Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1361987_1361992delinsAGCAGCCA2201614322GNPTGn.416+32_416+37delinsAGCAGC
c.401+32_401+37delinsAGCAGC (n.401+32_401+37delinsAGCAGC)
n.375+32_375+37delinsAGCAGC
c.*49+32_*49+37delinsAGCAGC (n.*49+32_*49+37delinsAGCAGC)
c.365+32_365+37delinsAGCAGC (n.365+32_365+37delinsAGCAGC)
n.311+32_311+37delinsAGCAGC
n.942+32_942+37delinsAGCAGC
c.317+32_317+37delinsAGCAGC (n.317+32_317+37delinsAGCAGC)
c.*219+32_*219+37delinsAGCAGC (n.*219+32_*219+37delinsAGCAGC)
n.1333+32_1333+37delinsAGCAGC
n.353+32_353+37delinsAGCAGC
c.384+32_384+37delinsAGCAGC
c.-44+32_-44+37delinsAGCAGC (n.-44+32_-44+37delinsAGCAGC)
16g.1361993_1361997delCA7807611GNPTGn.416+38_417-41del
c.401+38_402-41del (n.401+38_402-41del)
n.375+38_376-41del
c.*49+38_*50-41del (n.*49+38_*50-41del)
c.365+38_366-41del (n.365+38_366-41del)
n.311+38_312-41del
n.942+38_943-41del
c.317+38_318-41del (n.317+38_318-41del)
c.*219+38_*220-41del (n.*219+38_*220-41del)
n.1333+38_1334-41del
n.353+38_354-41del
c.384+38_385-41del
c.-44+38_-43-41del (n.-44+38_-43-41del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361989C=CA2201614330GNPTGn.416+34C=
c.401+34C= (n.401+34C=)
n.375+34C=
c.*49+34C= (n.*49+34C=)
c.365+34C= (n.365+34C=)
n.311+34C=
n.942+34C=
c.317+34C= (n.317+34C=)
c.*219+34C= (n.*219+34C=)
n.1333+34C=
n.353+34C=
c.384+34C=
c.-44+34C= (n.-44+34C=)
16g.1361989C>GCA2630959148GNPTGn.416+34C>G
c.401+34C>G (n.401+34C>G)
n.375+34C>G
c.*49+34C>G (n.*49+34C>G)
c.365+34C>G (n.365+34C>G)
n.311+34C>G
n.942+34C>G
c.317+34C>G (n.317+34C>G)
c.*219+34C>G (n.*219+34C>G)
n.1333+34C>G
n.353+34C>G
c.384+34C>G
c.-44+34C>G (n.-44+34C>G)
gnomAD v4
16g.1361989C>TCA718227728GNPTGn.416+34C>T
c.401+34C>T (n.401+34C>T)
n.375+34C>T
c.*49+34C>T (n.*49+34C>T)
c.365+34C>T (n.365+34C>T)
n.311+34C>T
n.942+34C>T
c.317+34C>T (n.317+34C>T)
c.*219+34C>T (n.*219+34C>T)
n.1333+34C>T
n.353+34C>T
c.384+34C>T
c.-44+34C>T (n.-44+34C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1361990A>CCA2630959154GNPTGn.416+35A>C
c.401+35A>C (n.401+35A>C)
n.375+35A>C
c.*49+35A>C (n.*49+35A>C)
c.365+35A>C (n.365+35A>C)
n.311+35A>C
n.942+35A>C
c.317+35A>C (n.317+35A>C)
c.*219+35A>C (n.*219+35A>C)
n.1333+35A>C
n.353+35A>C
c.384+35A>C
c.-44+35A>C (n.-44+35A>C)
gnomAD v4
16g.1361990A>GCA2630959150GNPTGn.416+35A>G
c.401+35A>G (n.401+35A>G)
n.375+35A>G
c.*49+35A>G (n.*49+35A>G)
c.365+35A>G (n.365+35A>G)
n.311+35A>G
n.942+35A>G
c.317+35A>G (n.317+35A>G)
c.*219+35A>G (n.*219+35A>G)
n.1333+35A>G
n.353+35A>G
c.384+35A>G
c.-44+35A>G (n.-44+35A>G)
gnomAD v4
16g.1361991G>ACA7807613GNPTGn.416+36G>A
c.401+36G>A (n.401+36G>A)
n.375+36G>A
c.*49+36G>A (n.*49+36G>A)
c.365+36G>A (n.365+36G>A)
n.311+36G>A
n.942+36G>A
c.317+36G>A (n.317+36G>A)
c.*219+36G>A (n.*219+36G>A)
n.1333+36G>A
n.353+36G>A
c.384+36G>A
c.-44+36G>A (n.-44+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361991G>CCA2630959158GNPTGn.416+36G>C
c.401+36G>C (n.401+36G>C)
n.375+36G>C
c.*49+36G>C (n.*49+36G>C)
c.365+36G>C (n.365+36G>C)
n.311+36G>C
n.942+36G>C
c.317+36G>C (n.317+36G>C)
c.*219+36G>C (n.*219+36G>C)
n.1333+36G>C
n.353+36G>C
c.384+36G>C
c.-44+36G>C (n.-44+36G>C)
gnomAD v4
16g.1361991G=CA2201614332GNPTGn.416+36G=
c.401+36G= (n.401+36G=)
n.375+36G=
c.*49+36G= (n.*49+36G=)
c.365+36G= (n.365+36G=)
n.311+36G=
n.942+36G=
c.317+36G= (n.317+36G=)
c.*219+36G= (n.*219+36G=)
n.1333+36G=
n.353+36G=
c.384+36G=
c.-44+36G= (n.-44+36G=)
16g.1361992C=CA2201614335GNPTGn.416+37C=
c.401+37C= (n.401+37C=)
n.375+37C=
c.*49+37C= (n.*49+37C=)
c.365+37C= (n.365+37C=)
n.311+37C=
n.942+37C=
c.317+37C= (n.317+37C=)
c.*219+37C= (n.*219+37C=)
n.1333+37C=
n.353+37C=
c.384+37C=
c.-44+37C= (n.-44+37C=)
16g.1361992C>GCA620700144GNPTGn.416+37C>G
c.401+37C>G (n.401+37C>G)
n.375+37C>G
c.*49+37C>G (n.*49+37C>G)
c.365+37C>G (n.365+37C>G)
n.311+37C>G
n.942+37C>G
c.317+37C>G (n.317+37C>G)
c.*219+37C>G (n.*219+37C>G)
n.1333+37C>G
n.353+37C>G
c.384+37C>G
c.-44+37C>G (n.-44+37C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361992C>TCA7807614GNPTGn.416+37C>T
c.401+37C>T (n.401+37C>T)
n.375+37C>T
c.*49+37C>T (n.*49+37C>T)
c.365+37C>T (n.365+37C>T)
n.311+37C>T
n.942+37C>T
c.317+37C>T (n.317+37C>T)
c.*219+37C>T (n.*219+37C>T)
n.1333+37C>T
n.353+37C>T
c.384+37C>T
c.-44+37C>T (n.-44+37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361993G>ACA620700145GNPTGn.416+38G>A
c.401+38G>A (n.401+38G>A)
n.375+38G>A
c.*49+38G>A (n.*49+38G>A)
c.365+38G>A (n.365+38G>A)
n.311+38G>A
n.942+38G>A
c.317+38G>A (n.317+38G>A)
c.*219+38G>A (n.*219+38G>A)
n.1333+38G>A
n.353+38G>A
c.384+38G>A
c.-44+38G>A (n.-44+38G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361993G=CA2201614337GNPTGn.416+38G=
c.401+38G= (n.401+38G=)
n.375+38G=
c.*49+38G= (n.*49+38G=)
c.365+38G= (n.365+38G=)
n.311+38G=
n.942+38G=
c.317+38G= (n.317+38G=)
c.*219+38G= (n.*219+38G=)
n.1333+38G=
n.353+38G=
c.384+38G=
c.-44+38G= (n.-44+38G=)
16g.1361993G>TCA2630959163GNPTGn.416+38G>T
c.401+38G>T (n.401+38G>T)
n.375+38G>T
c.*49+38G>T (n.*49+38G>T)
c.365+38G>T (n.365+38G>T)
n.311+38G>T
n.942+38G>T
c.317+38G>T (n.317+38G>T)
c.*219+38G>T (n.*219+38G>T)
n.1333+38G>T
n.353+38G>T
c.384+38G>T
c.-44+38G>T (n.-44+38G>T)
gnomAD v4
16g.1361994C=CA2201614339GNPTGn.416+39C=
c.401+39C= (n.401+39C=)
n.375+39C=
c.*49+39C= (n.*49+39C=)
c.365+39C= (n.365+39C=)
n.311+39C=
n.942+39C=
c.317+39C= (n.317+39C=)
c.*219+39C= (n.*219+39C=)
n.1333+39C=
n.353+39C=
c.384+39C=
c.-44+39C= (n.-44+39C=)
16g.1361994C>TCA2201614340GNPTGn.416+39C>T
c.401+39C>T (n.401+39C>T)
n.375+39C>T
c.*49+39C>T (n.*49+39C>T)
c.365+39C>T (n.365+39C>T)
n.311+39C>T
n.942+39C>T
c.317+39C>T (n.317+39C>T)
c.*219+39C>T (n.*219+39C>T)
n.1333+39C>T
n.353+39C>T
c.384+39C>T
c.-44+39C>T (n.-44+39C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1361995A=CA2201614342GNPTGn.416+40A=
c.401+40A= (n.401+40A=)
n.375+40A=
c.*49+40A= (n.*49+40A=)
c.365+40A= (n.365+40A=)
n.311+40A=
n.942+40A=
c.317+40A= (n.317+40A=)
c.*219+40A= (n.*219+40A=)
n.1333+40A=
n.353+40A=
c.384+40A=
c.-44+40A= (n.-44+40A=)
16g.1361995A>GCA7807615GNPTGn.416+40A>G
c.401+40A>G (n.401+40A>G)
n.375+40A>G
c.*49+40A>G (n.*49+40A>G)
c.365+40A>G (n.365+40A>G)
n.311+40A>G
n.942+40A>G
c.317+40A>G (n.317+40A>G)
c.*219+40A>G (n.*219+40A>G)
n.1333+40A>G
n.353+40A>G
c.384+40A>G
c.-44+40A>G (n.-44+40A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361996G>ACA620700146GNPTGn.417-42G>A
c.402-42G>A (n.402-42G>A)
n.376-42G>A
c.*50-42G>A (n.*50-42G>A)
c.366-42G>A (n.366-42G>A)
n.312-42G>A
n.943-42G>A
c.318-42G>A (n.318-42G>A)
c.*220-42G>A (n.*220-42G>A)
n.1334-42G>A
n.354-42G>A
c.385-42G>A
c.-43-42G>A (n.-43-42G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361996G>CCA276656778GNPTGn.417-42G>C
c.402-42G>C (n.402-42G>C)
n.376-42G>C
c.*50-42G>C (n.*50-42G>C)
c.366-42G>C (n.366-42G>C)
n.312-42G>C
n.943-42G>C
c.318-42G>C (n.318-42G>C)
c.*220-42G>C (n.*220-42G>C)
n.1334-42G>C
n.354-42G>C
c.385-42G>C
c.-43-42G>C (n.-43-42G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1361996G=CA2201614344GNPTGn.417-42G=
c.402-42G= (n.402-42G=)
n.376-42G=
c.*50-42G= (n.*50-42G=)
c.366-42G= (n.366-42G=)
n.312-42G=
n.943-42G=
c.318-42G= (n.318-42G=)
c.*220-42G= (n.*220-42G=)
n.1334-42G=
n.354-42G=
c.385-42G=
c.-43-42G= (n.-43-42G=)
16g.1361996G>TCA276656779GNPTGn.417-42G>T
c.402-42G>T (n.402-42G>T)
n.376-42G>T
c.*50-42G>T (n.*50-42G>T)
c.366-42G>T (n.366-42G>T)
n.312-42G>T
n.943-42G>T
c.318-42G>T (n.318-42G>T)
c.*220-42G>T (n.*220-42G>T)
n.1334-42G>T
n.354-42G>T
c.385-42G>T
c.-43-42G>T (n.-43-42G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361997C=CA2201614349GNPTGn.417-41C=
c.402-41C= (n.402-41C=)
n.376-41C=
c.*50-41C= (n.*50-41C=)
c.366-41C= (n.366-41C=)
n.312-41C=
n.943-41C=
c.318-41C= (n.318-41C=)
c.*220-41C= (n.*220-41C=)
n.1334-41C=
n.354-41C=
c.385-41C=
c.-43-41C= (n.-43-41C=)
16g.1361997C>TCA276656788GNPTGn.417-41C>T
c.402-41C>T (n.402-41C>T)
n.376-41C>T
c.*50-41C>T (n.*50-41C>T)
c.366-41C>T (n.366-41C>T)
n.312-41C>T
n.943-41C>T
c.318-41C>T (n.318-41C>T)
c.*220-41C>T (n.*220-41C>T)
n.1334-41C>T
n.354-41C>T
c.385-41C>T
c.-43-41C>T (n.-43-41C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361999C=CA2201614351GNPTGn.417-39C=
c.402-39C= (n.402-39C=)
n.376-39C=
c.*50-39C= (n.*50-39C=)
c.366-39C= (n.366-39C=)
n.312-39C=
n.943-39C=
c.318-39C= (n.318-39C=)
c.*220-39C= (n.*220-39C=)
n.1334-39C=
n.354-39C=
c.385-39C=
c.-43-39C= (n.-43-39C=)
16g.1361999C>TCA620700147GNPTGn.417-39C>T
c.402-39C>T (n.402-39C>T)
n.376-39C>T
c.*50-39C>T (n.*50-39C>T)
c.366-39C>T (n.366-39C>T)
n.312-39C>T
n.943-39C>T
c.318-39C>T (n.318-39C>T)
c.*220-39C>T (n.*220-39C>T)
n.1334-39C>T
n.354-39C>T
c.385-39C>T
c.-43-39C>T (n.-43-39C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362000C>TCA2630959173GNPTGn.417-38C>T
c.402-38C>T (n.402-38C>T)
n.376-38C>T
c.*50-38C>T (n.*50-38C>T)
c.366-38C>T (n.366-38C>T)
n.312-38C>T
n.943-38C>T
c.318-38C>T (n.318-38C>T)
c.*220-38C>T (n.*220-38C>T)
n.1334-38C>T
n.354-38C>T
c.385-38C>T
c.-43-38C>T (n.-43-38C>T)
gnomAD v4
16g.1362001C=CA2201614357GNPTGn.417-37C=
c.402-37C= (n.402-37C=)
n.376-37C=
c.*50-37C= (n.*50-37C=)
c.366-37C= (n.366-37C=)
n.312-37C=
n.943-37C=
c.318-37C= (n.318-37C=)
c.*220-37C= (n.*220-37C=)
n.1334-37C=
n.354-37C=
c.385-37C=
c.-43-37C= (n.-43-37C=)
16g.1362001C>GCA973711145GNPTGn.417-37C>G
c.402-37C>G (n.402-37C>G)
n.376-37C>G
c.*50-37C>G (n.*50-37C>G)
c.366-37C>G (n.366-37C>G)
n.312-37C>G
n.943-37C>G
c.318-37C>G (n.318-37C>G)
c.*220-37C>G (n.*220-37C>G)
n.1334-37C>G
n.354-37C>G
c.385-37C>G
c.-43-37C>G (n.-43-37C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362001C>TCA7807616GNPTGn.417-37C>T
c.402-37C>T (n.402-37C>T)
n.376-37C>T
c.*50-37C>T (n.*50-37C>T)
c.366-37C>T (n.366-37C>T)
n.312-37C>T
n.943-37C>T
c.318-37C>T (n.318-37C>T)
c.*220-37C>T (n.*220-37C>T)
n.1334-37C>T
n.354-37C>T
c.385-37C>T
c.-43-37C>T (n.-43-37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362002C>ACA2575866818GNPTGn.417-36C>A
c.402-36C>A (n.402-36C>A)
n.376-36C>A
c.*50-36C>A (n.*50-36C>A)
c.366-36C>A (n.366-36C>A)
n.312-36C>A
n.943-36C>A
c.318-36C>A (n.318-36C>A)
c.*220-36C>A (n.*220-36C>A)
n.1334-36C>A
n.354-36C>A
c.385-36C>A
c.-43-36C>A (n.-43-36C>A)
16g.1362002C>TCA2630959177GNPTGn.417-36C>T
c.402-36C>T (n.402-36C>T)
n.376-36C>T
c.*50-36C>T (n.*50-36C>T)
c.366-36C>T (n.366-36C>T)
n.312-36C>T
n.943-36C>T
c.318-36C>T (n.318-36C>T)
c.*220-36C>T (n.*220-36C>T)
n.1334-36C>T
n.354-36C>T
c.385-36C>T
c.-43-36C>T (n.-43-36C>T)
gnomAD v4
16g.1362003A=CA2201614358GNPTGn.417-35A=
c.402-35A= (n.402-35A=)
n.376-35A=
c.*50-35A= (n.*50-35A=)
c.366-35A= (n.366-35A=)
n.312-35A=
n.943-35A=
c.318-35A= (n.318-35A=)
c.*220-35A= (n.*220-35A=)
n.1334-35A=
n.354-35A=
c.385-35A=
c.-43-35A= (n.-43-35A=)
16g.1362003A>CCA2201614359GNPTGn.417-35A>C
c.402-35A>C (n.402-35A>C)
n.376-35A>C
c.*50-35A>C (n.*50-35A>C)
c.366-35A>C (n.366-35A>C)
n.312-35A>C
n.943-35A>C
c.318-35A>C (n.318-35A>C)
c.*220-35A>C (n.*220-35A>C)
n.1334-35A>C
n.354-35A>C
c.385-35A>C
c.-43-35A>C (n.-43-35A>C)
dbSNP
16g.1362004C>ACA276656807GNPTGn.417-34C>A
c.402-34C>A (n.402-34C>A)
n.376-34C>A
c.*50-34C>A (n.*50-34C>A)
c.366-34C>A (n.366-34C>A)
n.312-34C>A
n.943-34C>A
c.318-34C>A (n.318-34C>A)
c.*220-34C>A (n.*220-34C>A)
n.1334-34C>A
n.354-34C>A
c.385-34C>A
c.-43-34C>A (n.-43-34C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362004C=CA2201614362GNPTGn.417-34C=
c.402-34C= (n.402-34C=)
n.376-34C=
c.*50-34C= (n.*50-34C=)
c.366-34C= (n.366-34C=)
n.312-34C=
n.943-34C=
c.318-34C= (n.318-34C=)
c.*220-34C= (n.*220-34C=)
n.1334-34C=
n.354-34C=
c.385-34C=
c.-43-34C= (n.-43-34C=)
16g.1362004C>GCA2581243985GNPTGn.417-34C>G
c.402-34C>G (n.402-34C>G)
n.376-34C>G
c.*50-34C>G (n.*50-34C>G)
c.366-34C>G (n.366-34C>G)
n.312-34C>G
