Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1361814_1361825delCA620700131GNPTGn.332+17_332+28del
c.317+17_317+28del (n.317+17_317+28del)
n.291+17_291+28del
c.179-58_179-47del (n.179-58_179-47del)
c.281+17_281+28del (n.281+17_281+28del)
n.170_181del
n.858+17_858+28del
c.233+17_233+28del (n.233+17_233+28del)
c.*135+17_*135+28del (n.*135+17_*135+28del)
n.1192_1203del
n.270-58_270-47del
c.300+17_300+28del
c.-128+17_-128+28del (n.-128+17_-128+28del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361815_1361826dupCA7807535GNPTGn.332+18_332+29dup
c.317+18_317+29dup (n.317+18_317+29dup)
n.291+18_291+29dup
c.179-57_179-46dup (n.179-57_179-46dup)
c.281+18_281+29dup (n.281+18_281+29dup)
n.171_182dup
n.858+18_858+29dup
c.233+18_233+29dup (n.233+18_233+29dup)
c.*135+18_*135+29dup (n.*135+18_*135+29dup)
n.1193_1204dup
n.270-57_270-46dup
c.300+18_300+29dup
c.-128+18_-128+29dup (n.-128+18_-128+29dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361831_1361832insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGGCA2741459879GNPTGn.332+34_332+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG
c.317+34_317+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG (n.317+34_317+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG)
n.291+34_291+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG
c.179-41_179-40insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG (n.179-41_179-40insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG)
c.281+34_281+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG (n.281+34_281+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG)
n.187_188insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG
n.858+34_858+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG
c.233+34_233+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG (n.233+34_233+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG)
c.*135+34_*135+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG (n.*135+34_*135+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG)
n.1209_1210insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG
n.270-41_270-40insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG
c.300+34_300+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG
c.-128+34_-128+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG (n.-128+34_-128+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG)
16g.1361825_1361843dupCA973711041GNPTGn.332+28_333-29dup
c.317+28_318-29dup (n.317+28_318-29dup)
n.291+28_292-29dup
c.179-47_179-29dup (n.179-47_179-29dup)
c.281+28_282-29dup (n.281+28_282-29dup)
n.181_199dup
n.858+28_859-29dup
c.233+28_234-29dup (n.233+28_234-29dup)
c.*135+28_*136-29dup (n.*135+28_*136-29dup)
n.1203_1221dup
n.270-47_270-29dup
c.300+28_301-29dup
c.-128+28_-127-29dup (n.-128+28_-127-29dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361825G>ACA973711042GNPTGn.332+28G>A
c.317+28G>A (n.317+28G>A)
n.291+28G>A
c.179-47G>A (n.179-47G>A)
c.281+28G>A (n.281+28G>A)
n.181G>A
n.858+28G>A
c.233+28G>A (n.233+28G>A)
c.*135+28G>A (n.*135+28G>A)
n.1203G>A
n.270-47G>A
c.300+28G>A
c.-128+28G>A (n.-128+28G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361825G>CCA718227450GNPTGn.332+28G>C
c.317+28G>C (n.317+28G>C)
n.291+28G>C
c.179-47G>C (n.179-47G>C)
c.281+28G>C (n.281+28G>C)
n.181G>C
n.858+28G>C
c.233+28G>C (n.233+28G>C)
c.*135+28G>C (n.*135+28G>C)
n.1203G>C
n.270-47G>C
c.300+28G>C
c.-128+28G>C (n.-128+28G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361825G=CA2201613922GNPTGn.332+28G=
c.317+28G= (n.317+28G=)
n.291+28G=
c.179-47G= (n.179-47G=)
c.281+28G= (n.281+28G=)
n.181G=
n.858+28G=
c.233+28G= (n.233+28G=)
c.*135+28G= (n.*135+28G=)
n.1203G=
n.270-47G=
c.300+28G=
c.-128+28G= (n.-128+28G=)
16g.1361826C=CA2201613924GNPTGn.332+29C=
c.317+29C= (n.317+29C=)
n.291+29C=
c.179-46C= (n.179-46C=)
c.281+29C= (n.281+29C=)
n.182C=
n.858+29C=
c.233+29C= (n.233+29C=)
c.*135+29C= (n.*135+29C=)
n.1204C=
n.270-46C=
c.300+29C=
c.-128+29C= (n.-128+29C=)
16g.1361826C>GCA7807542GNPTGn.332+29C>G
c.317+29C>G (n.317+29C>G)
n.291+29C>G
c.179-46C>G (n.179-46C>G)
c.281+29C>G (n.281+29C>G)
n.182C>G
n.858+29C>G
c.233+29C>G (n.233+29C>G)
c.*135+29C>G (n.*135+29C>G)
n.1204C>G
n.270-46C>G
c.300+29C>G
c.-128+29C>G (n.-128+29C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361826C>TCA2630958632GNPTGn.332+29C>T
c.317+29C>T (n.317+29C>T)
n.291+29C>T
c.179-46C>T (n.179-46C>T)
c.281+29C>T (n.281+29C>T)
n.182C>T
n.858+29C>T
c.233+29C>T (n.233+29C>T)
c.*135+29C>T (n.*135+29C>T)
n.1204C>T
n.270-46C>T
c.300+29C>T
c.-128+29C>T (n.-128+29C>T)
gnomAD v4
16g.1361826_1361827insGCGAGGGCA276656361GNPTGn.332+29_332+30insGCGAGGG
c.317+29_317+30insGCGAGGG (n.317+29_317+30insGCGAGGG)
n.291+29_291+30insGCGAGGG
c.179-46_179-45insGCGAGGG (n.179-46_179-45insGCGAGGG)
c.281+29_281+30insGCGAGGG (n.281+29_281+30insGCGAGGG)
n.182_183insGCGAGGG
n.858+29_858+30insGCGAGGG
c.233+29_233+30insGCGAGGG (n.233+29_233+30insGCGAGGG)
c.*135+29_*135+30insGCGAGGG (n.*135+29_*135+30insGCGAGGG)
n.1204_1205insGCGAGGG
n.270-46_270-45insGCGAGGG
c.300+29_300+30insGCGAGGG
c.-128+29_-128+30insGCGAGGG (n.-128+29_-128+30insGCGAGGG)
dbSNP
16g.1361829G>ACA2630958638GNPTGn.332+32G>A
c.317+32G>A (n.317+32G>A)
n.291+32G>A
c.179-43G>A (n.179-43G>A)
c.281+32G>A (n.281+32G>A)
n.185G>A
n.858+32G>A
c.233+32G>A (n.233+32G>A)
c.*135+32G>A (n.*135+32G>A)
n.1207G>A
n.270-43G>A
c.300+32G>A
c.-128+32G>A (n.-128+32G>A)
gnomAD v4
16g.1361829G>CCA2201613928GNPTGn.332+32G>C
c.317+32G>C (n.317+32G>C)
n.291+32G>C
c.179-43G>C (n.179-43G>C)
c.281+32G>C (n.281+32G>C)
n.185G>C
n.858+32G>C
c.233+32G>C (n.233+32G>C)
c.*135+32G>C (n.*135+32G>C)
n.1207G>C
n.270-43G>C
c.300+32G>C
c.-128+32G>C (n.-128+32G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1361829G=CA2201613927GNPTGn.332+32G=
c.317+32G= (n.317+32G=)
n.291+32G=
c.179-43G= (n.179-43G=)
c.281+32G= (n.281+32G=)
n.185G=
n.858+32G=
c.233+32G= (n.233+32G=)
c.*135+32G= (n.*135+32G=)
n.1207G=
n.270-43G=
c.300+32G=
c.-128+32G= (n.-128+32G=)
16g.1361830G>ACA7807543GNPTGn.332+33G>A
c.317+33G>A (n.317+33G>A)
n.291+33G>A
c.179-42G>A (n.179-42G>A)
c.281+33G>A (n.281+33G>A)
n.186G>A
n.858+33G>A
c.233+33G>A (n.233+33G>A)
c.*135+33G>A (n.*135+33G>A)
n.1208G>A
n.270-42G>A
c.300+33G>A
c.-128+33G>A (n.-128+33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361830G=CA2201613930GNPTGn.332+33G=
c.317+33G= (n.317+33G=)
n.291+33G=
c.179-42G= (n.179-42G=)
c.281+33G= (n.281+33G=)
n.186G=
n.858+33G=
c.233+33G= (n.233+33G=)
c.*135+33G= (n.*135+33G=)
n.1208G=
n.270-42G=
c.300+33G=
c.-128+33G= (n.-128+33G=)
16g.1361830G>TCA2201613932GNPTGn.332+33G>T
c.317+33G>T (n.317+33G>T)
n.291+33G>T
c.179-42G>T (n.179-42G>T)
c.281+33G>T (n.281+33G>T)
n.186G>T
n.858+33G>T
c.233+33G>T (n.233+33G>T)
c.*135+33G>T (n.*135+33G>T)
n.1208G>T
n.270-42G>T
c.300+33G>T
c.-128+33G>T (n.-128+33G>T)
dbSNP
16g.1361831G>ACA7807544GNPTGn.332+34G>A
c.317+34G>A (n.317+34G>A)
n.291+34G>A
c.179-41G>A (n.179-41G>A)
c.281+34G>A (n.281+34G>A)
n.187G>A
n.858+34G>A
c.233+34G>A (n.233+34G>A)
c.*135+34G>A (n.*135+34G>A)
n.1209G>A
n.270-41G>A
c.300+34G>A
c.-128+34G>A (n.-128+34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361831G=CA2201613935GNPTGn.332+34G=
c.317+34G= (n.317+34G=)
n.291+34G=
c.179-41G= (n.179-41G=)
c.281+34G= (n.281+34G=)
n.187G=
n.858+34G=
c.233+34G= (n.233+34G=)
c.*135+34G= (n.*135+34G=)
n.1209G=
n.270-41G=
c.300+34G=
c.-128+34G= (n.-128+34G=)
16g.1361832C=CA2201613938GNPTGn.332+35C=
c.317+35C= (n.317+35C=)
n.291+35C=
c.179-40C= (n.179-40C=)
c.281+35C= (n.281+35C=)
n.188C=
n.858+35C=
c.233+35C= (n.233+35C=)
c.*135+35C= (n.*135+35C=)
n.1210C=
n.270-40C=
c.300+35C=
c.-128+35C= (n.-128+35C=)
16g.1361832C>TCA7807545GNPTGn.332+35C>T
c.317+35C>T (n.317+35C>T)
n.291+35C>T
c.179-40C>T (n.179-40C>T)
c.281+35C>T (n.281+35C>T)
n.188C>T
n.858+35C>T
c.233+35C>T (n.233+35C>T)
c.*135+35C>T (n.*135+35C>T)
n.1210C>T
n.270-40C>T
c.300+35C>T
c.-128+35C>T (n.-128+35C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361833G>ACA7807546GNPTGn.332+36G>A
c.317+36G>A (n.317+36G>A)
n.291+36G>A
c.179-39G>A (n.179-39G>A)
c.281+36G>A (n.281+36G>A)
n.189G>A
n.858+36G>A
c.233+36G>A (n.233+36G>A)
c.*135+36G>A (n.*135+36G>A)
n.1211G>A
n.270-39G>A
c.300+36G>A
c.-128+36G>A (n.-128+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361833G=CA2201613945GNPTGn.332+36G=
c.317+36G= (n.317+36G=)
n.291+36G=
c.179-39G= (n.179-39G=)
c.281+36G= (n.281+36G=)
n.189G=
n.858+36G=
c.233+36G= (n.233+36G=)
c.*135+36G= (n.*135+36G=)
n.1211G=
n.270-39G=
c.300+36G=
c.-128+36G= (n.-128+36G=)
16g.1361833G>TCA276656401GNPTGn.332+36G>T
c.317+36G>T (n.317+36G>T)
n.291+36G>T
c.179-39G>T (n.179-39G>T)
c.281+36G>T (n.281+36G>T)
n.189G>T
n.858+36G>T
c.233+36G>T (n.233+36G>T)
c.*135+36G>T (n.*135+36G>T)
n.1211G>T
n.270-39G>T
c.300+36G>T
c.-128+36G>T (n.-128+36G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1361836G>ACA620700132GNPTGn.333-36G>A
c.318-36G>A (n.318-36G>A)
n.292-36G>A
c.179-36G>A (n.179-36G>A)
c.282-36G>A (n.282-36G>A)
n.192G>A
n.859-36G>A
c.234-36G>A (n.234-36G>A)
c.*136-36G>A (n.*136-36G>A)
n.1214G>A
n.270-36G>A
c.301-36G>A
c.-127-36G>A (n.-127-36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361836G=CA2201613951GNPTGn.333-36G=
c.318-36G= (n.318-36G=)
n.292-36G=
c.179-36G= (n.179-36G=)
c.282-36G= (n.282-36G=)
n.192G=
n.859-36G=
c.234-36G= (n.234-36G=)
c.*136-36G= (n.*136-36G=)
n.1214G=
n.270-36G=
c.301-36G=
c.-127-36G= (n.-127-36G=)
16g.1361837C>ACA620700133GNPTGn.333-35C>A
c.318-35C>A (n.318-35C>A)
n.292-35C>A
c.179-35C>A (n.179-35C>A)
c.282-35C>A (n.282-35C>A)
n.193C>A
n.859-35C>A
c.234-35C>A (n.234-35C>A)
c.*136-35C>A (n.*136-35C>A)
n.1215C>A
n.270-35C>A
c.301-35C>A
c.-127-35C>A (n.-127-35C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361837C=CA2201613954GNPTGn.333-35C=
c.318-35C= (n.318-35C=)
n.292-35C=
c.179-35C= (n.179-35C=)
c.282-35C= (n.282-35C=)
n.193C=
n.859-35C=
c.234-35C= (n.234-35C=)
c.*136-35C= (n.*136-35C=)
n.1215C=
n.270-35C=
c.301-35C=
c.-127-35C= (n.-127-35C=)
16g.1361837C>TCA2630958661GNPTGn.333-35C>T
c.318-35C>T (n.318-35C>T)
n.292-35C>T
c.179-35C>T (n.179-35C>T)
c.282-35C>T (n.282-35C>T)
n.193C>T
n.859-35C>T
c.234-35C>T (n.234-35C>T)
c.*136-35C>T (n.*136-35C>T)
n.1215C>T
n.270-35C>T
c.301-35C>T
c.-127-35C>T (n.-127-35C>T)
gnomAD v4
16g.1361838C=CA2201613959GNPTGn.333-34C=
c.318-34C= (n.318-34C=)
n.292-34C=
c.179-34C= (n.179-34C=)
c.282-34C= (n.282-34C=)
n.194C=
n.859-34C=
c.234-34C= (n.234-34C=)
c.*136-34C= (n.*136-34C=)
n.1216C=
n.270-34C=
c.301-34C=
c.-127-34C= (n.-127-34C=)
16g.1361838C>TCA7807547GNPTGn.333-34C>T
c.318-34C>T (n.318-34C>T)
n.292-34C>T
c.179-34C>T (n.179-34C>T)
c.282-34C>T (n.282-34C>T)
n.194C>T
n.859-34C>T
c.234-34C>T (n.234-34C>T)
c.*136-34C>T (n.*136-34C>T)
n.1216C>T
n.270-34C>T
c.301-34C>T
c.-127-34C>T (n.-127-34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361839T=CA2201613960GNPTGn.333-33T=
c.318-33T= (n.318-33T=)
n.292-33T=
c.179-33T= (n.179-33T=)
c.282-33T= (n.282-33T=)
n.195T=
n.859-33T=
c.234-33T= (n.234-33T=)
c.*136-33T= (n.*136-33T=)
n.1217T=
n.270-33T=
c.301-33T=
c.-127-33T= (n.-127-33T=)
16g.1361840G>ACA7807548GNPTGn.333-32G>A
c.318-32G>A (n.318-32G>A)
n.292-32G>A
c.179-32G>A (n.179-32G>A)
c.282-32G>A (n.282-32G>A)
n.196G>A
n.859-32G>A
c.234-32G>A (n.234-32G>A)
c.*136-32G>A (n.*136-32G>A)
n.1218G>A
n.270-32G>A
c.301-32G>A
c.-127-32G>A (n.-127-32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361840G=CA2201613963GNPTGn.333-32G=
c.318-32G= (n.318-32G=)
n.292-32G=
c.179-32G= (n.179-32G=)
c.282-32G= (n.282-32G=)
n.196G=
n.859-32G=
c.234-32G= (n.234-32G=)
c.*136-32G= (n.*136-32G=)
n.1218G=
n.270-32G=
c.301-32G=
c.-127-32G= (n.-127-32G=)
16g.1361840_1361846dupCA2201613962GNPTGn.333-32_333-26dup
c.318-32_318-26dup (n.318-32_318-26dup)
n.292-32_292-26dup
c.179-32_179-26dup (n.179-32_179-26dup)
c.282-32_282-26dup (n.282-32_282-26dup)
n.196_202dup
n.859-32_859-26dup
c.234-32_234-26dup (n.234-32_234-26dup)
c.*136-32_*136-26dup (n.*136-32_*136-26dup)
n.1218_1224dup
n.270-32_270-26dup
c.301-32_301-26dup
c.-127-32_-127-26dup (n.-127-32_-127-26dup)
dbSNP
16g.1361841C>ACA2630958669GNPTGn.333-31C>A
c.318-31C>A (n.318-31C>A)
n.292-31C>A
c.179-31C>A (n.179-31C>A)
c.282-31C>A (n.282-31C>A)
n.197C>A
n.859-31C>A
c.234-31C>A (n.234-31C>A)
c.*136-31C>A (n.*136-31C>A)
n.1219C>A
n.270-31C>A
c.301-31C>A
c.-127-31C>A (n.-127-31C>A)
gnomAD v4
16g.1361841C=CA2201613965GNPTGn.333-31C=
c.318-31C= (n.318-31C=)
n.292-31C=
c.179-31C= (n.179-31C=)
c.282-31C= (n.282-31C=)
n.197C=
n.859-31C=
c.234-31C= (n.234-31C=)
c.*136-31C= (n.*136-31C=)
n.1219C=
n.270-31C=
c.301-31C=
c.-127-31C= (n.-127-31C=)
16g.1361841C>GCA2630958666GNPTGn.333-31C>G
c.318-31C>G (n.318-31C>G)
n.292-31C>G
c.179-31C>G (n.179-31C>G)
c.282-31C>G (n.282-31C>G)
n.197C>G
n.859-31C>G
c.234-31C>G (n.234-31C>G)
c.*136-31C>G (n.*136-31C>G)
n.1219C>G
n.270-31C>G
c.301-31C>G
c.-127-31C>G (n.-127-31C>G)
gnomAD v4
16g.1361841C>TCA7807549GNPTGn.333-31C>T
c.318-31C>T (n.318-31C>T)
n.292-31C>T
c.179-31C>T (n.179-31C>T)
c.282-31C>T (n.282-31C>T)
n.197C>T
n.859-31C>T
c.234-31C>T (n.234-31C>T)
c.*136-31C>T (n.*136-31C>T)
n.1219C>T
n.270-31C>T
c.301-31C>T
c.-127-31C>T (n.-127-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361842G>ACA7807550GNPTGn.333-30G>A
c.318-30G>A (n.318-30G>A)
n.292-30G>A
c.179-30G>A (n.179-30G>A)
c.282-30G>A (n.282-30G>A)
n.198G>A
n.859-30G>A
c.234-30G>A (n.234-30G>A)
c.*136-30G>A (n.*136-30G>A)
n.1220G>A
n.270-30G>A
c.301-30G>A
c.-127-30G>A (n.-127-30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361842G=CA2201613968GNPTGn.333-30G=
c.318-30G= (n.318-30G=)
n.292-30G=
c.179-30G= (n.179-30G=)
c.282-30G= (n.282-30G=)
n.198G=
n.859-30G=
c.234-30G= (n.234-30G=)
c.*136-30G= (n.*136-30G=)
n.1220G=
n.270-30G=
c.301-30G=
c.-127-30G= (n.-127-30G=)
16g.1361843G>CCA2630958678GNPTGn.333-29G>C
c.318-29G>C (n.318-29G>C)
n.292-29G>C
c.179-29G>C (n.179-29G>C)
c.282-29G>C (n.282-29G>C)
n.199G>C
n.859-29G>C
c.234-29G>C (n.234-29G>C)
c.*136-29G>C (n.*136-29G>C)
n.1221G>C
n.270-29G>C
c.301-29G>C
c.-127-29G>C (n.-127-29G>C)
gnomAD v4
16g.1361843G>TCA2630958680GNPTGn.333-29G>T
c.318-29G>T (n.318-29G>T)
n.292-29G>T
c.179-29G>T (n.179-29G>T)
c.282-29G>T (n.282-29G>T)
n.199G>T
n.859-29G>T
c.234-29G>T (n.234-29G>T)
c.*136-29G>T (n.*136-29G>T)
n.1221G>T
n.270-29G>T
c.301-29G>T
c.-127-29G>T (n.-127-29G>T)
gnomAD v4
16g.1361844A=CA2201613972GNPTGn.333-28A=
c.318-28A= (n.318-28A=)
n.292-28A=
c.179-28A= (n.179-28A=)
c.282-28A= (n.282-28A=)
n.200A=
n.859-28A=
c.234-28A= (n.234-28A=)
c.*136-28A= (n.*136-28A=)
n.1222A=
n.270-28A=
c.301-28A=
c.-127-28A= (n.-127-28A=)
16g.1361844A>GCA2630958682GNPTGn.333-28A>G
c.318-28A>G (n.318-28A>G)
n.292-28A>G
c.179-28A>G (n.179-28A>G)
c.282-28A>G (n.282-28A>G)
n.200A>G
n.859-28A>G
c.234-28A>G (n.234-28A>G)
c.*136-28A>G (n.*136-28A>G)
n.1222A>G
n.270-28A>G
c.301-28A>G
c.-127-28A>G (n.-127-28A>G)
gnomAD v4
16g.1361845C>ACA2630958693GNPTGn.333-27C>A
c.318-27C>A (n.318-27C>A)
n.292-27C>A
c.179-27C>A (n.179-27C>A)
c.282-27C>A (n.282-27C>A)
n.201C>A
n.859-27C>A
c.234-27C>A (n.234-27C>A)
c.*136-27C>A (n.*136-27C>A)
n.1223C>A
n.270-27C>A
c.301-27C>A
c.-127-27C>A (n.-127-27C>A)
gnomAD v4
16g.1361845C=CA2201613974GNPTGn.333-27C=
c.318-27C= (n.318-27C=)
n.292-27C=
c.179-27C= (n.179-27C=)
c.282-27C= (n.282-27C=)
n.201C=
n.859-27C=
c.234-27C= (n.234-27C=)
c.*136-27C= (n.*136-27C=)
n.1223C=
n.270-27C=
c.301-27C=
c.-127-27C= (n.-127-27C=)
16g.1361845C>GCA2575866783GNPTGn.333-27C>G
c.318-27C>G (n.318-27C>G)
n.292-27C>G
c.179-27C>G (n.179-27C>G)
c.282-27C>G (n.282-27C>G)
n.201C>G
n.859-27C>G
c.234-27C>G (n.234-27C>G)
c.*136-27C>G (n.*136-27C>G)
n.1223C>G
n.270-27C>G
c.301-27C>G
c.-127-27C>G (n.-127-27C>G)
16g.1361845C>TCA620700134GNPTGn.333-27C>T
c.318-27C>T (n.318-27C>T)
n.292-27C>T
c.179-27C>T (n.179-27C>T)
c.282-27C>T (n.282-27C>T)
n.201C>T
n.859-27C>T
c.234-27C>T (n.234-27C>T)
c.*136-27C>T (n.*136-27C>T)
n.1223C>T
n.270-27C>T
c.301-27C>T
c.-127-27C>T (n.-127-27C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361850dupCA7807551GNPTGn.333-22dup
c.318-22dup (n.318-22dup)
n.292-22dup
c.179-22dup (n.179-22dup)
c.282-22dup (n.282-22dup)
n.206dup
n.859-22dup
c.234-22dup (n.234-22dup)
c.*136-22dup (n.*136-22dup)
n.1228dup
n.270-22dup
c.301-22dup
c.-127-22dup (n.-127-22dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361850delCA2630958690GNPTGn.333-22del
c.318-22del (n.318-22del)
n.292-22del
c.179-22del (n.179-22del)
c.282-22del (n.282-22del)
n.206del
n.859-22del
c.234-22del (n.234-22del)
c.*136-22del (n.*136-22del)
n.1228del
n.270-22del
c.301-22del
c.-127-22del (n.-127-22del)
gnomAD v4
16g.1361846C>ACA7807552GNPTGn.333-26C>A
c.318-26C>A (n.318-26C>A)
n.292-26C>A
c.179-26C>A (n.179-26C>A)
c.282-26C>A (n.282-26C>A)
n.202C>A
n.859-26C>A
c.234-26C>A (n.234-26C>A)
c.*136-26C>A (n.*136-26C>A)
n.1224C>A
n.270-26C>A
c.301-26C>A
c.-127-26C>A (n.-127-26C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361846C=CA2201613977GNPTGn.333-26C=
c.318-26C= (n.318-26C=)
n.292-26C=
c.179-26C= (n.179-26C=)
c.282-26C= (n.282-26C=)
n.202C=
n.859-26C=
c.234-26C= (n.234-26C=)
c.*136-26C= (n.*136-26C=)
n.1224C=
n.270-26C=
c.301-26C=
c.-127-26C= (n.-127-26C=)
16g.1361846C>TCA2201613980GNPTGn.333-26C>T
c.318-26C>T (n.318-26C>T)
n.292-26C>T
c.179-26C>T (n.179-26C>T)
c.282-26C>T (n.282-26C>T)
n.202C>T
n.859-26C>T
c.234-26C>T (n.234-26C>T)
c.*136-26C>T (n.*136-26C>T)
n.1224C>T
n.270-26C>T
c.301-26C>T
c.-127-26C>T (n.-127-26C>T)
dbSNP
16g.1361847C>ACA2630958702GNPTGn.333-25C>A
c.318-25C>A (n.318-25C>A)
n.292-25C>A
c.179-25C>A (n.179-25C>A)
c.282-25C>A (n.282-25C>A)
n.203C>A
n.859-25C>A
c.234-25C>A (n.234-25C>A)
c.*136-25C>A (n.*136-25C>A)
n.1225C>A
n.270-25C>A
c.301-25C>A
c.-127-25C>A (n.-127-25C>A)
gnomAD v4
16g.1361847C>TCA2575866785GNPTGn.333-25C>T
c.318-25C>T (n.318-25C>T)
n.292-25C>T
c.179-25C>T (n.179-25C>T)
c.282-25C>T (n.282-25C>T)
n.203C>T
n.859-25C>T
c.234-25C>T (n.234-25C>T)
c.*136-25C>T (n.*136-25C>T)
n.1225C>T
n.270-25C>T
c.301-25C>T
c.-127-25C>T (n.-127-25C>T)
16g.1361849C>TCA2630958705GNPTGn.333-23C>T
c.318-23C>T (n.318-23C>T)
n.292-23C>T
c.179-23C>T (n.179-23C>T)
c.282-23C>T (n.282-23C>T)
n.205C>T
n.859-23C>T
c.234-23C>T (n.234-23C>T)
c.*136-23C>T (n.*136-23C>T)
n.1227C>T
n.270-23C>T
c.301-23C>T
c.-127-23C>T (n.-127-23C>T)
gnomAD v4
16g.1361850C>ACA2630958707GNPTGn.333-22C>A
c.318-22C>A (n.318-22C>A)
n.292-22C>A
c.179-22C>A (n.179-22C>A)
c.282-22C>A (n.282-22C>A)
n.206C>A
n.859-22C>A
c.234-22C>A (n.234-22C>A)
c.*136-22C>A (n.*136-22C>A)
n.1228C>A
n.270-22C>A
c.301-22C>A
c.-127-22C>A (n.-127-22C>A)
gnomAD v4
16g.1361850C>GCA2575866786GNPTGn.333-22C>G
c.318-22C>G (n.318-22C>G)
n.292-22C>G
c.179-22C>G (n.179-22C>G)
c.282-22C>G (n.282-22C>G)
n.206C>G
n.859-22C>G
c.234-22C>G (n.234-22C>G)
c.*136-22C>G (n.*136-22C>G)
n.1228C>G
n.270-22C>G
c.301-22C>G
c.-127-22C>G (n.-127-22C>G)
16g.1361851delCA2630958708GNPTGn.333-21del
c.318-21del (n.318-21del)
n.292-21del
c.179-21del (n.179-21del)
c.282-21del (n.282-21del)
n.207del
n.859-21del
c.234-21del (n.234-21del)
c.*136-21del (n.*136-21del)
n.1229del
n.270-21del
c.301-21del
c.-127-21del (n.-127-21del)
gnomAD v4
16g.1361851T>CCA656446413GNPTGn.333-21T>C
c.318-21T>C (n.318-21T>C)
n.292-21T>C
c.179-21T>C (n.179-21T>C)
c.282-21T>C (n.282-21T>C)
n.207T>C
n.859-21T>C
c.234-21T>C (n.234-21T>C)
c.*136-21T>C (n.*136-21T>C)
n.1229T>C
n.270-21T>C
c.301-21T>C
c.-127-21T>C (n.-127-21T>C)
COSMIC
16g.1361852C=CA2201613994GNPTGn.333-20C=
c.318-20C= (n.318-20C=)
n.292-20C=
c.179-20C= (n.179-20C=)
c.282-20C= (n.282-20C=)
n.208C=
n.859-20C=
c.234-20C= (n.234-20C=)
c.*136-20C= (n.*136-20C=)
n.1230C=
n.270-20C=
c.301-20C=
c.-127-20C= (n.-127-20C=)
16g.1361852C>TCA276656485GNPTGn.333-20C>T
c.318-20C>T (n.318-20C>T)
n.292-20C>T
c.179-20C>T (n.179-20C>T)
c.282-20C>T (n.282-20C>T)
n.208C>T
n.859-20C>T
c.234-20C>T (n.234-20C>T)
c.*136-20C>T (n.*136-20C>T)
