Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1361930T>A | CA394186989 | GNPTG | n.391T>A c.376T>A (p.Trp126Arg) n.350T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.340T>A (p.Trp114Arg) n.286T>A n.917T>A c.292T>A (p.Trp98Arg) c.*194T>A (n.*194T>A) n.1308T>A n.328T>A c.359T>A c.-69T>A (n.-69T>A) | |
16 | g.1361930T>C | CA394186988 | GNPTG | n.391T>C c.376T>C (p.Trp126Arg) n.350T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.340T>C (p.Trp114Arg) n.286T>C n.917T>C c.292T>C (p.Trp98Arg) c.*194T>C (n.*194T>C) n.1308T>C n.328T>C c.359T>C c.-69T>C (n.-69T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1361930T>G | CA394186990 | GNPTG | n.391T>G c.376T>G (p.Trp126Gly) n.350T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.340T>G (p.Trp114Gly) n.286T>G n.917T>G c.292T>G (p.Trp98Gly) c.*194T>G (n.*194T>G) n.1308T>G n.328T>G c.359T>G c.-69T>G (n.-69T>G) | |
16 | g.1361931G>A | CA394186991 | GNPTG | n.392G>A c.377G>A (p.Trp126Ter) n.351G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.341G>A (p.Trp114Ter) n.287G>A n.918G>A c.293G>A (p.Trp98Ter) c.*195G>A (n.*195G>A) n.1309G>A n.329G>A c.360G>A c.-68G>A (n.-68G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361931G>C | CA394186992 | GNPTG | n.392G>C c.377G>C (p.Trp126Ser) n.351G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.341G>C (p.Trp114Ser) n.287G>C n.918G>C c.293G>C (p.Trp98Ser) c.*195G>C (n.*195G>C) n.1309G>C n.329G>C c.360G>C c.-68G>C (n.-68G>C) | |
16 | g.1361931G= | CA2201614212 | GNPTG | n.392G= c.377G= (p.Trp126=) n.351G= c.*25G= (n.*25G=) c.341G= (p.Trp114=) n.287G= n.918G= c.293G= (p.Trp98=) c.*195G= (n.*195G=) n.1309G= n.329G= c.360G= c.-68G= (n.-68G=) | |
16 | g.1361931G>T | CA394186993 | GNPTG | n.392G>T c.377G>T (p.Trp126Leu) n.351G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.341G>T (p.Trp114Leu) n.287G>T n.918G>T c.293G>T (p.Trp98Leu) c.*195G>T (n.*195G>T) n.1309G>T n.329G>T c.360G>T c.-68G>T (n.-68G>T) | |
16 | g.1361932G>A | CA394186994 | GNPTG | n.393G>A c.378G>A (p.Trp126Ter) n.352G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.342G>A (p.Trp114Ter) n.288G>A n.919G>A c.294G>A (p.Trp98Ter) c.*196G>A (n.*196G>A) n.1310G>A n.330G>A c.361G>A c.-67G>A (n.-67G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361932G>C | CA394186995 | GNPTG | n.393G>C c.378G>C (p.Trp126Cys) n.352G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.342G>C (p.Trp114Cys) n.288G>C n.919G>C c.294G>C (p.Trp98Cys) c.*196G>C (n.*196G>C) n.1310G>C n.330G>C c.361G>C c.-67G>C (n.-67G>C) | |
16 | g.1361932G= | CA2201614215 | GNPTG | n.393G= c.378G= (p.Trp126=) n.352G= c.*26G= (n.*26G=) c.342G= (p.Trp114=) n.288G= n.919G= c.294G= (p.Trp98=) c.*196G= (n.*196G=) n.1310G= n.330G= c.361G= c.-67G= (n.-67G=) | |
16 | g.1361932G>T | CA7807589 | GNPTG | n.393G>T c.378G>T (p.Trp126Cys) n.352G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.342G>T (p.Trp114Cys) n.288G>T n.919G>T c.294G>T (p.Trp98Cys) c.*196G>T (n.*196G>T) n.1310G>T n.330G>T c.361G>T c.-67G>T (n.-67G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1361933A= | CA2201614219 | GNPTG | n.394A= c.379A= (p.Asn127=) n.353A= c.*27A= (n.*27A=) c.343A= (p.Asn115=) n.289A= n.920A= c.295A= (p.Asn99=) c.*197A= (n.*197A=) n.1311A= n.331A= c.362A= c.-66A= (n.-66A=) | |
16 | g.1361933A>C | CA394186996 | GNPTG | n.394A>C c.379A>C (p.Asn127His) n.353A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.343A>C (p.Asn115His) n.289A>C n.920A>C c.295A>C (p.Asn99His) c.*197A>C (n.*197A>C) n.1311A>C n.331A>C c.362A>C c.-66A>C (n.-66A>C) | |
16 | g.1361933A>G | CA7807590 | GNPTG | n.394A>G c.379A>G (p.Asn127Asp) n.353A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.343A>G (p.Asn115Asp) n.289A>G n.920A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) c.*197A>G (n.*197A>G) n.1311A>G n.331A>G c.362A>G c.-66A>G (n.-66A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361933A>T | CA394186997 | GNPTG | n.394A>T c.379A>T (p.Asn127Tyr) n.353A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.289A>T n.920A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.*197A>T (n.*197A>T) n.1311A>T n.331A>T c.362A>T c.-66A>T (n.-66A>T) | |
16 | g.1361934A>C | CA394186998 | GNPTG | n.395A>C c.380A>C (p.Asn127Thr) n.354A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.344A>C (p.Asn115Thr) n.290A>C n.921A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1312A>C n.332A>C c.363A>C c.-65A>C (n.-65A>C) | |
16 | g.1361934A>G | CA394186999 | GNPTG | n.395A>G c.380A>G (p.Asn127Ser) n.354A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.344A>G (p.Asn115Ser) n.290A>G n.921A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1312A>G n.332A>G c.363A>G c.-65A>G (n.-65A>G) | |
16 | g.1361934A>T | CA394187000 | GNPTG | n.395A>T c.380A>T (p.Asn127Ile) n.354A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.344A>T (p.Asn115Ile) n.290A>T n.921A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1312A>T n.332A>T c.363A>T c.-65A>T (n.-65A>T) | |
16 | g.1361935C>A | CA394187002 | GNPTG | n.396C>A c.381C>A (p.Asn127Lys) n.355C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.345C>A (p.Asn115Lys) n.291C>A n.922C>A c.297C>A (p.Asn99Lys) c.*199C>A (n.*199C>A) n.1313C>A n.333C>A c.364C>A c.-64C>A (n.-64C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361935C= | CA2201614224 | GNPTG | n.396C= c.381C= (p.Asn127=) n.355C= c.*29C= (n.*29C=) c.345C= (p.Asn115=) n.291C= n.922C= c.297C= (p.Asn99=) c.*199C= (n.*199C=) n.1313C= n.333C= c.364C= c.-64C= (n.-64C=) | |
16 | g.1361935C>G | CA394187001 | GNPTG | n.396C>G c.381C>G (p.Asn127Lys) n.355C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.345C>G (p.Asn115Lys) n.291C>G n.922C>G c.297C>G (p.Asn99Lys) c.*199C>G (n.*199C>G) n.1313C>G n.333C>G c.364C>G c.-64C>G (n.-64C>G) | |
16 | g.1361935C>T | CA7807591 | GNPTG | n.396C>T c.381C>T (p.Asn127=) n.355C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.345C>T (p.Asn115=) n.291C>T n.922C>T c.297C>T (p.Asn99=) c.*199C>T (n.*199C>T) n.1313C>T n.333C>T c.364C>T c.-64C>T (n.-64C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361936G>A | CA7807592 | GNPTG | n.397G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) n.356G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) n.292G>A n.923G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) c.*200G>A (n.*200G>A) n.1314G>A n.334G>A c.365G>A c.-63G>A (n.-63G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1361936G>C | CA394187003 | GNPTG | n.397G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) n.356G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) n.292G>C n.923G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) c.*200G>C (n.*200G>C) n.1314G>C n.334G>C c.365G>C c.-63G>C (n.-63G>C) | |
16 | g.1361936G= | CA2201614229 | GNPTG | n.397G= c.382G= (p.Ala128=) n.356G= c.*30G= (n.*30G=) c.346G= (p.Ala116=) n.292G= n.923G= c.298G= (p.Ala100=) c.*200G= (n.*200G=) n.1314G= n.334G= c.365G= c.-63G= (n.-63G=) | |
16 | g.1361936G>T | CA394187004 | GNPTG | n.397G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) n.356G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) n.292G>T n.923G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) c.*200G>T (n.*200G>T) n.1314G>T n.334G>T c.365G>T c.-63G>T (n.-63G>T) | |
16 | g.1361937C>A | CA394187005 | GNPTG | n.398C>A c.383C>A (p.Ala128Asp) n.357C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.347C>A (p.Ala116Asp) n.293C>A n.924C>A c.299C>A (p.Ala100Asp) c.*201C>A (n.*201C>A) n.1315C>A n.335C>A c.366C>A c.-62C>A (n.-62C>A) | |
16 | g.1361937C>G | CA394187006 | GNPTG | n.398C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) n.357C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) n.293C>G n.924C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) c.*201C>G (n.*201C>G) n.1315C>G n.335C>G c.366C>G c.-62C>G (n.-62C>G) | |
16 | g.1361937C>T | CA394187007 | GNPTG | n.398C>T c.383C>T (p.Ala128Val) n.357C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) n.293C>T n.924C>T c.299C>T (p.Ala100Val) c.*201C>T (n.*201C>T) n.1315C>T n.335C>T c.366C>T c.-62C>T (n.-62C>T) | |
16 | g.1361938del | CA2580090507 | GNPTG | n.399del c.384del (p.Tyr129ThrfsTer23) n.358del c.*32del (n.*32del) c.348del (p.Tyr117ThrfsTer23) n.294del n.925del c.300del (p.Tyr101ThrfsTer23) c.*202del (n.*202del) n.1316del n.336del c.367del c.-61del (n.-61del) | ClinVar |
16 | g.1361938C>A | CA493026474 | GNPTG | n.399C>A c.384C>A (p.Ala128=) n.358C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.348C>A (p.Ala116=) n.294C>A n.925C>A c.300C>A (p.Ala100=) c.*202C>A (n.*202C>A) n.1316C>A n.336C>A c.367C>A c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361938C>G | CA493026475 | GNPTG | n.399C>G c.384C>G (p.Ala128=) n.358C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.348C>G (p.Ala116=) n.294C>G n.925C>G c.300C>G (p.Ala100=) c.*202C>G (n.*202C>G) n.1316C>G n.336C>G c.367C>G c.-61C>G (n.-61C>G) | |
16 | g.1361938C>T | CA493026477 | GNPTG | n.399C>T c.384C>T (p.Ala128=) n.358C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.348C>T (p.Ala116=) n.294C>T n.925C>T c.300C>T (p.Ala100=) c.*202C>T (n.*202C>T) n.1316C>T n.336C>T c.367C>T c.-61C>T (n.-61C>T) | |
16 | g.1361939T>A | CA394187008 | GNPTG | n.400T>A c.385T>A (p.Tyr129Asn) n.359T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.349T>A (p.Tyr117Asn) n.295T>A n.926T>A c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.*203T>A (n.*203T>A) n.1317T>A n.337T>A c.368T>A c.-60T>A (n.-60T>A) | |
16 | g.1361939T>C | CA394187009 | GNPTG | n.400T>C c.385T>C (p.Tyr129His) n.359T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.349T>C (p.Tyr117His) n.295T>C n.926T>C c.301T>C (p.Tyr101His) c.*203T>C (n.*203T>C) n.1317T>C n.337T>C c.368T>C c.-60T>C (n.-60T>C) | |
16 | g.1361939T>G | CA394187010 | GNPTG | n.400T>G c.385T>G (p.Tyr129Asp) n.359T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.349T>G (p.Tyr117Asp) n.295T>G n.926T>G c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.*203T>G (n.*203T>G) n.1317T>G n.337T>G c.368T>G c.-60T>G (n.-60T>G) | |
16 | g.1361940A= | CA2201614232 | GNPTG | n.401A= c.386A= (p.Tyr129=) n.360A= c.*34A= (n.*34A=) c.350A= (p.Tyr117=) n.296A= n.927A= c.302A= (p.Tyr101=) c.*204A= (n.*204A=) n.1318A= n.338A= c.369A= c.-59A= (n.-59A=) | |
16 | g.1361940A>C | CA394187011 | GNPTG | n.401A>C c.386A>C (p.Tyr129Ser) n.360A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.350A>C (p.Tyr117Ser) n.296A>C n.927A>C c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.*204A>C (n.*204A>C) n.1318A>C n.338A>C c.369A>C c.-59A>C (n.-59A>C) | |
16 | g.1361940A>G | CA7807593 | GNPTG | n.401A>G c.386A>G (p.Tyr129Cys) n.360A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.350A>G (p.Tyr117Cys) n.296A>G n.927A>G c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.*204A>G (n.*204A>G) n.1318A>G n.338A>G c.369A>G c.-59A>G (n.-59A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361940A>T | CA394187014 | GNPTG | n.401A>T c.386A>T (p.Tyr129Phe) n.360A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.350A>T (p.Tyr117Phe) n.296A>T n.927A>T c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.*204A>T (n.*204A>T) n.1318A>T n.338A>T c.369A>T c.-59A>T (n.-59A>T) | |
16 | g.1361941C>A | CA394187018 | GNPTG | n.402C>A c.387C>A (p.Tyr129Ter) n.361C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.351C>A (p.Tyr117Ter) n.297C>A n.928C>A c.303C>A (p.Tyr101Ter) c.*205C>A (n.*205C>A) n.1319C>A n.339C>A c.370C>A c.-58C>A (n.-58C>A) | |
16 | g.1361941C>G | CA394187016 | GNPTG | n.402C>G c.387C>G (p.Tyr129Ter) n.361C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.351C>G (p.Tyr117Ter) n.297C>G n.928C>G c.303C>G (p.Tyr101Ter) c.*205C>G (n.*205C>G) n.1319C>G n.339C>G c.370C>G c.-58C>G (n.-58C>G) | |
16 | g.1361941C>T | CA493026481 | GNPTG | n.402C>T c.387C>T (p.Tyr129=) n.361C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.351C>T (p.Tyr117=) n.297C>T n.928C>T c.303C>T (p.Tyr101=) c.*205C>T (n.*205C>T) n.1319C>T n.339C>T c.370C>T c.-58C>T (n.-58C>T) | ClinVar |
16 | g.1361942A= | CA2201614237 | GNPTG | n.403A= c.388A= (p.Ser130=) n.362A= c.*36A= (n.*36A=) c.352A= (p.Ser118=) n.298A= n.929A= c.304A= (p.Ser102=) c.*206A= (n.*206A=) n.1320A= n.340A= c.371A= c.-57A= (n.-57A=) | |
16 | g.1361942A>C | CA394187021 | GNPTG | n.403A>C c.388A>C (p.Ser130Arg) n.362A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.352A>C (p.Ser118Arg) n.298A>C n.929A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) c.*206A>C (n.*206A>C) n.1320A>C n.340A>C c.371A>C c.-57A>C (n.-57A>C) | dbSNP |
16 | g.1361942A>G | CA7807594 | GNPTG | n.403A>G c.388A>G (p.Ser130Gly) n.362A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.352A>G (p.Ser118Gly) n.298A>G n.929A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) c.*206A>G (n.*206A>G) n.1320A>G n.340A>G c.371A>G c.-57A>G (n.-57A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361942A>T | CA394187022 | GNPTG | n.403A>T c.388A>T (p.Ser130Cys) n.362A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.352A>T (p.Ser118Cys) n.298A>T n.929A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) c.*206A>T (n.*206A>T) n.1320A>T n.340A>T c.371A>T c.-57A>T (n.-57A>T) | |
16 | g.1361943G>A | CA394187026 | GNPTG | n.404G>A c.389G>A (p.Ser130Asn) n.363G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.353G>A (p.Ser118Asn) n.299G>A n.930G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) c.*207G>A (n.*207G>A) n.1321G>A n.341G>A c.372G>A c.-56G>A (n.-56G>A) | COSMIC |
16 | g.1361943G>C | CA394187028 | GNPTG | n.404G>C c.389G>C (p.Ser130Thr) n.363G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.353G>C (p.Ser118Thr) n.299G>C n.930G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) c.*207G>C (n.*207G>C) n.1321G>C n.341G>C c.372G>C c.-56G>C (n.-56G>C) | |
16 | g.1361943G>T | CA394187030 | GNPTG | n.404G>T c.389G>T (p.Ser130Ile) n.363G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.353G>T (p.Ser118Ile) n.299G>T n.930G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) c.*207G>T (n.*207G>T) n.1321G>T n.341G>T c.372G>T c.-56G>T (n.-56G>T) | |
16 | g.1361944T>A | CA394187032 | GNPTG | n.405T>A c.390T>A (p.Ser130Arg) n.364T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.354T>A (p.Ser118Arg) n.300T>A n.931T>A c.306T>A (p.Ser102Arg) c.*208T>A (n.*208T>A) n.1322T>A n.342T>A c.373T>A c.-55T>A (n.-55T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1361944T>C | CA493026483 | GNPTG | n.405T>C c.390T>C (p.Ser130=) n.364T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.354T>C (p.Ser118=) n.300T>C n.931T>C c.306T>C (p.Ser102=) c.*208T>C (n.*208T>C) n.1322T>C n.342T>C c.373T>C c.-55T>C (n.-55T>C) | |
16 | g.1361944T>G | CA394187034 | GNPTG | n.405T>G c.390T>G (p.Ser130Arg) n.364T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.354T>G (p.Ser118Arg) n.300T>G n.931T>G c.306T>G (p.Ser102Arg) c.*208T>G (n.*208T>G) n.1322T>G n.342T>G c.373T>G c.-55T>G (n.-55T>G) | |
16 | g.1361944T= | CA2201614242 | GNPTG | n.405T= c.390T= (p.Ser130=) n.364T= c.*38T= (n.*38T=) c.354T= (p.Ser118=) n.300T= n.931T= c.306T= (p.Ser102=) c.*208T= (n.*208T=) n.1322T= n.342T= c.373T= c.-55T= (n.-55T=) | |
16 | g.1361944dup | CA2630959044 | GNPTG | n.405dup c.390dup (p.Gly131TrpfsTer25) n.364dup c.*38dup (n.*38dup) c.354dup (p.Gly119TrpfsTer25) n.300dup n.931dup c.306dup (p.Gly103TrpfsTer25) c.*208dup (n.*208dup) n.1322dup n.342dup c.373dup c.-55dup (n.-55dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1361945G>A | CA394187036 | GNPTG | n.406G>A c.391G>A (p.Gly131Arg) n.365G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.355G>A (p.Gly119Arg) n.301G>A n.932G>A c.307G>A (p.Gly103Arg) c.*209G>A (n.*209G>A) n.1323G>A n.343G>A c.374G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | |
16 | g.1361945G>C | CA394187038 | GNPTG | n.406G>C c.391G>C (p.Gly131Arg) n.365G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.301G>C n.932G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.*209G>C (n.*209G>C) n.1323G>C n.343G>C c.374G>C c.-54G>C (n.-54G>C) | |
16 | g.1361945G>T | CA394187040 | GNPTG | n.406G>T c.391G>T (p.Gly131Trp) n.365G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.355G>T (p.Gly119Trp) n.301G>T n.932G>T c.307G>T (p.Gly103Trp) c.*209G>T (n.*209G>T) n.1323G>T n.343G>T c.374G>T c.-54G>T (n.-54G>T) | |
16 | g.1361946G>A | CA394187042 | GNPTG | n.407G>A c.392G>A (p.Gly131Glu) n.366G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.356G>A (p.Gly119Glu) n.302G>A n.933G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) c.*210G>A (n.*210G>A) n.1324G>A n.344G>A c.375G>A c.-53G>A (n.-53G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361946G>C | CA394187044 | GNPTG | n.407G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) n.366G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.356G>C (p.Gly119Ala) n.302G>C n.933G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.*210G>C (n.*210G>C) n.1324G>C n.344G>C c.375G>C c.-53G>C (n.-53G>C) | |
16 | g.1361946G>T | CA394187046 | GNPTG | n.407G>T c.392G>T (p.Gly131Val) n.366G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.356G>T (p.Gly119Val) n.302G>T n.933G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.*210G>T (n.*210G>T) n.1324G>T n.344G>T c.375G>T c.-53G>T (n.-53G>T) | |
16 | g.1361947G>A | CA493026485 | GNPTG | n.408G>A c.393G>A (p.Gly131=) n.367G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.357G>A (p.Gly119=) n.303G>A n.934G>A c.309G>A (p.Gly103=) c.*211G>A (n.*211G>A) n.1325G>A n.345G>A c.376G>A c.-52G>A (n.-52G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361947G>C | CA493026486 | GNPTG | n.408G>C c.393G>C (p.Gly131=) n.367G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.357G>C (p.Gly119=) n.303G>C n.934G>C c.309G>C (p.Gly103=) c.*211G>C (n.*211G>C) n.1325G>C n.345G>C c.376G>C c.-52G>C (n.-52G>C) | |
16 | g.1361947G>T | CA493026487 | GNPTG | n.408G>T c.393G>T (p.Gly131=) n.367G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.357G>T (p.Gly119=) n.303G>T n.934G>T c.309G>T (p.Gly103=) c.*211G>T (n.*211G>T) n.1325G>T n.345G>T c.376G>T c.-52G>T (n.-52G>T) | |
16 | g.1361948A= | CA2201614245 | GNPTG | n.409A= c.394A= (p.Ile132=) n.368A= c.*42A= (n.*42A=) c.358A= (p.Ile120=) n.304A= n.935A= c.310A= (p.Ile104=) c.*212A= (n.*212A=) n.1326A= n.346A= c.377A= c.-51A= (n.-51A=) | |
16 | g.1361948A>C | CA394187052 | GNPTG | n.409A>C c.394A>C (p.Ile132Leu) n.368A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.358A>C (p.Ile120Leu) n.304A>C n.935A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) c.*212A>C (n.*212A>C) n.1326A>C n.346A>C c.377A>C c.-51A>C (n.-51A>C) | |
16 | g.1361948A>G | CA394187050 | GNPTG | n.409A>G c.394A>G (p.Ile132Val) n.368A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.358A>G (p.Ile120Val) n.304A>G n.935A>G c.310A>G (p.Ile104Val) c.*212A>G (n.*212A>G) n.1326A>G n.346A>G c.377A>G c.-51A>G (n.-51A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361948A>T | CA394187047 | GNPTG | n.409A>T c.394A>T (p.Ile132Phe) n.368A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.358A>T (p.Ile120Phe) n.304A>T n.935A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) c.*212A>T (n.*212A>T) n.1326A>T n.346A>T c.377A>T c.-51A>T (n.-51A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1361949T>A | CA394187054 | GNPTG | n.410T>A c.395T>A (p.Ile132Asn) n.369T>A c.*43T>A (n.*43T>A) c.359T>A (p.Ile120Asn) n.305T>A n.936T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) c.*213T>A (n.*213T>A) n.1327T>A n.347T>A c.378T>A c.-50T>A (n.-50T>A) | |
16 | g.1361949T>C | CA394187056 | GNPTG | n.410T>C c.395T>C (p.Ile132Thr) n.369T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.359T>C (p.Ile120Thr) n.305T>C n.936T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) c.*213T>C (n.*213T>C) n.1327T>C n.347T>C c.378T>C c.-50T>C (n.-50T>C) | dbSNP |
16 | g.1361949T>G | CA394187057 | GNPTG | n.410T>G c.395T>G (p.Ile132Ser) n.369T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.359T>G (p.Ile120Ser) n.305T>G n.936T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) c.*213T>G (n.*213T>G) n.1327T>G n.347T>G c.378T>G c.-50T>G (n.-50T>G) | |
16 | g.1361949T= | CA2201614251 | GNPTG | n.410T= c.395T= (p.Ile132=) n.369T= c.*43T= (n.*43T=) c.359T= (p.Ile120=) n.305T= n.936T= c.311T= (p.Ile104=) c.*213T= (n.*213T=) n.1327T= n.347T= c.378T= c.-50T= (n.-50T=) | |
16 | g.1361950C>A | CA7807595 | GNPTG | n.411C>A c.396C>A (p.Ile132=) n.370C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.360C>A (p.Ile120=) n.306C>A n.937C>A c.312C>A (p.Ile104=) c.*214C>A (n.*214C>A) n.1328C>A n.348C>A c.379C>A c.-49C>A (n.-49C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361950C= | CA2201614253 | GNPTG | n.411C= c.396C= (p.Ile132=) n.370C= c.*44C= (n.*44C=) c.360C= (p.Ile120=) n.306C= n.937C= c.312C= (p.Ile104=) c.*214C= (n.*214C=) n.1328C= n.348C= c.379C= c.-49C= (n.-49C=) | |
16 | g.1361950C>G | CA394187061 | GNPTG | n.411C>G c.396C>G (p.Ile132Met) n.370C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.360C>G (p.Ile120Met) n.306C>G n.937C>G c.312C>G (p.Ile104Met) c.*214C>G (n.*214C>G) n.1328C>G n.348C>G c.379C>G c.-49C>G (n.-49C>G) | |
16 | g.1361950C>T | CA493026490 | GNPTG | n.411C>T c.396C>T (p.Ile132=) n.370C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.360C>T (p.Ile120=) n.306C>T n.937C>T c.312C>T (p.Ile104=) c.*214C>T (n.*214C>T) n.1328C>T n.348C>T c.379C>T c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361951C>A | CA394187063 | GNPTG | n.412C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) n.371C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.361C>A (p.Leu121Ile) n.307C>A n.938C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) c.*215C>A (n.*215C>A) n.1329C>A n.349C>A c.380C>A c.-48C>A (n.-48C>A) | |
16 | g.1361951C>G | CA394187065 | GNPTG | n.412C>G c.397C>G (p.Leu133Val) n.371C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) n.307C>G n.938C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.*215C>G (n.*215C>G) n.1329C>G n.349C>G c.380C>G c.-48C>G (n.-48C>G) | |
16 | g.1361951C>T | CA394187067 | GNPTG | n.412C>T c.397C>T (p.Leu133Phe) n.371C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.361C>T (p.Leu121Phe) n.307C>T n.938C>T c.313C>T (p.Leu105Phe) c.*215C>T (n.*215C>T) n.1329C>T n.349C>T c.380C>T c.-48C>T (n.-48C>T) | |
16 | g.1361952T>A | CA394187069 | GNPTG | n.413T>A c.398T>A (p.Leu133His) n.372T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.362T>A (p.Leu121His) n.308T>A n.939T>A c.314T>A (p.Leu105His) c.*216T>A (n.*216T>A) n.1330T>A n.350T>A c.381T>A c.-47T>A (n.-47T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361952T>C | CA394187072 | GNPTG | n.413T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) n.372T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) n.308T>C n.939T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) n.1330T>C n.350T>C c.381T>C c.-47T>C (n.-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361952T>G | CA394187074 | GNPTG | n.413T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) n.372T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) n.308T>G n.939T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.*216T>G (n.*216T>G) n.1330T>G n.350T>G c.381T>G c.-47T>G (n.-47T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361952T= | CA2201614255 | GNPTG | n.413T= c.398T= (p.Leu133=) n.372T= c.*46T= (n.*46T=) c.362T= (p.Leu121=) n.308T= n.939T= c.314T= (p.Leu105=) c.*216T= (n.*216T=) n.1330T= n.350T= c.381T= c.-47T= (n.-47T=) | |
16 | g.1361953C>A | CA493026493 | GNPTG | n.414C>A c.399C>A (p.Leu133=) n.373C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.363C>A (p.Leu121=) n.309C>A n.940C>A c.315C>A (p.Leu105=) c.*217C>A (n.*217C>A) n.1331C>A n.351C>A c.382C>A c.-46C>A (n.-46C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361953C= | CA2201614259 | GNPTG | n.414C= c.399C= (p.Leu133=) n.373C= c.*47C= (n.*47C=) c.363C= (p.Leu121=) n.309C= n.940C= c.315C= (p.Leu105=) c.*217C= (n.*217C=) n.1331C= n.351C= c.382C= c.-46C= (n.-46C=) | |
16 | g.1361953C>G | CA7807597 | GNPTG | n.414C>G c.399C>G (p.Leu133=) n.373C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.363C>G (p.Leu121=) n.309C>G n.940C>G c.315C>G (p.Leu105=) c.*217C>G (n.*217C>G) n.1331C>G n.351C>G c.382C>G c.-46C>G (n.-46C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361953C>T | CA7807596 | GNPTG | n.414C>T c.399C>T (p.Leu133=) n.373C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.363C>T (p.Leu121=) n.309C>T n.940C>T c.315C>T (p.Leu105=) c.*217C>T (n.*217C>T) n.1331C>T n.351C>T c.382C>T c.-46C>T (n.-46C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361954G>A | CA340022 | GNPTG | n.415G>A c.400G>A (p.Gly134Ser) n.374G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.364G>A (p.Gly122Ser) n.310G>A n.941G>A c.316G>A (p.Gly106Ser) c.*218G>A (n.*218G>A) n.1332G>A n.352G>A c.383G>A c.-45G>A (n.-45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361954G>C | CA394187082 | GNPTG | n.415G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) n.374G>C c.*48G>C (n.*48G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) n.310G>C n.941G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) c.*218G>C (n.*218G>C) n.1332G>C n.352G>C c.383G>C c.-45G>C (n.-45G>C) | |
16 | g.1361954G= | CA2201614266 | GNPTG | n.415G= c.400G= (p.Gly134=) n.374G= c.*48G= (n.*48G=) c.364G= (p.Gly122=) n.310G= n.941G= c.316G= (p.Gly106=) c.*218G= (n.*218G=) n.1332G= n.352G= c.383G= c.-45G= (n.-45G=) | |
16 | g.1361954G>T | CA394187079 | GNPTG | n.415G>T c.400G>T (p.Gly134Cys) n.374G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.364G>T (p.Gly122Cys) n.310G>T n.941G>T c.316G>T (p.Gly106Cys) c.*218G>T (n.*218G>T) n.1332G>T n.352G>T c.383G>T c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361955G>A | CA394187084 | GNPTG | n.416G>A c.401G>A (p.Gly134Asp) n.375G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.365G>A (p.Gly122Asp) n.311G>A n.942G>A c.317G>A (p.Gly106Asp) c.*219G>A (n.*219G>A) n.1333G>A n.353G>A c.384G>A c.-44G>A (n.-44G>A) | |
16 | g.1361955G>C | CA394187088 | GNPTG | n.416G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) n.375G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) n.311G>C n.942G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) c.*219G>C (n.*219G>C) n.1333G>C n.353G>C c.384G>C c.-44G>C (n.-44G>C) | |
16 | g.1361955G>T | CA394187086 | GNPTG | n.416G>T c.401G>T (p.Gly134Val) n.375G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) n.311G>T n.942G>T c.317G>T (p.Gly106Val) c.*219G>T (n.*219G>T) n.1333G>T n.353G>T c.384G>T c.-44G>T (n.-44G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361956G>A | CA394187090 | GNPTG | n.416+1G>A c.401+1G>A (n.401+1G>A) n.375+1G>A c.*49+1G>A (n.*49+1G>A) c.365+1G>A (n.365+1G>A) n.311+1G>A n.942+1G>A c.317+1G>A (n.317+1G>A) c.*219+1G>A (n.*219+1G>A) n.1333+1G>A n.353+1G>A c.384+1G>A c.-44+1G>A (n.-44+1G>A) | dbSNP |
16 | g.1361956G>C | CA394187091 | GNPTG | n.416+1G>C c.401+1G>C (n.401+1G>C) n.375+1G>C c.*49+1G>C (n.*49+1G>C) c.365+1G>C (n.365+1G>C) n.311+1G>C n.942+1G>C c.317+1G>C (n.317+1G>C) c.*219+1G>C (n.*219+1G>C) n.1333+1G>C n.353+1G>C c.384+1G>C c.-44+1G>C (n.-44+1G>C) | |
16 | g.1361956G= | CA2201614268 | GNPTG | n.416+1G= c.401+1G= (n.401+1G=) n.375+1G= c.*49+1G= (n.*49+1G=) c.365+1G= (n.365+1G=) n.311+1G= n.942+1G= c.317+1G= (n.317+1G=) c.*219+1G= (n.*219+1G=) n.1333+1G= n.353+1G= c.384+1G= c.-44+1G= (n.-44+1G=) | |
16 | g.1361956G>T | CA394187092 | GNPTG | n.416+1G>T c.401+1G>T (n.401+1G>T) n.375+1G>T c.*49+1G>T (n.*49+1G>T) c.365+1G>T (n.365+1G>T) n.311+1G>T n.942+1G>T c.317+1G>T (n.317+1G>T) c.*219+1G>T (n.*219+1G>T) n.1333+1G>T n.353+1G>T c.384+1G>T c.-44+1G>T (n.-44+1G>T) | |
16 | g.1361957T>A | CA394187096 | GNPTG | n.416+2T>A c.401+2T>A (n.401+2T>A) n.375+2T>A c.*49+2T>A (n.*49+2T>A) c.365+2T>A (n.365+2T>A) n.311+2T>A n.942+2T>A c.317+2T>A (n.317+2T>A) c.*219+2T>A (n.*219+2T>A) n.1333+2T>A n.353+2T>A c.384+2T>A c.-44+2T>A (n.-44+2T>A) | ClinVar |
16 | g.1361957T>C | CA394187097 | GNPTG | n.416+2T>C c.401+2T>C (n.401+2T>C) n.375+2T>C c.*49+2T>C (n.*49+2T>C) c.365+2T>C (n.365+2T>C) n.311+2T>C n.942+2T>C c.317+2T>C (n.317+2T>C) c.*219+2T>C (n.*219+2T>C) n.1333+2T>C n.353+2T>C c.384+2T>C c.-44+2T>C (n.-44+2T>C) | |
16 | g.1361957T>G | CA394187100 | GNPTG | n.416+2T>G c.401+2T>G (n.401+2T>G) n.375+2T>G c.*49+2T>G (n.*49+2T>G) c.365+2T>G (n.365+2T>G) n.311+2T>G n.942+2T>G c.317+2T>G (n.317+2T>G) c.*219+2T>G (n.*219+2T>G) n.1333+2T>G n.353+2T>G c.384+2T>G c.-44+2T>G (n.-44+2T>G) | |
16 | g.1361958G>C | CA7807598 | GNPTG | n.416+3G>C c.401+3G>C (n.401+3G>C) n.375+3G>C c.*49+3G>C (n.*49+3G>C) c.365+3G>C (n.365+3G>C) n.311+3G>C n.942+3G>C c.317+3G>C (n.317+3G>C) c.*219+3G>C (n.*219+3G>C) n.1333+3G>C n.353+3G>C c.384+3G>C c.-44+3G>C (n.-44+3G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361958G= | CA2201614270 | GNPTG | n.416+3G= c.401+3G= (n.401+3G=) n.375+3G= c.*49+3G= (n.*49+3G=) c.365+3G= (n.365+3G=) n.311+3G= n.942+3G= c.317+3G= (n.317+3G=) c.*219+3G= (n.*219+3G=) n.1333+3G= n.353+3G= c.384+3G= c.-44+3G= (n.-44+3G=) | |
16 | g.1361958G>T | CA2201614272 | GNPTG | n.416+3G>T c.401+3G>T (n.401+3G>T) n.375+3G>T c.*49+3G>T (n.*49+3G>T) c.365+3G>T (n.365+3G>T) n.311+3G>T n.942+3G>T c.317+3G>T (n.317+3G>T) c.*219+3G>T (n.*219+3G>T) n.1333+3G>T n.353+3G>T c.384+3G>T c.-44+3G>T (n.-44+3G>T) | dbSNP |
16 | g.1361959A= | CA2201614273 | GNPTG | n.416+4A= c.401+4A= (n.401+4A=) n.375+4A= c.*49+4A= (n.*49+4A=) c.365+4A= (n.365+4A=) n.311+4A= n.942+4A= c.317+4A= (n.317+4A=) c.*219+4A= (n.*219+4A=) n.1333+4A= n.353+4A= c.384+4A= c.-44+4A= (n.-44+4A=) | |
16 | g.1361959A>T | CA7807599 | GNPTG | n.416+4A>T c.401+4A>T (n.401+4A>T) n.375+4A>T c.*49+4A>T (n.*49+4A>T) c.365+4A>T (n.365+4A>T) n.311+4A>T n.942+4A>T c.317+4A>T (n.317+4A>T) c.*219+4A>T (n.*219+4A>T) n.1333+4A>T n.353+4A>T c.384+4A>T c.-44+4A>T (n.-44+4A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361960G>A | CA2201614276 | GNPTG | n.416+5G>A c.401+5G>A (n.401+5G>A) n.375+5G>A c.*49+5G>A (n.*49+5G>A) c.365+5G>A (n.365+5G>A) n.311+5G>A n.942+5G>A c.317+5G>A (n.317+5G>A) c.*219+5G>A (n.*219+5G>A) n.1333+5G>A n.353+5G>A c.384+5G>A c.-44+5G>A (n.-44+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361960G= | CA2201614275 | GNPTG | n.416+5G= c.401+5G= (n.401+5G=) n.375+5G= c.*49+5G= (n.*49+5G=) c.365+5G= (n.365+5G=) n.311+5G= n.942+5G= c.317+5G= (n.317+5G=) c.*219+5G= (n.*219+5G=) n.1333+5G= n.353+5G= c.384+5G= c.-44+5G= (n.-44+5G=) | |
16 | g.1361961T= | CA2201614278 | GNPTG | n.416+6T= c.401+6T= (n.401+6T=) n.375+6T= c.*49+6T= (n.*49+6T=) c.365+6T= (n.365+6T=) n.311+6T= n.942+6T= c.317+6T= (n.317+6T=) c.*219+6T= (n.*219+6T=) n.1333+6T= n.353+6T= c.384+6T= c.-44+6T= (n.-44+6T=) | |
16 | g.1361962G>A | CA2201614281 | GNPTG | n.416+7G>A c.401+7G>A (n.401+7G>A) n.375+7G>A c.*49+7G>A (n.*49+7G>A) c.365+7G>A (n.365+7G>A) n.311+7G>A n.942+7G>A c.317+7G>A (n.317+7G>A) c.*219+7G>A (n.*219+7G>A) n.1333+7G>A n.353+7G>A c.384+7G>A c.-44+7G>A (n.-44+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361962G= | CA2201614280 | GNPTG | n.416+7G= c.401+7G= (n.401+7G=) n.375+7G= c.*49+7G= (n.*49+7G=) c.365+7G= (n.365+7G=) n.311+7G= n.942+7G= c.317+7G= (n.317+7G=) c.*219+7G= (n.*219+7G=) n.1333+7G= n.353+7G= c.384+7G= c.-44+7G= (n.-44+7G=) | |
16 | g.1361962G>T | CA276656684 | GNPTG | n.416+7G>T c.401+7G>T (n.401+7G>T) n.375+7G>T c.*49+7G>T (n.*49+7G>T) c.365+7G>T (n.365+7G>T) n.311+7G>T n.942+7G>T c.317+7G>T (n.317+7G>T) c.*219+7G>T (n.*219+7G>T) n.1333+7G>T n.353+7G>T c.384+7G>T c.-44+7G>T (n.-44+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361967_1361972dup | CA973711127 | GNPTG | n.416+12_416+17dup c.401+12_401+17dup (n.401+12_401+17dup) n.375+12_375+17dup c.*49+12_*49+17dup (n.*49+12_*49+17dup) c.365+12_365+17dup (n.365+12_365+17dup) n.311+12_311+17dup n.942+12_942+17dup c.317+12_317+17dup (n.317+12_317+17dup) c.*219+12_*219+17dup (n.*219+12_*219+17dup) n.1333+12_1333+17dup n.353+12_353+17dup c.384+12_384+17dup c.-44+12_-44+17dup (n.-44+12_-44+17dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361967_1361972del | CA2739269823 | GNPTG | n.416+12_416+17del c.401+12_401+17del (n.401+12_401+17del) n.375+12_375+17del c.*49+12_*49+17del (n.*49+12_*49+17del) c.365+12_365+17del (n.365+12_365+17del) n.311+12_311+17del n.942+12_942+17del c.317+12_317+17del (n.317+12_317+17del) c.*219+12_*219+17del (n.*219+12_*219+17del) n.1333+12_1333+17del n.353+12_353+17del c.384+12_384+17del c.-44+12_-44+17del (n.-44+12_-44+17del) | ClinVar |
16 | g.1361963G>A | CA2630959083 | GNPTG | n.416+8G>A c.401+8G>A (n.401+8G>A) n.375+8G>A c.*49+8G>A (n.*49+8G>A) c.365+8G>A (n.365+8G>A) n.311+8G>A n.942+8G>A c.317+8G>A (n.317+8G>A) c.*219+8G>A (n.*219+8G>A) n.1333+8G>A n.353+8G>A c.384+8G>A c.-44+8G>A (n.-44+8G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361964G>A | CA620700138 | GNPTG | n.416+9G>A c.401+9G>A (n.401+9G>A) n.375+9G>A c.*49+9G>A (n.*49+9G>A) c.365+9G>A (n.365+9G>A) n.311+9G>A n.942+9G>A c.317+9G>A (n.317+9G>A) c.*219+9G>A (n.*219+9G>A) n.1333+9G>A n.353+9G>A c.384+9G>A c.-44+9G>A (n.-44+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361964G= | CA2201614283 | GNPTG | n.416+9G= c.401+9G= (n.401+9G=) n.375+9G= c.*49+9G= (n.*49+9G=) c.365+9G= (n.365+9G=) n.311+9G= n.942+9G= c.317+9G= (n.317+9G=) c.*219+9G= (n.*219+9G=) n.1333+9G= n.353+9G= c.384+9G= c.-44+9G= (n.-44+9G=) | |
16 | g.1361965G>A | CA2630959088 | GNPTG | n.416+10G>A c.401+10G>A (n.401+10G>A) n.375+10G>A c.*49+10G>A (n.*49+10G>A) c.365+10G>A (n.365+10G>A) n.311+10G>A n.942+10G>A c.317+10G>A (n.317+10G>A) c.*219+10G>A (n.*219+10G>A) n.1333+10G>A n.353+10G>A c.384+10G>A c.-44+10G>A (n.-44+10G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361966C= | CA2201614284 | GNPTG | n.416+11C= c.401+11C= (n.401+11C=) n.375+11C= c.*49+11C= (n.*49+11C=) c.365+11C= (n.365+11C=) n.311+11C= n.942+11C= c.317+11C= (n.317+11C=) c.*219+11C= (n.*219+11C=) n.1333+11C= n.353+11C= c.384+11C= c.-44+11C= (n.-44+11C=) | |
16 | g.1361966C>G | CA2575866815 | GNPTG | n.416+11C>G c.401+11C>G (n.401+11C>G) n.375+11C>G c.*49+11C>G (n.*49+11C>G) c.365+11C>G (n.365+11C>G) n.311+11C>G n.942+11C>G c.317+11C>G (n.317+11C>G) c.*219+11C>G (n.*219+11C>G) n.1333+11C>G n.353+11C>G c.384+11C>G c.-44+11C>G (n.-44+11C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361966C>T | CA620700139 | GNPTG | n.416+11C>T c.401+11C>T (n.401+11C>T) n.375+11C>T c.*49+11C>T (n.*49+11C>T) c.365+11C>T (n.365+11C>T) n.311+11C>T n.942+11C>T c.317+11C>T (n.317+11C>T) c.*219+11C>T (n.*219+11C>T) n.1333+11C>T n.353+11C>T c.384+11C>T c.-44+11C>T (n.-44+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361967C>A | CA2630959092 | GNPTG | n.416+12C>A c.401+12C>A (n.401+12C>A) n.375+12C>A c.*49+12C>A (n.*49+12C>A) c.365+12C>A (n.365+12C>A) n.311+12C>A n.942+12C>A c.317+12C>A (n.317+12C>A) c.*219+12C>A (n.*219+12C>A) n.1333+12C>A n.353+12C>A c.384+12C>A c.-44+12C>A (n.-44+12C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361967C= | CA2201614287 | GNPTG | n.416+12C= c.401+12C= (n.401+12C=) n.375+12C= c.*49+12C= (n.*49+12C=) c.365+12C= (n.365+12C=) n.311+12C= n.942+12C= c.317+12C= (n.317+12C=) c.*219+12C= (n.*219+12C=) n.1333+12C= n.353+12C= c.384+12C= c.-44+12C= (n.-44+12C=) | |
16 | g.1361967C>G | CA7807601 | GNPTG | n.416+12C>G c.401+12C>G (n.401+12C>G) n.375+12C>G c.*49+12C>G (n.*49+12C>G) c.365+12C>G (n.365+12C>G) n.311+12C>G n.942+12C>G c.317+12C>G (n.317+12C>G) c.*219+12C>G (n.*219+12C>G) n.1333+12C>G n.353+12C>G c.384+12C>G c.-44+12C>G (n.-44+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361967C>T | CA7807600 | GNPTG | n.416+12C>T c.401+12C>T (n.401+12C>T) n.375+12C>T c.*49+12C>T (n.*49+12C>T) c.365+12C>T (n.365+12C>T) n.311+12C>T n.942+12C>T c.317+12C>T (n.317+12C>T) c.*219+12C>T (n.*219+12C>T) n.1333+12C>T n.353+12C>T c.384+12C>T c.-44+12C>T (n.-44+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361968G>A | CA7807602 | GNPTG | n.416+13G>A c.401+13G>A (n.401+13G>A) n.375+13G>A c.*49+13G>A (n.*49+13G>A) c.365+13G>A (n.365+13G>A) n.311+13G>A n.942+13G>A c.317+13G>A (n.317+13G>A) c.*219+13G>A (n.*219+13G>A) n.1333+13G>A n.353+13G>A c.384+13G>A c.-44+13G>A (n.-44+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361968G= | CA2201614289 | GNPTG | n.416+13G= c.401+13G= (n.401+13G=) n.375+13G= c.*49+13G= (n.*49+13G=) c.365+13G= (n.365+13G=) n.311+13G= n.942+13G= c.317+13G= (n.317+13G=) c.*219+13G= (n.*219+13G=) n.1333+13G= n.353+13G= c.384+13G= c.-44+13G= (n.-44+13G=) | |
16 | g.1361968G>T | CA7807603 | GNPTG | n.416+13G>T c.401+13G>T (n.401+13G>T) n.375+13G>T c.*49+13G>T (n.*49+13G>T) c.365+13G>T (n.365+13G>T) n.311+13G>T n.942+13G>T c.317+13G>T (n.317+13G>T) c.*219+13G>T (n.*219+13G>T) n.1333+13G>T n.353+13G>T c.384+13G>T c.-44+13G>T (n.-44+13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361969G>A | CA620700140 | GNPTG | n.416+14G>A c.401+14G>A (n.401+14G>A) n.375+14G>A c.*49+14G>A (n.*49+14G>A) c.365+14G>A (n.365+14G>A) n.311+14G>A n.942+14G>A c.317+14G>A (n.317+14G>A) c.*219+14G>A (n.*219+14G>A) n.1333+14G>A n.353+14G>A c.384+14G>A c.-44+14G>A (n.-44+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361969G>C | CA7807604 | GNPTG | n.416+14G>C c.401+14G>C (n.401+14G>C) n.375+14G>C c.*49+14G>C (n.*49+14G>C) c.365+14G>C (n.365+14G>C) n.311+14G>C n.942+14G>C c.317+14G>C (n.317+14G>C) c.*219+14G>C (n.*219+14G>C) n.1333+14G>C n.353+14G>C c.384+14G>C c.-44+14G>C (n.-44+14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361969G= | CA2201614292 | GNPTG | n.416+14G= c.401+14G= (n.401+14G=) n.375+14G= c.*49+14G= (n.*49+14G=) c.365+14G= (n.365+14G=) n.311+14G= n.942+14G= c.317+14G= (n.317+14G=) c.*219+14G= (n.*219+14G=) n.1333+14G= n.353+14G= c.384+14G= c.-44+14G= (n.-44+14G=) | |
16 | g.1361970G>A | CA7807605 | GNPTG | n.416+15G>A c.401+15G>A (n.401+15G>A) n.375+15G>A c.*49+15G>A (n.*49+15G>A) c.365+15G>A (n.365+15G>A) n.311+15G>A n.942+15G>A c.317+15G>A (n.317+15G>A) c.*219+15G>A (n.*219+15G>A) n.1333+15G>A n.353+15G>A c.384+15G>A c.-44+15G>A (n.-44+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361970G= | CA2201614296 | GNPTG | n.416+15G= c.401+15G= (n.401+15G=) n.375+15G= c.*49+15G= (n.*49+15G=) c.365+15G= (n.365+15G=) n.311+15G= n.942+15G= c.317+15G= (n.317+15G=) c.*219+15G= (n.*219+15G=) n.1333+15G= n.353+15G= c.384+15G= c.-44+15G= (n.-44+15G=) | |
16 | g.1361971G>A | CA2575866816 | GNPTG | n.416+16G>A c.401+16G>A (n.401+16G>A) n.375+16G>A c.*49+16G>A (n.*49+16G>A) c.365+16G>A (n.365+16G>A) n.311+16G>A n.942+16G>A c.317+16G>A (n.317+16G>A) c.*219+16G>A (n.*219+16G>A) n.1333+16G>A n.353+16G>A c.384+16G>A c.-44+16G>A (n.-44+16G>A) | ClinVar |
16 | g.1361971G>C | CA620700141 | GNPTG | n.416+16G>C c.401+16G>C (n.401+16G>C) n.375+16G>C c.*49+16G>C (n.*49+16G>C) c.365+16G>C (n.365+16G>C) n.311+16G>C n.942+16G>C c.317+16G>C (n.317+16G>C) c.*219+16G>C (n.*219+16G>C) n.1333+16G>C n.353+16G>C c.384+16G>C c.-44+16G>C (n.-44+16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361971G= | CA2201614298 | GNPTG | n.416+16G= c.401+16G= (n.401+16G=) n.375+16G= c.*49+16G= (n.*49+16G=) c.365+16G= (n.365+16G=) n.311+16G= n.942+16G= c.317+16G= (n.317+16G=) c.*219+16G= (n.*219+16G=) n.1333+16G= n.353+16G= c.384+16G= c.-44+16G= (n.-44+16G=) | |
16 | g.1361971G>T | CA7807606 | GNPTG | n.416+16G>T c.401+16G>T (n.401+16G>T) n.375+16G>T c.*49+16G>T (n.*49+16G>T) c.365+16G>T (n.365+16G>T) n.311+16G>T n.942+16G>T c.317+16G>T (n.317+16G>T) c.*219+16G>T (n.*219+16G>T) n.1333+16G>T n.353+16G>T c.384+16G>T c.-44+16G>T (n.-44+16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361973A= | CA2201614301 | GNPTG | n.416+18A= c.401+18A= (n.401+18A=) n.375+18A= c.*49+18A= (n.*49+18A=) c.365+18A= (n.365+18A=) n.311+18A= n.942+18A= c.317+18A= (n.317+18A=) c.*219+18A= (n.*219+18A=) n.1333+18A= n.353+18A= c.384+18A= c.-44+18A= (n.-44+18A=) | |
16 | g.1361973A>C | CA620700142 | GNPTG | n.416+18A>C c.401+18A>C (n.401+18A>C) n.375+18A>C c.*49+18A>C (n.*49+18A>C) c.365+18A>C (n.365+18A>C) n.311+18A>C n.942+18A>C c.317+18A>C (n.317+18A>C) c.*219+18A>C (n.*219+18A>C) n.1333+18A>C n.353+18A>C c.384+18A>C c.-44+18A>C (n.-44+18A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361973A>G | CA2739269824 | GNPTG | n.416+18A>G c.401+18A>G (n.401+18A>G) n.375+18A>G c.*49+18A>G (n.*49+18A>G) c.365+18A>G (n.365+18A>G) n.311+18A>G n.942+18A>G c.317+18A>G (n.317+18A>G) c.*219+18A>G (n.*219+18A>G) n.1333+18A>G n.353+18A>G c.384+18A>G c.-44+18A>G (n.-44+18A>G) | ClinVar |
16 | g.1361974G>A | CA2573151714 | GNPTG | n.416+19G>A c.401+19G>A (n.401+19G>A) n.375+19G>A c.*49+19G>A (n.*49+19G>A) c.365+19G>A (n.365+19G>A) n.311+19G>A n.942+19G>A c.317+19G>A (n.317+19G>A) c.*219+19G>A (n.*219+19G>A) n.1333+19G>A n.353+19G>A c.384+19G>A c.-44+19G>A (n.-44+19G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1361975G>C | CA620700143 | GNPTG | n.416+20G>C c.401+20G>C (n.401+20G>C) n.375+20G>C c.*49+20G>C (n.*49+20G>C) c.365+20G>C (n.365+20G>C) n.311+20G>C n.942+20G>C c.317+20G>C (n.317+20G>C) c.*219+20G>C (n.*219+20G>C) n.1333+20G>C n.353+20G>C c.384+20G>C c.-44+20G>C (n.-44+20G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361975G= | CA2201614305 | GNPTG | n.416+20G= c.401+20G= (n.401+20G=) n.375+20G= c.*49+20G= (n.*49+20G=) c.365+20G= (n.365+20G=) n.311+20G= n.942+20G= c.317+20G= (n.317+20G=) c.*219+20G= (n.*219+20G=) n.1333+20G= n.353+20G= c.384+20G= c.-44+20G= (n.-44+20G=) | |
16 | g.1361975G>T | CA2805552419 | GNPTG | n.416+20G>T c.401+20G>T (n.401+20G>T) n.375+20G>T c.*49+20G>T (n.*49+20G>T) c.365+20G>T (n.365+20G>T) n.311+20G>T n.942+20G>T c.317+20G>T (n.317+20G>T) c.*219+20G>T (n.*219+20G>T) n.1333+20G>T n.353+20G>T c.384+20G>T c.-44+20G>T (n.-44+20G>T) | |
16 | g.1361976G>A | CA276656720 | GNPTG | n.416+21G>A c.401+21G>A (n.401+21G>A) n.375+21G>A c.*49+21G>A (n.*49+21G>A) c.365+21G>A (n.365+21G>A) n.311+21G>A n.942+21G>A c.317+21G>A (n.317+21G>A) c.*219+21G>A (n.*219+21G>A) n.1333+21G>A n.353+21G>A c.384+21G>A c.-44+21G>A (n.-44+21G>A) | dbSNP |
