UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13617097G>A | CA2017465091 | GRIN2B | c.1126-440C>T (n.1126-440C>T) n.307+1871G>A n.447+1871G>A n.246+1871G>A n.728+1871G>A n.444+1871G>A n.586+1871G>A | dbSNP |
| 12 | g.13617097G= | CA2017465089 | GRIN2B | c.1126-440C= (n.1126-440C=) n.307+1871G= n.447+1871G= n.246+1871G= n.728+1871G= n.444+1871G= n.586+1871G= | |
| 12 | g.13617097G>T | CA2017465090 | GRIN2B | c.1126-440C>A (n.1126-440C>A) n.307+1871G>T n.447+1871G>T n.246+1871G>T n.728+1871G>T n.444+1871G>T n.586+1871G>T | dbSNP |
| 12 | g.13617099G>A | CA233011600 | GRIN2B | c.1126-442C>T (n.1126-442C>T) n.307+1873G>A n.447+1873G>A n.246+1873G>A n.728+1873G>A n.444+1873G>A n.586+1873G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617099G>C | CA233011602 | GRIN2B | c.1126-442C>G (n.1126-442C>G) n.307+1873G>C n.447+1873G>C n.246+1873G>C n.728+1873G>C n.444+1873G>C n.586+1873G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617099G= | CA2017465094 | GRIN2B | c.1126-442C= (n.1126-442C=) n.307+1873G= n.447+1873G= n.246+1873G= n.728+1873G= n.444+1873G= n.586+1873G= | |
| 12 | g.13617104G>A | CA2017465098 | GRIN2B | c.1126-447C>T (n.1126-447C>T) n.307+1878G>A n.447+1878G>A n.246+1878G>A n.728+1878G>A n.444+1878G>A n.586+1878G>A | dbSNP |
| 12 | g.13617104G= | CA2017465097 | GRIN2B | c.1126-447C= (n.1126-447C=) n.307+1878G= n.447+1878G= n.246+1878G= n.728+1878G= n.444+1878G= n.586+1878G= | |
| 12 | g.13617105C= | CA2017465099 | GRIN2B | c.1126-448G= (n.1126-448G=) n.307+1879C= n.447+1879C= n.246+1879C= n.728+1879C= n.444+1879C= n.586+1879C= | |
| 12 | g.13617108_13617111dup | CA2017465100 | GRIN2B | c.1126-452_1126-449dup (n.1126-452_1126-449dup) n.307+1882_307+1885dup n.447+1882_447+1885dup n.246+1882_246+1885dup n.728+1882_728+1885dup n.444+1882_444+1885dup n.586+1882_586+1885dup | dbSNP |
| 12 | g.13617109T>C | CA685632953 | GRIN2B | c.1126-452A>G (n.1126-452A>G) n.307+1883T>C n.447+1883T>C n.246+1883T>C n.728+1883T>C n.444+1883T>C n.586+1883T>C | dbSNP |
| 12 | g.13617109T= | CA2017465102 | GRIN2B | c.1126-452A= (n.1126-452A=) n.307+1883T= n.447+1883T= n.246+1883T= n.728+1883T= n.444+1883T= n.586+1883T= | |
| 12 | g.13617111G= | CA2017465103 | GRIN2B | c.1126-454C= (n.1126-454C=) n.307+1885G= n.447+1885G= n.246+1885G= n.728+1885G= n.444+1885G= n.586+1885G= | |
| 12 | g.13617111G>T | CA2017465104 | GRIN2B | c.1126-454C>A (n.1126-454C>A) n.307+1885G>T n.447+1885G>T n.246+1885G>T n.728+1885G>T n.444+1885G>T n.586+1885G>T | dbSNP |
| 12 | g.13617116G>A | CA603450329 | GRIN2B | c.1126-459C>T (n.1126-459C>T) n.307+1890G>A n.447+1890G>A n.246+1890G>A n.728+1890G>A n.444+1890G>A n.586+1890G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617116G= | CA2017465106 | GRIN2B | c.1126-459C= (n.1126-459C=) n.307+1890G= n.447+1890G= n.246+1890G= n.728+1890G= n.444+1890G= n.586+1890G= | |
| 12 | g.13617121T>G | CA2725499464 | GRIN2B | c.1126-464A>C (n.1126-464A>C) n.307+1895T>G n.447+1895T>G n.246+1895T>G n.728+1895T>G n.444+1895T>G n.586+1895T>G | dbSNP |
| 12 | g.13617124C= | CA2017465109 | GRIN2B | c.1126-467G= (n.1126-467G=) n.307+1898C= n.447+1898C= n.246+1898C= n.728+1898C= n.444+1898C= n.586+1898C= | |
| 12 | g.13617124C>G | CA233011604 | GRIN2B | c.1126-467G>C (n.1126-467G>C) n.307+1898C>G n.447+1898C>G n.246+1898C>G n.728+1898C>G n.444+1898C>G n.586+1898C>G | dbSNP |
| 12 | g.13617124C>T | CA233011605 | GRIN2B | c.1126-467G>A (n.1126-467G>A) n.307+1898C>T n.447+1898C>T n.246+1898C>T n.728+1898C>T n.444+1898C>T n.586+1898C>T | dbSNP |
| 12 | g.13617125A>G | CA2725499479 | GRIN2B | c.1126-468T>C (n.1126-468T>C) n.307+1899A>G n.447+1899A>G n.246+1899A>G n.728+1899A>G n.444+1899A>G n.586+1899A>G | dbSNP |
| 12 | g.13617126A= | CA2017465112 | GRIN2B | c.1126-469T= (n.1126-469T=) n.307+1900A= n.447+1900A= n.246+1900A= n.728+1900A= n.444+1900A= n.586+1900A= | |
| 12 | g.13617126A>G | CA2017465113 | GRIN2B | c.1126-469T>C (n.1126-469T>C) n.307+1900A>G n.447+1900A>G n.246+1900A>G n.728+1900A>G n.444+1900A>G n.586+1900A>G | dbSNP |
| 12 | g.13617127C>A | CA685632962 | GRIN2B | c.1126-470G>T (n.1126-470G>T) n.307+1901C>A n.447+1901C>A n.246+1901C>A n.728+1901C>A n.444+1901C>A n.586+1901C>A | dbSNP |
| 12 | g.13617127C= | CA2017465115 | GRIN2B | c.1126-470G= (n.1126-470G=) n.307+1901C= n.447+1901C= n.246+1901C= n.728+1901C= n.444+1901C= n.586+1901C= | |
| 12 | g.13617127C>T | CA944948451 | GRIN2B | c.1126-470G>A (n.1126-470G>A) n.307+1901C>T n.447+1901C>T n.246+1901C>T n.728+1901C>T n.444+1901C>T n.586+1901C>T | dbSNP |
| 12 | g.13617130A= | CA2017465117 | GRIN2B | c.1126-473T= (n.1126-473T=) n.307+1904A= n.447+1904A= n.246+1904A= n.728+1904A= n.444+1904A= n.586+1904A= | |
| 12 | g.13617130A>G | CA2017465118 | GRIN2B | c.1126-473T>C (n.1126-473T>C) n.307+1904A>G n.447+1904A>G n.246+1904A>G n.728+1904A>G n.444+1904A>G n.586+1904A>G | dbSNP |
| 12 | g.13617131A= | CA2017465120 | GRIN2B | c.1126-474T= (n.1126-474T=) n.307+1905A= n.447+1905A= n.246+1905A= n.728+1905A= n.444+1905A= n.586+1905A= | |
| 12 | g.13617131A>G | CA233011608 | GRIN2B | c.1126-474T>C (n.1126-474T>C) n.307+1905A>G n.447+1905A>G n.246+1905A>G n.728+1905A>G n.444+1905A>G n.586+1905A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617134A= | CA2017465121 | GRIN2B | c.1126-477T= (n.1126-477T=) n.307+1908A= n.447+1908A= n.246+1908A= n.728+1908A= n.444+1908A= n.586+1908A= | |
| 12 | g.13617134A>G | CA233011610 | GRIN2B | c.1126-477T>C (n.1126-477T>C) n.307+1908A>G n.447+1908A>G n.246+1908A>G n.728+1908A>G n.444+1908A>G n.586+1908A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617135T>C | CA2017465124 | GRIN2B | c.1126-478A>G (n.1126-478A>G) n.307+1909T>C n.447+1909T>C n.246+1909T>C n.728+1909T>C n.444+1909T>C n.586+1909T>C | dbSNP |
| 12 | g.13617135T= | CA2017465123 | GRIN2B | c.1126-478A= (n.1126-478A=) n.307+1909T= n.447+1909T= n.246+1909T= n.728+1909T= n.444+1909T= n.586+1909T= | |
| 12 | g.13617136G>C | CA2017465126 | GRIN2B | c.1126-479C>G (n.1126-479C>G) n.307+1910G>C n.447+1910G>C n.246+1910G>C n.728+1910G>C n.444+1910G>C n.586+1910G>C | dbSNP |
| 12 | g.13617136G= | CA2017465125 | GRIN2B | c.1126-479C= (n.1126-479C=) n.307+1910G= n.447+1910G= n.246+1910G= n.728+1910G= n.444+1910G= n.586+1910G= | |
| 12 | g.13617136G>T | CA233011613 | GRIN2B | c.1126-479C>A (n.1126-479C>A) n.307+1910G>T n.447+1910G>T n.246+1910G>T n.728+1910G>T n.444+1910G>T n.586+1910G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617139A= | CA2017465129 | GRIN2B | c.1126-482T= (n.1126-482T=) n.307+1913A= n.447+1913A= n.246+1913A= n.728+1913A= n.444+1913A= n.586+1913A= | |
| 12 | g.13617139A>C | CA603450332 | GRIN2B | c.1126-482T>G (n.1126-482T>G) n.307+1913A>C n.447+1913A>C n.246+1913A>C n.728+1913A>C n.444+1913A>C n.586+1913A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617139A>G | CA685632973 | GRIN2B | c.1126-482T>C (n.1126-482T>C) n.307+1913A>G n.447+1913A>G n.246+1913A>G n.728+1913A>G n.444+1913A>G n.586+1913A>G | dbSNP |
| 12 | g.13617140G>A | CA233011615 | GRIN2B | c.1126-483C>T (n.1126-483C>T) n.307+1914G>A n.447+1914G>A n.246+1914G>A n.728+1914G>A n.444+1914G>A n.586+1914G>A | dbSNP |
| 12 | g.13617140G= | CA2017465131 | GRIN2B | c.1126-483C= (n.1126-483C=) n.307+1914G= n.447+1914G= n.246+1914G= n.728+1914G= n.444+1914G= n.586+1914G= | |
| 12 | g.13617143A= | CA2017465136 | GRIN2B | c.1126-486T= (n.1126-486T=) n.307+1917A= n.447+1917A= n.246+1917A= n.728+1917A= n.444+1917A= n.586+1917A= | |
| 12 | g.13617143A>C | CA233011616 | GRIN2B | c.1126-486T>G (n.1126-486T>G) n.307+1917A>C n.447+1917A>C n.246+1917A>C n.728+1917A>C n.444+1917A>C n.586+1917A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617149C>T | CA2566880366 | GRIN2B | c.1126-492G>A (n.1126-492G>A) n.307+1923C>T n.447+1923C>T n.246+1923C>T n.728+1923C>T n.444+1923C>T n.586+1923C>T | |
| 12 | g.13617152A= | CA2017465139 | GRIN2B | c.1126-495T= (n.1126-495T=) n.307+1926A= n.447+1926A= n.246+1926A= n.728+1926A= n.444+1926A= n.586+1926A= | |
| 12 | g.13617152A>G | CA603450333 | GRIN2B | c.1126-495T>C (n.1126-495T>C) n.307+1926A>G n.447+1926A>G n.246+1926A>G n.728+1926A>G n.444+1926A>G n.586+1926A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617156G>A | CA685632980 | GRIN2B | c.1126-499C>T (n.1126-499C>T) n.307+1930G>A n.447+1930G>A n.246+1930G>A n.728+1930G>A n.444+1930G>A n.586+1930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617156G= | CA2017465142 | GRIN2B | c.1126-499C= (n.1126-499C=) n.307+1930G= n.447+1930G= n.246+1930G= n.728+1930G= n.444+1930G= n.586+1930G= | |
| 12 | g.13617156G>T | CA685632979 | GRIN2B | c.1126-499C>A (n.1126-499C>A) n.307+1930G>T n.447+1930G>T n.246+1930G>T n.728+1930G>T n.444+1930G>T n.586+1930G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617158T>A | CA233011618 | GRIN2B | c.1126-501A>T (n.1126-501A>T) n.307+1932T>A n.447+1932T>A n.246+1932T>A n.728+1932T>A n.444+1932T>A n.586+1932T>A | dbSNP |
| 12 | g.13617158T>C | CA944948466 | GRIN2B | c.1126-501A>G (n.1126-501A>G) n.307+1932T>C n.447+1932T>C n.246+1932T>C n.728+1932T>C n.444+1932T>C n.586+1932T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617158T= | CA2017465144 | GRIN2B | c.1126-501A= (n.1126-501A=) n.307+1932T= n.447+1932T= n.246+1932T= n.728+1932T= n.444+1932T= n.586+1932T= | |
| 12 | g.13617160T>A | CA233011621 | GRIN2B | c.1126-503A>T (n.1126-503A>T) n.307+1934T>A n.447+1934T>A n.246+1934T>A n.728+1934T>A n.444+1934T>A n.586+1934T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617160T= | CA2017465147 | GRIN2B | c.1126-503A= (n.1126-503A=) n.307+1934T= n.447+1934T= n.246+1934T= n.728+1934T= n.444+1934T= n.586+1934T= | |
| 12 | g.13617165T>C | CA2017465156 | GRIN2B | c.1126-508A>G (n.1126-508A>G) n.307+1939T>C n.447+1939T>C n.246+1939T>C n.728+1939T>C n.444+1939T>C n.586+1939T>C | dbSNP |
| 12 | g.13617165T>G | CA2017465157 | GRIN2B | c.1126-508A>C (n.1126-508A>C) n.307+1939T>G n.447+1939T>G n.246+1939T>G n.728+1939T>G n.444+1939T>G n.586+1939T>G | dbSNP |
| 12 | g.13617165T= | CA2017465155 | GRIN2B | c.1126-508A= (n.1126-508A=) n.307+1939T= n.447+1939T= n.246+1939T= n.728+1939T= n.444+1939T= n.586+1939T= | |
| 12 | g.13617166G>A | CA2794615841 | GRIN2B | c.1126-509C>T (n.1126-509C>T) n.307+1940G>A n.447+1940G>A n.246+1940G>A n.728+1940G>A n.444+1940G>A n.586+1940G>A | |
| 12 | g.13617166G>C | CA233011624 | GRIN2B | c.1126-509C>G (n.1126-509C>G) n.307+1940G>C n.447+1940G>C n.246+1940G>C n.728+1940G>C n.444+1940G>C n.586+1940G>C | dbSNP |
| 12 | g.13617166G= | CA2017465159 | GRIN2B | c.1126-509C= (n.1126-509C=) n.307+1940G= n.447+1940G= n.246+1940G= n.728+1940G= n.444+1940G= n.586+1940G= | |
| 12 | g.13617170G>A | CA233011625 | GRIN2B | c.1126-513C>T (n.1126-513C>T) n.307+1944G>A n.447+1944G>A n.246+1944G>A n.728+1944G>A n.444+1944G>A n.586+1944G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617170G= | CA2017465160 | GRIN2B | c.1126-513C= (n.1126-513C=) n.307+1944G= n.447+1944G= n.246+1944G= n.728+1944G= n.444+1944G= n.586+1944G= | |
| 12 | g.13617171T>G | CA944948472 | GRIN2B | c.1126-514A>C (n.1126-514A>C) n.307+1945T>G n.447+1945T>G n.246+1945T>G n.728+1945T>G n.444+1945T>G n.586+1945T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617171T= | CA2017465162 | GRIN2B | c.1126-514A= (n.1126-514A=) n.307+1945T= n.447+1945T= n.246+1945T= n.728+1945T= n.444+1945T= n.586+1945T= | |
| 12 | g.13617181C= | CA2017465164 | GRIN2B | c.1126-524G= (n.1126-524G=) n.307+1955C= n.447+1955C= n.246+1955C= n.728+1955C= n.444+1955C= n.586+1955C= | |
| 12 | g.13617181C>T | CA2017465166 | GRIN2B | c.1126-524G>A (n.1126-524G>A) n.307+1955C>T n.447+1955C>T n.246+1955C>T n.728+1955C>T n.444+1955C>T n.586+1955C>T | dbSNP |
| 12 | g.13617184G= | CA2017465167 | GRIN2B | c.1126-527C= (n.1126-527C=) n.307+1958G= n.447+1958G= n.246+1958G= n.728+1958G= n.444+1958G= n.586+1958G= | |
| 12 | g.13617184G>T | CA685632985 | GRIN2B | c.1126-527C>A (n.1126-527C>A) n.307+1958G>T n.447+1958G>T n.246+1958G>T n.728+1958G>T n.444+1958G>T n.586+1958G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617188G>A | CA944948488 | GRIN2B | c.1126-531C>T (n.1126-531C>T) n.307+1962G>A n.447+1962G>A n.246+1962G>A n.728+1962G>A n.444+1962G>A n.586+1962G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617188G= | CA2017465170 | GRIN2B | c.1126-531C= (n.1126-531C=) n.307+1962G= n.447+1962G= n.246+1962G= n.728+1962G= n.444+1962G= n.586+1962G= | |
| 12 | g.13617189G>A | CA233011626 | GRIN2B | c.1126-532C>T (n.1126-532C>T) n.307+1963G>A n.447+1963G>A n.246+1963G>A n.728+1963G>A n.444+1963G>A n.586+1963G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617189G= | CA2017465173 | GRIN2B | c.1126-532C= (n.1126-532C=) n.307+1963G= n.447+1963G= n.246+1963G= n.728+1963G= n.444+1963G= n.586+1963G= | |
| 12 | g.13617191G>A | CA233011628 | GRIN2B | c.1126-534C>T (n.1126-534C>T) n.307+1965G>A n.447+1965G>A n.246+1965G>A n.728+1965G>A n.444+1965G>A n.586+1965G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617191G= | CA2017465176 | GRIN2B | c.1126-534C= (n.1126-534C=) n.307+1965G= n.447+1965G= n.246+1965G= n.728+1965G= n.444+1965G= n.586+1965G= | |
| 12 | g.13617193G>A | CA2017465180 | GRIN2B | c.1126-536C>T (n.1126-536C>T) n.307+1967G>A n.447+1967G>A n.246+1967G>A n.728+1967G>A n.444+1967G>A n.586+1967G>A | dbSNP |
| 12 | g.13617193G>C | CA233011631 | GRIN2B | c.1126-536C>G (n.1126-536C>G) n.307+1967G>C n.447+1967G>C n.246+1967G>C n.728+1967G>C n.444+1967G>C n.586+1967G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617193G= | CA2017465178 | GRIN2B | c.1126-536C= (n.1126-536C=) n.307+1967G= n.447+1967G= n.246+1967G= n.728+1967G= n.444+1967G= n.586+1967G= | |
| 12 | g.13617194C= | CA2017465181 | GRIN2B | c.1126-537G= (n.1126-537G=) n.307+1968C= n.447+1968C= n.246+1968C= n.728+1968C= n.444+1968C= n.586+1968C= | |
| 12 | g.13617194C>G | CA603450336 | GRIN2B | c.1126-537G>C (n.1126-537G>C) n.307+1968C>G n.447+1968C>G n.246+1968C>G n.728+1968C>G n.444+1968C>G n.586+1968C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617194C>T | CA944948492 | GRIN2B | c.1126-537G>A (n.1126-537G>A) n.307+1968C>T n.447+1968C>T n.246+1968C>T n.728+1968C>T n.444+1968C>T n.586+1968C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617195T>G | CA2514269376 | GRIN2B | c.1126-538A>C (n.1126-538A>C) n.307+1969T>G n.447+1969T>G n.246+1969T>G n.728+1969T>G n.444+1969T>G n.586+1969T>G | |
| 12 | g.13617197G>A | CA2017465184 | GRIN2B | c.1126-540C>T (n.1126-540C>T) n.307+1971G>A n.447+1971G>A n.246+1971G>A n.728+1971G>A n.444+1971G>A n.586+1971G>A | dbSNP |
| 12 | g.13617197G= | CA2017465183 | GRIN2B | c.1126-540C= (n.1126-540C=) n.307+1971G= n.447+1971G= n.246+1971G= n.728+1971G= n.444+1971G= n.586+1971G= |