UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13617057C>A | CA603450322 | GRIN2B | c.1126-400G>T (n.1126-400G>T) n.307+1831C>A n.447+1831C>A n.246+1831C>A n.728+1831C>A n.444+1831C>A n.586+1831C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617057C= | CA2017465052 | GRIN2B | c.1126-400G= (n.1126-400G=) n.307+1831C= n.447+1831C= n.246+1831C= n.728+1831C= n.444+1831C= n.586+1831C= | |
| 12 | g.13617057C>T | CA2017465055 | GRIN2B | c.1126-400G>A (n.1126-400G>A) n.307+1831C>T n.447+1831C>T n.246+1831C>T n.728+1831C>T n.444+1831C>T n.586+1831C>T | dbSNP |
| 12 | g.13617060G= | CA2017465056 | GRIN2B | c.1126-403C= (n.1126-403C=) n.307+1834G= n.447+1834G= n.246+1834G= n.728+1834G= n.444+1834G= n.586+1834G= | |
| 12 | g.13617060G>T | CA2017465057 | GRIN2B | c.1126-403C>A (n.1126-403C>A) n.307+1834G>T n.447+1834G>T n.246+1834G>T n.728+1834G>T n.444+1834G>T n.586+1834G>T | dbSNP |
| 12 | g.13617061T>C | CA2017465060 | GRIN2B | c.1126-404A>G (n.1126-404A>G) n.307+1835T>C n.447+1835T>C n.246+1835T>C n.728+1835T>C n.444+1835T>C n.586+1835T>C | dbSNP |
| 12 | g.13617061T= | CA2017465059 | GRIN2B | c.1126-404A= (n.1126-404A=) n.307+1835T= n.447+1835T= n.246+1835T= n.728+1835T= n.444+1835T= n.586+1835T= | |
| 12 | g.13617066del | CA2725499452 | GRIN2B | c.1126-404del (n.1126-404del) n.307+1840del n.447+1840del n.246+1840del n.728+1840del n.444+1840del n.586+1840del | dbSNP |
| 12 | g.13617068T>C | CA2017465063 | GRIN2B | c.1126-411A>G (n.1126-411A>G) n.307+1842T>C n.447+1842T>C n.246+1842T>C n.728+1842T>C n.444+1842T>C n.586+1842T>C | dbSNP |
| 12 | g.13617068T= | CA2017465062 | GRIN2B | c.1126-411A= (n.1126-411A=) n.307+1842T= n.447+1842T= n.246+1842T= n.728+1842T= n.444+1842T= n.586+1842T= | |
| 12 | g.13617071T>C | CA603450323 | GRIN2B | c.1126-414A>G (n.1126-414A>G) n.307+1845T>C n.447+1845T>C n.246+1845T>C n.728+1845T>C n.444+1845T>C n.586+1845T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617071T= | CA2017465066 | GRIN2B | c.1126-414A= (n.1126-414A=) n.307+1845T= n.447+1845T= n.246+1845T= n.728+1845T= n.444+1845T= n.586+1845T= | |
| 12 | g.13617072T= | CA2017465068 | GRIN2B | c.1126-415A= (n.1126-415A=) n.307+1846T= n.447+1846T= n.246+1846T= n.728+1846T= n.444+1846T= n.586+1846T= | |
| 12 | g.13617072_13617073insTA | CA2017465070 | GRIN2B | c.1126-416_1126-415insTA (n.1126-416_1126-415insTA) n.307+1846_307+1847insTA n.447+1846_447+1847insTA n.246+1846_246+1847insTA n.728+1846_728+1847insTA n.444+1846_444+1847insTA n.586+1846_586+1847insTA | dbSNP |
| 12 | g.13617076T>C | CA233011593 | GRIN2B | c.1126-419A>G (n.1126-419A>G) n.307+1850T>C n.447+1850T>C n.246+1850T>C n.728+1850T>C n.444+1850T>C n.586+1850T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617076T= | CA2017465071 | GRIN2B | c.1126-419A= (n.1126-419A=) n.307+1850T= n.447+1850T= n.246+1850T= n.728+1850T= n.444+1850T= n.586+1850T= | |
| 12 | g.13617081C= | CA2017465073 | GRIN2B | c.1126-424G= (n.1126-424G=) n.307+1855C= n.447+1855C= n.246+1855C= n.728+1855C= n.444+1855C= n.586+1855C= | |
| 12 | g.13617081C>T | CA685632929 | GRIN2B | c.1126-424G>A (n.1126-424G>A) n.307+1855C>T n.447+1855C>T n.246+1855C>T n.728+1855C>T n.444+1855C>T n.586+1855C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617084G>A | CA603450324 | GRIN2B | c.1126-427C>T (n.1126-427C>T) n.307+1858G>A n.447+1858G>A n.246+1858G>A n.728+1858G>A n.444+1858G>A n.586+1858G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617084G= | CA2017465075 | GRIN2B | c.1126-427C= (n.1126-427C=) n.307+1858G= n.447+1858G= n.246+1858G= n.728+1858G= n.444+1858G= n.586+1858G= | |
| 12 | g.13617087G>A | CA603450325 | GRIN2B | c.1126-430C>T (n.1126-430C>T) n.307+1861G>A n.447+1861G>A n.246+1861G>A n.728+1861G>A n.444+1861G>A n.586+1861G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617087G>C | CA944948438 | GRIN2B | c.1126-430C>G (n.1126-430C>G) n.307+1861G>C n.447+1861G>C n.246+1861G>C n.728+1861G>C n.444+1861G>C n.586+1861G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617087G= | CA2017465077 | GRIN2B | c.1126-430C= (n.1126-430C=) n.307+1861G= n.447+1861G= n.246+1861G= n.728+1861G= n.444+1861G= n.586+1861G= | |
| 12 | g.13617088C>A | CA2725499455 | GRIN2B | c.1126-431G>T (n.1126-431G>T) n.307+1862C>A n.447+1862C>A n.246+1862C>A n.728+1862C>A n.444+1862C>A n.586+1862C>A | dbSNP |
| 12 | g.13617090T>A | CA944948443 | GRIN2B | c.1126-433A>T (n.1126-433A>T) n.307+1864T>A n.447+1864T>A n.246+1864T>A n.728+1864T>A n.444+1864T>A n.586+1864T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617090T>C | CA233011596 | GRIN2B | c.1126-433A>G (n.1126-433A>G) n.307+1864T>C n.447+1864T>C n.246+1864T>C n.728+1864T>C n.444+1864T>C n.586+1864T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617090T= | CA2017465081 | GRIN2B | c.1126-433A= (n.1126-433A=) n.307+1864T= n.447+1864T= n.246+1864T= n.728+1864T= n.444+1864T= n.586+1864T= | |
| 12 | g.13617091G>T | CA2794615840 | GRIN2B | c.1126-434C>A (n.1126-434C>A) n.307+1865G>T n.447+1865G>T n.246+1865G>T n.728+1865G>T n.444+1865G>T n.586+1865G>T | |
| 12 | g.13617093T>C | CA2017465085 | GRIN2B | c.1126-436A>G (n.1126-436A>G) n.307+1867T>C n.447+1867T>C n.246+1867T>C n.728+1867T>C n.444+1867T>C n.586+1867T>C | dbSNP |
| 12 | g.13617093T= | CA2017465083 | GRIN2B | c.1126-436A= (n.1126-436A=) n.307+1867T= n.447+1867T= n.246+1867T= n.728+1867T= n.444+1867T= n.586+1867T= | |
| 12 | g.13617094G>A | CA233011598 | GRIN2B | c.1126-437C>T (n.1126-437C>T) n.307+1868G>A n.447+1868G>A n.246+1868G>A n.728+1868G>A n.444+1868G>A n.586+1868G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617094G= | CA2017465087 | GRIN2B | c.1126-437C= (n.1126-437C=) n.307+1868G= n.447+1868G= n.246+1868G= n.728+1868G= n.444+1868G= n.586+1868G= | |
