Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.13611682G>ACA2017450572GRIN2Bc.1780+43C>T (n.1780+43C>T)
n.179-3416G>A
n.318+2925G>A
n.117+1082G>A
n.599+1082G>A
n.316-3416G>A
n.457+2925G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.13611682G=CA2017450570GRIN2Bc.1780+43C= (n.1780+43C=)
n.179-3416G=
n.318+2925G=
n.117+1082G=
n.599+1082G=
n.316-3416G=
n.457+2925G=
12g.13611682G>TCA2617750613GRIN2Bc.1780+43C>A (n.1780+43C>A)
n.179-3416G>T
n.318+2925G>T
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n.599+1082G>T
n.316-3416G>T
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gnomAD v4
12g.13611684dupCA2592025862GRIN2Bc.1780+41dup (n.1780+41dup)
n.179-3414dup
n.318+2927dup
n.117+1084dup
n.599+1084dup
n.316-3414dup
n.457+2927dup
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13611684_13611685delinsGACA2017450574GRIN2Bc.1780+40_1780+41delinsTC (n.1780+40_1780+41delinsTC)
n.179-3414_179-3413delinsGA
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n.316-3414_316-3413delinsGA
n.457+2927_457+2928delinsGA
12g.13611685A>GCA2617750616GRIN2Bc.1780+40T>C (n.1780+40T>C)
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gnomAD v4
12g.13611691dupCA6461175GRIN2Bc.1780+40dup (n.1780+40dup)
n.179-3407dup
n.318+2934dup
n.117+1091dup
n.599+1091dup
n.316-3407dup
n.457+2934dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13611691delCA685628167GRIN2Bc.1780+40del (n.1780+40del)
n.179-3407del
n.318+2934del
n.117+1091del
n.599+1091del
n.316-3407del
n.457+2934del
dbSNP gnomAD v4
12g.13611686A>CCA2575085707GRIN2Bc.1780+39T>G (n.1780+39T>G)
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n.316-3412A>C
n.457+2929A>C
12g.13611686A>GCA2617750618GRIN2Bc.1780+39T>C (n.1780+39T>C)
n.179-3412A>G
n.318+2929A>G
n.117+1086A>G
n.599+1086A>G
n.316-3412A>G
n.457+2929A>G
gnomAD v4
12g.13611687A>GCA2617750619GRIN2Bc.1780+38T>C (n.1780+38T>C)
n.179-3411A>G
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n.316-3411A>G
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gnomAD v4
12g.13611688A>GCA2617750620GRIN2Bc.1780+37T>C (n.1780+37T>C)
n.179-3410A>G
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n.316-3410A>G
n.457+2931A>G
gnomAD v4
12g.13611690A=CA2017450579GRIN2Bc.1780+35T= (n.1780+35T=)
n.179-3408A=
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n.117+1090A=
n.599+1090A=
n.316-3408A=
n.457+2933A=
12g.13611690A>CCA6461176GRIN2Bc.1780+35T>G (n.1780+35T>G)
n.179-3408A>C
n.318+2933A>C
n.117+1090A>C
n.599+1090A>C
n.316-3408A>C
n.457+2933A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13611690A>GCA603449615GRIN2Bc.1780+35T>C (n.1780+35T>C)
n.179-3408A>G
n.318+2933A>G
n.117+1090A>G
n.599+1090A>G
n.316-3408A>G
n.457+2933A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13611690A>TCA603449616GRIN2Bc.1780+35T>A (n.1780+35T>A)
n.179-3408A>T
n.318+2933A>T
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n.316-3408A>T
n.457+2933A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13611691A=CA2017450584GRIN2Bc.1780+34T= (n.1780+34T=)
n.179-3407A=
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n.117+1091A=
n.599+1091A=
n.316-3407A=
n.457+2934A=
12g.13611691A>CCA2617750629GRIN2Bc.1780+34T>G (n.1780+34T>G)
n.179-3407A>C
n.318+2934A>C
n.117+1091A>C
n.599+1091A>C
n.316-3407A>C
n.457+2934A>C
gnomAD v4
12g.13611691A>GCA685628191GRIN2Bc.1780+34T>C (n.1780+34T>C)
n.179-3407A>G
n.318+2934A>G
n.117+1091A>G
n.599+1091A>G
n.316-3407A>G
n.457+2934A>G
dbSNP
12g.13611692C>ACA2017450587GRIN2Bc.1780+33G>T (n.1780+33G>T)
n.179-3406C>A
n.318+2935C>A
n.117+1092C>A
n.599+1092C>A
n.316-3406C>A
n.457+2935C>A
dbSNP
12g.13611692C=CA2017450586GRIN2Bc.1780+33G= (n.1780+33G=)
n.179-3406C=
n.318+2935C=
n.117+1092C=
n.599+1092C=
n.316-3406C=
n.457+2935C=
12g.13611692C>TCA2617750631GRIN2Bc.1780+33G>A (n.1780+33G>A)
n.179-3406C>T
n.318+2935C>T
n.117+1092C>T
n.599+1092C>T
n.316-3406C>T
n.457+2935C>T
gnomAD v4
12g.13611693T>CCA2617750633GRIN2Bc.1780+32A>G (n.1780+32A>G)
n.179-3405T>C
n.318+2936T>C
n.117+1093T>C
n.599+1093T>C
