Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1361814_1361825del | CA620700131 | GNPTG | n.332+17_332+28del c.317+17_317+28del (n.317+17_317+28del) n.291+17_291+28del c.179-58_179-47del (n.179-58_179-47del) c.281+17_281+28del (n.281+17_281+28del) n.170_181del n.858+17_858+28del c.233+17_233+28del (n.233+17_233+28del) c.*135+17_*135+28del (n.*135+17_*135+28del) n.1192_1203del n.270-58_270-47del c.300+17_300+28del c.-128+17_-128+28del (n.-128+17_-128+28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361815_1361826dup | CA7807535 | GNPTG | n.332+18_332+29dup c.317+18_317+29dup (n.317+18_317+29dup) n.291+18_291+29dup c.179-57_179-46dup (n.179-57_179-46dup) c.281+18_281+29dup (n.281+18_281+29dup) n.171_182dup n.858+18_858+29dup c.233+18_233+29dup (n.233+18_233+29dup) c.*135+18_*135+29dup (n.*135+18_*135+29dup) n.1193_1204dup n.270-57_270-46dup c.300+18_300+29dup c.-128+18_-128+29dup (n.-128+18_-128+29dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361831_1361832insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG | CA2741459879 | GNPTG | n.332+34_332+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG c.317+34_317+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG (n.317+34_317+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG) n.291+34_291+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG c.179-41_179-40insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG (n.179-41_179-40insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG) c.281+34_281+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG (n.281+34_281+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG) n.187_188insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG n.858+34_858+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG c.233+34_233+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG (n.233+34_233+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG) c.*135+34_*135+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG (n.*135+34_*135+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG) n.1209_1210insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG n.270-41_270-40insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG c.300+34_300+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG c.-128+34_-128+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG (n.-128+34_-128+35insGGGGGCGTGGGGGGGCTGGGG) | |
16 | g.1361825_1361843dup | CA973711041 | GNPTG | n.332+28_333-29dup c.317+28_318-29dup (n.317+28_318-29dup) n.291+28_292-29dup c.179-47_179-29dup (n.179-47_179-29dup) c.281+28_282-29dup (n.281+28_282-29dup) n.181_199dup n.858+28_859-29dup c.233+28_234-29dup (n.233+28_234-29dup) c.*135+28_*136-29dup (n.*135+28_*136-29dup) n.1203_1221dup n.270-47_270-29dup c.300+28_301-29dup c.-128+28_-127-29dup (n.-128+28_-127-29dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361825G>A | CA973711042 | GNPTG | n.332+28G>A c.317+28G>A (n.317+28G>A) n.291+28G>A c.179-47G>A (n.179-47G>A) c.281+28G>A (n.281+28G>A) n.181G>A n.858+28G>A c.233+28G>A (n.233+28G>A) c.*135+28G>A (n.*135+28G>A) n.1203G>A n.270-47G>A c.300+28G>A c.-128+28G>A (n.-128+28G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361825G>C | CA718227450 | GNPTG | n.332+28G>C c.317+28G>C (n.317+28G>C) n.291+28G>C c.179-47G>C (n.179-47G>C) c.281+28G>C (n.281+28G>C) n.181G>C n.858+28G>C c.233+28G>C (n.233+28G>C) c.*135+28G>C (n.*135+28G>C) n.1203G>C n.270-47G>C c.300+28G>C c.-128+28G>C (n.-128+28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361825G= | CA2201613922 | GNPTG | n.332+28G= c.317+28G= (n.317+28G=) n.291+28G= c.179-47G= (n.179-47G=) c.281+28G= (n.281+28G=) n.181G= n.858+28G= c.233+28G= (n.233+28G=) c.*135+28G= (n.*135+28G=) n.1203G= n.270-47G= c.300+28G= c.-128+28G= (n.-128+28G=) | |
16 | g.1361826C= | CA2201613924 | GNPTG | n.332+29C= c.317+29C= (n.317+29C=) n.291+29C= c.179-46C= (n.179-46C=) c.281+29C= (n.281+29C=) n.182C= n.858+29C= c.233+29C= (n.233+29C=) c.*135+29C= (n.*135+29C=) n.1204C= n.270-46C= c.300+29C= c.-128+29C= (n.-128+29C=) | |
16 | g.1361826C>G | CA7807542 | GNPTG | n.332+29C>G c.317+29C>G (n.317+29C>G) n.291+29C>G c.179-46C>G (n.179-46C>G) c.281+29C>G (n.281+29C>G) n.182C>G n.858+29C>G c.233+29C>G (n.233+29C>G) c.*135+29C>G (n.*135+29C>G) n.1204C>G n.270-46C>G c.300+29C>G c.-128+29C>G (n.-128+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361826C>T | CA2630958632 | GNPTG | n.332+29C>T c.317+29C>T (n.317+29C>T) n.291+29C>T c.179-46C>T (n.179-46C>T) c.281+29C>T (n.281+29C>T) n.182C>T n.858+29C>T c.233+29C>T (n.233+29C>T) c.*135+29C>T (n.*135+29C>T) n.1204C>T n.270-46C>T c.300+29C>T c.-128+29C>T (n.-128+29C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361826_1361827insGCGAGGG | CA276656361 | GNPTG | n.332+29_332+30insGCGAGGG c.317+29_317+30insGCGAGGG (n.317+29_317+30insGCGAGGG) n.291+29_291+30insGCGAGGG c.179-46_179-45insGCGAGGG (n.179-46_179-45insGCGAGGG) c.281+29_281+30insGCGAGGG (n.281+29_281+30insGCGAGGG) n.182_183insGCGAGGG n.858+29_858+30insGCGAGGG c.233+29_233+30insGCGAGGG (n.233+29_233+30insGCGAGGG) c.*135+29_*135+30insGCGAGGG (n.*135+29_*135+30insGCGAGGG) n.1204_1205insGCGAGGG n.270-46_270-45insGCGAGGG c.300+29_300+30insGCGAGGG c.-128+29_-128+30insGCGAGGG (n.-128+29_-128+30insGCGAGGG) | dbSNP |
16 | g.1361829G>A | CA2630958638 | GNPTG | n.332+32G>A c.317+32G>A (n.317+32G>A) n.291+32G>A c.179-43G>A (n.179-43G>A) c.281+32G>A (n.281+32G>A) n.185G>A n.858+32G>A c.233+32G>A (n.233+32G>A) c.*135+32G>A (n.*135+32G>A) n.1207G>A n.270-43G>A c.300+32G>A c.-128+32G>A (n.-128+32G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361829G>C | CA2201613928 | GNPTG | n.332+32G>C c.317+32G>C (n.317+32G>C) n.291+32G>C c.179-43G>C (n.179-43G>C) c.281+32G>C (n.281+32G>C) n.185G>C n.858+32G>C c.233+32G>C (n.233+32G>C) c.*135+32G>C (n.*135+32G>C) n.1207G>C n.270-43G>C c.300+32G>C c.-128+32G>C (n.-128+32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361829G= | CA2201613927 | GNPTG | n.332+32G= c.317+32G= (n.317+32G=) n.291+32G= c.179-43G= (n.179-43G=) c.281+32G= (n.281+32G=) n.185G= n.858+32G= c.233+32G= (n.233+32G=) c.*135+32G= (n.*135+32G=) n.1207G= n.270-43G= c.300+32G= c.-128+32G= (n.-128+32G=) | |
16 | g.1361830G>A | CA7807543 | GNPTG | n.332+33G>A c.317+33G>A (n.317+33G>A) n.291+33G>A c.179-42G>A (n.179-42G>A) c.281+33G>A (n.281+33G>A) n.186G>A n.858+33G>A c.233+33G>A (n.233+33G>A) c.*135+33G>A (n.*135+33G>A) n.1208G>A n.270-42G>A c.300+33G>A c.-128+33G>A (n.-128+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361830G= | CA2201613930 | GNPTG | n.332+33G= c.317+33G= (n.317+33G=) n.291+33G= c.179-42G= (n.179-42G=) c.281+33G= (n.281+33G=) n.186G= n.858+33G= c.233+33G= (n.233+33G=) c.*135+33G= (n.*135+33G=) n.1208G= n.270-42G= c.300+33G= c.-128+33G= (n.-128+33G=) | |
16 | g.1361830G>T | CA2201613932 | GNPTG | n.332+33G>T c.317+33G>T (n.317+33G>T) n.291+33G>T c.179-42G>T (n.179-42G>T) c.281+33G>T (n.281+33G>T) n.186G>T n.858+33G>T c.233+33G>T (n.233+33G>T) c.*135+33G>T (n.*135+33G>T) n.1208G>T n.270-42G>T c.300+33G>T c.-128+33G>T (n.-128+33G>T) | dbSNP |
16 | g.1361831G>A | CA7807544 | GNPTG | n.332+34G>A c.317+34G>A (n.317+34G>A) n.291+34G>A c.179-41G>A (n.179-41G>A) c.281+34G>A (n.281+34G>A) n.187G>A n.858+34G>A c.233+34G>A (n.233+34G>A) c.*135+34G>A (n.*135+34G>A) n.1209G>A n.270-41G>A c.300+34G>A c.-128+34G>A (n.-128+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361831G= | CA2201613935 | GNPTG | n.332+34G= c.317+34G= (n.317+34G=) n.291+34G= c.179-41G= (n.179-41G=) c.281+34G= (n.281+34G=) n.187G= n.858+34G= c.233+34G= (n.233+34G=) c.*135+34G= (n.*135+34G=) n.1209G= n.270-41G= c.300+34G= c.-128+34G= (n.-128+34G=) | |
16 | g.1361832C= | CA2201613938 | GNPTG | n.332+35C= c.317+35C= (n.317+35C=) n.291+35C= c.179-40C= (n.179-40C=) c.281+35C= (n.281+35C=) n.188C= n.858+35C= c.233+35C= (n.233+35C=) c.*135+35C= (n.*135+35C=) n.1210C= n.270-40C= c.300+35C= c.-128+35C= (n.-128+35C=) | |
16 | g.1361832C>T | CA7807545 | GNPTG | n.332+35C>T c.317+35C>T (n.317+35C>T) n.291+35C>T c.179-40C>T (n.179-40C>T) c.281+35C>T (n.281+35C>T) n.188C>T n.858+35C>T c.233+35C>T (n.233+35C>T) c.*135+35C>T (n.*135+35C>T) n.1210C>T n.270-40C>T c.300+35C>T c.-128+35C>T (n.-128+35C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361833G>A | CA7807546 | GNPTG | n.332+36G>A c.317+36G>A (n.317+36G>A) n.291+36G>A c.179-39G>A (n.179-39G>A) c.281+36G>A (n.281+36G>A) n.189G>A n.858+36G>A c.233+36G>A (n.233+36G>A) c.*135+36G>A (n.*135+36G>A) n.1211G>A n.270-39G>A c.300+36G>A c.-128+36G>A (n.-128+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361833G= | CA2201613945 | GNPTG | n.332+36G= c.317+36G= (n.317+36G=) n.291+36G= c.179-39G= (n.179-39G=) c.281+36G= (n.281+36G=) n.189G= n.858+36G= c.233+36G= (n.233+36G=) c.*135+36G= (n.*135+36G=) n.1211G= n.270-39G= c.300+36G= c.-128+36G= (n.-128+36G=) | |
16 | g.1361833G>T | CA276656401 | GNPTG | n.332+36G>T c.317+36G>T (n.317+36G>T) n.291+36G>T c.179-39G>T (n.179-39G>T) c.281+36G>T (n.281+36G>T) n.189G>T n.858+36G>T c.233+36G>T (n.233+36G>T) c.*135+36G>T (n.*135+36G>T) n.1211G>T n.270-39G>T c.300+36G>T c.-128+36G>T (n.-128+36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361836G>A | CA620700132 | GNPTG | n.333-36G>A c.318-36G>A (n.318-36G>A) n.292-36G>A c.179-36G>A (n.179-36G>A) c.282-36G>A (n.282-36G>A) n.192G>A n.859-36G>A c.234-36G>A (n.234-36G>A) c.*136-36G>A (n.*136-36G>A) n.1214G>A n.270-36G>A c.301-36G>A c.-127-36G>A (n.-127-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361836G= | CA2201613951 | GNPTG | n.333-36G= c.318-36G= (n.318-36G=) n.292-36G= c.179-36G= (n.179-36G=) c.282-36G= (n.282-36G=) n.192G= n.859-36G= c.234-36G= (n.234-36G=) c.*136-36G= (n.*136-36G=) n.1214G= n.270-36G= c.301-36G= c.-127-36G= (n.-127-36G=) | |
16 | g.1361837C>A | CA620700133 | GNPTG | n.333-35C>A c.318-35C>A (n.318-35C>A) n.292-35C>A c.179-35C>A (n.179-35C>A) c.282-35C>A (n.282-35C>A) n.193C>A n.859-35C>A c.234-35C>A (n.234-35C>A) c.*136-35C>A (n.*136-35C>A) n.1215C>A n.270-35C>A c.301-35C>A c.-127-35C>A (n.-127-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361837C= | CA2201613954 | GNPTG | n.333-35C= c.318-35C= (n.318-35C=) n.292-35C= c.179-35C= (n.179-35C=) c.282-35C= (n.282-35C=) n.193C= n.859-35C= c.234-35C= (n.234-35C=) c.*136-35C= (n.*136-35C=) n.1215C= n.270-35C= c.301-35C= c.-127-35C= (n.-127-35C=) | |
16 | g.1361837C>T | CA2630958661 | GNPTG | n.333-35C>T c.318-35C>T (n.318-35C>T) n.292-35C>T c.179-35C>T (n.179-35C>T) c.282-35C>T (n.282-35C>T) n.193C>T n.859-35C>T c.234-35C>T (n.234-35C>T) c.*136-35C>T (n.*136-35C>T) n.1215C>T n.270-35C>T c.301-35C>T c.-127-35C>T (n.-127-35C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361838C= | CA2201613959 | GNPTG | n.333-34C= c.318-34C= (n.318-34C=) n.292-34C= c.179-34C= (n.179-34C=) c.282-34C= (n.282-34C=) n.194C= n.859-34C= c.234-34C= (n.234-34C=) c.*136-34C= (n.*136-34C=) n.1216C= n.270-34C= c.301-34C= c.-127-34C= (n.-127-34C=) | |
16 | g.1361838C>T | CA7807547 | GNPTG | n.333-34C>T c.318-34C>T (n.318-34C>T) n.292-34C>T c.179-34C>T (n.179-34C>T) c.282-34C>T (n.282-34C>T) n.194C>T n.859-34C>T c.234-34C>T (n.234-34C>T) c.*136-34C>T (n.*136-34C>T) n.1216C>T n.270-34C>T c.301-34C>T c.-127-34C>T (n.-127-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361839T= | CA2201613960 | GNPTG | n.333-33T= c.318-33T= (n.318-33T=) n.292-33T= c.179-33T= (n.179-33T=) c.282-33T= (n.282-33T=) n.195T= n.859-33T= c.234-33T= (n.234-33T=) c.*136-33T= (n.*136-33T=) n.1217T= n.270-33T= c.301-33T= c.-127-33T= (n.-127-33T=) | |
16 | g.1361840G>A | CA7807548 | GNPTG | n.333-32G>A c.318-32G>A (n.318-32G>A) n.292-32G>A c.179-32G>A (n.179-32G>A) c.282-32G>A (n.282-32G>A) n.196G>A n.859-32G>A c.234-32G>A (n.234-32G>A) c.*136-32G>A (n.*136-32G>A) n.1218G>A n.270-32G>A c.301-32G>A c.-127-32G>A (n.-127-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361840G= | CA2201613963 | GNPTG | n.333-32G= c.318-32G= (n.318-32G=) n.292-32G= c.179-32G= (n.179-32G=) c.282-32G= (n.282-32G=) n.196G= n.859-32G= c.234-32G= (n.234-32G=) c.*136-32G= (n.*136-32G=) n.1218G= n.270-32G= c.301-32G= c.-127-32G= (n.-127-32G=) | |
16 | g.1361840_1361846dup | CA2201613962 | GNPTG | n.333-32_333-26dup c.318-32_318-26dup (n.318-32_318-26dup) n.292-32_292-26dup c.179-32_179-26dup (n.179-32_179-26dup) c.282-32_282-26dup (n.282-32_282-26dup) n.196_202dup n.859-32_859-26dup c.234-32_234-26dup (n.234-32_234-26dup) c.*136-32_*136-26dup (n.*136-32_*136-26dup) n.1218_1224dup n.270-32_270-26dup c.301-32_301-26dup c.-127-32_-127-26dup (n.-127-32_-127-26dup) | dbSNP |
16 | g.1361841C>A | CA2630958669 | GNPTG | n.333-31C>A c.318-31C>A (n.318-31C>A) n.292-31C>A c.179-31C>A (n.179-31C>A) c.282-31C>A (n.282-31C>A) n.197C>A n.859-31C>A c.234-31C>A (n.234-31C>A) c.*136-31C>A (n.*136-31C>A) n.1219C>A n.270-31C>A c.301-31C>A c.-127-31C>A (n.-127-31C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361841C= | CA2201613965 | GNPTG | n.333-31C= c.318-31C= (n.318-31C=) n.292-31C= c.179-31C= (n.179-31C=) c.282-31C= (n.282-31C=) n.197C= n.859-31C= c.234-31C= (n.234-31C=) c.*136-31C= (n.*136-31C=) n.1219C= n.270-31C= c.301-31C= c.-127-31C= (n.-127-31C=) | |
16 | g.1361841C>G | CA2630958666 | GNPTG | n.333-31C>G c.318-31C>G (n.318-31C>G) n.292-31C>G c.179-31C>G (n.179-31C>G) c.282-31C>G (n.282-31C>G) n.197C>G n.859-31C>G c.234-31C>G (n.234-31C>G) c.*136-31C>G (n.*136-31C>G) n.1219C>G n.270-31C>G c.301-31C>G c.-127-31C>G (n.-127-31C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361841C>T | CA7807549 | GNPTG | n.333-31C>T c.318-31C>T (n.318-31C>T) n.292-31C>T c.179-31C>T (n.179-31C>T) c.282-31C>T (n.282-31C>T) n.197C>T n.859-31C>T c.234-31C>T (n.234-31C>T) c.*136-31C>T (n.*136-31C>T) n.1219C>T n.270-31C>T c.301-31C>T c.-127-31C>T (n.-127-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361842G>A | CA7807550 | GNPTG | n.333-30G>A c.318-30G>A (n.318-30G>A) n.292-30G>A c.179-30G>A (n.179-30G>A) c.282-30G>A (n.282-30G>A) n.198G>A n.859-30G>A c.234-30G>A (n.234-30G>A) c.*136-30G>A (n.*136-30G>A) n.1220G>A n.270-30G>A c.301-30G>A c.-127-30G>A (n.-127-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361842G= | CA2201613968 | GNPTG | n.333-30G= c.318-30G= (n.318-30G=) n.292-30G= c.179-30G= (n.179-30G=) c.282-30G= (n.282-30G=) n.198G= n.859-30G= c.234-30G= (n.234-30G=) c.*136-30G= (n.*136-30G=) n.1220G= n.270-30G= c.301-30G= c.-127-30G= (n.-127-30G=) | |
16 | g.1361843G>C | CA2630958678 | GNPTG | n.333-29G>C c.318-29G>C (n.318-29G>C) n.292-29G>C c.179-29G>C (n.179-29G>C) c.282-29G>C (n.282-29G>C) n.199G>C n.859-29G>C c.234-29G>C (n.234-29G>C) c.*136-29G>C (n.*136-29G>C) n.1221G>C n.270-29G>C c.301-29G>C c.-127-29G>C (n.-127-29G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1361843G>T | CA2630958680 | GNPTG | n.333-29G>T c.318-29G>T (n.318-29G>T) n.292-29G>T c.179-29G>T (n.179-29G>T) c.282-29G>T (n.282-29G>T) n.199G>T n.859-29G>T c.234-29G>T (n.234-29G>T) c.*136-29G>T (n.*136-29G>T) n.1221G>T n.270-29G>T c.301-29G>T c.-127-29G>T (n.-127-29G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361844A= | CA2201613972 | GNPTG | n.333-28A= c.318-28A= (n.318-28A=) n.292-28A= c.179-28A= (n.179-28A=) c.282-28A= (n.282-28A=) n.200A= n.859-28A= c.234-28A= (n.234-28A=) c.*136-28A= (n.*136-28A=) n.1222A= n.270-28A= c.301-28A= c.-127-28A= (n.-127-28A=) | |
16 | g.1361844A>G | CA2630958682 | GNPTG | n.333-28A>G c.318-28A>G (n.318-28A>G) n.292-28A>G c.179-28A>G (n.179-28A>G) c.282-28A>G (n.282-28A>G) n.200A>G n.859-28A>G c.234-28A>G (n.234-28A>G) c.*136-28A>G (n.*136-28A>G) n.1222A>G n.270-28A>G c.301-28A>G c.-127-28A>G (n.-127-28A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361845C>A | CA2630958693 | GNPTG | n.333-27C>A c.318-27C>A (n.318-27C>A) n.292-27C>A c.179-27C>A (n.179-27C>A) c.282-27C>A (n.282-27C>A) n.201C>A n.859-27C>A c.234-27C>A (n.234-27C>A) c.*136-27C>A (n.*136-27C>A) n.1223C>A n.270-27C>A c.301-27C>A c.-127-27C>A (n.-127-27C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361845C= | CA2201613974 | GNPTG | n.333-27C= c.318-27C= (n.318-27C=) n.292-27C= c.179-27C= (n.179-27C=) c.282-27C= (n.282-27C=) n.201C= n.859-27C= c.234-27C= (n.234-27C=) c.*136-27C= (n.*136-27C=) n.1223C= n.270-27C= c.301-27C= c.-127-27C= (n.-127-27C=) | |
16 | g.1361845C>G | CA2575866783 | GNPTG | n.333-27C>G c.318-27C>G (n.318-27C>G) n.292-27C>G c.179-27C>G (n.179-27C>G) c.282-27C>G (n.282-27C>G) n.201C>G n.859-27C>G c.234-27C>G (n.234-27C>G) c.*136-27C>G (n.*136-27C>G) n.1223C>G n.270-27C>G c.301-27C>G c.-127-27C>G (n.-127-27C>G) | |
16 | g.1361845C>T | CA620700134 | GNPTG | n.333-27C>T c.318-27C>T (n.318-27C>T) n.292-27C>T c.179-27C>T (n.179-27C>T) c.282-27C>T (n.282-27C>T) n.201C>T n.859-27C>T c.234-27C>T (n.234-27C>T) c.*136-27C>T (n.*136-27C>T) n.1223C>T n.270-27C>T c.301-27C>T c.-127-27C>T (n.-127-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361850dup | CA7807551 | GNPTG | n.333-22dup c.318-22dup (n.318-22dup) n.292-22dup c.179-22dup (n.179-22dup) c.282-22dup (n.282-22dup) n.206dup n.859-22dup c.234-22dup (n.234-22dup) c.*136-22dup (n.*136-22dup) n.1228dup n.270-22dup c.301-22dup c.-127-22dup (n.-127-22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361850del | CA2630958690 | GNPTG | n.333-22del c.318-22del (n.318-22del) n.292-22del c.179-22del (n.179-22del) c.282-22del (n.282-22del) n.206del n.859-22del c.234-22del (n.234-22del) c.*136-22del (n.*136-22del) n.1228del n.270-22del c.301-22del c.-127-22del (n.-127-22del) | gnomAD v4 |
16 | g.1361846C>A | CA7807552 | GNPTG | n.333-26C>A c.318-26C>A (n.318-26C>A) n.292-26C>A c.179-26C>A (n.179-26C>A) c.282-26C>A (n.282-26C>A) n.202C>A n.859-26C>A c.234-26C>A (n.234-26C>A) c.*136-26C>A (n.*136-26C>A) n.1224C>A n.270-26C>A c.301-26C>A c.-127-26C>A (n.-127-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361846C= | CA2201613977 | GNPTG | n.333-26C= c.318-26C= (n.318-26C=) n.292-26C= c.179-26C= (n.179-26C=) c.282-26C= (n.282-26C=) n.202C= n.859-26C= c.234-26C= (n.234-26C=) c.*136-26C= (n.*136-26C=) n.1224C= n.270-26C= c.301-26C= c.-127-26C= (n.-127-26C=) | |
16 | g.1361846C>T | CA2201613980 | GNPTG | n.333-26C>T c.318-26C>T (n.318-26C>T) n.292-26C>T c.179-26C>T (n.179-26C>T) c.282-26C>T (n.282-26C>T) n.202C>T n.859-26C>T c.234-26C>T (n.234-26C>T) c.*136-26C>T (n.*136-26C>T) n.1224C>T n.270-26C>T c.301-26C>T c.-127-26C>T (n.-127-26C>T) | dbSNP |
16 | g.1361847C>A | CA2630958702 | GNPTG | n.333-25C>A c.318-25C>A (n.318-25C>A) n.292-25C>A c.179-25C>A (n.179-25C>A) c.282-25C>A (n.282-25C>A) n.203C>A n.859-25C>A c.234-25C>A (n.234-25C>A) c.*136-25C>A (n.*136-25C>A) n.1225C>A n.270-25C>A c.301-25C>A c.-127-25C>A (n.-127-25C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361847C>T | CA2575866785 | GNPTG | n.333-25C>T c.318-25C>T (n.318-25C>T) n.292-25C>T c.179-25C>T (n.179-25C>T) c.282-25C>T (n.282-25C>T) n.203C>T n.859-25C>T c.234-25C>T (n.234-25C>T) c.*136-25C>T (n.*136-25C>T) n.1225C>T n.270-25C>T c.301-25C>T c.-127-25C>T (n.-127-25C>T) | |
16 | g.1361849C>T | CA2630958705 | GNPTG | n.333-23C>T c.318-23C>T (n.318-23C>T) n.292-23C>T c.179-23C>T (n.179-23C>T) c.282-23C>T (n.282-23C>T) n.205C>T n.859-23C>T c.234-23C>T (n.234-23C>T) c.*136-23C>T (n.*136-23C>T) n.1227C>T n.270-23C>T c.301-23C>T c.-127-23C>T (n.-127-23C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361850C>A | CA2630958707 | GNPTG | n.333-22C>A c.318-22C>A (n.318-22C>A) n.292-22C>A c.179-22C>A (n.179-22C>A) c.282-22C>A (n.282-22C>A) n.206C>A n.859-22C>A c.234-22C>A (n.234-22C>A) c.*136-22C>A (n.*136-22C>A) n.1228C>A n.270-22C>A c.301-22C>A c.-127-22C>A (n.-127-22C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361850C>G | CA2575866786 | GNPTG | n.333-22C>G c.318-22C>G (n.318-22C>G) n.292-22C>G c.179-22C>G (n.179-22C>G) c.282-22C>G (n.282-22C>G) n.206C>G n.859-22C>G c.234-22C>G (n.234-22C>G) c.*136-22C>G (n.*136-22C>G) n.1228C>G n.270-22C>G c.301-22C>G c.-127-22C>G (n.-127-22C>G) | |
16 | g.1361851del | CA2630958708 | GNPTG | n.333-21del c.318-21del (n.318-21del) n.292-21del c.179-21del (n.179-21del) c.282-21del (n.282-21del) n.207del n.859-21del c.234-21del (n.234-21del) c.*136-21del (n.*136-21del) n.1229del n.270-21del c.301-21del c.-127-21del (n.-127-21del) | gnomAD v4 |
16 | g.1361851T>C | CA656446413 | GNPTG | n.333-21T>C c.318-21T>C (n.318-21T>C) n.292-21T>C c.179-21T>C (n.179-21T>C) c.282-21T>C (n.282-21T>C) n.207T>C n.859-21T>C c.234-21T>C (n.234-21T>C) c.*136-21T>C (n.*136-21T>C) n.1229T>C n.270-21T>C c.301-21T>C c.-127-21T>C (n.-127-21T>C) | COSMIC |
16 | g.1361852C= | CA2201613994 | GNPTG | n.333-20C= c.318-20C= (n.318-20C=) n.292-20C= c.179-20C= (n.179-20C=) c.282-20C= (n.282-20C=) n.208C= n.859-20C= c.234-20C= (n.234-20C=) c.*136-20C= (n.*136-20C=) n.1230C= n.270-20C= c.301-20C= c.-127-20C= (n.-127-20C=) | |
16 | g.1361852C>T | CA276656485 | GNPTG | n.333-20C>T c.318-20C>T (n.318-20C>T) n.292-20C>T c.179-20C>T (n.179-20C>T) c.282-20C>T (n.282-20C>T) n.208C>T n.859-20C>T c.234-20C>T (n.234-20C>T) c.*136-20C>T (n.*136-20C>T) n.1230C>T n.270-20C>T c.301-20C>T c.-127-20C>T (n.-127-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361853A= | CA2201613997 | GNPTG | n.333-19A= c.318-19A= (n.318-19A=) n.292-19A= c.179-19A= (n.179-19A=) c.282-19A= (n.282-19A=) n.209A= n.859-19A= c.234-19A= (n.234-19A=) c.*136-19A= (n.*136-19A=) n.1231A= n.270-19A= c.301-19A= c.-127-19A= (n.-127-19A=) | |
16 | g.1361853A>C | CA7807553 | GNPTG | n.333-19A>C c.318-19A>C (n.318-19A>C) n.292-19A>C c.179-19A>C (n.179-19A>C) c.282-19A>C (n.282-19A>C) n.209A>C n.859-19A>C c.234-19A>C (n.234-19A>C) c.*136-19A>C (n.*136-19A>C) n.1231A>C n.270-19A>C c.301-19A>C c.-127-19A>C (n.-127-19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361853A>G | CA276656491 | GNPTG | n.333-19A>G c.318-19A>G (n.318-19A>G) n.292-19A>G c.179-19A>G (n.179-19A>G) c.282-19A>G (n.282-19A>G) n.209A>G n.859-19A>G c.234-19A>G (n.234-19A>G) c.*136-19A>G (n.*136-19A>G) n.1231A>G n.270-19A>G c.301-19A>G c.-127-19A>G (n.-127-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361853A>T | CA2201613998 | GNPTG | n.333-19A>T c.318-19A>T (n.318-19A>T) n.292-19A>T c.179-19A>T (n.179-19A>T) c.282-19A>T (n.282-19A>T) n.209A>T n.859-19A>T c.234-19A>T (n.234-19A>T) c.*136-19A>T (n.*136-19A>T) n.1231A>T n.270-19A>T c.301-19A>T c.-127-19A>T (n.-127-19A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1361853_1361861dup | CA2630958715 | GNPTG | n.333-19_333-11dup c.318-19_318-11dup (n.318-19_318-11dup) n.292-19_292-11dup c.179-19_179-11dup (n.179-19_179-11dup) c.282-19_282-11dup (n.282-19_282-11dup) n.209_217dup n.859-19_859-11dup c.234-19_234-11dup (n.234-19_234-11dup) c.*136-19_*136-11dup (n.*136-19_*136-11dup) n.1231_1239dup n.270-19_270-11dup c.301-19_301-11dup c.-127-19_-127-11dup (n.-127-19_-127-11dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1361854T>C | CA2201614002 | GNPTG | n.333-18T>C c.318-18T>C (n.318-18T>C) n.292-18T>C c.179-18T>C (n.179-18T>C) c.282-18T>C (n.282-18T>C) n.210T>C n.859-18T>C c.234-18T>C (n.234-18T>C) c.*136-18T>C (n.*136-18T>C) n.1232T>C n.270-18T>C c.301-18T>C c.-127-18T>C (n.-127-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361854T= | CA2201614001 | GNPTG | n.333-18T= c.318-18T= (n.318-18T=) n.292-18T= c.179-18T= (n.179-18T=) c.282-18T= (n.282-18T=) n.210T= n.859-18T= c.234-18T= (n.234-18T=) c.*136-18T= (n.*136-18T=) n.1232T= n.270-18T= c.301-18T= c.-127-18T= (n.-127-18T=) | |
16 | g.1361855G>A | CA7807554 | GNPTG | n.333-17G>A c.318-17G>A (n.318-17G>A) n.292-17G>A c.179-17G>A (n.179-17G>A) c.282-17G>A (n.282-17G>A) n.211G>A n.859-17G>A c.234-17G>A (n.234-17G>A) c.*136-17G>A (n.*136-17G>A) n.1233G>A n.270-17G>A c.301-17G>A c.-127-17G>A (n.-127-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361855G>C | CA2580090493 | GNPTG | n.333-17G>C c.318-17G>C (n.318-17G>C) n.292-17G>C c.179-17G>C (n.179-17G>C) c.282-17G>C (n.282-17G>C) n.211G>C n.859-17G>C c.234-17G>C (n.234-17G>C) c.*136-17G>C (n.*136-17G>C) n.1233G>C n.270-17G>C c.301-17G>C c.-127-17G>C (n.-127-17G>C) | ClinVar |
16 | g.1361855G= | CA2201614004 | GNPTG | n.333-17G= c.318-17G= (n.318-17G=) n.292-17G= c.179-17G= (n.179-17G=) c.282-17G= (n.282-17G=) n.211G= n.859-17G= c.234-17G= (n.234-17G=) c.*136-17G= (n.*136-17G=) n.1233G= n.270-17G= c.301-17G= c.-127-17G= (n.-127-17G=) | |
16 | g.1361855_1361859delinsGCCAT | CA2201614006 | GNPTG | n.333-17_333-13delinsGCCAT c.318-17_318-13delinsGCCAT (n.318-17_318-13delinsGCCAT) n.292-17_292-13delinsGCCAT c.179-17_179-13delinsGCCAT (n.179-17_179-13delinsGCCAT) c.282-17_282-13delinsGCCAT (n.282-17_282-13delinsGCCAT) n.211_215delinsGCCAT n.859-17_859-13delinsGCCAT c.234-17_234-13delinsGCCAT (n.234-17_234-13delinsGCCAT) c.*136-17_*136-13delinsGCCAT (n.*136-17_*136-13delinsGCCAT) n.1233_1237delinsGCCAT n.270-17_270-13delinsGCCAT c.301-17_301-13delinsGCCAT c.-127-17_-127-13delinsGCCAT (n.-127-17_-127-13delinsGCCAT) | |
16 | g.1361855_1361866delinsGCCATCTGTGTC | CA2201614005 | GNPTG | n.333-17_333-6delinsGCCATCTGTGTC c.318-17_318-6delinsGCCATCTGTGTC (n.318-17_318-6delinsGCCATCTGTGTC) n.292-17_292-6delinsGCCATCTGTGTC c.179-17_179-6delinsGCCATCTGTGTC (n.179-17_179-6delinsGCCATCTGTGTC) c.282-17_282-6delinsGCCATCTGTGTC (n.282-17_282-6delinsGCCATCTGTGTC) n.211_222delinsGCCATCTGTGTC n.859-17_859-6delinsGCCATCTGTGTC c.234-17_234-6delinsGCCATCTGTGTC (n.234-17_234-6delinsGCCATCTGTGTC) c.*136-17_*136-6delinsGCCATCTGTGTC (n.*136-17_*136-6delinsGCCATCTGTGTC) n.1233_1244delinsGCCATCTGTGTC n.270-17_270-6delinsGCCATCTGTGTC c.301-17_301-6delinsGCCATCTGTGTC c.-127-17_-127-6delinsGCCATCTGTGTC (n.-127-17_-127-6delinsGCCATCTGTGTC) | |
16 | g.1361856C>A | CA276656492 | GNPTG | n.333-16C>A c.318-16C>A (n.318-16C>A) n.292-16C>A c.179-16C>A (n.179-16C>A) c.282-16C>A (n.282-16C>A) n.212C>A n.859-16C>A c.234-16C>A (n.234-16C>A) c.*136-16C>A (n.*136-16C>A) n.1234C>A n.270-16C>A c.301-16C>A c.-127-16C>A (n.-127-16C>A) | dbSNP |
16 | g.1361856C= | CA2201614011 | GNPTG | n.333-16C= c.318-16C= (n.318-16C=) n.292-16C= c.179-16C= (n.179-16C=) c.282-16C= (n.282-16C=) n.212C= n.859-16C= c.234-16C= (n.234-16C=) c.*136-16C= (n.*136-16C=) n.1234C= n.270-16C= c.301-16C= c.-127-16C= (n.-127-16C=) | |
16 | g.1361856C>G | CA2575866788 | GNPTG | n.333-16C>G c.318-16C>G (n.318-16C>G) n.292-16C>G c.179-16C>G (n.179-16C>G) c.282-16C>G (n.282-16C>G) n.212C>G n.859-16C>G c.234-16C>G (n.234-16C>G) c.*136-16C>G (n.*136-16C>G) n.1234C>G n.270-16C>G c.301-16C>G c.-127-16C>G (n.-127-16C>G) | |
16 | g.1361856C>T | CA7807555 | GNPTG | n.333-16C>T c.318-16C>T (n.318-16C>T) n.292-16C>T c.179-16C>T (n.179-16C>T) c.282-16C>T (n.282-16C>T) n.212C>T n.859-16C>T c.234-16C>T (n.234-16C>T) c.*136-16C>T (n.*136-16C>T) n.1234C>T n.270-16C>T c.301-16C>T c.-127-16C>T (n.-127-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361857_1361860del | CA718227480 | GNPTG | n.333-15_333-12del c.318-15_318-12del (n.318-15_318-12del) n.292-15_292-12del c.179-15_179-12del (n.179-15_179-12del) c.282-15_282-12del (n.282-15_282-12del) n.213_216del n.859-15_859-12del c.234-15_234-12del (n.234-15_234-12del) c.*136-15_*136-12del (n.*136-15_*136-12del) n.1235_1238del n.270-15_270-12del c.301-15_301-12del c.-127-15_-127-12del (n.-127-15_-127-12del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361858_1361868del | CA718227483 | GNPTG | n.333-14_333-4del c.318-14_318-4del (n.318-14_318-4del) n.292-14_292-4del c.179-14_179-4del (n.179-14_179-4del) c.282-14_282-4del (n.282-14_282-4del) n.214_224del n.859-14_859-4del c.234-14_234-4del (n.234-14_234-4del) c.*136-14_*136-4del (n.*136-14_*136-4del) n.1236_1246del n.270-14_270-4del c.301-14_301-4del c.-127-14_-127-4del (n.-127-14_-127-4del) | dbSNP |
16 | g.1361857C>T | CA2630958732 | GNPTG | n.333-15C>T c.318-15C>T (n.318-15C>T) n.292-15C>T c.179-15C>T (n.179-15C>T) c.282-15C>T (n.282-15C>T) n.213C>T n.859-15C>T c.234-15C>T (n.234-15C>T) c.*136-15C>T (n.*136-15C>T) n.1235C>T n.270-15C>T c.301-15C>T c.-127-15C>T (n.-127-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1361858A= | CA2201614012 | GNPTG | n.333-14A= c.318-14A= (n.318-14A=) n.292-14A= c.179-14A= (n.179-14A=) c.282-14A= (n.282-14A=) n.214A= n.859-14A= c.234-14A= (n.234-14A=) c.*136-14A= (n.*136-14A=) n.1236A= n.270-14A= c.301-14A= c.-127-14A= (n.-127-14A=) | |
16 | g.1361858A>G | CA620700135 | GNPTG | n.333-14A>G c.318-14A>G (n.318-14A>G) n.292-14A>G c.179-14A>G (n.179-14A>G) c.282-14A>G (n.282-14A>G) n.214A>G n.859-14A>G c.234-14A>G (n.234-14A>G) c.*136-14A>G (n.*136-14A>G) n.1236A>G n.270-14A>G c.301-14A>G c.-127-14A>G (n.-127-14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361860_1361861del | CA2630958736 | GNPTG | n.333-12_333-11del c.318-12_318-11del (n.318-12_318-11del) n.292-12_292-11del c.179-12_179-11del (n.179-12_179-11del) c.282-12_282-11del (n.282-12_282-11del) n.216_217del n.859-12_859-11del c.234-12_234-11del (n.234-12_234-11del) c.*136-12_*136-11del (n.*136-12_*136-11del) n.1238_1239del n.270-12_270-11del c.301-12_301-11del c.-127-12_-127-11del (n.-127-12_-127-11del) | gnomAD v4 |
16 | g.1361860C= | CA2201614013 | GNPTG | n.333-12C= c.318-12C= (n.318-12C=) n.292-12C= c.179-12C= (n.179-12C=) c.282-12C= (n.282-12C=) n.216C= n.859-12C= c.234-12C= (n.234-12C=) c.*136-12C= (n.*136-12C=) n.1238C= n.270-12C= c.301-12C= c.-127-12C= (n.-127-12C=) | |
16 | g.1361860C>T | CA2630958739 | GNPTG | n.333-12C>T c.318-12C>T (n.318-12C>T) n.292-12C>T c.179-12C>T (n.179-12C>T) c.282-12C>T (n.282-12C>T) n.216C>T n.859-12C>T c.234-12C>T (n.234-12C>T) c.*136-12C>T (n.*136-12C>T) n.1238C>T n.270-12C>T c.301-12C>T c.-127-12C>T (n.-127-12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1361864_1361865dup | CA620700136 | GNPTG | n.333-8_333-7dup c.318-8_318-7dup (n.318-8_318-7dup) n.292-8_292-7dup c.179-8_179-7dup (n.179-8_179-7dup) c.282-8_282-7dup (n.282-8_282-7dup) n.220_221dup n.859-8_859-7dup c.234-8_234-7dup (n.234-8_234-7dup) c.*136-8_*136-7dup (n.*136-8_*136-7dup) n.1242_1243dup n.270-8_270-7dup c.301-8_301-7dup c.-127-8_-127-7dup (n.-127-8_-127-7dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361862G>A | CA2499223216 | GNPTG | n.333-10G>A c.318-10G>A (n.318-10G>A) n.292-10G>A c.179-10G>A (n.179-10G>A) c.282-10G>A (n.282-10G>A) n.218G>A n.859-10G>A c.234-10G>A (n.234-10G>A) c.*136-10G>A (n.*136-10G>A) n.1240G>A n.270-10G>A c.301-10G>A c.-127-10G>A (n.-127-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361863T>A | CA2201614016 | GNPTG | n.333-9T>A c.318-9T>A (n.318-9T>A) n.292-9T>A c.179-9T>A (n.179-9T>A) c.282-9T>A (n.282-9T>A) n.219T>A n.859-9T>A c.234-9T>A (n.234-9T>A) c.*136-9T>A (n.*136-9T>A) n.1241T>A n.270-9T>A c.301-9T>A c.-127-9T>A (n.-127-9T>A) | dbSNP |
16 | g.1361863T>C | CA7807556 | GNPTG | n.333-9T>C c.318-9T>C (n.318-9T>C) n.292-9T>C c.179-9T>C (n.179-9T>C) c.282-9T>C (n.282-9T>C) n.219T>C n.859-9T>C c.234-9T>C (n.234-9T>C) c.*136-9T>C (n.*136-9T>C) n.1241T>C n.270-9T>C c.301-9T>C c.-127-9T>C (n.-127-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361863T= | CA2201614015 | GNPTG | n.333-9T= c.318-9T= (n.318-9T=) n.292-9T= c.179-9T= (n.179-9T=) c.282-9T= (n.282-9T=) n.219T= n.859-9T= c.234-9T= (n.234-9T=) c.*136-9T= (n.*136-9T=) n.1241T= n.270-9T= c.301-9T= c.-127-9T= (n.-127-9T=) | |
16 | g.1361864G>A | CA2573151710 | GNPTG | n.333-8G>A c.318-8G>A (n.318-8G>A) n.292-8G>A c.179-8G>A (n.179-8G>A) c.282-8G>A (n.282-8G>A) n.220G>A n.859-8G>A c.234-8G>A (n.234-8G>A) c.*136-8G>A (n.*136-8G>A) n.1242G>A n.270-8G>A c.301-8G>A c.-127-8G>A (n.-127-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361864G>C | CA2630958784 | GNPTG | n.333-8G>C c.318-8G>C (n.318-8G>C) n.292-8G>C c.179-8G>C (n.179-8G>C) c.282-8G>C (n.282-8G>C) n.220G>C n.859-8G>C c.234-8G>C (n.234-8G>C) c.*136-8G>C (n.*136-8G>C) n.1242G>C n.270-8G>C c.301-8G>C c.-127-8G>C (n.-127-8G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1361864G= | CA2201614021 | GNPTG | n.333-8G= c.318-8G= (n.318-8G=) n.292-8G= c.179-8G= (n.179-8G=) c.282-8G= (n.282-8G=) n.220G= n.859-8G= c.234-8G= (n.234-8G=) c.*136-8G= (n.*136-8G=) n.1242G= n.270-8G= c.301-8G= c.-127-8G= (n.-127-8G=) | |
16 | g.1361864G>T | CA7807557 | GNPTG | n.333-8G>T c.318-8G>T (n.318-8G>T) n.292-8G>T c.179-8G>T (n.179-8G>T) c.282-8G>T (n.282-8G>T) n.220G>T n.859-8G>T c.234-8G>T (n.234-8G>T) c.*136-8G>T (n.*136-8G>T) n.1242G>T n.270-8G>T c.301-8G>T c.-127-8G>T (n.-127-8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361866_1361873del | CA2805552401 | GNPTG | n.333-6_334del c.318-6_319del n.292-6_293del c.179-6_180del c.282-6_283del n.222_229del n.859-6_860del c.234-6_235del c.*136-6_*137del n.1244_1251del n.270-6_271del c.301-6_302del c.-127-6_-126del | |
16 | g.1361866C= | CA2201614024 | GNPTG | n.333-6C= c.318-6C= (n.318-6C=) n.292-6C= c.179-6C= (n.179-6C=) c.282-6C= (n.282-6C=) n.222C= n.859-6C= c.234-6C= (n.234-6C=) c.*136-6C= (n.*136-6C=) n.1244C= n.270-6C= c.301-6C= c.-127-6C= (n.-127-6C=) | |
16 | g.1361866C>T | CA7807558 | GNPTG | n.333-6C>T c.318-6C>T (n.318-6C>T) n.292-6C>T c.179-6C>T (n.179-6C>T) c.282-6C>T (n.282-6C>T) n.222C>T n.859-6C>T c.234-6C>T (n.234-6C>T) c.*136-6C>T (n.*136-6C>T) n.1244C>T n.270-6C>T c.301-6C>T c.-127-6C>T (n.-127-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361866_1361874delinsCCCCAGGTA | CA2201614025 | GNPTG | n.333-6_335delinsCCCCAGGTA c.318-6_320delinsCCCCAGGTA n.292-6_294delinsCCCCAGGTA c.179-6_181delinsCCCCAGGTA c.282-6_284delinsCCCCAGGTA n.222_230delinsCCCCAGGTA n.859-6_861delinsCCCCAGGTA c.234-6_236delinsCCCCAGGTA c.*136-6_*138delinsCCCCAGGTA n.1244_1252delinsCCCCAGGTA n.270-6_272delinsCCCCAGGTA c.301-6_303delinsCCCCAGGTA c.-127-6_-125delinsCCCCAGGTA | |
16 | g.1361867C= | CA2201614029 | GNPTG | n.333-5C= c.318-5C= (n.318-5C=) n.292-5C= c.179-5C= (n.179-5C=) c.282-5C= (n.282-5C=) n.223C= n.859-5C= c.234-5C= (n.234-5C=) c.*136-5C= (n.*136-5C=) n.1245C= n.270-5C= c.301-5C= c.-127-5C= (n.-127-5C=) | |
16 | g.1361867C>G | CA620700137 | GNPTG | n.333-5C>G c.318-5C>G (n.318-5C>G) n.292-5C>G c.179-5C>G (n.179-5C>G) c.282-5C>G (n.282-5C>G) n.223C>G n.859-5C>G c.234-5C>G (n.234-5C>G) c.*136-5C>G (n.*136-5C>G) n.1245C>G n.270-5C>G c.301-5C>G c.-127-5C>G (n.-127-5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361867C>T | CA276656511 | GNPTG | n.333-5C>T c.318-5C>T (n.318-5C>T) n.292-5C>T c.179-5C>T (n.179-5C>T) c.282-5C>T (n.282-5C>T) n.223C>T n.859-5C>T c.234-5C>T (n.234-5C>T) c.*136-5C>T (n.*136-5C>T) n.1245C>T n.270-5C>T c.301-5C>T c.-127-5C>T (n.-127-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361868_1361875del | CA276656509 | GNPTG | n.333-4_336del c.318-4_321del n.292-4_295del c.179-4_182del c.282-4_285del n.224_231del n.859-4_862del c.234-4_237del c.*136-4_*139del n.1246_1253del n.270-4_273del c.301-4_304del c.-127-4_-124del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361868C= | CA2201614032 | GNPTG | n.333-4C= c.318-4C= (n.318-4C=) n.292-4C= c.179-4C= (n.179-4C=) c.282-4C= (n.282-4C=) n.224C= n.859-4C= c.234-4C= (n.234-4C=) c.*136-4C= (n.*136-4C=) n.1246C= n.270-4C= c.301-4C= c.-127-4C= (n.-127-4C=) | |
16 | g.1361868C>G | CA2575866790 | GNPTG | n.333-4C>G c.318-4C>G (n.318-4C>G) n.292-4C>G c.179-4C>G (n.179-4C>G) c.282-4C>G (n.282-4C>G) n.224C>G n.859-4C>G c.234-4C>G (n.234-4C>G) c.*136-4C>G (n.*136-4C>G) n.1246C>G n.270-4C>G c.301-4C>G c.-127-4C>G (n.-127-4C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1361868C>T | CA7807559 | GNPTG | n.333-4C>T c.318-4C>T (n.318-4C>T) n.292-4C>T c.179-4C>T (n.179-4C>T) c.282-4C>T (n.282-4C>T) n.224C>T n.859-4C>T c.234-4C>T (n.234-4C>T) c.*136-4C>T (n.*136-4C>T) n.1246C>T n.270-4C>T c.301-4C>T c.-127-4C>T (n.-127-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.1361869C= | CA2201614033 | GNPTG | n.333-3C= c.318-3C= (n.318-3C=) n.292-3C= c.179-3C= (n.179-3C=) c.282-3C= (n.282-3C=) n.225C= n.859-3C= c.234-3C= (n.234-3C=) c.*136-3C= (n.*136-3C=) n.1247C= n.270-3C= c.301-3C= c.-127-3C= (n.-127-3C=) | |
16 | g.1361869C>T | CA7807560 | GNPTG | n.333-3C>T c.318-3C>T (n.318-3C>T) n.292-3C>T c.179-3C>T (n.179-3C>T) c.282-3C>T (n.282-3C>T) n.225C>T n.859-3C>T c.234-3C>T (n.234-3C>T) c.*136-3C>T (n.*136-3C>T) n.1247C>T n.270-3C>T c.301-3C>T c.-127-3C>T (n.-127-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361870A>C | CA394186721 | GNPTG | n.333-2A>C c.318-2A>C (n.318-2A>C) n.292-2A>C c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.282-2A>C (n.282-2A>C) n.226A>C n.859-2A>C c.234-2A>C (n.234-2A>C) c.*136-2A>C (n.*136-2A>C) n.1248A>C n.270-2A>C c.301-2A>C c.-127-2A>C (n.-127-2A>C) | |
16 | g.1361870A>G | CA394186717 | GNPTG | n.333-2A>G c.318-2A>G (n.318-2A>G) n.292-2A>G c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.282-2A>G (n.282-2A>G) n.226A>G n.859-2A>G c.234-2A>G (n.234-2A>G) c.*136-2A>G (n.*136-2A>G) n.1248A>G n.270-2A>G c.301-2A>G c.-127-2A>G (n.-127-2A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361870A>T | CA394186719 | GNPTG | n.333-2A>T c.318-2A>T (n.318-2A>T) n.292-2A>T c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.282-2A>T (n.282-2A>T) n.226A>T n.859-2A>T c.234-2A>T (n.234-2A>T) c.*136-2A>T (n.*136-2A>T) n.1248A>T n.270-2A>T c.301-2A>T c.-127-2A>T (n.-127-2A>T) | |
16 | g.1361871G>A | CA394186724 | GNPTG | n.333-1G>A c.318-1G>A (n.318-1G>A) n.292-1G>A c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.282-1G>A (n.282-1G>A) n.227G>A n.859-1G>A c.234-1G>A (n.234-1G>A) c.*136-1G>A (n.*136-1G>A) n.1249G>A n.270-1G>A c.301-1G>A c.-127-1G>A (n.-127-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361871G>C | CA276656521 | GNPTG | n.333-1G>C c.318-1G>C (n.318-1G>C) n.292-1G>C c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.282-1G>C (n.282-1G>C) n.227G>C n.859-1G>C c.234-1G>C (n.234-1G>C) c.*136-1G>C (n.*136-1G>C) n.1249G>C n.270-1G>C c.301-1G>C c.-127-1G>C (n.-127-1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1361871G= | CA2201614037 | GNPTG | n.333-1G= c.318-1G= (n.318-1G=) n.292-1G= c.179-1G= (n.179-1G=) c.282-1G= (n.282-1G=) n.227G= n.859-1G= c.234-1G= (n.234-1G=) c.*136-1G= (n.*136-1G=) n.1249G= n.270-1G= c.301-1G= c.-127-1G= (n.-127-1G=) | |
16 | g.1361871G>T | CA394186726 | GNPTG | n.333-1G>T c.318-1G>T (n.318-1G>T) n.292-1G>T c.179-1G>T (n.179-1G>T) c.282-1G>T (n.282-1G>T) n.227G>T n.859-1G>T c.234-1G>T (n.234-1G>T) c.*136-1G>T (n.*136-1G>T) n.1249G>T n.270-1G>T c.301-1G>T c.-127-1G>T (n.-127-1G>T) | |
16 | g.1361872G>A | CA493026438 | GNPTG | n.333G>A c.318G>A (p.Thr106=) n.292G>A c.179G>A (p.Gly60Asp) c.282G>A (p.Thr94=) n.228G>A n.859G>A c.234G>A (p.Thr78=) c.*136G>A (n.*136G>A) n.1250G>A n.270G>A c.301G>A c.-127G>A (n.-127G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361872G>C | CA493026439 | GNPTG | n.333G>C c.318G>C (p.Thr106=) n.292G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) c.282G>C (p.Thr94=) n.228G>C n.859G>C c.234G>C (p.Thr78=) c.*136G>C (n.*136G>C) n.1250G>C n.270G>C c.301G>C c.-127G>C (n.-127G>C) | |
16 | g.1361872G= | CA2201614040 | GNPTG | n.333G= c.318G= (p.Thr106=) n.292G= c.179G= (p.Gly60=) c.282G= (p.Thr94=) n.228G= n.859G= c.234G= (p.Thr78=) c.*136G= (n.*136G=) n.1250G= n.270G= c.301G= c.-127G= (n.-127G=) | |
16 | g.1361872G>T | CA493026441 | GNPTG | n.333G>T c.318G>T (p.Thr106=) n.292G>T c.179G>T (p.Gly60Val) c.282G>T (p.Thr94=) n.228G>T n.859G>T c.234G>T (p.Thr78=) c.*136G>T (n.*136G>T) n.1250G>T n.270G>T c.301G>T c.-127G>T (n.-127G>T) | |
16 | g.1361874_1361885del | CA2575866791 | GNPTG | n.335_346del c.320_331del (p.Tyr107_Glu110del) n.294_305del c.181_192del (p.Thr61_Ser64del) c.284_295del (p.Tyr95_Glu98del) n.230_241del n.861_872del c.236_247del (p.Tyr79_Glu82del) c.*138_*149del (n.*138_*149del) n.1252_1263del n.272_283del c.303_314del c.-125_-114del (n.-125_-114del) | |
16 | g.1361873T>A | CA7807561 | GNPTG | n.334T>A c.319T>A (p.Tyr107Asn) n.293T>A c.180T>A (p.Gly60=) c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.229T>A n.860T>A c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.*137T>A (n.*137T>A) n.1251T>A n.271T>A c.302T>A c.-126T>A (n.-126T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361873T>C | CA394186729 | GNPTG | n.334T>C c.319T>C (p.Tyr107His) n.293T>C c.180T>C (p.Gly60=) c.283T>C (p.Tyr95His) n.229T>C n.860T>C c.235T>C (p.Tyr79His) c.*137T>C (n.*137T>C) n.1251T>C n.271T>C c.302T>C c.-126T>C (n.-126T>C) | COSMIC |
16 | g.1361873T>G | CA394186731 | GNPTG | n.334T>G c.319T>G (p.Tyr107Asp) n.293T>G c.180T>G (p.Gly60=) c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.229T>G n.860T>G c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.*137T>G (n.*137T>G) n.1251T>G n.271T>G c.302T>G c.-126T>G (n.-126T>G) | |
16 | g.1361873T= | CA2201614041 | GNPTG | n.334T= c.319T= (p.Tyr107=) n.293T= c.180T= (p.Gly60=) c.283T= (p.Tyr95=) n.229T= n.860T= c.235T= (p.Tyr79=) c.*137T= (n.*137T=) n.1251T= n.271T= c.302T= c.-126T= (n.-126T=) | |
16 | g.1361874A>C | CA394186733 | GNPTG | n.335A>C c.320A>C (p.Tyr107Ser) n.294A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.230A>C n.861A>C c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.*138A>C (n.*138A>C) n.1252A>C n.272A>C c.303A>C c.-125A>C (n.-125A>C) | |
16 | g.1361874A>G | CA394186735 | GNPTG | n.335A>G c.320A>G (p.Tyr107Cys) n.294A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.230A>G n.861A>G c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.*138A>G (n.*138A>G) n.1252A>G n.272A>G c.303A>G c.-125A>G (n.-125A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361874A>T | CA394186737 | GNPTG | n.335A>T c.320A>T (p.Tyr107Phe) n.294A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.230A>T n.861A>T c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.*138A>T (n.*138A>T) n.1252A>T n.272A>T c.303A>T c.-125A>T (n.-125A>T) | |
16 | g.1361875C>A | CA394186739 | GNPTG | n.336C>A c.321C>A (p.Tyr107Ter) n.295C>A c.182C>A (p.Thr61Lys) c.285C>A (p.Tyr95Ter) n.231C>A n.862C>A c.237C>A (p.Tyr79Ter) c.*139C>A (n.*139C>A) n.1253C>A n.273C>A c.304C>A c.-124C>A (n.-124C>A) | ClinVar |
16 | g.1361875C= | CA2201614046 | GNPTG | n.336C= c.321C= (p.Tyr107=) n.295C= c.182C= (p.Thr61=) c.285C= (p.Tyr95=) n.231C= n.862C= c.237C= (p.Tyr79=) c.*139C= (n.*139C=) n.1253C= n.273C= c.304C= c.-124C= (n.-124C=) | |
16 | g.1361875C>G | CA7807563 | GNPTG | n.336C>G c.321C>G (p.Tyr107Ter) n.295C>G c.182C>G (p.Thr61Arg) c.285C>G (p.Tyr95Ter) n.231C>G n.862C>G c.237C>G (p.Tyr79Ter) c.*139C>G (n.*139C>G) n.1253C>G n.273C>G c.304C>G c.-124C>G (n.-124C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361875C>T | CA493026447 | GNPTG | n.336C>T c.321C>T (p.Tyr107=) n.295C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) c.285C>T (p.Tyr95=) n.231C>T n.862C>T c.237C>T (p.Tyr79=) c.*139C>T (n.*139C>T) n.1253C>T n.273C>T c.304C>T c.-124C>T (n.-124C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1361875_1361881del | CA912994971 | GNPTG | n.336_342del c.321_327del (p.Tyr107Ter) n.295_301del c.182_188del (p.Thr61ArgfsTer?) c.285_291del (p.Tyr95Ter) n.231_237del n.862_868del c.237_243del (p.Tyr79Ter) c.*139_*145del (n.*139_*145del) n.1253_1259del n.273_279del c.304_310del c.-124_-118del (n.-124_-118del) | |
16 | g.1361875_1361881delinsCAAGTAT | CA2201614048 | GNPTG | n.336_342delinsCAAGTAT c.321_327delinsCAAGTAT (p.Tyr107=) n.295_301delinsCAAGTAT c.182_188delinsCAAGTAT (p.Thr61=) c.285_291delinsCAAGTAT (p.Tyr95=) n.231_237delinsCAAGTAT n.862_868delinsCAAGTAT c.237_243delinsCAAGTAT (p.Tyr79=) c.*139_*145delinsCAAGTAT (n.*139_*145delinsCAAGTAT) n.1253_1259delinsCAAGTAT n.273_279delinsCAAGTAT c.304_310delinsCAAGTAT c.-124_-118delinsCAAGTAT (n.-124_-118delinsCAAGTAT) | |
16 | g.1361876A= | CA2201614055 | GNPTG | n.337A= c.322A= (p.Lys108=) n.296A= c.183A= (p.Thr61=) c.286A= (p.Lys96=) n.232A= n.863A= c.238A= (p.Lys80=) c.*140A= (n.*140A=) n.1254A= n.274A= c.305A= c.-123A= (n.-123A=) | |
16 | g.1361876A>C | CA394186747 | GNPTG | n.337A>C c.322A>C (p.Lys108Gln) n.296A>C c.183A>C (p.Thr61=) c.286A>C (p.Lys96Gln) n.232A>C n.863A>C c.238A>C (p.Lys80Gln) c.*140A>C (n.*140A>C) n.1254A>C n.274A>C c.305A>C c.-123A>C (n.-123A>C) | |
16 | g.1361876A>G | CA7807564 | GNPTG | n.337A>G c.322A>G (p.Lys108Glu) n.296A>G c.183A>G (p.Thr61=) c.286A>G (p.Lys96Glu) n.232A>G n.863A>G c.238A>G (p.Lys80Glu) c.*140A>G (n.*140A>G) n.1254A>G n.274A>G c.305A>G c.-123A>G (n.-123A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361876A>T | CA394186743 | GNPTG | n.337A>T c.322A>T (p.Lys108Ter) n.296A>T c.183A>T (p.Thr61=) c.286A>T (p.Lys96Ter) n.232A>T n.863A>T c.238A>T (p.Lys80Ter) c.*140A>T (n.*140A>T) n.1254A>T n.274A>T c.305A>T c.-123A>T (n.-123A>T) | ClinVar |
16 | g.1361876_1361881del | CA7807562 | GNPTG | n.337_342del c.322_327del (p.Lys108_Tyr109del) n.296_301del c.183_188del (p.Ser62_Met63del) c.286_291del (p.Lys96_Tyr97del) n.232_237del n.863_868del c.238_243del (p.Lys80_Tyr81del) c.*140_*145del (n.*140_*145del) n.1254_1259del n.274_279del c.305_310del c.-123_-118del (n.-123_-118del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361877A>C | CA394186750 | GNPTG | n.338A>C c.323A>C (p.Lys108Thr) n.297A>C c.184A>C (p.Ser62Arg) c.287A>C (p.Lys96Thr) n.233A>C n.864A>C c.239A>C (p.Lys80Thr) c.*141A>C (n.*141A>C) n.1255A>C n.275A>C c.306A>C c.-122A>C (n.-122A>C) | |
16 | g.1361877A>G | CA394186752 | GNPTG | n.338A>G c.323A>G (p.Lys108Arg) n.297A>G c.184A>G (p.Ser62Gly) c.287A>G (p.Lys96Arg) n.233A>G n.864A>G c.239A>G (p.Lys80Arg) c.*141A>G (n.*141A>G) n.1255A>G n.275A>G c.306A>G c.-122A>G (n.-122A>G) | |
16 | g.1361877A>T | CA394186754 | GNPTG | n.338A>T c.323A>T (p.Lys108Met) n.297A>T c.184A>T (p.Ser62Cys) c.287A>T (p.Lys96Met) n.233A>T n.864A>T c.239A>T (p.Lys80Met) c.*141A>T (n.*141A>T) n.1255A>T n.275A>T c.306A>T c.-122A>T (n.-122A>T) | |
16 | g.1361878_1361880del | CA912994972 | GNPTG | n.339_341del c.324_326del (p.Lys108_Tyr109delinsAsn) n.298_300del c.185_187del (p.Ser62del) c.288_290del (p.Lys96_Tyr97delinsAsn) n.234_236del n.865_867del c.240_242del (p.Lys80_Tyr81delinsAsn) c.*142_*144del (n.*142_*144del) n.1256_1258del n.276_278del c.307_309del c.-121_-119del (n.-121_-119del) | |
16 | g.1361880_1361885del | CA394186757 | GNPTG | n.341_346del c.326_331del (p.Tyr109_Glu110del) n.300_305del c.187_192del (p.Met63_Ser64del) c.290_295del (p.Tyr97_Glu98del) n.236_241del n.867_872del c.242_247del (p.Tyr81_Glu82del) c.*144_*149del (n.*144_*149del) n.1258_1263del n.278_283del c.309_314del c.-119_-114del (n.-119_-114del) | |
16 | g.1361878G>A | CA493026451 | GNPTG | n.339G>A c.324G>A (p.Lys108=) n.298G>A c.185G>A (p.Ser62Asn) c.288G>A (p.Lys96=) n.234G>A n.865G>A c.240G>A (p.Lys80=) c.*142G>A (n.*142G>A) n.1256G>A n.276G>A c.307G>A c.-121G>A (n.-121G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361878G>C | CA394186759 | GNPTG | n.339G>C c.324G>C (p.Lys108Asn) n.298G>C c.185G>C (p.Ser62Thr) c.288G>C (p.Lys96Asn) n.234G>C n.865G>C c.240G>C (p.Lys80Asn) c.*142G>C (n.*142G>C) n.1256G>C n.276G>C c.307G>C c.-121G>C (n.-121G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1361878G>T | CA394186761 | GNPTG | n.339G>T c.324G>T (p.Lys108Asn) n.298G>T c.185G>T (p.Ser62Ile) c.288G>T (p.Lys96Asn) n.234G>T n.865G>T c.240G>T (p.Lys80Asn) c.*142G>T (n.*142G>T) n.1256G>T n.276G>T c.307G>T c.-121G>T (n.-121G>T) | |
16 | g.1361878_1361880delinsGTA | CA2201614057 | GNPTG | n.339_341delinsGTA c.324_326delinsGTA (p.Lys108=) n.298_300delinsGTA c.185_187delinsGTA (p.Ser62=) c.288_290delinsGTA (p.Lys96=) n.234_236delinsGTA n.865_867delinsGTA c.240_242delinsGTA (p.Lys80=) c.*142_*144delinsGTA (n.*142_*144delinsGTA) n.1256_1258delinsGTA n.276_278delinsGTA c.307_309delinsGTA c.-121_-119delinsGTA (n.-121_-119delinsGTA) | |
16 | g.1361879T>A | CA394186763 | GNPTG | n.340T>A c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.299T>A c.186T>A (p.Ser62Arg) c.289T>A (p.Tyr97Asn) n.235T>A n.866T>A c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.*143T>A (n.*143T>A) n.1257T>A n.277T>A c.308T>A c.-120T>A (n.-120T>A) | |
16 | g.1361879T>C | CA394186765 | GNPTG | n.340T>C c.325T>C (p.Tyr109His) n.299T>C c.186T>C (p.Ser62=) c.289T>C (p.Tyr97His) n.235T>C n.866T>C c.241T>C (p.Tyr81His) c.*143T>C (n.*143T>C) n.1257T>C n.277T>C c.308T>C c.-120T>C (n.-120T>C) | |
16 | g.1361879T>G | CA394186766 | GNPTG | n.340T>G c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.299T>G c.186T>G (p.Ser62Arg) c.289T>G (p.Tyr97Asp) n.235T>G n.866T>G c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.*143T>G (n.*143T>G) n.1257T>G n.277T>G c.308T>G c.-120T>G (n.-120T>G) | |
16 | g.1361880_1361881del | CA658824127 | GNPTG | n.341_342del c.326_327del (p.Tyr109Ter) n.300_301del c.187_188del (p.Met63GlufsTer?) c.290_291del (p.Tyr97Ter) n.236_237del n.867_868del c.242_243del (p.Tyr81Ter) c.*144_*145del (n.*144_*145del) n.1258_1259del n.278_279del c.309_310del c.-119_-118del (n.-119_-118del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1361880A= | CA2201614067 | GNPTG | n.341A= c.326A= (p.Tyr109=) n.300A= c.187A= (p.Met63=) c.290A= (p.Tyr97=) n.236A= n.867A= c.242A= (p.Tyr81=) c.*144A= (n.*144A=) n.1258A= n.278A= c.309A= c.-119A= (n.-119A=) | |
16 | g.1361880A>C | CA394186769 | GNPTG | n.341A>C c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.300A>C c.187A>C (p.Met63Leu) c.290A>C (p.Tyr97Ser) n.236A>C n.867A>C c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.*144A>C (n.*144A>C) n.1258A>C n.278A>C c.309A>C c.-119A>C (n.-119A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361880A>G | CA7807565 | GNPTG | n.341A>G c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.300A>G c.187A>G (p.Met63Val) c.290A>G (p.Tyr97Cys) n.236A>G n.867A>G c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.*144A>G (n.*144A>G) n.1258A>G n.278A>G c.309A>G c.-119A>G (n.-119A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361880A>T | CA394186771 | GNPTG | n.341A>T c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.300A>T c.187A>T (p.Met63Leu) c.290A>T (p.Tyr97Phe) n.236A>T n.867A>T c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.*144A>T (n.*144A>T) n.1258A>T n.278A>T c.309A>T c.-119A>T (n.-119A>T) | |
16 | g.1361881T>A | CA394186773 | GNPTG | n.342T>A c.327T>A (p.Tyr109Ter) n.301T>A c.188T>A (p.Met63Lys) c.291T>A (p.Tyr97Ter) n.237T>A n.868T>A c.243T>A (p.Tyr81Ter) c.*145T>A (n.*145T>A) n.1259T>A n.279T>A c.310T>A c.-118T>A (n.-118T>A) | |
16 | g.1361881T>C | CA7807566 | GNPTG | n.342T>C c.327T>C (p.Tyr109=) n.301T>C c.188T>C (p.Met63Thr) c.291T>C (p.Tyr97=) n.237T>C n.868T>C c.243T>C (p.Tyr81=) c.*145T>C (n.*145T>C) n.1259T>C n.279T>C c.310T>C c.-118T>C (n.-118T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361881T>G | CA394186774 | GNPTG | n.342T>G c.327T>G (p.Tyr109Ter) n.301T>G c.188T>G (p.Met63Arg) c.291T>G (p.Tyr97Ter) n.237T>G n.868T>G c.243T>G (p.Tyr81Ter) c.*145T>G (n.*145T>G) n.1259T>G n.279T>G c.310T>G c.-118T>G (n.-118T>G) | |
16 | g.1361881T= | CA2201614071 | GNPTG | n.342T= c.327T= (p.Tyr109=) n.301T= c.188T= (p.Met63=) c.291T= (p.Tyr97=) n.237T= n.868T= c.243T= (p.Tyr81=) c.*145T= (n.*145T=) n.1259T= n.279T= c.310T= c.-118T= (n.-118T=) | |
16 | g.1361882_1361885dup | CA658655610 | GNPTG | n.343_346dup c.328_331dup (p.Phe111Ter) n.302_305dup c.189_192dup (p.Ser65GlufsTer?) c.292_295dup (p.Phe99Ter) n.238_241dup n.869_872dup c.244_247dup (p.Phe83Ter) c.*146_*149dup (n.*146_*149dup) n.1260_1263dup n.280_283dup c.311_314dup c.-117_-114dup (n.-117_-114dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1361882G>A | CA394186778 | GNPTG | n.343G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) n.302G>A c.189G>A (p.Met63Ile) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.238G>A n.869G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) c.*146G>A (n.*146G>A) n.1260G>A n.280G>A c.311G>A c.-117G>A (n.-117G>A) | |
16 | g.1361882G>C | CA394186781 | GNPTG | n.343G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) n.302G>C c.189G>C (p.Met63Ile) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.238G>C n.869G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) c.*146G>C (n.*146G>C) n.1260G>C n.280G>C c.311G>C c.-117G>C (n.-117G>C) | |
16 | g.1361882G>T | CA394186780 | GNPTG | n.343G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) n.302G>T c.189G>T (p.Met63Ile) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.238G>T n.869G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) c.*146G>T (n.*146G>T) n.1260G>T n.280G>T c.311G>T c.-117G>T (n.-117G>T) | |
16 | g.1361883A>C | CA394186784 | GNPTG | n.344A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) n.303A>C c.190A>C (p.Ser64Arg) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.239A>C n.870A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) c.*147A>C (n.*147A>C) n.1261A>C n.281A>C c.312A>C c.-116A>C (n.-116A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1361883A>G | CA394186786 | GNPTG | n.344A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) n.303A>G c.190A>G (p.Ser64Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.239A>G n.870A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) n.1261A>G n.281A>G c.312A>G c.-116A>G (n.-116A>G) | |
16 | g.1361883A>T | CA394186788 | GNPTG | n.344A>T c.329A>T (p.Glu110Val) n.303A>T c.190A>T (p.Ser64Cys) c.293A>T (p.Glu98Val) n.239A>T n.870A>T c.245A>T (p.Glu82Val) c.*147A>T (n.*147A>T) n.1261A>T n.281A>T c.312A>T c.-116A>T (n.-116A>T) | |
16 | g.1361884G>A | CA493026452 | GNPTG | n.345G>A c.330G>A (p.Glu110=) n.304G>A c.191G>A (p.Ser64Asn) c.294G>A (p.Glu98=) n.240G>A n.871G>A c.246G>A (p.Glu82=) c.*148G>A (n.*148G>A) n.1262G>A n.282G>A c.313G>A c.-115G>A (n.-115G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361884G>C | CA7807567 | GNPTG | n.345G>C c.330G>C (p.Glu110Asp) n.304G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) c.294G>C (p.Glu98Asp) n.240G>C n.871G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) c.*148G>C (n.*148G>C) n.1262G>C n.282G>C c.313G>C c.-115G>C (n.-115G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361884G= | CA2201614074 | GNPTG | n.345G= c.330G= (p.Glu110=) n.304G= c.191G= (p.Ser64=) c.294G= (p.Glu98=) n.240G= n.871G= c.246G= (p.Glu82=) c.*148G= (n.*148G=) n.1262G= n.282G= c.313G= c.-115G= (n.-115G=) | |
16 | g.1361884G>T | CA394186791 | GNPTG | n.345G>T c.330G>T (p.Glu110Asp) n.304G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) c.294G>T (p.Glu98Asp) n.240G>T n.871G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) c.*148G>T (n.*148G>T) n.1262G>T n.282G>T c.313G>T c.-115G>T (n.-115G>T) | |
16 | g.1361885T>A | CA394186793 | GNPTG | n.346T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) n.305T>A c.192T>A (p.Ser64Arg) c.295T>A (p.Phe99Ile) n.241T>A n.872T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.*149T>A (n.*149T>A) n.1263T>A n.283T>A c.314T>A c.-114T>A (n.-114T>A) | |
16 | g.1361885T>C | CA394186794 | GNPTG | n.346T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) n.305T>C c.192T>C (p.Ser64=) c.295T>C (p.Phe99Leu) n.241T>C n.872T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.*149T>C (n.*149T>C) n.1263T>C n.283T>C c.314T>C c.-114T>C (n.-114T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1361885T>G | CA394186796 | GNPTG | n.346T>G c.331T>G (p.Phe111Val) n.305T>G c.192T>G (p.Ser64Arg) c.295T>G (p.Phe99Val) n.241T>G n.872T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.*149T>G (n.*149T>G) n.1263T>G n.283T>G c.314T>G c.-114T>G (n.-114T>G) | |
16 | g.1361886T>A | CA394186799 | GNPTG | n.347T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.306T>A c.193T>A (p.Ser65Thr) c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.242T>A n.873T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.*150T>A (n.*150T>A) n.1264T>A n.284T>A c.315T>A c.-113T>A (n.-113T>A) | |
16 | g.1361886T>C | CA394186801 | GNPTG | n.347T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) n.306T>C c.193T>C (p.Ser65Pro) c.296T>C (p.Phe99Ser) n.242T>C n.873T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.*150T>C (n.*150T>C) n.1264T>C n.284T>C c.315T>C c.-113T>C (n.-113T>C) | |
16 | g.1361886T>G | CA394186802 | GNPTG | n.347T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) n.306T>G c.193T>G (p.Ser65Ala) c.296T>G (p.Phe99Cys) n.242T>G n.873T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.*150T>G (n.*150T>G) n.1264T>G n.284T>G c.315T>G c.-113T>G (n.-113T>G) | |
16 | g.1361887C>A | CA394186806 | GNPTG | n.348C>A c.333C>A (p.Phe111Leu) n.307C>A c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.297C>A (p.Phe99Leu) n.243C>A n.874C>A c.249C>A (p.Phe83Leu) c.*151C>A (n.*151C>A) n.1265C>A n.285C>A c.316C>A c.-112C>A (n.-112C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361887C>G | CA394186804 | GNPTG | n.348C>G c.333C>G (p.Phe111Leu) n.307C>G c.194C>G (p.Ser65Cys) c.297C>G (p.Phe99Leu) n.243C>G n.874C>G c.249C>G (p.Phe83Leu) c.*151C>G (n.*151C>G) n.1265C>G n.285C>G c.316C>G c.-112C>G (n.-112C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361887C>T | CA493026453 | GNPTG | n.348C>T c.333C>T (p.Phe111=) n.307C>T c.194C>T (p.Ser65Phe) c.297C>T (p.Phe99=) n.243C>T n.874C>T c.249C>T (p.Phe83=) c.*151C>T (n.*151C>T) n.1265C>T n.285C>T c.316C>T c.-112C>T (n.-112C>T) | ClinVar |
16 | g.1361888T>A | CA394186808 | GNPTG | n.349T>A c.334T>A (p.Cys112Ser) n.308T>A c.195T>A (p.Ser65=) c.298T>A (p.Cys100Ser) n.244T>A n.875T>A c.250T>A (p.Cys84Ser) c.*152T>A (n.*152T>A) n.1266T>A n.286T>A c.317T>A c.-111T>A (n.-111T>A) | |
16 | g.1361888T>C | CA394186810 | GNPTG | n.349T>C c.334T>C (p.Cys112Arg) n.308T>C c.195T>C (p.Ser65=) c.298T>C (p.Cys100Arg) n.244T>C n.875T>C c.250T>C (p.Cys84Arg) c.*152T>C (n.*152T>C) n.1266T>C n.286T>C c.317T>C c.-111T>C (n.-111T>C) | dbSNP |
16 | g.1361888T>G | CA394186812 | GNPTG | n.349T>G c.334T>G (p.Cys112Gly) n.308T>G c.195T>G (p.Ser65=) c.298T>G (p.Cys100Gly) n.244T>G n.875T>G c.250T>G (p.Cys84Gly) c.*152T>G (n.*152T>G) n.1266T>G n.286T>G c.317T>G c.-111T>G (n.-111T>G) | |
16 | g.1361888T= | CA2201614078 | GNPTG | n.349T= c.334T= (p.Cys112=) n.308T= c.195T= (p.Ser65=) c.298T= (p.Cys100=) n.244T= n.875T= c.250T= (p.Cys84=) c.*152T= (n.*152T=) n.1266T= n.286T= c.317T= c.-111T= (n.-111T=) | |
16 | g.1361889G>A | CA7807568 | GNPTG | n.350G>A c.335G>A (p.Cys112Tyr) n.309G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) c.299G>A (p.Cys100Tyr) n.245G>A n.876G>A c.251G>A (p.Cys84Tyr) c.*153G>A (n.*153G>A) n.1267G>A n.287G>A c.318G>A c.-110G>A (n.-110G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361889G>C | CA394186815 | GNPTG | n.350G>C c.335G>C (p.Cys112Ser) n.309G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) c.299G>C (p.Cys100Ser) n.245G>C n.876G>C c.251G>C (p.Cys84Ser) c.*153G>C (n.*153G>C) n.1267G>C n.287G>C c.318G>C c.-110G>C (n.-110G>C) | |
16 | g.1361889G= | CA2201614080 | GNPTG | n.350G= c.335G= (p.Cys112=) n.309G= c.196G= (p.Ala66=) c.299G= (p.Cys100=) n.245G= n.876G= c.251G= (p.Cys84=) c.*153G= (n.*153G=) n.1267G= n.287G= c.318G= c.-110G= (n.-110G=) | |
16 | g.1361889G>T | CA394186817 | GNPTG | n.350G>T c.335G>T (p.Cys112Phe) n.309G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) c.299G>T (p.Cys100Phe) n.245G>T n.876G>T c.251G>T (p.Cys84Phe) c.*153G>T (n.*153G>T) n.1267G>T n.287G>T c.318G>T c.-110G>T (n.-110G>T) | |
16 | g.1361890C>A | CA394186819 | GNPTG | n.351C>A c.336C>A (p.Cys112Ter) n.310C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) c.300C>A (p.Cys100Ter) n.246C>A n.877C>A c.252C>A (p.Cys84Ter) c.*154C>A (n.*154C>A) n.1268C>A n.288C>A c.319C>A c.-109C>A (n.-109C>A) | |
16 | g.1361890C>G | CA394186821 | GNPTG | n.351C>G c.336C>G (p.Cys112Trp) n.310C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) c.300C>G (p.Cys100Trp) n.246C>G n.877C>G c.252C>G (p.Cys84Trp) c.*154C>G (n.*154C>G) n.1268C>G n.288C>G c.319C>G c.-109C>G (n.-109C>G) | |
16 | g.1361890C>T | CA493026454 | GNPTG | n.351C>T c.336C>T (p.Cys112=) n.310C>T c.197C>T (p.Ala66Val) c.300C>T (p.Cys100=) n.246C>T n.877C>T c.252C>T (p.Cys84=) c.*154C>T (n.*154C>T) n.1268C>T n.288C>T c.319C>T c.-109C>T (n.-109C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1361891C>A | CA394186823 | GNPTG | n.352C>A c.337C>A (p.Pro113Thr) n.311C>A c.198C>A (p.Ala66=) c.301C>A (p.Pro101Thr) n.247C>A n.878C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) c.*155C>A (n.*155C>A) n.1269C>A n.289C>A c.320C>A c.-108C>A (n.-108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361891C= | CA2201614083 | GNPTG | n.352C= c.337C= (p.Pro113=) n.311C= c.198C= (p.Ala66=) c.301C= (p.Pro101=) n.247C= n.878C= c.253C= (p.Pro85=) c.*155C= (n.*155C=) n.1269C= n.289C= c.320C= c.-108C= (n.-108C=) | |
16 | g.1361891C>G | CA394186825 | GNPTG | n.352C>G c.337C>G (p.Pro113Ala) n.311C>G c.198C>G (p.Ala66=) c.301C>G (p.Pro101Ala) n.247C>G n.878C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) c.*155C>G (n.*155C>G) n.1269C>G n.289C>G c.320C>G c.-108C>G (n.-108C>G) | |
16 | g.1361891C>T | CA394186827 | GNPTG | n.352C>T c.337C>T (p.Pro113Ser) n.311C>T c.198C>T (p.Ala66=) c.301C>T (p.Pro101Ser) n.247C>T n.878C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) c.*155C>T (n.*155C>T) n.1269C>T n.289C>T c.320C>T c.-108C>T (n.-108C>T) | |
16 | g.1361892C>A | CA394186830 | GNPTG | n.353C>A c.338C>A (p.Pro113Gln) n.312C>A c.199C>A (p.Arg67Ser) c.302C>A (p.Pro101Gln) n.248C>A n.879C>A c.254C>A (p.Pro85Gln) c.*156C>A (n.*156C>A) n.1270C>A n.290C>A c.321C>A c.-107C>A (n.-107C>A) | |
16 | g.1361892C= | CA2201614087 | GNPTG | n.353C= c.338C= (p.Pro113=) n.312C= c.199C= (p.Arg67=) c.302C= (p.Pro101=) n.248C= n.879C= c.254C= (p.Pro85=) c.*156C= (n.*156C=) n.1270C= n.290C= c.321C= c.-107C= (n.-107C=) | |
16 | g.1361892C>G | CA7807570 | GNPTG | n.353C>G c.338C>G (p.Pro113Arg) n.312C>G c.199C>G (p.Arg67Gly) c.302C>G (p.Pro101Arg) n.248C>G n.879C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) c.*156C>G (n.*156C>G) n.1270C>G n.290C>G c.321C>G c.-107C>G (n.-107C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361892C>T | CA7807569 | GNPTG | n.353C>T c.338C>T (p.Pro113Leu) n.312C>T c.199C>T (p.Arg67Cys) c.302C>T (p.Pro101Leu) n.248C>T n.879C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) c.*156C>T (n.*156C>T) n.1270C>T n.290C>T c.321C>T c.-107C>T (n.-107C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361893G>A | CA7807571 | GNPTG | n.354G>A c.339G>A (p.Pro113=) n.313G>A c.200G>A (p.Arg67His) c.303G>A (p.Pro101=) n.249G>A n.880G>A c.255G>A (p.Pro85=) c.*157G>A (n.*157G>A) n.1271G>A n.291G>A c.322G>A c.-106G>A (n.-106G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361893G>C | CA493026456 | GNPTG | n.354G>C c.339G>C (p.Pro113=) n.313G>C c.200G>C (p.Arg67Pro) c.303G>C (p.Pro101=) n.249G>C n.880G>C c.255G>C (p.Pro85=) c.*157G>C (n.*157G>C) n.1271G>C n.291G>C c.322G>C c.-106G>C (n.-106G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361893G= | CA2201614094 | GNPTG | n.354G= c.339G= (p.Pro113=) n.313G= c.200G= (p.Arg67=) c.303G= (p.Pro101=) n.249G= n.880G= c.255G= (p.Pro85=) c.*157G= (n.*157G=) n.1271G= n.291G= c.322G= c.-106G= (n.-106G=) | |
16 | g.1361893G>T | CA493026455 | GNPTG | n.354G>T c.339G>T (p.Pro113=) n.313G>T c.200G>T (p.Arg67Leu) c.303G>T (p.Pro101=) n.249G>T n.880G>T c.255G>T (p.Pro85=) c.*157G>T (n.*157G>T) n.1271G>T n.291G>T c.322G>T c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361894T>A | CA394186836 | GNPTG | n.355T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) n.314T>A c.201T>A (p.Arg67=) c.304T>A (p.Phe102Ile) n.250T>A n.881T>A c.256T>A (p.Phe86Ile) c.*158T>A (n.*158T>A) n.1272T>A n.292T>A c.323T>A c.-105T>A (n.-105T>A) | |
16 | g.1361894T>C | CA394186837 | GNPTG | n.355T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) n.314T>C c.201T>C (p.Arg67=) c.304T>C (p.Phe102Leu) n.250T>C n.881T>C c.256T>C (p.Phe86Leu) c.*158T>C (n.*158T>C) n.1272T>C n.292T>C c.323T>C c.-105T>C (n.-105T>C) | |
16 | g.1361894T>G | CA394186839 | GNPTG | n.355T>G c.340T>G (p.Phe114Val) n.314T>G c.201T>G (p.Arg67=) c.304T>G (p.Phe102Val) n.250T>G n.881T>G c.256T>G (p.Phe86Val) c.*158T>G (n.*158T>G) n.1272T>G n.292T>G c.323T>G c.-105T>G (n.-105T>G) | |
16 | g.1361895T>A | CA394186841 | GNPTG | n.356T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.315T>A c.202T>A (p.Ser68Thr) c.305T>A (p.Phe102Tyr) n.251T>A n.882T>A c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.*159T>A (n.*159T>A) n.1273T>A n.293T>A c.324T>A c.-104T>A (n.-104T>A) | |
16 | g.1361895T>C | CA394186843 | GNPTG | n.356T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) n.315T>C c.202T>C (p.Ser68Pro) c.305T>C (p.Phe102Ser) n.251T>C n.882T>C c.257T>C (p.Phe86Ser) c.*159T>C (n.*159T>C) n.1273T>C n.293T>C c.324T>C c.-104T>C (n.-104T>C) | |
16 | g.1361895T>G | CA394186844 | GNPTG | n.356T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) n.315T>G c.202T>G (p.Ser68Ala) c.305T>G (p.Phe102Cys) n.251T>G n.882T>G c.257T>G (p.Phe86Cys) c.*159T>G (n.*159T>G) n.1273T>G n.293T>G c.324T>G c.-104T>G (n.-104T>G) | |
16 | g.1361896C>A | CA394186846 | GNPTG | n.357C>A c.342C>A (p.Phe114Leu) n.316C>A c.203C>A (p.Ser68Tyr) c.306C>A (p.Phe102Leu) n.252C>A n.883C>A c.258C>A (p.Phe86Leu) c.*160C>A (n.*160C>A) n.1274C>A n.294C>A c.325C>A c.-103C>A (n.-103C>A) | |
16 | g.1361896C= | CA2201614102 | GNPTG | n.357C= c.342C= (p.Phe114=) n.316C= c.203C= (p.Ser68=) c.306C= (p.Phe102=) n.252C= n.883C= c.258C= (p.Phe86=) c.*160C= (n.*160C=) n.1274C= n.294C= c.325C= c.-103C= (n.-103C=) | |
16 | g.1361896C>G | CA394186847 | GNPTG | n.357C>G c.342C>G (p.Phe114Leu) n.316C>G c.203C>G (p.Ser68Cys) c.306C>G (p.Phe102Leu) n.252C>G n.883C>G c.258C>G (p.Phe86Leu) c.*160C>G (n.*160C>G) n.1274C>G n.294C>G c.325C>G c.-103C>G (n.-103C>G) | |
16 | g.1361896C>T | CA493026457 | GNPTG | n.357C>T c.342C>T (p.Phe114=) n.316C>T c.203C>T (p.Ser68Phe) c.306C>T (p.Phe102=) n.252C>T n.883C>T c.258C>T (p.Phe86=) c.*160C>T (n.*160C>T) n.1274C>T n.294C>T c.325C>T c.-103C>T (n.-103C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361897C>A | CA394186849 | GNPTG | n.358C>A c.343C>A (p.His115Asn) n.317C>A c.204C>A (p.Ser68=) c.307C>A (p.His103Asn) n.253C>A n.884C>A c.259C>A (p.His87Asn) c.*161C>A (n.*161C>A) n.1275C>A n.295C>A c.326C>A c.-102C>A (n.-102C>A) | |
16 | g.1361897C= | CA2201614112 | GNPTG | n.358C= c.343C= (p.His115=) n.317C= c.204C= (p.Ser68=) c.307C= (p.His103=) n.253C= n.884C= c.259C= (p.His87=) c.*161C= (n.*161C=) n.1275C= n.295C= c.326C= c.-102C= (n.-102C=) | |
16 | g.1361897C>G | CA394186850 | GNPTG | n.358C>G c.343C>G (p.His115Asp) n.317C>G c.204C>G (p.Ser68=) c.307C>G (p.His103Asp) n.253C>G n.884C>G c.259C>G (p.His87Asp) c.*161C>G (n.*161C>G) n.1275C>G n.295C>G c.326C>G c.-102C>G (n.-102C>G) | |
16 | g.1361897C>T | CA7807572 | GNPTG | n.358C>T c.343C>T (p.His115Tyr) n.317C>T c.204C>T (p.Ser68=) c.307C>T (p.His103Tyr) n.253C>T n.884C>T c.259C>T (p.His87Tyr) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1275C>T n.295C>T c.326C>T c.-102C>T (n.-102C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361898A= | CA2201614114 | GNPTG | n.359A= c.344A= (p.His115=) n.318A= c.205A= (p.Thr69=) c.308A= (p.His103=) n.254A= n.885A= c.260A= (p.His87=) c.*162A= (n.*162A=) n.1276A= n.296A= c.327A= c.-101A= (n.-101A=) | |
16 | g.1361898A>C | CA394186853 | GNPTG | n.359A>C c.344A>C (p.His115Pro) n.318A>C c.205A>C (p.Thr69Pro) c.308A>C (p.His103Pro) n.254A>C n.885A>C c.260A>C (p.His87Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) n.1276A>C n.296A>C c.327A>C c.-101A>C (n.-101A>C) | |
16 | g.1361898A>G | CA7807573 | GNPTG | n.359A>G c.344A>G (p.His115Arg) n.318A>G c.205A>G (p.Thr69Ala) c.308A>G (p.His103Arg) n.254A>G n.885A>G c.260A>G (p.His87Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) n.1276A>G n.296A>G c.327A>G c.-101A>G (n.-101A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361898A>T | CA394186851 | GNPTG | n.359A>T c.344A>T (p.His115Leu) n.318A>T c.205A>T (p.Thr69Ser) c.308A>T (p.His103Leu) n.254A>T n.885A>T c.260A>T (p.His87Leu) c.*162A>T (n.*162A>T) n.1276A>T n.296A>T c.327A>T c.-101A>T (n.-101A>T) | |
16 | g.1361900_1361902del | CA2580090502 | GNPTG | n.361_363del c.346_348del (p.Asn116del) n.320_322del c.207_209del (p.Thr70del) c.310_312del (p.Asn104del) n.256_258del n.887_889del c.262_264del (p.Asn88del) c.*164_*166del (n.*164_*166del) n.1278_1280del n.298_300del c.329_331del c.-99_-97del (n.-99_-97del) | ClinVar |
16 | g.1361899C>A | CA394186855 | GNPTG | n.360C>A c.345C>A (p.His115Gln) n.319C>A c.206C>A (p.Thr69Lys) c.309C>A (p.His103Gln) n.255C>A n.886C>A c.261C>A (p.His87Gln) c.*163C>A (n.*163C>A) n.1277C>A n.297C>A c.328C>A c.-100C>A (n.-100C>A) | |
16 | g.1361899C>G | CA394186856 | GNPTG | n.360C>G c.345C>G (p.His115Gln) n.319C>G c.206C>G (p.Thr69Arg) c.309C>G (p.His103Gln) n.255C>G n.886C>G c.261C>G (p.His87Gln) c.*163C>G (n.*163C>G) n.1277C>G n.297C>G c.328C>G c.-100C>G (n.-100C>G) | |
16 | g.1361899C>T | CA493026458 | GNPTG | n.360C>T c.345C>T (p.His115=) n.319C>T c.206C>T (p.Thr69Ile) c.309C>T (p.His103=) n.255C>T n.886C>T c.261C>T (p.His87=) c.*163C>T (n.*163C>T) n.1277C>T n.297C>T c.328C>T c.-100C>T (n.-100C>T) | |
16 | g.1361900A>C | CA394186858 | GNPTG | n.361A>C c.346A>C (p.Asn116His) n.320A>C c.207A>C (p.Thr69=) c.310A>C (p.Asn104His) n.256A>C n.887A>C c.262A>C (p.Asn88His) c.*164A>C (n.*164A>C) n.1278A>C n.298A>C c.329A>C c.-99A>C (n.-99A>C) | |
16 | g.1361900A>G | CA394186860 | GNPTG | n.361A>G c.346A>G (p.Asn116Asp) n.320A>G c.207A>G (p.Thr69=) c.310A>G (p.Asn104Asp) n.256A>G n.887A>G c.262A>G (p.Asn88Asp) c.*164A>G (n.*164A>G) n.1278A>G n.298A>G c.329A>G c.-99A>G (n.-99A>G) | |
16 | g.1361900A>T | CA394186861 | GNPTG | n.361A>T c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.320A>T c.207A>T (p.Thr69=) c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.256A>T n.887A>T c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.*164A>T (n.*164A>T) n.1278A>T n.298A>T c.329A>T c.-99A>T (n.-99A>T) | |
16 | g.1361901A= | CA2201614117 | GNPTG | n.362A= c.347A= (p.Asn116=) n.321A= c.208A= (p.Thr70=) c.311A= (p.Asn104=) n.257A= n.888A= c.263A= (p.Asn88=) c.*165A= (n.*165A=) n.1279A= n.299A= c.330A= c.-98A= (n.-98A=) | |
16 | g.1361901A>C | CA394186866 | GNPTG | n.362A>C c.347A>C (p.Asn116Thr) n.321A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) c.311A>C (p.Asn104Thr) n.257A>C n.888A>C c.263A>C (p.Asn88Thr) c.*165A>C (n.*165A>C) n.1279A>C n.299A>C c.330A>C c.-98A>C (n.-98A>C) | |
16 | g.1361901A>G | CA7807574 | GNPTG | n.362A>G c.347A>G (p.Asn116Ser) n.321A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) c.311A>G (p.Asn104Ser) n.257A>G n.888A>G c.263A>G (p.Asn88Ser) c.*165A>G (n.*165A>G) n.1279A>G n.299A>G c.330A>G c.-98A>G (n.-98A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361901A>T | CA394186864 | GNPTG | n.362A>T c.347A>T (p.Asn116Ile) n.321A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) c.311A>T (p.Asn104Ile) n.257A>T n.888A>T c.263A>T (p.Asn88Ile) c.*165A>T (n.*165A>T) n.1279A>T n.299A>T c.330A>T c.-98A>T (n.-98A>T) | |
16 | g.1361902C>A | CA276656581 | GNPTG | n.363C>A c.348C>A (p.Asn116Lys) n.322C>A c.209C>A (p.Thr70Lys) c.312C>A (p.Asn104Lys) n.258C>A n.889C>A c.264C>A (p.Asn88Lys) c.*166C>A (n.*166C>A) n.1280C>A n.300C>A c.331C>A c.-97C>A (n.-97C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361902C= | CA2201614122 | GNPTG | n.363C= c.348C= (p.Asn116=) n.322C= c.209C= (p.Thr70=) c.312C= (p.Asn104=) n.258C= n.889C= c.264C= (p.Asn88=) c.*166C= (n.*166C=) n.1280C= n.300C= c.331C= c.-97C= (n.-97C=) | |
16 | g.1361902C>G | CA394186870 | GNPTG | n.363C>G c.348C>G (p.Asn116Lys) n.322C>G c.209C>G (p.Thr70Arg) c.312C>G (p.Asn104Lys) n.258C>G n.889C>G c.264C>G (p.Asn88Lys) c.*166C>G (n.*166C>G) n.1280C>G n.300C>G c.331C>G c.-97C>G (n.-97C>G) | |
16 | g.1361902C>T | CA7807575 | GNPTG | n.363C>T c.348C>T (p.Asn116=) n.322C>T c.209C>T (p.Thr70Met) c.312C>T (p.Asn104=) n.258C>T n.889C>T c.264C>T (p.Asn88=) c.*166C>T (n.*166C>T) n.1280C>T n.300C>T c.331C>T c.-97C>T (n.-97C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361903G>A | CA7807576 | GNPTG | n.364G>A c.349G>A (p.Val117Met) n.323G>A c.210G>A (p.Thr70=) c.313G>A (p.Val105Met) n.259G>A n.890G>A c.265G>A (p.Val89Met) c.*167G>A (n.*167G>A) n.1281G>A n.301G>A c.332G>A c.-96G>A (n.-96G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1361903G>C | CA394186874 | GNPTG | n.364G>C c.349G>C (p.Val117Leu) n.323G>C c.210G>C (p.Thr70=) c.313G>C (p.Val105Leu) n.259G>C n.890G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.*167G>C (n.*167G>C) n.1281G>C n.301G>C c.332G>C c.-96G>C (n.-96G>C) | |
16 | g.1361903G= | CA2201614129 | GNPTG | n.364G= c.349G= (p.Val117=) n.323G= c.210G= (p.Thr70=) c.313G= (p.Val105=) n.259G= n.890G= c.265G= (p.Val89=) c.*167G= (n.*167G=) n.1281G= n.301G= c.332G= c.-96G= (n.-96G=) | |
16 | g.1361903G>T | CA394186877 | GNPTG | n.364G>T c.349G>T (p.Val117Leu) n.323G>T c.210G>T (p.Thr70=) c.313G>T (p.Val105Leu) n.259G>T n.890G>T c.265G>T (p.Val89Leu) c.*167G>T (n.*167G>T) n.1281G>T n.301G>T c.332G>T c.-96G>T (n.-96G>T) | |
16 | g.1361904T>A | CA394186880 | GNPTG | n.365T>A c.350T>A (p.Val117Glu) n.324T>A c.211T>A (p.Ter71Arg) c.314T>A (p.Val105Glu) n.260T>A n.891T>A c.266T>A (p.Val89Glu) c.*168T>A (n.*168T>A) n.1282T>A n.302T>A c.333T>A c.-95T>A (n.-95T>A) | |
16 | g.1361904T>C | CA394186882 | GNPTG | n.365T>C c.350T>C (p.Val117Ala) n.324T>C c.211T>C (p.Ter71Arg) c.314T>C (p.Val105Ala) n.260T>C n.891T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.*168T>C (n.*168T>C) n.1282T>C n.302T>C c.333T>C c.-95T>C (n.-95T>C) | |
16 | g.1361904T>G | CA394186878 | GNPTG | n.365T>G c.350T>G (p.Val117Gly) n.324T>G c.211T>G (p.Ter71Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) n.260T>G n.891T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.*168T>G (n.*168T>G) n.1282T>G n.302T>G c.333T>G c.-95T>G (n.-95T>G) | |
16 | g.1361905G>A | CA493026462 | GNPTG | n.366G>A c.351G>A (p.Val117=) n.325G>A c.212G>A (p.Ter71=) c.315G>A (p.Val105=) n.261G>A n.892G>A c.267G>A (p.Val89=) c.*169G>A (n.*169G>A) n.1283G>A n.303G>A c.334G>A c.-94G>A (n.-94G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361905G>C | CA493026464 | GNPTG | n.366G>C c.351G>C (p.Val117=) n.325G>C c.212G>C (p.Ter71Ser) c.315G>C (p.Val105=) n.261G>C n.892G>C c.267G>C (p.Val89=) c.*169G>C (n.*169G>C) n.1283G>C n.303G>C c.334G>C c.-94G>C (n.-94G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1361905G= | CA2201614131 | GNPTG | n.366G= c.351G= (p.Val117=) n.325G= c.212G= (p.Ter71=) c.315G= (p.Val105=) n.261G= n.892G= c.267G= (p.Val89=) c.*169G= (n.*169G=) n.1283G= n.303G= c.334G= c.-94G= (n.-94G=) | |
16 | g.1361905G>T | CA493026463 | GNPTG | n.366G>T c.351G>T (p.Val117=) n.325G>T c.212G>T (p.Ter71Leu) c.315G>T (p.Val105=) n.261G>T n.892G>T c.267G>T (p.Val89=) c.*169G>T (n.*169G>T) n.1283G>T n.303G>T c.334G>T c.-94G>T (n.-94G>T) | |
16 | g.1361906A>C | CA394186888 | GNPTG | n.367A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) n.326A>C c.213A>C (p.Ter71Cys) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.262A>C n.893A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) c.*170A>C (n.*170A>C) n.1284A>C n.304A>C c.335A>C c.-93A>C (n.-93A>C) | |
16 | g.1361906A>G | CA394186884 | GNPTG | n.367A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) n.326A>G c.213A>G (p.Ter71Trp) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.262A>G n.893A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) c.*170A>G (n.*170A>G) n.1284A>G n.304A>G c.335A>G c.-93A>G (n.-93A>G) | |
16 | g.1361906A>T | CA394186886 | GNPTG | n.367A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) n.326A>T c.213A>T (p.Ter71Cys) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.262A>T n.893A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) c.*170A>T (n.*170A>T) n.1284A>T n.304A>T c.335A>T c.-93A>T (n.-93A>T) | |
16 | g.1361907C>A | CA394186890 | GNPTG | n.368C>A c.353C>A (p.Thr118Asn) n.327C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.317C>A (p.Thr106Asn) n.263C>A n.894C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) c.*171C>A (n.*171C>A) n.1285C>A n.305C>A c.336C>A c.-92C>A (n.-92C>A) | |
16 | g.1361907C= | CA2201614133 | GNPTG | n.368C= c.353C= (p.Thr118=) n.327C= c.*1C= (n.*1C=) c.317C= (p.Thr106=) n.263C= n.894C= c.269C= (p.Thr90=) c.*171C= (n.*171C=) n.1285C= n.305C= c.336C= c.-92C= (n.-92C=) | |
16 | g.1361907C>G | CA394186892 | GNPTG | n.368C>G c.353C>G (p.Thr118Ser) n.327C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.317C>G (p.Thr106Ser) n.263C>G n.894C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) c.*171C>G (n.*171C>G) n.1285C>G n.305C>G c.336C>G c.-92C>G (n.-92C>G) | |
16 | g.1361907C>T | CA276656608 | GNPTG | n.368C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) n.327C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.263C>T n.894C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) c.*171C>T (n.*171C>T) n.1285C>T n.305C>T c.336C>T c.-92C>T (n.-92C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1361908C>A | CA276656622 | GNPTG | n.369C>A c.354C>A (p.Thr118=) n.328C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.318C>A (p.Thr106=) n.264C>A n.895C>A c.270C>A (p.Thr90=) c.*172C>A (n.*172C>A) n.1286C>A n.306C>A c.337C>A c.-91C>A (n.-91C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361908C= | CA2201614138 | GNPTG | n.369C= c.354C= (p.Thr118=) n.328C= c.*2C= (n.*2C=) c.318C= (p.Thr106=) n.264C= n.895C= c.270C= (p.Thr90=) c.*172C= (n.*172C=) n.1286C= n.306C= c.337C= c.-91C= (n.-91C=) | |
16 | g.1361908C>G | CA493026469 | GNPTG | n.369C>G c.354C>G (p.Thr118=) n.328C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.318C>G (p.Thr106=) n.264C>G n.895C>G c.270C>G (p.Thr90=) c.*172C>G (n.*172C>G) n.1286C>G n.306C>G c.337C>G c.-91C>G (n.-91C>G) | dbSNP |
16 | g.1361908C>T | CA7807577 | GNPTG | n.369C>T c.354C>T (p.Thr118=) n.328C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.318C>T (p.Thr106=) n.264C>T n.895C>T c.270C>T (p.Thr90=) c.*172C>T (n.*172C>T) n.1286C>T n.306C>T c.337C>T c.-91C>T (n.-91C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361909C>A | CA394186903 | GNPTG | n.370C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) n.329C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.319C>A (p.Gln107Lys) n.265C>A n.896C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) c.*173C>A (n.*173C>A) n.1287C>A n.307C>A c.338C>A c.-90C>A (n.-90C>A) | |
16 | g.1361909C= | CA2201614145 | GNPTG | n.370C= c.355C= (p.Gln119=) n.329C= c.*3C= (n.*3C=) c.319C= (p.Gln107=) n.265C= n.896C= c.271C= (p.Gln91=) c.*173C= (n.*173C=) n.1287C= n.307C= c.338C= c.-90C= (n.-90C=) | |
16 | g.1361909C>G | CA394186899 | GNPTG | n.370C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) n.329C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.319C>G (p.Gln107Glu) n.265C>G n.896C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) c.*173C>G (n.*173C>G) n.1287C>G n.307C>G c.338C>G c.-90C>G (n.-90C>G) | |
16 | g.1361909C>T | CA394186901 | GNPTG | n.370C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) n.329C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.319C>T (p.Gln107Ter) n.265C>T n.896C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) c.*173C>T (n.*173C>T) n.1287C>T n.307C>T c.338C>T c.-90C>T (n.-90C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361910A>C | CA394186905 | GNPTG | n.371A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) n.330A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.320A>C (p.Gln107Pro) n.266A>C n.897A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) c.*174A>C (n.*174A>C) n.1288A>C n.308A>C c.339A>C c.-89A>C (n.-89A>C) | |
16 | g.1361910A>G | CA394186907 | GNPTG | n.371A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) n.330A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.320A>G (p.Gln107Arg) n.266A>G n.897A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) c.*174A>G (n.*174A>G) n.1288A>G n.308A>G c.339A>G c.-89A>G (n.-89A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361910A>T | CA394186909 | GNPTG | n.371A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) n.330A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.320A>T (p.Gln107Leu) n.266A>T n.897A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) c.*174A>T (n.*174A>T) n.1288A>T n.308A>T c.339A>T c.-89A>T (n.-89A>T) | |
16 | g.1361911G>A | CA493026473 | GNPTG | n.372G>A c.357G>A (p.Gln119=) n.331G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.321G>A (p.Gln107=) n.267G>A n.898G>A c.273G>A (p.Gln91=) c.*175G>A (n.*175G>A) n.1289G>A n.309G>A c.340G>A c.-88G>A (n.-88G>A) | |
16 | g.1361911G>C | CA394186911 | GNPTG | n.372G>C c.357G>C (p.Gln119His) n.331G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.321G>C (p.Gln107His) n.267G>C n.898G>C c.273G>C (p.Gln91His) c.*175G>C (n.*175G>C) n.1289G>C n.309G>C c.340G>C c.-88G>C (n.-88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361911G= | CA2201614149 | GNPTG | n.372G= c.357G= (p.Gln119=) n.331G= c.*5G= (n.*5G=) c.321G= (p.Gln107=) n.267G= n.898G= c.273G= (p.Gln91=) c.*175G= (n.*175G=) n.1289G= n.309G= c.340G= c.-88G= (n.-88G=) | |
16 | g.1361911G>T | CA394186913 | GNPTG | n.372G>T c.357G>T (p.Gln119His) n.331G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.321G>T (p.Gln107His) n.267G>T n.898G>T c.273G>T (p.Gln91His) c.*175G>T (n.*175G>T) n.1289G>T n.309G>T c.340G>T c.-88G>T (n.-88G>T) | |
16 | g.1361912C>A | CA394186915 | GNPTG | n.373C>A c.358C>A (p.His120Asn) n.332C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.322C>A (p.His108Asn) n.268C>A n.899C>A c.274C>A (p.His92Asn) c.*176C>A (n.*176C>A) n.1290C>A n.310C>A c.341C>A c.-87C>A (n.-87C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361912C>G | CA394186918 | GNPTG | n.373C>G c.358C>G (p.His120Asp) n.332C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.322C>G (p.His108Asp) n.268C>G n.899C>G c.274C>G (p.His92Asp) c.*176C>G (n.*176C>G) n.1290C>G n.310C>G c.341C>G c.-87C>G (n.-87C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361912C>T | CA394186917 | GNPTG | n.373C>T c.358C>T (p.His120Tyr) n.332C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.322C>T (p.His108Tyr) n.268C>T n.899C>T c.274C>T (p.His92Tyr) c.*176C>T (n.*176C>T) n.1290C>T n.310C>T c.341C>T c.-87C>T (n.-87C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1361913A>C | CA394186920 | GNPTG | n.374A>C c.359A>C (p.His120Pro) n.333A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.323A>C (p.His108Pro) n.269A>C n.900A>C c.275A>C (p.His92Pro) c.*177A>C (n.*177A>C) n.1291A>C n.311A>C c.342A>C c.-86A>C (n.-86A>C) | |
16 | g.1361913A>G | CA394186922 | GNPTG | n.374A>G c.359A>G (p.His120Arg) n.333A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.323A>G (p.His108Arg) n.269A>G n.900A>G c.275A>G (p.His92Arg) c.*177A>G (n.*177A>G) n.1291A>G n.311A>G c.342A>G c.-86A>G (n.-86A>G) | |
16 | g.1361913A>T | CA394186924 | GNPTG | n.374A>T c.359A>T (p.His120Leu) n.333A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.323A>T (p.His108Leu) n.269A>T n.900A>T c.275A>T (p.His92Leu) c.*177A>T (n.*177A>T) n.1291A>T n.311A>T c.342A>T c.-86A>T (n.-86A>T) | |
16 | g.1361914C>A | CA394186926 | GNPTG | n.375C>A c.360C>A (p.His120Gln) n.334C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.324C>A (p.His108Gln) n.270C>A n.901C>A c.276C>A (p.His92Gln) c.*178C>A (n.*178C>A) n.1292C>A n.312C>A c.343C>A c.-85C>A (n.-85C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361914C= | CA2201614153 | GNPTG | n.375C= c.360C= (p.His120=) n.334C= c.*8C= (n.*8C=) c.324C= (p.His108=) n.270C= n.901C= c.276C= (p.His92=) c.*178C= (n.*178C=) n.1292C= n.312C= c.343C= c.-85C= (n.-85C=) | |
16 | g.1361914C>G | CA7807578 | GNPTG | n.375C>G c.360C>G (p.His120Gln) n.334C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.324C>G (p.His108Gln) n.270C>G n.901C>G c.276C>G (p.His92Gln) c.*178C>G (n.*178C>G) n.1292C>G n.312C>G c.343C>G c.-85C>G (n.-85C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361914C>T | CA276656630 | GNPTG | n.375C>T c.360C>T (p.His120=) n.334C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.324C>T (p.His108=) n.270C>T n.901C>T c.276C>T (p.His92=) c.*178C>T (n.*178C>T) n.1292C>T n.312C>T c.343C>T c.-85C>T (n.-85C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1361915G>A | CA7807579 | GNPTG | n.376G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) n.335G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.271G>A n.902G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) c.*179G>A (n.*179G>A) n.1293G>A n.313G>A c.344G>A c.-84G>A (n.-84G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361915G>C | CA394186931 | GNPTG | n.376G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) n.335G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.271G>C n.902G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) c.*179G>C (n.*179G>C) n.1293G>C n.313G>C c.344G>C c.-84G>C (n.-84G>C) | |
16 | g.1361915G= | CA2201614157 | GNPTG | n.376G= c.361G= (p.Glu121=) n.335G= c.*9G= (n.*9G=) c.325G= (p.Glu109=) n.271G= n.902G= c.277G= (p.Glu93=) c.*179G= (n.*179G=) n.1293G= n.313G= c.344G= c.-84G= (n.-84G=) | |
16 | g.1361915G>T | CA394186932 | GNPTG | n.376G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) n.335G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.325G>T (p.Glu109Ter) n.271G>T n.902G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) c.*179G>T (n.*179G>T) n.1293G>T n.313G>T c.344G>T c.-84G>T (n.-84G>T) | |
16 | g.1361916A>C | CA394186934 | GNPTG | n.377A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) n.336A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.272A>C n.903A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) c.*180A>C (n.*180A>C) n.1294A>C n.314A>C c.345A>C c.-83A>C (n.-83A>C) | |
16 | g.1361916A>G | CA394186936 | GNPTG | n.377A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) n.336A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.272A>G n.903A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) c.*180A>G (n.*180A>G) n.1294A>G n.314A>G c.345A>G c.-83A>G (n.-83A>G) | |
16 | g.1361916A>T | CA394186938 | GNPTG | n.377A>T c.362A>T (p.Glu121Val) n.336A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.326A>T (p.Glu109Val) n.272A>T n.903A>T c.278A>T (p.Glu93Val) c.*180A>T (n.*180A>T) n.1294A>T n.314A>T c.345A>T c.-83A>T (n.-83A>T) | |
16 | g.1361917G>A | CA7807580 | GNPTG | n.378G>A c.363G>A (p.Glu121=) n.337G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.327G>A (p.Glu109=) n.273G>A n.904G>A c.279G>A (p.Glu93=) c.*181G>A (n.*181G>A) n.1295G>A n.315G>A c.346G>A c.-82G>A (n.-82G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361917G>C | CA394186942 | GNPTG | n.378G>C c.363G>C (p.Glu121Asp) n.337G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.327G>C (p.Glu109Asp) n.273G>C n.904G>C c.279G>C (p.Glu93Asp) c.*181G>C (n.*181G>C) n.1295G>C n.315G>C c.346G>C c.-82G>C (n.-82G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361917G= | CA2201614159 | GNPTG | n.378G= c.363G= (p.Glu121=) n.337G= c.*11G= (n.*11G=) c.327G= (p.Glu109=) n.273G= n.904G= c.279G= (p.Glu93=) c.*181G= (n.*181G=) n.1295G= n.315G= c.346G= c.-82G= (n.-82G=) | |
16 | g.1361917G>T | CA394186940 | GNPTG | n.378G>T c.363G>T (p.Glu121Asp) n.337G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.327G>T (p.Glu109Asp) n.273G>T n.904G>T c.279G>T (p.Glu93Asp) c.*181G>T (n.*181G>T) n.1295G>T n.315G>T c.346G>T c.-82G>T (n.-82G>T) | |
16 | g.1361918C>A | CA394186944 | GNPTG | n.379C>A c.364C>A (p.Gln122Lys) n.338C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.328C>A (p.Gln110Lys) n.274C>A n.905C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) c.*182C>A (n.*182C>A) n.1296C>A n.316C>A c.347C>A c.-81C>A (n.-81C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361918C>G | CA394186946 | GNPTG | n.379C>G c.364C>G (p.Gln122Glu) n.338C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.328C>G (p.Gln110Glu) n.274C>G n.905C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) c.*182C>G (n.*182C>G) n.1296C>G n.316C>G c.347C>G c.-81C>G (n.-81C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361918C>T | CA394186947 | GNPTG | n.379C>T c.364C>T (p.Gln122Ter) n.338C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.328C>T (p.Gln110Ter) n.274C>T n.905C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) c.*182C>T (n.*182C>T) n.1296C>T n.316C>T c.347C>T c.-81C>T (n.-81C>T) | |
16 | g.1361919A= | CA2201614165 | GNPTG | n.380A= c.365A= (p.Gln122=) n.339A= c.*13A= (n.*13A=) c.329A= (p.Gln110=) n.275A= n.906A= c.281A= (p.Gln94=) c.*183A= (n.*183A=) n.1297A= n.317A= c.348A= c.-80A= (n.-80A=) | |
16 | g.1361919A>C | CA394186948 | GNPTG | n.380A>C c.365A>C (p.Gln122Pro) n.339A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.329A>C (p.Gln110Pro) n.275A>C n.906A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) c.*183A>C (n.*183A>C) n.1297A>C n.317A>C c.348A>C c.-80A>C (n.-80A>C) | |
16 | g.1361919A>G | CA394186950 | GNPTG | n.380A>G c.365A>G (p.Gln122Arg) n.339A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.329A>G (p.Gln110Arg) n.275A>G n.906A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) c.*183A>G (n.*183A>G) n.1297A>G n.317A>G c.348A>G c.-80A>G (n.-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361919A>T | CA394186951 | GNPTG | n.380A>T c.365A>T (p.Gln122Leu) n.339A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.329A>T (p.Gln110Leu) n.275A>T n.906A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) c.*183A>T (n.*183A>T) n.1297A>T n.317A>T c.348A>T c.-80A>T (n.-80A>T) | |
16 | g.1361920G>A | CA493026459 | GNPTG | n.381G>A c.366G>A (p.Gln122=) n.340G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.330G>A (p.Gln110=) n.276G>A n.907G>A c.282G>A (p.Gln94=) c.*184G>A (n.*184G>A) n.1298G>A n.318G>A c.349G>A c.-79G>A (n.-79G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1361920G>C | CA394186953 | GNPTG | n.381G>C c.366G>C (p.Gln122His) n.340G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.330G>C (p.Gln110His) n.276G>C n.907G>C c.282G>C (p.Gln94His) c.*184G>C (n.*184G>C) n.1298G>C n.318G>C c.349G>C c.-79G>C (n.-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361920G= | CA2201614170 | GNPTG | n.381G= c.366G= (p.Gln122=) n.340G= c.*14G= (n.*14G=) c.330G= (p.Gln110=) n.276G= n.907G= c.282G= (p.Gln94=) c.*184G= (n.*184G=) n.1298G= n.318G= c.349G= c.-79G= (n.-79G=) | |
16 | g.1361920G>T | CA394186955 | GNPTG | n.381G>T c.366G>T (p.Gln122His) n.340G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.330G>T (p.Gln110His) n.276G>T n.907G>T c.282G>T (p.Gln94His) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1298G>T n.318G>T c.349G>T c.-79G>T (n.-79G>T) | |
16 | g.1361921A= | CA2201614172 | GNPTG | n.382A= c.367A= (p.Thr123=) n.341A= c.*15A= (n.*15A=) c.331A= (p.Thr111=) n.277A= n.908A= c.283A= (p.Thr95=) c.*185A= (n.*185A=) n.1299A= n.319A= c.350A= c.-78A= (n.-78A=) | |
16 | g.1361921A>C | CA394186956 | GNPTG | n.382A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) n.341A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.331A>C (p.Thr111Pro) n.277A>C n.908A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.*185A>C (n.*185A>C) n.1299A>C n.319A>C c.350A>C c.-78A>C (n.-78A>C) | dbSNP |
16 | g.1361921A>G | CA394186958 | GNPTG | n.382A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) n.341A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.331A>G (p.Thr111Ala) n.277A>G n.908A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.*185A>G (n.*185A>G) n.1299A>G n.319A>G c.350A>G c.-78A>G (n.-78A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361921A>T | CA394186960 | GNPTG | n.382A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) n.341A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.331A>T (p.Thr111Ser) n.277A>T n.908A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.*185A>T (n.*185A>T) n.1299A>T n.319A>T c.350A>T c.-78A>T (n.-78A>T) | |
16 | g.1361922C>A | CA7807581 | GNPTG | n.383C>A c.368C>A (p.Thr123Asn) n.342C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.332C>A (p.Thr111Asn) n.278C>A n.909C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) c.*186C>A (n.*186C>A) n.1300C>A n.320C>A c.351C>A c.-77C>A (n.-77C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361922C= | CA2201614174 | GNPTG | n.383C= c.368C= (p.Thr123=) n.342C= c.*16C= (n.*16C=) c.332C= (p.Thr111=) n.278C= n.909C= c.284C= (p.Thr95=) c.*186C= (n.*186C=) n.1300C= n.320C= c.351C= c.-77C= (n.-77C=) | |
16 | g.1361922C>G | CA394186964 | GNPTG | n.383C>G c.368C>G (p.Thr123Ser) n.342C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.332C>G (p.Thr111Ser) n.278C>G n.909C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) c.*186C>G (n.*186C>G) n.1300C>G n.320C>G c.351C>G c.-77C>G (n.-77C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1361922C>T | CA394186963 | GNPTG | n.383C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) n.342C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.332C>T (p.Thr111Ile) n.278C>T n.909C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.*186C>T (n.*186C>T) n.1300C>T n.320C>T c.351C>T c.-77C>T (n.-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1361923dup | CA2695221952 | GNPTG | n.384dup c.369dup (p.Phe124LeufsTer?) n.343dup c.*17dup (n.*17dup) c.333dup (p.Phe112LeufsTer?) n.279dup n.910dup c.285dup (p.Phe96LeufsTer?) c.*187dup (n.*187dup) n.1301dup n.321dup c.352dup c.-76dup (n.-76dup) | |
16 | g.1361923C>A | CA493026460 | GNPTG | n.384C>A c.369C>A (p.Thr123=) n.343C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.333C>A (p.Thr111=) n.279C>A n.910C>A c.285C>A (p.Thr95=) c.*187C>A (n.*187C>A) n.1301C>A n.321C>A c.352C>A c.-76C>A (n.-76C>A) | |
16 | g.1361923C= | CA2201614181 | GNPTG | n.384C= c.369C= (p.Thr123=) n.343C= c.*17C= (n.*17C=) c.333C= (p.Thr111=) n.279C= n.910C= c.285C= (p.Thr95=) c.*187C= (n.*187C=) n.1301C= n.321C= c.352C= c.-76C= (n.-76C=) | |
16 | g.1361923C>G | CA493026461 | GNPTG | n.384C>G c.369C>G (p.Thr123=) n.343C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.333C>G (p.Thr111=) n.279C>G n.910C>G c.285C>G (p.Thr95=) c.*187C>G (n.*187C>G) n.1301C>G n.321C>G c.352C>G c.-76C>G (n.-76C>G) | |
16 | g.1361923C>T | CA7807582 | GNPTG | n.384C>T c.369C>T (p.Thr123=) n.343C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.333C>T (p.Thr111=) n.279C>T n.910C>T c.285C>T (p.Thr95=) c.*187C>T (n.*187C>T) n.1301C>T n.321C>T c.352C>T c.-76C>T (n.-76C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361924T>A | CA394186970 | GNPTG | n.385T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) n.344T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.334T>A (p.Phe112Ile) n.280T>A n.911T>A c.286T>A (p.Phe96Ile) c.*188T>A (n.*188T>A) n.1302T>A n.322T>A c.353T>A c.-75T>A (n.-75T>A) | |
16 | g.1361924T>C | CA394186972 | GNPTG | n.385T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) n.344T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.334T>C (p.Phe112Leu) n.280T>C n.911T>C c.286T>C (p.Phe96Leu) c.*188T>C (n.*188T>C) n.1302T>C n.322T>C c.353T>C c.-75T>C (n.-75T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1361924T>G | CA394186973 | GNPTG | n.385T>G c.370T>G (p.Phe124Val) n.344T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.334T>G (p.Phe112Val) n.280T>G n.911T>G c.286T>G (p.Phe96Val) c.*188T>G (n.*188T>G) n.1302T>G n.322T>G c.353T>G c.-75T>G (n.-75T>G) | |
16 | g.1361924T= | CA2201614185 | GNPTG | n.385T= c.370T= (p.Phe124=) n.344T= c.*18T= (n.*18T=) c.334T= (p.Phe112=) n.280T= n.911T= c.286T= (p.Phe96=) c.*188T= (n.*188T=) n.1302T= n.322T= c.353T= c.-75T= (n.-75T=) | |
16 | g.1361925T>A | CA394186974 | GNPTG | n.386T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.345T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.281T>A n.912T>A c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.*189T>A (n.*189T>A) n.1303T>A n.323T>A c.354T>A c.-74T>A (n.-74T>A) | |
16 | g.1361925T>C | CA7807583 | GNPTG | n.386T>C c.371T>C (p.Phe124Ser) n.345T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.335T>C (p.Phe112Ser) n.281T>C n.912T>C c.287T>C (p.Phe96Ser) c.*189T>C (n.*189T>C) n.1303T>C n.323T>C c.354T>C c.-74T>C (n.-74T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1361925T>G | CA394186976 | GNPTG | n.386T>G c.371T>G (p.Phe124Cys) n.345T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.335T>G (p.Phe112Cys) n.281T>G n.912T>G c.287T>G (p.Phe96Cys) c.*189T>G (n.*189T>G) n.1303T>G n.323T>G c.354T>G c.-74T>G (n.-74T>G) | |
16 | g.1361925T= | CA2201614188 | GNPTG | n.386T= c.371T= (p.Phe124=) n.345T= c.*19T= (n.*19T=) c.335T= (p.Phe112=) n.281T= n.912T= c.287T= (p.Phe96=) c.*189T= (n.*189T=) n.1303T= n.323T= c.354T= c.-74T= (n.-74T=) | |
16 | g.1361925_1361926delinsTC | CA2201614190 | GNPTG | n.386_387delinsTC c.371_372delinsTC (p.Phe124=) n.345_346delinsTC c.*19_*20delinsTC (n.*19_*20delinsTC) c.335_336delinsTC (p.Phe112=) n.281_282delinsTC n.912_913delinsTC c.287_288delinsTC (p.Phe96=) c.*189_*190delinsTC (n.*189_*190delinsTC) n.1303_1304delinsTC n.323_324delinsTC c.354_355delinsTC c.-74_-73delinsTC (n.-74_-73delinsTC) |