln163His) n.463G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.453G>C (p.Gln151His) n.399G>C n.1030G>C c.405G>C (p.Gln135His) n.1421G>C n.441G>C c.472G>C c.45G>C (p.Gln15His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362125G= | CA2201614723 | GNPTG | n.504G= c.489G= (p.Gln163=) n.463G= c.*137G= (n.*137G=) c.453G= (p.Gln151=) n.399G= n.1030G= c.405G= (p.Gln135=) n.1421G= n.441G= c.472G= c.45G= (p.Gln15=) | |
16 | g.1362125G>T | CA394187366 | GNPTG | n.504G>T c.489G>T (p.Gln163His) n.463G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.453G>T (p.Gln151His) n.399G>T n.1030G>T c.405G>T (p.Gln135His) n.1421G>T n.441G>T c.472G>T c.45G>T (p.Gln15His) | |
16 | g.1362126A>C | CA394187368 | GNPTG | n.505A>C c.490A>C (p.Ser164Arg) n.464A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.454A>C (p.Ser152Arg) n.400A>C n.1031A>C c.406A>C (p.Ser136Arg) n.1422A>C n.442A>C c.473A>C c.46A>C (p.Ser16Arg) | |
16 | g.1362126A>G | CA394187369 | GNPTG | n.505A>G c.490A>G (p.Ser164Gly) n.464A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.454A>G (p.Ser152Gly) n.400A>G n.1031A>G c.406A>G (p.Ser136Gly) n.1422A>G n.442A>G c.473A>G c.46A>G (p.Ser16Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.1362126A>T | CA394187370 | GNPTG | n.505A>T c.490A>T (p.Ser164Cys) n.464A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.454A>T (p.Ser152Cys) n.400A>T n.1031A>T c.406A>T (p.Ser136Cys) n.1422A>T n.442A>T c.473A>T c.46A>T (p.Ser16Cys) | |
16 | g.1362127G>A | CA394187371 | GNPTG | n.506G>A c.491G>A (p.Ser164Asn) n.465G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.455G>A (p.Ser152Asn) n.401G>A n.1032G>A c.407G>A (p.Ser136Asn) n.1423G>A n.443G>A c.474G>A c.47G>A (p.Ser16Asn) | |
16 | g.1362127G>C | CA394187372 | GNPTG | n.506G>C c.491G>C (p.Ser164Thr) n.465G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.455G>C (p.Ser152Thr) n.401G>C n.1032G>C c.407G>C (p.Ser136Thr) n.1423G>C n.443G>C c.474G>C c.47G>C (p.Ser16Thr) | |
16 | g.1362127G= | CA2201614725 | GNPTG | n.506G= c.491G= (p.Ser164=) n.465G= c.*139G= (n.*139G=) c.455G= (p.Ser152=) n.401G= n.1032G= c.407G= (p.Ser136=) n.1423G= n.443G= c.474G= c.47G= (p.Ser16=) | |
16 | g.1362127G>T | CA394187373 | GNPTG | n.506G>T c.491G>T (p.Ser164Ile) n.465G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.455G>T (p.Ser152Ile) n.401G>T n.1032G>T c.407G>T (p.Ser136Ile) n.1423G>T n.443G>T c.474G>T c.47G>T (p.Ser16Ile) | |
16 | g.1362128C>A | CA394187374 | GNPTG | n.507C>A c.492C>A (p.Ser164Arg) n.466C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.456C>A (p.Ser152Arg) n.402C>A n.1033C>A c.408C>A (p.Ser136Arg) n.1424C>A n.444C>A c.475C>A c.48C>A (p.Ser16Arg) | |
16 | g.1362128C= | CA2201614727 | GNPTG | n.507C= c.492C= (p.Ser164=) n.466C= c.*140C= (n.*140C=) c.456C= (p.Ser152=) n.402C= n.1033C= c.408C= (p.Ser136=) n.1424C= n.444C= c.475C= c.48C= (p.Ser16=) | |
16 | g.1362128C>G | CA394187375 | GNPTG | n.507C>G c.492C>G (p.Ser164Arg) n.466C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.456C>G (p.Ser152Arg) n.402C>G n.1033C>G c.408C>G (p.Ser136Arg) n.1424C>G n.444C>G c.475C>G c.48C>G (p.Ser16Arg) | |
16 | g.1362128C>T | CA7807667 | GNPTG | n.507C>T c.492C>T (p.Ser164=) n.466C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.456C>T (p.Ser152=) n.402C>T n.1033C>T c.408C>T (p.Ser136=) n.1424C>T n.444C>T c.475C>T c.48C>T (p.Ser16=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362128dup | CA718228139 | GNPTG | n.507dup c.492dup (p.Lys165GlnfsTer?) n.466dup c.*140dup (n.*140dup) c.456dup (p.Lys153GlnfsTer?) n.402dup n.1033dup c.408dup (p.Lys137GlnfsTer?) n.1424dup n.444dup c.475dup c.48dup (p.Lys17GlnfsTer?) | dbSNP |
16 | g.1362129A= | CA2201614730 | GNPTG | n.508A= c.493A= (p.Lys165=) n.467A= c.*141A= (n.*141A=) c.457A= (p.Lys153=) n.403A= n.1034A= c.409A= (p.Lys137=) n.1425A= n.445A= c.476A= c.49A= (p.Lys17=) | |
16 | g.1362129A>C | CA394187376 | GNPTG | n.508A>C c.493A>C (p.Lys165Gln) n.467A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.457A>C (p.Lys153Gln) n.403A>C n.1034A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) n.1425A>C n.445A>C c.476A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362129A>G | CA394187377 | GNPTG | n.508A>G c.493A>G (p.Lys165Glu) n.467A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.457A>G (p.Lys153Glu) n.403A>G n.1034A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) n.1425A>G n.445A>G c.476A>G c.49A>G (p.Lys17Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.1362129A>T | CA394187378 | GNPTG | n.508A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) n.467A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.457A>T (p.Lys153Ter) n.403A>T n.1034A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) n.1425A>T n.445A>T c.476A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) | |
16 | g.1362130A>C | CA394187381 | GNPTG | n.509A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) n.468A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.458A>C (p.Lys153Thr) n.404A>C n.1035A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) n.1426A>C n.446A>C c.477A>C c.50A>C (p.Lys17Thr) | |
16 | g.1362130A>G | CA394187380 | GNPTG | n.509A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) n.468A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.458A>G (p.Lys153Arg) n.404A>G n.1035A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) n.1426A>G n.446A>G c.477A>G c.50A>G (p.Lys17Arg) | |
16 | g.1362130A>T | CA394187379 | GNPTG | n.509A>T c.494A>T (p.Lys165Met) n.468A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.458A>T (p.Lys153Met) n.404A>T n.1035A>T c.410A>T (p.Lys137Met) n.1426A>T n.446A>T c.477A>T c.50A>T (p.Lys17Met) | |
16 | g.1362131G>A | CA493026590 | GNPTG | n.510G>A c.495G>A (p.Lys165=) n.469G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.459G>A (p.Lys153=) n.405G>A n.1036G>A c.411G>A (p.Lys137=) n.1427G>A n.447G>A c.478G>A c.51G>A (p.Lys17=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362131G>C | CA394187382 | GNPTG | n.510G>C c.495G>C (p.Lys165Asn) n.469G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.459G>C (p.Lys153Asn) n.405G>C n.1036G>C c.411G>C (p.Lys137Asn) n.1427G>C n.447G>C c.478G>C c.51G>C (p.Lys17Asn) | |
16 | g.1362131G= | CA2201614732 | GNPTG | n.510G= c.495G= (p.Lys165=) n.469G= c.*143G= (n.*143G=) c.459G= (p.Lys153=) n.405G= n.1036G= c.411G= (p.Lys137=) n.1427G= n.447G= c.478G= c.51G= (p.Lys17=) | |
16 | g.1362131G>T | CA394187383 | GNPTG | n.510G>T c.495G>T (p.Lys165Asn) n.469G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.459G>T (p.Lys153Asn) n.405G>T n.1036G>T c.411G>T (p.Lys137Asn) n.1427G>T n.447G>T c.478G>T c.51G>T (p.Lys17Asn) | |
16 | g.1362132G>A | CA394187384 | GNPTG | n.510+1G>A c.495+1G>A (n.495+1G>A) n.469+1G>A c.*143+1G>A (n.*143+1G>A) c.459+1G>A (n.459+1G>A) n.405+1G>A n.1036+1G>A c.411+1G>A (n.411+1G>A) n.1427+1G>A n.447+1G>A c.478+1G>A c.51+1G>A (n.51+1G>A) | |
16 | g.1362132G>C | CA394187385 | GNPTG | n.510+1G>C c.495+1G>C (n.495+1G>C) n.469+1G>C c.*143+1G>C (n.*143+1G>C) c.459+1G>C (n.459+1G>C) n.405+1G>C n.1036+1G>C c.411+1G>C (n.411+1G>C) n.1427+1G>C n.447+1G>C c.478+1G>C c.51+1G>C (n.51+1G>C) | |
16 | g.1362132G>T | CA394187386 | GNPTG | n.510+1G>T c.495+1G>T (n.495+1G>T) n.469+1G>T c.*143+1G>T (n.*143+1G>T) c.459+1G>T (n.459+1G>T) n.405+1G>T n.1036+1G>T c.411+1G>T (n.411+1G>T) n.1427+1G>T n.447+1G>T c.478+1G>T c.51+1G>T (n.51+1G>T) | |
16 | g.1362133T>A | CA394187387 | GNPTG | n.510+2T>A c.495+2T>A (n.495+2T>A) n.469+2T>A c.*143+2T>A (n.*143+2T>A) c.459+2T>A (n.459+2T>A) n.405+2T>A n.1036+2T>A c.411+2T>A (n.411+2T>A) n.1427+2T>A n.447+2T>A c.478+2T>A c.51+2T>A (n.51+2T>A) | |
16 | g.1362133T>C | CA394187388 | GNPTG | n.510+2T>C c.495+2T>C (n.495+2T>C) n.469+2T>C c.*143+2T>C (n.*143+2T>C) c.459+2T>C (n.459+2T>C) n.405+2T>C n.1036+2T>C c.411+2T>C (n.411+2T>C) n.1427+2T>C n.447+2T>C c.478+2T>C c.51+2T>C (n.51+2T>C) | |
16 | g.1362133T>G | CA394187389 | GNPTG | n.510+2T>G c.495+2T>G (n.495+2T>G) n.469+2T>G c.*143+2T>G (n.*143+2T>G) c.459+2T>G (n.459+2T>G) n.405+2T>G n.1036+2T>G c.411+2T>G (n.411+2T>G) n.1427+2T>G n.447+2T>G c.478+2T>G c.51+2T>G (n.51+2T>G) | |
16 | g.1362133_1362160delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA | CA2201614735 | GNPTG | n.510+2_510+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA c.495+2_495+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.495+2_495+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA) n.469+2_469+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA c.*143+2_*143+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.*143+2_*143+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA) c.459+2_459+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.459+2_459+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA) n.405+2_405+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA n.1036+2_1036+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA c.411+2_411+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.411+2_411+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA) n.1427+2_1427+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA n.447+2_447+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA c.478+2_478+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA c.51+2_51+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA (n.51+2_51+29delinsTGGGGCCTCAGACGGGAGCCCGGGAAGA) | |
16 | g.1362137dup | CA2499223217 | GNPTG | n.510+6dup c.495+6dup (n.495+6dup) n.469+6dup c.*143+6dup (n.*143+6dup) c.459+6dup (n.459+6dup) n.405+6dup n.1036+6dup c.411+6dup (n.411+6dup) n.1427+6dup n.447+6dup c.478+6dup c.51+6dup (n.51+6dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1362140_1362166dup | CA7807668 | GNPTG | n.510+9_510+35dup c.495+9_495+35dup (n.495+9_495+35dup) n.469+9_469+35dup c.*143+9_*143+35dup (n.*143+9_*143+35dup) c.459+9_459+35dup (n.459+9_459+35dup) n.405+9_405+35dup n.1036+9_1036+35dup c.411+9_411+35dup (n.411+9_411+35dup) n.1427+9_1427+35dup n.447+9_447+35dup c.478+9_478+35dup c.51+9_51+35dup (n.51+9_51+35dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362140_1362166del | CA718228161 | GNPTG | n.510+9_510+35del c.495+9_495+35del (n.495+9_495+35del) n.469+9_469+35del c.*143+9_*143+35del (n.*143+9_*143+35del) c.459+9_459+35del (n.459+9_459+35del) n.405+9_405+35del n.1036+9_1036+35del c.411+9_411+35del (n.411+9_411+35del) n.1427+9_1427+35del n.447+9_447+35del c.478+9_478+35del c.51+9_51+35del (n.51+9_51+35del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362135G>A | CA7807669 | GNPTG | n.510+4G>A c.495+4G>A (n.495+4G>A) n.469+4G>A c.*143+4G>A (n.*143+4G>A) c.459+4G>A (n.459+4G>A) n.405+4G>A n.1036+4G>A c.411+4G>A (n.411+4G>A) n.1427+4G>A n.447+4G>A c.478+4G>A c.51+4G>A (n.51+4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362135G= | CA2201614745 | GNPTG | n.510+4G= c.495+4G= (n.495+4G=) n.469+4G= c.*143+4G= (n.*143+4G=) c.459+4G= (n.459+4G=) n.405+4G= n.1036+4G= c.411+4G= (n.411+4G=) n.1427+4G= n.447+4G= c.478+4G= c.51+4G= (n.51+4G=) | |
16 | g.1362135G>T | CA2630959464 | GNPTG | n.510+4G>T c.495+4G>T (n.495+4G>T) n.469+4G>T c.*143+4G>T (n.*143+4G>T) c.459+4G>T (n.459+4G>T) n.405+4G>T n.1036+4G>T c.411+4G>T (n.411+4G>T) n.1427+4G>T n.447+4G>T c.478+4G>T c.51+4G>T (n.51+4G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362136G>A | CA2630959467 | GNPTG | n.510+5G>A c.495+5G>A (n.495+5G>A) n.469+5G>A c.*143+5G>A (n.*143+5G>A) c.459+5G>A (n.459+5G>A) n.405+5G>A n.1036+5G>A c.411+5G>A (n.411+5G>A) n.1427+5G>A n.447+5G>A c.478+5G>A c.51+5G>A (n.51+5G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362136G= | CA2201614748 | GNPTG | n.510+5G= c.495+5G= (n.495+5G=) n.469+5G= c.*143+5G= (n.*143+5G=) c.459+5G= (n.459+5G=) n.405+5G= n.1036+5G= c.411+5G= (n.411+5G=) n.1427+5G= n.447+5G= c.478+5G= c.51+5G= (n.51+5G=) | |
16 | g.1362136G>T | CA973711236 | GNPTG | n.510+5G>T c.495+5G>T (n.495+5G>T) n.469+5G>T c.*143+5G>T (n.*143+5G>T) c.459+5G>T (n.459+5G>T) n.405+5G>T n.1036+5G>T c.411+5G>T (n.411+5G>T) n.1427+5G>T n.447+5G>T c.478+5G>T c.51+5G>T (n.51+5G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362138C= | CA2201614749 | GNPTG | n.510+7C= c.495+7C= (n.495+7C=) n.469+7C= c.*143+7C= (n.*143+7C=) c.459+7C= (n.459+7C=) n.405+7C= n.1036+7C= c.411+7C= (n.411+7C=) n.1427+7C= n.447+7C= c.478+7C= c.51+7C= (n.51+7C=) | |
16 | g.1362138C>T | CA973711239 | GNPTG | n.510+7C>T c.495+7C>T (n.495+7C>T) n.469+7C>T c.*143+7C>T (n.*143+7C>T) c.459+7C>T (n.459+7C>T) n.405+7C>T n.1036+7C>T c.411+7C>T (n.411+7C>T) n.1427+7C>T n.447+7C>T c.478+7C>T c.51+7C>T (n.51+7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362139C>T | CA2630959471 | GNPTG | n.510+8C>T c.495+8C>T (n.495+8C>T) n.469+8C>T c.*143+8C>T (n.*143+8C>T) c.459+8C>T (n.459+8C>T) n.405+8C>T n.1036+8C>T c.411+8C>T (n.411+8C>T) n.1427+8C>T n.447+8C>T c.478+8C>T c.51+8C>T (n.51+8C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362140T>A | CA2805551964 | GNPTG | n.510+9T>A c.495+9T>A (n.495+9T>A) n.469+9T>A c.*143+9T>A (n.*143+9T>A) c.459+9T>A (n.459+9T>A) n.405+9T>A n.1036+9T>A c.411+9T>A (n.411+9T>A) n.1427+9T>A n.447+9T>A c.478+9T>A c.51+9T>A (n.51+9T>A) | |
16 | g.1362140T>C | CA2630959472 | GNPTG | n.510+9T>C c.495+9T>C (n.495+9T>C) n.469+9T>C c.*143+9T>C (n.*143+9T>C) c.459+9T>C (n.459+9T>C) n.405+9T>C n.1036+9T>C c.411+9T>C (n.411+9T>C) n.1427+9T>C n.447+9T>C c.478+9T>C c.51+9T>C (n.51+9T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362141C>T | CA2630959473 | GNPTG | n.510+10C>T c.495+10C>T (n.495+10C>T) n.469+10C>T c.*143+10C>T (n.*143+10C>T) c.459+10C>T (n.459+10C>T) n.405+10C>T n.1036+10C>T c.411+10C>T (n.411+10C>T) n.1427+10C>T n.447+10C>T c.478+10C>T c.51+10C>T (n.51+10C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362142dup | CA2575866872 | GNPTG | n.510+11dup c.495+11dup (n.495+11dup) n.469+11dup c.*143+11dup (n.*143+11dup) c.459+11dup (n.459+11dup) n.405+11dup n.1036+11dup c.411+11dup (n.411+11dup) n.1427+11dup n.447+11dup c.478+11dup c.51+11dup (n.51+11dup) | ClinVar |
