Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13615160G>A | CA233011021 | GRIN2B | c.1608C>T (p.Val536=) n.241G>A n.381G>A n.180G>A n.662G>A n.378G>A n.520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615160G>C | CA478772786 | GRIN2B | c.1608C>G (p.Val536=) n.241G>C n.381G>C n.180G>C n.662G>C n.378G>C n.520G>C | |
12 | g.13615160G= | CA2017462882 | GRIN2B | c.1608C= (p.Val536=) n.241G= n.381G= n.180G= n.662G= n.378G= n.520G= | |
12 | g.13615160G>T | CA478772787 | GRIN2B | c.1608C>A (p.Val536=) n.241G>T n.381G>T n.180G>T n.662G>T n.378G>T n.520G>T | |
12 | g.13615161A>C | CA384051768 | GRIN2B | c.1607T>G (p.Val536Gly) n.242A>C n.382A>C n.181A>C n.663A>C n.379A>C n.521A>C | COSMIC |
12 | g.13615161A>G | CA384051769 | GRIN2B | c.1607T>C (p.Val536Ala) n.242A>G n.382A>G n.181A>G n.663A>G n.379A>G n.521A>G | ClinVar |
12 | g.13615161A>T | CA384051770 | GRIN2B | c.1607T>A (p.Val536Asp) n.242A>T n.382A>T n.181A>T n.663A>T n.379A>T n.521A>T | |
12 | g.13615162C>A | CA384051773 | GRIN2B | c.1606G>T (p.Val536Phe) n.243C>A n.383C>A n.182C>A n.664C>A n.380C>A n.522C>A | |
12 | g.13615162C>G | CA384051772 | GRIN2B | c.1606G>C (p.Val536Leu) n.243C>G n.383C>G n.182C>G n.664C>G n.380C>G n.522C>G | |
12 | g.13615162C>T | CA384051771 | GRIN2B | c.1606G>A (p.Val536Ile) n.243C>T n.383C>T n.182C>T n.664C>T n.380C>T n.522C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.13615163A>C | CA384051774 | GRIN2B | c.1605T>G (p.Ser535Arg) n.244A>C n.384A>C n.183A>C n.665A>C n.381A>C n.523A>C | |
12 | g.13615163A>G | CA478772788 | GRIN2B | c.1605T>C (p.Ser535=) n.244A>G n.384A>G n.183A>G n.665A>G n.381A>G n.523A>G | |
12 | g.13615163A>T | CA384051775 | GRIN2B | c.1605T>A (p.Ser535Arg) n.244A>T n.384A>T n.183A>T n.665A>T n.381A>T n.523A>T | |
12 | g.13615164C>A | CA384051776 | GRIN2B | c.1604G>T (p.Ser535Ile) n.245C>A n.385C>A n.184C>A n.666C>A n.382C>A n.524C>A | |
12 | g.13615164C>G | CA384051777 | GRIN2B | c.1604G>C (p.Ser535Thr) n.245C>G n.385C>G n.184C>G n.666C>G n.382C>G n.524C>G | |
12 | g.13615164C>T | CA384051778 | GRIN2B | c.1604G>A (p.Ser535Asn) n.245C>T n.385C>T n.184C>T n.666C>T n.382C>T n.524C>T | |
12 | g.13615165T>A | CA384051779 | GRIN2B | c.1603A>T (p.Ser535Cys) n.246T>A n.386T>A n.185T>A n.667T>A n.383T>A n.525T>A | |
12 | g.13615165T>C | CA384051780 | GRIN2B | c.1603A>G (p.Ser535Gly) n.246T>C n.386T>C n.185T>C n.667T>C n.383T>C n.525T>C | |
12 | g.13615165T>G | CA384051781 | GRIN2B | c.1603A>C (p.Ser535Arg) n.246T>G n.386T>G n.185T>G n.667T>G n.383T>G n.525T>G | |
12 | g.13615166G>A | CA478772789 | GRIN2B | c.1602C>T (p.Ile534=) n.247G>A n.387G>A n.186G>A n.668G>A n.384G>A n.526G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13615166G>C | CA384051782 | GRIN2B | c.1602C>G (p.Ile534Met) n.247G>C n.387G>C n.186G>C n.668G>C n.384G>C n.526G>C | |
12 | g.13615166G>T | CA478772790 | GRIN2B | c.1602C>A (p.Ile534=) n.247G>T n.387G>T n.186G>T n.668G>T n.384G>T n.526G>T | |
12 | g.13615167A>C | CA384051783 | GRIN2B | c.1601T>G (p.Ile534Ser) n.248A>C n.388A>C n.187A>C n.669A>C n.385A>C n.527A>C | |
12 | g.13615167A>G | CA384051784 | GRIN2B | c.1601T>C (p.Ile534Thr) n.248A>G n.388A>G n.187A>G n.669A>G n.385A>G n.527A>G | |
12 | g.13615167A>T | CA384051785 | GRIN2B | c.1601T>A (p.Ile534Asn) n.248A>T n.388A>T n.187A>T n.669A>T n.385A>T n.527A>T | |
12 | g.13615168T>A | CA384051788 | GRIN2B | c.1600A>T (p.Ile534Phe) n.249T>A n.389T>A n.188T>A n.670T>A n.386T>A n.528T>A | |
12 | g.13615168T>C | CA384051787 | GRIN2B | c.1600A>G (p.Ile534Val) n.249T>C n.389T>C n.188T>C n.670T>C n.386T>C n.528T>C | |
12 | g.13615168T>G | CA384051786 | GRIN2B | c.1600A>C (p.Ile534Leu) n.249T>G n.389T>G n.188T>G n.670T>G n.386T>G n.528T>G | |
12 | g.13615169G>A | CA478772791 | GRIN2B | c.1599C>T (p.Gly533=) n.250G>A n.390G>A n.189G>A n.671G>A n.387G>A n.529G>A | |
12 | g.13615169G>C | CA478772792 | GRIN2B | c.1599C>G (p.Gly533=) n.250G>C n.390G>C n.189G>C n.671G>C n.387G>C n.529G>C | |
12 | g.13615169G= | CA2017462886 | GRIN2B | c.1599C= (p.Gly533=) n.250G= n.390G= n.189G= n.671G= n.387G= n.529G= | |
12 | g.13615169G>T | CA478772793 | GRIN2B | c.1599C>A (p.Gly533=) n.250G>T n.390G>T n.189G>T n.671G>T n.387G>T n.529G>T | dbSNP |
12 | g.13615170C>A | CA384051789 | GRIN2B | c.1598G>T (p.Gly533Val) n.251C>A n.391C>A n.190C>A n.672C>A n.388C>A n.530C>A | |
12 | g.13615170C= | CA2017462890 | GRIN2B | c.1598G= (p.Gly533=) n.251C= n.391C= n.190C= n.672C= n.388C= n.530C= | |
12 | g.13615170C>G | CA384051790 | GRIN2B | c.1598G>C (p.Gly533Ala) n.251C>G n.391C>G n.190C>G n.672C>G n.388C>G n.530C>G | |
12 | g.13615170C>T | CA16609402 | GRIN2B | c.1598G>A (p.Gly533Asp) n.251C>T n.391C>T n.190C>T n.672C>T n.388C>T n.530C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615171C>A | CA384051791 | GRIN2B | c.1597G>T (p.Gly533Cys) n.252C>A n.392C>A n.191C>A n.673C>A n.389C>A n.531C>A | |
12 | g.13615171C>G | CA384051792 | GRIN2B | c.1597G>C (p.Gly533Arg) n.252C>G n.392C>G n.191C>G n.673C>G n.389C>G n.531C>G | |
12 | g.13615171C>T | CA384051793 | GRIN2B | c.1597G>A (p.Gly533Ser) n.252C>T n.392C>T n.191C>T n.673C>T n.389C>T n.531C>T | |
12 | g.13615172T>A | CA478772794 | GRIN2B | c.1596A>T (p.Thr532=) n.253T>A n.393T>A n.192T>A n.674T>A n.390T>A n.532T>A | COSMIC |
12 | g.13615172T>C | CA478772795 | GRIN2B | c.1596A>G (p.Thr532=) n.253T>C n.393T>C n.192T>C n.674T>C n.390T>C n.532T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615172T>G | CA478772796 | GRIN2B | c.1596A>C (p.Thr532=) n.253T>G n.393T>G n.192T>G n.674T>G n.390T>G n.532T>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.13615172T= | CA2017462897 | GRIN2B | c.1596A= (p.Thr532=) n.253T= n.393T= n.192T= n.674T= n.390T= n.532T= | |
12 | g.13615173G>A | CA384051794 | GRIN2B | c.1595C>T (p.Thr532Ile) n.254G>A n.394G>A n.193G>A n.675G>A n.391G>A n.533G>A | |
12 | g.13615173G>C | CA384051795 | GRIN2B | c.1595C>G (p.Thr532Arg) n.254G>C n.394G>C n.193G>C n.675G>C n.391G>C n.533G>C | |
12 | g.13615173G>T | CA384051796 | GRIN2B | c.1595C>A (p.Thr532Lys) n.254G>T n.394G>T n.193G>T n.675G>T n.391G>T n.533G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615174T>A | CA384051797 | GRIN2B | c.1594A>T (p.Thr532Ser) n.255T>A n.395T>A n.194T>A n.676T>A n.392T>A n.534T>A | |
12 | g.13615174T>C | CA384051798 | GRIN2B | c.1594A>G (p.Thr532Ala) n.255T>C n.395T>C n.194T>C n.676T>C n.392T>C n.534T>C | |
12 | g.13615174T>G | CA384051799 | GRIN2B | c.1594A>C (p.Thr532Pro) n.255T>G n.395T>G n.194T>G n.676T>G n.392T>G n.534T>G | |
12 | g.13615175C>A | CA384051800 | GRIN2B | c.1593G>T (p.Glu531Asp) n.256C>A n.396C>A n.195C>A n.677C>A n.393C>A n.535C>A | |
12 | g.13615175C= | CA2017462900 | GRIN2B | c.1593G= (p.Glu531=) n.256C= n.396C= n.195C= n.677C= n.393C= n.535C= | |
12 | g.13615175C>G | CA384051801 | GRIN2B | c.1593G>C (p.Glu531Asp) n.256C>G n.396C>G n.195C>G n.677C>G n.393C>G n.535C>G | |
12 | g.13615175C>T | CA478772797 | GRIN2B | c.1593G>A (p.Glu531=) n.256C>T n.396C>T n.195C>T n.677C>T n.393C>T n.535C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615176T>A | CA384051804 | GRIN2B | c.1592A>T (p.Glu531Val) n.257T>A n.397T>A n.196T>A n.678T>A n.394T>A n.536T>A | |
12 | g.13615176T>C | CA384051803 | GRIN2B | c.1592A>G (p.Glu531Gly) n.257T>C n.397T>C n.196T>C n.678T>C n.394T>C n.536T>C | COSMIC |
12 | g.13615176T>G | CA384051802 | GRIN2B | c.1592A>C (p.Glu531Ala) n.257T>G n.397T>G n.196T>G n.678T>G n.394T>G n.536T>G | |
12 | g.13615177C>A | CA384051805 | GRIN2B | c.1591G>T (p.Glu531Ter) n.258C>A n.398C>A n.197C>A n.679C>A n.395C>A n.537C>A | dbSNP |
12 | g.13615177C= | CA2017462902 | GRIN2B | c.1591G= (p.Glu531=) n.258C= n.398C= n.197C= n.679C= n.395C= n.537C= | |
12 | g.13615177C>G | CA384051806 | GRIN2B | c.1591G>C (p.Glu531Gln) n.258C>G n.398C>G n.197C>G n.679C>G n.395C>G n.537C>G | |
12 | g.13615177C>T | CA384051807 | GRIN2B | c.1591G>A (p.Glu531Lys) n.258C>T n.398C>T n.197C>T n.679C>T n.395C>T n.537C>T | |
12 | g.13615178T>A | CA478772798 | GRIN2B | c.1590A>T (p.Ile530=) n.259T>A n.399T>A n.198T>A n.680T>A n.396T>A n.538T>A | |
12 | g.13615178T>C | CA384051808 | GRIN2B | c.1590A>G (p.Ile530Met) n.259T>C n.399T>C n.198T>C n.680T>C n.396T>C n.538T>C | |
12 | g.13615178T>G | CA478772799 | GRIN2B | c.1590A>C (p.Ile530=) n.259T>G n.399T>G n.198T>G n.680T>G n.396T>G n.538T>G | |
12 | g.13615179A>C | CA384051809 | GRIN2B | c.1589T>G (p.Ile530Arg) n.260A>C n.400A>C n.199A>C n.681A>C n.397A>C n.539A>C | |
12 | g.13615179A>G | CA384051810 | GRIN2B | c.1589T>C (p.Ile530Thr) n.260A>G n.400A>G n.199A>G n.681A>G n.397A>G n.539A>G | |
12 | g.13615179A>T | CA384051811 | GRIN2B | c.1589T>A (p.Ile530Lys) n.260A>T n.400A>T n.199A>T n.681A>T n.397A>T n.539A>T | |
12 | g.13615180T>A | CA384051812 | GRIN2B | c.1588A>T (p.Ile530Leu) n.261T>A n.401T>A n.200T>A n.682T>A n.398T>A n.540T>A | |
12 | g.13615180T>C | CA384051813 | GRIN2B | c.1588A>G (p.Ile530Val) n.261T>C n.401T>C n.200T>C n.682T>C n.398T>C n.540T>C | |
12 | g.13615180T>G | CA384051814 | GRIN2B | c.1588A>C (p.Ile530Leu) n.261T>G n.401T>G n.200T>G n.682T>G n.398T>G n.540T>G | |
12 | g.13615181G>A | CA478772800 | GRIN2B | c.1587C>T (p.Phe529=) n.262G>A n.402G>A n.201G>A n.683G>A n.399G>A n.541G>A | |
12 | g.13615181G>C | CA384051815 | GRIN2B | c.1587C>G (p.Phe529Leu) n.262G>C n.402G>C n.201G>C n.683G>C n.399G>C n.541G>C | |
12 | g.13615181G>T | CA384051816 | GRIN2B | c.1587C>A (p.Phe529Leu) n.262G>T n.402G>T n.201G>T n.683G>T n.399G>T n.541G>T | |
12 | g.13615182A>C | CA384051819 | GRIN2B | c.1586T>G (p.Phe529Cys) n.263A>C n.403A>C n.202A>C n.684A>C n.400A>C n.542A>C | |
12 | g.13615182A>G | CA384051818 | GRIN2B | c.1586T>C (p.Phe529Ser) n.263A>G n.403A>G n.202A>G n.684A>G n.400A>G n.542A>G | |
12 | g.13615182A>T | CA384051817 | GRIN2B | c.1586T>A (p.Phe529Tyr) n.263A>T n.403A>T n.202A>T n.684A>T n.400A>T n.542A>T | |
12 | g.13615183A>C | CA384051820 | GRIN2B | c.1585T>G (p.Phe529Val) n.264A>C n.404A>C n.203A>C n.685A>C n.401A>C n.543A>C | |
12 | g.13615183A>G | CA384051821 | GRIN2B | c.1585T>C (p.Phe529Leu) n.264A>G n.404A>G n.203A>G n.685A>G n.401A>G n.543A>G | |
12 | g.13615183A>T | CA384051822 | GRIN2B | c.1585T>A (p.Phe529Ile) n.264A>T n.404A>T n.203A>T n.685A>T n.401A>T n.543A>T | |
12 | g.13615184G>A | CA478772801 | GRIN2B | c.1584C>T (p.Pro528=) n.265G>A n.405G>A n.204G>A n.686G>A n.402G>A n.544G>A | |
12 | g.13615184G>C | CA478772802 | GRIN2B | c.1584C>G (p.Pro528=) n.265G>C n.405G>C n.204G>C n.686G>C n.402G>C n.544G>C | |
12 | g.13615184G>T | CA478772803 | GRIN2B | c.1584C>A (p.Pro528=) n.265G>T n.405G>T n.204G>T n.686G>T n.402G>T n.544G>T | |
12 | g.13615185G>A | CA384051823 | GRIN2B | c.1583C>T (p.Pro528Leu) n.266G>A n.406G>A n.205G>A n.687G>A n.403G>A n.545G>A | |
12 | g.13615185G>C | CA384051824 | GRIN2B | c.1583C>G (p.Pro528Arg) n.266G>C n.406G>C n.205G>C n.687G>C n.403G>C n.545G>C | |
12 | g.13615185G>T | CA384051825 | GRIN2B | c.1583C>A (p.Pro528His) n.266G>T n.406G>T n.205G>T n.687G>T n.403G>T n.545G>T | |
12 | g.13615186G>A | CA384051826 | GRIN2B | c.1582C>T (p.Pro528Ser) n.267G>A n.407G>A n.206G>A n.688G>A n.404G>A n.546G>A | |
12 | g.13615186G>C | CA384051827 | GRIN2B | c.1582C>G (p.Pro528Ala) n.267G>C n.407G>C n.206G>C n.688G>C n.404G>C n.546G>C | |
12 | g.13615186G>T | CA384051828 | GRIN2B | c.1582C>A (p.Pro528Thr) n.267G>T n.407G>T n.206G>T n.688G>T n.404G>T n.546G>T | |
12 | g.13615187C>A | CA478772804 | GRIN2B | c.1581G>T (p.Val527=) n.268C>A n.408C>A n.207C>A n.689C>A n.405C>A n.547C>A | COSMIC |
12 | g.13615187C>G | CA478772805 | GRIN2B | c.1581G>C (p.Val527=) n.268C>G n.408C>G n.207C>G n.689C>G n.405C>G n.547C>G | |
12 | g.13615187C>T | CA478772806 | GRIN2B | c.1581G>A (p.Val527=) n.268C>T n.408C>T n.207C>T n.689C>T n.405C>T n.547C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615188A>C | CA384051829 | GRIN2B | c.1580T>G (p.Val527Gly) n.269A>C n.409A>C n.208A>C n.690A>C n.406A>C n.548A>C | |
12 | g.13615188A>G | CA384051830 | GRIN2B | c.1580T>C (p.Val527Ala) n.269A>G n.409A>G n.208A>G n.690A>G n.406A>G n.548A>G | |
12 | g.13615188A>T | CA384051831 | GRIN2B | c.1580T>A (p.Val527Glu) n.269A>T n.409A>T n.208A>T n.690A>T n.406A>T n.548A>T | |
12 | g.13615189C>A | CA384051834 | GRIN2B | c.1579G>T (p.Val527Leu) n.270C>A n.410C>A n.209C>A n.691C>A n.407C>A n.549C>A | |
12 | g.13615189C>G | CA384051833 | GRIN2B | c.1579G>C (p.Val527Leu) n.270C>G n.410C>G n.209C>G n.691C>G n.407C>G n.549C>G | |
12 | g.13615189C>T | CA384051832 | GRIN2B | c.1579G>A (p.Val527Met) n.270C>T n.410C>T n.209C>T n.691C>T n.407C>T n.549C>T | |
12 | g.13615190A>C | CA478772807 | GRIN2B | c.1578T>G (p.Ser526=) n.271A>C n.411A>C n.210A>C n.692A>C n.408A>C n.550A>C | |
12 | g.13615190A>G | CA478772808 | GRIN2B | c.1578T>C (p.Ser526=) n.271A>G n.411A>G n.210A>G n.692A>G n.408A>G n.550A>G | |
12 | g.13615190A>T | CA478772809 | GRIN2B | c.1578T>A (p.Ser526=) n.271A>T n.411A>T n.210A>T n.692A>T n.408A>T n.550A>T | |
12 | g.13615191G>A | CA384051835 | GRIN2B | c.1577C>T (p.Ser526Phe) n.272G>A n.412G>A n.211G>A n.693G>A n.409G>A n.551G>A | dbSNP COSMIC |
12 | g.13615191G>C | CA384051836 | GRIN2B | c.1577C>G (p.Ser526Cys) n.272G>C n.412G>C n.211G>C n.693G>C n.409G>C n.551G>C | |
12 | g.13615191G>T | CA384051837 | GRIN2B | c.1577C>A (p.Ser526Tyr) n.272G>T n.412G>T n.211G>T n.693G>T n.409G>T n.551G>T | |
12 | g.13615192A= | CA2017462903 | GRIN2B | c.1576T= (p.Ser526=) n.273A= n.413A= n.212A= n.694A= n.410A= n.552A= | |
12 | g.13615192A>C | CA384051838 | GRIN2B | c.1576T>G (p.Ser526Ala) n.273A>C n.413A>C n.212A>C n.694A>C n.410A>C n.552A>C | |
12 | g.13615192A>G | CA384051839 | GRIN2B | c.1576T>C (p.Ser526Pro) n.273A>G n.413A>G n.212A>G n.694A>G n.410A>G n.552A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615192A>T | CA384051840 | GRIN2B | c.1576T>A (p.Ser526Thr) n.273A>T n.413A>T n.212A>T n.694A>T n.410A>T n.552A>T | |
12 | g.13615193G>A | CA6461217 | GRIN2B | c.1575C>T (p.Phe525=) n.274G>A n.414G>A n.213G>A n.695G>A n.411G>A n.553G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615193G>C | CA384051841 | GRIN2B | c.1575C>G (p.Phe525Leu) n.274G>C n.414G>C n.213G>C n.695G>C n.411G>C n.553G>C | |
12 | g.13615193G= | CA2017462908 | GRIN2B | c.1575C= (p.Phe525=) n.274G= n.414G= n.213G= n.695G= n.411G= n.553G= | |
12 | g.13615193G>T | CA384051842 | GRIN2B | c.1575C>A (p.Phe525Leu) n.274G>T n.414G>T n.213G>T n.695G>T n.411G>T n.553G>T | |
12 | g.13615194A>C | CA384051843 | GRIN2B | c.1574T>G (p.Phe525Cys) n.275A>C n.415A>C n.214A>C n.696A>C n.412A>C n.554A>C | |
12 | g.13615194A>G | CA384051844 | GRIN2B | c.1574T>C (p.Phe525Ser) n.275A>G n.415A>G n.214A>G n.696A>G n.412A>G n.554A>G | |
12 | g.13615194A>T | CA384051845 | GRIN2B | c.1574T>A (p.Phe525Tyr) n.275A>T n.415A>T n.214A>T n.696A>T n.412A>T n.554A>T | |
12 | g.13615195A= | CA2017462910 | GRIN2B | c.1573T= (p.Phe525=) n.276A= n.416A= n.215A= n.697A= n.413A= n.555A= | |
12 | g.13615195A>C | CA384051846 | GRIN2B | c.1573T>G (p.Phe525Val) n.276A>C n.416A>C n.215A>C n.697A>C n.413A>C n.555A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615195A>G | CA384051848 | GRIN2B | c.1573T>C (p.Phe525Leu) n.276A>G n.416A>G n.215A>G n.697A>G n.413A>G n.555A>G | |
12 | g.13615195A>T | CA384051847 | GRIN2B | c.1573T>A (p.Phe525Ile) n.276A>T n.416A>T n.215A>T n.697A>T n.413A>T n.555A>T | |
12 | g.13615196G>A | CA478772810 | GRIN2B | c.1572C>T (p.Asp524=) n.277G>A n.417G>A n.216G>A n.698G>A n.414G>A n.556G>A | |
12 | g.13615196G>C | CA384051849 | GRIN2B | c.1572C>G (p.Asp524Glu) n.277G>C n.417G>C n.216G>C n.698G>C n.414G>C n.556G>C | |
12 | g.13615196G= | CA2017462914 | GRIN2B | c.1572C= (p.Asp524=) n.277G= n.417G= n.216G= n.698G= n.414G= n.556G= | |
12 | g.13615196G>T | CA384051850 | GRIN2B | c.1572C>A (p.Asp524Glu) n.277G>T n.417G>T n.216G>T n.698G>T n.414G>T n.556G>T | dbSNP |
12 | g.13615197T>A | CA384051851 | GRIN2B | c.1571A>T (p.Asp524Val) n.278T>A n.418T>A n.217T>A n.699T>A n.415T>A n.557T>A | |
12 | g.13615197T>C | CA384051853 | GRIN2B | c.1571A>G (p.Asp524Gly) n.278T>C n.418T>C n.217T>C n.699T>C n.415T>C n.557T>C | |
12 | g.13615197T>G | CA384051852 | GRIN2B | c.1571A>C (p.Asp524Ala) n.278T>G n.418T>G n.217T>G n.699T>G n.415T>G n.557T>G | |
12 | g.13615198C>A | CA384051854 | GRIN2B | c.1570G>T (p.Asp524Tyr) n.279C>A n.419C>A n.218C>A n.700C>A n.416C>A n.558C>A | |
12 | g.13615198C>G | CA384051856 | GRIN2B | c.1570G>C (p.Asp524His) n.279C>G n.419C>G n.218C>G n.700C>G n.416C>G n.558C>G | |
12 | g.13615198C>T | CA384051855 | GRIN2B | c.1570G>A (p.Asp524Asn) n.279C>T n.419C>T n.218C>T n.700C>T n.416C>T n.558C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615199G>A | CA6461218 | GRIN2B | c.1569C>T (p.Val523=) n.280G>A n.420G>A n.219G>A n.701G>A n.417G>A n.559G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615199G>C | CA478772811 | GRIN2B | c.1569C>G (p.Val523=) n.280G>C n.420G>C n.219G>C n.701G>C n.417G>C n.559G>C | gnomAD v4 |
12 | g.13615199G= | CA2017462918 | GRIN2B | c.1569C= (p.Val523=) n.280G= n.420G= n.219G= n.701G= n.417G= n.559G= | |
12 | g.13615199G>T | CA478772812 | GRIN2B | c.1569C>A (p.Val523=) n.280G>T n.420G>T n.219G>T n.701G>T n.417G>T n.559G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615200A>C | CA384051857 | GRIN2B | c.1568T>G (p.Val523Gly) n.281A>C n.421A>C n.220A>C n.702A>C n.418A>C n.560A>C | |
12 | g.13615200A>G | CA384051858 | GRIN2B | c.1568T>C (p.Val523Ala) n.281A>G n.421A>G n.220A>G n.702A>G n.418A>G n.560A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615200A>T | CA384051859 | GRIN2B | c.1568T>A (p.Val523Asp) n.281A>T n.421A>T n.220A>T n.702A>T n.418A>T n.560A>T | |
12 | g.13615201C>A | CA384051860 | GRIN2B | c.1567G>T (p.Val523Phe) n.282C>A n.422C>A n.221C>A n.703C>A n.419C>A n.561C>A | |
12 | g.13615201C>G | CA384051861 | GRIN2B | c.1567G>C (p.Val523Leu) n.282C>G n.422C>G n.221C>G n.703C>G n.419C>G n.561C>G | |
12 | g.13615201C>T | CA384051862 | GRIN2B | c.1567G>A (p.Val523Ile) n.282C>T n.422C>T n.221C>T n.703C>T n.419C>T n.561C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615202C>A | CA478772813 | GRIN2B | c.1566G>T (p.Val522=) n.283C>A n.423C>A n.222C>A n.704C>A n.420C>A n.562C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13615202C= | CA2017462926 | GRIN2B | c.1566G= (p.Val522=) n.283C= n.423C= n.222C= n.704C= n.420C= n.562C= | |
12 | g.13615202C>G | CA478772814 | GRIN2B | c.1566G>C (p.Val522=) n.283C>G n.423C>G n.222C>G n.704C>G n.420C>G n.562C>G | |
12 | g.13615202C>T | CA233011024 | GRIN2B | c.1566G>A (p.Val522=) n.283C>T n.423C>T n.222C>T n.704C>T n.420C>T n.562C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615203A>C | CA384051863 | GRIN2B | c.1565T>G (p.Val522Gly) n.284A>C n.424A>C n.223A>C n.705A>C n.421A>C n.563A>C | |
12 | g.13615203A>G | CA384051864 | GRIN2B | c.1565T>C (p.Val522Ala) n.284A>G n.424A>G n.223A>G n.705A>G n.421A>G n.563A>G | |
12 | g.13615203A>T | CA384051865 | GRIN2B | c.1565T>A (p.Val522Glu) n.284A>T n.424A>T n.223A>T n.705A>T n.421A>T n.563A>T | |
12 | g.13615204C>A | CA384051866 | GRIN2B | c.1564G>T (p.Val522Leu) n.285C>A n.425C>A n.224C>A n.706C>A n.422C>A n.564C>A | |
12 | g.13615204C>G | CA384051867 | GRIN2B | c.1564G>C (p.Val522Leu) n.285C>G n.425C>G n.224C>G n.706C>G n.422C>G n.564C>G | |
12 | g.13615204C>T | CA384051868 | GRIN2B | c.1564G>A (p.Val522Met) n.285C>T n.425C>T n.224C>T n.706C>T n.422C>T n.564C>T | |
12 | g.13615205C>A | CA384051869 | GRIN2B | c.1563G>T (p.Glu521Asp) n.286C>A n.426C>A n.225C>A n.707C>A n.423C>A n.565C>A | dbSNP |
12 | g.13615205C>G | CA384051870 | GRIN2B | c.1563G>C (p.Glu521Asp) n.286C>G n.426C>G n.225C>G n.707C>G n.423C>G n.565C>G | |
12 | g.13615205C>T | CA478772815 | GRIN2B | c.1563G>A (p.Glu521=) n.286C>T n.426C>T n.225C>T n.707C>T n.423C>T n.565C>T | |
12 | g.13615206_13615207dup | CA2695216128 | GRIN2B | c.1562_1563dup (p.Val522ArgfsTer10) n.287_288dup n.427_428dup n.226_227dup n.708_709dup n.424_425dup n.566_567dup | |
12 | g.13615206T>A | CA384051871 | GRIN2B | c.1562A>T (p.Glu521Val) n.287T>A n.427T>A n.226T>A n.708T>A n.424T>A n.566T>A | |
12 | g.13615206T>C | CA384051872 | GRIN2B | c.1562A>G (p.Glu521Gly) n.287T>C n.427T>C n.226T>C n.708T>C n.424T>C n.566T>C | |
12 | g.13615206T>G | CA384051873 | GRIN2B | c.1562A>C (p.Glu521Ala) n.287T>G n.427T>G n.226T>G n.708T>G n.424T>G n.566T>G | |
12 | g.13615207C>A | CA384051874 | GRIN2B | c.1561G>T (p.Glu521Ter) n.288C>A n.428C>A n.227C>A n.709C>A n.425C>A n.567C>A | dbSNP |
12 | g.13615207C= | CA2017462931 | GRIN2B | c.1561G= (p.Glu521=) n.288C= n.428C= n.227C= n.709C= n.425C= n.567C= | |
12 | g.13615207C>G | CA384051875 | GRIN2B | c.1561G>C (p.Glu521Gln) n.288C>G n.428C>G n.227C>G n.709C>G n.425C>G n.567C>G | |
12 | g.13615207C>T | CA384051876 | GRIN2B | c.1561G>A (p.Glu521Lys) n.288C>T n.428C>T n.227C>T n.709C>T n.425C>T n.567C>T | COSMIC |
12 | g.13615208C>A | CA478772816 | GRIN2B | c.1560G>T (p.Ser520=) n.289C>A n.429C>A n.228C>A n.710C>A n.426C>A n.568C>A | |
12 | g.13615208C= | CA2017462934 | GRIN2B | c.1560G= (p.Ser520=) n.289C= n.429C= n.228C= n.710C= n.426C= n.568C= | |
12 | g.13615208C>G | CA478772817 | GRIN2B | c.1560G>C (p.Ser520=) n.289C>G n.429C>G n.228C>G n.710C>G n.426C>G n.568C>G | ClinVar |
12 | g.13615208C>T | CA6461219 | GRIN2B | c.1560G>A (p.Ser520=) n.289C>T n.429C>T n.228C>T n.710C>T n.426C>T n.568C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615209G>A | CA384051877 | GRIN2B | c.1559C>T (p.Ser520Leu) n.290G>A n.430G>A n.229G>A n.711G>A n.427G>A n.569G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13615209G>C | CA384051878 | GRIN2B | c.1559C>G (p.Ser520Trp) n.290G>C n.430G>C n.229G>C n.711G>C n.427G>C n.569G>C | |
12 | g.13615209G= | CA2017462940 | GRIN2B | c.1559C= (p.Ser520=) n.290G= n.430G= n.229G= n.711G= n.427G= n.569G= | |
12 | g.13615209G>T | CA384051879 | GRIN2B | c.1559C>A (p.Ser520Ter) n.290G>T n.430G>T n.229G>T n.711G>T n.427G>T n.569G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615210A>C | CA384051882 | GRIN2B | c.1558T>G (p.Ser520Ala) n.291A>C n.431A>C n.230A>C n.712A>C n.428A>C n.570A>C | |
12 | g.13615210A>G | CA384051881 | GRIN2B | c.1558T>C (p.Ser520Pro) n.291A>G n.431A>G n.230A>G n.712A>G n.428A>G n.570A>G | |
12 | g.13615210A>T | CA384051880 | GRIN2B | c.1558T>A (p.Ser520Thr) n.291A>T n.431A>T n.230A>T n.712A>T n.428A>T n.570A>T | |
12 | g.13615211T>A | CA478772818 | GRIN2B | c.1557A>T (p.Arg519=) n.292T>A n.432T>A n.231T>A n.713T>A n.429T>A n.571T>A | gnomAD v4 |
12 | g.13615211T>C | CA478772819 | GRIN2B | c.1557A>G (p.Arg519=) n.292T>C n.432T>C n.231T>C n.713T>C n.429T>C n.571T>C | |
12 | g.13615211T>G | CA478772820 | GRIN2B | c.1557A>C (p.Arg519=) n.292T>G n.432T>G n.231T>G n.713T>G n.429T>G n.571T>G | |
12 | g.13615212C>A | CA384051883 | GRIN2B | c.1556G>T (p.Arg519Leu) n.293C>A n.433C>A n.232C>A n.714C>A n.430C>A n.572C>A | |
12 | g.13615212C>G | CA384051884 | GRIN2B | c.1556G>C (p.Arg519Pro) n.293C>G n.433C>G n.232C>G n.714C>G n.430C>G n.572C>G | |
12 | g.13615212C>T | CA384051885 | GRIN2B | c.1556G>A (p.Arg519Gln) n.293C>T n.433C>T n.232C>T n.714C>T n.430C>T n.572C>T | ClinVar COSMIC |
12 | g.13615213G>A | CA6461220 | GRIN2B | c.1555C>T (p.Arg519Ter) n.294G>A n.434G>A n.233G>A n.715G>A n.431G>A n.573G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615213G>C | CA384051886 | GRIN2B | c.1555C>G (p.Arg519Gly) n.294G>C n.434G>C n.233G>C n.715G>C n.431G>C n.573G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615213G= | CA2017462948 | GRIN2B | c.1555C= (p.Arg519=) n.294G= n.434G= n.233G= n.715G= n.431G= n.573G= | |
12 | g.13615213G>T | CA478772821 | GRIN2B | c.1555C>A (p.Arg519=) n.294G>T n.434G>T n.233G>T n.715G>T n.431G>T n.573G>T | |
12 | g.13615214T>A | CA384051887 | GRIN2B | c.1554A>T (p.Glu518Asp) n.295T>A n.435T>A n.234T>A n.716T>A n.432T>A n.574T>A | |
12 | g.13615214T>C | CA478772822 | GRIN2B | c.1554A>G (p.Glu518=) n.295T>C n.435T>C n.234T>C n.716T>C n.432T>C n.574T>C | |
12 | g.13615214T>G | CA384051888 | GRIN2B | c.1554A>C (p.Glu518Asp) n.295T>G n.435T>G n.234T>G n.716T>G n.432T>G n.574T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615215T>A | CA384051889 | GRIN2B | c.1553A>T (p.Glu518Val) n.296T>A n.436T>A n.235T>A n.717T>A n.433T>A n.575T>A | |
12 | g.13615215T>C | CA384051890 | GRIN2B | c.1553A>G (p.Glu518Gly) n.296T>C n.436T>C n.235T>C n.717T>C n.433T>C n.575T>C | ClinVar |
12 | g.13615215T>G | CA384051891 | GRIN2B | c.1553A>C (p.Glu518Ala) n.296T>G n.436T>G n.235T>G n.717T>G n.433T>G n.575T>G | |
12 | g.13615216C>A | CA384051892 | GRIN2B | c.1552G>T (p.Glu518Ter) n.297C>A n.437C>A n.236C>A n.718C>A n.434C>A n.576C>A | dbSNP |
12 | g.13615216C= | CA2017462953 | GRIN2B | c.1552G= (p.Glu518=) n.297C= n.437C= n.236C= n.718C= n.434C= n.576C= | |
12 | g.13615216C>G | CA384051893 | GRIN2B | c.1552G>C (p.Glu518Gln) n.297C>G n.437C>G n.236C>G n.718C>G n.434C>G n.576C>G | |
12 | g.13615216C>T | CA384051894 | GRIN2B | c.1552G>A (p.Glu518Lys) n.297C>T n.437C>T n.236C>T n.718C>T n.434C>T n.576C>T | |
12 | g.13615217C>A | CA384051895 | GRIN2B | c.1551G>T (p.Glu517Asp) n.298C>A n.438C>A n.237C>A n.719C>A n.435C>A n.577C>A | |
12 | g.13615217C>G | CA384051896 | GRIN2B | c.1551G>C (p.Glu517Asp) n.298C>G n.438C>G n.237C>G n.719C>G n.435C>G n.577C>G | |
12 | g.13615217C>T | CA478772823 | GRIN2B | c.1551G>A (p.Glu517=) n.298C>T n.438C>T n.237C>T n.719C>T n.435C>T n.577C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615218T>A | CA384051897 | GRIN2B | c.1550A>T (p.Glu517Val) n.299T>A n.439T>A n.238T>A n.720T>A n.436T>A n.578T>A | |
12 | g.13615218T>C | CA384051898 | GRIN2B | c.1550A>G (p.Glu517Gly) n.299T>C n.439T>C n.238T>C n.720T>C n.436T>C n.578T>C | |
12 | g.13615218T>G | CA384051899 | GRIN2B | c.1550A>C (p.Glu517Ala) n.299T>G n.439T>G n.238T>G n.720T>G n.436T>G n.578T>G | |
12 | g.13615219C>A | CA384051900 | GRIN2B | c.1549G>T (p.Glu517Ter) n.300C>A n.440C>A n.239C>A n.721C>A n.437C>A n.579C>A | dbSNP |
12 | g.13615219C= | CA2017462957 | GRIN2B | c.1549G= (p.Glu517=) n.300C= n.440C= n.239C= n.721C= n.437C= n.579C= | |
12 | g.13615219C>G | CA384051901 | GRIN2B | c.1549G>C (p.Glu517Gln) n.300C>G n.440C>G n.239C>G n.721C>G n.437C>G n.579C>G | |
12 | g.13615219C>T | CA384051902 | GRIN2B | c.1549G>A (p.Glu517Lys) n.300C>T n.440C>T n.239C>T n.721C>T n.437C>T n.579C>T | ClinVar |
12 | g.13615220A>C | CA384051903 | GRIN2B | c.1548T>G (p.Asn516Lys) n.301A>C n.441A>C n.240A>C n.722A>C n.438A>C n.580A>C | |
12 | g.13615220A>G | CA478772824 | GRIN2B | c.1548T>C (p.Asn516=) n.301A>G n.441A>G n.240A>G n.722A>G n.438A>G n.580A>G | |
12 | g.13615220A>T | CA384051904 | GRIN2B | c.1548T>A (p.Asn516Lys) n.301A>T n.441A>T n.240A>T n.722A>T n.438A>T n.580A>T | |
12 | g.13615221T>A | CA384051905 | GRIN2B | c.1547A>T (p.Asn516Ile) n.302T>A n.442T>A n.241T>A n.723T>A n.439T>A n.581T>A | |
12 | g.13615221T>C | CA10603239 | GRIN2B | c.1547A>G (p.Asn516Ser) n.302T>C n.442T>C n.241T>C n.723T>C n.439T>C n.581T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615221T>G | CA384051906 | GRIN2B | c.1547A>C (p.Asn516Thr) n.302T>G n.442T>G n.241T>G n.723T>G n.439T>G n.581T>G | |
12 | g.13615221T= | CA2017462964 | GRIN2B | c.1547A= (p.Asn516=) n.302T= n.442T= n.241T= n.723T= n.439T= n.581T= | |
12 | g.13615222T>A | CA384051909 | GRIN2B | c.1546A>T (p.Asn516Tyr) n.303T>A n.443T>A n.242T>A n.724T>A n.440T>A n.582T>A | |
12 | g.13615222T>C | CA384051908 | GRIN2B | c.1546A>G (p.Asn516Asp) n.303T>C n.443T>C n.242T>C n.724T>C n.440T>C n.582T>C | |
12 | g.13615222T>G | CA384051907 | GRIN2B | c.1546A>C (p.Asn516His) n.303T>G n.443T>G n.242T>G n.724T>G n.440T>G n.582T>G | |
12 | g.13615223G>A | CA478772825 | GRIN2B | c.1545C>T (p.Ile515=) n.304G>A n.444G>A n.243G>A n.725G>A n.441G>A n.583G>A | |
12 | g.13615223G>C | CA384051910 | GRIN2B | c.1545C>G (p.Ile515Met) n.304G>C n.444G>C n.243G>C n.725G>C n.441G>C n.583G>C | |
12 | g.13615223G>T | CA478772826 | GRIN2B | c.1545C>A (p.Ile515=) n.304G>T n.444G>T n.243G>T n.725G>T n.441G>T n.583G>T | |
12 | g.13615224A>C | CA384051913 | GRIN2B | c.1544T>G (p.Ile515Ser) n.305A>C n.445A>C n.244A>C n.726A>C n.442A>C n.584A>C | |
12 | g.13615224A>G | CA384051911 | GRIN2B | c.1544T>C (p.Ile515Thr) n.305A>G n.445A>G n.244A>G n.726A>G n.442A>G n.584A>G | |
12 | g.13615224A>T | CA384051912 | GRIN2B | c.1544T>A (p.Ile515Asn) n.305A>T n.445A>T n.244A>T n.726A>T n.442A>T n.584A>T | |
12 | g.13615225T>A | CA384051914 | GRIN2B | c.1543A>T (p.Ile515Phe) n.306T>A n.446T>A n.245T>A n.727T>A n.443T>A n.585T>A | |
12 | g.13615225T>C | CA384051915 | GRIN2B | c.1543A>G (p.Ile515Val) n.306T>C n.446T>C n.245T>C n.727T>C n.443T>C n.585T>C | |
12 | g.13615225T>G | CA384051916 | GRIN2B | c.1543A>C (p.Ile515Leu) n.306T>G n.446T>G n.245T>G n.727T>G n.443T>G n.585T>G | |
12 | g.13615226G>A | CA478772827 | GRIN2B | c.1542C>T (p.Thr514=) n.307G>A n.447G>A n.246G>A n.728G>A n.444G>A n.586G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.13615226G>C | CA478772829 | GRIN2B | c.1542C>G (p.Thr514=) n.307G>C n.447G>C n.246G>C n.728G>C n.444G>C n.586G>C | |
12 | g.13615226G= | CA2017462968 | GRIN2B | c.1542C= (p.Thr514=) n.307G= n.447G= n.246G= n.728G= n.444G= n.586G= | |
12 | g.13615226G>T | CA478772828 | GRIN2B | c.1542C>A (p.Thr514=) n.307G>T n.447G>T n.246G>T n.728G>T n.444G>T n.586G>T | |
12 | g.13615227G>A | CA384051917 | GRIN2B | c.1541C>T (p.Thr514Ile) n.307+1G>A n.447+1G>A n.246+1G>A n.728+1G>A n.444+1G>A n.586+1G>A | |
12 | g.13615227G>C | CA384051918 | GRIN2B | c.1541C>G (p.Thr514Ser) n.307+1G>C n.447+1G>C n.246+1G>C n.728+1G>C n.444+1G>C n.586+1G>C | |
12 | g.13615227G>T | CA384051919 | GRIN2B | c.1541C>A (p.Thr514Asn) n.307+1G>T n.447+1G>T n.246+1G>T n.728+1G>T n.444+1G>T n.586+1G>T | ClinVar |
12 | g.13615228T>A | CA384051920 | GRIN2B | c.1540A>T (p.Thr514Ser) n.307+2T>A n.447+2T>A n.246+2T>A n.728+2T>A n.444+2T>A n.586+2T>A | |
12 | g.13615228T>C | CA384051921 | GRIN2B | c.1540A>G (p.Thr514Ala) n.307+2T>C n.447+2T>C n.246+2T>C n.728+2T>C n.444+2T>C n.586+2T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615228T>G | CA384051922 | GRIN2B | c.1540A>C (p.Thr514Pro) n.307+2T>G n.447+2T>G n.246+2T>G n.728+2T>G n.444+2T>G n.586+2T>G | |
12 | g.13615228T= | CA2017462972 | GRIN2B | c.1540A= (p.Thr514=) n.307+2T= n.447+2T= n.246+2T= n.728+2T= n.444+2T= n.586+2T= | |
12 | g.13615229G>A | CA6461221 | GRIN2B | c.1539C>T (p.Leu513=) n.307+3G>A n.447+3G>A n.246+3G>A n.728+3G>A n.444+3G>A n.586+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615229G>C | CA478772832 | GRIN2B | c.1539C>G (p.Leu513=) n.307+3G>C n.447+3G>C n.246+3G>C n.728+3G>C n.444+3G>C n.586+3G>C | |
12 | g.13615229G= | CA2017462980 | GRIN2B | c.1539C= (p.Leu513=) n.307+3G= n.447+3G= n.246+3G= n.728+3G= n.444+3G= n.586+3G= | |
12 | g.13615229G>T | CA478772833 | GRIN2B | c.1539C>A (p.Leu513=) n.307+3G>T n.447+3G>T n.246+3G>T n.728+3G>T n.444+3G>T n.586+3G>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.13615230A>C | CA384051925 | GRIN2B | c.1538T>G (p.Leu513Arg) n.307+4A>C n.447+4A>C n.246+4A>C n.728+4A>C n.444+4A>C n.586+4A>C | |
12 | g.13615230A>G | CA384051924 | GRIN2B | c.1538T>C (p.Leu513Pro) n.307+4A>G n.447+4A>G n.246+4A>G n.728+4A>G n.444+4A>G n.586+4A>G | |
12 | g.13615230A>T | CA384051923 | GRIN2B | c.1538T>A (p.Leu513His) n.307+4A>T n.447+4A>T n.246+4A>T n.728+4A>T n.444+4A>T n.586+4A>T | |
12 | g.13615231G>A | CA384051926 | GRIN2B | c.1537C>T (p.Leu513Phe) n.307+5G>A n.447+5G>A n.246+5G>A n.728+5G>A n.444+5G>A n.586+5G>A | |
12 | g.13615231G>C | CA384051927 | GRIN2B | c.1537C>G (p.Leu513Val) n.307+5G>C n.447+5G>C n.246+5G>C n.728+5G>C n.444+5G>C n.586+5G>C | |
12 | g.13615231G>T | CA384051928 | GRIN2B | c.1537C>A (p.Leu513Ile) n.307+5G>T n.447+5G>T n.246+5G>T n.728+5G>T n.444+5G>T n.586+5G>T | |
12 | g.13615232T>A | CA478772834 | GRIN2B | c.1536A>T (p.Ser512=) n.307+6T>A n.447+6T>A n.246+6T>A n.728+6T>A n.444+6T>A n.586+6T>A | |
12 | g.13615232T>C | CA478772835 | GRIN2B | c.1536A>G (p.Ser512=) n.307+6T>C n.447+6T>C n.246+6T>C n.728+6T>C n.444+6T>C n.586+6T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615232T>G | CA478772836 | GRIN2B | c.1536A>C (p.Ser512=) n.307+6T>G n.447+6T>G n.246+6T>G n.728+6T>G n.444+6T>G n.586+6T>G | |
12 | g.13615232T= | CA2017462982 | GRIN2B | c.1536A= (p.Ser512=) n.307+6T= n.447+6T= n.246+6T= n.728+6T= n.444+6T= n.586+6T= | |
12 | g.13615233G>A | CA384051929 | GRIN2B | c.1535C>T (p.Ser512Leu) n.307+7G>A n.447+7G>A n.246+7G>A n.728+7G>A n.444+7G>A n.586+7G>A | |
12 | g.13615233G>C | CA384051930 | GRIN2B | c.1535C>G (p.Ser512Ter) n.307+7G>C n.447+7G>C n.246+7G>C n.728+7G>C n.444+7G>C n.586+7G>C | |
12 | g.13615233G>T | CA384051931 | GRIN2B | c.1535C>A (p.Ser512Ter) n.307+7G>T n.447+7G>T n.246+7G>T n.728+7G>T n.444+7G>T n.586+7G>T | |
12 | g.13615234A= | CA2017462986 | GRIN2B | c.1534T= (p.Ser512=) n.307+8A= n.447+8A= n.246+8A= n.728+8A= n.444+8A= n.586+8A= | |
12 | g.13615234A>C | CA384051932 | GRIN2B | c.1534T>G (p.Ser512Ala) n.307+8A>C n.447+8A>C n.246+8A>C n.728+8A>C n.444+8A>C n.586+8A>C | |
12 | g.13615234A>G | CA384051933 | GRIN2B | c.1534T>C (p.Ser512Pro) n.307+8A>G n.447+8A>G n.246+8A>G n.728+8A>G n.444+8A>G n.586+8A>G | |
12 | g.13615234A>T | CA384051934 | GRIN2B | c.1534T>A (p.Ser512Thr) n.307+8A>T n.447+8A>T n.246+8A>T n.728+8A>T n.444+8A>T n.586+8A>T | |
12 | g.13615234_13615235insAATAAGGAAAAAAG | CA2017462991 | GRIN2B | c.1533_1534insCTTTTTTCCTTATT (p.Ser512LeufsTer24) n.307+8_307+9insAATAAGGAAAAAAG n.447+8_447+9insAATAAGGAAAAAAG n.246+8_246+9insAATAAGGAAAAAAG n.728+8_728+9insAATAAGGAAAAAAG n.444+8_444+9insAATAAGGAAAAAAG n.586+8_586+9insAATAAGGAAAAAAG | dbSNP |
12 | g.13615235G>A | CA478772837 | GRIN2B | c.1533C>T (p.Gly511=) n.307+9G>A n.447+9G>A n.246+9G>A n.728+9G>A n.444+9G>A n.586+9G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13615235G>C | CA478772838 | GRIN2B | c.1533C>G (p.Gly511=) n.307+9G>C n.447+9G>C n.246+9G>C n.728+9G>C n.444+9G>C n.586+9G>C | |
12 | g.13615235G>T | CA478772839 | GRIN2B | c.1533C>A (p.Gly511=) n.307+9G>T n.447+9G>T n.246+9G>T n.728+9G>T n.444+9G>T n.586+9G>T | COSMIC |
12 | g.13615236C>A | CA384051935 | GRIN2B | c.1532G>T (p.Gly511Val) n.307+10C>A n.447+10C>A n.246+10C>A n.728+10C>A n.444+10C>A n.586+10C>A | |
12 | g.13615236C>G | CA384051936 | GRIN2B | c.1532G>C (p.Gly511Ala) n.307+10C>G n.447+10C>G n.246+10C>G n.728+10C>G n.444+10C>G n.586+10C>G | |
12 | g.13615236C>T | CA384051937 | GRIN2B | c.1532G>A (p.Gly511Asp) n.307+10C>T n.447+10C>T n.246+10C>T n.728+10C>T n.444+10C>T n.586+10C>T | |
12 | g.13615237C>A | CA384051940 | GRIN2B | c.1531G>T (p.Gly511Cys) n.307+11C>A n.447+11C>A n.246+11C>A n.728+11C>A n.444+11C>A n.586+11C>A | |
12 | g.13615237C>G | CA384051939 | GRIN2B | c.1531G>C (p.Gly511Arg) n.307+11C>G n.447+11C>G n.246+11C>G n.728+11C>G n.444+11C>G n.586+11C>G | |
12 | g.13615237C>T | CA384051938 | GRIN2B | c.1531G>A (p.Gly511Ser) n.307+11C>T n.447+11C>T n.246+11C>T n.728+11C>T n.444+11C>T n.586+11C>T | |
12 | g.13615238C>A | CA478772840 | GRIN2B | c.1530G>T (p.Val510=) n.307+12C>A n.447+12C>A n.246+12C>A n.728+12C>A n.444+12C>A n.586+12C>A | |
12 | g.13615238C>G | CA478772841 | GRIN2B | c.1530G>C (p.Val510=) n.307+12C>G n.447+12C>G n.246+12C>G n.728+12C>G n.444+12C>G n.586+12C>G | |
12 | g.13615238C>T | CA478772842 | GRIN2B | c.1530G>A (p.Val510=) n.307+12C>T n.447+12C>T n.246+12C>T n.728+12C>T n.444+12C>T n.586+12C>T | |
12 | g.13615239A>C | CA384051941 | GRIN2B | c.1529T>G (p.Val510Gly) n.307+13A>C n.447+13A>C n.246+13A>C n.728+13A>C n.444+13A>C n.586+13A>C | |
12 | g.13615239A>G | CA384051942 | GRIN2B | c.1529T>C (p.Val510Ala) n.307+13A>G n.447+13A>G n.246+13A>G n.728+13A>G n.444+13A>G n.586+13A>G | |
12 | g.13615239A>T | CA384051943 | GRIN2B | c.1529T>A (p.Val510Glu) n.307+13A>T n.447+13A>T n.246+13A>T n.728+13A>T n.444+13A>T n.586+13A>T | |
12 | g.13615240C>A | CA384051944 | GRIN2B | c.1528G>T (p.Val510Leu) n.307+14C>A n.447+14C>A n.246+14C>A n.728+14C>A n.444+14C>A n.586+14C>A | |
12 | g.13615240C>G | CA384051945 | GRIN2B | c.1528G>C (p.Val510Leu) n.307+14C>G n.447+14C>G n.246+14C>G n.728+14C>G n.444+14C>G n.586+14C>G | |
12 | g.13615240C>T | CA384051946 | GRIN2B | c.1528G>A (p.Val510Met) n.307+14C>T n.447+14C>T n.246+14C>T n.728+14C>T n.444+14C>T n.586+14C>T | |
12 | g.13615241T>A | CA478772845 | GRIN2B | c.1527A>T (p.Ala509=) n.307+15T>A n.447+15T>A n.246+15T>A n.728+15T>A n.444+15T>A n.586+15T>A | |
12 | g.13615241T>C | CA478772843 | GRIN2B | c.1527A>G (p.Ala509=) n.307+15T>C n.447+15T>C n.246+15T>C n.728+15T>C n.444+15T>C n.586+15T>C | |
12 | g.13615241T>G | CA478772844 | GRIN2B | c.1527A>C (p.Ala509=) n.307+15T>G n.447+15T>G n.246+15T>G n.728+15T>G n.444+15T>G n.586+15T>G | |
12 | g.13615242G>A | CA384051947 | GRIN2B | c.1526C>T (p.Ala509Val) n.307+16G>A n.447+16G>A n.246+16G>A n.728+16G>A n.444+16G>A n.586+16G>A | |
12 | g.13615242G>C | CA384051948 | GRIN2B | c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.307+16G>C n.447+16G>C n.246+16G>C n.728+16G>C n.444+16G>C n.586+16G>C | |
12 | g.13615242G>T | CA384051949 | GRIN2B | c.1526C>A (p.Ala509Glu) n.307+16G>T n.447+16G>T n.246+16G>T n.728+16G>T n.444+16G>T n.586+16G>T | |
12 | g.13615243C>A | CA384051950 | GRIN2B | c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.307+17C>A n.447+17C>A n.246+17C>A n.728+17C>A n.444+17C>A n.586+17C>A | |
12 | g.13615243C= | CA2017462995 | GRIN2B | c.1525G= (p.Ala509=) n.307+17C= n.447+17C= n.246+17C= n.728+17C= n.444+17C= n.586+17C= | |
12 | g.13615243C>G | CA384051951 | GRIN2B | c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.307+17C>G n.447+17C>G n.246+17C>G n.728+17C>G n.444+17C>G n.586+17C>G | |
12 | g.13615243C>T | CA384051952 | GRIN2B | c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.307+17C>T n.447+17C>T n.246+17C>T n.728+17C>T n.444+17C>T n.586+17C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615244C>A | CA384051955 | GRIN2B | c.1524G>T (p.Met508Ile) n.307+18C>A n.447+18C>A n.246+18C>A n.728+18C>A n.444+18C>A n.586+18C>A | |
12 | g.13615244C>G | CA384051954 | GRIN2B | c.1524G>C (p.Met508Ile) n.307+18C>G n.447+18C>G n.246+18C>G n.728+18C>G n.444+18C>G n.586+18C>G | |
12 | g.13615244C>T | CA384051953 | GRIN2B | c.1524G>A (p.Met508Ile) n.307+18C>T n.447+18C>T n.246+18C>T n.728+18C>T n.444+18C>T n.586+18C>T | |
12 | g.13615245A>C | CA384051956 | GRIN2B | c.1523T>G (p.Met508Arg) n.307+19A>C n.447+19A>C n.246+19A>C n.728+19A>C n.444+19A>C n.586+19A>C | |
12 | g.13615245A>G | CA384051957 | GRIN2B | c.1523T>C (p.Met508Thr) n.307+19A>G n.447+19A>G n.246+19A>G n.728+19A>G n.444+19A>G n.586+19A>G | |
12 | g.13615245A>T | CA384051958 | GRIN2B | c.1523T>A (p.Met508Lys) n.307+19A>T n.447+19A>T n.246+19A>T n.728+19A>T n.444+19A>T n.586+19A>T | |
12 | g.13615246T>A | CA384051959 | GRIN2B | c.1522A>T (p.Met508Leu) n.307+20T>A n.447+20T>A n.246+20T>A n.728+20T>A n.444+20T>A n.586+20T>A | |
12 | g.13615246T>C | CA384051960 | GRIN2B | c.1522A>G (p.Met508Val) n.307+20T>C n.447+20T>C n.246+20T>C n.728+20T>C n.444+20T>C n.586+20T>C | |
12 | g.13615246T>G | CA384051961 | GRIN2B | c.1522A>C (p.Met508Leu) n.307+20T>G n.447+20T>G n.246+20T>G n.728+20T>G n.444+20T>G n.586+20T>G | |
12 | g.13615247G>A | CA6461222 | GRIN2B | c.1521C>T (p.Tyr507=) n.307+21G>A n.447+21G>A n.246+21G>A n.728+21G>A n.444+21G>A n.586+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615247G>C | CA384051962 | GRIN2B | c.1521C>G (p.Tyr507Ter) n.307+21G>C n.447+21G>C n.246+21G>C n.728+21G>C n.444+21G>C n.586+21G>C | |
12 | g.13615247G= | CA2017462998 | GRIN2B | c.1521C= (p.Tyr507=) n.307+21G= n.447+21G= n.246+21G= n.728+21G= n.444+21G= n.586+21G= | |
12 | g.13615247G>T | CA384051963 | GRIN2B | c.1521C>A (p.Tyr507Ter) n.307+21G>T n.447+21G>T n.246+21G>T n.728+21G>T n.444+21G>T n.586+21G>T | |
12 | g.13615248T>A | CA384051964 | GRIN2B | c.1520A>T (p.Tyr507Phe) n.307+22T>A n.447+22T>A n.246+22T>A n.728+22T>A n.444+22T>A n.586+22T>A | |
12 | g.13615248T>C | CA384051965 | GRIN2B | c.1520A>G (p.Tyr507Cys) n.307+22T>C n.447+22T>C n.246+22T>C n.728+22T>C n.444+22T>C n.586+22T>C | |
12 | g.13615248T>G | CA384051966 | GRIN2B | c.1520A>C (p.Tyr507Ser) n.307+22T>G n.447+22T>G n.246+22T>G n.728+22T>G n.444+22T>G n.586+22T>G | |
12 | g.13615249A>C | CA384051969 | GRIN2B | c.1519T>G (p.Tyr507Asp) n.307+23A>C n.447+23A>C n.246+23A>C n.728+23A>C n.444+23A>C n.586+23A>C | |
12 | g.13615249A>G | CA384051968 | GRIN2B | c.1519T>C (p.Tyr507His) n.307+23A>G n.447+23A>G n.246+23A>G n.728+23A>G n.444+23A>G n.586+23A>G | |
12 | g.13615249A>T | CA384051967 | GRIN2B | c.1519T>A (p.Tyr507Asn) n.307+23A>T n.447+23A>T n.246+23A>T n.728+23A>T n.444+23A>T n.586+23A>T | |
12 | g.13615250G>A | CA478772846 | GRIN2B | c.1518C>T (p.Ala506=) n.307+24G>A n.447+24G>A n.246+24G>A n.728+24G>A n.444+24G>A n.586+24G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13615250G>C | CA478772848 | GRIN2B | c.1518C>G (p.Ala506=) n.307+24G>C n.447+24G>C n.246+24G>C n.728+24G>C n.444+24G>C n.586+24G>C | |
12 | g.13615250G>T | CA478772847 | GRIN2B | c.1518C>A (p.Ala506=) n.307+24G>T n.447+24G>T n.246+24G>T n.728+24G>T n.444+24G>T n.586+24G>T | |
12 | g.13615251G>A | CA384051970 | GRIN2B | c.1517C>T (p.Ala506Val) n.307+25G>A n.447+25G>A n.246+25G>A n.728+25G>A n.444+25G>A n.586+25G>A | COSMIC |
12 | g.13615251G>C | CA384051972 | GRIN2B | c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.307+25G>C n.447+25G>C n.246+25G>C n.728+25G>C n.444+25G>C n.586+25G>C | |
12 | g.13615251G>T | CA384051971 | GRIN2B | c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.307+25G>T n.447+25G>T n.246+25G>T n.728+25G>T n.444+25G>T n.586+25G>T | |
12 | g.13615252C>A | CA384051973 | GRIN2B | c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.307+26C>A n.447+26C>A n.246+26C>A n.728+26C>A n.444+26C>A n.586+26C>A | COSMIC |
12 | g.13615252C>G | CA384051975 | GRIN2B | c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.307+26C>G n.447+26C>G n.246+26C>G n.728+26C>G n.444+26C>G n.586+26C>G | |
12 | g.13615252C>T | CA384051974 | GRIN2B | c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.307+26C>T n.447+26C>T n.246+26C>T n.728+26C>T n.444+26C>T n.586+26C>T | |
12 | g.13615253C>A | CA384051976 | GRIN2B | c.1515G>T (p.Arg505Ser) n.307+27C>A n.447+27C>A n.246+27C>A n.728+27C>A n.444+27C>A n.586+27C>A | |
12 | g.13615253C>G | CA384051977 | GRIN2B | c.1515G>C (p.Arg505Ser) n.307+27C>G n.447+27C>G n.246+27C>G n.728+27C>G n.444+27C>G n.586+27C>G | |
12 | g.13615253C>T | CA478772849 | GRIN2B | c.1515G>A (p.Arg505=) n.307+27C>T n.447+27C>T n.246+27C>T n.728+27C>T n.444+27C>T n.586+27C>T | |
12 | g.13615254C>A | CA384051978 | GRIN2B | c.1514G>T (p.Arg505Met) n.307+28C>A n.447+28C>A n.246+28C>A n.728+28C>A n.444+28C>A n.586+28C>A | |
12 | g.13615254C>G | CA384051979 | GRIN2B | c.1514G>C (p.Arg505Thr) n.307+28C>G n.447+28C>G n.246+28C>G n.728+28C>G n.444+28C>G n.586+28C>G | |
12 | g.13615254C>T | CA384051980 | GRIN2B | c.1514G>A (p.Arg505Lys) n.307+28C>T n.447+28C>T n.246+28C>T n.728+28C>T n.444+28C>T n.586+28C>T | |
12 | g.13615255T>A | CA384051981 | GRIN2B | c.1513A>T (p.Arg505Trp) n.307+29T>A n.447+29T>A n.246+29T>A n.728+29T>A n.444+29T>A n.586+29T>A | |
12 | g.13615255T>C | CA384051982 | GRIN2B | c.1513A>G (p.Arg505Gly) n.307+29T>C n.447+29T>C n.246+29T>C n.728+29T>C n.444+29T>C n.586+29T>C | |
12 | g.13615255T>G | CA478772850 | GRIN2B | c.1513A>C (p.Arg505=) n.307+29T>G n.447+29T>G n.246+29T>G n.728+29T>G n.444+29T>G n.586+29T>G | dbSNP |
12 | g.13615256C>A | CA384051983 | GRIN2B | c.1512G>T (p.Lys504Asn) n.307+30C>A n.447+30C>A n.246+30C>A n.728+30C>A n.444+30C>A n.586+30C>A | |
12 | g.13615256C>G | CA384051984 | GRIN2B | c.1512G>C (p.Lys504Asn) n.307+30C>G n.447+30C>G n.246+30C>G n.728+30C>G n.444+30C>G n.586+30C>G | |
12 | g.13615256C>T | CA478772851 | GRIN2B | c.1512G>A (p.Lys504=) n.307+30C>T n.447+30C>T n.246+30C>T n.728+30C>T n.444+30C>T n.586+30C>T | |
12 | g.13615257T>A | CA384051985 | GRIN2B | c.1511A>T (p.Lys504Met) n.307+31T>A n.447+31T>A n.246+31T>A n.728+31T>A n.444+31T>A n.586+31T>A | |
12 | g.13615257T>C | CA384051986 | GRIN2B | c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.307+31T>C n.447+31T>C n.246+31T>C n.728+31T>C n.444+31T>C n.586+31T>C | dbSNP |
12 | g.13615257T>G | CA384051987 | GRIN2B | c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.307+31T>G n.447+31T>G n.246+31T>G n.728+31T>G n.444+31T>G n.586+31T>G | |
12 | g.13615257T= | CA2017463002 | GRIN2B | c.1511A= (p.Lys504=) n.307+31T= n.447+31T= n.246+31T= n.728+31T= n.444+31T= n.586+31T= | |
12 | g.13615258T>A | CA384051988 | GRIN2B | c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.307+32T>A n.447+32T>A n.246+32T>A n.728+32T>A n.444+32T>A n.586+32T>A | dbSNP |
12 | g.13615258T>C | CA384051990 | GRIN2B | c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.307+32T>C n.447+32T>C n.246+32T>C n.728+32T>C n.444+32T>C n.586+32T>C | |
12 | g.13615258T>G | CA384051989 | GRIN2B | c.1510A>C (p.Lys504Gln) n.307+32T>G n.447+32T>G n.246+32T>G n.728+32T>G n.444+32T>G n.586+32T>G | |
12 | g.13615258T= | CA2017463005 | GRIN2B | c.1510A= (p.Lys504=) n.307+32T= n.447+32T= n.246+32T= n.728+32T= n.444+32T= n.586+32T= | |
12 | g.13615259C>A | CA384051991 | GRIN2B | c.1509G>T (p.Met503Ile) n.307+33C>A n.447+33C>A n.246+33C>A n.728+33C>A n.444+33C>A n.586+33C>A | |
12 | g.13615259C>G | CA384051992 | GRIN2B | c.1509G>C (p.Met503Ile) n.307+33C>G n.447+33C>G n.246+33C>G n.728+33C>G n.444+33C>G n.586+33C>G | |
12 | g.13615259C>T | CA384051993 | GRIN2B | c.1509G>A (p.Met503Ile) n.307+33C>T n.447+33C>T n.246+33C>T n.728+33C>T n.444+33C>T n.586+33C>T | ClinVar COSMIC |
12 | g.13615260A= | CA2017463009 | GRIN2B | c.1508T= (p.Met503=) n.307+34A= n.447+34A= n.246+34A= n.728+34A= n.444+34A= n.586+34A= | |
12 | g.13615260A>C | CA384051994 | GRIN2B | c.1508T>G (p.Met503Arg) n.307+34A>C n.447+34A>C n.246+34A>C n.728+34A>C n.444+34A>C n.586+34A>C | |
12 | g.13615260A>G | CA384051995 | GRIN2B | c.1508T>C (p.Met503Thr) n.307+34A>G n.447+34A>G n.246+34A>G n.728+34A>G n.444+34A>G n.586+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615260A>T | CA384051996 | GRIN2B | c.1508T>A (p.Met503Lys) n.307+34A>T n.447+34A>T n.246+34A>T n.728+34A>T n.444+34A>T n.586+34A>T |