Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1361891C>ACA394186823GNPTGn.352C>A
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.311C>A
c.198C>A (p.Ala66=)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.247C>A
n.878C>A
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.1269C>A
n.289C>A
c.320C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1361891C=CA2201614083GNPTGn.352C=
c.337C= (p.Pro113=)
n.311C=
c.198C= (p.Ala66=)
c.301C= (p.Pro101=)
n.247C=
n.878C=
c.253C= (p.Pro85=)
c.*155C= (n.*155C=)
n.1269C=
n.289C=
c.320C=
c.-108C= (n.-108C=)
16g.1361891C>GCA394186825GNPTGn.352C>G
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.311C>G
c.198C>G (p.Ala66=)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.247C>G
n.878C>G
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.1269C>G
n.289C>G
c.320C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
16g.1361891C>TCA394186827GNPTGn.352C>T
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.311C>T
c.198C>T (p.Ala66=)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.247C>T
n.878C>T
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.1269C>T
n.289C>T
c.320C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
16g.1361892C>ACA394186830GNPTGn.353C>A
c.338C>A (p.Pro113Gln)
n.312C>A
c.199C>A (p.Arg67Ser)
c.302C>A (p.Pro101Gln)
n.248C>A
n.879C>A
c.254C>A (p.Pro85Gln)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.1270C>A
n.290C>A
c.321C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
16g.1361892C=CA2201614087GNPTGn.353C=
c.338C= (p.Pro113=)
n.312C=
c.199C= (p.Arg67=)
c.302C= (p.Pro101=)
n.248C=
n.879C=
c.254C= (p.Pro85=)
c.*156C= (n.*156C=)
n.1270C=
n.290C=
c.321C=
c.-107C= (n.-107C=)
16g.1361892C>GCA7807570GNPTGn.353C>G
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.312C>G
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.248C>G
n.879C>G
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.1270C>G
n.290C>G
c.321C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361892C>TCA7807569GNPTGn.353C>T
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.312C>T
c.199C>T (p.Arg67Cys)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.248C>T
n.879C>T
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.1270C>T
n.290C>T
c.321C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361893G>ACA7807571GNPTGn.354G>A
c.339G>A (p.Pro113=)
n.313G>A
c.200G>A (p.Arg67His)
c.303G>A (p.Pro101=)
n.249G>A
n.880G>A
c.255G>A (p.Pro85=)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.1271G>A
n.291G>A
c.322G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361893G>CCA493026456GNPTGn.354G>C
c.339G>C (p.Pro113=)
n.313G>C
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.303G>C (p.Pro101=)
n.249G>C
n.880G>C
c.255G>C (p.Pro85=)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.1271G>C
n.291G>C
c.322G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361893G=CA2201614094GNPTGn.354G=
c.339G= (p.Pro113=)
n.313G=
c.200G= (p.Arg67=)
c.303G= (p.Pro101=)
n.249G=
n.880G=
c.255G= (p.Pro85=)
c.*157G= (n.*157G=)
n.1271G=
n.291G=
c.322G=
c.-106G= (n.-106G=)
16g.1361893G>TCA493026455GNPTGn.354G>T
c.339G>T (p.Pro113=)
n.313G>T
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.303G>T (p.Pro101=)
n.249G>T
n.880G>T
c.255G>T (p.Pro85=)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.1271G>T
n.291G>T
c.322G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
gnomAD v4
16g.1361894T>ACA394186836GNPTGn.355T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
n.314T>A
c.201T>A (p.Arg67=)
c.304T>A (p.Phe102Ile)
n.250T>A
n.881T>A
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.1272T>A
n.292T>A
c.323T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
16g.1361894T>CCA394186837GNPTGn.355T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
n.314T>C
c.201T>C (p.Arg67=)
c.304T>C (p.Phe102Leu)
n.250T>C
n.881T>C
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.1272T>C
n.292T>C
c.323T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
16g.1361894T>GCA394186839GNPTGn.355T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
n.314T>G
c.201T>G (p.Arg67=)
c.304T>G (p.Phe102Val)
n.250T>G
n.881T>G
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.1272T>G
n.292T>G
c.323T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
16g.1361895T>ACA394186841GNPTGn.356T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.315T>A
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
n.251T>A
n.882T>A
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.1273T>A
n.293T>A
c.324T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
16g.1361895T>CCA394186843GNPTGn.356T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
n.315T>C
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.305T>C (p.Phe102Ser)
n.251T>C
n.882T>C
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.1273T>C
n.293T>C
c.324T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
16g.1361895T>GCA394186844GNPTGn.356T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
n.315T>G
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.305T>G (p.Phe102Cys)
n.251T>G
n.882T>G
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.1273T>G
n.293T>G
c.324T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
16g.1361896C>ACA394186846GNPTGn.357C>A
c.342C>A (p.Phe114Leu)
n.316C>A
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.306C>A (p.Phe102Leu)
n.252C>A
n.883C>A
c.258C>A (p.Phe86Leu)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.1274C>A
n.294C>A
c.325C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
16g.1361896C=CA2201614102GNPTGn.357C=
c.342C= (p.Phe114=)
n.316C=
c.203C= (p.Ser68=)
c.306C= (p.Phe102=)
n.252C=
n.883C=
c.258C= (p.Phe86=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.1274C=
n.294C=
c.325C=
c.-103C= (n.-103C=)
16g.1361896C>GCA394186847GNPTGn.357C>G
c.342C>G (p.Phe114Leu)
n.316C>G
c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.306C>G (p.Phe102Leu)
n.252C>G
n.883C>G
c.258C>G (p.Phe86Leu)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.1274C>G
n.294C>G
c.325C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
16g.1361896C>TCA493026457GNPTGn.357C>T
c.342C>T (p.Phe114=)
n.316C>T
c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.306C>T (p.Phe102=)
n.252C>T
n.883C>T
c.258C>T (p.Phe86=)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.1274C>T
n.294C>T
c.325C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361897C>ACA394186849GNPTGn.358C>A
c.343C>A (p.His115Asn)
n.317C>A
c.204C>A (p.Ser68=)
c.307C>A (p.His103Asn)
n.253C>A
n.884C>A
c.259C>A (p.His87Asn)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.1275C>A
n.295C>A
c.326C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
16g.1361897C=CA2201614112GNPTGn.358C=
c.343C= (p.His115=)
n.317C=
c.204C= (p.Ser68=)
c.307C= (p.His103=)
n.253C=
n.884C=
c.259C= (p.His87=)
c.*161C= (n.*161C=)
n.1275C=
n.295C=
c.326C=
c.-102C= (n.-102C=)
16g.1361897C>GCA394186850GNPTGn.358C>G
c.343C>G (p.His115Asp)
n.317C>G
c.204C>G (p.Ser68=)
c.307C>G (p.His103Asp)
n.253C>G
n.884C>G
c.259C>G (p.His87Asp)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.1275C>G
n.295C>G
c.326C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
16g.1361897C>TCA7807572GNPTGn.358C>T
c.343C>T (p.His115Tyr)
n.317C>T
c.204C>T (p.Ser68=)
c.307C>T (p.His103Tyr)
n.253C>T
n.884C>T
c.259C>T (p.His87Tyr)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.1275C>T
n.295C>T
c.326C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361898A=CA2201614114GNPTGn.359A=
c.344A= (p.His115=)
n.318A=
c.205A= (p.Thr69=)
c.308A= (p.His103=)
n.254A=
n.885A=
c.260A= (p.His87=)
c.*162A= (n.*162A=)
n.1276A=
n.296A=
c.327A=
c.-101A= (n.-101A=)
16g.1361898A>CCA394186853GNPTGn.359A>C
c.344A>C (p.His115Pro)
n.318A>C
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.308A>C (p.His103Pro)
n.254A>C
n.885A>C
c.260A>C (p.His87Pro)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.1276A>C
n.296A>C
c.327A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
16g.1361898A>GCA7807573GNPTGn.359A>G
c.344A>G (p.His115Arg)
n.318A>G
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.308A>G (p.His103Arg)
n.254A>G
n.885A>G
c.260A>G (p.His87Arg)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.1276A>G
n.296A>G
c.327A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361898A>TCA394186851GNPTGn.359A>T
c.344A>T (p.His115Leu)
n.318A>T
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.308A>T (p.His103Leu)
n.254A>T
n.885A>T
c.260A>T (p.His87Leu)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.1276A>T
n.296A>T
c.327A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
16g.1361900_1361902delCA2580090502GNPTGn.361_363del
c.346_348del (p.Asn116del)
n.320_322del
c.207_209del (p.Thr70del)
c.310_312del (p.Asn104del)
n.256_258del
n.887_889del
c.262_264del (p.Asn88del)
c.*164_*166del (n.*164_*166del)
n.1278_1280del
n.298_300del
c.329_331del
c.-99_-97del (n.-99_-97del)
ClinVar
16g.1361899C>ACA394186855GNPTGn.360C>A
c.345C>A (p.His115Gln)
n.319C>A
c.206C>A (p.Thr69Lys)
c.309C>A (p.His103Gln)
n.255C>A
n.886C>A
c.261C>A (p.His87Gln)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.1277C>A
n.297C>A
c.328C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
16g.1361899C>GCA394186856GNPTGn.360C>G
c.345C>G (p.His115Gln)
n.319C>G
c.206C>G (p.Thr69Arg)
c.309C>G (p.His103Gln)
n.255C>G
n.886C>G
c.261C>G (p.His87Gln)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.1277C>G
n.297C>G
c.328C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
16g.1361899C>TCA493026458GNPTGn.360C>T
c.345C>T (p.His115=)
n.319C>T
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.309C>T (p.His103=)
n.255C>T
n.886C>T
c.261C>T (p.His87=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.1277C>T
n.297C>T
c.328C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
16g.1361900A>CCA394186858GNPTGn.361A>C
c.346A>C (p.Asn116His)
n.320A>C
c.207A>C (p.Thr69=)
c.310A>C (p.Asn104His)
n.256A>C
n.887A>C
c.262A>C (p.Asn88His)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.1278A>C
n.298A>C
c.329A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
16g.1361900A>GCA394186860GNPTGn.361A>G
c.346A>G (p.Asn116Asp)
n.320A>G
c.207A>G (p.Thr69=)
c.310A>G (p.Asn104Asp)
n.256A>G
n.887A>G
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.1278A>G
n.298A>G
c.329A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
16g.1361900A>TCA394186861GNPTGn.361A>T
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
n.320A>T
c.207A>T (p.Thr69=)
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
n.256A>T
n.887A>T
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.1278A>T
n.298A>T
c.329A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
16g.1361901A=CA2201614117GNPTGn.362A=
c.347A= (p.Asn116=)
n.321A=
c.208A= (p.Thr70=)
c.311A= (p.Asn104=)
n.257A=
n.888A=
c.263A= (p.Asn88=)
c.*165A= (n.*165A=)
n.1279A=
n.299A=
c.330A=
c.-98A= (n.-98A=)
16g.1361901A>CCA394186866GNPTGn.362A>C
c.347A>C (p.Asn116Thr)
n.321A>C
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.311A>C (p.Asn104Thr)
n.257A>C
n.888A>C
c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.1279A>C
n.299A>C
c.330A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
16g.1361901A>GCA7807574GNPTGn.362A>G
c.347A>G (p.Asn116Ser)
n.321A>G
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.311A>G (p.Asn104Ser)
n.257A>G
n.888A>G
c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.1279A>G
n.299A>G
c.330A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361901A>TCA394186864GNPTGn.362A>T
c.347A>T (p.Asn116Ile)
n.321A>T
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.311A>T (p.Asn104Ile)
n.257A>T
n.888A>T
