Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13615652G>A | CA225831 | GRIN2B | c.1341C>T (p.Asp447=) n.307+426G>A n.447+426G>A n.246+426G>A n.728+426G>A n.444+426G>A n.586+426G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615652G>C | CA384052397 | GRIN2B | c.1341C>G (p.Asp447Glu) n.307+426G>C n.447+426G>C n.246+426G>C n.728+426G>C n.444+426G>C n.586+426G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615652G= | CA2017463471 | GRIN2B | c.1341C= (p.Asp447=) n.307+426G= n.447+426G= n.246+426G= n.728+426G= n.444+426G= n.586+426G= | |
12 | g.13615652G>T | CA384052398 | GRIN2B | c.1341C>A (p.Asp447Glu) n.307+426G>T n.447+426G>T n.246+426G>T n.728+426G>T n.444+426G>T n.586+426G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615653T>A | CA384052399 | GRIN2B | c.1340A>T (p.Asp447Val) n.307+427T>A n.447+427T>A n.246+427T>A n.728+427T>A n.444+427T>A n.586+427T>A | |
12 | g.13615653T>C | CA6461257 | GRIN2B | c.1340A>G (p.Asp447Gly) n.307+427T>C n.447+427T>C n.246+427T>C n.728+427T>C n.444+427T>C n.586+427T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615653T>G | CA384052400 | GRIN2B | c.1340A>C (p.Asp447Ala) n.307+427T>G n.447+427T>G n.246+427T>G n.728+427T>G n.444+427T>G n.586+427T>G | |
12 | g.13615653T= | CA2017463473 | GRIN2B | c.1340A= (p.Asp447=) n.307+427T= n.447+427T= n.246+427T= n.728+427T= n.444+427T= n.586+427T= | |
12 | g.13615654C>A | CA384052401 | GRIN2B | c.1339G>T (p.Asp447Tyr) n.307+428C>A n.447+428C>A n.246+428C>A n.728+428C>A n.444+428C>A n.586+428C>A | |
12 | g.13615654C>G | CA384052402 | GRIN2B | c.1339G>C (p.Asp447His) n.307+428C>G n.447+428C>G n.246+428C>G n.728+428C>G n.444+428C>G n.586+428C>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615654C>T | CA384052403 | GRIN2B | c.1339G>A (p.Asp447Asn) n.307+428C>T n.447+428C>T n.246+428C>T n.728+428C>T n.444+428C>T n.586+428C>T | |
12 | g.13615655T>A | CA478773464 | GRIN2B | c.1338A>T (p.Thr446=) n.307+429T>A n.447+429T>A n.246+429T>A n.728+429T>A n.444+429T>A n.586+429T>A | |
12 | g.13615655T>C | CA291131 | GRIN2B | c.1338A>G (p.Thr446=) n.307+429T>C n.447+429T>C n.246+429T>C n.728+429T>C n.444+429T>C n.586+429T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615655T>G | CA478773463 | GRIN2B | c.1338A>C (p.Thr446=) n.307+429T>G n.447+429T>G n.246+429T>G n.728+429T>G n.444+429T>G n.586+429T>G | |
12 | g.13615655T= | CA2017463477 | GRIN2B | c.1338A= (p.Thr446=) n.307+429T= n.447+429T= n.246+429T= n.728+429T= n.444+429T= n.586+429T= | |
12 | g.13615656_13615659del | CA2740092332 | GRIN2B | c.1335_1338del (p.Asp447ArgfsTer25) c.1335_1338del (p.Asp447ArgfsTer?) n.307+430_307+433del n.447+430_447+433del n.246+430_246+433del n.728+430_728+433del n.444+430_444+433del n.586+430_586+433del | ClinVar |
12 | g.13615656G>A | CA384052404 | GRIN2B | c.1337C>T (p.Thr446Ile) n.307+430G>A n.447+430G>A n.246+430G>A n.728+430G>A n.444+430G>A n.586+430G>A | dbSNP |
12 | g.13615656G>C | CA384052405 | GRIN2B | c.1337C>G (p.Thr446Arg) n.307+430G>C n.447+430G>C n.246+430G>C n.728+430G>C n.444+430G>C n.586+430G>C | |
12 | g.13615656G= | CA2017463481 | GRIN2B | c.1337C= (p.Thr446=) n.307+430G= n.447+430G= n.246+430G= n.728+430G= n.444+430G= n.586+430G= | |
12 | g.13615656G>T | CA384052406 | GRIN2B | c.1337C>A (p.Thr446Lys) n.307+430G>T n.447+430G>T n.246+430G>T n.728+430G>T n.444+430G>T n.586+430G>T | |
12 | g.13615657T>A | CA384052409 | GRIN2B | c.1336A>T (p.Thr446Ser) n.307+431T>A n.447+431T>A n.246+431T>A n.728+431T>A n.444+431T>A n.586+431T>A | |
12 | g.13615657T>C | CA384052408 | GRIN2B | c.1336A>G (p.Thr446Ala) n.307+431T>C n.447+431T>C n.246+431T>C n.728+431T>C n.444+431T>C n.586+431T>C | |
12 | g.13615657T>G | CA384052407 | GRIN2B | c.1336A>C (p.Thr446Pro) n.307+431T>G n.447+431T>G n.246+431T>G n.728+431T>G n.444+431T>G n.586+431T>G | |
12 | g.13615658T>A | CA384052410 | GRIN2B | c.1335A>T (p.Lys445Asn) n.307+432T>A n.447+432T>A n.246+432T>A n.728+432T>A n.444+432T>A n.586+432T>A | |
12 | g.13615658T>C | CA478773465 | GRIN2B | c.1335A>G (p.Lys445=) n.307+432T>C n.447+432T>C n.246+432T>C n.728+432T>C n.444+432T>C n.586+432T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615658T>G | CA384052411 | GRIN2B | c.1335A>C (p.Lys445Asn) n.307+432T>G n.447+432T>G n.246+432T>G n.728+432T>G n.444+432T>G n.586+432T>G | |
12 | g.13615658T= | CA2017463486 | GRIN2B | c.1335A= (p.Lys445=) n.307+432T= n.447+432T= n.246+432T= n.728+432T= n.444+432T= n.586+432T= | |
12 | g.13615659T>A | CA384052412 | GRIN2B | c.1334A>T (p.Lys445Ile) n.307+433T>A n.447+433T>A n.246+433T>A n.728+433T>A n.444+433T>A n.586+433T>A | |
12 | g.13615659T>C | CA384052413 | GRIN2B | c.1334A>G (p.Lys445Arg) n.307+433T>C n.447+433T>C n.246+433T>C n.728+433T>C n.444+433T>C n.586+433T>C | |
12 | g.13615659T>G | CA384052414 | GRIN2B | c.1334A>C (p.Lys445Thr) n.307+433T>G n.447+433T>G n.246+433T>G n.728+433T>G n.444+433T>G n.586+433T>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615660T>A | CA384052415 | GRIN2B | c.1333A>T (p.Lys445Ter) n.307+434T>A n.447+434T>A n.246+434T>A n.728+434T>A n.444+434T>A n.586+434T>A | dbSNP |
12 | g.13615660T>C | CA384052416 | GRIN2B | c.1333A>G (p.Lys445Glu) n.307+434T>C n.447+434T>C n.246+434T>C n.728+434T>C n.444+434T>C n.586+434T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615660T>G | CA384052417 | GRIN2B | c.1333A>C (p.Lys445Gln) n.307+434T>G n.447+434T>G n.246+434T>G n.728+434T>G n.444+434T>G n.586+434T>G | |
12 | g.13615660T= | CA2017463487 | GRIN2B | c.1333A= (p.Lys445=) n.307+434T= n.447+434T= n.246+434T= n.728+434T= n.444+434T= n.586+434T= | |
12 | g.13615661A= | CA2017463488 | GRIN2B | c.1332T= (p.Asn444=) n.307+435A= n.447+435A= n.246+435A= n.728+435A= n.444+435A= n.586+435A= | |
12 | g.13615661A>C | CA384052418 | GRIN2B | c.1332T>G (p.Asn444Lys) n.307+435A>C n.447+435A>C n.246+435A>C n.728+435A>C n.444+435A>C n.586+435A>C | |
12 | g.13615661A>G | CA478773466 | GRIN2B | c.1332T>C (p.Asn444=) n.307+435A>G n.447+435A>G n.246+435A>G n.728+435A>G n.444+435A>G n.586+435A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615661A>T | CA384052419 | GRIN2B | c.1332T>A (p.Asn444Lys) n.307+435A>T n.447+435A>T n.246+435A>T n.728+435A>T n.444+435A>T n.586+435A>T | |
12 | g.13615662T>A | CA384052420 | GRIN2B | c.1331A>T (p.Asn444Ile) n.307+436T>A n.447+436T>A n.246+436T>A n.728+436T>A n.444+436T>A n.586+436T>A | |
12 | g.13615662T>C | CA384052421 | GRIN2B | c.1331A>G (p.Asn444Ser) n.307+436T>C n.447+436T>C n.246+436T>C n.728+436T>C n.444+436T>C n.586+436T>C | |
12 | g.13615662T>G | CA384052422 | GRIN2B | c.1331A>C (p.Asn444Thr) n.307+436T>G n.447+436T>G n.246+436T>G n.728+436T>G n.444+436T>G n.586+436T>G | |
12 | g.13615663T>A | CA6461258 | GRIN2B | c.1330A>T (p.Asn444Tyr) n.307+437T>A n.447+437T>A n.246+437T>A n.728+437T>A n.444+437T>A n.586+437T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.13615663T>C | CA384052424 | GRIN2B | c.1330A>G (p.Asn444Asp) n.307+437T>C n.447+437T>C n.246+437T>C n.728+437T>C n.444+437T>C n.586+437T>C | |
12 | g.13615663T>G | CA384052423 | GRIN2B | c.1330A>C (p.Asn444His) n.307+437T>G n.447+437T>G n.246+437T>G n.728+437T>G n.444+437T>G n.586+437T>G | |
12 | g.13615663T= | CA2017463489 | GRIN2B | c.1330A= (p.Asn444=) n.307+437T= n.447+437T= n.246+437T= n.728+437T= n.444+437T= n.586+437T= | |
12 | g.13615664C>A | CA384052425 | GRIN2B | c.1329G>T (p.Glu443Asp) n.307+438C>A n.447+438C>A n.246+438C>A n.728+438C>A n.444+438C>A n.586+438C>A | |
12 | g.13615664C= | CA2017463490 | GRIN2B | c.1329G= (p.Glu443=) n.307+438C= n.447+438C= n.246+438C= n.728+438C= n.444+438C= n.586+438C= | |
12 | g.13615664C>G | CA233011183 | GRIN2B | c.1329G>C (p.Glu443Asp) n.307+438C>G n.447+438C>G n.246+438C>G n.728+438C>G n.444+438C>G n.586+438C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615664C>T | CA478773467 | GRIN2B | c.1329G>A (p.Glu443=) n.307+438C>T n.447+438C>T n.246+438C>T n.728+438C>T n.444+438C>T n.586+438C>T | COSMIC |
12 | g.13615665C>A | CA384052426 | GRIN2B | c.1329-1G>T (n.1329-1G>T) n.307+439C>A n.447+439C>A n.246+439C>A n.728+439C>A n.444+439C>A n.586+439C>A | |
12 | g.13615665C= | CA2017463491 | GRIN2B | c.1329-1G= (n.1329-1G=) n.307+439C= n.447+439C= n.246+439C= n.728+439C= n.444+439C= n.586+439C= | |
12 | g.13615665C>G | CA384052428 | GRIN2B | c.1329-1G>C (n.1329-1G>C) n.307+439C>G n.447+439C>G n.246+439C>G n.728+439C>G n.444+439C>G n.586+439C>G | |
12 | g.13615665C>T | CA384052427 | GRIN2B | c.1329-1G>A (n.1329-1G>A) n.307+439C>T n.447+439C>T n.246+439C>T n.728+439C>T n.444+439C>T n.586+439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615666T>A | CA384052429 | GRIN2B | c.1329-2A>T (n.1329-2A>T) n.307+440T>A n.447+440T>A n.246+440T>A n.728+440T>A n.444+440T>A n.586+440T>A | |
12 | g.13615666T>C | CA384052430 | GRIN2B | c.1329-2A>G (n.1329-2A>G) n.307+440T>C n.447+440T>C n.246+440T>C n.728+440T>C n.444+440T>C n.586+440T>C | COSMIC |
12 | g.13615666T>G | CA384052431 | GRIN2B | c.1329-2A>C (n.1329-2A>C) n.307+440T>G n.447+440T>G n.246+440T>G n.728+440T>G n.444+440T>G n.586+440T>G | |
12 | g.13615668G>T | CA645585654 | GRIN2B | c.1329-4C>A (n.1329-4C>A) n.307+442G>T n.447+442G>T n.246+442G>T n.728+442G>T n.444+442G>T n.586+442G>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13615669C>A | CA6461259 | GRIN2B | c.1329-5G>T (n.1329-5G>T) n.307+443C>A n.447+443C>A n.246+443C>A n.728+443C>A n.444+443C>A n.586+443C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615669C= | CA2017463495 | GRIN2B | c.1329-5G= (n.1329-5G=) n.307+443C= n.447+443C= n.246+443C= n.728+443C= n.444+443C= n.586+443C= | |
12 | g.13615669C>T | CA603495850 | GRIN2B | c.1329-5G>A (n.1329-5G>A) n.307+443C>T n.447+443C>T n.246+443C>T n.728+443C>T n.444+443C>T n.586+443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615672A= | CA2017463496 | GRIN2B | c.1329-8T= (n.1329-8T=) n.307+446A= n.447+446A= n.246+446A= n.728+446A= n.444+446A= n.586+446A= | |
12 | g.13615672A>G | CA233011189 | GRIN2B | c.1329-8T>C (n.1329-8T>C) n.307+446A>G n.447+446A>G n.246+446A>G n.728+446A>G n.444+446A>G n.586+446A>G | dbSNP |
12 | g.13615672A>T | CA1139662531 | GRIN2B | c.1329-8T>A (n.1329-8T>A) n.307+446A>T n.447+446A>T n.246+446A>T n.728+446A>T n.444+446A>T n.586+446A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615673T>C | CA2838033002 | GRIN2B | c.1329-9A>G (n.1329-9A>G) n.307+447T>C n.447+447T>C n.246+447T>C n.728+447T>C n.444+447T>C n.586+447T>C | |
12 | g.13615674T>A | CA6461260 | GRIN2B | c.1329-10A>T (n.1329-10A>T) n.307+448T>A n.447+448T>A n.246+448T>A n.728+448T>A n.444+448T>A n.586+448T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615674T>C | CA2575085778 | GRIN2B | c.1329-10A>G (n.1329-10A>G) n.307+448T>C n.447+448T>C n.246+448T>C n.728+448T>C n.444+448T>C n.586+448T>C | |
12 | g.13615674T= | CA2017463497 | GRIN2B | c.1329-10A= (n.1329-10A=) n.307+448T= n.447+448T= n.246+448T= n.728+448T= n.444+448T= n.586+448T= | |
12 | g.13615675A>G | CA2617751734 | GRIN2B | c.1329-11T>C (n.1329-11T>C) n.307+449A>G n.447+449A>G n.246+449A>G n.728+449A>G n.444+449A>G n.586+449A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615676A>C | CA2772184141 | GRIN2B | c.1329-12T>G (n.1329-12T>G) n.307+450A>C n.447+450A>C n.246+450A>C n.728+450A>C n.444+450A>C n.586+450A>C | |
12 | g.13615679A= | CA2017463498 | GRIN2B | c.1329-15T= (n.1329-15T=) n.307+453A= n.447+453A= n.246+453A= n.728+453A= n.444+453A= n.586+453A= | |
12 | g.13615679A>C | CA603495851 | GRIN2B | c.1329-15T>G (n.1329-15T>G) n.307+453A>C n.447+453A>C n.246+453A>C n.728+453A>C n.444+453A>C n.586+453A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615679A>G | CA2580085176 | GRIN2B | c.1329-15T>C (n.1329-15T>C) n.307+453A>G n.447+453A>G n.246+453A>G n.728+453A>G n.444+453A>G n.586+453A>G | ClinVar |
12 | g.13615679A>T | CA2575085779 | GRIN2B | c.1329-15T>A (n.1329-15T>A) n.307+453A>T n.447+453A>T n.246+453A>T n.728+453A>T n.444+453A>T n.586+453A>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.13615686_13615691del | CA2617751740 | GRIN2B | c.1329-20_1329-15del (n.1329-20_1329-15del) n.307+460_307+465del n.447+460_447+465del n.246+460_246+465del n.728+460_728+465del n.444+460_444+465del n.586+460_586+465del | gnomAD v4 |
12 | g.13615683A>G | CA2617751745 | GRIN2B | c.1329-19T>C (n.1329-19T>C) n.307+457A>G n.447+457A>G n.246+457A>G n.728+457A>G n.444+457A>G n.586+457A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615684_13615688delinsAAAAC | CA2017463499 | GRIN2B | c.1329-24_1329-20delinsGTTTT (n.1329-24_1329-20delinsGTTTT) n.307+458_307+462delinsAAAAC n.447+458_447+462delinsAAAAC n.246+458_246+462delinsAAAAC n.728+458_728+462delinsAAAAC n.444+458_444+462delinsAAAAC n.586+458_586+462delinsAAAAC | |
12 | g.13615696_13615699dup | CA2617751747 | GRIN2B | c.1329-24_1329-21dup (n.1329-24_1329-21dup) n.307+470_307+473dup n.447+470_447+473dup n.246+470_246+473dup n.728+470_728+473dup n.444+470_444+473dup n.586+470_586+473dup | gnomAD v4 |
12 | g.13615696_13615699del | CA6461261 | GRIN2B | c.1329-24_1329-21del (n.1329-24_1329-21del) n.307+470_307+473del n.447+470_447+473del n.246+470_246+473del n.728+470_728+473del n.444+470_444+473del n.586+470_586+473del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615687_13615688delinsAC | CA2017463501 | GRIN2B | c.1329-24_1329-23delinsGT (n.1329-24_1329-23delinsGT) n.307+461_307+462delinsAC n.447+461_447+462delinsAC n.246+461_246+462delinsAC n.728+461_728+462delinsAC n.444+461_444+462delinsAC n.586+461_586+462delinsAC | |
12 | g.13615688del | CA233011197 | GRIN2B | c.1329-24del (n.1329-24del) n.307+462del n.447+462del n.246+462del n.728+462del n.444+462del n.586+462del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615688C>A | CA2617751751 | GRIN2B | c.1329-24G>T (n.1329-24G>T) n.307+462C>A n.447+462C>A n.246+462C>A n.728+462C>A n.444+462C>A n.586+462C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13615688C= | CA2017463503 | GRIN2B | c.1329-24G= (n.1329-24G=) n.307+462C= n.447+462C= n.246+462C= n.728+462C= n.444+462C= n.586+462C= | |
12 | g.13615688C>T | CA2017463504 | GRIN2B | c.1329-24G>A (n.1329-24G>A) n.307+462C>T n.447+462C>T n.246+462C>T n.728+462C>T n.444+462C>T n.586+462C>T | dbSNP |
12 | g.13615689A>C | CA2617751755 | GRIN2B | c.1329-25T>G (n.1329-25T>G) n.307+463A>C n.447+463A>C n.246+463A>C n.728+463A>C n.444+463A>C n.586+463A>C | gnomAD v4 |
12 | g.13615690A>G | CA2617751757 | GRIN2B | c.1329-26T>C (n.1329-26T>C) n.307+464A>G n.447+464A>G n.246+464A>G n.728+464A>G n.444+464A>G n.586+464A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615692C>A | CA603495852 | GRIN2B | c.1329-28G>T (n.1329-28G>T) n.307+466C>A n.447+466C>A n.246+466C>A n.728+466C>A n.444+466C>A n.586+466C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615692C= | CA2017463505 | GRIN2B | c.1329-28G= (n.1329-28G=) n.307+466C= n.447+466C= n.246+466C= n.728+466C= n.444+466C= n.586+466C= | |
12 | g.13615692C>T | CA2017463508 | GRIN2B | c.1329-28G>A (n.1329-28G>A) n.307+466C>T n.447+466C>T n.246+466C>T n.728+466C>T n.444+466C>T n.586+466C>T | dbSNP |
12 | g.13615693A>G | CA2543421047 | GRIN2B | c.1329-29T>C (n.1329-29T>C) n.307+467A>G n.447+467A>G n.246+467A>G n.728+467A>G n.444+467A>G n.586+467A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615695dup | CA2527088974 | GRIN2B | c.1329-29dup (n.1329-29dup) n.307+469dup n.447+469dup n.246+469dup n.728+469dup n.444+469dup n.586+469dup | gnomAD v4 |
12 | g.13615694_13615695dup | CA2617751762 | GRIN2B | c.1329-30_1329-29dup (n.1329-30_1329-29dup) n.307+468_307+469dup n.447+468_447+469dup n.246+468_246+469dup n.728+468_728+469dup n.444+468_444+469dup n.586+468_586+469dup | gnomAD v4 |
12 | g.13615695del | CA2617751763 | GRIN2B | c.1329-29del (n.1329-29del) n.307+469del n.447+469del n.246+469del n.728+469del n.444+469del n.586+469del | gnomAD v4 |
12 | g.13615693_13615694insCACCC | CA2794615816 | GRIN2B | c.1329-30_1329-29insGGGTG (n.1329-30_1329-29insGGGTG) n.307+467_307+468insCACCC n.447+467_447+468insCACCC n.246+467_246+468insCACCC n.728+467_728+468insCACCC n.444+467_444+468insCACCC n.586+467_586+468insCACCC | |
12 | g.13615695_13615696delinsAC | CA2017463509 | GRIN2B | c.1329-32_1329-31delinsGT (n.1329-32_1329-31delinsGT) n.307+469_307+470delinsAC n.447+469_447+470delinsAC n.246+469_246+470delinsAC n.728+469_728+470delinsAC n.444+469_444+470delinsAC n.586+469_586+470delinsAC | |
12 | g.13615696_13615697del | CA2617751765 | GRIN2B | c.1329-32_1329-31del (n.1329-32_1329-31del) n.307+470_307+471del n.447+470_447+471del n.246+470_246+471del n.728+470_728+471del n.444+470_444+471del n.586+470_586+471del | gnomAD v4 |
12 | g.13615696del | CA6461262 | GRIN2B | c.1329-32del (n.1329-32del) n.307+470del n.447+470del n.246+470del n.728+470del n.444+470del n.586+470del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615696C>A | CA6461263 | GRIN2B | c.1329-32G>T (n.1329-32G>T) n.307+470C>A n.447+470C>A n.246+470C>A n.728+470C>A n.444+470C>A n.586+470C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615696C= | CA2017463513 | GRIN2B | c.1329-32G= (n.1329-32G=) n.307+470C= n.447+470C= n.246+470C= n.728+470C= n.444+470C= n.586+470C= | |
12 | g.13615696C>G | CA2617751772 | GRIN2B | c.1329-32G>C (n.1329-32G>C) n.307+470C>G n.447+470C>G n.246+470C>G n.728+470C>G n.444+470C>G n.586+470C>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615696_13615700delinsCAAAA | CA2017463514 | GRIN2B | c.1329-36_1329-32delinsTTTTG (n.1329-36_1329-32delinsTTTTG) n.307+470_307+474delinsCAAAA n.447+470_447+474delinsCAAAA n.246+470_246+474delinsCAAAA n.728+470_728+474delinsCAAAA n.444+470_444+474delinsCAAAA n.586+470_586+474delinsCAAAA | |
12 | g.13615702dup | CA2617751779 | GRIN2B | c.1329-33dup (n.1329-33dup) n.307+476dup n.447+476dup n.246+476dup n.728+476dup n.444+476dup n.586+476dup | gnomAD v4 |
12 | g.13615702del | CA2507535395 | GRIN2B | c.1329-33del (n.1329-33del) n.307+476del n.447+476del n.246+476del n.728+476del n.444+476del n.586+476del | gnomAD v4 |
12 | g.13615701_13615702del | CA2617751781 | GRIN2B | c.1329-34_1329-33del (n.1329-34_1329-33del) n.307+475_307+476del n.447+475_447+476del n.246+475_246+476del n.728+475_728+476del n.444+475_444+476del n.586+475_586+476del | gnomAD v4 |
12 | g.13615699_13615702del | CA685631823 | GRIN2B | c.1329-36_1329-33del (n.1329-36_1329-33del) n.307+473_307+476del n.447+473_447+476del n.246+473_246+476del n.728+473_728+476del n.444+473_444+476del n.586+473_586+476del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615698A>C | CA2794615817 | GRIN2B | c.1329-34T>G (n.1329-34T>G) n.307+472A>C n.447+472A>C n.246+472A>C n.728+472A>C n.444+472A>C n.586+472A>C | |
12 | g.13615700A>C | CA2617751783 | GRIN2B | c.1329-36T>G (n.1329-36T>G) n.307+474A>C n.447+474A>C n.246+474A>C n.728+474A>C n.444+474A>C n.586+474A>C | gnomAD v4 |
12 | g.13615701A>G | CA2617751785 | GRIN2B | c.1329-37T>C (n.1329-37T>C) n.307+475A>G n.447+475A>G n.246+475A>G n.728+475A>G n.444+475A>G n.586+475A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615702A>T | CA2575085780 | GRIN2B | c.1329-38T>A (n.1329-38T>A) n.307+476A>T n.447+476A>T n.246+476A>T n.728+476A>T n.444+476A>T n.586+476A>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615703G>A | CA603495853 | GRIN2B | c.1329-39C>T (n.1329-39C>T) n.307+477G>A n.447+477G>A n.246+477G>A n.728+477G>A n.444+477G>A n.586+477G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615703G>C | CA6461264 | GRIN2B | c.1329-39C>G (n.1329-39C>G) n.307+477G>C n.447+477G>C n.246+477G>C n.728+477G>C n.444+477G>C n.586+477G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615703G= | CA2017463517 | GRIN2B | c.1329-39C= (n.1329-39C=) n.307+477G= n.447+477G= n.246+477G= n.728+477G= n.444+477G= n.586+477G= | |
12 | g.13615703G>T | CA2617751788 | GRIN2B | c.1329-39C>A (n.1329-39C>A) n.307+477G>T n.447+477G>T n.246+477G>T n.728+477G>T n.444+477G>T n.586+477G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615704T>G | CA2725498451 | GRIN2B | c.1329-40A>C (n.1329-40A>C) n.307+478T>G n.447+478T>G n.246+478T>G n.728+478T>G n.444+478T>G n.586+478T>G | dbSNP |
12 | g.13615705C>A | CA603495854 | GRIN2B | c.1329-41G>T (n.1329-41G>T) n.307+479C>A n.447+479C>A n.246+479C>A n.728+479C>A n.444+479C>A n.586+479C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615705C= | CA2017463518 | GRIN2B | c.1329-41G= (n.1329-41G=) n.307+479C= n.447+479C= n.246+479C= n.728+479C= n.444+479C= n.586+479C= | |
12 | g.13615705C>T | CA2617751791 | GRIN2B | c.1329-41G>A (n.1329-41G>A) n.307+479C>T n.447+479C>T n.246+479C>T n.728+479C>T n.444+479C>T n.586+479C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615706T>C | CA685631833 | GRIN2B | c.1329-42A>G (n.1329-42A>G) n.307+480T>C n.447+480T>C n.246+480T>C n.728+480T>C n.444+480T>C n.586+480T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615706T= | CA2017463519 | GRIN2B | c.1329-42A= (n.1329-42A=) n.307+480T= n.447+480T= n.246+480T= n.728+480T= n.444+480T= n.586+480T= | |
12 | g.13615708del | CA2617751794 | GRIN2B | c.1329-42del (n.1329-42del) n.307+482del n.447+482del n.246+482del n.728+482del n.444+482del n.586+482del | gnomAD v4 |
12 | g.13615709G>A | CA2617751797 | GRIN2B | c.1329-45C>T (n.1329-45C>T) n.307+483G>A n.447+483G>A n.246+483G>A n.728+483G>A n.444+483G>A n.586+483G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13615709G= | CA2017463521 | GRIN2B | c.1329-45C= (n.1329-45C=) n.307+483G= n.447+483G= n.246+483G= n.728+483G= n.444+483G= n.586+483G= | |
12 | g.13615709G>T | CA233011206 | GRIN2B | c.1329-45C>A (n.1329-45C>A) n.307+483G>T n.447+483G>T n.246+483G>T n.728+483G>T n.444+483G>T n.586+483G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615710T>A | CA603495855 | GRIN2B | c.1329-46A>T (n.1329-46A>T) n.307+484T>A n.447+484T>A n.246+484T>A n.728+484T>A n.444+484T>A n.586+484T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615710T= | CA2017463523 | GRIN2B | c.1329-46A= (n.1329-46A=) n.307+484T= n.447+484T= n.246+484T= n.728+484T= n.444+484T= n.586+484T= | |
12 | g.13615711A>T | CA2617751802 | GRIN2B | c.1329-47T>A (n.1329-47T>A) n.307+485A>T n.447+485A>T n.246+485A>T n.728+485A>T n.444+485A>T n.586+485A>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615712C>T | CA2617751803 | GRIN2B | c.1329-48G>A (n.1329-48G>A) n.307+486C>T n.447+486C>T n.246+486C>T n.728+486C>T n.444+486C>T n.586+486C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615714A= | CA2017463525 | GRIN2B | c.1329-50T= (n.1329-50T=) n.307+488A= n.447+488A= n.246+488A= n.728+488A= n.444+488A= n.586+488A= | |
12 | g.13615714A>G | CA2017463526 | GRIN2B | c.1329-50T>C (n.1329-50T>C) n.307+488A>G n.447+488A>G n.246+488A>G n.728+488A>G n.444+488A>G n.586+488A>G | dbSNP |
12 | g.13615715A= | CA2017463527 | GRIN2B | c.1329-51T= (n.1329-51T=) n.307+489A= n.447+489A= n.246+489A= n.728+489A= n.444+489A= n.586+489A= | |
12 | g.13615715A>C | CA6461265 | GRIN2B | c.1329-51T>G (n.1329-51T>G) n.307+489A>C n.447+489A>C n.246+489A>C n.728+489A>C n.444+489A>C n.586+489A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615716A>C | CA2575085781 | GRIN2B | c.1329-52T>G (n.1329-52T>G) n.307+490A>C n.447+490A>C n.246+490A>C n.728+490A>C n.444+490A>C n.586+490A>C | |
12 | g.13615717A= | CA2017463529 | GRIN2B | c.1329-53T= (n.1329-53T=) n.307+491A= n.447+491A= n.246+491A= n.728+491A= n.444+491A= n.586+491A= | |
12 | g.13615717A>C | CA233011211 | GRIN2B | c.1329-53T>G (n.1329-53T>G) n.307+491A>C n.447+491A>C n.246+491A>C n.728+491A>C n.444+491A>C n.586+491A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615718G>A | CA944947787 | GRIN2B | c.1329-54C>T (n.1329-54C>T) n.307+492G>A n.447+492G>A n.246+492G>A n.728+492G>A n.444+492G>A n.586+492G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615718G>C | CA2017463531 | GRIN2B | c.1329-54C>G (n.1329-54C>G) n.307+492G>C n.447+492G>C n.246+492G>C n.728+492G>C n.444+492G>C n.586+492G>C | dbSNP |
12 | g.13615718G= | CA2017463532 | GRIN2B | c.1329-54C= (n.1329-54C=) n.307+492G= n.447+492G= n.246+492G= n.728+492G= n.444+492G= n.586+492G= | |
12 | g.13615718G>T | CA2617751812 | GRIN2B | c.1329-54C>A (n.1329-54C>A) n.307+492G>T n.447+492G>T n.246+492G>T n.728+492G>T n.444+492G>T n.586+492G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615719C>T | CA2617751815 | GRIN2B | c.1329-55G>A (n.1329-55G>A) n.307+493C>T n.447+493C>T n.246+493C>T n.728+493C>T n.444+493C>T n.586+493C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615720C>A | CA2617751817 | GRIN2B | c.1329-56G>T (n.1329-56G>T) n.307+494C>A n.447+494C>A n.246+494C>A n.728+494C>A n.444+494C>A n.586+494C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13615721A>G | CA2617751818 | GRIN2B | c.1329-57T>C (n.1329-57T>C) n.307+495A>G n.447+495A>G n.246+495A>G n.728+495A>G n.444+495A>G n.586+495A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615723C= | CA2017463534 | GRIN2B | c.1329-59G= (n.1329-59G=) n.307+497C= n.447+497C= n.246+497C= n.728+497C= n.444+497C= n.586+497C= | |
12 | g.13615723C>T | CA685631855 | GRIN2B | c.1329-59G>A (n.1329-59G>A) n.307+497C>T n.447+497C>T n.246+497C>T n.728+497C>T n.444+497C>T n.586+497C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615724A= | CA2017463537 | GRIN2B | c.1329-60T= (n.1329-60T=) n.307+498A= n.447+498A= n.246+498A= n.728+498A= n.444+498A= n.586+498A= | |
12 | g.13615724A>C | CA233011214 | GRIN2B | c.1329-60T>G (n.1329-60T>G) n.307+498A>C n.447+498A>C n.246+498A>C n.728+498A>C n.444+498A>C n.586+498A>C | dbSNP |
12 | g.13615724A>G | CA2617751821 | GRIN2B | c.1329-60T>C (n.1329-60T>C) n.307+498A>G n.447+498A>G n.246+498A>G n.728+498A>G n.444+498A>G n.586+498A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615724A>T | CA233011215 | GRIN2B | c.1329-60T>A (n.1329-60T>A) n.307+498A>T n.447+498A>T n.246+498A>T n.728+498A>T n.444+498A>T n.586+498A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615727T>A | CA2617751823 | GRIN2B | c.1329-63A>T (n.1329-63A>T) n.307+501T>A n.447+501T>A n.246+501T>A n.728+501T>A n.444+501T>A n.586+501T>A | gnomAD v4 |
12 | g.13615730del | CA2575085782 | GRIN2B | c.1329-65del (n.1329-65del) n.307+504del n.447+504del n.246+504del n.728+504del n.444+504del n.586+504del | |
12 | g.13615732C>A | CA2617751824 | GRIN2B | c.1329-68G>T (n.1329-68G>T) n.307+506C>A n.447+506C>A n.246+506C>A n.728+506C>A n.444+506C>A n.586+506C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13615732C>T | CA2617751826 | GRIN2B | c.1329-68G>A (n.1329-68G>A) n.307+506C>T n.447+506C>T n.246+506C>T n.728+506C>T n.444+506C>T n.586+506C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615733C>A | CA944947800 | GRIN2B | c.1329-69G>T (n.1329-69G>T) n.307+507C>A n.447+507C>A n.246+507C>A n.728+507C>A n.444+507C>A n.586+507C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615733C= | CA2017463540 | GRIN2B | c.1329-69G= (n.1329-69G=) n.307+507C= n.447+507C= n.246+507C= n.728+507C= n.444+507C= n.586+507C= | |
12 | g.13615733C>G | CA944947801 | GRIN2B | c.1329-69G>C (n.1329-69G>C) n.307+507C>G n.447+507C>G n.246+507C>G n.728+507C>G n.444+507C>G n.586+507C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615733C>T | CA2617751828 | GRIN2B | c.1329-69G>A (n.1329-69G>A) n.307+507C>T n.447+507C>T n.246+507C>T n.728+507C>T n.444+507C>T n.586+507C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615734C>T | CA2794615818 | GRIN2B | c.1329-70G>A (n.1329-70G>A) n.307+508C>T n.447+508C>T n.246+508C>T n.728+508C>T n.444+508C>T n.586+508C>T | |
12 | g.13615735T>C | CA2575085784 | GRIN2B | c.1329-71A>G (n.1329-71A>G) n.307+509T>C n.447+509T>C n.246+509T>C n.728+509T>C n.444+509T>C n.586+509T>C | |
12 | g.13615737del | CA2575085783 | GRIN2B | c.1329-71del (n.1329-71del) n.307+511del n.447+511del n.246+511del n.728+511del n.444+511del n.586+511del | |
12 | g.13615737T>C | CA2617751830 | GRIN2B | c.1329-73A>G (n.1329-73A>G) n.307+511T>C n.447+511T>C n.246+511T>C n.728+511T>C n.444+511T>C n.586+511T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13615737T>G | CA2617751831 | GRIN2B | c.1329-73A>C (n.1329-73A>C) n.307+511T>G n.447+511T>G n.246+511T>G n.728+511T>G n.444+511T>G n.586+511T>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615738G>A | CA2575085785 | GRIN2B | c.1329-74C>T (n.1329-74C>T) n.307+512G>A n.447+512G>A n.246+512G>A n.728+512G>A n.444+512G>A n.586+512G>A | |
12 | g.13615738G>T | CA2617751833 | GRIN2B | c.1329-74C>A (n.1329-74C>A) n.307+512G>T n.447+512G>T n.246+512G>T n.728+512G>T n.444+512G>T n.586+512G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615739C>A | CA2617751835 | GRIN2B | c.1329-75G>T (n.1329-75G>T) n.307+513C>A n.447+513C>A n.246+513C>A n.728+513C>A n.444+513C>A n.586+513C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13615741A= | CA2017463542 | GRIN2B | c.1329-77T= (n.1329-77T=) n.307+515A= n.447+515A= n.246+515A= n.728+515A= n.444+515A= n.586+515A= | |
12 | g.13615741A>C | CA944947810 | GRIN2B | c.1329-77T>G (n.1329-77T>G) n.307+515A>C n.447+515A>C n.246+515A>C n.728+515A>C n.444+515A>C n.586+515A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615741A>G | CA2017463543 | GRIN2B | c.1329-77T>C (n.1329-77T>C) n.307+515A>G n.447+515A>G n.246+515A>G n.728+515A>G n.444+515A>G n.586+515A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615743T>A | CA685631859 | GRIN2B | c.1329-79A>T (n.1329-79A>T) n.307+517T>A n.447+517T>A n.246+517T>A n.728+517T>A n.444+517T>A n.586+517T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615743T= | CA2017463545 | GRIN2B | c.1329-79A= (n.1329-79A=) n.307+517T= n.447+517T= n.246+517T= n.728+517T= n.444+517T= n.586+517T= | |
12 | g.13615744A>G | CA2617751845 | GRIN2B | c.1329-80T>C (n.1329-80T>C) n.307+518A>G n.447+518A>G n.246+518A>G n.728+518A>G n.444+518A>G n.586+518A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615744A>T | CA2575085786 | GRIN2B | c.1329-80T>A (n.1329-80T>A) n.307+518A>T n.447+518A>T n.246+518A>T n.728+518A>T n.444+518A>T n.586+518A>T | |
12 | g.13615749dup | CA2017463547 | GRIN2B | c.1329-80dup (n.1329-80dup) n.307+523dup n.447+523dup n.246+523dup n.728+523dup n.444+523dup n.586+523dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615749del | CA2617751844 | GRIN2B | c.1329-80del (n.1329-80del) n.307+523del n.447+523del n.246+523del n.728+523del n.444+523del n.586+523del | gnomAD v4 |
12 | g.13615747A= | CA2017463548 | GRIN2B | c.1329-83T= (n.1329-83T=) n.307+521A= n.447+521A= n.246+521A= n.728+521A= n.444+521A= n.586+521A= | |
12 | g.13615747_13615748insGACTTTAAAAATTTTGATATGTTTATC | CA2017463549 | GRIN2B | c.1329-84_1329-83insGATAAACATATCAAAATTTTTAAAGTC (n.1329-84_1329-83insGATAAACATATCAAAATTTTTAAAGTC) n.307+521_307+522insGACTTTAAAAATTTTGATATGTTTATC n.447+521_447+522insGACTTTAAAAATTTTGATATGTTTATC n.246+521_246+522insGACTTTAAAAATTTTGATATGTTTATC n.728+521_728+522insGACTTTAAAAATTTTGATATGTTTATC n.444+521_444+522insGACTTTAAAAATTTTGATATGTTTATC n.586+521_586+522insGACTTTAAAAATTTTGATATGTTTATC | dbSNP |
12 | g.13615749A= | CA2017463551 | GRIN2B | c.1329-85T= (n.1329-85T=) n.307+523A= n.447+523A= n.246+523A= n.728+523A= n.444+523A= n.586+523A= | |
12 | g.13615749A>C | CA2575085787 | GRIN2B | c.1329-85T>G (n.1329-85T>G) n.307+523A>C n.447+523A>C n.246+523A>C n.728+523A>C n.444+523A>C n.586+523A>C | |
12 | g.13615749A>G | CA603495856 | GRIN2B | c.1329-85T>C (n.1329-85T>C) n.307+523A>G n.447+523A>G n.246+523A>G n.728+523A>G n.444+523A>G n.586+523A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615750C>A | CA2575085788 | GRIN2B | c.1329-86G>T (n.1329-86G>T) n.307+524C>A n.447+524C>A n.246+524C>A n.728+524C>A n.444+524C>A n.586+524C>A | |
12 | g.13615751C= | CA2017463553 | GRIN2B | c.1329-87G= (n.1329-87G=) n.307+525C= n.447+525C= n.246+525C= n.728+525C= n.444+525C= n.586+525C= | |
12 | g.13615751C>T | CA233011219 | GRIN2B | c.1329-87G>A (n.1329-87G>A) n.307+525C>T n.447+525C>T n.246+525C>T n.728+525C>T n.444+525C>T n.586+525C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |