Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13611692C>A | CA2017450587 | GRIN2B | c.1780+33G>T (n.1780+33G>T) n.179-3406C>A n.318+2935C>A n.117+1092C>A n.599+1092C>A n.316-3406C>A n.457+2935C>A | dbSNP |
12 | g.13611692C= | CA2017450586 | GRIN2B | c.1780+33G= (n.1780+33G=) n.179-3406C= n.318+2935C= n.117+1092C= n.599+1092C= n.316-3406C= n.457+2935C= | |
12 | g.13611692C>T | CA2617750631 | GRIN2B | c.1780+33G>A (n.1780+33G>A) n.179-3406C>T n.318+2935C>T n.117+1092C>T n.599+1092C>T n.316-3406C>T n.457+2935C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13611693T>C | CA2617750633 | GRIN2B | c.1780+32A>G (n.1780+32A>G) n.179-3405T>C n.318+2936T>C n.117+1093T>C n.599+1093T>C n.316-3405T>C n.457+2936T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13611693_13611694del | CA2617750635 | GRIN2B | c.1780+31_1780+32del (n.1780+31_1780+32del) n.179-3405_179-3404del n.318+2936_318+2937del n.117+1093_117+1094del n.599+1093_599+1094del n.316-3405_316-3404del n.457+2936_457+2937del | gnomAD v4 |
12 | g.13611695G= | CA2017450588 | GRIN2B | c.1780+30C= (n.1780+30C=) n.179-3403G= n.318+2938G= n.117+1095G= n.599+1095G= n.316-3403G= n.457+2938G= | |
12 | g.13611695G>T | CA653982882 | GRIN2B | c.1780+30C>A (n.1780+30C>A) n.179-3403G>T n.318+2938G>T n.117+1095G>T n.599+1095G>T n.316-3403G>T n.457+2938G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13611697G>A | CA2617750639 | GRIN2B | c.1780+28C>T (n.1780+28C>T) n.179-3401G>A n.318+2940G>A n.117+1097G>A n.599+1097G>A n.316-3401G>A n.457+2940G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13611697G>C | CA2617750640 | GRIN2B | c.1780+28C>G (n.1780+28C>G) n.179-3401G>C n.318+2940G>C n.117+1097G>C n.599+1097G>C n.316-3401G>C n.457+2940G>C | gnomAD v4 |
12 | g.13611697G= | CA2017450590 | GRIN2B | c.1780+28C= (n.1780+28C=) n.179-3401G= n.318+2940G= n.117+1097G= n.599+1097G= n.316-3401G= n.457+2940G= | |
12 | g.13611697G>T | CA6461177 | GRIN2B | c.1780+28C>A (n.1780+28C>A) n.179-3401G>T n.318+2940G>T n.117+1097G>T n.599+1097G>T n.316-3401G>T n.457+2940G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13611700G>A | CA2617750642 | GRIN2B | c.1780+25C>T (n.1780+25C>T) n.179-3398G>A n.318+2943G>A n.117+1100G>A n.599+1100G>A n.316-3398G>A n.457+2943G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13611700G= | CA2017450593 | GRIN2B | c.1780+25C= (n.1780+25C=) n.179-3398G= n.318+2943G= n.117+1100G= n.599+1100G= n.316-3398G= n.457+2943G= | |
12 | g.13611700G>T | CA603449617 | GRIN2B | c.1780+25C>A (n.1780+25C>A) n.179-3398G>T n.318+2943G>T n.117+1100G>T n.599+1100G>T n.316-3398G>T n.457+2943G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13611701T>C | CA6461178 | GRIN2B | c.1780+24A>G (n.1780+24A>G) n.179-3397T>C n.318+2944T>C n.117+1101T>C n.599+1101T>C n.316-3397T>C n.457+2944T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13611701T= | CA2017450596 | GRIN2B | c.1780+24A= (n.1780+24A=) n.179-3397T= n.318+2944T= n.117+1101T= n.599+1101T= n.316-3397T= n.457+2944T= | |
12 | g.13611702G>T | CA2617750648 | GRIN2B | c.1780+23C>A (n.1780+23C>A) n.179-3396G>T n.318+2945G>T n.117+1102G>T n.599+1102G>T n.316-3396G>T n.457+2945G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13611704A= | CA2017450599 | GRIN2B | c.1780+21T= (n.1780+21T=) n.179-3394A= n.318+2947A= n.117+1104A= n.599+1104A= n.316-3394A= n.457+2947A= | |
12 | g.13611704A>C | CA2017450600 | GRIN2B | c.1780+21T>G (n.1780+21T>G) n.179-3394A>C n.318+2947A>C n.117+1104A>C n.599+1104A>C n.316-3394A>C n.457+2947A>C | dbSNP |
12 | g.13611704A>T | CA603449618 | GRIN2B | c.1780+21T>A (n.1780+21T>A) n.179-3394A>T n.318+2947A>T n.117+1104A>T n.599+1104A>T n.316-3394A>T n.457+2947A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13611705G>C | CA233010382 | GRIN2B | c.1780+20C>G (n.1780+20C>G) n.179-3393G>C n.318+2948G>C n.117+1105G>C n.599+1105G>C n.316-3393G>C n.457+2948G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13611705G= | CA2017450603 | GRIN2B | c.1780+20C= (n.1780+20C=) n.179-3393G= n.318+2948G= n.117+1105G= n.599+1105G= n.316-3393G= n.457+2948G= | |
12 | g.13611706C>A | CA2725252145 | GRIN2B | c.1780+19G>T (n.1780+19G>T) n.179-3392C>A n.318+2949C>A n.117+1106C>A n.599+1106C>A n.316-3392C>A n.457+2949C>A | dbSNP |
12 | g.13611706C= | CA2017450609 | GRIN2B | c.1780+19G= (n.1780+19G=) n.179-3392C= n.318+2949C= n.117+1106C= n.599+1106C= n.316-3392C= n.457+2949C= | |
12 | g.13611706C>T | CA6461179 | GRIN2B | c.1780+19G>A (n.1780+19G>A) n.179-3392C>T n.318+2949C>T n.117+1106C>T n.599+1106C>T n.316-3392C>T n.457+2949C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13611707G>A | CA6461180 | GRIN2B | c.1780+18C>T (n.1780+18C>T) n.179-3391G>A n.318+2950G>A n.117+1107G>A n.599+1107G>A n.316-3391G>A n.457+2950G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13611707G= | CA2017450611 | GRIN2B | c.1780+18C= (n.1780+18C=) n.179-3391G= n.318+2950G= n.117+1107G= n.599+1107G= n.316-3391G= n.457+2950G= | |
12 | g.13611707G>T | CA2617750654 | GRIN2B | c.1780+18C>A (n.1780+18C>A) n.179-3391G>T n.318+2950G>T n.117+1107G>T n.599+1107G>T n.316-3391G>T n.457+2950G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13611708G>C | CA2617750657 | GRIN2B | c.1780+17C>G (n.1780+17C>G) n.179-3390G>C n.318+2951G>C n.117+1108G>C n.599+1108G>C n.316-3390G>C n.457+2951G>C | gnomAD v4 |
12 | g.13611708G= | CA2017450613 | GRIN2B | c.1780+17C= (n.1780+17C=) n.179-3390G= n.318+2951G= n.117+1108G= n.599+1108G= n.316-3390G= n.457+2951G= | |
12 | g.13611708G>T | CA944945732 | GRIN2B | c.1780+17C>A (n.1780+17C>A) n.179-3390G>T n.318+2951G>T n.117+1108G>T n.599+1108G>T n.316-3390G>T n.457+2951G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13611710T>C | CA603449619 | GRIN2B | c.1780+15A>G (n.1780+15A>G) n.179-3388T>C n.318+2953T>C n.117+1110T>C n.599+1110T>C n.316-3388T>C n.457+2953T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13611710T>G | CA2617750661 | GRIN2B | c.1780+15A>C (n.1780+15A>C) n.179-3388T>G n.318+2953T>G n.117+1110T>G n.599+1110T>G n.316-3388T>G n.457+2953T>G | gnomAD v4 |
12 | g.13611710T= | CA2017450615 | GRIN2B | c.1780+15A= (n.1780+15A=) n.179-3388T= n.318+2953T= n.117+1110T= n.599+1110T= n.316-3388T= n.457+2953T= | |
12 | g.13611711C>A | CA603449620 | GRIN2B | c.1780+14G>T (n.1780+14G>T) n.179-3387C>A n.318+2954C>A n.117+1111C>A n.599+1111C>A n.316-3387C>A n.457+2954C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13611711C= | CA2017450617 | GRIN2B | c.1780+14G= (n.1780+14G=) n.179-3387C= n.318+2954C= n.117+1111C= n.599+1111C= n.316-3387C= n.457+2954C= | |
12 | g.13611713A>C | CA2617750664 | GRIN2B | c.1780+12T>G (n.1780+12T>G) n.179-3385A>C n.318+2956A>C n.117+1113A>C n.599+1113A>C n.316-3385A>C n.457+2956A>C | gnomAD v4 |
12 | g.13611714G>A | CA2617750665 | GRIN2B | c.1780+11C>T (n.1780+11C>T) n.179-3384G>A n.318+2957G>A n.117+1114G>A n.599+1114G>A n.316-3384G>A n.457+2957G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13611715C>T | CA645585651 | GRIN2B | c.1780+10G>A (n.1780+10G>A) n.179-3383C>T n.318+2958C>T n.117+1115C>T n.599+1115C>T n.316-3383C>T n.457+2958C>T | COSMIC |
12 | g.13611716C>A | CA2017450624 | GRIN2B | c.1780+9G>T (n.1780+9G>T) n.179-3382C>A n.318+2959C>A n.117+1116C>A n.599+1116C>A n.316-3382C>A n.457+2959C>A | dbSNP |
12 | g.13611716C= | CA2017450622 | GRIN2B | c.1780+9G= (n.1780+9G=) n.179-3382C= n.318+2959C= n.117+1116C= n.599+1116C= n.316-3382C= n.457+2959C= | |
12 | g.13611716C>T | CA6461181 | GRIN2B | c.1780+9G>A (n.1780+9G>A) n.179-3382C>T n.318+2959C>T n.117+1116C>T n.599+1116C>T n.316-3382C>T n.457+2959C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13611717G>A | CA315034 | GRIN2B | c.1780+8C>T (n.1780+8C>T) n.179-3381G>A n.318+2960G>A n.117+1117G>A n.599+1117G>A n.316-3381G>A n.457+2960G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13611717G>C | CA2017450632 | GRIN2B | c.1780+8C>G (n.1780+8C>G) n.179-3381G>C n.318+2960G>C n.117+1117G>C n.599+1117G>C n.316-3381G>C n.457+2960G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13611717G= | CA2017450629 | GRIN2B | c.1780+8C= (n.1780+8C=) n.179-3381G= n.318+2960G= n.117+1117G= n.599+1117G= n.316-3381G= n.457+2960G= | |
12 | g.13611718G>A | CA2617750672 | GRIN2B | c.1780+7C>T (n.1780+7C>T) n.179-3380G>A n.318+2961G>A n.117+1118G>A n.599+1118G>A n.316-3380G>A n.457+2961G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13611718G>C | CA2725252146 | GRIN2B | c.1780+7C>G (n.1780+7C>G) n.179-3380G>C n.318+2961G>C n.117+1118G>C n.599+1118G>C n.316-3380G>C n.457+2961G>C | dbSNP |
12 | g.13611718G= | CA2017450636 | GRIN2B | c.1780+7C= (n.1780+7C=) n.179-3380G= n.318+2961G= n.117+1118G= n.599+1118G= n.316-3380G= n.457+2961G= | |
12 | g.13611718G>T | CA233010386 | GRIN2B | c.1780+7C>A (n.1780+7C>A) n.179-3380G>T n.318+2961G>T n.117+1118G>T n.599+1118G>T n.316-3380G>T n.457+2961G>T | dbSNP |
12 | g.13611719C= | CA2017450638 | GRIN2B | c.1780+6G= (n.1780+6G=) n.179-3379C= n.318+2962C= n.117+1119C= n.599+1119C= n.316-3379C= n.457+2962C= | |
12 | g.13611719C>T | CA603449621 | GRIN2B | c.1780+6G>A (n.1780+6G>A) n.179-3379C>T n.318+2962C>T n.117+1119C>T n.599+1119C>T n.316-3379C>T n.457+2962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13611720C= | CA2017450640 | GRIN2B | c.1780+5G= (n.1780+5G=) n.179-3378C= n.318+2963C= n.117+1120C= n.599+1120C= n.316-3378C= n.457+2963C= | |
12 | g.13611720C>G | CA944945755 | GRIN2B | c.1780+5G>C (n.1780+5G>C) n.179-3378C>G n.318+2963C>G n.117+1120C>G n.599+1120C>G n.316-3378C>G n.457+2963C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13611722T>C | CA603449622 | GRIN2B | c.1780+3A>G (n.1780+3A>G) n.179-3376T>C n.318+2965T>C n.117+1122T>C n.599+1122T>C n.316-3376T>C n.457+2965T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13611722T= | CA2017450645 | GRIN2B | c.1780+3A= (n.1780+3A=) n.179-3376T= n.318+2965T= n.117+1122T= n.599+1122T= n.316-3376T= n.457+2965T= | |
12 | g.13611722_13611723delinsAC | CA16042788 | GRIN2B | c.1780+2_1780+3delinsGT (n.1780+2_1780+3delinsGT) n.179-3376_179-3375delinsAC n.318+2965_318+2966delinsAC n.117+1122_117+1123delinsAC n.599+1122_599+1123delinsAC n.316-3376_316-3375delinsAC n.457+2965_457+2966delinsAC | ClinVar dbSNP |
12 | g.13611722_13611723delinsTA | CA2017450642 | GRIN2B | c.1780+2_1780+3delinsTA (n.1780+2_1780+3delinsTA) n.179-3376_179-3375delinsTA n.318+2965_318+2966delinsTA n.117+1122_117+1123delinsTA n.599+1122_599+1123delinsTA n.316-3376_316-3375delinsTA n.457+2965_457+2966delinsTA | |
12 | g.13611723A= | CA2017450647 | GRIN2B | c.1780+2T= (n.1780+2T=) n.179-3375A= n.318+2966A= n.117+1123A= n.599+1123A= n.316-3375A= n.457+2966A= | |
12 | g.13611723A>C | CA384051365 | GRIN2B | c.1780+2T>G (n.1780+2T>G) n.179-3375A>C n.318+2966A>C n.117+1123A>C n.599+1123A>C n.316-3375A>C n.457+2966A>C | dbSNP |
12 | g.13611723A>G | CA384051366 | GRIN2B | c.1780+2T>C (n.1780+2T>C) n.179-3375A>G n.318+2966A>G n.117+1123A>G n.599+1123A>G n.316-3375A>G n.457+2966A>G | |
12 | g.13611723A>T | CA384051367 | GRIN2B | c.1780+2T>A (n.1780+2T>A) n.179-3375A>T n.318+2966A>T n.117+1123A>T n.599+1123A>T n.316-3375A>T n.457+2966A>T | |
12 | g.13611724C>A | CA384051368 | GRIN2B | c.1780+1G>T (n.1780+1G>T) n.179-3374C>A n.318+2967C>A n.117+1124C>A n.599+1124C>A n.316-3374C>A n.457+2967C>A | |
12 | g.13611724C>G | CA384051369 | GRIN2B | c.1780+1G>C (n.1780+1G>C) n.179-3374C>G n.318+2967C>G n.117+1124C>G n.599+1124C>G n.316-3374C>G n.457+2967C>G | |
12 | g.13611724C>T | CA384051370 | GRIN2B | c.1780+1G>A (n.1780+1G>A) n.179-3374C>T n.318+2967C>T n.117+1124C>T n.599+1124C>T n.316-3374C>T n.457+2967C>T | |
12 | g.13611725C>A | CA384051371 | GRIN2B | c.1780G>T (p.Glu594Ter) n.179-3373C>A n.318+2968C>A n.117+1125C>A n.599+1125C>A n.316-3373C>A n.457+2968C>A | dbSNP |
12 | g.13611725C= | CA2017450650 | GRIN2B | c.1780G= (p.Glu594=) n.179-3373C= n.318+2968C= n.117+1125C= n.599+1125C= n.316-3373C= n.457+2968C= | |
12 | g.13611725C>G | CA384051372 | GRIN2B | c.1780G>C (p.Glu594Gln) n.179-3373C>G n.318+2968C>G n.117+1125C>G n.599+1125C>G n.316-3373C>G n.457+2968C>G | |
12 | g.13611725C>T | CA384051373 | GRIN2B | c.1780G>A (p.Glu594Lys) n.179-3373C>T n.318+2968C>T n.117+1125C>T n.599+1125C>T n.316-3373C>T n.457+2968C>T | |
12 | g.13611726T>A | CA384051374 | GRIN2B | c.1779A>T (p.Arg593Ser) n.179-3372T>A n.318+2969T>A n.117+1126T>A n.599+1126T>A n.316-3372T>A n.457+2969T>A | gnomAD v4 |
12 | g.13611726T>C | CA478771477 | GRIN2B | c.1779A>G (p.Arg593=) n.179-3372T>C n.318+2969T>C n.117+1126T>C n.599+1126T>C n.316-3372T>C n.457+2969T>C | |
12 | g.13611726T>G | CA384051375 | GRIN2B | c.1779A>C (p.Arg593Ser) n.179-3372T>G n.318+2969T>G n.117+1126T>G n.599+1126T>G n.316-3372T>G n.457+2969T>G | |
12 | g.13611727C>A | CA384051376 | GRIN2B | c.1778G>T (p.Arg593Ile) n.179-3371C>A n.318+2970C>A n.117+1127C>A n.599+1127C>A n.316-3371C>A n.457+2970C>A | |
12 | g.13611727C>G | CA384051377 | GRIN2B | c.1778G>C (p.Arg593Thr) n.179-3371C>G n.318+2970C>G n.117+1127C>G n.599+1127C>G n.316-3371C>G n.457+2970C>G | |
12 | g.13611727C>T | CA384051378 | GRIN2B | c.1778G>A (p.Arg593Lys) n.179-3371C>T n.318+2970C>T n.117+1127C>T n.599+1127C>T n.316-3371C>T n.457+2970C>T | |
12 | g.13611728T>A | CA384051379 | GRIN2B | c.1777A>T (p.Arg593Ter) n.179-3370T>A n.318+2971T>A n.117+1128T>A n.599+1128T>A n.316-3370T>A n.457+2971T>A | dbSNP |
12 | g.13611728T>C | CA384051380 | GRIN2B | c.1777A>G (p.Arg593Gly) n.179-3370T>C n.318+2971T>C n.117+1128T>C n.599+1128T>C n.316-3370T>C n.457+2971T>C | |
12 | g.13611728T>G | CA478771478 | GRIN2B | c.1777A>C (p.Arg593=) n.179-3370T>G n.318+2971T>G n.117+1128T>G n.599+1128T>G n.316-3370T>G n.457+2971T>G | |
12 | g.13611728T= | CA2017450653 | GRIN2B | c.1777A= (p.Arg593=) n.179-3370T= n.318+2971T= n.117+1128T= n.599+1128T= n.316-3370T= n.457+2971T= | |
12 | g.13611729del | CA2695216123 | GRIN2B | c.1776del (p.Arg593GlufsTer?) n.179-3369del n.318+2972del n.117+1129del n.599+1129del n.316-3369del n.457+2972del | |
12 | g.13611729G>A | CA233010388 | GRIN2B | c.1776C>T (p.Gly592=) n.179-3369G>A n.318+2972G>A n.117+1129G>A n.599+1129G>A n.316-3369G>A n.457+2972G>A | dbSNP |
12 | g.13611729G>C | CA478771480 | GRIN2B | c.1776C>G (p.Gly592=) n.179-3369G>C n.318+2972G>C n.117+1129G>C n.599+1129G>C n.316-3369G>C n.457+2972G>C | |
12 | g.13611729G= | CA2017450657 | GRIN2B | c.1776C= (p.Gly592=) n.179-3369G= n.318+2972G= n.117+1129G= n.599+1129G= n.316-3369G= n.457+2972G= | |
12 | g.13611729G>T | CA478771482 | GRIN2B | c.1776C>A (p.Gly592=) n.179-3369G>T n.318+2972G>T n.117+1129G>T n.599+1129G>T n.316-3369G>T n.457+2972G>T | dbSNP |
12 | g.13611730C>A | CA384051381 | GRIN2B | c.1775G>T (p.Gly592Val) n.179-3368C>A n.318+2973C>A n.117+1130C>A n.599+1130C>A n.316-3368C>A n.457+2973C>A | |
12 | g.13611730C>G | CA384051382 | GRIN2B | c.1775G>C (p.Gly592Ala) n.179-3368C>G n.318+2973C>G n.117+1130C>G n.599+1130C>G n.316-3368C>G n.457+2973C>G | |
12 | g.13611730C>T | CA384051383 | GRIN2B | c.1775G>A (p.Gly592Asp) n.179-3368C>T n.318+2973C>T n.117+1130C>T n.599+1130C>T n.316-3368C>T n.457+2973C>T | |
12 | g.13611731C>A | CA384051384 | GRIN2B | c.1774G>T (p.Gly592Cys) n.179-3367C>A n.318+2974C>A n.117+1131C>A n.599+1131C>A n.316-3367C>A n.457+2974C>A | |
12 | g.13611731C>G | CA384051385 | GRIN2B | c.1774G>C (p.Gly592Arg) n.179-3367C>G n.318+2974C>G n.117+1131C>G n.599+1131C>G n.316-3367C>G n.457+2974C>G | |
12 | g.13611731C>T | CA384051386 | GRIN2B | c.1774G>A (p.Gly592Ser) n.179-3367C>T n.318+2974C>T n.117+1131C>T n.599+1131C>T n.316-3367C>T n.457+2974C>T | |
12 | g.13611732A>C | CA384051388 | GRIN2B | c.1773T>G (p.Asp591Glu) n.179-3366A>C n.318+2975A>C n.117+1132A>C n.599+1132A>C n.316-3366A>C n.457+2975A>C | |
12 | g.13611732A>G | CA478771483 | GRIN2B | c.1773T>C (p.Asp591=) n.179-3366A>G n.318+2975A>G n.117+1132A>G n.599+1132A>G n.316-3366A>G n.457+2975A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.13611732A>T | CA384051387 | GRIN2B | c.1773T>A (p.Asp591Glu) n.179-3366A>T n.318+2975A>T n.117+1132A>T n.599+1132A>T n.316-3366A>T n.457+2975A>T | gnomAD v4 |
12 | g.13611733T>A | CA384051389 | GRIN2B | c.1772A>T (p.Asp591Val) n.179-3365T>A n.318+2976T>A n.117+1133T>A n.599+1133T>A n.316-3365T>A n.457+2976T>A | |
12 | g.13611733T>C | CA384051390 | GRIN2B | c.1772A>G (p.Asp591Gly) n.179-3365T>C n.318+2976T>C n.117+1133T>C n.599+1133T>C n.316-3365T>C n.457+2976T>C | COSMIC |
12 | g.13611733T>G | CA384051391 | GRIN2B | c.1772A>C (p.Asp591Ala) n.179-3365T>G n.318+2976T>G n.117+1133T>G n.599+1133T>G n.316-3365T>G n.457+2976T>G | |
12 | g.13611734C>A | CA384051392 | GRIN2B | c.1771G>T (p.Asp591Tyr) n.179-3364C>A n.318+2977C>A n.117+1134C>A n.599+1134C>A n.316-3364C>A n.457+2977C>A | |
12 | g.13611734C>G | CA384051393 | GRIN2B | c.1771G>C (p.Asp591His) n.179-3364C>G n.318+2977C>G n.117+1134C>G n.599+1134C>G n.316-3364C>G n.457+2977C>G | |
12 | g.13611734C>T | CA384051394 | GRIN2B | c.1771G>A (p.Asp591Asn) n.179-3364C>T n.318+2977C>T n.117+1134C>T n.599+1134C>T n.316-3364C>T n.457+2977C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13611735A>C | CA478771486 | GRIN2B | c.1770T>G (p.Ala590=) n.179-3363A>C n.318+2978A>C n.117+1135A>C n.599+1135A>C n.316-3363A>C n.457+2978A>C | |
12 | g.13611735A>G | CA478771484 | GRIN2B | c.1770T>C (p.Ala590=) n.179-3363A>G n.318+2978A>G n.117+1135A>G n.599+1135A>G n.316-3363A>G n.457+2978A>G | |
12 | g.13611735A>T | CA478771485 | GRIN2B | c.1770T>A (p.Ala590=) n.179-3363A>T n.318+2978A>T n.117+1135A>T n.599+1135A>T n.316-3363A>T n.457+2978A>T | |
12 | g.13611736G>A | CA384051395 | GRIN2B | c.1769C>T (p.Ala590Val) n.179-3362G>A n.318+2979G>A n.117+1136G>A n.599+1136G>A n.316-3362G>A n.457+2979G>A | dbSNP |
12 | g.13611736G>C | CA384051396 | GRIN2B | c.1769C>G (p.Ala590Gly) n.179-3362G>C n.318+2979G>C n.117+1136G>C n.599+1136G>C n.316-3362G>C n.457+2979G>C | |
12 | g.13611736G= | CA2017450658 | GRIN2B | c.1769C= (p.Ala590=) n.179-3362G= n.318+2979G= n.117+1136G= n.599+1136G= n.316-3362G= n.457+2979G= | |
12 | g.13611736G>T | CA384051397 | GRIN2B | c.1769C>A (p.Ala590Asp) n.179-3362G>T n.318+2979G>T n.117+1136G>T n.599+1136G>T n.316-3362G>T n.457+2979G>T | |
12 | g.13611737C>A | CA384051398 | GRIN2B | c.1768G>T (p.Ala590Ser) n.179-3361C>A n.318+2980C>A n.117+1137C>A n.599+1137C>A n.316-3361C>A n.457+2980C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13611737C= | CA2017450663 | GRIN2B | c.1768G= (p.Ala590=) n.179-3361C= n.318+2980C= n.117+1137C= n.599+1137C= n.316-3361C= n.457+2980C= | |
12 | g.13611737C>G | CA384051399 | GRIN2B | c.1768G>C (p.Ala590Pro) n.179-3361C>G n.318+2980C>G n.117+1137C>G n.599+1137C>G n.316-3361C>G n.457+2980C>G | |
12 | g.13611737C>T | CA315085 | GRIN2B | c.1768G>A (p.Ala590Thr) n.179-3361C>T n.318+2980C>T n.117+1137C>T n.599+1137C>T n.316-3361C>T n.457+2980C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13611738G>A | CA6461182 | GRIN2B | c.1767C>T (p.Leu589=) n.179-3360G>A n.318+2981G>A n.117+1138G>A n.599+1138G>A n.316-3360G>A n.457+2981G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13611738G>C | CA16621634 | GRIN2B | c.1767C>G (p.Leu589=) n.179-3360G>C n.318+2981G>C n.117+1138G>C n.599+1138G>C n.316-3360G>C n.457+2981G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13611738G= | CA2017450673 | GRIN2B | c.1767C= (p.Leu589=) n.179-3360G= n.318+2981G= n.117+1138G= n.599+1138G= n.316-3360G= n.457+2981G= | |
12 | g.13611738G>T | CA478771487 | GRIN2B | c.1767C>A (p.Leu589=) n.179-3360G>T n.318+2981G>T n.117+1138G>T n.599+1138G>T n.316-3360G>T n.457+2981G>T | dbSNP |
12 | g.13611739A>C | CA384051401 | GRIN2B | c.1766T>G (p.Leu589Arg) n.179-3359A>C n.318+2982A>C n.117+1139A>C n.599+1139A>C n.316-3359A>C n.457+2982A>C | COSMIC |
12 | g.13611739A>G | CA384051402 | GRIN2B | c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.179-3359A>G n.318+2982A>G n.117+1139A>G n.599+1139A>G n.316-3359A>G n.457+2982A>G | |
12 | g.13611739A>T | CA384051400 | GRIN2B | c.1766T>A (p.Leu589His) n.179-3359A>T n.318+2982A>T n.117+1139A>T n.599+1139A>T n.316-3359A>T n.457+2982A>T | |
12 | g.13611740G>A | CA384051403 | GRIN2B | c.1765C>T (p.Leu589Phe) n.179-3358G>A n.318+2983G>A n.117+1140G>A n.599+1140G>A n.316-3358G>A n.457+2983G>A | |
12 | g.13611740G>C | CA384051404 | GRIN2B | c.1765C>G (p.Leu589Val) n.179-3358G>C n.318+2983G>C n.117+1140G>C n.599+1140G>C n.316-3358G>C n.457+2983G>C | |
12 | g.13611740G>T | CA384051405 | GRIN2B | c.1765C>A (p.Leu589Ile) n.179-3358G>T n.318+2983G>T n.117+1140G>T n.599+1140G>T n.316-3358G>T n.457+2983G>T | |
12 | g.13611741G>A | CA478771488 | GRIN2B | c.1764C>T (p.Cys588=) n.179-3357G>A n.318+2984G>A n.117+1141G>A n.599+1141G>A n.316-3357G>A n.457+2984G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13611741G>C | CA384051406 | GRIN2B | c.1764C>G (p.Cys588Trp) n.179-3357G>C n.318+2984G>C n.117+1141G>C n.599+1141G>C n.316-3357G>C n.457+2984G>C | gnomAD v4 |
12 | g.13611741G= | CA2017450680 | GRIN2B | c.1764C= (p.Cys588=) n.179-3357G= n.318+2984G= n.117+1141G= n.599+1141G= n.316-3357G= n.457+2984G= | |
12 | g.13611741G>T | CA384051407 | GRIN2B | c.1764C>A (p.Cys588Ter) n.179-3357G>T n.318+2984G>T n.117+1141G>T n.599+1141G>T n.316-3357G>T n.457+2984G>T | dbSNP |
12 | g.13611742C>A | CA384051410 | GRIN2B | c.1763G>T (p.Cys588Phe) n.179-3356C>A n.318+2985C>A n.117+1142C>A n.599+1142C>A n.316-3356C>A n.457+2985C>A | |
12 | g.13611742C= | CA2017450682 | GRIN2B | c.1763G= (p.Cys588=) n.179-3356C= n.318+2985C= n.117+1142C= n.599+1142C= n.316-3356C= n.457+2985C= | |
12 | g.13611742C>G | CA384051408 | GRIN2B | c.1763G>C (p.Cys588Ser) n.179-3356C>G n.318+2985C>G n.117+1142C>G n.599+1142C>G n.316-3356C>G n.457+2985C>G | |
12 | g.13611742C>T | CA384051409 | GRIN2B | c.1763G>A (p.Cys588Tyr) n.179-3356C>T n.318+2985C>T n.117+1142C>T n.599+1142C>T n.316-3356C>T n.457+2985C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13611743A= | CA2017450686 | GRIN2B | c.1762T= (p.Cys588=) n.179-3355A= n.318+2986A= n.117+1143A= n.599+1143A= n.316-3355A= n.457+2986A= | |
12 | g.13611743A>C | CA233010389 | GRIN2B | c.1762T>G (p.Cys588Gly) n.179-3355A>C n.318+2986A>C n.117+1143A>C n.599+1143A>C n.316-3355A>C n.457+2986A>C | dbSNP |
12 | g.13611743A>G | CA384051411 | GRIN2B | c.1762T>C (p.Cys588Arg) n.179-3355A>G n.318+2986A>G n.117+1143A>G n.599+1143A>G n.316-3355A>G n.457+2986A>G | |
12 | g.13611743A>T | CA384051412 | GRIN2B | c.1762T>A (p.Cys588Ser) n.179-3355A>T n.318+2986A>T n.117+1143A>T n.599+1143A>T n.316-3355A>T n.457+2986A>T | |
12 | g.13611743_13611744insGAA | CA2794602236 | GRIN2B | c.1762_1763insTCT (p.Arg587_Cys588insPhe) n.179-3355_179-3354insGAA n.318+2986_318+2987insGAA n.117+1143_117+1144insGAA n.599+1143_599+1144insGAA n.316-3355_316-3354insGAA n.457+2986_457+2987insGAA | |
12 | g.13611744C>A | CA384051413 | GRIN2B | c.1761G>T (p.Arg587Ser) n.179-3354C>A n.318+2987C>A n.117+1144C>A n.599+1144C>A n.316-3354C>A n.457+2987C>A | |
12 | g.13611744C= | CA2017450690 | GRIN2B | c.1761G= (p.Arg587=) n.179-3354C= n.318+2987C= n.117+1144C= n.599+1144C= n.316-3354C= n.457+2987C= | |
12 | g.13611744C>G | CA384051414 | GRIN2B | c.1761G>C (p.Arg587Ser) n.179-3354C>G n.318+2987C>G n.117+1144C>G n.599+1144C>G n.316-3354C>G n.457+2987C>G | |
12 | g.13611744C>T | CA478771489 | GRIN2B | c.1761G>A (p.Arg587=) n.179-3354C>T n.318+2987C>T n.117+1144C>T n.599+1144C>T n.316-3354C>T n.457+2987C>T | dbSNP |
12 | g.13611744_13611745insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG | CA2794602239 | GRIN2B | c.1760_1761insCGTGCCGCTCGGGCCAAACGATGCGCCGGTGACGCCCTTGTCTGTCAGACAGCTCAGCACGCGCTGACGCATGTCCTGGA (p.Arg587SerfsTer23) n.179-3354_179-3353insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG n.318+2987_318+2988insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG n.117+1144_117+1145insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG n.599+1144_599+1145insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG n.316-3354_316-3353insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG n.457+2987_457+2988insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG | |
12 | g.13611745C>A | CA384051417 | GRIN2B | c.1760G>T (p.Arg587Met) n.179-3353C>A n.318+2988C>A n.117+1145C>A n.599+1145C>A n.316-3353C>A n.457+2988C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13611745C>G | CA384051415 | GRIN2B | c.1760G>C (p.Arg587Thr) n.179-3353C>G n.318+2988C>G n.117+1145C>G n.599+1145C>G n.316-3353C>G n.457+2988C>G | |
12 | g.13611745C>T | CA384051416 | GRIN2B | c.1760G>A (p.Arg587Lys) n.179-3353C>T n.318+2988C>T n.117+1145C>T n.599+1145C>T n.316-3353C>T n.457+2988C>T | ClinVar |
12 | g.13611746T>A | CA384051418 | GRIN2B | c.1759A>T (p.Arg587Trp) n.179-3352T>A n.318+2989T>A n.117+1146T>A n.599+1146T>A n.316-3352T>A n.457+2989T>A | |
12 | g.13611746T>C | CA384051419 | GRIN2B | c.1759A>G (p.Arg587Gly) n.179-3352T>C n.318+2989T>C n.117+1146T>C n.599+1146T>C n.316-3352T>C n.457+2989T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13611746T>G | CA478771490 | GRIN2B | c.1759A>C (p.Arg587=) n.179-3352T>G n.318+2989T>G n.117+1146T>G n.599+1146T>G n.316-3352T>G n.457+2989T>G | |
12 | g.13611747G>A | CA478771491 | GRIN2B | c.1758C>T (p.Asn586=) n.179-3351G>A n.318+2990G>A n.117+1147G>A n.599+1147G>A n.316-3351G>A n.457+2990G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13611747G>C | CA384051420 | GRIN2B | c.1758C>G (p.Asn586Lys) n.179-3351G>C n.318+2990G>C n.117+1147G>C n.599+1147G>C n.316-3351G>C n.457+2990G>C | gnomAD v4 |
12 | g.13611747G= | CA2017450694 | GRIN2B | c.1758C= (p.Asn586=) n.179-3351G= n.318+2990G= n.117+1147G= n.599+1147G= n.316-3351G= n.457+2990G= | |
12 | g.13611747G>T | CA384051421 | GRIN2B | c.1758C>A (p.Asn586Lys) n.179-3351G>T n.318+2990G>T n.117+1147G>T n.599+1147G>T n.316-3351G>T n.457+2990G>T | |
12 | g.13611748T>A | CA384051422 | GRIN2B | c.1757A>T (p.Asn586Ile) n.179-3350T>A n.318+2991T>A n.117+1148T>A n.599+1148T>A n.316-3350T>A n.457+2991T>A | |
12 | g.13611748T>C | CA384051423 | GRIN2B | c.1757A>G (p.Asn586Ser) n.179-3350T>C n.318+2991T>C n.117+1148T>C n.599+1148T>C n.316-3350T>C n.457+2991T>C | |
12 | g.13611748T>G | CA384051424 | GRIN2B | c.1757A>C (p.Asn586Thr) n.179-3350T>G n.318+2991T>G n.117+1148T>G n.599+1148T>G n.316-3350T>G n.457+2991T>G | |
12 | g.13611749T>A | CA384051426 | GRIN2B | c.1756A>T (p.Asn586Tyr) n.179-3349T>A n.318+2992T>A n.117+1149T>A n.599+1149T>A n.316-3349T>A n.457+2992T>A | |
12 | g.13611749T>C | CA384051425 | GRIN2B | c.1756A>G (p.Asn586Asp) n.179-3349T>C n.318+2992T>C n.117+1149T>C n.599+1149T>C n.316-3349T>C n.457+2992T>C | |
12 | g.13611749T>G | CA6461183 | GRIN2B | c.1756A>C (p.Asn586His) n.179-3349T>G n.318+2992T>G n.117+1149T>G n.599+1149T>G n.316-3349T>G n.457+2992T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13611749T= | CA2017450696 | GRIN2B | c.1756A= (p.Asn586=) n.179-3349T= n.318+2992T= n.117+1149T= n.599+1149T= n.316-3349T= n.457+2992T= | |
12 | g.13611750del | CA2695216124 | GRIN2B | c.1755del (p.Tyr585Ter) n.179-3348del n.318+2993del n.117+1150del n.599+1150del n.316-3348del n.457+2993del | |
12 | g.13611750A>C | CA384051427 | GRIN2B | c.1755T>G (p.Tyr585Ter) n.179-3348A>C n.318+2993A>C n.117+1150A>C n.599+1150A>C n.316-3348A>C n.457+2993A>C | ClinVar |
12 | g.13611750A>G | CA478771492 | GRIN2B | c.1755T>C (p.Tyr585=) n.179-3348A>G n.318+2993A>G n.117+1150A>G n.599+1150A>G n.316-3348A>G n.457+2993A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13611750A>T | CA384051428 | GRIN2B | c.1755T>A (p.Tyr585Ter) n.179-3348A>T n.318+2993A>T n.117+1150A>T n.599+1150A>T n.316-3348A>T n.457+2993A>T | |
12 | g.13611751T>A | CA384051429 | GRIN2B | c.1754A>T (p.Tyr585Phe) n.179-3347T>A n.318+2994T>A n.117+1151T>A n.599+1151T>A n.316-3347T>A n.457+2994T>A | |
12 | g.13611751T>C | CA384051430 | GRIN2B | c.1754A>G (p.Tyr585Cys) n.179-3347T>C n.318+2994T>C n.117+1151T>C n.599+1151T>C n.316-3347T>C n.457+2994T>C | |
12 | g.13611751T>G | CA384051431 | GRIN2B | c.1754A>C (p.Tyr585Ser) n.179-3347T>G n.318+2994T>G n.117+1151T>G n.599+1151T>G n.316-3347T>G n.457+2994T>G | |
12 | g.13611752A>C | CA384051434 | GRIN2B | c.1753T>G (p.Tyr585Asp) n.179-3346A>C n.318+2995A>C n.117+1152A>C n.599+1152A>C n.316-3346A>C n.457+2995A>C | |
12 | g.13611752A>G | CA384051432 | GRIN2B | c.1753T>C (p.Tyr585His) n.179-3346A>G n.318+2995A>G n.117+1152A>G n.599+1152A>G n.316-3346A>G n.457+2995A>G | |
12 | g.13611752A>T | CA384051433 | GRIN2B | c.1753T>A (p.Tyr585Asn) n.179-3346A>T n.318+2995A>T n.117+1152A>T n.599+1152A>T n.316-3346A>T n.457+2995A>T | |
12 | g.13611753A>C | CA478771493 | GRIN2B | c.1752T>G (p.Gly584=) n.179-3345A>C n.318+2996A>C n.117+1153A>C n.599+1153A>C n.316-3345A>C n.457+2996A>C | |
12 | g.13611753A>G | CA478771494 | GRIN2B | c.1752T>C (p.Gly584=) n.179-3345A>G n.318+2996A>G n.117+1153A>G n.599+1153A>G n.316-3345A>G n.457+2996A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13611753A>T | CA478771495 | GRIN2B | c.1752T>A (p.Gly584=) n.179-3345A>T n.318+2996A>T n.117+1153A>T n.599+1153A>T n.316-3345A>T n.457+2996A>T | |
12 | g.13611754C>A | CA384051435 | GRIN2B | c.1751G>T (p.Gly584Val) n.179-3344C>A n.318+2997C>A n.117+1154C>A n.599+1154C>A n.316-3344C>A n.457+2997C>A | |
12 | g.13611754C>G | CA384051436 | GRIN2B | c.1751G>C (p.Gly584Ala) n.179-3344C>G n.318+2997C>G n.117+1154C>G n.599+1154C>G n.316-3344C>G n.457+2997C>G | |
12 | g.13611754C>T | CA384051437 | GRIN2B | c.1751G>A (p.Gly584Asp) n.179-3344C>T n.318+2997C>T n.117+1154C>T n.599+1154C>T n.316-3344C>T n.457+2997C>T | |
12 | g.13611755C>A | CA384051438 | GRIN2B | c.1750G>T (p.Gly584Cys) n.179-3343C>A n.318+2998C>A n.117+1155C>A n.599+1155C>A n.316-3343C>A n.457+2998C>A | |
12 | g.13611755C= | CA2017450699 | GRIN2B | c.1750G= (p.Gly584=) n.179-3343C= n.318+2998C= n.117+1155C= n.599+1155C= n.316-3343C= n.457+2998C= | |
12 | g.13611755C>G | CA384051439 | GRIN2B | c.1750G>C (p.Gly584Arg) n.179-3343C>G n.318+2998C>G n.117+1155C>G n.599+1155C>G n.316-3343C>G n.457+2998C>G | |
12 | g.13611755C>T | CA384051440 | GRIN2B | c.1750G>A (p.Gly584Ser) n.179-3343C>T n.318+2998C>T n.117+1155C>T n.599+1155C>T n.316-3343C>T n.457+2998C>T | dbSNP |
12 | g.13611756C>A | CA478771496 | GRIN2B | c.1749G>T (p.Val583=) n.179-3342C>A n.318+2999C>A n.117+1156C>A n.599+1156C>A n.316-3342C>A n.457+2999C>A | |
12 | g.13611756C= | CA2017450701 | GRIN2B | c.1749G= (p.Val583=) n.179-3342C= n.318+2999C= n.117+1156C= n.599+1156C= n.316-3342C= n.457+2999C= | |
12 | g.13611756C>G | CA478771497 | GRIN2B | c.1749G>C (p.Val583=) n.179-3342C>G n.318+2999C>G n.117+1156C>G n.599+1156C>G n.316-3342C>G n.457+2999C>G | gnomAD v4 |
12 | g.13611756C>T | CA233010391 | GRIN2B | c.1749G>A (p.Val583=) n.179-3342C>T n.318+2999C>T n.117+1156C>T n.599+1156C>T n.316-3342C>T n.457+2999C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13611757A>C | CA384051441 | GRIN2B | c.1748T>G (p.Val583Gly) n.179-3341A>C n.318+3000A>C n.117+1157A>C n.599+1157A>C n.316-3341A>C n.457+3000A>C | |
12 | g.13611757A>G | CA384051442 | GRIN2B | c.1748T>C (p.Val583Ala) n.179-3341A>G n.318+3000A>G n.117+1157A>G n.599+1157A>G n.316-3341A>G n.457+3000A>G | |
12 | g.13611757A>T | CA384051443 | GRIN2B | c.1748T>A (p.Val583Glu) n.179-3341A>T n.318+3000A>T n.117+1157A>T n.599+1157A>T n.316-3341A>T n.457+3000A>T | |
12 | g.13611758C>A | CA384051444 | GRIN2B | c.1747G>T (p.Val583Leu) n.179-3340C>A n.318+3001C>A n.117+1158C>A n.599+1158C>A n.316-3340C>A n.457+3001C>A | |
12 | g.13611758C>G | CA384051445 | GRIN2B | c.1747G>C (p.Val583Leu) n.179-3340C>G n.318+3001C>G n.117+1158C>G n.599+1158C>G n.316-3340C>G n.457+3001C>G | COSMIC |
12 | g.13611758C>T | CA384051446 | GRIN2B | c.1747G>A (p.Val583Met) n.179-3340C>T n.318+3001C>T n.117+1158C>T n.599+1158C>T n.316-3340C>T n.457+3001C>T | |
12 | g.13611759A= | CA2017450703 | GRIN2B | c.1746T= (p.Pro582=) n.179-3339A= n.318+3002A= n.117+1159A= n.599+1159A= n.316-3339A= n.457+3002A= | |
12 | g.13611759A>C | CA478771498 | GRIN2B | c.1746T>G (p.Pro582=) n.179-3339A>C n.318+3002A>C n.117+1159A>C n.599+1159A>C n.316-3339A>C n.457+3002A>C | |
12 | g.13611759A>G | CA6461184 | GRIN2B | c.1746T>C (p.Pro582=) n.179-3339A>G n.318+3002A>G n.117+1159A>G n.599+1159A>G n.316-3339A>G n.457+3002A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13611759A>T | CA478771499 | GRIN2B | c.1746T>A (p.Pro582=) n.179-3339A>T n.318+3002A>T n.117+1159A>T n.599+1159A>T n.316-3339A>T n.457+3002A>T | |
12 | g.13611760G>A | CA384051447 | GRIN2B | c.1745C>T (p.Pro582Leu) n.179-3338G>A n.318+3003G>A n.117+1160G>A n.599+1160G>A n.316-3338G>A n.457+3003G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.13611760G>C | CA315083 | GRIN2B | c.1745C>G (p.Pro582Arg) n.179-3338G>C n.318+3003G>C n.117+1160G>C n.599+1160G>C n.316-3338G>C n.457+3003G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13611760G= | CA2017450706 | GRIN2B | c.1745C= (p.Pro582=) n.179-3338G= n.318+3003G= n.117+1160G= n.599+1160G= n.316-3338G= n.457+3003G= | |
12 | g.13611760G>T | CA384051448 | GRIN2B | c.1745C>A (p.Pro582His) n.179-3338G>T n.318+3003G>T n.117+1160G>T n.599+1160G>T n.316-3338G>T n.457+3003G>T | |
12 | g.13611761G>A | CA384051449 | GRIN2B | c.1744C>T (p.Pro582Ser) n.179-3337G>A n.318+3004G>A n.117+1161G>A n.599+1161G>A n.316-3337G>A n.457+3004G>A | ClinVar |
12 | g.13611761G>C | CA384051450 | GRIN2B | c.1744C>G (p.Pro582Ala) n.179-3337G>C n.318+3004G>C n.117+1161G>C n.599+1161G>C n.316-3337G>C n.457+3004G>C | |
12 | g.13611761G>T | CA384051451 | GRIN2B | c.1744C>A (p.Pro582Thr) n.179-3337G>T n.318+3004G>T n.117+1161G>T n.599+1161G>T n.316-3337G>T n.457+3004G>T | |
12 | g.13611762G>A | CA478771500 | GRIN2B | c.1743C>T (p.Ser581=) n.179-3336G>A n.318+3005G>A n.117+1162G>A n.599+1162G>A n.316-3336G>A n.457+3005G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13611762G>C | CA384051452 | GRIN2B | c.1743C>G (p.Ser581Arg) n.179-3336G>C n.318+3005G>C n.117+1162G>C n.599+1162G>C n.316-3336G>C n.457+3005G>C | |
12 | g.13611762G= | CA2017450711 | GRIN2B | c.1743C= (p.Ser581=) n.179-3336G= n.318+3005G= n.117+1162G= n.599+1162G= n.316-3336G= n.457+3005G= | |
12 | g.13611762G>T | CA384051453 | GRIN2B | c.1743C>A (p.Ser581Arg) n.179-3336G>T n.318+3005G>T n.117+1162G>T n.599+1162G>T n.316-3336G>T n.457+3005G>T | |
12 | g.13611763C>A | CA384051454 | GRIN2B | c.1742G>T (p.Ser581Ile) n.179-3335C>A n.318+3006C>A n.117+1163C>A n.599+1163C>A n.316-3335C>A n.457+3006C>A | |
12 | g.13611763C>G | CA384051455 | GRIN2B | c.1742G>C (p.Ser581Thr) n.179-3335C>G n.318+3006C>G n.117+1163C>G n.599+1163C>G n.316-3335C>G n.457+3006C>G | gnomAD v4 |
12 | g.13611763C>T | CA384051456 | GRIN2B | c.1742G>A (p.Ser581Asn) n.179-3335C>T n.318+3006C>T n.117+1163C>T n.599+1163C>T n.316-3335C>T n.457+3006C>T | |
12 | g.13611764T>A | CA384051457 | GRIN2B | c.1741A>T (p.Ser581Cys) n.179-3334T>A n.318+3007T>A n.117+1164T>A n.599+1164T>A n.316-3334T>A n.457+3007T>A | |
12 | g.13611764T>C | CA384051458 | GRIN2B | c.1741A>G (p.Ser581Gly) n.179-3334T>C n.318+3007T>C n.117+1164T>C n.599+1164T>C n.316-3334T>C n.457+3007T>C | |
12 | g.13611764T>G | CA384051459 | GRIN2B | c.1741A>C (p.Ser581Arg) n.179-3334T>G n.318+3007T>G n.117+1164T>G n.599+1164T>G n.316-3334T>G n.457+3007T>G | |
12 | g.13611765G>A | CA478771501 | GRIN2B | c.1740C>T (p.Phe580=) n.179-3333G>A n.318+3008G>A n.117+1165G>A n.599+1165G>A n.316-3333G>A n.457+3008G>A | |
12 | g.13611765G>C | CA384051460 | GRIN2B | c.1740C>G (p.Phe580Leu) n.179-3333G>C n.318+3008G>C n.117+1165G>C n.599+1165G>C n.316-3333G>C n.457+3008G>C | |
12 | g.13611765G>T | CA384051461 | GRIN2B | c.1740C>A (p.Phe580Leu) n.179-3333G>T n.318+3008G>T n.117+1165G>T n.599+1165G>T n.316-3333G>T n.457+3008G>T | |
12 | g.13611766A= | CA2017450714 | GRIN2B | c.1739T= (p.Phe580=) n.179-3332A= n.318+3009A= n.117+1166A= n.599+1166A= n.316-3332A= n.457+3009A= | |
12 | g.13611766A>C | CA233010393 | GRIN2B | c.1739T>G (p.Phe580Cys) n.179-3332A>C n.318+3009A>C n.117+1166A>C n.599+1166A>C n.316-3332A>C n.457+3009A>C | dbSNP |
12 | g.13611766A>G | CA384051462 | GRIN2B | c.1739T>C (p.Phe580Ser) n.179-3332A>G n.318+3009A>G n.117+1166A>G n.599+1166A>G n.316-3332A>G n.457+3009A>G | |
12 | g.13611766A>T | CA233010395 | GRIN2B | c.1739T>A (p.Phe580Tyr) n.179-3332A>T n.318+3009A>T n.117+1166A>T n.599+1166A>T n.316-3332A>T n.457+3009A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13611767A>C | CA384051463 | GRIN2B | c.1738T>G (p.Phe580Val) n.179-3331A>C n.318+3010A>C n.117+1167A>C n.599+1167A>C n.316-3331A>C n.457+3010A>C | |
12 | g.13611767A>G | CA384051464 | GRIN2B | c.1738T>C (p.Phe580Leu) n.179-3331A>G n.318+3010A>G n.117+1167A>G n.599+1167A>G n.316-3331A>G n.457+3010A>G | |
12 | g.13611767A>T | CA384051465 | GRIN2B | c.1738T>A (p.Phe580Ile) n.179-3331A>T n.318+3010A>T n.117+1167A>T n.599+1167A>T n.316-3331A>T n.457+3010A>T | |
12 | g.13611768G>A | CA478771502 | GRIN2B | c.1737C>T (p.Tyr579=) n.179-3330G>A n.318+3011G>A n.117+1168G>A n.599+1168G>A n.316-3330G>A n.457+3011G>A | |
12 | g.13611768G>C | CA384051466 | GRIN2B | c.1737C>G (p.Tyr579Ter) n.179-3330G>C n.318+3011G>C n.117+1168G>C n.599+1168G>C n.316-3330G>C n.457+3011G>C | |
12 | g.13611768G>T | CA384051467 | GRIN2B | c.1737C>A (p.Tyr579Ter) n.179-3330G>T n.318+3011G>T n.117+1168G>T n.599+1168G>T n.316-3330G>T n.457+3011G>T | |
12 | g.13611769T>A | CA384051468 | GRIN2B | c.1736A>T (p.Tyr579Phe) n.179-3329T>A n.318+3012T>A n.117+1169T>A n.599+1169T>A n.316-3329T>A n.457+3012T>A | |
12 | g.13611769T>C | CA384051469 | GRIN2B | c.1736A>G (p.Tyr579Cys) n.179-3329T>C n.318+3012T>C n.117+1169T>C n.599+1169T>C n.316-3329T>C n.457+3012T>C | |
12 | g.13611769T>G | CA384051470 | GRIN2B | c.1736A>C (p.Tyr579Ser) n.179-3329T>G n.318+3012T>G n.117+1169T>G n.599+1169T>G n.316-3329T>G n.457+3012T>G | |
12 | g.13611770A>C | CA384051471 | GRIN2B | c.1735T>G (p.Tyr579Asp) n.179-3328A>C n.318+3013A>C n.117+1170A>C n.599+1170A>C n.316-3328A>C n.457+3013A>C | |
12 | g.13611770A>G | CA384051472 | GRIN2B | c.1735T>C (p.Tyr579His) n.179-3328A>G n.318+3013A>G n.117+1170A>G n.599+1170A>G n.316-3328A>G n.457+3013A>G | |
12 | g.13611770A>T | CA384051473 | GRIN2B | c.1735T>A (p.Tyr579Asn) n.179-3328A>T n.318+3013A>T n.117+1170A>T n.599+1170A>T n.316-3328A>T n.457+3013A>T | |
12 | g.13611771C>A | CA384051475 | GRIN2B | c.1734G>T (p.Glu578Asp) n.179-3327C>A n.318+3014C>A n.117+1171C>A n.599+1171C>A n.316-3327C>A n.457+3014C>A | |
12 | g.13611771C= | CA2017450716 | GRIN2B | c.1734G= (p.Glu578=) n.179-3327C= n.318+3014C= n.117+1171C= n.599+1171C= n.316-3327C= n.457+3014C= | |
12 | g.13611771C>G | CA384051474 | GRIN2B | c.1734G>C (p.Glu578Asp) n.179-3327C>G n.318+3014C>G n.117+1171C>G n.599+1171C>G n.316-3327C>G n.457+3014C>G | |
12 | g.13611771C>T | CA6461185 | GRIN2B | c.1734G>A (p.Glu578=) n.179-3327C>T n.318+3014C>T n.117+1171C>T n.599+1171C>T n.316-3327C>T n.457+3014C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13611772T>A | CA384051476 | GRIN2B | c.1733A>T (p.Glu578Val) n.179-3326T>A n.318+3015T>A n.117+1172T>A n.599+1172T>A n.316-3326T>A n.457+3015T>A | |
12 | g.13611772T>C | CA384051478 | GRIN2B | c.1733A>G (p.Glu578Gly) n.179-3326T>C n.318+3015T>C n.117+1172T>C n.599+1172T>C n.316-3326T>C n.457+3015T>C | |
12 | g.13611772T>G | CA384051477 | GRIN2B | c.1733A>C (p.Glu578Ala) n.179-3326T>G n.318+3015T>G n.117+1172T>G n.599+1172T>G n.316-3326T>G n.457+3015T>G | |
12 | g.13611772_13611778delinsTCAAAGA | CA2017450722 | GRIN2B | c.1727_1733delinsTCTTTGA (p.Val576=) n.179-3326_179-3320delinsTCAAAGA n.318+3015_318+3021delinsTCAAAGA n.117+1172_117+1178delinsTCAAAGA n.599+1172_599+1178delinsTCAAAGA n.316-3326_316-3320delinsTCAAAGA n.457+3015_457+3021delinsTCAAAGA | |
12 | g.13611773C>A | CA384051479 | GRIN2B | c.1732G>T (p.Glu578Ter) n.179-3325C>A n.318+3016C>A n.117+1173C>A n.599+1173C>A n.316-3325C>A n.457+3016C>A | dbSNP |
12 | g.13611773C= | CA2017450729 | GRIN2B | c.1732G= (p.Glu578=) n.179-3325C= n.318+3016C= n.117+1173C= n.599+1173C= n.316-3325C= n.457+3016C= | |
12 | g.13611773C>G | CA384051480 | GRIN2B | c.1732G>C (p.Glu578Gln) n.179-3325C>G n.318+3016C>G n.117+1173C>G n.599+1173C>G n.316-3325C>G n.457+3016C>G | |
12 | g.13611773C>T | CA384051481 | GRIN2B | c.1732G>A (p.Glu578Lys) n.179-3325C>T n.318+3016C>T n.117+1173C>T n.599+1173C>T n.316-3325C>T n.457+3016C>T | |
12 | g.13611781_13611786del | CA658797846 | GRIN2B | c.1727_1732del (p.Val576_Phe577del) n.179-3317_179-3312del n.318+3024_318+3029del n.117+1181_117+1186del n.599+1181_599+1186del n.316-3317_316-3312del n.457+3024_457+3029del | ClinVar dbSNP |
12 | g.13611774A>C | CA384051482 | GRIN2B | c.1731T>G (p.Phe577Leu) n.179-3324A>C n.318+3017A>C n.117+1174A>C n.599+1174A>C n.316-3324A>C n.457+3017A>C | ClinVar |
12 | g.13611774A>G | CA478771503 | GRIN2B | c.1731T>C (p.Phe577=) n.179-3324A>G n.318+3017A>G n.117+1174A>G n.599+1174A>G n.316-3324A>G n.457+3017A>G | |
12 | g.13611774A>T | CA384051483 | GRIN2B | c.1731T>A (p.Phe577Leu) n.179-3324A>T n.318+3017A>T n.117+1174A>T n.599+1174A>T n.316-3324A>T n.457+3017A>T | |
12 | g.13611775A>C | CA384051484 | GRIN2B | c.1730T>G (p.Phe577Cys) n.179-3323A>C n.318+3018A>C n.117+1175A>C n.599+1175A>C n.316-3323A>C n.457+3018A>C | |
12 | g.13611775A>G | CA384051485 | GRIN2B | c.1730T>C (p.Phe577Ser) n.179-3323A>G n.318+3018A>G n.117+1175A>G n.599+1175A>G n.316-3323A>G n.457+3018A>G | |
12 | g.13611775A>T | CA384051486 | GRIN2B | c.1730T>A (p.Phe577Tyr) n.179-3323A>T n.318+3018A>T n.117+1175A>T n.599+1175A>T n.316-3323A>T n.457+3018A>T | |
12 | g.13611776A>C | CA384051487 | GRIN2B | c.1729T>G (p.Phe577Val) n.179-3322A>C n.318+3019A>C n.117+1176A>C n.599+1176A>C n.316-3322A>C n.457+3019A>C | |
12 | g.13611776A>G | CA384051488 | GRIN2B | c.1729T>C (p.Phe577Leu) n.179-3322A>G n.318+3019A>G n.117+1176A>G n.599+1176A>G n.316-3322A>G n.457+3019A>G | |
12 | g.13611776A>T | CA384051489 | GRIN2B | c.1729T>A (p.Phe577Ile) n.179-3322A>T n.318+3019A>T n.117+1176A>T n.599+1176A>T n.316-3322A>T n.457+3019A>T | |
12 | g.13611777G>A | CA478771504 | GRIN2B | c.1728C>T (p.Val576=) n.179-3321G>A n.318+3020G>A n.117+1177G>A n.599+1177G>A n.316-3321G>A n.457+3020G>A | COSMIC |
12 | g.13611777G>C | CA478771505 | GRIN2B | c.1728C>G (p.Val576=) n.179-3321G>C n.318+3020G>C n.117+1177G>C n.599+1177G>C n.316-3321G>C n.457+3020G>C | gnomAD v4 |
12 | g.13611777G>T | CA478771506 | GRIN2B | c.1728C>A (p.Val576=) n.179-3321G>T n.318+3020G>T n.117+1177G>T n.599+1177G>T n.316-3321G>T n.457+3020G>T | |
12 | g.13611778A>C | CA384051492 | GRIN2B | c.1727T>G (p.Val576Gly) n.179-3320A>C n.318+3021A>C n.117+1178A>C n.599+1178A>C n.316-3320A>C n.457+3021A>C | |
12 | g.13611778A>G | CA384051490 | GRIN2B | c.1727T>C (p.Val576Ala) n.179-3320A>G n.318+3021A>G n.117+1178A>G n.599+1178A>G n.316-3320A>G n.457+3021A>G | |
12 | g.13611778A>T | CA384051491 | GRIN2B | c.1727T>A (p.Val576Asp) n.179-3320A>T n.318+3021A>T n.117+1178A>T n.599+1178A>T n.316-3320A>T n.457+3021A>T | |
12 | g.13611779C>A | CA6461186 | GRIN2B | c.1726G>T (p.Val576Phe) n.179-3319C>A n.318+3022C>A n.117+1179C>A n.599+1179C>A n.316-3319C>A n.457+3022C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13611779C= | CA2017450732 | GRIN2B | c.1726G= (p.Val576=) n.179-3319C= n.318+3022C= n.117+1179C= n.599+1179C= n.316-3319C= n.457+3022C= | |
12 | g.13611779C>G | CA384051493 | GRIN2B | c.1726G>C (p.Val576Leu) n.179-3319C>G n.318+3022C>G n.117+1179C>G n.599+1179C>G n.316-3319C>G n.457+3022C>G | |
12 | g.13611779C>T | CA384051494 | GRIN2B | c.1726G>A (p.Val576Ile) n.179-3319C>T n.318+3022C>T n.117+1179C>T n.599+1179C>T n.316-3319C>T n.457+3022C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13611780A= | CA2017450733 | GRIN2B | c.1725T= (p.Phe575=) n.179-3318A= n.318+3023A= n.117+1180A= n.599+1180A= n.316-3318A= n.457+3023A= | |
12 | g.13611780A>C | CA384051495 | GRIN2B | c.1725T>G (p.Phe575Leu) n.179-3318A>C n.318+3023A>C n.117+1180A>C n.599+1180A>C n.316-3318A>C n.457+3023A>C | |
12 | g.13611780A>G | CA478771507 | GRIN2B | c.1725T>C (p.Phe575=) n.179-3318A>G n.318+3023A>G n.117+1180A>G n.599+1180A>G n.316-3318A>G n.457+3023A>G | |
12 | g.13611780A>T | CA384051496 | GRIN2B | c.1725T>A (p.Phe575Leu) n.179-3318A>T n.318+3023A>T n.117+1180A>T n.599+1180A>T n.316-3318A>T n.457+3023A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13611781A>C | CA384051497 | GRIN2B | c.1724T>G (p.Phe575Cys) n.179-3317A>C n.318+3024A>C n.117+1181A>C n.599+1181A>C n.316-3317A>C n.457+3024A>C | |
12 | g.13611781A>G | CA384051498 | GRIN2B | c.1724T>C (p.Phe575Ser) n.179-3317A>G n.318+3024A>G n.117+1181A>G n.599+1181A>G n.316-3317A>G n.457+3024A>G | |
12 | g.13611781A>T | CA384051499 | GRIN2B | c.1724T>A (p.Phe575Tyr) n.179-3317A>T n.318+3024A>T n.117+1181A>T n.599+1181A>T n.316-3317A>T n.457+3024A>T | |
12 | g.13611782A>C | CA384051500 | GRIN2B | c.1723T>G (p.Phe575Val) n.179-3316A>C n.318+3025A>C n.117+1182A>C n.599+1182A>C n.316-3316A>C n.457+3025A>C | |
12 | g.13611782A>G | CA384051501 | GRIN2B | c.1723T>C (p.Phe575Leu) n.179-3316A>G n.318+3025A>G n.117+1182A>G n.599+1182A>G n.316-3316A>G n.457+3025A>G | |
12 | g.13611782A>T | CA384051502 | GRIN2B | c.1723T>A (p.Phe575Ile) n.179-3316A>T n.318+3025A>T n.117+1182A>T n.599+1182A>T n.316-3316A>T n.457+3025A>T | |
12 | g.13611783G>A | CA478771510 | GRIN2B | c.1722C>T (p.Val574=) n.179-3315G>A n.318+3026G>A n.117+1183G>A n.599+1183G>A n.316-3315G>A n.457+3026G>A | |
12 | g.13611783G>C | CA478771508 | GRIN2B | c.1722C>G (p.Val574=) n.179-3315G>C n.318+3026G>C n.117+1183G>C n.599+1183G>C n.316-3315G>C n.457+3026G>C | dbSNP |
12 | g.13611783G= | CA2017450735 | GRIN2B | c.1722C= (p.Val574=) n.179-3315G= n.318+3026G= n.117+1183G= n.599+1183G= n.316-3315G= n.457+3026G= | |
12 | g.13611783G>T | CA478771509 | GRIN2B | c.1722C>A (p.Val574=) n.179-3315G>T n.318+3026G>T n.117+1183G>T n.599+1183G>T n.316-3315G>T n.457+3026G>T | |
12 | g.13611784A>C | CA384051505 | GRIN2B | c.1721T>G (p.Val574Gly) n.179-3314A>C n.318+3027A>C n.117+1184A>C n.599+1184A>C n.316-3314A>C n.457+3027A>C | |
12 | g.13611784A>G | CA384051504 | GRIN2B | c.1721T>C (p.Val574Ala) n.179-3314A>G n.318+3027A>G n.117+1184A>G n.599+1184A>G n.316-3314A>G n.457+3027A>G | |
12 | g.13611784A>T | CA384051503 | GRIN2B | c.1721T>A (p.Val574Asp) n.179-3314A>T n.318+3027A>T n.117+1184A>T n.599+1184A>T n.316-3314A>T n.457+3027A>T | |
12 | g.13611785C>A | CA384051508 | GRIN2B | c.1720G>T (p.Val574Phe) n.179-3313C>A n.318+3028C>A n.117+1185C>A n.599+1185C>A n.316-3313C>A n.457+3028C>A | |
12 | g.13611785C>G | CA384051506 | GRIN2B | c.1720G>C (p.Val574Leu) n.179-3313C>G n.318+3028C>G n.117+1185C>G n.599+1185C>G n.316-3313C>G n.457+3028C>G | |
12 | g.13611785C>T | CA384051507 | GRIN2B | c.1720G>A (p.Val574Ile) n.179-3313C>T n.318+3028C>T n.117+1185C>T n.599+1185C>T n.316-3313C>T n.457+3028C>T | |
12 | g.13611786A>C | CA478771511 | GRIN2B | c.1719T>G (p.Ala573=) n.179-3312A>C n.318+3029A>C n.117+1186A>C n.599+1186A>C n.316-3312A>C n.457+3029A>C | |
12 | g.13611786A>G | CA478771512 | GRIN2B | c.1719T>C (p.Ala573=) n.179-3312A>G n.318+3029A>G n.117+1186A>G n.599+1186A>G n.316-3312A>G n.457+3029A>G | |
12 | g.13611786A>T | CA478771513 | GRIN2B | c.1719T>A (p.Ala573=) n.179-3312A>T n.318+3029A>T n.117+1186A>T n.599+1186A>T n.316-3312A>T n.457+3029A>T | |
12 | g.13611787G>A | CA384051509 | GRIN2B | c.1718C>T (p.Ala573Val) n.179-3311G>A n.318+3030G>A n.117+1187G>A n.599+1187G>A n.316-3311G>A n.457+3030G>A | |
12 | g.13611787G>C | CA384051510 | GRIN2B | c.1718C>G (p.Ala573Gly) n.179-3311G>C n.318+3030G>C n.117+1187G>C n.599+1187G>C n.316-3311G>C n.457+3030G>C | |
12 | g.13611787G>T | CA384051511 | GRIN2B | c.1718C>A (p.Ala573Asp) n.179-3311G>T n.318+3030G>T n.117+1187G>T n.599+1187G>T n.316-3311G>T n.457+3030G>T | |
12 | g.13611788C>A | CA384051512 | GRIN2B | c.1717G>T (p.Ala573Ser) n.179-3310C>A n.318+3031C>A n.117+1188C>A n.599+1188C>A n.316-3310C>A n.457+3031C>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13611788C>G | CA384051513 | GRIN2B | c.1717G>C (p.Ala573Pro) n.179-3310C>G n.318+3031C>G n.117+1188C>G n.599+1188C>G n.316-3310C>G n.457+3031C>G | |
12 | g.13611788C>T | CA384051514 | GRIN2B | c.1717G>A (p.Ala573Thr) n.179-3310C>T n.318+3031C>T n.117+1188C>T n.599+1188C>T n.316-3310C>T n.457+3031C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13611789C>A | CA478771516 | GRIN2B | c.1716G>T (p.Val572=) n.179-3309C>A n.318+3032C>A n.117+1189C>A n.599+1189C>A n.316-3309C>A n.457+3032C>A | |
12 | g.13611789C>G | CA478771517 | GRIN2B | c.1716G>C (p.Val572=) n.179-3309C>G n.318+3032C>G n.117+1189C>G n.599+1189C>G n.316-3309C>G n.457+3032C>G | |
12 | g.13611789C>T | CA478771520 | GRIN2B | c.1716G>A (p.Val572=) n.179-3309C>T n.318+3032C>T n.117+1189C>T n.599+1189C>T n.316-3309C>T n.457+3032C>T | |
12 | g.13611790A>C | CA384051515 | GRIN2B | c.1715T>G (p.Val572Gly) n.179-3308A>C n.318+3033A>C n.117+1190A>C n.599+1190A>C n.316-3308A>C n.457+3033A>C | |
12 | g.13611790A>G | CA384051516 | GRIN2B | c.1715T>C (p.Val572Ala) n.179-3308A>G n.318+3033A>G n.117+1190A>G n.599+1190A>G n.316-3308A>G n.457+3033A>G | |
12 | g.13611790A>T | CA384051517 | GRIN2B | c.1715T>A (p.Val572Glu) n.179-3308A>T n.318+3033A>T n.117+1190A>T n.599+1190A>T n.316-3308A>T n.457+3033A>T | |
12 | g.13611791C>A | CA384051518 | GRIN2B | c.1714G>T (p.Val572Leu) n.179-3307C>A n.318+3034C>A n.117+1191C>A n.599+1191C>A n.316-3307C>A n.457+3034C>A | |
12 | g.13611791C= | CA2017450737 | GRIN2B | c.1714G= (p.Val572=) n.179-3307C= n.318+3034C= n.117+1191C= n.599+1191C= n.316-3307C= n.457+3034C= | |
12 | g.13611791C>G | CA384051519 | GRIN2B | c.1714G>C (p.Val572Leu) n.179-3307C>G n.318+3034C>G n.117+1191C>G n.599+1191C>G n.316-3307C>G n.457+3034C>G | |
12 | g.13611791C>T | CA6461187 | GRIN2B | c.1714G>A (p.Val572Met) n.179-3307C>T n.318+3034C>T n.117+1191C>T n.599+1191C>T n.316-3307C>T n.457+3034C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13611792G>A | CA6461188 | GRIN2B | c.1713C>T (p.Ala571=) n.179-3306G>A n.318+3035G>A n.117+1192G>A n.599+1192G>A n.316-3306G>A n.457+3035G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13611792G>C | CA478771530 | GRIN2B | c.1713C>G (p.Ala571=) n.179-3306G>C n.318+3035G>C n.117+1192G>C n.599+1192G>C n.316-3306G>C n.457+3035G>C | |
12 | g.13611792G= | CA2017450738 | GRIN2B | c.1713C= (p.Ala571=) n.179-3306G= n.318+3035G= n.117+1192G= n.599+1192G= n.316-3306G= n.457+3035G= | |
12 | g.13611792G>T | CA478771529 | GRIN2B | c.1713C>A (p.Ala571=) n.179-3306G>T n.318+3035G>T n.117+1192G>T n.599+1192G>T n.316-3306G>T n.457+3035G>T | COSMIC |