Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1361930T>ACA394186989GNPTGn.391T>A
c.376T>A (p.Trp126Arg)
n.350T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.340T>A (p.Trp114Arg)
n.286T>A
n.917T>A
c.292T>A (p.Trp98Arg)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.1308T>A
n.328T>A
c.359T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
16g.1361930T>CCA394186988GNPTGn.391T>C
c.376T>C (p.Trp126Arg)
n.350T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.340T>C (p.Trp114Arg)
n.286T>C
n.917T>C
c.292T>C (p.Trp98Arg)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.1308T>C
n.328T>C
c.359T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
gnomAD v4
16g.1361930T>GCA394186990GNPTGn.391T>G
c.376T>G (p.Trp126Gly)
n.350T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.340T>G (p.Trp114Gly)
n.286T>G
n.917T>G
c.292T>G (p.Trp98Gly)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.1308T>G
n.328T>G
c.359T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
16g.1361931G>ACA394186991GNPTGn.392G>A
c.377G>A (p.Trp126Ter)
n.351G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.341G>A (p.Trp114Ter)
n.287G>A
n.918G>A
c.293G>A (p.Trp98Ter)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.1309G>A
n.329G>A
c.360G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361931G>CCA394186992GNPTGn.392G>C
c.377G>C (p.Trp126Ser)
n.351G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.341G>C (p.Trp114Ser)
n.287G>C
n.918G>C
c.293G>C (p.Trp98Ser)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.1309G>C
n.329G>C
c.360G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
16g.1361931G=CA2201614212GNPTGn.392G=
c.377G= (p.Trp126=)
n.351G=
c.*25G= (n.*25G=)
c.341G= (p.Trp114=)
n.287G=
n.918G=
c.293G= (p.Trp98=)
c.*195G= (n.*195G=)
n.1309G=
n.329G=
c.360G=
c.-68G= (n.-68G=)
16g.1361931G>TCA394186993GNPTGn.392G>T
c.377G>T (p.Trp126Leu)
n.351G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.341G>T (p.Trp114Leu)
n.287G>T
n.918G>T
c.293G>T (p.Trp98Leu)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.1309G>T
n.329G>T
c.360G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
16g.1361932G>ACA394186994GNPTGn.393G>A
c.378G>A (p.Trp126Ter)
n.352G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.342G>A (p.Trp114Ter)
n.288G>A
n.919G>A
c.294G>A (p.Trp98Ter)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.1310G>A
n.330G>A
c.361G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361932G>CCA394186995GNPTGn.393G>C
c.378G>C (p.Trp126Cys)
n.352G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.342G>C (p.Trp114Cys)
n.288G>C
n.919G>C
c.294G>C (p.Trp98Cys)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.1310G>C
n.330G>C
c.361G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
16g.1361932G=CA2201614215GNPTGn.393G=
c.378G= (p.Trp126=)
n.352G=
c.*26G= (n.*26G=)
c.342G= (p.Trp114=)
n.288G=
n.919G=
c.294G= (p.Trp98=)
c.*196G= (n.*196G=)
n.1310G=
n.330G=
c.361G=
c.-67G= (n.-67G=)
16g.1361932G>TCA7807589GNPTGn.393G>T
c.378G>T (p.Trp126Cys)
n.352G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.342G>T (p.Trp114Cys)
n.288G>T
n.919G>T
c.294G>T (p.Trp98Cys)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.1310G>T
n.330G>T
c.361G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1361933A=CA2201614219GNPTGn.394A=
c.379A= (p.Asn127=)
n.353A=
c.*27A= (n.*27A=)
c.343A= (p.Asn115=)
n.289A=
n.920A=
c.295A= (p.Asn99=)
c.*197A= (n.*197A=)
n.1311A=
n.331A=
c.362A=
c.-66A= (n.-66A=)
16g.1361933A>CCA394186996GNPTGn.394A>C
c.379A>C (p.Asn127His)
n.353A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.343A>C (p.Asn115His)
n.289A>C
n.920A>C
c.295A>C (p.Asn99His)
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.1311A>C
n.331A>C
c.362A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
16g.1361933A>GCA7807590GNPTGn.394A>G
c.379A>G (p.Asn127Asp)
n.353A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
n.289A>G
n.920A>G
c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.1311A>G
n.331A>G
c.362A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361933A>TCA394186997GNPTGn.394A>T
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
n.353A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
n.289A>T
n.920A>T
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.1311A>T
n.331A>T
c.362A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
16g.1361934A>CCA394186998GNPTGn.395A>C
c.380A>C (p.Asn127Thr)
n.354A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
n.290A>C
n.921A>C
c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.1312A>C
n.332A>C
c.363A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
16g.1361934A>GCA394186999GNPTGn.395A>G
c.380A>G (p.Asn127Ser)
n.354A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
n.290A>G
n.921A>G
c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.1312A>G
n.332A>G
c.363A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
16g.1361934A>TCA394187000GNPTGn.395A>T
c.380A>T (p.Asn127Ile)
n.354A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
n.290A>T
n.921A>T
c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.1312A>T
n.332A>T
c.363A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
16g.1361935C>ACA394187002GNPTGn.396C>A
c.381C>A (p.Asn127Lys)
n.355C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.345C>A (p.Asn115Lys)
n.291C>A
n.922C>A
c.297C>A (p.Asn99Lys)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.1313C>A
n.333C>A
c.364C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361935C=CA2201614224GNPTGn.396C=
c.381C= (p.Asn127=)
n.355C=
c.*29C= (n.*29C=)
c.345C= (p.Asn115=)
n.291C=
n.922C=
c.297C= (p.Asn99=)
c.*199C= (n.*199C=)
n.1313C=
n.333C=
c.364C=
c.-64C= (n.-64C=)
16g.1361935C>GCA394187001GNPTGn.396C>G
c.381C>G (p.Asn127Lys)
n.355C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.345C>G (p.Asn115Lys)
n.291C>G
n.922C>G
c.297C>G (p.Asn99Lys)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.1313C>G
n.333C>G
c.364C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
16g.1361935C>TCA7807591GNPTGn.396C>T
c.381C>T (p.Asn127=)
n.355C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.345C>T (p.Asn115=)
n.291C>T
n.922C>T
c.297C>T (p.Asn99=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.1313C>T
n.333C>T
c.364C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361936G>ACA7807592GNPTGn.397G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.356G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.292G>A
n.923G>A
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.1314G>A
n.334G>A
c.365G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1361936G>CCA394187003GNPTGn.397G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.356G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.292G>C
n.923G>C
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.1314G>C
n.334G>C
c.365G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
16g.1361936G=CA2201614229GNPTGn.397G=
c.382G= (p.Ala128=)
n.356G=
c.*30G= (n.*30G=)
c.346G= (p.Ala116=)
n.292G=
n.923G=
c.298G= (p.Ala100=)
c.*200G= (n.*200G=)
n.1314G=
n.334G=
c.365G=
c.-63G= (n.-63G=)
16g.1361936G>TCA394187004GNPTGn.397G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.356G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.292G>T
n.923G>T
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.1314G>T
n.334G>T
c.365G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
16g.1361937C>ACA394187005GNPTGn.398C>A
c.383C>A (p.Ala128Asp)
n.357C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
n.293C>A
n.924C>A
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.1315C>A
n.335C>A
c.366C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
16g.1361937C>GCA394187006GNPTGn.398C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.357C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.293C>G
n.924C>G
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.1315C>G
n.335C>G
c.366C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
16g.1361937C>TCA394187007GNPTGn.398C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
n.357C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.293C>T
n.924C>T
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.1315C>T
n.335C>T
c.366C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
16g.1361938delCA2580090507GNPTGn.399del
c.384del (p.Tyr129ThrfsTer23)
n.358del
c.*32del (n.*32del)
c.348del (p.Tyr117ThrfsTer23)
n.294del
n.925del
c.300del (p.Tyr101ThrfsTer23)
c.*202del (n.*202del)
n.1316del
n.336del
c.367del
c.-61del (n.-61del)
ClinVar
16g.1361938C>ACA493026474GNPTGn.399C>A
c.384C>A (p.Ala128=)
n.358C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.348C>A (p.Ala116=)
n.294C>A
n.925C>A
c.300C>A (p.Ala100=)
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.1316C>A
n.336C>A
c.367C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
gnomAD v4
16g.1361938C>GCA493026475GNPTGn.399C>G
c.384C>G (p.Ala128=)
n.358C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.348C>G (p.Ala116=)
n.294C>G
n.925C>G
c.300C>G (p.Ala100=)
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.1316C>G
n.336C>G
c.367C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
16g.1361938C>TCA493026477GNPTGn.399C>T
c.384C>T (p.Ala128=)
n.358C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.348C>T (p.Ala116=)
n.294C>T
n.925C>T
c.300C>T (p.Ala100=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.1316C>T
n.336C>T
c.367C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
16g.1361939T>ACA394187008GNPTGn.400T>A
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
n.359T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
n.295T>A
n.926T>A
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.1317T>A
n.337T>A
c.368T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
16g.1361939T>CCA394187009GNPTGn.400T>C
c.385T>C (p.Tyr129His)
n.359T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.349T>C (p.Tyr117His)
n.295T>C
n.926T>C
c.301T>C (p.Tyr101His)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.1317T>C
n.337T>C
c.368T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
16g.1361939T>GCA394187010GNPTGn.400T>G
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
n.359T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
n.295T>G
n.926T>G
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.1317T>G
n.337T>G
c.368T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
16g.1361940A=CA2201614232GNPTGn.401A=
c.386A= (p.Tyr129=)
n.360A=
c.*34A= (n.*34A=)
c.350A= (p.Tyr117=)
n.296A=
n.927A=
c.302A= (p.Tyr101=)
c.*204A= (n.*204A=)
n.1318A=
n.338A=
c.369A=
c.-59A= (n.-59A=)
16g.1361940A>CCA394187011GNPTGn.401A>C
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
n.360A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
n.296A>C
n.927A>C
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.1318A>C
n.338A>C
c.369A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
16g.1361940A>GCA7807593GNPTGn.401A>G
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
n.360A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
n.296A>G
n.927A>G
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.1318A>G
n.338A>G
c.369A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361940A>TCA394187014GNPTGn.401A>T
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
n.360A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
n.296A>T
n.927A>T
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.1318A>T
n.338A>T
c.369A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
16g.1361941C>ACA394187018GNPTGn.402C>A
c.387C>A (p.Tyr129Ter)
n.361C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
n.297C>A
n.928C>A
c.303C>A (p.Tyr101Ter)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.1319C>A
n.339C>A
c.370C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
16g.1361941C>GCA394187016GNPTGn.402C>G
c.387C>G (p.Tyr129Ter)
n.361C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
n.297C>G
n.928C>G
c.303C>G (p.Tyr101Ter)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.1319C>G
n.339C>G
c.370C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
16g.1361941C>TCA493026481GNPTGn.402C>T
c.387C>T (p.Tyr129=)
n.361C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.351C>T (p.Tyr117=)
n.297C>T
n.928C>T
c.303C>T (p.Tyr101=)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.1319C>T
n.339C>T
c.370C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
ClinVar
16g.1361942A=CA2201614237GNPTGn.403A=
c.388A= (p.Ser130=)
n.362A=
c.*36A= (n.*36A=)
c.352A= (p.Ser118=)
n.298A=
n.929A=
c.304A= (p.Ser102=)
c.*206A= (n.*206A=)
n.1320A=
n.340A=
c.371A=
c.-57A= (n.-57A=)
16g.1361942A>CCA394187021GNPTGn.403A>C
c.388A>C (p.Ser130Arg)
n.362A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.352A>C (p.Ser118Arg)
n.298A>C
n.929A>C
c.304A>C (p.Ser102Arg)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.1320A>C
n.340A>C
c.371A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
dbSNP
16g.1361942A>GCA7807594GNPTGn.403A>G
c.388A>G (p.Ser130Gly)
n.362A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.352A>G (p.Ser118Gly)
n.298A>G
n.929A>G
c.304A>G (p.Ser102Gly)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.1320A>G
n.340A>G
c.371A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361942A>TCA394187022GNPTGn.403A>T
c.388A>T (p.Ser130Cys)
n.362A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.352A>T (p.Ser118Cys)
n.298A>T
n.929A>T
c.304A>T (p.Ser102Cys)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.1320A>T
n.340A>T
c.371A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
16g.1361943G>ACA394187026GNPTGn.404G>A
c.389G>A (p.Ser130Asn)
n.363G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.353G>A (p.Ser118Asn)
n.299G>A
n.930G>A
c.305G>A (p.Ser102Asn)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.1321G>A
n.341G>A
c.372G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
COSMIC
16g.1361943G>CCA394187028GNPTGn.404G>C
c.389G>C (p.Ser130Thr)
n.363G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.353G>C (p.Ser118Thr)
n.299G>C
n.930G>C
c.305G>C (p.Ser102Thr)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.1321G>C
n.341G>C
c.372G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
16g.1361943G>TCA394187030GNPTGn.404G>T
c.389G>T (p.Ser130Ile)
n.363G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.353G>T (p.Ser118Ile)
n.299G>T
n.930G>T
c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.1321G>T
n.341G>T
c.372G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
16g.1361944T>ACA394187032GNPTGn.405T>A
c.390T>A (p.Ser130Arg)
n.364T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.354T>A (p.Ser118Arg)
n.300T>A
n.931T>A
c.306T>A (p.Ser102Arg)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.1322T>A
n.342T>A
c.373T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
dbSNP gnomAD v2
16g.1361944T>CCA493026483GNPTGn.405T>C
c.390T>C (p.Ser130=)
n.364T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.354T>C (p.Ser118=)
n.300T>C
n.931T>C
c.306T>C (p.Ser102=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.1322T>C
n.342T>C
c.373T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
16g.1361944T>GCA394187034GNPTGn.405T>G
c.390T>G (p.Ser130Arg)
n.364T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.354T>G (p.Ser118Arg)
n.300T>G
n.931T>G
c.306T>G (p.Ser102Arg)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.1322T>G
n.342T>G
c.373T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
16g.1361944T=CA2201614242GNPTGn.405T=
c.390T= (p.Ser130=)
n.364T=
c.*38T= (n.*38T=)
c.354T= (p.Ser118=)
n.300T=
n.931T=
c.306T= (p.Ser102=)
c.*208T= (n.*208T=)
n.1322T=
n.342T=
c.373T=
c.-55T= (n.-55T=)
16g.1361944dupCA2630959044GNPTGn.405dup
c.390dup (p.Gly131TrpfsTer25)
n.364dup
c.*38dup (n.*38dup)
c.354dup (p.Gly119TrpfsTer25)
n.300dup
n.931dup
c.306dup (p.Gly103TrpfsTer25)
c.*208dup (n.*208dup)
n.1322dup
n.342dup
c.373dup
c.-55dup (n.-55dup)
gnomAD v4
16g.1361945G>ACA394187036GNPTGn.406G>A
c.391G>A (p.Gly131Arg)
n.365G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
n.301G>A
n.932G>A
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.1323G>A
n.343G>A
c.374G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
16g.1361945G>CCA394187038GNPTGn.406G>C
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.365G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.301G>C
n.932G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.1323G>C
n.343G>C
c.374G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
16g.1361945G>TCA394187040GNPTGn.406G>T
c.391G>T (p.Gly131Trp)
n.365G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.355G>T (p.Gly119Trp)
n.301G>T
n.932G>T
c.307G>T (p.Gly103Trp)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.1323G>T
n.343G>T
c.374G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
16g.1361946G>ACA394187042GNPTGn.407G>A
c.392G>A (p.Gly131Glu)
n.366G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
n.302G>A
n.933G>A
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.1324G>A
n.344G>A
c.375G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
gnomAD v4
16g.1361946G>CCA394187044GNPTGn.407G>C
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.366G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.302G>C
n.933G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.1324G>C
n.344G>C
c.375G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
16g.1361946G>TCA394187046GNPTGn.407G>T
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.366G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.302G>T
n.933G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.1324G>T
n.344G>T
c.375G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
16g.1361947G>ACA493026485GNPTGn.408G>A
c.393G>A (p.Gly131=)
n.367G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.357G>A (p.Gly119=)
n.303G>A
n.934G>A
c.309G>A (p.Gly103=)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.1325G>A
n.345G>A
c.376G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
gnomAD v4
16g.1361947G>CCA493026486GNPTGn.408G>C
c.393G>C (p.Gly131=)
n.367G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.357G>C (p.Gly119=)
n.303G>C
n.934G>C
c.309G>C (p.Gly103=)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.1325G>C
n.345G>C
c.376G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
16g.1361947G>TCA493026487GNPTGn.408G>T
c.393G>T (p.Gly131=)
n.367G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.357G>T (p.Gly119=)
n.303G>T
n.934G>T
c.309G>T (p.Gly103=)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.1325G>T
n.345G>T
c.376G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
16g.1361948A=CA2201614245GNPTGn.409A=
c.394A= (p.Ile132=)
n.368A=
c.*42A= (n.*42A=)
c.358A= (p.Ile120=)
n.304A=
n.935A=
c.310A= (p.Ile104=)
c.*212A= (n.*212A=)
n.1326A=
n.346A=
c.377A=
c.-51A= (n.-51A=)
16g.1361948A>CCA394187052GNPTGn.409A>C
c.394A>C (p.Ile132Leu)
n.368A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.304A>C
n.935A>C
c.310A>C (p.Ile104Leu)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.1326A>C
n.346A>C
c.377A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
16g.1361948A>GCA394187050GNPTGn.409A>G
c.394A>G (p.Ile132Val)
n.368A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.358A>G (p.Ile120Val)
n.304A>G
n.935A>G
c.310A>G (p.Ile104Val)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.1326A>G
n.346A>G
c.377A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361948A>TCA394187047GNPTGn.409A>T
c.394A>T (p.Ile132Phe)
n.368A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.304A>T
n.935A>T
c.310A>T (p.Ile104Phe)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.1326A>T
n.346A>T
c.377A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
ClinVar dbSNP
16g.1361949T>ACA394187054GNPTGn.410T>A
c.395T>A (p.Ile132Asn)
n.369T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.305T>A
n.936T>A
c.311T>A (p.Ile104Asn)
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.1327T>A
n.347T>A
c.378T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
16g.1361949T>CCA394187056GNPTGn.410T>C
c.395T>C (p.Ile132Thr)
n.369T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.305T>C
n.936T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.1327T>C
n.347T>C
c.378T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
dbSNP
16g.1361949T>GCA394187057GNPTGn.410T>G
c.395T>G (p.Ile132Ser)
n.369T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.305T>G
n.936T>G
c.311T>G (p.Ile104Ser)
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.1327T>G
n.347T>G
c.378T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
16g.1361949T=CA2201614251GNPTGn.410T=
c.395T= (p.Ile132=)
n.369T=
c.*43T= (n.*43T=)
c.359T= (p.Ile120=)
n.305T=
n.936T=
c.311T= (p.Ile104=)
c.*213T= (n.*213T=)
n.1327T=
n.347T=
c.378T=
c.-50T= (n.-50T=)
16g.1361950C>ACA7807595GNPTGn.411C>A
c.396C>A (p.Ile132=)
n.370C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.360C>A (p.Ile120=)
n.306C>A
n.937C>A
c.312C>A (p.Ile104=)
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.1328C>A
n.348C>A
c.379C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361950C=CA2201614253GNPTGn.411C=
c.396C= (p.Ile132=)
n.370C=
c.*44C= (n.*44C=)
c.360C= (p.Ile120=)
n.306C=
n.937C=
c.312C= (p.Ile104=)
c.*214C= (n.*214C=)
n.1328C=
n.348C=
c.379C=
c.-49C= (n.-49C=)
16g.1361950C>GCA394187061GNPTGn.411C>G
c.396C>G (p.Ile132Met)
n.370C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.360C>G (p.Ile120Met)
n.306C>G
n.937C>G
c.312C>G (p.Ile104Met)
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.1328C>G
n.348C>G
c.379C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
16g.1361950C>TCA493026490GNPTGn.411C>T
c.396C>T (p.Ile132=)
n.370C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.360C>T (p.Ile120=)
n.306C>T
n.937C>T
c.312C>T (p.Ile104=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.1328C>T
n.348C>T
c.379C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361951C>ACA394187063GNPTGn.412C>A
c.397C>A (p.Leu133Ile)
n.371C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.307C>A
n.938C>A
c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.1329C>A
n.349C>A
c.380C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
16g.1361951C>GCA394187065GNPTGn.412C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.371C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.307C>G
n.938C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.1329C>G
n.349C>G
c.380C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
16g.1361951C>TCA394187067GNPTGn.412C>T
c.397C>T (p.Leu133Phe)
n.371C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
n.307C>T
n.938C>T
c.313C>T (p.Leu105Phe)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.1329C>T
n.349C>T
c.380C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
16g.1361952T>ACA394187069GNPTGn.413T>A
c.398T>A (p.Leu133His)
n.372T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.362T>A (p.Leu121His)
n.308T>A
n.939T>A
c.314T>A (p.Leu105His)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.1330T>A
n.350T>A
c.381T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361952T>CCA394187072GNPTGn.413T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.372T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.308T>C
n.939T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.1330T>C
n.350T>C
c.381T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361952T>GCA394187074GNPTGn.413T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.372T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.308T>G
n.939T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.1330T>G
n.350T>G
c.381T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
gnomAD v4
16g.1361952T=CA2201614255GNPTGn.413T=
c.398T= (p.Leu133=)
n.372T=
c.*46T= (n.*46T=)
c.362T= (p.Leu121=)
n.308T=
n.939T=
c.314T= (p.Leu105=)
c.*216T= (n.*216T=)
n.1330T=
n.350T=
c.381T=
c.-47T= (n.-47T=)
16g.1361953C>ACA493026493GNPTGn.414C>A
c.399C>A (p.Leu133=)
n.373C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.363C>A (p.Leu121=)
n.309C>A
n.940C>A
c.315C>A (p.Leu105=)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.1331C>A
n.351C>A
c.382C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361953C=CA2201614259GNPTGn.414C=
c.399C= (p.Leu133=)
n.373C=
c.*47C= (n.*47C=)
c.363C= (p.Leu121=)
n.309C=
n.940C=
c.315C= (p.Leu105=)
c.*217C= (n.*217C=)
n.1331C=
n.351C=
c.382C=
c.-46C= (n.-46C=)
16g.1361953C>GCA7807597GNPTGn.414C>G
c.399C>G (p.Leu133=)
n.373C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.363C>G (p.Leu121=)
n.309C>G
n.940C>G
c.315C>G (p.Leu105=)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.1331C>G
n.351C>G
c.382C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361953C>TCA7807596GNPTGn.414C>T
c.399C>T (p.Leu133=)
n.373C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.363C>T (p.Leu121=)
n.309C>T
n.940C>T
c.315C>T (p.Leu105=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.1331C>T
n.351C>T
c.382C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361954G>ACA340022GNPTGn.415G>A
c.400G>A (p.Gly134Ser)
n.374G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
n.310G>A
n.941G>A
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.1332G>A
n.352G>A
c.383G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361954G>CCA394187082GNPTGn.415G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.374G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.310G>C
n.941G>C
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.1332G>C
n.352G>C
c.383G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
16g.1361954G=CA2201614266GNPTGn.415G=
c.400G= (p.Gly134=)
n.374G=
c.*48G= (n.*48G=)
c.364G= (p.Gly122=)
n.310G=
n.941G=
c.316G= (p.Gly106=)
c.*218G= (n.*218G=)
n.1332G=
n.352G=
c.383G=
c.-45G= (n.-45G=)
16g.1361954G>TCA394187079GNPTGn.415G>T
c.400G>T (p.Gly134Cys)
n.374G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
n.310G>T
n.941G>T
c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.1332G>T
n.352G>T
c.383G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
gnomAD v4
16g.1361955G>ACA394187084GNPTGn.416G>A
c.401G>A (p.Gly134Asp)
n.375G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.365G>A (p.Gly122Asp)
n.311G>A
n.942G>A
c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.1333G>A
n.353G>A
c.384G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
16g.1361955G>CCA394187088GNPTGn.416G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.375G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.311G>C
n.942G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.1333G>C
n.353G>C
c.384G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
16g.1361955G>TCA394187086GNPTGn.416G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.375G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.311G>T
n.942G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.1333G>T
n.353G>T
c.384G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
gnomAD v4
16g.1361956G>ACA394187090GNPTGn.416+1G>A
c.401+1G>A (n.401+1G>A)
n.375+1G>A
c.*49+1G>A (n.*49+1G>A)
c.365+1G>A (n.365+1G>A)
n.311+1G>A
n.942+1G>A
c.317+1G>A (n.317+1G>A)
c.*219+1G>A (n.*219+1G>A)
n.1333+1G>A
n.353+1G>A
c.384+1G>A
c.-44+1G>A (n.-44+1G>A)
dbSNP
16g.1361956G>CCA394187091GNPTGn.416+1G>C
c.401+1G>C (n.401+1G>C)
n.375+1G>C
c.*49+1G>C (n.*49+1G>C)
c.365+1G>C (n.365+1G>C)
n.311+1G>C
n.942+1G>C
c.317+1G>C (n.317+1G>C)
c.*219+1G>C (n.*219+1G>C)
n.1333+1G>C
n.353+1G>C
c.384+1G>C
c.-44+1G>C (n.-44+1G>C)
16g.1361956G=CA2201614268GNPTGn.416+1G=
c.401+1G= (n.401+1G=)
n.375+1G=
c.*49+1G= (n.*49+1G=)
c.365+1G= (n.365+1G=)
n.311+1G=
n.942+1G=
c.317+1G= (n.317+1G=)
c.*219+1G= (n.*219+1G=)
n.1333+1G=
n.353+1G=
c.384+1G=
c.-44+1G= (n.-44+1G=)
16g.1361956G>TCA394187092GNPTGn.416+1G>T
c.401+1G>T (n.401+1G>T)
n.375+1G>T
c.*49+1G>T (n.*49+1G>T)
c.365+1G>T (n.365+1G>T)
n.311+1G>T
n.942+1G>T
c.317+1G>T (n.317+1G>T)
c.*219+1G>T (n.*219+1G>T)
n.1333+1G>T
n.353+1G>T
c.384+1G>T
c.-44+1G>T (n.-44+1G>T)
16g.1361957T>ACA394187096GNPTGn.416+2T>A
c.401+2T>A (n.401+2T>A)
n.375+2T>A
c.*49+2T>A (n.*49+2T>A)
c.365+2T>A (n.365+2T>A)
n.311+2T>A
n.942+2T>A
c.317+2T>A (n.317+2T>A)
c.*219+2T>A (n.*219+2T>A)
n.1333+2T>A
n.353+2T>A
c.384+2T>A
c.-44+2T>A (n.-44+2T>A)
ClinVar
16g.1361957T>CCA394187097GNPTGn.416+2T>C
c.401+2T>C (n.401+2T>C)
n.375+2T>C
c.*49+2T>C (n.*49+2T>C)
c.365+2T>C (n.365+2T>C)
n.311+2T>C
n.942+2T>C
c.317+2T>C (n.317+2T>C)
c.*219+2T>C (n.*219+2T>C)
n.1333+2T>C
n.353+2T>C
c.384+2T>C
c.-44+2T>C (n.-44+2T>C)
16g.1361957T>GCA394187100GNPTGn.416+2T>G
c.401+2T>G (n.401+2T>G)
n.375+2T>G
c.*49+2T>G (n.*49+2T>G)
c.365+2T>G (n.365+2T>G)
n.311+2T>G
n.942+2T>G
c.317+2T>G (n.317+2T>G)
c.*219+2T>G (n.*219+2T>G)
n.1333+2T>G
n.353+2T>G
c.384+2T>G
c.-44+2T>G (n.-44+2T>G)
16g.1361958G>CCA7807598GNPTGn.416+3G>C
c.401+3G>C (n.401+3G>C)
n.375+3G>C
c.*49+3G>C (n.*49+3G>C)
c.365+3G>C (n.365+3G>C)
n.311+3G>C
n.942+3G>C
c.317+3G>C (n.317+3G>C)
c.*219+3G>C (n.*219+3G>C)
n.1333+3G>C
n.353+3G>C
c.384+3G>C
c.-44+3G>C (n.-44+3G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361958G=CA2201614270GNPTGn.416+3G=
c.401+3G= (n.401+3G=)
n.375+3G=
c.*49+3G= (n.*49+3G=)
c.365+3G= (n.365+3G=)
n.311+3G=
n.942+3G=
c.317+3G= (n.317+3G=)
c.*219+3G= (n.*219+3G=)
n.1333+3G=
n.353+3G=
c.384+3G=
c.-44+3G= (n.-44+3G=)
16g.1361958G>TCA2201614272GNPTGn.416+3G>T
c.401+3G>T (n.401+3G>T)
n.375+3G>T
c.*49+3G>T (n.*49+3G>T)
c.365+3G>T (n.365+3G>T)
n.311+3G>T
n.942+3G>T
c.317+3G>T (n.317+3G>T)
c.*219+3G>T (n.*219+3G>T)
n.1333+3G>T
n.353+3G>T
c.384+3G>T
c.-44+3G>T (n.-44+3G>T)
dbSNP
16g.1361959A=CA2201614273GNPTGn.416+4A=
c.401+4A= (n.401+4A=)
n.375+4A=
c.*49+4A= (n.*49+4A=)
c.365+4A= (n.365+4A=)
n.311+4A=
n.942+4A=
c.317+4A= (n.317+4A=)
c.*219+4A= (n.*219+4A=)
n.1333+4A=
n.353+4A=
c.384+4A=
c.-44+4A= (n.-44+4A=)
16g.1361959A>TCA7807599GNPTGn.416+4A>T
c.401+4A>T (n.401+4A>T)
n.375+4A>T
c.*49+4A>T (n.*49+4A>T)
c.365+4A>T (n.365+4A>T)
n.311+4A>T
n.942+4A>T
c.317+4A>T (n.317+4A>T)
c.*219+4A>T (n.*219+4A>T)
n.1333+4A>T
n.353+4A>T
c.384+4A>T
c.-44+4A>T (n.-44+4A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361960G>ACA2201614276GNPTGn.416+5G>A
c.401+5G>A (n.401+5G>A)
n.375+5G>A
c.*49+5G>A (n.*49+5G>A)
c.365+5G>A (n.365+5G>A)
n.311+5G>A
n.942+5G>A
c.317+5G>A (n.317+5G>A)
c.*219+5G>A (n.*219+5G>A)
n.1333+5G>A
n.353+5G>A
c.384+5G>A
c.-44+5G>A (n.-44+5G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1361960G=CA2201614275GNPTGn.416+5G=
c.401+5G= (n.401+5G=)
n.375+5G=
c.*49+5G= (n.*49+5G=)
c.365+5G= (n.365+5G=)
n.311+5G=
n.942+5G=
c.317+5G= (n.317+5G=)
c.*219+5G= (n.*219+5G=)
n.1333+5G=
n.353+5G=
c.384+5G=
c.-44+5G= (n.-44+5G=)
16g.1361961T=CA2201614278GNPTGn.416+6T=
c.401+6T= (n.401+6T=)
n.375+6T=
c.*49+6T= (n.*49+6T=)
c.365+6T= (n.365+6T=)
n.311+6T=
n.942+6T=
c.317+6T= (n.317+6T=)
c.*219+6T= (n.*219+6T=)
n.1333+6T=
n.353+6T=
c.384+6T=
c.-44+6T= (n.-44+6T=)
16g.1361962G>ACA2201614281GNPTGn.416+7G>A
c.401+7G>A (n.401+7G>A)
n.375+7G>A
c.*49+7G>A (n.*49+7G>A)
c.365+7G>A (n.365+7G>A)
n.311+7G>A
n.942+7G>A
c.317+7G>A (n.317+7G>A)
c.*219+7G>A (n.*219+7G>A)
n.1333+7G>A
n.353+7G>A
c.384+7G>A
c.-44+7G>A (n.-44+7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361962G=CA2201614280GNPTGn.416+7G=
c.401+7G= (n.401+7G=)
n.375+7G=
c.*49+7G= (n.*49+7G=)
c.365+7G= (n.365+7G=)
n.311+7G=
n.942+7G=
c.317+7G= (n.317+7G=)
c.*219+7G= (n.*219+7G=)
n.1333+7G=
n.353+7G=
c.384+7G=
c.-44+7G= (n.-44+7G=)
16g.1361962G>TCA276656684GNPTGn.416+7G>T
c.401+7G>T (n.401+7G>T)
n.375+7G>T
c.*49+7G>T (n.*49+7G>T)
c.365+7G>T (n.365+7G>T)
n.311+7G>T
n.942+7G>T
c.317+7G>T (n.317+7G>T)
c.*219+7G>T (n.*219+7G>T)
n.1333+7G>T
n.353+7G>T
c.384+7G>T
c.-44+7G>T (n.-44+7G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361967_1361972dupCA973711127GNPTGn.416+12_416+17dup
c.401+12_401+17dup (n.401+12_401+17dup)
n.375+12_375+17dup
c.*49+12_*49+17dup (n.*49+12_*49+17dup)
c.365+12_365+17dup (n.365+12_365+17dup)
n.311+12_311+17dup
n.942+12_942+17dup
c.317+12_317+17dup (n.317+12_317+17dup)
c.*219+12_*219+17dup (n.*219+12_*219+17dup)
n.1333+12_1333+17dup
n.353+12_353+17dup
c.384+12_384+17dup
c.-44+12_-44+17dup (n.-44+12_-44+17dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361967_1361972delCA2739269823GNPTGn.416+12_416+17del
c.401+12_401+17del (n.401+12_401+17del)
n.375+12_375+17del
c.*49+12_*49+17del (n.*49+12_*49+17del)
c.365+12_365+17del (n.365+12_365+17del)
n.311+12_311+17del
n.942+12_942+17del
c.317+12_317+17del (n.317+12_317+17del)
c.*219+12_*219+17del (n.*219+12_*219+17del)
n.1333+12_1333+17del
n.353+12_353+17del
c.384+12_384+17del
c.-44+12_-44+17del (n.-44+12_-44+17del)
ClinVar
16g.1361963G>ACA2630959083GNPTGn.416+8G>A
c.401+8G>A (n.401+8G>A)
n.375+8G>A
c.*49+8G>A (n.*49+8G>A)
c.365+8G>A (n.365+8G>A)
n.311+8G>A
n.942+8G>A
c.317+8G>A (n.317+8G>A)
c.*219+8G>A (n.*219+8G>A)
n.1333+8G>A
n.353+8G>A
c.384+8G>A
c.-44+8G>A (n.-44+8G>A)
gnomAD v4
16g.1361964G>ACA620700138GNPTGn.416+9G>A
c.401+9G>A (n.401+9G>A)
n.375+9G>A
c.*49+9G>A (n.*49+9G>A)
c.365+9G>A (n.365+9G>A)
n.311+9G>A
n.942+9G>A
c.317+9G>A (n.317+9G>A)
c.*219+9G>A (n.*219+9G>A)
n.1333+9G>A
n.353+9G>A
c.384+9G>A
c.-44+9G>A (n.-44+9G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361964G=CA2201614283GNPTGn.416+9G=
c.401+9G= (n.401+9G=)
n.375+9G=
c.*49+9G= (n.*49+9G=)
c.365+9G= (n.365+9G=)
n.311+9G=
n.942+9G=
c.317+9G= (n.317+9G=)
c.*219+9G= (n.*219+9G=)
n.1333+9G=
n.353+9G=
c.384+9G=
c.-44+9G= (n.-44+9G=)
16g.1361965G>ACA2630959088GNPTGn.416+10G>A
c.401+10G>A (n.401+10G>A)
n.375+10G>A
c.*49+10G>A (n.*49+10G>A)
c.365+10G>A (n.365+10G>A)
n.311+10G>A
n.942+10G>A
c.317+10G>A (n.317+10G>A)
c.*219+10G>A (n.*219+10G>A)
n.1333+10G>A
n.353+10G>A
c.384+10G>A
c.-44+10G>A (n.-44+10G>A)
gnomAD v4
16g.1361966C=CA2201614284GNPTGn.416+11C=
c.401+11C= (n.401+11C=)
n.375+11C=
c.*49+11C= (n.*49+11C=)
c.365+11C= (n.365+11C=)
n.311+11C=
n.942+11C=
c.317+11C= (n.317+11C=)
c.*219+11C= (n.*219+11C=)
n.1333+11C=
n.353+11C=
c.384+11C=
c.-44+11C= (n.-44+11C=)
16g.1361966C>GCA2575866815GNPTGn.416+11C>G
c.401+11C>G (n.401+11C>G)
n.375+11C>G
c.*49+11C>G (n.*49+11C>G)
c.365+11C>G (n.365+11C>G)
n.311+11C>G
n.942+11C>G
c.317+11C>G (n.317+11C>G)
c.*219+11C>G (n.*219+11C>G)
n.1333+11C>G
n.353+11C>G
c.384+11C>G
c.-44+11C>G (n.-44+11C>G)
gnomAD v4
16g.1361966C>TCA620700139GNPTGn.416+11C>T
c.401+11C>T (n.401+11C>T)
n.375+11C>T
c.*49+11C>T (n.*49+11C>T)
c.365+11C>T (n.365+11C>T)
n.311+11C>T
n.942+11C>T
c.317+11C>T (n.317+11C>T)
c.*219+11C>T (n.*219+11C>T)
n.1333+11C>T
n.353+11C>T
c.384+11C>T
c.-44+11C>T (n.-44+11C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361967C>ACA2630959092GNPTGn.416+12C>A
c.401+12C>A (n.401+12C>A)
n.375+12C>A
c.*49+12C>A (n.*49+12C>A)
c.365+12C>A (n.365+12C>A)
n.311+12C>A
n.942+12C>A
c.317+12C>A (n.317+12C>A)
c.*219+12C>A (n.*219+12C>A)
n.1333+12C>A
n.353+12C>A
c.384+12C>A
c.-44+12C>A (n.-44+12C>A)
gnomAD v4
16g.1361967C=CA2201614287GNPTGn.416+12C=
c.401+12C= (n.401+12C=)
n.375+12C=
c.*49+12C= (n.*49+12C=)
c.365+12C= (n.365+12C=)
n.311+12C=
n.942+12C=
c.317+12C= (n.317+12C=)
c.*219+12C= (n.*219+12C=)
n.1333+12C=
n.353+12C=
c.384+12C=
c.-44+12C= (n.-44+12C=)
16g.1361967C>GCA7807601GNPTGn.416+12C>G
c.401+12C>G (n.401+12C>G)
n.375+12C>G
c.*49+12C>G (n.*49+12C>G)
c.365+12C>G (n.365+12C>G)
n.311+12C>G
n.942+12C>G
c.317+12C>G (n.317+12C>G)
c.*219+12C>G (n.*219+12C>G)
n.1333+12C>G
n.353+12C>G
c.384+12C>G
c.-44+12C>G (n.-44+12C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361967C>TCA7807600GNPTGn.416+12C>T
c.401+12C>T (n.401+12C>T)
n.375+12C>T
c.*49+12C>T (n.*49+12C>T)
c.365+12C>T (n.365+12C>T)
n.311+12C>T
n.942+12C>T
c.317+12C>T (n.317+12C>T)
c.*219+12C>T (n.*219+12C>T)
n.1333+12C>T
n.353+12C>T
c.384+12C>T
c.-44+12C>T (n.-44+12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361968G>ACA7807602GNPTGn.416+13G>A
c.401+13G>A (n.401+13G>A)
n.375+13G>A
c.*49+13G>A (n.*49+13G>A)
c.365+13G>A (n.365+13G>A)
n.311+13G>A
n.942+13G>A
c.317+13G>A (n.317+13G>A)
c.*219+13G>A (n.*219+13G>A)
n.1333+13G>A
n.353+13G>A
c.384+13G>A
c.-44+13G>A (n.-44+13G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361968G=CA2201614289GNPTGn.416+13G=
c.401+13G= (n.401+13G=)
n.375+13G=
c.*49+13G= (n.*49+13G=)
c.365+13G= (n.365+13G=)
n.311+13G=
n.942+13G=
c.317+13G= (n.317+13G=)
c.*219+13G= (n.*219+13G=)
n.1333+13G=
n.353+13G=
c.384+13G=
c.-44+13G= (n.-44+13G=)
16g.1361968G>TCA7807603GNPTGn.416+13G>T
c.401+13G>T (n.401+13G>T)
n.375+13G>T
c.*49+13G>T (n.*49+13G>T)
c.365+13G>T (n.365+13G>T)
n.311+13G>T
n.942+13G>T
c.317+13G>T (n.317+13G>T)
c.*219+13G>T (n.*219+13G>T)
n.1333+13G>T
n.353+13G>T
c.384+13G>T
c.-44+13G>T (n.-44+13G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361969G>ACA620700140GNPTGn.416+14G>A
c.401+14G>A (n.401+14G>A)
n.375+14G>A
c.*49+14G>A (n.*49+14G>A)
c.365+14G>A (n.365+14G>A)
n.311+14G>A
n.942+14G>A
c.317+14G>A (n.317+14G>A)
c.*219+14G>A (n.*219+14G>A)
n.1333+14G>A
n.353+14G>A
c.384+14G>A
c.-44+14G>A (n.-44+14G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361969G>CCA7807604GNPTGn.416+14G>C
c.401+14G>C (n.401+14G>C)
n.375+14G>C
c.*49+14G>C (n.*49+14G>C)
c.365+14G>C (n.365+14G>C)
n.311+14G>C
n.942+14G>C
c.317+14G>C (n.317+14G>C)
c.*219+14G>C (n.*219+14G>C)
n.1333+14G>C
n.353+14G>C
c.384+14G>C
c.-44+14G>C (n.-44+14G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361969G=CA2201614292GNPTGn.416+14G=
c.401+14G= (n.401+14G=)
n.375+14G=
c.*49+14G= (n.*49+14G=)
c.365+14G= (n.365+14G=)
n.311+14G=
n.942+14G=
c.317+14G= (n.317+14G=)
c.*219+14G= (n.*219+14G=)
n.1333+14G=
n.353+14G=
c.384+14G=
c.-44+14G= (n.-44+14G=)
16g.1361970G>ACA7807605GNPTGn.416+15G>A
c.401+15G>A (n.401+15G>A)
n.375+15G>A
c.*49+15G>A (n.*49+15G>A)
c.365+15G>A (n.365+15G>A)
n.311+15G>A
n.942+15G>A
c.317+15G>A (n.317+15G>A)
c.*219+15G>A (n.*219+15G>A)
n.1333+15G>A
n.353+15G>A
c.384+15G>A
c.-44+15G>A (n.-44+15G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361970G=CA2201614296GNPTGn.416+15G=
c.401+15G= (n.401+15G=)
n.375+15G=
c.*49+15G= (n.*49+15G=)
c.365+15G= (n.365+15G=)
n.311+15G=
n.942+15G=
c.317+15G= (n.317+15G=)
c.*219+15G= (n.*219+15G=)
n.1333+15G=
n.353+15G=
c.384+15G=
c.-44+15G= (n.-44+15G=)
16g.1361971G>ACA2575866816GNPTGn.416+16G>A
c.401+16G>A (n.401+16G>A)
n.375+16G>A
c.*49+16G>A (n.*49+16G>A)
c.365+16G>A (n.365+16G>A)
n.311+16G>A
n.942+16G>A
c.317+16G>A (n.317+16G>A)
c.*219+16G>A (n.*219+16G>A)
n.1333+16G>A
n.353+16G>A
c.384+16G>A
c.-44+16G>A (n.-44+16G>A)
ClinVar
16g.1361971G>CCA620700141GNPTGn.416+16G>C
c.401+16G>C (n.401+16G>C)
n.375+16G>C
c.*49+16G>C (n.*49+16G>C)
c.365+16G>C (n.365+16G>C)
n.311+16G>C
n.942+16G>C
c.317+16G>C (n.317+16G>C)
c.*219+16G>C (n.*219+16G>C)
n.1333+16G>C
n.353+16G>C
c.384+16G>C
c.-44+16G>C (n.-44+16G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361971G=CA2201614298GNPTGn.416+16G=
c.401+16G= (n.401+16G=)
n.375+16G=
c.*49+16G= (n.*49+16G=)
c.365+16G= (n.365+16G=)
n.311+16G=
n.942+16G=
c.317+16G= (n.317+16G=)
c.*219+16G= (n.*219+16G=)
n.1333+16G=
n.353+16G=
c.384+16G=
c.-44+16G= (n.-44+16G=)
16g.1361971G>TCA7807606GNPTGn.416+16G>T
c.401+16G>T (n.401+16G>T)
n.375+16G>T
c.*49+16G>T (n.*49+16G>T)
c.365+16G>T (n.365+16G>T)
n.311+16G>T
n.942+16G>T
c.317+16G>T (n.317+16G>T)
c.*219+16G>T (n.*219+16G>T)
n.1333+16G>T
n.353+16G>T
c.384+16G>T
c.-44+16G>T (n.-44+16G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361973A=CA2201614301GNPTGn.416+18A=
c.401+18A= (n.401+18A=)
n.375+18A=
c.*49+18A= (n.*49+18A=)
c.365+18A= (n.365+18A=)
n.311+18A=
n.942+18A=
c.317+18A= (n.317+18A=)
c.*219+18A= (n.*219+18A=)
n.1333+18A=
n.353+18A=
c.384+18A=
c.-44+18A= (n.-44+18A=)
16g.1361973A>CCA620700142GNPTGn.416+18A>C
c.401+18A>C (n.401+18A>C)
n.375+18A>C
c.*49+18A>C (n.*49+18A>C)
c.365+18A>C (n.365+18A>C)
n.311+18A>C
n.942+18A>C
c.317+18A>C (n.317+18A>C)
c.*219+18A>C (n.*219+18A>C)
n.1333+18A>C
n.353+18A>C
c.384+18A>C
c.-44+18A>C (n.-44+18A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361973A>GCA2739269824GNPTGn.416+18A>G
c.401+18A>G (n.401+18A>G)
n.375+18A>G
c.*49+18A>G (n.*49+18A>G)
c.365+18A>G (n.365+18A>G)
n.311+18A>G
n.942+18A>G
c.317+18A>G (n.317+18A>G)
c.*219+18A>G (n.*219+18A>G)
n.1333+18A>G
n.353+18A>G
c.384+18A>G
c.-44+18A>G (n.-44+18A>G)
ClinVar
16g.1361974G>ACA2573151714GNPTGn.416+19G>A
c.401+19G>A (n.401+19G>A)
n.375+19G>A
c.*49+19G>A (n.*49+19G>A)
c.365+19G>A (n.365+19G>A)
n.311+19G>A
n.942+19G>A
c.317+19G>A (n.317+19G>A)
c.*219+19G>A (n.*219+19G>A)
n.1333+19G>A
n.353+19G>A
c.384+19G>A
c.-44+19G>A (n.-44+19G>A)
ClinVar dbSNP
16g.1361975G>CCA620700143GNPTGn.416+20G>C
c.401+20G>C (n.401+20G>C)
n.375+20G>C
c.*49+20G>C (n.*49+20G>C)
c.365+20G>C (n.365+20G>C)
n.311+20G>C
n.942+20G>C
c.317+20G>C (n.317+20G>C)
c.*219+20G>C (n.*219+20G>C)
n.1333+20G>C
n.353+20G>C
c.384+20G>C
c.-44+20G>C (n.-44+20G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361975G=CA2201614305GNPTGn.416+20G=
c.401+20G= (n.401+20G=)
n.375+20G=
c.*49+20G= (n.*49+20G=)
c.365+20G= (n.365+20G=)
n.311+20G=
n.942+20G=
c.317+20G= (n.317+20G=)
c.*219+20G= (n.*219+20G=)
n.1333+20G=
n.353+20G=
c.384+20G=
c.-44+20G= (n.-44+20G=)
16g.1361975G>TCA2805552419GNPTGn.416+20G>T
c.401+20G>T (n.401+20G>T)
n.375+20G>T
c.*49+20G>T (n.*49+20G>T)
c.365+20G>T (n.365+20G>T)
n.311+20G>T
n.942+20G>T
c.317+20G>T (n.317+20G>T)
c.*219+20G>T (n.*219+20G>T)
n.1333+20G>T
n.353+20G>T
c.384+20G>T
c.-44+20G>T (n.-44+20G>T)
16g.1361976G>ACA276656720GNPTGn.416+21G>A
c.401+21G>A (n.401+21G>A)
n.375+21G>A
c.*49+21G>A (n.*49+21G>A)
c.365+21G>A (n.365+21G>A)
n.311+21G>A
n.942+21G>A
c.317+21G>A (n.317+21G>A)
c.*219+21G>A (n.*219+21G>A)
n.1333+21G>A
n.353+21G>A
c.384+21G>A
c.-44+21G>A (n.-44+21G>A)
dbSNP
16g.1361976G>CCA7807607GNPTGn.416+21G>C
c.401+21G>C (n.401+21G>C)
n.375+21G>C
c.*49+21G>C (n.*49+21G>C)
c.365+21G>C (n.365+21G>C)
n.311+21G>C
n.942+21G>C
c.317+21G>C (n.317+21G>C)
c.*219+21G>C (n.*219+21G>C)
n.1333+21G>C
n.353+21G>C
c.384+21G>C
c.-44+21G>C (n.-44+21G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361976G=CA2201614307GNPTGn.416+21G=
c.401+21G= (n.401+21G=)
n.375+21G=
c.*49+21G= (n.*49+21G=)
c.365+21G= (n.365+21G=)
n.311+21G=
n.942+21G=
c.317+21G= (n.317+21G=)
c.*219+21G= (n.*219+21G=)
n.1333+21G=
n.353+21G=
c.384+21G=
c.-44+21G= (n.-44+21G=)
16g.1361976G>TCA973711136GNPTGn.416+21G>T
c.401+21G>T (n.401+21G>T)
n.375+21G>T
c.*49+21G>T (n.*49+21G>T)
c.365+21G>T (n.365+21G>T)
n.311+21G>T
n.942+21G>T
c.317+21G>T (n.317+21G>T)
c.*219+21G>T (n.*219+21G>T)
n.1333+21G>T
n.353+21G>T
c.384+21G>T
c.-44+21G>T (n.-44+21G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361977A>CCA2630959115GNPTGn.416+22A>C
c.401+22A>C (n.401+22A>C)
n.375+22A>C
c.*49+22A>C (n.*49+22A>C)
c.365+22A>C (n.365+22A>C)
n.311+22A>C
n.942+22A>C
c.317+22A>C (n.317+22A>C)
c.*219+22A>C (n.*219+22A>C)
n.1333+22A>C
n.353+22A>C
c.384+22A>C
c.-44+22A>C (n.-44+22A>C)
gnomAD v4
16g.1361977A>GCA2630959116GNPTGn.416+22A>G
c.401+22A>G (n.401+22A>G)
n.375+22A>G
c.*49+22A>G (n.*49+22A>G)
c.365+22A>G (n.365+22A>G)
n.311+22A>G
n.942+22A>G
c.317+22A>G (n.317+22A>G)
c.*219+22A>G (n.*219+22A>G)
n.1333+22A>G
n.353+22A>G
c.384+22A>G
c.-44+22A>G (n.-44+22A>G)
gnomAD v4
16g.1361978T>ACA2630959118GNPTGn.416+23T>A
c.401+23T>A (n.401+23T>A)
n.375+23T>A
c.*49+23T>A (n.*49+23T>A)
c.365+23T>A (n.365+23T>A)
n.311+23T>A
n.942+23T>A
c.317+23T>A (n.317+23T>A)
c.*219+23T>A (n.*219+23T>A)
n.1333+23T>A
n.353+23T>A
c.384+23T>A
c.-44+23T>A (n.-44+23T>A)
gnomAD v4
16g.1361979C>ACA2630959122GNPTGn.416+24C>A
c.401+24C>A (n.401+24C>A)
n.375+24C>A
c.*49+24C>A (n.*49+24C>A)
c.365+24C>A (n.365+24C>A)
n.311+24C>A
n.942+24C>A
c.317+24C>A (n.317+24C>A)
c.*219+24C>A (n.*219+24C>A)
n.1333+24C>A
n.353+24C>A
c.384+24C>A
c.-44+24C>A (n.-44+24C>A)
gnomAD v4
16g.1361979C=CA2201614311GNPTGn.416+24C=
c.401+24C= (n.401+24C=)
n.375+24C=
c.*49+24C= (n.*49+24C=)
c.365+24C= (n.365+24C=)
n.311+24C=
n.942+24C=
c.317+24C= (n.317+24C=)
c.*219+24C= (n.*219+24C=)
n.1333+24C=
n.353+24C=
c.384+24C=
c.-44+24C= (n.-44+24C=)
16g.1361979C>TCA7807608GNPTGn.416+24C>T
c.401+24C>T (n.401+24C>T)
n.375+24C>T
c.*49+24C>T (n.*49+24C>T)
c.365+24C>T (n.365+24C>T)
n.311+24C>T
n.942+24C>T
c.317+24C>T (n.317+24C>T)
c.*219+24C>T (n.*219+24C>T)
n.1333+24C>T
n.353+24C>T
c.384+24C>T
c.-44+24C>T (n.-44+24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361981delCA2575866817GNPTGn.416+26del
c.401+26del (n.401+26del)
n.375+26del
c.*49+26del (n.*49+26del)
c.365+26del (n.365+26del)
n.311+26del
n.942+26del
c.317+26del (n.317+26del)
c.*219+26del (n.*219+26del)
n.1333+26del
n.353+26del
c.384+26del
c.-44+26del (n.-44+26del)
16g.1361979_1361980insAGTCA2805552420GNPTGn.416+24_416+25insAGT
c.401+24_401+25insAGT (n.401+24_401+25insAGT)
n.375+24_375+25insAGT
c.*49+24_*49+25insAGT (n.*49+24_*49+25insAGT)
c.365+24_365+25insAGT (n.365+24_365+25insAGT)
n.311+24_311+25insAGT
n.942+24_942+25insAGT
c.317+24_317+25insAGT (n.317+24_317+25insAGT)
c.*219+24_*219+25insAGT (n.*219+24_*219+25insAGT)
n.1333+24_1333+25insAGT
n.353+24_353+25insAGT
c.384+24_384+25insAGT
c.-44+24_-44+25insAGT (n.-44+24_-44+25insAGT)
16g.1361982A>GCA2630959124GNPTGn.416+27A>G
c.401+27A>G (n.401+27A>G)
n.375+27A>G
c.*49+27A>G (n.*49+27A>G)
c.365+27A>G (n.365+27A>G)
n.311+27A>G
n.942+27A>G
c.317+27A>G (n.317+27A>G)
c.*219+27A>G (n.*219+27A>G)
n.1333+27A>G
n.353+27A>G
c.384+27A>G
c.-44+27A>G (n.-44+27A>G)
gnomAD v4
16g.1361983A=CA2201614317GNPTGn.416+28A=
c.401+28A= (n.401+28A=)
n.375+28A=
c.*49+28A= (n.*49+28A=)
c.365+28A= (n.365+28A=)
n.311+28A=
n.942+28A=
c.317+28A= (n.317+28A=)
c.*219+28A= (n.*219+28A=)
n.1333+28A=
n.353+28A=
c.384+28A=
c.-44+28A= (n.-44+28A=)
16g.1361983A>CCA7807610GNPTGn.416+28A>C
c.401+28A>C (n.401+28A>C)
n.375+28A>C
c.*49+28A>C (n.*49+28A>C)
c.365+28A>C (n.365+28A>C)
n.311+28A>C
n.942+28A>C
c.317+28A>C (n.317+28A>C)
c.*219+28A>C (n.*219+28A>C)
n.1333+28A>C
n.353+28A>C
c.384+28A>C
c.-44+28A>C (n.-44+28A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361983A>GCA7807609GNPTGn.416+28A>G
c.401+28A>G (n.401+28A>G)
n.375+28A>G
c.*49+28A>G (n.*49+28A>G)
c.365+28A>G (n.365+28A>G)
n.311+28A>G
n.942+28A>G
c.317+28A>G (n.317+28A>G)
c.*219+28A>G (n.*219+28A>G)
n.1333+28A>G
n.353+28A>G
c.384+28A>G
c.-44+28A>G (n.-44+28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361984A>CCA2630959127GNPTGn.416+29A>C
c.401+29A>C (n.401+29A>C)
n.375+29A>C
c.*49+29A>C (n.*49+29A>C)
c.365+29A>C (n.365+29A>C)
n.311+29A>C
n.942+29A>C
c.317+29A>C (n.317+29A>C)
c.*219+29A>C (n.*219+29A>C)
n.1333+29A>C
n.353+29A>C
c.384+29A>C
c.-44+29A>C (n.-44+29A>C)
gnomAD v4
16g.1361984A>GCA2630959129GNPTGn.416+29A>G
c.401+29A>G (n.401+29A>G)
n.375+29A>G
c.*49+29A>G (n.*49+29A>G)
c.365+29A>G (n.365+29A>G)
n.311+29A>G
n.942+29A>G
c.317+29A>G (n.317+29A>G)
c.*219+29A>G (n.*219+29A>G)
n.1333+29A>G
n.353+29A>G
c.384+29A>G
c.-44+29A>G (n.-44+29A>G)
gnomAD v4
16g.1361986C=CA2201614321GNPTGn.416+31C=
c.401+31C= (n.401+31C=)
n.375+31C=
c.*49+31C= (n.*49+31C=)
c.365+31C= (n.365+31C=)
n.311+31C=
n.942+31C=
c.317+31C= (n.317+31C=)
c.*219+31C= (n.*219+31C=)
n.1333+31C=
n.353+31C=
c.384+31C=
c.-44+31C= (n.-44+31C=)
16g.1361986C>TCA2201614320GNPTGn.416+31C>T
c.401+31C>T (n.401+31C>T)
n.375+31C>T
c.*49+31C>T (n.*49+31C>T)
c.365+31C>T (n.365+31C>T)
n.311+31C>T
n.942+31C>T
c.317+31C>T (n.317+31C>T)
c.*219+31C>T (n.*219+31C>T)
n.1333+31C>T
n.353+31C>T
c.384+31C>T
c.-44+31C>T (n.-44+31C>T)
dbSNP
16g.1361986dupCA2630959132GNPTGn.416+31dup
c.401+31dup (n.401+31dup)
n.375+31dup
c.*49+31dup (n.*49+31dup)
c.365+31dup (n.365+31dup)
n.311+31dup
n.942+31dup
c.317+31dup (n.317+31dup)
c.*219+31dup (n.*219+31dup)
n.1333+31dup
n.353+31dup
c.384+31dup
c.-44+31dup (n.-44+31dup)
gnomAD v4
16g.1361987_1361992delinsAGCAGCCA2201614322GNPTGn.416+32_416+37delinsAGCAGC
c.401+32_401+37delinsAGCAGC (n.401+32_401+37delinsAGCAGC)
n.375+32_375+37delinsAGCAGC
c.*49+32_*49+37delinsAGCAGC (n.*49+32_*49+37delinsAGCAGC)
c.365+32_365+37delinsAGCAGC (n.365+32_365+37delinsAGCAGC)
n.311+32_311+37delinsAGCAGC
n.942+32_942+37delinsAGCAGC
c.317+32_317+37delinsAGCAGC (n.317+32_317+37delinsAGCAGC)
c.*219+32_*219+37delinsAGCAGC (n.*219+32_*219+37delinsAGCAGC)
n.1333+32_1333+37delinsAGCAGC
n.353+32_353+37delinsAGCAGC
c.384+32_384+37delinsAGCAGC
c.-44+32_-44+37delinsAGCAGC (n.-44+32_-44+37delinsAGCAGC)
16g.1361988G>ACA2630959137GNPTGn.416+33G>A
c.401+33G>A (n.401+33G>A)
n.375+33G>A
c.*49+33G>A (n.*49+33G>A)
c.365+33G>A (n.365+33G>A)
n.311+33G>A
n.942+33G>A
c.317+33G>A (n.317+33G>A)
c.*219+33G>A (n.*219+33G>A)
n.1333+33G>A
n.353+33G>A
c.384+33G>A
c.-44+33G>A (n.-44+33G>A)
gnomAD v4
16g.1361988G>CCA7807612GNPTGn.416+33G>C
c.401+33G>C (n.401+33G>C)
n.375+33G>C
c.*49+33G>C (n.*49+33G>C)
c.365+33G>C (n.365+33G>C)
n.311+33G>C
n.942+33G>C
c.317+33G>C (n.317+33G>C)
c.*219+33G>C (n.*219+33G>C)
n.1333+33G>C
n.353+33G>C
c.384+33G>C
c.-44+33G>C (n.-44+33G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361988G=CA2201614326GNPTGn.416+33G=
c.401+33G= (n.401+33G=)
n.375+33G=
c.*49+33G= (n.*49+33G=)
c.365+33G= (n.365+33G=)
n.311+33G=
n.942+33G=
c.317+33G= (n.317+33G=)
c.*219+33G= (n.*219+33G=)
n.1333+33G=
n.353+33G=
c.384+33G=
c.-44+33G= (n.-44+33G=)
16g.1361993_1361997delCA7807611GNPTGn.416+38_417-41del
c.401+38_402-41del (n.401+38_402-41del)
n.375+38_376-41del
c.*49+38_*50-41del (n.*49+38_*50-41del)
c.365+38_366-41del (n.365+38_366-41del)
n.311+38_312-41del
n.942+38_943-41del
c.317+38_318-41del (n.317+38_318-41del)
c.*219+38_*220-41del (n.*219+38_*220-41del)
n.1333+38_1334-41del
n.353+38_354-41del
c.384+38_385-41del
c.-44+38_-43-41del (n.-44+38_-43-41del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361989C=CA2201614330GNPTGn.416+34C=
c.401+34C= (n.401+34C=)
n.375+34C=
c.*49+34C= (n.*49+34C=)
c.365+34C= (n.365+34C=)
n.311+34C=
n.942+34C=
c.317+34C= (n.317+34C=)
c.*219+34C= (n.*219+34C=)
n.1333+34C=
n.353+34C=
c.384+34C=
c.-44+34C= (n.-44+34C=)
16g.1361989C>GCA2630959148GNPTGn.416+34C>G
c.401+34C>G (n.401+34C>G)
n.375+34C>G
c.*49+34C>G (n.*49+34C>G)
c.365+34C>G (n.365+34C>G)
n.311+34C>G
n.942+34C>G
c.317+34C>G (n.317+34C>G)
c.*219+34C>G (n.*219+34C>G)
n.1333+34C>G
n.353+34C>G
c.384+34C>G
c.-44+34C>G (n.-44+34C>G)
gnomAD v4
16g.1361989C>TCA718227728GNPTGn.416+34C>T
c.401+34C>T (n.401+34C>T)
n.375+34C>T
c.*49+34C>T (n.*49+34C>T)
c.365+34C>T (n.365+34C>T)
n.311+34C>T
n.942+34C>T
c.317+34C>T (n.317+34C>T)
c.*219+34C>T (n.*219+34C>T)
n.1333+34C>T
n.353+34C>T
c.384+34C>T
c.-44+34C>T (n.-44+34C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1361990A>CCA2630959154GNPTGn.416+35A>C
c.401+35A>C (n.401+35A>C)
n.375+35A>C
c.*49+35A>C (n.*49+35A>C)
c.365+35A>C (n.365+35A>C)
n.311+35A>C
n.942+35A>C
c.317+35A>C (n.317+35A>C)
c.*219+35A>C (n.*219+35A>C)
n.1333+35A>C
n.353+35A>C
c.384+35A>C
c.-44+35A>C (n.-44+35A>C)
gnomAD v4
16g.1361990A>GCA2630959150GNPTGn.416+35A>G
c.401+35A>G (n.401+35A>G)
n.375+35A>G
c.*49+35A>G (n.*49+35A>G)
c.365+35A>G (n.365+35A>G)
n.311+35A>G
n.942+35A>G
c.317+35A>G (n.317+35A>G)
c.*219+35A>G (n.*219+35A>G)
n.1333+35A>G
n.353+35A>G
c.384+35A>G
c.-44+35A>G (n.-44+35A>G)
gnomAD v4
16g.1361991G>ACA7807613GNPTGn.416+36G>A
c.401+36G>A (n.401+36G>A)
n.375+36G>A
c.*49+36G>A (n.*49+36G>A)
c.365+36G>A (n.365+36G>A)
n.311+36G>A
n.942+36G>A
c.317+36G>A (n.317+36G>A)
c.*219+36G>A (n.*219+36G>A)
n.1333+36G>A
n.353+36G>A
c.384+36G>A
c.-44+36G>A (n.-44+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361991G>CCA2630959158GNPTGn.416+36G>C
c.401+36G>C (n.401+36G>C)
n.375+36G>C
c.*49+36G>C (n.*49+36G>C)
c.365+36G>C (n.365+36G>C)
n.311+36G>C
n.942+36G>C
c.317+36G>C (n.317+36G>C)
c.*219+36G>C (n.*219+36G>C)
n.1333+36G>C
n.353+36G>C
c.384+36G>C
c.-44+36G>C (n.-44+36G>C)
gnomAD v4
16g.1361991G=CA2201614332GNPTGn.416+36G=
c.401+36G= (n.401+36G=)
n.375+36G=
c.*49+36G= (n.*49+36G=)
c.365+36G= (n.365+36G=)
n.311+36G=
n.942+36G=
c.317+36G= (n.317+36G=)
c.*219+36G= (n.*219+36G=)
n.1333+36G=
n.353+36G=
c.384+36G=
c.-44+36G= (n.-44+36G=)
16g.1361992C=CA2201614335GNPTGn.416+37C=
c.401+37C= (n.401+37C=)
n.375+37C=
c.*49+37C= (n.*49+37C=)
c.365+37C= (n.365+37C=)
n.311+37C=
n.942+37C=
c.317+37C= (n.317+37C=)
c.*219+37C= (n.*219+37C=)
n.1333+37C=
n.353+37C=
c.384+37C=
c.-44+37C= (n.-44+37C=)
16g.1361992C>GCA620700144GNPTGn.416+37C>G
c.401+37C>G (n.401+37C>G)
n.375+37C>G
c.*49+37C>G (n.*49+37C>G)
c.365+37C>G (n.365+37C>G)
n.311+37C>G
n.942+37C>G
c.317+37C>G (n.317+37C>G)
c.*219+37C>G (n.*219+37C>G)
n.1333+37C>G
n.353+37C>G
c.384+37C>G
c.-44+37C>G (n.-44+37C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361992C>TCA7807614GNPTGn.416+37C>T
c.401+37C>T (n.401+37C>T)
n.375+37C>T
c.*49+37C>T (n.*49+37C>T)
c.365+37C>T (n.365+37C>T)
n.311+37C>T
n.942+37C>T
c.317+37C>T (n.317+37C>T)
c.*219+37C>T (n.*219+37C>T)
n.1333+37C>T
n.353+37C>T
c.384+37C>T
c.-44+37C>T (n.-44+37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361993G>ACA620700145GNPTGn.416+38G>A
c.401+38G>A (n.401+38G>A)
n.375+38G>A
c.*49+38G>A (n.*49+38G>A)
c.365+38G>A (n.365+38G>A)
n.311+38G>A
n.942+38G>A
c.317+38G>A (n.317+38G>A)
c.*219+38G>A (n.*219+38G>A)
n.1333+38G>A
n.353+38G>A
c.384+38G>A
c.-44+38G>A (n.-44+38G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361993G=CA2201614337GNPTGn.416+38G=
c.401+38G= (n.401+38G=)
n.375+38G=
c.*49+38G= (n.*49+38G=)
c.365+38G= (n.365+38G=)
n.311+38G=
n.942+38G=
c.317+38G= (n.317+38G=)
c.*219+38G= (n.*219+38G=)
n.1333+38G=
n.353+38G=
c.384+38G=
c.-44+38G= (n.-44+38G=)
16g.1361993G>TCA2630959163GNPTGn.416+38G>T
c.401+38G>T (n.401+38G>T)
n.375+38G>T
c.*49+38G>T (n.*49+38G>T)
c.365+38G>T (n.365+38G>T)
n.311+38G>T
n.942+38G>T
c.317+38G>T (n.317+38G>T)
c.*219+38G>T (n.*219+38G>T)
n.1333+38G>T
n.353+38G>T
c.384+38G>T
c.-44+38G>T (n.-44+38G>T)
gnomAD v4
16g.1361994C=CA2201614339GNPTGn.416+39C=
c.401+39C= (n.401+39C=)
n.375+39C=
c.*49+39C= (n.*49+39C=)
c.365+39C= (n.365+39C=)
n.311+39C=
n.942+39C=
c.317+39C= (n.317+39C=)
c.*219+39C= (n.*219+39C=)
n.1333+39C=
n.353+39C=
c.384+39C=
c.-44+39C= (n.-44+39C=)
16g.1361994C>TCA2201614340GNPTGn.416+39C>T
c.401+39C>T (n.401+39C>T)
n.375+39C>T
c.*49+39C>T (n.*49+39C>T)
c.365+39C>T (n.365+39C>T)
n.311+39C>T
n.942+39C>T
c.317+39C>T (n.317+39C>T)
c.*219+39C>T (n.*219+39C>T)
n.1333+39C>T
n.353+39C>T
c.384+39C>T
c.-44+39C>T (n.-44+39C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1361995A=CA2201614342GNPTGn.416+40A=
c.401+40A= (n.401+40A=)
n.375+40A=
c.*49+40A= (n.*49+40A=)
c.365+40A= (n.365+40A=)
n.311+40A=
n.942+40A=
c.317+40A= (n.317+40A=)
c.*219+40A= (n.*219+40A=)
n.1333+40A=
n.353+40A=
c.384+40A=
c.-44+40A= (n.-44+40A=)
16g.1361995A>GCA7807615GNPTGn.416+40A>G
c.401+40A>G (n.401+40A>G)
n.375+40A>G
c.*49+40A>G (n.*49+40A>G)
c.365+40A>G (n.365+40A>G)
n.311+40A>G
n.942+40A>G
c.317+40A>G (n.317+40A>G)
c.*219+40A>G (n.*219+40A>G)
n.1333+40A>G
n.353+40A>G
c.384+40A>G
c.-44+40A>G (n.-44+40A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361996G>ACA620700146GNPTGn.417-42G>A
c.402-42G>A (n.402-42G>A)
n.376-42G>A
c.*50-42G>A (n.*50-42G>A)
c.366-42G>A (n.366-42G>A)
n.312-42G>A
n.943-42G>A
c.318-42G>A (n.318-42G>A)
c.*220-42G>A (n.*220-42G>A)
n.1334-42G>A
n.354-42G>A
c.385-42G>A
c.-43-42G>A (n.-43-42G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361996G>CCA276656778GNPTGn.417-42G>C
c.402-42G>C (n.402-42G>C)
n.376-42G>C
c.*50-42G>C (n.*50-42G>C)
c.366-42G>C (n.366-42G>C)
n.312-42G>C
n.943-42G>C
c.318-42G>C (n.318-42G>C)
c.*220-42G>C (n.*220-42G>C)
n.1334-42G>C
n.354-42G>C
c.385-42G>C
c.-43-42G>C (n.-43-42G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1361996G=CA2201614344GNPTGn.417-42G=
c.402-42G= (n.402-42G=)
n.376-42G=
c.*50-42G= (n.*50-42G=)
c.366-42G= (n.366-42G=)
n.312-42G=
n.943-42G=
c.318-42G= (n.318-42G=)
c.*220-42G= (n.*220-42G=)
n.1334-42G=
n.354-42G=
c.385-42G=
c.-43-42G= (n.-43-42G=)
16g.1361996G>TCA276656779GNPTGn.417-42G>T
c.402-42G>T (n.402-42G>T)
n.376-42G>T
c.*50-42G>T (n.*50-42G>T)
c.366-42G>T (n.366-42G>T)
n.312-42G>T
n.943-42G>T
c.318-42G>T (n.318-42G>T)
c.*220-42G>T (n.*220-42G>T)
n.1334-42G>T
n.354-42G>T
c.385-42G>T
c.-43-42G>T (n.-43-42G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361997C=CA2201614349GNPTGn.417-41C=
c.402-41C= (n.402-41C=)
n.376-41C=
c.*50-41C= (n.*50-41C=)
c.366-41C= (n.366-41C=)
n.312-41C=
n.943-41C=
c.318-41C= (n.318-41C=)
c.*220-41C= (n.*220-41C=)
n.1334-41C=
n.354-41C=
c.385-41C=
c.-43-41C= (n.-43-41C=)
16g.1361997C>TCA276656788GNPTGn.417-41C>T
c.402-41C>T (n.402-41C>T)
n.376-41C>T
c.*50-41C>T (n.*50-41C>T)
c.366-41C>T (n.366-41C>T)
n.312-41C>T
n.943-41C>T
c.318-41C>T (n.318-41C>T)
c.*220-41C>T (n.*220-41C>T)
n.1334-41C>T
n.354-41C>T
c.385-41C>T
c.-43-41C>T (n.-43-41C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361999C=CA2201614351GNPTGn.417-39C=
c.402-39C= (n.402-39C=)
n.376-39C=
c.*50-39C= (n.*50-39C=)
c.366-39C= (n.366-39C=)
n.312-39C=
n.943-39C=
c.318-39C= (n.318-39C=)
c.*220-39C= (n.*220-39C=)
n.1334-39C=
n.354-39C=
c.385-39C=
c.-43-39C= (n.-43-39C=)
16g.1361999C>TCA620700147GNPTGn.417-39C>T
c.402-39C>T (n.402-39C>T)
n.376-39C>T
c.*50-39C>T (n.*50-39C>T)
c.366-39C>T (n.366-39C>T)
n.312-39C>T
n.943-39C>T
c.318-39C>T (n.318-39C>T)
c.*220-39C>T (n.*220-39C>T)
n.1334-39C>T
n.354-39C>T
c.385-39C>T
c.-43-39C>T (n.-43-39C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362000C>TCA2630959173GNPTGn.417-38C>T
c.402-38C>T (n.402-38C>T)
n.376-38C>T
c.*50-38C>T (n.*50-38C>T)
c.366-38C>T (n.366-38C>T)
n.312-38C>T
n.943-38C>T
c.318-38C>T (n.318-38C>T)
c.*220-38C>T (n.*220-38C>T)
n.1334-38C>T
n.354-38C>T
c.385-38C>T
c.-43-38C>T (n.-43-38C>T)
gnomAD v4
16g.1362001C=CA2201614357GNPTGn.417-37C=
c.402-37C= (n.402-37C=)
n.376-37C=
c.*50-37C= (n.*50-37C=)
c.366-37C= (n.366-37C=)
n.312-37C=
n.943-37C=
c.318-37C= (n.318-37C=)
c.*220-37C= (n.*220-37C=)
n.1334-37C=
n.354-37C=
c.385-37C=
c.-43-37C= (n.-43-37C=)
16g.1362001C>GCA973711145GNPTGn.417-37C>G
c.402-37C>G (n.402-37C>G)
n.376-37C>G
c.*50-37C>G (n.*50-37C>G)
c.366-37C>G (n.366-37C>G)
n.312-37C>G
n.943-37C>G
c.318-37C>G (n.318-37C>G)
c.*220-37C>G (n.*220-37C>G)
n.1334-37C>G
n.354-37C>G
c.385-37C>G
c.-43-37C>G (n.-43-37C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362001C>TCA7807616GNPTGn.417-37C>T
c.402-37C>T (n.402-37C>T)
n.376-37C>T
c.*50-37C>T (n.*50-37C>T)
c.366-37C>T (n.366-37C>T)
n.312-37C>T
n.943-37C>T
c.318-37C>T (n.318-37C>T)
c.*220-37C>T (n.*220-37C>T)
n.1334-37C>T
n.354-37C>T
c.385-37C>T
c.-43-37C>T (n.-43-37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362002C>ACA2575866818GNPTGn.417-36C>A
c.402-36C>A (n.402-36C>A)
n.376-36C>A
c.*50-36C>A (n.*50-36C>A)
c.366-36C>A (n.366-36C>A)
n.312-36C>A
n.943-36C>A
c.318-36C>A (n.318-36C>A)
c.*220-36C>A (n.*220-36C>A)
n.1334-36C>A
n.354-36C>A
c.385-36C>A
c.-43-36C>A (n.-43-36C>A)
16g.1362002C>TCA2630959177GNPTGn.417-36C>T
c.402-36C>T (n.402-36C>T)
n.376-36C>T
c.*50-36C>T (n.*50-36C>T)
c.366-36C>T (n.366-36C>T)
n.312-36C>T
n.943-36C>T
c.318-36C>T (n.318-36C>T)
c.*220-36C>T (n.*220-36C>T)
n.1334-36C>T
n.354-36C>T
c.385-36C>T
c.-43-36C>T (n.-43-36C>T)
gnomAD v4
16g.1362003A=CA2201614358GNPTGn.417-35A=
c.402-35A= (n.402-35A=)
n.376-35A=
c.*50-35A= (n.*50-35A=)
c.366-35A= (n.366-35A=)
n.312-35A=
n.943-35A=
c.318-35A= (n.318-35A=)
c.*220-35A= (n.*220-35A=)
n.1334-35A=
n.354-35A=
c.385-35A=
c.-43-35A= (n.-43-35A=)
16g.1362003A>CCA2201614359GNPTGn.417-35A>C
c.402-35A>C (n.402-35A>C)
n.376-35A>C
c.*50-35A>C (n.*50-35A>C)
c.366-35A>C (n.366-35A>C)
n.312-35A>C
n.943-35A>C
c.318-35A>C (n.318-35A>C)
c.*220-35A>C (n.*220-35A>C)
n.1334-35A>C
n.354-35A>C
c.385-35A>C
c.-43-35A>C (n.-43-35A>C)
dbSNP
16g.1362004C>ACA276656807GNPTGn.417-34C>A
c.402-34C>A (n.402-34C>A)
n.376-34C>A
c.*50-34C>A (n.*50-34C>A)
c.366-34C>A (n.366-34C>A)
n.312-34C>A
n.943-34C>A
c.318-34C>A (n.318-34C>A)
c.*220-34C>A (n.*220-34C>A)
n.1334-34C>A
n.354-34C>A
c.385-34C>A
c.-43-34C>A (n.-43-34C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1362004C=CA2201614362GNPTGn.417-34C=
c.402-34C= (n.402-34C=)
n.376-34C=
c.*50-34C= (n.*50-34C=)
c.366-34C= (n.366-34C=)
n.312-34C=
n.943-34C=
c.318-34C= (n.318-34C=)
c.*220-34C= (n.*220-34C=)
n.1334-34C=
n.354-34C=
c.385-34C=
c.-43-34C= (n.-43-34C=)
16g.1362004C>GCA2581243985GNPTGn.417-34C>G
c.402-34C>G (n.402-34C>G)
n.376-34C>G
c.*50-34C>G (n.*50-34C>G)
c.366-34C>G (n.366-34C>G)
n.312-34C>G
n.943-34C>G
c.318-34C>G (n.318-34C>G)
c.*220-34C>G (n.*220-34C>G)
n.1334-34C>G
n.354-34C>G
c.385-34C>G
c.-43-34C>G (n.-43-34C>G)
16g.1362004C>TCA7807617GNPTGn.417-34C>T
c.402-34C>T (n.402-34C>T)
n.376-34C>T
c.*50-34C>T (n.*50-34C>T)
c.366-34C>T (n.366-34C>T)
n.312-34C>T
n.943-34C>T
c.318-34C>T (n.318-34C>T)
c.*220-34C>T (n.*220-34C>T)
n.1334-34C>T
n.354-34C>T
c.385-34C>T
c.-43-34C>T (n.-43-34C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1362006dupCA2201614361GNPTGn.417-32dup
c.402-32dup (n.402-32dup)
n.376-32dup
c.*50-32dup (n.*50-32dup)
c.366-32dup (n.366-32dup)
n.312-32dup
n.943-32dup
c.318-32dup (n.318-32dup)
c.*220-32dup (n.*220-32dup)
n.1334-32dup
n.354-32dup
c.385-32dup
c.-43-32dup (n.-43-32dup)
dbSNP
16g.1362006delCA2630959184GNPTGn.417-32del
c.402-32del (n.402-32del)
n.376-32del
c.*50-32del (n.*50-32del)
c.366-32del (n.366-32del)
n.312-32del
n.943-32del
c.318-32del (n.318-32del)
c.*220-32del (n.*220-32del)
n.1334-32del
n.354-32del
c.385-32del
c.-43-32del (n.-43-32del)
gnomAD v4
16g.1362005C=CA2201614366GNPTGn.417-33C=
c.402-33C= (n.402-33C=)
n.376-33C=
c.*50-33C= (n.*50-33C=)
c.366-33C= (n.366-33C=)
n.312-33C=
n.943-33C=
c.318-33C= (n.318-33C=)
c.*220-33C= (n.*220-33C=)
n.1334-33C=
n.354-33C=
c.385-33C=
c.-43-33C= (n.-43-33C=)
16g.1362005C>TCA7807618GNPTGn.417-33C>T
c.402-33C>T (n.402-33C>T)
n.376-33C>T
c.*50-33C>T (n.*50-33C>T)
c.366-33C>T (n.366-33C>T)
n.312-33C>T
n.943-33C>T
c.318-33C>T (n.318-33C>T)
c.*220-33C>T (n.*220-33C>T)
n.1334-33C>T
n.354-33C>T
c.385-33C>T
c.-43-33C>T (n.-43-33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362006C=CA2201614368GNPTGn.417-32C=
c.402-32C= (n.402-32C=)
n.376-32C=
c.*50-32C= (n.*50-32C=)
c.366-32C= (n.366-32C=)
n.312-32C=
n.943-32C=
c.318-32C= (n.318-32C=)
c.*220-32C= (n.*220-32C=)
n.1334-32C=
n.354-32C=
c.385-32C=
c.-43-32C= (n.-43-32C=)
16g.1362006C>GCA2630959188GNPTGn.417-32C>G
c.402-32C>G (n.402-32C>G)
n.376-32C>G
c.*50-32C>G (n.*50-32C>G)
c.366-32C>G (n.366-32C>G)
n.312-32C>G
n.943-32C>G
c.318-32C>G (n.318-32C>G)
c.*220-32C>G (n.*220-32C>G)
n.1334-32C>G
n.354-32C>G
c.385-32C>G
c.-43-32C>G (n.-43-32C>G)
gnomAD v4
16g.1362006C>TCA7807619GNPTGn.417-32C>T
c.402-32C>T (n.402-32C>T)
n.376-32C>T
c.*50-32C>T (n.*50-32C>T)
c.366-32C>T (n.366-32C>T)
n.312-32C>T
n.943-32C>T
c.318-32C>T (n.318-32C>T)
c.*220-32C>T (n.*220-32C>T)
n.1334-32C>T
n.354-32C>T
c.385-32C>T
c.-43-32C>T (n.-43-32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362007G>ACA7807620GNPTGn.417-31G>A
c.402-31G>A (n.402-31G>A)
n.376-31G>A
c.*50-31G>A (n.*50-31G>A)
c.366-31G>A (n.366-31G>A)
n.312-31G>A
n.943-31G>A
c.318-31G>A (n.318-31G>A)
c.*220-31G>A (n.*220-31G>A)
n.1334-31G>A
n.354-31G>A
c.385-31G>A
c.-43-31G>A (n.-43-31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362007G=CA2201614371GNPTGn.417-31G=
c.402-31G= (n.402-31G=)
n.376-31G=
c.*50-31G= (n.*50-31G=)
c.366-31G= (n.366-31G=)
n.312-31G=
n.943-31G=
c.318-31G= (n.318-31G=)
c.*220-31G= (n.*220-31G=)
n.1334-31G=
n.354-31G=
c.385-31G=
c.-43-31G= (n.-43-31G=)
16g.1362007G>TCA2630959191GNPTGn.417-31G>T
c.402-31G>T (n.402-31G>T)
n.376-31G>T
c.*50-31G>T (n.*50-31G>T)
c.366-31G>T (n.366-31G>T)
n.312-31G>T
n.943-31G>T
c.318-31G>T (n.318-31G>T)
c.*220-31G>T (n.*220-31G>T)
n.1334-31G>T
n.354-31G>T
c.385-31G>T
c.-43-31G>T (n.-43-31G>T)
gnomAD v4
16g.1362008G>ACA7807621GNPTGn.417-30G>A
c.402-30G>A (n.402-30G>A)
n.376-30G>A
c.*50-30G>A (n.*50-30G>A)
c.366-30G>A (n.366-30G>A)
n.312-30G>A
n.943-30G>A
c.318-30G>A (n.318-30G>A)
c.*220-30G>A (n.*220-30G>A)
n.1334-30G>A
n.354-30G>A
c.385-30G>A
c.-43-30G>A (n.-43-30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362008G=CA2201614375GNPTGn.417-30G=
c.402-30G= (n.402-30G=)
n.376-30G=
c.*50-30G= (n.*50-30G=)
c.366-30G= (n.366-30G=)
n.312-30G=
n.943-30G=
c.318-30G= (n.318-30G=)
c.*220-30G= (n.*220-30G=)
n.1334-30G=
n.354-30G=
c.385-30G=
c.-43-30G= (n.-43-30G=)
16g.1362008_1362070delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACACCA2201614378GNPTGn.417-30_449delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.402-30_434delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
n.376-30_408delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.*50-30_*82delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.366-30_398delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
n.312-30_344delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
n.943-30_975delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.318-30_350delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.*220-30_*252delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
n.1334-30_1366delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
n.354-30_386delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.385-30_417delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
c.-43-30_-11delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC
16g.1362009C>ACA7807622GNPTGn.417-29C>A
c.402-29C>A (n.402-29C>A)
n.376-29C>A
c.*50-29C>A (n.*50-29C>A)
c.366-29C>A (n.366-29C>A)
n.312-29C>A
n.943-29C>A
c.318-29C>A (n.318-29C>A)
c.*220-29C>A (n.*220-29C>A)
n.1334-29C>A
n.354-29C>A
c.385-29C>A
c.-43-29C>A (n.-43-29C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362009C=CA2201614383GNPTGn.417-29C=
c.402-29C= (n.402-29C=)
n.376-29C=
c.*50-29C= (n.*50-29C=)
c.366-29C= (n.366-29C=)
n.312-29C=
n.943-29C=
c.318-29C= (n.318-29C=)
c.*220-29C= (n.*220-29C=)
n.1334-29C=
n.354-29C=
c.385-29C=
c.-43-29C= (n.-43-29C=)
16g.1362009C>TCA2575866819GNPTGn.417-29C>T
c.402-29C>T (n.402-29C>T)
n.376-29C>T
c.*50-29C>T (n.*50-29C>T)
c.366-29C>T (n.366-29C>T)
n.312-29C>T
n.943-29C>T
c.318-29C>T (n.318-29C>T)
c.*220-29C>T (n.*220-29C>T)
n.1334-29C>T
n.354-29C>T
c.385-29C>T
c.-43-29C>T (n.-43-29C>T)
gnomAD v4
16g.1362010_1362071delCA1139664231GNPTGn.417-28_450del
c.402-28_435del
n.376-28_409del
c.*50-28_*83del
c.366-28_399del
n.312-28_345del
n.943-28_976del
c.318-28_351del
c.*220-28_*253del
n.1334-28_1367del
n.354-28_387del
c.385-28_418del
c.-43-28_-10del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362010C=CA2201614387GNPTGn.417-28C=
c.402-28C= (n.402-28C=)
n.376-28C=
c.*50-28C= (n.*50-28C=)
c.366-28C= (n.366-28C=)
n.312-28C=
n.943-28C=
c.318-28C= (n.318-28C=)
c.*220-28C= (n.*220-28C=)
n.1334-28C=
n.354-28C=
c.385-28C=
c.-43-28C= (n.-43-28C=)
16g.1362010C>GCA276656824GNPTGn.417-28C>G
c.402-28C>G (n.402-28C>G)
n.376-28C>G
c.*50-28C>G (n.*50-28C>G)
c.366-28C>G (n.366-28C>G)
n.312-28C>G
n.943-28C>G
c.318-28C>G (n.318-28C>G)
c.*220-28C>G (n.*220-28C>G)
n.1334-28C>G
n.354-28C>G
c.385-28C>G
c.-43-28C>G (n.-43-28C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362011T>ACA2630959206GNPTGn.417-27T>A
c.402-27T>A (n.402-27T>A)
n.376-27T>A
c.*50-27T>A (n.*50-27T>A)
c.366-27T>A (n.366-27T>A)
n.312-27T>A
n.943-27T>A
c.318-27T>A (n.318-27T>A)
c.*220-27T>A (n.*220-27T>A)
n.1334-27T>A
n.354-27T>A
c.385-27T>A
c.-43-27T>A (n.-43-27T>A)
gnomAD v4
16g.1362011T>CCA7807623GNPTGn.417-27T>C
c.402-27T>C (n.402-27T>C)
n.376-27T>C
c.*50-27T>C (n.*50-27T>C)
c.366-27T>C (n.366-27T>C)
n.312-27T>C
n.943-27T>C
c.318-27T>C (n.318-27T>C)
c.*220-27T>C (n.*220-27T>C)
n.1334-27T>C
n.354-27T>C
c.385-27T>C
c.-43-27T>C (n.-43-27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1362011T=CA2201614389GNPTGn.417-27T=
c.402-27T= (n.402-27T=)
n.376-27T=
c.*50-27T= (n.*50-27T=)
c.366-27T= (n.366-27T=)
n.312-27T=
n.943-27T=
c.318-27T= (n.318-27T=)
c.*220-27T= (n.*220-27T=)
n.1334-27T=
n.354-27T=
c.385-27T=
c.-43-27T= (n.-43-27T=)
16g.1362012C>TCA2630959212GNPTGn.417-26C>T
c.402-26C>T (n.402-26C>T)
n.376-26C>T
c.*50-26C>T (n.*50-26C>T)
c.366-26C>T (n.366-26C>T)
n.312-26C>T
n.943-26C>T
c.318-26C>T (n.318-26C>T)
c.*220-26C>T (n.*220-26C>T)
n.1334-26C>T
n.354-26C>T
c.385-26C>T
c.-43-26C>T (n.-43-26C>T)
gnomAD v4
16g.1362013A=CA2201614392GNPTGn.417-25A=
c.402-25A= (n.402-25A=)
n.376-25A=
c.*50-25A= (n.*50-25A=)
c.366-25A= (n.366-25A=)
n.312-25A=
n.943-25A=
c.318-25A= (n.318-25A=)
c.*220-25A= (n.*220-25A=)
n.1334-25A=
n.354-25A=
c.385-25A=
c.-43-25A= (n.-43-25A=)
16g.1362013A>GCA276656829GNPTGn.417-25A>G
c.402-25A>G (n.402-25A>G)
n.376-25A>G
c.*50-25A>G (n.*50-25A>G)
c.366-25A>G (n.366-25A>G)
n.312-25A>G
n.943-25A>G
c.318-25A>G (n.318-25A>G)
c.*220-25A>G (n.*220-25A>G)
n.1334-25A>G
n.354-25A>G
c.385-25A>G
c.-43-25A>G (n.-43-25A>G)
dbSNP
16g.1362014C>ACA2575866820GNPTGn.417-24C>A
c.402-24C>A (n.402-24C>A)
n.376-24C>A
c.*50-24C>A (n.*50-24C>A)
c.366-24C>A (n.366-24C>A)
n.312-24C>A
n.943-24C>A
c.318-24C>A (n.318-24C>A)
c.*220-24C>A (n.*220-24C>A)
n.1334-24C>A
n.354-24C>A
c.385-24C>A
c.-43-24C>A (n.-43-24C>A)
gnomAD v4
16g.1362014C=CA2201614395GNPTGn.417-24C=
c.402-24C= (n.402-24C=)
n.376-24C=
c.*50-24C= (n.*50-24C=)
c.366-24C= (n.366-24C=)
n.312-24C=
n.943-24C=
c.318-24C= (n.318-24C=)
c.*220-24C= (n.*220-24C=)
n.1334-24C=
n.354-24C=
c.385-24C=
c.-43-24C= (n.-43-24C=)
16g.1362014C>GCA2575866821GNPTGn.417-24C>G
c.402-24C>G (n.402-24C>G)
n.376-24C>G
c.*50-24C>G (n.*50-24C>G)
c.366-24C>G (n.366-24C>G)
n.312-24C>G
n.943-24C>G
c.318-24C>G (n.318-24C>G)
c.*220-24C>G (n.*220-24C>G)
n.1334-24C>G
n.354-24C>G
c.385-24C>G
c.-43-24C>G (n.-43-24C>G)
gnomAD v4
16g.1362014C>TCA7807624GNPTGn.417-24C>T
c.402-24C>T (n.402-24C>T)
n.376-24C>T
c.*50-24C>T (n.*50-24C>T)
c.366-24C>T (n.366-24C>T)
n.312-24C>T
n.943-24C>T
c.318-24C>T (n.318-24C>T)
c.*220-24C>T (n.*220-24C>T)
n.1334-24C>T
n.354-24C>T
c.385-24C>T
c.-43-24C>T (n.-43-24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362020_1362024dupCA2630959213GNPTGn.417-18_417-14dup
c.402-18_402-14dup (n.402-18_402-14dup)
n.376-18_376-14dup
c.*50-18_*50-14dup (n.*50-18_*50-14dup)
c.366-18_366-14dup (n.366-18_366-14dup)
n.312-18_312-14dup
n.943-18_943-14dup
c.318-18_318-14dup (n.318-18_318-14dup)
c.*220-18_*220-14dup (n.*220-18_*220-14dup)
n.1334-18_1334-14dup
n.354-18_354-14dup
c.385-18_385-14dup
c.-43-18_-43-14dup (n.-43-18_-43-14dup)
gnomAD v4
16g.1362015G>ACA7807625GNPTGn.417-23G>A
c.402-23G>A (n.402-23G>A)
n.376-23G>A
c.*50-23G>A (n.*50-23G>A)
c.366-23G>A (n.366-23G>A)
n.312-23G>A
n.943-23G>A
c.318-23G>A (n.318-23G>A)
c.*220-23G>A (n.*220-23G>A)
n.1334-23G>A
n.354-23G>A
c.385-23G>A
c.-43-23G>A (n.-43-23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362015G>CCA2630959218GNPTGn.417-23G>C
c.402-23G>C (n.402-23G>C)
n.376-23G>C
c.*50-23G>C (n.*50-23G>C)
c.366-23G>C (n.366-23G>C)
n.312-23G>C
n.943-23G>C
c.318-23G>C (n.318-23G>C)
c.*220-23G>C (n.*220-23G>C)
n.1334-23G>C
n.354-23G>C
c.385-23G>C
c.-43-23G>C (n.-43-23G>C)
gnomAD v4
16g.1362015G=CA2201614399GNPTGn.417-23G=
c.402-23G= (n.402-23G=)
n.376-23G=
c.*50-23G= (n.*50-23G=)
c.366-23G= (n.366-23G=)
n.312-23G=
n.943-23G=
c.318-23G= (n.318-23G=)
c.*220-23G= (n.*220-23G=)
n.1334-23G=
n.354-23G=
c.385-23G=
c.-43-23G= (n.-43-23G=)
16g.1362015G>TCA620700148GNPTGn.417-23G>T
c.402-23G>T (n.402-23G>T)
n.376-23G>T
c.*50-23G>T (n.*50-23G>T)
c.366-23G>T (n.366-23G>T)
n.312-23G>T
n.943-23G>T
c.318-23G>T (n.318-23G>T)
c.*220-23G>T (n.*220-23G>T)
n.1334-23G>T
n.354-23G>T
c.385-23G>T
c.-43-23G>T (n.-43-23G>T)
dbSNP gnomAD v2
16g.1362016T>ACA7807626GNPTGn.417-22T>A
c.402-22T>A (n.402-22T>A)
n.376-22T>A
c.*50-22T>A (n.*50-22T>A)
c.366-22T>A (n.366-22T>A)
n.312-22T>A
n.943-22T>A
c.318-22T>A (n.318-22T>A)
c.*220-22T>A (n.*220-22T>A)
n.1334-22T>A
n.354-22T>A
c.385-22T>A
c.-43-22T>A (n.-43-22T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362016T>GCA620700149GNPTGn.417-22T>G
c.402-22T>G (n.402-22T>G)
n.376-22T>G
c.*50-22T>G (n.*50-22T>G)
c.366-22T>G (n.366-22T>G)
n.312-22T>G
n.943-22T>G
c.318-22T>G (n.318-22T>G)
c.*220-22T>G (n.*220-22T>G)
n.1334-22T>G
n.354-22T>G
c.385-22T>G
c.-43-22T>G (n.-43-22T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362016T=CA2201614402GNPTGn.417-22T=
c.402-22T= (n.402-22T=)
n.376-22T=
c.*50-22T= (n.*50-22T=)
c.366-22T= (n.366-22T=)
n.312-22T=
n.943-22T=
c.318-22T= (n.318-22T=)
c.*220-22T= (n.*220-22T=)
n.1334-22T=
n.354-22T=
c.385-22T=
c.-43-22T= (n.-43-22T=)
16g.1362017G>ACA2805552422GNPTGn.417-21G>A
c.402-21G>A (n.402-21G>A)
n.376-21G>A
c.*50-21G>A (n.*50-21G>A)
c.366-21G>A (n.366-21G>A)
n.312-21G>A
n.943-21G>A
c.318-21G>A (n.318-21G>A)
c.*220-21G>A (n.*220-21G>A)
n.1334-21G>A
n.354-21G>A
c.385-21G>A
c.-43-21G>A (n.-43-21G>A)
16g.1362018C=CA2201614407GNPTGn.417-20C=
c.402-20C= (n.402-20C=)
n.376-20C=
c.*50-20C= (n.*50-20C=)
c.366-20C= (n.366-20C=)
n.312-20C=
n.943-20C=
c.318-20C= (n.318-20C=)
c.*220-20C= (n.*220-20C=)
n.1334-20C=
n.354-20C=
c.385-20C=
c.-43-20C= (n.-43-20C=)
16g.1362018C>TCA620700150GNPTGn.417-20C>T
c.402-20C>T (n.402-20C>T)
n.376-20C>T
c.*50-20C>T (n.*50-20C>T)
c.366-20C>T (n.366-20C>T)
n.312-20C>T
n.943-20C>T
c.318-20C>T (n.318-20C>T)
c.*220-20C>T (n.*220-20C>T)
n.1334-20C>T
n.354-20C>T
c.385-20C>T
c.-43-20C>T (n.-43-20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362019C>ACA7807627GNPTGn.417-19C>A
c.402-19C>A (n.402-19C>A)
n.376-19C>A
c.*50-19C>A (n.*50-19C>A)
c.366-19C>A (n.366-19C>A)
n.312-19C>A
n.943-19C>A
c.318-19C>A (n.318-19C>A)
c.*220-19C>A (n.*220-19C>A)
n.1334-19C>A
n.354-19C>A
c.385-19C>A
c.-43-19C>A (n.-43-19C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362019C=CA2201614410GNPTGn.417-19C=
c.402-19C= (n.402-19C=)
n.376-19C=
c.*50-19C= (n.*50-19C=)
c.366-19C= (n.366-19C=)
n.312-19C=
n.943-19C=
c.318-19C= (n.318-19C=)
c.*220-19C= (n.*220-19C=)
n.1334-19C=
n.354-19C=
c.385-19C=
c.-43-19C= (n.-43-19C=)
16g.1362019C>TCA7807628GNPTGn.417-19C>T
c.402-19C>T (n.402-19C>T)
n.376-19C>T
c.*50-19C>T (n.*50-19C>T)
c.366-19C>T (n.366-19C>T)
n.312-19C>T
n.943-19C>T
c.318-19C>T (n.318-19C>T)
c.*220-19C>T (n.*220-19C>T)
n.1334-19C>T
n.354-19C>T
c.385-19C>T
c.-43-19C>T (n.-43-19C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362020G>ACA7807629GNPTGn.417-18G>A
c.402-18G>A (n.402-18G>A)
n.376-18G>A
c.*50-18G>A (n.*50-18G>A)
c.366-18G>A (n.366-18G>A)
n.312-18G>A
n.943-18G>A
c.318-18G>A (n.318-18G>A)
c.*220-18G>A (n.*220-18G>A)
n.1334-18G>A
n.354-18G>A
c.385-18G>A
c.-43-18G>A (n.-43-18G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362020G=CA2201614415GNPTGn.417-18G=
c.402-18G= (n.402-18G=)
n.376-18G=
c.*50-18G= (n.*50-18G=)
c.366-18G= (n.366-18G=)
n.312-18G=
n.943-18G=
c.318-18G= (n.318-18G=)
c.*220-18G= (n.*220-18G=)
n.1334-18G=
n.354-18G=
c.385-18G=
c.-43-18G= (n.-43-18G=)
16g.1362020G>TCA718227825GNPTGn.417-18G>T
c.402-18G>T (n.402-18G>T)
n.376-18G>T
c.*50-18G>T (n.*50-18G>T)
c.366-18G>T (n.366-18G>T)
n.312-18G>T
n.943-18G>T
c.318-18G>T (n.318-18G>T)
c.*220-18G>T (n.*220-18G>T)
n.1334-18G>T
n.354-18G>T
c.385-18G>T
c.-43-18G>T (n.-43-18G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362022G>CCA718227830GNPTGn.417-16G>C
c.402-16G>C (n.402-16G>C)
n.376-16G>C
c.*50-16G>C (n.*50-16G>C)
c.366-16G>C (n.366-16G>C)
n.312-16G>C
n.943-16G>C
c.318-16G>C (n.318-16G>C)
c.*220-16G>C (n.*220-16G>C)
n.1334-16G>C
n.354-16G>C
c.385-16G>C
c.-43-16G>C (n.-43-16G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362022G=CA2201614417GNPTGn.417-16G=
c.402-16G= (n.402-16G=)
n.376-16G=
c.*50-16G= (n.*50-16G=)
c.366-16G= (n.366-16G=)
n.312-16G=
n.943-16G=
c.318-16G= (n.318-16G=)
c.*220-16G= (n.*220-16G=)
n.1334-16G=
n.354-16G=
c.385-16G=
c.-43-16G= (n.-43-16G=)
16g.1362022dupCA2573151715GNPTGn.417-16dup
c.402-16dup (n.402-16dup)
n.376-16dup
c.*50-16dup (n.*50-16dup)
c.366-16dup (n.366-16dup)
n.312-16dup
n.943-16dup
c.318-16dup (n.318-16dup)
c.*220-16dup (n.*220-16dup)
n.1334-16dup
n.354-16dup
c.385-16dup
c.-43-16dup (n.-43-16dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362023C>GCA2697549476GNPTGn.417-15C>G
c.402-15C>G (n.402-15C>G)
n.376-15C>G
c.*50-15C>G (n.*50-15C>G)
c.366-15C>G (n.366-15C>G)
n.312-15C>G
n.943-15C>G
c.318-15C>G (n.318-15C>G)
c.*220-15C>G (n.*220-15C>G)
n.1334-15C>G
n.354-15C>G
c.385-15C>G
c.-43-15C>G (n.-43-15C>G)
ClinVar
16g.1362023C>TCA2630959241GNPTGn.417-15C>T
c.402-15C>T (n.402-15C>T)
n.376-15C>T
c.*50-15C>T (n.*50-15C>T)
c.366-15C>T (n.366-15C>T)
n.312-15C>T
n.943-15C>T
c.318-15C>T (n.318-15C>T)
c.*220-15C>T (n.*220-15C>T)
n.1334-15C>T
n.354-15C>T
c.385-15C>T
c.-43-15C>T (n.-43-15C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1362024C>ACA620700151GNPTGn.417-14C>A
c.402-14C>A (n.402-14C>A)
n.376-14C>A
c.*50-14C>A (n.*50-14C>A)
c.366-14C>A (n.366-14C>A)
n.312-14C>A
n.943-14C>A
c.318-14C>A (n.318-14C>A)
c.*220-14C>A (n.*220-14C>A)
n.1334-14C>A
n.354-14C>A
c.385-14C>A
c.-43-14C>A (n.-43-14C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1362024C=CA2201614418GNPTGn.417-14C=
c.402-14C= (n.402-14C=)
n.376-14C=
c.*50-14C= (n.*50-14C=)
c.366-14C= (n.366-14C=)
n.312-14C=
n.943-14C=
c.318-14C= (n.318-14C=)
c.*220-14C= (n.*220-14C=)
n.1334-14C=
n.354-14C=
c.385-14C=
c.-43-14C= (n.-43-14C=)
16g.1362024C>GCA2740096820GNPTGn.417-14C>G
c.402-14C>G (n.402-14C>G)
n.376-14C>G
c.*50-14C>G (n.*50-14C>G)
c.366-14C>G (n.366-14C>G)
n.312-14C>G
n.943-14C>G
c.318-14C>G (n.318-14C>G)
c.*220-14C>G (n.*220-14C>G)
n.1334-14C>G
n.354-14C>G
c.385-14C>G
c.-43-14C>G (n.-43-14C>G)
ClinVar
16g.1362024C>TCA2630959247GNPTGn.417-14C>T
c.402-14C>T (n.402-14C>T)
n.376-14C>T
c.*50-14C>T (n.*50-14C>T)
c.366-14C>T (n.366-14C>T)
n.312-14C>T
n.943-14C>T
c.318-14C>T (n.318-14C>T)
c.*220-14C>T (n.*220-14C>T)
n.1334-14C>T
n.354-14C>T
c.385-14C>T
c.-43-14C>T (n.-43-14C>T)
gnomAD v4
16g.1362025_1362030dupCA2630959244GNPTGn.417-13_417-8dup
c.402-13_402-8dup (n.402-13_402-8dup)
n.376-13_376-8dup
c.*50-13_*50-8dup (n.*50-13_*50-8dup)
c.366-13_366-8dup (n.366-13_366-8dup)
n.312-13_312-8dup
n.943-13_943-8dup
c.318-13_318-8dup (n.318-13_318-8dup)
c.*220-13_*220-8dup (n.*220-13_*220-8dup)
n.1334-13_1334-8dup
n.354-13_354-8dup
c.385-13_385-8dup
c.-43-13_-43-8dup (n.-43-13_-43-8dup)
gnomAD v4
16g.1362025C=CA2201614422GNPTGn.417-13C=
c.402-13C= (n.402-13C=)
n.376-13C=
c.*50-13C= (n.*50-13C=)
c.366-13C= (n.366-13C=)
n.312-13C=
n.943-13C=
c.318-13C= (n.318-13C=)
c.*220-13C= (n.*220-13C=)
n.1334-13C=
n.354-13C=
c.385-13C=
c.-43-13C= (n.-43-13C=)
16g.1362025C>GCA7807630GNPTGn.417-13C>G
c.402-13C>G (n.402-13C>G)
n.376-13C>G
c.*50-13C>G (n.*50-13C>G)
c.366-13C>G (n.366-13C>G)
n.312-13C>G
n.943-13C>G
c.318-13C>G (n.318-13C>G)
c.*220-13C>G (n.*220-13C>G)
n.1334-13C>G
n.354-13C>G
c.385-13C>G
c.-43-13C>G (n.-43-13C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362025C>TCA276656858GNPTGn.417-13C>T
c.402-13C>T (n.402-13C>T)
n.376-13C>T
c.*50-13C>T (n.*50-13C>T)
c.366-13C>T (n.366-13C>T)
n.312-13C>T
n.943-13C>T
c.318-13C>T (n.318-13C>T)
c.*220-13C>T (n.*220-13C>T)
n.1334-13C>T
n.354-13C>T
c.385-13C>T
c.-43-13C>T (n.-43-13C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362026G>ACA7807631GNPTGn.417-12G>A
c.402-12G>A (n.402-12G>A)
n.376-12G>A
c.*50-12G>A (n.*50-12G>A)
c.366-12G>A (n.366-12G>A)
n.312-12G>A
n.943-12G>A
c.318-12G>A (n.318-12G>A)
c.*220-12G>A (n.*220-12G>A)
n.1334-12G>A
n.354-12G>A
c.385-12G>A
c.-43-12G>A (n.-43-12G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362026G>CCA2630959259GNPTGn.417-12G>C
c.402-12G>C (n.402-12G>C)
n.376-12G>C
c.*50-12G>C (n.*50-12G>C)
c.366-12G>C (n.366-12G>C)
n.312-12G>C
n.943-12G>C
c.318-12G>C (n.318-12G>C)
c.*220-12G>C (n.*220-12G>C)
n.1334-12G>C
n.354-12G>C
c.385-12G>C
c.-43-12G>C (n.-43-12G>C)
gnomAD v4
16g.1362026G=CA2201614425GNPTGn.417-12G=
c.402-12G= (n.402-12G=)
n.376-12G=
c.*50-12G= (n.*50-12G=)
c.366-12G= (n.366-12G=)
n.312-12G=
n.943-12G=
c.318-12G= (n.318-12G=)
c.*220-12G= (n.*220-12G=)
n.1334-12G=
n.354-12G=
c.385-12G=
c.-43-12G= (n.-43-12G=)
16g.1362026G>TCA7807632GNPTGn.417-12G>T
c.402-12G>T (n.402-12G>T)
n.376-12G>T
c.*50-12G>T (n.*50-12G>T)
c.366-12G>T (n.366-12G>T)
n.312-12G>T
n.943-12G>T
c.318-12G>T (n.318-12G>T)
c.*220-12G>T (n.*220-12G>T)
n.1334-12G>T
n.354-12G>T
c.385-12G>T
c.-43-12G>T (n.-43-12G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362027dupCA2630959263GNPTGn.417-11dup
c.402-11dup (n.402-11dup)
n.376-11dup
c.*50-11dup (n.*50-11dup)
c.366-11dup (n.366-11dup)
n.312-11dup
n.943-11dup
c.318-11dup (n.318-11dup)
c.*220-11dup (n.*220-11dup)
n.1334-11dup
n.354-11dup
c.385-11dup
c.-43-11dup (n.-43-11dup)
gnomAD v4
16g.1362028G>ACA7807633GNPTGn.417-10G>A
c.402-10G>A (n.402-10G>A)
n.376-10G>A
c.*50-10G>A (n.*50-10G>A)
c.366-10G>A (n.366-10G>A)
n.312-10G>A
n.943-10G>A
c.318-10G>A (n.318-10G>A)
c.*220-10G>A (n.*220-10G>A)
n.1334-10G>A
n.354-10G>A
c.385-10G>A
c.-43-10G>A (n.-43-10G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362028G>CCA7807634GNPTGn.417-10G>C
c.402-10G>C (n.402-10G>C)
n.376-10G>C
c.*50-10G>C (n.*50-10G>C)
c.366-10G>C (n.366-10G>C)
n.312-10G>C
n.943-10G>C
c.318-10G>C (n.318-10G>C)
c.*220-10G>C (n.*220-10G>C)
n.1334-10G>C
n.354-10G>C
c.385-10G>C
c.-43-10G>C (n.-43-10G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1362028G=CA2201614428GNPTGn.417-10G=
c.402-10G= (n.402-10G=)
n.376-10G=
c.*50-10G= (n.*50-10G=)
c.366-10G= (n.366-10G=)
n.312-10G=
n.943-10G=
c.318-10G= (n.318-10G=)
c.*220-10G= (n.*220-10G=)
n.1334-10G=
n.354-10G=
c.385-10G=
c.-43-10G= (n.-43-10G=)
16g.1362030C>ACA2630959267GNPTGn.417-8C>A
c.402-8C>A (n.402-8C>A)
n.376-8C>A
c.*50-8C>A (n.*50-8C>A)
c.366-8C>A (n.366-8C>A)
n.312-8C>A
n.943-8C>A
c.318-8C>A (n.318-8C>A)
c.*220-8C>A (n.*220-8C>A)
n.1334-8C>A
n.354-8C>A
c.385-8C>A
c.-43-8C>A (n.-43-8C>A)
gnomAD v4
16g.1362030C>TCA2739269825GNPTGn.417-8C>T
c.402-8C>T (n.402-8C>T)
n.376-8C>T
c.*50-8C>T (n.*50-8C>T)
c.366-8C>T (n.366-8C>T)
n.312-8C>T
n.943-8C>T
c.318-8C>T (n.318-8C>T)
c.*220-8C>T (n.*220-8C>T)
n.1334-8C>T
n.354-8C>T
c.385-8C>T
c.-43-8C>T (n.-43-8C>T)
ClinVar

Number of alleles fetched