c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.1279A>T
n.299A>T
c.330A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
16g.1361902C>ACA276656581GNPTGn.363C>A
c.348C>A (p.Asn116Lys)
n.322C>A
c.209C>A (p.Thr70Lys)
c.312C>A (p.Asn104Lys)
n.258C>A
n.889C>A
c.264C>A (p.Asn88Lys)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.1280C>A
n.300C>A
c.331C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361902C=CA2201614122GNPTGn.363C=
c.348C= (p.Asn116=)
n.322C=
c.209C= (p.Thr70=)
c.312C= (p.Asn104=)
n.258C=
n.889C=
c.264C= (p.Asn88=)
c.*166C= (n.*166C=)
n.1280C=
n.300C=
c.331C=
c.-97C= (n.-97C=)
16g.1361902C>GCA394186870GNPTGn.363C>G
c.348C>G (p.Asn116Lys)
n.322C>G
c.209C>G (p.Thr70Arg)
c.312C>G (p.Asn104Lys)
n.258C>G
n.889C>G
c.264C>G (p.Asn88Lys)
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.1280C>G
n.300C>G
c.331C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
16g.1361902C>TCA7807575GNPTGn.363C>T
c.348C>T (p.Asn116=)
n.322C>T
c.209C>T (p.Thr70Met)
c.312C>T (p.Asn104=)
n.258C>T
n.889C>T
c.264C>T (p.Asn88=)
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.1280C>T
n.300C>T
c.331C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361903G>ACA7807576GNPTGn.364G>A
c.349G>A (p.Val117Met)
n.323G>A
c.210G>A (p.Thr70=)
c.313G>A (p.Val105Met)
n.259G>A
n.890G>A
c.265G>A (p.Val89Met)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.1281G>A
n.301G>A
c.332G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1361903G>CCA394186874GNPTGn.364G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
n.323G>C
c.210G>C (p.Thr70=)
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.259G>C
n.890G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.1281G>C
n.301G>C
c.332G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
16g.1361903G=CA2201614129GNPTGn.364G=
c.349G= (p.Val117=)
n.323G=
c.210G= (p.Thr70=)
c.313G= (p.Val105=)
n.259G=
n.890G=
c.265G= (p.Val89=)
c.*167G= (n.*167G=)
n.1281G=
n.301G=
c.332G=
c.-96G= (n.-96G=)
16g.1361903G>TCA394186877GNPTGn.364G>T
c.349G>T (p.Val117Leu)
n.323G>T
c.210G>T (p.Thr70=)
c.313G>T (p.Val105Leu)
n.259G>T
n.890G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.1281G>T
n.301G>T
c.332G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
16g.1361904T>ACA394186880GNPTGn.365T>A
c.350T>A (p.Val117Glu)
n.324T>A
c.211T>A (p.Ter71Arg)
c.314T>A (p.Val105Glu)
n.260T>A
n.891T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.1282T>A
n.302T>A
c.333T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
16g.1361904T>CCA394186882GNPTGn.365T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
n.324T>C
c.211T>C (p.Ter71Arg)
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.260T>C
n.891T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.1282T>C
n.302T>C
c.333T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
16g.1361904T>GCA394186878GNPTGn.365T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
n.324T>G
c.211T>G (p.Ter71Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.260T>G
n.891T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.1282T>G
n.302T>G
c.333T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
16g.1361905G>ACA493026462GNPTGn.366G>A
c.351G>A (p.Val117=)
n.325G>A
c.212G>A (p.Ter71=)
c.315G>A (p.Val105=)
n.261G>A
n.892G>A
c.267G>A (p.Val89=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.1283G>A
n.303G>A
c.334G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361905G>CCA493026464GNPTGn.366G>C
c.351G>C (p.Val117=)
n.325G>C
c.212G>C (p.Ter71Ser)
c.315G>C (p.Val105=)
n.261G>C
n.892G>C
c.267G>C (p.Val89=)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.1283G>C
n.303G>C
c.334G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
gnomAD v4
16g.1361905G=CA2201614131GNPTGn.366G=
c.351G= (p.Val117=)
n.325G=
c.212G= (p.Ter71=)
c.315G= (p.Val105=)
n.261G=
n.892G=
c.267G= (p.Val89=)
c.*169G= (n.*169G=)
n.1283G=
n.303G=
c.334G=
c.-94G= (n.-94G=)
16g.1361905G>TCA493026463GNPTGn.366G>T
c.351G>T (p.Val117=)
n.325G>T
c.212G>T (p.Ter71Leu)
c.315G>T (p.Val105=)
n.261G>T
n.892G>T
c.267G>T (p.Val89=)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.1283G>T
n.303G>T
c.334G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
16g.1361906A>CCA394186888GNPTGn.367A>C
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.326A>C
c.213A>C (p.Ter71Cys)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.262A>C
n.893A>C
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.1284A>C
n.304A>C
c.335A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
16g.1361906A>GCA394186884GNPTGn.367A>G
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.326A>G
c.213A>G (p.Ter71Trp)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.262A>G
n.893A>G
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.1284A>G
n.304A>G
c.335A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
16g.1361906A>TCA394186886GNPTGn.367A>T
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.326A>T
c.213A>T (p.Ter71Cys)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.262A>T
n.893A>T
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.1284A>T
n.304A>T
c.335A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
16g.1361907C>ACA394186890GNPTGn.368C>A
c.353C>A (p.Thr118Asn)
n.327C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
n.263C>A
n.894C>A
c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.1285C>A
n.305C>A
c.336C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
16g.1361907C=CA2201614133GNPTGn.368C=
c.353C= (p.Thr118=)
n.327C=
c.*1C= (n.*1C=)
c.317C= (p.Thr106=)
n.263C=
n.894C=
c.269C= (p.Thr90=)
c.*171C= (n.*171C=)
n.1285C=
n.305C=
c.336C=
c.-92C= (n.-92C=)
16g.1361907C>GCA394186892GNPTGn.368C>G
c.353C>G (p.Thr118Ser)
n.327C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
n.263C>G
n.894C>G
c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.1285C>G
n.305C>G
c.336C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
16g.1361907C>TCA276656608GNPTGn.368C>T
c.353C>T (p.Thr118Ile)
n.327C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.263C>T
n.894C>T
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.1285C>T
n.305C>T
c.336C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
ClinVar dbSNP
16g.1361908C>ACA276656622GNPTGn.369C>A
c.354C>A (p.Thr118=)
n.328C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.318C>A (p.Thr106=)
n.264C>A
n.895C>A
c.270C>A (p.Thr90=)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.1286C>A
n.306C>A
c.337C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361908C=CA2201614138GNPTGn.369C=
c.354C= (p.Thr118=)
n.328C=
c.*2C= (n.*2C=)
c.318C= (p.Thr106=)
n.264C=
n.895C=
c.270C= (p.Thr90=)
c.*172C= (n.*172C=)
n.1286C=
n.306C=
c.337C=
c.-91C= (n.-91C=)
16g.1361908C>GCA493026469GNPTGn.369C>G
c.354C>G (p.Thr118=)
n.328C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.318C>G (p.Thr106=)
n.264C>G
n.895C>G
c.270C>G (p.Thr90=)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.1286C>G
n.306C>G
c.337C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
dbSNP
16g.1361908C>TCA7807577GNPTGn.369C>T
c.354C>T (p.Thr118=)
n.328C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.318C>T (p.Thr106=)
n.264C>T
n.895C>T
c.270C>T (p.Thr90=)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.1286C>T
n.306C>T
c.337C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361909C>ACA394186903GNPTGn.370C>A
c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.329C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
n.265C>A
n.896C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.1287C>A
n.307C>A
c.338C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
16g.1361909C=CA2201614145GNPTGn.370C=
c.355C= (p.Gln119=)
n.329C=
c.*3C= (n.*3C=)
c.319C= (p.Gln107=)
n.265C=
n.896C=
c.271C= (p.Gln91=)
c.*173C= (n.*173C=)
n.1287C=
n.307C=
c.338C=
c.-90C= (n.-90C=)
16g.1361909C>GCA394186899GNPTGn.370C>G
c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.329C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
n.265C>G
n.896C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.1287C>G
n.307C>G
c.338C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
16g.1361909C>TCA394186901GNPTGn.370C>T
c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.329C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
n.265C>T
n.896C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.1287C>T
n.307C>T
c.338C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361910A>CCA394186905GNPTGn.371A>C
c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.330A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
n.266A>C
n.897A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.1288A>C
n.308A>C
c.339A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
16g.1361910A>GCA394186907GNPTGn.371A>G
c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.330A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
n.266A>G
n.897A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.1288A>G
n.308A>G
c.339A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
gnomAD v4
16g.1361910A>TCA394186909GNPTGn.371A>T
c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.330A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
n.266A>T
n.897A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.1288A>T
n.308A>T
c.339A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
16g.1361911G>ACA493026473GNPTGn.372G>A
c.357G>A (p.Gln119=)
n.331G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.321G>A (p.Gln107=)
n.267G>A
n.898G>A
c.273G>A (p.Gln91=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.1289G>A
n.309G>A
c.340G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
16g.1361911G>CCA394186911GNPTGn.372G>C
c.357G>C (p.Gln119His)
n.331G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.321G>C (p.Gln107His)
n.267G>C
n.898G>C
c.273G>C (p.Gln91His)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.1289G>C
n.309G>C
c.340G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1361911G=CA2201614149GNPTGn.372G=
c.357G= (p.Gln119=)
n.331G=
c.*5G= (n.*5G=)
c.321G= (p.Gln107=)
n.267G=
n.898G=
c.273G= (p.Gln91=)
c.*175G= (n.*175G=)
n.1289G=
n.309G=
c.340G=
c.-88G= (n.-88G=)
16g.1361911G>TCA394186913GNPTGn.372G>T
c.357G>T (p.Gln119His)
n.331G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.321G>T (p.Gln107His)
n.267G>T
n.898G>T
c.273G>T (p.Gln91His)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.1289G>T
n.309G>T
c.340G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
16g.1361912C>ACA394186915GNPTGn.373C>A
c.358C>A (p.His120Asn)
n.332C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.322C>A (p.His108Asn)
n.268C>A
n.899C>A
c.274C>A (p.His92Asn)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.1290C>A
n.310C>A
c.341C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
gnomAD v4
16g.1361912C>GCA394186918GNPTGn.373C>G
c.358C>G (p.His120Asp)
n.332C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.322C>G (p.His108Asp)
n.268C>G
n.899C>G
c.274C>G (p.His92Asp)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.1290C>G
n.310C>G
c.341C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
gnomAD v4
16g.1361912C>TCA394186917GNPTGn.373C>T
c.358C>T (p.His120Tyr)
n.332C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.322C>T (p.His108Tyr)
n.268C>T
n.899C>T
c.274C>T (p.His92Tyr)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.1290C>T
n.310C>T
c.341C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
gnomAD v4
16g.1361913A>CCA394186920GNPTGn.374A>C
c.359A>C (p.His120Pro)
n.333A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.323A>C (p.His108Pro)
n.269A>C
n.900A>C
c.275A>C (p.His92Pro)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.1291A>C
n.311A>C
c.342A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
16g.1361913A>GCA394186922GNPTGn.374A>G
c.359A>G (p.His120Arg)
n.333A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.323A>G (p.His108Arg)
n.269A>G
n.900A>G
c.275A>G (p.His92Arg)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.1291A>G
n.311A>G
c.342A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
16g.1361913A>TCA394186924GNPTGn.374A>T
c.359A>T (p.His120Leu)
n.333A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.323A>T (p.His108Leu)
n.269A>T
n.900A>T
c.275A>T (p.His92Leu)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.1291A>T
n.311A>T
c.342A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
16g.1361914C>ACA394186926GNPTGn.375C>A
c.360C>A (p.His120Gln)
n.334C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.324C>A (p.His108Gln)
n.270C>A
n.901C>A
c.276C>A (p.His92Gln)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.1292C>A
n.312C>A
c.343C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
gnomAD v4
16g.1361914C=CA2201614153GNPTGn.375C=
c.360C= (p.His120=)
n.334C=
c.*8C= (n.*8C=)
c.324C= (p.His108=)
n.270C=
n.901C=
c.276C= (p.His92=)
c.*178C= (n.*178C=)
n.1292C=
n.312C=
c.343C=
c.-85C= (n.-85C=)
16g.1361914C>GCA7807578GNPTGn.375C>G
c.360C>G (p.His120Gln)
n.334C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.324C>G (p.His108Gln)
n.270C>G
n.901C>G
c.276C>G (p.His92Gln)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.1292C>G
n.312C>G
c.343C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361914C>TCA276656630GNPTGn.375C>T
c.360C>T (p.His120=)
n.334C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.324C>T (p.His108=)
n.270C>T
n.901C>T
c.276C>T (p.His92=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.1292C>T
n.312C>T
c.343C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1361915G>ACA7807579GNPTGn.376G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.335G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.271G>A
n.902G>A
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.1293G>A
n.313G>A
c.344G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361915G>CCA394186931GNPTGn.376G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.335G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.271G>C
n.902G>C
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.1293G>C
n.313G>C
c.344G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
16g.1361915G=CA2201614157GNPTGn.376G=
c.361G= (p.Glu121=)
n.335G=
c.*9G= (n.*9G=)
c.325G= (p.Glu109=)
n.271G=
n.902G=
c.277G= (p.Glu93=)
c.*179G= (n.*179G=)
n.1293G=
n.313G=
c.344G=
c.-84G= (n.-84G=)
16g.1361915G>TCA394186932GNPTGn.376G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.335G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.271G>T
n.902G>T
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.1293G>T
n.313G>T
c.344G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
16g.1361916A>CCA394186934GNPTGn.377A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.336A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.272A>C
n.903A>C
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.1294A>C
n.314A>C
c.345A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
16g.1361916A>GCA394186936GNPTGn.377A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.336A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.272A>G
n.903A>G
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.1294A>G
n.314A>G
c.345A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
16g.1361916A>TCA394186938GNPTGn.377A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
n.336A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.272A>T
n.903A>T
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.1294A>T
n.314A>T
c.345A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
16g.1361917G>ACA7807580GNPTGn.378G>A
c.363G>A (p.Glu121=)
n.337G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.327G>A (p.Glu109=)
n.273G>A
n.904G>A
c.279G>A (p.Glu93=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.1295G>A
n.315G>A
c.346G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361917G>CCA394186942GNPTGn.378G>C
c.363G>C (p.Glu121Asp)
n.337G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.273G>C
n.904G>C
c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.1295G>C
n.315G>C
c.346G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361917G=CA2201614159GNPTGn.378G=
c.363G= (p.Glu121=)
n.337G=
c.*11G= (n.*11G=)
c.327G= (p.Glu109=)
n.273G=
n.904G=
c.279G= (p.Glu93=)
c.*181G= (n.*181G=)
n.1295G=
n.315G=
c.346G=
c.-82G= (n.-82G=)
16g.1361917G>TCA394186940GNPTGn.378G>T
c.363G>T (p.Glu121Asp)
n.337G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.273G>T
n.904G>T
c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.1295G>T
n.315G>T
c.346G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
16g.1361918C>ACA394186944GNPTGn.379C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.338C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.274C>A
n.905C>A
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.1296C>A
n.316C>A
c.347C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
gnomAD v4
16g.1361918C>GCA394186946GNPTGn.379C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.338C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.274C>G
n.905C>G
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.1296C>G
n.316C>G
c.347C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
gnomAD v4
16g.1361918C>TCA394186947GNPTGn.379C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.338C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.274C>T
n.905C>T
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.1296C>T
n.316C>T
c.347C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
16g.1361919A=CA2201614165GNPTGn.380A=
c.365A= (p.Gln122=)
n.339A=
c.*13A= (n.*13A=)
c.329A= (p.Gln110=)
n.275A=
n.906A=
c.281A= (p.Gln94=)
c.*183A= (n.*183A=)
n.1297A=
n.317A=
c.348A=
c.-80A= (n.-80A=)
16g.1361919A>CCA394186948GNPTGn.380A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.339A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.275A>C
n.906A>C
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.1297A>C
n.317A>C
c.348A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
16g.1361919A>GCA394186950GNPTGn.380A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.339A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.275A>G
n.906A>G
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.1297A>G
n.317A>G
c.348A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361919A>TCA394186951GNPTGn.380A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.339A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.275A>T
n.906A>T
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.1297A>T
n.317A>T
c.348A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
16g.1361920G>ACA493026459GNPTGn.381G>A
c.366G>A (p.Gln122=)
n.340G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.330G>A (p.Gln110=)
n.276G>A
n.907G>A
c.282G>A (p.Gln94=)
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.1298G>A
n.318G>A
c.349G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
gnomAD v4
16g.1361920G>CCA394186953GNPTGn.381G>C
c.366G>C (p.Gln122His)
n.340G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.330G>C (p.Gln110His)
n.276G>C
n.907G>C
c.282G>C (p.Gln94His)
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.1298G>C
n.318G>C
c.349G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361920G=CA2201614170GNPTGn.381G=
c.366G= (p.Gln122=)
n.340G=
c.*14G= (n.*14G=)
c.330G= (p.Gln110=)
n.276G=
n.907G=
c.282G= (p.Gln94=)
c.*184G= (n.*184G=)
n.1298G=
n.318G=
c.349G=
c.-79G= (n.-79G=)
16g.1361920G>TCA394186955GNPTGn.381G>T
c.366G>T (p.Gln122His)
n.340G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.330G>T (p.Gln110His)
n.276G>T
n.907G>T
c.282G>T (p.Gln94His)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.1298G>T
n.318G>T
c.349G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
16g.1361921A=CA2201614172GNPTGn.382A=
c.367A= (p.Thr123=)
n.341A=
c.*15A= (n.*15A=)
c.331A= (p.Thr111=)
n.277A=
n.908A=
c.283A= (p.Thr95=)
c.*185A= (n.*185A=)
n.1299A=
n.319A=
c.350A=
c.-78A= (n.-78A=)
16g.1361921A>CCA394186956GNPTGn.382A>C
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.341A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
n.277A>C
n.908A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.1299A>C
n.319A>C
c.350A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
dbSNP
16g.1361921A>GCA394186958GNPTGn.382A>G
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.341A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
n.277A>G
n.908A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.1299A>G
n.319A>G
c.350A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
gnomAD v4
16g.1361921A>TCA394186960GNPTGn.382A>T
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.341A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
n.277A>T
n.908A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.1299A>T
n.319A>T
c.350A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
16g.1361922C>ACA7807581GNPTGn.383C>A
c.368C>A (p.Thr123Asn)
n.342C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
n.278C>A
n.909C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.1300C>A
n.320C>A
c.351C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361922C=CA2201614174GNPTGn.383C=
c.368C= (p.Thr123=)
n.342C=
c.*16C= (n.*16C=)
c.332C= (p.Thr111=)
n.278C=
n.909C=
c.284C= (p.Thr95=)
c.*186C= (n.*186C=)
n.1300C=
n.320C=
c.351C=
c.-77C= (n.-77C=)
16g.1361922C>GCA394186964GNPTGn.383C>G
c.368C>G (p.Thr123Ser)
n.342C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
n.278C>G
n.909C>G
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.1300C>G
n.320C>G
c.351C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
gnomAD v4
16g.1361922C>TCA394186963GNPTGn.383C>T
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.342C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
n.278C>T
n.909C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.1300C>T
n.320C>T
c.351C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1361923dupCA2695221952GNPTGn.384dup
c.369dup (p.Phe124LeufsTer?)
n.343dup
c.*17dup (n.*17dup)
c.333dup (p.Phe112LeufsTer?)
n.279dup
n.910dup
c.285dup (p.Phe96LeufsTer?)
c.*187dup (n.*187dup)
n.1301dup
n.321dup
c.352dup
c.-76dup (n.-76dup)
16g.1361923C>ACA493026460GNPTGn.384C>A
c.369C>A (p.Thr123=)
n.343C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.333C>A (p.Thr111=)
n.279C>A
n.910C>A
c.285C>A (p.Thr95=)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.1301C>A
n.321C>A
c.352C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
16g.1361923C=CA2201614181GNPTGn.384C=
c.369C= (p.Thr123=)
n.343C=
c.*17C= (n.*17C=)
c.333C= (p.Thr111=)
n.279C=
n.910C=
c.285C= (p.Thr95=)
c.*187C= (n.*187C=)
n.1301C=
n.321C=
c.352C=
c.-76C= (n.-76C=)
16g.1361923C>GCA493026461GNPTGn.384C>G
c.369C>G (p.Thr123=)
n.343C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.333C>G (p.Thr111=)
n.279C>G
n.910C>G
c.285C>G (p.Thr95=)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.1301C>G
n.321C>G
c.352C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
16g.1361923C>TCA7807582GNPTGn.384C>T
c.369C>T (p.Thr123=)
n.343C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.333C>T (p.Thr111=)
n.279C>T
n.910C>T
c.285C>T (p.Thr95=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.1301C>T
n.321C>T
c.352C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361924T>ACA394186970GNPTGn.385T>A
c.370T>A (p.Phe124Ile)
n.344T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.280T>A
n.911T>A
c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.1302T>A
n.322T>A
c.353T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
16g.1361924T>CCA394186972GNPTGn.385T>C
c.370T>C (p.Phe124Leu)
n.344T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.280T>C
n.911T>C
c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.1302T>C
n.322T>C
c.353T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361924T>GCA394186973GNPTGn.385T>G
c.370T>G (p.Phe124Val)
n.344T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.334T>G (p.Phe112Val)
n.280T>G
n.911T>G
c.286T>G (p.Phe96Val)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.1302T>G
n.322T>G
c.353T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
16g.1361924T=CA2201614185GNPTGn.385T=
c.370T= (p.Phe124=)
n.344T=
c.*18T= (n.*18T=)
c.334T= (p.Phe112=)
n.280T=
n.911T=
c.286T= (p.Phe96=)
c.*188T= (n.*188T=)
n.1302T=
n.322T=
c.353T=
c.-75T= (n.-75T=)
16g.1361925T>ACA394186974GNPTGn.386T>A
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
n.345T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.281T>A
n.912T>A
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.1303T>A
n.323T>A
c.354T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
16g.1361925T>CCA7807583GNPTGn.386T>C
c.371T>C (p.Phe124Ser)
n.345T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.281T>C
n.912T>C
c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.1303T>C
n.323T>C
c.354T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361925T>GCA394186976GNPTGn.386T>G
c.371T>G (p.Phe124Cys)
n.345T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.281T>G
n.912T>G
c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.1303T>G
n.323T>G
c.354T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
16g.1361925T=CA2201614188GNPTGn.386T=
c.371T= (p.Phe124=)
n.345T=
c.*19T= (n.*19T=)
c.335T= (p.Phe112=)
n.281T=
n.912T=
c.287T= (p.Phe96=)
c.*189T= (n.*189T=)
n.1303T=
n.323T=
c.354T=
c.-74T= (n.-74T=)
16g.1361925_1361926delinsTCCA2201614190GNPTGn.386_387delinsTC
c.371_372delinsTC (p.Phe124=)
n.345_346delinsTC
c.*19_*20delinsTC (n.*19_*20delinsTC)
c.335_336delinsTC (p.Phe112=)
n.281_282delinsTC
n.912_913delinsTC
c.287_288delinsTC (p.Phe96=)
c.*189_*190delinsTC (n.*189_*190delinsTC)
n.1303_1304delinsTC
n.323_324delinsTC
c.354_355delinsTC
c.-74_-73delinsTC (n.-74_-73delinsTC)
16g.1361926C>ACA276656635GNPTGn.387C>A
c.372C>A (p.Phe124Leu)
n.346C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.336C>A (p.Phe112Leu)
n.282C>A
n.913C>A
c.288C>A (p.Phe96Leu)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.1304C>A
n.324C>A
c.355C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
dbSNP
16g.1361926C=CA2201614195GNPTGn.387C=
c.372C= (p.Phe124=)
n.346C=
c.*20C= (n.*20C=)
c.336C= (p.Phe112=)
n.282C=
n.913C=
c.288C= (p.Phe96=)
c.*190C= (n.*190C=)
n.1304C=
n.324C=
c.355C=
c.-73C= (n.-73C=)
16g.1361926C>GCA394186980GNPTGn.387C>G
c.372C>G (p.Phe124Leu)
n.346C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.336C>G (p.Phe112Leu)
n.282C>G
n.913C>G
c.288C>G (p.Phe96Leu)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.1304C>G
n.324C>G
c.355C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
gnomAD v4
16g.1361926C>TCA493026465GNPTGn.387C>T
c.372C>T (p.Phe124=)
n.346C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.336C>T (p.Phe112=)
n.282C>T
n.913C>T
c.288C>T (p.Phe96=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.1304C>T
n.324C>T
c.355C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
16g.1361927delCA7807584GNPTGn.388del
c.373del (p.Arg125AlafsTer27)
n.347del
c.*21del (n.*21del)
c.337del (p.Arg113AlafsTer27)
n.283del
n.914del
c.289del (p.Arg97AlafsTer27)
c.*191del (n.*191del)
n.1305del
n.325del
c.356del
c.-72del (n.-72del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361927C>ACA394186985GNPTGn.388C>A
c.373C>A (p.Arg125Ser)
n.347C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.337C>A (p.Arg113Ser)
n.283C>A
n.914C>A
c.289C>A (p.Arg97Ser)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.1305C>A
n.325C>A
c.356C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361927C=CA2201614200GNPTGn.388C=
c.373C= (p.Arg125=)
n.347C=
c.*21C= (n.*21C=)
c.337C= (p.Arg113=)
n.283C=
n.914C=
c.289C= (p.Arg97=)
c.*191C= (n.*191C=)
n.1305C=
n.325C=
c.356C=
c.-72C= (n.-72C=)
16g.1361927C>GCA7807586GNPTGn.388C>G
c.373C>G (p.Arg125Gly)
n.347C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
n.283C>G
n.914C>G
c.289C>G (p.Arg97Gly)
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.1305C>G
n.325C>G
c.356C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361927C>TCA7807585GNPTGn.388C>T
c.373C>T (p.Arg125Cys)
n.347C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.337C>T (p.Arg113Cys)
n.283C>T
n.914C>T
c.289C>T (p.Arg97Cys)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.1305C>T
n.325C>T
c.356C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361928G>ACA7807587GNPTGn.389G>A
c.374G>A (p.Arg125His)
n.348G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.338G>A (p.Arg113His)
n.284G>A
n.915G>A
c.290G>A (p.Arg97His)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.1306G>A
n.326G>A
c.357G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361928G>CCA394186987GNPTGn.389G>C
c.374G>C (p.Arg125Pro)
n.348G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
n.284G>C
n.915G>C
c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.1306G>C
n.326G>C
c.357G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361928G=CA2201614207GNPTGn.389G=
c.374G= (p.Arg125=)
n.348G=
c.*22G= (n.*22G=)
c.338G= (p.Arg113=)
n.284G=
n.915G=
c.290G= (p.Arg97=)
c.*192G= (n.*192G=)
n.1306G=
n.326G=
c.357G=
c.-71G= (n.-71G=)
16g.1361928G>TCA7807588GNPTGn.389G>T
c.374G>T (p.Arg125Leu)
n.348G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
n.284G>T
n.915G>T
c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.1306G>T
n.326G>T
c.357G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361929C>ACA493026468GNPTGn.390C>A
c.375C>A (p.Arg125=)
n.349C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.339C>A (p.Arg113=)
n.285C>A
n.916C>A
c.291C>A (p.Arg97=)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.1307C>A
n.327C>A
c.358C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
16g.1361929C=CA2201614210GNPTGn.390C=
c.375C= (p.Arg125=)
n.349C=
c.*23C= (n.*23C=)
c.339C= (p.Arg113=)
n.285C=
n.916C=
c.291C= (p.Arg97=)
c.*193C= (n.*193C=)
n.1307C=
n.327C=
c.358C=
c.-70C= (n.-70C=)
16g.1361929C>GCA493026467GNPTGn.390C>G
c.375C>G (p.Arg125=)
n.349C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.339C>G (p.Arg113=)
n.285C>G
n.916C>G
c.291C>G (p.Arg97=)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.1307C>G
n.327C>G
c.358C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
ClinVar dbSNP
16g.1361929C>TCA493026466GNPTGn.390C>T
c.375C>T (p.Arg125=)
n.349C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.339C>T (p.Arg113=)
n.285C>T
n.916C>T
c.291C>T (p.Arg97=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.1307C>T
n.327C>T
c.358C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
ClinVar
16g.1361930T>ACA394186989GNPTGn.391T>A
c.376T>A (p.Trp126Arg)
n.350T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.340T>A (p.Trp114Arg)
n.286T>A
n.917T>A
c.292T>A (p.Trp98Arg)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.1308T>A
n.328T>A
c.359T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
16g.1361930T>CCA394186988GNPTGn.391T>C
c.376T>C (p.Trp126Arg)
n.350T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.340T>C (p.Trp114Arg)
n.286T>C
n.917T>C
c.292T>C (p.Trp98Arg)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.1308T>C
n.328T>C
c.359T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
gnomAD v4
16g.1361930T>GCA394186990GNPTGn.391T>G
c.376T>G (p.Trp126Gly)
n.350T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.340T>G (p.Trp114Gly)
n.286T>G
n.917T>G
c.292T>G (p.Trp98Gly)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.1308T>G
n.328T>G
c.359T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
16g.1361931G>ACA394186991GNPTGn.392G>A
c.377G>A (p.Trp126Ter)
n.351G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.341G>A (p.Trp114Ter)
n.287G>A
n.918G>A
c.293G>A (p.Trp98Ter)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.1309G>A
n.329G>A
c.360G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361931G>CCA394186992GNPTGn.392G>C
c.377G>C (p.Trp126Ser)
n.351G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.341G>C (p.Trp114Ser)
n.287G>C
n.918G>C
c.293G>C (p.Trp98Ser)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.1309G>C
n.329G>C
c.360G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
16g.1361931G=CA2201614212GNPTGn.392G=
c.377G= (p.Trp126=)
n.351G=
c.*25G= (n.*25G=)
c.341G= (p.Trp114=)
n.287G=
n.918G=
c.293G= (p.Trp98=)
c.*195G= (n.*195G=)
n.1309G=
n.329G=
c.360G=
c.-68G= (n.-68G=)
16g.1361931G>TCA394186993GNPTGn.392G>T
c.377G>T (p.Trp126Leu)
n.351G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.341G>T (p.Trp114Leu)
n.287G>T
n.918G>T
c.293G>T (p.Trp98Leu)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.1309G>T
n.329G>T
c.360G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
16g.1361932G>ACA394186994GNPTGn.393G>A
c.378G>A (p.Trp126Ter)
n.352G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.342G>A (p.Trp114Ter)
n.288G>A
n.919G>A
c.294G>A (p.Trp98Ter)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.1310G>A
n.330G>A
c.361G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361932G>CCA394186995GNPTGn.393G>C
c.378G>C (p.Trp126Cys)
n.352G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.342G>C (p.Trp114Cys)
n.288G>C
n.919G>C
c.294G>C (p.Trp98Cys)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.1310G>C
n.330G>C
c.361G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
16g.1361932G=CA2201614215GNPTGn.393G=
c.378G= (p.Trp126=)
n.352G=
c.*26G= (n.*26G=)
c.342G= (p.Trp114=)
n.288G=
n.919G=
c.294G= (p.Trp98=)
c.*196G= (n.*196G=)
n.1310G=
n.330G=
c.361G=
c.-67G= (n.-67G=)
16g.1361932G>TCA7807589GNPTGn.393G>T
c.378G>T (p.Trp126Cys)
n.352G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.342G>T (p.Trp114Cys)
n.288G>T
n.919G>T
c.294G>T (p.Trp98Cys)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.1310G>T
n.330G>T
c.361G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1361933A=CA2201614219GNPTGn.394A=
c.379A= (p.Asn127=)
n.353A=
c.*27A= (n.*27A=)
c.343A= (p.Asn115=)
n.289A=
n.920A=
c.295A= (p.Asn99=)
c.*197A= (n.*197A=)
n.1311A=
n.331A=
c.362A=
c.-66A= (n.-66A=)
16g.1361933A>CCA394186996GNPTGn.394A>C
c.379A>C (p.Asn127His)
n.353A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.343A>C (p.Asn115His)
n.289A>C
n.920A>C
c.295A>C (p.Asn99His)
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.1311A>C
n.331A>C
c.362A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
16g.1361933A>GCA7807590GNPTGn.394A>G
c.379A>G (p.Asn127Asp)
n.353A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
n.289A>G
n.920A>G
c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.1311A>G
n.331A>G
c.362A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361933A>TCA394186997GNPTGn.394A>T
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
n.353A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
n.289A>T
n.920A>T
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.1311A>T
n.331A>T
c.362A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
16g.1361934A>CCA394186998GNPTGn.395A>C
c.380A>C (p.Asn127Thr)
n.354A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
n.290A>C
n.921A>C
c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.1312A>C
n.332A>C
c.363A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
16g.1361934A>GCA394186999GNPTGn.395A>G
c.380A>G (p.Asn127Ser)
n.354A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
n.290A>G
n.921A>G
c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.1312A>G
n.332A>G
c.363A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
16g.1361934A>TCA394187000GNPTGn.395A>T
c.380A>T (p.Asn127Ile)
n.354A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
n.290A>T
n.921A>T
c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.1312A>T
n.332A>T
c.363A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
16g.1361935C>ACA394187002GNPTGn.396C>A
c.381C>A (p.Asn127Lys)
n.355C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.345C>A (p.Asn115Lys)
n.291C>A
n.922C>A
c.297C>A (p.Asn99Lys)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.1313C>A
n.333C>A
c.364C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361935C=CA2201614224GNPTGn.396C=
c.381C= (p.Asn127=)
n.355C=
c.*29C= (n.*29C=)
c.345C= (p.Asn115=)
n.291C=
n.922C=
c.297C= (p.Asn99=)
c.*199C= (n.*199C=)
n.1313C=
n.333C=
c.364C=
c.-64C= (n.-64C=)
16g.1361935C>GCA394187001GNPTGn.396C>G
c.381C>G (p.Asn127Lys)
n.355C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.345C>G (p.Asn115Lys)
n.291C>G
n.922C>G
c.297C>G (p.Asn99Lys)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.1313C>G
n.333C>G
c.364C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
16g.1361935C>TCA7807591GNPTGn.396C>T
c.381C>T (p.Asn127=)
n.355C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.345C>T (p.Asn115=)
n.291C>T
n.922C>T
c.297C>T (p.Asn99=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.1313C>T
n.333C>T
c.364C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361936G>ACA7807592GNPTGn.397G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.356G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.292G>A
n.923G>A
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.1314G>A
n.334G>A
c.365G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1361936G>CCA394187003GNPTGn.397G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.356G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.292G>C
n.923G>C
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.1314G>C
n.334G>C
c.365G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
16g.1361936G=CA2201614229GNPTGn.397G=
c.382G= (p.Ala128=)
n.356G=
c.*30G= (n.*30G=)
c.346G= (p.Ala116=)
n.292G=
n.923G=
c.298G= (p.Ala100=)
c.*200G= (n.*200G=)
n.1314G=
n.334G=
c.365G=
c.-63G= (n.-63G=)
16g.1361936G>TCA394187004GNPTGn.397G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.356G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.292G>T
n.923G>T
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.1314G>T
n.334G>T
c.365G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
16g.1361937C>ACA394187005GNPTGn.398C>A
c.383C>A (p.Ala128Asp)
n.357C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
n.293C>A
n.924C>A
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.1315C>A
n.335C>A
c.366C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
16g.1361937C>GCA394187006GNPTGn.398C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.357C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.293C>G
n.924C>G
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.1315C>G
n.335C>G
c.366C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
16g.1361937C>TCA394187007GNPTGn.398C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
n.357C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.293C>T
n.924C>T
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.1315C>T
n.335C>T
c.366C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
16g.1361938delCA2580090507GNPTGn.399del
c.384del (p.Tyr129ThrfsTer23)
n.358del
c.*32del (n.*32del)
c.348del (p.Tyr117ThrfsTer23)
n.294del
n.925del
c.300del (p.Tyr101ThrfsTer23)
c.*202del (n.*202del)
n.1316del
n.336del
c.367del
c.-61del (n.-61del)
ClinVar
16g.1361938C>ACA493026474GNPTGn.399C>A
c.384C>A (p.Ala128=)
n.358C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.348C>A (p.Ala116=)
n.294C>A
n.925C>A
c.300C>A (p.Ala100=)
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.1316C>A
n.336C>A
c.367C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
gnomAD v4
16g.1361938C>GCA493026475GNPTGn.399C>G
c.384C>G (p.Ala128=)
n.358C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.348C>G (p.Ala116=)
n.294C>G
n.925C>G
c.300C>G (p.Ala100=)
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.1316C>G
n.336C>G
c.367C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
16g.1361938C>TCA493026477GNPTGn.399C>T
c.384C>T (p.Ala128=)
n.358C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.348C>T (p.Ala116=)
n.294C>T
n.925C>T
c.300C>T (p.Ala100=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.1316C>T
n.336C>T
c.367C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
16g.1361939T>ACA394187008GNPTGn.400T>A
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
n.359T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
n.295T>A
n.926T>A
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.1317T>A
n.337T>A
c.368T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
16g.1361939T>CCA394187009GNPTGn.400T>C
c.385T>C (p.Tyr129His)
n.359T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.349T>C (p.Tyr117His)
n.295T>C
n.926T>C
c.301T>C (p.Tyr101His)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.1317T>C
n.337T>C
c.368T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
16g.1361939T>GCA394187010GNPTGn.400T>G
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
n.359T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
n.295T>G
n.926T>G
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.1317T>G
n.337T>G
c.368T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
16g.1361940A=CA2201614232GNPTGn.401A=
c.386A= (p.Tyr129=)
n.360A=
c.*34A= (n.*34A=)
c.350A= (p.Tyr117=)
n.296A=
n.927A=
c.302A= (p.Tyr101=)
c.*204A= (n.*204A=)
n.1318A=
n.338A=
c.369A=
c.-59A= (n.-59A=)
16g.1361940A>CCA394187011GNPTGn.401A>C
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
n.360A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
n.296A>C
n.927A>C
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.1318A>C
n.338A>C
c.369A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
16g.1361940A>GCA7807593GNPTGn.401A>G
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
n.360A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
n.296A>G
n.927A>G
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.1318A>G
n.338A>G
c.369A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361940A>TCA394187014GNPTGn.401A>T
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
n.360A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
n.296A>T
n.927A>T
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.1318A>T
n.338A>T
c.369A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
16g.1361941C>ACA394187018GNPTGn.402C>A
c.387C>A (p.Tyr129Ter)
n.361C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
n.297C>A
n.928C>A
c.303C>A (p.Tyr101Ter)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.1319C>A
n.339C>A
c.370C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
16g.1361941C>GCA394187016GNPTGn.402C>G
c.387C>G (p.Tyr129Ter)
n.361C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
n.297C>G
n.928C>G
c.303C>G (p.Tyr101Ter)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.1319C>G
n.339C>G
c.370C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
16g.1361941C>TCA493026481GNPTGn.402C>T
c.387C>T (p.Tyr129=)
n.361C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.351C>T (p.Tyr117=)
n.297C>T
n.928C>T
c.303C>T (p.Tyr101=)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.1319C>T
n.339C>T
c.370C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
ClinVar
16g.1361942A=CA2201614237GNPTGn.403A=
c.388A= (p.Ser130=)
n.362A=
c.*36A= (n.*36A=)
c.352A= (p.Ser118=)
n.298A=
n.929A=
c.304A= (p.Ser102=)
c.*206A= (n.*206A=)
n.1320A=
n.340A=
c.371A=
c.-57A= (n.-57A=)
16g.1361942A>CCA394187021GNPTGn.403A>C
c.388A>C (p.Ser130Arg)
n.362A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.352A>C (p.Ser118Arg)
n.298A>C
n.929A>C
c.304A>C (p.Ser102Arg)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.1320A>C
n.340A>C
c.371A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
dbSNP
16g.1361942A>GCA7807594GNPTGn.403A>G
c.388A>G (p.Ser130Gly)
n.362A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.352A>G (p.Ser118Gly)
n.298A>G
n.929A>G
c.304A>G (p.Ser102Gly)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.1320A>G
n.340A>G
c.371A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361942A>TCA394187022GNPTGn.403A>T
c.388A>T (p.Ser130Cys)
n.362A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.352A>T (p.Ser118Cys)
n.298A>T
n.929A>T
c.304A>T (p.Ser102Cys)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.1320A>T
n.340A>T
c.371A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
16g.1361943G>ACA394187026GNPTGn.404G>A
c.389G>A (p.Ser130Asn)
n.363G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.353G>A (p.Ser118Asn)
n.299G>A
n.930G>A
c.305G>A (p.Ser102Asn)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.1321G>A
n.341G>A
c.372G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
COSMIC
16g.1361943G>CCA394187028GNPTGn.404G>C
c.389G>C (p.Ser130Thr)
n.363G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.353G>C (p.Ser118Thr)
n.299G>C
n.930G>C
c.305G>C (p.Ser102Thr)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.1321G>C
n.341G>C
c.372G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
16g.1361943G>TCA394187030GNPTGn.404G>T
c.389G>T (p.Ser130Ile)
n.363G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.353G>T (p.Ser118Ile)
n.299G>T
n.930G>T
c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.1321G>T
n.341G>T
c.372G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
16g.1361944T>ACA394187032GNPTGn.405T>A
c.390T>A (p.Ser130Arg)
n.364T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.354T>A (p.Ser118Arg)
n.300T>A
n.931T>A
c.306T>A (p.Ser102Arg)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.1322T>A
n.342T>A
c.373T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
dbSNP gnomAD v2
16g.1361944T>CCA493026483GNPTGn.405T>C
c.390T>C (p.Ser130=)
n.364T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.354T>C (p.Ser118=)
n.300T>C
n.931T>C
c.306T>C (p.Ser102=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.1322T>C
n.342T>C
c.373T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
16g.1361944T>GCA394187034GNPTGn.405T>G
c.390T>G (p.Ser130Arg)
n.364T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.354T>G (p.Ser118Arg)
n.300T>G
n.931T>G
c.306T>G (p.Ser102Arg)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.1322T>G
n.342T>G
c.373T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
16g.1361944T=CA2201614242GNPTGn.405T=
c.390T= (p.Ser130=)
n.364T=
c.*38T= (n.*38T=)
c.354T= (p.Ser118=)
n.300T=
n.931T=
c.306T= (p.Ser102=)
c.*208T= (n.*208T=)
n.1322T=
n.342T=
c.373T=
c.-55T= (n.-55T=)
16g.1361944dupCA2630959044GNPTGn.405dup
c.390dup (p.Gly131TrpfsTer25)
n.364dup
c.*38dup (n.*38dup)
c.354dup (p.Gly119TrpfsTer25)
n.300dup
n.931dup
c.306dup (p.Gly103TrpfsTer25)
c.*208dup (n.*208dup)
n.1322dup
n.342dup
c.373dup
c.-55dup (n.-55dup)
gnomAD v4
16g.1361945G>ACA394187036GNPTGn.406G>A
c.391G>A (p.Gly131Arg)
n.365G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
n.301G>A
n.932G>A
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.1323G>A
n.343G>A
c.374G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
16g.1361945G>CCA394187038GNPTGn.406G>C
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.365G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.301G>C
n.932G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.1323G>C
n.343G>C
c.374G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
16g.1361945G>TCA394187040GNPTGn.406G>T
c.391G>T (p.Gly131Trp)
n.365G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.355G>T (p.Gly119Trp)
n.301G>T
n.932G>T
c.307G>T (p.Gly103Trp)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.1323G>T
n.343G>T
c.374G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
16g.1361946G>ACA394187042GNPTGn.407G>A
c.392G>A (p.Gly131Glu)
n.366G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
n.302G>A
n.933G>A
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.1324G>A
n.344G>A
c.375G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
gnomAD v4
16g.1361946G>CCA394187044GNPTGn.407G>C
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.366G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.302G>C
n.933G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.1324G>C
n.344G>C
c.375G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
16g.1361946G>TCA394187046GNPTGn.407G>T
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.366G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.302G>T
n.933G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.1324G>T
n.344G>T
c.375G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
16g.1361947G>ACA493026485GNPTGn.408G>A
c.393G>A (p.Gly131=)
n.367G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.357G>A (p.Gly119=)
n.303G>A
n.934G>A
c.309G>A (p.Gly103=)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.1325G>A
n.345G>A
c.376G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
gnomAD v4
16g.1361947G>CCA493026486GNPTGn.408G>C
c.393G>C (p.Gly131=)
n.367G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.357G>C (p.Gly119=)
n.303G>C
n.934G>C
c.309G>C (p.Gly103=)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.1325G>C
n.345G>C
c.376G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
16g.1361947G>TCA493026487GNPTGn.408G>T
c.393G>T (p.Gly131=)
n.367G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.357G>T (p.Gly119=)
n.303G>T
n.934G>T
c.309G>T (p.Gly103=)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.1325G>T
n.345G>T
c.376G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
16g.1361948A=CA2201614245GNPTGn.409A=
c.394A= (p.Ile132=)
n.368A=
c.*42A= (n.*42A=)
c.358A= (p.Ile120=)
n.304A=
n.935A=
c.310A= (p.Ile104=)
c.*212A= (n.*212A=)
n.1326A=
n.346A=
c.377A=
c.-51A= (n.-51A=)
16g.1361948A>CCA394187052GNPTGn.409A>C
c.394A>C (p.Ile132Leu)
n.368A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.304A>C
n.935A>C
c.310A>C (p.Ile104Leu)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.1326A>C
n.346A>C
c.377A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
16g.1361948A>GCA394187050GNPTGn.409A>G
c.394A>G (p.Ile132Val)
n.368A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.358A>G (p.Ile120Val)
n.304A>G
n.935A>G
c.310A>G (p.Ile104Val)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.1326A>G
n.346A>G
c.377A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361948A>TCA394187047GNPTGn.409A>T
c.394A>T (p.Ile132Phe)
n.368A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.304A>T
n.935A>T
c.310A>T (p.Ile104Phe)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.1326A>T
n.346A>T
c.377A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
ClinVar dbSNP
16g.1361949T>ACA394187054GNPTGn.410T>A
c.395T>A (p.Ile132Asn)
n.369T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.305T>A
n.936T>A
c.311T>A (p.Ile104Asn)
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.1327T>A
n.347T>A
c.378T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
16g.1361949T>CCA394187056GNPTGn.410T>C
c.395T>C (p.Ile132Thr)
n.369T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.305T>C
n.936T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.1327T>C
n.347T>C
c.378T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
dbSNP
16g.1361949T>GCA394187057GNPTGn.410T>G
c.395T>G (p.Ile132Ser)
n.369T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.305T>G
n.936T>G
c.311T>G (p.Ile104Ser)
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.1327T>G
n.347T>G
c.378T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
16g.1361949T=CA2201614251GNPTGn.410T=
c.395T= (p.Ile132=)
n.369T=
c.*43T= (n.*43T=)
c.359T= (p.Ile120=)
n.305T=
n.936T=
c.311T= (p.Ile104=)
c.*213T= (n.*213T=)
n.1327T=
n.347T=
c.378T=
c.-50T= (n.-50T=)
16g.1361950C>ACA7807595GNPTGn.411C>A
c.396C>A (p.Ile132=)
n.370C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.360C>A (p.Ile120=)
n.306C>A
n.937C>A
c.312C>A (p.Ile104=)
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.1328C>A
n.348C>A
c.379C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361950C=CA2201614253GNPTGn.411C=
c.396C= (p.Ile132=)
n.370C=
c.*44C= (n.*44C=)
c.360C= (p.Ile120=)
n.306C=
n.937C=
c.312C= (p.Ile104=)
c.*214C= (n.*214C=)
n.1328C=
n.348C=
c.379C=
c.-49C= (n.-49C=)
16g.1361950C>GCA394187061GNPTGn.411C>G
c.396C>G (p.Ile132Met)
n.370C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.360C>G (p.Ile120Met)
n.306C>G
n.937C>G
c.312C>G (p.Ile104Met)
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.1328C>G
n.348C>G
c.379C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
16g.1361950C>TCA493026490GNPTGn.411C>T
c.396C>T (p.Ile132=)
n.370C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.360C>T (p.Ile120=)
n.306C>T
n.937C>T
c.312C>T (p.Ile104=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.1328C>T
n.348C>T
c.379C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361951C>ACA394187063GNPTGn.412C>A
c.397C>A (p.Leu133Ile)
n.371C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.307C>A
n.938C>A
c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.1329C>A
n.349C>A
c.380C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
16g.1361951C>GCA394187065GNPTGn.412C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.371C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.307C>G
n.938C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.1329C>G
n.349C>G
c.380C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
16g.1361951C>TCA394187067GNPTGn.412C>T
c.397C>T (p.Leu133Phe)
n.371C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
n.307C>T
n.938C>T
c.313C>T (p.Leu105Phe)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.1329C>T
n.349C>T
c.380C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
16g.1361952T>ACA394187069GNPTGn.413T>A
c.398T>A (p.Leu133His)
n.372T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.362T>A (p.Leu121His)
n.308T>A
n.939T>A
c.314T>A (p.Leu105His)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.1330T>A
n.350T>A
c.381T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361952T>CCA394187072GNPTGn.413T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.372T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.308T>C
n.939T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.1330T>C
n.350T>C
c.381T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361952T>GCA394187074GNPTGn.413T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.372T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.308T>G
n.939T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.1330T>G
n.350T>G
c.381T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
gnomAD v4
16g.1361952T=CA2201614255GNPTGn.413T=
c.398T= (p.Leu133=)
n.372T=
c.*46T= (n.*46T=)
c.362T= (p.Leu121=)
n.308T=
n.939T=
c.314T= (p.Leu105=)
c.*216T= (n.*216T=)
n.1330T=
n.350T=
c.381T=
c.-47T= (n.-47T=)
16g.1361953C>ACA493026493GNPTGn.414C>A
c.399C>A (p.Leu133=)
n.373C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.363C>A (p.Leu121=)
n.309C>A
n.940C>A
c.315C>A (p.Leu105=)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.1331C>A
n.351C>A
c.382C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361953C=CA2201614259GNPTGn.414C=
c.399C= (p.Leu133=)
n.373C=
c.*47C= (n.*47C=)
c.363C= (p.Leu121=)
n.309C=
n.940C=
c.315C= (p.Leu105=)
c.*217C= (n.*217C=)
n.1331C=
n.351C=
c.382C=
c.-46C= (n.-46C=)
16g.1361953C>GCA7807597GNPTGn.414C>G
c.399C>G (p.Leu133=)
n.373C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.363C>G (p.Leu121=)
n.309C>G
n.940C>G
c.315C>G (p.Leu105=)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.1331C>G
n.351C>G
c.382C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361953C>TCA7807596GNPTGn.414C>T
c.399C>T (p.Leu133=)
n.373C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.363C>T (p.Leu121=)
n.309C>T
n.940C>T
c.315C>T (p.Leu105=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.1331C>T
n.351C>T
c.382C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361954G>ACA340022GNPTGn.415G>A
c.400G>A (p.Gly134Ser)
n.374G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
n.310G>A
n.941G>A
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.1332G>A
n.352G>A
c.383G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361954G>CCA394187082GNPTGn.415G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.374G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.310G>C
n.941G>C
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.1332G>C
n.352G>C
c.383G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
16g.1361954G=CA2201614266GNPTGn.415G=
c.400G= (p.Gly134=)
n.374G=
c.*48G= (n.*48G=)
c.364G= (p.Gly122=)
n.310G=
n.941G=
c.316G= (p.Gly106=)
c.*218G= (n.*218G=)
n.1332G=
n.352G=
c.383G=
c.-45G= (n.-45G=)
16g.1361954G>TCA394187079GNPTGn.415G>T
c.400G>T (p.Gly134Cys)
n.374G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
n.310G>T
n.941G>T
c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.1332G>T
n.352G>T
c.383G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
gnomAD v4
16g.1361955G>ACA394187084GNPTGn.416G>A
c.401G>A (p.Gly134Asp)
n.375G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.365G>A (p.Gly122Asp)
n.311G>A
n.942G>A
c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.1333G>A
n.353G>A
c.384G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
16g.1361955G>CCA394187088GNPTGn.416G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.375G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.311G>C
n.942G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.1333G>C
n.353G>C
c.384G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
16g.1361955G>TCA394187086GNPTGn.416G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.375G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.311G>T
n.942G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.1333G>T
n.353G>T
c.384G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
gnomAD v4
16g.1361956G>ACA394187090GNPTGn.416+1G>A
c.401+1G>A (n.401+1G>A)
n.375+1G>A
c.*49+1G>A (n.*49+1G>A)
c.365+1G>A (n.365+1G>A)
n.311+1G>A
n.942+1G>A
c.317+1G>A (n.317+1G>A)
c.*219+1G>A (n.*219+1G>A)
n.1333+1G>A
n.353+1G>A
c.384+1G>A
c.-44+1G>A (n.-44+1G>A)
dbSNP
16g.1361956G>CCA394187091GNPTGn.416+1G>C
c.401+1G>C (n.401+1G>C)
n.375+1G>C
c.*49+1G>C (n.*49+1G>C)
c.365+1G>C (n.365+1G>C)
n.311+1G>C
n.942+1G>C
c.317+1G>C (n.317+1G>C)
c.*219+1G>C (n.*219+1G>C)
n.1333+1G>C
n.353+1G>C
c.384+1G>C
c.-44+1G>C (n.-44+1G>C)
16g.1361956G=CA2201614268GNPTGn.416+1G=
c.401+1G= (n.401+1G=)
n.375+1G=
c.*49+1G= (n.*49+1G=)
c.365+1G= (n.365+1G=)
n.311+1G=
n.942+1G=
c.317+1G= (n.317+1G=)
c.*219+1G= (n.*219+1G=)
n.1333+1G=
n.353+1G=
c.384+1G=
c.-44+1G= (n.-44+1G=)
16g.1361956G>TCA394187092GNPTGn.416+1G>T
c.401+1G>T (n.401+1G>T)
n.375+1G>T
c.*49+1G>T (n.*49+1G>T)
c.365+1G>T (n.365+1G>T)
n.311+1G>T
n.942+1G>T
c.317+1G>T (n.317+1G>T)
c.*219+1G>T (n.*219+1G>T)
n.1333+1G>T
n.353+1G>T
c.384+1G>T
c.-44+1G>T (n.-44+1G>T)
16g.1361957T>ACA394187096GNPTGn.416+2T>A
c.401+2T>A (n.401+2T>A)
n.375+2T>A
c.*49+2T>A (n.*49+2T>A)
c.365+2T>A (n.365+2T>A)
n.311+2T>A
n.942+2T>A
c.317+2T>A (n.317+2T>A)
c.*219+2T>A (n.*219+2T>A)
n.1333+2T>A
n.353+2T>A
c.384+2T>A
c.-44+2T>A (n.-44+2T>A)
ClinVar
16g.1361957T>CCA394187097GNPTGn.416+2T>C
c.401+2T>C (n.401+2T>C)
n.375+2T>C
c.*49+2T>C (n.*49+2T>C)
c.365+2T>C (n.365+2T>C)
n.311+2T>C
n.942+2T>C
c.317+2T>C (n.317+2T>C)
c.*219+2T>C (n.*219+2T>C)
n.1333+2T>C
n.353+2T>C
c.384+2T>C
c.-44+2T>C (n.-44+2T>C)
16g.1361957T>GCA394187100GNPTGn.416+2T>G
c.401+2T>G (n.401+2T>G)
n.375+2T>G
c.*49+2T>G (n.*49+2T>G)
c.365+2T>G (n.365+2T>G)
n.311+2T>G
n.942+2T>G
c.317+2T>G (n.317+2T>G)
c.*219+2T>G (n.*219+2T>G)
n.1333+2T>G
n.353+2T>G
c.384+2T>G
c.-44+2T>G (n.-44+2T>G)
16g.1361958G>CCA7807598GNPTGn.416+3G>C
c.401+3G>C (n.401+3G>C)
n.375+3G>C
c.*49+3G>C (n.*49+3G>C)
c.365+3G>C (n.365+3G>C)
n.311+3G>C
n.942+3G>C
c.317+3G>C (n.317+3G>C)
c.*219+3G>C (n.*219+3G>C)
n.1333+3G>C
n.353+3G>C
c.384+3G>C
c.-44+3G>C (n.-44+3G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361958G=CA2201614270GNPTGn.416+3G=
c.401+3G= (n.401+3G=)
n.375+3G=
c.*49+3G= (n.*49+3G=)
c.365+3G= (n.365+3G=)
n.311+3G=
n.942+3G=
c.317+3G= (n.317+3G=)
c.*219+3G= (n.*219+3G=)
n.1333+3G=
n.353+3G=
c.384+3G=
c.-44+3G= (n.-44+3G=)
16g.1361958G>TCA2201614272GNPTGn.416+3G>T
c.401+3G>T (n.401+3G>T)
n.375+3G>T
c.*49+3G>T (n.*49+3G>T)
c.365+3G>T (n.365+3G>T)
n.311+3G>T
n.942+3G>T
c.317+3G>T (n.317+3G>T)
c.*219+3G>T (n.*219+3G>T)
n.1333+3G>T
n.353+3G>T
c.384+3G>T
c.-44+3G>T (n.-44+3G>T)
dbSNP
16g.1361959A=CA2201614273GNPTGn.416+4A=
c.401+4A= (n.401+4A=)
n.375+4A=
c.*49+4A= (n.*49+4A=)
c.365+4A= (n.365+4A=)
n.311+4A=
n.942+4A=
c.317+4A= (n.317+4A=)
c.*219+4A= (n.*219+4A=)
n.1333+4A=
n.353+4A=
c.384+4A=
c.-44+4A= (n.-44+4A=)
16g.1361959A>TCA7807599GNPTGn.416+4A>T
c.401+4A>T (n.401+4A>T)
n.375+4A>T
c.*49+4A>T (n.*49+4A>T)
c.365+4A>T (n.365+4A>T)
n.311+4A>T
n.942+4A>T
c.317+4A>T (n.317+4A>T)
c.*219+4A>T (n.*219+4A>T)
n.1333+4A>T
n.353+4A>T
c.384+4A>T
c.-44+4A>T (n.-44+4A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361960G>ACA2201614276GNPTGn.416+5G>A
c.401+5G>A (n.401+5G>A)
n.375+5G>A
c.*49+5G>A (n.*49+5G>A)
c.365+5G>A (n.365+5G>A)
n.311+5G>A
n.942+5G>A
c.317+5G>A (n.317+5G>A)
c.*219+5G>A (n.*219+5G>A)
n.1333+5G>A
n.353+5G>A
c.384+5G>A
c.-44+5G>A (n.-44+5G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1361960G=CA2201614275GNPTGn.416+5G=
c.401+5G= (n.401+5G=)
n.375+5G=
c.*49+5G= (n.*49+5G=)
c.365+5G= (n.365+5G=)
n.311+5G=
n.942+5G=
c.317+5G= (n.317+5G=)
c.*219+5G= (n.*219+5G=)
n.1333+5G=
n.353+5G=
c.384+5G=
c.-44+5G= (n.-44+5G=)
16g.1361961T=CA2201614278GNPTGn.416+6T=
c.401+6T= (n.401+6T=)
n.375+6T=
c.*49+6T= (n.*49+6T=)
c.365+6T= (n.365+6T=)
n.311+6T=
n.942+6T=
c.317+6T= (n.317+6T=)
c.*219+6T= (n.*219+6T=)
n.1333+6T=
n.353+6T=
c.384+6T=
c.-44+6T= (n.-44+6T=)
16g.1361962G>ACA2201614281GNPTGn.416+7G>A
c.401+7G>A (n.401+7G>A)
n.375+7G>A
c.*49+7G>A (n.*49+7G>A)
c.365+7G>A (n.365+7G>A)
n.311+7G>A
n.942+7G>A
c.317+7G>A (n.317+7G>A)
c.*219+7G>A (n.*219+7G>A)
n.1333+7G>A
n.353+7G>A
c.384+7G>A
c.-44+7G>A (n.-44+7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361962G=CA2201614280GNPTGn.416+7G=
c.401+7G= (n.401+7G=)
n.375+7G=
c.*49+7G= (n.*49+7G=)
c.365+7G= (n.365+7G=)
n.311+7G=
n.942+7G=
c.317+7G= (n.317+7G=)
c.*219+7G= (n.*219+7G=)
n.1333+7G=
n.353+7G=
c.384+7G=
c.-44+7G= (n.-44+7G=)
16g.1361962G>TCA276656684GNPTGn.416+7G>T
c.401+7G>T (n.401+7G>T)
n.375+7G>T
c.*49+7G>T (n.*49+7G>T)
c.365+7G>T (n.365+7G>T)
n.311+7G>T
n.942+7G>T
c.317+7G>T (n.317+7G>T)
c.*219+7G>T (n.*219+7G>T)
n.1333+7G>T
n.353+7G>T
c.384+7G>T
c.-44+7G>T (n.-44+7G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361967_1361972dupCA973711127GNPTGn.416+12_416+17dup
c.401+12_401+17dup (n.401+12_401+17dup)
n.375+12_375+17dup
c.*49+12_*49+17dup (n.*49+12_*49+17dup)
c.365+12_365+17dup (n.365+12_365+17dup)
n.311+12_311+17dup
n.942+12_942+17dup
c.317+12_317+17dup (n.317+12_317+17dup)
c.*219+12_*219+17dup (n.*219+12_*219+17dup)
n.1333+12_1333+17dup
n.353+12_353+17dup
c.384+12_384+17dup
c.-44+12_-44+17dup (n.-44+12_-44+17dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361967_1361972delCA2739269823GNPTGn.416+12_416+17del
c.401+12_401+17del (n.401+12_401+17del)
n.375+12_375+17del
c.*49+12_*49+17del (n.*49+12_*49+17del)
c.365+12_365+17del (n.365+12_365+17del)
n.311+12_311+17del
n.942+12_942+17del
c.317+12_317+17del (n.317+12_317+17del)
c.*219+12_*219+17del (n.*219+12_*219+17del)
n.1333+12_1333+17del
n.353+12_353+17del
c.384+12_384+17del
c.-44+12_-44+17del (n.-44+12_-44+17del)
ClinVar
16g.1361963G>ACA2630959083GNPTGn.416+8G>A
c.401+8G>A (n.401+8G>A)
n.375+8G>A
c.*49+8G>A (n.*49+8G>A)
c.365+8G>A (n.365+8G>A)
n.311+8G>A
n.942+8G>A
c.317+8G>A (n.317+8G>A)
c.*219+8G>A (n.*219+8G>A)
n.1333+8G>A
n.353+8G>A
c.384+8G>A
c.-44+8G>A (n.-44+8G>A)
gnomAD v4
16g.1361964G>ACA620700138GNPTGn.416+9G>A
c.401+9G>A (n.401+9G>A)
n.375+9G>A
c.*49+9G>A (n.*49+9G>A)
c.365+9G>A (n.365+9G>A)
n.311+9G>A
n.942+9G>A
c.317+9G>A (n.317+9G>A)
c.*219+9G>A (n.*219+9G>A)
n.1333+9G>A
n.353+9G>A
c.384+9G>A
c.-44+9G>A (n.-44+9G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361964G=CA2201614283GNPTGn.416+9G=
c.401+9G= (n.401+9G=)
n.375+9G=
c.*49+9G= (n.*49+9G=)
c.365+9G= (n.365+9G=)
n.311+9G=
n.942+9G=
c.317+9G= (n.317+9G=)
c.*219+9G= (n.*219+9G=)
n.1333+9G=
n.353+9G=
c.384+9G=
c.-44+9G= (n.-44+9G=)
16g.1361965G>ACA2630959088GNPTGn.416+10G>A
c.401+10G>A (n.401+10G>A)
n.375+10G>A
c.*49+10G>A (n.*49+10G>A)
c.365+10G>A (n.365+10G>A)
n.311+10G>A
n.942+10G>A
c.317+10G>A (n.317+10G>A)
c.*219+10G>A (n.*219+10G>A)
n.1333+10G>A
n.353+10G>A
c.384+10G>A
c.-44+10G>A (n.-44+10G>A)
gnomAD v4
16g.1361966C=CA2201614284GNPTGn.416+11C=
c.401+11C= (n.401+11C=)
n.375+11C=
c.*49+11C= (n.*49+11C=)
c.365+11C= (n.365+11C=)
n.311+11C=
n.942+11C=
c.317+11C= (n.317+11C=)
c.*219+11C= (n.*219+11C=)
n.1333+11C=
n.353+11C=
c.384+11C=
c.-44+11C= (n.-44+11C=)
16g.1361966C>GCA2575866815GNPTGn.416+11C>G
c.401+11C>G (n.401+11C>G)
n.375+11C>G
c.*49+11C>G (n.*49+11C>G)
c.365+11C>G (n.365+11C>G)
n.311+11C>G
n.942+11C>G
c.317+11C>G (n.317+11C>G)
c.*219+11C>G (n.*219+11C>G)
n.1333+11C>G
n.353+11C>G
c.384+11C>G
c.-44+11C>G (n.-44+11C>G)
gnomAD v4
16g.1361966C>TCA620700139GNPTGn.416+11C>T
c.401+11C>T (n.401+11C>T)
n.375+11C>T
c.*49+11C>T (n.*49+11C>T)
c.365+11C>T (n.365+11C>T)
n.311+11C>T
n.942+11C>T
c.317+11C>T (n.317+11C>T)
c.*219+11C>T (n.*219+11C>T)
n.1333+11C>T
n.353+11C>T
c.384+11C>T
c.-44+11C>T (n.-44+11C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361967C>ACA2630959092GNPTGn.416+12C>A
c.401+12C>A (n.401+12C>A)
n.375+12C>A
c.*49+12C>A (n.*49+12C>A)
c.365+12C>A (n.365+12C>A)
n.311+12C>A
n.942+12C>A
c.317+12C>A (n.317+12C>A)
c.*219+12C>A (n.*219+12C>A)
n.1333+12C>A
n.353+12C>A
c.384+12C>A
c.-44+12C>A (n.-44+12C>A)
gnomAD v4
16g.1361967C=CA2201614287GNPTGn.416+12C=
c.401+12C= (n.401+12C=)
n.375+12C=
c.*49+12C= (n.*49+12C=)
c.365+12C= (n.365+12C=)
n.311+12C=
n.942+12C=
c.317+12C= (n.317+12C=)
c.*219+12C= (n.*219+12C=)
n.1333+12C=
n.353+12C=
c.384+12C=
c.-44+12C= (n.-44+12C=)
16g.1361967C>GCA7807601GNPTGn.416+12C>G
c.401+12C>G (n.401+12C>G)
n.375+12C>G
c.*49+12C>G (n.*49+12C>G)
c.365+12C>G (n.365+12C>G)
n.311+12C>G
n.942+12C>G
c.317+12C>G (n.317+12C>G)
c.*219+12C>G (n.*219+12C>G)
n.1333+12C>G
n.353+12C>G
c.384+12C>G
c.-44+12C>G (n.-44+12C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361967C>TCA7807600GNPTGn.416+12C>T
c.401+12C>T (n.401+12C>T)
n.375+12C>T
c.*49+12C>T (n.*49+12C>T)
c.365+12C>T (n.365+12C>T)
n.311+12C>T
n.942+12C>T
c.317+12C>T (n.317+12C>T)
c.*219+12C>T (n.*219+12C>T)
n.1333+12C>T
n.353+12C>T
c.384+12C>T
c.-44+12C>T (n.-44+12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361968G>ACA7807602GNPTGn.416+13G>A
c.401+13G>A (n.401+13G>A)
n.375+13G>A
c.*49+13G>A (n.*49+13G>A)
c.365+13G>A (n.365+13G>A)
n.311+13G>A
n.942+13G>A
c.317+13G>A (n.317+13G>A)
c.*219+13G>A (n.*219+13G>A)
n.1333+13G>A
n.353+13G>A
c.384+13G>A
c.-44+13G>A (n.-44+13G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361968G=CA2201614289GNPTGn.416+13G=
c.401+13G= (n.401+13G=)
n.375+13G=
c.*49+13G= (n.*49+13G=)
c.365+13G= (n.365+13G=)
n.311+13G=
n.942+13G=
c.317+13G= (n.317+13G=)
c.*219+13G= (n.*219+13G=)
n.1333+13G=
n.353+13G=
c.384+13G=
c.-44+13G= (n.-44+13G=)
16g.1361968G>TCA7807603GNPTGn.416+13G>T
c.401+13G>T (n.401+13G>T)
n.375+13G>T
c.*49+13G>T (n.*49+13G>T)
c.365+13G>T (n.365+13G>T)
n.311+13G>T
n.942+13G>T
c.317+13G>T (n.317+13G>T)
c.*219+13G>T (n.*219+13G>T)
n.1333+13G>T
n.353+13G>T
c.384+13G>T
c.-44+13G>T (n.-44+13G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361969G>ACA620700140GNPTGn.416+14G>A
c.401+14G>A (n.401+14G>A)
n.375+14G>A
c.*49+14G>A (n.*49+14G>A)
c.365+14G>A (n.365+14G>A)
n.311+14G>A
n.942+14G>A
c.317+14G>A (n.317+14G>A)
c.*219+14G>A (n.*219+14G>A)
n.1333+14G>A
n.353+14G>A
c.384+14G>A
c.-44+14G>A (n.-44+14G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361969G>CCA7807604GNPTGn.416+14G>C
c.401+14G>C (n.401+14G>C)
n.375+14G>C
c.*49+14G>C (n.*49+14G>C)
c.365+14G>C (n.365+14G>C)
n.311+14G>C
n.942+14G>C
c.317+14G>C (n.317+14G>C)
c.*219+14G>C (n.*219+14G>C)
n.1333+14G>C
n.353+14G>C
c.384+14G>C
c.-44+14G>C (n.-44+14G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361969G=CA2201614292GNPTGn.416+14G=
c.401+14G= (n.401+14G=)
n.375+14G=
c.*49+14G= (n.*49+14G=)
c.365+14G= (n.365+14G=)
n.311+14G=
n.942+14G=
c.317+14G= (n.317+14G=)
c.*219+14G= (n.*219+14G=)
n.1333+14G=
n.353+14G=
c.384+14G=
c.-44+14G= (n.-44+14G=)
16g.1361970G>ACA7807605GNPTGn.416+15G>A
c.401+15G>A (n.401+15G>A)
n.375+15G>A
c.*49+15G>A (n.*49+15G>A)
c.365+15G>A (n.365+15G>A)
n.311+15G>A
n.942+15G>A
c.317+15G>A (n.317+15G>A)
c.*219+15G>A (n.*219+15G>A)
n.1333+15G>A
n.353+15G>A
c.384+15G>A
c.-44+15G>A (n.-44+15G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361970G=CA2201614296GNPTGn.416+15G=
c.401+15G= (n.401+15G=)
n.375+15G=
c.*49+15G= (n.*49+15G=)
c.365+15G= (n.365+15G=)
n.311+15G=
n.942+15G=
c.317+15G= (n.317+15G=)
c.*219+15G= (n.*219+15G=)
n.1333+15G=
n.353+15G=
c.384+15G=
c.-44+15G= (n.-44+15G=)
16g.1361971G>ACA2575866816GNPTGn.416+16G>A
c.401+16G>A (n.401+16G>A)
n.375+16G>A
c.*49+16G>A (n.*49+16G>A)
c.365+16G>A (n.365+16G>A)
n.311+16G>A
n.942+16G>A
c.317+16G>A (n.317+16G>A)
c.*219+16G>A (n.*219+16G>A)
n.1333+16G>A
n.353+16G>A
c.384+16G>A
c.-44+16G>A (n.-44+16G>A)
ClinVar
16g.1361971G>CCA620700141GNPTGn.416+16G>C
c.401+16G>C (n.401+16G>C)
n.375+16G>C
c.*49+16G>C (n.*49+16G>C)
c.365+16G>C (n.365+16G>C)
n.311+16G>C
n.942+16G>C
c.317+16G>C (n.317+16G>C)
c.*219+16G>C (n.*219+16G>C)
n.1333+16G>C
n.353+16G>C
c.384+16G>C
c.-44+16G>C (n.-44+16G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361971G=CA2201614298GNPTGn.416+16G=
c.401+16G= (n.401+16G=)
n.375+16G=
c.*49+16G= (n.*49+16G=)
c.365+16G= (n.365+16G=)
n.311+16G=
n.942+16G=
c.317+16G= (n.317+16G=)
c.*219+16G= (n.*219+16G=)
n.1333+16G=
n.353+16G=
c.384+16G=
c.-44+16G= (n.-44+16G=)
16g.1361971G>TCA7807606GNPTGn.416+16G>T
c.401+16G>T (n.401+16G>T)
n.375+16G>T
c.*49+16G>T (n.*49+16G>T)
c.365+16G>T (n.365+16G>T)
n.311+16G>T
n.942+16G>T
c.317+16G>T (n.317+16G>T)
c.*219+16G>T (n.*219+16G>T)
n.1333+16G>T
n.353+16G>T
c.384+16G>T
c.-44+16G>T (n.-44+16G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361973A=CA2201614301GNPTGn.416+18A=
c.401+18A= (n.401+18A=)
n.375+18A=
c.*49+18A= (n.*49+18A=)
c.365+18A= (n.365+18A=)
n.311+18A=
n.942+18A=
c.317+18A= (n.317+18A=)
c.*219+18A= (n.*219+18A=)
n.1333+18A=
n.353+18A=
c.384+18A=
c.-44+18A= (n.-44+18A=)
16g.1361973A>CCA620700142GNPTGn.416+18A>C
c.401+18A>C (n.401+18A>C)
n.375+18A>C
c.*49+18A>C (n.*49+18A>C)
c.365+18A>C (n.365+18A>C)
n.311+18A>C
n.942+18A>C
c.317+18A>C (n.317+18A>C)
c.*219+18A>C (n.*219+18A>C)
n.1333+18A>C
n.353+18A>C
c.384+18A>C
c.-44+18A>C (n.-44+18A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361973A>GCA2739269824GNPTGn.416+18A>G
c.401+18A>G (n.401+18A>G)
n.375+18A>G
c.*49+18A>G (n.*49+18A>G)
c.365+18A>G (n.365+18A>G)
n.311+18A>G
n.942+18A>G
c.317+18A>G (n.317+18A>G)
c.*219+18A>G (n.*219+18A>G)
n.1333+18A>G
n.353+18A>G
c.384+18A>G
c.-44+18A>G (n.-44+18A>G)
ClinVar
16g.1361974G>ACA2573151714GNPTGn.416+19G>A
c.401+19G>A (n.401+19G>A)
n.375+19G>A
c.*49+19G>A (n.*49+19G>A)
c.365+19G>A (n.365+19G>A)
n.311+19G>A
n.942+19G>A
c.317+19G>A (n.317+19G>A)
c.*219+19G>A (n.*219+19G>A)
n.1333+19G>A
n.353+19G>A
c.384+19G>A
c.-44+19G>A (n.-44+19G>A)
ClinVar dbSNP
16g.1361975G>CCA620700143GNPTGn.416+20G>C
c.401+20G>C (n.401+20G>C)
n.375+20G>C
c.*49+20G>C (n.*49+20G>C)
c.365+20G>C (n.365+20G>C)
n.311+20G>C
n.942+20G>C
c.317+20G>C (n.317+20G>C)
c.*219+20G>C (n.*219+20G>C)
n.1333+20G>C
n.353+20G>C
c.384+20G>C
c.-44+20G>C (n.-44+20G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361975G=CA2201614305GNPTGn.416+20G=
c.401+20G= (n.401+20G=)
n.375+20G=
c.*49+20G= (n.*49+20G=)
c.365+20G= (n.365+20G=)
n.311+20G=
n.942+20G=
c.317+20G= (n.317+20G=)
c.*219+20G= (n.*219+20G=)
n.1333+20G=
n.353+20G=
c.384+20G=
c.-44+20G= (n.-44+20G=)
16g.1361975G>TCA2805552419GNPTGn.416+20G>T
c.401+20G>T (n.401+20G>T)
n.375+20G>T
c.*49+20G>T (n.*49+20G>T)
c.365+20G>T (n.365+20G>T)
n.311+20G>T
n.942+20G>T
c.317+20G>T (n.317+20G>T)
c.*219+20G>T (n.*219+20G>T)
n.1333+20G>T
n.353+20G>T
c.384+20G>T
c.-44+20G>T (n.-44+20G>T)
16g.1361976G>ACA276656720GNPTGn.416+21G>A
c.401+21G>A (n.401+21G>A)
n.375+21G>A
c.*49+21G>A (n.*49+21G>A)
c.365+21G>A (n.365+21G>A)
n.311+21G>A
n.942+21G>A
c.317+21G>A (n.317+21G>A)
c.*219+21G>A (n.*219+21G>A)
n.1333+21G>A
n.353+21G>A
c.384+21G>A
c.-44+21G>A (n.-44+21G>A)
dbSNP
16g.1361976G>CCA7807607GNPTGn.416+21G>C
c.401+21G>C (n.401+21G>C)
n.375+21G>C
c.*49+21G>C (n.*49+21G>C)
c.365+21G>C (n.365+21G>C)
n.311+21G>C
n.942+21G>C
c.317+21G>C (n.317+21G>C)
c.*219+21G>C (n.*219+21G>C)
n.1333+21G>C
n.353+21G>C
c.384+21G>C
c.-44+21G>C (n.-44+21G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361976G=CA2201614307GNPTGn.416+21G=
c.401+21G= (n.401+21G=)
n.375+21G=
c.*49+21G= (n.*49+21G=)
c.365+21G= (n.365+21G=)
n.311+21G=
n.942+21G=
c.317+21G= (n.317+21G=)
c.*219+21G= (n.*219+21G=)
n.1333+21G=
n.353+21G=
c.384+21G=
c.-44+21G= (n.-44+21G=)
16g.1361976G>TCA973711136GNPTGn.416+21G>T
c.401+21G>T (n.401+21G>T)
n.375+21G>T
c.*49+21G>T (n.*49+21G>T)
c.365+21G>T (n.365+21G>T)
n.311+21G>T
n.942+21G>T
c.317+21G>T (n.317+21G>T)
c.*219+21G>T (n.*219+21G>T)
n.1333+21G>T
n.353+21G>T
c.384+21G>T
c.-44+21G>T (n.-44+21G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361977A>CCA2630959115GNPTGn.416+22A>C
c.401+22A>C (n.401+22A>C)
n.375+22A>C
c.*49+22A>C (n.*49+22A>C)
c.365+22A>C (n.365+22A>C)
n.311+22A>C
n.942+22A>C
c.317+22A>C (n.317+22A>C)
c.*219+22A>C (n.*219+22A>C)
n.1333+22A>C
n.353+22A>C
c.384+22A>C
c.-44+22A>C (n.-44+22A>C)
gnomAD v4
16g.1361977A>GCA2630959116GNPTGn.416+22A>G
c.401+22A>G (n.401+22A>G)
n.375+22A>G
c.*49+22A>G (n.*49+22A>G)
c.365+22A>G (n.365+22A>G)
n.311+22A>G
n.942+22A>G
c.317+22A>G (n.317+22A>G)
c.*219+22A>G (n.*219+22A>G)
n.1333+22A>G
n.353+22A>G
c.384+22A>G
c.-44+22A>G (n.-44+22A>G)
gnomAD v4
16g.1361978T>ACA2630959118GNPTGn.416+23T>A
c.401+23T>A (n.401+23T>A)
n.375+23T>A
c.*49+23T>A (n.*49+23T>A)
c.365+23T>A (n.365+23T>A)
n.311+23T>A
n.942+23T>A
c.317+23T>A (n.317+23T>A)
c.*219+23T>A (n.*219+23T>A)
n.1333+23T>A
n.353+23T>A
c.384+23T>A
c.-44+23T>A (n.-44+23T>A)
gnomAD v4
16g.1361979C>ACA2630959122GNPTGn.416+24C>A
c.401+24C>A (n.401+24C>A)
n.375+24C>A
c.*49+24C>A (n.*49+24C>A)
c.365+24C>A (n.365+24C>A)
n.311+24C>A
n.942+24C>A
c.317+24C>A (n.317+24C>A)
c.*219+24C>A (n.*219+24C>A)
n.1333+24C>A
n.353+24C>A
c.384+24C>A
c.-44+24C>A (n.-44+24C>A)
gnomAD v4
16g.1361979C=CA2201614311GNPTGn.416+24C=
c.401+24C= (n.401+24C=)
n.375+24C=
c.*49+24C= (n.*49+24C=)
c.365+24C= (n.365+24C=)
n.311+24C=
n.942+24C=
c.317+24C= (n.317+24C=)
c.*219+24C= (n.*219+24C=)
n.1333+24C=
n.353+24C=
c.384+24C=
c.-44+24C= (n.-44+24C=)
16g.1361979C>TCA7807608GNPTGn.416+24C>T
c.401+24C>T (n.401+24C>T)
n.375+24C>T
c.*49+24C>T (n.*49+24C>T)
c.365+24C>T (n.365+24C>T)
n.311+24C>T
n.942+24C>T
c.317+24C>T (n.317+24C>T)
c.*219+24C>T (n.*219+24C>T)
n.1333+24C>T
n.353+24C>T
c.384+24C>T
c.-44+24C>T (n.-44+24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361981delCA2575866817GNPTGn.416+26del
c.401+26del (n.401+26del)
n.375+26del
c.*49+26del (n.*49+26del)
c.365+26del (n.365+26del)
n.311+26del
n.942+26del
c.317+26del (n.317+26del)
c.*219+26del (n.*219+26del)
n.1333+26del
n.353+26del
c.384+26del
c.-44+26del (n.-44+26del)
16g.1361979_1361980insAGTCA2805552420GNPTGn.416+24_416+25insAGT
c.401+24_401+25insAGT (n.401+24_401+25insAGT)
n.375+24_375+25insAGT
c.*49+24_*49+25insAGT (n.*49+24_*49+25insAGT)
c.365+24_365+25insAGT (n.365+24_365+25insAGT)
n.311+24_311+25insAGT
n.942+24_942+25insAGT
c.317+24_317+25insAGT (n.317+24_317+25insAGT)
c.*219+24_*219+25insAGT (n.*219+24_*219+25insAGT)
n.1333+24_1333+25insAGT
n.353+24_353+25insAGT
c.384+24_384+25insAGT
c.-44+24_-44+25insAGT (n.-44+24_-44+25insAGT)
16g.1361982A>GCA2630959124GNPTGn.416+27A>G
c.401+27A>G (n.401+27A>G)
n.375+27A>G
c.*49+27A>G (n.*49+27A>G)
c.365+27A>G (n.365+27A>G)
n.311+27A>G
n.942+27A>G
c.317+27A>G (n.317+27A>G)
c.*219+27A>G (n.*219+27A>G)
n.1333+27A>G
n.353+27A>G
c.384+27A>G
c.-44+27A>G (n.-44+27A>G)
gnomAD v4
16g.1361983A=CA2201614317GNPTGn.416+28A=
c.401+28A= (n.401+28A=)
n.375+28A=
c.*49+28A= (n.*49+28A=)
c.365+28A= (n.365+28A=)
n.311+28A=
n.942+28A=
c.317+28A= (n.317+28A=)
c.*219+28A= (n.*219+28A=)
n.1333+28A=
n.353+28A=
c.384+28A=
c.-44+28A= (n.-44+28A=)
16g.1361983A>CCA7807610GNPTGn.416+28A>C
c.401+28A>C (n.401+28A>C)
n.375+28A>C
c.*49+28A>C (n.*49+28A>C)
c.365+28A>C (n.365+28A>C)
n.311+28A>C
n.942+28A>C
c.317+28A>C (n.317+28A>C)
c.*219+28A>C (n.*219+28A>C)
n.1333+28A>C
n.353+28A>C
c.384+28A>C
c.-44+28A>C (n.-44+28A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361983A>GCA7807609GNPTGn.416+28A>G
c.401+28A>G (n.401+28A>G)
n.375+28A>G
c.*49+28A>G (n.*49+28A>G)
c.365+28A>G (n.365+28A>G)
n.311+28A>G
n.942+28A>G
c.317+28A>G (n.317+28A>G)
c.*219+28A>G (n.*219+28A>G)
n.1333+28A>G
n.353+28A>G
c.384+28A>G
c.-44+28A>G (n.-44+28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361984A>CCA2630959127GNPTGn.416+29A>C
c.401+29A>C (n.401+29A>C)
n.375+29A>C
c.*49+29A>C (n.*49+29A>C)
c.365+29A>C (n.365+29A>C)
n.311+29A>C
n.942+29A>C
c.317+29A>C (n.317+29A>C)
c.*219+29A>C (n.*219+29A>C)
n.1333+29A>C
n.353+29A>C
c.384+29A>C
c.-44+29A>C (n.-44+29A>C)
gnomAD v4
16g.1361984A>GCA2630959129GNPTGn.416+29A>G
c.401+29A>G (n.401+29A>G)
n.375+29A>G
c.*49+29A>G (n.*49+29A>G)
c.365+29A>G (n.365+29A>G)
n.311+29A>G
n.942+29A>G
c.317+29A>G (n.317+29A>G)
c.*219+29A>G (n.*219+29A>G)
n.1333+29A>G
n.353+29A>G
c.384+29A>G
c.-44+29A>G (n.-44+29A>G)
gnomAD v4
16g.1361986C=CA2201614321GNPTGn.416+31C=
c.401+31C= (n.401+31C=)
n.375+31C=
c.*49+31C= (n.*49+31C=)
c.365+31C= (n.365+31C=)
n.311+31C=
n.942+31C=
c.317+31C= (n.317+31C=)
c.*219+31C= (n.*219+31C=)
n.1333+31C=
n.353+31C=
c.384+31C=
c.-44+31C= (n.-44+31C=)
16g.1361986C>TCA2201614320GNPTGn.416+31C>T
c.401+31C>T (n.401+31C>T)
n.375+31C>T
c.*49+31C>T (n.*49+31C>T)
c.365+31C>T (n.365+31C>T)
n.311+31C>T
n.942+31C>T
c.317+31C>T (n.317+31C>T)
c.*219+31C>T (n.*219+31C>T)
n.1333+31C>T
n.353+31C>T
c.384+31C>T
c.-44+31C>T (n.-44+31C>T)
dbSNP
16g.1361986dupCA2630959132GNPTGn.416+31dup
c.401+31dup (n.401+31dup)
n.375+31dup
c.*49+31dup (n.*49+31dup)
c.365+31dup (n.365+31dup)
n.311+31dup
n.942+31dup
c.317+31dup (n.317+31dup)
c.*219+31dup (n.*219+31dup)
n.1333+31dup
n.353+31dup
c.384+31dup
c.-44+31dup (n.-44+31dup)
gnomAD v4
16g.1361987_1361992delinsAGCAGCCA2201614322GNPTGn.416+32_416+37delinsAGCAGC
c.401+32_401+37delinsAGCAGC (n.401+32_401+37delinsAGCAGC)
n.375+32_375+37delinsAGCAGC
c.*49+32_*49+37delinsAGCAGC (n.*49+32_*49+37delinsAGCAGC)
c.365+32_365+37delinsAGCAGC (n.365+32_365+37delinsAGCAGC)
n.311+32_311+37delinsAGCAGC
n.942+32_942+37delinsAGCAGC
c.317+32_317+37delinsAGCAGC (n.317+32_317+37delinsAGCAGC)
c.*219+32_*219+37delinsAGCAGC (n.*219+32_*219+37delinsAGCAGC)
n.1333+32_1333+37delinsAGCAGC
n.353+32_353+37delinsAGCAGC
c.384+32_384+37delinsAGCAGC
c.-44+32_-44+37delinsAGCAGC (n.-44+32_-44+37delinsAGCAGC)
16g.1361988G>ACA2630959137GNPTGn.416+33G>A
c.401+33G>A (n.401+33G>A)
n.375+33G>A
c.*49+33G>A (n.*49+33G>A)
c.365+33G>A (n.365+33G>A)
n.311+33G>A
n.942+33G>A
c.317+33G>A (n.317+33G>A)
c.*219+33G>A (n.*219+33G>A)
n.1333+33G>A
n.353+33G>A
c.384+33G>A
c.-44+33G>A (n.-44+33G>A)
gnomAD v4
16g.1361988G>CCA7807612GNPTGn.416+33G>C
c.401+33G>C (n.401+33G>C)
n.375+33G>C
c.*49+33G>C (n.*49+33G>C)
c.365+33G>C (n.365+33G>C)
n.311+33G>C
n.942+33G>C
c.317+33G>C (n.317+33G>C)
c.*219+33G>C (n.*219+33G>C)
n.1333+33G>C
n.353+33G>C
c.384+33G>C
c.-44+33G>C (n.-44+33G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361988G=CA2201614326GNPTGn.416+33G=
c.401+33G= (n.401+33G=)
n.375+33G=
c.*49+33G= (n.*49+33G=)
c.365+33G= (n.365+33G=)
n.311+33G=
n.942+33G=
c.317+33G= (n.317+33G=)
c.*219+33G= (n.*219+33G=)
n.1333+33G=
n.353+33G=
c.384+33G=
c.-44+33G= (n.-44+33G=)
16g.1361993_1361997delCA7807611GNPTGn.416+38_417-41del
c.401+38_402-41del (n.401+38_402-41del)
n.375+38_376-41del
c.*49+38_*50-41del (n.*49+38_*50-41del)
c.365+38_366-41del (n.365+38_366-41del)
n.311+38_312-41del
n.942+38_943-41del
c.317+38_318-41del (n.317+38_318-41del)
c.*219+38_*220-41del (n.*219+38_*220-41del)
n.1333+38_1334-41del
n.353+38_354-41del
c.384+38_385-41del
c.-44+38_-43-41del (n.-44+38_-43-41del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361989C=CA2201614330GNPTGn.416+34C=
c.401+34C= (n.401+34C=)
n.375+34C=
c.*49+34C= (n.*49+34C=)
c.365+34C= (n.365+34C=)
n.311+34C=
n.942+34C=
c.317+34C= (n.317+34C=)
c.*219+34C= (n.*219+34C=)
n.1333+34C=
n.353+34C=
c.384+34C=
c.-44+34C= (n.-44+34C=)
16g.1361989C>GCA2630959148GNPTGn.416+34C>G
c.401+34C>G (n.401+34C>G)
n.375+34C>G
c.*49+34C>G (n.*49+34C>G)
c.365+34C>G (n.365+34C>G)
n.311+34C>G
n.942+34C>G
c.317+34C>G (n.317+34C>G)
c.*219+34C>G (n.*219+34C>G)
n.1333+34C>G
n.353+34C>G
c.384+34C>G
c.-44+34C>G (n.-44+34C>G)
gnomAD v4
16g.1361989C>TCA718227728GNPTGn.416+34C>T
c.401+34C>T (n.401+34C>T)
n.375+34C>T
c.*49+34C>T (n.*49+34C>T)
c.365+34C>T (n.365+34C>T)
n.311+34C>T
n.942+34C>T
c.317+34C>T (n.317+34C>T)
c.*219+34C>T (n.*219+34C>T)
n.1333+34C>T
n.353+34C>T
c.384+34C>T
c.-44+34C>T (n.-44+34C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1361990A>CCA2630959154GNPTGn.416+35A>C
c.401+35A>C (n.401+35A>C)
n.375+35A>C
c.*49+35A>C (n.*49+35A>C)
c.365+35A>C (n.365+35A>C)
n.311+35A>C
n.942+35A>C
c.317+35A>C (n.317+35A>C)
c.*219+35A>C (n.*219+35A>C)
n.1333+35A>C
n.353+35A>C
c.384+35A>C
c.-44+35A>C (n.-44+35A>C)
gnomAD v4
16g.1361990A>GCA2630959150GNPTGn.416+35A>G
c.401+35A>G (n.401+35A>G)
n.375+35A>G
c.*49+35A>G (n.*49+35A>G)
c.365+35A>G (n.365+35A>G)
n.311+35A>G
n.942+35A>G
c.317+35A>G (n.317+35A>G)
c.*219+35A>G (n.*219+35A>G)
n.1333+35A>G
n.353+35A>G
c.384+35A>G
c.-44+35A>G (n.-44+35A>G)
gnomAD v4
16g.1361991G>ACA7807613GNPTGn.416+36G>A
c.401+36G>A (n.401+36G>A)
n.375+36G>A
c.*49+36G>A (n.*49+36G>A)
c.365+36G>A (n.365+36G>A)
n.311+36G>A
n.942+36G>A
c.317+36G>A (n.317+36G>A)
c.*219+36G>A (n.*219+36G>A)
n.1333+36G>A
n.353+36G>A
c.384+36G>A
c.-44+36G>A (n.-44+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361991G>CCA2630959158GNPTGn.416+36G>C
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gnomAD v4
16g.1361991G=CA2201614332GNPTGn.416+36G=
c.401+36G= (n.401+36G=)
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Number of alleles fetched