Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.136134521T>ACA446542499SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+562T>A (n.-245+562T>A)
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n.369del
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5g.136134523C>ACA446542505SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+564C>A (n.-245+564C>A)
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n.59+1561C>A
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5g.136134523C>GCA446542504SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+564C>G (n.-245+564C>G)
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n.59+1561C>G
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n.368G>C
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5g.136134523C>TCA446542503SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+564C>T (n.-245+564C>T)
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n.250+1050C>T
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n.59+1561C>T
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n.368G>A
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5g.136134524A>CCA446542506SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+565A>C (n.-245+565A>C)
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c.-170+565A>C (n.-170+565A>C)
c.-170+1562A>C (n.-170+1562A>C)
n.250+1051A>C
c.-329+1562A>C (n.-329+1562A>C)
n.59+1562A>C
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n.367T>G
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5g.136134524A>GCA446542507SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+565A>G (n.-245+565A>G)
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c.-170+1562A>G (n.-170+1562A>G)
n.250+1051A>G
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n.59+1562A>G
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n.367T>C
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5g.136134524A>TCA446542508SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+565A>T (n.-245+565A>T)
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c.-170+1562A>T (n.-170+1562A>T)
n.250+1051A>T
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n.59+1562A>T
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n.367T>A
c.-329+1051A>T (n.-329+1051A>T)
5g.136134525A>CCA446542509SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+566A>C (n.-245+566A>C)
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c.-170+1563A>C (n.-170+1563A>C)
n.250+1052A>C
c.-329+1563A>C (n.-329+1563A>C)
n.59+1563A>C
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n.366T>G
c.-329+1052A>C (n.-329+1052A>C)
5g.136134525A>GCA446542510SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+566A>G (n.-245+566A>G)
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c.-170+1563A>G (n.-170+1563A>G)
n.250+1052A>G
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5g.136134525A>TCA446542511SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+566A>T (n.-245+566A>T)
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c.-170+1563A>T (n.-170+1563A>T)
n.250+1052A>T
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n.59+1563A>T
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n.366T>A
c.-329+1052A>T (n.-329+1052A>T)
5g.136134526A>CCA446542512SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+567A>C (n.-245+567A>C)
c.-245+1564A>C (n.-245+1564A>C)
c.-170+567A>C (n.-170+567A>C)
c.-170+1564A>C (n.-170+1564A>C)
n.250+1053A>C
c.-329+1564A>C (n.-329+1564A>C)
n.59+1564A>C
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n.365T>G
c.-329+1053A>C (n.-329+1053A>C)
5g.136134526A>GCA446542514SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+567A>G (n.-245+567A>G)
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c.-170+567A>G (n.-170+567A>G)
c.-170+1564A>G (n.-170+1564A>G)
n.250+1053A>G
c.-329+1564A>G (n.-329+1564A>G)
n.59+1564A>G
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n.365T>C
c.-329+1053A>G (n.-329+1053A>G)
5g.136134526A>TCA446542513SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+567A>T (n.-245+567A>T)
c.-245+1564A>T (n.-245+1564A>T)
c.-170+567A>T (n.-170+567A>T)
c.-170+1564A>T (n.-170+1564A>T)
n.250+1053A>T
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n.59+1564A>T
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n.365T>A
c.-329+1053A>T (n.-329+1053A>T)
5g.136134526_136134527insCCCCCGCCA2768531165SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+567_-245+568insCCCCCGC (n.-245+567_-245+568insCCCCCGC)
c.-245+1564_-245+1565insCCCCCGC (n.-245+1564_-245+1565insCCCCCGC)
c.-170+567_-170+568insCCCCCGC (n.-170+567_-170+568insCCCCCGC)
c.-170+1564_-170+1565insCCCCCGC (n.-170+1564_-170+1565insCCCCCGC)
n.250+1053_250+1054insCCCCCGC
c.-329+1564_-329+1565insCCCCCGC (n.-329+1564_-329+1565insCCCCCGC)
n.59+1564_59+1565insCCCCCGC
c.-245+1053_-245+1054insCCCCCGC (n.-245+1053_-245+1054insCCCCCGC)
n.364_365insGCGGGGG
c.-329+1053_-329+1054insCCCCCGC (n.-329+1053_-329+1054insCCCCCGC)
5g.136134527T>ACA446542515SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+568T>A (n.-245+568T>A)
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c.-170+568T>A (n.-170+568T>A)
c.-170+1565T>A (n.-170+1565T>A)
n.250+1054T>A
c.-329+1565T>A (n.-329+1565T>A)
n.59+1565T>A
c.-245+1054T>A (n.-245+1054T>A)
n.364A>T
c.-329+1054T>A (n.-329+1054T>A)
5g.136134527T>CCA446542516SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+568T>C (n.-245+568T>C)
c.-245+1565T>C (n.-245+1565T>C)
c.-170+568T>C (n.-170+568T>C)
c.-170+1565T>C (n.-170+1565T>C)
n.250+1054T>C
c.-329+1565T>C (n.-329+1565T>C)
n.59+1565T>C
c.-245+1054T>C (n.-245+1054T>C)
n.364A>G
c.-329+1054T>C (n.-329+1054T>C)
5g.136134527T>GCA446542517SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+568T>G (n.-245+568T>G)
c.-245+1565T>G (n.-245+1565T>G)
c.-170+568T>G (n.-170+568T>G)
c.-170+1565T>G (n.-170+1565T>G)
n.250+1054T>G
c.-329+1565T>G (n.-329+1565T>G)
n.59+1565T>G
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n.364A>C
c.-329+1054T>G (n.-329+1054T>G)
5g.136134528A>CCA446542518SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+569A>C (n.-245+569A>C)
c.-245+1566A>C (n.-245+1566A>C)
c.-170+569A>C (n.-170+569A>C)
c.-170+1566A>C (n.-170+1566A>C)
n.250+1055A>C
c.-329+1566A>C (n.-329+1566A>C)
n.59+1566A>C
c.-245+1055A>C (n.-245+1055A>C)
n.363T>G
c.-329+1055A>C (n.-329+1055A>C)
5g.136134528A>GCA446542519SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+569A>G (n.-245+569A>G)
c.-245+1566A>G (n.-245+1566A>G)
c.-170+569A>G (n.-170+569A>G)
c.-170+1566A>G (n.-170+1566A>G)
n.250+1055A>G
c.-329+1566A>G (n.-329+1566A>G)
n.59+1566A>G
c.-245+1055A>G (n.-245+1055A>G)
n.363T>C
c.-329+1055A>G (n.-329+1055A>G)
5g.136134528A>TCA446542520SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+569A>T (n.-245+569A>T)
c.-245+1566A>T (n.-245+1566A>T)
c.-170+569A>T (n.-170+569A>T)
c.-170+1566A>T (n.-170+1566A>T)
n.250+1055A>T
c.-329+1566A>T (n.-329+1566A>T)
n.59+1566A>T
c.-245+1055A>T (n.-245+1055A>T)
n.363T>A
c.-329+1055A>T (n.-329+1055A>T)
5g.136134528_136134529insATCCCCA2768531166SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+569_-245+570insATCCC (n.-245+569_-245+570insATCCC)
c.-245+1566_-245+1567insATCCC (n.-245+1566_-245+1567insATCCC)
c.-170+569_-170+570insATCCC (n.-170+569_-170+570insATCCC)
c.-170+1566_-170+1567insATCCC (n.-170+1566_-170+1567insATCCC)
n.250+1055_250+1056insATCCC
c.-329+1566_-329+1567insATCCC (n.-329+1566_-329+1567insATCCC)
n.59+1566_59+1567insATCCC
c.-245+1055_-245+1056insATCCC (n.-245+1055_-245+1056insATCCC)
n.362_363insGGGAT
c.-329+1055_-329+1056insATCCC (n.-329+1055_-329+1056insATCCC)
5g.136134529T>ACA446542521SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+570T>A (n.-245+570T>A)
c.-245+1567T>A (n.-245+1567T>A)
c.-170+570T>A (n.-170+570T>A)
c.-170+1567T>A (n.-170+1567T>A)
n.250+1056T>A
c.-329+1567T>A (n.-329+1567T>A)
n.59+1567T>A
c.-245+1056T>A (n.-245+1056T>A)
n.362A>T
c.-329+1056T>A (n.-329+1056T>A)
5g.136134529T>CCA446542522SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+570T>C (n.-245+570T>C)
c.-245+1567T>C (n.-245+1567T>C)
c.-170+570T>C (n.-170+570T>C)
c.-170+1567T>C (n.-170+1567T>C)
n.250+1056T>C
c.-329+1567T>C (n.-329+1567T>C)
n.59+1567T>C
c.-245+1056T>C (n.-245+1056T>C)
n.362A>G
c.-329+1056T>C (n.-329+1056T>C)
5g.136134529T>GCA446542523SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+570T>G (n.-245+570T>G)
c.-245+1567T>G (n.-245+1567T>G)
c.-170+570T>G (n.-170+570T>G)
c.-170+1567T>G (n.-170+1567T>G)
n.250+1056T>G
c.-329+1567T>G (n.-329+1567T>G)
n.59+1567T>G
c.-245+1056T>G (n.-245+1056T>G)
n.362A>C
c.-329+1056T>G (n.-329+1056T>G)
5g.136134530C>ACA446542524SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+571C>A (n.-245+571C>A)
c.-245+1568C>A (n.-245+1568C>A)
c.-170+571C>A (n.-170+571C>A)
c.-170+1568C>A (n.-170+1568C>A)
n.250+1057C>A
c.-329+1568C>A (n.-329+1568C>A)
n.59+1568C>A
c.-245+1057C>A (n.-245+1057C>A)
n.361G>T
c.-329+1057C>A (n.-329+1057C>A)
5g.136134530C>GCA446542525SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+571C>G (n.-245+571C>G)
c.-245+1568C>G (n.-245+1568C>G)
c.-170+571C>G (n.-170+571C>G)
c.-170+1568C>G (n.-170+1568C>G)
n.250+1057C>G
c.-329+1568C>G (n.-329+1568C>G)
n.59+1568C>G
c.-245+1057C>G (n.-245+1057C>G)
n.361G>C
c.-329+1057C>G (n.-329+1057C>G)
5g.136134530C>TCA446542526SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+571C>T (n.-245+571C>T)
c.-245+1568C>T (n.-245+1568C>T)
c.-170+571C>T (n.-170+571C>T)
c.-170+1568C>T (n.-170+1568C>T)
n.250+1057C>T
c.-329+1568C>T (n.-329+1568C>T)
n.59+1568C>T
c.-245+1057C>T (n.-245+1057C>T)
n.361G>A
c.-329+1057C>T (n.-329+1057C>T)
5g.136134531delCA2768531167SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+572del (n.-245+572del)
c.-245+1569del (n.-245+1569del)
c.-170+572del (n.-170+572del)
c.-170+1569del (n.-170+1569del)
n.250+1058del
c.-329+1569del (n.-329+1569del)
n.59+1569del
c.-245+1058del (n.-245+1058del)
n.360del
c.-329+1058del (n.-329+1058del)
5g.136134531A>CCA446542528SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+572A>C (n.-245+572A>C)
c.-245+1569A>C (n.-245+1569A>C)
c.-170+572A>C (n.-170+572A>C)
c.-170+1569A>C (n.-170+1569A>C)
n.250+1058A>C
c.-329+1569A>C (n.-329+1569A>C)
n.59+1569A>C
c.-245+1058A>C (n.-245+1058A>C)
n.360T>G
c.-329+1058A>C (n.-329+1058A>C)
5g.136134531A>GCA446542529SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+572A>G (n.-245+572A>G)
c.-245+1569A>G (n.-245+1569A>G)
c.-170+572A>G (n.-170+572A>G)
c.-170+1569A>G (n.-170+1569A>G)
n.250+1058A>G
c.-329+1569A>G (n.-329+1569A>G)
n.59+1569A>G
c.-245+1058A>G (n.-245+1058A>G)
n.360T>C
c.-329+1058A>G (n.-329+1058A>G)
5g.136134531A>TCA446542527SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+572A>T (n.-245+572A>T)
c.-245+1569A>T (n.-245+1569A>T)
c.-170+572A>T (n.-170+572A>T)
c.-170+1569A>T (n.-170+1569A>T)
n.250+1058A>T
c.-329+1569A>T (n.-329+1569A>T)
n.59+1569A>T
c.-245+1058A>T (n.-245+1058A>T)
n.360T>A
c.-329+1058A>T (n.-329+1058A>T)
5g.136134533_136134535delCA2768531168SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+574_-245+576del (n.-245+574_-245+576del)
c.-245+1571_-245+1573del (n.-245+1571_-245+1573del)
c.-170+574_-170+576del (n.-170+574_-170+576del)
c.-170+1571_-170+1573del (n.-170+1571_-170+1573del)
n.250+1060_250+1062del
c.-329+1571_-329+1573del (n.-329+1571_-329+1573del)
n.59+1571_59+1573del
c.-245+1060_-245+1062del (n.-245+1060_-245+1062del)
n.358_360del
c.-329+1060_-329+1062del (n.-329+1060_-329+1062del)
5g.136134532T>ACA446542530SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+573T>A (n.-245+573T>A)
c.-245+1570T>A (n.-245+1570T>A)
c.-170+573T>A (n.-170+573T>A)
c.-170+1570T>A (n.-170+1570T>A)
n.250+1059T>A
c.-329+1570T>A (n.-329+1570T>A)
n.59+1570T>A
c.-245+1059T>A (n.-245+1059T>A)
n.359A>T
c.-329+1059T>A (n.-329+1059T>A)
5g.136134532T>CCA446542531SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+573T>C (n.-245+573T>C)
c.-245+1570T>C (n.-245+1570T>C)
c.-170+573T>C (n.-170+573T>C)
c.-170+1570T>C (n.-170+1570T>C)
n.250+1059T>C
c.-329+1570T>C (n.-329+1570T>C)
n.59+1570T>C
c.-245+1059T>C (n.-245+1059T>C)
n.359A>G
c.-329+1059T>C (n.-329+1059T>C)
5g.136134532T>GCA446542532SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+573T>G (n.-245+573T>G)
c.-245+1570T>G (n.-245+1570T>G)
c.-170+573T>G (n.-170+573T>G)
c.-170+1570T>G (n.-170+1570T>G)
n.250+1059T>G
c.-329+1570T>G (n.-329+1570T>G)
n.59+1570T>G
c.-245+1059T>G (n.-245+1059T>G)
n.359A>C
c.-329+1059T>G (n.-329+1059T>G)
5g.136134533T>ACA446542533SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+574T>A (n.-245+574T>A)
c.-245+1571T>A (n.-245+1571T>A)
c.-170+574T>A (n.-170+574T>A)
c.-170+1571T>A (n.-170+1571T>A)
n.250+1060T>A
c.-329+1571T>A (n.-329+1571T>A)
n.59+1571T>A
c.-245+1060T>A (n.-245+1060T>A)
n.358A>T
c.-329+1060T>A (n.-329+1060T>A)
5g.136134533T>CCA446542534SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+574T>C (n.-245+574T>C)
c.-245+1571T>C (n.-245+1571T>C)
c.-170+574T>C (n.-170+574T>C)
c.-170+1571T>C (n.-170+1571T>C)
n.250+1060T>C
c.-329+1571T>C (n.-329+1571T>C)
n.59+1571T>C
c.-245+1060T>C (n.-245+1060T>C)
n.358A>G
c.-329+1060T>C (n.-329+1060T>C)
5g.136134533T>GCA446542535SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+574T>G (n.-245+574T>G)
c.-245+1571T>G (n.-245+1571T>G)
c.-170+574T>G (n.-170+574T>G)
c.-170+1571T>G (n.-170+1571T>G)
n.250+1060T>G
c.-329+1571T>G (n.-329+1571T>G)
n.59+1571T>G
c.-245+1060T>G (n.-245+1060T>G)
n.358A>C
c.-329+1060T>G (n.-329+1060T>G)
5g.136134534A=CA1584823305SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+575A= (n.-245+575A=)
c.-245+1572A= (n.-245+1572A=)
c.-170+575A= (n.-170+575A=)
c.-170+1572A= (n.-170+1572A=)
n.250+1061A=
c.-329+1572A= (n.-329+1572A=)
n.59+1572A=
c.-245+1061A= (n.-245+1061A=)
n.357T=
c.-329+1061A= (n.-329+1061A=)
5g.136134534A>CCA446542537SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+575A>C (n.-245+575A>C)
c.-245+1572A>C (n.-245+1572A>C)
c.-170+575A>C (n.-170+575A>C)
c.-170+1572A>C (n.-170+1572A>C)
n.250+1061A>C
c.-329+1572A>C (n.-329+1572A>C)
n.59+1572A>C
c.-245+1061A>C (n.-245+1061A>C)
n.357T>G
c.-329+1061A>C (n.-329+1061A>C)
5g.136134534A>GCA446542536SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+575A>G (n.-245+575A>G)
c.-245+1572A>G (n.-245+1572A>G)
c.-170+575A>G (n.-170+575A>G)
c.-170+1572A>G (n.-170+1572A>G)
n.250+1061A>G
c.-329+1572A>G (n.-329+1572A>G)
n.59+1572A>G
c.-245+1061A>G (n.-245+1061A>G)
n.357T>C
c.-329+1061A>G (n.-329+1061A>G)
 dbSNP
5g.136134534A>TCA128085496SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+575A>T (n.-245+575A>T)
c.-245+1572A>T (n.-245+1572A>T)
c.-170+575A>T (n.-170+575A>T)
c.-170+1572A>T (n.-170+1572A>T)
n.250+1061A>T
c.-329+1572A>T (n.-329+1572A>T)
n.59+1572A>T
c.-245+1061A>T (n.-245+1061A>T)
n.357T>A
c.-329+1061A>T (n.-329+1061A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134534_136134543delCA2768531169SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+575_-245+584del (n.-245+575_-245+584del)
c.-245+1572_-245+1581del (n.-245+1572_-245+1581del)
c.-170+575_-170+584del (n.-170+575_-170+584del)
c.-170+1572_-170+1581del (n.-170+1572_-170+1581del)
n.250+1061_250+1070del
c.-329+1572_-329+1581del (n.-329+1572_-329+1581del)
n.59+1572_59+1581del
c.-245+1061_-245+1070del (n.-245+1061_-245+1070del)
n.348_357del
c.-329+1061_-329+1070del (n.-329+1061_-329+1070del)
5g.136134535T>ACA446542538SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+576T>A (n.-245+576T>A)
c.-245+1573T>A (n.-245+1573T>A)
c.-170+576T>A (n.-170+576T>A)
c.-170+1573T>A (n.-170+1573T>A)
n.250+1062T>A
c.-329+1573T>A (n.-329+1573T>A)
n.59+1573T>A
c.-245+1062T>A (n.-245+1062T>A)
n.356A>T
c.-329+1062T>A (n.-329+1062T>A)
5g.136134535T>CCA446542539SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+576T>C (n.-245+576T>C)
c.-245+1573T>C (n.-245+1573T>C)
c.-170+576T>C (n.-170+576T>C)
c.-170+1573T>C (n.-170+1573T>C)
n.250+1062T>C
c.-329+1573T>C (n.-329+1573T>C)
n.59+1573T>C
c.-245+1062T>C (n.-245+1062T>C)
n.356A>G
c.-329+1062T>C (n.-329+1062T>C)
 dbSNP
5g.136134535T>GCA446542540SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+576T>G (n.-245+576T>G)
c.-245+1573T>G (n.-245+1573T>G)
c.-170+576T>G (n.-170+576T>G)
c.-170+1573T>G (n.-170+1573T>G)
n.250+1062T>G
c.-329+1573T>G (n.-329+1573T>G)
n.59+1573T>G
c.-245+1062T>G (n.-245+1062T>G)
n.356A>C
c.-329+1062T>G (n.-329+1062T>G)
 dbSNP
5g.136134535T=CA1584823309SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+576T= (n.-245+576T=)
c.-245+1573T= (n.-245+1573T=)
c.-170+576T= (n.-170+576T=)
c.-170+1573T= (n.-170+1573T=)
n.250+1062T=
c.-329+1573T= (n.-329+1573T=)
n.59+1573T=
c.-245+1062T= (n.-245+1062T=)
n.356A=
c.-329+1062T= (n.-329+1062T=)
5g.136134536G>ACA446542541SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+577G>A (n.-245+577G>A)
c.-245+1574G>A (n.-245+1574G>A)
c.-170+577G>A (n.-170+577G>A)
c.-170+1574G>A (n.-170+1574G>A)
n.250+1063G>A
c.-329+1574G>A (n.-329+1574G>A)
n.59+1574G>A
c.-245+1063G>A (n.-245+1063G>A)
n.355C>T
c.-329+1063G>A (n.-329+1063G>A)
5g.136134536G>CCA446542542SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+577G>C (n.-245+577G>C)
c.-245+1574G>C (n.-245+1574G>C)
c.-170+577G>C (n.-170+577G>C)
c.-170+1574G>C (n.-170+1574G>C)
n.250+1063G>C
c.-329+1574G>C (n.-329+1574G>C)
n.59+1574G>C
c.-245+1063G>C (n.-245+1063G>C)
n.355C>G
c.-329+1063G>C (n.-329+1063G>C)
5g.136134536G=CA1584823314SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+577G= (n.-245+577G=)
c.-245+1574G= (n.-245+1574G=)
c.-170+577G= (n.-170+577G=)
c.-170+1574G= (n.-170+1574G=)
n.250+1063G=
c.-329+1574G= (n.-329+1574G=)
n.59+1574G=
c.-245+1063G= (n.-245+1063G=)
n.355C=
c.-329+1063G= (n.-329+1063G=)
5g.136134536G>TCA128085500SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+577G>T (n.-245+577G>T)
c.-245+1574G>T (n.-245+1574G>T)
c.-170+577G>T (n.-170+577G>T)
c.-170+1574G>T (n.-170+1574G>T)
n.250+1063G>T
c.-329+1574G>T (n.-329+1574G>T)
n.59+1574G>T
c.-245+1063G>T (n.-245+1063G>T)
n.355C>A
c.-329+1063G>T (n.-329+1063G>T)
 dbSNP
5g.136134537A>CCA446542543SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+578A>C (n.-245+578A>C)
c.-245+1575A>C (n.-245+1575A>C)
c.-170+578A>C (n.-170+578A>C)
c.-170+1575A>C (n.-170+1575A>C)
n.250+1064A>C
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n.59+1575A>C
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n.354T>G
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5g.136134537A>GCA446542545SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+578A>G (n.-245+578A>G)
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n.59+1575A>G
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5g.136134537A>TCA446542544SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+578A>T (n.-245+578A>T)
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n.250+1064A>T
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n.354T>A
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5g.136134538A=CA1584823316SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+579A= (n.-245+579A=)
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c.-170+1576A= (n.-170+1576A=)
n.250+1065A=
c.-329+1576A= (n.-329+1576A=)
n.59+1576A=
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n.353T=
c.-329+1065A= (n.-329+1065A=)
5g.136134538A>CCA446542546SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+579A>C (n.-245+579A>C)
c.-245+1576A>C (n.-245+1576A>C)
c.-170+579A>C (n.-170+579A>C)
c.-170+1576A>C (n.-170+1576A>C)
n.250+1065A>C
c.-329+1576A>C (n.-329+1576A>C)
n.59+1576A>C
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n.353T>G
c.-329+1065A>C (n.-329+1065A>C)
5g.136134538A>GCA128085509SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+579A>G (n.-245+579A>G)
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c.-170+1576A>G (n.-170+1576A>G)
n.250+1065A>G
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n.353T>C
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 dbSNP gnomAD v4
5g.136134538A>TCA446542547SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+579A>T (n.-245+579A>T)
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c.-170+579A>T (n.-170+579A>T)
c.-170+1576A>T (n.-170+1576A>T)
n.250+1065A>T
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n.59+1576A>T
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n.353T>A
c.-329+1065A>T (n.-329+1065A>T)
5g.136134539A>CCA446542548SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+580A>C (n.-245+580A>C)
c.-245+1577A>C (n.-245+1577A>C)
c.-170+580A>C (n.-170+580A>C)
c.-170+1577A>C (n.-170+1577A>C)
n.250+1066A>C
c.-329+1577A>C (n.-329+1577A>C)
n.59+1577A>C
c.-245+1066A>C (n.-245+1066A>C)
n.352T>G
c.-329+1066A>C (n.-329+1066A>C)
5g.136134539A>GCA446542549SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+580A>G (n.-245+580A>G)
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n.352T>C
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5g.136134539A>TCA446542550SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+580A>T (n.-245+580A>T)
c.-245+1577A>T (n.-245+1577A>T)
c.-170+580A>T (n.-170+580A>T)
c.-170+1577A>T (n.-170+1577A>T)
n.250+1066A>T
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n.59+1577A>T
c.-245+1066A>T (n.-245+1066A>T)
n.352T>A
c.-329+1066A>T (n.-329+1066A>T)
5g.136134540T>ACA446542551SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+581T>A (n.-245+581T>A)
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c.-170+581T>A (n.-170+581T>A)
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n.250+1067T>A
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n.59+1578T>A
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n.351A>T
c.-329+1067T>A (n.-329+1067T>A)
5g.136134540T>CCA446542552SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+581T>C (n.-245+581T>C)
c.-245+1578T>C (n.-245+1578T>C)
c.-170+581T>C (n.-170+581T>C)
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n.250+1067T>C
c.-329+1578T>C (n.-329+1578T>C)
n.59+1578T>C
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n.351A>G
c.-329+1067T>C (n.-329+1067T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134540T>GCA446542553SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+581T>G (n.-245+581T>G)
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c.-170+1578T>G (n.-170+1578T>G)
n.250+1067T>G
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n.59+1578T>G
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n.351A>C
c.-329+1067T>G (n.-329+1067T>G)
5g.136134541T>ACA446542554SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+582T>A (n.-245+582T>A)
c.-245+1579T>A (n.-245+1579T>A)
c.-170+582T>A (n.-170+582T>A)
c.-170+1579T>A (n.-170+1579T>A)
n.250+1068T>A
c.-329+1579T>A (n.-329+1579T>A)
n.59+1579T>A
c.-245+1068T>A (n.-245+1068T>A)
n.350A>T
c.-329+1068T>A (n.-329+1068T>A)
5g.136134541T>CCA446542555SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+582T>C (n.-245+582T>C)
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n.59+1579T>C
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n.350A>G
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5g.136134541T>GCA446542556SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+582T>G (n.-245+582T>G)
c.-245+1579T>G (n.-245+1579T>G)
c.-170+582T>G (n.-170+582T>G)
c.-170+1579T>G (n.-170+1579T>G)
n.250+1068T>G
c.-329+1579T>G (n.-329+1579T>G)
n.59+1579T>G
c.-245+1068T>G (n.-245+1068T>G)
n.350A>C
c.-329+1068T>G (n.-329+1068T>G)
5g.136134542A>CCA446542557SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+583A>C (n.-245+583A>C)
c.-245+1580A>C (n.-245+1580A>C)
c.-170+583A>C (n.-170+583A>C)
c.-170+1580A>C (n.-170+1580A>C)
n.250+1069A>C
c.-329+1580A>C (n.-329+1580A>C)
n.59+1580A>C
c.-245+1069A>C (n.-245+1069A>C)
n.349T>G
c.-329+1069A>C (n.-329+1069A>C)
5g.136134542A>GCA446542559SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+583A>G (n.-245+583A>G)
c.-245+1580A>G (n.-245+1580A>G)
c.-170+583A>G (n.-170+583A>G)
c.-170+1580A>G (n.-170+1580A>G)
n.250+1069A>G
c.-329+1580A>G (n.-329+1580A>G)
n.59+1580A>G
c.-245+1069A>G (n.-245+1069A>G)
n.349T>C
c.-329+1069A>G (n.-329+1069A>G)
5g.136134542A>TCA446542558SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+583A>T (n.-245+583A>T)
c.-245+1580A>T (n.-245+1580A>T)
c.-170+583A>T (n.-170+583A>T)
c.-170+1580A>T (n.-170+1580A>T)
n.250+1069A>T
c.-329+1580A>T (n.-329+1580A>T)
n.59+1580A>T
c.-245+1069A>T (n.-245+1069A>T)
n.349T>A
c.-329+1069A>T (n.-329+1069A>T)
5g.136134543G>ACA446542560SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+584G>A (n.-245+584G>A)
c.-245+1581G>A (n.-245+1581G>A)
c.-170+584G>A (n.-170+584G>A)
c.-170+1581G>A (n.-170+1581G>A)
n.250+1070G>A
c.-329+1581G>A (n.-329+1581G>A)
n.59+1581G>A
c.-245+1070G>A (n.-245+1070G>A)
n.348C>T
c.-329+1070G>A (n.-329+1070G>A)
5g.136134543G>CCA446542561SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+584G>C (n.-245+584G>C)
c.-245+1581G>C (n.-245+1581G>C)
c.-170+584G>C (n.-170+584G>C)
c.-170+1581G>C (n.-170+1581G>C)
n.250+1070G>C
c.-329+1581G>C (n.-329+1581G>C)
n.59+1581G>C
c.-245+1070G>C (n.-245+1070G>C)
n.348C>G
c.-329+1070G>C (n.-329+1070G>C)
5g.136134543G>TCA446542562SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+584G>T (n.-245+584G>T)
c.-245+1581G>T (n.-245+1581G>T)
c.-170+584G>T (n.-170+584G>T)
c.-170+1581G>T (n.-170+1581G>T)
n.250+1070G>T
c.-329+1581G>T (n.-329+1581G>T)
n.59+1581G>T
c.-245+1070G>T (n.-245+1070G>T)
n.348C>A
c.-329+1070G>T (n.-329+1070G>T)
5g.136134544T>ACA446542563SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+585T>A (n.-245+585T>A)
c.-245+1582T>A (n.-245+1582T>A)
c.-170+585T>A (n.-170+585T>A)
c.-170+1582T>A (n.-170+1582T>A)
n.250+1071T>A
c.-329+1582T>A (n.-329+1582T>A)
n.59+1582T>A
c.-245+1071T>A (n.-245+1071T>A)
n.347A>T
c.-329+1071T>A (n.-329+1071T>A)
5g.136134544T>CCA446542564SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+585T>C (n.-245+585T>C)
c.-245+1582T>C (n.-245+1582T>C)
c.-170+585T>C (n.-170+585T>C)
c.-170+1582T>C (n.-170+1582T>C)
n.250+1071T>C
c.-329+1582T>C (n.-329+1582T>C)
n.59+1582T>C
c.-245+1071T>C (n.-245+1071T>C)
n.347A>G
c.-329+1071T>C (n.-329+1071T>C)
5g.136134544T>GCA446542565SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+585T>G (n.-245+585T>G)
c.-245+1582T>G (n.-245+1582T>G)
c.-170+585T>G (n.-170+585T>G)
c.-170+1582T>G (n.-170+1582T>G)
n.250+1071T>G
c.-329+1582T>G (n.-329+1582T>G)
n.59+1582T>G
c.-245+1071T>G (n.-245+1071T>G)
n.347A>C
c.-329+1071T>G (n.-329+1071T>G)
5g.136134545G>ACA446542566SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+586G>A (n.-245+586G>A)
c.-245+1583G>A (n.-245+1583G>A)
c.-170+586G>A (n.-170+586G>A)
c.-170+1583G>A (n.-170+1583G>A)
n.250+1072G>A
c.-329+1583G>A (n.-329+1583G>A)
n.59+1583G>A
c.-245+1072G>A (n.-245+1072G>A)
n.346C>T
c.-329+1072G>A (n.-329+1072G>A)
5g.136134545G>CCA446542567SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+586G>C (n.-245+586G>C)
c.-245+1583G>C (n.-245+1583G>C)
c.-170+586G>C (n.-170+586G>C)
c.-170+1583G>C (n.-170+1583G>C)
n.250+1072G>C
c.-329+1583G>C (n.-329+1583G>C)
n.59+1583G>C
c.-245+1072G>C (n.-245+1072G>C)
n.346C>G
c.-329+1072G>C (n.-329+1072G>C)
5g.136134545G>TCA446542568SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+586G>T (n.-245+586G>T)
c.-245+1583G>T (n.-245+1583G>T)
c.-170+586G>T (n.-170+586G>T)
c.-170+1583G>T (n.-170+1583G>T)
n.250+1072G>T
c.-329+1583G>T (n.-329+1583G>T)
n.59+1583G>T
c.-245+1072G>T (n.-245+1072G>T)
n.346C>A
c.-329+1072G>T (n.-329+1072G>T)
 gnomAD v4
5g.136134546T>ACA446542569SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+587T>A (n.-245+587T>A)
c.-245+1584T>A (n.-245+1584T>A)
c.-170+587T>A (n.-170+587T>A)
c.-170+1584T>A (n.-170+1584T>A)
n.250+1073T>A
c.-329+1584T>A (n.-329+1584T>A)
n.59+1584T>A
c.-245+1073T>A (n.-245+1073T>A)
n.345A>T
c.-329+1073T>A (n.-329+1073T>A)
5g.136134546T>CCA446542570SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+587T>C (n.-245+587T>C)
c.-245+1584T>C (n.-245+1584T>C)
c.-170+587T>C (n.-170+587T>C)
c.-170+1584T>C (n.-170+1584T>C)
n.250+1073T>C
c.-329+1584T>C (n.-329+1584T>C)
n.59+1584T>C
c.-245+1073T>C (n.-245+1073T>C)
n.345A>G
c.-329+1073T>C (n.-329+1073T>C)
5g.136134546T>GCA446542571SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+587T>G (n.-245+587T>G)
c.-245+1584T>G (n.-245+1584T>G)
c.-170+587T>G (n.-170+587T>G)
c.-170+1584T>G (n.-170+1584T>G)
n.250+1073T>G
c.-329+1584T>G (n.-329+1584T>G)
n.59+1584T>G
c.-245+1073T>G (n.-245+1073T>G)
n.345A>C
c.-329+1073T>G (n.-329+1073T>G)
5g.136134547T>ACA446542574SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+588T>A (n.-245+588T>A)
c.-245+1585T>A (n.-245+1585T>A)
c.-170+588T>A (n.-170+588T>A)
c.-170+1585T>A (n.-170+1585T>A)
n.250+1074T>A
c.-329+1585T>A (n.-329+1585T>A)
n.59+1585T>A
c.-245+1074T>A (n.-245+1074T>A)
n.344A>T
c.-329+1074T>A (n.-329+1074T>A)
5g.136134547T>CCA446542573SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+588T>C (n.-245+588T>C)
c.-245+1585T>C (n.-245+1585T>C)
c.-170+588T>C (n.-170+588T>C)
c.-170+1585T>C (n.-170+1585T>C)
n.250+1074T>C
c.-329+1585T>C (n.-329+1585T>C)
n.59+1585T>C
c.-245+1074T>C (n.-245+1074T>C)
n.344A>G
c.-329+1074T>C (n.-329+1074T>C)
5g.136134547T>GCA446542572SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+588T>G (n.-245+588T>G)
c.-245+1585T>G (n.-245+1585T>G)
c.-170+588T>G (n.-170+588T>G)
c.-170+1585T>G (n.-170+1585T>G)
n.250+1074T>G
c.-329+1585T>G (n.-329+1585T>G)
n.59+1585T>G
c.-245+1074T>G (n.-245+1074T>G)
n.344A>C
c.-329+1074T>G (n.-329+1074T>G)
5g.136134548C>ACA446542575SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+589C>A (n.-245+589C>A)
c.-245+1586C>A (n.-245+1586C>A)
c.-170+589C>A (n.-170+589C>A)
c.-170+1586C>A (n.-170+1586C>A)
n.250+1075C>A
c.-329+1586C>A (n.-329+1586C>A)
n.59+1586C>A
c.-245+1075C>A (n.-245+1075C>A)
n.343G>T
c.-329+1075C>A (n.-329+1075C>A)
5g.136134548C>GCA446542576SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+589C>G (n.-245+589C>G)
c.-245+1586C>G (n.-245+1586C>G)
c.-170+589C>G (n.-170+589C>G)
c.-170+1586C>G (n.-170+1586C>G)
n.250+1075C>G
c.-329+1586C>G (n.-329+1586C>G)
n.59+1586C>G
c.-245+1075C>G (n.-245+1075C>G)
n.343G>C
c.-329+1075C>G (n.-329+1075C>G)
5g.136134548C>TCA446542577SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+589C>T (n.-245+589C>T)
c.-245+1586C>T (n.-245+1586C>T)
c.-170+589C>T (n.-170+589C>T)
c.-170+1586C>T (n.-170+1586C>T)
n.250+1075C>T
c.-329+1586C>T (n.-329+1586C>T)
n.59+1586C>T
c.-245+1075C>T (n.-245+1075C>T)
n.343G>A
c.-329+1075C>T (n.-329+1075C>T)
 gnomAD v4
5g.136134549C>ACA446542578SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+590C>A (n.-245+590C>A)
c.-245+1587C>A (n.-245+1587C>A)
c.-170+590C>A (n.-170+590C>A)
c.-170+1587C>A (n.-170+1587C>A)
n.250+1076C>A
c.-329+1587C>A (n.-329+1587C>A)
n.59+1587C>A
c.-245+1076C>A (n.-245+1076C>A)
n.342G>T
c.-329+1076C>A (n.-329+1076C>A)
5g.136134549C>GCA446542579SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+590C>G (n.-245+590C>G)
c.-245+1587C>G (n.-245+1587C>G)
c.-170+590C>G (n.-170+590C>G)
c.-170+1587C>G (n.-170+1587C>G)
n.250+1076C>G
c.-329+1587C>G (n.-329+1587C>G)
n.59+1587C>G
c.-245+1076C>G (n.-245+1076C>G)
n.342G>C
c.-329+1076C>G (n.-329+1076C>G)
5g.136134549C>TCA446542580SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+590C>T (n.-245+590C>T)
c.-245+1587C>T (n.-245+1587C>T)
c.-170+590C>T (n.-170+590C>T)
c.-170+1587C>T (n.-170+1587C>T)
n.250+1076C>T
c.-329+1587C>T (n.-329+1587C>T)
n.59+1587C>T
c.-245+1076C>T (n.-245+1076C>T)
n.342G>A
c.-329+1076C>T (n.-329+1076C>T)
5g.136134550A=CA1584823321SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+591A= (n.-245+591A=)
c.-245+1588A= (n.-245+1588A=)
c.-170+591A= (n.-170+591A=)
c.-170+1588A= (n.-170+1588A=)
n.250+1077A=
c.-329+1588A= (n.-329+1588A=)
n.59+1588A=
c.-245+1077A= (n.-245+1077A=)
n.341T=
c.-329+1077A= (n.-329+1077A=)
5g.136134550A>CCA446542581SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+591A>C (n.-245+591A>C)
c.-245+1588A>C (n.-245+1588A>C)
c.-170+591A>C (n.-170+591A>C)
c.-170+1588A>C (n.-170+1588A>C)
n.250+1077A>C
c.-329+1588A>C (n.-329+1588A>C)
n.59+1588A>C
c.-245+1077A>C (n.-245+1077A>C)
n.341T>G
c.-329+1077A>C (n.-329+1077A>C)
5g.136134550A>GCA128085511SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+591A>G (n.-245+591A>G)
c.-245+1588A>G (n.-245+1588A>G)
c.-170+591A>G (n.-170+591A>G)
c.-170+1588A>G (n.-170+1588A>G)
n.250+1077A>G
c.-329+1588A>G (n.-329+1588A>G)
n.59+1588A>G
c.-245+1077A>G (n.-245+1077A>G)
n.341T>C
c.-329+1077A>G (n.-329+1077A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134550A>TCA446542582SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+591A>T (n.-245+591A>T)
c.-245+1588A>T (n.-245+1588A>T)
c.-170+591A>T (n.-170+591A>T)
c.-170+1588A>T (n.-170+1588A>T)
n.250+1077A>T
c.-329+1588A>T (n.-329+1588A>T)
n.59+1588A>T
c.-245+1077A>T (n.-245+1077A>T)
n.341T>A
c.-329+1077A>T (n.-329+1077A>T)
5g.136134551A=CA1584823330SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+592A= (n.-245+592A=)
c.-245+1589A= (n.-245+1589A=)
c.-170+592A= (n.-170+592A=)
c.-170+1589A= (n.-170+1589A=)
n.250+1078A=
c.-329+1589A= (n.-329+1589A=)
n.59+1589A=
c.-245+1078A= (n.-245+1078A=)
n.340T=
c.-329+1078A= (n.-329+1078A=)
5g.136134551A>CCA128085519SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+592A>C (n.-245+592A>C)
c.-245+1589A>C (n.-245+1589A>C)
c.-170+592A>C (n.-170+592A>C)
c.-170+1589A>C (n.-170+1589A>C)
n.250+1078A>C
c.-329+1589A>C (n.-329+1589A>C)
n.59+1589A>C
c.-245+1078A>C (n.-245+1078A>C)
n.340T>G
c.-329+1078A>C (n.-329+1078A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134551A>GCA446542583SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+592A>G (n.-245+592A>G)
c.-245+1589A>G (n.-245+1589A>G)
c.-170+592A>G (n.-170+592A>G)
c.-170+1589A>G (n.-170+1589A>G)
n.250+1078A>G
c.-329+1589A>G (n.-329+1589A>G)
n.59+1589A>G
c.-245+1078A>G (n.-245+1078A>G)
n.340T>C
c.-329+1078A>G (n.-329+1078A>G)
5g.136134551A>TCA446542584SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+592A>T (n.-245+592A>T)
c.-245+1589A>T (n.-245+1589A>T)
c.-170+592A>T (n.-170+592A>T)
c.-170+1589A>T (n.-170+1589A>T)
n.250+1078A>T
c.-329+1589A>T (n.-329+1589A>T)
n.59+1589A>T
c.-245+1078A>T (n.-245+1078A>T)
n.340T>A
c.-329+1078A>T (n.-329+1078A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134552A=CA1584823338SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+593A= (n.-245+593A=)
c.-245+1590A= (n.-245+1590A=)
c.-170+593A= (n.-170+593A=)
c.-170+1590A= (n.-170+1590A=)
n.250+1079A=
c.-329+1590A= (n.-329+1590A=)
n.59+1590A=
c.-245+1079A= (n.-245+1079A=)
n.339T=
c.-329+1079A= (n.-329+1079A=)
5g.136134552A>CCA446542586SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+593A>C (n.-245+593A>C)
c.-245+1590A>C (n.-245+1590A>C)
c.-170+593A>C (n.-170+593A>C)
c.-170+1590A>C (n.-170+1590A>C)
n.250+1079A>C
c.-329+1590A>C (n.-329+1590A>C)
n.59+1590A>C
c.-245+1079A>C (n.-245+1079A>C)
n.339T>G
c.-329+1079A>C (n.-329+1079A>C)
5g.136134552A>GCA446542590SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+593A>G (n.-245+593A>G)
c.-245+1590A>G (n.-245+1590A>G)
c.-170+593A>G (n.-170+593A>G)
c.-170+1590A>G (n.-170+1590A>G)
n.250+1079A>G
c.-329+1590A>G (n.-329+1590A>G)
n.59+1590A>G
c.-245+1079A>G (n.-245+1079A>G)
n.339T>C
c.-329+1079A>G (n.-329+1079A>G)
 dbSNP
5g.136134552A>TCA446542588SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+593A>T (n.-245+593A>T)
c.-245+1590A>T (n.-245+1590A>T)
c.-170+593A>T (n.-170+593A>T)
c.-170+1590A>T (n.-170+1590A>T)
n.250+1079A>T
c.-329+1590A>T (n.-329+1590A>T)
n.59+1590A>T
c.-245+1079A>T (n.-245+1079A>T)
n.339T>A
c.-329+1079A>T (n.-329+1079A>T)
5g.136134553T>ACA446542591SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+594T>A (n.-245+594T>A)
c.-245+1591T>A (n.-245+1591T>A)
c.-170+594T>A (n.-170+594T>A)
c.-170+1591T>A (n.-170+1591T>A)
n.250+1080T>A
c.-329+1591T>A (n.-329+1591T>A)
n.59+1591T>A
c.-245+1080T>A (n.-245+1080T>A)
n.338A>T
c.-329+1080T>A (n.-329+1080T>A)
5g.136134553T>CCA446542593SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+594T>C (n.-245+594T>C)
c.-245+1591T>C (n.-245+1591T>C)
c.-170+594T>C (n.-170+594T>C)
c.-170+1591T>C (n.-170+1591T>C)
n.250+1080T>C
c.-329+1591T>C (n.-329+1591T>C)
n.59+1591T>C
c.-245+1080T>C (n.-245+1080T>C)
n.338A>G
c.-329+1080T>C (n.-329+1080T>C)
5g.136134553T>GCA446542592SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+594T>G (n.-245+594T>G)
c.-245+1591T>G (n.-245+1591T>G)
c.-170+594T>G (n.-170+594T>G)
c.-170+1591T>G (n.-170+1591T>G)
n.250+1080T>G
c.-329+1591T>G (n.-329+1591T>G)
n.59+1591T>G
c.-245+1080T>G (n.-245+1080T>G)
n.338A>C
c.-329+1080T>G (n.-329+1080T>G)
5g.136134554T>ACA446542594SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+595T>A (n.-245+595T>A)
c.-245+1592T>A (n.-245+1592T>A)
c.-170+595T>A (n.-170+595T>A)
c.-170+1592T>A (n.-170+1592T>A)
n.250+1081T>A
c.-329+1592T>A (n.-329+1592T>A)
n.59+1592T>A
c.-245+1081T>A (n.-245+1081T>A)
n.337A>T
c.-329+1081T>A (n.-329+1081T>A)
5g.136134554T>CCA446542596SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+595T>C (n.-245+595T>C)
c.-245+1592T>C (n.-245+1592T>C)
c.-170+595T>C (n.-170+595T>C)
c.-170+1592T>C (n.-170+1592T>C)
n.250+1081T>C
c.-329+1592T>C (n.-329+1592T>C)
n.59+1592T>C
c.-245+1081T>C (n.-245+1081T>C)
n.337A>G
c.-329+1081T>C (n.-329+1081T>C)
5g.136134554T>GCA446542595SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+595T>G (n.-245+595T>G)
c.-245+1592T>G (n.-245+1592T>G)
c.-170+595T>G (n.-170+595T>G)
c.-170+1592T>G (n.-170+1592T>G)
n.250+1081T>G
c.-329+1592T>G (n.-329+1592T>G)
n.59+1592T>G
c.-245+1081T>G (n.-245+1081T>G)
n.337A>C
c.-329+1081T>G (n.-329+1081T>G)
5g.136134555T>ACA446542597SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+596T>A (n.-245+596T>A)
c.-245+1593T>A (n.-245+1593T>A)
c.-170+596T>A (n.-170+596T>A)
c.-170+1593T>A (n.-170+1593T>A)
n.250+1082T>A
c.-329+1593T>A (n.-329+1593T>A)
n.59+1593T>A
c.-245+1082T>A (n.-245+1082T>A)
n.336A>T
c.-329+1082T>A (n.-329+1082T>A)
5g.136134555T>CCA446542598SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+596T>C (n.-245+596T>C)
c.-245+1593T>C (n.-245+1593T>C)
c.-170+596T>C (n.-170+596T>C)
c.-170+1593T>C (n.-170+1593T>C)
n.250+1082T>C
c.-329+1593T>C (n.-329+1593T>C)
n.59+1593T>C
c.-245+1082T>C (n.-245+1082T>C)
n.336A>G
c.-329+1082T>C (n.-329+1082T>C)
5g.136134555T>GCA446542599SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+596T>G (n.-245+596T>G)
c.-245+1593T>G (n.-245+1593T>G)
c.-170+596T>G (n.-170+596T>G)
c.-170+1593T>G (n.-170+1593T>G)
n.250+1082T>G
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n.59+1593T>G
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n.336A>C
c.-329+1082T>G (n.-329+1082T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134555T=CA1584823341SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+596T= (n.-245+596T=)
c.-245+1593T= (n.-245+1593T=)
c.-170+596T= (n.-170+596T=)
c.-170+1593T= (n.-170+1593T=)
n.250+1082T=
c.-329+1593T= (n.-329+1593T=)
n.59+1593T=
c.-245+1082T= (n.-245+1082T=)
n.336A=
c.-329+1082T= (n.-329+1082T=)
5g.136134556A>CCA446542601SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+597A>C (n.-245+597A>C)
c.-245+1594A>C (n.-245+1594A>C)
c.-170+597A>C (n.-170+597A>C)
c.-170+1594A>C (n.-170+1594A>C)
n.250+1083A>C
c.-329+1594A>C (n.-329+1594A>C)
n.59+1594A>C
c.-245+1083A>C (n.-245+1083A>C)
n.335T>G
c.-329+1083A>C (n.-329+1083A>C)
5g.136134556A>GCA446542602SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+597A>G (n.-245+597A>G)
c.-245+1594A>G (n.-245+1594A>G)
c.-170+597A>G (n.-170+597A>G)
c.-170+1594A>G (n.-170+1594A>G)
n.250+1083A>G
c.-329+1594A>G (n.-329+1594A>G)
n.59+1594A>G
c.-245+1083A>G (n.-245+1083A>G)
n.335T>C
c.-329+1083A>G (n.-329+1083A>G)
5g.136134556A>TCA446542603SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+597A>T (n.-245+597A>T)
c.-245+1594A>T (n.-245+1594A>T)
c.-170+597A>T (n.-170+597A>T)
c.-170+1594A>T (n.-170+1594A>T)
n.250+1083A>T
c.-329+1594A>T (n.-329+1594A>T)
n.59+1594A>T
c.-245+1083A>T (n.-245+1083A>T)
n.335T>A
c.-329+1083A>T (n.-329+1083A>T)
5g.136134557A>CCA446542604SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+598A>C (n.-245+598A>C)
c.-245+1595A>C (n.-245+1595A>C)
c.-170+598A>C (n.-170+598A>C)
c.-170+1595A>C (n.-170+1595A>C)
n.250+1084A>C
c.-329+1595A>C (n.-329+1595A>C)
n.59+1595A>C
c.-245+1084A>C (n.-245+1084A>C)
n.334T>G
c.-329+1084A>C (n.-329+1084A>C)
5g.136134557A>GCA446542605SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+598A>G (n.-245+598A>G)
c.-245+1595A>G (n.-245+1595A>G)
c.-170+598A>G (n.-170+598A>G)
c.-170+1595A>G (n.-170+1595A>G)
n.250+1084A>G
c.-329+1595A>G (n.-329+1595A>G)
n.59+1595A>G
c.-245+1084A>G (n.-245+1084A>G)
n.334T>C
c.-329+1084A>G (n.-329+1084A>G)
5g.136134557A>TCA446542606SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+598A>T (n.-245+598A>T)
c.-245+1595A>T (n.-245+1595A>T)
c.-170+598A>T (n.-170+598A>T)
c.-170+1595A>T (n.-170+1595A>T)
n.250+1084A>T
c.-329+1595A>T (n.-329+1595A>T)
n.59+1595A>T
c.-245+1084A>T (n.-245+1084A>T)
n.334T>A
c.-329+1084A>T (n.-329+1084A>T)
5g.136134558G>ACA446542607SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+599G>A (n.-245+599G>A)
c.-245+1596G>A (n.-245+1596G>A)
c.-170+599G>A (n.-170+599G>A)
c.-170+1596G>A (n.-170+1596G>A)
n.250+1085G>A
c.-329+1596G>A (n.-329+1596G>A)
n.59+1596G>A
c.-245+1085G>A (n.-245+1085G>A)
n.333C>T
c.-329+1085G>A (n.-329+1085G>A)
5g.136134558G>CCA446542609SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+599G>C (n.-245+599G>C)
c.-245+1596G>C (n.-245+1596G>C)
c.-170+599G>C (n.-170+599G>C)
c.-170+1596G>C (n.-170+1596G>C)
n.250+1085G>C
c.-329+1596G>C (n.-329+1596G>C)
n.59+1596G>C
c.-245+1085G>C (n.-245+1085G>C)
n.333C>G
c.-329+1085G>C (n.-329+1085G>C)
5g.136134558G>TCA446542610SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+599G>T (n.-245+599G>T)
c.-245+1596G>T (n.-245+1596G>T)
c.-170+599G>T (n.-170+599G>T)
c.-170+1596G>T (n.-170+1596G>T)
n.250+1085G>T
c.-329+1596G>T (n.-329+1596G>T)
n.59+1596G>T
c.-245+1085G>T (n.-245+1085G>T)
n.333C>A
c.-329+1085G>T (n.-329+1085G>T)
5g.136134559G>ACA446542611SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+600G>A (n.-245+600G>A)
c.-245+1597G>A (n.-245+1597G>A)
c.-170+600G>A (n.-170+600G>A)
c.-170+1597G>A (n.-170+1597G>A)
n.250+1086G>A
c.-329+1597G>A (n.-329+1597G>A)
n.59+1597G>A
c.-245+1086G>A (n.-245+1086G>A)
n.332C>T
c.-329+1086G>A (n.-329+1086G>A)
5g.136134559G>CCA446542613SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+600G>C (n.-245+600G>C)
c.-245+1597G>C (n.-245+1597G>C)
c.-170+600G>C (n.-170+600G>C)
c.-170+1597G>C (n.-170+1597G>C)
n.250+1086G>C
c.-329+1597G>C (n.-329+1597G>C)
n.59+1597G>C
c.-245+1086G>C (n.-245+1086G>C)
n.332C>G
c.-329+1086G>C (n.-329+1086G>C)
5g.136134559G>TCA446542612SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+600G>T (n.-245+600G>T)
c.-245+1597G>T (n.-245+1597G>T)
c.-170+600G>T (n.-170+600G>T)
c.-170+1597G>T (n.-170+1597G>T)
n.250+1086G>T
c.-329+1597G>T (n.-329+1597G>T)
n.59+1597G>T
c.-245+1086G>T (n.-245+1086G>T)
n.332C>A
c.-329+1086G>T (n.-329+1086G>T)
5g.136134560A>CCA446542614SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+601A>C (n.-245+601A>C)
c.-245+1598A>C (n.-245+1598A>C)
c.-170+601A>C (n.-170+601A>C)
c.-170+1598A>C (n.-170+1598A>C)
n.250+1087A>C
c.-329+1598A>C (n.-329+1598A>C)
n.59+1598A>C
c.-245+1087A>C (n.-245+1087A>C)
n.331T>G
c.-329+1087A>C (n.-329+1087A>C)
5g.136134560A>GCA446542615SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+601A>G (n.-245+601A>G)
c.-245+1598A>G (n.-245+1598A>G)
c.-170+601A>G (n.-170+601A>G)
c.-170+1598A>G (n.-170+1598A>G)
n.250+1087A>G
c.-329+1598A>G (n.-329+1598A>G)
n.59+1598A>G
c.-245+1087A>G (n.-245+1087A>G)
n.331T>C
c.-329+1087A>G (n.-329+1087A>G)
5g.136134560A>TCA446542616SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+601A>T (n.-245+601A>T)
c.-245+1598A>T (n.-245+1598A>T)
c.-170+601A>T (n.-170+601A>T)
c.-170+1598A>T (n.-170+1598A>T)
n.250+1087A>T
c.-329+1598A>T (n.-329+1598A>T)
n.59+1598A>T
c.-245+1087A>T (n.-245+1087A>T)
n.331T>A
c.-329+1087A>T (n.-329+1087A>T)
5g.136134561G>ACA446542617SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+602G>A (n.-245+602G>A)
c.-245+1599G>A (n.-245+1599G>A)
c.-170+602G>A (n.-170+602G>A)
c.-170+1599G>A (n.-170+1599G>A)
n.250+1088G>A
c.-329+1599G>A (n.-329+1599G>A)
n.59+1599G>A
c.-245+1088G>A (n.-245+1088G>A)
n.330C>T
c.-329+1088G>A (n.-329+1088G>A)
5g.136134561G>CCA446542618SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+602G>C (n.-245+602G>C)
c.-245+1599G>C (n.-245+1599G>C)
c.-170+602G>C (n.-170+602G>C)
c.-170+1599G>C (n.-170+1599G>C)
n.250+1088G>C
c.-329+1599G>C (n.-329+1599G>C)
n.59+1599G>C
c.-245+1088G>C (n.-245+1088G>C)
n.330C>G
c.-329+1088G>C (n.-329+1088G>C)
5g.136134561G>TCA446542619SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+602G>T (n.-245+602G>T)
c.-245+1599G>T (n.-245+1599G>T)
c.-170+602G>T (n.-170+602G>T)
c.-170+1599G>T (n.-170+1599G>T)
n.250+1088G>T
c.-329+1599G>T (n.-329+1599G>T)
n.59+1599G>T
c.-245+1088G>T (n.-245+1088G>T)
n.330C>A
c.-329+1088G>T (n.-329+1088G>T)
 gnomAD v4
5g.136134562C>ACA446542621SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+603C>A (n.-245+603C>A)
c.-245+1600C>A (n.-245+1600C>A)
c.-170+603C>A (n.-170+603C>A)
c.-170+1600C>A (n.-170+1600C>A)
n.250+1089C>A
c.-329+1600C>A (n.-329+1600C>A)
n.59+1600C>A
c.-245+1089C>A (n.-245+1089C>A)
n.329G>T
c.-329+1089C>A (n.-329+1089C>A)
5g.136134562C>GCA446542623SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+603C>G (n.-245+603C>G)
c.-245+1600C>G (n.-245+1600C>G)
c.-170+603C>G (n.-170+603C>G)
c.-170+1600C>G (n.-170+1600C>G)
n.250+1089C>G
c.-329+1600C>G (n.-329+1600C>G)
n.59+1600C>G
c.-245+1089C>G (n.-245+1089C>G)
n.329G>C
c.-329+1089C>G (n.-329+1089C>G)
5g.136134562C>TCA446542625SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+603C>T (n.-245+603C>T)
c.-245+1600C>T (n.-245+1600C>T)
c.-170+603C>T (n.-170+603C>T)
c.-170+1600C>T (n.-170+1600C>T)
n.250+1089C>T
c.-329+1600C>T (n.-329+1600C>T)
n.59+1600C>T
c.-245+1089C>T (n.-245+1089C>T)
n.329G>A
c.-329+1089C>T (n.-329+1089C>T)
5g.136134563T>ACA446542628SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+604T>A (n.-245+604T>A)
c.-245+1601T>A (n.-245+1601T>A)
c.-170+604T>A (n.-170+604T>A)
c.-170+1601T>A (n.-170+1601T>A)
n.250+1090T>A
c.-329+1601T>A (n.-329+1601T>A)
n.59+1601T>A
c.-245+1090T>A (n.-245+1090T>A)
n.328A>T
c.-329+1090T>A (n.-329+1090T>A)
5g.136134563T>CCA446542627SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+604T>C (n.-245+604T>C)
c.-245+1601T>C (n.-245+1601T>C)
c.-170+604T>C (n.-170+604T>C)
c.-170+1601T>C (n.-170+1601T>C)
n.250+1090T>C
c.-329+1601T>C (n.-329+1601T>C)
n.59+1601T>C
c.-245+1090T>C (n.-245+1090T>C)
n.328A>G
c.-329+1090T>C (n.-329+1090T>C)
5g.136134563T>GCA446542626SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+604T>G (n.-245+604T>G)
c.-245+1601T>G (n.-245+1601T>G)
c.-170+604T>G (n.-170+604T>G)
c.-170+1601T>G (n.-170+1601T>G)
n.250+1090T>G
c.-329+1601T>G (n.-329+1601T>G)
n.59+1601T>G
c.-245+1090T>G (n.-245+1090T>G)
n.328A>C
c.-329+1090T>G (n.-329+1090T>G)
5g.136134564A=CA1584823346SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+605A= (n.-245+605A=)
c.-245+1602A= (n.-245+1602A=)
c.-170+605A= (n.-170+605A=)
c.-170+1602A= (n.-170+1602A=)
n.250+1091A=
c.-329+1602A= (n.-329+1602A=)
n.59+1602A=
c.-245+1091A= (n.-245+1091A=)
n.327T=
c.-329+1091A= (n.-329+1091A=)
5g.136134564A>CCA446542629SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+605A>C (n.-245+605A>C)
c.-245+1602A>C (n.-245+1602A>C)
c.-170+605A>C (n.-170+605A>C)
c.-170+1602A>C (n.-170+1602A>C)
n.250+1091A>C
c.-329+1602A>C (n.-329+1602A>C)
n.59+1602A>C
c.-245+1091A>C (n.-245+1091A>C)
n.327T>G
c.-329+1091A>C (n.-329+1091A>C)
5g.136134564A>GCA446542630SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+605A>G (n.-245+605A>G)
c.-245+1602A>G (n.-245+1602A>G)
c.-170+605A>G (n.-170+605A>G)
c.-170+1602A>G (n.-170+1602A>G)
n.250+1091A>G
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n.59+1602A>G
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n.327T>C
c.-329+1091A>G (n.-329+1091A>G)
 dbSNP
5g.136134564A>TCA446542631SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+605A>T (n.-245+605A>T)
c.-245+1602A>T (n.-245+1602A>T)
c.-170+605A>T (n.-170+605A>T)
c.-170+1602A>T (n.-170+1602A>T)
n.250+1091A>T
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n.59+1602A>T
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n.327T>A
c.-329+1091A>T (n.-329+1091A>T)
5g.136134565T>ACA446542632SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+606T>A (n.-245+606T>A)
c.-245+1603T>A (n.-245+1603T>A)
c.-170+606T>A (n.-170+606T>A)
c.-170+1603T>A (n.-170+1603T>A)
n.250+1092T>A
c.-329+1603T>A (n.-329+1603T>A)
n.59+1603T>A
c.-245+1092T>A (n.-245+1092T>A)
n.326A>T
c.-329+1092T>A (n.-329+1092T>A)
5g.136134565T>CCA446542634SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+606T>C (n.-245+606T>C)
c.-245+1603T>C (n.-245+1603T>C)
c.-170+606T>C (n.-170+606T>C)
c.-170+1603T>C (n.-170+1603T>C)
n.250+1092T>C
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n.59+1603T>C
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n.326A>G
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5g.136134565T>GCA446542635SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+606T>G (n.-245+606T>G)
c.-245+1603T>G (n.-245+1603T>G)
c.-170+606T>G (n.-170+606T>G)
c.-170+1603T>G (n.-170+1603T>G)
n.250+1092T>G
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n.59+1603T>G
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n.326A>C
c.-329+1092T>G (n.-329+1092T>G)
5g.136134566T>ACA446542636SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+607T>A (n.-245+607T>A)
c.-245+1604T>A (n.-245+1604T>A)
c.-170+607T>A (n.-170+607T>A)
c.-170+1604T>A (n.-170+1604T>A)
n.250+1093T>A
c.-329+1604T>A (n.-329+1604T>A)
n.59+1604T>A
c.-245+1093T>A (n.-245+1093T>A)
n.325A>T
c.-329+1093T>A (n.-329+1093T>A)
5g.136134566T>CCA446542637SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+607T>C (n.-245+607T>C)
c.-245+1604T>C (n.-245+1604T>C)
c.-170+607T>C (n.-170+607T>C)
c.-170+1604T>C (n.-170+1604T>C)
n.250+1093T>C
c.-329+1604T>C (n.-329+1604T>C)
n.59+1604T>C
c.-245+1093T>C (n.-245+1093T>C)
n.325A>G
c.-329+1093T>C (n.-329+1093T>C)
5g.136134566T>GCA446542638SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+607T>G (n.-245+607T>G)
c.-245+1604T>G (n.-245+1604T>G)
c.-170+607T>G (n.-170+607T>G)
c.-170+1604T>G (n.-170+1604T>G)
n.250+1093T>G
c.-329+1604T>G (n.-329+1604T>G)
n.59+1604T>G
c.-245+1093T>G (n.-245+1093T>G)
n.325A>C
c.-329+1093T>G (n.-329+1093T>G)
5g.136134567T>ACA446542639SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+608T>A (n.-245+608T>A)
c.-245+1605T>A (n.-245+1605T>A)
c.-170+608T>A (n.-170+608T>A)
c.-170+1605T>A (n.-170+1605T>A)
n.250+1094T>A
c.-329+1605T>A (n.-329+1605T>A)
n.59+1605T>A
c.-245+1094T>A (n.-245+1094T>A)
n.324A>T
c.-329+1094T>A (n.-329+1094T>A)
5g.136134567T>CCA446542640SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+608T>C (n.-245+608T>C)
c.-245+1605T>C (n.-245+1605T>C)
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c.-170+1605T>C (n.-170+1605T>C)
n.250+1094T>C
c.-329+1605T>C (n.-329+1605T>C)
n.59+1605T>C
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n.324A>G
c.-329+1094T>C (n.-329+1094T>C)
5g.136134567T>GCA446542641SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+608T>G (n.-245+608T>G)
c.-245+1605T>G (n.-245+1605T>G)
c.-170+608T>G (n.-170+608T>G)
c.-170+1605T>G (n.-170+1605T>G)
n.250+1094T>G
c.-329+1605T>G (n.-329+1605T>G)
n.59+1605T>G
c.-245+1094T>G (n.-245+1094T>G)
n.324A>C
c.-329+1094T>G (n.-329+1094T>G)
5g.136134568G>ACA446542645SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+609G>A (n.-245+609G>A)
c.-245+1606G>A (n.-245+1606G>A)
c.-170+609G>A (n.-170+609G>A)
c.-170+1606G>A (n.-170+1606G>A)
n.250+1095G>A
c.-329+1606G>A (n.-329+1606G>A)
n.59+1606G>A
c.-245+1095G>A (n.-245+1095G>A)
n.323C>T
c.-329+1095G>A (n.-329+1095G>A)
5g.136134568G>CCA446542643SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+609G>C (n.-245+609G>C)
c.-245+1606G>C (n.-245+1606G>C)
c.-170+609G>C (n.-170+609G>C)
c.-170+1606G>C (n.-170+1606G>C)
n.250+1095G>C
c.-329+1606G>C (n.-329+1606G>C)
n.59+1606G>C
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n.323C>G
c.-329+1095G>C (n.-329+1095G>C)
5g.136134568G>TCA446542644SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+609G>T (n.-245+609G>T)
c.-245+1606G>T (n.-245+1606G>T)
c.-170+609G>T (n.-170+609G>T)
c.-170+1606G>T (n.-170+1606G>T)
n.250+1095G>T
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n.59+1606G>T
c.-245+1095G>T (n.-245+1095G>T)
n.323C>A
c.-329+1095G>T (n.-329+1095G>T)
 gnomAD v4
5g.136134569C>ACA446542646SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+610C>A (n.-245+610C>A)
c.-245+1607C>A (n.-245+1607C>A)
c.-170+610C>A (n.-170+610C>A)
c.-170+1607C>A (n.-170+1607C>A)
n.250+1096C>A
c.-329+1607C>A (n.-329+1607C>A)
n.59+1607C>A
c.-245+1096C>A (n.-245+1096C>A)
n.322G>T
c.-329+1096C>A (n.-329+1096C>A)
 dbSNP
5g.136134569C=CA1584823354SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+610C= (n.-245+610C=)
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n.322G=
c.-329+1096C= (n.-329+1096C=)
5g.136134569C>GCA446542647SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+610C>G (n.-245+610C>G)
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n.250+1096C>G
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n.59+1607C>G
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n.322G>C
c.-329+1096C>G (n.-329+1096C>G)
5g.136134569C>TCA446542648SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+610C>T (n.-245+610C>T)
c.-245+1607C>T (n.-245+1607C>T)
c.-170+610C>T (n.-170+610C>T)
c.-170+1607C>T (n.-170+1607C>T)
n.250+1096C>T
c.-329+1607C>T (n.-329+1607C>T)
n.59+1607C>T
c.-245+1096C>T (n.-245+1096C>T)
n.322G>A
c.-329+1096C>T (n.-329+1096C>T)
 gnomAD v4
5g.136134570A>CCA446542649SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+611A>C (n.-245+611A>C)
c.-245+1608A>C (n.-245+1608A>C)
c.-170+611A>C (n.-170+611A>C)
c.-170+1608A>C (n.-170+1608A>C)
n.250+1097A>C
c.-329+1608A>C (n.-329+1608A>C)
n.59+1608A>C
c.-245+1097A>C (n.-245+1097A>C)
n.321T>G
c.-329+1097A>C (n.-329+1097A>C)
5g.136134570A>GCA446542650SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+611A>G (n.-245+611A>G)
c.-245+1608A>G (n.-245+1608A>G)
c.-170+611A>G (n.-170+611A>G)
c.-170+1608A>G (n.-170+1608A>G)
n.250+1097A>G
c.-329+1608A>G (n.-329+1608A>G)
n.59+1608A>G
c.-245+1097A>G (n.-245+1097A>G)
n.321T>C
c.-329+1097A>G (n.-329+1097A>G)
5g.136134570A>TCA446542651SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+611A>T (n.-245+611A>T)
c.-245+1608A>T (n.-245+1608A>T)
c.-170+611A>T (n.-170+611A>T)
c.-170+1608A>T (n.-170+1608A>T)
n.250+1097A>T
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n.59+1608A>T
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n.321T>A
c.-329+1097A>T (n.-329+1097A>T)
5g.136134571G>ACA446542652SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+612G>A (n.-245+612G>A)
c.-245+1609G>A (n.-245+1609G>A)
c.-170+612G>A (n.-170+612G>A)
c.-170+1609G>A (n.-170+1609G>A)
n.250+1098G>A
c.-329+1609G>A (n.-329+1609G>A)
n.59+1609G>A
c.-245+1098G>A (n.-245+1098G>A)
n.320C>T
c.-329+1098G>A (n.-329+1098G>A)
5g.136134571G>CCA446542653SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+612G>C (n.-245+612G>C)
c.-245+1609G>C (n.-245+1609G>C)
c.-170+612G>C (n.-170+612G>C)
c.-170+1609G>C (n.-170+1609G>C)
n.250+1098G>C
c.-329+1609G>C (n.-329+1609G>C)
n.59+1609G>C
c.-245+1098G>C (n.-245+1098G>C)
n.320C>G
c.-329+1098G>C (n.-329+1098G>C)
5g.136134571G>TCA446542654SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+612G>T (n.-245+612G>T)
c.-245+1609G>T (n.-245+1609G>T)
c.-170+612G>T (n.-170+612G>T)
c.-170+1609G>T (n.-170+1609G>T)
n.250+1098G>T
c.-329+1609G>T (n.-329+1609G>T)
n.59+1609G>T
c.-245+1098G>T (n.-245+1098G>T)
n.320C>A
c.-329+1098G>T (n.-329+1098G>T)
5g.136134572A>CCA446542655SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+613A>C (n.-245+613A>C)
c.-245+1610A>C (n.-245+1610A>C)
c.-170+613A>C (n.-170+613A>C)
c.-170+1610A>C (n.-170+1610A>C)
n.250+1099A>C
c.-329+1610A>C (n.-329+1610A>C)
n.59+1610A>C
c.-245+1099A>C (n.-245+1099A>C)
n.319T>G
c.-329+1099A>C (n.-329+1099A>C)
5g.136134572A>GCA446542657SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+613A>G (n.-245+613A>G)
c.-245+1610A>G (n.-245+1610A>G)
c.-170+613A>G (n.-170+613A>G)
c.-170+1610A>G (n.-170+1610A>G)
n.250+1099A>G
c.-329+1610A>G (n.-329+1610A>G)
n.59+1610A>G
c.-245+1099A>G (n.-245+1099A>G)
n.319T>C
c.-329+1099A>G (n.-329+1099A>G)
5g.136134572A>TCA446542658SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+613A>T (n.-245+613A>T)
c.-245+1610A>T (n.-245+1610A>T)
c.-170+613A>T (n.-170+613A>T)
c.-170+1610A>T (n.-170+1610A>T)
n.250+1099A>T
c.-329+1610A>T (n.-329+1610A>T)
n.59+1610A>T
c.-245+1099A>T (n.-245+1099A>T)
n.319T>A
c.-329+1099A>T (n.-329+1099A>T)
5g.136134573T>ACA446542660SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+614T>A (n.-245+614T>A)
c.-245+1611T>A (n.-245+1611T>A)
c.-170+614T>A (n.-170+614T>A)
c.-170+1611T>A (n.-170+1611T>A)
n.250+1100T>A
c.-329+1611T>A (n.-329+1611T>A)
n.59+1611T>A
c.-245+1100T>A (n.-245+1100T>A)
n.318A>T
c.-329+1100T>A (n.-329+1100T>A)
5g.136134573T>CCA446542661SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+614T>C (n.-245+614T>C)
c.-245+1611T>C (n.-245+1611T>C)
c.-170+614T>C (n.-170+614T>C)
c.-170+1611T>C (n.-170+1611T>C)
n.250+1100T>C
c.-329+1611T>C (n.-329+1611T>C)
n.59+1611T>C
c.-245+1100T>C (n.-245+1100T>C)
n.318A>G
c.-329+1100T>C (n.-329+1100T>C)
5g.136134573T>GCA446542659SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+614T>G (n.-245+614T>G)
c.-245+1611T>G (n.-245+1611T>G)
c.-170+614T>G (n.-170+614T>G)
c.-170+1611T>G (n.-170+1611T>G)
n.250+1100T>G
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n.59+1611T>G
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n.318A>C
c.-329+1100T>G (n.-329+1100T>G)
5g.136134574G>ACA128085524SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+615G>A (n.-245+615G>A)
c.-245+1612G>A (n.-245+1612G>A)
c.-170+615G>A (n.-170+615G>A)
c.-170+1612G>A (n.-170+1612G>A)
n.250+1101G>A
c.-329+1612G>A (n.-329+1612G>A)
n.59+1612G>A
c.-245+1101G>A (n.-245+1101G>A)
n.317C>T
c.-329+1101G>A (n.-329+1101G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.136134574G>CCA446542662SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+615G>C (n.-245+615G>C)
c.-245+1612G>C (n.-245+1612G>C)
c.-170+615G>C (n.-170+615G>C)
c.-170+1612G>C (n.-170+1612G>C)
n.250+1101G>C
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n.59+1612G>C
c.-245+1101G>C (n.-245+1101G>C)
n.317C>G
c.-329+1101G>C (n.-329+1101G>C)
5g.136134574G=CA1584823359SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+615G= (n.-245+615G=)
c.-245+1612G= (n.-245+1612G=)
c.-170+615G= (n.-170+615G=)
c.-170+1612G= (n.-170+1612G=)
n.250+1101G=
c.-329+1612G= (n.-329+1612G=)
n.59+1612G=
c.-245+1101G= (n.-245+1101G=)
n.317C=
c.-329+1101G= (n.-329+1101G=)
5g.136134574G>TCA446542663SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+615G>T (n.-245+615G>T)
c.-245+1612G>T (n.-245+1612G>T)
c.-170+615G>T (n.-170+615G>T)
c.-170+1612G>T (n.-170+1612G>T)
n.250+1101G>T
c.-329+1612G>T (n.-329+1612G>T)
n.59+1612G>T
c.-245+1101G>T (n.-245+1101G>T)
n.317C>A
c.-329+1101G>T (n.-329+1101G>T)
5g.136134575T>ACA446542664SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+616T>A (n.-245+616T>A)
c.-245+1613T>A (n.-245+1613T>A)
c.-170+616T>A (n.-170+616T>A)
c.-170+1613T>A (n.-170+1613T>A)
n.250+1102T>A
c.-329+1613T>A (n.-329+1613T>A)
n.59+1613T>A
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n.316A>T
c.-329+1102T>A (n.-329+1102T>A)
5g.136134575T>CCA446542665SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+616T>C (n.-245+616T>C)
c.-245+1613T>C (n.-245+1613T>C)
c.-170+616T>C (n.-170+616T>C)
c.-170+1613T>C (n.-170+1613T>C)
n.250+1102T>C
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n.59+1613T>C
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n.316A>G
c.-329+1102T>C (n.-329+1102T>C)
5g.136134575T>GCA446542667SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+616T>G (n.-245+616T>G)
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c.-170+616T>G (n.-170+616T>G)
c.-170+1613T>G (n.-170+1613T>G)
n.250+1102T>G
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n.59+1613T>G
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n.316A>C
c.-329+1102T>G (n.-329+1102T>G)
5g.136134576A=CA1584823365SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+617A= (n.-245+617A=)
c.-245+1614A= (n.-245+1614A=)
c.-170+617A= (n.-170+617A=)
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n.250+1103A=
c.-329+1614A= (n.-329+1614A=)
n.59+1614A=
c.-245+1103A= (n.-245+1103A=)
n.315T=
c.-329+1103A= (n.-329+1103A=)
5g.136134576A>CCA446542669SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+617A>C (n.-245+617A>C)
c.-245+1614A>C (n.-245+1614A>C)
c.-170+617A>C (n.-170+617A>C)
c.-170+1614A>C (n.-170+1614A>C)
n.250+1103A>C
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n.59+1614A>C
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n.315T>G
c.-329+1103A>C (n.-329+1103A>C)
5g.136134576A>GCA128085529SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+617A>G (n.-245+617A>G)
c.-245+1614A>G (n.-245+1614A>G)
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n.250+1103A>G
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n.59+1614A>G
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n.315T>C
c.-329+1103A>G (n.-329+1103A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134576A>TCA446542668SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+617A>T (n.-245+617A>T)
c.-245+1614A>T (n.-245+1614A>T)
c.-170+617A>T (n.-170+617A>T)
c.-170+1614A>T (n.-170+1614A>T)
n.250+1103A>T
c.-329+1614A>T (n.-329+1614A>T)
n.59+1614A>T
c.-245+1103A>T (n.-245+1103A>T)
n.315T>A
c.-329+1103A>T (n.-329+1103A>T)
5g.136134577T>ACA446542670SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+618T>A (n.-245+618T>A)
c.-245+1615T>A (n.-245+1615T>A)
c.-170+618T>A (n.-170+618T>A)
c.-170+1615T>A (n.-170+1615T>A)
n.250+1104T>A
c.-329+1615T>A (n.-329+1615T>A)
n.59+1615T>A
c.-245+1104T>A (n.-245+1104T>A)
n.314A>T
c.-329+1104T>A (n.-329+1104T>A)
5g.136134577T>CCA446542671SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+618T>C (n.-245+618T>C)
c.-245+1615T>C (n.-245+1615T>C)
c.-170+618T>C (n.-170+618T>C)
c.-170+1615T>C (n.-170+1615T>C)
n.250+1104T>C
c.-329+1615T>C (n.-329+1615T>C)
n.59+1615T>C
c.-245+1104T>C (n.-245+1104T>C)
n.314A>G
c.-329+1104T>C (n.-329+1104T>C)
5g.136134577T>GCA446542672SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+618T>G (n.-245+618T>G)
c.-245+1615T>G (n.-245+1615T>G)
c.-170+618T>G (n.-170+618T>G)
c.-170+1615T>G (n.-170+1615T>G)
n.250+1104T>G
c.-329+1615T>G (n.-329+1615T>G)
n.59+1615T>G
c.-245+1104T>G (n.-245+1104T>G)
n.314A>C
c.-329+1104T>G (n.-329+1104T>G)
5g.136134578A>CCA446542673SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+619A>C (n.-245+619A>C)
c.-245+1616A>C (n.-245+1616A>C)
c.-170+619A>C (n.-170+619A>C)
c.-170+1616A>C (n.-170+1616A>C)
n.250+1105A>C
c.-329+1616A>C (n.-329+1616A>C)
n.59+1616A>C
c.-245+1105A>C (n.-245+1105A>C)
n.313T>G
c.-329+1105A>C (n.-329+1105A>C)
5g.136134578A>GCA446542674SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+619A>G (n.-245+619A>G)
c.-245+1616A>G (n.-245+1616A>G)
c.-170+619A>G (n.-170+619A>G)
c.-170+1616A>G (n.-170+1616A>G)
n.250+1105A>G
c.-329+1616A>G (n.-329+1616A>G)
n.59+1616A>G
c.-245+1105A>G (n.-245+1105A>G)
n.313T>C
c.-329+1105A>G (n.-329+1105A>G)
5g.136134578A>TCA446542675SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+619A>T (n.-245+619A>T)
c.-245+1616A>T (n.-245+1616A>T)
c.-170+619A>T (n.-170+619A>T)
c.-170+1616A>T (n.-170+1616A>T)
n.250+1105A>T
c.-329+1616A>T (n.-329+1616A>T)
n.59+1616A>T
c.-245+1105A>T (n.-245+1105A>T)
n.313T>A
c.-329+1105A>T (n.-329+1105A>T)
5g.136134579A>CCA446542676SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+620A>C (n.-245+620A>C)
c.-245+1617A>C (n.-245+1617A>C)
c.-170+620A>C (n.-170+620A>C)
c.-170+1617A>C (n.-170+1617A>C)
n.250+1106A>C
c.-329+1617A>C (n.-329+1617A>C)
n.59+1617A>C
c.-245+1106A>C (n.-245+1106A>C)
n.312T>G
c.-329+1106A>C (n.-329+1106A>C)
5g.136134579A>GCA446542678SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+620A>G (n.-245+620A>G)
c.-245+1617A>G (n.-245+1617A>G)
c.-170+620A>G (n.-170+620A>G)
c.-170+1617A>G (n.-170+1617A>G)
n.250+1106A>G
c.-329+1617A>G (n.-329+1617A>G)
n.59+1617A>G
c.-245+1106A>G (n.-245+1106A>G)
n.312T>C
c.-329+1106A>G (n.-329+1106A>G)
 dbSNP
5g.136134579A>TCA446542677SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+620A>T (n.-245+620A>T)
c.-245+1617A>T (n.-245+1617A>T)
c.-170+620A>T (n.-170+620A>T)
c.-170+1617A>T (n.-170+1617A>T)
n.250+1106A>T
c.-329+1617A>T (n.-329+1617A>T)
n.59+1617A>T
c.-245+1106A>T (n.-245+1106A>T)
n.312T>A
c.-329+1106A>T (n.-329+1106A>T)
5g.136134580C>ACA446542679SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+621C>A (n.-245+621C>A)
c.-245+1618C>A (n.-245+1618C>A)
c.-170+621C>A (n.-170+621C>A)
c.-170+1618C>A (n.-170+1618C>A)
n.250+1107C>A
c.-329+1618C>A (n.-329+1618C>A)
n.59+1618C>A
c.-245+1107C>A (n.-245+1107C>A)
n.311G>T
c.-329+1107C>A (n.-329+1107C>A)
5g.136134580C=CA1584823366SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+621C= (n.-245+621C=)
c.-245+1618C= (n.-245+1618C=)
c.-170+621C= (n.-170+621C=)
c.-170+1618C= (n.-170+1618C=)
n.250+1107C=
c.-329+1618C= (n.-329+1618C=)
n.59+1618C=
c.-245+1107C= (n.-245+1107C=)
n.311G=
c.-329+1107C= (n.-329+1107C=)
5g.136134580C>GCA446542680SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+621C>G (n.-245+621C>G)
c.-245+1618C>G (n.-245+1618C>G)
c.-170+621C>G (n.-170+621C>G)
c.-170+1618C>G (n.-170+1618C>G)
n.250+1107C>G
c.-329+1618C>G (n.-329+1618C>G)
n.59+1618C>G
c.-245+1107C>G (n.-245+1107C>G)
n.311G>C
c.-329+1107C>G (n.-329+1107C>G)
 dbSNP
5g.136134580C>TCA446542681SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+621C>T (n.-245+621C>T)
c.-245+1618C>T (n.-245+1618C>T)
c.-170+621C>T (n.-170+621C>T)
c.-170+1618C>T (n.-170+1618C>T)
n.250+1107C>T
c.-329+1618C>T (n.-329+1618C>T)
n.59+1618C>T
c.-245+1107C>T (n.-245+1107C>T)
n.311G>A
c.-329+1107C>T (n.-329+1107C>T)
5g.136134580_136134582delinsCAACA1584823367SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+621_-245+623delinsCAA (n.-245+621_-245+623delinsCAA)
c.-245+1618_-245+1620delinsCAA (n.-245+1618_-245+1620delinsCAA)
c.-170+621_-170+623delinsCAA (n.-170+621_-170+623delinsCAA)
c.-170+1618_-170+1620delinsCAA (n.-170+1618_-170+1620delinsCAA)
n.250+1107_250+1109delinsCAA
c.-329+1618_-329+1620delinsCAA (n.-329+1618_-329+1620delinsCAA)
n.59+1618_59+1620delinsCAA
c.-245+1107_-245+1109delinsCAA (n.-245+1107_-245+1109delinsCAA)
n.309_311delinsTTG
c.-329+1107_-329+1109delinsCAA (n.-329+1107_-329+1109delinsCAA)
5g.136134581A>CCA446542682SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+622A>C (n.-245+622A>C)
c.-245+1619A>C (n.-245+1619A>C)
c.-170+622A>C (n.-170+622A>C)
c.-170+1619A>C (n.-170+1619A>C)
n.250+1108A>C
c.-329+1619A>C (n.-329+1619A>C)
n.59+1619A>C
c.-245+1108A>C (n.-245+1108A>C)
n.310T>G
c.-329+1108A>C (n.-329+1108A>C)
5g.136134581A>GCA446542683SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+622A>G (n.-245+622A>G)
c.-245+1619A>G (n.-245+1619A>G)
c.-170+622A>G (n.-170+622A>G)
c.-170+1619A>G (n.-170+1619A>G)
n.250+1108A>G
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n.59+1619A>G
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n.310T>C
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5g.136134581A>TCA446542684SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+622A>T (n.-245+622A>T)
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n.310T>A
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5g.136134582_136134583delCA804328240SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+623_-245+624del (n.-245+623_-245+624del)
c.-245+1620_-245+1621del (n.-245+1620_-245+1621del)
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n.250+1109_250+1110del
c.-329+1620_-329+1621del (n.-329+1620_-329+1621del)
n.59+1620_59+1621del
c.-245+1109_-245+1110del (n.-245+1109_-245+1110del)
n.309_310del
c.-329+1109_-329+1110del (n.-329+1109_-329+1110del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134582A>CCA446542685SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+623A>C (n.-245+623A>C)
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c.-170+623A>C (n.-170+623A>C)
c.-170+1620A>C (n.-170+1620A>C)
n.250+1109A>C
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n.59+1620A>C
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n.309T>G
c.-329+1109A>C (n.-329+1109A>C)
5g.136134582A>GCA446542687SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+623A>G (n.-245+623A>G)
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c.-170+1620A>G (n.-170+1620A>G)
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n.59+1620A>G
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n.309T>C
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5g.136134582A>TCA446542688SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+623A>T (n.-245+623A>T)
c.-245+1620A>T (n.-245+1620A>T)
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c.-170+1620A>T (n.-170+1620A>T)
n.250+1109A>T
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n.59+1620A>T
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n.309T>A
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5g.136134583A>CCA446542689SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+624A>C (n.-245+624A>C)
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c.-170+1621A>C (n.-170+1621A>C)
n.250+1110A>C
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n.59+1621A>C
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n.308T>G
c.-329+1110A>C (n.-329+1110A>C)
5g.136134583A>GCA446542690SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+624A>G (n.-245+624A>G)
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c.-170+1621A>G (n.-170+1621A>G)
n.250+1110A>G
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n.59+1621A>G
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n.308T>C
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5g.136134583A>TCA446542691SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+624A>T (n.-245+624A>T)
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c.-170+1621A>T (n.-170+1621A>T)
n.250+1110A>T
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n.59+1621A>T
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n.308T>A
c.-329+1110A>T (n.-329+1110A>T)
5g.136134584T>ACA446542692SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+625T>A (n.-245+625T>A)
c.-245+1622T>A (n.-245+1622T>A)
c.-170+625T>A (n.-170+625T>A)
c.-170+1622T>A (n.-170+1622T>A)
n.250+1111T>A
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n.59+1622T>A
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n.307A>T
c.-329+1111T>A (n.-329+1111T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134584T>CCA446542694SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+625T>C (n.-245+625T>C)
c.-245+1622T>C (n.-245+1622T>C)
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c.-170+1622T>C (n.-170+1622T>C)
n.250+1111T>C
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n.59+1622T>C
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n.307A>G
c.-329+1111T>C (n.-329+1111T>C)
5g.136134584T>GCA446542693SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+625T>G (n.-245+625T>G)
c.-245+1622T>G (n.-245+1622T>G)
c.-170+625T>G (n.-170+625T>G)
c.-170+1622T>G (n.-170+1622T>G)
n.250+1111T>G
c.-329+1622T>G (n.-329+1622T>G)
n.59+1622T>G
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n.307A>C
c.-329+1111T>G (n.-329+1111T>G)
5g.136134584T=CA1584823372SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+625T= (n.-245+625T=)
c.-245+1622T= (n.-245+1622T=)
c.-170+625T= (n.-170+625T=)
c.-170+1622T= (n.-170+1622T=)
n.250+1111T=
c.-329+1622T= (n.-329+1622T=)
n.59+1622T=
c.-245+1111T= (n.-245+1111T=)
n.307A=
c.-329+1111T= (n.-329+1111T=)
5g.136134585T>ACA446542696SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+626T>A (n.-245+626T>A)
c.-245+1623T>A (n.-245+1623T>A)
c.-170+626T>A (n.-170+626T>A)
c.-170+1623T>A (n.-170+1623T>A)
n.250+1112T>A
c.-329+1623T>A (n.-329+1623T>A)
n.59+1623T>A
c.-245+1112T>A (n.-245+1112T>A)
n.306A>T
c.-329+1112T>A (n.-329+1112T>A)
5g.136134585T>CCA446542697SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+626T>C (n.-245+626T>C)
c.-245+1623T>C (n.-245+1623T>C)
c.-170+626T>C (n.-170+626T>C)
c.-170+1623T>C (n.-170+1623T>C)
n.250+1112T>C
c.-329+1623T>C (n.-329+1623T>C)
n.59+1623T>C
c.-245+1112T>C (n.-245+1112T>C)
n.306A>G
c.-329+1112T>C (n.-329+1112T>C)
5g.136134585T>GCA446542698SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+626T>G (n.-245+626T>G)
c.-245+1623T>G (n.-245+1623T>G)
c.-170+626T>G (n.-170+626T>G)
c.-170+1623T>G (n.-170+1623T>G)
n.250+1112T>G
c.-329+1623T>G (n.-329+1623T>G)
n.59+1623T>G
c.-245+1112T>G (n.-245+1112T>G)
n.306A>C
c.-329+1112T>G (n.-329+1112T>G)
5g.136134586A>CCA446542699SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+627A>C (n.-245+627A>C)
c.-245+1624A>C (n.-245+1624A>C)
c.-170+627A>C (n.-170+627A>C)
c.-170+1624A>C (n.-170+1624A>C)
n.250+1113A>C
c.-329+1624A>C (n.-329+1624A>C)
n.59+1624A>C
c.-245+1113A>C (n.-245+1113A>C)
n.305T>G
c.-329+1113A>C (n.-329+1113A>C)
5g.136134586A>GCA446542700SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+627A>G (n.-245+627A>G)
c.-245+1624A>G (n.-245+1624A>G)
c.-170+627A>G (n.-170+627A>G)
c.-170+1624A>G (n.-170+1624A>G)
n.250+1113A>G
c.-329+1624A>G (n.-329+1624A>G)
n.59+1624A>G
c.-245+1113A>G (n.-245+1113A>G)
n.305T>C
c.-329+1113A>G (n.-329+1113A>G)
5g.136134586A>TCA446542701SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+627A>T (n.-245+627A>T)
c.-245+1624A>T (n.-245+1624A>T)
c.-170+627A>T (n.-170+627A>T)
c.-170+1624A>T (n.-170+1624A>T)
n.250+1113A>T
c.-329+1624A>T (n.-329+1624A>T)
n.59+1624A>T
c.-245+1113A>T (n.-245+1113A>T)
n.305T>A
c.-329+1113A>T (n.-329+1113A>T)
5g.136134587T>ACA446542702SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+628T>A (n.-245+628T>A)
c.-245+1625T>A (n.-245+1625T>A)
c.-170+628T>A (n.-170+628T>A)
c.-170+1625T>A (n.-170+1625T>A)
n.250+1114T>A
c.-329+1625T>A (n.-329+1625T>A)
n.59+1625T>A
c.-245+1114T>A (n.-245+1114T>A)
n.304A>T
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5g.136134587T>CCA446542703SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+628T>C (n.-245+628T>C)
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c.-170+628T>C (n.-170+628T>C)
c.-170+1625T>C (n.-170+1625T>C)
n.250+1114T>C
c.-329+1625T>C (n.-329+1625T>C)
n.59+1625T>C
c.-245+1114T>C (n.-245+1114T>C)
n.304A>G
c.-329+1114T>C (n.-329+1114T>C)
5g.136134587T>GCA446542704SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+628T>G (n.-245+628T>G)
c.-245+1625T>G (n.-245+1625T>G)
c.-170+628T>G (n.-170+628T>G)
c.-170+1625T>G (n.-170+1625T>G)
n.250+1114T>G
c.-329+1625T>G (n.-329+1625T>G)
n.59+1625T>G
c.-245+1114T>G (n.-245+1114T>G)
n.304A>C
c.-329+1114T>G (n.-329+1114T>G)
5g.136134588T>ACA446542705SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+629T>A (n.-245+629T>A)
c.-245+1626T>A (n.-245+1626T>A)
c.-170+629T>A (n.-170+629T>A)
c.-170+1626T>A (n.-170+1626T>A)
n.250+1115T>A
c.-329+1626T>A (n.-329+1626T>A)
n.59+1626T>A
c.-245+1115T>A (n.-245+1115T>A)
n.303A>T
c.-329+1115T>A (n.-329+1115T>A)
5g.136134588T>CCA446542706SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+629T>C (n.-245+629T>C)
c.-245+1626T>C (n.-245+1626T>C)
c.-170+629T>C (n.-170+629T>C)
c.-170+1626T>C (n.-170+1626T>C)
n.250+1115T>C
c.-329+1626T>C (n.-329+1626T>C)
n.59+1626T>C
c.-245+1115T>C (n.-245+1115T>C)
n.303A>G
c.-329+1115T>C (n.-329+1115T>C)
5g.136134588T>GCA446542708SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+629T>G (n.-245+629T>G)
c.-245+1626T>G (n.-245+1626T>G)
c.-170+629T>G (n.-170+629T>G)
c.-170+1626T>G (n.-170+1626T>G)
n.250+1115T>G
c.-329+1626T>G (n.-329+1626T>G)
n.59+1626T>G
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n.303A>C
c.-329+1115T>G (n.-329+1115T>G)
5g.136134589T>ACA446542712SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+630T>A (n.-245+630T>A)
c.-245+1627T>A (n.-245+1627T>A)
c.-170+630T>A (n.-170+630T>A)
c.-170+1627T>A (n.-170+1627T>A)
n.250+1116T>A
c.-329+1627T>A (n.-329+1627T>A)
n.59+1627T>A
c.-245+1116T>A (n.-245+1116T>A)
n.302A>T
c.-329+1116T>A (n.-329+1116T>A)
5g.136134589T>CCA446542711SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+630T>C (n.-245+630T>C)
c.-245+1627T>C (n.-245+1627T>C)
c.-170+630T>C (n.-170+630T>C)
c.-170+1627T>C (n.-170+1627T>C)
n.250+1116T>C
c.-329+1627T>C (n.-329+1627T>C)
n.59+1627T>C
c.-245+1116T>C (n.-245+1116T>C)
n.302A>G
c.-329+1116T>C (n.-329+1116T>C)
5g.136134589T>GCA446542710SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+630T>G (n.-245+630T>G)
c.-245+1627T>G (n.-245+1627T>G)
c.-170+630T>G (n.-170+630T>G)
c.-170+1627T>G (n.-170+1627T>G)
n.250+1116T>G
c.-329+1627T>G (n.-329+1627T>G)
n.59+1627T>G
c.-245+1116T>G (n.-245+1116T>G)
n.302A>C
c.-329+1116T>G (n.-329+1116T>G)
5g.136134589_136134591delinsTTACA1584823374SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+630_-245+632delinsTTA (n.-245+630_-245+632delinsTTA)
c.-245+1627_-245+1629delinsTTA (n.-245+1627_-245+1629delinsTTA)
c.-170+630_-170+632delinsTTA (n.-170+630_-170+632delinsTTA)
c.-170+1627_-170+1629delinsTTA (n.-170+1627_-170+1629delinsTTA)
n.250+1116_250+1118delinsTTA
c.-329+1627_-329+1629delinsTTA (n.-329+1627_-329+1629delinsTTA)
n.59+1627_59+1629delinsTTA
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n.300_302delinsTAA
c.-329+1116_-329+1118delinsTTA (n.-329+1116_-329+1118delinsTTA)
5g.136134590T>ACA446542713SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+631T>A (n.-245+631T>A)
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n.250+1117T>A
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n.59+1628T>A
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n.301A>T
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5g.136134590T>CCA446542714SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+631T>C (n.-245+631T>C)
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n.59+1628T>C
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n.301A>G
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5g.136134590T>GCA446542715SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+631T>G (n.-245+631T>G)
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n.250+1117T>G
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n.59+1628T>G
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n.301A>C
c.-329+1117T>G (n.-329+1117T>G)
5g.136134590_136134591delCA1584823377SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+631_-245+632del (n.-245+631_-245+632del)
c.-245+1628_-245+1629del (n.-245+1628_-245+1629del)
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n.250+1117_250+1118del
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n.59+1628_59+1629del
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n.300_301del
c.-329+1117_-329+1118del (n.-329+1117_-329+1118del)
 dbSNP
5g.136134591A=CA1584823379SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+632A= (n.-245+632A=)
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n.59+1629A=
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n.300T=
c.-329+1118A= (n.-329+1118A=)
5g.136134591A>CCA446542716SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+632A>C (n.-245+632A>C)
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n.250+1118A>C
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n.59+1629A>C
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n.300T>G
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5g.136134591A>GCA446542717SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+632A>G (n.-245+632A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
5g.136134591A>TCA446542718SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+632A>T (n.-245+632A>T)
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n.59+1629A>T
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n.300T>A
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5g.136134592G>ACA446542720SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+633G>A (n.-245+633G>A)
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n.250+1119G>A
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n.59+1630G>A
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n.299C>T
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5g.136134592G>CCA446542721SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+633G>C (n.-245+633G>C)
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n.299C>G
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 dbSNP
5g.136134592G=CA1584823382SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+633G= (n.-245+633G=)
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n.299C=
c.-329+1119G= (n.-329+1119G=)
5g.136134592G>TCA446542722SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+633G>T (n.-245+633G>T)
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c.-170+1630G>T (n.-170+1630G>T)
n.250+1119G>T
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n.59+1630G>T
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n.299C>A
c.-329+1119G>T (n.-329+1119G>T)
5g.136134593T>ACA446542723SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+634T>A (n.-245+634T>A)
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c.-170+1631T>A (n.-170+1631T>A)
n.250+1120T>A
c.-329+1631T>A (n.-329+1631T>A)
n.59+1631T>A
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n.298A>T
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5g.136134593T>CCA446542724SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+634T>C (n.-245+634T>C)
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n.250+1120T>C
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n.59+1631T>C
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n.298A>G
c.-329+1120T>C (n.-329+1120T>C)
5g.136134593T>GCA446542725SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+634T>G (n.-245+634T>G)
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n.250+1120T>G
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n.59+1631T>G
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n.298A>C
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5g.136134594C>ACA446542728SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+635C>A (n.-245+635C>A)
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n.250+1121C>A
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n.59+1632C>A
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n.297G>T
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5g.136134594C>GCA446542727SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+635C>G (n.-245+635C>G)
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n.297G>C
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5g.136134594C>TCA446542726SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+635C>T (n.-245+635C>T)
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n.297G>A
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5g.136134595T>ACA446542730SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+636T>A (n.-245+636T>A)
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n.250+1122T>A
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n.59+1633T>A
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n.296A>T
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5g.136134595T>CCA446542732SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+636T>C (n.-245+636T>C)
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5g.136134595T>GCA446542734SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+636T>G (n.-245+636T>G)
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n.296A>C
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5g.136134596T>ACA446542735SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+637T>A (n.-245+637T>A)
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n.250+1123T>A
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n.59+1634T>A
c.-245+1123T>A (n.-245+1123T>A)
n.295A>T
c.-329+1123T>A (n.-329+1123T>A)
5g.136134596T>CCA446542736SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+637T>C (n.-245+637T>C)
c.-245+1634T>C (n.-245+1634T>C)
c.-170+637T>C (n.-170+637T>C)
c.-170+1634T>C (n.-170+1634T>C)
n.250+1123T>C
c.-329+1634T>C (n.-329+1634T>C)
n.59+1634T>C
c.-245+1123T>C (n.-245+1123T>C)
n.295A>G
c.-329+1123T>C (n.-329+1123T>C)
5g.136134596T>GCA446542737SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+637T>G (n.-245+637T>G)
c.-245+1634T>G (n.-245+1634T>G)
c.-170+637T>G (n.-170+637T>G)
c.-170+1634T>G (n.-170+1634T>G)
n.250+1123T>G
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n.59+1634T>G
c.-245+1123T>G (n.-245+1123T>G)
n.295A>C
c.-329+1123T>G (n.-329+1123T>G)
5g.136134597T>ACA446542741SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+638T>A (n.-245+638T>A)
c.-245+1635T>A (n.-245+1635T>A)
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n.250+1124T>A
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n.59+1635T>A
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n.294A>T
c.-329+1124T>A (n.-329+1124T>A)
5g.136134597T>CCA446542740SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+638T>C (n.-245+638T>C)
c.-245+1635T>C (n.-245+1635T>C)
c.-170+638T>C (n.-170+638T>C)
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n.250+1124T>C
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n.294A>G
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5g.136134597T>GCA446542739SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+638T>G (n.-245+638T>G)
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n.250+1124T>G
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n.294A>C
c.-329+1124T>G (n.-329+1124T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134597T=CA1584823384SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+638T= (n.-245+638T=)
c.-245+1635T= (n.-245+1635T=)
c.-170+638T= (n.-170+638T=)
c.-170+1635T= (n.-170+1635T=)
n.250+1124T=
c.-329+1635T= (n.-329+1635T=)
n.59+1635T=
c.-245+1124T= (n.-245+1124T=)
n.294A=
c.-329+1124T= (n.-329+1124T=)
5g.136134598T>ACA446542743SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+639T>A (n.-245+639T>A)
c.-245+1636T>A (n.-245+1636T>A)
c.-170+639T>A (n.-170+639T>A)
c.-170+1636T>A (n.-170+1636T>A)
n.250+1125T>A
c.-329+1636T>A (n.-329+1636T>A)
n.59+1636T>A
c.-245+1125T>A (n.-245+1125T>A)
n.293A>T
c.-329+1125T>A (n.-329+1125T>A)
5g.136134598T>CCA128085536SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+639T>C (n.-245+639T>C)
c.-245+1636T>C (n.-245+1636T>C)
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c.-170+1636T>C (n.-170+1636T>C)
n.250+1125T>C
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n.59+1636T>C
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n.293A>G
c.-329+1125T>C (n.-329+1125T>C)
 dbSNP
5g.136134598T>GCA446542745SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+639T>G (n.-245+639T>G)
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n.59+1636T>G
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n.293A>C
c.-329+1125T>G (n.-329+1125T>G)
5g.136134598T=CA1584823388SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+639T= (n.-245+639T=)
c.-245+1636T= (n.-245+1636T=)
c.-170+639T= (n.-170+639T=)
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n.250+1125T=
c.-329+1636T= (n.-329+1636T=)
n.59+1636T=
c.-245+1125T= (n.-245+1125T=)
n.293A=
c.-329+1125T= (n.-329+1125T=)
5g.136134599A>CCA446542747SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+640A>C (n.-245+640A>C)
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c.-170+1637A>C (n.-170+1637A>C)
n.250+1126A>C
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n.59+1637A>C
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n.292T>G
c.-329+1126A>C (n.-329+1126A>C)
5g.136134599A>GCA446542748SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+640A>G (n.-245+640A>G)
c.-245+1637A>G (n.-245+1637A>G)
c.-170+640A>G (n.-170+640A>G)
c.-170+1637A>G (n.-170+1637A>G)
n.250+1126A>G
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n.59+1637A>G
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n.292T>C
c.-329+1126A>G (n.-329+1126A>G)
5g.136134599A>TCA446542749SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+640A>T (n.-245+640A>T)
c.-245+1637A>T (n.-245+1637A>T)
c.-170+640A>T (n.-170+640A>T)
c.-170+1637A>T (n.-170+1637A>T)
n.250+1126A>T
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n.59+1637A>T
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n.292T>A
c.-329+1126A>T (n.-329+1126A>T)
5g.136134599_136134603delinsATTCCCA1584823392SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+640_-245+644delinsATTCC (n.-245+640_-245+644delinsATTCC)
c.-245+1637_-245+1641delinsATTCC (n.-245+1637_-245+1641delinsATTCC)
c.-170+640_-170+644delinsATTCC (n.-170+640_-170+644delinsATTCC)
c.-170+1637_-170+1641delinsATTCC (n.-170+1637_-170+1641delinsATTCC)
n.250+1126_250+1130delinsATTCC
c.-329+1637_-329+1641delinsATTCC (n.-329+1637_-329+1641delinsATTCC)
n.59+1637_59+1641delinsATTCC
c.-245+1126_-245+1130delinsATTCC (n.-245+1126_-245+1130delinsATTCC)
n.288_292delinsGGAAT
c.-329+1126_-329+1130delinsATTCC (n.-329+1126_-329+1130delinsATTCC)
5g.136134600T>ACA446542752SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+641T>A (n.-245+641T>A)
c.-245+1638T>A (n.-245+1638T>A)
c.-170+641T>A (n.-170+641T>A)
c.-170+1638T>A (n.-170+1638T>A)
n.250+1127T>A
c.-329+1638T>A (n.-329+1638T>A)
n.59+1638T>A
c.-245+1127T>A (n.-245+1127T>A)
n.291A>T
c.-329+1127T>A (n.-329+1127T>A)
5g.136134600T>CCA446542750SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+641T>C (n.-245+641T>C)
c.-245+1638T>C (n.-245+1638T>C)
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c.-170+1638T>C (n.-170+1638T>C)
n.250+1127T>C
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n.59+1638T>C
c.-245+1127T>C (n.-245+1127T>C)
n.291A>G
c.-329+1127T>C (n.-329+1127T>C)
5g.136134600T>GCA446542751SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+641T>G (n.-245+641T>G)
c.-245+1638T>G (n.-245+1638T>G)
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n.291A>C
c.-329+1127T>G (n.-329+1127T>G)
5g.136134602_136134605delCA128085544SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+643_-245+646del (n.-245+643_-245+646del)
c.-245+1640_-245+1643del (n.-245+1640_-245+1643del)
c.-170+643_-170+646del (n.-170+643_-170+646del)
c.-170+1640_-170+1643del (n.-170+1640_-170+1643del)
n.250+1129_250+1132del
c.-329+1640_-329+1643del (n.-329+1640_-329+1643del)
n.59+1640_59+1643del
c.-245+1129_-245+1132del (n.-245+1129_-245+1132del)
n.288_291del
c.-329+1129_-329+1132del (n.-329+1129_-329+1132del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134601T>ACA446542753SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+642T>A (n.-245+642T>A)
c.-245+1639T>A (n.-245+1639T>A)
c.-170+642T>A (n.-170+642T>A)
c.-170+1639T>A (n.-170+1639T>A)
n.250+1128T>A
c.-329+1639T>A (n.-329+1639T>A)
n.59+1639T>A
c.-245+1128T>A (n.-245+1128T>A)
n.290A>T
c.-329+1128T>A (n.-329+1128T>A)
5g.136134601T>CCA446542754SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+642T>C (n.-245+642T>C)
c.-245+1639T>C (n.-245+1639T>C)
c.-170+642T>C (n.-170+642T>C)
c.-170+1639T>C (n.-170+1639T>C)
n.250+1128T>C
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n.59+1639T>C
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n.290A>G
c.-329+1128T>C (n.-329+1128T>C)
5g.136134601T>GCA446542755SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+642T>G (n.-245+642T>G)
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n.250+1128T>G
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n.59+1639T>G
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n.290A>C
c.-329+1128T>G (n.-329+1128T>G)
5g.136134602C>ACA446542756SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+643C>A (n.-245+643C>A)
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n.250+1129C>A
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n.59+1640C>A
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n.289G>T
c.-329+1129C>A (n.-329+1129C>A)
 dbSNP
5g.136134602C=CA1584823398SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+643C= (n.-245+643C=)
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n.289G=
c.-329+1129C= (n.-329+1129C=)
5g.136134602C>GCA446542757SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+643C>G (n.-245+643C>G)
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n.59+1640C>G
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n.289G>C
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5g.136134602C>TCA446542758SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+643C>T (n.-245+643C>T)
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n.289G>A
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5g.136134603C>ACA446542759SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+644C>A (n.-245+644C>A)
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n.250+1130C>A
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n.59+1641C>A
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n.288G>T
c.-329+1130C>A (n.-329+1130C>A)
5g.136134603C>GCA446542760SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+644C>G (n.-245+644C>G)
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n.288G>C
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5g.136134603C>TCA446542761SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+644C>T (n.-245+644C>T)
c.-245+1641C>T (n.-245+1641C>T)
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n.250+1130C>T
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n.59+1641C>T
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n.288G>A
c.-329+1130C>T (n.-329+1130C>T)
5g.136134603_136134613delinsCTTTGGTAACTCA1584823401SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+644_-245+654delinsCTTTGGTAACT (n.-245+644_-245+654delinsCTTTGGTAACT)
c.-245+1641_-245+1651delinsCTTTGGTAACT (n.-245+1641_-245+1651delinsCTTTGGTAACT)
c.-170+644_-170+654delinsCTTTGGTAACT (n.-170+644_-170+654delinsCTTTGGTAACT)
c.-170+1641_-170+1651delinsCTTTGGTAACT (n.-170+1641_-170+1651delinsCTTTGGTAACT)
n.250+1130_250+1140delinsCTTTGGTAACT
c.-329+1641_-329+1651delinsCTTTGGTAACT (n.-329+1641_-329+1651delinsCTTTGGTAACT)
n.59+1641_59+1651delinsCTTTGGTAACT
c.-245+1130_-245+1140delinsCTTTGGTAACT (n.-245+1130_-245+1140delinsCTTTGGTAACT)
n.278_288delinsAGTTACCAAAG
c.-329+1130_-329+1140delinsCTTTGGTAACT (n.-329+1130_-329+1140delinsCTTTGGTAACT)
5g.136134604T>ACA446542762SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+645T>A (n.-245+645T>A)
c.-245+1642T>A (n.-245+1642T>A)
c.-170+645T>A (n.-170+645T>A)
c.-170+1642T>A (n.-170+1642T>A)
n.250+1131T>A
c.-329+1642T>A (n.-329+1642T>A)
n.59+1642T>A
c.-245+1131T>A (n.-245+1131T>A)
n.287A>T
c.-329+1131T>A (n.-329+1131T>A)
5g.136134604T>CCA446542763SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+645T>C (n.-245+645T>C)
c.-245+1642T>C (n.-245+1642T>C)
c.-170+645T>C (n.-170+645T>C)
c.-170+1642T>C (n.-170+1642T>C)
n.250+1131T>C
c.-329+1642T>C (n.-329+1642T>C)
n.59+1642T>C
c.-245+1131T>C (n.-245+1131T>C)
n.287A>G
c.-329+1131T>C (n.-329+1131T>C)
5g.136134604T>GCA446542764SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+645T>G (n.-245+645T>G)
c.-245+1642T>G (n.-245+1642T>G)
c.-170+645T>G (n.-170+645T>G)
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n.287A>C
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5g.136134604_136134613delCA128085553SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+645_-245+654del (n.-245+645_-245+654del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.278A>G
c.-329+1140T>C (n.-329+1140T>C)
5g.136134613T>GCA446542796SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+654T>G (n.-245+654T>G)
c.-245+1651T>G (n.-245+1651T>G)
c.-170+654T>G (n.-170+654T>G)
c.-170+1651T>G (n.-170+1651T>G)
n.250+1140T>G
c.-329+1651T>G (n.-329+1651T>G)
n.59+1651T>G
c.-245+1140T>G (n.-245+1140T>G)
n.278A>C
c.-329+1140T>G (n.-329+1140T>G)
5g.136134613_136134616delCA804328242SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+654_-245+657del (n.-245+654_-245+657del)
c.-245+1651_-245+1654del (n.-245+1651_-245+1654del)
c.-170+654_-170+657del (n.-170+654_-170+657del)
c.-170+1651_-170+1654del (n.-170+1651_-170+1654del)
n.250+1140_250+1143del
c.-329+1651_-329+1654del (n.-329+1651_-329+1654del)
n.59+1651_59+1654del
c.-245+1140_-245+1143del (n.-245+1140_-245+1143del)
n.275_278del
c.-329+1140_-329+1143del (n.-329+1140_-329+1143del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134614A=CA1584823415SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+655A= (n.-245+655A=)
c.-245+1652A= (n.-245+1652A=)
c.-170+655A= (n.-170+655A=)
c.-170+1652A= (n.-170+1652A=)
n.250+1141A=
c.-329+1652A= (n.-329+1652A=)
n.59+1652A=
c.-245+1141A= (n.-245+1141A=)
n.277T=
c.-329+1141A= (n.-329+1141A=)
5g.136134614A>CCA446542798SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+655A>C (n.-245+655A>C)
c.-245+1652A>C (n.-245+1652A>C)
c.-170+655A>C (n.-170+655A>C)
c.-170+1652A>C (n.-170+1652A>C)
n.250+1141A>C
c.-329+1652A>C (n.-329+1652A>C)
n.59+1652A>C
c.-245+1141A>C (n.-245+1141A>C)
n.277T>G
c.-329+1141A>C (n.-329+1141A>C)
5g.136134614A>GCA446542799SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+655A>G (n.-245+655A>G)
c.-245+1652A>G (n.-245+1652A>G)
c.-170+655A>G (n.-170+655A>G)
c.-170+1652A>G (n.-170+1652A>G)
n.250+1141A>G
c.-329+1652A>G (n.-329+1652A>G)
n.59+1652A>G
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n.277T>C
c.-329+1141A>G (n.-329+1141A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134614A>TCA446542800SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+655A>T (n.-245+655A>T)
c.-245+1652A>T (n.-245+1652A>T)
c.-170+655A>T (n.-170+655A>T)
c.-170+1652A>T (n.-170+1652A>T)
n.250+1141A>T
c.-329+1652A>T (n.-329+1652A>T)
n.59+1652A>T
c.-245+1141A>T (n.-245+1141A>T)
n.277T>A
c.-329+1141A>T (n.-329+1141A>T)
5g.136134615T>ACA446542802SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+656T>A (n.-245+656T>A)
c.-245+1653T>A (n.-245+1653T>A)
c.-170+656T>A (n.-170+656T>A)
c.-170+1653T>A (n.-170+1653T>A)
n.250+1142T>A
c.-329+1653T>A (n.-329+1653T>A)
n.59+1653T>A
c.-245+1142T>A (n.-245+1142T>A)
n.276A>T
c.-329+1142T>A (n.-329+1142T>A)
5g.136134615T>CCA446542803SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+656T>C (n.-245+656T>C)
c.-245+1653T>C (n.-245+1653T>C)
c.-170+656T>C (n.-170+656T>C)
c.-170+1653T>C (n.-170+1653T>C)
n.250+1142T>C
c.-329+1653T>C (n.-329+1653T>C)
n.59+1653T>C
c.-245+1142T>C (n.-245+1142T>C)
n.276A>G
c.-329+1142T>C (n.-329+1142T>C)
5g.136134615T>GCA446542804SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+656T>G (n.-245+656T>G)
c.-245+1653T>G (n.-245+1653T>G)
c.-170+656T>G (n.-170+656T>G)
c.-170+1653T>G (n.-170+1653T>G)
n.250+1142T>G
c.-329+1653T>G (n.-329+1653T>G)
n.59+1653T>G
c.-245+1142T>G (n.-245+1142T>G)
n.276A>C
c.-329+1142T>G (n.-329+1142T>G)
5g.136134616delCA2768531170SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+657del (n.-245+657del)
c.-245+1654del (n.-245+1654del)
c.-170+657del (n.-170+657del)
c.-170+1654del (n.-170+1654del)
n.250+1143del
c.-329+1654del (n.-329+1654del)
n.59+1654del
c.-245+1143del (n.-245+1143del)
n.276del
c.-329+1143del (n.-329+1143del)
5g.136134616T>ACA446542805SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+657T>A (n.-245+657T>A)
c.-245+1654T>A (n.-245+1654T>A)
c.-170+657T>A (n.-170+657T>A)
c.-170+1654T>A (n.-170+1654T>A)
n.250+1143T>A
c.-329+1654T>A (n.-329+1654T>A)
n.59+1654T>A
c.-245+1143T>A (n.-245+1143T>A)
n.275A>T
c.-329+1143T>A (n.-329+1143T>A)
5g.136134616T>CCA446542807SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+657T>C (n.-245+657T>C)
c.-245+1654T>C (n.-245+1654T>C)
c.-170+657T>C (n.-170+657T>C)
c.-170+1654T>C (n.-170+1654T>C)
n.250+1143T>C
c.-329+1654T>C (n.-329+1654T>C)
n.59+1654T>C
c.-245+1143T>C (n.-245+1143T>C)
n.275A>G
c.-329+1143T>C (n.-329+1143T>C)
5g.136134616T>GCA446542806SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+657T>G (n.-245+657T>G)
c.-245+1654T>G (n.-245+1654T>G)
c.-170+657T>G (n.-170+657T>G)
c.-170+1654T>G (n.-170+1654T>G)
n.250+1143T>G
c.-329+1654T>G (n.-329+1654T>G)
n.59+1654T>G
c.-245+1143T>G (n.-245+1143T>G)
n.275A>C
c.-329+1143T>G (n.-329+1143T>G)
5g.136134617A>CCA446542808SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+658A>C (n.-245+658A>C)
c.-245+1655A>C (n.-245+1655A>C)
c.-170+658A>C (n.-170+658A>C)
c.-170+1655A>C (n.-170+1655A>C)
n.250+1144A>C
c.-329+1655A>C (n.-329+1655A>C)
n.59+1655A>C
c.-245+1144A>C (n.-245+1144A>C)
n.274T>G
c.-329+1144A>C (n.-329+1144A>C)
5g.136134617A>GCA446542809SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+658A>G (n.-245+658A>G)
c.-245+1655A>G (n.-245+1655A>G)
c.-170+658A>G (n.-170+658A>G)
c.-170+1655A>G (n.-170+1655A>G)
n.250+1144A>G
c.-329+1655A>G (n.-329+1655A>G)
n.59+1655A>G
c.-245+1144A>G (n.-245+1144A>G)
n.274T>C
c.-329+1144A>G (n.-329+1144A>G)
5g.136134617A>TCA446542811SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+658A>T (n.-245+658A>T)
c.-245+1655A>T (n.-245+1655A>T)
c.-170+658A>T (n.-170+658A>T)
c.-170+1655A>T (n.-170+1655A>T)
n.250+1144A>T
c.-329+1655A>T (n.-329+1655A>T)
n.59+1655A>T
c.-245+1144A>T (n.-245+1144A>T)
n.274T>A
c.-329+1144A>T (n.-329+1144A>T)
5g.136134618A=CA1584823420SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+659A= (n.-245+659A=)
c.-245+1656A= (n.-245+1656A=)
c.-170+659A= (n.-170+659A=)
c.-170+1656A= (n.-170+1656A=)
n.250+1145A=
c.-329+1656A= (n.-329+1656A=)
n.59+1656A=
c.-245+1145A= (n.-245+1145A=)
n.273T=
c.-329+1145A= (n.-329+1145A=)
5g.136134618A>CCA446542814SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+659A>C (n.-245+659A>C)
c.-245+1656A>C (n.-245+1656A>C)
c.-170+659A>C (n.-170+659A>C)
c.-170+1656A>C (n.-170+1656A>C)
n.250+1145A>C
c.-329+1656A>C (n.-329+1656A>C)
n.59+1656A>C
c.-245+1145A>C (n.-245+1145A>C)
n.273T>G
c.-329+1145A>C (n.-329+1145A>C)
5g.136134618A>GCA446542815SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+659A>G (n.-245+659A>G)
c.-245+1656A>G (n.-245+1656A>G)
c.-170+659A>G (n.-170+659A>G)
c.-170+1656A>G (n.-170+1656A>G)
n.250+1145A>G
c.-329+1656A>G (n.-329+1656A>G)
n.59+1656A>G
c.-245+1145A>G (n.-245+1145A>G)
n.273T>C
c.-329+1145A>G (n.-329+1145A>G)
 dbSNP
5g.136134618A>TCA446542816SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+659A>T (n.-245+659A>T)
c.-245+1656A>T (n.-245+1656A>T)
c.-170+659A>T (n.-170+659A>T)
c.-170+1656A>T (n.-170+1656A>T)
n.250+1145A>T
c.-329+1656A>T (n.-329+1656A>T)
n.59+1656A>T
c.-245+1145A>T (n.-245+1145A>T)
n.273T>A
c.-329+1145A>T (n.-329+1145A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134619T>ACA446542820SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+660T>A (n.-245+660T>A)
c.-245+1657T>A (n.-245+1657T>A)
c.-170+660T>A (n.-170+660T>A)
c.-170+1657T>A (n.-170+1657T>A)
n.250+1146T>A
c.-329+1657T>A (n.-329+1657T>A)
n.59+1657T>A
c.-245+1146T>A (n.-245+1146T>A)
n.272A>T
c.-329+1146T>A (n.-329+1146T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134619T>CCA446542818SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+660T>C (n.-245+660T>C)
c.-245+1657T>C (n.-245+1657T>C)
c.-170+660T>C (n.-170+660T>C)
c.-170+1657T>C (n.-170+1657T>C)
n.250+1146T>C
c.-329+1657T>C (n.-329+1657T>C)
n.59+1657T>C
c.-245+1146T>C (n.-245+1146T>C)
n.272A>G
c.-329+1146T>C (n.-329+1146T>C)
5g.136134619T>GCA446542817SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+660T>G (n.-245+660T>G)
c.-245+1657T>G (n.-245+1657T>G)
c.-170+660T>G (n.-170+660T>G)
c.-170+1657T>G (n.-170+1657T>G)
n.250+1146T>G
c.-329+1657T>G (n.-329+1657T>G)
n.59+1657T>G
c.-245+1146T>G (n.-245+1146T>G)
n.272A>C
c.-329+1146T>G (n.-329+1146T>G)
5g.136134620A=CA1584823426SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+661A= (n.-245+661A=)
c.-245+1658A= (n.-245+1658A=)
c.-170+661A= (n.-170+661A=)
c.-170+1658A= (n.-170+1658A=)
n.250+1147A=
c.-329+1658A= (n.-329+1658A=)
n.59+1658A=
c.-245+1147A= (n.-245+1147A=)
n.271T=
c.-329+1147A= (n.-329+1147A=)
5g.136134620A>CCA446542821SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+661A>C (n.-245+661A>C)
c.-245+1658A>C (n.-245+1658A>C)
c.-170+661A>C (n.-170+661A>C)
c.-170+1658A>C (n.-170+1658A>C)
n.250+1147A>C
c.-329+1658A>C (n.-329+1658A>C)
n.59+1658A>C
c.-245+1147A>C (n.-245+1147A>C)
n.271T>G
c.-329+1147A>C (n.-329+1147A>C)
5g.136134620A>GCA446542822SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+661A>G (n.-245+661A>G)
c.-245+1658A>G (n.-245+1658A>G)
c.-170+661A>G (n.-170+661A>G)
c.-170+1658A>G (n.-170+1658A>G)
n.250+1147A>G
c.-329+1658A>G (n.-329+1658A>G)
n.59+1658A>G
c.-245+1147A>G (n.-245+1147A>G)
n.271T>C
c.-329+1147A>G (n.-329+1147A>G)
 dbSNP
5g.136134620A>TCA446542823SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+661A>T (n.-245+661A>T)
c.-245+1658A>T (n.-245+1658A>T)
c.-170+661A>T (n.-170+661A>T)
c.-170+1658A>T (n.-170+1658A>T)
n.250+1147A>T
c.-329+1658A>T (n.-329+1658A>T)
n.59+1658A>T
c.-245+1147A>T (n.-245+1147A>T)
n.271T>A
c.-329+1147A>T (n.-329+1147A>T)
5g.136134621T>ACA446542826SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+662T>A (n.-245+662T>A)
c.-245+1659T>A (n.-245+1659T>A)
c.-170+662T>A (n.-170+662T>A)
c.-170+1659T>A (n.-170+1659T>A)
n.250+1148T>A
c.-329+1659T>A (n.-329+1659T>A)
n.59+1659T>A
c.-245+1148T>A (n.-245+1148T>A)
n.270A>T
c.-329+1148T>A (n.-329+1148T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.136134621T>CCA446542827SMAD5,SMAD5-AS1c.-245+662T>C (n.-245+662T>C)
c.-245+1659T>C (n.-245+1659T>C)
c.-170+662T>C (n.-170+662T>C)
c.-170+1659T>C (n.-170+1659T>C)
n.250+1148T>C
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched