Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1361891C>A | CA394186823 | GNPTG | n.352C>A c.337C>A (p.Pro113Thr) n.311C>A c.198C>A (p.Ala66=) c.301C>A (p.Pro101Thr) n.247C>A n.878C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) c.*155C>A (n.*155C>A) n.1269C>A n.289C>A c.320C>A c.-108C>A (n.-108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361891C= | CA2201614083 | GNPTG | n.352C= c.337C= (p.Pro113=) n.311C= c.198C= (p.Ala66=) c.301C= (p.Pro101=) n.247C= n.878C= c.253C= (p.Pro85=) c.*155C= (n.*155C=) n.1269C= n.289C= c.320C= c.-108C= (n.-108C=) | |
16 | g.1361891C>G | CA394186825 | GNPTG | n.352C>G c.337C>G (p.Pro113Ala) n.311C>G c.198C>G (p.Ala66=) c.301C>G (p.Pro101Ala) n.247C>G n.878C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) c.*155C>G (n.*155C>G) n.1269C>G n.289C>G c.320C>G c.-108C>G (n.-108C>G) | |
16 | g.1361891C>T | CA394186827 | GNPTG | n.352C>T c.337C>T (p.Pro113Ser) n.311C>T c.198C>T (p.Ala66=) c.301C>T (p.Pro101Ser) n.247C>T n.878C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) c.*155C>T (n.*155C>T) n.1269C>T n.289C>T c.320C>T c.-108C>T (n.-108C>T) | |
16 | g.1361892C>A | CA394186830 | GNPTG | n.353C>A c.338C>A (p.Pro113Gln) n.312C>A c.199C>A (p.Arg67Ser) c.302C>A (p.Pro101Gln) n.248C>A n.879C>A c.254C>A (p.Pro85Gln) c.*156C>A (n.*156C>A) n.1270C>A n.290C>A c.321C>A c.-107C>A (n.-107C>A) | |
16 | g.1361892C= | CA2201614087 | GNPTG | n.353C= c.338C= (p.Pro113=) n.312C= c.199C= (p.Arg67=) c.302C= (p.Pro101=) n.248C= n.879C= c.254C= (p.Pro85=) c.*156C= (n.*156C=) n.1270C= n.290C= c.321C= c.-107C= (n.-107C=) | |
16 | g.1361892C>G | CA7807570 | GNPTG | n.353C>G c.338C>G (p.Pro113Arg) n.312C>G c.199C>G (p.Arg67Gly) c.302C>G (p.Pro101Arg) n.248C>G n.879C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) c.*156C>G (n.*156C>G) n.1270C>G n.290C>G c.321C>G c.-107C>G (n.-107C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361892C>T | CA7807569 | GNPTG | n.353C>T c.338C>T (p.Pro113Leu) n.312C>T c.199C>T (p.Arg67Cys) c.302C>T (p.Pro101Leu) n.248C>T n.879C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) c.*156C>T (n.*156C>T) n.1270C>T n.290C>T c.321C>T c.-107C>T (n.-107C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361893G>A | CA7807571 | GNPTG | n.354G>A c.339G>A (p.Pro113=) n.313G>A c.200G>A (p.Arg67His) c.303G>A (p.Pro101=) n.249G>A n.880G>A c.255G>A (p.Pro85=) c.*157G>A (n.*157G>A) n.1271G>A n.291G>A c.322G>A c.-106G>A (n.-106G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361893G>C | CA493026456 | GNPTG | n.354G>C c.339G>C (p.Pro113=) n.313G>C c.200G>C (p.Arg67Pro) c.303G>C (p.Pro101=) n.249G>C n.880G>C c.255G>C (p.Pro85=) c.*157G>C (n.*157G>C) n.1271G>C n.291G>C c.322G>C c.-106G>C (n.-106G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361893G= | CA2201614094 | GNPTG | n.354G= c.339G= (p.Pro113=) n.313G= c.200G= (p.Arg67=) c.303G= (p.Pro101=) n.249G= n.880G= c.255G= (p.Pro85=) c.*157G= (n.*157G=) n.1271G= n.291G= c.322G= c.-106G= (n.-106G=) | |
16 | g.1361893G>T | CA493026455 | GNPTG | n.354G>T c.339G>T (p.Pro113=) n.313G>T c.200G>T (p.Arg67Leu) c.303G>T (p.Pro101=) n.249G>T n.880G>T c.255G>T (p.Pro85=) c.*157G>T (n.*157G>T) n.1271G>T n.291G>T c.322G>T c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361894T>A | CA394186836 | GNPTG | n.355T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) n.314T>A c.201T>A (p.Arg67=) c.304T>A (p.Phe102Ile) n.250T>A n.881T>A c.256T>A (p.Phe86Ile) c.*158T>A (n.*158T>A) n.1272T>A n.292T>A c.323T>A c.-105T>A (n.-105T>A) | |
16 | g.1361894T>C | CA394186837 | GNPTG | n.355T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) n.314T>C c.201T>C (p.Arg67=) c.304T>C (p.Phe102Leu) n.250T>C n.881T>C c.256T>C (p.Phe86Leu) c.*158T>C (n.*158T>C) n.1272T>C n.292T>C c.323T>C c.-105T>C (n.-105T>C) | |
16 | g.1361894T>G | CA394186839 | GNPTG | n.355T>G c.340T>G (p.Phe114Val) n.314T>G c.201T>G (p.Arg67=) c.304T>G (p.Phe102Val) n.250T>G n.881T>G c.256T>G (p.Phe86Val) c.*158T>G (n.*158T>G) n.1272T>G n.292T>G c.323T>G c.-105T>G (n.-105T>G) | |
16 | g.1361895T>A | CA394186841 | GNPTG | n.356T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.315T>A c.202T>A (p.Ser68Thr) c.305T>A (p.Phe102Tyr) n.251T>A n.882T>A c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.*159T>A (n.*159T>A) n.1273T>A n.293T>A c.324T>A c.-104T>A (n.-104T>A) | |
16 | g.1361895T>C | CA394186843 | GNPTG | n.356T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) n.315T>C c.202T>C (p.Ser68Pro) c.305T>C (p.Phe102Ser) n.251T>C n.882T>C c.257T>C (p.Phe86Ser) c.*159T>C (n.*159T>C) n.1273T>C n.293T>C c.324T>C c.-104T>C (n.-104T>C) | |
16 | g.1361895T>G | CA394186844 | GNPTG | n.356T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) n.315T>G c.202T>G (p.Ser68Ala) c.305T>G (p.Phe102Cys) n.251T>G n.882T>G c.257T>G (p.Phe86Cys) c.*159T>G (n.*159T>G) n.1273T>G n.293T>G c.324T>G c.-104T>G (n.-104T>G) | |
16 | g.1361896C>A | CA394186846 | GNPTG | n.357C>A c.342C>A (p.Phe114Leu) n.316C>A c.203C>A (p.Ser68Tyr) c.306C>A (p.Phe102Leu) n.252C>A n.883C>A c.258C>A (p.Phe86Leu) c.*160C>A (n.*160C>A) n.1274C>A n.294C>A c.325C>A c.-103C>A (n.-103C>A) | |
16 | g.1361896C= | CA2201614102 | GNPTG | n.357C= c.342C= (p.Phe114=) n.316C= c.203C= (p.Ser68=) c.306C= (p.Phe102=) n.252C= n.883C= c.258C= (p.Phe86=) c.*160C= (n.*160C=) n.1274C= n.294C= c.325C= c.-103C= (n.-103C=) | |
16 | g.1361896C>G | CA394186847 | GNPTG | n.357C>G c.342C>G (p.Phe114Leu) n.316C>G c.203C>G (p.Ser68Cys) c.306C>G (p.Phe102Leu) n.252C>G n.883C>G c.258C>G (p.Phe86Leu) c.*160C>G (n.*160C>G) n.1274C>G n.294C>G c.325C>G c.-103C>G (n.-103C>G) | |
16 | g.1361896C>T | CA493026457 | GNPTG | n.357C>T c.342C>T (p.Phe114=) n.316C>T c.203C>T (p.Ser68Phe) c.306C>T (p.Phe102=) n.252C>T n.883C>T c.258C>T (p.Phe86=) c.*160C>T (n.*160C>T) n.1274C>T n.294C>T c.325C>T c.-103C>T (n.-103C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361897C>A | CA394186849 | GNPTG | n.358C>A c.343C>A (p.His115Asn) n.317C>A c.204C>A (p.Ser68=) c.307C>A (p.His103Asn) n.253C>A n.884C>A c.259C>A (p.His87Asn) c.*161C>A (n.*161C>A) n.1275C>A n.295C>A c.326C>A c.-102C>A (n.-102C>A) | |
16 | g.1361897C= | CA2201614112 | GNPTG | n.358C= c.343C= (p.His115=) n.317C= c.204C= (p.Ser68=) c.307C= (p.His103=) n.253C= n.884C= c.259C= (p.His87=) c.*161C= (n.*161C=) n.1275C= n.295C= c.326C= c.-102C= (n.-102C=) | |
16 | g.1361897C>G | CA394186850 | GNPTG | n.358C>G c.343C>G (p.His115Asp) n.317C>G c.204C>G (p.Ser68=) c.307C>G (p.His103Asp) n.253C>G n.884C>G c.259C>G (p.His87Asp) c.*161C>G (n.*161C>G) n.1275C>G n.295C>G c.326C>G c.-102C>G (n.-102C>G) | |
16 | g.1361897C>T | CA7807572 | GNPTG | n.358C>T c.343C>T (p.His115Tyr) n.317C>T c.204C>T (p.Ser68=) c.307C>T (p.His103Tyr) n.253C>T n.884C>T c.259C>T (p.His87Tyr) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1275C>T n.295C>T c.326C>T c.-102C>T (n.-102C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361898A= | CA2201614114 | GNPTG | n.359A= c.344A= (p.His115=) n.318A= c.205A= (p.Thr69=) c.308A= (p.His103=) n.254A= n.885A= c.260A= (p.His87=) c.*162A= (n.*162A=) n.1276A= n.296A= c.327A= c.-101A= (n.-101A=) | |
16 | g.1361898A>C | CA394186853 | GNPTG | n.359A>C c.344A>C (p.His115Pro) n.318A>C c.205A>C (p.Thr69Pro) c.308A>C (p.His103Pro) n.254A>C n.885A>C c.260A>C (p.His87Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) n.1276A>C n.296A>C c.327A>C c.-101A>C (n.-101A>C) | |
16 | g.1361898A>G | CA7807573 | GNPTG | n.359A>G c.344A>G (p.His115Arg) n.318A>G c.205A>G (p.Thr69Ala) c.308A>G (p.His103Arg) n.254A>G n.885A>G c.260A>G (p.His87Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) n.1276A>G n.296A>G c.327A>G c.-101A>G (n.-101A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361898A>T | CA394186851 | GNPTG | n.359A>T c.344A>T (p.His115Leu) n.318A>T c.205A>T (p.Thr69Ser) c.308A>T (p.His103Leu) n.254A>T n.885A>T c.260A>T (p.His87Leu) c.*162A>T (n.*162A>T) n.1276A>T n.296A>T c.327A>T c.-101A>T (n.-101A>T) | |
16 | g.1361900_1361902del | CA2580090502 | GNPTG | n.361_363del c.346_348del (p.Asn116del) n.320_322del c.207_209del (p.Thr70del) c.310_312del (p.Asn104del) n.256_258del n.887_889del c.262_264del (p.Asn88del) c.*164_*166del (n.*164_*166del) n.1278_1280del n.298_300del c.329_331del c.-99_-97del (n.-99_-97del) | ClinVar |
16 | g.1361899C>A | CA394186855 | GNPTG | n.360C>A c.345C>A (p.His115Gln) n.319C>A c.206C>A (p.Thr69Lys) c.309C>A (p.His103Gln) n.255C>A n.886C>A c.261C>A (p.His87Gln) c.*163C>A (n.*163C>A) n.1277C>A n.297C>A c.328C>A c.-100C>A (n.-100C>A) | |
16 | g.1361899C>G | CA394186856 | GNPTG | n.360C>G c.345C>G (p.His115Gln) n.319C>G c.206C>G (p.Thr69Arg) c.309C>G (p.His103Gln) n.255C>G n.886C>G c.261C>G (p.His87Gln) c.*163C>G (n.*163C>G) n.1277C>G n.297C>G c.328C>G c.-100C>G (n.-100C>G) | |
16 | g.1361899C>T | CA493026458 | GNPTG | n.360C>T c.345C>T (p.His115=) n.319C>T c.206C>T (p.Thr69Ile) c.309C>T (p.His103=) n.255C>T n.886C>T c.261C>T (p.His87=) c.*163C>T (n.*163C>T) n.1277C>T n.297C>T c.328C>T c.-100C>T (n.-100C>T) | |
16 | g.1361900A>C | CA394186858 | GNPTG | n.361A>C c.346A>C (p.Asn116His) n.320A>C c.207A>C (p.Thr69=) c.310A>C (p.Asn104His) n.256A>C n.887A>C c.262A>C (p.Asn88His) c.*164A>C (n.*164A>C) n.1278A>C n.298A>C c.329A>C c.-99A>C (n.-99A>C) | |
16 | g.1361900A>G | CA394186860 | GNPTG | n.361A>G c.346A>G (p.Asn116Asp) n.320A>G c.207A>G (p.Thr69=) c.310A>G (p.Asn104Asp) n.256A>G n.887A>G c.262A>G (p.Asn88Asp) c.*164A>G (n.*164A>G) n.1278A>G n.298A>G c.329A>G c.-99A>G (n.-99A>G) | |
16 | g.1361900A>T | CA394186861 | GNPTG | n.361A>T c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.320A>T c.207A>T (p.Thr69=) c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.256A>T n.887A>T c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.*164A>T (n.*164A>T) n.1278A>T n.298A>T c.329A>T c.-99A>T (n.-99A>T) | |
16 | g.1361901A= | CA2201614117 | GNPTG | n.362A= c.347A= (p.Asn116=) n.321A= c.208A= (p.Thr70=) c.311A= (p.Asn104=) n.257A= n.888A= c.263A= (p.Asn88=) c.*165A= (n.*165A=) n.1279A= n.299A= c.330A= c.-98A= (n.-98A=) | |
16 | g.1361901A>C | CA394186866 | GNPTG | n.362A>C c.347A>C (p.Asn116Thr) n.321A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) c.311A>C (p.Asn104Thr) n.257A>C n.888A>C c.263A>C (p.Asn88Thr) c.*165A>C (n.*165A>C) n.1279A>C n.299A>C c.330A>C c.-98A>C (n.-98A>C) | |
16 | g.1361901A>G | CA7807574 | GNPTG | n.362A>G c.347A>G (p.Asn116Ser) n.321A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) c.311A>G (p.Asn104Ser) n.257A>G n.888A>G c.263A>G (p.Asn88Ser) c.*165A>G (n.*165A>G) n.1279A>G n.299A>G c.330A>G c.-98A>G (n.-98A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361901A>T | CA394186864 | GNPTG | n.362A>T c.347A>T (p.Asn116Ile) n.321A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) c.311A>T (p.Asn104Ile) n.257A>T n.888A>T c.263A>T (p.Asn88Ile) c.*165A>T (n.*165A>T) n.1279A>T n.299A>T c.330A>T c.-98A>T (n.-98A>T) | |
16 | g.1361902C>A | CA276656581 | GNPTG | n.363C>A c.348C>A (p.Asn116Lys) n.322C>A c.209C>A (p.Thr70Lys) c.312C>A (p.Asn104Lys) n.258C>A n.889C>A c.264C>A (p.Asn88Lys) c.*166C>A (n.*166C>A) n.1280C>A n.300C>A c.331C>A c.-97C>A (n.-97C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361902C= | CA2201614122 | GNPTG | n.363C= c.348C= (p.Asn116=) n.322C= c.209C= (p.Thr70=) c.312C= (p.Asn104=) n.258C= n.889C= c.264C= (p.Asn88=) c.*166C= (n.*166C=) n.1280C= n.300C= c.331C= c.-97C= (n.-97C=) | |
16 | g.1361902C>G | CA394186870 | GNPTG | n.363C>G c.348C>G (p.Asn116Lys) n.322C>G c.209C>G (p.Thr70Arg) c.312C>G (p.Asn104Lys) n.258C>G n.889C>G c.264C>G (p.Asn88Lys) c.*166C>G (n.*166C>G) n.1280C>G n.300C>G c.331C>G c.-97C>G (n.-97C>G) | |
16 | g.1361902C>T | CA7807575 | GNPTG | n.363C>T c.348C>T (p.Asn116=) n.322C>T c.209C>T (p.Thr70Met) c.312C>T (p.Asn104=) n.258C>T n.889C>T c.264C>T (p.Asn88=) c.*166C>T (n.*166C>T) n.1280C>T n.300C>T c.331C>T c.-97C>T (n.-97C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361903G>A | CA7807576 | GNPTG | n.364G>A c.349G>A (p.Val117Met) n.323G>A c.210G>A (p.Thr70=) c.313G>A (p.Val105Met) n.259G>A n.890G>A c.265G>A (p.Val89Met) c.*167G>A (n.*167G>A) n.1281G>A n.301G>A c.332G>A c.-96G>A (n.-96G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1361903G>C | CA394186874 | GNPTG | n.364G>C c.349G>C (p.Val117Leu) n.323G>C c.210G>C (p.Thr70=) c.313G>C (p.Val105Leu) n.259G>C n.890G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.*167G>C (n.*167G>C) n.1281G>C n.301G>C c.332G>C c.-96G>C (n.-96G>C) | |
16 | g.1361903G= | CA2201614129 | GNPTG | n.364G= c.349G= (p.Val117=) n.323G= c.210G= (p.Thr70=) c.313G= (p.Val105=) n.259G= n.890G= c.265G= (p.Val89=) c.*167G= (n.*167G=) n.1281G= n.301G= c.332G= c.-96G= (n.-96G=) | |
16 | g.1361903G>T | CA394186877 | GNPTG | n.364G>T c.349G>T (p.Val117Leu) n.323G>T c.210G>T (p.Thr70=) c.313G>T (p.Val105Leu) n.259G>T n.890G>T c.265G>T (p.Val89Leu) c.*167G>T (n.*167G>T) n.1281G>T n.301G>T c.332G>T c.-96G>T (n.-96G>T) | |
16 | g.1361904T>A | CA394186880 | GNPTG | n.365T>A c.350T>A (p.Val117Glu) n.324T>A c.211T>A (p.Ter71Arg) c.314T>A (p.Val105Glu) n.260T>A n.891T>A c.266T>A (p.Val89Glu) c.*168T>A (n.*168T>A) n.1282T>A n.302T>A c.333T>A c.-95T>A (n.-95T>A) | |
16 | g.1361904T>C | CA394186882 | GNPTG | n.365T>C c.350T>C (p.Val117Ala) n.324T>C c.211T>C (p.Ter71Arg) c.314T>C (p.Val105Ala) n.260T>C n.891T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.*168T>C (n.*168T>C) n.1282T>C n.302T>C c.333T>C c.-95T>C (n.-95T>C) | |
16 | g.1361904T>G | CA394186878 | GNPTG | n.365T>G c.350T>G (p.Val117Gly) n.324T>G c.211T>G (p.Ter71Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) n.260T>G n.891T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.*168T>G (n.*168T>G) n.1282T>G n.302T>G c.333T>G c.-95T>G (n.-95T>G) | |
16 | g.1361905G>A | CA493026462 | GNPTG | n.366G>A c.351G>A (p.Val117=) n.325G>A c.212G>A (p.Ter71=) c.315G>A (p.Val105=) n.261G>A n.892G>A c.267G>A (p.Val89=) c.*169G>A (n.*169G>A) n.1283G>A n.303G>A c.334G>A c.-94G>A (n.-94G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361905G>C | CA493026464 | GNPTG | n.366G>C c.351G>C (p.Val117=) n.325G>C c.212G>C (p.Ter71Ser) c.315G>C (p.Val105=) n.261G>C n.892G>C c.267G>C (p.Val89=) c.*169G>C (n.*169G>C) n.1283G>C n.303G>C c.334G>C c.-94G>C (n.-94G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1361905G= | CA2201614131 | GNPTG | n.366G= c.351G= (p.Val117=) n.325G= c.212G= (p.Ter71=) c.315G= (p.Val105=) n.261G= n.892G= c.267G= (p.Val89=) c.*169G= (n.*169G=) n.1283G= n.303G= c.334G= c.-94G= (n.-94G=) | |
16 | g.1361905G>T | CA493026463 | GNPTG | n.366G>T c.351G>T (p.Val117=) n.325G>T c.212G>T (p.Ter71Leu) c.315G>T (p.Val105=) n.261G>T n.892G>T c.267G>T (p.Val89=) c.*169G>T (n.*169G>T) n.1283G>T n.303G>T c.334G>T c.-94G>T (n.-94G>T) | |
16 | g.1361906A>C | CA394186888 | GNPTG | n.367A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) n.326A>C c.213A>C (p.Ter71Cys) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.262A>C n.893A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) c.*170A>C (n.*170A>C) n.1284A>C n.304A>C c.335A>C c.-93A>C (n.-93A>C) | |
16 | g.1361906A>G | CA394186884 | GNPTG | n.367A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) n.326A>G c.213A>G (p.Ter71Trp) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.262A>G n.893A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) c.*170A>G (n.*170A>G) n.1284A>G n.304A>G c.335A>G c.-93A>G (n.-93A>G) | |
16 | g.1361906A>T | CA394186886 | GNPTG | n.367A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) n.326A>T c.213A>T (p.Ter71Cys) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.262A>T n.893A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) c.*170A>T (n.*170A>T) n.1284A>T n.304A>T c.335A>T c.-93A>T (n.-93A>T) | |
16 | g.1361907C>A | CA394186890 | GNPTG | n.368C>A c.353C>A (p.Thr118Asn) n.327C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.317C>A (p.Thr106Asn) n.263C>A n.894C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) c.*171C>A (n.*171C>A) n.1285C>A n.305C>A c.336C>A c.-92C>A (n.-92C>A) | |
16 | g.1361907C= | CA2201614133 | GNPTG | n.368C= c.353C= (p.Thr118=) n.327C= c.*1C= (n.*1C=) c.317C= (p.Thr106=) n.263C= n.894C= c.269C= (p.Thr90=) c.*171C= (n.*171C=) n.1285C= n.305C= c.336C= c.-92C= (n.-92C=) | |
16 | g.1361907C>G | CA394186892 | GNPTG | n.368C>G c.353C>G (p.Thr118Ser) n.327C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.317C>G (p.Thr106Ser) n.263C>G n.894C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) c.*171C>G (n.*171C>G) n.1285C>G n.305C>G c.336C>G c.-92C>G (n.-92C>G) | |
16 | g.1361907C>T | CA276656608 | GNPTG | n.368C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) n.327C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.263C>T n.894C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) c.*171C>T (n.*171C>T) n.1285C>T n.305C>T c.336C>T c.-92C>T (n.-92C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1361908C>A | CA276656622 | GNPTG | n.369C>A c.354C>A (p.Thr118=) n.328C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.318C>A (p.Thr106=) n.264C>A n.895C>A c.270C>A (p.Thr90=) c.*172C>A (n.*172C>A) n.1286C>A n.306C>A c.337C>A c.-91C>A (n.-91C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361908C= | CA2201614138 | GNPTG | n.369C= c.354C= (p.Thr118=) n.328C= c.*2C= (n.*2C=) c.318C= (p.Thr106=) n.264C= n.895C= c.270C= (p.Thr90=) c.*172C= (n.*172C=) n.1286C= n.306C= c.337C= c.-91C= (n.-91C=) | |
16 | g.1361908C>G | CA493026469 | GNPTG | n.369C>G c.354C>G (p.Thr118=) n.328C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.318C>G (p.Thr106=) n.264C>G n.895C>G c.270C>G (p.Thr90=) c.*172C>G (n.*172C>G) n.1286C>G n.306C>G c.337C>G c.-91C>G (n.-91C>G) | dbSNP |
16 | g.1361908C>T | CA7807577 | GNPTG | n.369C>T c.354C>T (p.Thr118=) n.328C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.318C>T (p.Thr106=) n.264C>T n.895C>T c.270C>T (p.Thr90=) c.*172C>T (n.*172C>T) n.1286C>T n.306C>T c.337C>T c.-91C>T (n.-91C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361909C>A | CA394186903 | GNPTG | n.370C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) n.329C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.319C>A (p.Gln107Lys) n.265C>A n.896C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) c.*173C>A (n.*173C>A) n.1287C>A n.307C>A c.338C>A c.-90C>A (n.-90C>A) | |
16 | g.1361909C= | CA2201614145 | GNPTG | n.370C= c.355C= (p.Gln119=) n.329C= c.*3C= (n.*3C=) c.319C= (p.Gln107=) n.265C= n.896C= c.271C= (p.Gln91=) c.*173C= (n.*173C=) n.1287C= n.307C= c.338C= c.-90C= (n.-90C=) | |
16 | g.1361909C>G | CA394186899 | GNPTG | n.370C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) n.329C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.319C>G (p.Gln107Glu) n.265C>G n.896C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) c.*173C>G (n.*173C>G) n.1287C>G n.307C>G c.338C>G c.-90C>G (n.-90C>G) | |
16 | g.1361909C>T | CA394186901 | GNPTG | n.370C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) n.329C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.319C>T (p.Gln107Ter) n.265C>T n.896C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) c.*173C>T (n.*173C>T) n.1287C>T n.307C>T c.338C>T c.-90C>T (n.-90C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361910A>C | CA394186905 | GNPTG | n.371A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) n.330A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.320A>C (p.Gln107Pro) n.266A>C n.897A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) c.*174A>C (n.*174A>C) n.1288A>C n.308A>C c.339A>C c.-89A>C (n.-89A>C) | |
16 | g.1361910A>G | CA394186907 | GNPTG | n.371A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) n.330A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.320A>G (p.Gln107Arg) n.266A>G n.897A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) c.*174A>G (n.*174A>G) n.1288A>G n.308A>G c.339A>G c.-89A>G (n.-89A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361910A>T | CA394186909 | GNPTG | n.371A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) n.330A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.320A>T (p.Gln107Leu) n.266A>T n.897A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) c.*174A>T (n.*174A>T) n.1288A>T n.308A>T c.339A>T c.-89A>T (n.-89A>T) | |
16 | g.1361911G>A | CA493026473 | GNPTG | n.372G>A c.357G>A (p.Gln119=) n.331G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.321G>A (p.Gln107=) n.267G>A n.898G>A c.273G>A (p.Gln91=) c.*175G>A (n.*175G>A) n.1289G>A n.309G>A c.340G>A c.-88G>A (n.-88G>A) | |
16 | g.1361911G>C | CA394186911 | GNPTG | n.372G>C c.357G>C (p.Gln119His) n.331G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.321G>C (p.Gln107His) n.267G>C n.898G>C c.273G>C (p.Gln91His) c.*175G>C (n.*175G>C) n.1289G>C n.309G>C c.340G>C c.-88G>C (n.-88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361911G= | CA2201614149 | GNPTG | n.372G= c.357G= (p.Gln119=) n.331G= c.*5G= (n.*5G=) c.321G= (p.Gln107=) n.267G= n.898G= c.273G= (p.Gln91=) c.*175G= (n.*175G=) n.1289G= n.309G= c.340G= c.-88G= (n.-88G=) | |
16 | g.1361911G>T | CA394186913 | GNPTG | n.372G>T c.357G>T (p.Gln119His) n.331G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.321G>T (p.Gln107His) n.267G>T n.898G>T c.273G>T (p.Gln91His) c.*175G>T (n.*175G>T) n.1289G>T n.309G>T c.340G>T c.-88G>T (n.-88G>T) | |
16 | g.1361912C>A | CA394186915 | GNPTG | n.373C>A c.358C>A (p.His120Asn) n.332C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.322C>A (p.His108Asn) n.268C>A n.899C>A c.274C>A (p.His92Asn) c.*176C>A (n.*176C>A) n.1290C>A n.310C>A c.341C>A c.-87C>A (n.-87C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361912C>G | CA394186918 | GNPTG | n.373C>G c.358C>G (p.His120Asp) n.332C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.322C>G (p.His108Asp) n.268C>G n.899C>G c.274C>G (p.His92Asp) c.*176C>G (n.*176C>G) n.1290C>G n.310C>G c.341C>G c.-87C>G (n.-87C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361912C>T | CA394186917 | GNPTG | n.373C>T c.358C>T (p.His120Tyr) n.332C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.322C>T (p.His108Tyr) n.268C>T n.899C>T c.274C>T (p.His92Tyr) c.*176C>T (n.*176C>T) n.1290C>T n.310C>T c.341C>T c.-87C>T (n.-87C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361913A>C | CA394186920 | GNPTG | n.374A>C c.359A>C (p.His120Pro) n.333A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.323A>C (p.His108Pro) n.269A>C n.900A>C c.275A>C (p.His92Pro) c.*177A>C (n.*177A>C) n.1291A>C n.311A>C c.342A>C c.-86A>C (n.-86A>C) | |
16 | g.1361913A>G | CA394186922 | GNPTG | n.374A>G c.359A>G (p.His120Arg) n.333A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.323A>G (p.His108Arg) n.269A>G n.900A>G c.275A>G (p.His92Arg) c.*177A>G (n.*177A>G) n.1291A>G n.311A>G c.342A>G c.-86A>G (n.-86A>G) | |
16 | g.1361913A>T | CA394186924 | GNPTG | n.374A>T c.359A>T (p.His120Leu) n.333A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.323A>T (p.His108Leu) n.269A>T n.900A>T c.275A>T (p.His92Leu) c.*177A>T (n.*177A>T) n.1291A>T n.311A>T c.342A>T c.-86A>T (n.-86A>T) | |
16 | g.1361914C>A | CA394186926 | GNPTG | n.375C>A c.360C>A (p.His120Gln) n.334C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.324C>A (p.His108Gln) n.270C>A n.901C>A c.276C>A (p.His92Gln) c.*178C>A (n.*178C>A) n.1292C>A n.312C>A c.343C>A c.-85C>A (n.-85C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361914C= | CA2201614153 | GNPTG | n.375C= c.360C= (p.His120=) n.334C= c.*8C= (n.*8C=) c.324C= (p.His108=) n.270C= n.901C= c.276C= (p.His92=) c.*178C= (n.*178C=) n.1292C= n.312C= c.343C= c.-85C= (n.-85C=) | |
16 | g.1361914C>G | CA7807578 | GNPTG | n.375C>G c.360C>G (p.His120Gln) n.334C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.324C>G (p.His108Gln) n.270C>G n.901C>G c.276C>G (p.His92Gln) c.*178C>G (n.*178C>G) n.1292C>G n.312C>G c.343C>G c.-85C>G (n.-85C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361914C>T | CA276656630 | GNPTG | n.375C>T c.360C>T (p.His120=) n.334C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.324C>T (p.His108=) n.270C>T n.901C>T c.276C>T (p.His92=) c.*178C>T (n.*178C>T) n.1292C>T n.312C>T c.343C>T c.-85C>T (n.-85C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1361915G>A | CA7807579 | GNPTG | n.376G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) n.335G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.271G>A n.902G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) c.*179G>A (n.*179G>A) n.1293G>A n.313G>A c.344G>A c.-84G>A (n.-84G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361915G>C | CA394186931 | GNPTG | n.376G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) n.335G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.271G>C n.902G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) c.*179G>C (n.*179G>C) n.1293G>C n.313G>C c.344G>C c.-84G>C (n.-84G>C) | |
16 | g.1361915G= | CA2201614157 | GNPTG | n.376G= c.361G= (p.Glu121=) n.335G= c.*9G= (n.*9G=) c.325G= (p.Glu109=) n.271G= n.902G= c.277G= (p.Glu93=) c.*179G= (n.*179G=) n.1293G= n.313G= c.344G= c.-84G= (n.-84G=) | |
16 | g.1361915G>T | CA394186932 | GNPTG | n.376G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) n.335G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.325G>T (p.Glu109Ter) n.271G>T n.902G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) c.*179G>T (n.*179G>T) n.1293G>T n.313G>T c.344G>T c.-84G>T (n.-84G>T) | |
16 | g.1361916A>C | CA394186934 | GNPTG | n.377A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) n.336A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.272A>C n.903A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) c.*180A>C (n.*180A>C) n.1294A>C n.314A>C c.345A>C c.-83A>C (n.-83A>C) | |
16 | g.1361916A>G | CA394186936 | GNPTG | n.377A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) n.336A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.272A>G n.903A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) c.*180A>G (n.*180A>G) n.1294A>G n.314A>G c.345A>G c.-83A>G (n.-83A>G) | |
16 | g.1361916A>T | CA394186938 | GNPTG | n.377A>T c.362A>T (p.Glu121Val) n.336A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.326A>T (p.Glu109Val) n.272A>T n.903A>T c.278A>T (p.Glu93Val) c.*180A>T (n.*180A>T) n.1294A>T n.314A>T c.345A>T c.-83A>T (n.-83A>T) | |
16 | g.1361917G>A | CA7807580 | GNPTG | n.378G>A c.363G>A (p.Glu121=) n.337G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.327G>A (p.Glu109=) n.273G>A n.904G>A c.279G>A (p.Glu93=) c.*181G>A (n.*181G>A) n.1295G>A n.315G>A c.346G>A c.-82G>A (n.-82G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361917G>C | CA394186942 | GNPTG | n.378G>C c.363G>C (p.Glu121Asp) n.337G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.327G>C (p.Glu109Asp) n.273G>C n.904G>C c.279G>C (p.Glu93Asp) c.*181G>C (n.*181G>C) n.1295G>C n.315G>C c.346G>C c.-82G>C (n.-82G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361917G= | CA2201614159 | GNPTG | n.378G= c.363G= (p.Glu121=) n.337G= c.*11G= (n.*11G=) c.327G= (p.Glu109=) n.273G= n.904G= c.279G= (p.Glu93=) c.*181G= (n.*181G=) n.1295G= n.315G= c.346G= c.-82G= (n.-82G=) | |
16 | g.1361917G>T | CA394186940 | GNPTG | n.378G>T c.363G>T (p.Glu121Asp) n.337G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.327G>T (p.Glu109Asp) n.273G>T n.904G>T c.279G>T (p.Glu93Asp) c.*181G>T (n.*181G>T) n.1295G>T n.315G>T c.346G>T c.-82G>T (n.-82G>T) | |
16 | g.1361918C>A | CA394186944 | GNPTG | n.379C>A c.364C>A (p.Gln122Lys) n.338C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.328C>A (p.Gln110Lys) n.274C>A n.905C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) c.*182C>A (n.*182C>A) n.1296C>A n.316C>A c.347C>A c.-81C>A (n.-81C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361918C>G | CA394186946 | GNPTG | n.379C>G c.364C>G (p.Gln122Glu) n.338C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.328C>G (p.Gln110Glu) n.274C>G n.905C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) c.*182C>G (n.*182C>G) n.1296C>G n.316C>G c.347C>G c.-81C>G (n.-81C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361918C>T | CA394186947 | GNPTG | n.379C>T c.364C>T (p.Gln122Ter) n.338C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.328C>T (p.Gln110Ter) n.274C>T n.905C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) c.*182C>T (n.*182C>T) n.1296C>T n.316C>T c.347C>T c.-81C>T (n.-81C>T) | |
16 | g.1361919A= | CA2201614165 | GNPTG | n.380A= c.365A= (p.Gln122=) n.339A= c.*13A= (n.*13A=) c.329A= (p.Gln110=) n.275A= n.906A= c.281A= (p.Gln94=) c.*183A= (n.*183A=) n.1297A= n.317A= c.348A= c.-80A= (n.-80A=) | |
16 | g.1361919A>C | CA394186948 | GNPTG | n.380A>C c.365A>C (p.Gln122Pro) n.339A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.329A>C (p.Gln110Pro) n.275A>C n.906A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) c.*183A>C (n.*183A>C) n.1297A>C n.317A>C c.348A>C c.-80A>C (n.-80A>C) | |
16 | g.1361919A>G | CA394186950 | GNPTG | n.380A>G c.365A>G (p.Gln122Arg) n.339A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.329A>G (p.Gln110Arg) n.275A>G n.906A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) c.*183A>G (n.*183A>G) n.1297A>G n.317A>G c.348A>G c.-80A>G (n.-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361919A>T | CA394186951 | GNPTG | n.380A>T c.365A>T (p.Gln122Leu) n.339A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.329A>T (p.Gln110Leu) n.275A>T n.906A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) c.*183A>T (n.*183A>T) n.1297A>T n.317A>T c.348A>T c.-80A>T (n.-80A>T) | |
16 | g.1361920G>A | CA493026459 | GNPTG | n.381G>A c.366G>A (p.Gln122=) n.340G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.330G>A (p.Gln110=) n.276G>A n.907G>A c.282G>A (p.Gln94=) c.*184G>A (n.*184G>A) n.1298G>A n.318G>A c.349G>A c.-79G>A (n.-79G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361920G>C | CA394186953 | GNPTG | n.381G>C c.366G>C (p.Gln122His) n.340G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.330G>C (p.Gln110His) n.276G>C n.907G>C c.282G>C (p.Gln94His) c.*184G>C (n.*184G>C) n.1298G>C n.318G>C c.349G>C c.-79G>C (n.-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361920G= | CA2201614170 | GNPTG | n.381G= c.366G= (p.Gln122=) n.340G= c.*14G= (n.*14G=) c.330G= (p.Gln110=) n.276G= n.907G= c.282G= (p.Gln94=) c.*184G= (n.*184G=) n.1298G= n.318G= c.349G= c.-79G= (n.-79G=) | |
16 | g.1361920G>T | CA394186955 | GNPTG | n.381G>T c.366G>T (p.Gln122His) n.340G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.330G>T (p.Gln110His) n.276G>T n.907G>T c.282G>T (p.Gln94His) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1298G>T n.318G>T c.349G>T c.-79G>T (n.-79G>T) | |
16 | g.1361921A= | CA2201614172 | GNPTG | n.382A= c.367A= (p.Thr123=) n.341A= c.*15A= (n.*15A=) c.331A= (p.Thr111=) n.277A= n.908A= c.283A= (p.Thr95=) c.*185A= (n.*185A=) n.1299A= n.319A= c.350A= c.-78A= (n.-78A=) | |
16 | g.1361921A>C | CA394186956 | GNPTG | n.382A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) n.341A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.331A>C (p.Thr111Pro) n.277A>C n.908A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.*185A>C (n.*185A>C) n.1299A>C n.319A>C c.350A>C c.-78A>C (n.-78A>C) | dbSNP |
16 | g.1361921A>G | CA394186958 | GNPTG | n.382A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) n.341A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.331A>G (p.Thr111Ala) n.277A>G n.908A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.*185A>G (n.*185A>G) n.1299A>G n.319A>G c.350A>G c.-78A>G (n.-78A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361921A>T | CA394186960 | GNPTG | n.382A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) n.341A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.331A>T (p.Thr111Ser) n.277A>T n.908A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.*185A>T (n.*185A>T) n.1299A>T n.319A>T c.350A>T c.-78A>T (n.-78A>T) | |
16 | g.1361922C>A | CA7807581 | GNPTG | n.383C>A c.368C>A (p.Thr123Asn) n.342C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.332C>A (p.Thr111Asn) n.278C>A n.909C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) c.*186C>A (n.*186C>A) n.1300C>A n.320C>A c.351C>A c.-77C>A (n.-77C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361922C= | CA2201614174 | GNPTG | n.383C= c.368C= (p.Thr123=) n.342C= c.*16C= (n.*16C=) c.332C= (p.Thr111=) n.278C= n.909C= c.284C= (p.Thr95=) c.*186C= (n.*186C=) n.1300C= n.320C= c.351C= c.-77C= (n.-77C=) | |
16 | g.1361922C>G | CA394186964 | GNPTG | n.383C>G c.368C>G (p.Thr123Ser) n.342C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.332C>G (p.Thr111Ser) n.278C>G n.909C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) c.*186C>G (n.*186C>G) n.1300C>G n.320C>G c.351C>G c.-77C>G (n.-77C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361922C>T | CA394186963 | GNPTG | n.383C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) n.342C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.332C>T (p.Thr111Ile) n.278C>T n.909C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.*186C>T (n.*186C>T) n.1300C>T n.320C>T c.351C>T c.-77C>T (n.-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361923dup | CA2695221952 | GNPTG | n.384dup c.369dup (p.Phe124LeufsTer?) n.343dup c.*17dup (n.*17dup) c.333dup (p.Phe112LeufsTer?) n.279dup n.910dup c.285dup (p.Phe96LeufsTer?) c.*187dup (n.*187dup) n.1301dup n.321dup c.352dup c.-76dup (n.-76dup) | |
16 | g.1361923C>A | CA493026460 | GNPTG | n.384C>A c.369C>A (p.Thr123=) n.343C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.333C>A (p.Thr111=) n.279C>A n.910C>A c.285C>A (p.Thr95=) c.*187C>A (n.*187C>A) n.1301C>A n.321C>A c.352C>A c.-76C>A (n.-76C>A) | |
16 | g.1361923C= | CA2201614181 | GNPTG | n.384C= c.369C= (p.Thr123=) n.343C= c.*17C= (n.*17C=) c.333C= (p.Thr111=) n.279C= n.910C= c.285C= (p.Thr95=) c.*187C= (n.*187C=) n.1301C= n.321C= c.352C= c.-76C= (n.-76C=) | |
16 | g.1361923C>G | CA493026461 | GNPTG | n.384C>G c.369C>G (p.Thr123=) n.343C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.333C>G (p.Thr111=) n.279C>G n.910C>G c.285C>G (p.Thr95=) c.*187C>G (n.*187C>G) n.1301C>G n.321C>G c.352C>G c.-76C>G (n.-76C>G) | |
16 | g.1361923C>T | CA7807582 | GNPTG | n.384C>T c.369C>T (p.Thr123=) n.343C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.333C>T (p.Thr111=) n.279C>T n.910C>T c.285C>T (p.Thr95=) c.*187C>T (n.*187C>T) n.1301C>T n.321C>T c.352C>T c.-76C>T (n.-76C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361924T>A | CA394186970 | GNPTG | n.385T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) n.344T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.334T>A (p.Phe112Ile) n.280T>A n.911T>A c.286T>A (p.Phe96Ile) c.*188T>A (n.*188T>A) n.1302T>A n.322T>A c.353T>A c.-75T>A (n.-75T>A) | |
16 | g.1361924T>C | CA394186972 | GNPTG | n.385T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) n.344T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.334T>C (p.Phe112Leu) n.280T>C n.911T>C c.286T>C (p.Phe96Leu) c.*188T>C (n.*188T>C) n.1302T>C n.322T>C c.353T>C c.-75T>C (n.-75T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361924T>G | CA394186973 | GNPTG | n.385T>G c.370T>G (p.Phe124Val) n.344T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.334T>G (p.Phe112Val) n.280T>G n.911T>G c.286T>G (p.Phe96Val) c.*188T>G (n.*188T>G) n.1302T>G n.322T>G c.353T>G c.-75T>G (n.-75T>G) | |
16 | g.1361924T= | CA2201614185 | GNPTG | n.385T= c.370T= (p.Phe124=) n.344T= c.*18T= (n.*18T=) c.334T= (p.Phe112=) n.280T= n.911T= c.286T= (p.Phe96=) c.*188T= (n.*188T=) n.1302T= n.322T= c.353T= c.-75T= (n.-75T=) | |
16 | g.1361925T>A | CA394186974 | GNPTG | n.386T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.345T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.281T>A n.912T>A c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.*189T>A (n.*189T>A) n.1303T>A n.323T>A c.354T>A c.-74T>A (n.-74T>A) | |
16 | g.1361925T>C | CA7807583 | GNPTG | n.386T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) n.345T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.335T>C (p.Phe112Ser) n.281T>C n.912T>C c.287T>C (p.Phe96Ser) c.*189T>C (n.*189T>C) n.1303T>C n.323T>C c.354T>C c.-74T>C (n.-74T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361925T>G | CA394186976 | GNPTG | n.386T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) n.345T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.335T>G (p.Phe112Cys) n.281T>G n.912T>G c.287T>G (p.Phe96Cys) c.*189T>G (n.*189T>G) n.1303T>G n.323T>G c.354T>G c.-74T>G (n.-74T>G) | |
16 | g.1361925T= | CA2201614188 | GNPTG | n.386T= c.371T= (p.Phe124=) n.345T= c.*19T= (n.*19T=) c.335T= (p.Phe112=) n.281T= n.912T= c.287T= (p.Phe96=) c.*189T= (n.*189T=) n.1303T= n.323T= c.354T= c.-74T= (n.-74T=) | |
16 | g.1361925_1361926delinsTC | CA2201614190 | GNPTG | n.386_387delinsTC c.371_372delinsTC (p.Phe124=) n.345_346delinsTC c.*19_*20delinsTC (n.*19_*20delinsTC) c.335_336delinsTC (p.Phe112=) n.281_282delinsTC n.912_913delinsTC c.287_288delinsTC (p.Phe96=) c.*189_*190delinsTC (n.*189_*190delinsTC) n.1303_1304delinsTC n.323_324delinsTC c.354_355delinsTC c.-74_-73delinsTC (n.-74_-73delinsTC) | |
16 | g.1361926C>A | CA276656635 | GNPTG | n.387C>A c.372C>A (p.Phe124Leu) n.346C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.336C>A (p.Phe112Leu) n.282C>A n.913C>A c.288C>A (p.Phe96Leu) c.*190C>A (n.*190C>A) n.1304C>A n.324C>A c.355C>A c.-73C>A (n.-73C>A) | dbSNP |
16 | g.1361926C= | CA2201614195 | GNPTG | n.387C= c.372C= (p.Phe124=) n.346C= c.*20C= (n.*20C=) c.336C= (p.Phe112=) n.282C= n.913C= c.288C= (p.Phe96=) c.*190C= (n.*190C=) n.1304C= n.324C= c.355C= c.-73C= (n.-73C=) | |
16 | g.1361926C>G | CA394186980 | GNPTG | n.387C>G c.372C>G (p.Phe124Leu) n.346C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.336C>G (p.Phe112Leu) n.282C>G n.913C>G c.288C>G (p.Phe96Leu) c.*190C>G (n.*190C>G) n.1304C>G n.324C>G c.355C>G c.-73C>G (n.-73C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361926C>T | CA493026465 | GNPTG | n.387C>T c.372C>T (p.Phe124=) n.346C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.336C>T (p.Phe112=) n.282C>T n.913C>T c.288C>T (p.Phe96=) c.*190C>T (n.*190C>T) n.1304C>T n.324C>T c.355C>T c.-73C>T (n.-73C>T) | |
16 | g.1361927del | CA7807584 | GNPTG | n.388del c.373del (p.Arg125AlafsTer27) n.347del c.*21del (n.*21del) c.337del (p.Arg113AlafsTer27) n.283del n.914del c.289del (p.Arg97AlafsTer27) c.*191del (n.*191del) n.1305del n.325del c.356del c.-72del (n.-72del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361927C>A | CA394186985 | GNPTG | n.388C>A c.373C>A (p.Arg125Ser) n.347C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.337C>A (p.Arg113Ser) n.283C>A n.914C>A c.289C>A (p.Arg97Ser) c.*191C>A (n.*191C>A) n.1305C>A n.325C>A c.356C>A c.-72C>A (n.-72C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361927C= | CA2201614200 | GNPTG | n.388C= c.373C= (p.Arg125=) n.347C= c.*21C= (n.*21C=) c.337C= (p.Arg113=) n.283C= n.914C= c.289C= (p.Arg97=) c.*191C= (n.*191C=) n.1305C= n.325C= c.356C= c.-72C= (n.-72C=) | |
16 | g.1361927C>G | CA7807586 | GNPTG | n.388C>G c.373C>G (p.Arg125Gly) n.347C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.337C>G (p.Arg113Gly) n.283C>G n.914C>G c.289C>G (p.Arg97Gly) c.*191C>G (n.*191C>G) n.1305C>G n.325C>G c.356C>G c.-72C>G (n.-72C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361927C>T | CA7807585 | GNPTG | n.388C>T c.373C>T (p.Arg125Cys) n.347C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.337C>T (p.Arg113Cys) n.283C>T n.914C>T c.289C>T (p.Arg97Cys) c.*191C>T (n.*191C>T) n.1305C>T n.325C>T c.356C>T c.-72C>T (n.-72C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361928G>A | CA7807587 | GNPTG | n.389G>A c.374G>A (p.Arg125His) n.348G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.338G>A (p.Arg113His) n.284G>A n.915G>A c.290G>A (p.Arg97His) c.*192G>A (n.*192G>A) n.1306G>A n.326G>A c.357G>A c.-71G>A (n.-71G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361928G>C | CA394186987 | GNPTG | n.389G>C c.374G>C (p.Arg125Pro) n.348G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.338G>C (p.Arg113Pro) n.284G>C n.915G>C c.290G>C (p.Arg97Pro) c.*192G>C (n.*192G>C) n.1306G>C n.326G>C c.357G>C c.-71G>C (n.-71G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361928G= | CA2201614207 | GNPTG | n.389G= c.374G= (p.Arg125=) n.348G= c.*22G= (n.*22G=) c.338G= (p.Arg113=) n.284G= n.915G= c.290G= (p.Arg97=) c.*192G= (n.*192G=) n.1306G= n.326G= c.357G= c.-71G= (n.-71G=) | |
16 | g.1361928G>T | CA7807588 | GNPTG | n.389G>T c.374G>T (p.Arg125Leu) n.348G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.338G>T (p.Arg113Leu) n.284G>T n.915G>T c.290G>T (p.Arg97Leu) c.*192G>T (n.*192G>T) n.1306G>T n.326G>T c.357G>T c.-71G>T (n.-71G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361929C>A | CA493026468 | GNPTG | n.390C>A c.375C>A (p.Arg125=) n.349C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.339C>A (p.Arg113=) n.285C>A n.916C>A c.291C>A (p.Arg97=) c.*193C>A (n.*193C>A) n.1307C>A n.327C>A c.358C>A c.-70C>A (n.-70C>A) | |
16 | g.1361929C= | CA2201614210 | GNPTG | n.390C= c.375C= (p.Arg125=) n.349C= c.*23C= (n.*23C=) c.339C= (p.Arg113=) n.285C= n.916C= c.291C= (p.Arg97=) c.*193C= (n.*193C=) n.1307C= n.327C= c.358C= c.-70C= (n.-70C=) | |
16 | g.1361929C>G | CA493026467 | GNPTG | n.390C>G c.375C>G (p.Arg125=) n.349C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.339C>G (p.Arg113=) n.285C>G n.916C>G c.291C>G (p.Arg97=) c.*193C>G (n.*193C>G) n.1307C>G n.327C>G c.358C>G c.-70C>G (n.-70C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1361929C>T | CA493026466 | GNPTG | n.390C>T c.375C>T (p.Arg125=) n.349C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.339C>T (p.Arg113=) n.285C>T n.916C>T c.291C>T (p.Arg97=) c.*193C>T (n.*193C>T) n.1307C>T n.327C>T c.358C>T c.-70C>T (n.-70C>T) | ClinVar |
16 | g.1361930T>A | CA394186989 | GNPTG | n.391T>A c.376T>A (p.Trp126Arg) n.350T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.340T>A (p.Trp114Arg) n.286T>A n.917T>A c.292T>A (p.Trp98Arg) c.*194T>A (n.*194T>A) n.1308T>A n.328T>A c.359T>A c.-69T>A (n.-69T>A) | |
16 | g.1361930T>C | CA394186988 | GNPTG | n.391T>C c.376T>C (p.Trp126Arg) n.350T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.340T>C (p.Trp114Arg) n.286T>C n.917T>C c.292T>C (p.Trp98Arg) c.*194T>C (n.*194T>C) n.1308T>C n.328T>C c.359T>C c.-69T>C (n.-69T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1361930T>G | CA394186990 | GNPTG | n.391T>G c.376T>G (p.Trp126Gly) n.350T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.340T>G (p.Trp114Gly) n.286T>G n.917T>G c.292T>G (p.Trp98Gly) c.*194T>G (n.*194T>G) n.1308T>G n.328T>G c.359T>G c.-69T>G (n.-69T>G) | |
16 | g.1361931G>A | CA394186991 | GNPTG | n.392G>A c.377G>A (p.Trp126Ter) n.351G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.341G>A (p.Trp114Ter) n.287G>A n.918G>A c.293G>A (p.Trp98Ter) c.*195G>A (n.*195G>A) n.1309G>A n.329G>A c.360G>A c.-68G>A (n.-68G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361931G>C | CA394186992 | GNPTG | n.392G>C c.377G>C (p.Trp126Ser) n.351G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.341G>C (p.Trp114Ser) n.287G>C n.918G>C c.293G>C (p.Trp98Ser) c.*195G>C (n.*195G>C) n.1309G>C n.329G>C c.360G>C c.-68G>C (n.-68G>C) | |
16 | g.1361931G= | CA2201614212 | GNPTG | n.392G= c.377G= (p.Trp126=) n.351G= c.*25G= (n.*25G=) c.341G= (p.Trp114=) n.287G= n.918G= c.293G= (p.Trp98=) c.*195G= (n.*195G=) n.1309G= n.329G= c.360G= c.-68G= (n.-68G=) | |
16 | g.1361931G>T | CA394186993 | GNPTG | n.392G>T c.377G>T (p.Trp126Leu) n.351G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.341G>T (p.Trp114Leu) n.287G>T n.918G>T c.293G>T (p.Trp98Leu) c.*195G>T (n.*195G>T) n.1309G>T n.329G>T c.360G>T c.-68G>T (n.-68G>T) | |
16 | g.1361932G>A | CA394186994 | GNPTG | n.393G>A c.378G>A (p.Trp126Ter) n.352G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.342G>A (p.Trp114Ter) n.288G>A n.919G>A c.294G>A (p.Trp98Ter) c.*196G>A (n.*196G>A) n.1310G>A n.330G>A c.361G>A c.-67G>A (n.-67G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361932G>C | CA394186995 | GNPTG | n.393G>C c.378G>C (p.Trp126Cys) n.352G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.342G>C (p.Trp114Cys) n.288G>C n.919G>C c.294G>C (p.Trp98Cys) c.*196G>C (n.*196G>C) n.1310G>C n.330G>C c.361G>C c.-67G>C (n.-67G>C) | |
16 | g.1361932G= | CA2201614215 | GNPTG | n.393G= c.378G= (p.Trp126=) n.352G= c.*26G= (n.*26G=) c.342G= (p.Trp114=) n.288G= n.919G= c.294G= (p.Trp98=) c.*196G= (n.*196G=) n.1310G= n.330G= c.361G= c.-67G= (n.-67G=) | |
16 | g.1361932G>T | CA7807589 | GNPTG | n.393G>T c.378G>T (p.Trp126Cys) n.352G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.342G>T (p.Trp114Cys) n.288G>T n.919G>T c.294G>T (p.Trp98Cys) c.*196G>T (n.*196G>T) n.1310G>T n.330G>T c.361G>T c.-67G>T (n.-67G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1361933A= | CA2201614219 | GNPTG | n.394A= c.379A= (p.Asn127=) n.353A= c.*27A= (n.*27A=) c.343A= (p.Asn115=) n.289A= n.920A= c.295A= (p.Asn99=) c.*197A= (n.*197A=) n.1311A= n.331A= c.362A= c.-66A= (n.-66A=) | |
16 | g.1361933A>C | CA394186996 | GNPTG | n.394A>C c.379A>C (p.Asn127His) n.353A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.343A>C (p.Asn115His) n.289A>C n.920A>C c.295A>C (p.Asn99His) c.*197A>C (n.*197A>C) n.1311A>C n.331A>C c.362A>C c.-66A>C (n.-66A>C) | |
16 | g.1361933A>G | CA7807590 | GNPTG | n.394A>G c.379A>G (p.Asn127Asp) n.353A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.343A>G (p.Asn115Asp) n.289A>G n.920A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) c.*197A>G (n.*197A>G) n.1311A>G n.331A>G c.362A>G c.-66A>G (n.-66A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361933A>T | CA394186997 | GNPTG | n.394A>T c.379A>T (p.Asn127Tyr) n.353A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.289A>T n.920A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.*197A>T (n.*197A>T) n.1311A>T n.331A>T c.362A>T c.-66A>T (n.-66A>T) | |
16 | g.1361934A>C | CA394186998 | GNPTG | n.395A>C c.380A>C (p.Asn127Thr) n.354A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.344A>C (p.Asn115Thr) n.290A>C n.921A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1312A>C n.332A>C c.363A>C c.-65A>C (n.-65A>C) | |
16 | g.1361934A>G | CA394186999 | GNPTG | n.395A>G c.380A>G (p.Asn127Ser) n.354A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.344A>G (p.Asn115Ser) n.290A>G n.921A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1312A>G n.332A>G c.363A>G c.-65A>G (n.-65A>G) | |
16 | g.1361934A>T | CA394187000 | GNPTG | n.395A>T c.380A>T (p.Asn127Ile) n.354A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.344A>T (p.Asn115Ile) n.290A>T n.921A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1312A>T n.332A>T c.363A>T c.-65A>T (n.-65A>T) | |
16 | g.1361935C>A | CA394187002 | GNPTG | n.396C>A c.381C>A (p.Asn127Lys) n.355C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.345C>A (p.Asn115Lys) n.291C>A n.922C>A c.297C>A (p.Asn99Lys) c.*199C>A (n.*199C>A) n.1313C>A n.333C>A c.364C>A c.-64C>A (n.-64C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361935C= | CA2201614224 | GNPTG | n.396C= c.381C= (p.Asn127=) n.355C= c.*29C= (n.*29C=) c.345C= (p.Asn115=) n.291C= n.922C= c.297C= (p.Asn99=) c.*199C= (n.*199C=) n.1313C= n.333C= c.364C= c.-64C= (n.-64C=) | |
16 | g.1361935C>G | CA394187001 | GNPTG | n.396C>G c.381C>G (p.Asn127Lys) n.355C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.345C>G (p.Asn115Lys) n.291C>G n.922C>G c.297C>G (p.Asn99Lys) c.*199C>G (n.*199C>G) n.1313C>G n.333C>G c.364C>G c.-64C>G (n.-64C>G) | |
16 | g.1361935C>T | CA7807591 | GNPTG | n.396C>T c.381C>T (p.Asn127=) n.355C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.345C>T (p.Asn115=) n.291C>T n.922C>T c.297C>T (p.Asn99=) c.*199C>T (n.*199C>T) n.1313C>T n.333C>T c.364C>T c.-64C>T (n.-64C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361936G>A | CA7807592 | GNPTG | n.397G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) n.356G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) n.292G>A n.923G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) c.*200G>A (n.*200G>A) n.1314G>A n.334G>A c.365G>A c.-63G>A (n.-63G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1361936G>C | CA394187003 | GNPTG | n.397G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) n.356G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) n.292G>C n.923G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) c.*200G>C (n.*200G>C) n.1314G>C n.334G>C c.365G>C c.-63G>C (n.-63G>C) | |
16 | g.1361936G= | CA2201614229 | GNPTG | n.397G= c.382G= (p.Ala128=) n.356G= c.*30G= (n.*30G=) c.346G= (p.Ala116=) n.292G= n.923G= c.298G= (p.Ala100=) c.*200G= (n.*200G=) n.1314G= n.334G= c.365G= c.-63G= (n.-63G=) | |
16 | g.1361936G>T | CA394187004 | GNPTG | n.397G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) n.356G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) n.292G>T n.923G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) c.*200G>T (n.*200G>T) n.1314G>T n.334G>T c.365G>T c.-63G>T (n.-63G>T) | |
16 | g.1361937C>A | CA394187005 | GNPTG | n.398C>A c.383C>A (p.Ala128Asp) n.357C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.347C>A (p.Ala116Asp) n.293C>A n.924C>A c.299C>A (p.Ala100Asp) c.*201C>A (n.*201C>A) n.1315C>A n.335C>A c.366C>A c.-62C>A (n.-62C>A) | |
16 | g.1361937C>G | CA394187006 | GNPTG | n.398C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) n.357C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) n.293C>G n.924C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) c.*201C>G (n.*201C>G) n.1315C>G n.335C>G c.366C>G c.-62C>G (n.-62C>G) | |
16 | g.1361937C>T | CA394187007 | GNPTG | n.398C>T c.383C>T (p.Ala128Val) n.357C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) n.293C>T n.924C>T c.299C>T (p.Ala100Val) c.*201C>T (n.*201C>T) n.1315C>T n.335C>T c.366C>T c.-62C>T (n.-62C>T) | |
16 | g.1361938del | CA2580090507 | GNPTG | n.399del c.384del (p.Tyr129ThrfsTer23) n.358del c.*32del (n.*32del) c.348del (p.Tyr117ThrfsTer23) n.294del n.925del c.300del (p.Tyr101ThrfsTer23) c.*202del (n.*202del) n.1316del n.336del c.367del c.-61del (n.-61del) | ClinVar |
16 | g.1361938C>A | CA493026474 | GNPTG | n.399C>A c.384C>A (p.Ala128=) n.358C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.348C>A (p.Ala116=) n.294C>A n.925C>A c.300C>A (p.Ala100=) c.*202C>A (n.*202C>A) n.1316C>A n.336C>A c.367C>A c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361938C>G | CA493026475 | GNPTG | n.399C>G c.384C>G (p.Ala128=) n.358C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.348C>G (p.Ala116=) n.294C>G n.925C>G c.300C>G (p.Ala100=) c.*202C>G (n.*202C>G) n.1316C>G n.336C>G c.367C>G c.-61C>G (n.-61C>G) | |
16 | g.1361938C>T | CA493026477 | GNPTG | n.399C>T c.384C>T (p.Ala128=) n.358C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.348C>T (p.Ala116=) n.294C>T n.925C>T c.300C>T (p.Ala100=) c.*202C>T (n.*202C>T) n.1316C>T n.336C>T c.367C>T c.-61C>T (n.-61C>T) | |
16 | g.1361939T>A | CA394187008 | GNPTG | n.400T>A c.385T>A (p.Tyr129Asn) n.359T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.349T>A (p.Tyr117Asn) n.295T>A n.926T>A c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.*203T>A (n.*203T>A) n.1317T>A n.337T>A c.368T>A c.-60T>A (n.-60T>A) | |
16 | g.1361939T>C | CA394187009 | GNPTG | n.400T>C c.385T>C (p.Tyr129His) n.359T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.349T>C (p.Tyr117His) n.295T>C n.926T>C c.301T>C (p.Tyr101His) c.*203T>C (n.*203T>C) n.1317T>C n.337T>C c.368T>C c.-60T>C (n.-60T>C) | |
16 | g.1361939T>G | CA394187010 | GNPTG | n.400T>G c.385T>G (p.Tyr129Asp) n.359T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.349T>G (p.Tyr117Asp) n.295T>G n.926T>G c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.*203T>G (n.*203T>G) n.1317T>G n.337T>G c.368T>G c.-60T>G (n.-60T>G) | |
16 | g.1361940A= | CA2201614232 | GNPTG | n.401A= c.386A= (p.Tyr129=) n.360A= c.*34A= (n.*34A=) c.350A= (p.Tyr117=) n.296A= n.927A= c.302A= (p.Tyr101=) c.*204A= (n.*204A=) n.1318A= n.338A= c.369A= c.-59A= (n.-59A=) | |
16 | g.1361940A>C | CA394187011 | GNPTG | n.401A>C c.386A>C (p.Tyr129Ser) n.360A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.350A>C (p.Tyr117Ser) n.296A>C n.927A>C c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.*204A>C (n.*204A>C) n.1318A>C n.338A>C c.369A>C c.-59A>C (n.-59A>C) | |
16 | g.1361940A>G | CA7807593 | GNPTG | n.401A>G c.386A>G (p.Tyr129Cys) n.360A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.350A>G (p.Tyr117Cys) n.296A>G n.927A>G c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.*204A>G (n.*204A>G) n.1318A>G n.338A>G c.369A>G c.-59A>G (n.-59A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361940A>T | CA394187014 | GNPTG | n.401A>T c.386A>T (p.Tyr129Phe) n.360A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.350A>T (p.Tyr117Phe) n.296A>T n.927A>T c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.*204A>T (n.*204A>T) n.1318A>T n.338A>T c.369A>T c.-59A>T (n.-59A>T) | |
16 | g.1361941C>A | CA394187018 | GNPTG | n.402C>A c.387C>A (p.Tyr129Ter) n.361C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.351C>A (p.Tyr117Ter) n.297C>A n.928C>A c.303C>A (p.Tyr101Ter) c.*205C>A (n.*205C>A) n.1319C>A n.339C>A c.370C>A c.-58C>A (n.-58C>A) | |
16 | g.1361941C>G | CA394187016 | GNPTG | n.402C>G c.387C>G (p.Tyr129Ter) n.361C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.351C>G (p.Tyr117Ter) n.297C>G n.928C>G c.303C>G (p.Tyr101Ter) c.*205C>G (n.*205C>G) n.1319C>G n.339C>G c.370C>G c.-58C>G (n.-58C>G) | |
16 | g.1361941C>T | CA493026481 | GNPTG | n.402C>T c.387C>T (p.Tyr129=) n.361C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.351C>T (p.Tyr117=) n.297C>T n.928C>T c.303C>T (p.Tyr101=) c.*205C>T (n.*205C>T) n.1319C>T n.339C>T c.370C>T c.-58C>T (n.-58C>T) | ClinVar |
16 | g.1361942A= | CA2201614237 | GNPTG | n.403A= c.388A= (p.Ser130=) n.362A= c.*36A= (n.*36A=) c.352A= (p.Ser118=) n.298A= n.929A= c.304A= (p.Ser102=) c.*206A= (n.*206A=) n.1320A= n.340A= c.371A= c.-57A= (n.-57A=) | |
16 | g.1361942A>C | CA394187021 | GNPTG | n.403A>C c.388A>C (p.Ser130Arg) n.362A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.352A>C (p.Ser118Arg) n.298A>C n.929A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) c.*206A>C (n.*206A>C) n.1320A>C n.340A>C c.371A>C c.-57A>C (n.-57A>C) | dbSNP |
16 | g.1361942A>G | CA7807594 | GNPTG | n.403A>G c.388A>G (p.Ser130Gly) n.362A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.352A>G (p.Ser118Gly) n.298A>G n.929A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) c.*206A>G (n.*206A>G) n.1320A>G n.340A>G c.371A>G c.-57A>G (n.-57A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361942A>T | CA394187022 | GNPTG | n.403A>T c.388A>T (p.Ser130Cys) n.362A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.352A>T (p.Ser118Cys) n.298A>T n.929A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) c.*206A>T (n.*206A>T) n.1320A>T n.340A>T c.371A>T c.-57A>T (n.-57A>T) | |
16 | g.1361943G>A | CA394187026 | GNPTG | n.404G>A c.389G>A (p.Ser130Asn) n.363G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.353G>A (p.Ser118Asn) n.299G>A n.930G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) c.*207G>A (n.*207G>A) n.1321G>A n.341G>A c.372G>A c.-56G>A (n.-56G>A) | COSMIC |
16 | g.1361943G>C | CA394187028 | GNPTG | n.404G>C c.389G>C (p.Ser130Thr) n.363G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.353G>C (p.Ser118Thr) n.299G>C n.930G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) c.*207G>C (n.*207G>C) n.1321G>C n.341G>C c.372G>C c.-56G>C (n.-56G>C) | |
16 | g.1361943G>T | CA394187030 | GNPTG | n.404G>T c.389G>T (p.Ser130Ile) n.363G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.353G>T (p.Ser118Ile) n.299G>T n.930G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) c.*207G>T (n.*207G>T) n.1321G>T n.341G>T c.372G>T c.-56G>T (n.-56G>T) | |
16 | g.1361944T>A | CA394187032 | GNPTG | n.405T>A c.390T>A (p.Ser130Arg) n.364T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.354T>A (p.Ser118Arg) n.300T>A n.931T>A c.306T>A (p.Ser102Arg) c.*208T>A (n.*208T>A) n.1322T>A n.342T>A c.373T>A c.-55T>A (n.-55T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1361944T>C | CA493026483 | GNPTG | n.405T>C c.390T>C (p.Ser130=) n.364T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.354T>C (p.Ser118=) n.300T>C n.931T>C c.306T>C (p.Ser102=) c.*208T>C (n.*208T>C) n.1322T>C n.342T>C c.373T>C c.-55T>C (n.-55T>C) | |
16 | g.1361944T>G | CA394187034 | GNPTG | n.405T>G c.390T>G (p.Ser130Arg) n.364T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.354T>G (p.Ser118Arg) n.300T>G n.931T>G c.306T>G (p.Ser102Arg) c.*208T>G (n.*208T>G) n.1322T>G n.342T>G c.373T>G c.-55T>G (n.-55T>G) | |
16 | g.1361944T= | CA2201614242 | GNPTG | n.405T= c.390T= (p.Ser130=) n.364T= c.*38T= (n.*38T=) c.354T= (p.Ser118=) n.300T= n.931T= c.306T= (p.Ser102=) c.*208T= (n.*208T=) n.1322T= n.342T= c.373T= c.-55T= (n.-55T=) | |
16 | g.1361944dup | CA2630959044 | GNPTG | n.405dup c.390dup (p.Gly131TrpfsTer25) n.364dup c.*38dup (n.*38dup) c.354dup (p.Gly119TrpfsTer25) n.300dup n.931dup c.306dup (p.Gly103TrpfsTer25) c.*208dup (n.*208dup) n.1322dup n.342dup c.373dup c.-55dup (n.-55dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1361945G>A | CA394187036 | GNPTG | n.406G>A c.391G>A (p.Gly131Arg) n.365G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.355G>A (p.Gly119Arg) n.301G>A n.932G>A c.307G>A (p.Gly103Arg) c.*209G>A (n.*209G>A) n.1323G>A n.343G>A c.374G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | |
16 | g.1361945G>C | CA394187038 | GNPTG | n.406G>C c.391G>C (p.Gly131Arg) n.365G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.301G>C n.932G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.*209G>C (n.*209G>C) n.1323G>C n.343G>C c.374G>C c.-54G>C (n.-54G>C) | |
16 | g.1361945G>T | CA394187040 | GNPTG | n.406G>T c.391G>T (p.Gly131Trp) n.365G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.355G>T (p.Gly119Trp) n.301G>T n.932G>T c.307G>T (p.Gly103Trp) c.*209G>T (n.*209G>T) n.1323G>T n.343G>T c.374G>T c.-54G>T (n.-54G>T) | |
16 | g.1361946G>A | CA394187042 | GNPTG | n.407G>A c.392G>A (p.Gly131Glu) n.366G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.356G>A (p.Gly119Glu) n.302G>A n.933G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) c.*210G>A (n.*210G>A) n.1324G>A n.344G>A c.375G>A c.-53G>A (n.-53G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361946G>C | CA394187044 | GNPTG | n.407G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) n.366G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.356G>C (p.Gly119Ala) n.302G>C n.933G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.*210G>C (n.*210G>C) n.1324G>C n.344G>C c.375G>C c.-53G>C (n.-53G>C) | |
16 | g.1361946G>T | CA394187046 | GNPTG | n.407G>T c.392G>T (p.Gly131Val) n.366G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.356G>T (p.Gly119Val) n.302G>T n.933G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.*210G>T (n.*210G>T) n.1324G>T n.344G>T c.375G>T c.-53G>T (n.-53G>T) | |
16 | g.1361947G>A | CA493026485 | GNPTG | n.408G>A c.393G>A (p.Gly131=) n.367G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.357G>A (p.Gly119=) n.303G>A n.934G>A c.309G>A (p.Gly103=) c.*211G>A (n.*211G>A) n.1325G>A n.345G>A c.376G>A c.-52G>A (n.-52G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361947G>C | CA493026486 | GNPTG | n.408G>C c.393G>C (p.Gly131=) n.367G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.357G>C (p.Gly119=) n.303G>C n.934G>C c.309G>C (p.Gly103=) c.*211G>C (n.*211G>C) n.1325G>C n.345G>C c.376G>C c.-52G>C (n.-52G>C) | |
16 | g.1361947G>T | CA493026487 | GNPTG | n.408G>T c.393G>T (p.Gly131=) n.367G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.357G>T (p.Gly119=) n.303G>T n.934G>T c.309G>T (p.Gly103=) c.*211G>T (n.*211G>T) n.1325G>T n.345G>T c.376G>T c.-52G>T (n.-52G>T) | |
16 | g.1361948A= | CA2201614245 | GNPTG | n.409A= c.394A= (p.Ile132=) n.368A= c.*42A= (n.*42A=) c.358A= (p.Ile120=) n.304A= n.935A= c.310A= (p.Ile104=) c.*212A= (n.*212A=) n.1326A= n.346A= c.377A= c.-51A= (n.-51A=) | |
16 | g.1361948A>C | CA394187052 | GNPTG | n.409A>C c.394A>C (p.Ile132Leu) n.368A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.358A>C (p.Ile120Leu) n.304A>C n.935A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) c.*212A>C (n.*212A>C) n.1326A>C n.346A>C c.377A>C c.-51A>C (n.-51A>C) | |
16 | g.1361948A>G | CA394187050 | GNPTG | n.409A>G c.394A>G (p.Ile132Val) n.368A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.358A>G (p.Ile120Val) n.304A>G n.935A>G c.310A>G (p.Ile104Val) c.*212A>G (n.*212A>G) n.1326A>G n.346A>G c.377A>G c.-51A>G (n.-51A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361948A>T | CA394187047 | GNPTG | n.409A>T c.394A>T (p.Ile132Phe) n.368A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.358A>T (p.Ile120Phe) n.304A>T n.935A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) c.*212A>T (n.*212A>T) n.1326A>T n.346A>T c.377A>T c.-51A>T (n.-51A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1361949T>A | CA394187054 | GNPTG | n.410T>A c.395T>A (p.Ile132Asn) n.369T>A c.*43T>A (n.*43T>A) c.359T>A (p.Ile120Asn) n.305T>A n.936T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) c.*213T>A (n.*213T>A) n.1327T>A n.347T>A c.378T>A c.-50T>A (n.-50T>A) | |
16 | g.1361949T>C | CA394187056 | GNPTG | n.410T>C c.395T>C (p.Ile132Thr) n.369T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.359T>C (p.Ile120Thr) n.305T>C n.936T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) c.*213T>C (n.*213T>C) n.1327T>C n.347T>C c.378T>C c.-50T>C (n.-50T>C) | dbSNP |
16 | g.1361949T>G | CA394187057 | GNPTG | n.410T>G c.395T>G (p.Ile132Ser) n.369T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.359T>G (p.Ile120Ser) n.305T>G n.936T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) c.*213T>G (n.*213T>G) n.1327T>G n.347T>G c.378T>G c.-50T>G (n.-50T>G) | |
16 | g.1361949T= | CA2201614251 | GNPTG | n.410T= c.395T= (p.Ile132=) n.369T= c.*43T= (n.*43T=) c.359T= (p.Ile120=) n.305T= n.936T= c.311T= (p.Ile104=) c.*213T= (n.*213T=) n.1327T= n.347T= c.378T= c.-50T= (n.-50T=) | |
16 | g.1361950C>A | CA7807595 | GNPTG | n.411C>A c.396C>A (p.Ile132=) n.370C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.360C>A (p.Ile120=) n.306C>A n.937C>A c.312C>A (p.Ile104=) c.*214C>A (n.*214C>A) n.1328C>A n.348C>A c.379C>A c.-49C>A (n.-49C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361950C= | CA2201614253 | GNPTG | n.411C= c.396C= (p.Ile132=) n.370C= c.*44C= (n.*44C=) c.360C= (p.Ile120=) n.306C= n.937C= c.312C= (p.Ile104=) c.*214C= (n.*214C=) n.1328C= n.348C= c.379C= c.-49C= (n.-49C=) | |
16 | g.1361950C>G | CA394187061 | GNPTG | n.411C>G c.396C>G (p.Ile132Met) n.370C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.360C>G (p.Ile120Met) n.306C>G n.937C>G c.312C>G (p.Ile104Met) c.*214C>G (n.*214C>G) n.1328C>G n.348C>G c.379C>G c.-49C>G (n.-49C>G) | |
16 | g.1361950C>T | CA493026490 | GNPTG | n.411C>T c.396C>T (p.Ile132=) n.370C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.360C>T (p.Ile120=) n.306C>T n.937C>T c.312C>T (p.Ile104=) c.*214C>T (n.*214C>T) n.1328C>T n.348C>T c.379C>T c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361951C>A | CA394187063 | GNPTG | n.412C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) n.371C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.361C>A (p.Leu121Ile) n.307C>A n.938C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) c.*215C>A (n.*215C>A) n.1329C>A n.349C>A c.380C>A c.-48C>A (n.-48C>A) | |
16 | g.1361951C>G | CA394187065 | GNPTG | n.412C>G c.397C>G (p.Leu133Val) n.371C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) n.307C>G n.938C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.*215C>G (n.*215C>G) n.1329C>G n.349C>G c.380C>G c.-48C>G (n.-48C>G) | |
16 | g.1361951C>T | CA394187067 | GNPTG | n.412C>T c.397C>T (p.Leu133Phe) n.371C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.361C>T (p.Leu121Phe) n.307C>T n.938C>T c.313C>T (p.Leu105Phe) c.*215C>T (n.*215C>T) n.1329C>T n.349C>T c.380C>T c.-48C>T (n.-48C>T) | |
16 | g.1361952T>A | CA394187069 | GNPTG | n.413T>A c.398T>A (p.Leu133His) n.372T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.362T>A (p.Leu121His) n.308T>A n.939T>A c.314T>A (p.Leu105His) c.*216T>A (n.*216T>A) n.1330T>A n.350T>A c.381T>A c.-47T>A (n.-47T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361952T>C | CA394187072 | GNPTG | n.413T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) n.372T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) n.308T>C n.939T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) n.1330T>C n.350T>C c.381T>C c.-47T>C (n.-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361952T>G | CA394187074 | GNPTG | n.413T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) n.372T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) n.308T>G n.939T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.*216T>G (n.*216T>G) n.1330T>G n.350T>G c.381T>G c.-47T>G (n.-47T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361952T= | CA2201614255 | GNPTG | n.413T= c.398T= (p.Leu133=) n.372T= c.*46T= (n.*46T=) c.362T= (p.Leu121=) n.308T= n.939T= c.314T= (p.Leu105=) c.*216T= (n.*216T=) n.1330T= n.350T= c.381T= c.-47T= (n.-47T=) | |
16 | g.1361953C>A | CA493026493 | GNPTG | n.414C>A c.399C>A (p.Leu133=) n.373C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.363C>A (p.Leu121=) n.309C>A n.940C>A c.315C>A (p.Leu105=) c.*217C>A (n.*217C>A) n.1331C>A n.351C>A c.382C>A c.-46C>A (n.-46C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361953C= | CA2201614259 | GNPTG | n.414C= c.399C= (p.Leu133=) n.373C= c.*47C= (n.*47C=) c.363C= (p.Leu121=) n.309C= n.940C= c.315C= (p.Leu105=) c.*217C= (n.*217C=) n.1331C= n.351C= c.382C= c.-46C= (n.-46C=) | |
16 | g.1361953C>G | CA7807597 | GNPTG | n.414C>G c.399C>G (p.Leu133=) n.373C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.363C>G (p.Leu121=) n.309C>G n.940C>G c.315C>G (p.Leu105=) c.*217C>G (n.*217C>G) n.1331C>G n.351C>G c.382C>G c.-46C>G (n.-46C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361953C>T | CA7807596 | GNPTG | n.414C>T c.399C>T (p.Leu133=) n.373C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.363C>T (p.Leu121=) n.309C>T n.940C>T c.315C>T (p.Leu105=) c.*217C>T (n.*217C>T) n.1331C>T n.351C>T c.382C>T c.-46C>T (n.-46C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361954G>A | CA340022 | GNPTG | n.415G>A c.400G>A (p.Gly134Ser) n.374G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.364G>A (p.Gly122Ser) n.310G>A n.941G>A c.316G>A (p.Gly106Ser) c.*218G>A (n.*218G>A) n.1332G>A n.352G>A c.383G>A c.-45G>A (n.-45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361954G>C | CA394187082 | GNPTG | n.415G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) n.374G>C c.*48G>C (n.*48G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) n.310G>C n.941G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) c.*218G>C (n.*218G>C) n.1332G>C n.352G>C c.383G>C c.-45G>C (n.-45G>C) | |
16 | g.1361954G= | CA2201614266 | GNPTG | n.415G= c.400G= (p.Gly134=) n.374G= c.*48G= (n.*48G=) c.364G= (p.Gly122=) n.310G= n.941G= c.316G= (p.Gly106=) c.*218G= (n.*218G=) n.1332G= n.352G= c.383G= c.-45G= (n.-45G=) | |
16 | g.1361954G>T | CA394187079 | GNPTG | n.415G>T c.400G>T (p.Gly134Cys) n.374G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.364G>T (p.Gly122Cys) n.310G>T n.941G>T c.316G>T (p.Gly106Cys) c.*218G>T (n.*218G>T) n.1332G>T n.352G>T c.383G>T c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361955G>A | CA394187084 | GNPTG | n.416G>A c.401G>A (p.Gly134Asp) n.375G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.365G>A (p.Gly122Asp) n.311G>A n.942G>A c.317G>A (p.Gly106Asp) c.*219G>A (n.*219G>A) n.1333G>A n.353G>A c.384G>A c.-44G>A (n.-44G>A) | |
16 | g.1361955G>C | CA394187088 | GNPTG | n.416G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) n.375G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) n.311G>C n.942G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) c.*219G>C (n.*219G>C) n.1333G>C n.353G>C c.384G>C c.-44G>C (n.-44G>C) | |
16 | g.1361955G>T | CA394187086 | GNPTG | n.416G>T c.401G>T (p.Gly134Val) n.375G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) n.311G>T n.942G>T c.317G>T (p.Gly106Val) c.*219G>T (n.*219G>T) n.1333G>T n.353G>T c.384G>T c.-44G>T (n.-44G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361956G>A | CA394187090 | GNPTG | n.416+1G>A c.401+1G>A (n.401+1G>A) n.375+1G>A c.*49+1G>A (n.*49+1G>A) c.365+1G>A (n.365+1G>A) n.311+1G>A n.942+1G>A c.317+1G>A (n.317+1G>A) c.*219+1G>A (n.*219+1G>A) n.1333+1G>A n.353+1G>A c.384+1G>A c.-44+1G>A (n.-44+1G>A) | dbSNP |
16 | g.1361956G>C | CA394187091 | GNPTG | n.416+1G>C c.401+1G>C (n.401+1G>C) n.375+1G>C c.*49+1G>C (n.*49+1G>C) c.365+1G>C (n.365+1G>C) n.311+1G>C n.942+1G>C c.317+1G>C (n.317+1G>C) c.*219+1G>C (n.*219+1G>C) n.1333+1G>C n.353+1G>C c.384+1G>C c.-44+1G>C (n.-44+1G>C) | |
16 | g.1361956G= | CA2201614268 | GNPTG | n.416+1G= c.401+1G= (n.401+1G=) n.375+1G= c.*49+1G= (n.*49+1G=) c.365+1G= (n.365+1G=) n.311+1G= n.942+1G= c.317+1G= (n.317+1G=) c.*219+1G= (n.*219+1G=) n.1333+1G= n.353+1G= c.384+1G= c.-44+1G= (n.-44+1G=) | |
16 | g.1361956G>T | CA394187092 | GNPTG | n.416+1G>T c.401+1G>T (n.401+1G>T) n.375+1G>T c.*49+1G>T (n.*49+1G>T) c.365+1G>T (n.365+1G>T) n.311+1G>T n.942+1G>T c.317+1G>T (n.317+1G>T) c.*219+1G>T (n.*219+1G>T) n.1333+1G>T n.353+1G>T c.384+1G>T c.-44+1G>T (n.-44+1G>T) | |
16 | g.1361957T>A | CA394187096 | GNPTG | n.416+2T>A c.401+2T>A (n.401+2T>A) n.375+2T>A c.*49+2T>A (n.*49+2T>A) c.365+2T>A (n.365+2T>A) n.311+2T>A n.942+2T>A c.317+2T>A (n.317+2T>A) c.*219+2T>A (n.*219+2T>A) n.1333+2T>A n.353+2T>A c.384+2T>A c.-44+2T>A (n.-44+2T>A) | ClinVar |
16 | g.1361957T>C | CA394187097 | GNPTG | n.416+2T>C c.401+2T>C (n.401+2T>C) n.375+2T>C c.*49+2T>C (n.*49+2T>C) c.365+2T>C (n.365+2T>C) n.311+2T>C n.942+2T>C c.317+2T>C (n.317+2T>C) c.*219+2T>C (n.*219+2T>C) n.1333+2T>C n.353+2T>C c.384+2T>C c.-44+2T>C (n.-44+2T>C) | |
16 | g.1361957T>G | CA394187100 | GNPTG | n.416+2T>G c.401+2T>G (n.401+2T>G) n.375+2T>G c.*49+2T>G (n.*49+2T>G) c.365+2T>G (n.365+2T>G) n.311+2T>G n.942+2T>G c.317+2T>G (n.317+2T>G) c.*219+2T>G (n.*219+2T>G) n.1333+2T>G n.353+2T>G c.384+2T>G c.-44+2T>G (n.-44+2T>G) | |
16 | g.1361958G>C | CA7807598 | GNPTG | n.416+3G>C c.401+3G>C (n.401+3G>C) n.375+3G>C c.*49+3G>C (n.*49+3G>C) c.365+3G>C (n.365+3G>C) n.311+3G>C n.942+3G>C c.317+3G>C (n.317+3G>C) c.*219+3G>C (n.*219+3G>C) n.1333+3G>C n.353+3G>C c.384+3G>C c.-44+3G>C (n.-44+3G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361958G= | CA2201614270 | GNPTG | n.416+3G= c.401+3G= (n.401+3G=) n.375+3G= c.*49+3G= (n.*49+3G=) c.365+3G= (n.365+3G=) n.311+3G= n.942+3G= c.317+3G= (n.317+3G=) c.*219+3G= (n.*219+3G=) n.1333+3G= n.353+3G= c.384+3G= c.-44+3G= (n.-44+3G=) | |
16 | g.1361958G>T | CA2201614272 | GNPTG | n.416+3G>T c.401+3G>T (n.401+3G>T) n.375+3G>T c.*49+3G>T (n.*49+3G>T) c.365+3G>T (n.365+3G>T) n.311+3G>T n.942+3G>T c.317+3G>T (n.317+3G>T) c.*219+3G>T (n.*219+3G>T) n.1333+3G>T n.353+3G>T c.384+3G>T c.-44+3G>T (n.-44+3G>T) | dbSNP |
16 | g.1361959A= | CA2201614273 | GNPTG | n.416+4A= c.401+4A= (n.401+4A=) n.375+4A= c.*49+4A= (n.*49+4A=) c.365+4A= (n.365+4A=) n.311+4A= n.942+4A= c.317+4A= (n.317+4A=) c.*219+4A= (n.*219+4A=) n.1333+4A= n.353+4A= c.384+4A= c.-44+4A= (n.-44+4A=) | |
16 | g.1361959A>T | CA7807599 | GNPTG | n.416+4A>T c.401+4A>T (n.401+4A>T) n.375+4A>T c.*49+4A>T (n.*49+4A>T) c.365+4A>T (n.365+4A>T) n.311+4A>T n.942+4A>T c.317+4A>T (n.317+4A>T) c.*219+4A>T (n.*219+4A>T) n.1333+4A>T n.353+4A>T c.384+4A>T c.-44+4A>T (n.-44+4A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361960G>A | CA2201614276 | GNPTG | n.416+5G>A c.401+5G>A (n.401+5G>A) n.375+5G>A c.*49+5G>A (n.*49+5G>A) c.365+5G>A (n.365+5G>A) n.311+5G>A n.942+5G>A c.317+5G>A (n.317+5G>A) c.*219+5G>A (n.*219+5G>A) n.1333+5G>A n.353+5G>A c.384+5G>A c.-44+5G>A (n.-44+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361960G= | CA2201614275 | GNPTG | n.416+5G= c.401+5G= (n.401+5G=) n.375+5G= c.*49+5G= (n.*49+5G=) c.365+5G= (n.365+5G=) n.311+5G= n.942+5G= c.317+5G= (n.317+5G=) c.*219+5G= (n.*219+5G=) n.1333+5G= n.353+5G= c.384+5G= c.-44+5G= (n.-44+5G=) | |
16 | g.1361961T= | CA2201614278 | GNPTG | n.416+6T= c.401+6T= (n.401+6T=) n.375+6T= c.*49+6T= (n.*49+6T=) c.365+6T= (n.365+6T=) n.311+6T= n.942+6T= c.317+6T= (n.317+6T=) c.*219+6T= (n.*219+6T=) n.1333+6T= n.353+6T= c.384+6T= c.-44+6T= (n.-44+6T=) | |
16 | g.1361962G>A | CA2201614281 | GNPTG | n.416+7G>A c.401+7G>A (n.401+7G>A) n.375+7G>A c.*49+7G>A (n.*49+7G>A) c.365+7G>A (n.365+7G>A) n.311+7G>A n.942+7G>A c.317+7G>A (n.317+7G>A) c.*219+7G>A (n.*219+7G>A) n.1333+7G>A n.353+7G>A c.384+7G>A c.-44+7G>A (n.-44+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361962G= | CA2201614280 | GNPTG | n.416+7G= c.401+7G= (n.401+7G=) n.375+7G= c.*49+7G= (n.*49+7G=) c.365+7G= (n.365+7G=) n.311+7G= n.942+7G= c.317+7G= (n.317+7G=) c.*219+7G= (n.*219+7G=) n.1333+7G= n.353+7G= c.384+7G= c.-44+7G= (n.-44+7G=) | |
16 | g.1361962G>T | CA276656684 | GNPTG | n.416+7G>T c.401+7G>T (n.401+7G>T) n.375+7G>T c.*49+7G>T (n.*49+7G>T) c.365+7G>T (n.365+7G>T) n.311+7G>T n.942+7G>T c.317+7G>T (n.317+7G>T) c.*219+7G>T (n.*219+7G>T) n.1333+7G>T n.353+7G>T c.384+7G>T c.-44+7G>T (n.-44+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361967_1361972dup | CA973711127 | GNPTG | n.416+12_416+17dup c.401+12_401+17dup (n.401+12_401+17dup) n.375+12_375+17dup c.*49+12_*49+17dup (n.*49+12_*49+17dup) c.365+12_365+17dup (n.365+12_365+17dup) n.311+12_311+17dup n.942+12_942+17dup c.317+12_317+17dup (n.317+12_317+17dup) c.*219+12_*219+17dup (n.*219+12_*219+17dup) n.1333+12_1333+17dup n.353+12_353+17dup c.384+12_384+17dup c.-44+12_-44+17dup (n.-44+12_-44+17dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361967_1361972del | CA2739269823 | GNPTG | n.416+12_416+17del c.401+12_401+17del (n.401+12_401+17del) n.375+12_375+17del c.*49+12_*49+17del (n.*49+12_*49+17del) c.365+12_365+17del (n.365+12_365+17del) n.311+12_311+17del n.942+12_942+17del c.317+12_317+17del (n.317+12_317+17del) c.*219+12_*219+17del (n.*219+12_*219+17del) n.1333+12_1333+17del n.353+12_353+17del c.384+12_384+17del c.-44+12_-44+17del (n.-44+12_-44+17del) | ClinVar |
16 | g.1361963G>A | CA2630959083 | GNPTG | n.416+8G>A c.401+8G>A (n.401+8G>A) n.375+8G>A c.*49+8G>A (n.*49+8G>A) c.365+8G>A (n.365+8G>A) n.311+8G>A n.942+8G>A c.317+8G>A (n.317+8G>A) c.*219+8G>A (n.*219+8G>A) n.1333+8G>A n.353+8G>A c.384+8G>A c.-44+8G>A (n.-44+8G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361964G>A | CA620700138 | GNPTG | n.416+9G>A c.401+9G>A (n.401+9G>A) n.375+9G>A c.*49+9G>A (n.*49+9G>A) c.365+9G>A (n.365+9G>A) n.311+9G>A n.942+9G>A c.317+9G>A (n.317+9G>A) c.*219+9G>A (n.*219+9G>A) n.1333+9G>A n.353+9G>A c.384+9G>A c.-44+9G>A (n.-44+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361964G= | CA2201614283 | GNPTG | n.416+9G= c.401+9G= (n.401+9G=) n.375+9G= c.*49+9G= (n.*49+9G=) c.365+9G= (n.365+9G=) n.311+9G= n.942+9G= c.317+9G= (n.317+9G=) c.*219+9G= (n.*219+9G=) n.1333+9G= n.353+9G= c.384+9G= c.-44+9G= (n.-44+9G=) | |
16 | g.1361965G>A | CA2630959088 | GNPTG | n.416+10G>A c.401+10G>A (n.401+10G>A) n.375+10G>A c.*49+10G>A (n.*49+10G>A) c.365+10G>A (n.365+10G>A) n.311+10G>A n.942+10G>A c.317+10G>A (n.317+10G>A) c.*219+10G>A (n.*219+10G>A) n.1333+10G>A n.353+10G>A c.384+10G>A c.-44+10G>A (n.-44+10G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361966C= | CA2201614284 | GNPTG | n.416+11C= c.401+11C= (n.401+11C=) n.375+11C= c.*49+11C= (n.*49+11C=) c.365+11C= (n.365+11C=) n.311+11C= n.942+11C= c.317+11C= (n.317+11C=) c.*219+11C= (n.*219+11C=) n.1333+11C= n.353+11C= c.384+11C= c.-44+11C= (n.-44+11C=) | |
16 | g.1361966C>G | CA2575866815 | GNPTG | n.416+11C>G c.401+11C>G (n.401+11C>G) n.375+11C>G c.*49+11C>G (n.*49+11C>G) c.365+11C>G (n.365+11C>G) n.311+11C>G n.942+11C>G c.317+11C>G (n.317+11C>G) c.*219+11C>G (n.*219+11C>G) n.1333+11C>G n.353+11C>G c.384+11C>G c.-44+11C>G (n.-44+11C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361966C>T | CA620700139 | GNPTG | n.416+11C>T c.401+11C>T (n.401+11C>T) n.375+11C>T c.*49+11C>T (n.*49+11C>T) c.365+11C>T (n.365+11C>T) n.311+11C>T n.942+11C>T c.317+11C>T (n.317+11C>T) c.*219+11C>T (n.*219+11C>T) n.1333+11C>T n.353+11C>T c.384+11C>T c.-44+11C>T (n.-44+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361967C>A | CA2630959092 | GNPTG | n.416+12C>A c.401+12C>A (n.401+12C>A) n.375+12C>A c.*49+12C>A (n.*49+12C>A) c.365+12C>A (n.365+12C>A) n.311+12C>A n.942+12C>A c.317+12C>A (n.317+12C>A) c.*219+12C>A (n.*219+12C>A) n.1333+12C>A n.353+12C>A c.384+12C>A c.-44+12C>A (n.-44+12C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361967C= | CA2201614287 | GNPTG | n.416+12C= c.401+12C= (n.401+12C=) n.375+12C= c.*49+12C= (n.*49+12C=) c.365+12C= (n.365+12C=) n.311+12C= n.942+12C= c.317+12C= (n.317+12C=) c.*219+12C= (n.*219+12C=) n.1333+12C= n.353+12C= c.384+12C= c.-44+12C= (n.-44+12C=) | |
16 | g.1361967C>G | CA7807601 | GNPTG | n.416+12C>G c.401+12C>G (n.401+12C>G) n.375+12C>G c.*49+12C>G (n.*49+12C>G) c.365+12C>G (n.365+12C>G) n.311+12C>G n.942+12C>G c.317+12C>G (n.317+12C>G) c.*219+12C>G (n.*219+12C>G) n.1333+12C>G n.353+12C>G c.384+12C>G c.-44+12C>G (n.-44+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361967C>T | CA7807600 | GNPTG | n.416+12C>T c.401+12C>T (n.401+12C>T) n.375+12C>T c.*49+12C>T (n.*49+12C>T) c.365+12C>T (n.365+12C>T) n.311+12C>T n.942+12C>T c.317+12C>T (n.317+12C>T) c.*219+12C>T (n.*219+12C>T) n.1333+12C>T n.353+12C>T c.384+12C>T c.-44+12C>T (n.-44+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361968G>A | CA7807602 | GNPTG | n.416+13G>A c.401+13G>A (n.401+13G>A) n.375+13G>A c.*49+13G>A (n.*49+13G>A) c.365+13G>A (n.365+13G>A) n.311+13G>A n.942+13G>A c.317+13G>A (n.317+13G>A) c.*219+13G>A (n.*219+13G>A) n.1333+13G>A n.353+13G>A c.384+13G>A c.-44+13G>A (n.-44+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361968G= | CA2201614289 | GNPTG | n.416+13G= c.401+13G= (n.401+13G=) n.375+13G= c.*49+13G= (n.*49+13G=) c.365+13G= (n.365+13G=) n.311+13G= n.942+13G= c.317+13G= (n.317+13G=) c.*219+13G= (n.*219+13G=) n.1333+13G= n.353+13G= c.384+13G= c.-44+13G= (n.-44+13G=) | |
16 | g.1361968G>T | CA7807603 | GNPTG | n.416+13G>T c.401+13G>T (n.401+13G>T) n.375+13G>T c.*49+13G>T (n.*49+13G>T) c.365+13G>T (n.365+13G>T) n.311+13G>T n.942+13G>T c.317+13G>T (n.317+13G>T) c.*219+13G>T (n.*219+13G>T) n.1333+13G>T n.353+13G>T c.384+13G>T c.-44+13G>T (n.-44+13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361969G>A | CA620700140 | GNPTG | n.416+14G>A c.401+14G>A (n.401+14G>A) n.375+14G>A c.*49+14G>A (n.*49+14G>A) c.365+14G>A (n.365+14G>A) n.311+14G>A n.942+14G>A c.317+14G>A (n.317+14G>A) c.*219+14G>A (n.*219+14G>A) n.1333+14G>A n.353+14G>A c.384+14G>A c.-44+14G>A (n.-44+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361969G>C | CA7807604 | GNPTG | n.416+14G>C c.401+14G>C (n.401+14G>C) n.375+14G>C c.*49+14G>C (n.*49+14G>C) c.365+14G>C (n.365+14G>C) n.311+14G>C n.942+14G>C c.317+14G>C (n.317+14G>C) c.*219+14G>C (n.*219+14G>C) n.1333+14G>C n.353+14G>C c.384+14G>C c.-44+14G>C (n.-44+14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361969G= | CA2201614292 | GNPTG | n.416+14G= c.401+14G= (n.401+14G=) n.375+14G= c.*49+14G= (n.*49+14G=) c.365+14G= (n.365+14G=) n.311+14G= n.942+14G= c.317+14G= (n.317+14G=) c.*219+14G= (n.*219+14G=) n.1333+14G= n.353+14G= c.384+14G= c.-44+14G= (n.-44+14G=) | |
16 | g.1361970G>A | CA7807605 | GNPTG | n.416+15G>A c.401+15G>A (n.401+15G>A) n.375+15G>A c.*49+15G>A (n.*49+15G>A) c.365+15G>A (n.365+15G>A) n.311+15G>A n.942+15G>A c.317+15G>A (n.317+15G>A) c.*219+15G>A (n.*219+15G>A) n.1333+15G>A n.353+15G>A c.384+15G>A c.-44+15G>A (n.-44+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361970G= | CA2201614296 | GNPTG | n.416+15G= c.401+15G= (n.401+15G=) n.375+15G= c.*49+15G= (n.*49+15G=) c.365+15G= (n.365+15G=) n.311+15G= n.942+15G= c.317+15G= (n.317+15G=) c.*219+15G= (n.*219+15G=) n.1333+15G= n.353+15G= c.384+15G= c.-44+15G= (n.-44+15G=) | |
16 | g.1361971G>A | CA2575866816 | GNPTG | n.416+16G>A c.401+16G>A (n.401+16G>A) n.375+16G>A c.*49+16G>A (n.*49+16G>A) c.365+16G>A (n.365+16G>A) n.311+16G>A n.942+16G>A c.317+16G>A (n.317+16G>A) c.*219+16G>A (n.*219+16G>A) n.1333+16G>A n.353+16G>A c.384+16G>A c.-44+16G>A (n.-44+16G>A) | ClinVar |
16 | g.1361971G>C | CA620700141 | GNPTG | n.416+16G>C c.401+16G>C (n.401+16G>C) n.375+16G>C c.*49+16G>C (n.*49+16G>C) c.365+16G>C (n.365+16G>C) n.311+16G>C n.942+16G>C c.317+16G>C (n.317+16G>C) c.*219+16G>C (n.*219+16G>C) n.1333+16G>C n.353+16G>C c.384+16G>C c.-44+16G>C (n.-44+16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361971G= | CA2201614298 | GNPTG | n.416+16G= c.401+16G= (n.401+16G=) n.375+16G= c.*49+16G= (n.*49+16G=) c.365+16G= (n.365+16G=) n.311+16G= n.942+16G= c.317+16G= (n.317+16G=) c.*219+16G= (n.*219+16G=) n.1333+16G= n.353+16G= c.384+16G= c.-44+16G= (n.-44+16G=) | |
16 | g.1361971G>T | CA7807606 | GNPTG | n.416+16G>T c.401+16G>T (n.401+16G>T) n.375+16G>T c.*49+16G>T (n.*49+16G>T) c.365+16G>T (n.365+16G>T) n.311+16G>T n.942+16G>T c.317+16G>T (n.317+16G>T) c.*219+16G>T (n.*219+16G>T) n.1333+16G>T n.353+16G>T c.384+16G>T c.-44+16G>T (n.-44+16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361973A= | CA2201614301 | GNPTG | n.416+18A= c.401+18A= (n.401+18A=) n.375+18A= c.*49+18A= (n.*49+18A=) c.365+18A= (n.365+18A=) n.311+18A= n.942+18A= c.317+18A= (n.317+18A=) c.*219+18A= (n.*219+18A=) n.1333+18A= n.353+18A= c.384+18A= c.-44+18A= (n.-44+18A=) | |
16 | g.1361973A>C | CA620700142 | GNPTG | n.416+18A>C c.401+18A>C (n.401+18A>C) n.375+18A>C c.*49+18A>C (n.*49+18A>C) c.365+18A>C (n.365+18A>C) n.311+18A>C n.942+18A>C c.317+18A>C (n.317+18A>C) c.*219+18A>C (n.*219+18A>C) n.1333+18A>C n.353+18A>C c.384+18A>C c.-44+18A>C (n.-44+18A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361973A>G | CA2739269824 | GNPTG | n.416+18A>G c.401+18A>G (n.401+18A>G) n.375+18A>G c.*49+18A>G (n.*49+18A>G) c.365+18A>G (n.365+18A>G) n.311+18A>G n.942+18A>G c.317+18A>G (n.317+18A>G) c.*219+18A>G (n.*219+18A>G) n.1333+18A>G n.353+18A>G c.384+18A>G c.-44+18A>G (n.-44+18A>G) | ClinVar |
16 | g.1361974G>A | CA2573151714 | GNPTG | n.416+19G>A c.401+19G>A (n.401+19G>A) n.375+19G>A c.*49+19G>A (n.*49+19G>A) c.365+19G>A (n.365+19G>A) n.311+19G>A n.942+19G>A c.317+19G>A (n.317+19G>A) c.*219+19G>A (n.*219+19G>A) n.1333+19G>A n.353+19G>A c.384+19G>A c.-44+19G>A (n.-44+19G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1361975G>C | CA620700143 | GNPTG | n.416+20G>C c.401+20G>C (n.401+20G>C) n.375+20G>C c.*49+20G>C (n.*49+20G>C) c.365+20G>C (n.365+20G>C) n.311+20G>C n.942+20G>C c.317+20G>C (n.317+20G>C) c.*219+20G>C (n.*219+20G>C) n.1333+20G>C n.353+20G>C c.384+20G>C c.-44+20G>C (n.-44+20G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361975G= | CA2201614305 | GNPTG | n.416+20G= c.401+20G= (n.401+20G=) n.375+20G= c.*49+20G= (n.*49+20G=) c.365+20G= (n.365+20G=) n.311+20G= n.942+20G= c.317+20G= (n.317+20G=) c.*219+20G= (n.*219+20G=) n.1333+20G= n.353+20G= c.384+20G= c.-44+20G= (n.-44+20G=) | |
16 | g.1361975G>T | CA2805552419 | GNPTG | n.416+20G>T c.401+20G>T (n.401+20G>T) n.375+20G>T c.*49+20G>T (n.*49+20G>T) c.365+20G>T (n.365+20G>T) n.311+20G>T n.942+20G>T c.317+20G>T (n.317+20G>T) c.*219+20G>T (n.*219+20G>T) n.1333+20G>T n.353+20G>T c.384+20G>T c.-44+20G>T (n.-44+20G>T) | |
16 | g.1361976G>A | CA276656720 | GNPTG | n.416+21G>A c.401+21G>A (n.401+21G>A) n.375+21G>A c.*49+21G>A (n.*49+21G>A) c.365+21G>A (n.365+21G>A) n.311+21G>A n.942+21G>A c.317+21G>A (n.317+21G>A) c.*219+21G>A (n.*219+21G>A) n.1333+21G>A n.353+21G>A c.384+21G>A c.-44+21G>A (n.-44+21G>A) | dbSNP |
16 | g.1361976G>C | CA7807607 | GNPTG | n.416+21G>C c.401+21G>C (n.401+21G>C) n.375+21G>C c.*49+21G>C (n.*49+21G>C) c.365+21G>C (n.365+21G>C) n.311+21G>C n.942+21G>C c.317+21G>C (n.317+21G>C) c.*219+21G>C (n.*219+21G>C) n.1333+21G>C n.353+21G>C c.384+21G>C c.-44+21G>C (n.-44+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361976G= | CA2201614307 | GNPTG | n.416+21G= c.401+21G= (n.401+21G=) n.375+21G= c.*49+21G= (n.*49+21G=) c.365+21G= (n.365+21G=) n.311+21G= n.942+21G= c.317+21G= (n.317+21G=) c.*219+21G= (n.*219+21G=) n.1333+21G= n.353+21G= c.384+21G= c.-44+21G= (n.-44+21G=) | |
16 | g.1361976G>T | CA973711136 | GNPTG | n.416+21G>T c.401+21G>T (n.401+21G>T) n.375+21G>T c.*49+21G>T (n.*49+21G>T) c.365+21G>T (n.365+21G>T) n.311+21G>T n.942+21G>T c.317+21G>T (n.317+21G>T) c.*219+21G>T (n.*219+21G>T) n.1333+21G>T n.353+21G>T c.384+21G>T c.-44+21G>T (n.-44+21G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361977A>C | CA2630959115 | GNPTG | n.416+22A>C c.401+22A>C (n.401+22A>C) n.375+22A>C c.*49+22A>C (n.*49+22A>C) c.365+22A>C (n.365+22A>C) n.311+22A>C n.942+22A>C c.317+22A>C (n.317+22A>C) c.*219+22A>C (n.*219+22A>C) n.1333+22A>C n.353+22A>C c.384+22A>C c.-44+22A>C (n.-44+22A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1361977A>G | CA2630959116 | GNPTG | n.416+22A>G c.401+22A>G (n.401+22A>G) n.375+22A>G c.*49+22A>G (n.*49+22A>G) c.365+22A>G (n.365+22A>G) n.311+22A>G n.942+22A>G c.317+22A>G (n.317+22A>G) c.*219+22A>G (n.*219+22A>G) n.1333+22A>G n.353+22A>G c.384+22A>G c.-44+22A>G (n.-44+22A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361978T>A | CA2630959118 | GNPTG | n.416+23T>A c.401+23T>A (n.401+23T>A) n.375+23T>A c.*49+23T>A (n.*49+23T>A) c.365+23T>A (n.365+23T>A) n.311+23T>A n.942+23T>A c.317+23T>A (n.317+23T>A) c.*219+23T>A (n.*219+23T>A) n.1333+23T>A n.353+23T>A c.384+23T>A c.-44+23T>A (n.-44+23T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361979C>A | CA2630959122 | GNPTG | n.416+24C>A c.401+24C>A (n.401+24C>A) n.375+24C>A c.*49+24C>A (n.*49+24C>A) c.365+24C>A (n.365+24C>A) n.311+24C>A n.942+24C>A c.317+24C>A (n.317+24C>A) c.*219+24C>A (n.*219+24C>A) n.1333+24C>A n.353+24C>A c.384+24C>A c.-44+24C>A (n.-44+24C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361979C= | CA2201614311 | GNPTG | n.416+24C= c.401+24C= (n.401+24C=) n.375+24C= c.*49+24C= (n.*49+24C=) c.365+24C= (n.365+24C=) n.311+24C= n.942+24C= c.317+24C= (n.317+24C=) c.*219+24C= (n.*219+24C=) n.1333+24C= n.353+24C= c.384+24C= c.-44+24C= (n.-44+24C=) | |
16 | g.1361979C>T | CA7807608 | GNPTG | n.416+24C>T c.401+24C>T (n.401+24C>T) n.375+24C>T c.*49+24C>T (n.*49+24C>T) c.365+24C>T (n.365+24C>T) n.311+24C>T n.942+24C>T c.317+24C>T (n.317+24C>T) c.*219+24C>T (n.*219+24C>T) n.1333+24C>T n.353+24C>T c.384+24C>T c.-44+24C>T (n.-44+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361981del | CA2575866817 | GNPTG | n.416+26del c.401+26del (n.401+26del) n.375+26del c.*49+26del (n.*49+26del) c.365+26del (n.365+26del) n.311+26del n.942+26del c.317+26del (n.317+26del) c.*219+26del (n.*219+26del) n.1333+26del n.353+26del c.384+26del c.-44+26del (n.-44+26del) | |
16 | g.1361979_1361980insAGT | CA2805552420 | GNPTG | n.416+24_416+25insAGT c.401+24_401+25insAGT (n.401+24_401+25insAGT) n.375+24_375+25insAGT c.*49+24_*49+25insAGT (n.*49+24_*49+25insAGT) c.365+24_365+25insAGT (n.365+24_365+25insAGT) n.311+24_311+25insAGT n.942+24_942+25insAGT c.317+24_317+25insAGT (n.317+24_317+25insAGT) c.*219+24_*219+25insAGT (n.*219+24_*219+25insAGT) n.1333+24_1333+25insAGT n.353+24_353+25insAGT c.384+24_384+25insAGT c.-44+24_-44+25insAGT (n.-44+24_-44+25insAGT) | |
16 | g.1361982A>G | CA2630959124 | GNPTG | n.416+27A>G c.401+27A>G (n.401+27A>G) n.375+27A>G c.*49+27A>G (n.*49+27A>G) c.365+27A>G (n.365+27A>G) n.311+27A>G n.942+27A>G c.317+27A>G (n.317+27A>G) c.*219+27A>G (n.*219+27A>G) n.1333+27A>G n.353+27A>G c.384+27A>G c.-44+27A>G (n.-44+27A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361983A= | CA2201614317 | GNPTG | n.416+28A= c.401+28A= (n.401+28A=) n.375+28A= c.*49+28A= (n.*49+28A=) c.365+28A= (n.365+28A=) n.311+28A= n.942+28A= c.317+28A= (n.317+28A=) c.*219+28A= (n.*219+28A=) n.1333+28A= n.353+28A= c.384+28A= c.-44+28A= (n.-44+28A=) | |
16 | g.1361983A>C | CA7807610 | GNPTG | n.416+28A>C c.401+28A>C (n.401+28A>C) n.375+28A>C c.*49+28A>C (n.*49+28A>C) c.365+28A>C (n.365+28A>C) n.311+28A>C n.942+28A>C c.317+28A>C (n.317+28A>C) c.*219+28A>C (n.*219+28A>C) n.1333+28A>C n.353+28A>C c.384+28A>C c.-44+28A>C (n.-44+28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361983A>G | CA7807609 | GNPTG | n.416+28A>G c.401+28A>G (n.401+28A>G) n.375+28A>G c.*49+28A>G (n.*49+28A>G) c.365+28A>G (n.365+28A>G) n.311+28A>G n.942+28A>G c.317+28A>G (n.317+28A>G) c.*219+28A>G (n.*219+28A>G) n.1333+28A>G n.353+28A>G c.384+28A>G c.-44+28A>G (n.-44+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361984A>C | CA2630959127 | GNPTG | n.416+29A>C c.401+29A>C (n.401+29A>C) n.375+29A>C c.*49+29A>C (n.*49+29A>C) c.365+29A>C (n.365+29A>C) n.311+29A>C n.942+29A>C c.317+29A>C (n.317+29A>C) c.*219+29A>C (n.*219+29A>C) n.1333+29A>C n.353+29A>C c.384+29A>C c.-44+29A>C (n.-44+29A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1361984A>G | CA2630959129 | GNPTG | n.416+29A>G c.401+29A>G (n.401+29A>G) n.375+29A>G c.*49+29A>G (n.*49+29A>G) c.365+29A>G (n.365+29A>G) n.311+29A>G n.942+29A>G c.317+29A>G (n.317+29A>G) c.*219+29A>G (n.*219+29A>G) n.1333+29A>G n.353+29A>G c.384+29A>G c.-44+29A>G (n.-44+29A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361986C= | CA2201614321 | GNPTG | n.416+31C= c.401+31C= (n.401+31C=) n.375+31C= c.*49+31C= (n.*49+31C=) c.365+31C= (n.365+31C=) n.311+31C= n.942+31C= c.317+31C= (n.317+31C=) c.*219+31C= (n.*219+31C=) n.1333+31C= n.353+31C= c.384+31C= c.-44+31C= (n.-44+31C=) | |
16 | g.1361986C>T | CA2201614320 | GNPTG | n.416+31C>T c.401+31C>T (n.401+31C>T) n.375+31C>T c.*49+31C>T (n.*49+31C>T) c.365+31C>T (n.365+31C>T) n.311+31C>T n.942+31C>T c.317+31C>T (n.317+31C>T) c.*219+31C>T (n.*219+31C>T) n.1333+31C>T n.353+31C>T c.384+31C>T c.-44+31C>T (n.-44+31C>T) | dbSNP |
16 | g.1361986dup | CA2630959132 | GNPTG | n.416+31dup c.401+31dup (n.401+31dup) n.375+31dup c.*49+31dup (n.*49+31dup) c.365+31dup (n.365+31dup) n.311+31dup n.942+31dup c.317+31dup (n.317+31dup) c.*219+31dup (n.*219+31dup) n.1333+31dup n.353+31dup c.384+31dup c.-44+31dup (n.-44+31dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1361987_1361992delinsAGCAGC | CA2201614322 | GNPTG | n.416+32_416+37delinsAGCAGC c.401+32_401+37delinsAGCAGC (n.401+32_401+37delinsAGCAGC) n.375+32_375+37delinsAGCAGC c.*49+32_*49+37delinsAGCAGC (n.*49+32_*49+37delinsAGCAGC) c.365+32_365+37delinsAGCAGC (n.365+32_365+37delinsAGCAGC) n.311+32_311+37delinsAGCAGC n.942+32_942+37delinsAGCAGC c.317+32_317+37delinsAGCAGC (n.317+32_317+37delinsAGCAGC) c.*219+32_*219+37delinsAGCAGC (n.*219+32_*219+37delinsAGCAGC) n.1333+32_1333+37delinsAGCAGC n.353+32_353+37delinsAGCAGC c.384+32_384+37delinsAGCAGC c.-44+32_-44+37delinsAGCAGC (n.-44+32_-44+37delinsAGCAGC) | |
16 | g.1361988G>A | CA2630959137 | GNPTG | n.416+33G>A c.401+33G>A (n.401+33G>A) n.375+33G>A c.*49+33G>A (n.*49+33G>A) c.365+33G>A (n.365+33G>A) n.311+33G>A n.942+33G>A c.317+33G>A (n.317+33G>A) c.*219+33G>A (n.*219+33G>A) n.1333+33G>A n.353+33G>A c.384+33G>A c.-44+33G>A (n.-44+33G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361988G>C | CA7807612 | GNPTG | n.416+33G>C c.401+33G>C (n.401+33G>C) n.375+33G>C c.*49+33G>C (n.*49+33G>C) c.365+33G>C (n.365+33G>C) n.311+33G>C n.942+33G>C c.317+33G>C (n.317+33G>C) c.*219+33G>C (n.*219+33G>C) n.1333+33G>C n.353+33G>C c.384+33G>C c.-44+33G>C (n.-44+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361988G= | CA2201614326 | GNPTG | n.416+33G= c.401+33G= (n.401+33G=) n.375+33G= c.*49+33G= (n.*49+33G=) c.365+33G= (n.365+33G=) n.311+33G= n.942+33G= c.317+33G= (n.317+33G=) c.*219+33G= (n.*219+33G=) n.1333+33G= n.353+33G= c.384+33G= c.-44+33G= (n.-44+33G=) | |
16 | g.1361993_1361997del | CA7807611 | GNPTG | n.416+38_417-41del c.401+38_402-41del (n.401+38_402-41del) n.375+38_376-41del c.*49+38_*50-41del (n.*49+38_*50-41del) c.365+38_366-41del (n.365+38_366-41del) n.311+38_312-41del n.942+38_943-41del c.317+38_318-41del (n.317+38_318-41del) c.*219+38_*220-41del (n.*219+38_*220-41del) n.1333+38_1334-41del n.353+38_354-41del c.384+38_385-41del c.-44+38_-43-41del (n.-44+38_-43-41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361989C= | CA2201614330 | GNPTG | n.416+34C= c.401+34C= (n.401+34C=) n.375+34C= c.*49+34C= (n.*49+34C=) c.365+34C= (n.365+34C=) n.311+34C= n.942+34C= c.317+34C= (n.317+34C=) c.*219+34C= (n.*219+34C=) n.1333+34C= n.353+34C= c.384+34C= c.-44+34C= (n.-44+34C=) | |
16 | g.1361989C>G | CA2630959148 | GNPTG | n.416+34C>G c.401+34C>G (n.401+34C>G) n.375+34C>G c.*49+34C>G (n.*49+34C>G) c.365+34C>G (n.365+34C>G) n.311+34C>G n.942+34C>G c.317+34C>G (n.317+34C>G) c.*219+34C>G (n.*219+34C>G) n.1333+34C>G n.353+34C>G c.384+34C>G c.-44+34C>G (n.-44+34C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361989C>T | CA718227728 | GNPTG | n.416+34C>T c.401+34C>T (n.401+34C>T) n.375+34C>T c.*49+34C>T (n.*49+34C>T) c.365+34C>T (n.365+34C>T) n.311+34C>T n.942+34C>T c.317+34C>T (n.317+34C>T) c.*219+34C>T (n.*219+34C>T) n.1333+34C>T n.353+34C>T c.384+34C>T c.-44+34C>T (n.-44+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361990A>C | CA2630959154 | GNPTG | n.416+35A>C c.401+35A>C (n.401+35A>C) n.375+35A>C c.*49+35A>C (n.*49+35A>C) c.365+35A>C (n.365+35A>C) n.311+35A>C n.942+35A>C c.317+35A>C (n.317+35A>C) c.*219+35A>C (n.*219+35A>C) n.1333+35A>C n.353+35A>C c.384+35A>C c.-44+35A>C (n.-44+35A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1361990A>G | CA2630959150 | GNPTG | n.416+35A>G c.401+35A>G (n.401+35A>G) n.375+35A>G c.*49+35A>G (n.*49+35A>G) c.365+35A>G (n.365+35A>G) n.311+35A>G n.942+35A>G c.317+35A>G (n.317+35A>G) c.*219+35A>G (n.*219+35A>G) n.1333+35A>G n.353+35A>G c.384+35A>G c.-44+35A>G (n.-44+35A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361991G>A | CA7807613 | GNPTG | n.416+36G>A c.401+36G>A (n.401+36G>A) n.375+36G>A c.*49+36G>A (n.*49+36G>A) c.365+36G>A (n.365+36G>A) n.311+36G>A n.942+36G>A c.317+36G>A (n.317+36G>A) c.*219+36G>A (n.*219+36G>A) n.1333+36G>A n.353+36G>A c.384+36G>A c.-44+36G>A (n.-44+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361991G>C | CA2630959158 | GNPTG | n.416+36G>C c.401+36G>C (n.401+36G>C) n.375+36G>C c.*49+36G>C (n.*49+36G>C) c.365+36G>C (n.365+36G>C) n.311+36G>C n.942+36G>C c.317+36G>C (n.317+36G>C) c.*219+36G>C (n.*219+36G>C) n.1333+36G>C n.353+36G>C c.384+36G>C c.-44+36G>C (n.-44+36G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1361991G= | CA2201614332 | GNPTG | n.416+36G= c.401+36G= (n.401+36G=) n.375+36G= c.*49+36G= (n.*49+36G=) c.365+36G= (n.365+36G=) n.311+36G= n.942+36G= c.317+36G= (n.317+36G=) c.*219+36G= (n.*219+36G=) n.1333+36G= n.353+36G= c.384+36G= c.-44+36G= (n.-44+36G=) |