n.316-3405T>C
n.457+2936T>C
gnomAD v4
12g.13611693_13611694delCA2617750635GRIN2Bc.1780+31_1780+32del (n.1780+31_1780+32del)
n.179-3405_179-3404del
n.318+2936_318+2937del
n.117+1093_117+1094del
n.599+1093_599+1094del
n.316-3405_316-3404del
n.457+2936_457+2937del
gnomAD v4
12g.13611695G=CA2017450588GRIN2Bc.1780+30C= (n.1780+30C=)
n.179-3403G=
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n.117+1095G=
n.599+1095G=
n.316-3403G=
n.457+2938G=
12g.13611695G>TCA653982882GRIN2Bc.1780+30C>A (n.1780+30C>A)
n.179-3403G>T
n.318+2938G>T
n.117+1095G>T
n.599+1095G>T
n.316-3403G>T
n.457+2938G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.13611697G>ACA2617750639GRIN2Bc.1780+28C>T (n.1780+28C>T)
n.179-3401G>A
n.318+2940G>A
n.117+1097G>A
n.599+1097G>A
n.316-3401G>A
n.457+2940G>A
gnomAD v4
12g.13611697G>CCA2617750640GRIN2Bc.1780+28C>G (n.1780+28C>G)
n.179-3401G>C
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n.117+1097G>C
n.599+1097G>C
n.316-3401G>C
n.457+2940G>C
gnomAD v4
12g.13611697G=CA2017450590GRIN2Bc.1780+28C= (n.1780+28C=)
n.179-3401G=
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n.117+1097G=
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n.316-3401G=
n.457+2940G=
12g.13611697G>TCA6461177GRIN2Bc.1780+28C>A (n.1780+28C>A)
n.179-3401G>T
n.318+2940G>T
n.117+1097G>T
n.599+1097G>T
n.316-3401G>T
n.457+2940G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13611700G>ACA2617750642GRIN2Bc.1780+25C>T (n.1780+25C>T)
n.179-3398G>A
n.318+2943G>A
n.117+1100G>A
n.599+1100G>A
n.316-3398G>A
n.457+2943G>A
gnomAD v4
12g.13611700G=CA2017450593GRIN2Bc.1780+25C= (n.1780+25C=)
n.179-3398G=
n.318+2943G=
n.117+1100G=
n.599+1100G=
n.316-3398G=
n.457+2943G=
12g.13611700G>TCA603449617GRIN2Bc.1780+25C>A (n.1780+25C>A)
n.179-3398G>T
n.318+2943G>T
n.117+1100G>T
n.599+1100G>T
n.316-3398G>T
n.457+2943G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13611701T>CCA6461178GRIN2Bc.1780+24A>G (n.1780+24A>G)
n.179-3397T>C
n.318+2944T>C
n.117+1101T>C
n.599+1101T>C
n.316-3397T>C
n.457+2944T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13611701T=CA2017450596GRIN2Bc.1780+24A= (n.1780+24A=)
n.179-3397T=
n.318+2944T=
n.117+1101T=
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n.316-3397T=
n.457+2944T=
12g.13611702G>TCA2617750648GRIN2Bc.1780+23C>A (n.1780+23C>A)
n.179-3396G>T
n.318+2945G>T
n.117+1102G>T
n.599+1102G>T
n.316-3396G>T
n.457+2945G>T
gnomAD v4
12g.13611704A=CA2017450599GRIN2Bc.1780+21T= (n.1780+21T=)
n.179-3394A=
n.318+2947A=
n.117+1104A=
n.599+1104A=
n.316-3394A=
n.457+2947A=
12g.13611704A>CCA2017450600GRIN2Bc.1780+21T>G (n.1780+21T>G)
n.179-3394A>C
n.318+2947A>C
n.117+1104A>C
n.599+1104A>C
n.316-3394A>C
n.457+2947A>C
dbSNP
12g.13611704A>TCA603449618GRIN2Bc.1780+21T>A (n.1780+21T>A)
n.179-3394A>T
n.318+2947A>T
n.117+1104A>T
n.599+1104A>T
n.316-3394A>T
n.457+2947A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13611705G>CCA233010382GRIN2Bc.1780+20C>G (n.1780+20C>G)
n.179-3393G>C
n.318+2948G>C
n.117+1105G>C
n.599+1105G>C
n.316-3393G>C
n.457+2948G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.13611705G=CA2017450603GRIN2Bc.1780+20C= (n.1780+20C=)
n.179-3393G=
n.318+2948G=
n.117+1105G=
n.599+1105G=
n.316-3393G=
n.457+2948G=
12g.13611706C>ACA2725252145GRIN2Bc.1780+19G>T (n.1780+19G>T)
n.179-3392C>A
n.318+2949C>A
n.117+1106C>A
n.599+1106C>A
n.316-3392C>A
n.457+2949C>A
dbSNP
12g.13611706C=CA2017450609GRIN2Bc.1780+19G= (n.1780+19G=)
n.179-3392C=
n.318+2949C=
n.117+1106C=
n.599+1106C=
n.316-3392C=
n.457+2949C=
12g.13611706C>TCA6461179GRIN2Bc.1780+19G>A (n.1780+19G>A)
n.179-3392C>T
n.318+2949C>T
n.117+1106C>T
n.599+1106C>T
n.316-3392C>T
n.457+2949C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13611707G>ACA6461180GRIN2Bc.1780+18C>T (n.1780+18C>T)
n.179-3391G>A
n.318+2950G>A
n.117+1107G>A
n.599+1107G>A
n.316-3391G>A
n.457+2950G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13611707G=CA2017450611GRIN2Bc.1780+18C= (n.1780+18C=)
n.179-3391G=
n.318+2950G=
n.117+1107G=
n.599+1107G=
n.316-3391G=
