Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.136134557A>CCA446542604SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+598A>C (n.-245+598A>C)
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5g.136134559G>ACA446542611SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+600G>A (n.-245+600G>A)
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5g.136134559G>CCA446542613SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+600G>C (n.-245+600G>C)
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n.250+1086G>C
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n.59+1597G>C
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n.332C>G
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5g.136134559G>TCA446542612SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+600G>T (n.-245+600G>T)
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n.250+1086G>T
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n.59+1597G>T
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5g.136134560A>CCA446542614SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+601A>C (n.-245+601A>C)
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n.250+1087A>C
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n.59+1598A>C
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n.331T>G
c.-329+1087A>C (n.-329+1087A>C)
5g.136134560A>GCA446542615SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+601A>G (n.-245+601A>G)
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5g.136134560A>TCA446542616SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+601A>T (n.-245+601A>T)
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n.59+1598A>T
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n.331T>A
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5g.136134561G>ACA446542617SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+602G>A (n.-245+602G>A)
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c.-170+1599G>A (n.-170+1599G>A)
n.250+1088G>A
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n.59+1599G>A
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n.330C>T
c.-329+1088G>A (n.-329+1088G>A)
5g.136134561G>CCA446542618SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+602G>C (n.-245+602G>C)
c.-245+1599G>C (n.-245+1599G>C)
c.-170+602G>C (n.-170+602G>C)
c.-170+1599G>C (n.-170+1599G>C)
n.250+1088G>C
c.-329+1599G>C (n.-329+1599G>C)
n.59+1599G>C
c.-245+1088G>C (n.-245+1088G>C)
n.330C>G
c.-329+1088G>C (n.-329+1088G>C)
5g.136134561G>TCA446542619SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+602G>T (n.-245+602G>T)
c.-245+1599G>T (n.-245+1599G>T)
c.-170+602G>T (n.-170+602G>T)
c.-170+1599G>T (n.-170+1599G>T)
n.250+1088G>T
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n.59+1599G>T
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n.330C>A
c.-329+1088G>T (n.-329+1088G>T)
 gnomAD v4
5g.136134562C>ACA446542621SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+603C>A (n.-245+603C>A)
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n.250+1089C>A
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n.59+1600C>A
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5g.136134562C>GCA446542623SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+603C>G (n.-245+603C>G)
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5g.136134562C>TCA446542625SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+603C>T (n.-245+603C>T)
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n.329G>A
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5g.136134563T>ACA446542628SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+604T>A (n.-245+604T>A)
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c.-170+1601T>A (n.-170+1601T>A)
n.250+1090T>A
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n.59+1601T>A
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n.328A>T
c.-329+1090T>A (n.-329+1090T>A)
5g.136134563T>CCA446542627SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+604T>C (n.-245+604T>C)
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c.-170+604T>C (n.-170+604T>C)
c.-170+1601T>C (n.-170+1601T>C)
n.250+1090T>C
c.-329+1601T>C (n.-329+1601T>C)
n.59+1601T>C
c.-245+1090T>C (n.-245+1090T>C)
n.328A>G
c.-329+1090T>C (n.-329+1090T>C)
5g.136134563T>GCA446542626SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+604T>G (n.-245+604T>G)
c.-245+1601T>G (n.-245+1601T>G)
c.-170+604T>G (n.-170+604T>G)
c.-170+1601T>G (n.-170+1601T>G)
n.250+1090T>G
c.-329+1601T>G (n.-329+1601T>G)
n.59+1601T>G
c.-245+1090T>G (n.-245+1090T>G)
n.328A>C
c.-329+1090T>G (n.-329+1090T>G)
5g.136134564A=CA1584823346SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+605A= (n.-245+605A=)
c.-245+1602A= (n.-245+1602A=)
c.-170+605A= (n.-170+605A=)
c.-170+1602A= (n.-170+1602A=)
n.250+1091A=
c.-329+1602A= (n.-329+1602A=)
n.59+1602A=
c.-245+1091A= (n.-245+1091A=)
n.327T=
c.-329+1091A= (n.-329+1091A=)
5g.136134564A>CCA446542629SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+605A>C (n.-245+605A>C)
c.-245+1602A>C (n.-245+1602A>C)
c.-170+605A>C (n.-170+605A>C)
c.-170+1602A>C (n.-170+1602A>C)
n.250+1091A>C
c.-329+1602A>C (n.-329+1602A>C)
n.59+1602A>C
c.-245+1091A>C (n.-245+1091A>C)
n.327T>G
c.-329+1091A>C (n.-329+1091A>C)
5g.136134564A>GCA446542630SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+605A>G (n.-245+605A>G)
c.-245+1602A>G (n.-245+1602A>G)
c.-170+605A>G (n.-170+605A>G)
c.-170+1602A>G (n.-170+1602A>G)
n.250+1091A>G
c.-329+1602A>G (n.-329+1602A>G)
n.59+1602A>G
c.-245+1091A>G (n.-245+1091A>G)
n.327T>C
c.-329+1091A>G (n.-329+1091A>G)
 dbSNP
5g.136134564A>TCA446542631SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+605A>T (n.-245+605A>T)
c.-245+1602A>T (n.-245+1602A>T)
c.-170+605A>T (n.-170+605A>T)
c.-170+1602A>T (n.-170+1602A>T)
n.250+1091A>T
c.-329+1602A>T (n.-329+1602A>T)
n.59+1602A>T
c.-245+1091A>T (n.-245+1091A>T)
n.327T>A
c.-329+1091A>T (n.-329+1091A>T)
5g.136134565T>ACA446542632SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+606T>A (n.-245+606T>A)
c.-245+1603T>A (n.-245+1603T>A)
c.-170+606T>A (n.-170+606T>A)
c.-170+1603T>A (n.-170+1603T>A)
n.250+1092T>A
c.-329+1603T>A (n.-329+1603T>A)
n.59+1603T>A
c.-245+1092T>A (n.-245+1092T>A)
n.326A>T
c.-329+1092T>A (n.-329+1092T>A)
5g.136134565T>CCA446542634SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+606T>C (n.-245+606T>C)
c.-245+1603T>C (n.-245+1603T>C)
c.-170+606T>C (n.-170+606T>C)
c.-170+1603T>C (n.-170+1603T>C)
n.250+1092T>C
c.-329+1603T>C (n.-329+1603T>C)
n.59+1603T>C
c.-245+1092T>C (n.-245+1092T>C)
n.326A>G
c.-329+1092T>C (n.-329+1092T>C)
5g.136134565T>GCA446542635SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+606T>G (n.-245+606T>G)
c.-245+1603T>G (n.-245+1603T>G)
c.-170+606T>G (n.-170+606T>G)
c.-170+1603T>G (n.-170+1603T>G)
n.250+1092T>G
c.-329+1603T>G (n.-329+1603T>G)
n.59+1603T>G
c.-245+1092T>G (n.-245+1092T>G)
n.326A>C
c.-329+1092T>G (n.-329+1092T>G)
5g.136134566T>ACA446542636SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+607T>A (n.-245+607T>A)
c.-245+1604T>A (n.-245+1604T>A)
c.-170+607T>A (n.-170+607T>A)
c.-170+1604T>A (n.-170+1604T>A)
n.250+1093T>A
c.-329+1604T>A (n.-329+1604T>A)
n.59+1604T>A
c.-245+1093T>A (n.-245+1093T>A)
n.325A>T
c.-329+1093T>A (n.-329+1093T>A)
5g.136134566T>CCA446542637SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+607T>C (n.-245+607T>C)
c.-245+1604T>C (n.-245+1604T>C)
c.-170+607T>C (n.-170+607T>C)
c.-170+1604T>C (n.-170+1604T>C)
n.250+1093T>C
c.-329+1604T>C (n.-329+1604T>C)
n.59+1604T>C
c.-245+1093T>C (n.-245+1093T>C)
n.325A>G
c.-329+1093T>C (n.-329+1093T>C)
5g.136134566T>GCA446542638SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+607T>G (n.-245+607T>G)
c.-245+1604T>G (n.-245+1604T>G)
c.-170+607T>G (n.-170+607T>G)
c.-170+1604T>G (n.-170+1604T>G)
n.250+1093T>G
c.-329+1604T>G (n.-329+1604T>G)
n.59+1604T>G
c.-245+1093T>G (n.-245+1093T>G)
n.325A>C
c.-329+1093T>G (n.-329+1093T>G)
5g.136134567T>ACA446542639SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+608T>A (n.-245+608T>A)
c.-245+1605T>A (n.-245+1605T>A)
c.-170+608T>A (n.-170+608T>A)
c.-170+1605T>A (n.-170+1605T>A)
n.250+1094T>A
c.-329+1605T>A (n.-329+1605T>A)
n.59+1605T>A
c.-245+1094T>A (n.-245+1094T>A)
n.324A>T
c.-329+1094T>A (n.-329+1094T>A)
5g.136134567T>CCA446542640SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+608T>C (n.-245+608T>C)
c.-245+1605T>C (n.-245+1605T>C)
c.-170+608T>C (n.-170+608T>C)
c.-170+1605T>C (n.-170+1605T>C)
n.250+1094T>C
c.-329+1605T>C (n.-329+1605T>C)
n.59+1605T>C
c.-245+1094T>C (n.-245+1094T>C)
n.324A>G
c.-329+1094T>C (n.-329+1094T>C)
5g.136134567T>GCA446542641SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+608T>G (n.-245+608T>G)
c.-245+1605T>G (n.-245+1605T>G)
c.-170+608T>G (n.-170+608T>G)
c.-170+1605T>G (n.-170+1605T>G)
n.250+1094T>G
c.-329+1605T>G (n.-329+1605T>G)
n.59+1605T>G
c.-245+1094T>G (n.-245+1094T>G)
n.324A>C
c.-329+1094T>G (n.-329+1094T>G)
5g.136134568G>ACA446542645SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+609G>A (n.-245+609G>A)
c.-245+1606G>A (n.-245+1606G>A)
c.-170+609G>A (n.-170+609G>A)
c.-170+1606G>A (n.-170+1606G>A)
n.250+1095G>A
c.-329+1606G>A (n.-329+1606G>A)
n.59+1606G>A
c.-245+1095G>A (n.-245+1095G>A)
n.323C>T
c.-329+1095G>A (n.-329+1095G>A)
5g.136134568G>CCA446542643SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+609G>C (n.-245+609G>C)
c.-245+1606G>C (n.-245+1606G>C)
c.-170+609G>C (n.-170+609G>C)
c.-170+1606G>C (n.-170+1606G>C)
n.250+1095G>C
c.-329+1606G>C (n.-329+1606G>C)
n.59+1606G>C
c.-245+1095G>C (n.-245+1095G>C)
n.323C>G
c.-329+1095G>C (n.-329+1095G>C)
5g.136134568G>TCA446542644SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+609G>T (n.-245+609G>T)
c.-245+1606G>T (n.-245+1606G>T)
c.-170+609G>T (n.-170+609G>T)
c.-170+1606G>T (n.-170+1606G>T)
n.250+1095G>T
c.-329+1606G>T (n.-329+1606G>T)
n.59+1606G>T
c.-245+1095G>T (n.-245+1095G>T)
n.323C>A
c.-329+1095G>T (n.-329+1095G>T)
 gnomAD v4
5g.136134569C>ACA446542646SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+610C>A (n.-245+610C>A)
c.-245+1607C>A (n.-245+1607C>A)
c.-170+610C>A (n.-170+610C>A)
c.-170+1607C>A (n.-170+1607C>A)
n.250+1096C>A
c.-329+1607C>A (n.-329+1607C>A)
n.59+1607C>A
c.-245+1096C>A (n.-245+1096C>A)
n.322G>T
c.-329+1096C>A (n.-329+1096C>A)
 dbSNP
5g.136134569C=CA1584823354SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+610C= (n.-245+610C=)
c.-245+1607C= (n.-245+1607C=)
c.-170+610C= (n.-170+610C=)
c.-170+1607C= (n.-170+1607C=)
n.250+1096C=
c.-329+1607C= (n.-329+1607C=)
n.59+1607C=
c.-245+1096C= (n.-245+1096C=)
n.322G=
c.-329+1096C= (n.-329+1096C=)
5g.136134569C>GCA446542647SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+610C>G (n.-245+610C>G)
c.-245+1607C>G (n.-245+1607C>G)
c.-170+610C>G (n.-170+610C>G)
c.-170+1607C>G (n.-170+1607C>G)
n.250+1096C>G
c.-329+1607C>G (n.-329+1607C>G)
n.59+1607C>G
c.-245+1096C>G (n.-245+1096C>G)
n.322G>C
c.-329+1096C>G (n.-329+1096C>G)
5g.136134569C>TCA446542648SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+610C>T (n.-245+610C>T)
c.-245+1607C>T (n.-245+1607C>T)
c.-170+610C>T (n.-170+610C>T)
c.-170+1607C>T (n.-170+1607C>T)
n.250+1096C>T
c.-329+1607C>T (n.-329+1607C>T)
n.59+1607C>T
c.-245+1096C>T (n.-245+1096C>T)
n.322G>A
c.-329+1096C>T (n.-329+1096C>T)
 gnomAD v4
5g.136134570A>CCA446542649SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+611A>C (n.-245+611A>C)
c.-245+1608A>C (n.-245+1608A>C)
c.-170+611A>C (n.-170+611A>C)
c.-170+1608A>C (n.-170+1608A>C)
n.250+1097A>C
c.-329+1608A>C (n.-329+1608A>C)
n.59+1608A>C
c.-245+1097A>C (n.-245+1097A>C)
n.321T>G
c.-329+1097A>C (n.-329+1097A>C)
5g.136134570A>GCA446542650SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+611A>G (n.-245+611A>G)
c.-245+1608A>G (n.-245+1608A>G)
c.-170+611A>G (n.-170+611A>G)
c.-170+1608A>G (n.-170+1608A>G)
n.250+1097A>G
c.-329+1608A>G (n.-329+1608A>G)
n.59+1608A>G
c.-245+1097A>G (n.-245+1097A>G)
n.321T>C
c.-329+1097A>G (n.-329+1097A>G)
5g.136134570A>TCA446542651SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+611A>T (n.-245+611A>T)
c.-245+1608A>T (n.-245+1608A>T)
c.-170+611A>T (n.-170+611A>T)
c.-170+1608A>T (n.-170+1608A>T)
n.250+1097A>T
c.-329+1608A>T (n.-329+1608A>T)
n.59+1608A>T
c.-245+1097A>T (n.-245+1097A>T)
n.321T>A
c.-329+1097A>T (n.-329+1097A>T)
5g.136134571G>ACA446542652SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+612G>A (n.-245+612G>A)
c.-245+1609G>A (n.-245+1609G>A)
c.-170+612G>A (n.-170+612G>A)
c.-170+1609G>A (n.-170+1609G>A)
n.250+1098G>A
c.-329+1609G>A (n.-329+1609G>A)
n.59+1609G>A
c.-245+1098G>A (n.-245+1098G>A)
n.320C>T
c.-329+1098G>A (n.-329+1098G>A)
5g.136134571G>CCA446542653SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+612G>C (n.-245+612G>C)
c.-245+1609G>C (n.-245+1609G>C)
c.-170+612G>C (n.-170+612G>C)
c.-170+1609G>C (n.-170+1609G>C)
n.250+1098G>C
c.-329+1609G>C (n.-329+1609G>C)
n.59+1609G>C
c.-245+1098G>C (n.-245+1098G>C)
n.320C>G
c.-329+1098G>C (n.-329+1098G>C)
5g.136134571G>TCA446542654SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+612G>T (n.-245+612G>T)
c.-245+1609G>T (n.-245+1609G>T)
c.-170+612G>T (n.-170+612G>T)
c.-170+1609G>T (n.-170+1609G>T)
n.250+1098G>T
c.-329+1609G>T (n.-329+1609G>T)
n.59+1609G>T
c.-245+1098G>T (n.-245+1098G>T)
n.320C>A
c.-329+1098G>T (n.-329+1098G>T)
5g.136134572A>CCA446542655SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+613A>C (n.-245+613A>C)
c.-245+1610A>C (n.-245+1610A>C)
c.-170+613A>C (n.-170+613A>C)
c.-170+1610A>C (n.-170+1610A>C)
n.250+1099A>C
c.-329+1610A>C (n.-329+1610A>C)
n.59+1610A>C
c.-245+1099A>C (n.-245+1099A>C)
n.319T>G
c.-329+1099A>C (n.-329+1099A>C)
5g.136134572A>GCA446542657SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+613A>G (n.-245+613A>G)
c.-245+1610A>G (n.-245+1610A>G)
c.-170+613A>G (n.-170+613A>G)
c.-170+1610A>G (n.-170+1610A>G)
n.250+1099A>G
c.-329+1610A>G (n.-329+1610A>G)
n.59+1610A>G
c.-245+1099A>G (n.-245+1099A>G)
n.319T>C
c.-329+1099A>G (n.-329+1099A>G)
5g.136134572A>TCA446542658SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+613A>T (n.-245+613A>T)
c.-245+1610A>T (n.-245+1610A>T)
c.-170+613A>T (n.-170+613A>T)
c.-170+1610A>T (n.-170+1610A>T)
n.250+1099A>T
c.-329+1610A>T (n.-329+1610A>T)
n.59+1610A>T
c.-245+1099A>T (n.-245+1099A>T)
n.319T>A
c.-329+1099A>T (n.-329+1099A>T)
5g.136134573T>ACA446542660SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+614T>A (n.-245+614T>A)
c.-245+1611T>A (n.-245+1611T>A)
c.-170+614T>A (n.-170+614T>A)
c.-170+1611T>A (n.-170+1611T>A)
n.250+1100T>A
c.-329+1611T>A (n.-329+1611T>A)
n.59+1611T>A
c.-245+1100T>A (n.-245+1100T>A)
n.318A>T
c.-329+1100T>A (n.-329+1100T>A)
5g.136134573T>CCA446542661SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+614T>C (n.-245+614T>C)
c.-245+1611T>C (n.-245+1611T>C)
c.-170+614T>C (n.-170+614T>C)
c.-170+1611T>C (n.-170+1611T>C)
n.250+1100T>C
c.-329+1611T>C (n.-329+1611T>C)
n.59+1611T>C
c.-245+1100T>C (n.-245+1100T>C)
n.318A>G
c.-329+1100T>C (n.-329+1100T>C)
5g.136134573T>GCA446542659SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+614T>G (n.-245+614T>G)
c.-245+1611T>G (n.-245+1611T>G)
c.-170+614T>G (n.-170+614T>G)
c.-170+1611T>G (n.-170+1611T>G)
n.250+1100T>G
c.-329+1611T>G (n.-329+1611T>G)
n.59+1611T>G
c.-245+1100T>G (n.-245+1100T>G)
n.318A>C
c.-329+1100T>G (n.-329+1100T>G)
5g.136134574G>ACA128085524SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+615G>A (n.-245+615G>A)
c.-245+1612G>A (n.-245+1612G>A)
c.-170+615G>A (n.-170+615G>A)
c.-170+1612G>A (n.-170+1612G>A)
n.250+1101G>A
c.-329+1612G>A (n.-329+1612G>A)
n.59+1612G>A
c.-245+1101G>A (n.-245+1101G>A)
n.317C>T
c.-329+1101G>A (n.-329+1101G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.136134574G>CCA446542662SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+615G>C (n.-245+615G>C)
c.-245+1612G>C (n.-245+1612G>C)
c.-170+615G>C (n.-170+615G>C)
c.-170+1612G>C (n.-170+1612G>C)
n.250+1101G>C
c.-329+1612G>C (n.-329+1612G>C)
n.59+1612G>C
c.-245+1101G>C (n.-245+1101G>C)
n.317C>G
c.-329+1101G>C (n.-329+1101G>C)
5g.136134574G=CA1584823359SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+615G= (n.-245+615G=)
c.-245+1612G= (n.-245+1612G=)
c.-170+615G= (n.-170+615G=)
c.-170+1612G= (n.-170+1612G=)
n.250+1101G=
c.-329+1612G= (n.-329+1612G=)
n.59+1612G=
c.-245+1101G= (n.-245+1101G=)
n.317C=
c.-329+1101G= (n.-329+1101G=)
5g.136134574G>TCA446542663SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+615G>T (n.-245+615G>T)
c.-245+1612G>T (n.-245+1612G>T)
c.-170+615G>T (n.-170+615G>T)
c.-170+1612G>T (n.-170+1612G>T)
n.250+1101G>T
c.-329+1612G>T (n.-329+1612G>T)
n.59+1612G>T
c.-245+1101G>T (n.-245+1101G>T)
n.317C>A
c.-329+1101G>T (n.-329+1101G>T)
5g.136134575T>ACA446542664SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+616T>A (n.-245+616T>A)
c.-245+1613T>A (n.-245+1613T>A)
c.-170+616T>A (n.-170+616T>A)
c.-170+1613T>A (n.-170+1613T>A)
n.250+1102T>A
c.-329+1613T>A (n.-329+1613T>A)
n.59+1613T>A
c.-245+1102T>A (n.-245+1102T>A)
n.316A>T
c.-329+1102T>A (n.-329+1102T>A)
5g.136134575T>CCA446542665SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+616T>C (n.-245+616T>C)
c.-245+1613T>C (n.-245+1613T>C)
c.-170+616T>C (n.-170+616T>C)
c.-170+1613T>C (n.-170+1613T>C)
n.250+1102T>C
c.-329+1613T>C (n.-329+1613T>C)
n.59+1613T>C
c.-245+1102T>C (n.-245+1102T>C)
n.316A>G
c.-329+1102T>C (n.-329+1102T>C)
5g.136134575T>GCA446542667SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+616T>G (n.-245+616T>G)
c.-245+1613T>G (n.-245+1613T>G)
c.-170+616T>G (n.-170+616T>G)
c.-170+1613T>G (n.-170+1613T>G)
n.250+1102T>G
c.-329+1613T>G (n.-329+1613T>G)
n.59+1613T>G
c.-245+1102T>G (n.-245+1102T>G)
n.316A>C
c.-329+1102T>G (n.-329+1102T>G)
5g.136134576A=CA1584823365SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+617A= (n.-245+617A=)
c.-245+1614A= (n.-245+1614A=)
c.-170+617A= (n.-170+617A=)
c.-170+1614A= (n.-170+1614A=)
n.250+1103A=
c.-329+1614A= (n.-329+1614A=)
n.59+1614A=
c.-245+1103A= (n.-245+1103A=)
n.315T=
c.-329+1103A= (n.-329+1103A=)
5g.136134576A>CCA446542669SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+617A>C (n.-245+617A>C)
c.-245+1614A>C (n.-245+1614A>C)
c.-170+617A>C (n.-170+617A>C)
c.-170+1614A>C (n.-170+1614A>C)
n.250+1103A>C
c.-329+1614A>C (n.-329+1614A>C)
n.59+1614A>C
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n.315T>G
c.-329+1103A>C (n.-329+1103A>C)
5g.136134576A>GCA128085529SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+617A>G (n.-245+617A>G)
c.-245+1614A>G (n.-245+1614A>G)
c.-170+617A>G (n.-170+617A>G)
c.-170+1614A>G (n.-170+1614A>G)
n.250+1103A>G
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n.59+1614A>G
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n.315T>C
c.-329+1103A>G (n.-329+1103A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134576A>TCA446542668SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+617A>T (n.-245+617A>T)
c.-245+1614A>T (n.-245+1614A>T)
c.-170+617A>T (n.-170+617A>T)
c.-170+1614A>T (n.-170+1614A>T)
n.250+1103A>T
c.-329+1614A>T (n.-329+1614A>T)
n.59+1614A>T
c.-245+1103A>T (n.-245+1103A>T)
n.315T>A
c.-329+1103A>T (n.-329+1103A>T)
5g.136134577T>ACA446542670SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+618T>A (n.-245+618T>A)
c.-245+1615T>A (n.-245+1615T>A)
c.-170+618T>A (n.-170+618T>A)
c.-170+1615T>A (n.-170+1615T>A)
n.250+1104T>A
c.-329+1615T>A (n.-329+1615T>A)
n.59+1615T>A
c.-245+1104T>A (n.-245+1104T>A)
n.314A>T
c.-329+1104T>A (n.-329+1104T>A)
5g.136134577T>CCA446542671SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+618T>C (n.-245+618T>C)
c.-245+1615T>C (n.-245+1615T>C)
c.-170+618T>C (n.-170+618T>C)
c.-170+1615T>C (n.-170+1615T>C)
n.250+1104T>C
c.-329+1615T>C (n.-329+1615T>C)
n.59+1615T>C
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n.314A>G
c.-329+1104T>C (n.-329+1104T>C)
5g.136134577T>GCA446542672SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+618T>G (n.-245+618T>G)
c.-245+1615T>G (n.-245+1615T>G)
c.-170+618T>G (n.-170+618T>G)
c.-170+1615T>G (n.-170+1615T>G)
n.250+1104T>G
c.-329+1615T>G (n.-329+1615T>G)
n.59+1615T>G
c.-245+1104T>G (n.-245+1104T>G)
n.314A>C
c.-329+1104T>G (n.-329+1104T>G)
5g.136134578A>CCA446542673SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+619A>C (n.-245+619A>C)
c.-245+1616A>C (n.-245+1616A>C)
c.-170+619A>C (n.-170+619A>C)
c.-170+1616A>C (n.-170+1616A>C)
n.250+1105A>C
c.-329+1616A>C (n.-329+1616A>C)
n.59+1616A>C
c.-245+1105A>C (n.-245+1105A>C)
n.313T>G
c.-329+1105A>C (n.-329+1105A>C)
5g.136134578A>GCA446542674SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+619A>G (n.-245+619A>G)
c.-245+1616A>G (n.-245+1616A>G)
c.-170+619A>G (n.-170+619A>G)
c.-170+1616A>G (n.-170+1616A>G)
n.250+1105A>G
c.-329+1616A>G (n.-329+1616A>G)
n.59+1616A>G
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n.313T>C
c.-329+1105A>G (n.-329+1105A>G)
5g.136134578A>TCA446542675SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+619A>T (n.-245+619A>T)
c.-245+1616A>T (n.-245+1616A>T)
c.-170+619A>T (n.-170+619A>T)
c.-170+1616A>T (n.-170+1616A>T)
n.250+1105A>T
c.-329+1616A>T (n.-329+1616A>T)
n.59+1616A>T
c.-245+1105A>T (n.-245+1105A>T)
n.313T>A
c.-329+1105A>T (n.-329+1105A>T)
5g.136134579A>CCA446542676SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+620A>C (n.-245+620A>C)
c.-245+1617A>C (n.-245+1617A>C)
c.-170+620A>C (n.-170+620A>C)
c.-170+1617A>C (n.-170+1617A>C)
n.250+1106A>C
c.-329+1617A>C (n.-329+1617A>C)
n.59+1617A>C
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n.312T>G
c.-329+1106A>C (n.-329+1106A>C)
5g.136134579A>GCA446542678SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+620A>G (n.-245+620A>G)
c.-245+1617A>G (n.-245+1617A>G)
c.-170+620A>G (n.-170+620A>G)
c.-170+1617A>G (n.-170+1617A>G)
n.250+1106A>G
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n.59+1617A>G
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n.312T>C
c.-329+1106A>G (n.-329+1106A>G)
 dbSNP
5g.136134579A>TCA446542677SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+620A>T (n.-245+620A>T)
c.-245+1617A>T (n.-245+1617A>T)
c.-170+620A>T (n.-170+620A>T)
c.-170+1617A>T (n.-170+1617A>T)
n.250+1106A>T
c.-329+1617A>T (n.-329+1617A>T)
n.59+1617A>T
c.-245+1106A>T (n.-245+1106A>T)
n.312T>A
c.-329+1106A>T (n.-329+1106A>T)
5g.136134580C>ACA446542679SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+621C>A (n.-245+621C>A)
c.-245+1618C>A (n.-245+1618C>A)
c.-170+621C>A (n.-170+621C>A)
c.-170+1618C>A (n.-170+1618C>A)
n.250+1107C>A
c.-329+1618C>A (n.-329+1618C>A)
n.59+1618C>A
c.-245+1107C>A (n.-245+1107C>A)
n.311G>T
c.-329+1107C>A (n.-329+1107C>A)
5g.136134580C=CA1584823366SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+621C= (n.-245+621C=)
c.-245+1618C= (n.-245+1618C=)
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n.250+1107C=
c.-329+1618C= (n.-329+1618C=)
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c.-245+1107C= (n.-245+1107C=)
n.311G=
c.-329+1107C= (n.-329+1107C=)
5g.136134580C>GCA446542680SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+621C>G (n.-245+621C>G)
c.-245+1618C>G (n.-245+1618C>G)
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n.250+1107C>G
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n.59+1618C>G
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n.311G>C
c.-329+1107C>G (n.-329+1107C>G)
 dbSNP
5g.136134580C>TCA446542681SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+621C>T (n.-245+621C>T)
c.-245+1618C>T (n.-245+1618C>T)
c.-170+621C>T (n.-170+621C>T)
c.-170+1618C>T (n.-170+1618C>T)
n.250+1107C>T
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n.59+1618C>T
c.-245+1107C>T (n.-245+1107C>T)
n.311G>A
c.-329+1107C>T (n.-329+1107C>T)
5g.136134580_136134582delinsCAACA1584823367SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+621_-245+623delinsCAA (n.-245+621_-245+623delinsCAA)
c.-245+1618_-245+1620delinsCAA (n.-245+1618_-245+1620delinsCAA)
c.-170+621_-170+623delinsCAA (n.-170+621_-170+623delinsCAA)
c.-170+1618_-170+1620delinsCAA (n.-170+1618_-170+1620delinsCAA)
n.250+1107_250+1109delinsCAA
c.-329+1618_-329+1620delinsCAA (n.-329+1618_-329+1620delinsCAA)
n.59+1618_59+1620delinsCAA
c.-245+1107_-245+1109delinsCAA (n.-245+1107_-245+1109delinsCAA)
n.309_311delinsTTG
c.-329+1107_-329+1109delinsCAA (n.-329+1107_-329+1109delinsCAA)
5g.136134581A>CCA446542682SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+622A>C (n.-245+622A>C)
c.-245+1619A>C (n.-245+1619A>C)
c.-170+622A>C (n.-170+622A>C)
c.-170+1619A>C (n.-170+1619A>C)
n.250+1108A>C
c.-329+1619A>C (n.-329+1619A>C)
n.59+1619A>C
c.-245+1108A>C (n.-245+1108A>C)
n.310T>G
c.-329+1108A>C (n.-329+1108A>C)
5g.136134581A>GCA446542683SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+622A>G (n.-245+622A>G)
c.-245+1619A>G (n.-245+1619A>G)
c.-170+622A>G (n.-170+622A>G)
c.-170+1619A>G (n.-170+1619A>G)
n.250+1108A>G
c.-329+1619A>G (n.-329+1619A>G)
n.59+1619A>G
c.-245+1108A>G (n.-245+1108A>G)
n.310T>C
c.-329+1108A>G (n.-329+1108A>G)
5g.136134581A>TCA446542684SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+622A>T (n.-245+622A>T)
c.-245+1619A>T (n.-245+1619A>T)
c.-170+622A>T (n.-170+622A>T)
c.-170+1619A>T (n.-170+1619A>T)
n.250+1108A>T
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n.59+1619A>T
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n.310T>A
c.-329+1108A>T (n.-329+1108A>T)
5g.136134582_136134583delCA804328240SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+623_-245+624del (n.-245+623_-245+624del)
c.-245+1620_-245+1621del (n.-245+1620_-245+1621del)
c.-170+623_-170+624del (n.-170+623_-170+624del)
c.-170+1620_-170+1621del (n.-170+1620_-170+1621del)
n.250+1109_250+1110del
c.-329+1620_-329+1621del (n.-329+1620_-329+1621del)
n.59+1620_59+1621del
c.-245+1109_-245+1110del (n.-245+1109_-245+1110del)
n.309_310del
c.-329+1109_-329+1110del (n.-329+1109_-329+1110del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134582A>CCA446542685SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+623A>C (n.-245+623A>C)
c.-245+1620A>C (n.-245+1620A>C)
c.-170+623A>C (n.-170+623A>C)
c.-170+1620A>C (n.-170+1620A>C)
n.250+1109A>C
c.-329+1620A>C (n.-329+1620A>C)
n.59+1620A>C
c.-245+1109A>C (n.-245+1109A>C)
n.309T>G
c.-329+1109A>C (n.-329+1109A>C)
5g.136134582A>GCA446542687SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+623A>G (n.-245+623A>G)
c.-245+1620A>G (n.-245+1620A>G)
c.-170+623A>G (n.-170+623A>G)
c.-170+1620A>G (n.-170+1620A>G)
n.250+1109A>G
c.-329+1620A>G (n.-329+1620A>G)
n.59+1620A>G
c.-245+1109A>G (n.-245+1109A>G)
n.309T>C
c.-329+1109A>G (n.-329+1109A>G)
5g.136134582A>TCA446542688SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+623A>T (n.-245+623A>T)
c.-245+1620A>T (n.-245+1620A>T)
c.-170+623A>T (n.-170+623A>T)
c.-170+1620A>T (n.-170+1620A>T)
n.250+1109A>T
c.-329+1620A>T (n.-329+1620A>T)
n.59+1620A>T
c.-245+1109A>T (n.-245+1109A>T)
n.309T>A
c.-329+1109A>T (n.-329+1109A>T)
5g.136134583A>CCA446542689SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+624A>C (n.-245+624A>C)
c.-245+1621A>C (n.-245+1621A>C)
c.-170+624A>C (n.-170+624A>C)
c.-170+1621A>C (n.-170+1621A>C)
n.250+1110A>C
c.-329+1621A>C (n.-329+1621A>C)
n.59+1621A>C
c.-245+1110A>C (n.-245+1110A>C)
n.308T>G
c.-329+1110A>C (n.-329+1110A>C)
5g.136134583A>GCA446542690SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+624A>G (n.-245+624A>G)
c.-245+1621A>G (n.-245+1621A>G)
c.-170+624A>G (n.-170+624A>G)
c.-170+1621A>G (n.-170+1621A>G)
n.250+1110A>G
c.-329+1621A>G (n.-329+1621A>G)
n.59+1621A>G
c.-245+1110A>G (n.-245+1110A>G)
n.308T>C
c.-329+1110A>G (n.-329+1110A>G)
5g.136134583A>TCA446542691SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+624A>T (n.-245+624A>T)
c.-245+1621A>T (n.-245+1621A>T)
c.-170+624A>T (n.-170+624A>T)
c.-170+1621A>T (n.-170+1621A>T)
n.250+1110A>T
c.-329+1621A>T (n.-329+1621A>T)
n.59+1621A>T
c.-245+1110A>T (n.-245+1110A>T)
n.308T>A
c.-329+1110A>T (n.-329+1110A>T)
5g.136134584T>ACA446542692SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+625T>A (n.-245+625T>A)
c.-245+1622T>A (n.-245+1622T>A)
c.-170+625T>A (n.-170+625T>A)
c.-170+1622T>A (n.-170+1622T>A)
n.250+1111T>A
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n.59+1622T>A
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n.307A>T
c.-329+1111T>A (n.-329+1111T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134584T>CCA446542694SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+625T>C (n.-245+625T>C)
c.-245+1622T>C (n.-245+1622T>C)
c.-170+625T>C (n.-170+625T>C)
c.-170+1622T>C (n.-170+1622T>C)
n.250+1111T>C
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n.59+1622T>C
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n.307A>G
c.-329+1111T>C (n.-329+1111T>C)
5g.136134584T>GCA446542693SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+625T>G (n.-245+625T>G)
c.-245+1622T>G (n.-245+1622T>G)
c.-170+625T>G (n.-170+625T>G)
c.-170+1622T>G (n.-170+1622T>G)
n.250+1111T>G
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n.59+1622T>G
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n.307A>C
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5g.136134584T=CA1584823372SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+625T= (n.-245+625T=)
c.-245+1622T= (n.-245+1622T=)
c.-170+625T= (n.-170+625T=)
c.-170+1622T= (n.-170+1622T=)
n.250+1111T=
c.-329+1622T= (n.-329+1622T=)
n.59+1622T=
c.-245+1111T= (n.-245+1111T=)
n.307A=
c.-329+1111T= (n.-329+1111T=)
5g.136134585T>ACA446542696SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+626T>A (n.-245+626T>A)
c.-245+1623T>A (n.-245+1623T>A)
c.-170+626T>A (n.-170+626T>A)
c.-170+1623T>A (n.-170+1623T>A)
n.250+1112T>A
c.-329+1623T>A (n.-329+1623T>A)
n.59+1623T>A
c.-245+1112T>A (n.-245+1112T>A)
n.306A>T
c.-329+1112T>A (n.-329+1112T>A)
5g.136134585T>CCA446542697SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+626T>C (n.-245+626T>C)
c.-245+1623T>C (n.-245+1623T>C)
c.-170+626T>C (n.-170+626T>C)
c.-170+1623T>C (n.-170+1623T>C)
n.250+1112T>C
c.-329+1623T>C (n.-329+1623T>C)
n.59+1623T>C
c.-245+1112T>C (n.-245+1112T>C)
n.306A>G
c.-329+1112T>C (n.-329+1112T>C)
5g.136134585T>GCA446542698SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+626T>G (n.-245+626T>G)
c.-245+1623T>G (n.-245+1623T>G)
c.-170+626T>G (n.-170+626T>G)
c.-170+1623T>G (n.-170+1623T>G)
n.250+1112T>G
c.-329+1623T>G (n.-329+1623T>G)
n.59+1623T>G
c.-245+1112T>G (n.-245+1112T>G)
n.306A>C
c.-329+1112T>G (n.-329+1112T>G)
5g.136134586A>CCA446542699SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+627A>C (n.-245+627A>C)
c.-245+1624A>C (n.-245+1624A>C)
c.-170+627A>C (n.-170+627A>C)
c.-170+1624A>C (n.-170+1624A>C)
n.250+1113A>C
c.-329+1624A>C (n.-329+1624A>C)
n.59+1624A>C
c.-245+1113A>C (n.-245+1113A>C)
n.305T>G
c.-329+1113A>C (n.-329+1113A>C)
5g.136134586A>GCA446542700SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+627A>G (n.-245+627A>G)
c.-245+1624A>G (n.-245+1624A>G)
c.-170+627A>G (n.-170+627A>G)
c.-170+1624A>G (n.-170+1624A>G)
n.250+1113A>G
c.-329+1624A>G (n.-329+1624A>G)
n.59+1624A>G
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n.305T>C
c.-329+1113A>G (n.-329+1113A>G)
5g.136134586A>TCA446542701SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+627A>T (n.-245+627A>T)
c.-245+1624A>T (n.-245+1624A>T)
c.-170+627A>T (n.-170+627A>T)
c.-170+1624A>T (n.-170+1624A>T)
n.250+1113A>T
c.-329+1624A>T (n.-329+1624A>T)
n.59+1624A>T
c.-245+1113A>T (n.-245+1113A>T)
n.305T>A
c.-329+1113A>T (n.-329+1113A>T)
5g.136134587T>ACA446542702SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+628T>A (n.-245+628T>A)
c.-245+1625T>A (n.-245+1625T>A)
c.-170+628T>A (n.-170+628T>A)
c.-170+1625T>A (n.-170+1625T>A)
n.250+1114T>A
c.-329+1625T>A (n.-329+1625T>A)
n.59+1625T>A
c.-245+1114T>A (n.-245+1114T>A)
n.304A>T
c.-329+1114T>A (n.-329+1114T>A)
5g.136134587T>CCA446542703SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+628T>C (n.-245+628T>C)
c.-245+1625T>C (n.-245+1625T>C)
c.-170+628T>C (n.-170+628T>C)
c.-170+1625T>C (n.-170+1625T>C)
n.250+1114T>C
c.-329+1625T>C (n.-329+1625T>C)
n.59+1625T>C
c.-245+1114T>C (n.-245+1114T>C)
n.304A>G
c.-329+1114T>C (n.-329+1114T>C)
5g.136134587T>GCA446542704SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+628T>G (n.-245+628T>G)
c.-245+1625T>G (n.-245+1625T>G)
c.-170+628T>G (n.-170+628T>G)
c.-170+1625T>G (n.-170+1625T>G)
n.250+1114T>G
c.-329+1625T>G (n.-329+1625T>G)
n.59+1625T>G
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n.304A>C
c.-329+1114T>G (n.-329+1114T>G)
5g.136134588T>ACA446542705SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+629T>A (n.-245+629T>A)
c.-245+1626T>A (n.-245+1626T>A)
c.-170+629T>A (n.-170+629T>A)
c.-170+1626T>A (n.-170+1626T>A)
n.250+1115T>A
c.-329+1626T>A (n.-329+1626T>A)
n.59+1626T>A
c.-245+1115T>A (n.-245+1115T>A)
n.303A>T
c.-329+1115T>A (n.-329+1115T>A)
5g.136134588T>CCA446542706SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+629T>C (n.-245+629T>C)
c.-245+1626T>C (n.-245+1626T>C)
c.-170+629T>C (n.-170+629T>C)
c.-170+1626T>C (n.-170+1626T>C)
n.250+1115T>C
c.-329+1626T>C (n.-329+1626T>C)
n.59+1626T>C
c.-245+1115T>C (n.-245+1115T>C)
n.303A>G
c.-329+1115T>C (n.-329+1115T>C)
5g.136134588T>GCA446542708SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+629T>G (n.-245+629T>G)
c.-245+1626T>G (n.-245+1626T>G)
c.-170+629T>G (n.-170+629T>G)
c.-170+1626T>G (n.-170+1626T>G)
n.250+1115T>G
c.-329+1626T>G (n.-329+1626T>G)
n.59+1626T>G
c.-245+1115T>G (n.-245+1115T>G)
n.303A>C
c.-329+1115T>G (n.-329+1115T>G)
5g.136134589T>ACA446542712SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+630T>A (n.-245+630T>A)
c.-245+1627T>A (n.-245+1627T>A)
c.-170+630T>A (n.-170+630T>A)
c.-170+1627T>A (n.-170+1627T>A)
n.250+1116T>A
c.-329+1627T>A (n.-329+1627T>A)
n.59+1627T>A
c.-245+1116T>A (n.-245+1116T>A)
n.302A>T
c.-329+1116T>A (n.-329+1116T>A)
5g.136134589T>CCA446542711SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+630T>C (n.-245+630T>C)
c.-245+1627T>C (n.-245+1627T>C)
c.-170+630T>C (n.-170+630T>C)
c.-170+1627T>C (n.-170+1627T>C)
n.250+1116T>C
c.-329+1627T>C (n.-329+1627T>C)
n.59+1627T>C
c.-245+1116T>C (n.-245+1116T>C)
n.302A>G
c.-329+1116T>C (n.-329+1116T>C)
5g.136134589T>GCA446542710SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+630T>G (n.-245+630T>G)
c.-245+1627T>G (n.-245+1627T>G)
c.-170+630T>G (n.-170+630T>G)
c.-170+1627T>G (n.-170+1627T>G)
n.250+1116T>G
c.-329+1627T>G (n.-329+1627T>G)
n.59+1627T>G
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n.302A>C
c.-329+1116T>G (n.-329+1116T>G)
5g.136134589_136134591delinsTTACA1584823374SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+630_-245+632delinsTTA (n.-245+630_-245+632delinsTTA)
c.-245+1627_-245+1629delinsTTA (n.-245+1627_-245+1629delinsTTA)
c.-170+630_-170+632delinsTTA (n.-170+630_-170+632delinsTTA)
c.-170+1627_-170+1629delinsTTA (n.-170+1627_-170+1629delinsTTA)
n.250+1116_250+1118delinsTTA
c.-329+1627_-329+1629delinsTTA (n.-329+1627_-329+1629delinsTTA)
n.59+1627_59+1629delinsTTA
c.-245+1116_-245+1118delinsTTA (n.-245+1116_-245+1118delinsTTA)
n.300_302delinsTAA
c.-329+1116_-329+1118delinsTTA (n.-329+1116_-329+1118delinsTTA)
5g.136134590T>ACA446542713SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+631T>A (n.-245+631T>A)
c.-245+1628T>A (n.-245+1628T>A)
c.-170+631T>A (n.-170+631T>A)
c.-170+1628T>A (n.-170+1628T>A)
n.250+1117T>A
c.-329+1628T>A (n.-329+1628T>A)
n.59+1628T>A
c.-245+1117T>A (n.-245+1117T>A)
n.301A>T
c.-329+1117T>A (n.-329+1117T>A)
5g.136134590T>CCA446542714SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+631T>C (n.-245+631T>C)
c.-245+1628T>C (n.-245+1628T>C)
c.-170+631T>C (n.-170+631T>C)
c.-170+1628T>C (n.-170+1628T>C)
n.250+1117T>C
c.-329+1628T>C (n.-329+1628T>C)
n.59+1628T>C
c.-245+1117T>C (n.-245+1117T>C)
n.301A>G
c.-329+1117T>C (n.-329+1117T>C)
5g.136134590T>GCA446542715SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+631T>G (n.-245+631T>G)
c.-245+1628T>G (n.-245+1628T>G)
c.-170+631T>G (n.-170+631T>G)
c.-170+1628T>G (n.-170+1628T>G)
n.250+1117T>G
c.-329+1628T>G (n.-329+1628T>G)
n.59+1628T>G
c.-245+1117T>G (n.-245+1117T>G)
n.301A>C
c.-329+1117T>G (n.-329+1117T>G)
5g.136134590_136134591delCA1584823377SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+631_-245+632del (n.-245+631_-245+632del)
c.-245+1628_-245+1629del (n.-245+1628_-245+1629del)
c.-170+631_-170+632del (n.-170+631_-170+632del)
c.-170+1628_-170+1629del (n.-170+1628_-170+1629del)
n.250+1117_250+1118del
c.-329+1628_-329+1629del (n.-329+1628_-329+1629del)
n.59+1628_59+1629del
c.-245+1117_-245+1118del (n.-245+1117_-245+1118del)
n.300_301del
c.-329+1117_-329+1118del (n.-329+1117_-329+1118del)
 dbSNP
5g.136134591A=CA1584823379SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+632A= (n.-245+632A=)
c.-245+1629A= (n.-245+1629A=)
c.-170+632A= (n.-170+632A=)
c.-170+1629A= (n.-170+1629A=)
n.250+1118A=
c.-329+1629A= (n.-329+1629A=)
n.59+1629A=
c.-245+1118A= (n.-245+1118A=)
n.300T=
c.-329+1118A= (n.-329+1118A=)
5g.136134591A>CCA446542716SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+632A>C (n.-245+632A>C)
c.-245+1629A>C (n.-245+1629A>C)
c.-170+632A>C (n.-170+632A>C)
c.-170+1629A>C (n.-170+1629A>C)
n.250+1118A>C
c.-329+1629A>C (n.-329+1629A>C)
n.59+1629A>C
c.-245+1118A>C (n.-245+1118A>C)
n.300T>G
c.-329+1118A>C (n.-329+1118A>C)
5g.136134591A>GCA446542717SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+632A>G (n.-245+632A>G)
c.-245+1629A>G (n.-245+1629A>G)
c.-170+632A>G (n.-170+632A>G)
c.-170+1629A>G (n.-170+1629A>G)
n.250+1118A>G
c.-329+1629A>G (n.-329+1629A>G)
n.59+1629A>G
c.-245+1118A>G (n.-245+1118A>G)
n.300T>C
c.-329+1118A>G (n.-329+1118A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.136134591A>TCA446542718SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+632A>T (n.-245+632A>T)
c.-245+1629A>T (n.-245+1629A>T)
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c.-170+1629A>T (n.-170+1629A>T)
n.250+1118A>T
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n.59+1629A>T
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n.300T>A
c.-329+1118A>T (n.-329+1118A>T)
5g.136134592G>ACA446542720SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+633G>A (n.-245+633G>A)
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n.59+1630G>A
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n.299C>T
c.-329+1119G>A (n.-329+1119G>A)
5g.136134592G>CCA446542721SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+633G>C (n.-245+633G>C)
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n.299C>G
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 dbSNP
5g.136134592G=CA1584823382SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+633G= (n.-245+633G=)
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n.250+1119G=
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n.299C=
c.-329+1119G= (n.-329+1119G=)
5g.136134592G>TCA446542722SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+633G>T (n.-245+633G>T)
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c.-170+1630G>T (n.-170+1630G>T)
n.250+1119G>T
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n.59+1630G>T
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n.299C>A
c.-329+1119G>T (n.-329+1119G>T)
5g.136134593T>ACA446542723SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+634T>A (n.-245+634T>A)
c.-245+1631T>A (n.-245+1631T>A)
c.-170+634T>A (n.-170+634T>A)
c.-170+1631T>A (n.-170+1631T>A)
n.250+1120T>A
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n.59+1631T>A
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n.298A>T
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5g.136134593T>CCA446542724SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+634T>C (n.-245+634T>C)
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n.59+1631T>C
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n.298A>G
c.-329+1120T>C (n.-329+1120T>C)
5g.136134593T>GCA446542725SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+634T>G (n.-245+634T>G)
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n.250+1120T>G
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n.298A>C
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5g.136134594C>ACA446542728SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+635C>A (n.-245+635C>A)
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n.59+1632C>A
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n.297G>T
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5g.136134594C>GCA446542727SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+635C>G (n.-245+635C>G)
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n.297G>C
c.-329+1121C>G (n.-329+1121C>G)
5g.136134594C>TCA446542726SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+635C>T (n.-245+635C>T)
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n.59+1632C>T
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n.297G>A
c.-329+1121C>T (n.-329+1121C>T)
5g.136134595T>ACA446542730SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+636T>A (n.-245+636T>A)
c.-245+1633T>A (n.-245+1633T>A)
c.-170+636T>A (n.-170+636T>A)
c.-170+1633T>A (n.-170+1633T>A)
n.250+1122T>A
c.-329+1633T>A (n.-329+1633T>A)
n.59+1633T>A
c.-245+1122T>A (n.-245+1122T>A)
n.296A>T
c.-329+1122T>A (n.-329+1122T>A)
5g.136134595T>CCA446542732SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+636T>C (n.-245+636T>C)
c.-245+1633T>C (n.-245+1633T>C)
c.-170+636T>C (n.-170+636T>C)
c.-170+1633T>C (n.-170+1633T>C)
n.250+1122T>C
c.-329+1633T>C (n.-329+1633T>C)
n.59+1633T>C
c.-245+1122T>C (n.-245+1122T>C)
n.296A>G
c.-329+1122T>C (n.-329+1122T>C)
5g.136134595T>GCA446542734SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+636T>G (n.-245+636T>G)
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c.-170+1633T>G (n.-170+1633T>G)
n.250+1122T>G
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n.59+1633T>G
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n.296A>C
c.-329+1122T>G (n.-329+1122T>G)
5g.136134596T>ACA446542735SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+637T>A (n.-245+637T>A)
c.-245+1634T>A (n.-245+1634T>A)
c.-170+637T>A (n.-170+637T>A)
c.-170+1634T>A (n.-170+1634T>A)
n.250+1123T>A
c.-329+1634T>A (n.-329+1634T>A)
n.59+1634T>A
c.-245+1123T>A (n.-245+1123T>A)
n.295A>T
c.-329+1123T>A (n.-329+1123T>A)
5g.136134596T>CCA446542736SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+637T>C (n.-245+637T>C)
c.-245+1634T>C (n.-245+1634T>C)
c.-170+637T>C (n.-170+637T>C)
c.-170+1634T>C (n.-170+1634T>C)
n.250+1123T>C
c.-329+1634T>C (n.-329+1634T>C)
n.59+1634T>C
c.-245+1123T>C (n.-245+1123T>C)
n.295A>G
c.-329+1123T>C (n.-329+1123T>C)
5g.136134596T>GCA446542737SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+637T>G (n.-245+637T>G)
c.-245+1634T>G (n.-245+1634T>G)
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n.250+1123T>G
c.-329+1634T>G (n.-329+1634T>G)
n.59+1634T>G
c.-245+1123T>G (n.-245+1123T>G)
n.295A>C
c.-329+1123T>G (n.-329+1123T>G)
5g.136134597T>ACA446542741SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+638T>A (n.-245+638T>A)
c.-245+1635T>A (n.-245+1635T>A)
c.-170+638T>A (n.-170+638T>A)
c.-170+1635T>A (n.-170+1635T>A)
n.250+1124T>A
c.-329+1635T>A (n.-329+1635T>A)
n.59+1635T>A
c.-245+1124T>A (n.-245+1124T>A)
n.294A>T
c.-329+1124T>A (n.-329+1124T>A)
5g.136134597T>CCA446542740SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+638T>C (n.-245+638T>C)
c.-245+1635T>C (n.-245+1635T>C)
c.-170+638T>C (n.-170+638T>C)
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n.250+1124T>C
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n.294A>G
c.-329+1124T>C (n.-329+1124T>C)
5g.136134597T>GCA446542739SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+638T>G (n.-245+638T>G)
c.-245+1635T>G (n.-245+1635T>G)
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n.250+1124T>G
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n.59+1635T>G
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n.294A>C
c.-329+1124T>G (n.-329+1124T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134597T=CA1584823384SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+638T= (n.-245+638T=)
c.-245+1635T= (n.-245+1635T=)
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n.250+1124T=
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n.59+1635T=
c.-245+1124T= (n.-245+1124T=)
n.294A=
c.-329+1124T= (n.-329+1124T=)
5g.136134598T>ACA446542743SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+639T>A (n.-245+639T>A)
c.-245+1636T>A (n.-245+1636T>A)
c.-170+639T>A (n.-170+639T>A)
c.-170+1636T>A (n.-170+1636T>A)
n.250+1125T>A
c.-329+1636T>A (n.-329+1636T>A)
n.59+1636T>A
c.-245+1125T>A (n.-245+1125T>A)
n.293A>T
c.-329+1125T>A (n.-329+1125T>A)
5g.136134598T>CCA128085536SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+639T>C (n.-245+639T>C)
c.-245+1636T>C (n.-245+1636T>C)
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n.250+1125T>C
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n.59+1636T>C
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n.293A>G
c.-329+1125T>C (n.-329+1125T>C)
 dbSNP
5g.136134598T>GCA446542745SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+639T>G (n.-245+639T>G)
c.-245+1636T>G (n.-245+1636T>G)
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c.-170+1636T>G (n.-170+1636T>G)
n.250+1125T>G
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n.59+1636T>G
c.-245+1125T>G (n.-245+1125T>G)
n.293A>C
c.-329+1125T>G (n.-329+1125T>G)
5g.136134598T=CA1584823388SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+639T= (n.-245+639T=)
c.-245+1636T= (n.-245+1636T=)
c.-170+639T= (n.-170+639T=)
c.-170+1636T= (n.-170+1636T=)
n.250+1125T=
c.-329+1636T= (n.-329+1636T=)
n.59+1636T=
c.-245+1125T= (n.-245+1125T=)
n.293A=
c.-329+1125T= (n.-329+1125T=)
5g.136134599A>CCA446542747SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+640A>C (n.-245+640A>C)
c.-245+1637A>C (n.-245+1637A>C)
c.-170+640A>C (n.-170+640A>C)
c.-170+1637A>C (n.-170+1637A>C)
n.250+1126A>C
c.-329+1637A>C (n.-329+1637A>C)
n.59+1637A>C
c.-245+1126A>C (n.-245+1126A>C)
n.292T>G
c.-329+1126A>C (n.-329+1126A>C)
5g.136134599A>GCA446542748SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+640A>G (n.-245+640A>G)
c.-245+1637A>G (n.-245+1637A>G)
c.-170+640A>G (n.-170+640A>G)
c.-170+1637A>G (n.-170+1637A>G)
n.250+1126A>G
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n.59+1637A>G
c.-245+1126A>G (n.-245+1126A>G)
n.292T>C
c.-329+1126A>G (n.-329+1126A>G)
5g.136134599A>TCA446542749SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+640A>T (n.-245+640A>T)
c.-245+1637A>T (n.-245+1637A>T)
c.-170+640A>T (n.-170+640A>T)
c.-170+1637A>T (n.-170+1637A>T)
n.250+1126A>T
c.-329+1637A>T (n.-329+1637A>T)
n.59+1637A>T
c.-245+1126A>T (n.-245+1126A>T)
n.292T>A
c.-329+1126A>T (n.-329+1126A>T)
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n.288_292delinsGGAAT
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n.288_291del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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5g.136134603C>ACA446542759SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+644C>A (n.-245+644C>A)
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5g.136134603_136134613delinsCTTTGGTAACTCA1584823401SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+644_-245+654delinsCTTTGGTAACT (n.-245+644_-245+654delinsCTTTGGTAACT)
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n.250+1130_250+1140delinsCTTTGGTAACT
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n.59+1641_59+1651delinsCTTTGGTAACT
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n.278_288delinsAGTTACCAAAG
c.-329+1130_-329+1140delinsCTTTGGTAACT (n.-329+1130_-329+1140delinsCTTTGGTAACT)
5g.136134604T>ACA446542762SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+645T>A (n.-245+645T>A)
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n.287A>T
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5g.136134604T>CCA446542763SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+645T>C (n.-245+645T>C)
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5g.136134604T>GCA446542764SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+645T>G (n.-245+645T>G)
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5g.136134604_136134613delCA128085553SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+645_-245+654del (n.-245+645_-245+654del)
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n.250+1131_250+1140del
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n.278_287del
c.-329+1131_-329+1140del (n.-329+1131_-329+1140del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134605T>ACA446542767SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+646T>A (n.-245+646T>A)
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n.286A>T
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5g.136134605T>CCA446542765SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+646T>C (n.-245+646T>C)
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c.-170+1643T>C (n.-170+1643T>C)
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5g.136134605T>GCA446542766SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+646T>G (n.-245+646T>G)
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n.286A>C
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5g.136134606T>ACA446542768SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+647T>A (n.-245+647T>A)
c.-245+1644T>A (n.-245+1644T>A)
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n.285A>T
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5g.136134606T>CCA446542769SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+647T>C (n.-245+647T>C)
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c.-170+1644T>C (n.-170+1644T>C)
n.250+1133T>C
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n.285A>G
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5g.136134606T>GCA446542770SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+647T>G (n.-245+647T>G)
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5g.136134607G>ACA446542771SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+648G>A (n.-245+648G>A)
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n.250+1134G>A
c.-329+1645G>A (n.-329+1645G>A)
n.59+1645G>A
c.-245+1134G>A (n.-245+1134G>A)
n.284C>T
c.-329+1134G>A (n.-329+1134G>A)
5g.136134607G>CCA446542772SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+648G>C (n.-245+648G>C)
c.-245+1645G>C (n.-245+1645G>C)
c.-170+648G>C (n.-170+648G>C)
c.-170+1645G>C (n.-170+1645G>C)
n.250+1134G>C
c.-329+1645G>C (n.-329+1645G>C)
n.59+1645G>C
c.-245+1134G>C (n.-245+1134G>C)
n.284C>G
c.-329+1134G>C (n.-329+1134G>C)
5g.136134607G>TCA446542774SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+648G>T (n.-245+648G>T)
c.-245+1645G>T (n.-245+1645G>T)
c.-170+648G>T (n.-170+648G>T)
c.-170+1645G>T (n.-170+1645G>T)
n.250+1134G>T
c.-329+1645G>T (n.-329+1645G>T)
n.59+1645G>T
c.-245+1134G>T (n.-245+1134G>T)
n.284C>A
c.-329+1134G>T (n.-329+1134G>T)
 gnomAD v4
5g.136134608G>ACA446542779SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+649G>A (n.-245+649G>A)
c.-245+1646G>A (n.-245+1646G>A)
c.-170+649G>A (n.-170+649G>A)
c.-170+1646G>A (n.-170+1646G>A)
n.250+1135G>A
c.-329+1646G>A (n.-329+1646G>A)
n.59+1646G>A
c.-245+1135G>A (n.-245+1135G>A)
n.283C>T
c.-329+1135G>A (n.-329+1135G>A)
5g.136134608G>CCA446542778SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+649G>C (n.-245+649G>C)
c.-245+1646G>C (n.-245+1646G>C)
c.-170+649G>C (n.-170+649G>C)
c.-170+1646G>C (n.-170+1646G>C)
n.250+1135G>C
c.-329+1646G>C (n.-329+1646G>C)
n.59+1646G>C
c.-245+1135G>C (n.-245+1135G>C)
n.283C>G
c.-329+1135G>C (n.-329+1135G>C)
5g.136134608G>TCA446542777SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+649G>T (n.-245+649G>T)
c.-245+1646G>T (n.-245+1646G>T)
c.-170+649G>T (n.-170+649G>T)
c.-170+1646G>T (n.-170+1646G>T)
n.250+1135G>T
c.-329+1646G>T (n.-329+1646G>T)
n.59+1646G>T
c.-245+1135G>T (n.-245+1135G>T)
n.283C>A
c.-329+1135G>T (n.-329+1135G>T)
 gnomAD v4
5g.136134609T>ACA446542780SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+650T>A (n.-245+650T>A)
c.-245+1647T>A (n.-245+1647T>A)
c.-170+650T>A (n.-170+650T>A)
c.-170+1647T>A (n.-170+1647T>A)
n.250+1136T>A
c.-329+1647T>A (n.-329+1647T>A)
n.59+1647T>A
c.-245+1136T>A (n.-245+1136T>A)
n.282A>T
c.-329+1136T>A (n.-329+1136T>A)
5g.136134609T>CCA446542781SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+650T>C (n.-245+650T>C)
c.-245+1647T>C (n.-245+1647T>C)
c.-170+650T>C (n.-170+650T>C)
c.-170+1647T>C (n.-170+1647T>C)
n.250+1136T>C
c.-329+1647T>C (n.-329+1647T>C)
n.59+1647T>C
c.-245+1136T>C (n.-245+1136T>C)
n.282A>G
c.-329+1136T>C (n.-329+1136T>C)
5g.136134609T>GCA446542782SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+650T>G (n.-245+650T>G)
c.-245+1647T>G (n.-245+1647T>G)
c.-170+650T>G (n.-170+650T>G)
c.-170+1647T>G (n.-170+1647T>G)
n.250+1136T>G
c.-329+1647T>G (n.-329+1647T>G)
n.59+1647T>G
c.-245+1136T>G (n.-245+1136T>G)
n.282A>C
c.-329+1136T>G (n.-329+1136T>G)
5g.136134610A>CCA446542783SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+651A>C (n.-245+651A>C)
c.-245+1648A>C (n.-245+1648A>C)
c.-170+651A>C (n.-170+651A>C)
c.-170+1648A>C (n.-170+1648A>C)
n.250+1137A>C
c.-329+1648A>C (n.-329+1648A>C)
n.59+1648A>C
c.-245+1137A>C (n.-245+1137A>C)
n.281T>G
c.-329+1137A>C (n.-329+1137A>C)
5g.136134610A>GCA446542785SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+651A>G (n.-245+651A>G)
c.-245+1648A>G (n.-245+1648A>G)
c.-170+651A>G (n.-170+651A>G)
c.-170+1648A>G (n.-170+1648A>G)
n.250+1137A>G
c.-329+1648A>G (n.-329+1648A>G)
n.59+1648A>G
c.-245+1137A>G (n.-245+1137A>G)
n.281T>C
c.-329+1137A>G (n.-329+1137A>G)
5g.136134610A>TCA446542786SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+651A>T (n.-245+651A>T)
c.-245+1648A>T (n.-245+1648A>T)
c.-170+651A>T (n.-170+651A>T)
c.-170+1648A>T (n.-170+1648A>T)
n.250+1137A>T
c.-329+1648A>T (n.-329+1648A>T)
n.59+1648A>T
c.-245+1137A>T (n.-245+1137A>T)
n.281T>A
c.-329+1137A>T (n.-329+1137A>T)
5g.136134611A>CCA446542788SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+652A>C (n.-245+652A>C)
c.-245+1649A>C (n.-245+1649A>C)
c.-170+652A>C (n.-170+652A>C)
c.-170+1649A>C (n.-170+1649A>C)
n.250+1138A>C
c.-329+1649A>C (n.-329+1649A>C)
n.59+1649A>C
c.-245+1138A>C (n.-245+1138A>C)
n.280T>G
c.-329+1138A>C (n.-329+1138A>C)
5g.136134611A>GCA446542790SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+652A>G (n.-245+652A>G)
c.-245+1649A>G (n.-245+1649A>G)
c.-170+652A>G (n.-170+652A>G)
c.-170+1649A>G (n.-170+1649A>G)
n.250+1138A>G
c.-329+1649A>G (n.-329+1649A>G)
n.59+1649A>G
c.-245+1138A>G (n.-245+1138A>G)
n.280T>C
c.-329+1138A>G (n.-329+1138A>G)
5g.136134611A>TCA446542789SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+652A>T (n.-245+652A>T)
c.-245+1649A>T (n.-245+1649A>T)
c.-170+652A>T (n.-170+652A>T)
c.-170+1649A>T (n.-170+1649A>T)
n.250+1138A>T
c.-329+1649A>T (n.-329+1649A>T)
n.59+1649A>T
c.-245+1138A>T (n.-245+1138A>T)
n.280T>A
c.-329+1138A>T (n.-329+1138A>T)
5g.136134612C>ACA446542791SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+653C>A (n.-245+653C>A)
c.-245+1650C>A (n.-245+1650C>A)
c.-170+653C>A (n.-170+653C>A)
c.-170+1650C>A (n.-170+1650C>A)
n.250+1139C>A
c.-329+1650C>A (n.-329+1650C>A)
n.59+1650C>A
c.-245+1139C>A (n.-245+1139C>A)
n.279G>T
c.-329+1139C>A (n.-329+1139C>A)
5g.136134612C>GCA446542792SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+653C>G (n.-245+653C>G)
c.-245+1650C>G (n.-245+1650C>G)
c.-170+653C>G (n.-170+653C>G)
c.-170+1650C>G (n.-170+1650C>G)
n.250+1139C>G
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n.59+1650C>G
c.-245+1139C>G (n.-245+1139C>G)
n.279G>C
c.-329+1139C>G (n.-329+1139C>G)
5g.136134612C>TCA446542793SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+653C>T (n.-245+653C>T)
c.-245+1650C>T (n.-245+1650C>T)
c.-170+653C>T (n.-170+653C>T)
c.-170+1650C>T (n.-170+1650C>T)
n.250+1139C>T
c.-329+1650C>T (n.-329+1650C>T)
n.59+1650C>T
c.-245+1139C>T (n.-245+1139C>T)
n.279G>A
c.-329+1139C>T (n.-329+1139C>T)
5g.136134612_136134616delinsCTATTCA1584823406SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+653_-245+657delinsCTATT (n.-245+653_-245+657delinsCTATT)
c.-245+1650_-245+1654delinsCTATT (n.-245+1650_-245+1654delinsCTATT)
c.-170+653_-170+657delinsCTATT (n.-170+653_-170+657delinsCTATT)
c.-170+1650_-170+1654delinsCTATT (n.-170+1650_-170+1654delinsCTATT)
n.250+1139_250+1143delinsCTATT
c.-329+1650_-329+1654delinsCTATT (n.-329+1650_-329+1654delinsCTATT)
n.59+1650_59+1654delinsCTATT
c.-245+1139_-245+1143delinsCTATT (n.-245+1139_-245+1143delinsCTATT)
n.275_279delinsAATAG
c.-329+1139_-329+1143delinsCTATT (n.-329+1139_-329+1143delinsCTATT)
5g.136134613T>ACA446542794SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+654T>A (n.-245+654T>A)
c.-245+1651T>A (n.-245+1651T>A)
c.-170+654T>A (n.-170+654T>A)
c.-170+1651T>A (n.-170+1651T>A)
n.250+1140T>A
c.-329+1651T>A (n.-329+1651T>A)
n.59+1651T>A
c.-245+1140T>A (n.-245+1140T>A)
n.278A>T
c.-329+1140T>A (n.-329+1140T>A)
5g.136134613T>CCA446542795SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+654T>C (n.-245+654T>C)
c.-245+1651T>C (n.-245+1651T>C)
c.-170+654T>C (n.-170+654T>C)
c.-170+1651T>C (n.-170+1651T>C)
n.250+1140T>C
c.-329+1651T>C (n.-329+1651T>C)
n.59+1651T>C
c.-245+1140T>C (n.-245+1140T>C)
n.278A>G
c.-329+1140T>C (n.-329+1140T>C)
5g.136134613T>GCA446542796SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+654T>G (n.-245+654T>G)
c.-245+1651T>G (n.-245+1651T>G)
c.-170+654T>G (n.-170+654T>G)
c.-170+1651T>G (n.-170+1651T>G)
n.250+1140T>G
c.-329+1651T>G (n.-329+1651T>G)
n.59+1651T>G
c.-245+1140T>G (n.-245+1140T>G)
n.278A>C
c.-329+1140T>G (n.-329+1140T>G)
5g.136134613_136134616delCA804328242SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+654_-245+657del (n.-245+654_-245+657del)
c.-245+1651_-245+1654del (n.-245+1651_-245+1654del)
c.-170+654_-170+657del (n.-170+654_-170+657del)
c.-170+1651_-170+1654del (n.-170+1651_-170+1654del)
n.250+1140_250+1143del
c.-329+1651_-329+1654del (n.-329+1651_-329+1654del)
n.59+1651_59+1654del
c.-245+1140_-245+1143del (n.-245+1140_-245+1143del)
n.275_278del
c.-329+1140_-329+1143del (n.-329+1140_-329+1143del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134614A=CA1584823415SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+655A= (n.-245+655A=)
c.-245+1652A= (n.-245+1652A=)
c.-170+655A= (n.-170+655A=)
c.-170+1652A= (n.-170+1652A=)
n.250+1141A=
c.-329+1652A= (n.-329+1652A=)
n.59+1652A=
c.-245+1141A= (n.-245+1141A=)
n.277T=
c.-329+1141A= (n.-329+1141A=)
5g.136134614A>CCA446542798SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+655A>C (n.-245+655A>C)
c.-245+1652A>C (n.-245+1652A>C)
c.-170+655A>C (n.-170+655A>C)
c.-170+1652A>C (n.-170+1652A>C)
n.250+1141A>C
c.-329+1652A>C (n.-329+1652A>C)
n.59+1652A>C
c.-245+1141A>C (n.-245+1141A>C)
n.277T>G
c.-329+1141A>C (n.-329+1141A>C)
5g.136134614A>GCA446542799SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+655A>G (n.-245+655A>G)
c.-245+1652A>G (n.-245+1652A>G)
c.-170+655A>G (n.-170+655A>G)
c.-170+1652A>G (n.-170+1652A>G)
n.250+1141A>G
c.-329+1652A>G (n.-329+1652A>G)
n.59+1652A>G
c.-245+1141A>G (n.-245+1141A>G)
n.277T>C
c.-329+1141A>G (n.-329+1141A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134614A>TCA446542800SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+655A>T (n.-245+655A>T)
c.-245+1652A>T (n.-245+1652A>T)
c.-170+655A>T (n.-170+655A>T)
c.-170+1652A>T (n.-170+1652A>T)
n.250+1141A>T
c.-329+1652A>T (n.-329+1652A>T)
n.59+1652A>T
c.-245+1141A>T (n.-245+1141A>T)
n.277T>A
c.-329+1141A>T (n.-329+1141A>T)
5g.136134615T>ACA446542802SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+656T>A (n.-245+656T>A)
c.-245+1653T>A (n.-245+1653T>A)
c.-170+656T>A (n.-170+656T>A)
c.-170+1653T>A (n.-170+1653T>A)
n.250+1142T>A
c.-329+1653T>A (n.-329+1653T>A)
n.59+1653T>A
c.-245+1142T>A (n.-245+1142T>A)
n.276A>T
c.-329+1142T>A (n.-329+1142T>A)
5g.136134615T>CCA446542803SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+656T>C (n.-245+656T>C)
c.-245+1653T>C (n.-245+1653T>C)
c.-170+656T>C (n.-170+656T>C)
c.-170+1653T>C (n.-170+1653T>C)
n.250+1142T>C
c.-329+1653T>C (n.-329+1653T>C)
n.59+1653T>C
c.-245+1142T>C (n.-245+1142T>C)
n.276A>G
c.-329+1142T>C (n.-329+1142T>C)
5g.136134615T>GCA446542804SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+656T>G (n.-245+656T>G)
c.-245+1653T>G (n.-245+1653T>G)
c.-170+656T>G (n.-170+656T>G)
c.-170+1653T>G (n.-170+1653T>G)
n.250+1142T>G
c.-329+1653T>G (n.-329+1653T>G)
n.59+1653T>G
c.-245+1142T>G (n.-245+1142T>G)
n.276A>C
c.-329+1142T>G (n.-329+1142T>G)
5g.136134616delCA2768531170SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+657del (n.-245+657del)
c.-245+1654del (n.-245+1654del)
c.-170+657del (n.-170+657del)
c.-170+1654del (n.-170+1654del)
n.250+1143del
c.-329+1654del (n.-329+1654del)
n.59+1654del
c.-245+1143del (n.-245+1143del)
n.276del
c.-329+1143del (n.-329+1143del)
5g.136134616T>ACA446542805SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+657T>A (n.-245+657T>A)
c.-245+1654T>A (n.-245+1654T>A)
c.-170+657T>A (n.-170+657T>A)
c.-170+1654T>A (n.-170+1654T>A)
n.250+1143T>A
c.-329+1654T>A (n.-329+1654T>A)
n.59+1654T>A
c.-245+1143T>A (n.-245+1143T>A)
n.275A>T
c.-329+1143T>A (n.-329+1143T>A)
5g.136134616T>CCA446542807SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+657T>C (n.-245+657T>C)
c.-245+1654T>C (n.-245+1654T>C)
c.-170+657T>C (n.-170+657T>C)
c.-170+1654T>C (n.-170+1654T>C)
n.250+1143T>C
c.-329+1654T>C (n.-329+1654T>C)
n.59+1654T>C
c.-245+1143T>C (n.-245+1143T>C)
n.275A>G
c.-329+1143T>C (n.-329+1143T>C)
5g.136134616T>GCA446542806SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+657T>G (n.-245+657T>G)
c.-245+1654T>G (n.-245+1654T>G)
c.-170+657T>G (n.-170+657T>G)
c.-170+1654T>G (n.-170+1654T>G)
n.250+1143T>G
c.-329+1654T>G (n.-329+1654T>G)
n.59+1654T>G
c.-245+1143T>G (n.-245+1143T>G)
n.275A>C
c.-329+1143T>G (n.-329+1143T>G)
5g.136134617A>CCA446542808SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+658A>C (n.-245+658A>C)
c.-245+1655A>C (n.-245+1655A>C)
c.-170+658A>C (n.-170+658A>C)
c.-170+1655A>C (n.-170+1655A>C)
n.250+1144A>C
c.-329+1655A>C (n.-329+1655A>C)
n.59+1655A>C
c.-245+1144A>C (n.-245+1144A>C)
n.274T>G
c.-329+1144A>C (n.-329+1144A>C)
5g.136134617A>GCA446542809SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+658A>G (n.-245+658A>G)
c.-245+1655A>G (n.-245+1655A>G)
c.-170+658A>G (n.-170+658A>G)
c.-170+1655A>G (n.-170+1655A>G)
n.250+1144A>G
c.-329+1655A>G (n.-329+1655A>G)
n.59+1655A>G
c.-245+1144A>G (n.-245+1144A>G)
n.274T>C
c.-329+1144A>G (n.-329+1144A>G)
5g.136134617A>TCA446542811SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+658A>T (n.-245+658A>T)
c.-245+1655A>T (n.-245+1655A>T)
c.-170+658A>T (n.-170+658A>T)
c.-170+1655A>T (n.-170+1655A>T)
n.250+1144A>T
c.-329+1655A>T (n.-329+1655A>T)
n.59+1655A>T
c.-245+1144A>T (n.-245+1144A>T)
n.274T>A
c.-329+1144A>T (n.-329+1144A>T)
5g.136134618A=CA1584823420SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+659A= (n.-245+659A=)
c.-245+1656A= (n.-245+1656A=)
c.-170+659A= (n.-170+659A=)
c.-170+1656A= (n.-170+1656A=)
n.250+1145A=
c.-329+1656A= (n.-329+1656A=)
n.59+1656A=
c.-245+1145A= (n.-245+1145A=)
n.273T=
c.-329+1145A= (n.-329+1145A=)
5g.136134618A>CCA446542814SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+659A>C (n.-245+659A>C)
c.-245+1656A>C (n.-245+1656A>C)
c.-170+659A>C (n.-170+659A>C)
c.-170+1656A>C (n.-170+1656A>C)
n.250+1145A>C
c.-329+1656A>C (n.-329+1656A>C)
n.59+1656A>C
c.-245+1145A>C (n.-245+1145A>C)
n.273T>G
c.-329+1145A>C (n.-329+1145A>C)
5g.136134618A>GCA446542815SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+659A>G (n.-245+659A>G)
c.-245+1656A>G (n.-245+1656A>G)
c.-170+659A>G (n.-170+659A>G)
c.-170+1656A>G (n.-170+1656A>G)
n.250+1145A>G
c.-329+1656A>G (n.-329+1656A>G)
n.59+1656A>G
c.-245+1145A>G (n.-245+1145A>G)
n.273T>C
c.-329+1145A>G (n.-329+1145A>G)
 dbSNP
5g.136134618A>TCA446542816SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+659A>T (n.-245+659A>T)
c.-245+1656A>T (n.-245+1656A>T)
c.-170+659A>T (n.-170+659A>T)
c.-170+1656A>T (n.-170+1656A>T)
n.250+1145A>T
c.-329+1656A>T (n.-329+1656A>T)
n.59+1656A>T
c.-245+1145A>T (n.-245+1145A>T)
n.273T>A
c.-329+1145A>T (n.-329+1145A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134619T>ACA446542820SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+660T>A (n.-245+660T>A)
c.-245+1657T>A (n.-245+1657T>A)
c.-170+660T>A (n.-170+660T>A)
c.-170+1657T>A (n.-170+1657T>A)
n.250+1146T>A
c.-329+1657T>A (n.-329+1657T>A)
n.59+1657T>A
c.-245+1146T>A (n.-245+1146T>A)
n.272A>T
c.-329+1146T>A (n.-329+1146T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134619T>CCA446542818SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+660T>C (n.-245+660T>C)
c.-245+1657T>C (n.-245+1657T>C)
c.-170+660T>C (n.-170+660T>C)
c.-170+1657T>C (n.-170+1657T>C)
n.250+1146T>C
c.-329+1657T>C (n.-329+1657T>C)
n.59+1657T>C
c.-245+1146T>C (n.-245+1146T>C)
n.272A>G
c.-329+1146T>C (n.-329+1146T>C)
5g.136134619T>GCA446542817SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+660T>G (n.-245+660T>G)
c.-245+1657T>G (n.-245+1657T>G)
c.-170+660T>G (n.-170+660T>G)
c.-170+1657T>G (n.-170+1657T>G)
n.250+1146T>G
c.-329+1657T>G (n.-329+1657T>G)
n.59+1657T>G
c.-245+1146T>G (n.-245+1146T>G)
n.272A>C
c.-329+1146T>G (n.-329+1146T>G)
5g.136134620A=CA1584823426SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+661A= (n.-245+661A=)
c.-245+1658A= (n.-245+1658A=)
c.-170+661A= (n.-170+661A=)
c.-170+1658A= (n.-170+1658A=)
n.250+1147A=
c.-329+1658A= (n.-329+1658A=)
n.59+1658A=
c.-245+1147A= (n.-245+1147A=)
n.271T=
c.-329+1147A= (n.-329+1147A=)
5g.136134620A>CCA446542821SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+661A>C (n.-245+661A>C)
c.-245+1658A>C (n.-245+1658A>C)
c.-170+661A>C (n.-170+661A>C)
c.-170+1658A>C (n.-170+1658A>C)
n.250+1147A>C
c.-329+1658A>C (n.-329+1658A>C)
n.59+1658A>C
c.-245+1147A>C (n.-245+1147A>C)
n.271T>G
c.-329+1147A>C (n.-329+1147A>C)
5g.136134620A>GCA446542822SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+661A>G (n.-245+661A>G)
c.-245+1658A>G (n.-245+1658A>G)
c.-170+661A>G (n.-170+661A>G)
c.-170+1658A>G (n.-170+1658A>G)
n.250+1147A>G
c.-329+1658A>G (n.-329+1658A>G)
n.59+1658A>G
c.-245+1147A>G (n.-245+1147A>G)
n.271T>C
c.-329+1147A>G (n.-329+1147A>G)
 dbSNP
5g.136134620A>TCA446542823SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+661A>T (n.-245+661A>T)
c.-245+1658A>T (n.-245+1658A>T)
c.-170+661A>T (n.-170+661A>T)
c.-170+1658A>T (n.-170+1658A>T)
n.250+1147A>T
c.-329+1658A>T (n.-329+1658A>T)
n.59+1658A>T
c.-245+1147A>T (n.-245+1147A>T)
n.271T>A
c.-329+1147A>T (n.-329+1147A>T)
5g.136134621T>ACA446542826SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+662T>A (n.-245+662T>A)
c.-245+1659T>A (n.-245+1659T>A)
c.-170+662T>A (n.-170+662T>A)
c.-170+1659T>A (n.-170+1659T>A)
n.250+1148T>A
c.-329+1659T>A (n.-329+1659T>A)
n.59+1659T>A
c.-245+1148T>A (n.-245+1148T>A)
n.270A>T
c.-329+1148T>A (n.-329+1148T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134621T>CCA446542827SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+662T>C (n.-245+662T>C)
c.-245+1659T>C (n.-245+1659T>C)
c.-170+662T>C (n.-170+662T>C)
c.-170+1659T>C (n.-170+1659T>C)
n.250+1148T>C
c.-329+1659T>C (n.-329+1659T>C)
n.59+1659T>C
c.-245+1148T>C (n.-245+1148T>C)
n.270A>G
c.-329+1148T>C (n.-329+1148T>C)
5g.136134621T>GCA446542828SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+662T>G (n.-245+662T>G)
c.-245+1659T>G (n.-245+1659T>G)
c.-170+662T>G (n.-170+662T>G)
c.-170+1659T>G (n.-170+1659T>G)
n.250+1148T>G
c.-329+1659T>G (n.-329+1659T>G)
n.59+1659T>G
c.-245+1148T>G (n.-245+1148T>G)
n.270A>C
c.-329+1148T>G (n.-329+1148T>G)
5g.136134621T=CA1584823432SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+662T= (n.-245+662T=)
c.-245+1659T= (n.-245+1659T=)
c.-170+662T= (n.-170+662T=)
c.-170+1659T= (n.-170+1659T=)
n.250+1148T=
c.-329+1659T= (n.-329+1659T=)
n.59+1659T=
c.-245+1148T= (n.-245+1148T=)
n.270A=
c.-329+1148T= (n.-329+1148T=)
5g.136134627dupCA804328244SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+668dup (n.-245+668dup)
c.-245+1665dup (n.-245+1665dup)
c.-170+668dup (n.-170+668dup)
c.-170+1665dup (n.-170+1665dup)
n.250+1154dup
c.-329+1665dup (n.-329+1665dup)
n.59+1665dup
c.-245+1154dup (n.-245+1154dup)
n.270dup
c.-329+1154dup (n.-329+1154dup)
 dbSNP gnomAD v4
5g.136134627delCA2522144914SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+668del (n.-245+668del)
c.-245+1665del (n.-245+1665del)
c.-170+668del (n.-170+668del)
c.-170+1665del (n.-170+1665del)
n.250+1154del
c.-329+1665del (n.-329+1665del)
n.59+1665del
c.-245+1154del (n.-245+1154del)
n.270del
c.-329+1154del (n.-329+1154del)
 gnomAD v4
5g.136134622T>ACA446542829SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+663T>A (n.-245+663T>A)
c.-245+1660T>A (n.-245+1660T>A)
c.-170+663T>A (n.-170+663T>A)
c.-170+1660T>A (n.-170+1660T>A)
n.250+1149T>A
c.-329+1660T>A (n.-329+1660T>A)
n.59+1660T>A
c.-245+1149T>A (n.-245+1149T>A)
n.269A>T
c.-329+1149T>A (n.-329+1149T>A)
5g.136134622T>CCA446542831SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+663T>C (n.-245+663T>C)
c.-245+1660T>C (n.-245+1660T>C)
c.-170+663T>C (n.-170+663T>C)
c.-170+1660T>C (n.-170+1660T>C)
n.250+1149T>C
c.-329+1660T>C (n.-329+1660T>C)
n.59+1660T>C
c.-245+1149T>C (n.-245+1149T>C)
n.269A>G
c.-329+1149T>C (n.-329+1149T>C)
5g.136134622T>GCA446542830SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+663T>G (n.-245+663T>G)
c.-245+1660T>G (n.-245+1660T>G)
c.-170+663T>G (n.-170+663T>G)
c.-170+1660T>G (n.-170+1660T>G)
n.250+1149T>G
c.-329+1660T>G (n.-329+1660T>G)
n.59+1660T>G
c.-245+1149T>G (n.-245+1149T>G)
n.269A>C
c.-329+1149T>G (n.-329+1149T>G)
5g.136134623T>ACA446542832SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+664T>A (n.-245+664T>A)
c.-245+1661T>A (n.-245+1661T>A)
c.-170+664T>A (n.-170+664T>A)
c.-170+1661T>A (n.-170+1661T>A)
n.250+1150T>A
c.-329+1661T>A (n.-329+1661T>A)
n.59+1661T>A
c.-245+1150T>A (n.-245+1150T>A)
n.268A>T
c.-329+1150T>A (n.-329+1150T>A)
5g.136134623T>CCA446542833SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+664T>C (n.-245+664T>C)
c.-245+1661T>C (n.-245+1661T>C)
c.-170+664T>C (n.-170+664T>C)
c.-170+1661T>C (n.-170+1661T>C)
n.250+1150T>C
c.-329+1661T>C (n.-329+1661T>C)
n.59+1661T>C
c.-245+1150T>C (n.-245+1150T>C)
n.268A>G
c.-329+1150T>C (n.-329+1150T>C)
5g.136134623T>GCA446542834SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+664T>G (n.-245+664T>G)
c.-245+1661T>G (n.-245+1661T>G)
c.-170+664T>G (n.-170+664T>G)
c.-170+1661T>G (n.-170+1661T>G)
n.250+1150T>G
c.-329+1661T>G (n.-329+1661T>G)
n.59+1661T>G
c.-245+1150T>G (n.-245+1150T>G)
n.268A>C
c.-329+1150T>G (n.-329+1150T>G)
5g.136134624T>ACA446542835SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+665T>A (n.-245+665T>A)
c.-245+1662T>A (n.-245+1662T>A)
c.-170+665T>A (n.-170+665T>A)
c.-170+1662T>A (n.-170+1662T>A)
n.250+1151T>A
c.-329+1662T>A (n.-329+1662T>A)
n.59+1662T>A
c.-245+1151T>A (n.-245+1151T>A)
n.267A>T
c.-329+1151T>A (n.-329+1151T>A)
5g.136134624T>CCA446542836SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+665T>C (n.-245+665T>C)
c.-245+1662T>C (n.-245+1662T>C)
c.-170+665T>C (n.-170+665T>C)
c.-170+1662T>C (n.-170+1662T>C)
n.250+1151T>C
c.-329+1662T>C (n.-329+1662T>C)
n.59+1662T>C
c.-245+1151T>C (n.-245+1151T>C)
n.267A>G
c.-329+1151T>C (n.-329+1151T>C)
5g.136134624T>GCA446542837SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+665T>G (n.-245+665T>G)
c.-245+1662T>G (n.-245+1662T>G)
c.-170+665T>G (n.-170+665T>G)
c.-170+1662T>G (n.-170+1662T>G)
n.250+1151T>G
c.-329+1662T>G (n.-329+1662T>G)
n.59+1662T>G
c.-245+1151T>G (n.-245+1151T>G)
n.267A>C
c.-329+1151T>G (n.-329+1151T>G)
5g.136134625T>ACA446542838SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+666T>A (n.-245+666T>A)
c.-245+1663T>A (n.-245+1663T>A)
c.-170+666T>A (n.-170+666T>A)
c.-170+1663T>A (n.-170+1663T>A)
n.250+1152T>A
c.-329+1663T>A (n.-329+1663T>A)
n.59+1663T>A
c.-245+1152T>A (n.-245+1152T>A)
n.266A>T
c.-329+1152T>A (n.-329+1152T>A)
5g.136134625T>CCA446542839SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+666T>C (n.-245+666T>C)
c.-245+1663T>C (n.-245+1663T>C)
c.-170+666T>C (n.-170+666T>C)
c.-170+1663T>C (n.-170+1663T>C)
n.250+1152T>C
c.-329+1663T>C (n.-329+1663T>C)
n.59+1663T>C
c.-245+1152T>C (n.-245+1152T>C)
n.266A>G
c.-329+1152T>C (n.-329+1152T>C)
5g.136134625T>GCA446542840SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+666T>G (n.-245+666T>G)
c.-245+1663T>G (n.-245+1663T>G)
c.-170+666T>G (n.-170+666T>G)
c.-170+1663T>G (n.-170+1663T>G)
n.250+1152T>G
c.-329+1663T>G (n.-329+1663T>G)
n.59+1663T>G
c.-245+1152T>G (n.-245+1152T>G)
n.266A>C
c.-329+1152T>G (n.-329+1152T>G)
5g.136134626T>ACA446542841SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+667T>A (n.-245+667T>A)
c.-245+1664T>A (n.-245+1664T>A)
c.-170+667T>A (n.-170+667T>A)
c.-170+1664T>A (n.-170+1664T>A)
n.250+1153T>A
c.-329+1664T>A (n.-329+1664T>A)
n.59+1664T>A
c.-245+1153T>A (n.-245+1153T>A)
n.265A>T
c.-329+1153T>A (n.-329+1153T>A)
5g.136134626T>CCA446542842SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+667T>C (n.-245+667T>C)
c.-245+1664T>C (n.-245+1664T>C)
c.-170+667T>C (n.-170+667T>C)
c.-170+1664T>C (n.-170+1664T>C)
n.250+1153T>C
c.-329+1664T>C (n.-329+1664T>C)
n.59+1664T>C
c.-245+1153T>C (n.-245+1153T>C)
n.265A>G
c.-329+1153T>C (n.-329+1153T>C)
5g.136134626T>GCA446542843SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+667T>G (n.-245+667T>G)
c.-245+1664T>G (n.-245+1664T>G)
c.-170+667T>G (n.-170+667T>G)
c.-170+1664T>G (n.-170+1664T>G)
n.250+1153T>G
c.-329+1664T>G (n.-329+1664T>G)
n.59+1664T>G
c.-245+1153T>G (n.-245+1153T>G)
n.265A>C
c.-329+1153T>G (n.-329+1153T>G)
5g.136134627T>ACA446542844SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+668T>A (n.-245+668T>A)
c.-245+1665T>A (n.-245+1665T>A)
c.-170+668T>A (n.-170+668T>A)
c.-170+1665T>A (n.-170+1665T>A)
n.250+1154T>A
c.-329+1665T>A (n.-329+1665T>A)
n.59+1665T>A
c.-245+1154T>A (n.-245+1154T>A)
n.264A>T
c.-329+1154T>A (n.-329+1154T>A)
5g.136134627T>CCA446542846SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+668T>C (n.-245+668T>C)
c.-245+1665T>C (n.-245+1665T>C)
c.-170+668T>C (n.-170+668T>C)
c.-170+1665T>C (n.-170+1665T>C)
n.250+1154T>C
c.-329+1665T>C (n.-329+1665T>C)
n.59+1665T>C
c.-245+1154T>C (n.-245+1154T>C)
n.264A>G
c.-329+1154T>C (n.-329+1154T>C)
5g.136134627T>GCA446542845SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+668T>G (n.-245+668T>G)
c.-245+1665T>G (n.-245+1665T>G)
c.-170+668T>G (n.-170+668T>G)
c.-170+1665T>G (n.-170+1665T>G)
n.250+1154T>G
c.-329+1665T>G (n.-329+1665T>G)
n.59+1665T>G
c.-245+1154T>G (n.-245+1154T>G)
n.264A>C
c.-329+1154T>G (n.-329+1154T>G)
5g.136134627T=CA1584823441SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+668T= (n.-245+668T=)
c.-245+1665T= (n.-245+1665T=)
c.-170+668T= (n.-170+668T=)
c.-170+1665T= (n.-170+1665T=)
n.250+1154T=
c.-329+1665T= (n.-329+1665T=)
n.59+1665T=
c.-245+1154T= (n.-245+1154T=)
n.264A=
c.-329+1154T= (n.-329+1154T=)
5g.136134628C>ACA446542848SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+669C>A (n.-245+669C>A)
c.-245+1666C>A (n.-245+1666C>A)
c.-170+669C>A (n.-170+669C>A)
c.-170+1666C>A (n.-170+1666C>A)
n.250+1155C>A
c.-329+1666C>A (n.-329+1666C>A)
n.59+1666C>A
c.-245+1155C>A (n.-245+1155C>A)
n.263G>T
c.-329+1155C>A (n.-329+1155C>A)
5g.136134628C=CA1584823446SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+669C= (n.-245+669C=)
c.-245+1666C= (n.-245+1666C=)
c.-170+669C= (n.-170+669C=)
c.-170+1666C= (n.-170+1666C=)
n.250+1155C=
c.-329+1666C= (n.-329+1666C=)
n.59+1666C=
c.-245+1155C= (n.-245+1155C=)
n.263G=
c.-329+1155C= (n.-329+1155C=)
5g.136134628C>GCA446542850SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+669C>G (n.-245+669C>G)
c.-245+1666C>G (n.-245+1666C>G)
c.-170+669C>G (n.-170+669C>G)
c.-170+1666C>G (n.-170+1666C>G)
n.250+1155C>G
c.-329+1666C>G (n.-329+1666C>G)
n.59+1666C>G
c.-245+1155C>G (n.-245+1155C>G)
n.263G>C
c.-329+1155C>G (n.-329+1155C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134628C>TCA446542852SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+669C>T (n.-245+669C>T)
c.-245+1666C>T (n.-245+1666C>T)
c.-170+669C>T (n.-170+669C>T)
c.-170+1666C>T (n.-170+1666C>T)
n.250+1155C>T
c.-329+1666C>T (n.-329+1666C>T)
n.59+1666C>T
c.-245+1155C>T (n.-245+1155C>T)
n.263G>A
c.-329+1155C>T (n.-329+1155C>T)
5g.136134628dupCA1584823444SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+669dup (n.-245+669dup)
c.-245+1666dup (n.-245+1666dup)
c.-170+669dup (n.-170+669dup)
c.-170+1666dup (n.-170+1666dup)
n.250+1155dup
c.-329+1666dup (n.-329+1666dup)
n.59+1666dup
c.-245+1155dup (n.-245+1155dup)
n.263dup
c.-329+1155dup (n.-329+1155dup)
 dbSNP
5g.136134629T>ACA446542853SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+670T>A (n.-245+670T>A)
c.-245+1667T>A (n.-245+1667T>A)
c.-170+670T>A (n.-170+670T>A)
c.-170+1667T>A (n.-170+1667T>A)
n.250+1156T>A
c.-329+1667T>A (n.-329+1667T>A)
n.59+1667T>A
c.-245+1156T>A (n.-245+1156T>A)
n.262A>T
c.-329+1156T>A (n.-329+1156T>A)
5g.136134629T>CCA446542854SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+670T>C (n.-245+670T>C)
c.-245+1667T>C (n.-245+1667T>C)
c.-170+670T>C (n.-170+670T>C)
c.-170+1667T>C (n.-170+1667T>C)
n.250+1156T>C
c.-329+1667T>C (n.-329+1667T>C)
n.59+1667T>C
c.-245+1156T>C (n.-245+1156T>C)
n.262A>G
c.-329+1156T>C (n.-329+1156T>C)
5g.136134629T>GCA128085559SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+670T>G (n.-245+670T>G)
c.-245+1667T>G (n.-245+1667T>G)
c.-170+670T>G (n.-170+670T>G)
c.-170+1667T>G (n.-170+1667T>G)
n.250+1156T>G
c.-329+1667T>G (n.-329+1667T>G)
n.59+1667T>G
c.-245+1156T>G (n.-245+1156T>G)
n.262A>C
c.-329+1156T>G (n.-329+1156T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134629T=CA1584823450SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+670T= (n.-245+670T=)
c.-245+1667T= (n.-245+1667T=)
c.-170+670T= (n.-170+670T=)
c.-170+1667T= (n.-170+1667T=)
n.250+1156T=
c.-329+1667T= (n.-329+1667T=)
n.59+1667T=
c.-245+1156T= (n.-245+1156T=)
n.262A=
c.-329+1156T= (n.-329+1156T=)
5g.136134630C>ACA446542855SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+671C>A (n.-245+671C>A)
c.-245+1668C>A (n.-245+1668C>A)
c.-170+671C>A (n.-170+671C>A)
c.-170+1668C>A (n.-170+1668C>A)
n.250+1157C>A
c.-329+1668C>A (n.-329+1668C>A)
n.59+1668C>A
c.-245+1157C>A (n.-245+1157C>A)
n.261G>T
c.-329+1157C>A (n.-329+1157C>A)
5g.136134630C=CA1584823454SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+671C= (n.-245+671C=)
c.-245+1668C= (n.-245+1668C=)
c.-170+671C= (n.-170+671C=)
c.-170+1668C= (n.-170+1668C=)
n.250+1157C=
c.-329+1668C= (n.-329+1668C=)
n.59+1668C=
c.-245+1157C= (n.-245+1157C=)
n.261G=
c.-329+1157C= (n.-329+1157C=)
5g.136134630C>GCA446542856SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+671C>G (n.-245+671C>G)
c.-245+1668C>G (n.-245+1668C>G)
c.-170+671C>G (n.-170+671C>G)
c.-170+1668C>G (n.-170+1668C>G)
n.250+1157C>G
c.-329+1668C>G (n.-329+1668C>G)
n.59+1668C>G
c.-245+1157C>G (n.-245+1157C>G)
n.261G>C
c.-329+1157C>G (n.-329+1157C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134630C>TCA446542857SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+671C>T (n.-245+671C>T)
c.-245+1668C>T (n.-245+1668C>T)
c.-170+671C>T (n.-170+671C>T)
c.-170+1668C>T (n.-170+1668C>T)
n.250+1157C>T
c.-329+1668C>T (n.-329+1668C>T)
n.59+1668C>T
c.-245+1157C>T (n.-245+1157C>T)
n.261G>A
c.-329+1157C>T (n.-329+1157C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134631T>ACA446542859SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+672T>A (n.-245+672T>A)
c.-245+1669T>A (n.-245+1669T>A)
c.-170+672T>A (n.-170+672T>A)
c.-170+1669T>A (n.-170+1669T>A)
n.250+1158T>A
c.-329+1669T>A (n.-329+1669T>A)
n.59+1669T>A
c.-245+1158T>A (n.-245+1158T>A)
n.260A>T
c.-329+1158T>A (n.-329+1158T>A)
5g.136134631T>CCA446542861SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+672T>C (n.-245+672T>C)
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 gnomAD v4
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5g.136134640A>TCA446542894SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+681A>T (n.-245+681A>T)
c.-245+1678A>T (n.-245+1678A>T)
c.-170+681A>T (n.-170+681A>T)
c.-170+1678A>T (n.-170+1678A>T)
n.250+1167A>T
c.-329+1678A>T (n.-329+1678A>T)
n.59+1678A>T
c.-245+1167A>T (n.-245+1167A>T)
n.251T>A
c.-329+1167A>T (n.-329+1167A>T)
5g.136134641A>CCA446542895SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+682A>C (n.-245+682A>C)
c.-245+1679A>C (n.-245+1679A>C)
c.-170+682A>C (n.-170+682A>C)
c.-170+1679A>C (n.-170+1679A>C)
n.250+1168A>C
c.-329+1679A>C (n.-329+1679A>C)
n.59+1679A>C
c.-245+1168A>C (n.-245+1168A>C)
n.250T>G
c.-329+1168A>C (n.-329+1168A>C)
5g.136134641A>GCA446542897SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+682A>G (n.-245+682A>G)
c.-245+1679A>G (n.-245+1679A>G)
c.-170+682A>G (n.-170+682A>G)
c.-170+1679A>G (n.-170+1679A>G)
n.250+1168A>G
c.-329+1679A>G (n.-329+1679A>G)
n.59+1679A>G
c.-245+1168A>G (n.-245+1168A>G)
n.250T>C
c.-329+1168A>G (n.-329+1168A>G)
5g.136134641A>TCA446542898SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+682A>T (n.-245+682A>T)
c.-245+1679A>T (n.-245+1679A>T)
c.-170+682A>T (n.-170+682A>T)
c.-170+1679A>T (n.-170+1679A>T)
n.250+1168A>T
c.-329+1679A>T (n.-329+1679A>T)
n.59+1679A>T
c.-245+1168A>T (n.-245+1168A>T)
n.250T>A
c.-329+1168A>T (n.-329+1168A>T)
5g.136134642T>ACA446542899SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+683T>A (n.-245+683T>A)
c.-245+1680T>A (n.-245+1680T>A)
c.-170+683T>A (n.-170+683T>A)
c.-170+1680T>A (n.-170+1680T>A)
n.250+1169T>A
c.-329+1680T>A (n.-329+1680T>A)
n.59+1680T>A
c.-245+1169T>A (n.-245+1169T>A)
n.249A>T
c.-329+1169T>A (n.-329+1169T>A)
5g.136134642T>CCA446542900SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+683T>C (n.-245+683T>C)
c.-245+1680T>C (n.-245+1680T>C)
c.-170+683T>C (n.-170+683T>C)
c.-170+1680T>C (n.-170+1680T>C)
n.250+1169T>C
c.-329+1680T>C (n.-329+1680T>C)
n.59+1680T>C
c.-245+1169T>C (n.-245+1169T>C)
n.249A>G
c.-329+1169T>C (n.-329+1169T>C)
5g.136134642T>GCA446542901SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+683T>G (n.-245+683T>G)
c.-245+1680T>G (n.-245+1680T>G)
c.-170+683T>G (n.-170+683T>G)
c.-170+1680T>G (n.-170+1680T>G)
n.250+1169T>G
c.-329+1680T>G (n.-329+1680T>G)
n.59+1680T>G
c.-245+1169T>G (n.-245+1169T>G)
n.249A>C
c.-329+1169T>G (n.-329+1169T>G)
5g.136134643T>ACA446542902SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+684T>A (n.-245+684T>A)
c.-245+1681T>A (n.-245+1681T>A)
c.-170+684T>A (n.-170+684T>A)
c.-170+1681T>A (n.-170+1681T>A)
n.250+1170T>A
c.-329+1681T>A (n.-329+1681T>A)
n.59+1681T>A
c.-245+1170T>A (n.-245+1170T>A)
n.248A>T
c.-329+1170T>A (n.-329+1170T>A)
5g.136134643T>CCA446542903SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+684T>C (n.-245+684T>C)
c.-245+1681T>C (n.-245+1681T>C)
c.-170+684T>C (n.-170+684T>C)
c.-170+1681T>C (n.-170+1681T>C)
n.250+1170T>C
c.-329+1681T>C (n.-329+1681T>C)
n.59+1681T>C
c.-245+1170T>C (n.-245+1170T>C)
n.248A>G
c.-329+1170T>C (n.-329+1170T>C)
5g.136134643T>GCA446542904SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+684T>G (n.-245+684T>G)
c.-245+1681T>G (n.-245+1681T>G)
c.-170+684T>G (n.-170+684T>G)
c.-170+1681T>G (n.-170+1681T>G)
n.250+1170T>G
c.-329+1681T>G (n.-329+1681T>G)
n.59+1681T>G
c.-245+1170T>G (n.-245+1170T>G)
n.248A>C
c.-329+1170T>G (n.-329+1170T>G)
5g.136134644G>ACA446542905SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+685G>A (n.-245+685G>A)
c.-245+1682G>A (n.-245+1682G>A)
c.-170+685G>A (n.-170+685G>A)
c.-170+1682G>A (n.-170+1682G>A)
n.250+1171G>A
c.-329+1682G>A (n.-329+1682G>A)
n.59+1682G>A
c.-245+1171G>A (n.-245+1171G>A)
n.247C>T
c.-329+1171G>A (n.-329+1171G>A)
5g.136134644G>CCA446542908SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+685G>C (n.-245+685G>C)
c.-245+1682G>C (n.-245+1682G>C)
c.-170+685G>C (n.-170+685G>C)
c.-170+1682G>C (n.-170+1682G>C)
n.250+1171G>C
c.-329+1682G>C (n.-329+1682G>C)
n.59+1682G>C
c.-245+1171G>C (n.-245+1171G>C)
n.247C>G
c.-329+1171G>C (n.-329+1171G>C)
5g.136134644G=CA1584823461SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+685G= (n.-245+685G=)
c.-245+1682G= (n.-245+1682G=)
c.-170+685G= (n.-170+685G=)
c.-170+1682G= (n.-170+1682G=)
n.250+1171G=
c.-329+1682G= (n.-329+1682G=)
n.59+1682G=
c.-245+1171G= (n.-245+1171G=)
n.247C=
c.-329+1171G= (n.-329+1171G=)
5g.136134644G>TCA446542907SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+685G>T (n.-245+685G>T)
c.-245+1682G>T (n.-245+1682G>T)
c.-170+685G>T (n.-170+685G>T)
c.-170+1682G>T (n.-170+1682G>T)
n.250+1171G>T
c.-329+1682G>T (n.-329+1682G>T)
n.59+1682G>T
c.-245+1171G>T (n.-245+1171G>T)
n.247C>A
c.-329+1171G>T (n.-329+1171G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134645T>ACA446542909SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+686T>A (n.-245+686T>A)
c.-245+1683T>A (n.-245+1683T>A)
c.-170+686T>A (n.-170+686T>A)
c.-170+1683T>A (n.-170+1683T>A)
n.250+1172T>A
c.-329+1683T>A (n.-329+1683T>A)
n.59+1683T>A
c.-245+1172T>A (n.-245+1172T>A)
n.246A>T
c.-329+1172T>A (n.-329+1172T>A)
5g.136134645T>CCA128085560SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+686T>C (n.-245+686T>C)
c.-245+1683T>C (n.-245+1683T>C)
c.-170+686T>C (n.-170+686T>C)
c.-170+1683T>C (n.-170+1683T>C)
n.250+1172T>C
c.-329+1683T>C (n.-329+1683T>C)
n.59+1683T>C
c.-245+1172T>C (n.-245+1172T>C)
n.246A>G
c.-329+1172T>C (n.-329+1172T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134645T>GCA446542910SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+686T>G (n.-245+686T>G)
c.-245+1683T>G (n.-245+1683T>G)
c.-170+686T>G (n.-170+686T>G)
c.-170+1683T>G (n.-170+1683T>G)
n.250+1172T>G
c.-329+1683T>G (n.-329+1683T>G)
n.59+1683T>G
c.-245+1172T>G (n.-245+1172T>G)
n.246A>C
c.-329+1172T>G (n.-329+1172T>G)
5g.136134645T=CA1584823469SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+686T= (n.-245+686T=)
c.-245+1683T= (n.-245+1683T=)
c.-170+686T= (n.-170+686T=)
c.-170+1683T= (n.-170+1683T=)
n.250+1172T=
c.-329+1683T= (n.-329+1683T=)
n.59+1683T=
c.-245+1172T= (n.-245+1172T=)
n.246A=
c.-329+1172T= (n.-329+1172T=)
5g.136134645_136134646delinsTACA1584823472SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+686_-245+687delinsTA (n.-245+686_-245+687delinsTA)
c.-245+1683_-245+1684delinsTA (n.-245+1683_-245+1684delinsTA)
c.-170+686_-170+687delinsTA (n.-170+686_-170+687delinsTA)
c.-170+1683_-170+1684delinsTA (n.-170+1683_-170+1684delinsTA)
n.250+1172_250+1173delinsTA
c.-329+1683_-329+1684delinsTA (n.-329+1683_-329+1684delinsTA)
n.59+1683_59+1684delinsTA
c.-245+1172_-245+1173delinsTA (n.-245+1172_-245+1173delinsTA)
n.245_246delinsTA
c.-329+1172_-329+1173delinsTA (n.-329+1172_-329+1173delinsTA)
5g.136134646A=CA1584823477SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+687A= (n.-245+687A=)
c.-245+1684A= (n.-245+1684A=)
c.-170+687A= (n.-170+687A=)
c.-170+1684A= (n.-170+1684A=)
n.250+1173A=
c.-329+1684A= (n.-329+1684A=)
n.59+1684A=
c.-245+1173A= (n.-245+1173A=)
n.245T=
c.-329+1173A= (n.-329+1173A=)
5g.136134646A>CCA446542911SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+687A>C (n.-245+687A>C)
c.-245+1684A>C (n.-245+1684A>C)
c.-170+687A>C (n.-170+687A>C)
c.-170+1684A>C (n.-170+1684A>C)
n.250+1173A>C
c.-329+1684A>C (n.-329+1684A>C)
n.59+1684A>C
c.-245+1173A>C (n.-245+1173A>C)
n.245T>G
c.-329+1173A>C (n.-329+1173A>C)
 dbSNP
5g.136134646A>GCA446542912SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+687A>G (n.-245+687A>G)
c.-245+1684A>G (n.-245+1684A>G)
c.-170+687A>G (n.-170+687A>G)
c.-170+1684A>G (n.-170+1684A>G)
n.250+1173A>G
c.-329+1684A>G (n.-329+1684A>G)
n.59+1684A>G
c.-245+1173A>G (n.-245+1173A>G)
n.245T>C
c.-329+1173A>G (n.-329+1173A>G)
5g.136134646A>TCA446542913SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+687A>T (n.-245+687A>T)
c.-245+1684A>T (n.-245+1684A>T)
c.-170+687A>T (n.-170+687A>T)
c.-170+1684A>T (n.-170+1684A>T)
n.250+1173A>T
c.-329+1684A>T (n.-329+1684A>T)
n.59+1684A>T
c.-245+1173A>T (n.-245+1173A>T)
n.245T>A
c.-329+1173A>T (n.-329+1173A>T)
5g.136134650delCA804328252SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+691del (n.-245+691del)
c.-245+1688del (n.-245+1688del)
c.-170+691del (n.-170+691del)
c.-170+1688del (n.-170+1688del)
n.250+1177del
c.-329+1688del (n.-329+1688del)
n.59+1688del
c.-245+1177del (n.-245+1177del)
n.245del
c.-329+1177del (n.-329+1177del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134647A>CCA446542914SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+688A>C (n.-245+688A>C)
c.-245+1685A>C (n.-245+1685A>C)
c.-170+688A>C (n.-170+688A>C)
c.-170+1685A>C (n.-170+1685A>C)
n.250+1174A>C
c.-329+1685A>C (n.-329+1685A>C)
n.59+1685A>C
c.-245+1174A>C (n.-245+1174A>C)
n.244T>G
c.-329+1174A>C (n.-329+1174A>C)
5g.136134647A>GCA446542915SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+688A>G (n.-245+688A>G)
c.-245+1685A>G (n.-245+1685A>G)
c.-170+688A>G (n.-170+688A>G)
c.-170+1685A>G (n.-170+1685A>G)
n.250+1174A>G
c.-329+1685A>G (n.-329+1685A>G)
n.59+1685A>G
c.-245+1174A>G (n.-245+1174A>G)
n.244T>C
c.-329+1174A>G (n.-329+1174A>G)
5g.136134647A>TCA446542917SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+688A>T (n.-245+688A>T)
c.-245+1685A>T (n.-245+1685A>T)
c.-170+688A>T (n.-170+688A>T)
c.-170+1685A>T (n.-170+1685A>T)
n.250+1174A>T
c.-329+1685A>T (n.-329+1685A>T)
n.59+1685A>T
c.-245+1174A>T (n.-245+1174A>T)
n.244T>A
c.-329+1174A>T (n.-329+1174A>T)
5g.136134648A>CCA446542920SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+689A>C (n.-245+689A>C)
c.-245+1686A>C (n.-245+1686A>C)
c.-170+689A>C (n.-170+689A>C)
c.-170+1686A>C (n.-170+1686A>C)
n.250+1175A>C
c.-329+1686A>C (n.-329+1686A>C)
n.59+1686A>C
c.-245+1175A>C (n.-245+1175A>C)
n.243T>G
c.-329+1175A>C (n.-329+1175A>C)
5g.136134648A>GCA446542919SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+689A>G (n.-245+689A>G)
c.-245+1686A>G (n.-245+1686A>G)
c.-170+689A>G (n.-170+689A>G)
c.-170+1686A>G (n.-170+1686A>G)
n.250+1175A>G
c.-329+1686A>G (n.-329+1686A>G)
n.59+1686A>G
c.-245+1175A>G (n.-245+1175A>G)
n.243T>C
c.-329+1175A>G (n.-329+1175A>G)
5g.136134648A>TCA446542918SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+689A>T (n.-245+689A>T)
c.-245+1686A>T (n.-245+1686A>T)
c.-170+689A>T (n.-170+689A>T)
c.-170+1686A>T (n.-170+1686A>T)
n.250+1175A>T
c.-329+1686A>T (n.-329+1686A>T)
n.59+1686A>T
c.-245+1175A>T (n.-245+1175A>T)
n.243T>A
c.-329+1175A>T (n.-329+1175A>T)
5g.136134649A>CCA446542921SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+690A>C (n.-245+690A>C)
c.-245+1687A>C (n.-245+1687A>C)
c.-170+690A>C (n.-170+690A>C)
c.-170+1687A>C (n.-170+1687A>C)
n.250+1176A>C
c.-329+1687A>C (n.-329+1687A>C)
n.59+1687A>C
c.-245+1176A>C (n.-245+1176A>C)
n.242T>G
c.-329+1176A>C (n.-329+1176A>C)
5g.136134649A>GCA446542922SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+690A>G (n.-245+690A>G)
c.-245+1687A>G (n.-245+1687A>G)
c.-170+690A>G (n.-170+690A>G)
c.-170+1687A>G (n.-170+1687A>G)
n.250+1176A>G
c.-329+1687A>G (n.-329+1687A>G)
n.59+1687A>G
c.-245+1176A>G (n.-245+1176A>G)
n.242T>C
c.-329+1176A>G (n.-329+1176A>G)
5g.136134649A>TCA446542923SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+690A>T (n.-245+690A>T)
c.-245+1687A>T (n.-245+1687A>T)
c.-170+690A>T (n.-170+690A>T)
c.-170+1687A>T (n.-170+1687A>T)
n.250+1176A>T
c.-329+1687A>T (n.-329+1687A>T)
n.59+1687A>T
c.-245+1176A>T (n.-245+1176A>T)
n.242T>A
c.-329+1176A>T (n.-329+1176A>T)
5g.136134650A>CCA446542924SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+691A>C (n.-245+691A>C)
c.-245+1688A>C (n.-245+1688A>C)
c.-170+691A>C (n.-170+691A>C)
c.-170+1688A>C (n.-170+1688A>C)
n.250+1177A>C
c.-329+1688A>C (n.-329+1688A>C)
n.59+1688A>C
c.-245+1177A>C (n.-245+1177A>C)
n.241T>G
c.-329+1177A>C (n.-329+1177A>C)
5g.136134650A>GCA446542925SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+691A>G (n.-245+691A>G)
c.-245+1688A>G (n.-245+1688A>G)
c.-170+691A>G (n.-170+691A>G)
c.-170+1688A>G (n.-170+1688A>G)
n.250+1177A>G
c.-329+1688A>G (n.-329+1688A>G)
n.59+1688A>G
c.-245+1177A>G (n.-245+1177A>G)
n.241T>C
c.-329+1177A>G (n.-329+1177A>G)
5g.136134650A>TCA446542926SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+691A>T (n.-245+691A>T)
c.-245+1688A>T (n.-245+1688A>T)
c.-170+691A>T (n.-170+691A>T)
c.-170+1688A>T (n.-170+1688A>T)
n.250+1177A>T
c.-329+1688A>T (n.-329+1688A>T)
n.59+1688A>T
c.-245+1177A>T (n.-245+1177A>T)
n.241T>A
c.-329+1177A>T (n.-329+1177A>T)
5g.136134651T>ACA446542928SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+692T>A (n.-245+692T>A)
c.-245+1689T>A (n.-245+1689T>A)
c.-170+692T>A (n.-170+692T>A)
c.-170+1689T>A (n.-170+1689T>A)
n.250+1178T>A
c.-329+1689T>A (n.-329+1689T>A)
n.59+1689T>A
c.-245+1178T>A (n.-245+1178T>A)
n.240A>T
c.-329+1178T>A (n.-329+1178T>A)
5g.136134651T>CCA446542930SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+692T>C (n.-245+692T>C)
c.-245+1689T>C (n.-245+1689T>C)
c.-170+692T>C (n.-170+692T>C)
c.-170+1689T>C (n.-170+1689T>C)
n.250+1178T>C
c.-329+1689T>C (n.-329+1689T>C)
n.59+1689T>C
c.-245+1178T>C (n.-245+1178T>C)
n.240A>G
c.-329+1178T>C (n.-329+1178T>C)
5g.136134651T>GCA446542932SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+692T>G (n.-245+692T>G)
c.-245+1689T>G (n.-245+1689T>G)
c.-170+692T>G (n.-170+692T>G)
c.-170+1689T>G (n.-170+1689T>G)
n.250+1178T>G
c.-329+1689T>G (n.-329+1689T>G)
n.59+1689T>G
c.-245+1178T>G (n.-245+1178T>G)
n.240A>C
c.-329+1178T>G (n.-329+1178T>G)
5g.136134652G>ACA446542933SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+693G>A (n.-245+693G>A)
c.-245+1690G>A (n.-245+1690G>A)
c.-170+693G>A (n.-170+693G>A)
c.-170+1690G>A (n.-170+1690G>A)
n.250+1179G>A
c.-329+1690G>A (n.-329+1690G>A)
n.59+1690G>A
c.-245+1179G>A (n.-245+1179G>A)
n.239C>T
c.-329+1179G>A (n.-329+1179G>A)
5g.136134652G>CCA446542934SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+693G>C (n.-245+693G>C)
c.-245+1690G>C (n.-245+1690G>C)
c.-170+693G>C (n.-170+693G>C)
c.-170+1690G>C (n.-170+1690G>C)
n.250+1179G>C
c.-329+1690G>C (n.-329+1690G>C)
n.59+1690G>C
c.-245+1179G>C (n.-245+1179G>C)
n.239C>G
c.-329+1179G>C (n.-329+1179G>C)
5g.136134652G>TCA446542935SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+693G>T (n.-245+693G>T)
c.-245+1690G>T (n.-245+1690G>T)
c.-170+693G>T (n.-170+693G>T)
c.-170+1690G>T (n.-170+1690G>T)
n.250+1179G>T
c.-329+1690G>T (n.-329+1690G>T)
n.59+1690G>T
c.-245+1179G>T (n.-245+1179G>T)
n.239C>A
c.-329+1179G>T (n.-329+1179G>T)
5g.136134653C>ACA446542938SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+694C>A (n.-245+694C>A)
c.-245+1691C>A (n.-245+1691C>A)
c.-170+694C>A (n.-170+694C>A)
c.-170+1691C>A (n.-170+1691C>A)
n.250+1180C>A
c.-329+1691C>A (n.-329+1691C>A)
n.59+1691C>A
c.-245+1180C>A (n.-245+1180C>A)
n.238G>T
c.-329+1180C>A (n.-329+1180C>A)
5g.136134653C>GCA446542936SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+694C>G (n.-245+694C>G)
c.-245+1691C>G (n.-245+1691C>G)
c.-170+694C>G (n.-170+694C>G)
c.-170+1691C>G (n.-170+1691C>G)
n.250+1180C>G
c.-329+1691C>G (n.-329+1691C>G)
n.59+1691C>G
c.-245+1180C>G (n.-245+1180C>G)
n.238G>C
c.-329+1180C>G (n.-329+1180C>G)
5g.136134653C>TCA446542937SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+694C>T (n.-245+694C>T)
c.-245+1691C>T (n.-245+1691C>T)
c.-170+694C>T (n.-170+694C>T)
c.-170+1691C>T (n.-170+1691C>T)
n.250+1180C>T
c.-329+1691C>T (n.-329+1691C>T)
n.59+1691C>T
c.-245+1180C>T (n.-245+1180C>T)
n.238G>A
c.-329+1180C>T (n.-329+1180C>T)
 gnomAD v4
5g.136134654A=CA1584823480SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+695A= (n.-245+695A=)
c.-245+1692A= (n.-245+1692A=)
c.-170+695A= (n.-170+695A=)
c.-170+1692A= (n.-170+1692A=)
n.250+1181A=
c.-329+1692A= (n.-329+1692A=)
n.59+1692A=
c.-245+1181A= (n.-245+1181A=)
n.237T=
c.-329+1181A= (n.-329+1181A=)
5g.136134654A>CCA128085561SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+695A>C (n.-245+695A>C)
c.-245+1692A>C (n.-245+1692A>C)
c.-170+695A>C (n.-170+695A>C)
c.-170+1692A>C (n.-170+1692A>C)
n.250+1181A>C
c.-329+1692A>C (n.-329+1692A>C)
n.59+1692A>C
c.-245+1181A>C (n.-245+1181A>C)
n.237T>G
c.-329+1181A>C (n.-329+1181A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134654A>GCA128085569SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+695A>G (n.-245+695A>G)
c.-245+1692A>G (n.-245+1692A>G)
c.-170+695A>G (n.-170+695A>G)
c.-170+1692A>G (n.-170+1692A>G)
n.250+1181A>G
c.-329+1692A>G (n.-329+1692A>G)
n.59+1692A>G
c.-245+1181A>G (n.-245+1181A>G)
n.237T>C
c.-329+1181A>G (n.-329+1181A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134654A>TCA446542940SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+695A>T (n.-245+695A>T)
c.-245+1692A>T (n.-245+1692A>T)
c.-170+695A>T (n.-170+695A>T)
c.-170+1692A>T (n.-170+1692A>T)
n.250+1181A>T
c.-329+1692A>T (n.-329+1692A>T)
n.59+1692A>T
c.-245+1181A>T (n.-245+1181A>T)
n.237T>A
c.-329+1181A>T (n.-329+1181A>T)
5g.136134655A>CCA446542941SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+696A>C (n.-245+696A>C)
c.-245+1693A>C (n.-245+1693A>C)
c.-170+696A>C (n.-170+696A>C)
c.-170+1693A>C (n.-170+1693A>C)
n.250+1182A>C
c.-329+1693A>C (n.-329+1693A>C)
n.59+1693A>C
c.-245+1182A>C (n.-245+1182A>C)
n.236T>G
c.-329+1182A>C (n.-329+1182A>C)
5g.136134655A>GCA446542942SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+696A>G (n.-245+696A>G)
c.-245+1693A>G (n.-245+1693A>G)
c.-170+696A>G (n.-170+696A>G)
c.-170+1693A>G (n.-170+1693A>G)
n.250+1182A>G
c.-329+1693A>G (n.-329+1693A>G)
n.59+1693A>G
c.-245+1182A>G (n.-245+1182A>G)
n.236T>C
c.-329+1182A>G (n.-329+1182A>G)
5g.136134655A>TCA446542943SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+696A>T (n.-245+696A>T)
c.-245+1693A>T (n.-245+1693A>T)
c.-170+696A>T (n.-170+696A>T)
c.-170+1693A>T (n.-170+1693A>T)
n.250+1182A>T
c.-329+1693A>T (n.-329+1693A>T)
n.59+1693A>T
c.-245+1182A>T (n.-245+1182A>T)
n.236T>A
c.-329+1182A>T (n.-329+1182A>T)
5g.136134656A>CCA446542944SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+697A>C (n.-245+697A>C)
c.-245+1694A>C (n.-245+1694A>C)
c.-170+697A>C (n.-170+697A>C)
c.-170+1694A>C (n.-170+1694A>C)
n.250+1183A>C
c.-329+1694A>C (n.-329+1694A>C)
n.59+1694A>C
c.-245+1183A>C (n.-245+1183A>C)
n.235T>G
c.-329+1183A>C (n.-329+1183A>C)
5g.136134656A>GCA446542946SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+697A>G (n.-245+697A>G)
c.-245+1694A>G (n.-245+1694A>G)
c.-170+697A>G (n.-170+697A>G)
c.-170+1694A>G (n.-170+1694A>G)
n.250+1183A>G
c.-329+1694A>G (n.-329+1694A>G)
n.59+1694A>G
c.-245+1183A>G (n.-245+1183A>G)
n.235T>C
c.-329+1183A>G (n.-329+1183A>G)
5g.136134656A>TCA446542947SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+697A>T (n.-245+697A>T)
c.-245+1694A>T (n.-245+1694A>T)
c.-170+697A>T (n.-170+697A>T)
c.-170+1694A>T (n.-170+1694A>T)
n.250+1183A>T
c.-329+1694A>T (n.-329+1694A>T)
n.59+1694A>T
c.-245+1183A>T (n.-245+1183A>T)
n.235T>A
c.-329+1183A>T (n.-329+1183A>T)
5g.136134657A>CCA446542948SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+698A>C (n.-245+698A>C)
c.-245+1695A>C (n.-245+1695A>C)
c.-170+698A>C (n.-170+698A>C)
c.-170+1695A>C (n.-170+1695A>C)
n.250+1184A>C
c.-329+1695A>C (n.-329+1695A>C)
n.59+1695A>C
c.-245+1184A>C (n.-245+1184A>C)
n.234T>G
c.-329+1184A>C (n.-329+1184A>C)
5g.136134657A>GCA446542949SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+698A>G (n.-245+698A>G)
c.-245+1695A>G (n.-245+1695A>G)
c.-170+698A>G (n.-170+698A>G)
c.-170+1695A>G (n.-170+1695A>G)
n.250+1184A>G
c.-329+1695A>G (n.-329+1695A>G)
n.59+1695A>G
c.-245+1184A>G (n.-245+1184A>G)
n.234T>C
c.-329+1184A>G (n.-329+1184A>G)
5g.136134657A>TCA446542951SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+698A>T (n.-245+698A>T)
c.-245+1695A>T (n.-245+1695A>T)
c.-170+698A>T (n.-170+698A>T)
c.-170+1695A>T (n.-170+1695A>T)
n.250+1184A>T
c.-329+1695A>T (n.-329+1695A>T)
n.59+1695A>T
c.-245+1184A>T (n.-245+1184A>T)
n.234T>A
c.-329+1184A>T (n.-329+1184A>T)

Number of alleles fetched