Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13615594dup | CA645585652 | GRIN2B | c.1402dup (p.Ile468AsnfsTer3) n.307+368dup n.447+368dup n.246+368dup n.728+368dup n.444+368dup n.586+368dup | COSMIC |
12 | g.13615593T>A | CA384052256 | GRIN2B | c.1400A>T (p.Lys467Ile) n.307+367T>A n.447+367T>A n.246+367T>A n.728+367T>A n.444+367T>A n.586+367T>A | |
12 | g.13615593T>C | CA384052257 | GRIN2B | c.1400A>G (p.Lys467Arg) n.307+367T>C n.447+367T>C n.246+367T>C n.728+367T>C n.444+367T>C n.586+367T>C | |
12 | g.13615593T>G | CA384052258 | GRIN2B | c.1400A>C (p.Lys467Thr) n.307+367T>G n.447+367T>G n.246+367T>G n.728+367T>G n.444+367T>G n.586+367T>G | |
12 | g.13615594T>A | CA384052259 | GRIN2B | c.1399A>T (p.Lys467Ter) n.307+368T>A n.447+368T>A n.246+368T>A n.728+368T>A n.444+368T>A n.586+368T>A | dbSNP |
12 | g.13615594T>C | CA384052260 | GRIN2B | c.1399A>G (p.Lys467Glu) n.307+368T>C n.447+368T>C n.246+368T>C n.728+368T>C n.444+368T>C n.586+368T>C | |
12 | g.13615594T>G | CA384052261 | GRIN2B | c.1399A>C (p.Lys467Gln) n.307+368T>G n.447+368T>G n.246+368T>G n.728+368T>G n.444+368T>G n.586+368T>G | |
12 | g.13615594T= | CA2017463432 | GRIN2B | c.1399A= (p.Lys467=) n.307+368T= n.447+368T= n.246+368T= n.728+368T= n.444+368T= n.586+368T= | |
12 | g.13615595C>A | CA384052262 | GRIN2B | c.1398G>T (p.Lys466Asn) n.307+369C>A n.447+369C>A n.246+369C>A n.728+369C>A n.444+369C>A n.586+369C>A | |
12 | g.13615595C>G | CA384052263 | GRIN2B | c.1398G>C (p.Lys466Asn) n.307+369C>G n.447+369C>G n.246+369C>G n.728+369C>G n.444+369C>G n.586+369C>G | |
12 | g.13615595C>T | CA478773431 | GRIN2B | c.1398G>A (p.Lys466=) n.307+369C>T n.447+369C>T n.246+369C>T n.728+369C>T n.444+369C>T n.586+369C>T | |
12 | g.13615596T>A | CA384052264 | GRIN2B | c.1397A>T (p.Lys466Met) n.307+370T>A n.447+370T>A n.246+370T>A n.728+370T>A n.444+370T>A n.586+370T>A | |
12 | g.13615596T>C | CA384052265 | GRIN2B | c.1397A>G (p.Lys466Arg) n.307+370T>C n.447+370T>C n.246+370T>C n.728+370T>C n.444+370T>C n.586+370T>C | |
12 | g.13615596T>G | CA384052266 | GRIN2B | c.1397A>C (p.Lys466Thr) n.307+370T>G n.447+370T>G n.246+370T>G n.728+370T>G n.444+370T>G n.586+370T>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615597T>A | CA384052267 | GRIN2B | c.1396A>T (p.Lys466Ter) n.307+371T>A n.447+371T>A n.246+371T>A n.728+371T>A n.444+371T>A n.586+371T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615597T>C | CA384052268 | GRIN2B | c.1396A>G (p.Lys466Glu) n.307+371T>C n.447+371T>C n.246+371T>C n.728+371T>C n.444+371T>C n.586+371T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13615597T>G | CA384052269 | GRIN2B | c.1396A>C (p.Lys466Gln) n.307+371T>G n.447+371T>G n.246+371T>G n.728+371T>G n.444+371T>G n.586+371T>G | |
12 | g.13615597T= | CA2017463435 | GRIN2B | c.1396A= (p.Lys466=) n.307+371T= n.447+371T= n.246+371T= n.728+371T= n.444+371T= n.586+371T= | |
12 | g.13615598A>C | CA478773432 | GRIN2B | c.1395T>G (p.Leu465=) n.307+372A>C n.447+372A>C n.246+372A>C n.728+372A>C n.444+372A>C n.586+372A>C | |
12 | g.13615598A>G | CA478773433 | GRIN2B | c.1395T>C (p.Leu465=) n.307+372A>G n.447+372A>G n.246+372A>G n.728+372A>G n.444+372A>G n.586+372A>G | |
12 | g.13615598A>T | CA478773434 | GRIN2B | c.1395T>A (p.Leu465=) n.307+372A>T n.447+372A>T n.246+372A>T n.728+372A>T n.444+372A>T n.586+372A>T | |
12 | g.13615599A>C | CA384052270 | GRIN2B | c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1394T>G n.307+373A>C n.447+373A>C n.246+373A>C n.728+373A>C n.444+373A>C n.586+373A>C | ClinVar |
12 | g.13615599A>G | CA384052271 | GRIN2B | c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1394T>C n.307+373A>G n.447+373A>G n.246+373A>G n.728+373A>G n.444+373A>G n.586+373A>G | |
12 | g.13615599A>T | CA384052272 | GRIN2B | c.1394T>A (p.Leu465His) c.1394T>A n.307+373A>T n.447+373A>T n.246+373A>T n.728+373A>T n.444+373A>T n.586+373A>T | |
12 | g.13615600G>A | CA384052273 | GRIN2B | c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.1393C>T n.307+374G>A n.447+374G>A n.246+374G>A n.728+374G>A n.444+374G>A n.586+374G>A | |
12 | g.13615600G>C | CA384052274 | GRIN2B | c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1393C>G n.307+374G>C n.447+374G>C n.246+374G>C n.728+374G>C n.444+374G>C n.586+374G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615600G>T | CA384052275 | GRIN2B | c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.1393C>A n.307+374G>T n.447+374G>T n.246+374G>T n.728+374G>T n.444+374G>T n.586+374G>T | |
12 | g.13615601G>A | CA478773435 | GRIN2B | c.1392C>T (p.Ile464=) n.307+375G>A n.447+375G>A n.246+375G>A n.728+375G>A n.444+375G>A n.586+375G>A | |
12 | g.13615601G>C | CA384052276 | GRIN2B | c.1392C>G (p.Ile464Met) n.307+375G>C n.447+375G>C n.246+375G>C n.728+375G>C n.444+375G>C n.586+375G>C | |
12 | g.13615601G>T | CA478773436 | GRIN2B | c.1392C>A (p.Ile464=) n.307+375G>T n.447+375G>T n.246+375G>T n.728+375G>T n.444+375G>T n.586+375G>T | |
12 | g.13615602A>C | CA384052279 | GRIN2B | c.1391T>G (p.Ile464Ser) n.307+376A>C n.447+376A>C n.246+376A>C n.728+376A>C n.444+376A>C n.586+376A>C | |
12 | g.13615602A>G | CA384052277 | GRIN2B | c.1391T>C (p.Ile464Thr) n.307+376A>G n.447+376A>G n.246+376A>G n.728+376A>G n.444+376A>G n.586+376A>G | |
12 | g.13615602A>T | CA384052278 | GRIN2B | c.1391T>A (p.Ile464Asn) n.307+376A>T n.447+376A>T n.246+376A>T n.728+376A>T n.444+376A>T n.586+376A>T | |
12 | g.13615603T>A | CA384052280 | GRIN2B | c.1390A>T (p.Ile464Phe) n.307+377T>A n.447+377T>A n.246+377T>A n.728+377T>A n.444+377T>A n.586+377T>A | |
12 | g.13615603T>C | CA384052281 | GRIN2B | c.1390A>G (p.Ile464Val) n.307+377T>C n.447+377T>C n.246+377T>C n.728+377T>C n.444+377T>C n.586+377T>C | |
12 | g.13615603T>G | CA384052282 | GRIN2B | c.1390A>C (p.Ile464Leu) n.307+377T>G n.447+377T>G n.246+377T>G n.728+377T>G n.444+377T>G n.586+377T>G | |
12 | g.13615604G>A | CA478773437 | GRIN2B | c.1389C>T (p.Asp463=) n.307+378G>A n.447+378G>A n.246+378G>A n.728+378G>A n.444+378G>A n.586+378G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615604G>C | CA384052283 | GRIN2B | c.1389C>G (p.Asp463Glu) n.307+378G>C n.447+378G>C n.246+378G>C n.728+378G>C n.444+378G>C n.586+378G>C | |
12 | g.13615604G= | CA2017463438 | GRIN2B | c.1389C= (p.Asp463=) n.307+378G= n.447+378G= n.246+378G= n.728+378G= n.444+378G= n.586+378G= | |
12 | g.13615604G>T | CA384052284 | GRIN2B | c.1389C>A (p.Asp463Glu) n.307+378G>T n.447+378G>T n.246+378G>T n.728+378G>T n.444+378G>T n.586+378G>T | |
12 | g.13615605T>A | CA384052285 | GRIN2B | c.1388A>T (p.Asp463Val) n.307+379T>A n.447+379T>A n.246+379T>A n.728+379T>A n.444+379T>A n.586+379T>A | |
12 | g.13615605T>C | CA384052287 | GRIN2B | c.1388A>G (p.Asp463Gly) n.307+379T>C n.447+379T>C n.246+379T>C n.728+379T>C n.444+379T>C n.586+379T>C | |
12 | g.13615605T>G | CA384052286 | GRIN2B | c.1388A>C (p.Asp463Ala) n.307+379T>G n.447+379T>G n.246+379T>G n.728+379T>G n.444+379T>G n.586+379T>G | |
12 | g.13615606C>A | CA384052288 | GRIN2B | c.1387G>T (p.Asp463Tyr) n.307+380C>A n.447+380C>A n.246+380C>A n.728+380C>A n.444+380C>A n.586+380C>A | |
12 | g.13615606C>G | CA384052289 | GRIN2B | c.1387G>C (p.Asp463His) n.307+380C>G n.447+380C>G n.246+380C>G n.728+380C>G n.444+380C>G n.586+380C>G | |
12 | g.13615606C>T | CA384052290 | GRIN2B | c.1387G>A (p.Asp463Asn) n.307+380C>T n.447+380C>T n.246+380C>T n.728+380C>T n.444+380C>T n.586+380C>T | |
12 | g.13615607A>C | CA384052291 | GRIN2B | c.1386T>G (p.Ile462Met) n.307+381A>C n.447+381A>C n.246+381A>C n.728+381A>C n.444+381A>C n.586+381A>C | |
12 | g.13615607A>G | CA478773438 | GRIN2B | c.1386T>C (p.Ile462=) n.307+381A>G n.447+381A>G n.246+381A>G n.728+381A>G n.444+381A>G n.586+381A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615607A>T | CA478773439 | GRIN2B | c.1386T>A (p.Ile462=) n.307+381A>T n.447+381A>T n.246+381A>T n.728+381A>T n.444+381A>T n.586+381A>T | |
12 | g.13615608A>C | CA384052292 | GRIN2B | c.1385T>G (p.Ile462Ser) n.307+382A>C n.447+382A>C n.246+382A>C n.728+382A>C n.444+382A>C n.586+382A>C | |
12 | g.13615608A>G | CA384052294 | GRIN2B | c.1385T>C (p.Ile462Thr) n.307+382A>G n.447+382A>G n.246+382A>G n.728+382A>G n.444+382A>G n.586+382A>G | |
12 | g.13615608A>T | CA384052293 | GRIN2B | c.1385T>A (p.Ile462Asn) n.307+382A>T n.447+382A>T n.246+382A>T n.728+382A>T n.444+382A>T n.586+382A>T | |
12 | g.13615609T>A | CA384052295 | GRIN2B | c.1384A>T (p.Ile462Phe) n.307+383T>A n.447+383T>A n.246+383T>A n.728+383T>A n.444+383T>A n.586+383T>A | |
12 | g.13615609T>C | CA384052296 | GRIN2B | c.1384A>G (p.Ile462Val) n.307+383T>C n.447+383T>C n.246+383T>C n.728+383T>C n.444+383T>C n.586+383T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615609T>G | CA384052297 | GRIN2B | c.1384A>C (p.Ile462Leu) n.307+383T>G n.447+383T>G n.246+383T>G n.728+383T>G n.444+383T>G n.586+383T>G | |
12 | g.13615609T= | CA2017463439 | GRIN2B | c.1384A= (p.Ile462=) n.307+383T= n.447+383T= n.246+383T= n.728+383T= n.444+383T= n.586+383T= | |
12 | g.13615610A= | CA2017463442 | GRIN2B | c.1383T= (p.Cys461=) n.307+384A= n.447+384A= n.246+384A= n.728+384A= n.444+384A= n.586+384A= | |
12 | g.13615610A>C | CA384052298 | GRIN2B | c.1383T>G (p.Cys461Trp) n.307+384A>C n.447+384A>C n.246+384A>C n.728+384A>C n.444+384A>C n.586+384A>C | |
12 | g.13615610A>G | CA478773440 | GRIN2B | c.1383T>C (p.Cys461=) n.307+384A>G n.447+384A>G n.246+384A>G n.728+384A>G n.444+384A>G n.586+384A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615610A>T | CA6461251 | GRIN2B | c.1383T>A (p.Cys461Ter) n.307+384A>T n.447+384A>T n.246+384A>T n.728+384A>T n.444+384A>T n.586+384A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615611C>A | CA384052299 | GRIN2B | c.1382G>T (p.Cys461Phe) n.307+385C>A n.447+385C>A n.246+385C>A n.728+385C>A n.444+385C>A n.586+385C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615611C= | CA2017463443 | GRIN2B | c.1382G= (p.Cys461=) n.307+385C= n.447+385C= n.246+385C= n.728+385C= n.444+385C= n.586+385C= | |
12 | g.13615611C>G | CA384052300 | GRIN2B | c.1382G>C (p.Cys461Ser) n.307+385C>G n.447+385C>G n.246+385C>G n.728+385C>G n.444+385C>G n.586+385C>G | |
12 | g.13615611C>T | CA384052301 | GRIN2B | c.1382G>A (p.Cys461Tyr) n.307+385C>T n.447+385C>T n.246+385C>T n.728+385C>T n.444+385C>T n.586+385C>T | ClinVar |
12 | g.13615612A= | CA2017463444 | GRIN2B | c.1381T= (p.Cys461=) n.307+386A= n.447+386A= n.246+386A= n.728+386A= n.444+386A= n.586+386A= | |
12 | g.13615612A>C | CA384052302 | GRIN2B | c.1381T>G (p.Cys461Gly) n.307+386A>C n.447+386A>C n.246+386A>C n.728+386A>C n.444+386A>C n.586+386A>C | |
12 | g.13615612A>G | CA384052303 | GRIN2B | c.1381T>C (p.Cys461Arg) n.307+386A>G n.447+386A>G n.246+386A>G n.728+386A>G n.444+386A>G n.586+386A>G | |
12 | g.13615612A>T | CA233011154 | GRIN2B | c.1381T>A (p.Cys461Ser) n.307+386A>T n.447+386A>T n.246+386A>T n.728+386A>T n.444+386A>T n.586+386A>T | dbSNP |
12 | g.13615613G>A | CA478773441 | GRIN2B | c.1380C>T (p.Phe460=) n.307+387G>A n.447+387G>A n.246+387G>A n.728+387G>A n.444+387G>A n.586+387G>A | dbSNP COSMIC |
12 | g.13615613G>C | CA384052305 | GRIN2B | c.1380C>G (p.Phe460Leu) n.307+387G>C n.447+387G>C n.246+387G>C n.728+387G>C n.444+387G>C n.586+387G>C | |
12 | g.13615613G= | CA2017463445 | GRIN2B | c.1380C= (p.Phe460=) n.307+387G= n.447+387G= n.246+387G= n.728+387G= n.444+387G= n.586+387G= | |
12 | g.13615613G>T | CA384052304 | GRIN2B | c.1380C>A (p.Phe460Leu) n.307+387G>T n.447+387G>T n.246+387G>T n.728+387G>T n.444+387G>T n.586+387G>T | |
12 | g.13615614A>C | CA384052306 | GRIN2B | c.1379T>G (p.Phe460Cys) n.307+388A>C n.447+388A>C n.246+388A>C n.728+388A>C n.444+388A>C n.586+388A>C | |
12 | g.13615614A>G | CA384052307 | GRIN2B | c.1379T>C (p.Phe460Ser) n.307+388A>G n.447+388A>G n.246+388A>G n.728+388A>G n.444+388A>G n.586+388A>G | |
12 | g.13615614A>T | CA384052308 | GRIN2B | c.1379T>A (p.Phe460Tyr) n.307+388A>T n.447+388A>T n.246+388A>T n.728+388A>T n.444+388A>T n.586+388A>T | |
12 | g.13615615A>C | CA384052309 | GRIN2B | c.1378T>G (p.Phe460Val) n.307+389A>C n.447+389A>C n.246+389A>C n.728+389A>C n.444+389A>C n.586+389A>C | ClinVar |
12 | g.13615615A>G | CA384052310 | GRIN2B | c.1378T>C (p.Phe460Leu) n.307+389A>G n.447+389A>G n.246+389A>G n.728+389A>G n.444+389A>G n.586+389A>G | |
12 | g.13615615A>T | CA384052311 | GRIN2B | c.1378T>A (p.Phe460Ile) n.307+389A>T n.447+389A>T n.246+389A>T n.728+389A>T n.444+389A>T n.586+389A>T | |
12 | g.13615616C>A | CA6461252 | GRIN2B | c.1377G>T (p.Gly459=) n.307+390C>A n.447+390C>A n.246+390C>A n.728+390C>A n.444+390C>A n.586+390C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615616C= | CA2017463446 | GRIN2B | c.1377G= (p.Gly459=) n.307+390C= n.447+390C= n.246+390C= n.728+390C= n.444+390C= n.586+390C= | |
12 | g.13615616C>G | CA478773443 | GRIN2B | c.1377G>C (p.Gly459=) n.307+390C>G n.447+390C>G n.246+390C>G n.728+390C>G n.444+390C>G n.586+390C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615616C>T | CA478773442 | GRIN2B | c.1377G>A (p.Gly459=) n.307+390C>T n.447+390C>T n.246+390C>T n.728+390C>T n.444+390C>T n.586+390C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615617C>A | CA384052314 | GRIN2B | c.1376G>T (p.Gly459Val) n.307+391C>A n.447+391C>A n.246+391C>A n.728+391C>A n.444+391C>A n.586+391C>A | COSMIC |
12 | g.13615617C>G | CA384052312 | GRIN2B | c.1376G>C (p.Gly459Ala) n.307+391C>G n.447+391C>G n.246+391C>G n.728+391C>G n.444+391C>G n.586+391C>G | |
12 | g.13615617C>T | CA384052313 | GRIN2B | c.1376G>A (p.Gly459Glu) n.307+391C>T n.447+391C>T n.246+391C>T n.728+391C>T n.444+391C>T n.586+391C>T | ClinVar |
12 | g.13615618C>A | CA384052315 | GRIN2B | c.1375G>T (p.Gly459Trp) n.307+392C>A n.447+392C>A n.246+392C>A n.728+392C>A n.444+392C>A n.586+392C>A | |
12 | g.13615618C>G | CA384052316 | GRIN2B | c.1375G>C (p.Gly459Arg) n.307+392C>G n.447+392C>G n.246+392C>G n.728+392C>G n.444+392C>G n.586+392C>G | |
12 | g.13615618C>T | CA384052317 | GRIN2B | c.1375G>A (p.Gly459Arg) n.307+392C>T n.447+392C>T n.246+392C>T n.728+392C>T n.444+392C>T n.586+392C>T | |
12 | g.13615619C>A | CA384052318 | GRIN2B | c.1374G>T (p.Lys458Asn) n.307+393C>A n.447+393C>A n.246+393C>A n.728+393C>A n.444+393C>A n.586+393C>A | |
12 | g.13615619C>G | CA384052319 | GRIN2B | c.1374G>C (p.Lys458Asn) n.307+393C>G n.447+393C>G n.246+393C>G n.728+393C>G n.444+393C>G n.586+393C>G | |
12 | g.13615619C>T | CA478773444 | GRIN2B | c.1374G>A (p.Lys458=) n.307+393C>T n.447+393C>T n.246+393C>T n.728+393C>T n.444+393C>T n.586+393C>T | |
12 | g.13615620T>A | CA384052322 | GRIN2B | c.1373A>T (p.Lys458Met) n.307+394T>A n.447+394T>A n.246+394T>A n.728+394T>A n.444+394T>A n.586+394T>A | |
12 | g.13615620T>C | CA384052320 | GRIN2B | c.1373A>G (p.Lys458Arg) n.307+394T>C n.447+394T>C n.246+394T>C n.728+394T>C n.444+394T>C n.586+394T>C | |
12 | g.13615620T>G | CA384052321 | GRIN2B | c.1373A>C (p.Lys458Thr) n.307+394T>G n.447+394T>G n.246+394T>G n.728+394T>G n.444+394T>G n.586+394T>G | |
12 | g.13615621T>A | CA16607180 | GRIN2B | c.1372A>T (p.Lys458Ter) n.307+395T>A n.447+395T>A n.246+395T>A n.728+395T>A n.444+395T>A n.586+395T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615621T>C | CA384052323 | GRIN2B | c.1372A>G (p.Lys458Glu) n.307+395T>C n.447+395T>C n.246+395T>C n.728+395T>C n.444+395T>C n.586+395T>C | |
12 | g.13615621T>G | CA384052324 | GRIN2B | c.1372A>C (p.Lys458Gln) n.307+395T>G n.447+395T>G n.246+395T>G n.728+395T>G n.444+395T>G n.586+395T>G | |
12 | g.13615621T= | CA2017463447 | GRIN2B | c.1372A= (p.Lys458=) n.307+395T= n.447+395T= n.246+395T= n.728+395T= n.444+395T= n.586+395T= | |
12 | g.13615622G>A | CA478773446 | GRIN2B | c.1371C>T (p.Cys457=) n.307+396G>A n.447+396G>A n.246+396G>A n.728+396G>A n.444+396G>A n.586+396G>A | dbSNP |
12 | g.13615622G>C | CA384052325 | GRIN2B | c.1371C>G (p.Cys457Trp) n.307+396G>C n.447+396G>C n.246+396G>C n.728+396G>C n.444+396G>C n.586+396G>C | |
12 | g.13615622G= | CA2017463448 | GRIN2B | c.1371C= (p.Cys457=) n.307+396G= n.447+396G= n.246+396G= n.728+396G= n.444+396G= n.586+396G= | |
12 | g.13615622G>T | CA384052326 | GRIN2B | c.1371C>A (p.Cys457Ter) n.307+396G>T n.447+396G>T n.246+396G>T n.728+396G>T n.444+396G>T n.586+396G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13615623C>A | CA384052327 | GRIN2B | c.1370G>T (p.Cys457Phe) n.307+397C>A n.447+397C>A n.246+397C>A n.728+397C>A n.444+397C>A n.586+397C>A | |
12 | g.13615623C>G | CA384052328 | GRIN2B | c.1370G>C (p.Cys457Ser) n.307+397C>G n.447+397C>G n.246+397C>G n.728+397C>G n.444+397C>G n.586+397C>G | |
12 | g.13615623C>T | CA384052329 | GRIN2B | c.1370G>A (p.Cys457Tyr) n.307+397C>T n.447+397C>T n.246+397C>T n.728+397C>T n.444+397C>T n.586+397C>T | |
12 | g.13615624A>C | CA384052330 | GRIN2B | c.1369T>G (p.Cys457Gly) n.307+398A>C n.447+398A>C n.246+398A>C n.728+398A>C n.444+398A>C n.586+398A>C | |
12 | g.13615624A>G | CA384052331 | GRIN2B | c.1369T>C (p.Cys457Arg) n.307+398A>G n.447+398A>G n.246+398A>G n.728+398A>G n.444+398A>G n.586+398A>G | |
12 | g.13615624A>T | CA384052332 | GRIN2B | c.1369T>A (p.Cys457Ser) n.307+398A>T n.447+398A>T n.246+398A>T n.728+398A>T n.444+398A>T n.586+398A>T | dbSNP |
12 | g.13615625G>A | CA478773447 | GRIN2B | c.1368C>T (p.Cys456=) n.307+399G>A n.447+399G>A n.246+399G>A n.728+399G>A n.444+399G>A n.586+399G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13615625G>C | CA384052333 | GRIN2B | c.1368C>G (p.Cys456Trp) n.307+399G>C n.447+399G>C n.246+399G>C n.728+399G>C n.444+399G>C n.586+399G>C | |
12 | g.13615625G= | CA2017463449 | GRIN2B | c.1368C= (p.Cys456=) n.307+399G= n.447+399G= n.246+399G= n.728+399G= n.444+399G= n.586+399G= | |
12 | g.13615625G>T | CA384052334 | GRIN2B | c.1368C>A (p.Cys456Ter) n.307+399G>T n.447+399G>T n.246+399G>T n.728+399G>T n.444+399G>T n.586+399G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615626C>A | CA384052336 | GRIN2B | c.1367G>T (p.Cys456Phe) n.307+400C>A n.447+400C>A n.246+400C>A n.728+400C>A n.444+400C>A n.586+400C>A | |
12 | g.13615626C= | CA2017463452 | GRIN2B | c.1367G= (p.Cys456=) n.307+400C= n.447+400C= n.246+400C= n.728+400C= n.444+400C= n.586+400C= | |
12 | g.13615626C>G | CA384052335 | GRIN2B | c.1367G>C (p.Cys456Ser) n.307+400C>G n.447+400C>G n.246+400C>G n.728+400C>G n.444+400C>G n.586+400C>G | |
12 | g.13615626C>T | CA130435 | GRIN2B | c.1367G>A (p.Cys456Tyr) n.307+400C>T n.447+400C>T n.246+400C>T n.728+400C>T n.444+400C>T n.586+400C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615626_13615627insT | CA645585653 | GRIN2B | c.1366_1367insA (p.Cys456Ter) n.307+400_307+401insT n.447+400_447+401insT n.246+400_246+401insT n.728+400_728+401insT n.444+400_444+401insT n.586+400_586+401insT | COSMIC |
12 | g.13615627A>C | CA384052337 | GRIN2B | c.1366T>G (p.Cys456Gly) n.307+401A>C n.447+401A>C n.246+401A>C n.728+401A>C n.444+401A>C n.586+401A>C | |
12 | g.13615627A>G | CA384052338 | GRIN2B | c.1366T>C (p.Cys456Arg) n.307+401A>G n.447+401A>G n.246+401A>G n.728+401A>G n.444+401A>G n.586+401A>G | |
12 | g.13615627A>T | CA384052339 | GRIN2B | c.1366T>A (p.Cys456Ser) n.307+401A>T n.447+401A>T n.246+401A>T n.728+401A>T n.444+401A>T n.586+401A>T | |
12 | g.13615628T>A | CA384052340 | GRIN2B | c.1365A>T (p.Lys455Asn) n.307+402T>A n.447+402T>A n.246+402T>A n.728+402T>A n.444+402T>A n.586+402T>A | |
12 | g.13615628T>C | CA478773448 | GRIN2B | c.1365A>G (p.Lys455=) n.307+402T>C n.447+402T>C n.246+402T>C n.728+402T>C n.444+402T>C n.586+402T>C | dbSNP |
12 | g.13615628T>G | CA384052341 | GRIN2B | c.1365A>C (p.Lys455Asn) n.307+402T>G n.447+402T>G n.246+402T>G n.728+402T>G n.444+402T>G n.586+402T>G | |
12 | g.13615628T= | CA2017463453 | GRIN2B | c.1365A= (p.Lys455=) n.307+402T= n.447+402T= n.246+402T= n.728+402T= n.444+402T= n.586+402T= | |
12 | g.13615633del | CA2575085777 | GRIN2B | c.1365del (p.Lys455AsnfsTer18) c.1365del (p.Lys455AsnfsTer?) n.307+407del n.447+407del n.246+407del n.728+407del n.444+407del n.586+407del | gnomAD v4 |
12 | g.13615629T>A | CA384052342 | GRIN2B | c.1364A>T (p.Lys455Ile) n.307+403T>A n.447+403T>A n.246+403T>A n.728+403T>A n.444+403T>A n.586+403T>A | |
12 | g.13615629T>C | CA384052343 | GRIN2B | c.1364A>G (p.Lys455Arg) n.307+403T>C n.447+403T>C n.246+403T>C n.728+403T>C n.444+403T>C n.586+403T>C | |
12 | g.13615629T>G | CA384052344 | GRIN2B | c.1364A>C (p.Lys455Thr) n.307+403T>G n.447+403T>G n.246+403T>G n.728+403T>G n.444+403T>G n.586+403T>G | |
12 | g.13615630T>A | CA384052345 | GRIN2B | c.1363A>T (p.Lys455Ter) n.307+404T>A n.447+404T>A n.246+404T>A n.728+404T>A n.444+404T>A n.586+404T>A | dbSNP |
12 | g.13615630T>C | CA384052346 | GRIN2B | c.1363A>G (p.Lys455Glu) n.307+404T>C n.447+404T>C n.246+404T>C n.728+404T>C n.444+404T>C n.586+404T>C | |
12 | g.13615630T>G | CA384052347 | GRIN2B | c.1363A>C (p.Lys455Gln) n.307+404T>G n.447+404T>G n.246+404T>G n.728+404T>G n.444+404T>G n.586+404T>G | |
12 | g.13615630T= | CA2017463454 | GRIN2B | c.1363A= (p.Lys455=) n.307+404T= n.447+404T= n.246+404T= n.728+404T= n.444+404T= n.586+404T= | |
12 | g.13615631T>A | CA384052348 | GRIN2B | c.1362A>T (p.Lys454Asn) n.307+405T>A n.447+405T>A n.246+405T>A n.728+405T>A n.444+405T>A n.586+405T>A | |
12 | g.13615631T>C | CA478773450 | GRIN2B | c.1362A>G (p.Lys454=) n.307+405T>C n.447+405T>C n.246+405T>C n.728+405T>C n.444+405T>C n.586+405T>C | |
12 | g.13615631T>G | CA384052349 | GRIN2B | c.1362A>C (p.Lys454Asn) n.307+405T>G n.447+405T>G n.246+405T>G n.728+405T>G n.444+405T>G n.586+405T>G | |
12 | g.13615632T>A | CA384052352 | GRIN2B | c.1361A>T (p.Lys454Ile) n.307+406T>A n.447+406T>A n.246+406T>A n.728+406T>A n.444+406T>A n.586+406T>A | |
12 | g.13615632T>C | CA384052351 | GRIN2B | c.1361A>G (p.Lys454Arg) n.307+406T>C n.447+406T>C n.246+406T>C n.728+406T>C n.444+406T>C n.586+406T>C | |
12 | g.13615632T>G | CA384052350 | GRIN2B | c.1361A>C (p.Lys454Thr) n.307+406T>G n.447+406T>G n.246+406T>G n.728+406T>G n.444+406T>G n.586+406T>G | |
12 | g.13615633T>A | CA384052353 | GRIN2B | c.1360A>T (p.Lys454Ter) n.307+407T>A n.447+407T>A n.246+407T>A n.728+407T>A n.444+407T>A n.586+407T>A | dbSNP |
12 | g.13615633T>C | CA384052354 | GRIN2B | c.1360A>G (p.Lys454Glu) n.307+407T>C n.447+407T>C n.246+407T>C n.728+407T>C n.444+407T>C n.586+407T>C | |
12 | g.13615633T>G | CA384052355 | GRIN2B | c.1360A>C (p.Lys454Gln) n.307+407T>G n.447+407T>G n.246+407T>G n.728+407T>G n.444+407T>G n.586+407T>G | |
12 | g.13615633T= | CA2017463455 | GRIN2B | c.1360A= (p.Lys454=) n.307+407T= n.447+407T= n.246+407T= n.728+407T= n.444+407T= n.586+407T= | |
12 | g.13615634G>A | CA478773452 | GRIN2B | c.1359C>T (p.Ile453=) n.307+408G>A n.447+408G>A n.246+408G>A n.728+408G>A n.444+408G>A n.586+408G>A | |
12 | g.13615634G>C | CA384052356 | GRIN2B | c.1359C>G (p.Ile453Met) n.307+408G>C n.447+408G>C n.246+408G>C n.728+408G>C n.444+408G>C n.586+408G>C | |
12 | g.13615634G>T | CA478773454 | GRIN2B | c.1359C>A (p.Ile453=) n.307+408G>T n.447+408G>T n.246+408G>T n.728+408G>T n.444+408G>T n.586+408G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615635A>C | CA384052357 | GRIN2B | c.1358T>G (p.Ile453Ser) n.307+409A>C n.447+409A>C n.246+409A>C n.728+409A>C n.444+409A>C n.586+409A>C | |
12 | g.13615635A>G | CA384052358 | GRIN2B | c.1358T>C (p.Ile453Thr) n.307+409A>G n.447+409A>G n.246+409A>G n.728+409A>G n.444+409A>G n.586+409A>G | |
12 | g.13615635A>T | CA384052359 | GRIN2B | c.1358T>A (p.Ile453Asn) n.307+409A>T n.447+409A>T n.246+409A>T n.728+409A>T n.444+409A>T n.586+409A>T | |
12 | g.13615636T>A | CA384052360 | GRIN2B | c.1357A>T (p.Ile453Phe) n.307+410T>A n.447+410T>A n.246+410T>A n.728+410T>A n.444+410T>A n.586+410T>A | |
12 | g.13615636T>C | CA384052361 | GRIN2B | c.1357A>G (p.Ile453Val) n.307+410T>C n.447+410T>C n.246+410T>C n.728+410T>C n.444+410T>C n.586+410T>C | |
12 | g.13615636T>G | CA384052362 | GRIN2B | c.1357A>C (p.Ile453Leu) n.307+410T>G n.447+410T>G n.246+410T>G n.728+410T>G n.444+410T>G n.586+410T>G | |
12 | g.13615637G>A | CA6461253 | GRIN2B | c.1356C>T (p.Tyr452=) n.307+411G>A n.447+411G>A n.246+411G>A n.728+411G>A n.444+411G>A n.586+411G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615637G>C | CA384052363 | GRIN2B | c.1356C>G (p.Tyr452Ter) n.307+411G>C n.447+411G>C n.246+411G>C n.728+411G>C n.444+411G>C n.586+411G>C | |
12 | g.13615637G= | CA2017463456 | GRIN2B | c.1356C= (p.Tyr452=) n.307+411G= n.447+411G= n.246+411G= n.728+411G= n.444+411G= n.586+411G= | |
12 | g.13615637G>T | CA384052364 | GRIN2B | c.1356C>A (p.Tyr452Ter) n.307+411G>T n.447+411G>T n.246+411G>T n.728+411G>T n.444+411G>T n.586+411G>T | |
12 | g.13615638T>A | CA384052367 | GRIN2B | c.1355A>T (p.Tyr452Phe) n.307+412T>A n.447+412T>A n.246+412T>A n.728+412T>A n.444+412T>A n.586+412T>A | |
12 | g.13615638T>C | CA384052366 | GRIN2B | c.1355A>G (p.Tyr452Cys) n.307+412T>C n.447+412T>C n.246+412T>C n.728+412T>C n.444+412T>C n.586+412T>C | |
12 | g.13615638T>G | CA384052365 | GRIN2B | c.1355A>C (p.Tyr452Ser) n.307+412T>G n.447+412T>G n.246+412T>G n.728+412T>G n.444+412T>G n.586+412T>G | |
12 | g.13615639A>C | CA384052368 | GRIN2B | c.1354T>G (p.Tyr452Asp) n.307+413A>C n.447+413A>C n.246+413A>C n.728+413A>C n.444+413A>C n.586+413A>C | |
12 | g.13615639A>G | CA384052370 | GRIN2B | c.1354T>C (p.Tyr452His) n.307+413A>G n.447+413A>G n.246+413A>G n.728+413A>G n.444+413A>G n.586+413A>G | |
12 | g.13615639A>T | CA384052369 | GRIN2B | c.1354T>A (p.Tyr452Asn) n.307+413A>T n.447+413A>T n.246+413A>T n.728+413A>T n.444+413A>T n.586+413A>T | |
12 | g.13615640A>C | CA478773455 | GRIN2B | c.1353T>G (p.Gly451=) n.307+414A>C n.447+414A>C n.246+414A>C n.728+414A>C n.444+414A>C n.586+414A>C | |
12 | g.13615640A>G | CA478773456 | GRIN2B | c.1353T>C (p.Gly451=) n.307+414A>G n.447+414A>G n.246+414A>G n.728+414A>G n.444+414A>G n.586+414A>G | |
12 | g.13615640A>T | CA478773457 | GRIN2B | c.1353T>A (p.Gly451=) n.307+414A>T n.447+414A>T n.246+414A>T n.728+414A>T n.444+414A>T n.586+414A>T | |
12 | g.13615641C>A | CA384052371 | GRIN2B | c.1352G>T (p.Gly451Val) n.307+415C>A n.447+415C>A n.246+415C>A n.728+415C>A n.444+415C>A n.586+415C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13615641C>G | CA384052372 | GRIN2B | c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.307+415C>G n.447+415C>G n.246+415C>G n.728+415C>G n.444+415C>G n.586+415C>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615641C>T | CA384052373 | GRIN2B | c.1352G>A (p.Gly451Asp) n.307+415C>T n.447+415C>T n.246+415C>T n.728+415C>T n.444+415C>T n.586+415C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615642C>A | CA384052374 | GRIN2B | c.1351G>T (p.Gly451Cys) n.307+416C>A n.447+416C>A n.246+416C>A n.728+416C>A n.444+416C>A n.586+416C>A | |
12 | g.13615642C>G | CA384052375 | GRIN2B | c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.307+416C>G n.447+416C>G n.246+416C>G n.728+416C>G n.444+416C>G n.586+416C>G | |
12 | g.13615642C>T | CA384052376 | GRIN2B | c.1351G>A (p.Gly451Ser) n.307+416C>T n.447+416C>T n.246+416C>T n.728+416C>T n.444+416C>T n.586+416C>T | |
12 | g.13615643C>A | CA478773459 | GRIN2B | c.1350G>T (p.Pro450=) n.307+417C>A n.447+417C>A n.246+417C>A n.728+417C>A n.444+417C>A n.586+417C>A | |
12 | g.13615643C= | CA2017463458 | GRIN2B | c.1350G= (p.Pro450=) n.307+417C= n.447+417C= n.246+417C= n.728+417C= n.444+417C= n.586+417C= | |
12 | g.13615643C>G | CA478773458 | GRIN2B | c.1350G>C (p.Pro450=) n.307+417C>G n.447+417C>G n.246+417C>G n.728+417C>G n.444+417C>G n.586+417C>G | |
12 | g.13615643C>T | CA6461254 | GRIN2B | c.1350G>A (p.Pro450=) n.307+417C>T n.447+417C>T n.246+417C>T n.728+417C>T n.444+417C>T n.586+417C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615644G>A | CA6461255 | GRIN2B | c.1349C>T (p.Pro450Leu) n.307+418G>A n.447+418G>A n.246+418G>A n.728+418G>A n.444+418G>A n.586+418G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13615644G>C | CA384052377 | GRIN2B | c.1349C>G (p.Pro450Arg) n.307+418G>C n.447+418G>C n.246+418G>C n.728+418G>C n.444+418G>C n.586+418G>C | |
12 | g.13615644G= | CA2017463463 | GRIN2B | c.1349C= (p.Pro450=) n.307+418G= n.447+418G= n.246+418G= n.728+418G= n.444+418G= n.586+418G= | |
12 | g.13615644G>T | CA384052378 | GRIN2B | c.1349C>A (p.Pro450Gln) n.307+418G>T n.447+418G>T n.246+418G>T n.728+418G>T n.444+418G>T n.586+418G>T | |
12 | g.13615645G>A | CA384052379 | GRIN2B | c.1348C>T (p.Pro450Ser) n.307+419G>A n.447+419G>A n.246+419G>A n.728+419G>A n.444+419G>A n.586+419G>A | |
12 | g.13615645G>C | CA384052380 | GRIN2B | c.1348C>G (p.Pro450Ala) n.307+419G>C n.447+419G>C n.246+419G>C n.728+419G>C n.444+419G>C n.586+419G>C | |
12 | g.13615645G>T | CA384052381 | GRIN2B | c.1348C>A (p.Pro450Thr) n.307+419G>T n.447+419G>T n.246+419G>T n.728+419G>T n.444+419G>T n.586+419G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615646C>A | CA384052382 | GRIN2B | c.1347G>T (p.Glu449Asp) n.307+420C>A n.447+420C>A n.246+420C>A n.728+420C>A n.444+420C>A n.586+420C>A | |
12 | g.13615646C>G | CA384052383 | GRIN2B | c.1347G>C (p.Glu449Asp) n.307+420C>G n.447+420C>G n.246+420C>G n.728+420C>G n.444+420C>G n.586+420C>G | |
12 | g.13615646C>T | CA478773460 | GRIN2B | c.1347G>A (p.Glu449=) n.307+420C>T n.447+420C>T n.246+420C>T n.728+420C>T n.444+420C>T n.586+420C>T | ClinVar |
12 | g.13615647T>A | CA384052384 | GRIN2B | c.1346A>T (p.Glu449Val) n.307+421T>A n.447+421T>A n.246+421T>A n.728+421T>A n.444+421T>A n.586+421T>A | |
12 | g.13615647T>C | CA384052385 | GRIN2B | c.1346A>G (p.Glu449Gly) n.307+421T>C n.447+421T>C n.246+421T>C n.728+421T>C n.444+421T>C n.586+421T>C | |
12 | g.13615647T>G | CA384052386 | GRIN2B | c.1346A>C (p.Glu449Ala) n.307+421T>G n.447+421T>G n.246+421T>G n.728+421T>G n.444+421T>G n.586+421T>G | |
12 | g.13615648C>A | CA384052387 | GRIN2B | c.1345G>T (p.Glu449Ter) n.307+422C>A n.447+422C>A n.246+422C>A n.728+422C>A n.444+422C>A n.586+422C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615648C= | CA2017463465 | GRIN2B | c.1345G= (p.Glu449=) n.307+422C= n.447+422C= n.246+422C= n.728+422C= n.444+422C= n.586+422C= | |
12 | g.13615648C>G | CA384052388 | GRIN2B | c.1345G>C (p.Glu449Gln) n.307+422C>G n.447+422C>G n.246+422C>G n.728+422C>G n.444+422C>G n.586+422C>G | |
12 | g.13615648C>T | CA384052389 | GRIN2B | c.1345G>A (p.Glu449Lys) n.307+422C>T n.447+422C>T n.246+422C>T n.728+422C>T n.444+422C>T n.586+422C>T | |
12 | g.13615649C>A | CA384052390 | GRIN2B | c.1344G>T (p.Glu448Asp) n.307+423C>A n.447+423C>A n.246+423C>A n.728+423C>A n.444+423C>A n.586+423C>A | |
12 | g.13615649C>G | CA384052391 | GRIN2B | c.1344G>C (p.Glu448Asp) n.307+423C>G n.447+423C>G n.246+423C>G n.728+423C>G n.444+423C>G n.586+423C>G | |
12 | g.13615649C>T | CA478773461 | GRIN2B | c.1344G>A (p.Glu448=) n.307+423C>T n.447+423C>T n.246+423C>T n.728+423C>T n.444+423C>T n.586+423C>T | |
12 | g.13615650T>A | CA384052392 | GRIN2B | c.1343A>T (p.Glu448Val) n.307+424T>A n.447+424T>A n.246+424T>A n.728+424T>A n.444+424T>A n.586+424T>A | |
12 | g.13615650T>C | CA384052393 | GRIN2B | c.1343A>G (p.Glu448Gly) n.307+424T>C n.447+424T>C n.246+424T>C n.728+424T>C n.444+424T>C n.586+424T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13615650T>G | CA384052394 | GRIN2B | c.1343A>C (p.Glu448Ala) n.307+424T>G n.447+424T>G n.246+424T>G n.728+424T>G n.444+424T>G n.586+424T>G | |
12 | g.13615651C>A | CA384052396 | GRIN2B | c.1342G>T (p.Glu448Ter) n.307+425C>A n.447+425C>A n.246+425C>A n.728+425C>A n.444+425C>A n.586+425C>A | dbSNP |
12 | g.13615651C= | CA2017463467 | GRIN2B | c.1342G= (p.Glu448=) n.307+425C= n.447+425C= n.246+425C= n.728+425C= n.444+425C= n.586+425C= | |
12 | g.13615651C>G | CA384052395 | GRIN2B | c.1342G>C (p.Glu448Gln) n.307+425C>G n.447+425C>G n.246+425C>G n.728+425C>G n.444+425C>G n.586+425C>G | |
12 | g.13615651C>T | CA6461256 | GRIN2B | c.1342G>A (p.Glu448Lys) n.307+425C>T n.447+425C>T n.246+425C>T n.728+425C>T n.444+425C>T n.586+425C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13615652G>A | CA225831 | GRIN2B | c.1341C>T (p.Asp447=) n.307+426G>A n.447+426G>A n.246+426G>A n.728+426G>A n.444+426G>A n.586+426G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615652G>C | CA384052397 | GRIN2B | c.1341C>G (p.Asp447Glu) n.307+426G>C n.447+426G>C n.246+426G>C n.728+426G>C n.444+426G>C n.586+426G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615652G= | CA2017463471 | GRIN2B | c.1341C= (p.Asp447=) n.307+426G= n.447+426G= n.246+426G= n.728+426G= n.444+426G= n.586+426G= | |
12 | g.13615652G>T | CA384052398 | GRIN2B | c.1341C>A (p.Asp447Glu) n.307+426G>T n.447+426G>T n.246+426G>T n.728+426G>T n.444+426G>T n.586+426G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615653T>A | CA384052399 | GRIN2B | c.1340A>T (p.Asp447Val) n.307+427T>A n.447+427T>A n.246+427T>A n.728+427T>A n.444+427T>A n.586+427T>A | |
12 | g.13615653T>C | CA6461257 | GRIN2B | c.1340A>G (p.Asp447Gly) n.307+427T>C n.447+427T>C n.246+427T>C n.728+427T>C n.444+427T>C n.586+427T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615653T>G | CA384052400 | GRIN2B | c.1340A>C (p.Asp447Ala) n.307+427T>G n.447+427T>G n.246+427T>G n.728+427T>G n.444+427T>G n.586+427T>G | |
12 | g.13615653T= | CA2017463473 | GRIN2B | c.1340A= (p.Asp447=) n.307+427T= n.447+427T= n.246+427T= n.728+427T= n.444+427T= n.586+427T= | |
12 | g.13615654C>A | CA384052401 | GRIN2B | c.1339G>T (p.Asp447Tyr) n.307+428C>A n.447+428C>A n.246+428C>A n.728+428C>A n.444+428C>A n.586+428C>A | |
12 | g.13615654C>G | CA384052402 | GRIN2B | c.1339G>C (p.Asp447His) n.307+428C>G n.447+428C>G n.246+428C>G n.728+428C>G n.444+428C>G n.586+428C>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615654C>T | CA384052403 | GRIN2B | c.1339G>A (p.Asp447Asn) n.307+428C>T n.447+428C>T n.246+428C>T n.728+428C>T n.444+428C>T n.586+428C>T | |
12 | g.13615655T>A | CA478773464 | GRIN2B | c.1338A>T (p.Thr446=) n.307+429T>A n.447+429T>A n.246+429T>A n.728+429T>A n.444+429T>A n.586+429T>A | |
12 | g.13615655T>C | CA291131 | GRIN2B | c.1338A>G (p.Thr446=) n.307+429T>C n.447+429T>C n.246+429T>C n.728+429T>C n.444+429T>C n.586+429T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615655T>G | CA478773463 | GRIN2B | c.1338A>C (p.Thr446=) n.307+429T>G n.447+429T>G n.246+429T>G n.728+429T>G n.444+429T>G n.586+429T>G | |
12 | g.13615655T= | CA2017463477 | GRIN2B | c.1338A= (p.Thr446=) n.307+429T= n.447+429T= n.246+429T= n.728+429T= n.444+429T= n.586+429T= | |
12 | g.13615656_13615659del | CA2740092332 | GRIN2B | c.1335_1338del (p.Asp447ArgfsTer25) c.1335_1338del (p.Asp447ArgfsTer?) n.307+430_307+433del n.447+430_447+433del n.246+430_246+433del n.728+430_728+433del n.444+430_444+433del n.586+430_586+433del | ClinVar |
12 | g.13615656G>A | CA384052404 | GRIN2B | c.1337C>T (p.Thr446Ile) n.307+430G>A n.447+430G>A n.246+430G>A n.728+430G>A n.444+430G>A n.586+430G>A | dbSNP |
12 | g.13615656G>C | CA384052405 | GRIN2B | c.1337C>G (p.Thr446Arg) n.307+430G>C n.447+430G>C n.246+430G>C n.728+430G>C n.444+430G>C n.586+430G>C | |
12 | g.13615656G= | CA2017463481 | GRIN2B | c.1337C= (p.Thr446=) n.307+430G= n.447+430G= n.246+430G= n.728+430G= n.444+430G= n.586+430G= | |
12 | g.13615656G>T | CA384052406 | GRIN2B | c.1337C>A (p.Thr446Lys) n.307+430G>T n.447+430G>T n.246+430G>T n.728+430G>T n.444+430G>T n.586+430G>T | |
12 | g.13615657T>A | CA384052409 | GRIN2B | c.1336A>T (p.Thr446Ser) n.307+431T>A n.447+431T>A n.246+431T>A n.728+431T>A n.444+431T>A n.586+431T>A | |
12 | g.13615657T>C | CA384052408 | GRIN2B | c.1336A>G (p.Thr446Ala) n.307+431T>C n.447+431T>C n.246+431T>C n.728+431T>C n.444+431T>C n.586+431T>C | |
12 | g.13615657T>G | CA384052407 | GRIN2B | c.1336A>C (p.Thr446Pro) n.307+431T>G n.447+431T>G n.246+431T>G n.728+431T>G n.444+431T>G n.586+431T>G | |
12 | g.13615658T>A | CA384052410 | GRIN2B | c.1335A>T (p.Lys445Asn) n.307+432T>A n.447+432T>A n.246+432T>A n.728+432T>A n.444+432T>A n.586+432T>A | |
12 | g.13615658T>C | CA478773465 | GRIN2B | c.1335A>G (p.Lys445=) n.307+432T>C n.447+432T>C n.246+432T>C n.728+432T>C n.444+432T>C n.586+432T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615658T>G | CA384052411 | GRIN2B | c.1335A>C (p.Lys445Asn) n.307+432T>G n.447+432T>G n.246+432T>G n.728+432T>G n.444+432T>G n.586+432T>G | |
12 | g.13615658T= | CA2017463486 | GRIN2B | c.1335A= (p.Lys445=) n.307+432T= n.447+432T= n.246+432T= n.728+432T= n.444+432T= n.586+432T= | |
12 | g.13615659T>A | CA384052412 | GRIN2B | c.1334A>T (p.Lys445Ile) n.307+433T>A n.447+433T>A n.246+433T>A n.728+433T>A n.444+433T>A n.586+433T>A | |
12 | g.13615659T>C | CA384052413 | GRIN2B | c.1334A>G (p.Lys445Arg) n.307+433T>C n.447+433T>C n.246+433T>C n.728+433T>C n.444+433T>C n.586+433T>C | |
12 | g.13615659T>G | CA384052414 | GRIN2B | c.1334A>C (p.Lys445Thr) n.307+433T>G n.447+433T>G n.246+433T>G n.728+433T>G n.444+433T>G n.586+433T>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615660T>A | CA384052415 | GRIN2B | c.1333A>T (p.Lys445Ter) n.307+434T>A n.447+434T>A n.246+434T>A n.728+434T>A n.444+434T>A n.586+434T>A | dbSNP |
12 | g.13615660T>C | CA384052416 | GRIN2B | c.1333A>G (p.Lys445Glu) n.307+434T>C n.447+434T>C n.246+434T>C n.728+434T>C n.444+434T>C n.586+434T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615660T>G | CA384052417 | GRIN2B | c.1333A>C (p.Lys445Gln) n.307+434T>G n.447+434T>G n.246+434T>G n.728+434T>G n.444+434T>G n.586+434T>G | |
12 | g.13615660T= | CA2017463487 | GRIN2B | c.1333A= (p.Lys445=) n.307+434T= n.447+434T= n.246+434T= n.728+434T= n.444+434T= n.586+434T= | |
12 | g.13615661A= | CA2017463488 | GRIN2B | c.1332T= (p.Asn444=) n.307+435A= n.447+435A= n.246+435A= n.728+435A= n.444+435A= n.586+435A= | |
12 | g.13615661A>C | CA384052418 | GRIN2B | c.1332T>G (p.Asn444Lys) n.307+435A>C n.447+435A>C n.246+435A>C n.728+435A>C n.444+435A>C n.586+435A>C | |
12 | g.13615661A>G | CA478773466 | GRIN2B | c.1332T>C (p.Asn444=) n.307+435A>G n.447+435A>G n.246+435A>G n.728+435A>G n.444+435A>G n.586+435A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615661A>T | CA384052419 | GRIN2B | c.1332T>A (p.Asn444Lys) n.307+435A>T n.447+435A>T n.246+435A>T n.728+435A>T n.444+435A>T n.586+435A>T | |
12 | g.13615662T>A | CA384052420 | GRIN2B | c.1331A>T (p.Asn444Ile) n.307+436T>A n.447+436T>A n.246+436T>A n.728+436T>A n.444+436T>A n.586+436T>A | |
12 | g.13615662T>C | CA384052421 | GRIN2B | c.1331A>G (p.Asn444Ser) n.307+436T>C n.447+436T>C n.246+436T>C n.728+436T>C n.444+436T>C n.586+436T>C | |
12 | g.13615662T>G | CA384052422 | GRIN2B | c.1331A>C (p.Asn444Thr) n.307+436T>G n.447+436T>G n.246+436T>G n.728+436T>G n.444+436T>G n.586+436T>G | |
12 | g.13615663T>A | CA6461258 | GRIN2B | c.1330A>T (p.Asn444Tyr) n.307+437T>A n.447+437T>A n.246+437T>A n.728+437T>A n.444+437T>A n.586+437T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.13615663T>C | CA384052424 | GRIN2B | c.1330A>G (p.Asn444Asp) n.307+437T>C n.447+437T>C n.246+437T>C n.728+437T>C n.444+437T>C n.586+437T>C | |
12 | g.13615663T>G | CA384052423 | GRIN2B | c.1330A>C (p.Asn444His) n.307+437T>G n.447+437T>G n.246+437T>G n.728+437T>G n.444+437T>G n.586+437T>G | |
12 | g.13615663T= | CA2017463489 | GRIN2B | c.1330A= (p.Asn444=) n.307+437T= n.447+437T= n.246+437T= n.728+437T= n.444+437T= n.586+437T= | |
12 | g.13615664C>A | CA384052425 | GRIN2B | c.1329G>T (p.Glu443Asp) n.307+438C>A n.447+438C>A n.246+438C>A n.728+438C>A n.444+438C>A n.586+438C>A | |
12 | g.13615664C= | CA2017463490 | GRIN2B | c.1329G= (p.Glu443=) n.307+438C= n.447+438C= n.246+438C= n.728+438C= n.444+438C= n.586+438C= | |
12 | g.13615664C>G | CA233011183 | GRIN2B | c.1329G>C (p.Glu443Asp) n.307+438C>G n.447+438C>G n.246+438C>G n.728+438C>G n.444+438C>G n.586+438C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615664C>T | CA478773467 | GRIN2B | c.1329G>A (p.Glu443=) n.307+438C>T n.447+438C>T n.246+438C>T n.728+438C>T n.444+438C>T n.586+438C>T | COSMIC |
12 | g.13615665C>A | CA384052426 | GRIN2B | c.1329-1G>T (n.1329-1G>T) n.307+439C>A n.447+439C>A n.246+439C>A n.728+439C>A n.444+439C>A n.586+439C>A | |
12 | g.13615665C= | CA2017463491 | GRIN2B | c.1329-1G= (n.1329-1G=) n.307+439C= n.447+439C= n.246+439C= n.728+439C= n.444+439C= n.586+439C= | |
12 | g.13615665C>G | CA384052428 | GRIN2B | c.1329-1G>C (n.1329-1G>C) n.307+439C>G n.447+439C>G n.246+439C>G n.728+439C>G n.444+439C>G n.586+439C>G | |
12 | g.13615665C>T | CA384052427 | GRIN2B | c.1329-1G>A (n.1329-1G>A) n.307+439C>T n.447+439C>T n.246+439C>T n.728+439C>T n.444+439C>T n.586+439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615666T>A | CA384052429 | GRIN2B | c.1329-2A>T (n.1329-2A>T) n.307+440T>A n.447+440T>A n.246+440T>A n.728+440T>A n.444+440T>A n.586+440T>A | |
12 | g.13615666T>C | CA384052430 | GRIN2B | c.1329-2A>G (n.1329-2A>G) n.307+440T>C n.447+440T>C n.246+440T>C n.728+440T>C n.444+440T>C n.586+440T>C | COSMIC |
12 | g.13615666T>G | CA384052431 | GRIN2B | c.1329-2A>C (n.1329-2A>C) n.307+440T>G n.447+440T>G n.246+440T>G n.728+440T>G n.444+440T>G n.586+440T>G | |
12 | g.13615668G>T | CA645585654 | GRIN2B | c.1329-4C>A (n.1329-4C>A) n.307+442G>T n.447+442G>T n.246+442G>T n.728+442G>T n.444+442G>T n.586+442G>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13615669C>A | CA6461259 | GRIN2B | c.1329-5G>T (n.1329-5G>T) n.307+443C>A n.447+443C>A n.246+443C>A n.728+443C>A n.444+443C>A n.586+443C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615669C= | CA2017463495 | GRIN2B | c.1329-5G= (n.1329-5G=) n.307+443C= n.447+443C= n.246+443C= n.728+443C= n.444+443C= n.586+443C= | |
12 | g.13615669C>T | CA603495850 | GRIN2B | c.1329-5G>A (n.1329-5G>A) n.307+443C>T n.447+443C>T n.246+443C>T n.728+443C>T n.444+443C>T n.586+443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615672A= | CA2017463496 | GRIN2B | c.1329-8T= (n.1329-8T=) n.307+446A= n.447+446A= n.246+446A= n.728+446A= n.444+446A= n.586+446A= | |
12 | g.13615672A>G | CA233011189 | GRIN2B | c.1329-8T>C (n.1329-8T>C) n.307+446A>G n.447+446A>G n.246+446A>G n.728+446A>G n.444+446A>G n.586+446A>G | dbSNP |
12 | g.13615672A>T | CA1139662531 | GRIN2B | c.1329-8T>A (n.1329-8T>A) n.307+446A>T n.447+446A>T n.246+446A>T n.728+446A>T n.444+446A>T n.586+446A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615673T>C | CA2838033002 | GRIN2B | c.1329-9A>G (n.1329-9A>G) n.307+447T>C n.447+447T>C n.246+447T>C n.728+447T>C n.444+447T>C n.586+447T>C | |
12 | g.13615674T>A | CA6461260 | GRIN2B | c.1329-10A>T (n.1329-10A>T) n.307+448T>A n.447+448T>A n.246+448T>A n.728+448T>A n.444+448T>A n.586+448T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615674T>C | CA2575085778 | GRIN2B | c.1329-10A>G (n.1329-10A>G) n.307+448T>C n.447+448T>C n.246+448T>C n.728+448T>C n.444+448T>C n.586+448T>C | |
12 | g.13615674T= | CA2017463497 | GRIN2B | c.1329-10A= (n.1329-10A=) n.307+448T= n.447+448T= n.246+448T= n.728+448T= n.444+448T= n.586+448T= | |
12 | g.13615675A>G | CA2617751734 | GRIN2B | c.1329-11T>C (n.1329-11T>C) n.307+449A>G n.447+449A>G n.246+449A>G n.728+449A>G n.444+449A>G n.586+449A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615676A>C | CA2772184141 | GRIN2B | c.1329-12T>G (n.1329-12T>G) n.307+450A>C n.447+450A>C n.246+450A>C n.728+450A>C n.444+450A>C n.586+450A>C | |
12 | g.13615679A= | CA2017463498 | GRIN2B | c.1329-15T= (n.1329-15T=) n.307+453A= n.447+453A= n.246+453A= n.728+453A= n.444+453A= n.586+453A= | |
12 | g.13615679A>C | CA603495851 | GRIN2B | c.1329-15T>G (n.1329-15T>G) n.307+453A>C n.447+453A>C n.246+453A>C n.728+453A>C n.444+453A>C n.586+453A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615679A>G | CA2580085176 | GRIN2B | c.1329-15T>C (n.1329-15T>C) n.307+453A>G n.447+453A>G n.246+453A>G n.728+453A>G n.444+453A>G n.586+453A>G | ClinVar |
12 | g.13615679A>T | CA2575085779 | GRIN2B | c.1329-15T>A (n.1329-15T>A) n.307+453A>T n.447+453A>T n.246+453A>T n.728+453A>T n.444+453A>T n.586+453A>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.13615686_13615691del | CA2617751740 | GRIN2B | c.1329-20_1329-15del (n.1329-20_1329-15del) n.307+460_307+465del n.447+460_447+465del n.246+460_246+465del n.728+460_728+465del n.444+460_444+465del n.586+460_586+465del | gnomAD v4 |
12 | g.13615683A>G | CA2617751745 | GRIN2B | c.1329-19T>C (n.1329-19T>C) n.307+457A>G n.447+457A>G n.246+457A>G n.728+457A>G n.444+457A>G n.586+457A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615684_13615688delinsAAAAC | CA2017463499 | GRIN2B | c.1329-24_1329-20delinsGTTTT (n.1329-24_1329-20delinsGTTTT) n.307+458_307+462delinsAAAAC n.447+458_447+462delinsAAAAC n.246+458_246+462delinsAAAAC n.728+458_728+462delinsAAAAC n.444+458_444+462delinsAAAAC n.586+458_586+462delinsAAAAC | |
12 | g.13615696_13615699dup | CA2617751747 | GRIN2B | c.1329-24_1329-21dup (n.1329-24_1329-21dup) n.307+470_307+473dup n.447+470_447+473dup n.246+470_246+473dup n.728+470_728+473dup n.444+470_444+473dup n.586+470_586+473dup | gnomAD v4 |
12 | g.13615696_13615699del | CA6461261 | GRIN2B | c.1329-24_1329-21del (n.1329-24_1329-21del) n.307+470_307+473del n.447+470_447+473del n.246+470_246+473del n.728+470_728+473del n.444+470_444+473del n.586+470_586+473del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615687_13615688delinsAC | CA2017463501 | GRIN2B | c.1329-24_1329-23delinsGT (n.1329-24_1329-23delinsGT) n.307+461_307+462delinsAC n.447+461_447+462delinsAC n.246+461_246+462delinsAC n.728+461_728+462delinsAC n.444+461_444+462delinsAC n.586+461_586+462delinsAC | |
12 | g.13615688del | CA233011197 | GRIN2B | c.1329-24del (n.1329-24del) n.307+462del n.447+462del n.246+462del n.728+462del n.444+462del n.586+462del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615688C>A | CA2617751751 | GRIN2B | c.1329-24G>T (n.1329-24G>T) n.307+462C>A n.447+462C>A n.246+462C>A n.728+462C>A n.444+462C>A n.586+462C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13615688C= | CA2017463503 | GRIN2B | c.1329-24G= (n.1329-24G=) n.307+462C= n.447+462C= n.246+462C= n.728+462C= n.444+462C= n.586+462C= | |
12 | g.13615688C>T | CA2017463504 | GRIN2B | c.1329-24G>A (n.1329-24G>A) n.307+462C>T n.447+462C>T n.246+462C>T n.728+462C>T n.444+462C>T n.586+462C>T | dbSNP |
12 | g.13615689A>C | CA2617751755 | GRIN2B | c.1329-25T>G (n.1329-25T>G) n.307+463A>C n.447+463A>C n.246+463A>C n.728+463A>C n.444+463A>C n.586+463A>C | gnomAD v4 |
12 | g.13615690A>G | CA2617751757 | GRIN2B | c.1329-26T>C (n.1329-26T>C) n.307+464A>G n.447+464A>G n.246+464A>G n.728+464A>G n.444+464A>G n.586+464A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615692C>A | CA603495852 | GRIN2B | c.1329-28G>T (n.1329-28G>T) n.307+466C>A n.447+466C>A n.246+466C>A n.728+466C>A n.444+466C>A n.586+466C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615692C= | CA2017463505 | GRIN2B | c.1329-28G= (n.1329-28G=) n.307+466C= n.447+466C= n.246+466C= n.728+466C= n.444+466C= n.586+466C= | |
12 | g.13615692C>T | CA2017463508 | GRIN2B | c.1329-28G>A (n.1329-28G>A) n.307+466C>T n.447+466C>T n.246+466C>T n.728+466C>T n.444+466C>T n.586+466C>T | dbSNP |
12 | g.13615693A>G | CA2543421047 | GRIN2B | c.1329-29T>C (n.1329-29T>C) n.307+467A>G n.447+467A>G n.246+467A>G n.728+467A>G n.444+467A>G n.586+467A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615695dup | CA2527088974 | GRIN2B | c.1329-29dup (n.1329-29dup) n.307+469dup n.447+469dup n.246+469dup n.728+469dup n.444+469dup n.586+469dup | gnomAD v4 |
12 | g.13615694_13615695dup | CA2617751762 | GRIN2B | c.1329-30_1329-29dup (n.1329-30_1329-29dup) n.307+468_307+469dup n.447+468_447+469dup n.246+468_246+469dup n.728+468_728+469dup n.444+468_444+469dup n.586+468_586+469dup | gnomAD v4 |
12 | g.13615695del | CA2617751763 | GRIN2B | c.1329-29del (n.1329-29del) n.307+469del n.447+469del n.246+469del n.728+469del n.444+469del n.586+469del | gnomAD v4 |