Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.13615196G>ACA478772810GRIN2Bc.1572C>T (p.Asp524=)
n.277G>A
n.417G>A
n.216G>A
n.698G>A
n.414G>A
n.556G>A
12g.13615196G>CCA384051849GRIN2Bc.1572C>G (p.Asp524Glu)
n.277G>C
n.417G>C
n.216G>C
n.698G>C
n.414G>C
n.556G>C
12g.13615196G=CA2017462914GRIN2Bc.1572C= (p.Asp524=)
n.277G=
n.417G=
n.216G=
n.698G=
n.414G=
n.556G=
12g.13615196G>TCA384051850GRIN2Bc.1572C>A (p.Asp524Glu)
n.277G>T
n.417G>T
n.216G>T
n.698G>T
n.414G>T
n.556G>T
dbSNP
12g.13615197T>ACA384051851GRIN2Bc.1571A>T (p.Asp524Val)
n.278T>A
n.418T>A
n.217T>A
n.699T>A
n.415T>A
n.557T>A
12g.13615197T>CCA384051853GRIN2Bc.1571A>G (p.Asp524Gly)
n.278T>C
n.418T>C
n.217T>C
n.699T>C
n.415T>C
n.557T>C
12g.13615197T>GCA384051852GRIN2Bc.1571A>C (p.Asp524Ala)
n.278T>G
n.418T>G
n.217T>G
n.699T>G
n.415T>G
n.557T>G
12g.13615198C>ACA384051854GRIN2Bc.1570G>T (p.Asp524Tyr)
n.279C>A
n.419C>A
n.218C>A
n.700C>A
n.416C>A
n.558C>A
12g.13615198C>GCA384051856GRIN2Bc.1570G>C (p.Asp524His)
n.279C>G
n.419C>G
n.218C>G
n.700C>G
n.416C>G
n.558C>G
12g.13615198C>TCA384051855GRIN2Bc.1570G>A (p.Asp524Asn)
n.279C>T
n.419C>T
n.218C>T
n.700C>T
n.416C>T
n.558C>T
gnomAD v4
12g.13615199G>ACA6461218GRIN2Bc.1569C>T (p.Val523=)
n.280G>A
n.420G>A
n.219G>A
n.701G>A
n.417G>A
n.559G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13615199G>CCA478772811GRIN2Bc.1569C>G (p.Val523=)
n.280G>C
n.420G>C
n.219G>C
n.701G>C
n.417G>C
n.559G>C
gnomAD v4
12g.13615199G=CA2017462918GRIN2Bc.1569C= (p.Val523=)
n.280G=
n.420G=
n.219G=
n.701G=
n.417G=
n.559G=
12g.13615199G>TCA478772812GRIN2Bc.1569C>A (p.Val523=)
n.280G>T
n.420G>T
n.219G>T
n.701G>T
n.417G>T
n.559G>T
gnomAD v4
12g.13615200A>CCA384051857GRIN2Bc.1568T>G (p.Val523Gly)
n.281A>C
n.421A>C
n.220A>C
n.702A>C
n.418A>C
n.560A>C
12g.13615200A>GCA384051858GRIN2Bc.1568T>C (p.Val523Ala)
n.281A>G
n.421A>G
n.220A>G
n.702A>G
n.418A>G
n.560A>G
ClinVar dbSNP
12g.13615200A>TCA384051859GRIN2Bc.1568T>A (p.Val523Asp)
n.281A>T
n.421A>T
n.220A>T
n.702A>T
n.418A>T
n.560A>T
12g.13615201C>ACA384051860GRIN2Bc.1567G>T (p.Val523Phe)
n.282C>A
n.422C>A
n.221C>A
n.703C>A
n.419C>A
n.561C>A
12g.13615201C>GCA384051861GRIN2Bc.1567G>C (p.Val523Leu)
n.282C>G
n.422C>G
n.221C>G
n.703C>G
n.419C>G
n.561C>G
12g.13615201C>TCA384051862GRIN2Bc.1567G>A (p.Val523Ile)
n.282C>T
n.422C>T
n.221C>T
n.703C>T
n.419C>T
n.561C>T
gnomAD v4
12g.13615202C>ACA478772813GRIN2Bc.1566G>T (p.Val522=)
n.283C>A
n.423C>A
n.222C>A
n.704C>A
n.420C>A
n.562C>A
gnomAD v4
12g.13615202C=CA2017462926GRIN2Bc.1566G= (p.Val522=)
n.283C=
n.423C=
n.222C=
n.704C=
n.420C=
n.562C=
12g.13615202C>GCA478772814GRIN2Bc.1566G>C (p.Val522=)
n.283C>G
n.423C>G
n.222C>G
n.704C>G
n.420C>G
n.562C>G
12g.13615202C>TCA233011024GRIN2Bc.1566G>A (p.Val522=)
n.283C>T
n.423C>T
n.222C>T
n.704C>T
n.420C>T
n.562C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13615203A>CCA384051863GRIN2Bc.1565T>G (p.Val522Gly)
n.284A>C
n.424A>C
n.223A>C
n.705A>C
n.421A>C
n.563A>C
12g.13615203A>GCA384051864GRIN2Bc.1565T>C (p.Val522Ala)
n.284A>G
n.424A>G
n.223A>G
n.705A>G
n.421A>G
n.563A>G
12g.13615203A>TCA384051865GRIN2Bc.1565T>A (p.Val522Glu)
n.284A>T
n.424A>T
n.223A>T
n.705A>T
n.421A>T
n.563A>T
12g.13615204C>ACA384051866GRIN2Bc.1564G>T (p.Val522Leu)
n.285C>A
n.425C>A
n.224C>A
n.706C>A
n.422C>A
n.564C>A
12g.13615204C>GCA384051867GRIN2Bc.1564G>C (p.Val522Leu)
n.285C>G
n.425C>G
n.224C>G
n.706C>G
n.422C>G
n.564C>G
12g.13615204C>TCA384051868GRIN2Bc.1564G>A (p.Val522Met)
n.285C>T
n.425C>T
n.224C>T
n.706C>T
n.422C>T
n.564C>T
12g.13615205C>ACA384051869GRIN2Bc.1563G>T (p.Glu521Asp)
n.286C>A
n.426C>A
n.225C>A
n.707C>A
n.423C>A
n.565C>A
dbSNP
12g.13615205C>GCA384051870GRIN2Bc.1563G>C (p.Glu521Asp)
n.286C>G
n.426C>G
n.225C>G
n.707C>G
n.423C>G
n.565C>G
12g.13615205C>TCA478772815GRIN2Bc.1563G>A (p.Glu521=)
n.286C>T
n.426C>T
n.225C>T
n.707C>T
n.423C>T
n.565C>T
12g.13615206_13615207dupCA2695216128GRIN2Bc.1562_1563dup (p.Val522ArgfsTer10)
n.287_288dup
n.427_428dup
n.226_227dup
n.708_709dup
n.424_425dup
n.566_567dup
12g.13615206T>ACA384051871GRIN2Bc.1562A>T (p.Glu521Val)
n.287T>A
n.427T>A
n.226T>A
n.708T>A
n.424T>A
n.566T>A
12g.13615206T>CCA384051872GRIN2Bc.1562A>G (p.Glu521Gly)
n.287T>C
n.427T>C
n.226T>C
n.708T>C
n.424T>C
n.566T>C
12g.13615206T>GCA384051873GRIN2Bc.1562A>C (p.Glu521Ala)
n.287T>G
n.427T>G
n.226T>G
n.708T>G
n.424T>G
n.566T>G
12g.13615207C>ACA384051874GRIN2Bc.1561G>T (p.Glu521Ter)
n.288C>A
n.428C>A
n.227C>A
n.709C>A
n.425C>A
n.567C>A
dbSNP
12g.13615207C=CA2017462931GRIN2Bc.1561G= (p.Glu521=)
n.288C=
n.428C=
n.227C=
n.709C=
n.425C=
n.567C=
12g.13615207C>GCA384051875GRIN2Bc.1561G>C (p.Glu521Gln)
n.288C>G
n.428C>G
n.227C>G
n.709C>G
n.425C>G
n.567C>G
12g.13615207C>TCA384051876GRIN2Bc.1561G>A (p.Glu521Lys)
n.288C>T
n.428C>T
n.227C>T
n.709C>T
n.425C>T
n.567C>T
COSMIC
12g.13615208C>ACA478772816GRIN2Bc.1560G>T (p.Ser520=)
n.289C>A
n.429C>A
n.228C>A
n.710C>A
n.426C>A
n.568C>A
12g.13615208C=CA2017462934GRIN2Bc.1560G= (p.Ser520=)
n.289C=
n.429C=
n.228C=
n.710C=
n.426C=
n.568C=
12g.13615208C>GCA478772817GRIN2Bc.1560G>C (p.Ser520=)
n.289C>G
n.429C>G
n.228C>G
n.710C>G
n.426C>G
n.568C>G
ClinVar
12g.13615208C>TCA6461219GRIN2Bc.1560G>A (p.Ser520=)
n.289C>T
n.429C>T
n.228C>T
n.710C>T
n.426C>T
n.568C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13615209G>ACA384051877GRIN2Bc.1559C>T (p.Ser520Leu)
n.290G>A
n.430G>A
n.229G>A
n.711G>A
n.427G>A
n.569G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.13615209G>CCA384051878GRIN2Bc.1559C>G (p.Ser520Trp)
n.290G>C
n.430G>C
n.229G>C
n.711G>C
n.427G>C
n.569G>C
12g.13615209G=CA2017462940GRIN2Bc.1559C= (p.Ser520=)
n.290G=
n.430G=
n.229G=
n.711G=
n.427G=
n.569G=
12g.13615209G>TCA384051879GRIN2Bc.1559C>A (p.Ser520Ter)
n.290G>T
n.430G>T
n.229G>T
n.711G>T
n.427G>T
n.569G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.13615210A>CCA384051882GRIN2Bc.1558T>G (p.Ser520Ala)
n.291A>C
n.431A>C
n.230A>C
n.712A>C
n.428A>C
n.570A>C
12g.13615210A>GCA384051881GRIN2Bc.1558T>C (p.Ser520Pro)
n.291A>G
n.431A>G
n.230A>G
n.712A>G
n.428A>G
n.570A>G
12g.13615210A>TCA384051880GRIN2Bc.1558T>A (p.Ser520Thr)
n.291A>T
n.431A>T
n.230A>T
n.712A>T
n.428A>T
n.570A>T
12g.13615211T>ACA478772818GRIN2Bc.1557A>T (p.Arg519=)
n.292T>A
n.432T>A
n.231T>A
n.713T>A
n.429T>A
n.571T>A
gnomAD v4
12g.13615211T>CCA478772819GRIN2Bc.1557A>G (p.Arg519=)
n.292T>C
n.432T>C
n.231T>C
n.713T>C
n.429T>C
n.571T>C
12g.13615211T>GCA478772820GRIN2Bc.1557A>C (p.Arg519=)
n.292T>G
n.432T>G
n.231T>G
n.713T>G
n.429T>G
n.571T>G
12g.13615212C>ACA384051883GRIN2Bc.1556G>T (p.Arg519Leu)
n.293C>A
n.433C>A
n.232C>A
n.714C>A
n.430C>A
n.572C>A
12g.13615212C>GCA384051884GRIN2Bc.1556G>C (p.Arg519Pro)
n.293C>G
n.433C>G
n.232C>G
n.714C>G
n.430C>G
n.572C>G
12g.13615212C>TCA384051885GRIN2Bc.1556G>A (p.Arg519Gln)
n.293C>T
n.433C>T
n.232C>T
n.714C>T
n.430C>T
n.572C>T
ClinVar COSMIC
12g.13615213G>ACA6461220GRIN2Bc.1555C>T (p.Arg519Ter)
n.294G>A
n.434G>A
n.233G>A
n.715G>A
n.431G>A
n.573G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13615213G>CCA384051886GRIN2Bc.1555C>G (p.Arg519Gly)
n.294G>C
n.434G>C
n.233G>C
n.715G>C
n.431G>C
n.573G>C
ClinVar dbSNP
12g.13615213G=CA2017462948GRIN2Bc.1555C= (p.Arg519=)
n.294G=
n.434G=
n.233G=
n.715G=
n.431G=
n.573G=
12g.13615213G>TCA478772821GRIN2Bc.1555C>A (p.Arg519=)
n.294G>T
n.434G>T
n.233G>T
n.715G>T
n.431G>T
n.573G>T
12g.13615214T>ACA384051887GRIN2Bc.1554A>T (p.Glu518Asp)
n.295T>A
n.435T>A
n.234T>A
n.716T>A
n.432T>A
n.574T>A
12g.13615214T>CCA478772822GRIN2Bc.1554A>G (p.Glu518=)
n.295T>C
n.435T>C
n.234T>C
n.716T>C
n.432T>C
n.574T>C
12g.13615214T>GCA384051888GRIN2Bc.1554A>C (p.Glu518Asp)
n.295T>G
n.435T>G
n.234T>G
n.716T>G
n.432T>G
n.574T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13615215T>ACA384051889GRIN2Bc.1553A>T (p.Glu518Val)
n.296T>A
n.436T>A
n.235T>A
n.717T>A
n.433T>A
n.575T>A
12g.13615215T>CCA384051890GRIN2Bc.1553A>G (p.Glu518Gly)
n.296T>C
n.436T>C
n.235T>C
n.717T>C
n.433T>C
n.575T>C
ClinVar
12g.13615215T>GCA384051891GRIN2Bc.1553A>C (p.Glu518Ala)
n.296T>G
n.436T>G
n.235T>G
n.717T>G
n.433T>G
n.575T>G
12g.13615216C>ACA384051892GRIN2Bc.1552G>T (p.Glu518Ter)
n.297C>A
n.437C>A
n.236C>A
n.718C>A
n.434C>A
n.576C>A
dbSNP
12g.13615216C=CA2017462953GRIN2Bc.1552G= (p.Glu518=)
n.297C=
n.437C=
n.236C=
n.718C=
n.434C=
n.576C=
12g.13615216C>GCA384051893GRIN2Bc.1552G>C (p.Glu518Gln)
n.297C>G
n.437C>G
n.236C>G
n.718C>G
n.434C>G
n.576C>G
12g.13615216C>TCA384051894GRIN2Bc.1552G>A (p.Glu518Lys)
n.297C>T
n.437C>T
n.236C>T
n.718C>T
n.434C>T
n.576C>T
12g.13615217C>ACA384051895GRIN2Bc.1551G>T (p.Glu517Asp)
n.298C>A
n.438C>A
n.237C>A
n.719C>A
n.435C>A
n.577C>A
12g.13615217C>GCA384051896GRIN2Bc.1551G>C (p.Glu517Asp)
n.298C>G
n.438C>G
n.237C>G
n.719C>G
n.435C>G
n.577C>G
12g.13615217C>TCA478772823GRIN2Bc.1551G>A (p.Glu517=)
n.298C>T
n.438C>T
n.237C>T
n.719C>T
n.435C>T
n.577C>T
gnomAD v4
12g.13615218T>ACA384051897GRIN2Bc.1550A>T (p.Glu517Val)
n.299T>A
n.439T>A
n.238T>A
n.720T>A
n.436T>A
n.578T>A
12g.13615218T>CCA384051898GRIN2Bc.1550A>G (p.Glu517Gly)
n.299T>C
n.439T>C
n.238T>C
n.720T>C
n.436T>C
n.578T>C
12g.13615218T>GCA384051899GRIN2Bc.1550A>C (p.Glu517Ala)
n.299T>G
n.439T>G
n.238T>G
n.720T>G
n.436T>G
n.578T>G
12g.13615219C>ACA384051900GRIN2Bc.1549G>T (p.Glu517Ter)
n.300C>A
n.440C>A
n.239C>A
n.721C>A
n.437C>A
n.579C>A
dbSNP
12g.13615219C=CA2017462957GRIN2Bc.1549G= (p.Glu517=)
n.300C=
n.440C=
n.239C=
n.721C=
n.437C=
n.579C=
12g.13615219C>GCA384051901GRIN2Bc.1549G>C (p.Glu517Gln)
n.300C>G
n.440C>G
n.239C>G
n.721C>G
n.437C>G
n.579C>G
12g.13615219C>TCA384051902GRIN2Bc.1549G>A (p.Glu517Lys)
n.300C>T
n.440C>T
n.239C>T
n.721C>T
n.437C>T
n.579C>T
ClinVar
12g.13615220A>CCA384051903GRIN2Bc.1548T>G (p.Asn516Lys)
n.301A>C
n.441A>C
n.240A>C
n.722A>C
n.438A>C
n.580A>C
12g.13615220A>GCA478772824GRIN2Bc.1548T>C (p.Asn516=)
n.301A>G
n.441A>G
n.240A>G
n.722A>G
n.438A>G
n.580A>G
12g.13615220A>TCA384051904GRIN2Bc.1548T>A (p.Asn516Lys)
n.301A>T
n.441A>T
n.240A>T
n.722A>T
n.438A>T
n.580A>T
12g.13615221T>ACA384051905GRIN2Bc.1547A>T (p.Asn516Ile)
n.302T>A
n.442T>A
n.241T>A
n.723T>A
n.439T>A
n.581T>A
12g.13615221T>CCA10603239GRIN2Bc.1547A>G (p.Asn516Ser)
n.302T>C
n.442T>C
n.241T>C
n.723T>C
n.439T>C
n.581T>C
ClinVar dbSNP
12g.13615221T>GCA384051906GRIN2Bc.1547A>C (p.Asn516Thr)
n.302T>G
n.442T>G
n.241T>G
n.723T>G
n.439T>G
n.581T>G
12g.13615221T=CA2017462964GRIN2Bc.1547A= (p.Asn516=)
n.302T=
n.442T=
n.241T=
n.723T=
n.439T=
n.581T=
12g.13615222T>ACA384051909GRIN2Bc.1546A>T (p.Asn516Tyr)
n.303T>A
n.443T>A
n.242T>A
n.724T>A
n.440T>A
n.582T>A
12g.13615222T>CCA384051908GRIN2Bc.1546A>G (p.Asn516Asp)
n.303T>C
n.443T>C
n.242T>C
n.724T>C
n.440T>C
n.582T>C
12g.13615222T>GCA384051907GRIN2Bc.1546A>C (p.Asn516His)
n.303T>G
n.443T>G
n.242T>G
n.724T>G
n.440T>G
n.582T>G
12g.13615223G>ACA478772825GRIN2Bc.1545C>T (p.Ile515=)
n.304G>A
n.444G>A
n.243G>A
n.725G>A
n.441G>A
n.583G>A
12g.13615223G>CCA384051910GRIN2Bc.1545C>G (p.Ile515Met)
n.304G>C
n.444G>C
n.243G>C
n.725G>C
n.441G>C
n.583G>C
12g.13615223G>TCA478772826GRIN2Bc.1545C>A (p.Ile515=)
n.304G>T
n.444G>T
n.243G>T
n.725G>T
n.441G>T
n.583G>T
12g.13615224A>CCA384051913GRIN2Bc.1544T>G (p.Ile515Ser)
n.305A>C
n.445A>C
n.244A>C
n.726A>C
n.442A>C
n.584A>C
12g.13615224A>GCA384051911GRIN2Bc.1544T>C (p.Ile515Thr)
n.305A>G
n.445A>G
n.244A>G
n.726A>G
n.442A>G
n.584A>G
12g.13615224A>TCA384051912GRIN2Bc.1544T>A (p.Ile515Asn)
n.305A>T
n.445A>T
n.244A>T
n.726A>T
n.442A>T
n.584A>T
12g.13615225T>ACA384051914GRIN2Bc.1543A>T (p.Ile515Phe)
n.306T>A
n.446T>A
n.245T>A
n.727T>A
n.443T>A
n.585T>A
12g.13615225T>CCA384051915GRIN2Bc.1543A>G (p.Ile515Val)
n.306T>C
n.446T>C
n.245T>C
n.727T>C
n.443T>C
n.585T>C
12g.13615225T>GCA384051916GRIN2Bc.1543A>C (p.Ile515Leu)
n.306T>G
n.446T>G
n.245T>G
n.727T>G
n.443T>G
n.585T>G
12g.13615226G>ACA478772827GRIN2Bc.1542C>T (p.Thr514=)
n.307G>A
n.447G>A
n.246G>A
n.728G>A
n.444G>A
n.586G>A
dbSNP gnomAD v2
12g.13615226G>CCA478772829GRIN2Bc.1542C>G (p.Thr514=)
n.307G>C
n.447G>C
n.246G>C
n.728G>C
n.444G>C
n.586G>C
12g.13615226G=CA2017462968GRIN2Bc.1542C= (p.Thr514=)
n.307G=
n.447G=
n.246G=
n.728G=
n.444G=
n.586G=
12g.13615226G>TCA478772828GRIN2Bc.1542C>A (p.Thr514=)
n.307G>T
n.447G>T
n.246G>T
n.728G>T
n.444G>T
n.586G>T
12g.13615227G>ACA384051917GRIN2Bc.1541C>T (p.Thr514Ile)
n.307+1G>A
n.447+1G>A
n.246+1G>A
n.728+1G>A
n.444+1G>A
n.586+1G>A
12g.13615227G>CCA384051918GRIN2Bc.1541C>G (p.Thr514Ser)
n.307+1G>C
n.447+1G>C
n.246+1G>C
n.728+1G>C
n.444+1G>C
n.586+1G>C
12g.13615227G>TCA384051919GRIN2Bc.1541C>A (p.Thr514Asn)
n.307+1G>T
n.447+1G>T
n.246+1G>T
n.728+1G>T
n.444+1G>T
n.586+1G>T
ClinVar
12g.13615228T>ACA384051920GRIN2Bc.1540A>T (p.Thr514Ser)
n.307+2T>A
n.447+2T>A
n.246+2T>A
n.728+2T>A
n.444+2T>A
n.586+2T>A
12g.13615228T>CCA384051921GRIN2Bc.1540A>G (p.Thr514Ala)
n.307+2T>C
n.447+2T>C
n.246+2T>C
n.728+2T>C
n.444+2T>C
n.586+2T>C
ClinVar dbSNP
12g.13615228T>GCA384051922GRIN2Bc.1540A>C (p.Thr514Pro)
n.307+2T>G
n.447+2T>G
n.246+2T>G
n.728+2T>G
n.444+2T>G
n.586+2T>G
12g.13615228T=CA2017462972GRIN2Bc.1540A= (p.Thr514=)
n.307+2T=
n.447+2T=
n.246+2T=
n.728+2T=
n.444+2T=
n.586+2T=
12g.13615229G>ACA6461221GRIN2Bc.1539C>T (p.Leu513=)
n.307+3G>A
n.447+3G>A
n.246+3G>A
n.728+3G>A
n.444+3G>A
n.586+3G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13615229G>CCA478772832GRIN2Bc.1539C>G (p.Leu513=)
n.307+3G>C
n.447+3G>C
n.246+3G>C
n.728+3G>C
n.444+3G>C
n.586+3G>C
12g.13615229G=CA2017462980GRIN2Bc.1539C= (p.Leu513=)
n.307+3G=
n.447+3G=
n.246+3G=
n.728+3G=
n.444+3G=
n.586+3G=
12g.13615229G>TCA478772833GRIN2Bc.1539C>A (p.Leu513=)
n.307+3G>T
n.447+3G>T
n.246+3G>T
n.728+3G>T
n.444+3G>T
n.586+3G>T
dbSNP gnomAD v2
12g.13615230A>CCA384051925GRIN2Bc.1538T>G (p.Leu513Arg)
n.307+4A>C
n.447+4A>C
n.246+4A>C
n.728+4A>C
n.444+4A>C
n.586+4A>C
12g.13615230A>GCA384051924GRIN2Bc.1538T>C (p.Leu513Pro)
n.307+4A>G
n.447+4A>G
n.246+4A>G
n.728+4A>G
n.444+4A>G
n.586+4A>G
12g.13615230A>TCA384051923GRIN2Bc.1538T>A (p.Leu513His)
n.307+4A>T
n.447+4A>T
n.246+4A>T
n.728+4A>T
n.444+4A>T
n.586+4A>T
12g.13615231G>ACA384051926GRIN2Bc.1537C>T (p.Leu513Phe)
n.307+5G>A
n.447+5G>A
n.246+5G>A
n.728+5G>A
n.444+5G>A
n.586+5G>A
12g.13615231G>CCA384051927GRIN2Bc.1537C>G (p.Leu513Val)
n.307+5G>C
n.447+5G>C
n.246+5G>C
n.728+5G>C
n.444+5G>C
n.586+5G>C
12g.13615231G>TCA384051928GRIN2Bc.1537C>A (p.Leu513Ile)
n.307+5G>T
n.447+5G>T
n.246+5G>T
n.728+5G>T
n.444+5G>T
n.586+5G>T
12g.13615232T>ACA478772834GRIN2Bc.1536A>T (p.Ser512=)
n.307+6T>A
n.447+6T>A
n.246+6T>A
n.728+6T>A
n.444+6T>A
n.586+6T>A
12g.13615232T>CCA478772835GRIN2Bc.1536A>G (p.Ser512=)
n.307+6T>C
n.447+6T>C
n.246+6T>C
n.728+6T>C
n.444+6T>C
n.586+6T>C
ClinVar dbSNP
12g.13615232T>GCA478772836GRIN2Bc.1536A>C (p.Ser512=)
n.307+6T>G
n.447+6T>G
n.246+6T>G
n.728+6T>G
n.444+6T>G
n.586+6T>G
12g.13615232T=CA2017462982GRIN2Bc.1536A= (p.Ser512=)
n.307+6T=
n.447+6T=
n.246+6T=
n.728+6T=
n.444+6T=
n.586+6T=
12g.13615233G>ACA384051929GRIN2Bc.1535C>T (p.Ser512Leu)
n.307+7G>A
n.447+7G>A
n.246+7G>A
n.728+7G>A
n.444+7G>A
n.586+7G>A
12g.13615233G>CCA384051930GRIN2Bc.1535C>G (p.Ser512Ter)
n.307+7G>C
n.447+7G>C
n.246+7G>C
n.728+7G>C
n.444+7G>C
n.586+7G>C
12g.13615233G>TCA384051931GRIN2Bc.1535C>A (p.Ser512Ter)
n.307+7G>T
n.447+7G>T
n.246+7G>T
n.728+7G>T
n.444+7G>T
n.586+7G>T
12g.13615234A=CA2017462986GRIN2Bc.1534T= (p.Ser512=)
n.307+8A=
n.447+8A=
n.246+8A=
n.728+8A=
n.444+8A=
n.586+8A=
12g.13615234A>CCA384051932GRIN2Bc.1534T>G (p.Ser512Ala)
n.307+8A>C
n.447+8A>C
n.246+8A>C
n.728+8A>C
n.444+8A>C
n.586+8A>C
12g.13615234A>GCA384051933GRIN2Bc.1534T>C (p.Ser512Pro)
n.307+8A>G
n.447+8A>G
n.246+8A>G
n.728+8A>G
n.444+8A>G
n.586+8A>G
12g.13615234A>TCA384051934GRIN2Bc.1534T>A (p.Ser512Thr)
n.307+8A>T
n.447+8A>T
n.246+8A>T
n.728+8A>T
n.444+8A>T
n.586+8A>T
12g.13615234_13615235insAATAAGGAAAAAAGCA2017462991GRIN2Bc.1533_1534insCTTTTTTCCTTATT (p.Ser512LeufsTer24)
n.307+8_307+9insAATAAGGAAAAAAG
n.447+8_447+9insAATAAGGAAAAAAG
n.246+8_246+9insAATAAGGAAAAAAG
n.728+8_728+9insAATAAGGAAAAAAG
n.444+8_444+9insAATAAGGAAAAAAG
n.586+8_586+9insAATAAGGAAAAAAG
dbSNP
12g.13615235G>ACA478772837GRIN2Bc.1533C>T (p.Gly511=)
n.307+9G>A
n.447+9G>A
n.246+9G>A
n.728+9G>A
n.444+9G>A
n.586+9G>A
gnomAD v4
12g.13615235G>CCA478772838GRIN2Bc.1533C>G (p.Gly511=)
n.307+9G>C
n.447+9G>C
n.246+9G>C
n.728+9G>C
n.444+9G>C
n.586+9G>C
12g.13615235G>TCA478772839GRIN2Bc.1533C>A (p.Gly511=)
n.307+9G>T
n.447+9G>T
n.246+9G>T
n.728+9G>T
n.444+9G>T
n.586+9G>T
COSMIC
12g.13615236C>ACA384051935GRIN2Bc.1532G>T (p.Gly511Val)
n.307+10C>A
n.447+10C>A
n.246+10C>A
n.728+10C>A
n.444+10C>A
n.586+10C>A
12g.13615236C>GCA384051936GRIN2Bc.1532G>C (p.Gly511Ala)
n.307+10C>G
n.447+10C>G
n.246+10C>G
n.728+10C>G
n.444+10C>G
n.586+10C>G
12g.13615236C>TCA384051937GRIN2Bc.1532G>A (p.Gly511Asp)
n.307+10C>T
n.447+10C>T
n.246+10C>T
n.728+10C>T
n.444+10C>T
n.586+10C>T
12g.13615237C>ACA384051940GRIN2Bc.1531G>T (p.Gly511Cys)
n.307+11C>A
n.447+11C>A
n.246+11C>A
n.728+11C>A
n.444+11C>A
n.586+11C>A
12g.13615237C>GCA384051939GRIN2Bc.1531G>C (p.Gly511Arg)
n.307+11C>G
n.447+11C>G
n.246+11C>G
n.728+11C>G
n.444+11C>G
n.586+11C>G
12g.13615237C>TCA384051938GRIN2Bc.1531G>A (p.Gly511Ser)
n.307+11C>T
n.447+11C>T
n.246+11C>T
n.728+11C>T
n.444+11C>T
n.586+11C>T
12g.13615238C>ACA478772840GRIN2Bc.1530G>T (p.Val510=)
n.307+12C>A
n.447+12C>A
n.246+12C>A
n.728+12C>A
n.444+12C>A
n.586+12C>A
12g.13615238C>GCA478772841GRIN2Bc.1530G>C (p.Val510=)
n.307+12C>G
n.447+12C>G
n.246+12C>G
n.728+12C>G
n.444+12C>G
n.586+12C>G
12g.13615238C>TCA478772842GRIN2Bc.1530G>A (p.Val510=)
n.307+12C>T
n.447+12C>T
n.246+12C>T
n.728+12C>T
n.444+12C>T
n.586+12C>T
12g.13615239A>CCA384051941GRIN2Bc.1529T>G (p.Val510Gly)
n.307+13A>C
n.447+13A>C
n.246+13A>C
n.728+13A>C
n.444+13A>C
n.586+13A>C
12g.13615239A>GCA384051942GRIN2Bc.1529T>C (p.Val510Ala)
n.307+13A>G
n.447+13A>G
n.246+13A>G
n.728+13A>G
n.444+13A>G
n.586+13A>G
12g.13615239A>TCA384051943GRIN2Bc.1529T>A (p.Val510Glu)
n.307+13A>T
n.447+13A>T
n.246+13A>T
n.728+13A>T
n.444+13A>T
n.586+13A>T
12g.13615240C>ACA384051944GRIN2Bc.1528G>T (p.Val510Leu)
n.307+14C>A
n.447+14C>A
n.246+14C>A
n.728+14C>A
n.444+14C>A
n.586+14C>A
12g.13615240C>GCA384051945GRIN2Bc.1528G>C (p.Val510Leu)
n.307+14C>G
n.447+14C>G
n.246+14C>G
n.728+14C>G
n.444+14C>G
n.586+14C>G
12g.13615240C>TCA384051946GRIN2Bc.1528G>A (p.Val510Met)
n.307+14C>T
n.447+14C>T
n.246+14C>T
n.728+14C>T
n.444+14C>T
n.586+14C>T
12g.13615241T>ACA478772845GRIN2Bc.1527A>T (p.Ala509=)
n.307+15T>A
n.447+15T>A
n.246+15T>A
n.728+15T>A
n.444+15T>A
n.586+15T>A
12g.13615241T>CCA478772843GRIN2Bc.1527A>G (p.Ala509=)
n.307+15T>C
n.447+15T>C
n.246+15T>C
n.728+15T>C
n.444+15T>C
n.586+15T>C
12g.13615241T>GCA478772844GRIN2Bc.1527A>C (p.Ala509=)
n.307+15T>G
n.447+15T>G
n.246+15T>G
n.728+15T>G
n.444+15T>G
n.586+15T>G
12g.13615242G>ACA384051947GRIN2Bc.1526C>T (p.Ala509Val)
n.307+16G>A
n.447+16G>A
n.246+16G>A
n.728+16G>A
n.444+16G>A
n.586+16G>A
12g.13615242G>CCA384051948GRIN2Bc.1526C>G (p.Ala509Gly)
n.307+16G>C
n.447+16G>C
n.246+16G>C
n.728+16G>C
n.444+16G>C
n.586+16G>C
12g.13615242G>TCA384051949GRIN2Bc.1526C>A (p.Ala509Glu)
n.307+16G>T
n.447+16G>T
n.246+16G>T
n.728+16G>T
n.444+16G>T
n.586+16G>T
12g.13615243C>ACA384051950GRIN2Bc.1525G>T (p.Ala509Ser)
n.307+17C>A
n.447+17C>A
n.246+17C>A
n.728+17C>A
n.444+17C>A
n.586+17C>A
12g.13615243C=CA2017462995GRIN2Bc.1525G= (p.Ala509=)
n.307+17C=
n.447+17C=
n.246+17C=
n.728+17C=
n.444+17C=
n.586+17C=
12g.13615243C>GCA384051951GRIN2Bc.1525G>C (p.Ala509Pro)
n.307+17C>G
n.447+17C>G
n.246+17C>G
n.728+17C>G
n.444+17C>G
n.586+17C>G
12g.13615243C>TCA384051952GRIN2Bc.1525G>A (p.Ala509Thr)
n.307+17C>T
n.447+17C>T
n.246+17C>T
n.728+17C>T
n.444+17C>T
n.586+17C>T
ClinVar dbSNP
12g.13615244C>ACA384051955GRIN2Bc.1524G>T (p.Met508Ile)
n.307+18C>A
n.447+18C>A
n.246+18C>A
n.728+18C>A
n.444+18C>A
n.586+18C>A
12g.13615244C>GCA384051954GRIN2Bc.1524G>C (p.Met508Ile)
n.307+18C>G
n.447+18C>G
n.246+18C>G
n.728+18C>G
n.444+18C>G
n.586+18C>G
12g.13615244C>TCA384051953GRIN2Bc.1524G>A (p.Met508Ile)
n.307+18C>T
n.447+18C>T
n.246+18C>T
n.728+18C>T
n.444+18C>T
n.586+18C>T
12g.13615245A>CCA384051956GRIN2Bc.1523T>G (p.Met508Arg)
n.307+19A>C
n.447+19A>C
n.246+19A>C
n.728+19A>C
n.444+19A>C
n.586+19A>C
12g.13615245A>GCA384051957GRIN2Bc.1523T>C (p.Met508Thr)
n.307+19A>G
n.447+19A>G
n.246+19A>G
n.728+19A>G
n.444+19A>G
n.586+19A>G
12g.13615245A>TCA384051958GRIN2Bc.1523T>A (p.Met508Lys)
n.307+19A>T
n.447+19A>T
n.246+19A>T
n.728+19A>T
n.444+19A>T
n.586+19A>T
12g.13615246T>ACA384051959GRIN2Bc.1522A>T (p.Met508Leu)
n.307+20T>A
n.447+20T>A
n.246+20T>A
n.728+20T>A
n.444+20T>A
n.586+20T>A
12g.13615246T>CCA384051960GRIN2Bc.1522A>G (p.Met508Val)
n.307+20T>C
n.447+20T>C
n.246+20T>C
n.728+20T>C
n.444+20T>C
n.586+20T>C
12g.13615246T>GCA384051961GRIN2Bc.1522A>C (p.Met508Leu)
n.307+20T>G
n.447+20T>G
n.246+20T>G
n.728+20T>G
n.444+20T>G
n.586+20T>G
12g.13615247G>ACA6461222GRIN2Bc.1521C>T (p.Tyr507=)
n.307+21G>A
n.447+21G>A
n.246+21G>A
n.728+21G>A
n.444+21G>A
n.586+21G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13615247G>CCA384051962GRIN2Bc.1521C>G (p.Tyr507Ter)
n.307+21G>C
n.447+21G>C
n.246+21G>C
n.728+21G>C
n.444+21G>C
n.586+21G>C
12g.13615247G=CA2017462998GRIN2Bc.1521C= (p.Tyr507=)
n.307+21G=
n.447+21G=
n.246+21G=
n.728+21G=
n.444+21G=
n.586+21G=
12g.13615247G>TCA384051963GRIN2Bc.1521C>A (p.Tyr507Ter)
n.307+21G>T
n.447+21G>T
n.246+21G>T
n.728+21G>T
n.444+21G>T
n.586+21G>T
12g.13615248T>ACA384051964GRIN2Bc.1520A>T (p.Tyr507Phe)
n.307+22T>A
n.447+22T>A
n.246+22T>A
n.728+22T>A
n.444+22T>A
n.586+22T>A
12g.13615248T>CCA384051965GRIN2Bc.1520A>G (p.Tyr507Cys)
n.307+22T>C
n.447+22T>C
n.246+22T>C
n.728+22T>C
n.444+22T>C
n.586+22T>C
12g.13615248T>GCA384051966GRIN2Bc.1520A>C (p.Tyr507Ser)
n.307+22T>G
n.447+22T>G
n.246+22T>G
n.728+22T>G
n.444+22T>G
n.586+22T>G
12g.13615249A>CCA384051969GRIN2Bc.1519T>G (p.Tyr507Asp)
n.307+23A>C
n.447+23A>C
n.246+23A>C
n.728+23A>C
n.444+23A>C
n.586+23A>C
12g.13615249A>GCA384051968GRIN2Bc.1519T>C (p.Tyr507His)
n.307+23A>G
n.447+23A>G
n.246+23A>G
n.728+23A>G
n.444+23A>G
n.586+23A>G
12g.13615249A>TCA384051967GRIN2Bc.1519T>A (p.Tyr507Asn)
n.307+23A>T
n.447+23A>T
n.246+23A>T
n.728+23A>T
n.444+23A>T
n.586+23A>T
12g.13615250G>ACA478772846GRIN2Bc.1518C>T (p.Ala506=)
n.307+24G>A
n.447+24G>A
n.246+24G>A
n.728+24G>A
n.444+24G>A
n.586+24G>A
gnomAD v4
12g.13615250G>CCA478772848GRIN2Bc.1518C>G (p.Ala506=)
n.307+24G>C
n.447+24G>C
n.246+24G>C
n.728+24G>C
n.444+24G>C
n.586+24G>C
12g.13615250G>TCA478772847GRIN2Bc.1518C>A (p.Ala506=)
n.307+24G>T
n.447+24G>T
n.246+24G>T
n.728+24G>T
n.444+24G>T
n.586+24G>T
12g.13615251G>ACA384051970GRIN2Bc.1517C>T (p.Ala506Val)
n.307+25G>A
n.447+25G>A
n.246+25G>A
n.728+25G>A
n.444+25G>A
n.586+25G>A
COSMIC
12g.13615251G>CCA384051972GRIN2Bc.1517C>G (p.Ala506Gly)
n.307+25G>C
n.447+25G>C
n.246+25G>C
n.728+25G>C
n.444+25G>C
n.586+25G>C
12g.13615251G>TCA384051971GRIN2Bc.1517C>A (p.Ala506Asp)
n.307+25G>T
n.447+25G>T
n.246+25G>T
n.728+25G>T
n.444+25G>T
n.586+25G>T
12g.13615252C>ACA384051973GRIN2Bc.1516G>T (p.Ala506Ser)
n.307+26C>A
n.447+26C>A
n.246+26C>A
n.728+26C>A
n.444+26C>A
n.586+26C>A
COSMIC
12g.13615252C>GCA384051975GRIN2Bc.1516G>C (p.Ala506Pro)
n.307+26C>G
n.447+26C>G
n.246+26C>G
n.728+26C>G
n.444+26C>G
n.586+26C>G
12g.13615252C>TCA384051974GRIN2Bc.1516G>A (p.Ala506Thr)
n.307+26C>T
n.447+26C>T
n.246+26C>T
n.728+26C>T
n.444+26C>T
n.586+26C>T
12g.13615253C>ACA384051976GRIN2Bc.1515G>T (p.Arg505Ser)
n.307+27C>A
n.447+27C>A
n.246+27C>A
n.728+27C>A
n.444+27C>A
n.586+27C>A
12g.13615253C>GCA384051977GRIN2Bc.1515G>C (p.Arg505Ser)
n.307+27C>G
n.447+27C>G
n.246+27C>G
n.728+27C>G
n.444+27C>G
n.586+27C>G
12g.13615253C>TCA478772849GRIN2Bc.1515G>A (p.Arg505=)
n.307+27C>T
n.447+27C>T
n.246+27C>T
n.728+27C>T
n.444+27C>T
n.586+27C>T
12g.13615254C>ACA384051978GRIN2Bc.1514G>T (p.Arg505Met)
n.307+28C>A
n.447+28C>A
n.246+28C>A
n.728+28C>A
n.444+28C>A
n.586+28C>A
12g.13615254C>GCA384051979GRIN2Bc.1514G>C (p.Arg505Thr)
n.307+28C>G
n.447+28C>G
n.246+28C>G
n.728+28C>G
n.444+28C>G
n.586+28C>G
12g.13615254C>TCA384051980GRIN2Bc.1514G>A (p.Arg505Lys)
n.307+28C>T
n.447+28C>T
n.246+28C>T
n.728+28C>T
n.444+28C>T
n.586+28C>T
12g.13615255T>ACA384051981GRIN2Bc.1513A>T (p.Arg505Trp)
n.307+29T>A
n.447+29T>A
n.246+29T>A
n.728+29T>A
n.444+29T>A
n.586+29T>A
12g.13615255T>CCA384051982GRIN2Bc.1513A>G (p.Arg505Gly)
n.307+29T>C
n.447+29T>C
n.246+29T>C
n.728+29T>C
n.444+29T>C
n.586+29T>C
12g.13615255T>GCA478772850GRIN2Bc.1513A>C (p.Arg505=)
n.307+29T>G
n.447+29T>G
n.246+29T>G
n.728+29T>G
n.444+29T>G
n.586+29T>G
dbSNP
12g.13615256C>ACA384051983GRIN2Bc.1512G>T (p.Lys504Asn)
n.307+30C>A
n.447+30C>A
n.246+30C>A
n.728+30C>A
n.444+30C>A
n.586+30C>A
12g.13615256C>GCA384051984GRIN2Bc.1512G>C (p.Lys504Asn)
n.307+30C>G
n.447+30C>G
n.246+30C>G
n.728+30C>G
n.444+30C>G
n.586+30C>G
12g.13615256C>TCA478772851GRIN2Bc.1512G>A (p.Lys504=)
n.307+30C>T
n.447+30C>T
n.246+30C>T
n.728+30C>T
n.444+30C>T
n.586+30C>T
12g.13615257T>ACA384051985GRIN2Bc.1511A>T (p.Lys504Met)
n.307+31T>A
n.447+31T>A
n.246+31T>A
n.728+31T>A
n.444+31T>A
n.586+31T>A
12g.13615257T>CCA384051986GRIN2Bc.1511A>G (p.Lys504Arg)
n.307+31T>C
n.447+31T>C
n.246+31T>C
n.728+31T>C
n.444+31T>C
n.586+31T>C
dbSNP
12g.13615257T>GCA384051987GRIN2Bc.1511A>C (p.Lys504Thr)
n.307+31T>G
n.447+31T>G
n.246+31T>G
n.728+31T>G
n.444+31T>G
n.586+31T>G
12g.13615257T=CA2017463002GRIN2Bc.1511A= (p.Lys504=)
n.307+31T=
n.447+31T=
n.246+31T=
n.728+31T=
n.444+31T=
n.586+31T=
12g.13615258T>ACA384051988GRIN2Bc.1510A>T (p.Lys504Ter)
n.307+32T>A
n.447+32T>A
n.246+32T>A
n.728+32T>A
n.444+32T>A
n.586+32T>A
dbSNP
12g.13615258T>CCA384051990GRIN2Bc.1510A>G (p.Lys504Glu)
n.307+32T>C
n.447+32T>C
n.246+32T>C
n.728+32T>C
n.444+32T>C
n.586+32T>C
12g.13615258T>GCA384051989GRIN2Bc.1510A>C (p.Lys504Gln)
n.307+32T>G
n.447+32T>G
n.246+32T>G
n.728+32T>G
n.444+32T>G
n.586+32T>G
12g.13615258T=CA2017463005GRIN2Bc.1510A= (p.Lys504=)
n.307+32T=
n.447+32T=
n.246+32T=
n.728+32T=
n.444+32T=
n.586+32T=
12g.13615259C>ACA384051991GRIN2Bc.1509G>T (p.Met503Ile)
n.307+33C>A
n.447+33C>A
n.246+33C>A
n.728+33C>A
n.444+33C>A
n.586+33C>A
12g.13615259C>GCA384051992GRIN2Bc.1509G>C (p.Met503Ile)
n.307+33C>G
n.447+33C>G
n.246+33C>G
n.728+33C>G
n.444+33C>G
n.586+33C>G
12g.13615259C>TCA384051993GRIN2Bc.1509G>A (p.Met503Ile)
n.307+33C>T
n.447+33C>T
n.246+33C>T
n.728+33C>T
n.444+33C>T
n.586+33C>T
ClinVar COSMIC
12g.13615260A=CA2017463009GRIN2Bc.1508T= (p.Met503=)
n.307+34A=
n.447+34A=
n.246+34A=
n.728+34A=
n.444+34A=
n.586+34A=
12g.13615260A>CCA384051994GRIN2Bc.1508T>G (p.Met503Arg)
n.307+34A>C
n.447+34A>C
n.246+34A>C
n.728+34A>C
n.444+34A>C
n.586+34A>C
12g.13615260A>GCA384051995GRIN2Bc.1508T>C (p.Met503Thr)
n.307+34A>G
n.447+34A>G
n.246+34A>G
n.728+34A>G
n.444+34A>G
n.586+34A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13615260A>TCA384051996GRIN2Bc.1508T>A (p.Met503Lys)
n.307+34A>T
n.447+34A>T
n.246+34A>T
n.728+34A>T
n.444+34A>T
n.586+34A>T
12g.13615261T>ACA384051997GRIN2Bc.1507A>T (p.Met503Leu)
n.307+35T>A
n.447+35T>A
n.246+35T>A
n.728+35T>A
n.444+35T>A
n.586+35T>A
12g.13615261T>CCA384051998GRIN2Bc.1507A>G (p.Met503Val)
n.307+35T>C
n.447+35T>C
n.246+35T>C
n.728+35T>C
n.444+35T>C
n.586+35T>C
12g.13615261T>GCA384051999GRIN2Bc.1507A>C (p.Met503Leu)
n.307+35T>G
n.447+35T>G
n.246+35T>G
n.728+35T>G
n.444+35T>G
n.586+35T>G
12g.13615262G>ACA478772852GRIN2Bc.1506C>T (p.Val502=)
n.307+36G>A
n.447+36G>A
n.246+36G>A
n.728+36G>A
n.444+36G>A
n.586+36G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13615262G>CCA478772854GRIN2Bc.1506C>G (p.Val502=)
n.307+36G>C
n.447+36G>C
n.246+36G>C
n.728+36G>C
n.444+36G>C
n.586+36G>C
12g.13615262G=CA2017463013GRIN2Bc.1506C= (p.Val502=)
n.307+36G=
n.447+36G=
n.246+36G=
n.728+36G=
n.444+36G=
n.586+36G=
12g.13615262G>TCA478772853GRIN2Bc.1506C>A (p.Val502=)
n.307+36G>T
n.447+36G>T
n.246+36G>T
n.728+36G>T
n.444+36G>T
n.586+36G>T
12g.13615263A>CCA384052001GRIN2Bc.1505T>G (p.Val502Gly)
n.307+37A>C
n.447+37A>C
n.246+37A>C
n.728+37A>C
n.444+37A>C
n.586+37A>C
12g.13615263A>GCA384052002GRIN2Bc.1505T>C (p.Val502Ala)
n.307+37A>G
n.447+37A>G
n.246+37A>G
n.728+37A>G
n.444+37A>G
n.586+37A>G
12g.13615263A>TCA384052000GRIN2Bc.1505T>A (p.Val502Asp)
n.307+37A>T
n.447+37A>T
n.246+37A>T
n.728+37A>T
n.444+37A>T
n.586+37A>T
12g.13615264C>ACA384052003GRIN2Bc.1504G>T (p.Val502Phe)
n.307+38C>A
n.447+38C>A
n.246+38C>A
n.728+38C>A
n.444+38C>A
n.586+38C>A
12g.13615264C>GCA384052004GRIN2Bc.1504G>C (p.Val502Leu)
n.307+38C>G
n.447+38C>G
n.246+38C>G
n.728+38C>G
n.444+38C>G
n.586+38C>G
12g.13615264C>TCA384052005GRIN2Bc.1504G>A (p.Val502Ile)
n.307+38C>T
n.447+38C>T
n.246+38C>T
n.728+38C>T
n.444+38C>T
n.586+38C>T
12g.13615265C>ACA478772855GRIN2Bc.1503G>T (p.Val501=)
n.307+39C>A
n.447+39C>A
n.246+39C>A
n.728+39C>A
n.444+39C>A
n.586+39C>A
COSMIC
12g.13615265C>GCA478772856GRIN2Bc.1503G>C (p.Val501=)
n.307+39C>G
n.447+39C>G
n.246+39C>G
n.728+39C>G
n.444+39C>G
n.586+39C>G
12g.13615265C>TCA478772857GRIN2Bc.1503G>A (p.Val501=)
n.307+39C>T
n.447+39C>T
n.246+39C>T
n.728+39C>T
n.444+39C>T
n.586+39C>T
12g.13615266A>CCA384052006GRIN2Bc.1502T>G (p.Val501Gly)
n.307+40A>C
n.447+40A>C
n.246+40A>C
n.728+40A>C
n.444+40A>C
n.586+40A>C
12g.13615266A>GCA384052007GRIN2Bc.1502T>C (p.Val501Ala)
n.307+40A>G
n.447+40A>G
n.246+40A>G
n.728+40A>G
n.444+40A>G
n.586+40A>G
12g.13615266A>TCA384052008GRIN2Bc.1502T>A (p.Val501Glu)
n.307+40A>T
n.447+40A>T
n.246+40A>T
n.728+40A>T
n.444+40A>T
n.586+40A>T
12g.13615267C>ACA384052009GRIN2Bc.1501G>T (p.Val501Leu)
n.307+41C>A
n.447+41C>A
n.246+41C>A
n.728+41C>A
n.444+41C>A
n.586+41C>A
12g.13615267C>GCA384052010GRIN2Bc.1501G>C (p.Val501Leu)
n.307+41C>G
n.447+41C>G
n.246+41C>G
n.728+41C>G
n.444+41C>G
n.586+41C>G
12g.13615267C>TCA384052011GRIN2Bc.1501G>A (p.Val501Met)
n.307+41C>T
n.447+41C>T
n.246+41C>T
n.728+41C>T
n.444+41C>T
n.586+41C>T
12g.13615268C>ACA384052012GRIN2Bc.1501-1G>T (n.1501-1G>T)
n.307+42C>A
n.447+42C>A
n.246+42C>A
n.728+42C>A
n.444+42C>A
n.586+42C>A
COSMIC
12g.13615268C>GCA384052013GRIN2Bc.1501-1G>C (n.1501-1G>C)
n.307+42C>G
n.447+42C>G
n.246+42C>G
n.728+42C>G
n.444+42C>G
n.586+42C>G
12g.13615268C>TCA384052014GRIN2Bc.1501-1G>A (n.1501-1G>A)
n.307+42C>T
n.447+42C>T
n.246+42C>T
n.728+42C>T
n.444+42C>T
n.586+42C>T
12g.13615269T>ACA384052016GRIN2Bc.1501-2A>T (n.1501-2A>T)
n.307+43T>A
n.447+43T>A
n.246+43T>A
n.728+43T>A
n.444+43T>A
n.586+43T>A
12g.13615269T>CCA384052017GRIN2Bc.1501-2A>G (n.1501-2A>G)
n.307+43T>C
n.447+43T>C
n.246+43T>C
n.728+43T>C
n.444+43T>C
n.586+43T>C
12g.13615269T>GCA384052015GRIN2Bc.1501-2A>C (n.1501-2A>C)
n.307+43T>G
n.447+43T>G
n.246+43T>G
n.728+43T>G
n.444+43T>G
n.586+43T>G
12g.13615269T=CA2017463016GRIN2Bc.1501-2A= (n.1501-2A=)
n.307+43T=
n.447+43T=
n.246+43T=
n.728+43T=
n.444+43T=
n.586+43T=
12g.13615270A>GCA2617751336GRIN2Bc.1501-3T>C (n.1501-3T>C)
n.307+44A>G
n.447+44A>G
n.246+44A>G
n.728+44A>G
n.444+44A>G
n.586+44A>G
gnomAD v4
12g.13615270A>TCA2794615807GRIN2Bc.1501-3T>A (n.1501-3T>A)
n.307+44A>T
n.447+44A>T
n.246+44A>T
n.728+44A>T
n.444+44A>T
n.586+44A>T
12g.13615273dupCA603450256GRIN2Bc.1501-3dup (n.1501-3dup)
n.307+47dup
n.447+47dup
n.246+47dup
n.728+47dup
n.444+47dup
n.586+47dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13615274G>ACA2794615808GRIN2Bc.1501-7C>T (n.1501-7C>T)
n.307+48G>A
n.447+48G>A
n.246+48G>A
n.728+48G>A
n.444+48G>A
n.586+48G>A
12g.13615280C>ACA685631236GRIN2Bc.1501-13G>T (n.1501-13G>T)
n.307+54C>A
n.447+54C>A
n.246+54C>A
n.728+54C>A
n.444+54C>A
n.586+54C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13615280C=CA2017463024GRIN2Bc.1501-13G= (n.1501-13G=)
n.307+54C=
n.447+54C=
n.246+54C=
n.728+54C=
n.444+54C=
n.586+54C=
12g.13615280C>TCA6461223GRIN2Bc.1501-13G>A (n.1501-13G>A)
n.307+54C>T
n.447+54C>T
n.246+54C>T
n.728+54C>T
n.444+54C>T
n.586+54C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13615281G>ACA6461224GRIN2Bc.1501-14C>T (n.1501-14C>T)
n.307+55G>A
n.447+55G>A
n.246+55G>A
n.728+55G>A
n.444+55G>A
n.586+55G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.13615281G=CA2017463029GRIN2Bc.1501-14C= (n.1501-14C=)
n.307+55G=
n.447+55G=
n.246+55G=
n.728+55G=
n.444+55G=
n.586+55G=
12g.13615281G>TCA653983142GRIN2Bc.1501-14C>A (n.1501-14C>A)
n.307+55G>T
n.447+55G>T
n.246+55G>T
n.728+55G>T
n.444+55G>T
n.586+55G>T
gnomAD v4 COSMIC
12g.13615282C=CA2017463033GRIN2Bc.1501-15G= (n.1501-15G=)
n.307+56C=
n.447+56C=
n.246+56C=
n.728+56C=
n.444+56C=
n.586+56C=
12g.13615282C>TCA6461225GRIN2Bc.1501-15G>A (n.1501-15G>A)
n.307+56C>T
n.447+56C>T
n.246+56C>T
n.728+56C>T
n.444+56C>T
n.586+56C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13615283G>ACA6461226GRIN2Bc.1501-16C>T (n.1501-16C>T)
n.307+57G>A
n.447+57G>A
n.246+57G>A
n.728+57G>A
n.444+57G>A
n.586+57G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.13615283G>CCA685631269GRIN2Bc.1501-16C>G (n.1501-16C>G)
n.307+57G>C
n.447+57G>C
n.246+57G>C
n.728+57G>C
n.444+57G>C
n.586+57G>C
dbSNP
12g.13615283G=CA2017463038GRIN2Bc.1501-16C= (n.1501-16C=)
n.307+57G=
n.447+57G=
n.246+57G=
n.728+57G=
n.444+57G=
n.586+57G=
12g.13615283G>TCA2617751346GRIN2Bc.1501-16C>A (n.1501-16C>A)
n.307+57G>T
n.447+57G>T
n.246+57G>T
n.728+57G>T
n.444+57G>T
n.586+57G>T
gnomAD v4
12g.13615286G>ACA6461227GRIN2Bc.1501-19C>T (n.1501-19C>T)
n.307+60G>A
n.447+60G>A
n.246+60G>A
n.728+60G>A
n.444+60G>A
n.586+60G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13615286G=CA2017463042GRIN2Bc.1501-19C= (n.1501-19C=)
n.307+60G=
n.447+60G=
n.246+60G=
n.728+60G=
n.444+60G=
n.586+60G=
12g.13615287C>TCA2575085752GRIN2Bc.1501-20G>A (n.1501-20G>A)
n.307+61C>T
n.447+61C>T
n.246+61C>T
n.728+61C>T
n.444+61C>T
n.586+61C>T
12g.13615290C>ACA2575085753GRIN2Bc.1501-23G>T (n.1501-23G>T)
n.307+64C>A
n.447+64C>A
n.246+64C>A
n.728+64C>A
n.444+64C>A
n.586+64C>A
12g.13615290C>GCA2794615809GRIN2Bc.1501-23G>C (n.1501-23G>C)
n.307+64C>G
n.447+64C>G
n.246+64C>G
n.728+64C>G
n.444+64C>G
n.586+64C>G
12g.13615292A=CA2017463046GRIN2Bc.1501-25T= (n.1501-25T=)
n.307+66A=
n.447+66A=
n.246+66A=
n.728+66A=
n.444+66A=
n.586+66A=
12g.13615292A>GCA6461228GRIN2Bc.1501-25T>C (n.1501-25T>C)
n.307+66A>G
n.447+66A>G
n.246+66A>G
n.728+66A>G
n.444+66A>G
n.586+66A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13615294T>GCA2794615810GRIN2Bc.1501-27A>C (n.1501-27A>C)
n.307+68T>G
n.447+68T>G
n.246+68T>G
n.728+68T>G
n.444+68T>G
n.586+68T>G
12g.13615295A>GCA2617751350GRIN2Bc.1501-28T>C (n.1501-28T>C)
n.307+69A>G
n.447+69A>G
n.246+69A>G
n.728+69A>G
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n.586+69A>G
gnomAD v4
12g.13615296_13615299delinsAAACCA2017463048GRIN2Bc.1501-32_1501-29delinsGTTT (n.1501-32_1501-29delinsGTTT)
n.307+70_307+73delinsAAAC
n.447+70_447+73delinsAAAC
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n.586+70_586+73delinsAAAC

Number of alleles fetched