16 | g.1361976G>C | CA7807607 | GNPTG | n.416+21G>C c.401+21G>C (n.401+21G>C) n.375+21G>C c.*49+21G>C (n.*49+21G>C) c.365+21G>C (n.365+21G>C) n.311+21G>C n.942+21G>C c.317+21G>C (n.317+21G>C) c.*219+21G>C (n.*219+21G>C) n.1333+21G>C n.353+21G>C c.384+21G>C c.-44+21G>C (n.-44+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361976G= | CA2201614307 | GNPTG | n.416+21G= c.401+21G= (n.401+21G=) n.375+21G= c.*49+21G= (n.*49+21G=) c.365+21G= (n.365+21G=) n.311+21G= n.942+21G= c.317+21G= (n.317+21G=) c.*219+21G= (n.*219+21G=) n.1333+21G= n.353+21G= c.384+21G= c.-44+21G= (n.-44+21G=) | |
16 | g.1361976G>T | CA973711136 | GNPTG | n.416+21G>T c.401+21G>T (n.401+21G>T) n.375+21G>T c.*49+21G>T (n.*49+21G>T) c.365+21G>T (n.365+21G>T) n.311+21G>T n.942+21G>T c.317+21G>T (n.317+21G>T) c.*219+21G>T (n.*219+21G>T) n.1333+21G>T n.353+21G>T c.384+21G>T c.-44+21G>T (n.-44+21G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361977A>C | CA2630959115 | GNPTG | n.416+22A>C c.401+22A>C (n.401+22A>C) n.375+22A>C c.*49+22A>C (n.*49+22A>C) c.365+22A>C (n.365+22A>C) n.311+22A>C n.942+22A>C c.317+22A>C (n.317+22A>C) c.*219+22A>C (n.*219+22A>C) n.1333+22A>C n.353+22A>C c.384+22A>C c.-44+22A>C (n.-44+22A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1361977A>G | CA2630959116 | GNPTG | n.416+22A>G c.401+22A>G (n.401+22A>G) n.375+22A>G c.*49+22A>G (n.*49+22A>G) c.365+22A>G (n.365+22A>G) n.311+22A>G n.942+22A>G c.317+22A>G (n.317+22A>G) c.*219+22A>G (n.*219+22A>G) n.1333+22A>G n.353+22A>G c.384+22A>G c.-44+22A>G (n.-44+22A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361978T>A | CA2630959118 | GNPTG | n.416+23T>A c.401+23T>A (n.401+23T>A) n.375+23T>A c.*49+23T>A (n.*49+23T>A) c.365+23T>A (n.365+23T>A) n.311+23T>A n.942+23T>A c.317+23T>A (n.317+23T>A) c.*219+23T>A (n.*219+23T>A) n.1333+23T>A n.353+23T>A c.384+23T>A c.-44+23T>A (n.-44+23T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361979C>A | CA2630959122 | GNPTG | n.416+24C>A c.401+24C>A (n.401+24C>A) n.375+24C>A c.*49+24C>A (n.*49+24C>A) c.365+24C>A (n.365+24C>A) n.311+24C>A n.942+24C>A c.317+24C>A (n.317+24C>A) c.*219+24C>A (n.*219+24C>A) n.1333+24C>A n.353+24C>A c.384+24C>A c.-44+24C>A (n.-44+24C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361979C= | CA2201614311 | GNPTG | n.416+24C= c.401+24C= (n.401+24C=) n.375+24C= c.*49+24C= (n.*49+24C=) c.365+24C= (n.365+24C=) n.311+24C= n.942+24C= c.317+24C= (n.317+24C=) c.*219+24C= (n.*219+24C=) n.1333+24C= n.353+24C= c.384+24C= c.-44+24C= (n.-44+24C=) | |
16 | g.1361979C>T | CA7807608 | GNPTG | n.416+24C>T c.401+24C>T (n.401+24C>T) n.375+24C>T c.*49+24C>T (n.*49+24C>T) c.365+24C>T (n.365+24C>T) n.311+24C>T n.942+24C>T c.317+24C>T (n.317+24C>T) c.*219+24C>T (n.*219+24C>T) n.1333+24C>T n.353+24C>T c.384+24C>T c.-44+24C>T (n.-44+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361981del | CA2575866817 | GNPTG | n.416+26del c.401+26del (n.401+26del) n.375+26del c.*49+26del (n.*49+26del) c.365+26del (n.365+26del) n.311+26del n.942+26del c.317+26del (n.317+26del) c.*219+26del (n.*219+26del) n.1333+26del n.353+26del c.384+26del c.-44+26del (n.-44+26del) | |
16 | g.1361979_1361980insAGT | CA2805552420 | GNPTG | n.416+24_416+25insAGT c.401+24_401+25insAGT (n.401+24_401+25insAGT) n.375+24_375+25insAGT c.*49+24_*49+25insAGT (n.*49+24_*49+25insAGT) c.365+24_365+25insAGT (n.365+24_365+25insAGT) n.311+24_311+25insAGT n.942+24_942+25insAGT c.317+24_317+25insAGT (n.317+24_317+25insAGT) c.*219+24_*219+25insAGT (n.*219+24_*219+25insAGT) n.1333+24_1333+25insAGT n.353+24_353+25insAGT c.384+24_384+25insAGT c.-44+24_-44+25insAGT (n.-44+24_-44+25insAGT) | |
16 | g.1361982A>G | CA2630959124 | GNPTG | n.416+27A>G c.401+27A>G (n.401+27A>G) n.375+27A>G c.*49+27A>G (n.*49+27A>G) c.365+27A>G (n.365+27A>G) n.311+27A>G n.942+27A>G c.317+27A>G (n.317+27A>G) c.*219+27A>G (n.*219+27A>G) n.1333+27A>G n.353+27A>G c.384+27A>G c.-44+27A>G (n.-44+27A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361983A= | CA2201614317 | GNPTG | n.416+28A= c.401+28A= (n.401+28A=) n.375+28A= c.*49+28A= (n.*49+28A=) c.365+28A= (n.365+28A=) n.311+28A= n.942+28A= c.317+28A= (n.317+28A=) c.*219+28A= (n.*219+28A=) n.1333+28A= n.353+28A= c.384+28A= c.-44+28A= (n.-44+28A=) | |
16 | g.1361983A>C | CA7807610 | GNPTG | n.416+28A>C c.401+28A>C (n.401+28A>C) n.375+28A>C c.*49+28A>C (n.*49+28A>C) c.365+28A>C (n.365+28A>C) n.311+28A>C n.942+28A>C c.317+28A>C (n.317+28A>C) c.*219+28A>C (n.*219+28A>C) n.1333+28A>C n.353+28A>C c.384+28A>C c.-44+28A>C (n.-44+28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361983A>G | CA7807609 | GNPTG | n.416+28A>G c.401+28A>G (n.401+28A>G) n.375+28A>G c.*49+28A>G (n.*49+28A>G) c.365+28A>G (n.365+28A>G) n.311+28A>G n.942+28A>G c.317+28A>G (n.317+28A>G) c.*219+28A>G (n.*219+28A>G) n.1333+28A>G n.353+28A>G c.384+28A>G c.-44+28A>G (n.-44+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361984A>C | CA2630959127 | GNPTG | n.416+29A>C c.401+29A>C (n.401+29A>C) n.375+29A>C c.*49+29A>C (n.*49+29A>C) c.365+29A>C (n.365+29A>C) n.311+29A>C n.942+29A>C c.317+29A>C (n.317+29A>C) c.*219+29A>C (n.*219+29A>C) n.1333+29A>C n.353+29A>C c.384+29A>C c.-44+29A>C (n.-44+29A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1361984A>G | CA2630959129 | GNPTG | n.416+29A>G c.401+29A>G (n.401+29A>G) n.375+29A>G c.*49+29A>G (n.*49+29A>G) c.365+29A>G (n.365+29A>G) n.311+29A>G n.942+29A>G c.317+29A>G (n.317+29A>G) c.*219+29A>G (n.*219+29A>G) n.1333+29A>G n.353+29A>G c.384+29A>G c.-44+29A>G (n.-44+29A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361986C= | CA2201614321 | GNPTG | n.416+31C= c.401+31C= (n.401+31C=) n.375+31C= c.*49+31C= (n.*49+31C=) c.365+31C= (n.365+31C=) n.311+31C= n.942+31C= c.317+31C= (n.317+31C=) c.*219+31C= (n.*219+31C=) n.1333+31C= n.353+31C= c.384+31C= c.-44+31C= (n.-44+31C=) | |
16 | g.1361986C>T | CA2201614320 | GNPTG | n.416+31C>T c.401+31C>T (n.401+31C>T) n.375+31C>T c.*49+31C>T (n.*49+31C>T) c.365+31C>T (n.365+31C>T) n.311+31C>T n.942+31C>T c.317+31C>T (n.317+31C>T) c.*219+31C>T (n.*219+31C>T) n.1333+31C>T n.353+31C>T c.384+31C>T c.-44+31C>T (n.-44+31C>T) | dbSNP |
16 | g.1361986dup | CA2630959132 | GNPTG | n.416+31dup c.401+31dup (n.401+31dup) n.375+31dup c.*49+31dup (n.*49+31dup) c.365+31dup (n.365+31dup) n.311+31dup n.942+31dup c.317+31dup (n.317+31dup) c.*219+31dup (n.*219+31dup) n.1333+31dup n.353+31dup c.384+31dup c.-44+31dup (n.-44+31dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1361987_1361992delinsAGCAGC | CA2201614322 | GNPTG | n.416+32_416+37delinsAGCAGC c.401+32_401+37delinsAGCAGC (n.401+32_401+37delinsAGCAGC) n.375+32_375+37delinsAGCAGC c.*49+32_*49+37delinsAGCAGC (n.*49+32_*49+37delinsAGCAGC) c.365+32_365+37delinsAGCAGC (n.365+32_365+37delinsAGCAGC) n.311+32_311+37delinsAGCAGC n.942+32_942+37delinsAGCAGC c.317+32_317+37delinsAGCAGC (n.317+32_317+37delinsAGCAGC) c.*219+32_*219+37delinsAGCAGC (n.*219+32_*219+37delinsAGCAGC) n.1333+32_1333+37delinsAGCAGC n.353+32_353+37delinsAGCAGC c.384+32_384+37delinsAGCAGC c.-44+32_-44+37delinsAGCAGC (n.-44+32_-44+37delinsAGCAGC) | |
16 | g.1361988G>A | CA2630959137 | GNPTG | n.416+33G>A c.401+33G>A (n.401+33G>A) n.375+33G>A c.*49+33G>A (n.*49+33G>A) c.365+33G>A (n.365+33G>A) n.311+33G>A n.942+33G>A c.317+33G>A (n.317+33G>A) c.*219+33G>A (n.*219+33G>A) n.1333+33G>A n.353+33G>A c.384+33G>A c.-44+33G>A (n.-44+33G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361988G>C | CA7807612 | GNPTG | n.416+33G>C c.401+33G>C (n.401+33G>C) n.375+33G>C c.*49+33G>C (n.*49+33G>C) c.365+33G>C (n.365+33G>C) n.311+33G>C n.942+33G>C c.317+33G>C (n.317+33G>C) c.*219+33G>C (n.*219+33G>C) n.1333+33G>C n.353+33G>C c.384+33G>C c.-44+33G>C (n.-44+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361988G= | CA2201614326 | GNPTG | n.416+33G= c.401+33G= (n.401+33G=) n.375+33G= c.*49+33G= (n.*49+33G=) c.365+33G= (n.365+33G=) n.311+33G= n.942+33G= c.317+33G= (n.317+33G=) c.*219+33G= (n.*219+33G=) n.1333+33G= n.353+33G= c.384+33G= c.-44+33G= (n.-44+33G=) | |
16 | g.1361993_1361997del | CA7807611 | GNPTG | n.416+38_417-41del c.401+38_402-41del (n.401+38_402-41del) n.375+38_376-41del c.*49+38_*50-41del (n.*49+38_*50-41del) c.365+38_366-41del (n.365+38_366-41del) n.311+38_312-41del n.942+38_943-41del c.317+38_318-41del (n.317+38_318-41del) c.*219+38_*220-41del (n.*219+38_*220-41del) n.1333+38_1334-41del n.353+38_354-41del c.384+38_385-41del c.-44+38_-43-41del (n.-44+38_-43-41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361989C= | CA2201614330 | GNPTG | n.416+34C= c.401+34C= (n.401+34C=) n.375+34C= c.*49+34C= (n.*49+34C=) c.365+34C= (n.365+34C=) n.311+34C= n.942+34C= c.317+34C= (n.317+34C=) c.*219+34C= (n.*219+34C=) n.1333+34C= n.353+34C= c.384+34C= c.-44+34C= (n.-44+34C=) | |
16 | g.1361989C>G | CA2630959148 | GNPTG | n.416+34C>G c.401+34C>G (n.401+34C>G) n.375+34C>G c.*49+34C>G (n.*49+34C>G) c.365+34C>G (n.365+34C>G) n.311+34C>G n.942+34C>G c.317+34C>G (n.317+34C>G) c.*219+34C>G (n.*219+34C>G) n.1333+34C>G n.353+34C>G c.384+34C>G c.-44+34C>G (n.-44+34C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361989C>T | CA718227728 | GNPTG | n.416+34C>T c.401+34C>T (n.401+34C>T) n.375+34C>T c.*49+34C>T (n.*49+34C>T) c.365+34C>T (n.365+34C>T) n.311+34C>T n.942+34C>T c.317+34C>T (n.317+34C>T) c.*219+34C>T (n.*219+34C>T) n.1333+34C>T n.353+34C>T c.384+34C>T c.-44+34C>T (n.-44+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361990A>C | CA2630959154 | GNPTG | n.416+35A>C c.401+35A>C (n.401+35A>C) n.375+35A>C c.*49+35A>C (n.*49+35A>C) c.365+35A>C (n.365+35A>C) n.311+35A>C n.942+35A>C c.317+35A>C (n.317+35A>C) c.*219+35A>C (n.*219+35A>C) n.1333+35A>C n.353+35A>C c.384+35A>C c.-44+35A>C (n.-44+35A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1361990A>G | CA2630959150 | GNPTG | n.416+35A>G c.401+35A>G (n.401+35A>G) n.375+35A>G c.*49+35A>G (n.*49+35A>G) c.365+35A>G (n.365+35A>G) n.311+35A>G n.942+35A>G c.317+35A>G (n.317+35A>G) c.*219+35A>G (n.*219+35A>G) n.1333+35A>G n.353+35A>G c.384+35A>G c.-44+35A>G (n.-44+35A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361991G>A | CA7807613 | GNPTG | n.416+36G>A c.401+36G>A (n.401+36G>A) n.375+36G>A c.*49+36G>A (n.*49+36G>A) c.365+36G>A (n.365+36G>A) n.311+36G>A n.942+36G>A c.317+36G>A (n.317+36G>A) c.*219+36G>A (n.*219+36G>A) n.1333+36G>A n.353+36G>A c.384+36G>A c.-44+36G>A (n.-44+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361991G>C | CA2630959158 | GNPTG | n.416+36G>C c.401+36G>C (n.401+36G>C) n.375+36G>C c.*49+36G>C (n.*49+36G>C) c.365+36G>C (n.365+36G>C) n.311+36G>C n.942+36G>C c.317+36G>C (n.317+36G>C) c.*219+36G>C (n.*219+36G>C) n.1333+36G>C n.353+36G>C c.384+36G>C c.-44+36G>C (n.-44+36G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1361991G= | CA2201614332 | GNPTG | n.416+36G= c.401+36G= (n.401+36G=) n.375+36G= c.*49+36G= (n.*49+36G=) c.365+36G= (n.365+36G=) n.311+36G= n.942+36G= c.317+36G= (n.317+36G=) c.*219+36G= (n.*219+36G=) n.1333+36G= n.353+36G= c.384+36G= c.-44+36G= (n.-44+36G=) | |
16 | g.1361992C= | CA2201614335 | GNPTG | n.416+37C= c.401+37C= (n.401+37C=) n.375+37C= c.*49+37C= (n.*49+37C=) c.365+37C= (n.365+37C=) n.311+37C= n.942+37C= c.317+37C= (n.317+37C=) c.*219+37C= (n.*219+37C=) n.1333+37C= n.353+37C= c.384+37C= c.-44+37C= (n.-44+37C=) | |
16 | g.1361992C>G | CA620700144 | GNPTG | n.416+37C>G c.401+37C>G (n.401+37C>G) n.375+37C>G c.*49+37C>G (n.*49+37C>G) c.365+37C>G (n.365+37C>G) n.311+37C>G n.942+37C>G c.317+37C>G (n.317+37C>G) c.*219+37C>G (n.*219+37C>G) n.1333+37C>G n.353+37C>G c.384+37C>G c.-44+37C>G (n.-44+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361992C>T | CA7807614 | GNPTG | n.416+37C>T c.401+37C>T (n.401+37C>T) n.375+37C>T c.*49+37C>T (n.*49+37C>T) c.365+37C>T (n.365+37C>T) n.311+37C>T n.942+37C>T c.317+37C>T (n.317+37C>T) c.*219+37C>T (n.*219+37C>T) n.1333+37C>T n.353+37C>T c.384+37C>T c.-44+37C>T (n.-44+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361993G>A | CA620700145 | GNPTG | n.416+38G>A c.401+38G>A (n.401+38G>A) n.375+38G>A c.*49+38G>A (n.*49+38G>A) c.365+38G>A (n.365+38G>A) n.311+38G>A n.942+38G>A c.317+38G>A (n.317+38G>A) c.*219+38G>A (n.*219+38G>A) n.1333+38G>A n.353+38G>A c.384+38G>A c.-44+38G>A (n.-44+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361993G= | CA2201614337 | GNPTG | n.416+38G= c.401+38G= (n.401+38G=) n.375+38G= c.*49+38G= (n.*49+38G=) c.365+38G= (n.365+38G=) n.311+38G= n.942+38G= c.317+38G= (n.317+38G=) c.*219+38G= (n.*219+38G=) n.1333+38G= n.353+38G= c.384+38G= c.-44+38G= (n.-44+38G=) | |
16 | g.1361993G>T | CA2630959163 | GNPTG | n.416+38G>T c.401+38G>T (n.401+38G>T) n.375+38G>T c.*49+38G>T (n.*49+38G>T) c.365+38G>T (n.365+38G>T) n.311+38G>T n.942+38G>T c.317+38G>T (n.317+38G>T) c.*219+38G>T (n.*219+38G>T) n.1333+38G>T n.353+38G>T c.384+38G>T c.-44+38G>T (n.-44+38G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361994C= | CA2201614339 | GNPTG | n.416+39C= c.401+39C= (n.401+39C=) n.375+39C= c.*49+39C= (n.*49+39C=) c.365+39C= (n.365+39C=) n.311+39C= n.942+39C= c.317+39C= (n.317+39C=) c.*219+39C= (n.*219+39C=) n.1333+39C= n.353+39C= c.384+39C= c.-44+39C= (n.-44+39C=) | |
16 | g.1361994C>T | CA2201614340 | GNPTG | n.416+39C>T c.401+39C>T (n.401+39C>T) n.375+39C>T c.*49+39C>T (n.*49+39C>T) c.365+39C>T (n.365+39C>T) n.311+39C>T n.942+39C>T c.317+39C>T (n.317+39C>T) c.*219+39C>T (n.*219+39C>T) n.1333+39C>T n.353+39C>T c.384+39C>T c.-44+39C>T (n.-44+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361995A= | CA2201614342 | GNPTG | n.416+40A= c.401+40A= (n.401+40A=) n.375+40A= c.*49+40A= (n.*49+40A=) c.365+40A= (n.365+40A=) n.311+40A= n.942+40A= c.317+40A= (n.317+40A=) c.*219+40A= (n.*219+40A=) n.1333+40A= n.353+40A= c.384+40A= c.-44+40A= (n.-44+40A=) | |
16 | g.1361995A>G | CA7807615 | GNPTG | n.416+40A>G c.401+40A>G (n.401+40A>G) n.375+40A>G c.*49+40A>G (n.*49+40A>G) c.365+40A>G (n.365+40A>G) n.311+40A>G n.942+40A>G c.317+40A>G (n.317+40A>G) c.*219+40A>G (n.*219+40A>G) n.1333+40A>G n.353+40A>G c.384+40A>G c.-44+40A>G (n.-44+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361996G>A | CA620700146 | GNPTG | n.417-42G>A c.402-42G>A (n.402-42G>A) n.376-42G>A c.*50-42G>A (n.*50-42G>A) c.366-42G>A (n.366-42G>A) n.312-42G>A n.943-42G>A c.318-42G>A (n.318-42G>A) c.*220-42G>A (n.*220-42G>A) n.1334-42G>A n.354-42G>A c.385-42G>A c.-43-42G>A (n.-43-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361996G>C | CA276656778 | GNPTG | n.417-42G>C c.402-42G>C (n.402-42G>C) n.376-42G>C c.*50-42G>C (n.*50-42G>C) c.366-42G>C (n.366-42G>C) n.312-42G>C n.943-42G>C c.318-42G>C (n.318-42G>C) c.*220-42G>C (n.*220-42G>C) n.1334-42G>C n.354-42G>C c.385-42G>C c.-43-42G>C (n.-43-42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361996G= | CA2201614344 | GNPTG | n.417-42G= c.402-42G= (n.402-42G=) n.376-42G= c.*50-42G= (n.*50-42G=) c.366-42G= (n.366-42G=) n.312-42G= n.943-42G= c.318-42G= (n.318-42G=) c.*220-42G= (n.*220-42G=) n.1334-42G= n.354-42G= c.385-42G= c.-43-42G= (n.-43-42G=) | |
16 | g.1361996G>T | CA276656779 | GNPTG | n.417-42G>T c.402-42G>T (n.402-42G>T) n.376-42G>T c.*50-42G>T (n.*50-42G>T) c.366-42G>T (n.366-42G>T) n.312-42G>T n.943-42G>T c.318-42G>T (n.318-42G>T) c.*220-42G>T (n.*220-42G>T) n.1334-42G>T n.354-42G>T c.385-42G>T c.-43-42G>T (n.-43-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361997C= | CA2201614349 | GNPTG | n.417-41C= c.402-41C= (n.402-41C=) n.376-41C= c.*50-41C= (n.*50-41C=) c.366-41C= (n.366-41C=) n.312-41C= n.943-41C= c.318-41C= (n.318-41C=) c.*220-41C= (n.*220-41C=) n.1334-41C= n.354-41C= c.385-41C= c.-43-41C= (n.-43-41C=) | |
16 | g.1361997C>T | CA276656788 | GNPTG | n.417-41C>T c.402-41C>T (n.402-41C>T) n.376-41C>T c.*50-41C>T (n.*50-41C>T) c.366-41C>T (n.366-41C>T) n.312-41C>T n.943-41C>T c.318-41C>T (n.318-41C>T) c.*220-41C>T (n.*220-41C>T) n.1334-41C>T n.354-41C>T c.385-41C>T c.-43-41C>T (n.-43-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361999C= | CA2201614351 | GNPTG | n.417-39C= c.402-39C= (n.402-39C=) n.376-39C= c.*50-39C= (n.*50-39C=) c.366-39C= (n.366-39C=) n.312-39C= n.943-39C= c.318-39C= (n.318-39C=) c.*220-39C= (n.*220-39C=) n.1334-39C= n.354-39C= c.385-39C= c.-43-39C= (n.-43-39C=) | |
16 | g.1361999C>T | CA620700147 | GNPTG | n.417-39C>T c.402-39C>T (n.402-39C>T) n.376-39C>T c.*50-39C>T (n.*50-39C>T) c.366-39C>T (n.366-39C>T) n.312-39C>T n.943-39C>T c.318-39C>T (n.318-39C>T) c.*220-39C>T (n.*220-39C>T) n.1334-39C>T n.354-39C>T c.385-39C>T c.-43-39C>T (n.-43-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362000C>T | CA2630959173 | GNPTG | n.417-38C>T c.402-38C>T (n.402-38C>T) n.376-38C>T c.*50-38C>T (n.*50-38C>T) c.366-38C>T (n.366-38C>T) n.312-38C>T n.943-38C>T c.318-38C>T (n.318-38C>T) c.*220-38C>T (n.*220-38C>T) n.1334-38C>T n.354-38C>T c.385-38C>T c.-43-38C>T (n.-43-38C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362001C= | CA2201614357 | GNPTG | n.417-37C= c.402-37C= (n.402-37C=) n.376-37C= c.*50-37C= (n.*50-37C=) c.366-37C= (n.366-37C=) n.312-37C= n.943-37C= c.318-37C= (n.318-37C=) c.*220-37C= (n.*220-37C=) n.1334-37C= n.354-37C= c.385-37C= c.-43-37C= (n.-43-37C=) | |
16 | g.1362001C>G | CA973711145 | GNPTG | n.417-37C>G c.402-37C>G (n.402-37C>G) n.376-37C>G c.*50-37C>G (n.*50-37C>G) c.366-37C>G (n.366-37C>G) n.312-37C>G n.943-37C>G c.318-37C>G (n.318-37C>G) c.*220-37C>G (n.*220-37C>G) n.1334-37C>G n.354-37C>G c.385-37C>G c.-43-37C>G (n.-43-37C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362001C>T | CA7807616 | GNPTG | n.417-37C>T c.402-37C>T (n.402-37C>T) n.376-37C>T c.*50-37C>T (n.*50-37C>T) c.366-37C>T (n.366-37C>T) n.312-37C>T n.943-37C>T c.318-37C>T (n.318-37C>T) c.*220-37C>T (n.*220-37C>T) n.1334-37C>T n.354-37C>T c.385-37C>T c.-43-37C>T (n.-43-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362002C>A | CA2575866818 | GNPTG | n.417-36C>A c.402-36C>A (n.402-36C>A) n.376-36C>A c.*50-36C>A (n.*50-36C>A) c.366-36C>A (n.366-36C>A) n.312-36C>A n.943-36C>A c.318-36C>A (n.318-36C>A) c.*220-36C>A (n.*220-36C>A) n.1334-36C>A n.354-36C>A c.385-36C>A c.-43-36C>A (n.-43-36C>A) | |
16 | g.1362002C>T | CA2630959177 | GNPTG | n.417-36C>T c.402-36C>T (n.402-36C>T) n.376-36C>T c.*50-36C>T (n.*50-36C>T) c.366-36C>T (n.366-36C>T) n.312-36C>T n.943-36C>T c.318-36C>T (n.318-36C>T) c.*220-36C>T (n.*220-36C>T) n.1334-36C>T n.354-36C>T c.385-36C>T c.-43-36C>T (n.-43-36C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362003A= | CA2201614358 | GNPTG | n.417-35A= c.402-35A= (n.402-35A=) n.376-35A= c.*50-35A= (n.*50-35A=) c.366-35A= (n.366-35A=) n.312-35A= n.943-35A= c.318-35A= (n.318-35A=) c.*220-35A= (n.*220-35A=) n.1334-35A= n.354-35A= c.385-35A= c.-43-35A= (n.-43-35A=) | |
16 | g.1362003A>C | CA2201614359 | GNPTG | n.417-35A>C c.402-35A>C (n.402-35A>C) n.376-35A>C c.*50-35A>C (n.*50-35A>C) c.366-35A>C (n.366-35A>C) n.312-35A>C n.943-35A>C c.318-35A>C (n.318-35A>C) c.*220-35A>C (n.*220-35A>C) n.1334-35A>C n.354-35A>C c.385-35A>C c.-43-35A>C (n.-43-35A>C) | dbSNP |
16 | g.1362004C>A | CA276656807 | GNPTG | n.417-34C>A c.402-34C>A (n.402-34C>A) n.376-34C>A c.*50-34C>A (n.*50-34C>A) c.366-34C>A (n.366-34C>A) n.312-34C>A n.943-34C>A c.318-34C>A (n.318-34C>A) c.*220-34C>A (n.*220-34C>A) n.1334-34C>A n.354-34C>A c.385-34C>A c.-43-34C>A (n.-43-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362004C= | CA2201614362 | GNPTG | n.417-34C= c.402-34C= (n.402-34C=) n.376-34C= c.*50-34C= (n.*50-34C=) c.366-34C= (n.366-34C=) n.312-34C= n.943-34C= c.318-34C= (n.318-34C=) c.*220-34C= (n.*220-34C=) n.1334-34C= n.354-34C= c.385-34C= c.-43-34C= (n.-43-34C=) | |
16 | g.1362004C>G | CA2581243985 | GNPTG | n.417-34C>G c.402-34C>G (n.402-34C>G) n.376-34C>G c.*50-34C>G (n.*50-34C>G) c.366-34C>G (n.366-34C>G) n.312-34C>G n.943-34C>G c.318-34C>G (n.318-34C>G) c.*220-34C>G (n.*220-34C>G) n.1334-34C>G n.354-34C>G c.385-34C>G c.-43-34C>G (n.-43-34C>G) | |
16 | g.1362004C>T | CA7807617 | GNPTG | n.417-34C>T c.402-34C>T (n.402-34C>T) n.376-34C>T c.*50-34C>T (n.*50-34C>T) c.366-34C>T (n.366-34C>T) n.312-34C>T n.943-34C>T c.318-34C>T (n.318-34C>T) c.*220-34C>T (n.*220-34C>T) n.1334-34C>T n.354-34C>T c.385-34C>T c.-43-34C>T (n.-43-34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.1362006dup | CA2201614361 | GNPTG | n.417-32dup c.402-32dup (n.402-32dup) n.376-32dup c.*50-32dup (n.*50-32dup) c.366-32dup (n.366-32dup) n.312-32dup n.943-32dup c.318-32dup (n.318-32dup) c.*220-32dup (n.*220-32dup) n.1334-32dup n.354-32dup c.385-32dup c.-43-32dup (n.-43-32dup) | dbSNP |
16 | g.1362006del | CA2630959184 | GNPTG | n.417-32del c.402-32del (n.402-32del) n.376-32del c.*50-32del (n.*50-32del) c.366-32del (n.366-32del) n.312-32del n.943-32del c.318-32del (n.318-32del) c.*220-32del (n.*220-32del) n.1334-32del n.354-32del c.385-32del c.-43-32del (n.-43-32del) | gnomAD v4 |
16 | g.1362005C= | CA2201614366 | GNPTG | n.417-33C= c.402-33C= (n.402-33C=) n.376-33C= c.*50-33C= (n.*50-33C=) c.366-33C= (n.366-33C=) n.312-33C= n.943-33C= c.318-33C= (n.318-33C=) c.*220-33C= (n.*220-33C=) n.1334-33C= n.354-33C= c.385-33C= c.-43-33C= (n.-43-33C=) | |
16 | g.1362005C>T | CA7807618 | GNPTG | n.417-33C>T c.402-33C>T (n.402-33C>T) n.376-33C>T c.*50-33C>T (n.*50-33C>T) c.366-33C>T (n.366-33C>T) n.312-33C>T n.943-33C>T c.318-33C>T (n.318-33C>T) c.*220-33C>T (n.*220-33C>T) n.1334-33C>T n.354-33C>T c.385-33C>T c.-43-33C>T (n.-43-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362006C= | CA2201614368 | GNPTG | n.417-32C= c.402-32C= (n.402-32C=) n.376-32C= c.*50-32C= (n.*50-32C=) c.366-32C= (n.366-32C=) n.312-32C= n.943-32C= c.318-32C= (n.318-32C=) c.*220-32C= (n.*220-32C=) n.1334-32C= n.354-32C= c.385-32C= c.-43-32C= (n.-43-32C=) | |
16 | g.1362006C>G | CA2630959188 | GNPTG | n.417-32C>G c.402-32C>G (n.402-32C>G) n.376-32C>G c.*50-32C>G (n.*50-32C>G) c.366-32C>G (n.366-32C>G) n.312-32C>G n.943-32C>G c.318-32C>G (n.318-32C>G) c.*220-32C>G (n.*220-32C>G) n.1334-32C>G n.354-32C>G c.385-32C>G c.-43-32C>G (n.-43-32C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362006C>T | CA7807619 | GNPTG | n.417-32C>T c.402-32C>T (n.402-32C>T) n.376-32C>T c.*50-32C>T (n.*50-32C>T) c.366-32C>T (n.366-32C>T) n.312-32C>T n.943-32C>T c.318-32C>T (n.318-32C>T) c.*220-32C>T (n.*220-32C>T) n.1334-32C>T n.354-32C>T c.385-32C>T c.-43-32C>T (n.-43-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362007G>A | CA7807620 | GNPTG | n.417-31G>A c.402-31G>A (n.402-31G>A) n.376-31G>A c.*50-31G>A (n.*50-31G>A) c.366-31G>A (n.366-31G>A) n.312-31G>A n.943-31G>A c.318-31G>A (n.318-31G>A) c.*220-31G>A (n.*220-31G>A) n.1334-31G>A n.354-31G>A c.385-31G>A c.-43-31G>A (n.-43-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362007G= | CA2201614371 | GNPTG | n.417-31G= c.402-31G= (n.402-31G=) n.376-31G= c.*50-31G= (n.*50-31G=) c.366-31G= (n.366-31G=) n.312-31G= n.943-31G= c.318-31G= (n.318-31G=) c.*220-31G= (n.*220-31G=) n.1334-31G= n.354-31G= c.385-31G= c.-43-31G= (n.-43-31G=) | |
16 | g.1362007G>T | CA2630959191 | GNPTG | n.417-31G>T c.402-31G>T (n.402-31G>T) n.376-31G>T c.*50-31G>T (n.*50-31G>T) c.366-31G>T (n.366-31G>T) n.312-31G>T n.943-31G>T c.318-31G>T (n.318-31G>T) c.*220-31G>T (n.*220-31G>T) n.1334-31G>T n.354-31G>T c.385-31G>T c.-43-31G>T (n.-43-31G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362008G>A | CA7807621 | GNPTG | n.417-30G>A c.402-30G>A (n.402-30G>A) n.376-30G>A c.*50-30G>A (n.*50-30G>A) c.366-30G>A (n.366-30G>A) n.312-30G>A n.943-30G>A c.318-30G>A (n.318-30G>A) c.*220-30G>A (n.*220-30G>A) n.1334-30G>A n.354-30G>A c.385-30G>A c.-43-30G>A (n.-43-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362008G= | CA2201614375 | GNPTG | n.417-30G= c.402-30G= (n.402-30G=) n.376-30G= c.*50-30G= (n.*50-30G=) c.366-30G= (n.366-30G=) n.312-30G= n.943-30G= c.318-30G= (n.318-30G=) c.*220-30G= (n.*220-30G=) n.1334-30G= n.354-30G= c.385-30G= c.-43-30G= (n.-43-30G=) | |
16 | g.1362008_1362070delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC | CA2201614378 | GNPTG | n.417-30_449delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.402-30_434delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.376-30_408delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.*50-30_*82delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.366-30_398delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.312-30_344delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.943-30_975delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.318-30_350delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.*220-30_*252delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.1334-30_1366delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC n.354-30_386delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.385-30_417delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC c.-43-30_-11delinsGCCTCACGTGCCGTGCCCGTGTCTCCCCAGCATCTGGCACGAGTGGGAGATCGCCAACAACAC | |
16 | g.1362009C>A | CA7807622 | GNPTG | n.417-29C>A c.402-29C>A (n.402-29C>A) n.376-29C>A c.*50-29C>A (n.*50-29C>A) c.366-29C>A (n.366-29C>A) n.312-29C>A n.943-29C>A c.318-29C>A (n.318-29C>A) c.*220-29C>A (n.*220-29C>A) n.1334-29C>A n.354-29C>A c.385-29C>A c.-43-29C>A (n.-43-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362009C= | CA2201614383 | GNPTG | n.417-29C= c.402-29C= (n.402-29C=) n.376-29C= c.*50-29C= (n.*50-29C=) c.366-29C= (n.366-29C=) n.312-29C= n.943-29C= c.318-29C= (n.318-29C=) c.*220-29C= (n.*220-29C=) n.1334-29C= n.354-29C= c.385-29C= c.-43-29C= (n.-43-29C=) | |
16 | g.1362009C>T | CA2575866819 | GNPTG | n.417-29C>T c.402-29C>T (n.402-29C>T) n.376-29C>T c.*50-29C>T (n.*50-29C>T) c.366-29C>T (n.366-29C>T) n.312-29C>T n.943-29C>T c.318-29C>T (n.318-29C>T) c.*220-29C>T (n.*220-29C>T) n.1334-29C>T n.354-29C>T c.385-29C>T c.-43-29C>T (n.-43-29C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362010_1362071del | CA1139664231 | GNPTG | n.417-28_450del c.402-28_435del n.376-28_409del c.*50-28_*83del c.366-28_399del n.312-28_345del n.943-28_976del c.318-28_351del c.*220-28_*253del n.1334-28_1367del n.354-28_387del c.385-28_418del c.-43-28_-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362010C= | CA2201614387 | GNPTG | n.417-28C= c.402-28C= (n.402-28C=) n.376-28C= c.*50-28C= (n.*50-28C=) c.366-28C= (n.366-28C=) n.312-28C= n.943-28C= c.318-28C= (n.318-28C=) c.*220-28C= (n.*220-28C=) n.1334-28C= n.354-28C= c.385-28C= c.-43-28C= (n.-43-28C=) | |
16 | g.1362010C>G | CA276656824 | GNPTG | n.417-28C>G c.402-28C>G (n.402-28C>G) n.376-28C>G c.*50-28C>G (n.*50-28C>G) c.366-28C>G (n.366-28C>G) n.312-28C>G n.943-28C>G c.318-28C>G (n.318-28C>G) c.*220-28C>G (n.*220-28C>G) n.1334-28C>G n.354-28C>G c.385-28C>G c.-43-28C>G (n.-43-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362011T>A | CA2630959206 | GNPTG | n.417-27T>A c.402-27T>A (n.402-27T>A) n.376-27T>A c.*50-27T>A (n.*50-27T>A) c.366-27T>A (n.366-27T>A) n.312-27T>A n.943-27T>A c.318-27T>A (n.318-27T>A) c.*220-27T>A (n.*220-27T>A) n.1334-27T>A n.354-27T>A c.385-27T>A c.-43-27T>A (n.-43-27T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362011T>C | CA7807623 | GNPTG | n.417-27T>C c.402-27T>C (n.402-27T>C) n.376-27T>C c.*50-27T>C (n.*50-27T>C) c.366-27T>C (n.366-27T>C) n.312-27T>C n.943-27T>C c.318-27T>C (n.318-27T>C) c.*220-27T>C (n.*220-27T>C) n.1334-27T>C n.354-27T>C c.385-27T>C c.-43-27T>C (n.-43-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1362011T= | CA2201614389 | GNPTG | n.417-27T= c.402-27T= (n.402-27T=) n.376-27T= c.*50-27T= (n.*50-27T=) c.366-27T= (n.366-27T=) n.312-27T= n.943-27T= c.318-27T= (n.318-27T=) c.*220-27T= (n.*220-27T=) n.1334-27T= n.354-27T= c.385-27T= c.-43-27T= (n.-43-27T=) | |
16 | g.1362012C>T | CA2630959212 | GNPTG | n.417-26C>T c.402-26C>T (n.402-26C>T) n.376-26C>T c.*50-26C>T (n.*50-26C>T) c.366-26C>T (n.366-26C>T) n.312-26C>T n.943-26C>T c.318-26C>T (n.318-26C>T) c.*220-26C>T (n.*220-26C>T) n.1334-26C>T n.354-26C>T c.385-26C>T c.-43-26C>T (n.-43-26C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362013A= | CA2201614392 | GNPTG | n.417-25A= c.402-25A= (n.402-25A=) n.376-25A= c.*50-25A= (n.*50-25A=) c.366-25A= (n.366-25A=) n.312-25A= n.943-25A= c.318-25A= (n.318-25A=) c.*220-25A= (n.*220-25A=) n.1334-25A= n.354-25A= c.385-25A= c.-43-25A= (n.-43-25A=) | |
16 | g.1362013A>G | CA276656829 | GNPTG | n.417-25A>G c.402-25A>G (n.402-25A>G) n.376-25A>G c.*50-25A>G (n.*50-25A>G) c.366-25A>G (n.366-25A>G) n.312-25A>G n.943-25A>G c.318-25A>G (n.318-25A>G) c.*220-25A>G (n.*220-25A>G) n.1334-25A>G n.354-25A>G c.385-25A>G c.-43-25A>G (n.-43-25A>G) | dbSNP |
16 | g.1362014C>A | CA2575866820 | GNPTG | n.417-24C>A c.402-24C>A (n.402-24C>A) n.376-24C>A c.*50-24C>A (n.*50-24C>A) c.366-24C>A (n.366-24C>A) n.312-24C>A n.943-24C>A c.318-24C>A (n.318-24C>A) c.*220-24C>A (n.*220-24C>A) n.1334-24C>A n.354-24C>A c.385-24C>A c.-43-24C>A (n.-43-24C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362014C= | CA2201614395 | GNPTG | n.417-24C= c.402-24C= (n.402-24C=) n.376-24C= c.*50-24C= (n.*50-24C=) c.366-24C= (n.366-24C=) n.312-24C= n.943-24C= c.318-24C= (n.318-24C=) c.*220-24C= (n.*220-24C=) n.1334-24C= n.354-24C= c.385-24C= c.-43-24C= (n.-43-24C=) | |
16 | g.1362014C>G | CA2575866821 | GNPTG | n.417-24C>G c.402-24C>G (n.402-24C>G) n.376-24C>G c.*50-24C>G (n.*50-24C>G) c.366-24C>G (n.366-24C>G) n.312-24C>G n.943-24C>G c.318-24C>G (n.318-24C>G) c.*220-24C>G (n.*220-24C>G) n.1334-24C>G n.354-24C>G c.385-24C>G c.-43-24C>G (n.-43-24C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1362014C>T | CA7807624 | GNPTG | n.417-24C>T c.402-24C>T (n.402-24C>T) n.376-24C>T c.*50-24C>T (n.*50-24C>T) c.366-24C>T (n.366-24C>T) n.312-24C>T n.943-24C>T c.318-24C>T (n.318-24C>T) c.*220-24C>T (n.*220-24C>T) n.1334-24C>T n.354-24C>T c.385-24C>T c.-43-24C>T (n.-43-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362020_1362024dup | CA2630959213 | GNPTG | n.417-18_417-14dup c.402-18_402-14dup (n.402-18_402-14dup) n.376-18_376-14dup c.*50-18_*50-14dup (n.*50-18_*50-14dup) c.366-18_366-14dup (n.366-18_366-14dup) n.312-18_312-14dup n.943-18_943-14dup c.318-18_318-14dup (n.318-18_318-14dup) c.*220-18_*220-14dup (n.*220-18_*220-14dup) n.1334-18_1334-14dup n.354-18_354-14dup c.385-18_385-14dup c.-43-18_-43-14dup (n.-43-18_-43-14dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1362015G>A | CA7807625 | GNPTG | n.417-23G>A c.402-23G>A (n.402-23G>A) n.376-23G>A c.*50-23G>A (n.*50-23G>A) c.366-23G>A (n.366-23G>A) n.312-23G>A n.943-23G>A c.318-23G>A (n.318-23G>A) c.*220-23G>A (n.*220-23G>A) n.1334-23G>A n.354-23G>A c.385-23G>A c.-43-23G>A (n.-43-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362015G>C | CA2630959218 | GNPTG | n.417-23G>C c.402-23G>C (n.402-23G>C) n.376-23G>C c.*50-23G>C (n.*50-23G>C) c.366-23G>C (n.366-23G>C) n.312-23G>C n.943-23G>C c.318-23G>C (n.318-23G>C) c.*220-23G>C (n.*220-23G>C) n.1334-23G>C n.354-23G>C c.385-23G>C c.-43-23G>C (n.-43-23G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362015G= | CA2201614399 | GNPTG | n.417-23G= c.402-23G= (n.402-23G=) n.376-23G= c.*50-23G= (n.*50-23G=) c.366-23G= (n.366-23G=) n.312-23G= n.943-23G= c.318-23G= (n.318-23G=) c.*220-23G= (n.*220-23G=) n.1334-23G= n.354-23G= c.385-23G= c.-43-23G= (n.-43-23G=) | |
16 | g.1362015G>T | CA620700148 | GNPTG | n.417-23G>T c.402-23G>T (n.402-23G>T) n.376-23G>T c.*50-23G>T (n.*50-23G>T) c.366-23G>T (n.366-23G>T) n.312-23G>T n.943-23G>T c.318-23G>T (n.318-23G>T) c.*220-23G>T (n.*220-23G>T) n.1334-23G>T n.354-23G>T c.385-23G>T c.-43-23G>T (n.-43-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1362016T>A | CA7807626 | GNPTG | n.417-22T>A c.402-22T>A (n.402-22T>A) n.376-22T>A c.*50-22T>A (n.*50-22T>A) c.366-22T>A (n.366-22T>A) n.312-22T>A n.943-22T>A c.318-22T>A (n.318-22T>A) c.*220-22T>A (n.*220-22T>A) n.1334-22T>A n.354-22T>A c.385-22T>A c.-43-22T>A (n.-43-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362016T>G | CA620700149 | GNPTG | n.417-22T>G c.402-22T>G (n.402-22T>G) n.376-22T>G c.*50-22T>G (n.*50-22T>G) c.366-22T>G (n.366-22T>G) n.312-22T>G n.943-22T>G c.318-22T>G (n.318-22T>G) c.*220-22T>G (n.*220-22T>G) n.1334-22T>G n.354-22T>G c.385-22T>G c.-43-22T>G (n.-43-22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362016T= | CA2201614402 | GNPTG | n.417-22T= c.402-22T= (n.402-22T=) n.376-22T= c.*50-22T= (n.*50-22T=) c.366-22T= (n.366-22T=) n.312-22T= n.943-22T= c.318-22T= (n.318-22T=) c.*220-22T= (n.*220-22T=) n.1334-22T= n.354-22T= c.385-22T= c.-43-22T= (n.-43-22T=) | |
16 | g.1362017G>A | CA2805552422 | GNPTG | n.417-21G>A c.402-21G>A (n.402-21G>A) n.376-21G>A c.*50-21G>A (n.*50-21G>A) c.366-21G>A (n.366-21G>A) n.312-21G>A n.943-21G>A c.318-21G>A (n.318-21G>A) c.*220-21G>A (n.*220-21G>A) n.1334-21G>A n.354-21G>A c.385-21G>A c.-43-21G>A (n.-43-21G>A) | |
16 | g.1362018C= | CA2201614407 | GNPTG | n.417-20C= c.402-20C= (n.402-20C=) n.376-20C= c.*50-20C= (n.*50-20C=) c.366-20C= (n.366-20C=) n.312-20C= n.943-20C= c.318-20C= (n.318-20C=) c.*220-20C= (n.*220-20C=) n.1334-20C= n.354-20C= c.385-20C= c.-43-20C= (n.-43-20C=) | |
16 | g.1362018C>T | CA620700150 | GNPTG | n.417-20C>T c.402-20C>T (n.402-20C>T) n.376-20C>T c.*50-20C>T (n.*50-20C>T) c.366-20C>T (n.366-20C>T) n.312-20C>T n.943-20C>T c.318-20C>T (n.318-20C>T) c.*220-20C>T (n.*220-20C>T) n.1334-20C>T n.354-20C>T c.385-20C>T c.-43-20C>T (n.-43-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362019C>A | CA7807627 | GNPTG | n.417-19C>A c.402-19C>A (n.402-19C>A) n.376-19C>A c.*50-19C>A (n.*50-19C>A) c.366-19C>A (n.366-19C>A) n.312-19C>A n.943-19C>A c.318-19C>A (n.318-19C>A) c.*220-19C>A (n.*220-19C>A) n.1334-19C>A n.354-19C>A c.385-19C>A c.-43-19C>A (n.-43-19C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362019C= | CA2201614410 | GNPTG | n.417-19C= c.402-19C= (n.402-19C=) n.376-19C= c.*50-19C= (n.*50-19C=) c.366-19C= (n.366-19C=) n.312-19C= n.943-19C= c.318-19C= (n.318-19C=) c.*220-19C= (n.*220-19C=) n.1334-19C= n.354-19C= c.385-19C= c.-43-19C= (n.-43-19C=) | |
16 | g.1362019C>T | CA7807628 | GNPTG | n.417-19C>T c.402-19C>T (n.402-19C>T) n.376-19C>T c.*50-19C>T (n.*50-19C>T) c.366-19C>T (n.366-19C>T) n.312-19C>T n.943-19C>T c.318-19C>T (n.318-19C>T) c.*220-19C>T (n.*220-19C>T) n.1334-19C>T n.354-19C>T c.385-19C>T c.-43-19C>T (n.-43-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362020G>A | CA7807629 | GNPTG | n.417-18G>A c.402-18G>A (n.402-18G>A) n.376-18G>A c.*50-18G>A (n.*50-18G>A) c.366-18G>A (n.366-18G>A) n.312-18G>A n.943-18G>A c.318-18G>A (n.318-18G>A) c.*220-18G>A (n.*220-18G>A) n.1334-18G>A n.354-18G>A c.385-18G>A c.-43-18G>A (n.-43-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362020G= | CA2201614415 | GNPTG | n.417-18G= c.402-18G= (n.402-18G=) n.376-18G= c.*50-18G= (n.*50-18G=) c.366-18G= (n.366-18G=) n.312-18G= n.943-18G= c.318-18G= (n.318-18G=) c.*220-18G= (n.*220-18G=) n.1334-18G= n.354-18G= c.385-18G= c.-43-18G= (n.-43-18G=) | |
16 | g.1362020G>T | CA718227825 | GNPTG | n.417-18G>T c.402-18G>T (n.402-18G>T) n.376-18G>T c.*50-18G>T (n.*50-18G>T) c.366-18G>T (n.366-18G>T) n.312-18G>T n.943-18G>T c.318-18G>T (n.318-18G>T) c.*220-18G>T (n.*220-18G>T) n.1334-18G>T n.354-18G>T c.385-18G>T c.-43-18G>T (n.-43-18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362022G>C | CA718227830 | GNPTG | n.417-16G>C c.402-16G>C (n.402-16G>C) n.376-16G>C c.*50-16G>C (n.*50-16G>C) c.366-16G>C (n.366-16G>C) n.312-16G>C n.943-16G>C c.318-16G>C (n.318-16G>C) c.*220-16G>C (n.*220-16G>C) n.1334-16G>C n.354-16G>C c.385-16G>C c.-43-16G>C (n.-43-16G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362022G= | CA2201614417 | GNPTG | n.417-16G= c.402-16G= (n.402-16G=) n.376-16G= c.*50-16G= (n.*50-16G=) c.366-16G= (n.366-16G=) n.312-16G= n.943-16G= c.318-16G= (n.318-16G=) c.*220-16G= (n.*220-16G=) n.1334-16G= n.354-16G= c.385-16G= c.-43-16G= (n.-43-16G=) | |
16 | g.1362022dup | CA2573151715 | GNPTG | n.417-16dup c.402-16dup (n.402-16dup) n.376-16dup c.*50-16dup (n.*50-16dup) c.366-16dup (n.366-16dup) n.312-16dup n.943-16dup c.318-16dup (n.318-16dup) c.*220-16dup (n.*220-16dup) n.1334-16dup n.354-16dup c.385-16dup c.-43-16dup (n.-43-16dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362023C>G | CA2697549476 | GNPTG | n.417-15C>G c.402-15C>G (n.402-15C>G) n.376-15C>G c.*50-15C>G (n.*50-15C>G) c.366-15C>G (n.366-15C>G) n.312-15C>G n.943-15C>G c.318-15C>G (n.318-15C>G) c.*220-15C>G (n.*220-15C>G) n.1334-15C>G n.354-15C>G c.385-15C>G c.-43-15C>G (n.-43-15C>G) | ClinVar |
16 | g.1362023C>T | CA2630959241 | GNPTG | n.417-15C>T c.402-15C>T (n.402-15C>T) n.376-15C>T c.*50-15C>T (n.*50-15C>T) c.366-15C>T (n.366-15C>T) n.312-15C>T n.943-15C>T c.318-15C>T (n.318-15C>T) c.*220-15C>T (n.*220-15C>T) n.1334-15C>T n.354-15C>T c.385-15C>T c.-43-15C>T (n.-43-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1362024C>A | CA620700151 | GNPTG | n.417-14C>A c.402-14C>A (n.402-14C>A) n.376-14C>A c.*50-14C>A (n.*50-14C>A) c.366-14C>A (n.366-14C>A) n.312-14C>A n.943-14C>A c.318-14C>A (n.318-14C>A) c.*220-14C>A (n.*220-14C>A) n.1334-14C>A n.354-14C>A c.385-14C>A c.-43-14C>A (n.-43-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1362024C= | CA2201614418 | GNPTG | n.417-14C= c.402-14C= (n.402-14C=) n.376-14C= c.*50-14C= (n.*50-14C=) c.366-14C= (n.366-14C=) n.312-14C= n.943-14C= c.318-14C= (n.318-14C=) c.*220-14C= (n.*220-14C=) n.1334-14C= n.354-14C= c.385-14C= c.-43-14C= (n.-43-14C=) | |
16 | g.1362024C>G | CA2740096820 | GNPTG | n.417-14C>G c.402-14C>G (n.402-14C>G) n.376-14C>G c.*50-14C>G (n.*50-14C>G) c.366-14C>G (n.366-14C>G) n.312-14C>G n.943-14C>G c.318-14C>G (n.318-14C>G) c.*220-14C>G (n.*220-14C>G) n.1334-14C>G n.354-14C>G c.385-14C>G c.-43-14C>G (n.-43-14C>G) | ClinVar |
16 | g.1362024C>T | CA2630959247 | GNPTG | n.417-14C>T c.402-14C>T (n.402-14C>T) n.376-14C>T c.*50-14C>T (n.*50-14C>T) c.366-14C>T (n.366-14C>T) n.312-14C>T n.943-14C>T c.318-14C>T (n.318-14C>T) c.*220-14C>T (n.*220-14C>T) n.1334-14C>T n.354-14C>T c.385-14C>T c.-43-14C>T (n.-43-14C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1362025_1362030dup | CA2630959244 | GNPTG | n.417-13_417-8dup c.402-13_402-8dup (n.402-13_402-8dup) n.376-13_376-8dup c.*50-13_*50-8dup (n.*50-13_*50-8dup) c.366-13_366-8dup (n.366-13_366-8dup) n.312-13_312-8dup n.943-13_943-8dup c.318-13_318-8dup (n.318-13_318-8dup) c.*220-13_*220-8dup (n.*220-13_*220-8dup) n.1334-13_1334-8dup n.354-13_354-8dup c.385-13_385-8dup c.-43-13_-43-8dup (n.-43-13_-43-8dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1362025C= | CA2201614422 | GNPTG | n.417-13C= c.402-13C= (n.402-13C=) n.376-13C= c.*50-13C= (n.*50-13C=) c.366-13C= (n.366-13C=) n.312-13C= n.943-13C= c.318-13C= (n.318-13C=) c.*220-13C= (n.*220-13C=) n.1334-13C= n.354-13C= c.385-13C= c.-43-13C= (n.-43-13C=) | |
16 | g.1362025C>G | CA7807630 | GNPTG | n.417-13C>G c.402-13C>G (n.402-13C>G) n.376-13C>G c.*50-13C>G (n.*50-13C>G) c.366-13C>G (n.366-13C>G) n.312-13C>G n.943-13C>G c.318-13C>G (n.318-13C>G) c.*220-13C>G (n.*220-13C>G) n.1334-13C>G n.354-13C>G c.385-13C>G c.-43-13C>G (n.-43-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362025C>T | CA276656858 | GNPTG | n.417-13C>T c.402-13C>T (n.402-13C>T) n.376-13C>T c.*50-13C>T (n.*50-13C>T) c.366-13C>T (n.366-13C>T) n.312-13C>T n.943-13C>T c.318-13C>T (n.318-13C>T) c.*220-13C>T (n.*220-13C>T) n.1334-13C>T n.354-13C>T c.385-13C>T c.-43-13C>T (n.-43-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362026G>A | CA7807631 | GNPTG | n.417-12G>A c.402-12G>A (n.402-12G>A) n.376-12G>A c.*50-12G>A (n.*50-12G>A) c.366-12G>A (n.366-12G>A) n.312-12G>A n.943-12G>A c.318-12G>A (n.318-12G>A) c.*220-12G>A (n.*220-12G>A) n.1334-12G>A n.354-12G>A c.385-12G>A c.-43-12G>A (n.-43-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362026G>C | CA2630959259 | GNPTG | n.417-12G>C c.402-12G>C (n.402-12G>C) n.376-12G>C c.*50-12G>C (n.*50-12G>C) c.366-12G>C (n.366-12G>C) n.312-12G>C n.943-12G>C c.318-12G>C (n.318-12G>C) c.*220-12G>C (n.*220-12G>C) n.1334-12G>C n.354-12G>C c.385-12G>C c.-43-12G>C (n.-43-12G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1362026G= | CA2201614425 | GNPTG | n.417-12G= c.402-12G= (n.402-12G=) n.376-12G= c.*50-12G= (n.*50-12G=) c.366-12G= (n.366-12G=) n.312-12G= n.943-12G= c.318-12G= (n.318-12G=) c.*220-12G= (n.*220-12G=) n.1334-12G= n.354-12G= c.385-12G= c.-43-12G= (n.-43-12G=) | |
16 | g.1362026G>T | CA7807632 | GNPTG | n.417-12G>T c.402-12G>T (n.402-12G>T) n.376-12G>T c.*50-12G>T (n.*50-12G>T) c.366-12G>T (n.366-12G>T) n.312-12G>T n.943-12G>T c.318-12G>T (n.318-12G>T) c.*220-12G>T (n.*220-12G>T) n.1334-12G>T n.354-12G>T c.385-12G>T c.-43-12G>T (n.-43-12G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362027dup | CA2630959263 | GNPTG | n.417-11dup c.402-11dup (n.402-11dup) n.376-11dup c.*50-11dup (n.*50-11dup) c.366-11dup (n.366-11dup) n.312-11dup n.943-11dup c.318-11dup (n.318-11dup) c.*220-11dup (n.*220-11dup) n.1334-11dup n.354-11dup c.385-11dup c.-43-11dup (n.-43-11dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1362028G>A | CA7807633 | GNPTG | n.417-10G>A c.402-10G>A (n.402-10G>A) n.376-10G>A c.*50-10G>A (n.*50-10G>A) c.366-10G>A (n.366-10G>A) n.312-10G>A n.943-10G>A c.318-10G>A (n.318-10G>A) c.*220-10G>A (n.*220-10G>A) n.1334-10G>A n.354-10G>A c.385-10G>A c.-43-10G>A (n.-43-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362028G>C | CA7807634 | GNPTG | n.417-10G>C c.402-10G>C (n.402-10G>C) n.376-10G>C c.*50-10G>C (n.*50-10G>C) c.366-10G>C (n.366-10G>C) n.312-10G>C n.943-10G>C c.318-10G>C (n.318-10G>C) c.*220-10G>C (n.*220-10G>C) n.1334-10G>C n.354-10G>C c.385-10G>C c.-43-10G>C (n.-43-10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1362028G= | CA2201614428 | GNPTG | n.417-10G= c.402-10G= (n.402-10G=) n.376-10G= c.*50-10G= (n.*50-10G=) c.366-10G= (n.366-10G=) n.312-10G= n.943-10G= c.318-10G= (n.318-10G=) c.*220-10G= (n.*220-10G=) n.1334-10G= n.354-10G= c.385-10G= c.-43-10G= (n.-43-10G=) | |
16 | g.1362030C>A | CA2630959267 | GNPTG | n.417-8C>A c.402-8C>A (n.402-8C>A) n.376-8C>A c.*50-8C>A (n.*50-8C>A) c.366-8C>A (n.366-8C>A) n.312-8C>A n.943-8C>A c.318-8C>A (n.318-8C>A) c.*220-8C>A (n.*220-8C>A) n.1334-8C>A n.354-8C>A c.385-8C>A c.-43-8C>A (n.-43-8C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1362030C>T | CA2739269825 | GNPTG | n.417-8C>T c.402-8C>T (n.402-8C>T) n.376-8C>T c.*50-8C>T (n.*50-8C>T) c.366-8C>T (n.366-8C>T) n.312-8C>T n.943-8C>T c.318-8C>T (n.318-8C>T) c.*220-8C>T (n.*220-8C>T) n.1334-8C>T n.354-8C>T c.385-8C>T c.-43-8C>T (n.-43-8C>T) | ClinVar |