| 12 | g.13617097G>A | CA2017465091 | GRIN2B | c.1126-440C>T (n.1126-440C>T) n.307+1871G>A n.447+1871G>A n.246+1871G>A n.728+1871G>A n.444+1871G>A n.586+1871G>A | dbSNP |
| 12 | g.13617097G= | CA2017465089 | GRIN2B | c.1126-440C= (n.1126-440C=) n.307+1871G= n.447+1871G= n.246+1871G= n.728+1871G= n.444+1871G= n.586+1871G= | |
| 12 | g.13617097G>T | CA2017465090 | GRIN2B | c.1126-440C>A (n.1126-440C>A) n.307+1871G>T n.447+1871G>T n.246+1871G>T n.728+1871G>T n.444+1871G>T n.586+1871G>T | dbSNP |
| 12 | g.13617099G>A | CA233011600 | GRIN2B | c.1126-442C>T (n.1126-442C>T) n.307+1873G>A n.447+1873G>A n.246+1873G>A n.728+1873G>A n.444+1873G>A n.586+1873G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617099G>C | CA233011602 | GRIN2B | c.1126-442C>G (n.1126-442C>G) n.307+1873G>C n.447+1873G>C n.246+1873G>C n.728+1873G>C n.444+1873G>C n.586+1873G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617099G= | CA2017465094 | GRIN2B | c.1126-442C= (n.1126-442C=) n.307+1873G= n.447+1873G= n.246+1873G= n.728+1873G= n.444+1873G= n.586+1873G= | |
| 12 | g.13617104G>A | CA2017465098 | GRIN2B | c.1126-447C>T (n.1126-447C>T) n.307+1878G>A n.447+1878G>A n.246+1878G>A n.728+1878G>A n.444+1878G>A n.586+1878G>A | dbSNP |
| 12 | g.13617104G= | CA2017465097 | GRIN2B | c.1126-447C= (n.1126-447C=) n.307+1878G= n.447+1878G= n.246+1878G= n.728+1878G= n.444+1878G= n.586+1878G= | |
| 12 | g.13617105C= | CA2017465099 | GRIN2B | c.1126-448G= (n.1126-448G=) n.307+1879C= n.447+1879C= n.246+1879C= n.728+1879C= n.444+1879C= n.586+1879C= | |
| 12 | g.13617108_13617111dup | CA2017465100 | GRIN2B | c.1126-452_1126-449dup (n.1126-452_1126-449dup) n.307+1882_307+1885dup n.447+1882_447+1885dup n.246+1882_246+1885dup n.728+1882_728+1885dup n.444+1882_444+1885dup n.586+1882_586+1885dup | dbSNP |
| 12 | g.13617109T>C | CA685632953 | GRIN2B | c.1126-452A>G (n.1126-452A>G) n.307+1883T>C n.447+1883T>C n.246+1883T>C n.728+1883T>C n.444+1883T>C n.586+1883T>C | dbSNP |
| 12 | g.13617109T= | CA2017465102 | GRIN2B | c.1126-452A= (n.1126-452A=) n.307+1883T= n.447+1883T= n.246+1883T= n.728+1883T= n.444+1883T= n.586+1883T= | |
| 12 | g.13617111G= | CA2017465103 | GRIN2B | c.1126-454C= (n.1126-454C=) n.307+1885G= n.447+1885G= n.246+1885G= n.728+1885G= n.444+1885G= n.586+1885G= | |
| 12 | g.13617111G>T | CA2017465104 | GRIN2B | c.1126-454C>A (n.1126-454C>A) n.307+1885G>T n.447+1885G>T n.246+1885G>T n.728+1885G>T n.444+1885G>T n.586+1885G>T | dbSNP |
| 12 | g.13617116G>A | CA603450329 | GRIN2B | c.1126-459C>T (n.1126-459C>T) n.307+1890G>A n.447+1890G>A n.246+1890G>A n.728+1890G>A n.444+1890G>A n.586+1890G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617116G= | CA2017465106 | GRIN2B | c.1126-459C= (n.1126-459C=) n.307+1890G= n.447+1890G= n.246+1890G= n.728+1890G= n.444+1890G= n.586+1890G= | |
| 12 | g.13617121T>G | CA2725499464 | GRIN2B | c.1126-464A>C (n.1126-464A>C) n.307+1895T>G n.447+1895T>G n.246+1895T>G n.728+1895T>G n.444+1895T>G n.586+1895T>G | dbSNP |
| 12 | g.13617124C= | CA2017465109 | GRIN2B | c.1126-467G= (n.1126-467G=) n.307+1898C= n.447+1898C= n.246+1898C= n.728+1898C= n.444+1898C= n.586+1898C= | |
| 12 | g.13617124C>G | CA233011604 | GRIN2B | c.1126-467G>C (n.1126-467G>C) n.307+1898C>G n.447+1898C>G n.246+1898C>G n.728+1898C>G n.444+1898C>G n.586+1898C>G | dbSNP |
| 12 | g.13617124C>T | CA233011605 | GRIN2B | c.1126-467G>A (n.1126-467G>A) n.307+1898C>T n.447+1898C>T n.246+1898C>T n.728+1898C>T n.444+1898C>T n.586+1898C>T | dbSNP |
| 12 | g.13617125A>G | CA2725499479 | GRIN2B | c.1126-468T>C (n.1126-468T>C) n.307+1899A>G n.447+1899A>G n.246+1899A>G n.728+1899A>G n.444+1899A>G n.586+1899A>G | dbSNP |
| 12 | g.13617126A= | CA2017465112 | GRIN2B | c.1126-469T= (n.1126-469T=) n.307+1900A= n.447+1900A= n.246+1900A= n.728+1900A= n.444+1900A= n.586+1900A= | |
| 12 | g.13617126A>G | CA2017465113 | GRIN2B | c.1126-469T>C (n.1126-469T>C) n.307+1900A>G n.447+1900A>G n.246+1900A>G n.728+1900A>G n.444+1900A>G n.586+1900A>G | dbSNP |
| 12 | g.13617127C>A | CA685632962 | GRIN2B | c.1126-470G>T (n.1126-470G>T) n.307+1901C>A n.447+1901C>A n.246+1901C>A n.728+1901C>A n.444+1901C>A n.586+1901C>A | dbSNP |
| 12 | g.13617127C= | CA2017465115 | GRIN2B | c.1126-470G= (n.1126-470G=) n.307+1901C= n.447+1901C= n.246+1901C= n.728+1901C= n.444+1901C= n.586+1901C= | |
| 12 | g.13617127C>T | CA944948451 | GRIN2B | c.1126-470G>A (n.1126-470G>A) n.307+1901C>T n.447+1901C>T n.246+1901C>T n.728+1901C>T n.444+1901C>T n.586+1901C>T | dbSNP |
| 12 | g.13617130A= | CA2017465117 | GRIN2B | c.1126-473T= (n.1126-473T=) n.307+1904A= n.447+1904A= n.246+1904A= n.728+1904A= n.444+1904A= n.586+1904A= | |
| 12 | g.13617130A>G | CA2017465118 | GRIN2B | c.1126-473T>C (n.1126-473T>C) n.307+1904A>G n.447+1904A>G n.246+1904A>G n.728+1904A>G n.444+1904A>G n.586+1904A>G | dbSNP |
| 12 | g.13617131A= | CA2017465120 | GRIN2B | c.1126-474T= (n.1126-474T=) n.307+1905A= n.447+1905A= n.246+1905A= n.728+1905A= n.444+1905A= n.586+1905A= | |
| 12 | g.13617131A>G | CA233011608 | GRIN2B | c.1126-474T>C (n.1126-474T>C) n.307+1905A>G n.447+1905A>G n.246+1905A>G n.728+1905A>G n.444+1905A>G n.586+1905A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617134A= | CA2017465121 | GRIN2B | c.1126-477T= (n.1126-477T=) n.307+1908A= n.447+1908A= n.246+1908A= n.728+1908A= n.444+1908A= n.586+1908A= | |
| 12 | g.13617134A>G | CA233011610 | GRIN2B | c.1126-477T>C (n.1126-477T>C) n.307+1908A>G n.447+1908A>G n.246+1908A>G n.728+1908A>G n.444+1908A>G n.586+1908A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617135T>C | CA2017465124 | GRIN2B | c.1126-478A>G (n.1126-478A>G) n.307+1909T>C n.447+1909T>C n.246+1909T>C n.728+1909T>C n.444+1909T>C n.586+1909T>C | dbSNP |
| 12 | g.13617135T= | CA2017465123 | GRIN2B | c.1126-478A= (n.1126-478A=) n.307+1909T= n.447+1909T= n.246+1909T= n.728+1909T= n.444+1909T= n.586+1909T= | |
| 12 | g.13617136G>C | CA2017465126 | GRIN2B | c.1126-479C>G (n.1126-479C>G) n.307+1910G>C n.447+1910G>C n.246+1910G>C n.728+1910G>C n.444+1910G>C n.586+1910G>C | dbSNP |
| 12 | g.13617136G= | CA2017465125 | GRIN2B | c.1126-479C= (n.1126-479C=) n.307+1910G= n.447+1910G= n.246+1910G= n.728+1910G= n.444+1910G= n.586+1910G= | |
| 12 | g.13617136G>T | CA233011613 | GRIN2B | c.1126-479C>A (n.1126-479C>A) n.307+1910G>T n.447+1910G>T n.246+1910G>T n.728+1910G>T n.444+1910G>T n.586+1910G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617139A= | CA2017465129 | GRIN2B | c.1126-482T= (n.1126-482T=) n.307+1913A= n.447+1913A= n.246+1913A= n.728+1913A= n.444+1913A= n.586+1913A= | |
| 12 | g.13617139A>C | CA603450332 | GRIN2B | c.1126-482T>G (n.1126-482T>G) n.307+1913A>C n.447+1913A>C n.246+1913A>C n.728+1913A>C n.444+1913A>C n.586+1913A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617139A>G | CA685632973 | GRIN2B | c.1126-482T>C (n.1126-482T>C) n.307+1913A>G n.447+1913A>G n.246+1913A>G n.728+1913A>G n.444+1913A>G n.586+1913A>G | dbSNP |
| 12 | g.13617140G>A | CA233011615 | GRIN2B | c.1126-483C>T (n.1126-483C>T) n.307+1914G>A n.447+1914G>A n.246+1914G>A n.728+1914G>A n.444+1914G>A n.586+1914G>A | dbSNP |
| 12 | g.13617140G= | CA2017465131 | GRIN2B | c.1126-483C= (n.1126-483C=) n.307+1914G= n.447+1914G= n.246+1914G= n.728+1914G= n.444+1914G= n.586+1914G= | |
| 12 | g.13617143A= | CA2017465136 | GRIN2B | c.1126-486T= (n.1126-486T=) n.307+1917A= n.447+1917A= n.246+1917A= n.728+1917A= n.444+1917A= n.586+1917A= | |
| 12 | g.13617143A>C | CA233011616 | GRIN2B | c.1126-486T>G (n.1126-486T>G) n.307+1917A>C n.447+1917A>C n.246+1917A>C n.728+1917A>C n.444+1917A>C n.586+1917A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617149C>T | CA2566880366 | GRIN2B | c.1126-492G>A (n.1126-492G>A) n.307+1923C>T n.447+1923C>T n.246+1923C>T n.728+1923C>T n.444+1923C>T n.586+1923C>T | |
| 12 | g.13617152A= | CA2017465139 | GRIN2B | c.1126-495T= (n.1126-495T=) n.307+1926A= n.447+1926A= n.246+1926A= n.728+1926A= n.444+1926A= n.586+1926A= | |
| 12 | g.13617152A>G | CA603450333 | GRIN2B | c.1126-495T>C (n.1126-495T>C) n.307+1926A>G n.447+1926A>G n.246+1926A>G n.728+1926A>G n.444+1926A>G n.586+1926A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617156G>A | CA685632980 | GRIN2B | c.1126-499C>T (n.1126-499C>T) n.307+1930G>A n.447+1930G>A n.246+1930G>A n.728+1930G>A n.444+1930G>A n.586+1930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617156G= | CA2017465142 | GRIN2B | c.1126-499C= (n.1126-499C=) n.307+1930G= n.447+1930G= n.246+1930G= n.728+1930G= n.444+1930G= n.586+1930G= | |
| 12 | g.13617156G>T | CA685632979 | GRIN2B | c.1126-499C>A (n.1126-499C>A) n.307+1930G>T n.447+1930G>T n.246+1930G>T n.728+1930G>T n.444+1930G>T n.586+1930G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |