Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13615113_13615116dup | CA685630914 | GRIN2B | c.1654_1654+3dup n.194_197dup n.334_337dup n.133_136dup n.615_618dup n.331_334dup n.473_476dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615116A>C | CA384051671 | GRIN2B | c.1652T>G (p.Leu551Ter) n.197A>C n.337A>C n.136A>C n.618A>C n.334A>C n.476A>C | |
12 | g.13615116A>G | CA384051672 | GRIN2B | c.1652T>C (p.Leu551Ser) n.197A>G n.337A>G n.136A>G n.618A>G n.334A>G n.476A>G | |
12 | g.13615116A>T | CA384051673 | GRIN2B | c.1652T>A (p.Leu551Ter) n.197A>T n.337A>T n.136A>T n.618A>T n.334A>T n.476A>T | |
12 | g.13615119_13615121del | CA2739291609 | GRIN2B | c.1650_1652del (p.Phe550del) n.200_202del n.340_342del n.139_141del n.621_623del n.337_339del n.479_481del | |
12 | g.13615117A>C | CA384051674 | GRIN2B | c.1651T>G (p.Leu551Val) n.198A>C n.338A>C n.137A>C n.619A>C n.335A>C n.477A>C | |
12 | g.13615117A>G | CA478772752 | GRIN2B | c.1651T>C (p.Leu551=) n.198A>G n.338A>G n.137A>G n.619A>G n.335A>G n.477A>G | |
12 | g.13615117A>T | CA384051675 | GRIN2B | c.1651T>A (p.Leu551Ile) n.198A>T n.338A>T n.137A>T n.619A>T n.335A>T n.477A>T | |
12 | g.13615118G>A | CA478772753 | GRIN2B | c.1650C>T (p.Phe550=) n.199G>A n.339G>A n.138G>A n.620G>A n.336G>A n.478G>A | |
12 | g.13615118G>C | CA384051676 | GRIN2B | c.1650C>G (p.Phe550Leu) n.199G>C n.339G>C n.138G>C n.620G>C n.336G>C n.478G>C | |
12 | g.13615118G>T | CA384051677 | GRIN2B | c.1650C>A (p.Phe550Leu) n.199G>T n.339G>T n.138G>T n.620G>T n.336G>T n.478G>T | |
12 | g.13615119A= | CA2017462840 | GRIN2B | c.1649T= (p.Phe550=) n.200A= n.340A= n.139A= n.621A= n.337A= n.479A= | |
12 | g.13615119A>C | CA384051680 | GRIN2B | c.1649T>G (p.Phe550Cys) n.200A>C n.340A>C n.139A>C n.621A>C n.337A>C n.479A>C | |
12 | g.13615119A>G | CA384051679 | GRIN2B | c.1649T>C (p.Phe550Ser) n.200A>G n.340A>G n.139A>G n.621A>G n.337A>G n.479A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615119A>T | CA384051678 | GRIN2B | c.1649T>A (p.Phe550Tyr) n.200A>T n.340A>T n.139A>T n.621A>T n.337A>T n.479A>T | |
12 | g.13615120A>C | CA384051681 | GRIN2B | c.1648T>G (p.Phe550Val) n.201A>C n.341A>C n.140A>C n.622A>C n.338A>C n.480A>C | |
12 | g.13615120A>G | CA384051682 | GRIN2B | c.1648T>C (p.Phe550Leu) n.201A>G n.341A>G n.140A>G n.622A>G n.338A>G n.480A>G | ClinVar |
12 | g.13615120A>T | CA384051683 | GRIN2B | c.1648T>A (p.Phe550Ile) n.201A>T n.341A>T n.140A>T n.622A>T n.338A>T n.480A>T | |
12 | g.13615121G>A | CA478772754 | GRIN2B | c.1647C>T (p.Ala549=) n.202G>A n.342G>A n.141G>A n.623G>A n.339G>A n.481G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615121G>C | CA478772755 | GRIN2B | c.1647C>G (p.Ala549=) n.202G>C n.342G>C n.141G>C n.623G>C n.339G>C n.481G>C | |
12 | g.13615121G>T | CA478772756 | GRIN2B | c.1647C>A (p.Ala549=) n.202G>T n.342G>T n.141G>T n.623G>T n.339G>T n.481G>T | COSMIC |
12 | g.13615122G>A | CA384051684 | GRIN2B | c.1646C>T (p.Ala549Val) n.203G>A n.343G>A n.142G>A n.624G>A n.340G>A n.482G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.13615122G>C | CA384051685 | GRIN2B | c.1646C>G (p.Ala549Gly) n.203G>C n.343G>C n.142G>C n.624G>C n.340G>C n.482G>C | ClinVar |
12 | g.13615122G>T | CA384051686 | GRIN2B | c.1646C>A (p.Ala549Asp) n.203G>T n.343G>T n.142G>T n.624G>T n.340G>T n.482G>T | |
12 | g.13615123C>A | CA384051687 | GRIN2B | c.1645G>T (p.Ala549Ser) n.204C>A n.344C>A n.143C>A n.625C>A n.341C>A n.483C>A | |
12 | g.13615123C>G | CA384051688 | GRIN2B | c.1645G>C (p.Ala549Pro) n.204C>G n.344C>G n.143C>G n.625C>G n.341C>G n.483C>G | |
12 | g.13615123C>T | CA384051689 | GRIN2B | c.1645G>A (p.Ala549Thr) n.204C>T n.344C>T n.143C>T n.625C>T n.341C>T n.483C>T | |
12 | g.13615124A>C | CA478772758 | GRIN2B | c.1644T>G (p.Ser548=) n.205A>C n.345A>C n.144A>C n.626A>C n.342A>C n.484A>C | |
12 | g.13615124A>G | CA478772759 | GRIN2B | c.1644T>C (p.Ser548=) n.205A>G n.345A>G n.144A>G n.626A>G n.342A>G n.484A>G | |
12 | g.13615124A>T | CA478772760 | GRIN2B | c.1644T>A (p.Ser548=) n.205A>T n.345A>T n.144A>T n.626A>T n.342A>T n.484A>T | |
12 | g.13615125G>A | CA384051690 | GRIN2B | c.1643C>T (p.Ser548Phe) n.206G>A n.346G>A n.145G>A n.627G>A n.343G>A n.485G>A | |
12 | g.13615125G>C | CA384051691 | GRIN2B | c.1643C>G (p.Ser548Cys) n.206G>C n.346G>C n.145G>C n.627G>C n.343G>C n.485G>C | |
12 | g.13615125G>T | CA384051692 | GRIN2B | c.1643C>A (p.Ser548Tyr) n.206G>T n.346G>T n.145G>T n.627G>T n.343G>T n.485G>T | |
12 | g.13615126A>C | CA384051695 | GRIN2B | c.1642T>G (p.Ser548Ala) n.207A>C n.347A>C n.146A>C n.628A>C n.344A>C n.486A>C | |
12 | g.13615126A>G | CA384051694 | GRIN2B | c.1642T>C (p.Ser548Pro) n.207A>G n.347A>G n.146A>G n.628A>G n.344A>G n.486A>G | |
12 | g.13615126A>T | CA384051693 | GRIN2B | c.1642T>A (p.Ser548Thr) n.207A>T n.347A>T n.146A>T n.628A>T n.344A>T n.486A>T | |
12 | g.13615127A>C | CA478772762 | GRIN2B | c.1641T>G (p.Pro547=) n.208A>C n.348A>C n.147A>C n.629A>C n.345A>C n.487A>C | |
12 | g.13615127A>G | CA478772763 | GRIN2B | c.1641T>C (p.Pro547=) n.208A>G n.348A>G n.147A>G n.629A>G n.345A>G n.487A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615127A>T | CA478772764 | GRIN2B | c.1641T>A (p.Pro547=) n.208A>T n.348A>T n.147A>T n.629A>T n.345A>T n.487A>T | |
12 | g.13615128G>A | CA384051696 | GRIN2B | c.1640C>T (p.Pro547Leu) n.209G>A n.349G>A n.148G>A n.630G>A n.346G>A n.488G>A | |
12 | g.13615128G>C | CA384051697 | GRIN2B | c.1640C>G (p.Pro547Arg) n.209G>C n.349G>C n.148G>C n.630G>C n.346G>C n.488G>C | |
12 | g.13615128G>T | CA384051698 | GRIN2B | c.1640C>A (p.Pro547His) n.209G>T n.349G>T n.148G>T n.630G>T n.346G>T n.488G>T | |
12 | g.13615129G>A | CA384051699 | GRIN2B | c.1639C>T (p.Pro547Ser) n.210G>A n.350G>A n.149G>A n.631G>A n.347G>A n.489G>A | |
12 | g.13615129G>C | CA384051700 | GRIN2B | c.1639C>G (p.Pro547Ala) n.210G>C n.350G>C n.149G>C n.631G>C n.347G>C n.489G>C | |
12 | g.13615129G>T | CA384051701 | GRIN2B | c.1639C>A (p.Pro547Thr) n.210G>T n.350G>T n.149G>T n.631G>T n.347G>T n.489G>T | COSMIC |
12 | g.13615130T>A | CA478772765 | GRIN2B | c.1638A>T (p.Ser546=) n.211T>A n.351T>A n.150T>A n.632T>A n.348T>A n.490T>A | |
12 | g.13615130T>C | CA478772767 | GRIN2B | c.1638A>G (p.Ser546=) n.211T>C n.351T>C n.150T>C n.632T>C n.348T>C n.490T>C | |
12 | g.13615130T>G | CA478772766 | GRIN2B | c.1638A>C (p.Ser546=) n.211T>G n.351T>G n.150T>G n.632T>G n.348T>G n.490T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615130T= | CA2017462845 | GRIN2B | c.1638A= (p.Ser546=) n.211T= n.351T= n.150T= n.632T= n.348T= n.490T= | |
12 | g.13615131G>A | CA384051702 | GRIN2B | c.1637C>T (p.Ser546Leu) n.212G>A n.352G>A n.151G>A n.633G>A n.349G>A n.491G>A | |
12 | g.13615131G>C | CA384051703 | GRIN2B | c.1637C>G (p.Ser546Ter) n.212G>C n.352G>C n.151G>C n.633G>C n.349G>C n.491G>C | |
12 | g.13615131G>T | CA384051704 | GRIN2B | c.1637C>A (p.Ser546Ter) n.212G>T n.352G>T n.151G>T n.633G>T n.349G>T n.491G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615132A= | CA2017462847 | GRIN2B | c.1636T= (p.Ser546=) n.213A= n.353A= n.152A= n.634A= n.350A= n.492A= | |
12 | g.13615132A>C | CA384051705 | GRIN2B | c.1636T>G (p.Ser546Ala) n.213A>C n.353A>C n.152A>C n.634A>C n.350A>C n.492A>C | |
12 | g.13615132A>G | CA384051706 | GRIN2B | c.1636T>C (p.Ser546Pro) n.213A>G n.353A>G n.152A>G n.634A>G n.350A>G n.492A>G | |
12 | g.13615132A>T | CA384051707 | GRIN2B | c.1636T>A (p.Ser546Thr) n.213A>T n.353A>T n.152A>T n.634A>T n.350A>T n.492A>T | dbSNP COSMIC |
12 | g.13615133G>A | CA6461216 | GRIN2B | c.1635C>T (p.Val545=) n.214G>A n.354G>A n.153G>A n.635G>A n.351G>A n.493G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615133G>C | CA478772768 | GRIN2B | c.1635C>G (p.Val545=) n.214G>C n.354G>C n.153G>C n.635G>C n.351G>C n.493G>C | |
12 | g.13615133G= | CA2017462853 | GRIN2B | c.1635C= (p.Val545=) n.214G= n.354G= n.153G= n.635G= n.351G= n.493G= | |
12 | g.13615133G>T | CA478772769 | GRIN2B | c.1635C>A (p.Val545=) n.214G>T n.354G>T n.153G>T n.635G>T n.351G>T n.493G>T | |
12 | g.13615134A>C | CA384051710 | GRIN2B | c.1634T>G (p.Val545Gly) n.215A>C n.355A>C n.154A>C n.636A>C n.352A>C n.494A>C | |
12 | g.13615134A>G | CA384051708 | GRIN2B | c.1634T>C (p.Val545Ala) n.215A>G n.355A>G n.154A>G n.636A>G n.352A>G n.494A>G | |
12 | g.13615134A>T | CA384051709 | GRIN2B | c.1634T>A (p.Val545Asp) n.215A>T n.355A>T n.154A>T n.636A>T n.352A>T n.494A>T | |
12 | g.13615135C>A | CA384051711 | GRIN2B | c.1633G>T (p.Val545Phe) n.216C>A n.356C>A n.155C>A n.637C>A n.353C>A n.495C>A | |
12 | g.13615135C>G | CA384051712 | GRIN2B | c.1633G>C (p.Val545Leu) n.216C>G n.356C>G n.155C>G n.637C>G n.353C>G n.495C>G | |
12 | g.13615135C>T | CA384051713 | GRIN2B | c.1633G>A (p.Val545Ile) n.216C>T n.356C>T n.155C>T n.637C>T n.353C>T n.495C>T | |
12 | g.13615137_13615142del | CA2582342489 | GRIN2B | c.1628_1633del (p.Gly543_Thr544del) n.218_223del n.358_363del n.157_162del n.639_644del n.355_360del n.497_502del | ClinVar |
12 | g.13615136A= | CA2017462856 | GRIN2B | c.1632T= (p.Thr544=) n.217A= n.357A= n.156A= n.638A= n.354A= n.496A= | |
12 | g.13615136A>C | CA478772770 | GRIN2B | c.1632T>G (p.Thr544=) n.217A>C n.357A>C n.156A>C n.638A>C n.354A>C n.496A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615136A>G | CA478772771 | GRIN2B | c.1632T>C (p.Thr544=) n.217A>G n.357A>G n.156A>G n.638A>G n.354A>G n.496A>G | |
12 | g.13615136A>T | CA478772772 | GRIN2B | c.1632T>A (p.Thr544=) n.217A>T n.357A>T n.156A>T n.638A>T n.354A>T n.496A>T | |
12 | g.13615137G>A | CA384051714 | GRIN2B | c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.218G>A n.358G>A n.157G>A n.639G>A n.355G>A n.497G>A | |
12 | g.13615137G>C | CA384051715 | GRIN2B | c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.218G>C n.358G>C n.157G>C n.639G>C n.355G>C n.497G>C | |
12 | g.13615137G>T | CA384051716 | GRIN2B | c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.218G>T n.358G>T n.157G>T n.639G>T n.355G>T n.497G>T | |
12 | g.13615138T>A | CA384051717 | GRIN2B | c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.219T>A n.359T>A n.158T>A n.640T>A n.356T>A n.498T>A | |
12 | g.13615138T>C | CA384051718 | GRIN2B | c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.219T>C n.359T>C n.158T>C n.640T>C n.356T>C n.498T>C | |
12 | g.13615138T>G | CA384051719 | GRIN2B | c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.219T>G n.359T>G n.158T>G n.640T>G n.356T>G n.498T>G | |
12 | g.13615139C>A | CA478772773 | GRIN2B | c.1629G>T (p.Gly543=) n.220C>A n.360C>A n.159C>A n.641C>A n.357C>A n.499C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615139C= | CA2017462859 | GRIN2B | c.1629G= (p.Gly543=) n.220C= n.360C= n.159C= n.641C= n.357C= n.499C= | |
12 | g.13615139C>G | CA478772774 | GRIN2B | c.1629G>C (p.Gly543=) n.220C>G n.360C>G n.159C>G n.641C>G n.357C>G n.499C>G | |
12 | g.13615139C>T | CA233011019 | GRIN2B | c.1629G>A (p.Gly543=) n.220C>T n.360C>T n.159C>T n.641C>T n.357C>T n.499C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615140C>A | CA384051720 | GRIN2B | c.1628G>T (p.Gly543Val) n.221C>A n.361C>A n.160C>A n.642C>A n.358C>A n.500C>A | |
12 | g.13615140C>G | CA384051721 | GRIN2B | c.1628G>C (p.Gly543Ala) n.221C>G n.361C>G n.160C>G n.642C>G n.358C>G n.500C>G | |
12 | g.13615140C>T | CA384051722 | GRIN2B | c.1628G>A (p.Gly543Glu) n.221C>T n.361C>T n.160C>T n.642C>T n.358C>T n.500C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615141C>A | CA384051724 | GRIN2B | c.1627G>T (p.Gly543Trp) n.222C>A n.362C>A n.161C>A n.643C>A n.359C>A n.501C>A | |
12 | g.13615141C= | CA2017462864 | GRIN2B | c.1627G= (p.Gly543=) n.222C= n.362C= n.161C= n.643C= n.359C= n.501C= | |
12 | g.13615141C>G | CA384051725 | GRIN2B | c.1627G>C (p.Gly543Arg) n.222C>G n.362C>G n.161C>G n.643C>G n.359C>G n.501C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615141C>T | CA384051723 | GRIN2B | c.1627G>A (p.Gly543Arg) n.222C>T n.362C>T n.161C>T n.643C>T n.359C>T n.501C>T | ClinVar |
12 | g.13615142A>C | CA384051726 | GRIN2B | c.1626T>G (p.Asn542Lys) n.223A>C n.363A>C n.162A>C n.644A>C n.360A>C n.502A>C | |
12 | g.13615142A>G | CA478772775 | GRIN2B | c.1626T>C (p.Asn542=) n.223A>G n.363A>G n.162A>G n.644A>G n.360A>G n.502A>G | |
12 | g.13615142A>T | CA384051727 | GRIN2B | c.1626T>A (p.Asn542Lys) n.223A>T n.363A>T n.162A>T n.644A>T n.360A>T n.502A>T | |
12 | g.13615143T>A | CA384051728 | GRIN2B | c.1625A>T (p.Asn542Ile) n.224T>A n.364T>A n.163T>A n.645T>A n.361T>A n.503T>A | |
12 | g.13615143T>C | CA384051730 | GRIN2B | c.1625A>G (p.Asn542Ser) n.224T>C n.364T>C n.163T>C n.645T>C n.361T>C n.503T>C | |
12 | g.13615143T>G | CA384051729 | GRIN2B | c.1625A>C (p.Asn542Thr) n.224T>G n.364T>G n.163T>G n.645T>G n.361T>G n.503T>G | |
12 | g.13615144T>A | CA384051731 | GRIN2B | c.1624A>T (p.Asn542Tyr) n.225T>A n.365T>A n.164T>A n.646T>A n.362T>A n.504T>A | |
12 | g.13615144T>C | CA384051732 | GRIN2B | c.1624A>G (p.Asn542Asp) n.225T>C n.365T>C n.164T>C n.646T>C n.362T>C n.504T>C | |
12 | g.13615144T>G | CA384051733 | GRIN2B | c.1624A>C (p.Asn542His) n.225T>G n.365T>G n.164T>G n.646T>G n.362T>G n.504T>G | |
12 | g.13615145G>A | CA478772776 | GRIN2B | c.1623C>T (p.Ser541=) n.226G>A n.366G>A n.165G>A n.647G>A n.363G>A n.505G>A | |
12 | g.13615145G>C | CA384051734 | GRIN2B | c.1623C>G (p.Ser541Arg) n.226G>C n.366G>C n.165G>C n.647G>C n.363G>C n.505G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615145G= | CA2017462868 | GRIN2B | c.1623C= (p.Ser541=) n.226G= n.366G= n.165G= n.647G= n.363G= n.505G= | |
12 | g.13615145G>T | CA384051735 | GRIN2B | c.1623C>A (p.Ser541Arg) n.226G>T n.366G>T n.165G>T n.647G>T n.363G>T n.505G>T | ClinVar |
12 | g.13615146C>A | CA384051736 | GRIN2B | c.1622G>T (p.Ser541Ile) n.227C>A n.367C>A n.166C>A n.648C>A n.364C>A n.506C>A | |
12 | g.13615146C>G | CA384051737 | GRIN2B | c.1622G>C (p.Ser541Thr) n.227C>G n.367C>G n.166C>G n.648C>G n.364C>G n.506C>G | |
12 | g.13615146C>T | CA384051738 | GRIN2B | c.1622G>A (p.Ser541Asn) n.227C>T n.367C>T n.166C>T n.648C>T n.364C>T n.506C>T | |
12 | g.13615147T>A | CA384051739 | GRIN2B | c.1621A>T (p.Ser541Cys) n.228T>A n.368T>A n.167T>A n.649T>A n.365T>A n.507T>A | |
12 | g.13615147T>C | CA384051740 | GRIN2B | c.1621A>G (p.Ser541Gly) n.228T>C n.368T>C n.167T>C n.649T>C n.365T>C n.507T>C | ClinVar |
12 | g.13615147T>G | CA384051741 | GRIN2B | c.1621A>C (p.Ser541Arg) n.228T>G n.368T>G n.167T>G n.649T>G n.365T>G n.507T>G | |
12 | g.13615148G>A | CA478772777 | GRIN2B | c.1620C>T (p.Arg540=) n.229G>A n.369G>A n.168G>A n.650G>A n.366G>A n.508G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615148G>C | CA478772778 | GRIN2B | c.1620C>G (p.Arg540=) n.229G>C n.369G>C n.168G>C n.650G>C n.366G>C n.508G>C | |
12 | g.13615148G= | CA2017462870 | GRIN2B | c.1620C= (p.Arg540=) n.229G= n.369G= n.168G= n.650G= n.366G= n.508G= | |
12 | g.13615148G>T | CA478772779 | GRIN2B | c.1620C>A (p.Arg540=) n.229G>T n.369G>T n.168G>T n.650G>T n.366G>T n.508G>T | |
12 | g.13615149C>A | CA384051743 | GRIN2B | c.1619G>T (p.Arg540Leu) n.230C>A n.370C>A n.169C>A n.651C>A n.367C>A n.509C>A | |
12 | g.13615149C= | CA2017462877 | GRIN2B | c.1619G= (p.Arg540=) n.230C= n.370C= n.169C= n.651C= n.367C= n.509C= | |
12 | g.13615149C>G | CA384051742 | GRIN2B | c.1619G>C (p.Arg540Pro) n.230C>G n.370C>G n.169C>G n.651C>G n.367C>G n.509C>G | COSMIC |
12 | g.13615149C>T | CA174970 | GRIN2B | c.1619G>A (p.Arg540His) n.230C>T n.370C>T n.169C>T n.651C>T n.367C>T n.509C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13615150G>A | CA384051744 | GRIN2B | c.1618C>T (p.Arg540Cys) n.231G>A n.371G>A n.170G>A n.652G>A n.368G>A n.510G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.13615150G>C | CA384051745 | GRIN2B | c.1618C>G (p.Arg540Gly) n.231G>C n.371G>C n.170G>C n.652G>C n.368G>C n.510G>C | |
12 | g.13615150G>T | CA384051746 | GRIN2B | c.1618C>A (p.Arg540Ser) n.231G>T n.371G>T n.170G>T n.652G>T n.368G>T n.510G>T | |
12 | g.13615151T>A | CA478772780 | GRIN2B | c.1617A>T (p.Ser539=) n.232T>A n.372T>A n.171T>A n.653T>A n.369T>A n.511T>A | |
12 | g.13615151T>C | CA478772781 | GRIN2B | c.1617A>G (p.Ser539=) n.232T>C n.372T>C n.171T>C n.653T>C n.369T>C n.511T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13615151T>G | CA478772782 | GRIN2B | c.1617A>C (p.Ser539=) n.232T>G n.372T>G n.171T>G n.653T>G n.369T>G n.511T>G | |
12 | g.13615152G>A | CA384051747 | GRIN2B | c.1616C>T (p.Ser539Leu) n.233G>A n.373G>A n.172G>A n.654G>A n.370G>A n.512G>A | |
12 | g.13615152G>C | CA384051748 | GRIN2B | c.1616C>G (p.Ser539Ter) n.233G>C n.373G>C n.172G>C n.654G>C n.370G>C n.512G>C | |
12 | g.13615152G>T | CA384051749 | GRIN2B | c.1616C>A (p.Ser539Ter) n.233G>T n.373G>T n.172G>T n.654G>T n.370G>T n.512G>T | |
12 | g.13615153A>C | CA384051750 | GRIN2B | c.1615T>G (p.Ser539Ala) n.234A>C n.374A>C n.173A>C n.655A>C n.371A>C n.513A>C | |
12 | g.13615153A>G | CA384051751 | GRIN2B | c.1615T>C (p.Ser539Pro) n.234A>G n.374A>G n.173A>G n.655A>G n.371A>G n.513A>G | |
12 | g.13615153A>T | CA384051752 | GRIN2B | c.1615T>A (p.Ser539Thr) n.234A>T n.374A>T n.173A>T n.655A>T n.371A>T n.513A>T | |
12 | g.13615154C>A | CA478772783 | GRIN2B | c.1614G>T (p.Val538=) n.235C>A n.375C>A n.174C>A n.656C>A n.372C>A n.514C>A | |
12 | g.13615154C>G | CA478772785 | GRIN2B | c.1614G>C (p.Val538=) n.235C>G n.375C>G n.174C>G n.656C>G n.372C>G n.514C>G | |
12 | g.13615154C>T | CA478772784 | GRIN2B | c.1614G>A (p.Val538=) n.235C>T n.375C>T n.174C>T n.656C>T n.372C>T n.514C>T | |
12 | g.13615155A>C | CA384051753 | GRIN2B | c.1613T>G (p.Val538Gly) n.236A>C n.376A>C n.175A>C n.657A>C n.373A>C n.515A>C | |
12 | g.13615155A>G | CA384051754 | GRIN2B | c.1613T>C (p.Val538Ala) n.236A>G n.376A>G n.175A>G n.657A>G n.373A>G n.515A>G | |
12 | g.13615155A>T | CA384051755 | GRIN2B | c.1613T>A (p.Val538Glu) n.236A>T n.376A>T n.175A>T n.657A>T n.373A>T n.515A>T | |
12 | g.13615156C>A | CA384051758 | GRIN2B | c.1612G>T (p.Val538Leu) n.237C>A n.377C>A n.176C>A n.658C>A n.374C>A n.516C>A | COSMIC |
12 | g.13615156C>G | CA384051757 | GRIN2B | c.1612G>C (p.Val538Leu) n.237C>G n.377C>G n.176C>G n.658C>G n.374C>G n.516C>G | |
12 | g.13615156C>T | CA384051756 | GRIN2B | c.1612G>A (p.Val538Met) n.237C>T n.377C>T n.176C>T n.658C>T n.374C>T n.516C>T | |
12 | g.13615157C>A | CA384051759 | GRIN2B | c.1611G>T (p.Met537Ile) n.238C>A n.378C>A n.177C>A n.659C>A n.375C>A n.517C>A | |
12 | g.13615157C>G | CA384051760 | GRIN2B | c.1611G>C (p.Met537Ile) n.238C>G n.378C>G n.177C>G n.659C>G n.375C>G n.517C>G | |
12 | g.13615157C>T | CA384051761 | GRIN2B | c.1611G>A (p.Met537Ile) n.238C>T n.378C>T n.177C>T n.659C>T n.375C>T n.517C>T | |
12 | g.13615158A>C | CA384051762 | GRIN2B | c.1610T>G (p.Met537Arg) n.239A>C n.379A>C n.178A>C n.660A>C n.376A>C n.518A>C | |
12 | g.13615158A>G | CA384051763 | GRIN2B | c.1610T>C (p.Met537Thr) n.239A>G n.379A>G n.178A>G n.660A>G n.376A>G n.518A>G | COSMIC |
12 | g.13615158A>T | CA384051764 | GRIN2B | c.1610T>A (p.Met537Lys) n.239A>T n.379A>T n.178A>T n.660A>T n.376A>T n.518A>T | |
12 | g.13615159T>A | CA384051765 | GRIN2B | c.1609A>T (p.Met537Leu) n.240T>A n.380T>A n.179T>A n.661T>A n.377T>A n.519T>A | |
12 | g.13615159T>C | CA384051766 | GRIN2B | c.1609A>G (p.Met537Val) n.240T>C n.380T>C n.179T>C n.661T>C n.377T>C n.519T>C | COSMIC |
12 | g.13615159T>G | CA384051767 | GRIN2B | c.1609A>C (p.Met537Leu) n.240T>G n.380T>G n.179T>G n.661T>G n.377T>G n.519T>G | |
12 | g.13615160G>A | CA233011021 | GRIN2B | c.1608C>T (p.Val536=) n.241G>A n.381G>A n.180G>A n.662G>A n.378G>A n.520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615160G>C | CA478772786 | GRIN2B | c.1608C>G (p.Val536=) n.241G>C n.381G>C n.180G>C n.662G>C n.378G>C n.520G>C | |
12 | g.13615160G= | CA2017462882 | GRIN2B | c.1608C= (p.Val536=) n.241G= n.381G= n.180G= n.662G= n.378G= n.520G= | |
12 | g.13615160G>T | CA478772787 | GRIN2B | c.1608C>A (p.Val536=) n.241G>T n.381G>T n.180G>T n.662G>T n.378G>T n.520G>T | |
12 | g.13615161A>C | CA384051768 | GRIN2B | c.1607T>G (p.Val536Gly) n.242A>C n.382A>C n.181A>C n.663A>C n.379A>C n.521A>C | COSMIC |
12 | g.13615161A>G | CA384051769 | GRIN2B | c.1607T>C (p.Val536Ala) n.242A>G n.382A>G n.181A>G n.663A>G n.379A>G n.521A>G | ClinVar |
12 | g.13615161A>T | CA384051770 | GRIN2B | c.1607T>A (p.Val536Asp) n.242A>T n.382A>T n.181A>T n.663A>T n.379A>T n.521A>T | |
12 | g.13615162C>A | CA384051773 | GRIN2B | c.1606G>T (p.Val536Phe) n.243C>A n.383C>A n.182C>A n.664C>A n.380C>A n.522C>A | |
12 | g.13615162C>G | CA384051772 | GRIN2B | c.1606G>C (p.Val536Leu) n.243C>G n.383C>G n.182C>G n.664C>G n.380C>G n.522C>G | |
12 | g.13615162C>T | CA384051771 | GRIN2B | c.1606G>A (p.Val536Ile) n.243C>T n.383C>T n.182C>T n.664C>T n.380C>T n.522C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.13615163A>C | CA384051774 | GRIN2B | c.1605T>G (p.Ser535Arg) n.244A>C n.384A>C n.183A>C n.665A>C n.381A>C n.523A>C | |
12 | g.13615163A>G | CA478772788 | GRIN2B | c.1605T>C (p.Ser535=) n.244A>G n.384A>G n.183A>G n.665A>G n.381A>G n.523A>G | |
12 | g.13615163A>T | CA384051775 | GRIN2B | c.1605T>A (p.Ser535Arg) n.244A>T n.384A>T n.183A>T n.665A>T n.381A>T n.523A>T | |
12 | g.13615164C>A | CA384051776 | GRIN2B | c.1604G>T (p.Ser535Ile) n.245C>A n.385C>A n.184C>A n.666C>A n.382C>A n.524C>A | |
12 | g.13615164C>G | CA384051777 | GRIN2B | c.1604G>C (p.Ser535Thr) n.245C>G n.385C>G n.184C>G n.666C>G n.382C>G n.524C>G | |
12 | g.13615164C>T | CA384051778 | GRIN2B | c.1604G>A (p.Ser535Asn) n.245C>T n.385C>T n.184C>T n.666C>T n.382C>T n.524C>T | |
12 | g.13615165T>A | CA384051779 | GRIN2B | c.1603A>T (p.Ser535Cys) n.246T>A n.386T>A n.185T>A n.667T>A n.383T>A n.525T>A | |
12 | g.13615165T>C | CA384051780 | GRIN2B | c.1603A>G (p.Ser535Gly) n.246T>C n.386T>C n.185T>C n.667T>C n.383T>C n.525T>C | |
12 | g.13615165T>G | CA384051781 | GRIN2B | c.1603A>C (p.Ser535Arg) n.246T>G n.386T>G n.185T>G n.667T>G n.383T>G n.525T>G | |
12 | g.13615166G>A | CA478772789 | GRIN2B | c.1602C>T (p.Ile534=) n.247G>A n.387G>A n.186G>A n.668G>A n.384G>A n.526G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13615166G>C | CA384051782 | GRIN2B | c.1602C>G (p.Ile534Met) n.247G>C n.387G>C n.186G>C n.668G>C n.384G>C n.526G>C | |
12 | g.13615166G>T | CA478772790 | GRIN2B | c.1602C>A (p.Ile534=) n.247G>T n.387G>T n.186G>T n.668G>T n.384G>T n.526G>T | |
12 | g.13615167A>C | CA384051783 | GRIN2B | c.1601T>G (p.Ile534Ser) n.248A>C n.388A>C n.187A>C n.669A>C n.385A>C n.527A>C | |
12 | g.13615167A>G | CA384051784 | GRIN2B | c.1601T>C (p.Ile534Thr) n.248A>G n.388A>G n.187A>G n.669A>G n.385A>G n.527A>G | |
12 | g.13615167A>T | CA384051785 | GRIN2B | c.1601T>A (p.Ile534Asn) n.248A>T n.388A>T n.187A>T n.669A>T n.385A>T n.527A>T | |
12 | g.13615168T>A | CA384051788 | GRIN2B | c.1600A>T (p.Ile534Phe) n.249T>A n.389T>A n.188T>A n.670T>A n.386T>A n.528T>A | |
12 | g.13615168T>C | CA384051787 | GRIN2B | c.1600A>G (p.Ile534Val) n.249T>C n.389T>C n.188T>C n.670T>C n.386T>C n.528T>C | |
12 | g.13615168T>G | CA384051786 | GRIN2B | c.1600A>C (p.Ile534Leu) n.249T>G n.389T>G n.188T>G n.670T>G n.386T>G n.528T>G | |
12 | g.13615169G>A | CA478772791 | GRIN2B | c.1599C>T (p.Gly533=) n.250G>A n.390G>A n.189G>A n.671G>A n.387G>A n.529G>A | |
12 | g.13615169G>C | CA478772792 | GRIN2B | c.1599C>G (p.Gly533=) n.250G>C n.390G>C n.189G>C n.671G>C n.387G>C n.529G>C | |
12 | g.13615169G= | CA2017462886 | GRIN2B | c.1599C= (p.Gly533=) n.250G= n.390G= n.189G= n.671G= n.387G= n.529G= | |
12 | g.13615169G>T | CA478772793 | GRIN2B | c.1599C>A (p.Gly533=) n.250G>T n.390G>T n.189G>T n.671G>T n.387G>T n.529G>T | dbSNP |
12 | g.13615170C>A | CA384051789 | GRIN2B | c.1598G>T (p.Gly533Val) n.251C>A n.391C>A n.190C>A n.672C>A n.388C>A n.530C>A | |
12 | g.13615170C= | CA2017462890 | GRIN2B | c.1598G= (p.Gly533=) n.251C= n.391C= n.190C= n.672C= n.388C= n.530C= | |
12 | g.13615170C>G | CA384051790 | GRIN2B | c.1598G>C (p.Gly533Ala) n.251C>G n.391C>G n.190C>G n.672C>G n.388C>G n.530C>G | |
12 | g.13615170C>T | CA16609402 | GRIN2B | c.1598G>A (p.Gly533Asp) n.251C>T n.391C>T n.190C>T n.672C>T n.388C>T n.530C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615171C>A | CA384051791 | GRIN2B | c.1597G>T (p.Gly533Cys) n.252C>A n.392C>A n.191C>A n.673C>A n.389C>A n.531C>A | |
12 | g.13615171C>G | CA384051792 | GRIN2B | c.1597G>C (p.Gly533Arg) n.252C>G n.392C>G n.191C>G n.673C>G n.389C>G n.531C>G | |
12 | g.13615171C>T | CA384051793 | GRIN2B | c.1597G>A (p.Gly533Ser) n.252C>T n.392C>T n.191C>T n.673C>T n.389C>T n.531C>T | |
12 | g.13615172T>A | CA478772794 | GRIN2B | c.1596A>T (p.Thr532=) n.253T>A n.393T>A n.192T>A n.674T>A n.390T>A n.532T>A | COSMIC |
12 | g.13615172T>C | CA478772795 | GRIN2B | c.1596A>G (p.Thr532=) n.253T>C n.393T>C n.192T>C n.674T>C n.390T>C n.532T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615172T>G | CA478772796 | GRIN2B | c.1596A>C (p.Thr532=) n.253T>G n.393T>G n.192T>G n.674T>G n.390T>G n.532T>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.13615172T= | CA2017462897 | GRIN2B | c.1596A= (p.Thr532=) n.253T= n.393T= n.192T= n.674T= n.390T= n.532T= | |
12 | g.13615173G>A | CA384051794 | GRIN2B | c.1595C>T (p.Thr532Ile) n.254G>A n.394G>A n.193G>A n.675G>A n.391G>A n.533G>A | |
12 | g.13615173G>C | CA384051795 | GRIN2B | c.1595C>G (p.Thr532Arg) n.254G>C n.394G>C n.193G>C n.675G>C n.391G>C n.533G>C | |
12 | g.13615173G>T | CA384051796 | GRIN2B | c.1595C>A (p.Thr532Lys) n.254G>T n.394G>T n.193G>T n.675G>T n.391G>T n.533G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615174T>A | CA384051797 | GRIN2B | c.1594A>T (p.Thr532Ser) n.255T>A n.395T>A n.194T>A n.676T>A n.392T>A n.534T>A | |
12 | g.13615174T>C | CA384051798 | GRIN2B | c.1594A>G (p.Thr532Ala) n.255T>C n.395T>C n.194T>C n.676T>C n.392T>C n.534T>C | |
12 | g.13615174T>G | CA384051799 | GRIN2B | c.1594A>C (p.Thr532Pro) n.255T>G n.395T>G n.194T>G n.676T>G n.392T>G n.534T>G | |
12 | g.13615175C>A | CA384051800 | GRIN2B | c.1593G>T (p.Glu531Asp) n.256C>A n.396C>A n.195C>A n.677C>A n.393C>A n.535C>A | |
12 | g.13615175C= | CA2017462900 | GRIN2B | c.1593G= (p.Glu531=) n.256C= n.396C= n.195C= n.677C= n.393C= n.535C= | |
12 | g.13615175C>G | CA384051801 | GRIN2B | c.1593G>C (p.Glu531Asp) n.256C>G n.396C>G n.195C>G n.677C>G n.393C>G n.535C>G | |
12 | g.13615175C>T | CA478772797 | GRIN2B | c.1593G>A (p.Glu531=) n.256C>T n.396C>T n.195C>T n.677C>T n.393C>T n.535C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615176T>A | CA384051804 | GRIN2B | c.1592A>T (p.Glu531Val) n.257T>A n.397T>A n.196T>A n.678T>A n.394T>A n.536T>A | |
12 | g.13615176T>C | CA384051803 | GRIN2B | c.1592A>G (p.Glu531Gly) n.257T>C n.397T>C n.196T>C n.678T>C n.394T>C n.536T>C | COSMIC |
12 | g.13615176T>G | CA384051802 | GRIN2B | c.1592A>C (p.Glu531Ala) n.257T>G n.397T>G n.196T>G n.678T>G n.394T>G n.536T>G | |
12 | g.13615177C>A | CA384051805 | GRIN2B | c.1591G>T (p.Glu531Ter) n.258C>A n.398C>A n.197C>A n.679C>A n.395C>A n.537C>A | dbSNP |
12 | g.13615177C= | CA2017462902 | GRIN2B | c.1591G= (p.Glu531=) n.258C= n.398C= n.197C= n.679C= n.395C= n.537C= | |
12 | g.13615177C>G | CA384051806 | GRIN2B | c.1591G>C (p.Glu531Gln) n.258C>G n.398C>G n.197C>G n.679C>G n.395C>G n.537C>G | |
12 | g.13615177C>T | CA384051807 | GRIN2B | c.1591G>A (p.Glu531Lys) n.258C>T n.398C>T n.197C>T n.679C>T n.395C>T n.537C>T | |
12 | g.13615178T>A | CA478772798 | GRIN2B | c.1590A>T (p.Ile530=) n.259T>A n.399T>A n.198T>A n.680T>A n.396T>A n.538T>A | |
12 | g.13615178T>C | CA384051808 | GRIN2B | c.1590A>G (p.Ile530Met) n.259T>C n.399T>C n.198T>C n.680T>C n.396T>C n.538T>C | |
12 | g.13615178T>G | CA478772799 | GRIN2B | c.1590A>C (p.Ile530=) n.259T>G n.399T>G n.198T>G n.680T>G n.396T>G n.538T>G | |
12 | g.13615179A>C | CA384051809 | GRIN2B | c.1589T>G (p.Ile530Arg) n.260A>C n.400A>C n.199A>C n.681A>C n.397A>C n.539A>C | |
12 | g.13615179A>G | CA384051810 | GRIN2B | c.1589T>C (p.Ile530Thr) n.260A>G n.400A>G n.199A>G n.681A>G n.397A>G n.539A>G | |
12 | g.13615179A>T | CA384051811 | GRIN2B | c.1589T>A (p.Ile530Lys) n.260A>T n.400A>T n.199A>T n.681A>T n.397A>T n.539A>T | |
12 | g.13615180T>A | CA384051812 | GRIN2B | c.1588A>T (p.Ile530Leu) n.261T>A n.401T>A n.200T>A n.682T>A n.398T>A n.540T>A | |
12 | g.13615180T>C | CA384051813 | GRIN2B | c.1588A>G (p.Ile530Val) n.261T>C n.401T>C n.200T>C n.682T>C n.398T>C n.540T>C | |
12 | g.13615180T>G | CA384051814 | GRIN2B | c.1588A>C (p.Ile530Leu) n.261T>G n.401T>G n.200T>G n.682T>G n.398T>G n.540T>G | |
12 | g.13615181G>A | CA478772800 | GRIN2B | c.1587C>T (p.Phe529=) n.262G>A n.402G>A n.201G>A n.683G>A n.399G>A n.541G>A | |
12 | g.13615181G>C | CA384051815 | GRIN2B | c.1587C>G (p.Phe529Leu) n.262G>C n.402G>C n.201G>C n.683G>C n.399G>C n.541G>C | |
12 | g.13615181G>T | CA384051816 | GRIN2B | c.1587C>A (p.Phe529Leu) n.262G>T n.402G>T n.201G>T n.683G>T n.399G>T n.541G>T | |
12 | g.13615182A>C | CA384051819 | GRIN2B | c.1586T>G (p.Phe529Cys) n.263A>C n.403A>C n.202A>C n.684A>C n.400A>C n.542A>C | |
12 | g.13615182A>G | CA384051818 | GRIN2B | c.1586T>C (p.Phe529Ser) n.263A>G n.403A>G n.202A>G n.684A>G n.400A>G n.542A>G | |
12 | g.13615182A>T | CA384051817 | GRIN2B | c.1586T>A (p.Phe529Tyr) n.263A>T n.403A>T n.202A>T n.684A>T n.400A>T n.542A>T | |
12 | g.13615183A>C | CA384051820 | GRIN2B | c.1585T>G (p.Phe529Val) n.264A>C n.404A>C n.203A>C n.685A>C n.401A>C n.543A>C | |
12 | g.13615183A>G | CA384051821 | GRIN2B | c.1585T>C (p.Phe529Leu) n.264A>G n.404A>G n.203A>G n.685A>G n.401A>G n.543A>G | |
12 | g.13615183A>T | CA384051822 | GRIN2B | c.1585T>A (p.Phe529Ile) n.264A>T n.404A>T n.203A>T n.685A>T n.401A>T n.543A>T | |
12 | g.13615184G>A | CA478772801 | GRIN2B | c.1584C>T (p.Pro528=) n.265G>A n.405G>A n.204G>A n.686G>A n.402G>A n.544G>A | |
12 | g.13615184G>C | CA478772802 | GRIN2B | c.1584C>G (p.Pro528=) n.265G>C n.405G>C n.204G>C n.686G>C n.402G>C n.544G>C | |
12 | g.13615184G>T | CA478772803 | GRIN2B | c.1584C>A (p.Pro528=) n.265G>T n.405G>T n.204G>T n.686G>T n.402G>T n.544G>T | |
12 | g.13615185G>A | CA384051823 | GRIN2B | c.1583C>T (p.Pro528Leu) n.266G>A n.406G>A n.205G>A n.687G>A n.403G>A n.545G>A | |
12 | g.13615185G>C | CA384051824 | GRIN2B | c.1583C>G (p.Pro528Arg) n.266G>C n.406G>C n.205G>C n.687G>C n.403G>C n.545G>C | |
12 | g.13615185G>T | CA384051825 | GRIN2B | c.1583C>A (p.Pro528His) n.266G>T n.406G>T n.205G>T n.687G>T n.403G>T n.545G>T | |
12 | g.13615186G>A | CA384051826 | GRIN2B | c.1582C>T (p.Pro528Ser) n.267G>A n.407G>A n.206G>A n.688G>A n.404G>A n.546G>A | |
12 | g.13615186G>C | CA384051827 | GRIN2B | c.1582C>G (p.Pro528Ala) n.267G>C n.407G>C n.206G>C n.688G>C n.404G>C n.546G>C | |
12 | g.13615186G>T | CA384051828 | GRIN2B | c.1582C>A (p.Pro528Thr) n.267G>T n.407G>T n.206G>T n.688G>T n.404G>T n.546G>T | |
12 | g.13615187C>A | CA478772804 | GRIN2B | c.1581G>T (p.Val527=) n.268C>A n.408C>A n.207C>A n.689C>A n.405C>A n.547C>A | COSMIC |
12 | g.13615187C>G | CA478772805 | GRIN2B | c.1581G>C (p.Val527=) n.268C>G n.408C>G n.207C>G n.689C>G n.405C>G n.547C>G | |
12 | g.13615187C>T | CA478772806 | GRIN2B | c.1581G>A (p.Val527=) n.268C>T n.408C>T n.207C>T n.689C>T n.405C>T n.547C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615188A>C | CA384051829 | GRIN2B | c.1580T>G (p.Val527Gly) n.269A>C n.409A>C n.208A>C n.690A>C n.406A>C n.548A>C | |
12 | g.13615188A>G | CA384051830 | GRIN2B | c.1580T>C (p.Val527Ala) n.269A>G n.409A>G n.208A>G n.690A>G n.406A>G n.548A>G | |
12 | g.13615188A>T | CA384051831 | GRIN2B | c.1580T>A (p.Val527Glu) n.269A>T n.409A>T n.208A>T n.690A>T n.406A>T n.548A>T | |
12 | g.13615189C>A | CA384051834 | GRIN2B | c.1579G>T (p.Val527Leu) n.270C>A n.410C>A n.209C>A n.691C>A n.407C>A n.549C>A | |
12 | g.13615189C>G | CA384051833 | GRIN2B | c.1579G>C (p.Val527Leu) n.270C>G n.410C>G n.209C>G n.691C>G n.407C>G n.549C>G | |
12 | g.13615189C>T | CA384051832 | GRIN2B | c.1579G>A (p.Val527Met) n.270C>T n.410C>T n.209C>T n.691C>T n.407C>T n.549C>T | |
12 | g.13615190A>C | CA478772807 | GRIN2B | c.1578T>G (p.Ser526=) n.271A>C n.411A>C n.210A>C n.692A>C n.408A>C n.550A>C | |
12 | g.13615190A>G | CA478772808 | GRIN2B | c.1578T>C (p.Ser526=) n.271A>G n.411A>G n.210A>G n.692A>G n.408A>G n.550A>G | |
12 | g.13615190A>T | CA478772809 | GRIN2B | c.1578T>A (p.Ser526=) n.271A>T n.411A>T n.210A>T n.692A>T n.408A>T n.550A>T | |
12 | g.13615191G>A | CA384051835 | GRIN2B | c.1577C>T (p.Ser526Phe) n.272G>A n.412G>A n.211G>A n.693G>A n.409G>A n.551G>A | dbSNP COSMIC |
12 | g.13615191G>C | CA384051836 | GRIN2B | c.1577C>G (p.Ser526Cys) n.272G>C n.412G>C n.211G>C n.693G>C n.409G>C n.551G>C | |
12 | g.13615191G>T | CA384051837 | GRIN2B | c.1577C>A (p.Ser526Tyr) n.272G>T n.412G>T n.211G>T n.693G>T n.409G>T n.551G>T | |
12 | g.13615192A= | CA2017462903 | GRIN2B | c.1576T= (p.Ser526=) n.273A= n.413A= n.212A= n.694A= n.410A= n.552A= | |
12 | g.13615192A>C | CA384051838 | GRIN2B | c.1576T>G (p.Ser526Ala) n.273A>C n.413A>C n.212A>C n.694A>C n.410A>C n.552A>C | |
12 | g.13615192A>G | CA384051839 | GRIN2B | c.1576T>C (p.Ser526Pro) n.273A>G n.413A>G n.212A>G n.694A>G n.410A>G n.552A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615192A>T | CA384051840 | GRIN2B | c.1576T>A (p.Ser526Thr) n.273A>T n.413A>T n.212A>T n.694A>T n.410A>T n.552A>T | |
12 | g.13615193G>A | CA6461217 | GRIN2B | c.1575C>T (p.Phe525=) n.274G>A n.414G>A n.213G>A n.695G>A n.411G>A n.553G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615193G>C | CA384051841 | GRIN2B | c.1575C>G (p.Phe525Leu) n.274G>C n.414G>C n.213G>C n.695G>C n.411G>C n.553G>C | |
12 | g.13615193G= | CA2017462908 | GRIN2B | c.1575C= (p.Phe525=) n.274G= n.414G= n.213G= n.695G= n.411G= n.553G= | |
12 | g.13615193G>T | CA384051842 | GRIN2B | c.1575C>A (p.Phe525Leu) n.274G>T n.414G>T n.213G>T n.695G>T n.411G>T n.553G>T | |
12 | g.13615194A>C | CA384051843 | GRIN2B | c.1574T>G (p.Phe525Cys) n.275A>C n.415A>C n.214A>C n.696A>C n.412A>C n.554A>C | |
12 | g.13615194A>G | CA384051844 | GRIN2B | c.1574T>C (p.Phe525Ser) n.275A>G n.415A>G n.214A>G n.696A>G n.412A>G n.554A>G | |
12 | g.13615194A>T | CA384051845 | GRIN2B | c.1574T>A (p.Phe525Tyr) n.275A>T n.415A>T n.214A>T n.696A>T n.412A>T n.554A>T | |
12 | g.13615195A= | CA2017462910 | GRIN2B | c.1573T= (p.Phe525=) n.276A= n.416A= n.215A= n.697A= n.413A= n.555A= | |
12 | g.13615195A>C | CA384051846 | GRIN2B | c.1573T>G (p.Phe525Val) n.276A>C n.416A>C n.215A>C n.697A>C n.413A>C n.555A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615195A>G | CA384051848 | GRIN2B | c.1573T>C (p.Phe525Leu) n.276A>G n.416A>G n.215A>G n.697A>G n.413A>G n.555A>G | |
12 | g.13615195A>T | CA384051847 | GRIN2B | c.1573T>A (p.Phe525Ile) n.276A>T n.416A>T n.215A>T n.697A>T n.413A>T n.555A>T | |
12 | g.13615196G>A | CA478772810 | GRIN2B | c.1572C>T (p.Asp524=) n.277G>A n.417G>A n.216G>A n.698G>A n.414G>A n.556G>A | |
12 | g.13615196G>C | CA384051849 | GRIN2B | c.1572C>G (p.Asp524Glu) n.277G>C n.417G>C n.216G>C n.698G>C n.414G>C n.556G>C | |
12 | g.13615196G= | CA2017462914 | GRIN2B | c.1572C= (p.Asp524=) n.277G= n.417G= n.216G= n.698G= n.414G= n.556G= | |
12 | g.13615196G>T | CA384051850 | GRIN2B | c.1572C>A (p.Asp524Glu) n.277G>T n.417G>T n.216G>T n.698G>T n.414G>T n.556G>T | dbSNP |
12 | g.13615197T>A | CA384051851 | GRIN2B | c.1571A>T (p.Asp524Val) n.278T>A n.418T>A n.217T>A n.699T>A n.415T>A n.557T>A | |
12 | g.13615197T>C | CA384051853 | GRIN2B | c.1571A>G (p.Asp524Gly) n.278T>C n.418T>C n.217T>C n.699T>C n.415T>C n.557T>C | |
12 | g.13615197T>G | CA384051852 | GRIN2B | c.1571A>C (p.Asp524Ala) n.278T>G n.418T>G n.217T>G n.699T>G n.415T>G n.557T>G | |
12 | g.13615198C>A | CA384051854 | GRIN2B | c.1570G>T (p.Asp524Tyr) n.279C>A n.419C>A n.218C>A n.700C>A n.416C>A n.558C>A | |
12 | g.13615198C>G | CA384051856 | GRIN2B | c.1570G>C (p.Asp524His) n.279C>G n.419C>G n.218C>G n.700C>G n.416C>G n.558C>G | |
12 | g.13615198C>T | CA384051855 | GRIN2B | c.1570G>A (p.Asp524Asn) n.279C>T n.419C>T n.218C>T n.700C>T n.416C>T n.558C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615199G>A | CA6461218 | GRIN2B | c.1569C>T (p.Val523=) n.280G>A n.420G>A n.219G>A n.701G>A n.417G>A n.559G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615199G>C | CA478772811 | GRIN2B | c.1569C>G (p.Val523=) n.280G>C n.420G>C n.219G>C n.701G>C n.417G>C n.559G>C | gnomAD v4 |
12 | g.13615199G= | CA2017462918 | GRIN2B | c.1569C= (p.Val523=) n.280G= n.420G= n.219G= n.701G= n.417G= n.559G= | |
12 | g.13615199G>T | CA478772812 | GRIN2B | c.1569C>A (p.Val523=) n.280G>T n.420G>T n.219G>T n.701G>T n.417G>T n.559G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615200A>C | CA384051857 | GRIN2B | c.1568T>G (p.Val523Gly) n.281A>C n.421A>C n.220A>C n.702A>C n.418A>C n.560A>C | |
12 | g.13615200A>G | CA384051858 | GRIN2B | c.1568T>C (p.Val523Ala) n.281A>G n.421A>G n.220A>G n.702A>G n.418A>G n.560A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615200A>T | CA384051859 | GRIN2B | c.1568T>A (p.Val523Asp) n.281A>T n.421A>T n.220A>T n.702A>T n.418A>T n.560A>T | |
12 | g.13615201C>A | CA384051860 | GRIN2B | c.1567G>T (p.Val523Phe) n.282C>A n.422C>A n.221C>A n.703C>A n.419C>A n.561C>A | |
12 | g.13615201C>G | CA384051861 | GRIN2B | c.1567G>C (p.Val523Leu) n.282C>G n.422C>G n.221C>G n.703C>G n.419C>G n.561C>G | |
12 | g.13615201C>T | CA384051862 | GRIN2B | c.1567G>A (p.Val523Ile) n.282C>T n.422C>T n.221C>T n.703C>T n.419C>T n.561C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615202C>A | CA478772813 | GRIN2B | c.1566G>T (p.Val522=) n.283C>A n.423C>A n.222C>A n.704C>A n.420C>A n.562C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13615202C= | CA2017462926 | GRIN2B | c.1566G= (p.Val522=) n.283C= n.423C= n.222C= n.704C= n.420C= n.562C= | |
12 | g.13615202C>G | CA478772814 | GRIN2B | c.1566G>C (p.Val522=) n.283C>G n.423C>G n.222C>G n.704C>G n.420C>G n.562C>G | |
12 | g.13615202C>T | CA233011024 | GRIN2B | c.1566G>A (p.Val522=) n.283C>T n.423C>T n.222C>T n.704C>T n.420C>T n.562C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615203A>C | CA384051863 | GRIN2B | c.1565T>G (p.Val522Gly) n.284A>C n.424A>C n.223A>C n.705A>C n.421A>C n.563A>C | |
12 | g.13615203A>G | CA384051864 | GRIN2B | c.1565T>C (p.Val522Ala) n.284A>G n.424A>G n.223A>G n.705A>G n.421A>G n.563A>G | |
12 | g.13615203A>T | CA384051865 | GRIN2B | c.1565T>A (p.Val522Glu) n.284A>T n.424A>T n.223A>T n.705A>T n.421A>T n.563A>T | |
12 | g.13615204C>A | CA384051866 | GRIN2B | c.1564G>T (p.Val522Leu) n.285C>A n.425C>A n.224C>A n.706C>A n.422C>A n.564C>A | |
12 | g.13615204C>G | CA384051867 | GRIN2B | c.1564G>C (p.Val522Leu) n.285C>G n.425C>G n.224C>G n.706C>G n.422C>G n.564C>G | |
12 | g.13615204C>T | CA384051868 | GRIN2B | c.1564G>A (p.Val522Met) n.285C>T n.425C>T n.224C>T n.706C>T n.422C>T n.564C>T | |
12 | g.13615205C>A | CA384051869 | GRIN2B | c.1563G>T (p.Glu521Asp) n.286C>A n.426C>A n.225C>A n.707C>A n.423C>A n.565C>A | dbSNP |
12 | g.13615205C>G | CA384051870 | GRIN2B | c.1563G>C (p.Glu521Asp) n.286C>G n.426C>G n.225C>G n.707C>G n.423C>G n.565C>G | |
12 | g.13615205C>T | CA478772815 | GRIN2B | c.1563G>A (p.Glu521=) n.286C>T n.426C>T n.225C>T n.707C>T n.423C>T n.565C>T | |
12 | g.13615206_13615207dup | CA2695216128 | GRIN2B | c.1562_1563dup (p.Val522ArgfsTer10) n.287_288dup n.427_428dup n.226_227dup n.708_709dup n.424_425dup n.566_567dup | |
12 | g.13615206T>A | CA384051871 | GRIN2B | c.1562A>T (p.Glu521Val) n.287T>A n.427T>A n.226T>A n.708T>A n.424T>A n.566T>A | |
12 | g.13615206T>C | CA384051872 | GRIN2B | c.1562A>G (p.Glu521Gly) n.287T>C n.427T>C n.226T>C n.708T>C n.424T>C n.566T>C | |
12 | g.13615206T>G | CA384051873 | GRIN2B | c.1562A>C (p.Glu521Ala) n.287T>G n.427T>G n.226T>G n.708T>G n.424T>G n.566T>G | |
12 | g.13615207C>A | CA384051874 | GRIN2B | c.1561G>T (p.Glu521Ter) n.288C>A n.428C>A n.227C>A n.709C>A n.425C>A n.567C>A | dbSNP |
12 | g.13615207C= | CA2017462931 | GRIN2B | c.1561G= (p.Glu521=) n.288C= n.428C= n.227C= n.709C= n.425C= n.567C= | |
12 | g.13615207C>G | CA384051875 | GRIN2B | c.1561G>C (p.Glu521Gln) n.288C>G n.428C>G n.227C>G n.709C>G n.425C>G n.567C>G | |
12 | g.13615207C>T | CA384051876 | GRIN2B | c.1561G>A (p.Glu521Lys) n.288C>T n.428C>T n.227C>T n.709C>T n.425C>T n.567C>T | COSMIC |
12 | g.13615208C>A | CA478772816 | GRIN2B | c.1560G>T (p.Ser520=) n.289C>A n.429C>A n.228C>A n.710C>A n.426C>A n.568C>A | |
12 | g.13615208C= | CA2017462934 | GRIN2B | c.1560G= (p.Ser520=) n.289C= n.429C= n.228C= n.710C= n.426C= n.568C= | |
12 | g.13615208C>G | CA478772817 | GRIN2B | c.1560G>C (p.Ser520=) n.289C>G n.429C>G n.228C>G n.710C>G n.426C>G n.568C>G | ClinVar |
12 | g.13615208C>T | CA6461219 | GRIN2B | c.1560G>A (p.Ser520=) n.289C>T n.429C>T n.228C>T n.710C>T n.426C>T n.568C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615209G>A | CA384051877 | GRIN2B | c.1559C>T (p.Ser520Leu) n.290G>A n.430G>A n.229G>A n.711G>A n.427G>A n.569G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13615209G>C | CA384051878 | GRIN2B | c.1559C>G (p.Ser520Trp) n.290G>C n.430G>C n.229G>C n.711G>C n.427G>C n.569G>C | |
12 | g.13615209G= | CA2017462940 | GRIN2B | c.1559C= (p.Ser520=) n.290G= n.430G= n.229G= n.711G= n.427G= n.569G= | |
12 | g.13615209G>T | CA384051879 | GRIN2B | c.1559C>A (p.Ser520Ter) n.290G>T n.430G>T n.229G>T n.711G>T n.427G>T n.569G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615210A>C | CA384051882 | GRIN2B | c.1558T>G (p.Ser520Ala) n.291A>C n.431A>C n.230A>C n.712A>C n.428A>C n.570A>C | |
12 | g.13615210A>G | CA384051881 | GRIN2B | c.1558T>C (p.Ser520Pro) n.291A>G n.431A>G n.230A>G n.712A>G n.428A>G n.570A>G | |
12 | g.13615210A>T | CA384051880 | GRIN2B | c.1558T>A (p.Ser520Thr) n.291A>T n.431A>T n.230A>T n.712A>T n.428A>T n.570A>T | |
12 | g.13615211T>A | CA478772818 | GRIN2B | c.1557A>T (p.Arg519=) n.292T>A n.432T>A n.231T>A n.713T>A n.429T>A n.571T>A | gnomAD v4 |
12 | g.13615211T>C | CA478772819 | GRIN2B | c.1557A>G (p.Arg519=) n.292T>C n.432T>C n.231T>C n.713T>C n.429T>C n.571T>C | |
12 | g.13615211T>G | CA478772820 | GRIN2B | c.1557A>C (p.Arg519=) n.292T>G n.432T>G n.231T>G n.713T>G n.429T>G n.571T>G | |
12 | g.13615212C>A | CA384051883 | GRIN2B | c.1556G>T (p.Arg519Leu) n.293C>A n.433C>A n.232C>A n.714C>A n.430C>A n.572C>A | |
12 | g.13615212C>G | CA384051884 | GRIN2B | c.1556G>C (p.Arg519Pro) n.293C>G n.433C>G n.232C>G n.714C>G n.430C>G n.572C>G | |
12 | g.13615212C>T | CA384051885 | GRIN2B | c.1556G>A (p.Arg519Gln) n.293C>T n.433C>T n.232C>T n.714C>T n.430C>T n.572C>T | ClinVar COSMIC |
12 | g.13615213G>A | CA6461220 | GRIN2B | c.1555C>T (p.Arg519Ter) n.294G>A n.434G>A n.233G>A n.715G>A n.431G>A n.573G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615213G>C | CA384051886 | GRIN2B | c.1555C>G (p.Arg519Gly) n.294G>C n.434G>C n.233G>C n.715G>C n.431G>C n.573G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615213G= | CA2017462948 | GRIN2B | c.1555C= (p.Arg519=) n.294G= n.434G= n.233G= n.715G= n.431G= n.573G= | |
12 | g.13615213G>T | CA478772821 | GRIN2B | c.1555C>A (p.Arg519=) n.294G>T n.434G>T n.233G>T n.715G>T n.431G>T n.573G>T | |
12 | g.13615214T>A | CA384051887 | GRIN2B | c.1554A>T (p.Glu518Asp) n.295T>A n.435T>A n.234T>A n.716T>A n.432T>A n.574T>A | |
12 | g.13615214T>C | CA478772822 | GRIN2B | c.1554A>G (p.Glu518=) n.295T>C n.435T>C n.234T>C n.716T>C n.432T>C n.574T>C | |
12 | g.13615214T>G | CA384051888 | GRIN2B | c.1554A>C (p.Glu518Asp) n.295T>G n.435T>G n.234T>G n.716T>G n.432T>G n.574T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615215T>A | CA384051889 | GRIN2B | c.1553A>T (p.Glu518Val) n.296T>A n.436T>A n.235T>A n.717T>A n.433T>A n.575T>A | |
12 | g.13615215T>C | CA384051890 | GRIN2B | c.1553A>G (p.Glu518Gly) n.296T>C n.436T>C n.235T>C n.717T>C n.433T>C n.575T>C | ClinVar |
12 | g.13615215T>G | CA384051891 | GRIN2B | c.1553A>C (p.Glu518Ala) n.296T>G n.436T>G n.235T>G n.717T>G n.433T>G n.575T>G | |
12 | g.13615216C>A | CA384051892 | GRIN2B | c.1552G>T (p.Glu518Ter) n.297C>A n.437C>A n.236C>A n.718C>A n.434C>A n.576C>A | dbSNP |
12 | g.13615216C= | CA2017462953 | GRIN2B | c.1552G= (p.Glu518=) n.297C= n.437C= n.236C= n.718C= n.434C= n.576C= | |
12 | g.13615216C>G | CA384051893 | GRIN2B | c.1552G>C (p.Glu518Gln) n.297C>G n.437C>G n.236C>G n.718C>G n.434C>G n.576C>G | |
12 | g.13615216C>T | CA384051894 | GRIN2B | c.1552G>A (p.Glu518Lys) n.297C>T n.437C>T n.236C>T n.718C>T n.434C>T n.576C>T |