Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.136134651T>ACA446542928SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+692T>A (n.-245+692T>A)
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n.250+1180C>T
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gnomAD v4
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c.-329+1692A= (n.-329+1692A=)
n.59+1692A=
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n.237T=
c.-329+1181A= (n.-329+1181A=)
5g.136134654A>CCA128085561SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+695A>C (n.-245+695A>C)
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n.250+1181A>C
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n.59+1692A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134654A>TCA446542940SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+695A>T (n.-245+695A>T)
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n.250+1181A>T
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n.59+1692A>T
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n.237T>A
c.-329+1181A>T (n.-329+1181A>T)
5g.136134655A>CCA446542941SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+696A>C (n.-245+696A>C)
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n.250+1182A>C
c.-329+1693A>C (n.-329+1693A>C)
n.59+1693A>C
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5g.136134655A>GCA446542942SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+696A>G (n.-245+696A>G)
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5g.136134655A>TCA446542943SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+696A>T (n.-245+696A>T)
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n.250+1182A>T
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n.59+1693A>T
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5g.136134656A>CCA446542944SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+697A>C (n.-245+697A>C)
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n.250+1183A>C
c.-329+1694A>C (n.-329+1694A>C)
n.59+1694A>C
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n.250+1183A>G
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n.59+1694A>G
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n.235T>C
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5g.136134656A>TCA446542947SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+697A>T (n.-245+697A>T)
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n.250+1183A>T
c.-329+1694A>T (n.-329+1694A>T)
n.59+1694A>T
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n.235T>A
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5g.136134657A>CCA446542948SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+698A>C (n.-245+698A>C)
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n.250+1184A>C
c.-329+1695A>C (n.-329+1695A>C)
n.59+1695A>C
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n.234T>G
c.-329+1184A>C (n.-329+1184A>C)
5g.136134657A>GCA446542949SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+698A>G (n.-245+698A>G)
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n.250+1184A>G
c.-329+1695A>G (n.-329+1695A>G)
n.59+1695A>G
c.-245+1184A>G (n.-245+1184A>G)
n.234T>C
c.-329+1184A>G (n.-329+1184A>G)
5g.136134657A>TCA446542951SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+698A>T (n.-245+698A>T)
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c.-170+698A>T (n.-170+698A>T)
c.-170+1695A>T (n.-170+1695A>T)
n.250+1184A>T
c.-329+1695A>T (n.-329+1695A>T)
n.59+1695A>T
c.-245+1184A>T (n.-245+1184A>T)
n.234T>A
c.-329+1184A>T (n.-329+1184A>T)
5g.136134658C>ACA446542953SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+699C>A (n.-245+699C>A)
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n.250+1185C>A
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n.59+1696C>A
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n.233G>T
c.-329+1185C>A (n.-329+1185C>A)
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n.233G>C
c.-329+1185C>G (n.-329+1185C>G)
5g.136134658C>TCA446542952SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+699C>T (n.-245+699C>T)
c.-245+1696C>T (n.-245+1696C>T)
c.-170+699C>T (n.-170+699C>T)
c.-170+1696C>T (n.-170+1696C>T)
n.250+1185C>T
c.-329+1696C>T (n.-329+1696C>T)
n.59+1696C>T
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n.233G>A
c.-329+1185C>T (n.-329+1185C>T)
5g.136134658_136134660delinsCTTCA1584823481SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+699_-245+701delinsCTT (n.-245+699_-245+701delinsCTT)
c.-245+1696_-245+1698delinsCTT (n.-245+1696_-245+1698delinsCTT)
c.-170+699_-170+701delinsCTT (n.-170+699_-170+701delinsCTT)
c.-170+1696_-170+1698delinsCTT (n.-170+1696_-170+1698delinsCTT)
n.250+1185_250+1187delinsCTT
c.-329+1696_-329+1698delinsCTT (n.-329+1696_-329+1698delinsCTT)
n.59+1696_59+1698delinsCTT
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n.231_233delinsAAG
c.-329+1185_-329+1187delinsCTT (n.-329+1185_-329+1187delinsCTT)
5g.136134659T>ACA446542955SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+700T>A (n.-245+700T>A)
c.-245+1697T>A (n.-245+1697T>A)
c.-170+700T>A (n.-170+700T>A)
c.-170+1697T>A (n.-170+1697T>A)
n.250+1186T>A
c.-329+1697T>A (n.-329+1697T>A)
n.59+1697T>A
c.-245+1186T>A (n.-245+1186T>A)
n.232A>T
c.-329+1186T>A (n.-329+1186T>A)
5g.136134659T>CCA446542956SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+700T>C (n.-245+700T>C)
c.-245+1697T>C (n.-245+1697T>C)
c.-170+700T>C (n.-170+700T>C)
c.-170+1697T>C (n.-170+1697T>C)
n.250+1186T>C
c.-329+1697T>C (n.-329+1697T>C)
n.59+1697T>C
c.-245+1186T>C (n.-245+1186T>C)
n.232A>G
c.-329+1186T>C (n.-329+1186T>C)
5g.136134659T>GCA446542957SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+700T>G (n.-245+700T>G)
c.-245+1697T>G (n.-245+1697T>G)
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n.59+1697_59+1698del
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n.231_232del
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5g.136134660_136134664delinsTAGACCA1584823484SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+701_-245+705delinsTAGAC (n.-245+701_-245+705delinsTAGAC)
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n.227_231delinsGTCTA
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5g.136134662_136134665delCA1081903915SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+703_-245+706del (n.-245+703_-245+706del)
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n.227_230del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.228T=
c.-329+1190A= (n.-329+1190A=)
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dbSNP
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dbSNP
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n.227G>T
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gnomAD v4
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5g.136134664C>TCA446542977SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+705C>T (n.-245+705C>T)
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n.227G>A
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5g.136134665A>CCA446542980SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+706A>C (n.-245+706A>C)
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n.250+1192A>C
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n.226T>A
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5g.136134666A=CA1584823491SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+707A= (n.-245+707A=)
c.-245+1704A= (n.-245+1704A=)
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n.59+1704A=
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n.225T=
c.-329+1193A= (n.-329+1193A=)
5g.136134666A>CCA446542983SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+707A>C (n.-245+707A>C)
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c.-170+1704A>C (n.-170+1704A>C)
n.250+1193A>C
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n.59+1704A>C
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n.225T>G
c.-329+1193A>C (n.-329+1193A>C)
5g.136134666A>GCA128085577SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+707A>G (n.-245+707A>G)
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n.250+1193A>G
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n.225T>C
c.-329+1193A>G (n.-329+1193A>G)
dbSNP
5g.136134666A>TCA446542985SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+707A>T (n.-245+707A>T)
c.-245+1704A>T (n.-245+1704A>T)
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n.250+1193A>T
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n.222A>G
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5g.136134669T>GCA446542993SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+710T>G (n.-245+710T>G)
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n.222A>C
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5g.136134669_136134672delinsTAACCA1584823497SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+710_-245+713delinsTAAC (n.-245+710_-245+713delinsTAAC)
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n.250+1196_250+1199delinsTAAC
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n.219_222delinsGTTA
c.-329+1196_-329+1199delinsTAAC (n.-329+1196_-329+1199delinsTAAC)
5g.136134670A>CCA446542995SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+711A>C (n.-245+711A>C)
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n.250+1197A>C
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n.59+1708A>C
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n.221T>G
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5g.136134670A>GCA446542996SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+711A>G (n.-245+711A>G)
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n.250+1197A>G
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n.221T>C
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5g.136134670A>TCA446542997SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+711A>T (n.-245+711A>T)
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n.250+1197A>T
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n.221T>A
c.-329+1197A>T (n.-329+1197A>T)
gnomAD v4
5g.136134672_136134674delCA1584823498SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+713_-245+715del (n.-245+713_-245+715del)
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n.250+1199_250+1201del
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n.219_221del
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dbSNP
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n.250+1198A>G
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n.220T>C
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dbSNP
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5g.136134674A>CCA446543011SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+715A>C (n.-245+715A>C)
c.-245+1712A>C (n.-245+1712A>C)
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c.-170+1712A>C (n.-170+1712A>C)
n.250+1201A>C
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n.217T>G
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5g.136134674A>GCA446543009SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+715A>G (n.-245+715A>G)
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n.250+1201A>G
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n.217T>C
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5g.136134674A>TCA446543008SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+715A>T (n.-245+715A>T)
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n.250+1201A>T
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n.217T>A
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5g.136134674_136134679delinsAAACTTCA1584823501SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+715_-245+720delinsAAACTT (n.-245+715_-245+720delinsAAACTT)
c.-245+1712_-245+1717delinsAAACTT (n.-245+1712_-245+1717delinsAAACTT)
c.-170+715_-170+720delinsAAACTT (n.-170+715_-170+720delinsAAACTT)
c.-170+1712_-170+1717delinsAAACTT (n.-170+1712_-170+1717delinsAAACTT)
n.250+1201_250+1206delinsAAACTT
c.-329+1712_-329+1717delinsAAACTT (n.-329+1712_-329+1717delinsAAACTT)
n.59+1712_59+1717delinsAAACTT
c.-245+1201_-245+1206delinsAAACTT (n.-245+1201_-245+1206delinsAAACTT)
n.212_217delinsAAGTTT
c.-329+1201_-329+1206delinsAAACTT (n.-329+1201_-329+1206delinsAAACTT)
5g.136134675A=CA1584823507SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+716A= (n.-245+716A=)
c.-245+1713A= (n.-245+1713A=)
c.-170+716A= (n.-170+716A=)
c.-170+1713A= (n.-170+1713A=)
n.250+1202A=
c.-329+1713A= (n.-329+1713A=)
n.59+1713A=
c.-245+1202A= (n.-245+1202A=)
n.216T=
c.-329+1202A= (n.-329+1202A=)
5g.136134675A>CCA446543012SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+716A>C (n.-245+716A>C)
c.-245+1713A>C (n.-245+1713A>C)
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n.250+1202A>C
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n.216T>G
c.-329+1202A>C (n.-329+1202A>C)
5g.136134675A>GCA446543013SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+716A>G (n.-245+716A>G)
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n.250+1202A>G
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n.216T>C
c.-329+1202A>G (n.-329+1202A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.136134675A>TCA446543014SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+716A>T (n.-245+716A>T)
c.-245+1713A>T (n.-245+1713A>T)
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n.250+1202A>T
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n.59+1713A>T
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n.216T>A
c.-329+1202A>T (n.-329+1202A>T)
5g.136134678_136134682delCA804328262SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+719_-245+723del (n.-245+719_-245+723del)
c.-245+1716_-245+1720del (n.-245+1716_-245+1720del)
c.-170+719_-170+723del (n.-170+719_-170+723del)
c.-170+1716_-170+1720del (n.-170+1716_-170+1720del)
n.250+1205_250+1209del
c.-329+1716_-329+1720del (n.-329+1716_-329+1720del)
n.59+1716_59+1720del
c.-245+1205_-245+1209del (n.-245+1205_-245+1209del)
n.212_216del
c.-329+1205_-329+1209del (n.-329+1205_-329+1209del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134676A>CCA446543015SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+717A>C (n.-245+717A>C)
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n.250+1203A>C
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n.59+1714A>C
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n.215T>G
c.-329+1203A>C (n.-329+1203A>C)
5g.136134676A>GCA446543016SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+717A>G (n.-245+717A>G)
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n.59+1714A>G
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n.215T>C
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5g.136134676A>TCA446543017SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+717A>T (n.-245+717A>T)
c.-245+1714A>T (n.-245+1714A>T)
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n.250+1203A>T
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n.59+1714A>T
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n.215T>A
c.-329+1203A>T (n.-329+1203A>T)
5g.136134677C>ACA446543018SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+718C>A (n.-245+718C>A)
c.-245+1715C>A (n.-245+1715C>A)
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c.-170+1715C>A (n.-170+1715C>A)
n.250+1204C>A
c.-329+1715C>A (n.-329+1715C>A)
n.59+1715C>A
c.-245+1204C>A (n.-245+1204C>A)
n.214G>T
c.-329+1204C>A (n.-329+1204C>A)
5g.136134677C>GCA446543019SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+718C>G (n.-245+718C>G)
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n.250+1204C>G
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n.59+1715C>G
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n.214G>C
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5g.136134677C>TCA446543020SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+718C>T (n.-245+718C>T)
c.-245+1715C>T (n.-245+1715C>T)
c.-170+718C>T (n.-170+718C>T)
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n.250+1204C>T
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n.59+1715C>T
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n.214G>A
c.-329+1204C>T (n.-329+1204C>T)
5g.136134678T>ACA446543021SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+719T>A (n.-245+719T>A)
c.-245+1716T>A (n.-245+1716T>A)
c.-170+719T>A (n.-170+719T>A)
c.-170+1716T>A (n.-170+1716T>A)
n.250+1205T>A
c.-329+1716T>A (n.-329+1716T>A)
n.59+1716T>A
c.-245+1205T>A (n.-245+1205T>A)
n.213A>T
c.-329+1205T>A (n.-329+1205T>A)
dbSNP
5g.136134678T>CCA446543022SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+719T>C (n.-245+719T>C)
c.-245+1716T>C (n.-245+1716T>C)
c.-170+719T>C (n.-170+719T>C)
c.-170+1716T>C (n.-170+1716T>C)
n.250+1205T>C
c.-329+1716T>C (n.-329+1716T>C)
n.59+1716T>C
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n.213A>G
c.-329+1205T>C (n.-329+1205T>C)
5g.136134678T>GCA446543023SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+719T>G (n.-245+719T>G)
c.-245+1716T>G (n.-245+1716T>G)
c.-170+719T>G (n.-170+719T>G)
c.-170+1716T>G (n.-170+1716T>G)
n.250+1205T>G
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n.59+1716T>G
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n.213A>C
c.-329+1205T>G (n.-329+1205T>G)
5g.136134678T=CA1584823519SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+719T= (n.-245+719T=)
c.-245+1716T= (n.-245+1716T=)
c.-170+719T= (n.-170+719T=)
c.-170+1716T= (n.-170+1716T=)
n.250+1205T=
c.-329+1716T= (n.-329+1716T=)
n.59+1716T=
c.-245+1205T= (n.-245+1205T=)
n.213A=
c.-329+1205T= (n.-329+1205T=)
5g.136134679T>ACA446543026SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+720T>A (n.-245+720T>A)
c.-245+1717T>A (n.-245+1717T>A)
c.-170+720T>A (n.-170+720T>A)
c.-170+1717T>A (n.-170+1717T>A)
n.250+1206T>A
c.-329+1717T>A (n.-329+1717T>A)
n.59+1717T>A
c.-245+1206T>A (n.-245+1206T>A)
n.212A>T
c.-329+1206T>A (n.-329+1206T>A)
5g.136134679T>CCA446543024SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+720T>C (n.-245+720T>C)
c.-245+1717T>C (n.-245+1717T>C)
c.-170+720T>C (n.-170+720T>C)
c.-170+1717T>C (n.-170+1717T>C)
n.250+1206T>C
c.-329+1717T>C (n.-329+1717T>C)
n.59+1717T>C
c.-245+1206T>C (n.-245+1206T>C)
n.212A>G
c.-329+1206T>C (n.-329+1206T>C)
5g.136134679T>GCA446543025SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+720T>G (n.-245+720T>G)
c.-245+1717T>G (n.-245+1717T>G)
c.-170+720T>G (n.-170+720T>G)
c.-170+1717T>G (n.-170+1717T>G)
n.250+1206T>G
c.-329+1717T>G (n.-329+1717T>G)
n.59+1717T>G
c.-245+1206T>G (n.-245+1206T>G)
n.212A>C
c.-329+1206T>G (n.-329+1206T>G)
5g.136134680A>CCA446543027SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+721A>C (n.-245+721A>C)
c.-245+1718A>C (n.-245+1718A>C)
c.-170+721A>C (n.-170+721A>C)
c.-170+1718A>C (n.-170+1718A>C)
n.250+1207A>C
c.-329+1718A>C (n.-329+1718A>C)
n.59+1718A>C
c.-245+1207A>C (n.-245+1207A>C)
n.211T>G
c.-329+1207A>C (n.-329+1207A>C)
5g.136134680A>GCA446543029SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+721A>G (n.-245+721A>G)
c.-245+1718A>G (n.-245+1718A>G)
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c.-170+1718A>G (n.-170+1718A>G)
n.250+1207A>G
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n.59+1718A>G
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n.211T>C
c.-329+1207A>G (n.-329+1207A>G)
5g.136134680A>TCA446543028SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+721A>T (n.-245+721A>T)
c.-245+1718A>T (n.-245+1718A>T)
c.-170+721A>T (n.-170+721A>T)
c.-170+1718A>T (n.-170+1718A>T)
n.250+1207A>T
c.-329+1718A>T (n.-329+1718A>T)
n.59+1718A>T
c.-245+1207A>T (n.-245+1207A>T)
n.211T>A
c.-329+1207A>T (n.-329+1207A>T)
5g.136134681A>CCA446543030SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+722A>C (n.-245+722A>C)
c.-245+1719A>C (n.-245+1719A>C)
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c.-170+1719A>C (n.-170+1719A>C)
n.250+1208A>C
c.-329+1719A>C (n.-329+1719A>C)
n.59+1719A>C
c.-245+1208A>C (n.-245+1208A>C)
n.210T>G
c.-329+1208A>C (n.-329+1208A>C)
5g.136134681A>GCA446543031SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+722A>G (n.-245+722A>G)
c.-245+1719A>G (n.-245+1719A>G)
c.-170+722A>G (n.-170+722A>G)
c.-170+1719A>G (n.-170+1719A>G)
n.250+1208A>G
c.-329+1719A>G (n.-329+1719A>G)
n.59+1719A>G
c.-245+1208A>G (n.-245+1208A>G)
n.210T>C
c.-329+1208A>G (n.-329+1208A>G)
5g.136134681A>TCA446543032SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+722A>T (n.-245+722A>T)
c.-245+1719A>T (n.-245+1719A>T)
c.-170+722A>T (n.-170+722A>T)
c.-170+1719A>T (n.-170+1719A>T)
n.250+1208A>T
c.-329+1719A>T (n.-329+1719A>T)
n.59+1719A>T
c.-245+1208A>T (n.-245+1208A>T)
n.210T>A
c.-329+1208A>T (n.-329+1208A>T)
5g.136134682C>ACA446543033SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+723C>A (n.-245+723C>A)
c.-245+1720C>A (n.-245+1720C>A)
c.-170+723C>A (n.-170+723C>A)
c.-170+1720C>A (n.-170+1720C>A)
n.250+1209C>A
c.-329+1720C>A (n.-329+1720C>A)
n.59+1720C>A
c.-245+1209C>A (n.-245+1209C>A)
n.209G>T
c.-329+1209C>A (n.-329+1209C>A)
5g.136134682C>GCA446543034SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+723C>G (n.-245+723C>G)
c.-245+1720C>G (n.-245+1720C>G)
c.-170+723C>G (n.-170+723C>G)
c.-170+1720C>G (n.-170+1720C>G)
n.250+1209C>G
c.-329+1720C>G (n.-329+1720C>G)
n.59+1720C>G
c.-245+1209C>G (n.-245+1209C>G)
n.209G>C
c.-329+1209C>G (n.-329+1209C>G)
5g.136134682C>TCA446543035SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+723C>T (n.-245+723C>T)
c.-245+1720C>T (n.-245+1720C>T)
c.-170+723C>T (n.-170+723C>T)
c.-170+1720C>T (n.-170+1720C>T)
n.250+1209C>T
c.-329+1720C>T (n.-329+1720C>T)
n.59+1720C>T
c.-245+1209C>T (n.-245+1209C>T)
n.209G>A
c.-329+1209C>T (n.-329+1209C>T)
5g.136134683C>ACA446543036SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+724C>A (n.-245+724C>A)
c.-245+1721C>A (n.-245+1721C>A)
c.-170+724C>A (n.-170+724C>A)
c.-170+1721C>A (n.-170+1721C>A)
n.250+1210C>A
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n.59+1721C>A
c.-245+1210C>A (n.-245+1210C>A)
n.208G>T
c.-329+1210C>A (n.-329+1210C>A)
5g.136134683C=CA1584823522SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+724C= (n.-245+724C=)
c.-245+1721C= (n.-245+1721C=)
c.-170+724C= (n.-170+724C=)
c.-170+1721C= (n.-170+1721C=)
n.250+1210C=
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n.59+1721C=
c.-245+1210C= (n.-245+1210C=)
n.208G=
c.-329+1210C= (n.-329+1210C=)
5g.136134683C>GCA446543037SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+724C>G (n.-245+724C>G)
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5g.136134683C>TCA446543038SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+724C>T (n.-245+724C>T)
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n.208G>A
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dbSNP
5g.136134684T>ACA446543039SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+725T>A (n.-245+725T>A)
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c.-170+725T>A (n.-170+725T>A)
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n.59+1722T>A
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5g.136134684T>CCA446543040SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+725T>C (n.-245+725T>C)
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5g.136134684T>GCA446543041SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+725T>G (n.-245+725T>G)
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c.-170+725T>G (n.-170+725T>G)
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5g.136134685T>ACA446543044SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+726T>A (n.-245+726T>A)
c.-245+1723T>A (n.-245+1723T>A)
c.-170+726T>A (n.-170+726T>A)
c.-170+1723T>A (n.-170+1723T>A)
n.250+1212T>A
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n.59+1723T>A
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n.206A>T
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5g.136134685T>CCA446543042SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+726T>C (n.-245+726T>C)
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c.-170+1723T>C (n.-170+1723T>C)
n.250+1212T>C
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n.59+1723T>C
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n.206A>G
c.-329+1212T>C (n.-329+1212T>C)
5g.136134685T>GCA446543043SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+726T>G (n.-245+726T>G)
c.-245+1723T>G (n.-245+1723T>G)
c.-170+726T>G (n.-170+726T>G)
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n.250+1212T>G
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n.59+1723T>G
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n.206A>C
c.-329+1212T>G (n.-329+1212T>G)
5g.136134686C>ACA446543045SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+727C>A (n.-245+727C>A)
c.-245+1724C>A (n.-245+1724C>A)
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n.250+1213C>A
c.-329+1724C>A (n.-329+1724C>A)
n.59+1724C>A
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n.205G>T
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5g.136134686C=CA1584823526SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+727C= (n.-245+727C=)
c.-245+1724C= (n.-245+1724C=)
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n.205G=
c.-329+1213C= (n.-329+1213C=)
5g.136134686C>GCA446543046SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+727C>G (n.-245+727C>G)
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n.250+1213C>G
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n.205G>C
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5g.136134686C>TCA128085592SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+727C>T (n.-245+727C>T)
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n.59+1724C>T
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n.205G>A
c.-329+1213C>T (n.-329+1213C>T)
dbSNP
5g.136134687A>CCA446543047SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+728A>C (n.-245+728A>C)
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c.-170+728A>C (n.-170+728A>C)
c.-170+1725A>C (n.-170+1725A>C)
n.250+1214A>C
c.-329+1725A>C (n.-329+1725A>C)
n.59+1725A>C
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5g.136134687A>GCA446543048SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+728A>G (n.-245+728A>G)
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n.250+1214A>G
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n.204T>C
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5g.136134687A>TCA446543049SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+728A>T (n.-245+728A>T)
c.-245+1725A>T (n.-245+1725A>T)
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c.-170+1725A>T (n.-170+1725A>T)
n.250+1214A>T
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n.204T>A
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5g.136134688T>ACA446543050SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+729T>A (n.-245+729T>A)
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c.-170+1726T>A (n.-170+1726T>A)
n.250+1215T>A
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n.59+1726T>A
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n.203A>T
c.-329+1215T>A (n.-329+1215T>A)
5g.136134688T>CCA446543051SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+729T>C (n.-245+729T>C)
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c.-170+1726T>C (n.-170+1726T>C)
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n.59+1726T>C
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n.203A>G
c.-329+1215T>C (n.-329+1215T>C)
5g.136134688T>GCA446543052SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+729T>G (n.-245+729T>G)
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c.-170+729T>G (n.-170+729T>G)
c.-170+1726T>G (n.-170+1726T>G)
n.250+1215T>G
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n.59+1726T>G
c.-245+1215T>G (n.-245+1215T>G)
n.203A>C
c.-329+1215T>G (n.-329+1215T>G)
5g.136134689A>CCA446543053SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+730A>C (n.-245+730A>C)
c.-245+1727A>C (n.-245+1727A>C)
c.-170+730A>C (n.-170+730A>C)
c.-170+1727A>C (n.-170+1727A>C)
n.250+1216A>C
c.-329+1727A>C (n.-329+1727A>C)
n.59+1727A>C
c.-245+1216A>C (n.-245+1216A>C)
n.202T>G
c.-329+1216A>C (n.-329+1216A>C)
5g.136134689A>GCA446543054SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+730A>G (n.-245+730A>G)
c.-245+1727A>G (n.-245+1727A>G)
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c.-170+1727A>G (n.-170+1727A>G)
n.250+1216A>G
c.-329+1727A>G (n.-329+1727A>G)
n.59+1727A>G
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n.202T>C
c.-329+1216A>G (n.-329+1216A>G)
5g.136134689A>TCA446543055SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+730A>T (n.-245+730A>T)
c.-245+1727A>T (n.-245+1727A>T)
c.-170+730A>T (n.-170+730A>T)
c.-170+1727A>T (n.-170+1727A>T)
n.250+1216A>T
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n.59+1727A>T
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n.202T>A
c.-329+1216A>T (n.-329+1216A>T)
5g.136134690A>CCA446543058SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+731A>C (n.-245+731A>C)
c.-245+1728A>C (n.-245+1728A>C)
c.-170+731A>C (n.-170+731A>C)
c.-170+1728A>C (n.-170+1728A>C)
n.250+1217A>C
c.-329+1728A>C (n.-329+1728A>C)
n.59+1728A>C
c.-245+1217A>C (n.-245+1217A>C)
n.201T>G
c.-329+1217A>C (n.-329+1217A>C)
5g.136134690A>GCA446543057SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+731A>G (n.-245+731A>G)
c.-245+1728A>G (n.-245+1728A>G)
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c.-170+1728A>G (n.-170+1728A>G)
n.250+1217A>G
c.-329+1728A>G (n.-329+1728A>G)
n.59+1728A>G
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n.201T>C
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5g.136134690A>TCA446543056SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+731A>T (n.-245+731A>T)
c.-245+1728A>T (n.-245+1728A>T)
c.-170+731A>T (n.-170+731A>T)
c.-170+1728A>T (n.-170+1728A>T)
n.250+1217A>T
c.-329+1728A>T (n.-329+1728A>T)
n.59+1728A>T
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n.201T>A
c.-329+1217A>T (n.-329+1217A>T)
5g.136134691A=CA1584823531SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+732A= (n.-245+732A=)
c.-245+1729A= (n.-245+1729A=)
c.-170+732A= (n.-170+732A=)
c.-170+1729A= (n.-170+1729A=)
n.250+1218A=
c.-329+1729A= (n.-329+1729A=)
n.59+1729A=
c.-245+1218A= (n.-245+1218A=)
n.200T=
c.-329+1218A= (n.-329+1218A=)
5g.136134691A>CCA446543061SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+732A>C (n.-245+732A>C)
c.-245+1729A>C (n.-245+1729A>C)
c.-170+732A>C (n.-170+732A>C)
c.-170+1729A>C (n.-170+1729A>C)
n.250+1218A>C
c.-329+1729A>C (n.-329+1729A>C)
n.59+1729A>C
c.-245+1218A>C (n.-245+1218A>C)
n.200T>G
c.-329+1218A>C (n.-329+1218A>C)
5g.136134691A>GCA446543059SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+732A>G (n.-245+732A>G)
c.-245+1729A>G (n.-245+1729A>G)
c.-170+732A>G (n.-170+732A>G)
c.-170+1729A>G (n.-170+1729A>G)
n.250+1218A>G
c.-329+1729A>G (n.-329+1729A>G)
n.59+1729A>G
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n.200T>C
c.-329+1218A>G (n.-329+1218A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134691A>TCA446543060SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+732A>T (n.-245+732A>T)
c.-245+1729A>T (n.-245+1729A>T)
c.-170+732A>T (n.-170+732A>T)
c.-170+1729A>T (n.-170+1729A>T)
n.250+1218A>T
c.-329+1729A>T (n.-329+1729A>T)
n.59+1729A>T
c.-245+1218A>T (n.-245+1218A>T)
n.200T>A
c.-329+1218A>T (n.-329+1218A>T)
5g.136134692G>ACA446543062SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+733G>A (n.-245+733G>A)
c.-245+1730G>A (n.-245+1730G>A)
c.-170+733G>A (n.-170+733G>A)
c.-170+1730G>A (n.-170+1730G>A)
n.250+1219G>A
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n.59+1730G>A
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n.199C>T
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5g.136134692G>CCA446543063SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+733G>C (n.-245+733G>C)
c.-245+1730G>C (n.-245+1730G>C)
c.-170+733G>C (n.-170+733G>C)
c.-170+1730G>C (n.-170+1730G>C)
n.250+1219G>C
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n.59+1730G>C
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n.199C>G
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5g.136134692G>TCA446543064SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+733G>T (n.-245+733G>T)
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c.-170+1730G>T (n.-170+1730G>T)
n.250+1219G>T
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n.59+1730G>T
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n.199C>A
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5g.136134693G>ACA446543067SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+734G>A (n.-245+734G>A)
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c.-170+1731G>A (n.-170+1731G>A)
n.250+1220G>A
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n.59+1731G>A
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n.198C>T
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5g.136134693G>CCA446543066SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+734G>C (n.-245+734G>C)
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c.-170+1731G>C (n.-170+1731G>C)
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n.59+1731G>C
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n.198C>G
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5g.136134693G=CA1584823532SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+734G= (n.-245+734G=)
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c.-170+1731G= (n.-170+1731G=)
n.250+1220G=
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c.-245+1220G= (n.-245+1220G=)
n.198C=
c.-329+1220G= (n.-329+1220G=)
5g.136134693G>TCA446543065SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+734G>T (n.-245+734G>T)
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n.250+1220G>T
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n.59+1731G>T
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n.198C>A
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dbSNP
5g.136134694T>ACA446543068SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+735T>A (n.-245+735T>A)
c.-245+1732T>A (n.-245+1732T>A)
c.-170+735T>A (n.-170+735T>A)
c.-170+1732T>A (n.-170+1732T>A)
n.250+1221T>A
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n.59+1732T>A
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n.197A>T
c.-329+1221T>A (n.-329+1221T>A)
5g.136134694T>CCA446543069SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+735T>C (n.-245+735T>C)
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n.197A>G
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5g.136134694T>GCA446543070SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+735T>G (n.-245+735T>G)
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n.250+1221T>G
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n.59+1732T>G
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n.197A>C
c.-329+1221T>G (n.-329+1221T>G)
5g.136134695T>ACA446543071SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+736T>A (n.-245+736T>A)
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c.-170+736T>A (n.-170+736T>A)
c.-170+1733T>A (n.-170+1733T>A)
n.250+1222T>A
c.-329+1733T>A (n.-329+1733T>A)
n.59+1733T>A
c.-245+1222T>A (n.-245+1222T>A)
n.196A>T
c.-329+1222T>A (n.-329+1222T>A)
5g.136134695T>CCA446543072SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+736T>C (n.-245+736T>C)
c.-245+1733T>C (n.-245+1733T>C)
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c.-170+1733T>C (n.-170+1733T>C)
n.250+1222T>C
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n.59+1733T>C
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n.196A>G
c.-329+1222T>C (n.-329+1222T>C)
5g.136134695T>GCA446543073SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+736T>G (n.-245+736T>G)
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c.-170+736T>G (n.-170+736T>G)
c.-170+1733T>G (n.-170+1733T>G)
n.250+1222T>G
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n.59+1733T>G
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n.196A>C
c.-329+1222T>G (n.-329+1222T>G)
5g.136134696G>ACA446543074SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+737G>A (n.-245+737G>A)
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c.-170+1734G>A (n.-170+1734G>A)
n.250+1223G>A
c.-329+1734G>A (n.-329+1734G>A)
n.59+1734G>A
c.-245+1223G>A (n.-245+1223G>A)
n.195C>T
c.-329+1223G>A (n.-329+1223G>A)
5g.136134696G>CCA446543076SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+737G>C (n.-245+737G>C)
c.-245+1734G>C (n.-245+1734G>C)
c.-170+737G>C (n.-170+737G>C)
c.-170+1734G>C (n.-170+1734G>C)
n.250+1223G>C
c.-329+1734G>C (n.-329+1734G>C)
n.59+1734G>C
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n.195C>G
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5g.136134696G>TCA446543075SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+737G>T (n.-245+737G>T)
c.-245+1734G>T (n.-245+1734G>T)
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c.-170+1734G>T (n.-170+1734G>T)
n.250+1223G>T
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n.59+1734G>T
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n.195C>A
c.-329+1223G>T (n.-329+1223G>T)
5g.136134697T>ACA446543077SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+738T>A (n.-245+738T>A)
c.-245+1735T>A (n.-245+1735T>A)
c.-170+738T>A (n.-170+738T>A)
c.-170+1735T>A (n.-170+1735T>A)
n.250+1224T>A
c.-329+1735T>A (n.-329+1735T>A)
n.59+1735T>A
c.-245+1224T>A (n.-245+1224T>A)
n.194A>T
c.-329+1224T>A (n.-329+1224T>A)
5g.136134697T>CCA446543078SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+738T>C (n.-245+738T>C)
c.-245+1735T>C (n.-245+1735T>C)
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c.-170+1735T>C (n.-170+1735T>C)
n.250+1224T>C
c.-329+1735T>C (n.-329+1735T>C)
n.59+1735T>C
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n.194A>G
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5g.136134697T>GCA446543079SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+738T>G (n.-245+738T>G)
c.-245+1735T>G (n.-245+1735T>G)
c.-170+738T>G (n.-170+738T>G)
c.-170+1735T>G (n.-170+1735T>G)
n.250+1224T>G
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n.59+1735T>G
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n.194A>C
c.-329+1224T>G (n.-329+1224T>G)
5g.136134698A=CA1584823536SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+739A= (n.-245+739A=)
c.-245+1736A= (n.-245+1736A=)
c.-170+739A= (n.-170+739A=)
c.-170+1736A= (n.-170+1736A=)
n.250+1225A=
c.-329+1736A= (n.-329+1736A=)
n.59+1736A=
c.-245+1225A= (n.-245+1225A=)
n.193T=
c.-329+1225A= (n.-329+1225A=)
5g.136134698A>CCA446543080SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+739A>C (n.-245+739A>C)
c.-245+1736A>C (n.-245+1736A>C)
c.-170+739A>C (n.-170+739A>C)
c.-170+1736A>C (n.-170+1736A>C)
n.250+1225A>C
c.-329+1736A>C (n.-329+1736A>C)
n.59+1736A>C
c.-245+1225A>C (n.-245+1225A>C)
n.193T>G
c.-329+1225A>C (n.-329+1225A>C)
5g.136134698A>GCA446543081SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+739A>G (n.-245+739A>G)
c.-245+1736A>G (n.-245+1736A>G)
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c.-170+1736A>G (n.-170+1736A>G)
n.250+1225A>G
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n.59+1736A>G
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n.193T>C
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dbSNP
5g.136134698A>TCA446543082SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+739A>T (n.-245+739A>T)
c.-245+1736A>T (n.-245+1736A>T)
c.-170+739A>T (n.-170+739A>T)
c.-170+1736A>T (n.-170+1736A>T)
n.250+1225A>T
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n.59+1736A>T
c.-245+1225A>T (n.-245+1225A>T)
n.193T>A
c.-329+1225A>T (n.-329+1225A>T)
5g.136134699G>ACA446543083SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+740G>A (n.-245+740G>A)
c.-245+1737G>A (n.-245+1737G>A)
c.-170+740G>A (n.-170+740G>A)
c.-170+1737G>A (n.-170+1737G>A)
n.250+1226G>A
c.-329+1737G>A (n.-329+1737G>A)
n.59+1737G>A
c.-245+1226G>A (n.-245+1226G>A)
n.192C>T
c.-329+1226G>A (n.-329+1226G>A)
5g.136134699G>CCA446543084SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+740G>C (n.-245+740G>C)
c.-245+1737G>C (n.-245+1737G>C)
c.-170+740G>C (n.-170+740G>C)
c.-170+1737G>C (n.-170+1737G>C)
n.250+1226G>C
c.-329+1737G>C (n.-329+1737G>C)
n.59+1737G>C
c.-245+1226G>C (n.-245+1226G>C)
n.192C>G
c.-329+1226G>C (n.-329+1226G>C)
5g.136134699G>TCA446543085SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+740G>T (n.-245+740G>T)
c.-245+1737G>T (n.-245+1737G>T)
c.-170+740G>T (n.-170+740G>T)
c.-170+1737G>T (n.-170+1737G>T)
n.250+1226G>T
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n.59+1737G>T
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n.192C>A
c.-329+1226G>T (n.-329+1226G>T)
5g.136134700A>CCA446543086SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+741A>C (n.-245+741A>C)
c.-245+1738A>C (n.-245+1738A>C)
c.-170+741A>C (n.-170+741A>C)
c.-170+1738A>C (n.-170+1738A>C)
n.250+1227A>C
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c.-245+1227A>C (n.-245+1227A>C)
n.191T>G
c.-329+1227A>C (n.-329+1227A>C)
5g.136134700A>GCA446543087SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+741A>G (n.-245+741A>G)
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n.191T>C
c.-329+1227A>G (n.-329+1227A>G)
5g.136134700A>TCA446543088SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+741A>T (n.-245+741A>T)
c.-245+1738A>T (n.-245+1738A>T)
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n.250+1227A>T
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c.-329+1227A>T (n.-329+1227A>T)
5g.136134701T>ACA446543090SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+742T>A (n.-245+742T>A)
c.-245+1739T>A (n.-245+1739T>A)
c.-170+742T>A (n.-170+742T>A)
c.-170+1739T>A (n.-170+1739T>A)
n.250+1228T>A
c.-329+1739T>A (n.-329+1739T>A)
n.59+1739T>A
c.-245+1228T>A (n.-245+1228T>A)
n.190A>T
c.-329+1228T>A (n.-329+1228T>A)
5g.136134701T>CCA446543091SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+742T>C (n.-245+742T>C)
c.-245+1739T>C (n.-245+1739T>C)
c.-170+742T>C (n.-170+742T>C)
c.-170+1739T>C (n.-170+1739T>C)
n.250+1228T>C
c.-329+1739T>C (n.-329+1739T>C)
n.59+1739T>C
c.-245+1228T>C (n.-245+1228T>C)
n.190A>G
c.-329+1228T>C (n.-329+1228T>C)
5g.136134701T>GCA446543089SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+742T>G (n.-245+742T>G)
c.-245+1739T>G (n.-245+1739T>G)
c.-170+742T>G (n.-170+742T>G)
c.-170+1739T>G (n.-170+1739T>G)
n.250+1228T>G
c.-329+1739T>G (n.-329+1739T>G)
n.59+1739T>G
c.-245+1228T>G (n.-245+1228T>G)
n.190A>C
c.-329+1228T>G (n.-329+1228T>G)
5g.136134702A>CCA446543092SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+743A>C (n.-245+743A>C)
c.-245+1740A>C (n.-245+1740A>C)
c.-170+743A>C (n.-170+743A>C)
c.-170+1740A>C (n.-170+1740A>C)
n.250+1229A>C
c.-329+1740A>C (n.-329+1740A>C)
n.59+1740A>C
c.-245+1229A>C (n.-245+1229A>C)
n.189T>G
c.-329+1229A>C (n.-329+1229A>C)
5g.136134702A>GCA446543093SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+743A>G (n.-245+743A>G)
c.-245+1740A>G (n.-245+1740A>G)
c.-170+743A>G (n.-170+743A>G)
c.-170+1740A>G (n.-170+1740A>G)
n.250+1229A>G
c.-329+1740A>G (n.-329+1740A>G)
n.59+1740A>G
c.-245+1229A>G (n.-245+1229A>G)
n.189T>C
c.-329+1229A>G (n.-329+1229A>G)
5g.136134702A>TCA446543094SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+743A>T (n.-245+743A>T)
c.-245+1740A>T (n.-245+1740A>T)
c.-170+743A>T (n.-170+743A>T)
c.-170+1740A>T (n.-170+1740A>T)
n.250+1229A>T
c.-329+1740A>T (n.-329+1740A>T)
n.59+1740A>T
c.-245+1229A>T (n.-245+1229A>T)
n.189T>A
c.-329+1229A>T (n.-329+1229A>T)
5g.136134703C>ACA446543095SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+744C>A (n.-245+744C>A)
c.-245+1741C>A (n.-245+1741C>A)
c.-170+744C>A (n.-170+744C>A)
c.-170+1741C>A (n.-170+1741C>A)
n.250+1230C>A
c.-329+1741C>A (n.-329+1741C>A)
n.59+1741C>A
c.-245+1230C>A (n.-245+1230C>A)
n.188G>T
c.-329+1230C>A (n.-329+1230C>A)
5g.136134703C>GCA446543097SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+744C>G (n.-245+744C>G)
c.-245+1741C>G (n.-245+1741C>G)
c.-170+744C>G (n.-170+744C>G)
c.-170+1741C>G (n.-170+1741C>G)
n.250+1230C>G
c.-329+1741C>G (n.-329+1741C>G)
n.59+1741C>G
c.-245+1230C>G (n.-245+1230C>G)
n.188G>C
c.-329+1230C>G (n.-329+1230C>G)
5g.136134703C>TCA446543099SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+744C>T (n.-245+744C>T)
c.-245+1741C>T (n.-245+1741C>T)
c.-170+744C>T (n.-170+744C>T)
c.-170+1741C>T (n.-170+1741C>T)
n.250+1230C>T
c.-329+1741C>T (n.-329+1741C>T)
n.59+1741C>T
c.-245+1230C>T (n.-245+1230C>T)
n.188G>A
c.-329+1230C>T (n.-329+1230C>T)
dbSNP
5g.136134704T>ACA446543103SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+745T>A (n.-245+745T>A)
c.-245+1742T>A (n.-245+1742T>A)
c.-170+745T>A (n.-170+745T>A)
c.-170+1742T>A (n.-170+1742T>A)
n.250+1231T>A
c.-329+1742T>A (n.-329+1742T>A)
n.59+1742T>A
c.-245+1231T>A (n.-245+1231T>A)
n.187A>T
c.-329+1231T>A (n.-329+1231T>A)
5g.136134704T>CCA446543102SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+745T>C (n.-245+745T>C)
c.-245+1742T>C (n.-245+1742T>C)
c.-170+745T>C (n.-170+745T>C)
c.-170+1742T>C (n.-170+1742T>C)
n.250+1231T>C
c.-329+1742T>C (n.-329+1742T>C)
n.59+1742T>C
c.-245+1231T>C (n.-245+1231T>C)
n.187A>G
c.-329+1231T>C (n.-329+1231T>C)
5g.136134704T>GCA446543101SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+745T>G (n.-245+745T>G)
c.-245+1742T>G (n.-245+1742T>G)
c.-170+745T>G (n.-170+745T>G)
c.-170+1742T>G (n.-170+1742T>G)
n.250+1231T>G
c.-329+1742T>G (n.-329+1742T>G)
n.59+1742T>G
c.-245+1231T>G (n.-245+1231T>G)
n.187A>C
c.-329+1231T>G (n.-329+1231T>G)
5g.136134705A=CA1584823542SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+746A= (n.-245+746A=)
c.-245+1743A= (n.-245+1743A=)
c.-170+746A= (n.-170+746A=)
c.-170+1743A= (n.-170+1743A=)
n.250+1232A=
c.-329+1743A= (n.-329+1743A=)
n.59+1743A=
c.-245+1232A= (n.-245+1232A=)
n.186T=
c.-329+1232A= (n.-329+1232A=)
5g.136134705A>CCA446543104SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+746A>C (n.-245+746A>C)
c.-245+1743A>C (n.-245+1743A>C)
c.-170+746A>C (n.-170+746A>C)
c.-170+1743A>C (n.-170+1743A>C)
n.250+1232A>C
c.-329+1743A>C (n.-329+1743A>C)
n.59+1743A>C
c.-245+1232A>C (n.-245+1232A>C)
n.186T>G
c.-329+1232A>C (n.-329+1232A>C)
5g.136134705A>GCA128085597SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+746A>G (n.-245+746A>G)
c.-245+1743A>G (n.-245+1743A>G)
c.-170+746A>G (n.-170+746A>G)
c.-170+1743A>G (n.-170+1743A>G)
n.250+1232A>G
c.-329+1743A>G (n.-329+1743A>G)
n.59+1743A>G
c.-245+1232A>G (n.-245+1232A>G)
n.186T>C
c.-329+1232A>G (n.-329+1232A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134705A>TCA446543105SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+746A>T (n.-245+746A>T)
c.-245+1743A>T (n.-245+1743A>T)
c.-170+746A>T (n.-170+746A>T)
c.-170+1743A>T (n.-170+1743A>T)
n.250+1232A>T
c.-329+1743A>T (n.-329+1743A>T)
n.59+1743A>T
c.-245+1232A>T (n.-245+1232A>T)
n.186T>A
c.-329+1232A>T (n.-329+1232A>T)
5g.136134706T>ACA446543106SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+747T>A (n.-245+747T>A)
c.-245+1744T>A (n.-245+1744T>A)
c.-170+747T>A (n.-170+747T>A)
c.-170+1744T>A (n.-170+1744T>A)
n.250+1233T>A
c.-329+1744T>A (n.-329+1744T>A)
n.59+1744T>A
c.-245+1233T>A (n.-245+1233T>A)
n.185A>T
c.-329+1233T>A (n.-329+1233T>A)
5g.136134706T>CCA446543107SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+747T>C (n.-245+747T>C)
c.-245+1744T>C (n.-245+1744T>C)
c.-170+747T>C (n.-170+747T>C)
c.-170+1744T>C (n.-170+1744T>C)
n.250+1233T>C
c.-329+1744T>C (n.-329+1744T>C)
n.59+1744T>C
c.-245+1233T>C (n.-245+1233T>C)
n.185A>G
c.-329+1233T>C (n.-329+1233T>C)
5g.136134706T>GCA446543108SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+747T>G (n.-245+747T>G)
c.-245+1744T>G (n.-245+1744T>G)
c.-170+747T>G (n.-170+747T>G)
c.-170+1744T>G (n.-170+1744T>G)
n.250+1233T>G
c.-329+1744T>G (n.-329+1744T>G)
n.59+1744T>G
c.-245+1233T>G (n.-245+1233T>G)
n.185A>C
c.-329+1233T>G (n.-329+1233T>G)
5g.136134707G>ACA446543110SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+748G>A (n.-245+748G>A)
c.-245+1745G>A (n.-245+1745G>A)
c.-170+748G>A (n.-170+748G>A)
c.-170+1745G>A (n.-170+1745G>A)
n.250+1234G>A
c.-329+1745G>A (n.-329+1745G>A)
n.59+1745G>A
c.-245+1234G>A (n.-245+1234G>A)
n.184C>T
c.-329+1234G>A (n.-329+1234G>A)
5g.136134707G>CCA446543112SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+748G>C (n.-245+748G>C)
c.-245+1745G>C (n.-245+1745G>C)
c.-170+748G>C (n.-170+748G>C)
c.-170+1745G>C (n.-170+1745G>C)
n.250+1234G>C
c.-329+1745G>C (n.-329+1745G>C)
n.59+1745G>C
c.-245+1234G>C (n.-245+1234G>C)
n.184C>G
c.-329+1234G>C (n.-329+1234G>C)
5g.136134707G>TCA446543111SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+748G>T (n.-245+748G>T)
c.-245+1745G>T (n.-245+1745G>T)
c.-170+748G>T (n.-170+748G>T)
c.-170+1745G>T (n.-170+1745G>T)
n.250+1234G>T
c.-329+1745G>T (n.-329+1745G>T)
n.59+1745G>T
c.-245+1234G>T (n.-245+1234G>T)
n.184C>A
c.-329+1234G>T (n.-329+1234G>T)
5g.136134708T>ACA446543113SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+749T>A (n.-245+749T>A)
c.-245+1746T>A (n.-245+1746T>A)
c.-170+749T>A (n.-170+749T>A)
c.-170+1746T>A (n.-170+1746T>A)
n.250+1235T>A
c.-329+1746T>A (n.-329+1746T>A)
n.59+1746T>A
c.-245+1235T>A (n.-245+1235T>A)
n.183A>T
c.-329+1235T>A (n.-329+1235T>A)
5g.136134708T>CCA446543114SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+749T>C (n.-245+749T>C)
c.-245+1746T>C (n.-245+1746T>C)
c.-170+749T>C (n.-170+749T>C)
c.-170+1746T>C (n.-170+1746T>C)
n.250+1235T>C
c.-329+1746T>C (n.-329+1746T>C)
n.59+1746T>C
c.-245+1235T>C (n.-245+1235T>C)
n.183A>G
c.-329+1235T>C (n.-329+1235T>C)
5g.136134708T>GCA446543115SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+749T>G (n.-245+749T>G)
c.-245+1746T>G (n.-245+1746T>G)
c.-170+749T>G (n.-170+749T>G)
c.-170+1746T>G (n.-170+1746T>G)
n.250+1235T>G
c.-329+1746T>G (n.-329+1746T>G)
n.59+1746T>G
c.-245+1235T>G (n.-245+1235T>G)
n.183A>C
c.-329+1235T>G (n.-329+1235T>G)
5g.136134709T>ACA446543116SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+750T>A (n.-245+750T>A)
c.-245+1747T>A (n.-245+1747T>A)
c.-170+750T>A (n.-170+750T>A)
c.-170+1747T>A (n.-170+1747T>A)
n.250+1236T>A
c.-329+1747T>A (n.-329+1747T>A)
n.59+1747T>A
c.-245+1236T>A (n.-245+1236T>A)
n.182A>T
c.-329+1236T>A (n.-329+1236T>A)
5g.136134709T>CCA446543117SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+750T>C (n.-245+750T>C)
c.-245+1747T>C (n.-245+1747T>C)
c.-170+750T>C (n.-170+750T>C)
c.-170+1747T>C (n.-170+1747T>C)
n.250+1236T>C
c.-329+1747T>C (n.-329+1747T>C)
n.59+1747T>C
c.-245+1236T>C (n.-245+1236T>C)
n.182A>G
c.-329+1236T>C (n.-329+1236T>C)
5g.136134709T>GCA446543118SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+750T>G (n.-245+750T>G)
c.-245+1747T>G (n.-245+1747T>G)
c.-170+750T>G (n.-170+750T>G)
c.-170+1747T>G (n.-170+1747T>G)
n.250+1236T>G
c.-329+1747T>G (n.-329+1747T>G)
n.59+1747T>G
c.-245+1236T>G (n.-245+1236T>G)
n.182A>C
c.-329+1236T>G (n.-329+1236T>G)
5g.136134710T>ACA446543120SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+751T>A (n.-245+751T>A)
c.-245+1748T>A (n.-245+1748T>A)
c.-170+751T>A (n.-170+751T>A)
c.-170+1748T>A (n.-170+1748T>A)
n.250+1237T>A
c.-329+1748T>A (n.-329+1748T>A)
n.59+1748T>A
c.-245+1237T>A (n.-245+1237T>A)
n.181A>T
c.-329+1237T>A (n.-329+1237T>A)
5g.136134710T>CCA446543121SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+751T>C (n.-245+751T>C)
c.-245+1748T>C (n.-245+1748T>C)
c.-170+751T>C (n.-170+751T>C)
c.-170+1748T>C (n.-170+1748T>C)
n.250+1237T>C
c.-329+1748T>C (n.-329+1748T>C)
n.59+1748T>C
c.-245+1237T>C (n.-245+1237T>C)
n.181A>G
c.-329+1237T>C (n.-329+1237T>C)
5g.136134710T>GCA446543122SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+751T>G (n.-245+751T>G)
c.-245+1748T>G (n.-245+1748T>G)
c.-170+751T>G (n.-170+751T>G)
c.-170+1748T>G (n.-170+1748T>G)
n.250+1237T>G
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n.59+1748T>G
c.-245+1237T>G (n.-245+1237T>G)
n.181A>C
c.-329+1237T>G (n.-329+1237T>G)
5g.136134711A=CA1584823548SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+752A= (n.-245+752A=)
c.-245+1749A= (n.-245+1749A=)
c.-170+752A= (n.-170+752A=)
c.-170+1749A= (n.-170+1749A=)
n.250+1238A=
c.-329+1749A= (n.-329+1749A=)
n.59+1749A=
c.-245+1238A= (n.-245+1238A=)
n.180T=
c.-329+1238A= (n.-329+1238A=)
5g.136134711A>CCA446543123SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+752A>C (n.-245+752A>C)
c.-245+1749A>C (n.-245+1749A>C)
c.-170+752A>C (n.-170+752A>C)
c.-170+1749A>C (n.-170+1749A>C)
n.250+1238A>C
c.-329+1749A>C (n.-329+1749A>C)
n.59+1749A>C
c.-245+1238A>C (n.-245+1238A>C)
n.180T>G
c.-329+1238A>C (n.-329+1238A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134711A>GCA446543124SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+752A>G (n.-245+752A>G)
c.-245+1749A>G (n.-245+1749A>G)
c.-170+752A>G (n.-170+752A>G)
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n.250+1238A>G
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n.59+1749A>G
c.-245+1238A>G (n.-245+1238A>G)
n.180T>C
c.-329+1238A>G (n.-329+1238A>G)
5g.136134711A>TCA446543125SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+752A>T (n.-245+752A>T)
c.-245+1749A>T (n.-245+1749A>T)
c.-170+752A>T (n.-170+752A>T)
c.-170+1749A>T (n.-170+1749A>T)
n.250+1238A>T
c.-329+1749A>T (n.-329+1749A>T)
n.59+1749A>T
c.-245+1238A>T (n.-245+1238A>T)
n.180T>A
c.-329+1238A>T (n.-329+1238A>T)
5g.136134712G>ACA446543126SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+753G>A (n.-245+753G>A)
c.-245+1750G>A (n.-245+1750G>A)
c.-170+753G>A (n.-170+753G>A)
c.-170+1750G>A (n.-170+1750G>A)
n.250+1239G>A
c.-329+1750G>A (n.-329+1750G>A)
n.59+1750G>A
c.-245+1239G>A (n.-245+1239G>A)
n.179C>T
c.-329+1239G>A (n.-329+1239G>A)
5g.136134712G>CCA446543128SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+753G>C (n.-245+753G>C)
c.-245+1750G>C (n.-245+1750G>C)
c.-170+753G>C (n.-170+753G>C)
c.-170+1750G>C (n.-170+1750G>C)
n.250+1239G>C
c.-329+1750G>C (n.-329+1750G>C)
n.59+1750G>C
c.-245+1239G>C (n.-245+1239G>C)
n.179C>G
c.-329+1239G>C (n.-329+1239G>C)
5g.136134712G>TCA446543127SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+753G>T (n.-245+753G>T)
c.-245+1750G>T (n.-245+1750G>T)
c.-170+753G>T (n.-170+753G>T)
c.-170+1750G>T (n.-170+1750G>T)
n.250+1239G>T
c.-329+1750G>T (n.-329+1750G>T)
n.59+1750G>T
c.-245+1239G>T (n.-245+1239G>T)
n.179C>A
c.-329+1239G>T (n.-329+1239G>T)
gnomAD v4
5g.136134713A>CCA446543130SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+754A>C (n.-245+754A>C)
c.-245+1751A>C (n.-245+1751A>C)
c.-170+754A>C (n.-170+754A>C)
c.-170+1751A>C (n.-170+1751A>C)
n.250+1240A>C
c.-329+1751A>C (n.-329+1751A>C)
n.59+1751A>C
c.-245+1240A>C (n.-245+1240A>C)
n.178T>G
c.-329+1240A>C (n.-329+1240A>C)
5g.136134713A>GCA446543131SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+754A>G (n.-245+754A>G)
c.-245+1751A>G (n.-245+1751A>G)
c.-170+754A>G (n.-170+754A>G)
c.-170+1751A>G (n.-170+1751A>G)
n.250+1240A>G
c.-329+1751A>G (n.-329+1751A>G)
n.59+1751A>G
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n.178T>C
c.-329+1240A>G (n.-329+1240A>G)
5g.136134713A>TCA446543132SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+754A>T (n.-245+754A>T)
c.-245+1751A>T (n.-245+1751A>T)
c.-170+754A>T (n.-170+754A>T)
c.-170+1751A>T (n.-170+1751A>T)
n.250+1240A>T
c.-329+1751A>T (n.-329+1751A>T)
n.59+1751A>T
c.-245+1240A>T (n.-245+1240A>T)
n.178T>A
c.-329+1240A>T (n.-329+1240A>T)
5g.136134714T>ACA446543134SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+755T>A (n.-245+755T>A)
c.-245+1752T>A (n.-245+1752T>A)
c.-170+755T>A (n.-170+755T>A)
c.-170+1752T>A (n.-170+1752T>A)
n.250+1241T>A
c.-329+1752T>A (n.-329+1752T>A)
n.59+1752T>A
c.-245+1241T>A (n.-245+1241T>A)
n.177A>T
c.-329+1241T>A (n.-329+1241T>A)
5g.136134714T>CCA446543135SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+755T>C (n.-245+755T>C)
c.-245+1752T>C (n.-245+1752T>C)
c.-170+755T>C (n.-170+755T>C)
c.-170+1752T>C (n.-170+1752T>C)
n.250+1241T>C
c.-329+1752T>C (n.-329+1752T>C)
n.59+1752T>C
c.-245+1241T>C (n.-245+1241T>C)
n.177A>G
c.-329+1241T>C (n.-329+1241T>C)
5g.136134714T>GCA446543136SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+755T>G (n.-245+755T>G)
c.-245+1752T>G (n.-245+1752T>G)
c.-170+755T>G (n.-170+755T>G)
c.-170+1752T>G (n.-170+1752T>G)
n.250+1241T>G
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n.59+1752T>G
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n.177A>C
c.-329+1241T>G (n.-329+1241T>G)
5g.136134715T>ACA446543137SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+756T>A (n.-245+756T>A)
c.-245+1753T>A (n.-245+1753T>A)
c.-170+756T>A (n.-170+756T>A)
c.-170+1753T>A (n.-170+1753T>A)
n.250+1242T>A
c.-329+1753T>A (n.-329+1753T>A)
n.59+1753T>A
c.-245+1242T>A (n.-245+1242T>A)
n.176A>T
c.-329+1242T>A (n.-329+1242T>A)
5g.136134715T>CCA446543138SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+756T>C (n.-245+756T>C)
c.-245+1753T>C (n.-245+1753T>C)
c.-170+756T>C (n.-170+756T>C)
c.-170+1753T>C (n.-170+1753T>C)
n.250+1242T>C
c.-329+1753T>C (n.-329+1753T>C)
n.59+1753T>C
c.-245+1242T>C (n.-245+1242T>C)
n.176A>G
c.-329+1242T>C (n.-329+1242T>C)
5g.136134715T>GCA446543139SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+756T>G (n.-245+756T>G)
c.-245+1753T>G (n.-245+1753T>G)
c.-170+756T>G (n.-170+756T>G)
c.-170+1753T>G (n.-170+1753T>G)
n.250+1242T>G
c.-329+1753T>G (n.-329+1753T>G)
n.59+1753T>G
c.-245+1242T>G (n.-245+1242T>G)
n.176A>C
c.-329+1242T>G (n.-329+1242T>G)
5g.136134716T>ACA446543142SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+757T>A (n.-245+757T>A)
c.-245+1754T>A (n.-245+1754T>A)
c.-170+757T>A (n.-170+757T>A)
c.-170+1754T>A (n.-170+1754T>A)
n.250+1243T>A
c.-329+1754T>A (n.-329+1754T>A)
n.59+1754T>A
c.-245+1243T>A (n.-245+1243T>A)
n.175A>T
c.-329+1243T>A (n.-329+1243T>A)
5g.136134716T>CCA446543144SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+757T>C (n.-245+757T>C)
c.-245+1754T>C (n.-245+1754T>C)
c.-170+757T>C (n.-170+757T>C)
c.-170+1754T>C (n.-170+1754T>C)
n.250+1243T>C
c.-329+1754T>C (n.-329+1754T>C)
n.59+1754T>C
c.-245+1243T>C (n.-245+1243T>C)
n.175A>G
c.-329+1243T>C (n.-329+1243T>C)
5g.136134716T>GCA446543145SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+757T>G (n.-245+757T>G)
c.-245+1754T>G (n.-245+1754T>G)
c.-170+757T>G (n.-170+757T>G)
c.-170+1754T>G (n.-170+1754T>G)
n.250+1243T>G
c.-329+1754T>G (n.-329+1754T>G)
n.59+1754T>G
c.-245+1243T>G (n.-245+1243T>G)
n.175A>C
c.-329+1243T>G (n.-329+1243T>G)
5g.136134717A>CCA446543148SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+758A>C (n.-245+758A>C)
c.-245+1755A>C (n.-245+1755A>C)
c.-170+758A>C (n.-170+758A>C)
c.-170+1755A>C (n.-170+1755A>C)
n.250+1244A>C
c.-329+1755A>C (n.-329+1755A>C)
n.59+1755A>C
c.-245+1244A>C (n.-245+1244A>C)
n.174T>G
c.-329+1244A>C (n.-329+1244A>C)
5g.136134717A>GCA446543147SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+758A>G (n.-245+758A>G)
c.-245+1755A>G (n.-245+1755A>G)
c.-170+758A>G (n.-170+758A>G)
c.-170+1755A>G (n.-170+1755A>G)
n.250+1244A>G
c.-329+1755A>G (n.-329+1755A>G)
n.59+1755A>G
c.-245+1244A>G (n.-245+1244A>G)
n.174T>C
c.-329+1244A>G (n.-329+1244A>G)
5g.136134717A>TCA446543146SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+758A>T (n.-245+758A>T)
c.-245+1755A>T (n.-245+1755A>T)
c.-170+758A>T (n.-170+758A>T)
c.-170+1755A>T (n.-170+1755A>T)
n.250+1244A>T
c.-329+1755A>T (n.-329+1755A>T)
n.59+1755A>T
c.-245+1244A>T (n.-245+1244A>T)
n.174T>A
c.-329+1244A>T (n.-329+1244A>T)
5g.136134718T>ACA446543149SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+759T>A (n.-245+759T>A)
c.-245+1756T>A (n.-245+1756T>A)
c.-170+759T>A (n.-170+759T>A)
c.-170+1756T>A (n.-170+1756T>A)
n.250+1245T>A
c.-329+1756T>A (n.-329+1756T>A)
n.59+1756T>A
c.-245+1245T>A (n.-245+1245T>A)
n.173A>T
c.-329+1245T>A (n.-329+1245T>A)
5g.136134718T>CCA446543150SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+759T>C (n.-245+759T>C)
c.-245+1756T>C (n.-245+1756T>C)
c.-170+759T>C (n.-170+759T>C)
c.-170+1756T>C (n.-170+1756T>C)
n.250+1245T>C
c.-329+1756T>C (n.-329+1756T>C)
n.59+1756T>C
c.-245+1245T>C (n.-245+1245T>C)
n.173A>G
c.-329+1245T>C (n.-329+1245T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134718T>GCA446543151SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+759T>G (n.-245+759T>G)
c.-245+1756T>G (n.-245+1756T>G)
c.-170+759T>G (n.-170+759T>G)
c.-170+1756T>G (n.-170+1756T>G)
n.250+1245T>G
c.-329+1756T>G (n.-329+1756T>G)
n.59+1756T>G
c.-245+1245T>G (n.-245+1245T>G)
n.173A>C
c.-329+1245T>G (n.-329+1245T>G)
5g.136134718T=CA1584823553SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+759T= (n.-245+759T=)
c.-245+1756T= (n.-245+1756T=)
c.-170+759T= (n.-170+759T=)
c.-170+1756T= (n.-170+1756T=)
n.250+1245T=
c.-329+1756T= (n.-329+1756T=)
n.59+1756T=
c.-245+1245T= (n.-245+1245T=)
n.173A=
c.-329+1245T= (n.-329+1245T=)
5g.136134719A=CA1584823561SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+760A= (n.-245+760A=)
c.-245+1757A= (n.-245+1757A=)
c.-170+760A= (n.-170+760A=)
c.-170+1757A= (n.-170+1757A=)
n.250+1246A=
c.-329+1757A= (n.-329+1757A=)
n.59+1757A=
c.-245+1246A= (n.-245+1246A=)
n.172T=
c.-329+1246A= (n.-329+1246A=)
5g.136134719A>CCA446543153SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+760A>C (n.-245+760A>C)
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c.-170+760A>C (n.-170+760A>C)
c.-170+1757A>C (n.-170+1757A>C)
n.250+1246A>C
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n.59+1757A>C
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n.172T>G
c.-329+1246A>C (n.-329+1246A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134719A>GCA446543154SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+760A>G (n.-245+760A>G)
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n.59+1757A>G
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n.172T>C
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5g.136134719A>TCA446543155SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+760A>T (n.-245+760A>T)
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5g.136134720A>CCA446543156SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+761A>C (n.-245+761A>C)
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5g.136134720A>GCA446543157SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+761A>G (n.-245+761A>G)
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5g.136134721A=CA1584823566SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+762A= (n.-245+762A=)
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n.170T=
c.-329+1248A= (n.-329+1248A=)
5g.136134721A>CCA446543159SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+762A>C (n.-245+762A>C)
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n.250+1248A>C
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n.170T>G
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5g.136134721A>GCA446543160SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+762A>G (n.-245+762A>G)
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dbSNP
5g.136134721A>TCA446543161SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+762A>T (n.-245+762A>T)
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n.59+1759A>T
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5g.136134722G>ACA446543162SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+763G>A (n.-245+763G>A)
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n.250+1249G>A
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n.59+1760G>A
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c.-329+1249G>A (n.-329+1249G>A)
5g.136134722G>CCA446543165SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+763G>C (n.-245+763G>C)
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n.59+1760G>C
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n.169C>G
c.-329+1249G>C (n.-329+1249G>C)
5g.136134722G>TCA446543163SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+763G>T (n.-245+763G>T)
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n.59+1760G>T
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n.169C>A
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5g.136134723T>ACA446543166SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+764T>A (n.-245+764T>A)
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n.59+1761T>A
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n.168A>T
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5g.136134723T>CCA446543168SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+764T>C (n.-245+764T>C)
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n.59+1761T>C
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n.168A>G
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5g.136134723T>GCA446543167SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+764T>G (n.-245+764T>G)
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5g.136134724T>ACA128085605SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+765T>A (n.-245+765T>A)
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n.250+1251T>A
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n.59+1762T>A
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n.167A>T
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dbSNP
5g.136134724T>CCA446543170SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+765T>C (n.-245+765T>C)
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n.59+1762T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134724T>GCA446543169SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+765T>G (n.-245+765T>G)
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5g.136134724T=CA1584823569SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+765T= (n.-245+765T=)
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n.167A=
c.-329+1251T= (n.-329+1251T=)
5g.136134725T>ACA446543171SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+766T>A (n.-245+766T>A)
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n.250+1252T>A
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n.59+1763T>A
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5g.136134725T>CCA446543172SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+766T>C (n.-245+766T>C)
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n.59+1763T>C
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n.166A>G
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5g.136134725T>GCA446543173SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+766T>G (n.-245+766T>G)
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c.-170+766T>G (n.-170+766T>G)
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n.250+1252T>G
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n.59+1763T>G
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5g.136134726A>CCA446543174SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+767A>C (n.-245+767A>C)
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n.250+1253A>C
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n.59+1764A>C
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n.165T>G
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5g.136134726A>GCA446543175SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+767A>G (n.-245+767A>G)
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c.-170+767A>G (n.-170+767A>G)
c.-170+1764A>G (n.-170+1764A>G)
n.250+1253A>G
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n.59+1764A>G
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n.165T>C
c.-329+1253A>G (n.-329+1253A>G)
5g.136134726A>TCA446543176SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+767A>T (n.-245+767A>T)
c.-245+1764A>T (n.-245+1764A>T)
c.-170+767A>T (n.-170+767A>T)
c.-170+1764A>T (n.-170+1764A>T)
n.250+1253A>T
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n.165T>A
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5g.136134727A>CCA446543177SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+768A>C (n.-245+768A>C)
c.-245+1765A>C (n.-245+1765A>C)
c.-170+768A>C (n.-170+768A>C)
c.-170+1765A>C (n.-170+1765A>C)
n.250+1254A>C
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n.59+1765A>C
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n.164T>G
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5g.136134727A>GCA446543178SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+768A>G (n.-245+768A>G)
c.-245+1765A>G (n.-245+1765A>G)
c.-170+768A>G (n.-170+768A>G)
c.-170+1765A>G (n.-170+1765A>G)
n.250+1254A>G
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n.59+1765A>G
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n.164T>C
c.-329+1254A>G (n.-329+1254A>G)
5g.136134727A>TCA446543179SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+768A>T (n.-245+768A>T)
c.-245+1765A>T (n.-245+1765A>T)
c.-170+768A>T (n.-170+768A>T)
c.-170+1765A>T (n.-170+1765A>T)
n.250+1254A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.250+1263A>T
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5g.136134737T>ACA446543216SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+778T>A (n.-245+778T>A)
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n.250+1264T>A
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n.154A>T
c.-329+1264T>A (n.-329+1264T>A)
5g.136134737T>CCA446543217SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+778T>C (n.-245+778T>C)
c.-245+1775T>C (n.-245+1775T>C)
c.-170+778T>C (n.-170+778T>C)
c.-170+1775T>C (n.-170+1775T>C)
n.250+1264T>C
c.-329+1775T>C (n.-329+1775T>C)
n.59+1775T>C
c.-245+1264T>C (n.-245+1264T>C)
n.154A>G
c.-329+1264T>C (n.-329+1264T>C)
dbSNP
5g.136134737T>GCA446543218SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+778T>G (n.-245+778T>G)
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c.-170+1775T>G (n.-170+1775T>G)
n.250+1264T>G
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n.59+1775T>G
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n.154A>C
c.-329+1264T>G (n.-329+1264T>G)
5g.136134737T=CA1584823577SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+778T= (n.-245+778T=)
c.-245+1775T= (n.-245+1775T=)
c.-170+778T= (n.-170+778T=)
c.-170+1775T= (n.-170+1775T=)
n.250+1264T=
c.-329+1775T= (n.-329+1775T=)
n.59+1775T=
c.-245+1264T= (n.-245+1264T=)
n.154A=
c.-329+1264T= (n.-329+1264T=)
5g.136134738T>ACA446543220SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+779T>A (n.-245+779T>A)
c.-245+1776T>A (n.-245+1776T>A)
c.-170+779T>A (n.-170+779T>A)
c.-170+1776T>A (n.-170+1776T>A)
n.250+1265T>A
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n.59+1776T>A
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n.153A>T
c.-329+1265T>A (n.-329+1265T>A)
5g.136134738T>CCA446543219SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+779T>C (n.-245+779T>C)
c.-245+1776T>C (n.-245+1776T>C)
c.-170+779T>C (n.-170+779T>C)
c.-170+1776T>C (n.-170+1776T>C)
n.250+1265T>C
c.-329+1776T>C (n.-329+1776T>C)
n.59+1776T>C
c.-245+1265T>C (n.-245+1265T>C)
n.153A>G
c.-329+1265T>C (n.-329+1265T>C)
5g.136134738T>GCA128085608SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+779T>G (n.-245+779T>G)
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c.-170+779T>G (n.-170+779T>G)
c.-170+1776T>G (n.-170+1776T>G)
n.250+1265T>G
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n.59+1776T>G
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n.153A>C
c.-329+1265T>G (n.-329+1265T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134738T=CA1584823581SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+779T= (n.-245+779T=)
c.-245+1776T= (n.-245+1776T=)
c.-170+779T= (n.-170+779T=)
c.-170+1776T= (n.-170+1776T=)
n.250+1265T=
c.-329+1776T= (n.-329+1776T=)
n.59+1776T=
c.-245+1265T= (n.-245+1265T=)
n.153A=
c.-329+1265T= (n.-329+1265T=)
5g.136134739A=CA1584823584SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+780A= (n.-245+780A=)
c.-245+1777A= (n.-245+1777A=)
c.-170+780A= (n.-170+780A=)
c.-170+1777A= (n.-170+1777A=)
n.250+1266A=
c.-329+1777A= (n.-329+1777A=)
n.59+1777A=
c.-245+1266A= (n.-245+1266A=)
n.152T=
c.-329+1266A= (n.-329+1266A=)
5g.136134739A>CCA446543221SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+780A>C (n.-245+780A>C)
c.-245+1777A>C (n.-245+1777A>C)
c.-170+780A>C (n.-170+780A>C)
c.-170+1777A>C (n.-170+1777A>C)
n.250+1266A>C
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n.59+1777A>C
c.-245+1266A>C (n.-245+1266A>C)
n.152T>G
c.-329+1266A>C (n.-329+1266A>C)
5g.136134739A>GCA446543222SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+780A>G (n.-245+780A>G)
c.-245+1777A>G (n.-245+1777A>G)
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n.250+1266A>G
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n.59+1777A>G
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n.152T>C
c.-329+1266A>G (n.-329+1266A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134739A>TCA446543223SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+780A>T (n.-245+780A>T)
c.-245+1777A>T (n.-245+1777A>T)
c.-170+780A>T (n.-170+780A>T)
c.-170+1777A>T (n.-170+1777A>T)
n.250+1266A>T
c.-329+1777A>T (n.-329+1777A>T)
n.59+1777A>T
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n.152T>A
c.-329+1266A>T (n.-329+1266A>T)
5g.136134740T>ACA446543224SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+781T>A (n.-245+781T>A)
c.-245+1778T>A (n.-245+1778T>A)
c.-170+781T>A (n.-170+781T>A)
c.-170+1778T>A (n.-170+1778T>A)
n.250+1267T>A
c.-329+1778T>A (n.-329+1778T>A)
n.59+1778T>A
c.-245+1267T>A (n.-245+1267T>A)
n.151A>T
c.-329+1267T>A (n.-329+1267T>A)
5g.136134740T>CCA446543225SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+781T>C (n.-245+781T>C)
c.-245+1778T>C (n.-245+1778T>C)
c.-170+781T>C (n.-170+781T>C)
c.-170+1778T>C (n.-170+1778T>C)
n.250+1267T>C
c.-329+1778T>C (n.-329+1778T>C)
n.59+1778T>C
c.-245+1267T>C (n.-245+1267T>C)
n.151A>G
c.-329+1267T>C (n.-329+1267T>C)
5g.136134740T>GCA446543226SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+781T>G (n.-245+781T>G)
c.-245+1778T>G (n.-245+1778T>G)
c.-170+781T>G (n.-170+781T>G)
c.-170+1778T>G (n.-170+1778T>G)
n.250+1267T>G
c.-329+1778T>G (n.-329+1778T>G)
n.59+1778T>G
c.-245+1267T>G (n.-245+1267T>G)
n.151A>C
c.-329+1267T>G (n.-329+1267T>G)
5g.136134741T>ACA446543228SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+782T>A (n.-245+782T>A)
c.-245+1779T>A (n.-245+1779T>A)
c.-170+782T>A (n.-170+782T>A)
c.-170+1779T>A (n.-170+1779T>A)
n.250+1268T>A
c.-329+1779T>A (n.-329+1779T>A)
n.59+1779T>A
c.-245+1268T>A (n.-245+1268T>A)
n.150A>T
c.-329+1268T>A (n.-329+1268T>A)
5g.136134741T>CCA446543229SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+782T>C (n.-245+782T>C)
c.-245+1779T>C (n.-245+1779T>C)
c.-170+782T>C (n.-170+782T>C)
c.-170+1779T>C (n.-170+1779T>C)
n.250+1268T>C
c.-329+1779T>C (n.-329+1779T>C)
n.59+1779T>C
c.-245+1268T>C (n.-245+1268T>C)
n.150A>G
c.-329+1268T>C (n.-329+1268T>C)
gnomAD v4
5g.136134741T>GCA446543231SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+782T>G (n.-245+782T>G)
c.-245+1779T>G (n.-245+1779T>G)
c.-170+782T>G (n.-170+782T>G)
c.-170+1779T>G (n.-170+1779T>G)
n.250+1268T>G
c.-329+1779T>G (n.-329+1779T>G)
n.59+1779T>G
c.-245+1268T>G (n.-245+1268T>G)
n.150A>C
c.-329+1268T>G (n.-329+1268T>G)
5g.136134741_136134743delinsTTGCA1584823585SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+782_-245+784delinsTTG (n.-245+782_-245+784delinsTTG)
c.-245+1779_-245+1781delinsTTG (n.-245+1779_-245+1781delinsTTG)
c.-170+782_-170+784delinsTTG (n.-170+782_-170+784delinsTTG)
c.-170+1779_-170+1781delinsTTG (n.-170+1779_-170+1781delinsTTG)
n.250+1268_250+1270delinsTTG
c.-329+1779_-329+1781delinsTTG (n.-329+1779_-329+1781delinsTTG)
n.59+1779_59+1781delinsTTG
c.-245+1268_-245+1270delinsTTG (n.-245+1268_-245+1270delinsTTG)
n.148_150delinsCAA
c.-329+1268_-329+1270delinsTTG (n.-329+1268_-329+1270delinsTTG)
5g.136134742T>ACA446543232SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+783T>A (n.-245+783T>A)
c.-245+1780T>A (n.-245+1780T>A)
c.-170+783T>A (n.-170+783T>A)
c.-170+1780T>A (n.-170+1780T>A)
n.250+1269T>A
c.-329+1780T>A (n.-329+1780T>A)
n.59+1780T>A
c.-245+1269T>A (n.-245+1269T>A)
n.149A>T
c.-329+1269T>A (n.-329+1269T>A)
5g.136134742T>CCA446543233SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+783T>C (n.-245+783T>C)
c.-245+1780T>C (n.-245+1780T>C)
c.-170+783T>C (n.-170+783T>C)
c.-170+1780T>C (n.-170+1780T>C)
n.250+1269T>C
c.-329+1780T>C (n.-329+1780T>C)
n.59+1780T>C
c.-245+1269T>C (n.-245+1269T>C)
n.149A>G
c.-329+1269T>C (n.-329+1269T>C)
5g.136134742T>GCA446543234SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+783T>G (n.-245+783T>G)
c.-245+1780T>G (n.-245+1780T>G)
c.-170+783T>G (n.-170+783T>G)
c.-170+1780T>G (n.-170+1780T>G)
n.250+1269T>G
c.-329+1780T>G (n.-329+1780T>G)
n.59+1780T>G
c.-245+1269T>G (n.-245+1269T>G)
n.149A>C
c.-329+1269T>G (n.-329+1269T>G)
5g.136134746_136134747delCA1081903946SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+787_-245+788del (n.-245+787_-245+788del)
c.-245+1784_-245+1785del (n.-245+1784_-245+1785del)
c.-170+787_-170+788del (n.-170+787_-170+788del)
c.-170+1784_-170+1785del (n.-170+1784_-170+1785del)
n.250+1273_250+1274del
c.-329+1784_-329+1785del (n.-329+1784_-329+1785del)
n.59+1784_59+1785del
c.-245+1273_-245+1274del (n.-245+1273_-245+1274del)
n.148_149del
c.-329+1273_-329+1274del (n.-329+1273_-329+1274del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134743G>ACA446543236SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+784G>A (n.-245+784G>A)
c.-245+1781G>A (n.-245+1781G>A)
c.-170+784G>A (n.-170+784G>A)
c.-170+1781G>A (n.-170+1781G>A)
n.250+1270G>A
c.-329+1781G>A (n.-329+1781G>A)
n.59+1781G>A
c.-245+1270G>A (n.-245+1270G>A)
n.148C>T
c.-329+1270G>A (n.-329+1270G>A)
5g.136134743G>CCA446543237SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+784G>C (n.-245+784G>C)
c.-245+1781G>C (n.-245+1781G>C)
c.-170+784G>C (n.-170+784G>C)
c.-170+1781G>C (n.-170+1781G>C)
n.250+1270G>C
c.-329+1781G>C (n.-329+1781G>C)
n.59+1781G>C
c.-245+1270G>C (n.-245+1270G>C)
n.148C>G
c.-329+1270G>C (n.-329+1270G>C)
5g.136134743G>TCA446543235SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+784G>T (n.-245+784G>T)
c.-245+1781G>T (n.-245+1781G>T)
c.-170+784G>T (n.-170+784G>T)
c.-170+1781G>T (n.-170+1781G>T)
n.250+1270G>T
c.-329+1781G>T (n.-329+1781G>T)
n.59+1781G>T
c.-245+1270G>T (n.-245+1270G>T)
n.148C>A
c.-329+1270G>T (n.-329+1270G>T)
5g.136134744T>ACA446543239SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+785T>A (n.-245+785T>A)
c.-245+1782T>A (n.-245+1782T>A)
c.-170+785T>A (n.-170+785T>A)
c.-170+1782T>A (n.-170+1782T>A)
n.250+1271T>A
c.-329+1782T>A (n.-329+1782T>A)
n.59+1782T>A
c.-245+1271T>A (n.-245+1271T>A)
n.147A>T
c.-329+1271T>A (n.-329+1271T>A)
5g.136134744T>CCA446543241SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+785T>C (n.-245+785T>C)
c.-245+1782T>C (n.-245+1782T>C)
c.-170+785T>C (n.-170+785T>C)
c.-170+1782T>C (n.-170+1782T>C)
n.250+1271T>C
c.-329+1782T>C (n.-329+1782T>C)
n.59+1782T>C
c.-245+1271T>C (n.-245+1271T>C)
n.147A>G
c.-329+1271T>C (n.-329+1271T>C)
gnomAD v4
5g.136134744T>GCA446543243SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+785T>G (n.-245+785T>G)
c.-245+1782T>G (n.-245+1782T>G)
c.-170+785T>G (n.-170+785T>G)
c.-170+1782T>G (n.-170+1782T>G)
n.250+1271T>G
c.-329+1782T>G (n.-329+1782T>G)
n.59+1782T>G
c.-245+1271T>G (n.-245+1271T>G)
n.147A>C
c.-329+1271T>G (n.-329+1271T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134744T=CA1584823589SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+785T= (n.-245+785T=)
c.-245+1782T= (n.-245+1782T=)
c.-170+785T= (n.-170+785T=)
c.-170+1782T= (n.-170+1782T=)
n.250+1271T=
c.-329+1782T= (n.-329+1782T=)
n.59+1782T=
c.-245+1271T= (n.-245+1271T=)
n.147A=
c.-329+1271T= (n.-329+1271T=)
5g.136134745G>ACA446543244SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+786G>A (n.-245+786G>A)
c.-245+1783G>A (n.-245+1783G>A)
c.-170+786G>A (n.-170+786G>A)
c.-170+1783G>A (n.-170+1783G>A)
n.250+1272G>A
c.-329+1783G>A (n.-329+1783G>A)
n.59+1783G>A
c.-245+1272G>A (n.-245+1272G>A)
n.146C>T
c.-329+1272G>A (n.-329+1272G>A)
5g.136134745G>CCA446543245SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+786G>C (n.-245+786G>C)
c.-245+1783G>C (n.-245+1783G>C)
c.-170+786G>C (n.-170+786G>C)
c.-170+1783G>C (n.-170+1783G>C)
n.250+1272G>C
c.-329+1783G>C (n.-329+1783G>C)
n.59+1783G>C
c.-245+1272G>C (n.-245+1272G>C)
n.146C>G
c.-329+1272G>C (n.-329+1272G>C)
5g.136134745G>TCA446543246SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+786G>T (n.-245+786G>T)
c.-245+1783G>T (n.-245+1783G>T)
c.-170+786G>T (n.-170+786G>T)
c.-170+1783G>T (n.-170+1783G>T)
n.250+1272G>T
c.-329+1783G>T (n.-329+1783G>T)
n.59+1783G>T
c.-245+1272G>T (n.-245+1272G>T)
n.146C>A
c.-329+1272G>T (n.-329+1272G>T)
5g.136134746T>ACA446543249SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+787T>A (n.-245+787T>A)
c.-245+1784T>A (n.-245+1784T>A)
c.-170+787T>A (n.-170+787T>A)
c.-170+1784T>A (n.-170+1784T>A)
n.250+1273T>A
c.-329+1784T>A (n.-329+1784T>A)
n.59+1784T>A
c.-245+1273T>A (n.-245+1273T>A)
n.145A>T
c.-329+1273T>A (n.-329+1273T>A)
5g.136134746T>CCA446543247SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+787T>C (n.-245+787T>C)
c.-245+1784T>C (n.-245+1784T>C)
c.-170+787T>C (n.-170+787T>C)
c.-170+1784T>C (n.-170+1784T>C)
n.250+1273T>C
c.-329+1784T>C (n.-329+1784T>C)
n.59+1784T>C
c.-245+1273T>C (n.-245+1273T>C)
n.145A>G
c.-329+1273T>C (n.-329+1273T>C)
5g.136134746T>GCA446543248SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+787T>G (n.-245+787T>G)
c.-245+1784T>G (n.-245+1784T>G)
c.-170+787T>G (n.-170+787T>G)
c.-170+1784T>G (n.-170+1784T>G)
n.250+1273T>G
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n.59+1784T>G
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n.145A>C
c.-329+1273T>G (n.-329+1273T>G)
5g.136134747G>ACA446543250SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+788G>A (n.-245+788G>A)
c.-245+1785G>A (n.-245+1785G>A)
c.-170+788G>A (n.-170+788G>A)
c.-170+1785G>A (n.-170+1785G>A)
n.250+1274G>A
c.-329+1785G>A (n.-329+1785G>A)
n.59+1785G>A
c.-245+1274G>A (n.-245+1274G>A)
n.144C>T
c.-329+1274G>A (n.-329+1274G>A)
dbSNP
5g.136134747G>CCA446543251SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+788G>C (n.-245+788G>C)
c.-245+1785G>C (n.-245+1785G>C)
c.-170+788G>C (n.-170+788G>C)
c.-170+1785G>C (n.-170+1785G>C)
n.250+1274G>C
c.-329+1785G>C (n.-329+1785G>C)
n.59+1785G>C
c.-245+1274G>C (n.-245+1274G>C)
n.144C>G
c.-329+1274G>C (n.-329+1274G>C)
5g.136134747G=CA1584823592SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+788G= (n.-245+788G=)
c.-245+1785G= (n.-245+1785G=)
c.-170+788G= (n.-170+788G=)
c.-170+1785G= (n.-170+1785G=)
n.250+1274G=
c.-329+1785G= (n.-329+1785G=)
n.59+1785G=
c.-245+1274G= (n.-245+1274G=)
n.144C=
c.-329+1274G= (n.-329+1274G=)
5g.136134747G>TCA446543252SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+788G>T (n.-245+788G>T)
c.-245+1785G>T (n.-245+1785G>T)
c.-170+788G>T (n.-170+788G>T)
c.-170+1785G>T (n.-170+1785G>T)
n.250+1274G>T
c.-329+1785G>T (n.-329+1785G>T)
n.59+1785G>T
c.-245+1274G>T (n.-245+1274G>T)
n.144C>A
c.-329+1274G>T (n.-329+1274G>T)
5g.136134748A>CCA446543253SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+789A>C (n.-245+789A>C)
c.-245+1786A>C (n.-245+1786A>C)
c.-170+789A>C (n.-170+789A>C)
c.-170+1786A>C (n.-170+1786A>C)
n.250+1275A>C
c.-329+1786A>C (n.-329+1786A>C)
n.59+1786A>C
c.-245+1275A>C (n.-245+1275A>C)
n.143T>G
c.-329+1275A>C (n.-329+1275A>C)
5g.136134748A>GCA446543254SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+789A>G (n.-245+789A>G)
c.-245+1786A>G (n.-245+1786A>G)
c.-170+789A>G (n.-170+789A>G)
c.-170+1786A>G (n.-170+1786A>G)
n.250+1275A>G
c.-329+1786A>G (n.-329+1786A>G)
n.59+1786A>G
c.-245+1275A>G (n.-245+1275A>G)
n.143T>C
c.-329+1275A>G (n.-329+1275A>G)
5g.136134748A>TCA446543255SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+789A>T (n.-245+789A>T)
c.-245+1786A>T (n.-245+1786A>T)
c.-170+789A>T (n.-170+789A>T)
c.-170+1786A>T (n.-170+1786A>T)
n.250+1275A>T
c.-329+1786A>T (n.-329+1786A>T)
n.59+1786A>T
c.-245+1275A>T (n.-245+1275A>T)
n.143T>A
c.-329+1275A>T (n.-329+1275A>T)
5g.136134749T>ACA446543256SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+790T>A (n.-245+790T>A)
c.-245+1787T>A (n.-245+1787T>A)
c.-170+790T>A (n.-170+790T>A)
c.-170+1787T>A (n.-170+1787T>A)
n.250+1276T>A
c.-329+1787T>A (n.-329+1787T>A)
n.59+1787T>A
c.-245+1276T>A (n.-245+1276T>A)
n.142A>T
c.-329+1276T>A (n.-329+1276T>A)
5g.136134749T>CCA446543259SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+790T>C (n.-245+790T>C)
c.-245+1787T>C (n.-245+1787T>C)
c.-170+790T>C (n.-170+790T>C)
c.-170+1787T>C (n.-170+1787T>C)
n.250+1276T>C
c.-329+1787T>C (n.-329+1787T>C)
n.59+1787T>C
c.-245+1276T>C (n.-245+1276T>C)
n.142A>G
c.-329+1276T>C (n.-329+1276T>C)
5g.136134749T>GCA446543258SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+790T>G (n.-245+790T>G)
c.-245+1787T>G (n.-245+1787T>G)
c.-170+790T>G (n.-170+790T>G)
c.-170+1787T>G (n.-170+1787T>G)
n.250+1276T>G
c.-329+1787T>G (n.-329+1787T>G)
n.59+1787T>G
c.-245+1276T>G (n.-245+1276T>G)
n.142A>C
c.-329+1276T>G (n.-329+1276T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134749T=CA1584823596SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+790T= (n.-245+790T=)
c.-245+1787T= (n.-245+1787T=)
c.-170+790T= (n.-170+790T=)
c.-170+1787T= (n.-170+1787T=)
n.250+1276T=
c.-329+1787T= (n.-329+1787T=)
n.59+1787T=
c.-245+1276T= (n.-245+1276T=)
n.142A=
c.-329+1276T= (n.-329+1276T=)
5g.136134750T>ACA446543260SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+791T>A (n.-245+791T>A)
c.-245+1788T>A (n.-245+1788T>A)
c.-170+791T>A (n.-170+791T>A)
c.-170+1788T>A (n.-170+1788T>A)
n.250+1277T>A
c.-329+1788T>A (n.-329+1788T>A)
n.59+1788T>A
c.-245+1277T>A (n.-245+1277T>A)
n.141A>T
c.-329+1277T>A (n.-329+1277T>A)
5g.136134750T>CCA446543261SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+791T>C (n.-245+791T>C)
c.-245+1788T>C (n.-245+1788T>C)
c.-170+791T>C (n.-170+791T>C)
c.-170+1788T>C (n.-170+1788T>C)
n.250+1277T>C
c.-329+1788T>C (n.-329+1788T>C)
n.59+1788T>C
c.-245+1277T>C (n.-245+1277T>C)
n.141A>G
c.-329+1277T>C (n.-329+1277T>C)
5g.136134750T>GCA446543262SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+791T>G (n.-245+791T>G)
c.-245+1788T>G (n.-245+1788T>G)
c.-170+791T>G (n.-170+791T>G)
c.-170+1788T>G (n.-170+1788T>G)
n.250+1277T>G
c.-329+1788T>G (n.-329+1788T>G)
n.59+1788T>G
c.-245+1277T>G (n.-245+1277T>G)
n.141A>C
c.-329+1277T>G (n.-329+1277T>G)
5g.136134751G>ACA446543263SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+792G>A (n.-245+792G>A)
c.-245+1789G>A (n.-245+1789G>A)
c.-170+792G>A (n.-170+792G>A)
c.-170+1789G>A (n.-170+1789G>A)
n.250+1278G>A
c.-329+1789G>A (n.-329+1789G>A)
n.59+1789G>A
c.-245+1278G>A (n.-245+1278G>A)
n.140C>T
c.-329+1278G>A (n.-329+1278G>A)
5g.136134751G>CCA446543264SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+792G>C (n.-245+792G>C)
c.-245+1789G>C (n.-245+1789G>C)
c.-170+792G>C (n.-170+792G>C)
c.-170+1789G>C (n.-170+1789G>C)
n.250+1278G>C
c.-329+1789G>C (n.-329+1789G>C)
n.59+1789G>C
c.-245+1278G>C (n.-245+1278G>C)
n.140C>G
c.-329+1278G>C (n.-329+1278G>C)
5g.136134751G>TCA446543265SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+792G>T (n.-245+792G>T)
c.-245+1789G>T (n.-245+1789G>T)
c.-170+792G>T (n.-170+792G>T)
c.-170+1789G>T (n.-170+1789G>T)
n.250+1278G>T
c.-329+1789G>T (n.-329+1789G>T)
n.59+1789G>T
c.-245+1278G>T (n.-245+1278G>T)
n.140C>A
c.-329+1278G>T (n.-329+1278G>T)

Number of alleles fetched