n.1230C>T
n.270-20C>T
c.301-20C>T
c.-127-20C>T (n.-127-20C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361853A=CA2201613997GNPTGn.333-19A=
c.318-19A= (n.318-19A=)
n.292-19A=
c.179-19A= (n.179-19A=)
c.282-19A= (n.282-19A=)
n.209A=
n.859-19A=
c.234-19A= (n.234-19A=)
c.*136-19A= (n.*136-19A=)
n.1231A=
n.270-19A=
c.301-19A=
c.-127-19A= (n.-127-19A=)
16g.1361853A>CCA7807553GNPTGn.333-19A>C
c.318-19A>C (n.318-19A>C)
n.292-19A>C
c.179-19A>C (n.179-19A>C)
c.282-19A>C (n.282-19A>C)
n.209A>C
n.859-19A>C
c.234-19A>C (n.234-19A>C)
c.*136-19A>C (n.*136-19A>C)
n.1231A>C
n.270-19A>C
c.301-19A>C
c.-127-19A>C (n.-127-19A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361853A>GCA276656491GNPTGn.333-19A>G
c.318-19A>G (n.318-19A>G)
n.292-19A>G
c.179-19A>G (n.179-19A>G)
c.282-19A>G (n.282-19A>G)
n.209A>G
n.859-19A>G
c.234-19A>G (n.234-19A>G)
c.*136-19A>G (n.*136-19A>G)
n.1231A>G
n.270-19A>G
c.301-19A>G
c.-127-19A>G (n.-127-19A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361853A>TCA2201613998GNPTGn.333-19A>T
c.318-19A>T (n.318-19A>T)
n.292-19A>T
c.179-19A>T (n.179-19A>T)
c.282-19A>T (n.282-19A>T)
n.209A>T
n.859-19A>T
c.234-19A>T (n.234-19A>T)
c.*136-19A>T (n.*136-19A>T)
n.1231A>T
n.270-19A>T
c.301-19A>T
c.-127-19A>T (n.-127-19A>T)
ClinVar dbSNP
16g.1361853_1361861dupCA2630958715GNPTGn.333-19_333-11dup
c.318-19_318-11dup (n.318-19_318-11dup)
n.292-19_292-11dup
c.179-19_179-11dup (n.179-19_179-11dup)
c.282-19_282-11dup (n.282-19_282-11dup)
n.209_217dup
n.859-19_859-11dup
c.234-19_234-11dup (n.234-19_234-11dup)
c.*136-19_*136-11dup (n.*136-19_*136-11dup)
n.1231_1239dup
n.270-19_270-11dup
c.301-19_301-11dup
c.-127-19_-127-11dup (n.-127-19_-127-11dup)
gnomAD v4
16g.1361854T>CCA2201614002GNPTGn.333-18T>C
c.318-18T>C (n.318-18T>C)
n.292-18T>C
c.179-18T>C (n.179-18T>C)
c.282-18T>C (n.282-18T>C)
n.210T>C
n.859-18T>C
c.234-18T>C (n.234-18T>C)
c.*136-18T>C (n.*136-18T>C)
n.1232T>C
n.270-18T>C
c.301-18T>C
c.-127-18T>C (n.-127-18T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1361854T=CA2201614001GNPTGn.333-18T=
c.318-18T= (n.318-18T=)
n.292-18T=
c.179-18T= (n.179-18T=)
c.282-18T= (n.282-18T=)
n.210T=
n.859-18T=
c.234-18T= (n.234-18T=)
c.*136-18T= (n.*136-18T=)
n.1232T=
n.270-18T=
c.301-18T=
c.-127-18T= (n.-127-18T=)
16g.1361855G>ACA7807554GNPTGn.333-17G>A
c.318-17G>A (n.318-17G>A)
n.292-17G>A
c.179-17G>A (n.179-17G>A)
c.282-17G>A (n.282-17G>A)
n.211G>A
n.859-17G>A
c.234-17G>A (n.234-17G>A)
c.*136-17G>A (n.*136-17G>A)
n.1233G>A
n.270-17G>A
c.301-17G>A
c.-127-17G>A (n.-127-17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361855G>CCA2580090493GNPTGn.333-17G>C
c.318-17G>C (n.318-17G>C)
n.292-17G>C
c.179-17G>C (n.179-17G>C)
c.282-17G>C (n.282-17G>C)
n.211G>C
n.859-17G>C
c.234-17G>C (n.234-17G>C)
c.*136-17G>C (n.*136-17G>C)
n.1233G>C
n.270-17G>C
c.301-17G>C
c.-127-17G>C (n.-127-17G>C)
ClinVar
16g.1361855G=CA2201614004GNPTGn.333-17G=
c.318-17G= (n.318-17G=)
n.292-17G=
c.179-17G= (n.179-17G=)
c.282-17G= (n.282-17G=)
n.211G=
n.859-17G=
c.234-17G= (n.234-17G=)
c.*136-17G= (n.*136-17G=)
n.1233G=
n.270-17G=
c.301-17G=
c.-127-17G= (n.-127-17G=)
16g.1361855_1361859delinsGCCATCA2201614006GNPTGn.333-17_333-13delinsGCCAT
c.318-17_318-13delinsGCCAT (n.318-17_318-13delinsGCCAT)
n.292-17_292-13delinsGCCAT
c.179-17_179-13delinsGCCAT (n.179-17_179-13delinsGCCAT)
c.282-17_282-13delinsGCCAT (n.282-17_282-13delinsGCCAT)
n.211_215delinsGCCAT
n.859-17_859-13delinsGCCAT
c.234-17_234-13delinsGCCAT (n.234-17_234-13delinsGCCAT)
c.*136-17_*136-13delinsGCCAT (n.*136-17_*136-13delinsGCCAT)
n.1233_1237delinsGCCAT
n.270-17_270-13delinsGCCAT
c.301-17_301-13delinsGCCAT
c.-127-17_-127-13delinsGCCAT (n.-127-17_-127-13delinsGCCAT)
16g.1361855_1361866delinsGCCATCTGTGTCCA2201614005GNPTGn.333-17_333-6delinsGCCATCTGTGTC
c.318-17_318-6delinsGCCATCTGTGTC (n.318-17_318-6delinsGCCATCTGTGTC)
n.292-17_292-6delinsGCCATCTGTGTC
c.179-17_179-6delinsGCCATCTGTGTC (n.179-17_179-6delinsGCCATCTGTGTC)
c.282-17_282-6delinsGCCATCTGTGTC (n.282-17_282-6delinsGCCATCTGTGTC)
n.211_222delinsGCCATCTGTGTC
n.859-17_859-6delinsGCCATCTGTGTC
c.234-17_234-6delinsGCCATCTGTGTC (n.234-17_234-6delinsGCCATCTGTGTC)
c.*136-17_*136-6delinsGCCATCTGTGTC (n.*136-17_*136-6delinsGCCATCTGTGTC)
n.1233_1244delinsGCCATCTGTGTC
n.270-17_270-6delinsGCCATCTGTGTC
c.301-17_301-6delinsGCCATCTGTGTC
c.-127-17_-127-6delinsGCCATCTGTGTC (n.-127-17_-127-6delinsGCCATCTGTGTC)
16g.1361856C>ACA276656492GNPTGn.333-16C>A
c.318-16C>A (n.318-16C>A)
n.292-16C>A
c.179-16C>A (n.179-16C>A)
c.282-16C>A (n.282-16C>A)
n.212C>A
n.859-16C>A
c.234-16C>A (n.234-16C>A)
c.*136-16C>A (n.*136-16C>A)
n.1234C>A
n.270-16C>A
c.301-16C>A
c.-127-16C>A (n.-127-16C>A)
dbSNP
16g.1361856C=CA2201614011GNPTGn.333-16C=
c.318-16C= (n.318-16C=)
n.292-16C=
c.179-16C= (n.179-16C=)
c.282-16C= (n.282-16C=)
n.212C=
n.859-16C=
c.234-16C= (n.234-16C=)
c.*136-16C= (n.*136-16C=)
n.1234C=
n.270-16C=
c.301-16C=
c.-127-16C= (n.-127-16C=)
16g.1361856C>GCA2575866788GNPTGn.333-16C>G
c.318-16C>G (n.318-16C>G)
n.292-16C>G
c.179-16C>G (n.179-16C>G)
c.282-16C>G (n.282-16C>G)
n.212C>G
n.859-16C>G
c.234-16C>G (n.234-16C>G)
c.*136-16C>G (n.*136-16C>G)
n.1234C>G
n.270-16C>G
c.301-16C>G
c.-127-16C>G (n.-127-16C>G)
16g.1361856C>TCA7807555GNPTGn.333-16C>T
c.318-16C>T (n.318-16C>T)
n.292-16C>T
c.179-16C>T (n.179-16C>T)
c.282-16C>T (n.282-16C>T)
n.212C>T
n.859-16C>T
c.234-16C>T (n.234-16C>T)
c.*136-16C>T (n.*136-16C>T)
n.1234C>T
n.270-16C>T
c.301-16C>T
c.-127-16C>T (n.-127-16C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361857_1361860delCA718227480GNPTGn.333-15_333-12del
c.318-15_318-12del (n.318-15_318-12del)
n.292-15_292-12del
c.179-15_179-12del (n.179-15_179-12del)
c.282-15_282-12del (n.282-15_282-12del)
n.213_216del
n.859-15_859-12del
c.234-15_234-12del (n.234-15_234-12del)
c.*136-15_*136-12del (n.*136-15_*136-12del)
n.1235_1238del
n.270-15_270-12del
c.301-15_301-12del
c.-127-15_-127-12del (n.-127-15_-127-12del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361858_1361868delCA718227483GNPTGn.333-14_333-4del
c.318-14_318-4del (n.318-14_318-4del)
n.292-14_292-4del
c.179-14_179-4del (n.179-14_179-4del)
c.282-14_282-4del (n.282-14_282-4del)
n.214_224del
n.859-14_859-4del
c.234-14_234-4del (n.234-14_234-4del)
c.*136-14_*136-4del (n.*136-14_*136-4del)
n.1236_1246del
n.270-14_270-4del
c.301-14_301-4del
c.-127-14_-127-4del (n.-127-14_-127-4del)
dbSNP
16g.1361857C>TCA2630958732GNPTGn.333-15C>T
c.318-15C>T (n.318-15C>T)
n.292-15C>T
c.179-15C>T (n.179-15C>T)
c.282-15C>T (n.282-15C>T)
n.213C>T
n.859-15C>T
c.234-15C>T (n.234-15C>T)
c.*136-15C>T (n.*136-15C>T)
n.1235C>T
n.270-15C>T
c.301-15C>T
c.-127-15C>T (n.-127-15C>T)
ClinVar gnomAD v4
16g.1361858A=CA2201614012GNPTGn.333-14A=
c.318-14A= (n.318-14A=)
n.292-14A=
c.179-14A= (n.179-14A=)
c.282-14A= (n.282-14A=)
n.214A=
n.859-14A=
c.234-14A= (n.234-14A=)
c.*136-14A= (n.*136-14A=)
n.1236A=
n.270-14A=
c.301-14A=
c.-127-14A= (n.-127-14A=)
16g.1361858A>GCA620700135GNPTGn.333-14A>G
c.318-14A>G (n.318-14A>G)
n.292-14A>G
c.179-14A>G (n.179-14A>G)
c.282-14A>G (n.282-14A>G)
n.214A>G
n.859-14A>G
c.234-14A>G (n.234-14A>G)
c.*136-14A>G (n.*136-14A>G)
n.1236A>G
n.270-14A>G
c.301-14A>G
c.-127-14A>G (n.-127-14A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361860_1361861delCA2630958736GNPTGn.333-12_333-11del
c.318-12_318-11del (n.318-12_318-11del)
n.292-12_292-11del
c.179-12_179-11del (n.179-12_179-11del)
c.282-12_282-11del (n.282-12_282-11del)
n.216_217del
n.859-12_859-11del
c.234-12_234-11del (n.234-12_234-11del)
c.*136-12_*136-11del (n.*136-12_*136-11del)
n.1238_1239del
n.270-12_270-11del
c.301-12_301-11del
c.-127-12_-127-11del (n.-127-12_-127-11del)
gnomAD v4
16g.1361860C=CA2201614013GNPTGn.333-12C=
c.318-12C= (n.318-12C=)
n.292-12C=
c.179-12C= (n.179-12C=)
c.282-12C= (n.282-12C=)
n.216C=
n.859-12C=
c.234-12C= (n.234-12C=)
c.*136-12C= (n.*136-12C=)
n.1238C=
n.270-12C=
c.301-12C=
c.-127-12C= (n.-127-12C=)
16g.1361860C>TCA2630958739GNPTGn.333-12C>T
c.318-12C>T (n.318-12C>T)
n.292-12C>T
c.179-12C>T (n.179-12C>T)
c.282-12C>T (n.282-12C>T)
n.216C>T
n.859-12C>T
c.234-12C>T (n.234-12C>T)
c.*136-12C>T (n.*136-12C>T)
n.1238C>T
n.270-12C>T
c.301-12C>T
c.-127-12C>T (n.-127-12C>T)
ClinVar gnomAD v4
16g.1361864_1361865dupCA620700136GNPTGn.333-8_333-7dup
c.318-8_318-7dup (n.318-8_318-7dup)
n.292-8_292-7dup
c.179-8_179-7dup (n.179-8_179-7dup)
c.282-8_282-7dup (n.282-8_282-7dup)
n.220_221dup
n.859-8_859-7dup
c.234-8_234-7dup (n.234-8_234-7dup)
c.*136-8_*136-7dup (n.*136-8_*136-7dup)
n.1242_1243dup
n.270-8_270-7dup
c.301-8_301-7dup
c.-127-8_-127-7dup (n.-127-8_-127-7dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361862G>ACA2499223216GNPTGn.333-10G>A
c.318-10G>A (n.318-10G>A)
n.292-10G>A
c.179-10G>A (n.179-10G>A)
c.282-10G>A (n.282-10G>A)
n.218G>A
n.859-10G>A
c.234-10G>A (n.234-10G>A)
c.*136-10G>A (n.*136-10G>A)
n.1240G>A
n.270-10G>A
c.301-10G>A
c.-127-10G>A (n.-127-10G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361863T>ACA2201614016GNPTGn.333-9T>A
c.318-9T>A (n.318-9T>A)
n.292-9T>A
c.179-9T>A (n.179-9T>A)
c.282-9T>A (n.282-9T>A)
n.219T>A
n.859-9T>A
c.234-9T>A (n.234-9T>A)
c.*136-9T>A (n.*136-9T>A)
n.1241T>A
n.270-9T>A
c.301-9T>A
c.-127-9T>A (n.-127-9T>A)
dbSNP
16g.1361863T>CCA7807556GNPTGn.333-9T>C
c.318-9T>C (n.318-9T>C)
n.292-9T>C
c.179-9T>C (n.179-9T>C)
c.282-9T>C (n.282-9T>C)
n.219T>C
n.859-9T>C
c.234-9T>C (n.234-9T>C)
c.*136-9T>C (n.*136-9T>C)
n.1241T>C
n.270-9T>C
c.301-9T>C
c.-127-9T>C (n.-127-9T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361863T=CA2201614015GNPTGn.333-9T=
c.318-9T= (n.318-9T=)
n.292-9T=
c.179-9T= (n.179-9T=)
c.282-9T= (n.282-9T=)
n.219T=
n.859-9T=
c.234-9T= (n.234-9T=)
c.*136-9T= (n.*136-9T=)
n.1241T=
n.270-9T=
c.301-9T=
c.-127-9T= (n.-127-9T=)
16g.1361864G>ACA2573151710GNPTGn.333-8G>A
c.318-8G>A (n.318-8G>A)
n.292-8G>A
c.179-8G>A (n.179-8G>A)
c.282-8G>A (n.282-8G>A)
n.220G>A
n.859-8G>A
c.234-8G>A (n.234-8G>A)
c.*136-8G>A (n.*136-8G>A)
n.1242G>A
n.270-8G>A
c.301-8G>A
c.-127-8G>A (n.-127-8G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361864G>CCA2630958784GNPTGn.333-8G>C
c.318-8G>C (n.318-8G>C)
n.292-8G>C
c.179-8G>C (n.179-8G>C)
c.282-8G>C (n.282-8G>C)
n.220G>C
n.859-8G>C
c.234-8G>C (n.234-8G>C)
c.*136-8G>C (n.*136-8G>C)
n.1242G>C
n.270-8G>C
c.301-8G>C
c.-127-8G>C (n.-127-8G>C)
gnomAD v4
16g.1361864G=CA2201614021GNPTGn.333-8G=
c.318-8G= (n.318-8G=)
n.292-8G=
c.179-8G= (n.179-8G=)
c.282-8G= (n.282-8G=)
n.220G=
n.859-8G=
c.234-8G= (n.234-8G=)
c.*136-8G= (n.*136-8G=)
n.1242G=
n.270-8G=
c.301-8G=
c.-127-8G= (n.-127-8G=)
16g.1361864G>TCA7807557GNPTGn.333-8G>T
c.318-8G>T (n.318-8G>T)
n.292-8G>T
c.179-8G>T (n.179-8G>T)
c.282-8G>T (n.282-8G>T)
n.220G>T
n.859-8G>T
c.234-8G>T (n.234-8G>T)
c.*136-8G>T (n.*136-8G>T)
n.1242G>T
n.270-8G>T
c.301-8G>T
c.-127-8G>T (n.-127-8G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361866_1361873delCA2805552401GNPTGn.333-6_334del
c.318-6_319del
n.292-6_293del
c.179-6_180del
c.282-6_283del
n.222_229del
n.859-6_860del
c.234-6_235del
c.*136-6_*137del
n.1244_1251del
n.270-6_271del
c.301-6_302del
c.-127-6_-126del
16g.1361866C=CA2201614024GNPTGn.333-6C=
c.318-6C= (n.318-6C=)
n.292-6C=
c.179-6C= (n.179-6C=)
c.282-6C= (n.282-6C=)
n.222C=
n.859-6C=
c.234-6C= (n.234-6C=)
c.*136-6C= (n.*136-6C=)
n.1244C=
n.270-6C=
c.301-6C=
c.-127-6C= (n.-127-6C=)
16g.1361866C>TCA7807558GNPTGn.333-6C>T
c.318-6C>T (n.318-6C>T)
n.292-6C>T
c.179-6C>T (n.179-6C>T)
c.282-6C>T (n.282-6C>T)
n.222C>T
n.859-6C>T
c.234-6C>T (n.234-6C>T)
c.*136-6C>T (n.*136-6C>T)
n.1244C>T
n.270-6C>T
c.301-6C>T
c.-127-6C>T (n.-127-6C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361866_1361874delinsCCCCAGGTACA2201614025GNPTGn.333-6_335delinsCCCCAGGTA
c.318-6_320delinsCCCCAGGTA
n.292-6_294delinsCCCCAGGTA
c.179-6_181delinsCCCCAGGTA
c.282-6_284delinsCCCCAGGTA
n.222_230delinsCCCCAGGTA
n.859-6_861delinsCCCCAGGTA
c.234-6_236delinsCCCCAGGTA
c.*136-6_*138delinsCCCCAGGTA
n.1244_1252delinsCCCCAGGTA
n.270-6_272delinsCCCCAGGTA
c.301-6_303delinsCCCCAGGTA
c.-127-6_-125delinsCCCCAGGTA
16g.1361867C=CA2201614029GNPTGn.333-5C=
c.318-5C= (n.318-5C=)
n.292-5C=
c.179-5C= (n.179-5C=)
c.282-5C= (n.282-5C=)
n.223C=
n.859-5C=
c.234-5C= (n.234-5C=)
c.*136-5C= (n.*136-5C=)
n.1245C=
n.270-5C=
c.301-5C=
c.-127-5C= (n.-127-5C=)
16g.1361867C>GCA620700137GNPTGn.333-5C>G
c.318-5C>G (n.318-5C>G)
n.292-5C>G
c.179-5C>G (n.179-5C>G)
c.282-5C>G (n.282-5C>G)
n.223C>G
n.859-5C>G
c.234-5C>G (n.234-5C>G)
c.*136-5C>G (n.*136-5C>G)
n.1245C>G
n.270-5C>G
c.301-5C>G
c.-127-5C>G (n.-127-5C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361867C>TCA276656511GNPTGn.333-5C>T
c.318-5C>T (n.318-5C>T)
n.292-5C>T
c.179-5C>T (n.179-5C>T)
c.282-5C>T (n.282-5C>T)
n.223C>T
n.859-5C>T
c.234-5C>T (n.234-5C>T)
c.*136-5C>T (n.*136-5C>T)
n.1245C>T
n.270-5C>T
c.301-5C>T
c.-127-5C>T (n.-127-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361868_1361875delCA276656509GNPTGn.333-4_336del
c.318-4_321del
n.292-4_295del
c.179-4_182del
c.282-4_285del
n.224_231del
n.859-4_862del
c.234-4_237del
c.*136-4_*139del
n.1246_1253del
n.270-4_273del
c.301-4_304del
c.-127-4_-124del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361868C=CA2201614032GNPTGn.333-4C=
c.318-4C= (n.318-4C=)
n.292-4C=
c.179-4C= (n.179-4C=)
c.282-4C= (n.282-4C=)
n.224C=
n.859-4C=
c.234-4C= (n.234-4C=)
c.*136-4C= (n.*136-4C=)
n.1246C=
n.270-4C=
c.301-4C=
c.-127-4C= (n.-127-4C=)
16g.1361868C>GCA2575866790GNPTGn.333-4C>G
c.318-4C>G (n.318-4C>G)
n.292-4C>G
c.179-4C>G (n.179-4C>G)
c.282-4C>G (n.282-4C>G)
n.224C>G
n.859-4C>G
c.234-4C>G (n.234-4C>G)
c.*136-4C>G (n.*136-4C>G)
n.1246C>G
n.270-4C>G
c.301-4C>G
c.-127-4C>G (n.-127-4C>G)
ClinVar gnomAD v4
16g.1361868C>TCA7807559GNPTGn.333-4C>T
c.318-4C>T (n.318-4C>T)
n.292-4C>T
c.179-4C>T (n.179-4C>T)
c.282-4C>T (n.282-4C>T)
n.224C>T
n.859-4C>T
c.234-4C>T (n.234-4C>T)
c.*136-4C>T (n.*136-4C>T)
n.1246C>T
n.270-4C>T
c.301-4C>T
c.-127-4C>T (n.-127-4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1361869C=CA2201614033GNPTGn.333-3C=
c.318-3C= (n.318-3C=)
n.292-3C=
c.179-3C= (n.179-3C=)
c.282-3C= (n.282-3C=)
n.225C=
n.859-3C=
c.234-3C= (n.234-3C=)
c.*136-3C= (n.*136-3C=)
n.1247C=
n.270-3C=
c.301-3C=
c.-127-3C= (n.-127-3C=)
16g.1361869C>TCA7807560GNPTGn.333-3C>T
c.318-3C>T (n.318-3C>T)
n.292-3C>T
c.179-3C>T (n.179-3C>T)
c.282-3C>T (n.282-3C>T)
n.225C>T
n.859-3C>T
c.234-3C>T (n.234-3C>T)
c.*136-3C>T (n.*136-3C>T)
n.1247C>T
n.270-3C>T
c.301-3C>T
c.-127-3C>T (n.-127-3C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361870A>CCA394186721GNPTGn.333-2A>C
c.318-2A>C (n.318-2A>C)
n.292-2A>C
c.179-2A>C (n.179-2A>C)
c.282-2A>C (n.282-2A>C)
n.226A>C
n.859-2A>C
c.234-2A>C (n.234-2A>C)
c.*136-2A>C (n.*136-2A>C)
n.1248A>C
n.270-2A>C
c.301-2A>C
c.-127-2A>C (n.-127-2A>C)
16g.1361870A>GCA394186717GNPTGn.333-2A>G
c.318-2A>G (n.318-2A>G)
n.292-2A>G
c.179-2A>G (n.179-2A>G)
c.282-2A>G (n.282-2A>G)
n.226A>G
n.859-2A>G
c.234-2A>G (n.234-2A>G)
c.*136-2A>G (n.*136-2A>G)
n.1248A>G
n.270-2A>G
c.301-2A>G
c.-127-2A>G (n.-127-2A>G)
gnomAD v4
16g.1361870A>TCA394186719GNPTGn.333-2A>T
c.318-2A>T (n.318-2A>T)
n.292-2A>T
c.179-2A>T (n.179-2A>T)
c.282-2A>T (n.282-2A>T)
n.226A>T
n.859-2A>T
c.234-2A>T (n.234-2A>T)
c.*136-2A>T (n.*136-2A>T)
n.1248A>T
n.270-2A>T
c.301-2A>T
c.-127-2A>T (n.-127-2A>T)
16g.1361871G>ACA394186724GNPTGn.333-1G>A
c.318-1G>A (n.318-1G>A)
n.292-1G>A
c.179-1G>A (n.179-1G>A)
c.282-1G>A (n.282-1G>A)
n.227G>A
n.859-1G>A
c.234-1G>A (n.234-1G>A)
c.*136-1G>A (n.*136-1G>A)
n.1249G>A
n.270-1G>A
c.301-1G>A
c.-127-1G>A (n.-127-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361871G>CCA276656521GNPTGn.333-1G>C
c.318-1G>C (n.318-1G>C)
n.292-1G>C
c.179-1G>C (n.179-1G>C)
c.282-1G>C (n.282-1G>C)
n.227G>C
n.859-1G>C
c.234-1G>C (n.234-1G>C)
c.*136-1G>C (n.*136-1G>C)
n.1249G>C
n.270-1G>C
c.301-1G>C
c.-127-1G>C (n.-127-1G>C)
ClinVar dbSNP
16g.1361871G=CA2201614037GNPTGn.333-1G=
c.318-1G= (n.318-1G=)
n.292-1G=
c.179-1G= (n.179-1G=)
c.282-1G= (n.282-1G=)
n.227G=
n.859-1G=
c.234-1G= (n.234-1G=)
c.*136-1G= (n.*136-1G=)
n.1249G=
n.270-1G=
c.301-1G=
c.-127-1G= (n.-127-1G=)
16g.1361871G>TCA394186726GNPTGn.333-1G>T
c.318-1G>T (n.318-1G>T)
n.292-1G>T
c.179-1G>T (n.179-1G>T)
c.282-1G>T (n.282-1G>T)
n.227G>T
n.859-1G>T
c.234-1G>T (n.234-1G>T)
c.*136-1G>T (n.*136-1G>T)
n.1249G>T
n.270-1G>T
c.301-1G>T
c.-127-1G>T (n.-127-1G>T)
16g.1361872G>ACA493026438GNPTGn.333G>A
c.318G>A (p.Thr106=)
n.292G>A
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.282G>A (p.Thr94=)
n.228G>A
n.859G>A
c.234G>A (p.Thr78=)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.1250G>A
n.270G>A
c.301G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361872G>CCA493026439GNPTGn.333G>C
c.318G>C (p.Thr106=)
n.292G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.282G>C (p.Thr94=)
n.228G>C
n.859G>C
c.234G>C (p.Thr78=)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.1250G>C
n.270G>C
c.301G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
16g.1361872G=CA2201614040GNPTGn.333G=
c.318G= (p.Thr106=)
n.292G=
c.179G= (p.Gly60=)
c.282G= (p.Thr94=)
n.228G=
n.859G=
c.234G= (p.Thr78=)
c.*136G= (n.*136G=)
n.1250G=
n.270G=
c.301G=
c.-127G= (n.-127G=)
16g.1361872G>TCA493026441GNPTGn.333G>T
c.318G>T (p.Thr106=)
n.292G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.282G>T (p.Thr94=)
n.228G>T
n.859G>T
c.234G>T (p.Thr78=)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.1250G>T
n.270G>T
c.301G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
16g.1361874_1361885delCA2575866791GNPTGn.335_346del
c.320_331del (p.Tyr107_Glu110del)
n.294_305del
c.181_192del (p.Thr61_Ser64del)
c.284_295del (p.Tyr95_Glu98del)
n.230_241del
n.861_872del
c.236_247del (p.Tyr79_Glu82del)
c.*138_*149del (n.*138_*149del)
n.1252_1263del
n.272_283del
c.303_314del
c.-125_-114del (n.-125_-114del)
16g.1361873T>ACA7807561GNPTGn.334T>A
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
n.293T>A
c.180T>A (p.Gly60=)
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
n.229T>A
n.860T>A
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.1251T>A
n.271T>A
c.302T>A
c.-126T>A (n.-126T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361873T>CCA394186729GNPTGn.334T>C
c.319T>C (p.Tyr107His)
n.293T>C
c.180T>C (p.Gly60=)
c.283T>C (p.Tyr95His)
n.229T>C
n.860T>C
c.235T>C (p.Tyr79His)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.1251T>C
n.271T>C
c.302T>C
c.-126T>C (n.-126T>C)
COSMIC
16g.1361873T>GCA394186731GNPTGn.334T>G
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
n.293T>G
c.180T>G (p.Gly60=)
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
n.229T>G
n.860T>G
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.1251T>G
n.271T>G
c.302T>G
c.-126T>G (n.-126T>G)
16g.1361873T=CA2201614041GNPTGn.334T=
c.319T= (p.Tyr107=)
n.293T=
c.180T= (p.Gly60=)
c.283T= (p.Tyr95=)
n.229T=
n.860T=
c.235T= (p.Tyr79=)
c.*137T= (n.*137T=)
n.1251T=
n.271T=
c.302T=
c.-126T= (n.-126T=)
16g.1361874A>CCA394186733GNPTGn.335A>C
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
n.294A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
n.230A>C
n.861A>C
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.1252A>C
n.272A>C
c.303A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
16g.1361874A>GCA394186735GNPTGn.335A>G
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
n.294A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
n.230A>G
n.861A>G
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.1252A>G
n.272A>G
c.303A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
gnomAD v4
16g.1361874A>TCA394186737GNPTGn.335A>T
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
n.294A>T
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
n.230A>T
n.861A>T
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.1252A>T
n.272A>T
c.303A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
16g.1361875C>ACA394186739GNPTGn.336C>A
c.321C>A (p.Tyr107Ter)
n.295C>A
c.182C>A (p.Thr61Lys)
c.285C>A (p.Tyr95Ter)
n.231C>A
n.862C>A
c.237C>A (p.Tyr79Ter)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.1253C>A
n.273C>A
c.304C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
ClinVar
16g.1361875C=CA2201614046GNPTGn.336C=
c.321C= (p.Tyr107=)
n.295C=
c.182C= (p.Thr61=)
c.285C= (p.Tyr95=)
n.231C=
n.862C=
c.237C= (p.Tyr79=)
c.*139C= (n.*139C=)
n.1253C=
n.273C=
c.304C=
c.-124C= (n.-124C=)
16g.1361875C>GCA7807563GNPTGn.336C>G
c.321C>G (p.Tyr107Ter)
n.295C>G
c.182C>G (p.Thr61Arg)
c.285C>G (p.Tyr95Ter)
n.231C>G
n.862C>G
c.237C>G (p.Tyr79Ter)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.1253C>G
n.273C>G
c.304C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361875C>TCA493026447GNPTGn.336C>T
c.321C>T (p.Tyr107=)
n.295C>T
c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.285C>T (p.Tyr95=)
n.231C>T
n.862C>T
c.237C>T (p.Tyr79=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.1253C>T
n.273C>T
c.304C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
ClinVar gnomAD v4
16g.1361875_1361881delCA912994971GNPTGn.336_342del
c.321_327del (p.Tyr107Ter)
n.295_301del
c.182_188del (p.Thr61ArgfsTer?)
c.285_291del (p.Tyr95Ter)
n.231_237del
n.862_868del
c.237_243del (p.Tyr79Ter)
c.*139_*145del (n.*139_*145del)
n.1253_1259del
n.273_279del
c.304_310del
c.-124_-118del (n.-124_-118del)
16g.1361875_1361881delinsCAAGTATCA2201614048GNPTGn.336_342delinsCAAGTAT
c.321_327delinsCAAGTAT (p.Tyr107=)
n.295_301delinsCAAGTAT
c.182_188delinsCAAGTAT (p.Thr61=)
c.285_291delinsCAAGTAT (p.Tyr95=)
n.231_237delinsCAAGTAT
n.862_868delinsCAAGTAT
c.237_243delinsCAAGTAT (p.Tyr79=)
c.*139_*145delinsCAAGTAT (n.*139_*145delinsCAAGTAT)
n.1253_1259delinsCAAGTAT
n.273_279delinsCAAGTAT
c.304_310delinsCAAGTAT
c.-124_-118delinsCAAGTAT (n.-124_-118delinsCAAGTAT)
16g.1361876A=CA2201614055GNPTGn.337A=
c.322A= (p.Lys108=)
n.296A=
c.183A= (p.Thr61=)
c.286A= (p.Lys96=)
n.232A=
n.863A=
c.238A= (p.Lys80=)
c.*140A= (n.*140A=)
n.1254A=
n.274A=
c.305A=
c.-123A= (n.-123A=)
16g.1361876A>CCA394186747GNPTGn.337A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.296A>C
c.183A>C (p.Thr61=)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
n.232A>C
n.863A>C
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.1254A>C
n.274A>C
c.305A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
16g.1361876A>GCA7807564GNPTGn.337A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.296A>G
c.183A>G (p.Thr61=)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
n.232A>G
n.863A>G
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.1254A>G
n.274A>G
c.305A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361876A>TCA394186743GNPTGn.337A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.296A>T
c.183A>T (p.Thr61=)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
n.232A>T
n.863A>T
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.1254A>T
n.274A>T
c.305A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
ClinVar
16g.1361876_1361881delCA7807562GNPTGn.337_342del
c.322_327del (p.Lys108_Tyr109del)
n.296_301del
c.183_188del (p.Ser62_Met63del)
c.286_291del (p.Lys96_Tyr97del)
n.232_237del
n.863_868del
c.238_243del (p.Lys80_Tyr81del)
c.*140_*145del (n.*140_*145del)
n.1254_1259del
n.274_279del
c.305_310del
c.-123_-118del (n.-123_-118del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361877A>CCA394186750GNPTGn.338A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.297A>C
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
n.233A>C
n.864A>C
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.1255A>C
n.275A>C
c.306A>C
c.-122A>C (n.-122A>C)
16g.1361877A>GCA394186752GNPTGn.338A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.297A>G
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
n.233A>G
n.864A>G
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.1255A>G
n.275A>G
c.306A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
16g.1361877A>TCA394186754GNPTGn.338A>T
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.297A>T
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.287A>T (p.Lys96Met)
n.233A>T
n.864A>T
c.239A>T (p.Lys80Met)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.1255A>T
n.275A>T
c.306A>T
c.-122A>T (n.-122A>T)
16g.1361878_1361880delCA912994972GNPTGn.339_341del
c.324_326del (p.Lys108_Tyr109delinsAsn)
n.298_300del
c.185_187del (p.Ser62del)
c.288_290del (p.Lys96_Tyr97delinsAsn)
n.234_236del
n.865_867del
c.240_242del (p.Lys80_Tyr81delinsAsn)
c.*142_*144del (n.*142_*144del)
n.1256_1258del
n.276_278del
c.307_309del
c.-121_-119del (n.-121_-119del)
16g.1361880_1361885delCA394186757GNPTGn.341_346del
c.326_331del (p.Tyr109_Glu110del)
n.300_305del
c.187_192del (p.Met63_Ser64del)
c.290_295del (p.Tyr97_Glu98del)
n.236_241del
n.867_872del
c.242_247del (p.Tyr81_Glu82del)
c.*144_*149del (n.*144_*149del)
n.1258_1263del
n.278_283del
c.309_314del
c.-119_-114del (n.-119_-114del)
16g.1361878G>ACA493026451GNPTGn.339G>A
c.324G>A (p.Lys108=)
n.298G>A
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.288G>A (p.Lys96=)
n.234G>A
n.865G>A
c.240G>A (p.Lys80=)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.1256G>A
n.276G>A
c.307G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
gnomAD v4
16g.1361878G>CCA394186759GNPTGn.339G>C
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.298G>C
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
n.234G>C
n.865G>C
c.240G>C (p.Lys80Asn)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.1256G>C
n.276G>C
c.307G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
gnomAD v4
16g.1361878G>TCA394186761GNPTGn.339G>T
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.298G>T
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
n.234G>T
n.865G>T
c.240G>T (p.Lys80Asn)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.1256G>T
n.276G>T
c.307G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
16g.1361878_1361880delinsGTACA2201614057GNPTGn.339_341delinsGTA
c.324_326delinsGTA (p.Lys108=)
n.298_300delinsGTA
c.185_187delinsGTA (p.Ser62=)
c.288_290delinsGTA (p.Lys96=)
n.234_236delinsGTA
n.865_867delinsGTA
c.240_242delinsGTA (p.Lys80=)
c.*142_*144delinsGTA (n.*142_*144delinsGTA)
n.1256_1258delinsGTA
n.276_278delinsGTA
c.307_309delinsGTA
c.-121_-119delinsGTA (n.-121_-119delinsGTA)
16g.1361879T>ACA394186763GNPTGn.340T>A
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.299T>A
c.186T>A (p.Ser62Arg)
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
n.235T>A
n.866T>A
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.1257T>A
n.277T>A
c.308T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
16g.1361879T>CCA394186765GNPTGn.340T>C
c.325T>C (p.Tyr109His)
n.299T>C
c.186T>C (p.Ser62=)
c.289T>C (p.Tyr97His)
n.235T>C
n.866T>C
c.241T>C (p.Tyr81His)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.1257T>C
n.277T>C
c.308T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
16g.1361879T>GCA394186766GNPTGn.340T>G
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.299T>G
c.186T>G (p.Ser62Arg)
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
n.235T>G
n.866T>G
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.1257T>G
n.277T>G
c.308T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
16g.1361880_1361881delCA658824127GNPTGn.341_342del
c.326_327del (p.Tyr109Ter)
n.300_301del
c.187_188del (p.Met63GlufsTer?)
c.290_291del (p.Tyr97Ter)
n.236_237del
n.867_868del
c.242_243del (p.Tyr81Ter)
c.*144_*145del (n.*144_*145del)
n.1258_1259del
n.278_279del
c.309_310del
c.-119_-118del (n.-119_-118del)
ClinVar dbSNP
16g.1361880A=CA2201614067GNPTGn.341A=
c.326A= (p.Tyr109=)
n.300A=
c.187A= (p.Met63=)
c.290A= (p.Tyr97=)
n.236A=
n.867A=
c.242A= (p.Tyr81=)
c.*144A= (n.*144A=)
n.1258A=
n.278A=
c.309A=
c.-119A= (n.-119A=)
16g.1361880A>CCA394186769GNPTGn.341A>C
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.300A>C
c.187A>C (p.Met63Leu)
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
n.236A>C
n.867A>C
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.1258A>C
n.278A>C
c.309A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361880A>GCA7807565GNPTGn.341A>G
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.300A>G
c.187A>G (p.Met63Val)
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
n.236A>G
n.867A>G
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.1258A>G
n.278A>G
c.309A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361880A>TCA394186771GNPTGn.341A>T
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.300A>T
c.187A>T (p.Met63Leu)
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
n.236A>T
n.867A>T
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.1258A>T
n.278A>T
c.309A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
16g.1361881T>ACA394186773GNPTGn.342T>A
c.327T>A (p.Tyr109Ter)
n.301T>A
c.188T>A (p.Met63Lys)
c.291T>A (p.Tyr97Ter)
n.237T>A
n.868T>A
c.243T>A (p.Tyr81Ter)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.1259T>A
n.279T>A
c.310T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
16g.1361881T>CCA7807566GNPTGn.342T>C
c.327T>C (p.Tyr109=)
n.301T>C
c.188T>C (p.Met63Thr)
c.291T>C (p.Tyr97=)
n.237T>C
n.868T>C
c.243T>C (p.Tyr81=)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.1259T>C
n.279T>C
c.310T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361881T>GCA394186774GNPTGn.342T>G
c.327T>G (p.Tyr109Ter)
n.301T>G
c.188T>G (p.Met63Arg)
c.291T>G (p.Tyr97Ter)
n.237T>G
n.868T>G
c.243T>G (p.Tyr81Ter)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.1259T>G
n.279T>G
c.310T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
16g.1361881T=CA2201614071GNPTGn.342T=
c.327T= (p.Tyr109=)
n.301T=
c.188T= (p.Met63=)
c.291T= (p.Tyr97=)
n.237T=
n.868T=
c.243T= (p.Tyr81=)
c.*145T= (n.*145T=)
n.1259T=
n.279T=
c.310T=
c.-118T= (n.-118T=)
16g.1361882_1361885dupCA658655610GNPTGn.343_346dup
c.328_331dup (p.Phe111Ter)
n.302_305dup
c.189_192dup (p.Ser65GlufsTer?)
c.292_295dup (p.Phe99Ter)
n.238_241dup
n.869_872dup
c.244_247dup (p.Phe83Ter)
c.*146_*149dup (n.*146_*149dup)
n.1260_1263dup
n.280_283dup
c.311_314dup
c.-117_-114dup (n.-117_-114dup)
gnomAD v4
16g.1361882G>ACA394186778GNPTGn.343G>A
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.302G>A
c.189G>A (p.Met63Ile)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.238G>A
n.869G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.1260G>A
n.280G>A
c.311G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
16g.1361882G>CCA394186781GNPTGn.343G>C
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.302G>C
c.189G>C (p.Met63Ile)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.238G>C
n.869G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.1260G>C
n.280G>C
c.311G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
16g.1361882G>TCA394186780GNPTGn.343G>T
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.302G>T
c.189G>T (p.Met63Ile)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.238G>T
n.869G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.1260G>T
n.280G>T
c.311G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
16g.1361883A>CCA394186784GNPTGn.344A>C
c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.303A>C
c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.239A>C
n.870A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.1261A>C
n.281A>C
c.312A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
gnomAD v4
16g.1361883A>GCA394186786GNPTGn.344A>G
c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.303A>G
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.239A>G
n.870A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.1261A>G
n.281A>G
c.312A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
16g.1361883A>TCA394186788GNPTGn.344A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
n.303A>T
c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.239A>T
n.870A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.1261A>T
n.281A>T
c.312A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
16g.1361884G>ACA493026452GNPTGn.345G>A
c.330G>A (p.Glu110=)
n.304G>A
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.294G>A (p.Glu98=)
n.240G>A
n.871G>A
c.246G>A (p.Glu82=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.1262G>A
n.282G>A
c.313G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361884G>CCA7807567GNPTGn.345G>C
c.330G>C (p.Glu110Asp)
n.304G>C
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
n.240G>C
n.871G>C
c.246G>C (p.Glu82Asp)
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.1262G>C
n.282G>C
c.313G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361884G=CA2201614074GNPTGn.345G=
c.330G= (p.Glu110=)
n.304G=
c.191G= (p.Ser64=)
c.294G= (p.Glu98=)
n.240G=
n.871G=
c.246G= (p.Glu82=)
c.*148G= (n.*148G=)
n.1262G=
n.282G=
c.313G=
c.-115G= (n.-115G=)
16g.1361884G>TCA394186791GNPTGn.345G>T
c.330G>T (p.Glu110Asp)
n.304G>T
c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.294G>T (p.Glu98Asp)
n.240G>T
n.871G>T
c.246G>T (p.Glu82Asp)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.1262G>T
n.282G>T
c.313G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
16g.1361885T>ACA394186793GNPTGn.346T>A
c.331T>A (p.Phe111Ile)
n.305T>A
c.192T>A (p.Ser64Arg)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
n.241T>A
n.872T>A
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.1263T>A
n.283T>A
c.314T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
16g.1361885T>CCA394186794GNPTGn.346T>C
c.331T>C (p.Phe111Leu)
n.305T>C
c.192T>C (p.Ser64=)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
n.241T>C
n.872T>C
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.1263T>C
n.283T>C
c.314T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
gnomAD v4
16g.1361885T>GCA394186796GNPTGn.346T>G
c.331T>G (p.Phe111Val)
n.305T>G
c.192T>G (p.Ser64Arg)
c.295T>G (p.Phe99Val)
n.241T>G
n.872T>G
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.1263T>G
n.283T>G
c.314T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
16g.1361886T>ACA394186799GNPTGn.347T>A
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.306T>A
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.242T>A
n.873T>A
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.1264T>A
n.284T>A
c.315T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
16g.1361886T>CCA394186801GNPTGn.347T>C
c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.306T>C
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.242T>C
n.873T>C
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.1264T>C
n.284T>C
c.315T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
16g.1361886T>GCA394186802GNPTGn.347T>G
c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.306T>G
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
n.242T>G
n.873T>G
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.1264T>G
n.284T>G
c.315T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
16g.1361887C>ACA394186806GNPTGn.348C>A
c.333C>A (p.Phe111Leu)
n.307C>A
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.297C>A (p.Phe99Leu)
n.243C>A
n.874C>A
c.249C>A (p.Phe83Leu)
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.1265C>A
n.285C>A
c.316C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
gnomAD v4
16g.1361887C>GCA394186804GNPTGn.348C>G
c.333C>G (p.Phe111Leu)
n.307C>G
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.297C>G (p.Phe99Leu)
n.243C>G
n.874C>G
c.249C>G (p.Phe83Leu)
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.1265C>G
n.285C>G
c.316C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
gnomAD v4
16g.1361887C>TCA493026453GNPTGn.348C>T
c.333C>T (p.Phe111=)
n.307C>T
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.297C>T (p.Phe99=)
n.243C>T
n.874C>T
c.249C>T (p.Phe83=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.1265C>T
n.285C>T
c.316C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
ClinVar
16g.1361888T>ACA394186808GNPTGn.349T>A
c.334T>A (p.Cys112Ser)
n.308T>A
c.195T>A (p.Ser65=)
c.298T>A (p.Cys100Ser)
n.244T>A
n.875T>A
c.250T>A (p.Cys84Ser)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.1266T>A
n.286T>A
c.317T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
16g.1361888T>CCA394186810GNPTGn.349T>C
c.334T>C (p.Cys112Arg)
n.308T>C
c.195T>C (p.Ser65=)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
n.244T>C
n.875T>C
c.250T>C (p.Cys84Arg)
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.1266T>C
n.286T>C
c.317T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
dbSNP
16g.1361888T>GCA394186812GNPTGn.349T>G
c.334T>G (p.Cys112Gly)
n.308T>G
c.195T>G (p.Ser65=)
c.298T>G (p.Cys100Gly)
n.244T>G
n.875T>G
c.250T>G (p.Cys84Gly)
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.1266T>G
n.286T>G
c.317T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
16g.1361888T=CA2201614078GNPTGn.349T=
c.334T= (p.Cys112=)
n.308T=
c.195T= (p.Ser65=)
c.298T= (p.Cys100=)
n.244T=
n.875T=
c.250T= (p.Cys84=)
c.*152T= (n.*152T=)
n.1266T=
n.286T=
c.317T=
c.-111T= (n.-111T=)
16g.1361889G>ACA7807568GNPTGn.350G>A
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
n.309G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
n.245G>A
n.876G>A
c.251G>A (p.Cys84Tyr)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.1267G>A
n.287G>A
c.318G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361889G>CCA394186815GNPTGn.350G>C
c.335G>C (p.Cys112Ser)
n.309G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.299G>C (p.Cys100Ser)
n.245G>C
n.876G>C
c.251G>C (p.Cys84Ser)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.1267G>C
n.287G>C
c.318G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
16g.1361889G=CA2201614080GNPTGn.350G=
c.335G= (p.Cys112=)
n.309G=
c.196G= (p.Ala66=)
c.299G= (p.Cys100=)
n.245G=
n.876G=
c.251G= (p.Cys84=)
c.*153G= (n.*153G=)
n.1267G=
n.287G=
c.318G=
c.-110G= (n.-110G=)
16g.1361889G>TCA394186817GNPTGn.350G>T
c.335G>T (p.Cys112Phe)
n.309G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.299G>T (p.Cys100Phe)
n.245G>T
n.876G>T
c.251G>T (p.Cys84Phe)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.1267G>T
n.287G>T
c.318G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
16g.1361890C>ACA394186819GNPTGn.351C>A
c.336C>A (p.Cys112Ter)
n.310C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.300C>A (p.Cys100Ter)
n.246C>A
n.877C>A
c.252C>A (p.Cys84Ter)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.1268C>A
n.288C>A
c.319C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
16g.1361890C>GCA394186821GNPTGn.351C>G
c.336C>G (p.Cys112Trp)
n.310C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.300C>G (p.Cys100Trp)
n.246C>G
n.877C>G
c.252C>G (p.Cys84Trp)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.1268C>G
n.288C>G
c.319C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
16g.1361890C>TCA493026454GNPTGn.351C>T
c.336C>T (p.Cys112=)
n.310C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.300C>T (p.Cys100=)
n.246C>T
n.877C>T
c.252C>T (p.Cys84=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.1268C>T
n.288C>T
c.319C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
ClinVar gnomAD v4
16g.1361891C>ACA394186823GNPTGn.352C>A
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.311C>A
c.198C>A (p.Ala66=)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.247C>A
n.878C>A
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.1269C>A
n.289C>A
c.320C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.1361891C=CA2201614083GNPTGn.352C=
c.337C= (p.Pro113=)
n.311C=
c.198C= (p.Ala66=)
c.301C= (p.Pro101=)
n.247C=
n.878C=
c.253C= (p.Pro85=)
c.*155C= (n.*155C=)
n.1269C=
n.289C=
c.320C=
c.-108C= (n.-108C=)
16g.1361891C>GCA394186825GNPTGn.352C>G
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.311C>G
c.198C>G (p.Ala66=)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.247C>G
n.878C>G
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.1269C>G
n.289C>G
c.320C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
16g.1361891C>TCA394186827GNPTGn.352C>T
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.311C>T
c.198C>T (p.Ala66=)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.247C>T
n.878C>T
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.1269C>T
n.289C>T
c.320C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
16g.1361892C>ACA394186830GNPTGn.353C>A
c.338C>A (p.Pro113Gln)
n.312C>A
c.199C>A (p.Arg67Ser)
c.302C>A (p.Pro101Gln)
n.248C>A
n.879C>A
c.254C>A (p.Pro85Gln)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.1270C>A
n.290C>A
c.321C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
16g.1361892C=CA2201614087GNPTGn.353C=
c.338C= (p.Pro113=)
n.312C=
c.199C= (p.Arg67=)
c.302C= (p.Pro101=)
n.248C=
n.879C=
c.254C= (p.Pro85=)
c.*156C= (n.*156C=)
n.1270C=
n.290C=
c.321C=
c.-107C= (n.-107C=)
16g.1361892C>GCA7807570GNPTGn.353C>G
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.312C>G
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.248C>G
n.879C>G
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.1270C>G
n.290C>G
c.321C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361892C>TCA7807569GNPTGn.353C>T
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.312C>T
c.199C>T (p.Arg67Cys)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.248C>T
n.879C>T
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.1270C>T
n.290C>T
c.321C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361893G>ACA7807571GNPTGn.354G>A
c.339G>A (p.Pro113=)
n.313G>A
c.200G>A (p.Arg67His)
c.303G>A (p.Pro101=)
n.249G>A
n.880G>A
c.255G>A (p.Pro85=)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.1271G>A
n.291G>A
c.322G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361893G>CCA493026456GNPTGn.354G>C
c.339G>C (p.Pro113=)
n.313G>C
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.303G>C (p.Pro101=)
n.249G>C
n.880G>C
c.255G>C (p.Pro85=)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.1271G>C
n.291G>C
c.322G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361893G=CA2201614094GNPTGn.354G=
c.339G= (p.Pro113=)
n.313G=
c.200G= (p.Arg67=)
c.303G= (p.Pro101=)
n.249G=
n.880G=
c.255G= (p.Pro85=)
c.*157G= (n.*157G=)
n.1271G=
n.291G=
c.322G=
c.-106G= (n.-106G=)
16g.1361893G>TCA493026455GNPTGn.354G>T
c.339G>T (p.Pro113=)
n.313G>T
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.303G>T (p.Pro101=)
n.249G>T
n.880G>T
c.255G>T (p.Pro85=)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.1271G>T
n.291G>T
c.322G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
gnomAD v4
16g.1361894T>ACA394186836GNPTGn.355T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
n.314T>A
c.201T>A (p.Arg67=)
c.304T>A (p.Phe102Ile)
n.250T>A
n.881T>A
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.1272T>A
n.292T>A
c.323T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
16g.1361894T>CCA394186837GNPTGn.355T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
n.314T>C
c.201T>C (p.Arg67=)
c.304T>C (p.Phe102Leu)
n.250T>C
n.881T>C
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.1272T>C
n.292T>C
c.323T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
16g.1361894T>GCA394186839GNPTGn.355T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
n.314T>G
c.201T>G (p.Arg67=)
c.304T>G (p.Phe102Val)
n.250T>G
n.881T>G
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.1272T>G
n.292T>G
c.323T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
16g.1361895T>ACA394186841GNPTGn.356T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.315T>A
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
n.251T>A
n.882T>A
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.1273T>A
n.293T>A
c.324T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
16g.1361895T>CCA394186843GNPTGn.356T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
n.315T>C
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.305T>C (p.Phe102Ser)
n.251T>C
n.882T>C
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.1273T>C
n.293T>C
c.324T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
16g.1361895T>GCA394186844GNPTGn.356T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
n.315T>G
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.305T>G (p.Phe102Cys)
n.251T>G
n.882T>G
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.1273T>G
n.293T>G
c.324T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
16g.1361896C>ACA394186846GNPTGn.357C>A
c.342C>A (p.Phe114Leu)
n.316C>A
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.306C>A (p.Phe102Leu)
n.252C>A
n.883C>A
c.258C>A (p.Phe86Leu)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.1274C>A
n.294C>A
c.325C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
16g.1361896C=CA2201614102GNPTGn.357C=
c.342C= (p.Phe114=)
n.316C=
c.203C= (p.Ser68=)
c.306C= (p.Phe102=)
n.252C=
n.883C=
c.258C= (p.Phe86=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.1274C=
n.294C=
c.325C=
c.-103C= (n.-103C=)
16g.1361896C>GCA394186847GNPTGn.357C>G
c.342C>G (p.Phe114Leu)
n.316C>G
c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.306C>G (p.Phe102Leu)
n.252C>G
n.883C>G
c.258C>G (p.Phe86Leu)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.1274C>G
n.294C>G
c.325C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
16g.1361896C>TCA493026457GNPTGn.357C>T
c.342C>T (p.Phe114=)
n.316C>T
c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.306C>T (p.Phe102=)
n.252C>T
n.883C>T
c.258C>T (p.Phe86=)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.1274C>T
n.294C>T
c.325C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361897C>ACA394186849GNPTGn.358C>A
c.343C>A (p.His115Asn)
n.317C>A
c.204C>A (p.Ser68=)
c.307C>A (p.His103Asn)
n.253C>A
n.884C>A
c.259C>A (p.His87Asn)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.1275C>A
n.295C>A
c.326C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
16g.1361897C=CA2201614112GNPTGn.358C=
c.343C= (p.His115=)
n.317C=
c.204C= (p.Ser68=)
c.307C= (p.His103=)
n.253C=
n.884C=
c.259C= (p.His87=)
c.*161C= (n.*161C=)
n.1275C=
n.295C=
c.326C=
c.-102C= (n.-102C=)
16g.1361897C>GCA394186850GNPTGn.358C>G
c.343C>G (p.His115Asp)
n.317C>G
c.204C>G (p.Ser68=)
c.307C>G (p.His103Asp)
n.253C>G
n.884C>G
c.259C>G (p.His87Asp)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.1275C>G
n.295C>G
c.326C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
16g.1361897C>TCA7807572GNPTGn.358C>T
c.343C>T (p.His115Tyr)
n.317C>T
c.204C>T (p.Ser68=)
c.307C>T (p.His103Tyr)
n.253C>T
n.884C>T
c.259C>T (p.His87Tyr)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.1275C>T
n.295C>T
c.326C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361898A=CA2201614114GNPTGn.359A=
c.344A= (p.His115=)
n.318A=
c.205A= (p.Thr69=)
c.308A= (p.His103=)
n.254A=
n.885A=
c.260A= (p.His87=)
c.*162A= (n.*162A=)
n.1276A=
n.296A=
c.327A=
c.-101A= (n.-101A=)
16g.1361898A>CCA394186853GNPTGn.359A>C
c.344A>C (p.His115Pro)
n.318A>C
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.308A>C (p.His103Pro)
n.254A>C
n.885A>C
c.260A>C (p.His87Pro)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.1276A>C
n.296A>C
c.327A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
16g.1361898A>GCA7807573GNPTGn.359A>G
c.344A>G (p.His115Arg)
n.318A>G
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.308A>G (p.His103Arg)
n.254A>G
n.885A>G
c.260A>G (p.His87Arg)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.1276A>G
n.296A>G
c.327A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361898A>TCA394186851GNPTGn.359A>T
c.344A>T (p.His115Leu)
n.318A>T
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.308A>T (p.His103Leu)
n.254A>T
n.885A>T
c.260A>T (p.His87Leu)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.1276A>T
n.296A>T
c.327A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
16g.1361900_1361902delCA2580090502GNPTGn.361_363del
c.346_348del (p.Asn116del)
n.320_322del
c.207_209del (p.Thr70del)
c.310_312del (p.Asn104del)
n.256_258del
n.887_889del
c.262_264del (p.Asn88del)
c.*164_*166del (n.*164_*166del)
n.1278_1280del
n.298_300del
c.329_331del
c.-99_-97del (n.-99_-97del)
ClinVar
16g.1361899C>ACA394186855GNPTGn.360C>A
c.345C>A (p.His115Gln)
n.319C>A
c.206C>A (p.Thr69Lys)
c.309C>A (p.His103Gln)
n.255C>A
n.886C>A
c.261C>A (p.His87Gln)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.1277C>A
n.297C>A
c.328C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
16g.1361899C>GCA394186856GNPTGn.360C>G
c.345C>G (p.His115Gln)
n.319C>G
c.206C>G (p.Thr69Arg)
c.309C>G (p.His103Gln)
n.255C>G
n.886C>G
c.261C>G (p.His87Gln)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.1277C>G
n.297C>G
c.328C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
16g.1361899C>TCA493026458GNPTGn.360C>T
c.345C>T (p.His115=)
n.319C>T
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.309C>T (p.His103=)
n.255C>T
n.886C>T
c.261C>T (p.His87=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.1277C>T
n.297C>T
c.328C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
16g.1361900A>CCA394186858GNPTGn.361A>C
c.346A>C (p.Asn116His)
n.320A>C
c.207A>C (p.Thr69=)
c.310A>C (p.Asn104His)
n.256A>C
n.887A>C
c.262A>C (p.Asn88His)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.1278A>C
n.298A>C
c.329A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
16g.1361900A>GCA394186860GNPTGn.361A>G
c.346A>G (p.Asn116Asp)
n.320A>G
c.207A>G (p.Thr69=)
c.310A>G (p.Asn104Asp)
n.256A>G
n.887A>G
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.1278A>G
n.298A>G
c.329A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
16g.1361900A>TCA394186861GNPTGn.361A>T
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
n.320A>T
c.207A>T (p.Thr69=)
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
n.256A>T
n.887A>T
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.1278A>T
n.298A>T
c.329A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
16g.1361901A=CA2201614117GNPTGn.362A=
c.347A= (p.Asn116=)
n.321A=
c.208A= (p.Thr70=)
c.311A= (p.Asn104=)
n.257A=
n.888A=
c.263A= (p.Asn88=)
c.*165A= (n.*165A=)
n.1279A=
n.299A=
c.330A=
c.-98A= (n.-98A=)
16g.1361901A>CCA394186866GNPTGn.362A>C
c.347A>C (p.Asn116Thr)
n.321A>C
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.311A>C (p.Asn104Thr)
n.257A>C
n.888A>C
c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.1279A>C
n.299A>C
c.330A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
16g.1361901A>GCA7807574GNPTGn.362A>G
c.347A>G (p.Asn116Ser)
n.321A>G
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.311A>G (p.Asn104Ser)
n.257A>G
n.888A>G
c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.1279A>G
n.299A>G
c.330A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361901A>TCA394186864GNPTGn.362A>T
c.347A>T (p.Asn116Ile)
n.321A>T
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.311A>T (p.Asn104Ile)
n.257A>T
n.888A>T
c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.1279A>T
n.299A>T
c.330A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
16g.1361902C>ACA276656581GNPTGn.363C>A
c.348C>A (p.Asn116Lys)
n.322C>A
c.209C>A (p.Thr70Lys)
c.312C>A (p.Asn104Lys)
n.258C>A
n.889C>A
c.264C>A (p.Asn88Lys)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.1280C>A
n.300C>A
c.331C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1361902C=CA2201614122GNPTGn.363C=
c.348C= (p.Asn116=)
n.322C=
c.209C= (p.Thr70=)
c.312C= (p.Asn104=)
n.258C=
n.889C=
c.264C= (p.Asn88=)
c.*166C= (n.*166C=)
n.1280C=
n.300C=
c.331C=
c.-97C= (n.-97C=)
16g.1361902C>GCA394186870GNPTGn.363C>G
c.348C>G (p.Asn116Lys)
n.322C>G
c.209C>G (p.Thr70Arg)
c.312C>G (p.Asn104Lys)
n.258C>G
n.889C>G
c.264C>G (p.Asn88Lys)
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.1280C>G
n.300C>G
c.331C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
16g.1361902C>TCA7807575GNPTGn.363C>T
c.348C>T (p.Asn116=)
n.322C>T
c.209C>T (p.Thr70Met)
c.312C>T (p.Asn104=)
n.258C>T
n.889C>T
c.264C>T (p.Asn88=)
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.1280C>T
n.300C>T
c.331C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361903G>ACA7807576GNPTGn.364G>A
c.349G>A (p.Val117Met)
n.323G>A
c.210G>A (p.Thr70=)
c.313G>A (p.Val105Met)
n.259G>A
n.890G>A
c.265G>A (p.Val89Met)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.1281G>A
n.301G>A
c.332G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1361903G>CCA394186874GNPTGn.364G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
n.323G>C
c.210G>C (p.Thr70=)
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.259G>C
n.890G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.1281G>C
n.301G>C
c.332G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
16g.1361903G=CA2201614129GNPTGn.364G=
c.349G= (p.Val117=)
n.323G=
c.210G= (p.Thr70=)
c.313G= (p.Val105=)
n.259G=
n.890G=
c.265G= (p.Val89=)
c.*167G= (n.*167G=)
n.1281G=
n.301G=
c.332G=
c.-96G= (n.-96G=)
16g.1361903G>TCA394186877GNPTGn.364G>T
c.349G>T (p.Val117Leu)
n.323G>T
c.210G>T (p.Thr70=)
c.313G>T (p.Val105Leu)
n.259G>T
n.890G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.1281G>T
n.301G>T
c.332G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
16g.1361904T>ACA394186880GNPTGn.365T>A
c.350T>A (p.Val117Glu)
n.324T>A
c.211T>A (p.Ter71Arg)
c.314T>A (p.Val105Glu)
n.260T>A
n.891T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.1282T>A
n.302T>A
c.333T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
16g.1361904T>CCA394186882GNPTGn.365T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
n.324T>C
c.211T>C (p.Ter71Arg)
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.260T>C
n.891T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.1282T>C
n.302T>C
c.333T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
16g.1361904T>GCA394186878GNPTGn.365T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
n.324T>G
c.211T>G (p.Ter71Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.260T>G
n.891T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.1282T>G
n.302T>G
c.333T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
16g.1361905G>ACA493026462GNPTGn.366G>A
c.351G>A (p.Val117=)
n.325G>A
c.212G>A (p.Ter71=)
c.315G>A (p.Val105=)
n.261G>A
n.892G>A
c.267G>A (p.Val89=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.1283G>A
n.303G>A
c.334G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361905G>CCA493026464GNPTGn.366G>C
c.351G>C (p.Val117=)
n.325G>C
c.212G>C (p.Ter71Ser)
c.315G>C (p.Val105=)
n.261G>C
n.892G>C
c.267G>C (p.Val89=)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.1283G>C
n.303G>C
c.334G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
gnomAD v4
16g.1361905G=CA2201614131GNPTGn.366G=
c.351G= (p.Val117=)
n.325G=
c.212G= (p.Ter71=)
c.315G= (p.Val105=)
n.261G=
n.892G=
c.267G= (p.Val89=)
c.*169G= (n.*169G=)
n.1283G=
n.303G=
c.334G=
c.-94G= (n.-94G=)
16g.1361905G>TCA493026463GNPTGn.366G>T
c.351G>T (p.Val117=)
n.325G>T
c.212G>T (p.Ter71Leu)
c.315G>T (p.Val105=)
n.261G>T
n.892G>T
c.267G>T (p.Val89=)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.1283G>T
n.303G>T
c.334G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
16g.1361906A>CCA394186888GNPTGn.367A>C
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.326A>C
c.213A>C (p.Ter71Cys)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.262A>C
n.893A>C
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.1284A>C
n.304A>C
c.335A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
16g.1361906A>GCA394186884GNPTGn.367A>G
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.326A>G
c.213A>G (p.Ter71Trp)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.262A>G
n.893A>G
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.1284A>G
n.304A>G
c.335A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
16g.1361906A>TCA394186886GNPTGn.367A>T
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.326A>T
c.213A>T (p.Ter71Cys)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.262A>T
n.893A>T
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.1284A>T
n.304A>T
c.335A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
16g.1361907C>ACA394186890GNPTGn.368C>A
c.353C>A (p.Thr118Asn)
n.327C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
n.263C>A
n.894C>A
c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.1285C>A
n.305C>A
c.336C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
16g.1361907C=CA2201614133GNPTGn.368C=
c.353C= (p.Thr118=)
n.327C=
c.*1C= (n.*1C=)
c.317C= (p.Thr106=)
n.263C=
n.894C=
c.269C= (p.Thr90=)
c.*171C= (n.*171C=)
n.1285C=
n.305C=
c.336C=
c.-92C= (n.-92C=)
16g.1361907C>GCA394186892GNPTGn.368C>G
c.353C>G (p.Thr118Ser)
n.327C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
n.263C>G
n.894C>G
c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.1285C>G
n.305C>G
c.336C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
16g.1361907C>TCA276656608GNPTGn.368C>T
c.353C>T (p.Thr118Ile)
n.327C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.263C>T
n.894C>T
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.1285C>T
n.305C>T
c.336C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
ClinVar dbSNP
16g.1361908C>ACA276656622GNPTGn.369C>A
c.354C>A (p.Thr118=)
n.328C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.318C>A (p.Thr106=)
n.264C>A
n.895C>A
c.270C>A (p.Thr90=)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.1286C>A
n.306C>A
c.337C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361908C=CA2201614138GNPTGn.369C=
c.354C= (p.Thr118=)
n.328C=
c.*2C= (n.*2C=)
c.318C= (p.Thr106=)
n.264C=
n.895C=
c.270C= (p.Thr90=)
c.*172C= (n.*172C=)
n.1286C=
n.306C=
c.337C=
c.-91C= (n.-91C=)
16g.1361908C>GCA493026469GNPTGn.369C>G
c.354C>G (p.Thr118=)
n.328C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.318C>G (p.Thr106=)
n.264C>G
n.895C>G
c.270C>G (p.Thr90=)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.1286C>G
n.306C>G
c.337C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
dbSNP
16g.1361908C>TCA7807577GNPTGn.369C>T
c.354C>T (p.Thr118=)
n.328C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.318C>T (p.Thr106=)
n.264C>T
n.895C>T
c.270C>T (p.Thr90=)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.1286C>T
n.306C>T
c.337C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361909C>ACA394186903GNPTGn.370C>A
c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.329C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
n.265C>A
n.896C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.1287C>A
n.307C>A
c.338C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
16g.1361909C=CA2201614145GNPTGn.370C=
c.355C= (p.Gln119=)
n.329C=
c.*3C= (n.*3C=)
c.319C= (p.Gln107=)
n.265C=
n.896C=
c.271C= (p.Gln91=)
c.*173C= (n.*173C=)
n.1287C=
n.307C=
c.338C=
c.-90C= (n.-90C=)
16g.1361909C>GCA394186899GNPTGn.370C>G
c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.329C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
n.265C>G
n.896C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.1287C>G
n.307C>G
c.338C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
16g.1361909C>TCA394186901GNPTGn.370C>T
c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.329C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
n.265C>T
n.896C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.1287C>T
n.307C>T
c.338C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361910A>CCA394186905GNPTGn.371A>C
c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.330A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
n.266A>C
n.897A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.1288A>C
n.308A>C
c.339A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
16g.1361910A>GCA394186907GNPTGn.371A>G
c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.330A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
n.266A>G
n.897A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.1288A>G
n.308A>G
c.339A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
gnomAD v4
16g.1361910A>TCA394186909GNPTGn.371A>T
c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.330A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
n.266A>T
n.897A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.1288A>T
n.308A>T
c.339A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
16g.1361911G>ACA493026473GNPTGn.372G>A
c.357G>A (p.Gln119=)
n.331G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.321G>A (p.Gln107=)
n.267G>A
n.898G>A
c.273G>A (p.Gln91=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.1289G>A
n.309G>A
c.340G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
16g.1361911G>CCA394186911GNPTGn.372G>C
c.357G>C (p.Gln119His)
n.331G>C
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.321G>C (p.Gln107His)
n.267G>C
n.898G>C
c.273G>C (p.Gln91His)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.1289G>C
n.309G>C
c.340G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.1361911G=CA2201614149GNPTGn.372G=
c.357G= (p.Gln119=)
n.331G=
c.*5G= (n.*5G=)
c.321G= (p.Gln107=)
n.267G=
n.898G=
c.273G= (p.Gln91=)
c.*175G= (n.*175G=)
n.1289G=
n.309G=
c.340G=
c.-88G= (n.-88G=)
16g.1361911G>TCA394186913GNPTGn.372G>T
c.357G>T (p.Gln119His)
n.331G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.321G>T (p.Gln107His)
n.267G>T
n.898G>T
c.273G>T (p.Gln91His)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.1289G>T
n.309G>T
c.340G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
16g.1361912C>ACA394186915GNPTGn.373C>A
c.358C>A (p.His120Asn)
n.332C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.322C>A (p.His108Asn)
n.268C>A
n.899C>A
c.274C>A (p.His92Asn)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.1290C>A
n.310C>A
c.341C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
gnomAD v4
16g.1361912C>GCA394186918GNPTGn.373C>G
c.358C>G (p.His120Asp)
n.332C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.322C>G (p.His108Asp)
n.268C>G
n.899C>G
c.274C>G (p.His92Asp)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.1290C>G
n.310C>G
c.341C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
gnomAD v4
16g.1361912C>TCA394186917GNPTGn.373C>T
c.358C>T (p.His120Tyr)
n.332C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.322C>T (p.His108Tyr)
n.268C>T
n.899C>T
c.274C>T (p.His92Tyr)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.1290C>T
n.310C>T
c.341C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
gnomAD v4
16g.1361913A>CCA394186920GNPTGn.374A>C
c.359A>C (p.His120Pro)
n.333A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.323A>C (p.His108Pro)
n.269A>C
n.900A>C
c.275A>C (p.His92Pro)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.1291A>C
n.311A>C
c.342A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
16g.1361913A>GCA394186922GNPTGn.374A>G
c.359A>G (p.His120Arg)
n.333A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.323A>G (p.His108Arg)
n.269A>G
n.900A>G
c.275A>G (p.His92Arg)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.1291A>G
n.311A>G
c.342A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
16g.1361913A>TCA394186924GNPTGn.374A>T
c.359A>T (p.His120Leu)
n.333A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.323A>T (p.His108Leu)
n.269A>T
n.900A>T
c.275A>T (p.His92Leu)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.1291A>T
n.311A>T
c.342A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
16g.1361914C>ACA394186926GNPTGn.375C>A
c.360C>A (p.His120Gln)
n.334C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.324C>A (p.His108Gln)
n.270C>A
n.901C>A
c.276C>A (p.His92Gln)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.1292C>A
n.312C>A
c.343C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
gnomAD v4
16g.1361914C=CA2201614153GNPTGn.375C=
c.360C= (p.His120=)
n.334C=
c.*8C= (n.*8C=)
c.324C= (p.His108=)
n.270C=
n.901C=
c.276C= (p.His92=)
c.*178C= (n.*178C=)
n.1292C=
n.312C=
c.343C=
c.-85C= (n.-85C=)
16g.1361914C>GCA7807578GNPTGn.375C>G
c.360C>G (p.His120Gln)
n.334C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.324C>G (p.His108Gln)
n.270C>G
n.901C>G
c.276C>G (p.His92Gln)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.1292C>G
n.312C>G
c.343C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361914C>TCA276656630GNPTGn.375C>T
c.360C>T (p.His120=)
n.334C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.324C>T (p.His108=)
n.270C>T
n.901C>T
c.276C>T (p.His92=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.1292C>T
n.312C>T
c.343C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1361915G>ACA7807579GNPTGn.376G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.335G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.271G>A
n.902G>A
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.1293G>A
n.313G>A
c.344G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361915G>CCA394186931GNPTGn.376G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.335G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.271G>C
n.902G>C
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.1293G>C
n.313G>C
c.344G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
16g.1361915G=CA2201614157GNPTGn.376G=
c.361G= (p.Glu121=)
n.335G=
c.*9G= (n.*9G=)
c.325G= (p.Glu109=)
n.271G=
n.902G=
c.277G= (p.Glu93=)
c.*179G= (n.*179G=)
n.1293G=
n.313G=
c.344G=
c.-84G= (n.-84G=)
16g.1361915G>TCA394186932GNPTGn.376G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.335G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.271G>T
n.902G>T
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.1293G>T
n.313G>T
c.344G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
16g.1361916A>CCA394186934GNPTGn.377A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.336A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.272A>C
n.903A>C
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.1294A>C
n.314A>C
c.345A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
16g.1361916A>GCA394186936GNPTGn.377A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.336A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.272A>G
n.903A>G
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.1294A>G
n.314A>G
c.345A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
16g.1361916A>TCA394186938GNPTGn.377A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
n.336A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.272A>T
n.903A>T
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.1294A>T
n.314A>T
c.345A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
16g.1361917G>ACA7807580GNPTGn.378G>A
c.363G>A (p.Glu121=)
n.337G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.327G>A (p.Glu109=)
n.273G>A
n.904G>A
c.279G>A (p.Glu93=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.1295G>A
n.315G>A
c.346G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361917G>CCA394186942GNPTGn.378G>C
c.363G>C (p.Glu121Asp)
n.337G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.273G>C
n.904G>C
c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.1295G>C
n.315G>C
c.346G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361917G=CA2201614159GNPTGn.378G=
c.363G= (p.Glu121=)
n.337G=
c.*11G= (n.*11G=)
c.327G= (p.Glu109=)
n.273G=
n.904G=
c.279G= (p.Glu93=)
c.*181G= (n.*181G=)
n.1295G=
n.315G=
c.346G=
c.-82G= (n.-82G=)
16g.1361917G>TCA394186940GNPTGn.378G>T
c.363G>T (p.Glu121Asp)
n.337G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.273G>T
n.904G>T
c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.1295G>T
n.315G>T
c.346G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
16g.1361918C>ACA394186944GNPTGn.379C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.338C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.274C>A
n.905C>A
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.1296C>A
n.316C>A
c.347C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
gnomAD v4
16g.1361918C>GCA394186946GNPTGn.379C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.338C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
n.274C>G
n.905C>G
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.1296C>G
n.316C>G
c.347C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
gnomAD v4
16g.1361918C>TCA394186947GNPTGn.379C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.338C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
n.274C>T
n.905C>T
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.1296C>T
n.316C>T
c.347C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
16g.1361919A=CA2201614165GNPTGn.380A=
c.365A= (p.Gln122=)
n.339A=
c.*13A= (n.*13A=)
c.329A= (p.Gln110=)
n.275A=
n.906A=
c.281A= (p.Gln94=)
c.*183A= (n.*183A=)
n.1297A=
n.317A=
c.348A=
c.-80A= (n.-80A=)
16g.1361919A>CCA394186948GNPTGn.380A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.339A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
n.275A>C
n.906A>C
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.1297A>C
n.317A>C
c.348A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
16g.1361919A>GCA394186950GNPTGn.380A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.339A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
n.275A>G
n.906A>G
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.1297A>G
n.317A>G
c.348A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361919A>TCA394186951GNPTGn.380A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.339A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.275A>T
n.906A>T
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.1297A>T
n.317A>T
c.348A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
16g.1361920G>ACA493026459GNPTGn.381G>A
c.366G>A (p.Gln122=)
n.340G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.330G>A (p.Gln110=)
n.276G>A
n.907G>A
c.282G>A (p.Gln94=)
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.1298G>A
n.318G>A
c.349G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
gnomAD v4
16g.1361920G>CCA394186953GNPTGn.381G>C
c.366G>C (p.Gln122His)
n.340G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.330G>C (p.Gln110His)
n.276G>C
n.907G>C
c.282G>C (p.Gln94His)
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.1298G>C
n.318G>C
c.349G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361920G=CA2201614170GNPTGn.381G=
c.366G= (p.Gln122=)
n.340G=
c.*14G= (n.*14G=)
c.330G= (p.Gln110=)
n.276G=
n.907G=
c.282G= (p.Gln94=)
c.*184G= (n.*184G=)
n.1298G=
n.318G=
c.349G=
c.-79G= (n.-79G=)
16g.1361920G>TCA394186955GNPTGn.381G>T
c.366G>T (p.Gln122His)
n.340G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.330G>T (p.Gln110His)
n.276G>T
n.907G>T
c.282G>T (p.Gln94His)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.1298G>T
n.318G>T
c.349G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
16g.1361921A=CA2201614172GNPTGn.382A=
c.367A= (p.Thr123=)
n.341A=
c.*15A= (n.*15A=)
c.331A= (p.Thr111=)
n.277A=
n.908A=
c.283A= (p.Thr95=)
c.*185A= (n.*185A=)
n.1299A=
n.319A=
c.350A=
c.-78A= (n.-78A=)
16g.1361921A>CCA394186956GNPTGn.382A>C
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.341A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
n.277A>C
n.908A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.1299A>C
n.319A>C
c.350A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
dbSNP
16g.1361921A>GCA394186958GNPTGn.382A>G
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.341A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
n.277A>G
n.908A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.1299A>G
n.319A>G
c.350A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
gnomAD v4
16g.1361921A>TCA394186960GNPTGn.382A>T
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.341A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
n.277A>T
n.908A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.1299A>T
n.319A>T
c.350A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
16g.1361922C>ACA7807581GNPTGn.383C>A
c.368C>A (p.Thr123Asn)
n.342C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
n.278C>A
n.909C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.1300C>A
n.320C>A
c.351C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361922C=CA2201614174GNPTGn.383C=
c.368C= (p.Thr123=)
n.342C=
c.*16C= (n.*16C=)
c.332C= (p.Thr111=)
n.278C=
n.909C=
c.284C= (p.Thr95=)
c.*186C= (n.*186C=)
n.1300C=
n.320C=
c.351C=
c.-77C= (n.-77C=)
16g.1361922C>GCA394186964GNPTGn.383C>G
c.368C>G (p.Thr123Ser)
n.342C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
n.278C>G
n.909C>G
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.1300C>G
n.320C>G
c.351C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
gnomAD v4
16g.1361922C>TCA394186963GNPTGn.383C>T
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.342C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
n.278C>T
n.909C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.1300C>T
n.320C>T
c.351C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.1361923dupCA2695221952GNPTGn.384dup
c.369dup (p.Phe124LeufsTer?)
n.343dup
c.*17dup (n.*17dup)
c.333dup (p.Phe112LeufsTer?)
n.279dup
n.910dup
c.285dup (p.Phe96LeufsTer?)
c.*187dup (n.*187dup)
n.1301dup
n.321dup
c.352dup
c.-76dup (n.-76dup)
16g.1361923C>ACA493026460GNPTGn.384C>A
c.369C>A (p.Thr123=)
n.343C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.333C>A (p.Thr111=)
n.279C>A
n.910C>A
c.285C>A (p.Thr95=)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.1301C>A
n.321C>A
c.352C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
16g.1361923C=CA2201614181GNPTGn.384C=
c.369C= (p.Thr123=)
n.343C=
c.*17C= (n.*17C=)
c.333C= (p.Thr111=)
n.279C=
n.910C=
c.285C= (p.Thr95=)
c.*187C= (n.*187C=)
n.1301C=
n.321C=
c.352C=
c.-76C= (n.-76C=)
16g.1361923C>GCA493026461GNPTGn.384C>G
c.369C>G (p.Thr123=)
n.343C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.333C>G (p.Thr111=)
n.279C>G
n.910C>G
c.285C>G (p.Thr95=)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.1301C>G
n.321C>G
c.352C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
16g.1361923C>TCA7807582GNPTGn.384C>T
c.369C>T (p.Thr123=)
n.343C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.333C>T (p.Thr111=)
n.279C>T
n.910C>T
c.285C>T (p.Thr95=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.1301C>T
n.321C>T
c.352C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361924T>ACA394186970GNPTGn.385T>A
c.370T>A (p.Phe124Ile)
n.344T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.280T>A
n.911T>A
c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.1302T>A
n.322T>A
c.353T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
16g.1361924T>CCA394186972GNPTGn.385T>C
c.370T>C (p.Phe124Leu)
n.344T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.280T>C
n.911T>C
c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.1302T>C
n.322T>C
c.353T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1361924T>GCA394186973GNPTGn.385T>G
c.370T>G (p.Phe124Val)
n.344T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.334T>G (p.Phe112Val)
n.280T>G
n.911T>G
c.286T>G (p.Phe96Val)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.1302T>G
n.322T>G
c.353T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
16g.1361924T=CA2201614185GNPTGn.385T=
c.370T= (p.Phe124=)
n.344T=
c.*18T= (n.*18T=)
c.334T= (p.Phe112=)
n.280T=
n.911T=
c.286T= (p.Phe96=)
c.*188T= (n.*188T=)
n.1302T=
n.322T=
c.353T=
c.-75T= (n.-75T=)
16g.1361925T>ACA394186974GNPTGn.386T>A
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
n.345T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.281T>A
n.912T>A
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.1303T>A
n.323T>A
c.354T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
16g.1361925T>CCA7807583GNPTGn.386T>C
c.371T>C (p.Phe124Ser)
n.345T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.281T>C
n.912T>C
c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.1303T>C
n.323T>C
c.354T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1361925T>GCA394186976GNPTGn.386T>G
c.371T>G (p.Phe124Cys)
n.345T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.281T>G
n.912T>G
c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.1303T>G
n.323T>G
c.354T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
16g.1361925T=CA2201614188GNPTGn.386T=
c.371T= (p.Phe124=)
n.345T=
c.*19T= (n.*19T=)
c.335T= (p.Phe112=)
n.281T=
n.912T=
c.287T= (p.Phe96=)
c.*189T= (n.*189T=)
n.1303T=
n.323T=
c.354T=
c.-74T= (n.-74T=)
16g.1361925_1361926delinsTCCA2201614190GNPTGn.386_387delinsTC
c.371_372delinsTC (p.Phe124=)
n.345_346delinsTC
c.*19_*20delinsTC (n.*19_*20delinsTC)
c.335_336delinsTC (p.Phe112=)
n.281_282delinsTC
n.912_913delinsTC
c.287_288delinsTC (p.Phe96=)
c.*189_*190delinsTC (n.*189_*190delinsTC)
n.1303_1304delinsTC
n.323_324delinsTC
c.354_355delinsTC
c.-74_-73delinsTC (n.-74_-73delinsTC)

Number of alleles fetched