n.943-34C>G
c.318-34C>G (n.318-34C>G)
c.*220-34C>G (n.*220-34C>G)
n.1334-34C>G
n.354-34C>G
c.385-34C>G
c.-43-34C>G (n.-43-34C>G)
16g.1362004C>TCA7807617GNPTGn.417-34C>T
c.402-34C>T (n.402-34C>T)
n.376-34C>T
c.*50-34C>T (n.*50-34C>T)
c.366-34C>T (n.366-34C>T)
n.312-34C>T
n.943-34C>T
c.318-34C>T (n.318-34C>T)
c.*220-34C>T (n.*220-34C>T)
n.1334-34C>T
n.354-34C>T
c.385-34C>T
c.-43-34C>T (n.-43-34C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1362006dupCA2201614361GNPTGn.417-32dup
c.402-32dup (n.402-32dup)
n.376-32dup
c.*50-32dup (n.*50-32dup)
c.366-32dup (n.366-32dup)
n.312-32dup
n.943-32dup
c.318-32dup (n.318-32dup)
c.*220-32dup (n.*220-32dup)
n.1334-32dup
n.354-32dup
c.385-32dup
c.-43-32dup (n.-43-32dup)
dbSNP
16g.1362006delCA2630959184GNPTGn.417-32del
c.402-32del (n.402-32del)
n.376-32del
c.*50-32del (n.*50-32del)
c.366-32del (n.366-32del)
n.312-32del
n.943-32del
c.318-32del (n.318-32del)
c.*220-32del (n.*220-32del)
n.1334-32del
n.354-32del
c.385-32del
c.-43-32del (n.-43-32del)
gnomAD v4
16g.1362005C=CA2201614366GNPTGn.417-33C=
c.402-33C= (n.402-33C=)
n.376-33C=
c.*50-33C= (n.*50-33C=)
c.366-33C= (n.366-33C=)
n.312-33C=
n.943-33C=
c.318-33C= (n.318-33C=)
c.*220-33C= (n.*220-33C=)
n.1334-33C=
n.354-33C=
c.385-33C=
c.-43-33C= (n.-43-33C=)
16g.1362005C>TCA7807618GNPTGn.417-33C>T
c.402-33C>T (n.402-33C>T)
n.376-33C>T
c.*50-33C>T (n.*50-33C>T)
c.366-33C>T (n.366-33C>T)
n.312-33C>T
n.943-33C>T
c.318-33C>T (n.318-33C>T)
c.*220-33C>T (n.*220-33C>T)
n.1334-33C>T
n.354-33C>T
c.385-33C>T
c.-43-33C>T (n.-43-33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362006C=CA2201614368GNPTGn.417-32C=
c.402-32C= (n.402-32C=)
n.376-32C=
c.*50-32C= (n.*50-32C=)
c.366-32C= (n.366-32C=)
n.312-32C=
n.943-32C=
c.318-32C= (n.318-32C=)
c.*220-32C= (n.*220-32C=)
n.1334-32C=
n.354-32C=
c.385-32C=
c.-43-32C= (n.-43-32C=)
16g.1362006C>GCA2630959188GNPTGn.417-32C>G
c.402-32C>G (n.402-32C>G)
n.376-32C>G
c.*50-32C>G (n.*50-32C>G)
c.366-32C>G (n.366-32C>G)
n.312-32C>G
n.943-32C>G
c.318-32C>G (n.318-32C>G)
c.*220-32C>G (n.*220-32C>G)
n.1334-32C>G
n.354-32C>G
c.385-32C>G
c.-43-32C>G (n.-43-32C>G)
gnomAD v4
16g.1362006C>TCA7807619GNPTGn.417-32C>T
c.402-32C>T (n.402-32C>T)
n.376-32C>T
c.*50-32C>T (n.*50-32C>T)
c.366-32C>T (n.366-32C>T)
n.312-32C>T
n.943-32C>T
c.318-32C>T (n.318-32C>T)
c.*220-32C>T (n.*220-32C>T)
n.1334-32C>T
n.354-32C>T
c.385-32C>T
c.-43-32C>T (n.-43-32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362007G>ACA7807620GNPTGn.417-31G>A
c.402-31G>A (n.402-31G>A)
n.376-31G>A
c.*50-31G>A (n.*50-31G>A)
c.366-31G>A (n.366-31G>A)
n.312-31G>A
n.943-31G>A
c.318-31G>A (n.318-31G>A)
c.*220-31G>A (n.*220-31G>A)
n.1334-31G>A
n.354-31G>A
c.385-31G>A
c.-43-31G>A (n.-43-31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362007G=CA2201614371GNPTGn.417-31G=
c.402-31G= (n.402-31G=)
n.376-31G=
c.*50-31G= (n.*50-31G=)
c.366-31G= (n.366-31G=)
n.312-31G=
n.943-31G=
c.318-31G= (n.318-31G=)
c.*220-31G= (n.*220-31G=)
n.1334-31G=
n.354-31G=
c.385-31G=
c.-43-31G= (n.-43-31G=)
16g.1362007G>TCA2630959191GNPTGn.417-31G>T
c.402-31G>T (n.402-31G>T)
n.376-31G>T
c.*50-31G>T (n.*50-31G>T)
c.366-31G>T (n.366-31G>T)
n.312-31G>T
n.943-31G>T
c.318-31G>T (n.318-31G>T)
c.*220-31G>T (n.*220-31G>T)
n.1334-31G>T
n.354-31G>T
c.385-31G>T
c.-43-31G>T (n.-43-31G>T)
gnomAD v4
16g.1362008G>ACA7807621GNPTGn.417-30G>A
c.402-30G>A (n.402-30G>A)
n.376-30G>A
c.*50-30G>A (n.*50-30G>A)
c.366-30G>A (n.366-30G>A)
n.312-30G>A
n.943-30G>A
c.318-30G>A (n.318-30G>A)
c.*220-30G>A (n.*220-30G>A)
n.1334-30G>A
n.354-30G>A
c.385-30G>A
c.-43-30G>A (n.-43-30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362008G=CA2201614375GNPTGn.417-30G=
c.402-30G= (n.402-30G=)
n.376-30G=
c.*50-30G= (n.*50-30G=)
c.366-30G= (n.366-30G=)
n.312-30G=
n.943-30G=
c.318-30G= (n.318-30G=)
c.*220-30G= (n.*220-30G=)
n.1334-30G=
n.354-30G=
c.385-30G=
c.-43-30G= (n.-43-30G=)
16g.1362008_1362070delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACACCA2201614378GNPTGn.417-30_449delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.402-30_434delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
n.376-30_408delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.*50-30_*82delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.366-30_398delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
n.312-30_344delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
n.943-30_975delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.318-30_350delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.*220-30_*252delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
n.1334-30_1366delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
n.354-30_386delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.385-30_417delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.-43-30_-11delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
16g.1362009C>ACA7807622GNPTGn.417-29C>A
c.402-29C>A (n.402-29C>A)
n.376-29C>A
c.*50-29C>A (n.*50-29C>A)
c.366-29C>A (n.366-29C>A)
n.312-29C>A
n.943-29C>A
c.318-29C>A (n.318-29C>A)
c.*220-29C>A (n.*220-29C>A)
n.1334-29C>A
n.354-29C>A
c.385-29C>A
c.-43-29C>A (n.-43-29C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362009C=CA2201614383GNPTGn.417-29C=
c.402-29C= (n.402-29C=)
n.376-29C=
c.*50-29C= (n.*50-29C=)
c.366-29C= (n.366-29C=)
n.312-29C=
n.943-29C=
c.318-29C= (n.318-29C=)
c.*220-29C= (n.*220-29C=)
n.1334-29C=
n.354-29C=
c.385-29C=
c.-43-29C= (n.-43-29C=)
16g.1362009C>TCA2575866819GNPTGn.417-29C>T
c.402-29C>T (n.402-29C>T)
n.376-29C>T
c.*50-29C>T (n.*50-29C>T)
c.366-29C>T (n.366-29C>T)
n.312-29C>T
n.943-29C>T
c.318-29C>T (n.318-29C>T)
c.*220-29C>T (n.*220-29C>T)
n.1334-29C>T
n.354-29C>T
c.385-29C>T
c.-43-29C>T (n.-43-29C>T)
gnomAD v4
16g.1362010_1362071delCA1139664231GNPTGn.417-28_450del
c.402-28_435del
n.376-28_409del
c.*50-28_*83del
c.366-28_399del
n.312-28_345del
n.943-28_976del
c.318-28_351del
c.*220-28_*253del
n.1334-28_1367del
n.354-28_387del
c.385-28_418del
c.-43-28_-10del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362010C=CA2201614387GNPTGn.417-28C=
c.402-28C= (n.402-28C=)
n.376-28C=
c.*50-28C= (n.*50-28C=)
c.366-28C= (n.366-28C=)
n.312-28C=
n.943-28C=
c.318-28C= (n.318-28C=)
c.*220-28C= (n.*220-28C=)
n.1334-28C=
n.354-28C=
c.385-28C=
c.-43-28C= (n.-43-28C=)
16g.1362010C>GCA276656824GNPTGn.417-28C>G
c.402-28C>G (n.402-28C>G)
n.376-28C>G
c.*50-28C>G (n.*50-28C>G)
c.366-28C>G (n.366-28C>G)
n.312-28C>G
n.943-28C>G
c.318-28C>G (n.318-28C>G)
c.*220-28C>G (n.*220-28C>G)
n.1334-28C>G
n.354-28C>G
c.385-28C>G
c.-43-28C>G (n.-43-28C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362011T>ACA2630959206GNPTGn.417-27T>A
c.402-27T>A (n.402-27T>A)
n.376-27T>A
c.*50-27T>A (n.*50-27T>A)
c.366-27T>A (n.366-27T>A)
n.312-27T>A
n.943-27T>A
c.318-27T>A (n.318-27T>A)
c.*220-27T>A (n.*220-27T>A)
n.1334-27T>A
n.354-27T>A
c.385-27T>A
c.-43-27T>A (n.-43-27T>A)
gnomAD v4
16g.1362011T>CCA7807623GNPTGn.417-27T>C
c.402-27T>C (n.402-27T>C)
n.376-27T>C
c.*50-27T>C (n.*50-27T>C)
c.366-27T>C (n.366-27T>C)
n.312-27T>C
n.943-27T>C
c.318-27T>C (n.318-27T>C)
c.*220-27T>C (n.*220-27T>C)
n.1334-27T>C
n.354-27T>C
c.385-27T>C
c.-43-27T>C (n.-43-27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1362011T=CA2201614389GNPTGn.417-27T=
c.402-27T= (n.402-27T=)
n.376-27T=
c.*50-27T= (n.*50-27T=)
c.366-27T= (n.366-27T=)
n.312-27T=
n.943-27T=
c.318-27T= (n.318-27T=)
c.*220-27T= (n.*220-27T=)
n.1334-27T=
n.354-27T=
c.385-27T=
c.-43-27T= (n.-43-27T=)
16g.1362012C>TCA2630959212GNPTGn.417-26C>T
c.402-26C>T (n.402-26C>T)
n.376-26C>T
c.*50-26C>T (n.*50-26C>T)
c.366-26C>T (n.366-26C>T)
n.312-26C>T
n.943-26C>T
c.318-26C>T (n.318-26C>T)
c.*220-26C>T (n.*220-26C>T)
n.1334-26C>T
n.354-26C>T
c.385-26C>T
c.-43-26C>T (n.-43-26C>T)
gnomAD v4
16g.1362013A=CA2201614392GNPTGn.417-25A=
c.402-25A= (n.402-25A=)
n.376-25A=
c.*50-25A= (n.*50-25A=)
c.366-25A= (n.366-25A=)
n.312-25A=
n.943-25A=
c.318-25A= (n.318-25A=)
c.*220-25A= (n.*220-25A=)
n.1334-25A=
n.354-25A=
c.385-25A=
c.-43-25A= (n.-43-25A=)
16g.1362013A>GCA276656829GNPTGn.417-25A>G
c.402-25A>G (n.402-25A>G)
n.376-25A>G
c.*50-25A>G (n.*50-25A>G)
c.366-25A>G (n.366-25A>G)
n.312-25A>G
n.943-25A>G
c.318-25A>G (n.318-25A>G)
c.*220-25A>G (n.*220-25A>G)
n.1334-25A>G
n.354-25A>G
c.385-25A>G
c.-43-25A>G (n.-43-25A>G)
dbSNP
16g.1362014C>ACA2575866820GNPTGn.417-24C>A
c.402-24C>A (n.402-24C>A)
n.376-24C>A
c.*50-24C>A (n.*50-24C>A)
c.366-24C>A (n.366-24C>A)
n.312-24C>A
n.943-24C>A
c.318-24C>A (n.318-24C>A)
c.*220-24C>A (n.*220-24C>A)
n.1334-24C>A
n.354-24C>A
c.385-24C>A
c.-43-24C>A (n.-43-24C>A)
gnomAD v4
16g.1362014C=CA2201614395GNPTGn.417-24C=
c.402-24C= (n.402-24C=)
n.376-24C=
c.*50-24C= (n.*50-24C=)
c.366-24C= (n.366-24C=)
n.312-24C=
n.943-24C=
c.318-24C= (n.318-24C=)
c.*220-24C= (n.*220-24C=)
n.1334-24C=
n.354-24C=
c.385-24C=
c.-43-24C= (n.-43-24C=)
16g.1362014C>GCA2575866821GNPTGn.417-24C>G
c.402-24C>G (n.402-24C>G)
n.376-24C>G
c.*50-24C>G (n.*50-24C>G)
c.366-24C>G (n.366-24C>G)
n.312-24C>G
n.943-24C>G
c.318-24C>G (n.318-24C>G)
c.*220-24C>G (n.*220-24C>G)
n.1334-24C>G
n.354-24C>G
c.385-24C>G
c.-43-24C>G (n.-43-24C>G)
gnomAD v4
16g.1362014C>TCA7807624GNPTGn.417-24C>T
c.402-24C>T (n.402-24C>T)
n.376-24C>T
c.*50-24C>T (n.*50-24C>T)
c.366-24C>T (n.366-24C>T)
n.312-24C>T
n.943-24C>T
c.318-24C>T (n.318-24C>T)
c.*220-24C>T (n.*220-24C>T)
n.1334-24C>T
n.354-24C>T
c.385-24C>T
c.-43-24C>T (n.-43-24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362020_1362024dupCA2630959213GNPTGn.417-18_417-14dup
c.402-18_402-14dup (n.402-18_402-14dup)
n.376-18_376-14dup
c.*50-18_*50-14dup (n.*50-18_*50-14dup)
c.366-18_366-14dup (n.366-18_366-14dup)
n.312-18_312-14dup
n.943-18_943-14dup
c.318-18_318-14dup (n.318-18_318-14dup)
c.*220-18_*220-14dup (n.*220-18_*220-14dup)
n.1334-18_1334-14dup
n.354-18_354-14dup
c.385-18_385-14dup
c.-43-18_-43-14dup (n.-43-18_-43-14dup)
gnomAD v4
16g.1362015G>ACA7807625GNPTGn.417-23G>A
c.402-23G>A (n.402-23G>A)
n.376-23G>A
c.*50-23G>A (n.*50-23G>A)
c.366-23G>A (n.366-23G>A)
n.312-23G>A
n.943-23G>A
c.318-23G>A (n.318-23G>A)
c.*220-23G>A (n.*220-23G>A)
n.1334-23G>A
n.354-23G>A
c.385-23G>A
c.-43-23G>A (n.-43-23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362015G>CCA2630959218GNPTGn.417-23G>C
c.402-23G>C (n.402-23G>C)
n.376-23G>C
c.*50-23G>C (n.*50-23G>C)
c.366-23G>C (n.366-23G>C)
n.312-23G>C
n.943-23G>C
c.318-23G>C (n.318-23G>C)
c.*220-23G>C (n.*220-23G>C)
n.1334-23G>C
n.354-23G>C
c.385-23G>C
c.-43-23G>C (n.-43-23G>C)
gnomAD v4
16g.1362015G=CA2201614399GNPTGn.417-23G=
c.402-23G= (n.402-23G=)
n.376-23G=
c.*50-23G= (n.*50-23G=)
c.366-23G= (n.366-23G=)
n.312-23G=
n.943-23G=
c.318-23G= (n.318-23G=)
c.*220-23G= (n.*220-23G=)
n.1334-23G=
n.354-23G=
c.385-23G=
c.-43-23G= (n.-43-23G=)
16g.1362015G>TCA620700148GNPTGn.417-23G>T
c.402-23G>T (n.402-23G>T)
n.376-23G>T
c.*50-23G>T (n.*50-23G>T)
c.366-23G>T (n.366-23G>T)
n.312-23G>T
n.943-23G>T
c.318-23G>T (n.318-23G>T)
c.*220-23G>T (n.*220-23G>T)
n.1334-23G>T
n.354-23G>T
c.385-23G>T
c.-43-23G>T (n.-43-23G>T)
dbSNP gnomAD v2
16g.1362016T>ACA7807626GNPTGn.417-22T>A
c.402-22T>A (n.402-22T>A)
n.376-22T>A
c.*50-22T>A (n.*50-22T>A)
c.366-22T>A (n.366-22T>A)
n.312-22T>A
n.943-22T>A
c.318-22T>A (n.318-22T>A)
c.*220-22T>A (n.*220-22T>A)
n.1334-22T>A
n.354-22T>A
c.385-22T>A
c.-43-22T>A (n.-43-22T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362016T>GCA620700149GNPTGn.417-22T>G
c.402-22T>G (n.402-22T>G)
n.376-22T>G
c.*50-22T>G (n.*50-22T>G)
c.366-22T>G (n.366-22T>G)
n.312-22T>G
n.943-22T>G
c.318-22T>G (n.318-22T>G)
c.*220-22T>G (n.*220-22T>G)
n.1334-22T>G
n.354-22T>G
c.385-22T>G
c.-43-22T>G (n.-43-22T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362016T=CA2201614402GNPTGn.417-22T=
