Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13615067C>A | CA2794615806 | GRIN2B | c.1654+47G>T (n.1654+47G>T) n.179-31C>A n.319-31C>A n.118-31C>A n.600-31C>A n.316-31C>A n.458-31C>A | |
12 | g.13615067C>T | CA2617751134 | GRIN2B | c.1654+47G>A (n.1654+47G>A) n.179-31C>T n.319-31C>T n.118-31C>T n.600-31C>T n.316-31C>T n.458-31C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615070del | CA2617751132 | GRIN2B | c.1654+47del (n.1654+47del) n.179-28del n.319-28del n.118-28del n.600-28del n.316-28del n.458-28del | gnomAD v4 |
12 | g.13615068C>A | CA2617751135 | GRIN2B | c.1654+46G>T (n.1654+46G>T) n.179-30C>A n.319-30C>A n.118-30C>A n.600-30C>A n.316-30C>A n.458-30C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13615068C= | CA2017462783 | GRIN2B | c.1654+46G= (n.1654+46G=) n.179-30C= n.319-30C= n.118-30C= n.600-30C= n.316-30C= n.458-30C= | |
12 | g.13615068C>G | CA6461202 | GRIN2B | c.1654+46G>C (n.1654+46G>C) n.179-30C>G n.319-30C>G n.118-30C>G n.600-30C>G n.316-30C>G n.458-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615068C>T | CA2617751137 | GRIN2B | c.1654+46G>A (n.1654+46G>A) n.179-30C>T n.319-30C>T n.118-30C>T n.600-30C>T n.316-30C>T n.458-30C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615069C>T | CA2557750839 | GRIN2B | c.1654+45G>A (n.1654+45G>A) n.179-29C>T n.319-29C>T n.118-29C>T n.600-29C>T n.316-29C>T n.458-29C>T | |
12 | g.13615070C>T | CA2575085749 | GRIN2B | c.1654+44G>A (n.1654+44G>A) n.179-28C>T n.319-28C>T n.118-28C>T n.600-28C>T n.316-28C>T n.458-28C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615070_13615071delinsCA | CA2017462786 | GRIN2B | c.1654+43_1654+44delinsTG (n.1654+43_1654+44delinsTG) n.179-28_179-27delinsCA n.319-28_319-27delinsCA n.118-28_118-27delinsCA n.600-28_600-27delinsCA n.316-28_316-27delinsCA n.458-28_458-27delinsCA | |
12 | g.13615071del | CA6461203 | GRIN2B | c.1654+43del (n.1654+43del) n.179-27del n.319-27del n.118-27del n.600-27del n.316-27del n.458-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615071A= | CA2017462789 | GRIN2B | c.1654+43T= (n.1654+43T=) n.179-27A= n.319-27A= n.118-27A= n.600-27A= n.316-27A= n.458-27A= | |
12 | g.13615071A>G | CA6461204 | GRIN2B | c.1654+43T>C (n.1654+43T>C) n.179-27A>G n.319-27A>G n.118-27A>G n.600-27A>G n.316-27A>G n.458-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615071A>T | CA2617751142 | GRIN2B | c.1654+43T>A (n.1654+43T>A) n.179-27A>T n.319-27A>T n.118-27A>T n.600-27A>T n.316-27A>T n.458-27A>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615072T>A | CA6461205 | GRIN2B | c.1654+42A>T (n.1654+42A>T) n.179-26T>A n.319-26T>A n.118-26T>A n.600-26T>A n.316-26T>A n.458-26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615072T>C | CA603450246 | GRIN2B | c.1654+42A>G (n.1654+42A>G) n.179-26T>C n.319-26T>C n.118-26T>C n.600-26T>C n.316-26T>C n.458-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615072T>G | CA2617751148 | GRIN2B | c.1654+42A>C (n.1654+42A>C) n.179-26T>G n.319-26T>G n.118-26T>G n.600-26T>G n.316-26T>G n.458-26T>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615072T= | CA2017462792 | GRIN2B | c.1654+42A= (n.1654+42A=) n.179-26T= n.319-26T= n.118-26T= n.600-26T= n.316-26T= n.458-26T= | |
12 | g.13615074C>A | CA2617751151 | GRIN2B | c.1654+40G>T (n.1654+40G>T) n.179-24C>A n.319-24C>A n.118-24C>A n.600-24C>A n.316-24C>A n.458-24C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13615075A>G | CA2617751153 | GRIN2B | c.1654+39T>C (n.1654+39T>C) n.179-23A>G n.319-23A>G n.118-23A>G n.600-23A>G n.316-23A>G n.458-23A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615076T>C | CA233011014 | GRIN2B | c.1654+38A>G (n.1654+38A>G) n.179-22T>C n.319-22T>C n.118-22T>C n.600-22T>C n.316-22T>C n.458-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615076T= | CA2017462794 | GRIN2B | c.1654+38A= (n.1654+38A=) n.179-22T= n.319-22T= n.118-22T= n.600-22T= n.316-22T= n.458-22T= | |
12 | g.13615078C>A | CA685630875 | GRIN2B | c.1654+36G>T (n.1654+36G>T) n.179-20C>A n.319-20C>A n.118-20C>A n.600-20C>A n.316-20C>A n.458-20C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615078C= | CA2017462798 | GRIN2B | c.1654+36G= (n.1654+36G=) n.179-20C= n.319-20C= n.118-20C= n.600-20C= n.316-20C= n.458-20C= | |
12 | g.13615078C>T | CA6461206 | GRIN2B | c.1654+36G>A (n.1654+36G>A) n.179-20C>T n.319-20C>T n.118-20C>T n.600-20C>T n.316-20C>T n.458-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615079G>A | CA6461207 | GRIN2B | c.1654+35C>T (n.1654+35C>T) n.179-19G>A n.319-19G>A n.118-19G>A n.600-19G>A n.316-19G>A n.458-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615079G= | CA2017462800 | GRIN2B | c.1654+35C= (n.1654+35C=) n.179-19G= n.319-19G= n.118-19G= n.600-19G= n.316-19G= n.458-19G= | |
12 | g.13615079G>T | CA2617751161 | GRIN2B | c.1654+35C>A (n.1654+35C>A) n.179-19G>T n.319-19G>T n.118-19G>T n.600-19G>T n.316-19G>T n.458-19G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615080T>A | CA6461208 | GRIN2B | c.1654+34A>T (n.1654+34A>T) n.179-18T>A n.319-18T>A n.118-18T>A n.600-18T>A n.316-18T>A n.458-18T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615080T>C | CA2617751167 | GRIN2B | c.1654+34A>G (n.1654+34A>G) n.179-18T>C n.319-18T>C n.118-18T>C n.600-18T>C n.316-18T>C n.458-18T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13615080T= | CA2017462802 | GRIN2B | c.1654+34A= (n.1654+34A=) n.179-18T= n.319-18T= n.118-18T= n.600-18T= n.316-18T= n.458-18T= | |
12 | g.13615081C>G | CA2617751169 | GRIN2B | c.1654+33G>C (n.1654+33G>C) n.179-17C>G n.319-17C>G n.118-17C>G n.600-17C>G n.316-17C>G n.458-17C>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615084T>C | CA6461209 | GRIN2B | c.1654+30A>G (n.1654+30A>G) n.179-14T>C n.319-14T>C n.118-14T>C n.600-14T>C n.316-14T>C n.458-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615084T= | CA2017462805 | GRIN2B | c.1654+30A= (n.1654+30A=) n.179-14T= n.319-14T= n.118-14T= n.600-14T= n.316-14T= n.458-14T= | |
12 | g.13615086del | CA2617751170 | GRIN2B | c.1654+30del (n.1654+30del) n.179-12del n.319-12del n.118-12del n.600-12del n.316-12del n.458-12del | gnomAD v4 |
12 | g.13615085T>C | CA2617751174 | GRIN2B | c.1654+29A>G (n.1654+29A>G) n.179-13T>C n.319-13T>C n.118-13T>C n.600-13T>C n.316-13T>C n.458-13T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13615086T>C | CA2575085750 | GRIN2B | c.1654+28A>G (n.1654+28A>G) n.179-12T>C n.319-12T>C n.118-12T>C n.600-12T>C n.316-12T>C n.458-12T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13615087C>T | CA2617751175 | GRIN2B | c.1654+27G>A (n.1654+27G>A) n.179-11C>T n.319-11C>T n.118-11C>T n.600-11C>T n.316-11C>T n.458-11C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615088C>T | CA2617751176 | GRIN2B | c.1654+26G>A (n.1654+26G>A) n.179-10C>T n.319-10C>T n.118-10C>T n.600-10C>T n.316-10C>T n.458-10C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615090T>A | CA2581062563 | GRIN2B | c.1654+24A>T (n.1654+24A>T) n.179-8T>A n.319-8T>A n.118-8T>A n.600-8T>A n.316-8T>A n.458-8T>A | |
12 | g.13615090T>C | CA6461210 | GRIN2B | c.1654+24A>G (n.1654+24A>G) n.179-8T>C n.319-8T>C n.118-8T>C n.600-8T>C n.316-8T>C n.458-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615090T>G | CA2581062562 | GRIN2B | c.1654+24A>C (n.1654+24A>C) n.179-8T>G n.319-8T>G n.118-8T>G n.600-8T>G n.316-8T>G n.458-8T>G | |
12 | g.13615090T= | CA2017462807 | GRIN2B | c.1654+24A= (n.1654+24A=) n.179-8T= n.319-8T= n.118-8T= n.600-8T= n.316-8T= n.458-8T= | |
12 | g.13615092C= | CA2017462809 | GRIN2B | c.1654+22G= (n.1654+22G=) n.179-6C= n.319-6C= n.118-6C= n.600-6C= n.316-6C= n.458-6C= | |
12 | g.13615092C>T | CA6461211 | GRIN2B | c.1654+22G>A (n.1654+22G>A) n.179-6C>T n.319-6C>T n.118-6C>T n.600-6C>T n.316-6C>T n.458-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615094C>A | CA2017462812 | GRIN2B | c.1654+20G>T (n.1654+20G>T) n.179-4C>A n.319-4C>A n.118-4C>A n.600-4C>A n.316-4C>A n.458-4C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615094C= | CA2017462811 | GRIN2B | c.1654+20G= (n.1654+20G=) n.179-4C= n.319-4C= n.118-4C= n.600-4C= n.316-4C= n.458-4C= | |
12 | g.13615094C>G | CA685630890 | GRIN2B | c.1654+20G>C (n.1654+20G>C) n.179-4C>G n.319-4C>G n.118-4C>G n.600-4C>G n.316-4C>G n.458-4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615094C>T | CA2617751183 | GRIN2B | c.1654+20G>A (n.1654+20G>A) n.179-4C>T n.319-4C>T n.118-4C>T n.600-4C>T n.316-4C>T n.458-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615095C>A | CA6461212 | GRIN2B | c.1654+19G>T (n.1654+19G>T) n.179-3C>A n.319-3C>A n.118-3C>A n.600-3C>A n.316-3C>A n.458-3C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615095C= | CA2017462814 | GRIN2B | c.1654+19G= (n.1654+19G=) n.179-3C= n.319-3C= n.118-3C= n.600-3C= n.316-3C= n.458-3C= | |
12 | g.13615095C>G | CA603450251 | GRIN2B | c.1654+19G>C (n.1654+19G>C) n.179-3C>G n.319-3C>G n.118-3C>G n.600-3C>G n.316-3C>G n.458-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615097G>C | CA233011015 | GRIN2B | c.1654+17C>G (n.1654+17C>G) n.179-1G>C n.319-1G>C n.118-1G>C n.600-1G>C n.316-1G>C n.458-1G>C | dbSNP |
12 | g.13615097G= | CA2017462817 | GRIN2B | c.1654+17C= (n.1654+17C=) n.179-1G= n.319-1G= n.118-1G= n.600-1G= n.316-1G= n.458-1G= | |
12 | g.13615097G>T | CA2617751189 | GRIN2B | c.1654+17C>A (n.1654+17C>A) n.179-1G>T n.319-1G>T n.118-1G>T n.600-1G>T n.316-1G>T n.458-1G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615098C>A | CA2617751192 | GRIN2B | c.1654+16G>T (n.1654+16G>T) n.179C>A n.319C>A n.118C>A n.600C>A n.316C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13615098C>G | CA2617751193 | GRIN2B | c.1654+16G>C (n.1654+16G>C) n.179C>G n.319C>G n.118C>G n.600C>G n.316C>G n.458C>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615099A>T | CA2580085172 | GRIN2B | c.1654+15T>A (n.1654+15T>A) n.180A>T n.320A>T n.119A>T n.601A>T n.317A>T n.459A>T | ClinVar |
12 | g.13615101A>C | CA2725497668 | GRIN2B | c.1654+13T>G (n.1654+13T>G) n.182A>C n.322A>C n.121A>C n.603A>C n.319A>C n.461A>C | dbSNP |
12 | g.13615102C>T | CA2617751194 | GRIN2B | c.1654+12G>A (n.1654+12G>A) n.183C>T n.323C>T n.122C>T n.604C>T n.320C>T n.462C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615103C>T | CA2617751195 | GRIN2B | c.1654+11G>A (n.1654+11G>A) n.184C>T n.324C>T n.123C>T n.605C>T n.321C>T n.463C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615104C= | CA2017462825 | GRIN2B | c.1654+10G= (n.1654+10G=) n.185C= n.325C= n.124C= n.606C= n.322C= n.464C= | |
12 | g.13615104C>T | CA6461213 | GRIN2B | c.1654+10G>A (n.1654+10G>A) n.185C>T n.325C>T n.124C>T n.606C>T n.322C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615105A>G | CA2580085173 | GRIN2B | c.1654+9T>C (n.1654+9T>C) n.186A>G n.326A>G n.125A>G n.607A>G n.323A>G n.465A>G | ClinVar |
12 | g.13615106T>C | CA6461214 | GRIN2B | c.1654+8A>G (n.1654+8A>G) n.187T>C n.327T>C n.126T>C n.608T>C n.324T>C n.466T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615106T= | CA2017462828 | GRIN2B | c.1654+8A= (n.1654+8A=) n.187T= n.327T= n.126T= n.608T= n.324T= n.466T= | |
12 | g.13615107C= | CA2017462830 | GRIN2B | c.1654+7G= (n.1654+7G=) n.188C= n.328C= n.127C= n.609C= n.325C= n.467C= | |
12 | g.13615107C>T | CA233011017 | GRIN2B | c.1654+7G>A (n.1654+7G>A) n.188C>T n.328C>T n.127C>T n.609C>T n.325C>T n.467C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615108A= | CA2017462832 | GRIN2B | c.1654+6T= (n.1654+6T=) n.189A= n.329A= n.128A= n.610A= n.326A= n.468A= | |
12 | g.13615108A>G | CA6461215 | GRIN2B | c.1654+6T>C (n.1654+6T>C) n.189A>G n.329A>G n.128A>G n.610A>G n.326A>G n.468A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.13615110_13615111del | CA2575085751 | GRIN2B | c.1654+4_1654+5del (n.1654+4_1654+5del) n.191_192del n.331_332del n.130_131del n.612_613del n.328_329del n.470_471del | |
12 | g.13615110T>G | CA2695216127 | GRIN2B | c.1654+4A>C (n.1654+4A>C) n.191T>G n.331T>G n.130T>G n.612T>G n.328T>G n.470T>G | |
12 | g.13615110T= | CA2017462834 | GRIN2B | c.1654+4A= (n.1654+4A=) n.191T= n.331T= n.130T= n.612T= n.328T= n.470T= | |
12 | g.13615113_13615116dup | CA685630914 | GRIN2B | c.1654_1654+3dup n.194_197dup n.334_337dup n.133_136dup n.615_618dup n.331_334dup n.473_476dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615112A>C | CA384051662 | GRIN2B | c.1654+2T>G (n.1654+2T>G) n.193A>C n.333A>C n.132A>C n.614A>C n.330A>C n.472A>C | |
12 | g.13615112A>G | CA384051661 | GRIN2B | c.1654+2T>C (n.1654+2T>C) n.193A>G n.333A>G n.132A>G n.614A>G n.330A>G n.472A>G | |
12 | g.13615112A>T | CA384051660 | GRIN2B | c.1654+2T>A (n.1654+2T>A) n.193A>T n.333A>T n.132A>T n.614A>T n.330A>T n.472A>T | |
12 | g.13615113C>A | CA384051664 | GRIN2B | c.1654+1G>T (n.1654+1G>T) n.194C>A n.334C>A n.133C>A n.615C>A n.331C>A n.473C>A | |
12 | g.13615113C>G | CA384051663 | GRIN2B | c.1654+1G>C (n.1654+1G>C) n.194C>G n.334C>G n.133C>G n.615C>G n.331C>G n.473C>G | |
12 | g.13615113C>T | CA384051665 | GRIN2B | c.1654+1G>A (n.1654+1G>A) n.194C>T n.334C>T n.133C>T n.615C>T n.331C>T n.473C>T | ClinVar |
12 | g.13615114C>A | CA384051666 | GRIN2B | c.1654G>T (p.Glu552Ter) n.195C>A n.335C>A n.134C>A n.616C>A n.332C>A n.474C>A | |
12 | g.13615114C>G | CA384051667 | GRIN2B | c.1654G>C (p.Glu552Gln) n.195C>G n.335C>G n.134C>G n.616C>G n.332C>G n.474C>G | |
12 | g.13615114C>T | CA384051668 | GRIN2B | c.1654G>A (p.Glu552Lys) n.195C>T n.335C>T n.134C>T n.616C>T n.332C>T n.474C>T | |
12 | g.13615115T>A | CA384051669 | GRIN2B | c.1653A>T (p.Leu551Phe) n.196T>A n.336T>A n.135T>A n.617T>A n.333T>A n.475T>A | |
12 | g.13615115T>C | CA478772750 | GRIN2B | c.1653A>G (p.Leu551=) n.196T>C n.336T>C n.135T>C n.617T>C n.333T>C n.475T>C | |
12 | g.13615115T>G | CA384051670 | GRIN2B | c.1653A>C (p.Leu551Phe) n.196T>G n.336T>G n.135T>G n.617T>G n.333T>G n.475T>G | |
12 | g.13615116A>C | CA384051671 | GRIN2B | c.1652T>G (p.Leu551Ter) n.197A>C n.337A>C n.136A>C n.618A>C n.334A>C n.476A>C | |
12 | g.13615116A>G | CA384051672 | GRIN2B | c.1652T>C (p.Leu551Ser) n.197A>G n.337A>G n.136A>G n.618A>G n.334A>G n.476A>G | |
12 | g.13615116A>T | CA384051673 | GRIN2B | c.1652T>A (p.Leu551Ter) n.197A>T n.337A>T n.136A>T n.618A>T n.334A>T n.476A>T | |
12 | g.13615119_13615121del | CA2739291609 | GRIN2B | c.1650_1652del (p.Phe550del) n.200_202del n.340_342del n.139_141del n.621_623del n.337_339del n.479_481del | |
12 | g.13615117A>C | CA384051674 | GRIN2B | c.1651T>G (p.Leu551Val) n.198A>C n.338A>C n.137A>C n.619A>C n.335A>C n.477A>C | |
12 | g.13615117A>G | CA478772752 | GRIN2B | c.1651T>C (p.Leu551=) n.198A>G n.338A>G n.137A>G n.619A>G n.335A>G n.477A>G | |
12 | g.13615117A>T | CA384051675 | GRIN2B | c.1651T>A (p.Leu551Ile) n.198A>T n.338A>T n.137A>T n.619A>T n.335A>T n.477A>T | |
12 | g.13615118G>A | CA478772753 | GRIN2B | c.1650C>T (p.Phe550=) n.199G>A n.339G>A n.138G>A n.620G>A n.336G>A n.478G>A | |
12 | g.13615118G>C | CA384051676 | GRIN2B | c.1650C>G (p.Phe550Leu) n.199G>C n.339G>C n.138G>C n.620G>C n.336G>C n.478G>C | |
12 | g.13615118G>T | CA384051677 | GRIN2B | c.1650C>A (p.Phe550Leu) n.199G>T n.339G>T n.138G>T n.620G>T n.336G>T n.478G>T | |
12 | g.13615119A= | CA2017462840 | GRIN2B | c.1649T= (p.Phe550=) n.200A= n.340A= n.139A= n.621A= n.337A= n.479A= | |
12 | g.13615119A>C | CA384051680 | GRIN2B | c.1649T>G (p.Phe550Cys) n.200A>C n.340A>C n.139A>C n.621A>C n.337A>C n.479A>C | |
12 | g.13615119A>G | CA384051679 | GRIN2B | c.1649T>C (p.Phe550Ser) n.200A>G n.340A>G n.139A>G n.621A>G n.337A>G n.479A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615119A>T | CA384051678 | GRIN2B | c.1649T>A (p.Phe550Tyr) n.200A>T n.340A>T n.139A>T n.621A>T n.337A>T n.479A>T | |
12 | g.13615120A>C | CA384051681 | GRIN2B | c.1648T>G (p.Phe550Val) n.201A>C n.341A>C n.140A>C n.622A>C n.338A>C n.480A>C | |
12 | g.13615120A>G | CA384051682 | GRIN2B | c.1648T>C (p.Phe550Leu) n.201A>G n.341A>G n.140A>G n.622A>G n.338A>G n.480A>G | ClinVar |
12 | g.13615120A>T | CA384051683 | GRIN2B | c.1648T>A (p.Phe550Ile) n.201A>T n.341A>T n.140A>T n.622A>T n.338A>T n.480A>T | |
12 | g.13615121G>A | CA478772754 | GRIN2B | c.1647C>T (p.Ala549=) n.202G>A n.342G>A n.141G>A n.623G>A n.339G>A n.481G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615121G>C | CA478772755 | GRIN2B | c.1647C>G (p.Ala549=) n.202G>C n.342G>C n.141G>C n.623G>C n.339G>C n.481G>C | |
12 | g.13615121G>T | CA478772756 | GRIN2B | c.1647C>A (p.Ala549=) n.202G>T n.342G>T n.141G>T n.623G>T n.339G>T n.481G>T | COSMIC |
12 | g.13615122G>A | CA384051684 | GRIN2B | c.1646C>T (p.Ala549Val) n.203G>A n.343G>A n.142G>A n.624G>A n.340G>A n.482G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.13615122G>C | CA384051685 | GRIN2B | c.1646C>G (p.Ala549Gly) n.203G>C n.343G>C n.142G>C n.624G>C n.340G>C n.482G>C | ClinVar |
12 | g.13615122G>T | CA384051686 | GRIN2B | c.1646C>A (p.Ala549Asp) n.203G>T n.343G>T n.142G>T n.624G>T n.340G>T n.482G>T | |
12 | g.13615123C>A | CA384051687 | GRIN2B | c.1645G>T (p.Ala549Ser) n.204C>A n.344C>A n.143C>A n.625C>A n.341C>A n.483C>A | |
12 | g.13615123C>G | CA384051688 | GRIN2B | c.1645G>C (p.Ala549Pro) n.204C>G n.344C>G n.143C>G n.625C>G n.341C>G n.483C>G | |
12 | g.13615123C>T | CA384051689 | GRIN2B | c.1645G>A (p.Ala549Thr) n.204C>T n.344C>T n.143C>T n.625C>T n.341C>T n.483C>T | |
12 | g.13615124A>C | CA478772758 | GRIN2B | c.1644T>G (p.Ser548=) n.205A>C n.345A>C n.144A>C n.626A>C n.342A>C n.484A>C | |
12 | g.13615124A>G | CA478772759 | GRIN2B | c.1644T>C (p.Ser548=) n.205A>G n.345A>G n.144A>G n.626A>G n.342A>G n.484A>G | |
12 | g.13615124A>T | CA478772760 | GRIN2B | c.1644T>A (p.Ser548=) n.205A>T n.345A>T n.144A>T n.626A>T n.342A>T n.484A>T | |
12 | g.13615125G>A | CA384051690 | GRIN2B | c.1643C>T (p.Ser548Phe) n.206G>A n.346G>A n.145G>A n.627G>A n.343G>A n.485G>A | |
12 | g.13615125G>C | CA384051691 | GRIN2B | c.1643C>G (p.Ser548Cys) n.206G>C n.346G>C n.145G>C n.627G>C n.343G>C n.485G>C | |
12 | g.13615125G>T | CA384051692 | GRIN2B | c.1643C>A (p.Ser548Tyr) n.206G>T n.346G>T n.145G>T n.627G>T n.343G>T n.485G>T | |
12 | g.13615126A>C | CA384051695 | GRIN2B | c.1642T>G (p.Ser548Ala) n.207A>C n.347A>C n.146A>C n.628A>C n.344A>C n.486A>C | |
12 | g.13615126A>G | CA384051694 | GRIN2B | c.1642T>C (p.Ser548Pro) n.207A>G n.347A>G n.146A>G n.628A>G n.344A>G n.486A>G | |
12 | g.13615126A>T | CA384051693 | GRIN2B | c.1642T>A (p.Ser548Thr) n.207A>T n.347A>T n.146A>T n.628A>T n.344A>T n.486A>T | |
12 | g.13615127A>C | CA478772762 | GRIN2B | c.1641T>G (p.Pro547=) n.208A>C n.348A>C n.147A>C n.629A>C n.345A>C n.487A>C | |
12 | g.13615127A>G | CA478772763 | GRIN2B | c.1641T>C (p.Pro547=) n.208A>G n.348A>G n.147A>G n.629A>G n.345A>G n.487A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13615127A>T | CA478772764 | GRIN2B | c.1641T>A (p.Pro547=) n.208A>T n.348A>T n.147A>T n.629A>T n.345A>T n.487A>T | |
12 | g.13615128G>A | CA384051696 | GRIN2B | c.1640C>T (p.Pro547Leu) n.209G>A n.349G>A n.148G>A n.630G>A n.346G>A n.488G>A | |
12 | g.13615128G>C | CA384051697 | GRIN2B | c.1640C>G (p.Pro547Arg) n.209G>C n.349G>C n.148G>C n.630G>C n.346G>C n.488G>C | |
12 | g.13615128G>T | CA384051698 | GRIN2B | c.1640C>A (p.Pro547His) n.209G>T n.349G>T n.148G>T n.630G>T n.346G>T n.488G>T | |
12 | g.13615129G>A | CA384051699 | GRIN2B | c.1639C>T (p.Pro547Ser) n.210G>A n.350G>A n.149G>A n.631G>A n.347G>A n.489G>A | |
12 | g.13615129G>C | CA384051700 | GRIN2B | c.1639C>G (p.Pro547Ala) n.210G>C n.350G>C n.149G>C n.631G>C n.347G>C n.489G>C | |
12 | g.13615129G>T | CA384051701 | GRIN2B | c.1639C>A (p.Pro547Thr) n.210G>T n.350G>T n.149G>T n.631G>T n.347G>T n.489G>T | COSMIC |
12 | g.13615130T>A | CA478772765 | GRIN2B | c.1638A>T (p.Ser546=) n.211T>A n.351T>A n.150T>A n.632T>A n.348T>A n.490T>A | |
12 | g.13615130T>C | CA478772767 | GRIN2B | c.1638A>G (p.Ser546=) n.211T>C n.351T>C n.150T>C n.632T>C n.348T>C n.490T>C | |
12 | g.13615130T>G | CA478772766 | GRIN2B | c.1638A>C (p.Ser546=) n.211T>G n.351T>G n.150T>G n.632T>G n.348T>G n.490T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615130T= | CA2017462845 | GRIN2B | c.1638A= (p.Ser546=) n.211T= n.351T= n.150T= n.632T= n.348T= n.490T= | |
12 | g.13615131G>A | CA384051702 | GRIN2B | c.1637C>T (p.Ser546Leu) n.212G>A n.352G>A n.151G>A n.633G>A n.349G>A n.491G>A | |
12 | g.13615131G>C | CA384051703 | GRIN2B | c.1637C>G (p.Ser546Ter) n.212G>C n.352G>C n.151G>C n.633G>C n.349G>C n.491G>C | |
12 | g.13615131G>T | CA384051704 | GRIN2B | c.1637C>A (p.Ser546Ter) n.212G>T n.352G>T n.151G>T n.633G>T n.349G>T n.491G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13615132A= | CA2017462847 | GRIN2B | c.1636T= (p.Ser546=) n.213A= n.353A= n.152A= n.634A= n.350A= n.492A= | |
12 | g.13615132A>C | CA384051705 | GRIN2B | c.1636T>G (p.Ser546Ala) n.213A>C n.353A>C n.152A>C n.634A>C n.350A>C n.492A>C | |
12 | g.13615132A>G | CA384051706 | GRIN2B | c.1636T>C (p.Ser546Pro) n.213A>G n.353A>G n.152A>G n.634A>G n.350A>G n.492A>G | |
12 | g.13615132A>T | CA384051707 | GRIN2B | c.1636T>A (p.Ser546Thr) n.213A>T n.353A>T n.152A>T n.634A>T n.350A>T n.492A>T | dbSNP COSMIC |
12 | g.13615133G>A | CA6461216 | GRIN2B | c.1635C>T (p.Val545=) n.214G>A n.354G>A n.153G>A n.635G>A n.351G>A n.493G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615133G>C | CA478772768 | GRIN2B | c.1635C>G (p.Val545=) n.214G>C n.354G>C n.153G>C n.635G>C n.351G>C n.493G>C | |
12 | g.13615133G= | CA2017462853 | GRIN2B | c.1635C= (p.Val545=) n.214G= n.354G= n.153G= n.635G= n.351G= n.493G= | |
12 | g.13615133G>T | CA478772769 | GRIN2B | c.1635C>A (p.Val545=) n.214G>T n.354G>T n.153G>T n.635G>T n.351G>T n.493G>T | |
12 | g.13615134A>C | CA384051710 | GRIN2B | c.1634T>G (p.Val545Gly) n.215A>C n.355A>C n.154A>C n.636A>C n.352A>C n.494A>C | |
12 | g.13615134A>G | CA384051708 | GRIN2B | c.1634T>C (p.Val545Ala) n.215A>G n.355A>G n.154A>G n.636A>G n.352A>G n.494A>G | |
12 | g.13615134A>T | CA384051709 | GRIN2B | c.1634T>A (p.Val545Asp) n.215A>T n.355A>T n.154A>T n.636A>T n.352A>T n.494A>T | |
12 | g.13615135C>A | CA384051711 | GRIN2B | c.1633G>T (p.Val545Phe) n.216C>A n.356C>A n.155C>A n.637C>A n.353C>A n.495C>A | |
12 | g.13615135C>G | CA384051712 | GRIN2B | c.1633G>C (p.Val545Leu) n.216C>G n.356C>G n.155C>G n.637C>G n.353C>G n.495C>G | |
12 | g.13615135C>T | CA384051713 | GRIN2B | c.1633G>A (p.Val545Ile) n.216C>T n.356C>T n.155C>T n.637C>T n.353C>T n.495C>T | |
12 | g.13615137_13615142del | CA2582342489 | GRIN2B | c.1628_1633del (p.Gly543_Thr544del) n.218_223del n.358_363del n.157_162del n.639_644del n.355_360del n.497_502del | ClinVar |
12 | g.13615136A= | CA2017462856 | GRIN2B | c.1632T= (p.Thr544=) n.217A= n.357A= n.156A= n.638A= n.354A= n.496A= | |
12 | g.13615136A>C | CA478772770 | GRIN2B | c.1632T>G (p.Thr544=) n.217A>C n.357A>C n.156A>C n.638A>C n.354A>C n.496A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615136A>G | CA478772771 | GRIN2B | c.1632T>C (p.Thr544=) n.217A>G n.357A>G n.156A>G n.638A>G n.354A>G n.496A>G | |
12 | g.13615136A>T | CA478772772 | GRIN2B | c.1632T>A (p.Thr544=) n.217A>T n.357A>T n.156A>T n.638A>T n.354A>T n.496A>T | |
12 | g.13615137G>A | CA384051714 | GRIN2B | c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.218G>A n.358G>A n.157G>A n.639G>A n.355G>A n.497G>A | |
12 | g.13615137G>C | CA384051715 | GRIN2B | c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.218G>C n.358G>C n.157G>C n.639G>C n.355G>C n.497G>C | |
12 | g.13615137G>T | CA384051716 | GRIN2B | c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.218G>T n.358G>T n.157G>T n.639G>T n.355G>T n.497G>T | |
12 | g.13615138T>A | CA384051717 | GRIN2B | c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.219T>A n.359T>A n.158T>A n.640T>A n.356T>A n.498T>A | |
12 | g.13615138T>C | CA384051718 | GRIN2B | c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.219T>C n.359T>C n.158T>C n.640T>C n.356T>C n.498T>C | |
12 | g.13615138T>G | CA384051719 | GRIN2B | c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.219T>G n.359T>G n.158T>G n.640T>G n.356T>G n.498T>G | |
12 | g.13615139C>A | CA478772773 | GRIN2B | c.1629G>T (p.Gly543=) n.220C>A n.360C>A n.159C>A n.641C>A n.357C>A n.499C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13615139C= | CA2017462859 | GRIN2B | c.1629G= (p.Gly543=) n.220C= n.360C= n.159C= n.641C= n.357C= n.499C= | |
12 | g.13615139C>G | CA478772774 | GRIN2B | c.1629G>C (p.Gly543=) n.220C>G n.360C>G n.159C>G n.641C>G n.357C>G n.499C>G | |
12 | g.13615139C>T | CA233011019 | GRIN2B | c.1629G>A (p.Gly543=) n.220C>T n.360C>T n.159C>T n.641C>T n.357C>T n.499C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13615140C>A | CA384051720 | GRIN2B | c.1628G>T (p.Gly543Val) n.221C>A n.361C>A n.160C>A n.642C>A n.358C>A n.500C>A | |
12 | g.13615140C>G | CA384051721 | GRIN2B | c.1628G>C (p.Gly543Ala) n.221C>G n.361C>G n.160C>G n.642C>G n.358C>G n.500C>G | |
12 | g.13615140C>T | CA384051722 | GRIN2B | c.1628G>A (p.Gly543Glu) n.221C>T n.361C>T n.160C>T n.642C>T n.358C>T n.500C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615141C>A | CA384051724 | GRIN2B | c.1627G>T (p.Gly543Trp) n.222C>A n.362C>A n.161C>A n.643C>A n.359C>A n.501C>A | |
12 | g.13615141C= | CA2017462864 | GRIN2B | c.1627G= (p.Gly543=) n.222C= n.362C= n.161C= n.643C= n.359C= n.501C= | |
12 | g.13615141C>G | CA384051725 | GRIN2B | c.1627G>C (p.Gly543Arg) n.222C>G n.362C>G n.161C>G n.643C>G n.359C>G n.501C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615141C>T | CA384051723 | GRIN2B | c.1627G>A (p.Gly543Arg) n.222C>T n.362C>T n.161C>T n.643C>T n.359C>T n.501C>T | ClinVar |
12 | g.13615142A>C | CA384051726 | GRIN2B | c.1626T>G (p.Asn542Lys) n.223A>C n.363A>C n.162A>C n.644A>C n.360A>C n.502A>C | |
12 | g.13615142A>G | CA478772775 | GRIN2B | c.1626T>C (p.Asn542=) n.223A>G n.363A>G n.162A>G n.644A>G n.360A>G n.502A>G | |
12 | g.13615142A>T | CA384051727 | GRIN2B | c.1626T>A (p.Asn542Lys) n.223A>T n.363A>T n.162A>T n.644A>T n.360A>T n.502A>T | |
12 | g.13615143T>A | CA384051728 | GRIN2B | c.1625A>T (p.Asn542Ile) n.224T>A n.364T>A n.163T>A n.645T>A n.361T>A n.503T>A | |
12 | g.13615143T>C | CA384051730 | GRIN2B | c.1625A>G (p.Asn542Ser) n.224T>C n.364T>C n.163T>C n.645T>C n.361T>C n.503T>C | |
12 | g.13615143T>G | CA384051729 | GRIN2B | c.1625A>C (p.Asn542Thr) n.224T>G n.364T>G n.163T>G n.645T>G n.361T>G n.503T>G | |
12 | g.13615144T>A | CA384051731 | GRIN2B | c.1624A>T (p.Asn542Tyr) n.225T>A n.365T>A n.164T>A n.646T>A n.362T>A n.504T>A | |
12 | g.13615144T>C | CA384051732 | GRIN2B | c.1624A>G (p.Asn542Asp) n.225T>C n.365T>C n.164T>C n.646T>C n.362T>C n.504T>C | |
12 | g.13615144T>G | CA384051733 | GRIN2B | c.1624A>C (p.Asn542His) n.225T>G n.365T>G n.164T>G n.646T>G n.362T>G n.504T>G | |
12 | g.13615145G>A | CA478772776 | GRIN2B | c.1623C>T (p.Ser541=) n.226G>A n.366G>A n.165G>A n.647G>A n.363G>A n.505G>A | |
12 | g.13615145G>C | CA384051734 | GRIN2B | c.1623C>G (p.Ser541Arg) n.226G>C n.366G>C n.165G>C n.647G>C n.363G>C n.505G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615145G= | CA2017462868 | GRIN2B | c.1623C= (p.Ser541=) n.226G= n.366G= n.165G= n.647G= n.363G= n.505G= | |
12 | g.13615145G>T | CA384051735 | GRIN2B | c.1623C>A (p.Ser541Arg) n.226G>T n.366G>T n.165G>T n.647G>T n.363G>T n.505G>T | ClinVar |
12 | g.13615146C>A | CA384051736 | GRIN2B | c.1622G>T (p.Ser541Ile) n.227C>A n.367C>A n.166C>A n.648C>A n.364C>A n.506C>A | |
12 | g.13615146C>G | CA384051737 | GRIN2B | c.1622G>C (p.Ser541Thr) n.227C>G n.367C>G n.166C>G n.648C>G n.364C>G n.506C>G | |
12 | g.13615146C>T | CA384051738 | GRIN2B | c.1622G>A (p.Ser541Asn) n.227C>T n.367C>T n.166C>T n.648C>T n.364C>T n.506C>T | |
12 | g.13615147T>A | CA384051739 | GRIN2B | c.1621A>T (p.Ser541Cys) n.228T>A n.368T>A n.167T>A n.649T>A n.365T>A n.507T>A | |
12 | g.13615147T>C | CA384051740 | GRIN2B | c.1621A>G (p.Ser541Gly) n.228T>C n.368T>C n.167T>C n.649T>C n.365T>C n.507T>C | ClinVar |
12 | g.13615147T>G | CA384051741 | GRIN2B | c.1621A>C (p.Ser541Arg) n.228T>G n.368T>G n.167T>G n.649T>G n.365T>G n.507T>G | |
12 | g.13615148G>A | CA478772777 | GRIN2B | c.1620C>T (p.Arg540=) n.229G>A n.369G>A n.168G>A n.650G>A n.366G>A n.508G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.13615148G>C | CA478772778 | GRIN2B | c.1620C>G (p.Arg540=) n.229G>C n.369G>C n.168G>C n.650G>C n.366G>C n.508G>C | |
12 | g.13615148G= | CA2017462870 | GRIN2B | c.1620C= (p.Arg540=) n.229G= n.369G= n.168G= n.650G= n.366G= n.508G= | |
12 | g.13615148G>T | CA478772779 | GRIN2B | c.1620C>A (p.Arg540=) n.229G>T n.369G>T n.168G>T n.650G>T n.366G>T n.508G>T | |
12 | g.13615149C>A | CA384051743 | GRIN2B | c.1619G>T (p.Arg540Leu) n.230C>A n.370C>A n.169C>A n.651C>A n.367C>A n.509C>A | |
12 | g.13615149C= | CA2017462877 | GRIN2B | c.1619G= (p.Arg540=) n.230C= n.370C= n.169C= n.651C= n.367C= n.509C= | |
12 | g.13615149C>G | CA384051742 | GRIN2B | c.1619G>C (p.Arg540Pro) n.230C>G n.370C>G n.169C>G n.651C>G n.367C>G n.509C>G | COSMIC |
12 | g.13615149C>T | CA174970 | GRIN2B | c.1619G>A (p.Arg540His) n.230C>T n.370C>T n.169C>T n.651C>T n.367C>T n.509C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13615150G>A | CA384051744 | GRIN2B | c.1618C>T (p.Arg540Cys) n.231G>A n.371G>A n.170G>A n.652G>A n.368G>A n.510G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.13615150G>C | CA384051745 | GRIN2B | c.1618C>G (p.Arg540Gly) n.231G>C n.371G>C n.170G>C n.652G>C n.368G>C n.510G>C | |
12 | g.13615150G>T | CA384051746 | GRIN2B | c.1618C>A (p.Arg540Ser) n.231G>T n.371G>T n.170G>T n.652G>T n.368G>T n.510G>T | |
12 | g.13615151T>A | CA478772780 | GRIN2B | c.1617A>T (p.Ser539=) n.232T>A n.372T>A n.171T>A n.653T>A n.369T>A n.511T>A | |
12 | g.13615151T>C | CA478772781 | GRIN2B | c.1617A>G (p.Ser539=) n.232T>C n.372T>C n.171T>C n.653T>C n.369T>C n.511T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13615151T>G | CA478772782 | GRIN2B | c.1617A>C (p.Ser539=) n.232T>G n.372T>G n.171T>G n.653T>G n.369T>G n.511T>G | |
12 | g.13615152G>A | CA384051747 | GRIN2B | c.1616C>T (p.Ser539Leu) n.233G>A n.373G>A n.172G>A n.654G>A n.370G>A n.512G>A | |
12 | g.13615152G>C | CA384051748 | GRIN2B | c.1616C>G (p.Ser539Ter) n.233G>C n.373G>C n.172G>C n.654G>C n.370G>C n.512G>C | |
12 | g.13615152G>T | CA384051749 | GRIN2B | c.1616C>A (p.Ser539Ter) n.233G>T n.373G>T n.172G>T n.654G>T n.370G>T n.512G>T | |
12 | g.13615153A>C | CA384051750 | GRIN2B | c.1615T>G (p.Ser539Ala) n.234A>C n.374A>C n.173A>C n.655A>C n.371A>C n.513A>C | |
12 | g.13615153A>G | CA384051751 | GRIN2B | c.1615T>C (p.Ser539Pro) n.234A>G n.374A>G n.173A>G n.655A>G n.371A>G n.513A>G | |
12 | g.13615153A>T | CA384051752 | GRIN2B | c.1615T>A (p.Ser539Thr) n.234A>T n.374A>T n.173A>T n.655A>T n.371A>T n.513A>T | |
12 | g.13615154C>A | CA478772783 | GRIN2B | c.1614G>T (p.Val538=) n.235C>A n.375C>A n.174C>A n.656C>A n.372C>A n.514C>A | |
12 | g.13615154C>G | CA478772785 | GRIN2B | c.1614G>C (p.Val538=) n.235C>G n.375C>G n.174C>G n.656C>G n.372C>G n.514C>G | |
12 | g.13615154C>T | CA478772784 | GRIN2B | c.1614G>A (p.Val538=) n.235C>T n.375C>T n.174C>T n.656C>T n.372C>T n.514C>T | |
12 | g.13615155A>C | CA384051753 | GRIN2B | c.1613T>G (p.Val538Gly) n.236A>C n.376A>C n.175A>C n.657A>C n.373A>C n.515A>C | |
12 | g.13615155A>G | CA384051754 | GRIN2B | c.1613T>C (p.Val538Ala) n.236A>G n.376A>G n.175A>G n.657A>G n.373A>G n.515A>G | |
12 | g.13615155A>T | CA384051755 | GRIN2B | c.1613T>A (p.Val538Glu) n.236A>T n.376A>T n.175A>T n.657A>T n.373A>T n.515A>T | |
12 | g.13615156C>A | CA384051758 | GRIN2B | c.1612G>T (p.Val538Leu) n.237C>A n.377C>A n.176C>A n.658C>A n.374C>A n.516C>A | COSMIC |
12 | g.13615156C>G | CA384051757 | GRIN2B | c.1612G>C (p.Val538Leu) n.237C>G n.377C>G n.176C>G n.658C>G n.374C>G n.516C>G | |
12 | g.13615156C>T | CA384051756 | GRIN2B | c.1612G>A (p.Val538Met) n.237C>T n.377C>T n.176C>T n.658C>T n.374C>T n.516C>T | |
12 | g.13615157C>A | CA384051759 | GRIN2B | c.1611G>T (p.Met537Ile) n.238C>A n.378C>A n.177C>A n.659C>A n.375C>A n.517C>A | |
12 | g.13615157C>G | CA384051760 | GRIN2B | c.1611G>C (p.Met537Ile) n.238C>G n.378C>G n.177C>G n.659C>G n.375C>G n.517C>G | |
12 | g.13615157C>T | CA384051761 | GRIN2B | c.1611G>A (p.Met537Ile) n.238C>T n.378C>T n.177C>T n.659C>T n.375C>T n.517C>T | |
12 | g.13615158A>C | CA384051762 | GRIN2B | c.1610T>G (p.Met537Arg) n.239A>C n.379A>C n.178A>C n.660A>C n.376A>C n.518A>C | |
12 | g.13615158A>G | CA384051763 | GRIN2B | c.1610T>C (p.Met537Thr) n.239A>G n.379A>G n.178A>G n.660A>G n.376A>G n.518A>G | COSMIC |
12 | g.13615158A>T | CA384051764 | GRIN2B | c.1610T>A (p.Met537Lys) n.239A>T n.379A>T n.178A>T n.660A>T n.376A>T n.518A>T | |
12 | g.13615159T>A | CA384051765 | GRIN2B | c.1609A>T (p.Met537Leu) n.240T>A n.380T>A n.179T>A n.661T>A n.377T>A n.519T>A | |
12 | g.13615159T>C | CA384051766 | GRIN2B | c.1609A>G (p.Met537Val) n.240T>C n.380T>C n.179T>C n.661T>C n.377T>C n.519T>C | COSMIC |
12 | g.13615159T>G | CA384051767 | GRIN2B | c.1609A>C (p.Met537Leu) n.240T>G n.380T>G n.179T>G n.661T>G n.377T>G n.519T>G | |
12 | g.13615160G>A | CA233011021 | GRIN2B | c.1608C>T (p.Val536=) n.241G>A n.381G>A n.180G>A n.662G>A n.378G>A n.520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13615160G>C | CA478772786 | GRIN2B | c.1608C>G (p.Val536=) n.241G>C n.381G>C n.180G>C n.662G>C n.378G>C n.520G>C | |
12 | g.13615160G= | CA2017462882 | GRIN2B | c.1608C= (p.Val536=) n.241G= n.381G= n.180G= n.662G= n.378G= n.520G= | |
12 | g.13615160G>T | CA478772787 | GRIN2B | c.1608C>A (p.Val536=) n.241G>T n.381G>T n.180G>T n.662G>T n.378G>T n.520G>T | |
12 | g.13615161A>C | CA384051768 | GRIN2B | c.1607T>G (p.Val536Gly) n.242A>C n.382A>C n.181A>C n.663A>C n.379A>C n.521A>C | COSMIC |
12 | g.13615161A>G | CA384051769 | GRIN2B | c.1607T>C (p.Val536Ala) n.242A>G n.382A>G n.181A>G n.663A>G n.379A>G n.521A>G | ClinVar |
12 | g.13615161A>T | CA384051770 | GRIN2B | c.1607T>A (p.Val536Asp) n.242A>T n.382A>T n.181A>T n.663A>T n.379A>T n.521A>T | |
12 | g.13615162C>A | CA384051773 | GRIN2B | c.1606G>T (p.Val536Phe) n.243C>A n.383C>A n.182C>A n.664C>A n.380C>A n.522C>A | |
12 | g.13615162C>G | CA384051772 | GRIN2B | c.1606G>C (p.Val536Leu) n.243C>G n.383C>G n.182C>G n.664C>G n.380C>G n.522C>G | |
12 | g.13615162C>T | CA384051771 | GRIN2B | c.1606G>A (p.Val536Ile) n.243C>T n.383C>T n.182C>T n.664C>T n.380C>T n.522C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.13615163A>C | CA384051774 | GRIN2B | c.1605T>G (p.Ser535Arg) n.244A>C n.384A>C n.183A>C n.665A>C n.381A>C n.523A>C | |
12 | g.13615163A>G | CA478772788 | GRIN2B | c.1605T>C (p.Ser535=) n.244A>G n.384A>G n.183A>G n.665A>G n.381A>G n.523A>G | |
12 | g.13615163A>T | CA384051775 | GRIN2B | c.1605T>A (p.Ser535Arg) n.244A>T n.384A>T n.183A>T n.665A>T n.381A>T n.523A>T | |
12 | g.13615164C>A | CA384051776 | GRIN2B | c.1604G>T (p.Ser535Ile) n.245C>A n.385C>A n.184C>A n.666C>A n.382C>A n.524C>A | |
12 | g.13615164C>G | CA384051777 | GRIN2B | c.1604G>C (p.Ser535Thr) n.245C>G n.385C>G n.184C>G n.666C>G n.382C>G n.524C>G | |
12 | g.13615164C>T | CA384051778 | GRIN2B | c.1604G>A (p.Ser535Asn) n.245C>T n.385C>T n.184C>T n.666C>T n.382C>T n.524C>T | |
12 | g.13615165T>A | CA384051779 | GRIN2B | c.1603A>T (p.Ser535Cys) n.246T>A n.386T>A n.185T>A n.667T>A n.383T>A n.525T>A | |
12 | g.13615165T>C | CA384051780 | GRIN2B | c.1603A>G (p.Ser535Gly) n.246T>C n.386T>C n.185T>C n.667T>C n.383T>C n.525T>C | |
12 | g.13615165T>G | CA384051781 | GRIN2B | c.1603A>C (p.Ser535Arg) n.246T>G n.386T>G n.185T>G n.667T>G n.383T>G n.525T>G | |
12 | g.13615166G>A | CA478772789 | GRIN2B | c.1602C>T (p.Ile534=) n.247G>A n.387G>A n.186G>A n.668G>A n.384G>A n.526G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13615166G>C | CA384051782 | GRIN2B | c.1602C>G (p.Ile534Met) n.247G>C n.387G>C n.186G>C n.668G>C n.384G>C n.526G>C | |
12 | g.13615166G>T | CA478772790 | GRIN2B | c.1602C>A (p.Ile534=) n.247G>T n.387G>T n.186G>T n.668G>T n.384G>T n.526G>T | |
12 | g.13615167A>C | CA384051783 | GRIN2B | c.1601T>G (p.Ile534Ser) n.248A>C n.388A>C n.187A>C n.669A>C n.385A>C n.527A>C | |
12 | g.13615167A>G | CA384051784 | GRIN2B | c.1601T>C (p.Ile534Thr) n.248A>G n.388A>G n.187A>G n.669A>G n.385A>G n.527A>G | |
12 | g.13615167A>T | CA384051785 | GRIN2B | c.1601T>A (p.Ile534Asn) n.248A>T n.388A>T n.187A>T n.669A>T n.385A>T n.527A>T |