16 | g.1362143_1362150del | CA2697549479 | GNPTG | n.510+12_510+19del c.495+12_495+19del (n.495+12_495+19del) n.469+12_469+19del c.*143+12_*143+19del (n.*143+12_*143+19del) c.459+12_459+19del (n.459+12_459+19del) n.405+12_405+19del n.1036+12_1036+19del c.411+12_411+19del (n.411+12_411+19del) n.1427+12_1427+19del n.447+12_447+19del c.478+12_478+19del c.51+12_51+19del (n.51+12_51+19del) | ClinVar |
16 | g.1362144A= | CA2201614751 | GNPTG | n.510+13A= c.495+13A= (n.495+13A=) n.469+13A= c.*143+13A= (n.*143+13A=) c.459+13A= (n.459+13A=) n.405+13A= n.1036+13A= c.411+13A= (n.411+13A=) n.1427+13A= n.447+13A= c.478+13A= c.51+13A= (n.51+13A=) | |
16 | g.1362144A>G | CA7807670 | GNPTG | n.510+13A>G c.495+13A>G (n.495+13A>G) n.469+13A>G c.*143+13A>G (n.*143+13A>G) c.459+13A>G (n.459+13A>G) n.405+13A>G n.1036+13A>G c.411+13A>G (n.411+13A>G) n.1427+13A>G n.447+13A>G c.478+13A>G c.51+13A>G (n.51+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362144A>T | CA2630959477 | GNPTG | n.510+13A>T c.495+13A>T (n.495+13A>T) n.469+13A>T c.*143+13A>T (n.*143+13A>T) c.459+13A>T (n.459+13A>T) n.405+13A>T n.1036+13A>T c.411+13A>T (n.411+13A>T) n.1427+13A>T n.447+13A>T c.478+13A>T c.51+13A>T (n.51+13A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362145C>A | CA973711242 | GNPTG | n.510+14C>A c.495+14C>A (n.495+14C>A) n.469+14C>A c.*143+14C>A (n.*143+14C>A) c.459+14C>A (n.459+14C>A) n.405+14C>A n.1036+14C>A c.411+14C>A (n.411+14C>A) n.1427+14C>A n.447+14C>A c.478+14C>A c.51+14C>A (n.51+14C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362145C= | CA2201614754 | GNPTG | n.510+14C= c.495+14C= (n.495+14C=) n.469+14C= c.*143+14C= (n.*143+14C=) c.459+14C= (n.459+14C=) n.405+14C= n.1036+14C= c.411+14C= (n.411+14C=) n.1427+14C= n.447+14C= c.478+14C= c.51+14C= (n.51+14C=) | |
16 | g.1362145C>G | CA7807671 | GNPTG | n.510+14C>G c.495+14C>G (n.495+14C>G) n.469+14C>G c.*143+14C>G (n.*143+14C>G) c.459+14C>G (n.459+14C>G) n.405+14C>G n.1036+14C>G c.411+14C>G (n.411+14C>G) n.1427+14C>G n.447+14C>G c.478+14C>G c.51+14C>G (n.51+14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362145C>T | CA7807672 | GNPTG | n.510+14C>T c.495+14C>T (n.495+14C>T) n.469+14C>T c.*143+14C>T (n.*143+14C>T) c.459+14C>T (n.459+14C>T) n.405+14C>T n.1036+14C>T c.411+14C>T (n.411+14C>T) n.1427+14C>T n.447+14C>T c.478+14C>T c.51+14C>T (n.51+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362146G>A | CA7807673 | GNPTG | n.510+15G>A c.495+15G>A (n.495+15G>A) n.469+15G>A c.*143+15G>A (n.*143+15G>A) c.459+15G>A (n.459+15G>A) n.405+15G>A n.1036+15G>A c.411+15G>A (n.411+15G>A) n.1427+15G>A n.447+15G>A c.478+15G>A c.51+15G>A (n.51+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362146G>C | CA718228174 | GNPTG | n.510+15G>C c.495+15G>C (n.495+15G>C) n.469+15G>C c.*143+15G>C (n.*143+15G>C) c.459+15G>C (n.459+15G>C) n.405+15G>C n.1036+15G>C c.411+15G>C (n.411+15G>C) n.1427+15G>C n.447+15G>C c.478+15G>C c.51+15G>C (n.51+15G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362146G= | CA2201614757 | GNPTG | n.510+15G= c.495+15G= (n.495+15G=) n.469+15G= c.*143+15G= (n.*143+15G=) c.459+15G= (n.459+15G=) n.405+15G= n.1036+15G= c.411+15G= (n.411+15G=) n.1427+15G= n.447+15G= c.478+15G= c.51+15G= (n.51+15G=) | |
16 | g.1362146G>T | CA718228172 | GNPTG | n.510+15G>T c.495+15G>T (n.495+15G>T) n.469+15G>T c.*143+15G>T (n.*143+15G>T) c.459+15G>T (n.459+15G>T) n.405+15G>T n.1036+15G>T c.411+15G>T (n.411+15G>T) n.1427+15G>T n.447+15G>T c.478+15G>T c.51+15G>T (n.51+15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362146_1362148del | CA2805551965 | GNPTG | n.510+15_510+17del c.495+15_495+17del (n.495+15_495+17del) n.469+15_469+17del c.*143+15_*143+17del (n.*143+15_*143+17del) c.459+15_459+17del (n.459+15_459+17del) n.405+15_405+17del n.1036+15_1036+17del c.411+15_411+17del (n.411+15_411+17del) n.1427+15_1427+17del n.447+15_447+17del c.478+15_478+17del c.51+15_51+17del (n.51+15_51+17del) | |
16 | g.1362147G>A | CA2575866875 | GNPTG | n.510+16G>A c.495+16G>A (n.495+16G>A) n.469+16G>A c.*143+16G>A (n.*143+16G>A) c.459+16G>A (n.459+16G>A) n.405+16G>A n.1036+16G>A c.411+16G>A (n.411+16G>A) n.1427+16G>A n.447+16G>A c.478+16G>A c.51+16G>A (n.51+16G>A) | |
16 | g.1362148G>A | CA2630959492 | GNPTG | n.510+17G>A c.495+17G>A (n.495+17G>A) n.469+17G>A c.*143+17G>A (n.*143+17G>A) c.459+17G>A (n.459+17G>A) n.405+17G>A n.1036+17G>A c.411+17G>A (n.411+17G>A) n.1427+17G>A n.447+17G>A c.478+17G>A c.51+17G>A (n.51+17G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362149A= | CA2201614762 | GNPTG | n.510+18A= c.495+18A= (n.495+18A=) n.469+18A= c.*143+18A= (n.*143+18A=) c.459+18A= (n.459+18A=) n.405+18A= n.1036+18A= c.411+18A= (n.411+18A=) n.1427+18A= n.447+18A= c.478+18A= c.51+18A= (n.51+18A=) | |
16 | g.1362149A>G | CA7807674 | GNPTG | n.510+18A>G c.495+18A>G (n.495+18A>G) n.469+18A>G c.*143+18A>G (n.*143+18A>G) c.459+18A>G (n.459+18A>G) n.405+18A>G n.1036+18A>G c.411+18A>G (n.411+18A>G) n.1427+18A>G n.447+18A>G c.478+18A>G c.51+18A>G (n.51+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.1362150G>A | CA2739269826 | GNPTG | n.510+19G>A c.495+19G>A (n.495+19G>A) n.469+19G>A c.*143+19G>A (n.*143+19G>A) c.459+19G>A (n.459+19G>A) n.405+19G>A n.1036+19G>A c.411+19G>A (n.411+19G>A) n.1427+19G>A n.447+19G>A c.478+19G>A c.51+19G>A (n.51+19G>A) | ClinVar |
16 | g.1362150dup | CA2697549480 | GNPTG | n.510+19dup c.495+19dup (n.495+19dup) n.469+19dup c.*143+19dup (n.*143+19dup) c.459+19dup (n.459+19dup) n.405+19dup n.1036+19dup c.411+19dup (n.411+19dup) n.1427+19dup n.447+19dup c.478+19dup c.51+19dup (n.51+19dup) | ClinVar |
16 | g.1362151C= | CA2201614764 | GNPTG | n.510+20C= c.495+20C= (n.495+20C=) n.469+20C= c.*143+20C= (n.*143+20C=) c.459+20C= (n.459+20C=) n.405+20C= n.1036+20C= c.411+20C= (n.411+20C=) n.1427+20C= n.447+20C= c.478+20C= c.51+20C= (n.51+20C=) | |
16 | g.1362151C>G | CA2630959495 | GNPTG | n.510+20C>G c.495+20C>G (n.495+20C>G) n.469+20C>G c.*143+20C>G (n.*143+20C>G) c.459+20C>G (n.459+20C>G) n.405+20C>G n.1036+20C>G c.411+20C>G (n.411+20C>G) n.1427+20C>G n.447+20C>G c.478+20C>G c.51+20C>G (n.51+20C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1362151C>T | CA7807675 | GNPTG | n.510+20C>T c.495+20C>T (n.495+20C>T) n.469+20C>T c.*143+20C>T (n.*143+20C>T) c.459+20C>T (n.459+20C>T) n.405+20C>T n.1036+20C>T c.411+20C>T (n.411+20C>T) n.1427+20C>T n.447+20C>T c.478+20C>T c.51+20C>T (n.51+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362152_1362153insACT | CA2805551968 | GNPTG | n.510+21_510+22insACT c.495+21_495+22insACT (n.495+21_495+22insACT) n.469+21_469+22insACT c.*143+21_*143+22insACT (n.*143+21_*143+22insACT) c.459+21_459+22insACT (n.459+21_459+22insACT) n.405+21_405+22insACT n.1036+21_1036+22insACT c.411+21_411+22insACT (n.411+21_411+22insACT) n.1427+21_1427+22insACT n.447+21_447+22insACT c.478+21_478+22insACT c.51+21_51+22insACT (n.51+21_51+22insACT) | |
16 | g.1362153C>A | CA620700153 | GNPTG | n.510+22C>A c.495+22C>A (n.495+22C>A) n.469+22C>A c.*143+22C>A (n.*143+22C>A) c.459+22C>A (n.459+22C>A) n.405+22C>A n.1036+22C>A c.411+22C>A (n.411+22C>A) n.1427+22C>A n.447+22C>A c.478+22C>A c.51+22C>A (n.51+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362153C= | CA2201614767 | GNPTG | n.510+22C= c.495+22C= (n.495+22C=) n.469+22C= c.*143+22C= (n.*143+22C=) c.459+22C= (n.459+22C=) n.405+22C= n.1036+22C= c.411+22C= (n.411+22C=) n.1427+22C= n.447+22C= c.478+22C= c.51+22C= (n.51+22C=) | |
16 | g.1362153C>G | CA2630959503 | GNPTG | n.510+22C>G c.495+22C>G (n.495+22C>G) n.469+22C>G c.*143+22C>G (n.*143+22C>G) c.459+22C>G (n.459+22C>G) n.405+22C>G n.1036+22C>G c.411+22C>G (n.411+22C>G) n.1427+22C>G n.447+22C>G c.478+22C>G c.51+22C>G (n.51+22C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362153C>T | CA7807676 | GNPTG | n.510+22C>T c.495+22C>T (n.495+22C>T) n.469+22C>T c.*143+22C>T (n.*143+22C>T) c.459+22C>T (n.459+22C>T) n.405+22C>T n.1036+22C>T c.411+22C>T (n.411+22C>T) n.1427+22C>T n.447+22C>T c.478+22C>T c.51+22C>T (n.51+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362154G>A | CA7807677 | GNPTG | n.510+23G>A c.495+23G>A (n.495+23G>A) n.469+23G>A c.*143+23G>A (n.*143+23G>A) c.459+23G>A (n.459+23G>A) n.405+23G>A n.1036+23G>A c.411+23G>A (n.411+23G>A) n.1427+23G>A n.447+23G>A c.478+23G>A c.51+23G>A (n.51+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362154G= | CA2201614769 | GNPTG | n.510+23G= c.495+23G= (n.495+23G=) n.469+23G= c.*143+23G= (n.*143+23G=) c.459+23G= (n.459+23G=) n.405+23G= n.1036+23G= c.411+23G= (n.411+23G=) n.1427+23G= n.447+23G= c.478+23G= c.51+23G= (n.51+23G=) | |
16 | g.1362154G>T | CA2630959507 | GNPTG | n.510+23G>T c.495+23G>T (n.495+23G>T) n.469+23G>T c.*143+23G>T (n.*143+23G>T) c.459+23G>T (n.459+23G>T) n.405+23G>T n.1036+23G>T c.411+23G>T (n.411+23G>T) n.1427+23G>T n.447+23G>T c.478+23G>T c.51+23G>T (n.51+23G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362155G>A | CA620700154 | GNPTG | n.510+24G>A c.495+24G>A (n.495+24G>A) n.469+24G>A c.*143+24G>A (n.*143+24G>A) c.459+24G>A (n.459+24G>A) n.405+24G>A n.1036+24G>A c.411+24G>A (n.411+24G>A) n.1427+24G>A n.447+24G>A c.478+24G>A c.51+24G>A (n.51+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362155G>C | CA620700155 | GNPTG | n.510+24G>C c.495+24G>C (n.495+24G>C) n.469+24G>C c.*143+24G>C (n.*143+24G>C) c.459+24G>C (n.459+24G>C) n.405+24G>C n.1036+24G>C c.411+24G>C (n.411+24G>C) n.1427+24G>C n.447+24G>C c.478+24G>C c.51+24G>C (n.51+24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362155G= | CA2201614773 | GNPTG | n.510+24G= c.495+24G= (n.495+24G=) n.469+24G= c.*143+24G= (n.*143+24G=) c.459+24G= (n.459+24G=) n.405+24G= n.1036+24G= c.411+24G= (n.411+24G=) n.1427+24G= n.447+24G= c.478+24G= c.51+24G= (n.51+24G=) | |
16 | g.1362156G>T | CA2630959513 | GNPTG | n.510+25G>T c.495+25G>T (n.495+25G>T) n.469+25G>T c.*143+25G>T (n.*143+25G>T) c.459+25G>T (n.459+25G>T) n.405+25G>T n.1036+25G>T c.411+25G>T (n.411+25G>T) n.1427+25G>T n.447+25G>T c.478+25G>T c.51+25G>T (n.51+25G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362158A= | CA2201614775 | GNPTG | n.510+27A= c.495+27A= (n.495+27A=) n.469+27A= c.*143+27A= (n.*143+27A=) c.459+27A= (n.459+27A=) n.405+27A= n.1036+27A= c.411+27A= (n.411+27A=) n.1427+27A= n.447+27A= c.478+27A= c.51+27A= (n.51+27A=) | |
16 | g.1362158A>C | CA718228182 | GNPTG | n.510+27A>C c.495+27A>C (n.495+27A>C) n.469+27A>C c.*143+27A>C (n.*143+27A>C) c.459+27A>C (n.459+27A>C) n.405+27A>C n.1036+27A>C c.411+27A>C (n.411+27A>C) n.1427+27A>C n.447+27A>C c.478+27A>C c.51+27A>C (n.51+27A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362159G>A | CA2630959516 | GNPTG | n.510+28G>A c.495+28G>A (n.495+28G>A) n.469+28G>A c.*143+28G>A (n.*143+28G>A) c.459+28G>A (n.459+28G>A) n.405+28G>A n.1036+28G>A c.411+28G>A (n.411+28G>A) n.1427+28G>A n.447+28G>A c.478+28G>A c.51+28G>A (n.51+28G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362159G= | CA2201614779 | GNPTG | n.510+28G= c.495+28G= (n.495+28G=) n.469+28G= c.*143+28G= (n.*143+28G=) c.459+28G= (n.459+28G=) n.405+28G= n.1036+28G= c.411+28G= (n.411+28G=) n.1427+28G= n.447+28G= c.478+28G= c.51+28G= (n.51+28G=) | |
16 | g.1362159G>T | CA2575866876 | GNPTG | n.510+28G>T c.495+28G>T (n.495+28G>T) n.469+28G>T c.*143+28G>T (n.*143+28G>T) c.459+28G>T (n.459+28G>T) n.405+28G>T n.1036+28G>T c.411+28G>T (n.411+28G>T) n.1427+28G>T n.447+28G>T c.478+28G>T c.51+28G>T (n.51+28G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362160A= | CA2201614781 | GNPTG | n.510+29A= c.495+29A= (n.495+29A=) n.469+29A= c.*143+29A= (n.*143+29A=) c.459+29A= (n.459+29A=) n.405+29A= n.1036+29A= c.411+29A= (n.411+29A=) n.1427+29A= n.447+29A= c.478+29A= c.51+29A= (n.51+29A=) | |
16 | g.1362160A>G | CA276657164 | GNPTG | n.510+29A>G c.495+29A>G (n.495+29A>G) n.469+29A>G c.*143+29A>G (n.*143+29A>G) c.459+29A>G (n.459+29A>G) n.405+29A>G n.1036+29A>G c.411+29A>G (n.411+29A>G) n.1427+29A>G n.447+29A>G c.478+29A>G c.51+29A>G (n.51+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362160_1362184dup | CA7807678 | GNPTG | n.510+29_511-22dup c.495+29_496-22dup (n.495+29_496-22dup) n.469+29_470-22dup c.*143+29_*144-22dup (n.*143+29_*144-22dup) c.459+29_460-22dup (n.459+29_460-22dup) n.405+29_406-22dup n.1036+29_1037-22dup c.411+29_412-22dup (n.411+29_412-22dup) n.1427+29_1428-22dup n.447+29_448-22dup c.478+29_479-22dup c.51+29_52-22dup (n.51+29_52-22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362161G>A | CA7807679 | GNPTG | n.510+30G>A c.495+30G>A (n.495+30G>A) n.469+30G>A c.*143+30G>A (n.*143+30G>A) c.459+30G>A (n.459+30G>A) n.405+30G>A n.1036+30G>A c.411+30G>A (n.411+30G>A) n.1427+30G>A n.447+30G>A c.478+30G>A c.51+30G>A (n.51+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362161G= | CA2201614783 | GNPTG | n.510+30G= c.495+30G= (n.495+30G=) n.469+30G= c.*143+30G= (n.*143+30G=) c.459+30G= (n.459+30G=) n.405+30G= n.1036+30G= c.411+30G= (n.411+30G=) n.1427+30G= n.447+30G= c.478+30G= c.51+30G= (n.51+30G=) | |
16 | g.1362162G>A | CA973711245 | GNPTG | n.510+31G>A c.495+31G>A (n.495+31G>A) n.469+31G>A c.*143+31G>A (n.*143+31G>A) c.459+31G>A (n.459+31G>A) n.405+31G>A n.1036+31G>A c.411+31G>A (n.411+31G>A) n.1427+31G>A n.447+31G>A c.478+31G>A c.51+31G>A (n.51+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362162G= | CA2201614786 | GNPTG | n.510+31G= c.495+31G= (n.495+31G=) n.469+31G= c.*143+31G= (n.*143+31G=) c.459+31G= (n.459+31G=) n.405+31G= n.1036+31G= c.411+31G= (n.411+31G=) n.1427+31G= n.447+31G= c.478+31G= c.51+31G= (n.51+31G=) | |
16 | g.1362163G>A | CA7807680 | GNPTG | n.510+32G>A c.495+32G>A (n.495+32G>A) n.469+32G>A c.*143+32G>A (n.*143+32G>A) c.459+32G>A (n.459+32G>A) n.405+32G>A n.1036+32G>A c.411+32G>A (n.411+32G>A) n.1427+32G>A n.447+32G>A c.478+32G>A c.51+32G>A (n.51+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362163G= | CA2201614788 | GNPTG | n.510+32G= c.495+32G= (n.495+32G=) n.469+32G= c.*143+32G= (n.*143+32G=) c.459+32G= (n.459+32G=) n.405+32G= n.1036+32G= c.411+32G= (n.411+32G=) n.1427+32G= n.447+32G= c.478+32G= c.51+32G= (n.51+32G=) | |
16 | g.1362163G>T | CA2630959527 | GNPTG | n.510+32G>T c.495+32G>T (n.495+32G>T) n.469+32G>T c.*143+32G>T (n.*143+32G>T) c.459+32G>T (n.459+32G>T) n.405+32G>T n.1036+32G>T c.411+32G>T (n.411+32G>T) n.1427+32G>T n.447+32G>T c.478+32G>T c.51+32G>T (n.51+32G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362164G>A | CA973711247 | GNPTG | n.510+33G>A c.495+33G>A (n.495+33G>A) n.469+33G>A c.*143+33G>A (n.*143+33G>A) c.459+33G>A (n.459+33G>A) n.405+33G>A n.1036+33G>A c.411+33G>A (n.411+33G>A) n.1427+33G>A n.447+33G>A c.478+33G>A c.51+33G>A (n.51+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362164G= | CA2201614789 | GNPTG | n.510+33G= c.495+33G= (n.495+33G=) n.469+33G= c.*143+33G= (n.*143+33G=) c.459+33G= (n.459+33G=) n.405+33G= n.1036+33G= c.411+33G= (n.411+33G=) n.1427+33G= n.447+33G= c.478+33G= c.51+33G= (n.51+33G=) | |
16 | g.1362164G>T | CA2630959535 | GNPTG | n.510+33G>T c.495+33G>T (n.495+33G>T) n.469+33G>T c.*143+33G>T (n.*143+33G>T) c.459+33G>T (n.459+33G>T) n.405+33G>T n.1036+33G>T c.411+33G>T (n.411+33G>T) n.1427+33G>T n.447+33G>T c.478+33G>T c.51+33G>T (n.51+33G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362165C>T | CA2630959536 | GNPTG | n.510+34C>T c.495+34C>T (n.495+34C>T) n.469+34C>T c.*143+34C>T (n.*143+34C>T) c.459+34C>T (n.459+34C>T) n.405+34C>T n.1036+34C>T c.411+34C>T (n.411+34C>T) n.1427+34C>T n.447+34C>T c.478+34C>T c.51+34C>T (n.51+34C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362166C>T | CA2630959537 | GNPTG | n.510+35C>T c.495+35C>T (n.495+35C>T) n.469+35C>T c.*143+35C>T (n.*143+35C>T) c.459+35C>T (n.459+35C>T) n.405+35C>T n.1036+35C>T c.411+35C>T (n.411+35C>T) n.1427+35C>T n.447+35C>T c.478+35C>T c.51+35C>T (n.51+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362167C>A | CA2630959538 | GNPTG | n.510+36C>A c.495+36C>A (n.495+36C>A) n.469+36C>A c.*143+36C>A (n.*143+36C>A) c.459+36C>A (n.459+36C>A) n.405+36C>A n.1036+36C>A c.411+36C>A (n.411+36C>A) n.1427+36C>A n.447+36C>A c.478+36C>A c.51+36C>A (n.51+36C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362167C= | CA2201614791 | GNPTG | n.510+36C= c.495+36C= (n.495+36C=) n.469+36C= c.*143+36C= (n.*143+36C=) c.459+36C= (n.459+36C=) n.405+36C= n.1036+36C= c.411+36C= (n.411+36C=) n.1427+36C= n.447+36C= c.478+36C= c.51+36C= (n.51+36C=) | |
16 | g.1362167C>T | CA276657173 | GNPTG | n.510+36C>T c.495+36C>T (n.495+36C>T) n.469+36C>T c.*143+36C>T (n.*143+36C>T) c.459+36C>T (n.459+36C>T) n.405+36C>T n.1036+36C>T c.411+36C>T (n.411+36C>T) n.1427+36C>T n.447+36C>T c.478+36C>T c.51+36C>T (n.51+36C>T) | dbSNP |
16 | g.1362167_1362169delinsCCA | CA2201614792 | GNPTG | n.510+36_511-37delinsCCA c.495+36_496-37delinsCCA (n.495+36_496-37delinsCCA) n.469+36_470-37delinsCCA c.*143+36_*144-37delinsCCA (n.*143+36_*144-37delinsCCA) c.459+36_460-37delinsCCA (n.459+36_460-37delinsCCA) n.405+36_406-37delinsCCA n.1036+36_1037-37delinsCCA c.411+36_412-37delinsCCA (n.411+36_412-37delinsCCA) n.1427+36_1428-37delinsCCA n.447+36_448-37delinsCCA c.478+36_479-37delinsCCA c.51+36_52-37delinsCCA (n.51+36_52-37delinsCCA) | |
16 | g.1362168_1362169del | CA620700156 | GNPTG | n.511-38_511-37del c.496-38_496-37del (n.496-38_496-37del) n.470-38_470-37del c.*144-38_*144-37del (n.*144-38_*144-37del) c.460-38_460-37del (n.460-38_460-37del) n.406-38_406-37del n.1037-38_1037-37del c.412-38_412-37del (n.412-38_412-37del) n.1428-38_1428-37del n.448-38_448-37del c.479-38_479-37del c.52-38_52-37del (n.52-38_52-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362170G>A | CA7807681 | GNPTG | n.511-36G>A c.496-36G>A (n.496-36G>A) n.470-36G>A c.*144-36G>A (n.*144-36G>A) c.460-36G>A (n.460-36G>A) n.406-36G>A n.1037-36G>A c.412-36G>A (n.412-36G>A) n.1428-36G>A n.448-36G>A c.479-36G>A c.52-36G>A (n.52-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1362170G= | CA2201614795 | GNPTG | n.511-36G= c.496-36G= (n.496-36G=) n.470-36G= c.*144-36G= (n.*144-36G=) c.460-36G= (n.460-36G=) n.406-36G= n.1037-36G= c.412-36G= (n.412-36G=) n.1428-36G= n.448-36G= c.479-36G= c.52-36G= (n.52-36G=) | |
16 | g.1362171T>A | CA7807682 | GNPTG | n.511-35T>A c.496-35T>A (n.496-35T>A) n.470-35T>A c.*144-35T>A (n.*144-35T>A) c.460-35T>A (n.460-35T>A) n.406-35T>A n.1037-35T>A c.412-35T>A (n.412-35T>A) n.1428-35T>A n.448-35T>A c.479-35T>A c.52-35T>A (n.52-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362171T= | CA2201614797 | GNPTG | n.511-35T= c.496-35T= (n.496-35T=) n.470-35T= c.*144-35T= (n.*144-35T=) c.460-35T= (n.460-35T=) n.406-35T= n.1037-35T= c.412-35T= (n.412-35T=) n.1428-35T= n.448-35T= c.479-35T= c.52-35T= (n.52-35T=) | |
16 | g.1362172C>A | CA2575866877 | GNPTG | n.511-34C>A c.496-34C>A (n.496-34C>A) n.470-34C>A c.*144-34C>A (n.*144-34C>A) c.460-34C>A (n.460-34C>A) n.406-34C>A n.1037-34C>A c.412-34C>A (n.412-34C>A) n.1428-34C>A n.448-34C>A c.479-34C>A c.52-34C>A (n.52-34C>A) | |
16 | g.1362172C= | CA2201614801 | GNPTG | n.511-34C= c.496-34C= (n.496-34C=) n.470-34C= c.*144-34C= (n.*144-34C=) c.460-34C= (n.460-34C=) n.406-34C= n.1037-34C= c.412-34C= (n.412-34C=) n.1428-34C= n.448-34C= c.479-34C= c.52-34C= (n.52-34C=) | |
16 | g.1362172C>G | CA7807684 | GNPTG | n.511-34C>G c.496-34C>G (n.496-34C>G) n.470-34C>G c.*144-34C>G (n.*144-34C>G) c.460-34C>G (n.460-34C>G) n.406-34C>G n.1037-34C>G c.412-34C>G (n.412-34C>G) n.1428-34C>G n.448-34C>G c.479-34C>G c.52-34C>G (n.52-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362172C>T | CA276657198 | GNPTG | n.511-34C>T c.496-34C>T (n.496-34C>T) n.470-34C>T c.*144-34C>T (n.*144-34C>T) c.460-34C>T (n.460-34C>T) n.406-34C>T n.1037-34C>T c.412-34C>T (n.412-34C>T) n.1428-34C>T n.448-34C>T c.479-34C>T c.52-34C>T (n.52-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362173dup | CA7807683 | GNPTG | n.511-33dup c.496-33dup (n.496-33dup) n.470-33dup c.*144-33dup (n.*144-33dup) c.460-33dup (n.460-33dup) n.406-33dup n.1037-33dup c.412-33dup (n.412-33dup) n.1428-33dup n.448-33dup c.479-33dup c.52-33dup (n.52-33dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362174C>T | CA2575866878 | GNPTG | n.511-32C>T c.496-32C>T (n.496-32C>T) n.470-32C>T c.*144-32C>T (n.*144-32C>T) c.460-32C>T (n.460-32C>T) n.406-32C>T n.1037-32C>T c.412-32C>T (n.412-32C>T) n.1428-32C>T n.448-32C>T c.479-32C>T c.52-32C>T (n.52-32C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362175C= | CA2201614808 | GNPTG | n.511-31C= c.496-31C= (n.496-31C=) n.470-31C= c.*144-31C= (n.*144-31C=) c.460-31C= (n.460-31C=) n.406-31C= n.1037-31C= c.412-31C= (n.412-31C=) n.1428-31C= n.448-31C= c.479-31C= c.52-31C= (n.52-31C=) | |
16 | g.1362175C>T | CA7807686 | GNPTG | n.511-31C>T c.496-31C>T (n.496-31C>T) n.470-31C>T c.*144-31C>T (n.*144-31C>T) c.460-31C>T (n.460-31C>T) n.406-31C>T n.1037-31C>T c.412-31C>T (n.412-31C>T) n.1428-31C>T n.448-31C>T c.479-31C>T c.52-31C>T (n.52-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362175_1362183delinsCCCAACCCA | CA2201614807 | GNPTG | n.511-31_511-23delinsCCCAACCCA c.496-31_496-23delinsCCCAACCCA (n.496-31_496-23delinsCCCAACCCA) n.470-31_470-23delinsCCCAACCCA c.*144-31_*144-23delinsCCCAACCCA (n.*144-31_*144-23delinsCCCAACCCA) c.460-31_460-23delinsCCCAACCCA (n.460-31_460-23delinsCCCAACCCA) n.406-31_406-23delinsCCCAACCCA n.1037-31_1037-23delinsCCCAACCCA c.412-31_412-23delinsCCCAACCCA (n.412-31_412-23delinsCCCAACCCA) n.1428-31_1428-23delinsCCCAACCCA n.448-31_448-23delinsCCCAACCCA c.479-31_479-23delinsCCCAACCCA c.52-31_52-23delinsCCCAACCCA (n.52-31_52-23delinsCCCAACCCA) | |
16 | g.1362176C>A | CA7807688 | GNPTG | n.511-30C>A c.496-30C>A (n.496-30C>A) n.470-30C>A c.*144-30C>A (n.*144-30C>A) c.460-30C>A (n.460-30C>A) n.406-30C>A n.1037-30C>A c.412-30C>A (n.412-30C>A) n.1428-30C>A n.448-30C>A c.479-30C>A c.52-30C>A (n.52-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362176C= | CA2201614813 | GNPTG | n.511-30C= c.496-30C= (n.496-30C=) n.470-30C= c.*144-30C= (n.*144-30C=) c.460-30C= (n.460-30C=) n.406-30C= n.1037-30C= c.412-30C= (n.412-30C=) n.1428-30C= n.448-30C= c.479-30C= c.52-30C= (n.52-30C=) | |
16 | g.1362176C>T | CA7807687 | GNPTG | n.511-30C>T c.496-30C>T (n.496-30C>T) n.470-30C>T c.*144-30C>T (n.*144-30C>T) c.460-30C>T (n.460-30C>T) n.406-30C>T n.1037-30C>T c.412-30C>T (n.412-30C>T) n.1428-30C>T n.448-30C>T c.479-30C>T c.52-30C>T (n.52-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362178_1362185del | CA7807685 | GNPTG | n.511-28_511-21del c.496-28_496-21del (n.496-28_496-21del) n.470-28_470-21del c.*144-28_*144-21del (n.*144-28_*144-21del) c.460-28_460-21del (n.460-28_460-21del) n.406-28_406-21del n.1037-28_1037-21del c.412-28_412-21del (n.412-28_412-21del) n.1428-28_1428-21del n.448-28_448-21del c.479-28_479-21del c.52-28_52-21del (n.52-28_52-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362177C>T | CA2630959552 | GNPTG | n.511-29C>T c.496-29C>T (n.496-29C>T) n.470-29C>T c.*144-29C>T (n.*144-29C>T) c.460-29C>T (n.460-29C>T) n.406-29C>T n.1037-29C>T c.412-29C>T (n.412-29C>T) n.1428-29C>T n.448-29C>T c.479-29C>T c.52-29C>T (n.52-29C>T) | gnomAD v4 |