c.402-22T= (n.402-22T=)
n.376-22T=
c.*50-22T= (n.*50-22T=)
c.366-22T= (n.366-22T=)
n.312-22T=
n.943-22T=
c.318-22T= (n.318-22T=)
c.*220-22T= (n.*220-22T=)
n.1334-22T=
n.354-22T=
c.385-22T=
c.-43-22T= (n.-43-22T=)
16g.1362017G>ACA2805552422GNPTGn.417-21G>A
c.402-21G>A (n.402-21G>A)
n.376-21G>A
c.*50-21G>A (n.*50-21G>A)
c.366-21G>A (n.366-21G>A)
n.312-21G>A
n.943-21G>A
c.318-21G>A (n.318-21G>A)
c.*220-21G>A (n.*220-21G>A)
n.1334-21G>A
n.354-21G>A
c.385-21G>A
c.-43-21G>A (n.-43-21G>A)
16g.1362018C=CA2201614407GNPTGn.417-20C=
c.402-20C= (n.402-20C=)
n.376-20C=
c.*50-20C= (n.*50-20C=)
c.366-20C= (n.366-20C=)
n.312-20C=
n.943-20C=
c.318-20C= (n.318-20C=)
c.*220-20C= (n.*220-20C=)
n.1334-20C=
n.354-20C=
c.385-20C=
c.-43-20C= (n.-43-20C=)
16g.1362018C>TCA620700150GNPTGn.417-20C>T
c.402-20C>T (n.402-20C>T)
n.376-20C>T
c.*50-20C>T (n.*50-20C>T)
c.366-20C>T (n.366-20C>T)
n.312-20C>T
n.943-20C>T
c.318-20C>T (n.318-20C>T)
c.*220-20C>T (n.*220-20C>T)
n.1334-20C>T
n.354-20C>T
c.385-20C>T
c.-43-20C>T (n.-43-20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362019C>ACA7807627GNPTGn.417-19C>A
c.402-19C>A (n.402-19C>A)
n.376-19C>A
c.*50-19C>A (n.*50-19C>A)
c.366-19C>A (n.366-19C>A)
n.312-19C>A
n.943-19C>A
c.318-19C>A (n.318-19C>A)
c.*220-19C>A (n.*220-19C>A)
n.1334-19C>A
n.354-19C>A
c.385-19C>A
c.-43-19C>A (n.-43-19C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362019C=CA2201614410GNPTGn.417-19C=
c.402-19C= (n.402-19C=)
n.376-19C=
c.*50-19C= (n.*50-19C=)
c.366-19C= (n.366-19C=)
n.312-19C=
n.943-19C=
c.318-19C= (n.318-19C=)
c.*220-19C= (n.*220-19C=)
n.1334-19C=
n.354-19C=
c.385-19C=
c.-43-19C= (n.-43-19C=)
16g.1362019C>TCA7807628GNPTGn.417-19C>T
c.402-19C>T (n.402-19C>T)
n.376-19C>T
c.*50-19C>T (n.*50-19C>T)
c.366-19C>T (n.366-19C>T)
n.312-19C>T
n.943-19C>T
c.318-19C>T (n.318-19C>T)
c.*220-19C>T (n.*220-19C>T)
n.1334-19C>T
n.354-19C>T
c.385-19C>T
c.-43-19C>T (n.-43-19C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362020G>ACA7807629GNPTGn.417-18G>A
c.402-18G>A (n.402-18G>A)
n.376-18G>A
c.*50-18G>A (n.*50-18G>A)
c.366-18G>A (n.366-18G>A)
n.312-18G>A
n.943-18G>A
c.318-18G>A (n.318-18G>A)
c.*220-18G>A (n.*220-18G>A)
n.1334-18G>A
n.354-18G>A
c.385-18G>A
c.-43-18G>A (n.-43-18G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362020G=CA2201614415GNPTGn.417-18G=
c.402-18G= (n.402-18G=)
n.376-18G=
c.*50-18G= (n.*50-18G=)
c.366-18G= (n.366-18G=)
n.312-18G=
n.943-18G=
c.318-18G= (n.318-18G=)
c.*220-18G= (n.*220-18G=)
n.1334-18G=
n.354-18G=
c.385-18G=
c.-43-18G= (n.-43-18G=)
16g.1362020G>TCA718227825GNPTGn.417-18G>T
c.402-18G>T (n.402-18G>T)
n.376-18G>T
c.*50-18G>T (n.*50-18G>T)
c.366-18G>T (n.366-18G>T)
n.312-18G>T
n.943-18G>T
c.318-18G>T (n.318-18G>T)
c.*220-18G>T (n.*220-18G>T)
n.1334-18G>T
n.354-18G>T
c.385-18G>T
c.-43-18G>T (n.-43-18G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362022G>CCA718227830GNPTGn.417-16G>C
c.402-16G>C (n.402-16G>C)
n.376-16G>C
c.*50-16G>C (n.*50-16G>C)
c.366-16G>C (n.366-16G>C)
n.312-16G>C
n.943-16G>C
c.318-16G>C (n.318-16G>C)
c.*220-16G>C (n.*220-16G>C)
n.1334-16G>C
n.354-16G>C
c.385-16G>C
c.-43-16G>C (n.-43-16G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362022G=CA2201614417GNPTGn.417-16G=
c.402-16G= (n.402-16G=)
n.376-16G=
c.*50-16G= (n.*50-16G=)
c.366-16G= (n.366-16G=)
n.312-16G=
n.943-16G=
c.318-16G= (n.318-16G=)
c.*220-16G= (n.*220-16G=)
n.1334-16G=
n.354-16G=
c.385-16G=
c.-43-16G= (n.-43-16G=)
16g.1362022dupCA2573151715GNPTGn.417-16dup
c.402-16dup (n.402-16dup)
n.376-16dup
c.*50-16dup (n.*50-16dup)
c.366-16dup (n.366-16dup)
n.312-16dup
n.943-16dup
c.318-16dup (n.318-16dup)
c.*220-16dup (n.*220-16dup)
n.1334-16dup
n.354-16dup
c.385-16dup
c.-43-16dup (n.-43-16dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362023C>GCA2697549476GNPTGn.417-15C>G
c.402-15C>G (n.402-15C>G)
n.376-15C>G
c.*50-15C>G (n.*50-15C>G)
c.366-15C>G (n.366-15C>G)
n.312-15C>G
n.943-15C>G
c.318-15C>G (n.318-15C>G)
c.*220-15C>G (n.*220-15C>G)
n.1334-15C>G
n.354-15C>G
c.385-15C>G
c.-43-15C>G (n.-43-15C>G)
ClinVar
16g.1362023C>TCA2630959241GNPTGn.417-15C>T
c.402-15C>T (n.402-15C>T)
n.376-15C>T
c.*50-15C>T (n.*50-15C>T)
c.366-15C>T (n.366-15C>T)
n.312-15C>T
n.943-15C>T
c.318-15C>T (n.318-15C>T)
c.*220-15C>T (n.*220-15C>T)
n.1334-15C>T
n.354-15C>T
c.385-15C>T
c.-43-15C>T (n.-43-15C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362024C>ACA620700151GNPTGn.417-14C>A
c.402-14C>A (n.402-14C>A)
n.376-14C>A
c.*50-14C>A (n.*50-14C>A)
c.366-14C>A (n.366-14C>A)
n.312-14C>A
n.943-14C>A
c.318-14C>A (n.318-14C>A)
c.*220-14C>A (n.*220-14C>A)
n.1334-14C>A
n.354-14C>A
c.385-14C>A
c.-43-14C>A (n.-43-14C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362024C=CA2201614418GNPTGn.417-14C=
c.402-14C= (n.402-14C=)
n.376-14C=
c.*50-14C= (n.*50-14C=)
c.366-14C= (n.366-14C=)
n.312-14C=
n.943-14C=
c.318-14C= (n.318-14C=)
c.*220-14C= (n.*220-14C=)
n.1334-14C=
n.354-14C=
c.385-14C=
c.-43-14C= (n.-43-14C=)
16g.1362024C>GCA2740096820GNPTGn.417-14C>G
c.402-14C>G (n.402-14C>G)
n.376-14C>G
c.*50-14C>G (n.*50-14C>G)
c.366-14C>G (n.366-14C>G)
n.312-14C>G
n.943-14C>G
c.318-14C>G (n.318-14C>G)
c.*220-14C>G (n.*220-14C>G)
n.1334-14C>G
n.354-14C>G
c.385-14C>G
c.-43-14C>G (n.-43-14C>G)
ClinVar
16g.1362024C>TCA2630959247GNPTGn.417-14C>T
c.402-14C>T (n.402-14C>T)
n.376-14C>T
c.*50-14C>T (n.*50-14C>T)
c.366-14C>T (n.366-14C>T)
n.312-14C>T
n.943-14C>T
c.318-14C>T (n.318-14C>T)
c.*220-14C>T (n.*220-14C>T)
n.1334-14C>T
n.354-14C>T
c.385-14C>T
c.-43-14C>T (n.-43-14C>T)
gnomAD v4
16g.1362025_1362030dupCA2630959244GNPTGn.417-13_417-8dup
c.402-13_402-8dup (n.402-13_402-8dup)
n.376-13_376-8dup
c.*50-13_*50-8dup (n.*50-13_*50-8dup)
c.366-13_366-8dup (n.366-13_366-8dup)
n.312-13_312-8dup
n.943-13_943-8dup
c.318-13_318-8dup (n.318-13_318-8dup)
c.*220-13_*220-8dup (n.*220-13_*220-8dup)
n.1334-13_1334-8dup
n.354-13_354-8dup
c.385-13_385-8dup
c.-43-13_-43-8dup (n.-43-13_-43-8dup)
gnomAD v4
16g.1362025C=CA2201614422GNPTGn.417-13C=
c.402-13C= (n.402-13C=)
n.376-13C=
c.*50-13C= (n.*50-13C=)
c.366-13C= (n.366-13C=)
n.312-13C=
n.943-13C=
c.318-13C= (n.318-13C=)
c.*220-13C= (n.*220-13C=)
n.1334-13C=
n.354-13C=
c.385-13C=
c.-43-13C= (n.-43-13C=)
16g.1362025C>GCA7807630GNPTGn.417-13C>G
c.402-13C>G (n.402-13C>G)
n.376-13C>G
c.*50-13C>G (n.*50-13C>G)
c.366-13C>G (n.366-13C>G)
n.312-13C>G
n.943-13C>G
c.318-13C>G (n.318-13C>G)
c.*220-13C>G (n.*220-13C>G)
n.1334-13C>G
n.354-13C>G
c.385-13C>G
c.-43-13C>G (n.-43-13C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362025C>TCA276656858GNPTGn.417-13C>T
c.402-13C>T (n.402-13C>T)
n.376-13C>T
c.*50-13C>T (n.*50-13C>T)
c.366-13C>T (n.366-13C>T)
n.312-13C>T
n.943-13C>T
c.318-13C>T (n.318-13C>T)
c.*220-13C>T (n.*220-13C>T)
n.1334-13C>T
n.354-13C>T
c.385-13C>T
c.-43-13C>T (n.-43-13C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362026G>ACA7807631GNPTGn.417-12G>A
c.402-12G>A (n.402-12G>A)
n.376-12G>A
c.*50-12G>A (n.*50-12G>A)
c.366-12G>A (n.366-12G>A)
n.312-12G>A
n.943-12G>A
c.318-12G>A (n.318-12G>A)
c.*220-12G>A (n.*220-12G>A)
n.1334-12G>A
n.354-12G>A
c.385-12G>A
c.-43-12G>A (n.-43-12G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362026G>CCA2630959259GNPTGn.417-12G>C
c.402-12G>C (n.402-12G>C)
n.376-12G>C
c.*50-12G>C (n.*50-12G>C)
c.366-12G>C (n.366-12G>C)
n.312-12G>C
n.943-12G>C
c.318-12G>C (n.318-12G>C)
c.*220-12G>C (n.*220-12G>C)
n.1334-12G>C
n.354-12G>C
c.385-12G>C
c.-43-12G>C (n.-43-12G>C)
gnomAD v4
16g.1362026G=CA2201614425GNPTGn.417-12G=
c.402-12G= (n.402-12G=)
n.376-12G=
c.*50-12G= (n.*50-12G=)
c.366-12G= (n.366-12G=)
n.312-12G=
n.943-12G=
c.318-12G= (n.318-12G=)
c.*220-12G= (n.*220-12G=)
n.1334-12G=
n.354-12G=
c.385-12G=
c.-43-12G= (n.-43-12G=)
16g.1362026G>TCA7807632GNPTGn.417-12G>T
c.402-12G>T (n.402-12G>T)
n.376-12G>T
c.*50-12G>T (n.*50-12G>T)
c.366-12G>T (n.366-12G>T)
n.312-12G>T
n.943-12G>T
c.318-12G>T (n.318-12G>T)
c.*220-12G>T (n.*220-12G>T)
n.1334-12G>T
n.354-12G>T
c.385-12G>T
c.-43-12G>T (n.-43-12G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362027dupCA2630959263GNPTGn.417-11dup
c.402-11dup (n.402-11dup)
n.376-11dup
c.*50-11dup (n.*50-11dup)
c.366-11dup (n.366-11dup)
n.312-11dup
n.943-11dup
c.318-11dup (n.318-11dup)
c.*220-11dup (n.*220-11dup)
n.1334-11dup
n.354-11dup
c.385-11dup
c.-43-11dup (n.-43-11dup)
gnomAD v4
16g.1362028G>ACA7807633GNPTGn.417-10G>A
c.402-10G>A (n.402-10G>A)
n.376-10G>A
c.*50-10G>A (n.*50-10G>A)
c.366-10G>A (n.366-10G>A)
n.312-10G>A
n.943-10G>A
c.318-10G>A (n.318-10G>A)
c.*220-10G>A (n.*220-10G>A)
n.1334-10G>A
n.354-10G>A
c.385-10G>A
c.-43-10G>A (n.-43-10G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362028G>CCA7807634GNPTGn.417-10G>C
c.402-10G>C (n.402-10G>C)
n.376-10G>C
c.*50-10G>C (n.*50-10G>C)
c.366-10G>C (n.366-10G>C)
n.312-10G>C
n.943-10G>C
c.318-10G>C (n.318-10G>C)
c.*220-10G>C (n.*220-10G>C)
n.1334-10G>C
n.354-10G>C
c.385-10G>C
c.-43-10G>C (n.-43-10G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362028G=CA2201614428GNPTGn.417-10G=
c.402-10G= (n.402-10G=)
n.376-10G=
c.*50-10G= (n.*50-10G=)
c.366-10G= (n.366-10G=)
n.312-10G=
n.943-10G=
c.318-10G= (n.318-10G=)
c.*220-10G= (n.*220-10G=)
n.1334-10G=
n.354-10G=
c.385-10G=
c.-43-10G= (n.-43-10G=)
16g.1362030C>ACA2630959267GNPTGn.417-8C>A
c.402-8C>A (n.402-8C>A)
n.376-8C>A
c.*50-8C>A (n.*50-8C>A)
c.366-8C>A (n.366-8C>A)
n.312-8C>A
n.943-8C>A
c.318-8C>A (n.318-8C>A)
c.*220-8C>A (n.*220-8C>A)
n.1334-8C>A
n.354-8C>A
c.385-8C>A
c.-43-8C>A (n.-43-8C>A)
gnomAD v4
16g.1362030C>TCA2739269825GNPTGn.417-8C>T
c.402-8C>T (n.402-8C>T)
n.376-8C>T
c.*50-8C>T (n.*50-8C>T)
c.366-8C>T (n.366-8C>T)
n.312-8C>T
n.943-8C>T
c.318-8C>T (n.318-8C>T)
c.*220-8C>T (n.*220-8C>T)
n.1334-8C>T
n.354-8C>T
c.385-8C>T
c.-43-8C>T (n.-43-8C>T)
ClinVar
16g.1362032C>ACA2630959273GNPTGn.417-6C>A
c.402-6C>A (n.402-6C>A)
n.376-6C>A
c.*50-6C>A (n.*50-6C>A)
c.366-6C>A (n.366-6C>A)
n.312-6C>A
n.943-6C>A
c.318-6C>A (n.318-6C>A)
c.*220-6C>A (n.*220-6C>A)
n.1334-6C>A
n.354-6C>A
c.385-6C>A
c.-43-6C>A (n.-43-6C>A)
gnomAD v4
16g.1362034_1362035delCA2630959269GNPTGn.417-4_417-3del
c.402-4_402-3del (n.402-4_402-3del)
n.376-4_376-3del
c.*50-4_*50-3del (n.*50-4_*50-3del)
c.366-4_366-3del (n.366-4_366-3del)
n.312-4_312-3del
n.943-4_943-3del
c.318-4_318-3del (n.318-4_318-3del)
c.*220-4_*220-3del (n.*220-4_*220-3del)
n.1334-4_1334-3del
n.354-4_354-3del
c.385-4_385-3del
c.-43-4_-43-3del (n.-43-4_-43-3del)
gnomAD v4
16g.1362033C>ACA620700152GNPTGn.417-5C>A
c.402-5C>A (n.402-5C>A)
n.376-5C>A
c.*50-5C>A (n.*50-5C>A)
c.366-5C>A (n.366-5C>A)
n.312-5C>A
n.943-5C>A
c.318-5C>A (n.318-5C>A)
c.*220-5C>A (n.*220-5C>A)
n.1334-5C>A
n.354-5C>A
c.385-5C>A
c.-43-5C>A (n.-43-5C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362033C=CA2201614432GNPTGn.417-5C=
c.402-5C= (n.402-5C=)
n.376-5C=
c.*50-5C= (n.*50-5C=)
c.366-5C= (n.366-5C=)
n.312-5C=
n.943-5C=
c.318-5C= (n.318-5C=)
c.*220-5C= (n.*220-5C=)
n.1334-5C=
n.354-5C=
c.385-5C=
c.-43-5C= (n.-43-5C=)
16g.1362033C>TCA276656890GNPTGn.417-5C>T
c.402-5C>T (n.402-5C>T)
n.376-5C>T
c.*50-5C>T (n.*50-5C>T)
c.366-5C>T (n.366-5C>T)
n.312-5C>T
n.943-5C>T
c.318-5C>T (n.318-5C>T)
c.*220-5C>T (n.*220-5C>T)
n.1334-5C>T
n.354-5C>T
c.385-5C>T
c.-43-5C>T (n.-43-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362034C>ACA2630959281GNPTGn.417-4C>A
c.402-4C>A (n.402-4C>A)
n.376-4C>A
c.*50-4C>A (n.*50-4C>A)
c.366-4C>A (n.366-4C>A)
n.312-4C>A
n.943-4C>A
c.318-4C>A (n.318-4C>A)
c.*220-4C>A (n.*220-4C>A)
n.1334-4C>A
n.354-4C>A
c.385-4C>A
c.-43-4C>A (n.-43-4C>A)
gnomAD v4
16g.1362034C>TCA2630959286GNPTGn.417-4C>T
c.402-4C>T (n.402-4C>T)
n.376-4C>T
c.*50-4C>T (n.*50-4C>T)
c.366-4C>T (n.366-4C>T)
n.312-4C>T
n.943-4C>T
c.318-4C>T (n.318-4C>T)
c.*220-4C>T (n.*220-4C>T)
n.1334-4C>T
n.354-4C>T
c.385-4C>T
c.-43-4C>T (n.-43-4C>T)
gnomAD v4
16g.1362035C>TCA2805551938GNPTGn.417-3C>T
c.402-3C>T (n.402-3C>T)
n.376-3C>T
c.*50-3C>T (n.*50-3C>T)
c.366-3C>T (n.366-3C>T)
n.312-3C>T
n.943-3C>T
c.318-3C>T (n.318-3C>T)
c.*220-3C>T (n.*220-3C>T)
n.1334-3C>T
n.354-3C>T
c.385-3C>T
c.-43-3C>T (n.-43-3C>T)
16g.1362036A=CA2201614439GNPTGn.417-2A=
c.402-2A= (n.402-2A=)
n.376-2A=
c.*50-2A= (n.*50-2A=)
c.366-2A= (n.366-2A=)
n.312-2A=
n.943-2A=
c.318-2A= (n.318-2A=)
c.*220-2A= (n.*220-2A=)
n.1334-2A=
n.354-2A=
c.385-2A=
c.-43-2A= (n.-43-2A=)
16g.1362036A>CCA394187143GNPTGn.417-2A>C
c.402-2A>C (n.402-2A>C)
n.376-2A>C
c.*50-2A>C (n.*50-2A>C)
c.366-2A>C (n.366-2A>C)
n.312-2A>C
n.943-2A>C
c.318-2A>C (n.318-2A>C)
c.*220-2A>C (n.*220-2A>C)
n.1334-2A>C
n.354-2A>C
c.385-2A>C
c.-43-2A>C (n.-43-2A>C)
16g.1362036A>GCA394187147GNPTGn.417-2A>G
c.402-2A>G (n.402-2A>G)
n.376-2A>G
c.*50-2A>G (n.*50-2A>G)
c.366-2A>G (n.366-2A>G)
n.312-2A>G
n.943-2A>G
c.318-2A>G (n.318-2A>G)
c.*220-2A>G (n.*220-2A>G)
n.1334-2A>G
n.354-2A>G
c.385-2A>G
c.-43-2A>G (n.-43-2A>G)
dbSNP
16g.1362036A>TCA394187145GNPTGn.417-2A>T
c.402-2A>T (n.402-2A>T)
n.376-2A>T
c.*50-2A>T (n.*50-2A>T)
c.366-2A>T (n.366-2A>T)
n.312-2A>T
n.943-2A>T
c.318-2A>T (n.318-2A>T)
c.*220-2A>T (n.*220-2A>T)
n.1334-2A>T
n.354-2A>T
c.385-2A>T
c.-43-2A>T (n.-43-2A>T)
16g.1362037G>ACA394187149GNPTGn.417-1G>A
c.402-1G>A (n.402-1G>A)
n.376-1G>A
c.*50-1G>A (n.*50-1G>A)
c.366-1G>A (n.366-1G>A)
n.312-1G>A
n.943-1G>A
c.318-1G>A (n.318-1G>A)
c.*220-1G>A (n.*220-1G>A)
n.1334-1G>A
n.354-1G>A
c.385-1G>A
c.-43-1G>A (n.-43-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362037G>CCA342403GNPTGn.417-1G>C
c.402-1G>C (n.402-1G>C)
n.376-1G>C
c.*50-1G>C (n.*50-1G>C)
c.366-1G>C (n.366-1G>C)
n.312-1G>C
n.943-1G>C
c.318-1G>C (n.318-1G>C)
c.*220-1G>C (n.*220-1G>C)
n.1334-1G>C
n.354-1G>C
c.385-1G>C
c.-43-1G>C (n.-43-1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362037G=CA2201614445GNPTGn.417-1G=
c.402-1G= (n.402-1G=)
n.376-1G=
c.*50-1G= (n.*50-1G=)
c.366-1G= (n.366-1G=)
n.312-1G=
n.943-1G=
c.318-1G= (n.318-1G=)
c.*220-1G= (n.*220-1G=)
n.1334-1G=
n.354-1G=
c.385-1G=
c.-43-1G= (n.-43-1G=)
16g.1362037G>TCA394187152GNPTGn.417-1G>T
c.402-1G>T (n.402-1G>T)
n.376-1G>T
c.*50-1G>T (n.*50-1G>T)
c.366-1G>T (n.366-1G>T)
n.312-1G>T
n.943-1G>T
c.318-1G>T (n.318-1G>T)
c.*220-1G>T (n.*220-1G>T)
n.1334-1G>T
n.354-1G>T
c.385-1G>T
c.-43-1G>T (n.-43-1G>T)
16g.1362038C>ACA493026509GNPTGn.417C>A
c.402C>A (p.Gly134=)
n.376C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.366C>A (p.Gly122=)
n.312C>A
n.943C>A
c.318C>A (p.Gly106=)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.1334C>A
n.354C>A
c.385C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
16g.1362038C=CA2201614455GNPTGn.417C=
c.402C= (p.Gly134=)
n.376C=
c.*50C= (n.*50C=)
c.366C= (p.Gly122=)
n.312C=
n.943C=
c.318C= (p.Gly106=)
c.*220C= (n.*220C=)
n.1334C=
n.354C=
c.385C=
c.-43C= (n.-43C=)
16g.1362038C>GCA493026508GNPTGn.417C>G
c.402C>G (p.Gly134=)
n.376C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.366C>G (p.Gly122=)
n.312C>G
n.943C>G
c.318C>G (p.Gly106=)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.1334C>G
n.354C>G
c.385C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
16g.1362038C>TCA7807635GNPTGn.417C>T
c.402C>T (p.Gly134=)
n.376C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.366C>T (p.Gly122=)
n.312C>T
n.943C>T
c.318C>T (p.Gly106=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.1334C>T
n.354C>T
c.385C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362039A>CCA394187156GNPTGn.418A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.377A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.313A>C
n.944A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.1335A>C
n.355A>C
c.386A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
16g.1362039A>GCA394187157GNPTGn.418A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
n.377A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.367A>G (p.Ile123Val)
n.313A>G
n.944A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.1335A>G
n.355A>G
c.386A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
16g.1362039A>TCA394187158GNPTGn.418A>T
c.403A>T (p.Ile135Phe)
n.377A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.367A>T (p.Ile123Phe)
n.313A>T
n.944A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.1335A>T
n.355A>T
c.386A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
16g.1362040T>ACA394187159GNPTGn.419T>A
c.404T>A (p.Ile135Asn)
n.378T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.368T>A (p.Ile123Asn)
n.314T>A
n.945T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.1336T>A
n.356T>A
c.387T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
16g.1362040T>CCA394187161GNPTGn.419T>C
c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.378T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.314T>C
n.945T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.1336T>C
n.356T>C
c.387T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
16g.1362040T>GCA394187163GNPTGn.419T>G
c.404T>G (p.Ile135Ser)
n.378T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.368T>G (p.Ile123Ser)
n.314T>G
n.945T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.1336T>G
n.356T>G
c.387T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
16g.1362041C>ACA493026513GNPTGn.420C>A
c.405C>A (p.Ile135=)
n.379C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.369C>A (p.Ile123=)
n.315C>A
n.946C>A
c.321C>A (p.Ile107=)
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.1337C>A
n.357C>A
c.388C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
16g.1362041C=CA2201614462GNPTGn.420C=
c.405C= (p.Ile135=)
n.379C=
c.*53C= (n.*53C=)
c.369C= (p.Ile123=)
n.315C=
n.946C=
c.321C= (p.Ile107=)
c.*223C= (n.*223C=)
n.1337C=
n.357C=
c.388C=
c.-40C= (n.-40C=)
16g.1362041C>GCA7807636GNPTGn.420C>G
c.405C>G (p.Ile135Met)
n.379C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.369C>G (p.Ile123Met)
n.315C>G
n.946C>G
c.321C>G (p.Ile107Met)
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.1337C>G
n.357C>G
c.388C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362041C>TCA493026512GNPTGn.420C>T
c.405C>T (p.Ile135=)
n.379C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.369C>T (p.Ile123=)
n.315C>T
n.946C>T
c.321C>T (p.Ile107=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.1337C>T
n.357C>T
c.388C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
16g.1362042T>ACA394187167GNPTGn.421T>A
c.406T>A (p.Trp136Arg)
n.380T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.370T>A (p.Trp124Arg)
n.316T>A
n.947T>A
c.322T>A (p.Trp108Arg)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.1338T>A
n.358T>A
c.389T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
16g.1362042T>CCA394187171GNPTGn.421T>C
c.406T>C (p.Trp136Arg)
n.380T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.370T>C (p.Trp124Arg)
n.316T>C
n.947T>C
c.322T>C (p.Trp108Arg)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.1338T>C
n.358T>C
c.389T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
16g.1362042T>GCA394187168GNPTGn.421T>G
c.406T>G (p.Trp136Gly)
n.380T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.370T>G (p.Trp124Gly)
n.316T>G
n.947T>G
c.322T>G (p.Trp108Gly)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.1338T>G
n.358T>G
c.389T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
16g.1362043G>ACA7807637GNPTGn.422G>A
c.407G>A (p.Trp136Ter)
n.381G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.371G>A (p.Trp124Ter)
n.317G>A
n.948G>A
c.323G>A (p.Trp108Ter)
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.1339G>A
n.359G>A
c.390G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362043G>CCA394187176GNPTGn.422G>C
c.407G>C (p.Trp136Ser)
n.381G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.371G>C (p.Trp124Ser)
n.317G>C
n.948G>C
c.323G>C (p.Trp108Ser)
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.1339G>C
n.359G>C
c.390G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
16g.1362043G=CA2201614469GNPTGn.422G=
c.407G= (p.Trp136=)
n.381G=
c.*55G= (n.*55G=)
c.371G= (p.Trp124=)
n.317G=
n.948G=
c.323G= (p.Trp108=)
c.*225G= (n.*225G=)
n.1339G=
n.359G=
c.390G=
c.-38G= (n.-38G=)
16g.1362043G>TCA394187174GNPTGn.422G>T
c.407G>T (p.Trp136Leu)
n.381G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.371G>T (p.Trp124Leu)
n.317G>T
n.948G>T
c.323G>T (p.Trp108Leu)
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.1339G>T
n.359G>T
c.390G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
16g.1362044G>ACA16609436GNPTGn.423G>A
c.408G>A (p.Trp136Ter)
n.382G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.372G>A (p.Trp124Ter)
n.318G>A
n.949G>A
c.324G>A (p.Trp108Ter)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.1340G>A
n.360G>A
c.391G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
ClinVar dbSNP
16g.1362044G>CCA394187179GNPTGn.423G>C
c.408G>C (p.Trp136Cys)
n.382G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.372G>C (p.Trp124Cys)
n.318G>C
n.949G>C
c.324G>C (p.Trp108Cys)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.1340G>C
n.360G>C
c.391G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
gnomAD v4
16g.1362044G=CA2201614476GNPTGn.423G=
c.408G= (p.Trp136=)
n.382G=
c.*56G= (n.*56G=)
c.372G= (p.Trp124=)
n.318G=
n.949G=
c.324G= (p.Trp108=)
c.*226G= (n.*226G=)
n.1340G=
n.360G=
c.391G=
c.-37G= (n.-37G=)
16g.1362044G>TCA394187181GNPTGn.423G>T
c.408G>T (p.Trp136Cys)
n.382G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.372G>T (p.Trp124Cys)
n.318G>T
n.949G>T
c.324G>T (p.Trp108Cys)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.1340G>T
n.360G>T
c.391G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
16g.1362045C>ACA394187183GNPTGn.424C>A
c.409C>A (p.His137Asn)
n.383C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.373C>A (p.His125Asn)
n.319C>A
n.950C>A
c.325C>A (p.His109Asn)
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.1341C>A
n.361C>A
c.392C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
16g.1362045C=CA2201614481GNPTGn.424C=
c.409C= (p.His137=)
n.383C=
c.*57C= (n.*57C=)
c.373C= (p.His125=)
n.319C=
n.950C=
c.325C= (p.His109=)
c.*227C= (n.*227C=)
n.1341C=
n.361C=
c.392C=
c.-36C= (n.-36C=)
16g.1362045C>GCA7807638GNPTGn.424C>G
c.409C>G (p.His137Asp)
n.383C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.373C>G (p.His125Asp)
n.319C>G
n.950C>G
c.325C>G (p.His109Asp)
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.1341C>G
n.361C>G
c.392C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362045C>TCA394187185GNPTGn.424C>T
c.409C>T (p.His137Tyr)
n.383C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.373C>T (p.His125Tyr)
n.319C>T
n.950C>T
c.325C>T (p.His109Tyr)
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.1341C>T
n.361C>T
c.392C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
ClinVar
16g.1362046A=CA2201614489GNPTGn.425A=
c.410A= (p.His137=)
n.384A=
c.*58A= (n.*58A=)
c.374A= (p.His125=)
n.320A=
n.951A=
c.326A= (p.His109=)
c.*228A= (n.*228A=)
n.1342A=
n.362A=
c.393A=
c.-35A= (n.-35A=)
16g.1362046A>CCA394187188GNPTGn.425A>C
c.410A>C (p.His137Pro)
n.384A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.374A>C (p.His125Pro)
n.320A>C
n.951A>C
c.326A>C (p.His109Pro)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.1342A>C
n.362A>C
c.393A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
16g.1362046A>GCA394187189GNPTGn.425A>G
c.410A>G (p.His137Arg)
n.384A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.374A>G (p.His125Arg)
n.320A>G
n.951A>G
c.326A>G (p.His109Arg)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.1342A>G
n.362A>G
c.393A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362046A>TCA394187191GNPTGn.425A>T
c.410A>T (p.His137Leu)
n.384A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.374A>T (p.His125Leu)
n.320A>T
n.951A>T
c.326A>T (p.His109Leu)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.1342A>T
n.362A>T
c.393A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
16g.1362047C>ACA394187194GNPTGn.426C>A
c.411C>A (p.His137Gln)
n.385C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.375C>A (p.His125Gln)
n.321C>A
n.952C>A
c.327C>A (p.His109Gln)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.1343C>A
n.363C>A
c.394C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
16g.1362047C=CA2201614497GNPTGn.426C=
c.411C= (p.His137=)
n.385C=
c.*59C= (n.*59C=)
c.375C= (p.His125=)
n.321C=
n.952C=
c.327C= (p.His109=)
c.*229C= (n.*229C=)
n.1343C=
n.363C=
c.394C=
c.-34C= (n.-34C=)
16g.1362047C>GCA7807640GNPTGn.426C>G
c.411C>G (p.His137Gln)
n.385C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.375C>G (p.His125Gln)
n.321C>G
n.952C>G
c.327C>G (p.His109Gln)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.1343C>G
n.363C>G
c.394C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362047C>TCA7807639GNPTGn.426C>T
c.411C>T (p.His137=)
n.385C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.375C>T (p.His125=)
n.321C>T
n.952C>T
c.327C>T (p.His109=)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.1343C>T
n.363C>T
c.394C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362048G>ACA7807641GNPTGn.427G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.386G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
n.322G>A
n.953G>A
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.1344G>A
n.364G>A
c.395G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362048G>CCA394187198GNPTGn.427G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.386G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
n.322G>C
n.953G>C
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.1344G>C
n.364G>C
c.395G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362048G=CA2201614501GNPTGn.427G=
c.412G= (p.Glu138=)
n.386G=
c.*60G= (n.*60G=)
c.376G= (p.Glu126=)
n.322G=
n.953G=
c.328G= (p.Glu110=)
c.*230G= (n.*230G=)
n.1344G=
n.364G=
c.395G=
c.-33G= (n.-33G=)
16g.1362048G>TCA394187200GNPTGn.427G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.386G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
n.322G>T
n.953G>T
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.1344G>T
n.364G>T
c.395G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
ClinVar dbSNP
16g.1362049A>CCA394187203GNPTGn.428A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.387A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
n.323A>C
n.954A>C
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.1345A>C
n.365A>C
c.396A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
gnomAD v4
16g.1362049A>GCA394187204GNPTGn.428A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.387A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
n.323A>G
n.954A>G
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.1345A>G
n.365A>G
c.396A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
16g.1362049A>TCA394187205GNPTGn.428A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.387A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.377A>T (p.Glu126Val)
n.323A>T
n.954A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.1345A>T
n.365A>T
c.396A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
16g.1362050G>ACA493026518GNPTGn.429G>A
c.414G>A (p.Glu138=)
n.388G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.378G>A (p.Glu126=)
n.324G>A
n.955G>A
c.330G>A (p.Glu110=)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.1346G>A
n.366G>A
c.397G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362050G>CCA394187206GNPTGn.429G>C
c.414G>C (p.Glu138Asp)
n.388G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
n.324G>C
n.955G>C
c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.1346G>C
n.366G>C
c.397G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
16g.1362050G=CA2201614507GNPTGn.429G=
c.414G= (p.Glu138=)
n.388G=
c.*62G= (n.*62G=)
c.378G= (p.Glu126=)
n.324G=
n.955G=
c.330G= (p.Glu110=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.1346G=
n.366G=
c.397G=
c.-31G= (n.-31G=)
16g.1362050G>TCA394187207GNPTGn.429G>T
c.414G>T (p.Glu138Asp)
n.388G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
n.324G>T
n.955G>T
c.330G>T (p.Glu110Asp)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.1346G>T
n.366G>T
c.397G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
16g.1362051T>ACA394187208GNPTGn.430T>A
c.415T>A (p.Trp139Arg)
n.389T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.379T>A (p.Trp127Arg)
n.325T>A
n.956T>A
c.331T>A (p.Trp111Arg)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.1347T>A
n.367T>A
c.398T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
16g.1362051T>CCA7807642GNPTGn.430T>C
c.415T>C (p.Trp139Arg)
n.389T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.379T>C (p.Trp127Arg)
n.325T>C
n.956T>C
c.331T>C (p.Trp111Arg)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.1347T>C
n.367T>C
c.398T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362051T>GCA394187209GNPTGn.430T>G
c.415T>G (p.Trp139Gly)
n.389T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.379T>G (p.Trp127Gly)
n.325T>G
n.956T>G
c.331T>G (p.Trp111Gly)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.1347T>G
n.367T>G
c.398T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
16g.1362051T=CA2201614509GNPTGn.430T=
c.415T= (p.Trp139=)
n.389T=
c.*63T= (n.*63T=)
c.379T= (p.Trp127=)
n.325T=
n.956T=
c.331T= (p.Trp111=)
c.*233T= (n.*233T=)
n.1347T=
n.367T=
c.398T=
c.-30T= (n.-30T=)
16g.1362052G>ACA394187210GNPTGn.431G>A
c.416G>A (p.Trp139Ter)
n.390G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.380G>A (p.Trp127Ter)
n.326G>A
n.957G>A
c.332G>A (p.Trp111Ter)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.1348G>A
n.368G>A
c.399G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
gnomAD v4
16g.1362052G>CCA394187211GNPTGn.431G>C
c.416G>C (p.Trp139Ser)
n.390G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.380G>C (p.Trp127Ser)
n.326G>C
n.957G>C
c.332G>C (p.Trp111Ser)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.1348G>C
n.368G>C
c.399G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
16g.1362052G=CA2201614512GNPTGn.431G=
c.416G= (p.Trp139=)
n.390G=
c.*64G= (n.*64G=)
c.380G= (p.Trp127=)
n.326G=
n.957G=
c.332G= (p.Trp111=)
c.*234G= (n.*234G=)
n.1348G=
n.368G=
c.399G=
c.-29G= (n.-29G=)
16g.1362052G>TCA394187212GNPTGn.431G>T
c.416G>T (p.Trp139Leu)
n.390G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.380G>T (p.Trp127Leu)
n.326G>T
n.957G>T
c.332G>T (p.Trp111Leu)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.1348G>T
n.368G>T
c.399G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362053G>ACA340020GNPTGn.432G>A
c.417G>A (p.Trp139Ter)
n.391G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.381G>A (p.Trp127Ter)
n.327G>A
n.958G>A
c.333G>A (p.Trp111Ter)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.1349G>A
n.369G>A
c.400G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362053G>CCA394187214GNPTGn.432G>C
c.417G>C (p.Trp139Cys)
n.391G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.381G>C (p.Trp127Cys)
n.327G>C
n.958G>C
c.333G>C (p.Trp111Cys)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.1349G>C
n.369G>C
c.400G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
16g.1362053G=CA2201614515GNPTGn.432G=
c.417G= (p.Trp139=)
n.391G=
c.*65G= (n.*65G=)
c.381G= (p.Trp127=)
n.327G=
n.958G=
c.333G= (p.Trp111=)
c.*235G= (n.*235G=)
n.1349G=
n.369G=
c.400G=
c.-28G= (n.-28G=)
16g.1362053G>TCA394187213GNPTGn.432G>T
c.417G>T (p.Trp139Cys)
n.391G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.381G>T (p.Trp127Cys)
n.327G>T
n.958G>T
c.333G>T (p.Trp111Cys)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.1349G>T
n.369G>T
c.400G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
16g.1362054G>ACA394187215GNPTGn.433G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.392G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.328G>A
n.959G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.1350G>A
n.370G>A
c.401G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362054G>CCA394187216GNPTGn.433G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.392G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.328G>C
n.959G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.1350G>C
n.370G>C
c.401G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
gnomAD v4
16g.1362054G=CA2201614523GNPTGn.433G=
c.418G= (p.Glu140=)
n.392G=
c.*66G= (n.*66G=)
c.382G= (p.Glu128=)
n.328G=
n.959G=
c.334G= (p.Glu112=)
c.*236G= (n.*236G=)
n.1350G=
n.370G=
c.401G=
c.-27G= (n.-27G=)
16g.1362054G>TCA394187217GNPTGn.433G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.392G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
n.328G>T
n.959G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.1350G>T
n.370G>T
c.401G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
16g.1362055A>CCA394187218GNPTGn.434A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.393A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.329A>C
n.960A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.1351A>C
n.371A>C
c.402A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
16g.1362055A>GCA394187219GNPTGn.434A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.393A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.329A>G
n.960A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.1351A>G
n.371A>G
c.402A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
16g.1362055A>TCA394187220GNPTGn.434A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
n.393A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.383A>T (p.Glu128Val)
n.329A>T
n.960A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.1351A>T
n.371A>T
c.402A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
gnomAD v4
16g.1362056G>ACA493026522GNPTGn.435G>A
c.420G>A (p.Glu140=)
n.394G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.384G>A (p.Glu128=)
n.330G>A
n.961G>A
c.336G>A (p.Glu112=)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.1352G>A
n.372G>A
c.403G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
16g.1362056G>CCA394187222GNPTGn.435G>C
c.420G>C (p.Glu140Asp)
n.394G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
n.330G>C
n.961G>C
c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.1352G>C
n.372G>C
c.403G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
16g.1362056G=CA2201614525GNPTGn.435G=
c.420G= (p.Glu140=)
n.394G=
c.*68G= (n.*68G=)
c.384G= (p.Glu128=)
n.330G=
n.961G=
c.336G= (p.Glu112=)
c.*238G= (n.*238G=)
n.1352G=
n.372G=
c.403G=
c.-25G= (n.-25G=)
16g.1362056G>TCA394187221GNPTGn.435G>T
c.420G>T (p.Glu140Asp)
n.394G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
n.330G>T
n.961G>T
c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.1352G>T
n.372G>T
c.403G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362056dupCA2805551944GNPTGn.435dup
c.420dup (p.Ile141AspfsTer15)
n.394dup
c.*68dup (n.*68dup)
c.384dup (p.Ile129AspfsTer15)
n.330dup
n.961dup
c.336dup (p.Ile113AspfsTer15)
c.*238dup (n.*238dup)
n.1352dup
n.372dup
c.403dup
c.-25dup (n.-25dup)
16g.1362057A>CCA394187223GNPTGn.436A>C
c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.395A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.331A>C
n.962A>C
c.337A>C (p.Ile113Leu)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.1353A>C
n.373A>C
c.404A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
16g.1362057A>GCA394187224GNPTGn.436A>G
c.421A>G (p.Ile141Val)
n.395A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.385A>G (p.Ile129Val)
n.331A>G
n.962A>G
c.337A>G (p.Ile113Val)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.1353A>G
n.373A>G
c.404A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
16g.1362057A>TCA394187225GNPTGn.436A>T
c.421A>T (p.Ile141Phe)
n.395A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.331A>T
n.962A>T
c.337A>T (p.Ile113Phe)
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.1353A>T
n.373A>T
c.404A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
16g.1362058T>ACA394187226GNPTGn.437T>A
c.422T>A (p.Ile141Asn)
n.396T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.332T>A
n.963T>A
c.338T>A (p.Ile113Asn)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.1354T>A
n.374T>A
c.405T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
16g.1362058T>CCA394187227GNPTGn.437T>C
c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.396T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.332T>C
n.963T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.1354T>C
n.374T>C
c.405T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
16g.1362058T>GCA394187228GNPTGn.437T>G
c.422T>G (p.Ile141Ser)
n.396T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.332T>G
n.963T>G
c.338T>G (p.Ile113Ser)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.1354T>G
n.374T>G
c.405T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
16g.1362059C>ACA7807643GNPTGn.438C>A
c.423C>A (p.Ile141=)
n.397C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.387C>A (p.Ile129=)
n.333C>A
n.964C>A
c.339C>A (p.Ile113=)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.1355C>A
n.375C>A
c.406C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362059C=CA2201614530GNPTGn.438C=
c.423C= (p.Ile141=)
n.397C=
c.*71C= (n.*71C=)
c.387C= (p.Ile129=)
n.333C=
n.964C=
c.339C= (p.Ile113=)
c.*241C= (n.*241C=)
n.1355C=
n.375C=
c.406C=
c.-22C= (n.-22C=)
16g.1362059C>GCA7807645GNPTGn.438C>G
c.423C>G (p.Ile141Met)
n.397C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.387C>G (p.Ile129Met)
n.333C>G
n.964C>G
c.339C>G (p.Ile113Met)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.1355C>G
n.375C>G
c.406C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362059C>TCA7807644GNPTGn.438C>T
c.423C>T (p.Ile141=)
n.397C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.387C>T (p.Ile129=)
n.333C>T
n.964C>T
c.339C>T (p.Ile113=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.1355C>T
n.375C>T
c.406C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362060G>ACA7807646GNPTGn.439G>A
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.398G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.334G>A
n.965G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.1356G>A
n.376G>A
c.407G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1362060G>CCA394187229GNPTGn.439G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.398G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.334G>C
n.965G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.1356G>C
n.376G>C
c.407G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
16g.1362060G=CA2201614536GNPTGn.439G=
c.424G= (p.Ala142=)
n.398G=
c.*72G= (n.*72G=)
c.388G= (p.Ala130=)
n.334G=
n.965G=
c.340G= (p.Ala114=)
c.*242G= (n.*242G=)
n.1356G=
n.376G=
c.407G=
c.-21G= (n.-21G=)
16g.1362060G>TCA394187230GNPTGn.439G>T
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.398G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.334G>T
n.965G>T
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.1356G>T
n.376G>T
c.407G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
gnomAD v4
16g.1362061C>ACA394187231GNPTGn.440C>A
c.425C>A (p.Ala142Asp)
n.399C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
n.335C>A
n.966C>A
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.1357C>A
n.377C>A
c.408C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
16g.1362061C>GCA394187232GNPTGn.440C>G
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.399C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.335C>G
n.966C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.1357C>G
n.377C>G
c.408C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
16g.1362061C>TCA394187233GNPTGn.440C>T
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.399C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.335C>T
n.966C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.1357C>T
n.377C>T
c.408C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
COSMIC
16g.1362061_1362063dupCA2805551946GNPTGn.440_442dup
c.425_427dup (p.Ala142_Asn143insThr)
n.399_401dup
c.*73_*75dup (n.*73_*75dup)
c.389_391dup (p.Ala130_Asn131insThr)
n.335_337dup
n.966_968dup
c.341_343dup (p.Ala114_Asn115insThr)
c.*243_*245dup (n.*243_*245dup)
n.1357_1359dup
n.377_379dup
c.408_410dup
c.-20_-18dup (n.-20_-18dup)
16g.1362061_1362064delinsCCAACA2201614539GNPTGn.440_443delinsCCAA
c.425_428delinsCCAA (p.Ala142=)
n.399_402delinsCCAA
c.*73_*76delinsCCAA (n.*73_*76delinsCCAA)
c.389_392delinsCCAA (p.Ala130=)
n.335_338delinsCCAA
n.966_969delinsCCAA
c.341_344delinsCCAA (p.Ala114=)
c.*243_*246delinsCCAA (n.*243_*246delinsCCAA)
n.1357_1360delinsCCAA
n.377_380delinsCCAA
c.408_411delinsCCAA
c.-20_-17delinsCCAA (n.-20_-17delinsCCAA)
16g.1362062C>ACA493026526GNPTGn.441C>A
c.426C>A (p.Ala142=)
n.400C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.390C>A (p.Ala130=)
n.336C>A
n.967C>A
c.342C>A (p.Ala114=)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.1358C>A
n.378C>A
c.409C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
16g.1362062C>GCA493026527GNPTGn.441C>G
c.426C>G (p.Ala142=)
n.400C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.390C>G (p.Ala130=)
n.336C>G
n.967C>G
c.342C>G (p.Ala114=)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.1358C>G
n.378C>G
c.409C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
16g.1362062C>TCA493026528GNPTGn.441C>T
c.426C>T (p.Ala142=)
n.400C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.390C>T (p.Ala130=)
n.336C>T
n.967C>T
c.342C>T (p.Ala114=)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.1358C>T
n.378C>T
c.409C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
ClinVar
16g.1362067_1362069delCA342404GNPTGn.446_448del
c.431_433del (p.Asn144del)
n.405_407del
c.*79_*81del (n.*79_*81del)
c.395_397del (p.Asn132del)
n.341_343del
n.972_974del
c.347_349del (p.Asn116del)
c.*249_*251del (n.*249_*251del)
n.1363_1365del
n.383_385del
c.414_416del
c.-14_-12del (n.-14_-12del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362063A=CA2201614550GNPTGn.442A=
c.427A= (p.Asn143=)
n.401A=
c.*75A= (n.*75A=)
c.391A= (p.Asn131=)
n.337A=
n.968A=
c.343A= (p.Asn115=)
c.*245A= (n.*245A=)
n.1359A=
n.379A=
c.410A=
c.-18A= (n.-18A=)
16g.1362063A>CCA394187234GNPTGn.442A>C
c.427A>C (p.Asn143His)
n.401A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.391A>C (p.Asn131His)
n.337A>C
n.968A>C
c.343A>C (p.Asn115His)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.1359A>C
n.379A>C
c.410A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
ClinVar
16g.1362063A>GCA394187235GNPTGn.442A>G
c.427A>G (p.Asn143Asp)
n.401A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
n.337A>G
n.968A>G
c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.1359A>G
n.379A>G
c.410A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
gnomAD v4
16g.1362063A>TCA394187236GNPTGn.442A>T
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
n.401A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
n.337A>T
n.968A>T
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.1359A>T
n.379A>T
c.410A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362064A=CA2201614556GNPTGn.443A=
c.428A= (p.Asn143=)
n.402A=
c.*76A= (n.*76A=)
c.392A= (p.Asn131=)
n.338A=
n.969A=
c.344A= (p.Asn115=)
c.*246A= (n.*246A=)
n.1360A=
n.380A=
c.411A=
c.-17A= (n.-17A=)
16g.1362064A>CCA394187237GNPTGn.443A>C
c.428A>C (p.Asn143Thr)
n.402A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.392A>C (p.Asn131Thr)
n.338A>C
n.969A>C
c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.1360A>C
n.380A>C
c.411A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362064A>GCA276656976GNPTGn.443A>G
c.428A>G (p.Asn143Ser)
n.402A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.392A>G (p.Asn131Ser)
n.338A>G
n.969A>G
c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.1360A>G
n.380A>G
c.411A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362064A>TCA394187238GNPTGn.443A>T
c.428A>T (p.Asn143Ile)
n.402A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
n.338A>T
n.969A>T
c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.1360A>T
n.380A>T
c.411A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
16g.1362065C>ACA394187239GNPTGn.444C>A
c.429C>A (p.Asn143Lys)
n.403C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.393C>A (p.Asn131Lys)
n.339C>A
n.970C>A
c.345C>A (p.Asn115Lys)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.1361C>A
n.381C>A
c.412C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
16g.1362065C>GCA394187240GNPTGn.444C>G
c.429C>G (p.Asn143Lys)
n.403C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.393C>G (p.Asn131Lys)
n.339C>G
n.970C>G
c.345C>G (p.Asn115Lys)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.1361C>G
n.381C>G
c.412C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
16g.1362065C>TCA493026530GNPTGn.444C>T
c.429C>T (p.Asn143=)
n.403C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.393C>T (p.Asn131=)
n.339C>T
n.970C>T
c.345C>T (p.Asn115=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.1361C>T
n.381C>T
c.412C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
gnomAD v4
16g.1362066A>CCA394187242GNPTGn.445A>C
c.430A>C (p.Asn144His)
n.404A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.394A>C (p.Asn132His)
n.340A>C
n.971A>C
c.346A>C (p.Asn116His)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.1362A>C
n.382A>C
c.413A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
16g.1362066A>GCA394187241GNPTGn.445A>G
c.430A>G (p.Asn144Asp)
n.404A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.394A>G (p.Asn132Asp)
n.340A>G
n.971A>G
c.346A>G (p.Asn116Asp)
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.1362A>G
n.382A>G
c.413A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
16g.1362066A>TCA394187243GNPTGn.445A>T
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
n.404A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
n.340A>T
n.971A>T
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.1362A>T
n.382A>T
c.413A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
16g.1362067A=CA2201614562GNPTGn.446A=
c.431A= (p.Asn144=)
n.405A=
c.*79A= (n.*79A=)
c.395A= (p.Asn132=)
n.341A=
n.972A=
c.347A= (p.Asn116=)
c.*249A= (n.*249A=)
n.1363A=
n.383A=
c.414A=
c.-14A= (n.-14A=)
16g.1362067A>CCA7807647GNPTGn.446A>C
c.431A>C (p.Asn144Thr)
n.405A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.395A>C (p.Asn132Thr)
n.341A>C
n.972A>C
c.347A>C (p.Asn116Thr)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.1363A>C
n.383A>C
c.414A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362067A>GCA394187244GNPTGn.446A>G
c.431A>G (p.Asn144Ser)
n.405A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.395A>G (p.Asn132Ser)
n.341A>G
n.972A>G
c.347A>G (p.Asn116Ser)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.1363A>G
n.383A>G
c.414A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
16g.1362067A>TCA394187245GNPTGn.446A>T
c.431A>T (p.Asn144Ile)
n.405A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.395A>T (p.Asn132Ile)
n.341A>T
n.972A>T
c.347A>T (p.Asn116Ile)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.1363A>T
n.383A>T
c.414A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
16g.1362068C>ACA394187246GNPTGn.447C>A
c.432C>A (p.Asn144Lys)
n.406C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.396C>A (p.Asn132Lys)
n.342C>A
n.973C>A
c.348C>A (p.Asn116Lys)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.1364C>A
n.384C>A
c.415C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
16g.1362068C>GCA394187247GNPTGn.447C>G
c.432C>G (p.Asn144Lys)
n.406C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.396C>G (p.Asn132Lys)
n.342C>G
n.973C>G
c.348C>G (p.Asn116Lys)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.1364C>G
n.384C>G
c.415C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
16g.1362068C>TCA493026535GNPTGn.447C>T
c.432C>T (p.Asn144=)
n.406C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.396C>T (p.Asn132=)
n.342C>T
n.973C>T
c.348C>T (p.Asn116=)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.1364C>T
n.384C>T
c.415C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
ClinVar dbSNP
16g.1362069A=CA2201614568GNPTGn.448A=
c.433A= (p.Thr145=)
n.407A=
c.*81A= (n.*81A=)
c.397A= (p.Thr133=)
n.343A=
n.974A=
c.349A= (p.Thr117=)
c.*251A= (n.*251A=)
n.1365A=
n.385A=
c.416A=
c.-12A= (n.-12A=)
16g.1362069A>CCA394187248GNPTGn.448A>C
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.407A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.343A>C
n.974A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.1365A>C
n.385A>C
c.416A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
16g.1362069A>GCA394187249GNPTGn.448A>G
c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.407A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.343A>G
n.974A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.1365A>G
n.385A>G
c.416A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
gnomAD v4
16g.1362069A>TCA394187250GNPTGn.448A>T
c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.407A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.343A>T
n.974A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.1365A>T
n.385A>T
c.416A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362070C>ACA394187251GNPTGn.449C>A
c.434C>A (p.Thr145Asn)
n.408C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
n.344C>A
n.975C>A
c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.1366C>A
n.386C>A
c.417C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
16g.1362070C=CA2201614570GNPTGn.449C=
c.434C= (p.Thr145=)
n.408C=
c.*82C= (n.*82C=)
c.398C= (p.Thr133=)
n.344C=
n.975C=
c.350C= (p.Thr117=)
c.*252C= (n.*252C=)
n.1366C=
n.386C=
c.417C=
c.-11C= (n.-11C=)
16g.1362070C>GCA394187252GNPTGn.449C>G
c.434C>G (p.Thr145Ser)
n.408C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
n.344C>G
n.975C>G
c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.1366C>G
n.386C>G
c.417C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
16g.1362070C>TCA7807648GNPTGn.449C>T
c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.408C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.344C>T
n.975C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.1366C>T
n.386C>T
c.417C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362070_1362078dupCA2805551950GNPTGn.449_457dup
c.434_442dup (p.Thr147_Gly148insAlaPheThr)
n.408_416dup
c.*82_*90dup (n.*82_*90dup)
c.398_406dup (p.Thr135_Gly136insAlaPheThr)
n.344_352dup
n.975_983dup
c.350_358dup (p.Thr119_Gly120insAlaPheThr)
c.*252_*260dup (n.*252_*260dup)
n.1366_1374dup
n.386_394dup
c.417_425dup
c.-11_-3dup (n.-11_-3dup)
16g.1362071C>ACA493026538GNPTGn.450C>A
c.435C>A (p.Thr145=)
n.409C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.399C>A (p.Thr133=)
n.345C>A
n.976C>A
c.351C>A (p.Thr117=)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.1367C>A
n.387C>A
c.418C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
gnomAD v4
16g.1362071C>GCA493026539GNPTGn.450C>G
c.435C>G (p.Thr145=)
n.409C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.399C>G (p.Thr133=)
n.345C>G
n.976C>G
c.351C>G (p.Thr117=)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.1367C>G
n.387C>G
c.418C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
16g.1362071C>TCA493026540GNPTGn.450C>T
c.435C>T (p.Thr145=)
n.409C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.399C>T (p.Thr133=)
n.345C>T
n.976C>T
c.351C>T (p.Thr117=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.1367C>T
n.387C>T
c.418C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
16g.1362072T>ACA394187253GNPTGn.451T>A
c.436T>A (p.Phe146Ile)
n.410T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
n.346T>A
n.977T>A
c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.1368T>A
n.388T>A
c.419T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
16g.1362072T>CCA394187254GNPTGn.451T>C
c.436T>C (p.Phe146Leu)
n.410T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
n.346T>C
n.977T>C
c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.1368T>C
n.388T>C
c.419T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
16g.1362072T>GCA394187255GNPTGn.451T>G
c.436T>G (p.Phe146Val)
n.410T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.400T>G (p.Phe134Val)
n.346T>G
n.977T>G
c.352T>G (p.Phe118Val)
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.1368T>G
n.388T>G
c.419T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
16g.1362073delCA2805551952GNPTGn.452del
c.437del (p.Phe146SerfsTer6)
n.411del
c.*85del (n.*85del)
c.401del (p.Phe134SerfsTer6)
n.347del
n.978del
c.353del (p.Phe118SerfsTer6)
c.*255del (n.*255del)
n.1369del
n.389del
c.420del
c.-8del (n.-8del)
16g.1362073T>ACA394187256GNPTGn.452T>A
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
n.411T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.347T>A
n.978T>A
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.1369T>A
n.389T>A
c.420T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
16g.1362073T>CCA394187257GNPTGn.452T>C
c.437T>C (p.Phe146Ser)
n.411T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
n.347T>C
n.978T>C
c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.1369T>C
n.389T>C
c.420T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
gnomAD v4
16g.1362073T>GCA394187258GNPTGn.452T>G
c.437T>G (p.Phe146Cys)
n.411T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
n.347T>G
n.978T>G
c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.1369T>G
n.389T>G
c.420T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
16g.1362074C>ACA394187260GNPTGn.453C>A
c.438C>A (p.Phe146Leu)
n.412C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.402C>A (p.Phe134Leu)
n.348C>A
n.979C>A
c.354C>A (p.Phe118Leu)
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.1370C>A
n.390C>A
c.421C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
16g.1362074C>GCA394187259GNPTGn.453C>G
c.438C>G (p.Phe146Leu)
n.412C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.402C>G (p.Phe134Leu)
n.348C>G
n.979C>G
c.354C>G (p.Phe118Leu)
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.1370C>G
n.390C>G
c.421C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
16g.1362074C>TCA493026541GNPTGn.453C>T
c.438C>T (p.Phe146=)
n.412C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.402C>T (p.Phe134=)
n.348C>T
n.979C>T
c.354C>T (p.Phe118=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.1370C>T
n.390C>T
c.421C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362075_1362076dupCA2630959334GNPTGn.454_455dup
c.439_440dup (p.Gly148ArgfsTer5)
n.413_414dup
c.*87_*88dup (n.*87_*88dup)
c.403_404dup (p.Gly136ArgfsTer5)
n.349_350dup
n.980_981dup
c.355_356dup (p.Gly120ArgfsTer5)
c.*257_*258dup (n.*257_*258dup)
n.1371_1372dup
n.391_392dup
c.422_423dup
c.-6_-5dup (n.-6_-5dup)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362075A>CCA394187261GNPTGn.454A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.413A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.349A>C
n.980A>C
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.1371A>C
n.391A>C
c.422A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
16g.1362075A>GCA394187262GNPTGn.454A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.413A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.349A>G
n.980A>G
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.1371A>G
n.391A>G
c.422A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
16g.1362075A>TCA394187263GNPTGn.454A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.413A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.349A>T
n.980A>T
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.1371A>T
n.391A>T
c.422A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
16g.1362076C>ACA394187264GNPTGn.455C>A
c.440C>A (p.Thr147Lys)
n.414C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.404C>A (p.Thr135Lys)
n.350C>A
n.981C>A
c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.1372C>A
n.392C>A
c.423C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
16g.1362076C=CA2201614574GNPTGn.455C=
c.440C= (p.Thr147=)
n.414C=
c.*88C= (n.*88C=)
c.404C= (p.Thr135=)
n.350C=
n.981C=
c.356C= (p.Thr119=)
c.*258C= (n.*258C=)
n.1372C=
n.392C=
c.423C=
c.-5C= (n.-5C=)
16g.1362076C>GCA394187265GNPTGn.455C>G
c.440C>G (p.Thr147Arg)
n.414C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.404C>G (p.Thr135Arg)
n.350C>G
n.981C>G
c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.1372C>G
n.392C>G
c.423C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
16g.1362076C>TCA394187266GNPTGn.455C>T
c.440C>T (p.Thr147Met)
n.414C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.404C>T (p.Thr135Met)
n.350C>T
n.981C>T
c.356C>T (p.Thr119Met)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.1372C>T
n.392C>T
c.423C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362077G>ACA7807649GNPTGn.456G>A
c.441G>A (p.Thr147=)
n.415G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.405G>A (p.Thr135=)
n.351G>A
n.982G>A
c.357G>A (p.Thr119=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.1373G>A
n.393G>A
c.424G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362077G>CCA493026542GNPTGn.456G>C
c.441G>C (p.Thr147=)
n.415G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.405G>C (p.Thr135=)
n.351G>C
n.982G>C
c.357G>C (p.Thr119=)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.1373G>C
n.393G>C
c.424G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
ClinVar
16g.1362077G=CA2201614576GNPTGn.456G=
c.441G= (p.Thr147=)
n.415G=
c.*89G= (n.*89G=)
c.405G= (p.Thr135=)
n.351G=
n.982G=
c.357G= (p.Thr119=)
c.*259G= (n.*259G=)
n.1373G=
n.393G=
c.424G=
c.-4G= (n.-4G=)
16g.1362077G>TCA493026543GNPTGn.456G>T
c.441G>T (p.Thr147=)
n.415G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.405G>T (p.Thr135=)
n.351G>T
n.982G>T
c.357G>T (p.Thr119=)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.1373G>T
n.393G>T
c.424G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362078G>ACA394187267GNPTGn.457G>A
c.442G>A (p.Gly148Ser)
n.416G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
n.352G>A
n.983G>A
c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.1374G>A
n.394G>A
c.425G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
16g.1362078G>CCA394187268GNPTGn.457G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.416G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.352G>C
n.983G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.1374G>C
n.394G>C
c.425G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
16g.1362078G>TCA394187269GNPTGn.457G>T
c.442G>T (p.Gly148Cys)
n.416G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
n.352G>T
n.983G>T
c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.1374G>T
n.394G>T
c.425G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
16g.1362079G>ACA394187270GNPTGn.458G>A
c.443G>A (p.Gly148Asp)
n.417G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
n.353G>A
n.984G>A
c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.1375G>A
n.395G>A
c.426G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
gnomAD v4
16g.1362079G>CCA394187271GNPTGn.458G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.417G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.353G>C
n.984G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.1375G>C
n.395G>C
c.426G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
16g.1362079G=CA2201614580GNPTGn.458G=
c.443G= (p.Gly148=)
n.417G=
c.*91G= (n.*91G=)
c.407G= (p.Gly136=)
n.353G=
n.984G=
c.359G= (p.Gly120=)
c.*261G= (n.*261G=)
n.1375G=
n.395G=
c.426G=
c.-2G= (n.-2G=)
16g.1362079G>TCA394187272GNPTGn.458G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
n.417G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.353G>T
n.984G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.1375G>T
n.395G>T
c.426G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362080C>ACA493026544GNPTGn.459C>A
c.444C>A (p.Gly148=)
n.418C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.408C>A (p.Gly136=)
n.354C>A
n.985C>A
c.360C>A (p.Gly120=)
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.1376C>A
n.396C>A
c.427C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362080C=CA2201614584GNPTGn.459C=
c.444C= (p.Gly148=)
n.418C=
c.*92C= (n.*92C=)
c.408C= (p.Gly136=)
n.354C=
n.985C=
c.360C= (p.Gly120=)
c.*262C= (n.*262C=)
n.1376C=
n.396C=
c.427C=
c.-1C= (n.-1C=)
16g.1362080C>GCA493026546GNPTGn.459C>G
c.444C>G (p.Gly148=)
n.418C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.408C>G (p.Gly136=)
n.354C>G
n.985C>G
c.360C>G (p.Gly120=)
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.1376C>G
n.396C>G
c.427C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
16g.1362080C>TCA493026545GNPTGn.459C>T
c.444C>T (p.Gly148=)
n.418C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.408C>T (p.Gly136=)
n.354C>T
n.985C>T
c.360C>T (p.Gly120=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.1376C>T
n.396C>T
c.427C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
16g.1362081A=CA2201614590GNPTGn.460A=
c.445A= (p.Met149=)
n.419A=
c.*93A= (n.*93A=)
c.409A= (p.Met137=)
n.355A=
n.986A=
c.361A= (p.Met121=)
c.*263A= (n.*263A=)
n.1377A=
n.397A=
c.428A=
c.1A= (p.Met1=)
16g.1362081A>CCA394187274GNPTGn.460A>C
c.445A>C (p.Met149Leu)
n.419A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.409A>C (p.Met137Leu)
n.355A>C
n.986A>C
c.361A>C (p.Met121Leu)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.1377A>C
n.397A>C
c.428A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
gnomAD v4
16g.1362081A>GCA7807650GNPTGn.460A>G
c.445A>G (p.Met149Val)
n.419A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.409A>G (p.Met137Val)
n.355A>G
n.986A>G
c.361A>G (p.Met121Val)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.1377A>G
n.397A>G
c.428A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362081A>TCA394187273GNPTGn.460A>T
c.445A>T (p.Met149Leu)
n.419A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.409A>T (p.Met137Leu)
n.355A>T
n.986A>T
c.361A>T (p.Met121Leu)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.1377A>T
n.397A>T
c.428A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
16g.1362082T>ACA394187276GNPTGn.461T>A
c.446T>A (p.Met149Lys)
n.420T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.410T>A (p.Met137Lys)
n.356T>A
n.987T>A
c.362T>A (p.Met121Lys)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.1378T>A
n.398T>A
c.429T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
16g.1362082T>CCA7807651GNPTGn.461T>C
c.446T>C (p.Met149Thr)
n.420T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.410T>C (p.Met137Thr)
n.356T>C
n.987T>C
c.362T>C (p.Met121Thr)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.1378T>C
n.398T>C
c.429T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362082T>GCA394187275GNPTGn.461T>G
c.446T>G (p.Met149Arg)
n.420T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.410T>G (p.Met137Arg)
n.356T>G
n.987T>G
c.362T>G (p.Met121Arg)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.1378T>G
n.398T>G
c.429T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
ClinVar gnomAD v4
16g.1362082T=CA2201614594GNPTGn.461T=
c.446T= (p.Met149=)
n.420T=
c.*94T= (n.*94T=)
c.410T= (p.Met137=)
n.356T=
n.987T=
c.362T= (p.Met121=)
c.*264T= (n.*264T=)
n.1378T=
n.398T=
c.429T=
c.2T= (p.Met1=)
16g.1362083G>ACA394187277GNPTGn.462G>A
c.447G>A (p.Met149Ile)
n.421G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.411G>A (p.Met137Ile)
n.357G>A
n.988G>A
c.363G>A (p.Met121Ile)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.1379G>A
n.399G>A
c.430G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
16g.1362083G>CCA394187278GNPTGn.462G>C
c.447G>C (p.Met149Ile)
n.421G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.411G>C (p.Met137Ile)
n.357G>C
n.988G>C
c.363G>C (p.Met121Ile)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.1379G>C
n.399G>C
c.430G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
16g.1362083G>TCA394187279GNPTGn.462G>T
c.447G>T (p.Met149Ile)
n.421G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.411G>T (p.Met137Ile)
n.357G>T
n.988G>T
c.363G>T (p.Met121Ile)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.1379G>T
n.399G>T
c.430G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
16g.1362083_1362084insACA2697549477GNPTGn.462_463insA
c.447_448insA (p.Trp150MetfsTer6)
n.421_422insA
c.*95_*96insA (n.*95_*96insA)
c.411_412insA (p.Trp138MetfsTer6)
n.357_358insA
n.988_989insA
c.363_364insA (p.Trp122MetfsTer6)
c.*265_*266insA (n.*265_*266insA)
n.1379_1380insA
n.399_400insA
c.430_431insA
c.3_4insA (p.Trp2MetfsTer6)
ClinVar
16g.1362084T>ACA394187282GNPTGn.463T>A
c.448T>A (p.Trp150Arg)
n.422T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.412T>A (p.Trp138Arg)
n.358T>A
n.989T>A
c.364T>A (p.Trp122Arg)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.1380T>A
n.400T>A
c.431T>A
c.4T>A (p.Trp2Arg)
16g.1362084T>CCA394187281GNPTGn.463T>C
c.448T>C (p.Trp150Arg)
n.422T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.412T>C (p.Trp138Arg)
n.358T>C
n.989T>C
c.364T>C (p.Trp122Arg)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.1380T>C
n.400T>C
c.431T>C
c.4T>C (p.Trp2Arg)
gnomAD v4
16g.1362084T>GCA394187280GNPTGn.463T>G
c.448T>G (p.Trp150Gly)
n.422T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.412T>G (p.Trp138Gly)
n.358T>G
n.989T>G
c.364T>G (p.Trp122Gly)
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.1380T>G
n.400T>G
c.431T>G
c.4T>G (p.Trp2Gly)
gnomAD v4
16g.1362085G>ACA394187283GNPTGn.464G>A
c.449G>A (p.Trp150Ter)
n.423G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.413G>A (p.Trp138Ter)
n.359G>A
n.990G>A
c.365G>A (p.Trp122Ter)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.1381G>A
n.401G>A
c.432G>A
c.5G>A (p.Trp2Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.1362085G>CCA394187284GNPTGn.464G>C
c.449G>C (p.Trp150Ser)
n.423G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.413G>C (p.Trp138Ser)
n.359G>C
n.990G>C
c.365G>C (p.Trp122Ser)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.1381G>C
n.401G>C
c.432G>C
c.5G>C (p.Trp2Ser)
16g.1362085G=CA2201614599GNPTGn.464G=
c.449G= (p.Trp150=)
n.423G=
c.*97G= (n.*97G=)
c.413G= (p.Trp138=)
n.359G=
n.990G=
c.365G= (p.Trp122=)
c.*267G= (n.*267G=)
n.1381G=
n.401G=
c.432G=
c.5G= (p.Trp2=)
16g.1362085G>TCA394187285GNPTGn.464G>T
c.449G>T (p.Trp150Leu)
n.423G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.413G>T (p.Trp138Leu)
n.359G>T
n.990G>T
c.365G>T (p.Trp122Leu)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.1381G>T
n.401G>T
c.432G>T
c.5G>T (p.Trp2Leu)
16g.1362086G>ACA394187286GNPTGn.465G>A
c.450G>A (p.Trp150Ter)
n.424G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.414G>A (p.Trp138Ter)
n.360G>A
n.991G>A
c.366G>A (p.Trp122Ter)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.1382G>A
n.402G>A
c.433G>A
c.6G>A (p.Trp2Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362086G>CCA7807652GNPTGn.465G>C
c.450G>C (p.Trp150Cys)
n.424G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.414G>C (p.Trp138Cys)
n.360G>C
n.991G>C
c.366G>C (p.Trp122Cys)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.1382G>C
n.402G>C
c.433G>C
c.6G>C (p.Trp2Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362086G=CA2201614605GNPTGn.465G=
c.450G= (p.Trp150=)
n.424G=
c.*98G= (n.*98G=)
c.414G= (p.Trp138=)
n.360G=
n.991G=
c.366G= (p.Trp122=)
c.*268G= (n.*268G=)
n.1382G=
n.402G=
c.433G=
c.6G= (p.Trp2=)
16g.1362086G>TCA394187287GNPTGn.465G>T
c.450G>T (p.Trp150Cys)
n.424G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.414G>T (p.Trp138Cys)
n.360G>T
n.991G>T
c.366G>T (p.Trp122Cys)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.1382G>T
n.402G>T
c.433G>T
c.6G>T (p.Trp2Cys)
gnomAD v4
16g.1362087A>CCA394187288GNPTGn.466A>C
c.451A>C (p.Met151Leu)
n.425A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.415A>C (p.Met139Leu)
n.361A>C
n.992A>C
c.367A>C (p.Met123Leu)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.1383A>C
n.403A>C
c.434A>C
c.7A>C (p.Met3Leu)
16g.1362087A>GCA394187290GNPTGn.466A>G
c.451A>G (p.Met151Val)
n.425A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.415A>G (p.Met139Val)
n.361A>G
n.992A>G
c.367A>G (p.Met123Val)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.1383A>G
n.403A>G
c.434A>G
c.7A>G (p.Met3Val)
gnomAD v4
16g.1362087A>TCA394187289GNPTGn.466A>T
c.451A>T (p.Met151Leu)
n.425A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.415A>T (p.Met139Leu)
n.361A>T
n.992A>T
c.367A>T (p.Met123Leu)
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.1383A>T
n.403A>T
c.434A>T
c.7A>T (p.Met3Leu)
16g.1362088T>ACA394187291GNPTGn.467T>A
c.452T>A (p.Met151Lys)
n.426T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.416T>A (p.Met139Lys)
n.362T>A
n.993T>A
c.368T>A (p.Met123Lys)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.1384T>A
n.404T>A
c.435T>A
c.8T>A (p.Met3Lys)
16g.1362088T>CCA394187292GNPTGn.467T>C
c.452T>C (p.Met151Thr)
n.426T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.416T>C (p.Met139Thr)
n.362T>C
n.993T>C
c.368T>C (p.Met123Thr)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.1384T>C
n.404T>C
c.435T>C
c.8T>C (p.Met3Thr)
gnomAD v4
16g.1362088T>GCA394187293GNPTGn.467T>G
c.452T>G (p.Met151Arg)
n.426T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.416T>G (p.Met139Arg)
n.362T>G
n.993T>G
c.368T>G (p.Met123Arg)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.1384T>G
n.404T>G
c.435T>G
c.8T>G (p.Met3Arg)
16g.1362089G>ACA394187294GNPTGn.468G>A
c.453G>A (p.Met151Ile)
n.427G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.417G>A (p.Met139Ile)
n.363G>A
n.994G>A
c.369G>A (p.Met123Ile)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.1385G>A
n.405G>A
c.436G>A
c.9G>A (p.Met3Ile)
16g.1362089G>CCA394187295GNPTGn.468G>C
c.453G>C (p.Met151Ile)
n.427G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.417G>C (p.Met139Ile)
n.363G>C
n.994G>C
c.369G>C (p.Met123Ile)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.1385G>C
n.405G>C
c.436G>C
c.9G>C (p.Met3Ile)
16g.1362089G>TCA394187296GNPTGn.468G>T
c.453G>T (p.Met151Ile)
n.427G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.417G>T (p.Met139Ile)
n.363G>T
n.994G>T
c.369G>T (p.Met123Ile)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.1385G>T
n.405G>T
c.436G>T
c.9G>T (p.Met3Ile)

Number of alleles fetched