n.457+2950G=
12g.13611707G>TCA2617750654GRIN2Bc.1780+18C>A (n.1780+18C>A)
n.179-3391G>T
n.318+2950G>T
n.117+1107G>T
n.599+1107G>T
n.316-3391G>T
n.457+2950G>T
gnomAD v4
12g.13611708G>CCA2617750657GRIN2Bc.1780+17C>G (n.1780+17C>G)
n.179-3390G>C
n.318+2951G>C
n.117+1108G>C
n.599+1108G>C
n.316-3390G>C
n.457+2951G>C
gnomAD v4
12g.13611708G=CA2017450613GRIN2Bc.1780+17C= (n.1780+17C=)
n.179-3390G=
n.318+2951G=
n.117+1108G=
n.599+1108G=
n.316-3390G=
n.457+2951G=
12g.13611708G>TCA944945732GRIN2Bc.1780+17C>A (n.1780+17C>A)
n.179-3390G>T
n.318+2951G>T
n.117+1108G>T
n.599+1108G>T
n.316-3390G>T
n.457+2951G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13611710T>CCA603449619GRIN2Bc.1780+15A>G (n.1780+15A>G)
n.179-3388T>C
n.318+2953T>C
n.117+1110T>C
n.599+1110T>C
n.316-3388T>C
n.457+2953T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13611710T>GCA2617750661GRIN2Bc.1780+15A>C (n.1780+15A>C)
n.179-3388T>G
n.318+2953T>G
n.117+1110T>G
n.599+1110T>G
n.316-3388T>G
n.457+2953T>G
gnomAD v4
12g.13611710T=CA2017450615GRIN2Bc.1780+15A= (n.1780+15A=)
n.179-3388T=
n.318+2953T=
n.117+1110T=
n.599+1110T=
n.316-3388T=
n.457+2953T=
12g.13611711C>ACA603449620GRIN2Bc.1780+14G>T (n.1780+14G>T)
n.179-3387C>A
n.318+2954C>A
n.117+1111C>A
n.599+1111C>A
n.316-3387C>A
n.457+2954C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13611711C=CA2017450617GRIN2Bc.1780+14G= (n.1780+14G=)
n.179-3387C=
n.318+2954C=
n.117+1111C=
n.599+1111C=
n.316-3387C=
n.457+2954C=
12g.13611713A>CCA2617750664GRIN2Bc.1780+12T>G (n.1780+12T>G)
n.179-3385A>C
n.318+2956A>C
n.117+1113A>C
n.599+1113A>C
n.316-3385A>C
n.457+2956A>C
gnomAD v4
12g.13611714G>ACA2617750665GRIN2Bc.1780+11C>T (n.1780+11C>T)
n.179-3384G>A
n.318+2957G>A
n.117+1114G>A
n.599+1114G>A
n.316-3384G>A
n.457+2957G>A
gnomAD v4
12g.13611715C>TCA645585651GRIN2Bc.1780+10G>A (n.1780+10G>A)
n.179-3383C>T
n.318+2958C>T
n.117+1115C>T
n.599+1115C>T
n.316-3383C>T
n.457+2958C>T
COSMIC
12g.13611716C>ACA2017450624GRIN2Bc.1780+9G>T (n.1780+9G>T)
n.179-3382C>A
n.318+2959C>A
n.117+1116C>A
n.599+1116C>A
n.316-3382C>A
n.457+2959C>A
dbSNP
12g.13611716C=CA2017450622GRIN2Bc.1780+9G= (n.1780+9G=)
n.179-3382C=
n.318+2959C=
n.117+1116C=
n.599+1116C=
n.316-3382C=
n.457+2959C=
12g.13611716C>TCA6461181GRIN2Bc.1780+9G>A (n.1780+9G>A)
n.179-3382C>T
n.318+2959C>T
n.117+1116C>T
n.599+1116C>T
n.316-3382C>T
n.457+2959C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13611717G>ACA315034GRIN2Bc.1780+8C>T (n.1780+8C>T)
n.179-3381G>A
n.318+2960G>A
n.117+1117G>A
n.599+1117G>A
n.316-3381G>A
n.457+2960G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13611717G>CCA2017450632GRIN2Bc.1780+8C>G (n.1780+8C>G)
n.179-3381G>C
n.318+2960G>C
n.117+1117G>C
n.599+1117G>C
n.316-3381G>C
n.457+2960G>C
ClinVar dbSNP
12g.13611717G=CA2017450629GRIN2Bc.1780+8C= (n.1780+8C=)
n.179-3381G=
n.318+2960G=
n.117+1117G=
n.599+1117G=
n.316-3381G=
n.457+2960G=
12g.13611718G>ACA2617750672GRIN2Bc.1780+7C>T (n.1780+7C>T)
n.179-3380G>A
n.318+2961G>A
n.117+1118G>A
n.599+1118G>A
n.316-3380G>A
n.457+2961G>A
gnomAD v4
12g.13611718G>CCA2725252146GRIN2Bc.1780+7C>G (n.1780+7C>G)
n.179-3380G>C
n.318+2961G>C
n.117+1118G>C
n.599+1118G>C
n.316-3380G>C
n.457+2961G>C
dbSNP
12g.13611718G=CA2017450636GRIN2Bc.1780+7C= (n.1780+7C=)
n.179-3380G=
n.318+2961G=
n.117+1118G=
n.599+1118G=
n.316-3380G=
n.457+2961G=
12g.13611718G>TCA233010386GRIN2Bc.1780+7C>A (n.1780+7C>A)
n.179-3380G>T
n.318+2961G>T
n.117+1118G>T
n.599+1118G>T
n.316-3380G>T
n.457+2961G>T
dbSNP
12g.13611719C=CA2017450638GRIN2Bc.1780+6G= (n.1780+6G=)
n.179-3379C=
n.318+2962C=
n.117+1119C=
n.599+1119C=
n.316-3379C=
n.457+2962C=
12g.13611719C>TCA603449621GRIN2Bc.1780+6G>A (n.1780+6G>A)
n.179-3379C>T
n.318+2962C>T
n.117+1119C>T
n.599+1119C>T
n.316-3379C>T
n.457+2962C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13611720C=CA2017450640GRIN2Bc.1780+5G= (n.1780+5G=)
n.179-3378C=
n.318+2963C=
n.117+1120C=
n.599+1120C=
n.316-3378C=
n.457+2963C=
12g.13611720C>GCA944945755GRIN2Bc.1780+5G>C (n.1780+5G>C)
n.179-3378C>G
n.318+2963C>G
n.117+1120C>G
n.599+1120C>G
n.316-3378C>G
n.457+2963C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13611722T>CCA603449622GRIN2Bc.1780+3A>G (n.1780+3A>G)
n.179-3376T>C
n.318+2965T>C
n.117+1122T>C
n.599+1122T>C
n.316-3376T>C
n.457+2965T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13611722T=CA2017450645GRIN2Bc.1780+3A= (n.1780+3A=)
n.179-3376T=
n.318+2965T=
n.117+1122T=
n.599+1122T=
n.316-3376T=
n.457+2965T=
12g.13611722_13611723delinsACCA16042788GRIN2Bc.1780+2_1780+3delinsGT (n.1780+2_1780+3delinsGT)
n.179-3376_179-3375delinsAC
n.318+2965_318+2966delinsAC
n.117+1122_117+1123delinsAC
n.599+1122_599+1123delinsAC
n.316-3376_316-3375delinsAC
n.457+2965_457+2966delinsAC
ClinVar dbSNP
12g.13611722_13611723delinsTACA2017450642GRIN2Bc.1780+2_1780+3delinsTA (n.1780+2_1780+3delinsTA)
n.179-3376_179-3375delinsTA
n.318+2965_318+2966delinsTA
n.117+1122_117+1123delinsTA
n.599+1122_599+1123delinsTA
n.316-3376_316-3375delinsTA
n.457+2965_457+2966delinsTA
12g.13611723A=CA2017450647GRIN2Bc.1780+2T= (n.1780+2T=)
n.179-3375A=
n.318+2966A=
n.117+1123A=
n.599+1123A=
n.316-3375A=
n.457+2966A=
12g.13611723A>CCA384051365GRIN2Bc.1780+2T>G (n.1780+2T>G)
n.179-3375A>C
n.318+2966A>C
n.117+1123A>C
n.599+1123A>C
n.316-3375A>C
n.457+2966A>C
dbSNP
12g.13611723A>GCA384051366GRIN2Bc.1780+2T>C (n.1780+2T>C)
n.179-3375A>G
n.318+2966A>G
n.117+1123A>G
n.599+1123A>G
n.316-3375A>G
n.457+2966A>G
12g.13611723A>TCA384051367GRIN2Bc.1780+2T>A (n.1780+2T>A)
n.179-3375A>T
n.318+2966A>T
n.117+1123A>T
n.599+1123A>T
n.316-3375A>T
n.457+2966A>T
12g.13611724C>ACA384051368GRIN2Bc.1780+1G>T (n.1780+1G>T)
n.179-3374C>A
n.318+2967C>A
n.117+1124C>A
n.599+1124C>A
n.316-3374C>A
n.457+2967C>A
12g.13611724C>GCA384051369GRIN2Bc.1780+1G>C (n.1780+1G>C)
n.179-3374C>G
n.318+2967C>G
n.117+1124C>G
n.599+1124C>G
n.316-3374C>G
n.457+2967C>G
12g.13611724C>TCA384051370GRIN2Bc.1780+1G>A (n.1780+1G>A)
n.179-3374C>T
n.318+2967C>T
n.117+1124C>T
n.599+1124C>T
n.316-3374C>T
n.457+2967C>T
12g.13611725C>ACA384051371GRIN2Bc.1780G>T (p.Glu594Ter)
n.179-3373C>A
n.318+2968C>A
n.117+1125C>A
n.599+1125C>A
n.316-3373C>A
n.457+2968C>A
dbSNP
12g.13611725C=CA2017450650GRIN2Bc.1780G= (p.Glu594=)
n.179-3373C=
n.318+2968C=
n.117+1125C=
n.599+1125C=
n.316-3373C=
n.457+2968C=
12g.13611725C>GCA384051372GRIN2Bc.1780G>C (p.Glu594Gln)
n.179-3373C>G
n.318+2968C>G
n.117+1125C>G
n.599+1125C>G
n.316-3373C>G
n.457+2968C>G
12g.13611725C>TCA384051373GRIN2Bc.1780G>A (p.Glu594Lys)
n.179-3373C>T
n.318+2968C>T
n.117+1125C>T
n.599+1125C>T
n.316-3373C>T
n.457+2968C>T
12g.13611726T>ACA384051374GRIN2Bc.1779A>T (p.Arg593Ser)
n.179-3372T>A
n.318+2969T>A
n.117+1126T>A
n.599+1126T>A
n.316-3372T>A
n.457+2969T>A
gnomAD v4
12g.13611726T>CCA478771477GRIN2Bc.1779A>G (p.Arg593=)
n.179-3372T>C
n.318+2969T>C
n.117+1126T>C
n.599+1126T>C
n.316-3372T>C
n.457+2969T>C
12g.13611726T>GCA384051375GRIN2Bc.1779A>C (p.Arg593Ser)
n.179-3372T>G
n.318+2969T>G
n.117+1126T>G
n.599+1126T>G
n.316-3372T>G
n.457+2969T>G
12g.13611727C>ACA384051376GRIN2Bc.1778G>T (p.Arg593Ile)
n.179-3371C>A
n.318+2970C>A
n.117+1127C>A
n.599+1127C>A
n.316-3371C>A
n.457+2970C>A
12g.13611727C>GCA384051377GRIN2Bc.1778G>C (p.Arg593Thr)
n.179-3371C>G
n.318+2970C>G
n.117+1127C>G
n.599+1127C>G
n.316-3371C>G
n.457+2970C>G
12g.13611727C>TCA384051378GRIN2Bc.1778G>A (p.Arg593Lys)
n.179-3371C>T
n.318+2970C>T
n.117+1127C>T
n.599+1127C>T
n.316-3371C>T
n.457+2970C>T
12g.13611728T>ACA384051379GRIN2Bc.1777A>T (p.Arg593Ter)
n.179-3370T>A
n.318+2971T>A
n.117+1128T>A
n.599+1128T>A
n.316-3370T>A
n.457+2971T>A
dbSNP
12g.13611728T>CCA384051380GRIN2Bc.1777A>G (p.Arg593Gly)
n.179-3370T>C
n.318+2971T>C
n.117+1128T>C
n.599+1128T>C
n.316-3370T>C
n.457+2971T>C
12g.13611728T>GCA478771478GRIN2Bc.1777A>C (p.Arg593=)
n.179-3370T>G
n.318+2971T>G
n.117+1128T>G
n.599+1128T>G
n.316-3370T>G
n.457+2971T>G
12g.13611728T=CA2017450653GRIN2Bc.1777A= (p.Arg593=)
n.179-3370T=
n.318+2971T=
n.117+1128T=
n.599+1128T=
n.316-3370T=
n.457+2971T=
12g.13611729delCA2695216123GRIN2Bc.1776del (p.Arg593GlufsTer?)
n.179-3369del
n.318+2972del
n.117+1129del
n.599+1129del
n.316-3369del
n.457+2972del
12g.13611729G>ACA233010388GRIN2Bc.1776C>T (p.Gly592=)
n.179-3369G>A
n.318+2972G>A
n.117+1129G>A
n.599+1129G>A
n.316-3369G>A
n.457+2972G>A
dbSNP
12g.13611729G>CCA478771480GRIN2Bc.1776C>G (p.Gly592=)
n.179-3369G>C
n.318+2972G>C
n.117+1129G>C
n.599+1129G>C
n.316-3369G>C
n.457+2972G>C
12g.13611729G=CA2017450657GRIN2Bc.1776C= (p.Gly592=)
n.179-3369G=
n.318+2972G=
n.117+1129G=
n.599+1129G=
n.316-3369G=
n.457+2972G=
12g.13611729G>TCA478771482GRIN2Bc.1776C>A (p.Gly592=)
n.179-3369G>T
n.318+2972G>T
n.117+1129G>T
n.599+1129G>T
n.316-3369G>T
n.457+2972G>T
dbSNP
12g.13611730C>ACA384051381GRIN2Bc.1775G>T (p.Gly592Val)
n.179-3368C>A
n.318+2973C>A
n.117+1130C>A
n.599+1130C>A
n.316-3368C>A
n.457+2973C>A
12g.13611730C>GCA384051382GRIN2Bc.1775G>C (p.Gly592Ala)
n.179-3368C>G
n.318+2973C>G
n.117+1130C>G
n.599+1130C>G
n.316-3368C>G
n.457+2973C>G
12g.13611730C>TCA384051383GRIN2Bc.1775G>A (p.Gly592Asp)
n.179-3368C>T
n.318+2973C>T
n.117+1130C>T
n.599+1130C>T
n.316-3368C>T
n.457+2973C>T
12g.13611731C>ACA384051384GRIN2Bc.1774G>T (p.Gly592Cys)
n.179-3367C>A
n.318+2974C>A
n.117+1131C>A
n.599+1131C>A
n.316-3367C>A
n.457+2974C>A
12g.13611731C>GCA384051385GRIN2Bc.1774G>C (p.Gly592Arg)
n.179-3367C>G
n.318+2974C>G
n.117+1131C>G
n.599+1131C>G
n.316-3367C>G
n.457+2974C>G
12g.13611731C>TCA384051386GRIN2Bc.1774G>A (p.Gly592Ser)
n.179-3367C>T
n.318+2974C>T
n.117+1131C>T
n.599+1131C>T
n.316-3367C>T
n.457+2974C>T
12g.13611732A>CCA384051388GRIN2Bc.1773T>G (p.Asp591Glu)
n.179-3366A>C
n.318+2975A>C
n.117+1132A>C
n.599+1132A>C
n.316-3366A>C
n.457+2975A>C
12g.13611732A>GCA478771483GRIN2Bc.1773T>C (p.Asp591=)
n.179-3366A>G
n.318+2975A>G
n.117+1132A>G
n.599+1132A>G
n.316-3366A>G
n.457+2975A>G
ClinVar gnomAD v4
12g.13611732A>TCA384051387GRIN2Bc.1773T>A (p.Asp591Glu)
n.179-3366A>T
n.318+2975A>T
n.117+1132A>T
n.599+1132A>T
n.316-3366A>T
n.457+2975A>T
gnomAD v4
12g.13611733T>ACA384051389GRIN2Bc.1772A>T (p.Asp591Val)
n.179-3365T>A
n.318+2976T>A
n.117+1133T>A
n.599+1133T>A
n.316-3365T>A
n.457+2976T>A
12g.13611733T>CCA384051390GRIN2Bc.1772A>G (p.Asp591Gly)
n.179-3365T>C
n.318+2976T>C
n.117+1133T>C
n.599+1133T>C
n.316-3365T>C
n.457+2976T>C
COSMIC
12g.13611733T>GCA384051391GRIN2Bc.1772A>C (p.Asp591Ala)
n.179-3365T>G
n.318+2976T>G
n.117+1133T>G
n.599+1133T>G
n.316-3365T>G
n.457+2976T>G
12g.13611734C>ACA384051392GRIN2Bc.1771G>T (p.Asp591Tyr)
n.179-3364C>A
n.318+2977C>A
n.117+1134C>A
n.599+1134C>A
n.316-3364C>A
n.457+2977C>A
12g.13611734C>GCA384051393GRIN2Bc.1771G>C (p.Asp591His)
n.179-3364C>G
n.318+2977C>G
n.117+1134C>G
n.599+1134C>G
n.316-3364C>G
n.457+2977C>G
12g.13611734C>TCA384051394GRIN2Bc.1771G>A (p.Asp591Asn)
n.179-3364C>T
n.318+2977C>T
n.117+1134C>T
n.599+1134C>T
n.316-3364C>T
n.457+2977C>T
gnomAD v4
12g.13611735A>CCA478771486GRIN2Bc.1770T>G (p.Ala590=)
n.179-3363A>C
n.318+2978A>C
n.117+1135A>C
n.599+1135A>C
n.316-3363A>C
n.457+2978A>C
12g.13611735A>GCA478771484GRIN2Bc.1770T>C (p.Ala590=)
n.179-3363A>G
n.318+2978A>G
n.117+1135A>G
n.599+1135A>G
n.316-3363A>G
n.457+2978A>G
12g.13611735A>TCA478771485GRIN2Bc.1770T>A (p.Ala590=)
n.179-3363A>T
n.318+2978A>T
n.117+1135A>T
n.599+1135A>T
n.316-3363A>T
n.457+2978A>T
12g.13611736G>ACA384051395GRIN2Bc.1769C>T (p.Ala590Val)
n.179-3362G>A
n.318+2979G>A
n.117+1136G>A
n.599+1136G>A
n.316-3362G>A
n.457+2979G>A
dbSNP
12g.13611736G>CCA384051396GRIN2Bc.1769C>G (p.Ala590Gly)
n.179-3362G>C
n.318+2979G>C
n.117+1136G>C
n.599+1136G>C
n.316-3362G>C
n.457+2979G>C
12g.13611736G=CA2017450658GRIN2Bc.1769C= (p.Ala590=)
n.179-3362G=
n.318+2979G=
n.117+1136G=
n.599+1136G=
n.316-3362G=
n.457+2979G=
12g.13611736G>TCA384051397GRIN2Bc.1769C>A (p.Ala590Asp)
n.179-3362G>T
n.318+2979G>T
n.117+1136G>T
n.599+1136G>T
n.316-3362G>T
n.457+2979G>T
12g.13611737C>ACA384051398GRIN2Bc.1768G>T (p.Ala590Ser)
n.179-3361C>A
n.318+2980C>A
n.117+1137C>A
n.599+1137C>A
n.316-3361C>A
n.457+2980C>A
gnomAD v4
12g.13611737C=CA2017450663GRIN2Bc.1768G= (p.Ala590=)
n.179-3361C=
n.318+2980C=
n.117+1137C=
n.599+1137C=
n.316-3361C=
n.457+2980C=
12g.13611737C>GCA384051399GRIN2Bc.1768G>C (p.Ala590Pro)
n.179-3361C>G
n.318+2980C>G
n.117+1137C>G
n.599+1137C>G
n.316-3361C>G
n.457+2980C>G
12g.13611737C>TCA315085GRIN2Bc.1768G>A (p.Ala590Thr)
n.179-3361C>T
n.318+2980C>T
n.117+1137C>T
n.599+1137C>T
n.316-3361C>T
n.457+2980C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13611738G>ACA6461182GRIN2Bc.1767C>T (p.Leu589=)
n.179-3360G>A
n.318+2981G>A
n.117+1138G>A
n.599+1138G>A
n.316-3360G>A
n.457+2981G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.13611738G>CCA16621634GRIN2Bc.1767C>G (p.Leu589=)
n.179-3360G>C
n.318+2981G>C
n.117+1138G>C
n.599+1138G>C
n.316-3360G>C
n.457+2981G>C
ClinVar dbSNP
12g.13611738G=CA2017450673GRIN2Bc.1767C= (p.Leu589=)
n.179-3360G=
n.318+2981G=
n.117+1138G=
n.599+1138G=
n.316-3360G=
n.457+2981G=
12g.13611738G>TCA478771487GRIN2Bc.1767C>A (p.Leu589=)
n.179-3360G>T
n.318+2981G>T
n.117+1138G>T
n.599+1138G>T
n.316-3360G>T
n.457+2981G>T
dbSNP
12g.13611739A>CCA384051401GRIN2Bc.1766T>G (p.Leu589Arg)
n.179-3359A>C
n.318+2982A>C
n.117+1139A>C
n.599+1139A>C
n.316-3359A>C
n.457+2982A>C
COSMIC
12g.13611739A>GCA384051402GRIN2Bc.1766T>C (p.Leu589Pro)
n.179-3359A>G
n.318+2982A>G
n.117+1139A>G
n.599+1139A>G
n.316-3359A>G
n.457+2982A>G
12g.13611739A>TCA384051400GRIN2Bc.1766T>A (p.Leu589His)
n.179-3359A>T
n.318+2982A>T
n.117+1139A>T
n.599+1139A>T
n.316-3359A>T
n.457+2982A>T
12g.13611740G>ACA384051403GRIN2Bc.1765C>T (p.Leu589Phe)
n.179-3358G>A
n.318+2983G>A
n.117+1140G>A
n.599+1140G>A
n.316-3358G>A
n.457+2983G>A
12g.13611740G>CCA384051404GRIN2Bc.1765C>G (p.Leu589Val)
n.179-3358G>C
n.318+2983G>C
n.117+1140G>C
n.599+1140G>C
n.316-3358G>C
n.457+2983G>C
12g.13611740G>TCA384051405GRIN2Bc.1765C>A (p.Leu589Ile)
n.179-3358G>T
n.318+2983G>T
n.117+1140G>T
n.599+1140G>T
n.316-3358G>T
n.457+2983G>T
12g.13611741G>ACA478771488GRIN2Bc.1764C>T (p.Cys588=)
n.179-3357G>A
n.318+2984G>A
n.117+1141G>A
n.599+1141G>A
n.316-3357G>A
n.457+2984G>A
gnomAD v4
12g.13611741G>CCA384051406GRIN2Bc.1764C>G (p.Cys588Trp)
n.179-3357G>C
n.318+2984G>C
n.117+1141G>C
n.599+1141G>C
n.316-3357G>C
n.457+2984G>C
gnomAD v4
12g.13611741G=CA2017450680GRIN2Bc.1764C= (p.Cys588=)
n.179-3357G=
n.318+2984G=
n.117+1141G=
n.599+1141G=
n.316-3357G=
n.457+2984G=
12g.13611741G>TCA384051407GRIN2Bc.1764C>A (p.Cys588Ter)
n.179-3357G>T
n.318+2984G>T
n.117+1141G>T
n.599+1141G>T
n.316-3357G>T
n.457+2984G>T
dbSNP
12g.13611742C>ACA384051410GRIN2Bc.1763G>T (p.Cys588Phe)
n.179-3356C>A
n.318+2985C>A
n.117+1142C>A
n.599+1142C>A
n.316-3356C>A
n.457+2985C>A
12g.13611742C=CA2017450682GRIN2Bc.1763G= (p.Cys588=)
n.179-3356C=
n.318+2985C=
n.117+1142C=
n.599+1142C=
n.316-3356C=
n.457+2985C=
12g.13611742C>GCA384051408GRIN2Bc.1763G>C (p.Cys588Ser)
n.179-3356C>G
n.318+2985C>G
n.117+1142C>G
n.599+1142C>G
n.316-3356C>G
n.457+2985C>G
12g.13611742C>TCA384051409GRIN2Bc.1763G>A (p.Cys588Tyr)
n.179-3356C>T
n.318+2985C>T
n.117+1142C>T
n.599+1142C>T
n.316-3356C>T
n.457+2985C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.13611743A=CA2017450686GRIN2Bc.1762T= (p.Cys588=)
n.179-3355A=
n.318+2986A=
n.117+1143A=
n.599+1143A=
n.316-3355A=
n.457+2986A=
12g.13611743A>CCA233010389GRIN2Bc.1762T>G (p.Cys588Gly)
n.179-3355A>C
n.318+2986A>C
n.117+1143A>C
n.599+1143A>C
n.316-3355A>C
n.457+2986A>C
dbSNP
12g.13611743A>GCA384051411GRIN2Bc.1762T>C (p.Cys588Arg)
n.179-3355A>G
n.318+2986A>G
n.117+1143A>G
n.599+1143A>G
n.316-3355A>G
n.457+2986A>G
12g.13611743A>TCA384051412GRIN2Bc.1762T>A (p.Cys588Ser)
n.179-3355A>T
n.318+2986A>T
n.117+1143A>T
n.599+1143A>T
n.316-3355A>T
n.457+2986A>T
12g.13611743_13611744insGAACA2794602236GRIN2Bc.1762_1763insTCT (p.Arg587_Cys588insPhe)
n.179-3355_179-3354insGAA
n.318+2986_318+2987insGAA
n.117+1143_117+1144insGAA
n.599+1143_599+1144insGAA
n.316-3355_316-3354insGAA
n.457+2986_457+2987insGAA
12g.13611744C>ACA384051413GRIN2Bc.1761G>T (p.Arg587Ser)
n.179-3354C>A
n.318+2987C>A
n.117+1144C>A
n.599+1144C>A
n.316-3354C>A
n.457+2987C>A
12g.13611744C=CA2017450690GRIN2Bc.1761G= (p.Arg587=)
n.179-3354C=
n.318+2987C=
n.117+1144C=
n.599+1144C=
n.316-3354C=
n.457+2987C=
12g.13611744C>GCA384051414GRIN2Bc.1761G>C (p.Arg587Ser)
n.179-3354C>G
n.318+2987C>G
n.117+1144C>G
n.599+1144C>G
n.316-3354C>G
n.457+2987C>G
12g.13611744C>TCA478771489GRIN2Bc.1761G>A (p.Arg587=)
n.179-3354C>T
n.318+2987C>T
n.117+1144C>T
n.599+1144C>T
n.316-3354C>T
n.457+2987C>T
dbSNP
12g.13611744_13611745insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACGCA2794602239GRIN2Bc.1760_1761insCGTGCCGCTCGGGCCAAACGATGCGCCGGTGACGCCCTTGTCTGTCAGACAGCTCAGCACGCGCTGACGCATGTCCTGGA (p.Arg587SerfsTer23)
n.179-3354_179-3353insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG
n.318+2987_318+2988insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG
n.117+1144_117+1145insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG
n.599+1144_599+1145insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG
n.316-3354_316-3353insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG
n.457+2987_457+2988insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG
12g.13611745C>ACA384051417GRIN2Bc.1760G>T (p.Arg587Met)
n.179-3353C>A
n.318+2988C>A
n.117+1145C>A
n.599+1145C>A
n.316-3353C>A
n.457+2988C>A
gnomAD v4
12g.13611745C>GCA384051415GRIN2Bc.1760G>C (p.Arg587Thr)
n.179-3353C>G
n.318+2988C>G
n.117+1145C>G
n.599+1145C>G
n.316-3353C>G
n.457+2988C>G
12g.13611745C>TCA384051416GRIN2Bc.1760G>A (p.Arg587Lys)
n.179-3353C>T
n.318+2988C>T
n.117+1145C>T
n.599+1145C>T
n.316-3353C>T
n.457+2988C>T
ClinVar
12g.13611746T>ACA384051418GRIN2Bc.1759A>T (p.Arg587Trp)
n.179-3352T>A
n.318+2989T>A
n.117+1146T>A
n.599+1146T>A
n.316-3352T>A
n.457+2989T>A
12g.13611746T>CCA384051419GRIN2Bc.1759A>G (p.Arg587Gly)
n.179-3352T>C
n.318+2989T>C
n.117+1146T>C
n.599+1146T>C
n.316-3352T>C
n.457+2989T>C
gnomAD v4
12g.13611746T>GCA478771490GRIN2Bc.1759A>C (p.Arg587=)
n.179-3352T>G
n.318+2989T>G
n.117+1146T>G
n.599+1146T>G
n.316-3352T>G
n.457+2989T>G
12g.13611747G>ACA478771491GRIN2Bc.1758C>T (p.Asn586=)
n.179-3351G>A
n.318+2990G>A
n.117+1147G>A
n.599+1147G>A
n.316-3351G>A
n.457+2990G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.13611747G>CCA384051420GRIN2Bc.1758C>G (p.Asn586Lys)
n.179-3351G>C
n.318+2990G>C
n.117+1147G>C
n.599+1147G>C
n.316-3351G>C
n.457+2990G>C
gnomAD v4
12g.13611747G=CA2017450694GRIN2Bc.1758C= (p.Asn586=)
n.179-3351G=
n.318+2990G=
n.117+1147G=
n.599+1147G=
n.316-3351G=
n.457+2990G=
12g.13611747G>TCA384051421GRIN2Bc.1758C>A (p.Asn586Lys)
n.179-3351G>T
n.318+2990G>T
n.117+1147G>T
n.599+1147G>T
n.316-3351G>T
n.457+2990G>T
12g.13611748T>ACA384051422GRIN2Bc.1757A>T (p.Asn586Ile)
n.179-3350T>A
n.318+2991T>A
n.117+1148T>A
n.599+1148T>A
n.316-3350T>A
n.457+2991T>A
12g.13611748T>CCA384051423GRIN2Bc.1757A>G (p.Asn586Ser)
n.179-3350T>C
n.318+2991T>C
n.117+1148T>C
n.599+1148T>C
n.316-3350T>C
n.457+2991T>C
12g.13611748T>GCA384051424GRIN2Bc.1757A>C (p.Asn586Thr)
n.179-3350T>G
n.318+2991T>G
n.117+1148T>G
n.599+1148T>G
n.316-3350T>G
n.457+2991T>G
12g.13611749T>ACA384051426GRIN2Bc.1756A>T (p.Asn586Tyr)
n.179-3349T>A
n.318+2992T>A
n.117+1149T>A
n.599+1149T>A
n.316-3349T>A
n.457+2992T>A
12g.13611749T>CCA384051425GRIN2Bc.1756A>G (p.Asn586Asp)
n.179-3349T>C
n.318+2992T>C
n.117+1149T>C
n.599+1149T>C
n.316-3349T>C
n.457+2992T>C
12g.13611749T>GCA6461183GRIN2Bc.1756A>C (p.Asn586His)
n.179-3349T>G
n.318+2992T>G
n.117+1149T>G
n.599+1149T>G
n.316-3349T>G
n.457+2992T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13611749T=CA2017450696GRIN2Bc.1756A= (p.Asn586=)
n.179-3349T=
n.318+2992T=
n.117+1149T=
n.599+1149T=
n.316-3349T=
n.457+2992T=
12g.13611750delCA2695216124GRIN2Bc.1755del (p.Tyr585Ter)
n.179-3348del
n.318+2993del
n.117+1150del
n.599+1150del
n.316-3348del
n.457+2993del
12g.13611750A>CCA384051427GRIN2Bc.1755T>G (p.Tyr585Ter)
n.179-3348A>C
n.318+2993A>C
n.117+1150A>C
n.599+1150A>C
n.316-3348A>C
n.457+2993A>C
ClinVar
12g.13611750A>GCA478771492GRIN2Bc.1755T>C (p.Tyr585=)
n.179-3348A>G
n.318+2993A>G
n.117+1150A>G
n.599+1150A>G
n.316-3348A>G
n.457+2993A>G
gnomAD v4
12g.13611750A>TCA384051428GRIN2Bc.1755T>A (p.Tyr585Ter)
n.179-3348A>T
n.318+2993A>T
n.117+1150A>T
n.599+1150A>T
n.316-3348A>T
n.457+2993A>T
12g.13611751T>ACA384051429GRIN2Bc.1754A>T (p.Tyr585Phe)
n.179-3347T>A
n.318+2994T>A
n.117+1151T>A
n.599+1151T>A
n.316-3347T>A
n.457+2994T>A
12g.13611751T>CCA384051430GRIN2Bc.1754A>G (p.Tyr585Cys)
n.179-3347T>C
n.318+2994T>C
n.117+1151T>C
n.599+1151T>C
n.316-3347T>C
n.457+2994T>C
12g.13611751T>GCA384051431GRIN2Bc.1754A>C (p.Tyr585Ser)
n.179-3347T>G
n.318+2994T>G
n.117+1151T>G
n.599+1151T>G
n.316-3347T>G
n.457+2994T>G
12g.13611752A>CCA384051434GRIN2Bc.1753T>G (p.Tyr585Asp)
n.179-3346A>C
n.318+2995A>C
n.117+1152A>C
n.599+1152A>C
n.316-3346A>C
n.457+2995A>C
12g.13611752A>GCA384051432GRIN2Bc.1753T>C (p.Tyr585His)
n.179-3346A>G
n.318+2995A>G
n.117+1152A>G
n.599+1152A>G
n.316-3346A>G
n.457+2995A>G
12g.13611752A>TCA384051433GRIN2Bc.1753T>A (p.Tyr585Asn)
n.179-3346A>T
n.318+2995A>T
n.117+1152A>T
n.599+1152A>T
n.316-3346A>T
n.457+2995A>T
12g.13611753A>CCA478771493GRIN2Bc.1752T>G (p.Gly584=)
n.179-3345A>C
n.318+2996A>C
n.117+1153A>C
n.599+1153A>C
n.316-3345A>C
n.457+2996A>C
12g.13611753A>GCA478771494GRIN2Bc.1752T>C (p.Gly584=)
n.179-3345A>G
n.318+2996A>G
n.117+1153A>G
n.599+1153A>G
n.316-3345A>G
n.457+2996A>G
gnomAD v4
12g.13611753A>TCA478771495GRIN2Bc.1752T>A (p.Gly584=)
n.179-3345A>T
n.318+2996A>T
n.117+1153A>T
n.599+1153A>T
n.316-3345A>T
n.457+2996A>T
12g.13611754C>ACA384051435GRIN2Bc.1751G>T (p.Gly584Val)
n.179-3344C>A
n.318+2997C>A
n.117+1154C>A
n.599+1154C>A
n.316-3344C>A
n.457+2997C>A
12g.13611754C>GCA384051436GRIN2Bc.1751G>C (p.Gly584Ala)
n.179-3344C>G
n.318+2997C>G
n.117+1154C>G
n.599+1154C>G
n.316-3344C>G
n.457+2997C>G
12g.13611754C>TCA384051437GRIN2Bc.1751G>A (p.Gly584Asp)
n.179-3344C>T
n.318+2997C>T
n.117+1154C>T
n.599+1154C>T
n.316-3344C>T
n.457+2997C>T
12g.13611755C>ACA384051438GRIN2Bc.1750G>T (p.Gly584Cys)
n.179-3343C>A
n.318+2998C>A
n.117+1155C>A
n.599+1155C>A
n.316-3343C>A
n.457+2998C>A
12g.13611755C=CA2017450699GRIN2Bc.1750G= (p.Gly584=)
n.179-3343C=
n.318+2998C=
n.117+1155C=
n.599+1155C=
n.316-3343C=
n.457+2998C=
12g.13611755C>GCA384051439GRIN2Bc.1750G>C (p.Gly584Arg)
n.179-3343C>G
n.318+2998C>G
n.117+1155C>G
n.599+1155C>G
n.316-3343C>G
n.457+2998C>G
12g.13611755C>TCA384051440GRIN2Bc.1750G>A (p.Gly584Ser)
n.179-3343C>T
n.318+2998C>T
n.117+1155C>T
n.599+1155C>T
n.316-3343C>T
n.457+2998C>T
dbSNP
12g.13611756C>ACA478771496GRIN2Bc.1749G>T (p.Val583=)
n.179-3342C>A
n.318+2999C>A
n.117+1156C>A
n.599+1156C>A
n.316-3342C>A
n.457+2999C>A
12g.13611756C=CA2017450701GRIN2Bc.1749G= (p.Val583=)
n.179-3342C=
n.318+2999C=
n.117+1156C=
n.599+1156C=
n.316-3342C=
n.457+2999C=
12g.13611756C>GCA478771497GRIN2Bc.1749G>C (p.Val583=)
n.179-3342C>G
n.318+2999C>G
n.117+1156C>G
n.599+1156C>G
n.316-3342C>G
n.457+2999C>G
gnomAD v4
12g.13611756C>TCA233010391GRIN2Bc.1749G>A (p.Val583=)
n.179-3342C>T
n.318+2999C>T
n.117+1156C>T
n.599+1156C>T
n.316-3342C>T
n.457+2999C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13611757A>CCA384051441GRIN2Bc.1748T>G (p.Val583Gly)
n.179-3341A>C
n.318+3000A>C
n.117+1157A>C
n.599+1157A>C
n.316-3341A>C
n.457+3000A>C
12g.13611757A>GCA384051442GRIN2Bc.1748T>C (p.Val583Ala)
n.179-3341A>G
n.318+3000A>G
n.117+1157A>G
n.599+1157A>G
n.316-3341A>G
n.457+3000A>G
12g.13611757A>TCA384051443GRIN2Bc.1748T>A (p.Val583Glu)
n.179-3341A>T
n.318+3000A>T
n.117+1157A>T
n.599+1157A>T
n.316-3341A>T
n.457+3000A>T
12g.13611758C>ACA384051444GRIN2Bc.1747G>T (p.Val583Leu)
n.179-3340C>A
n.318+3001C>A
n.117+1158C>A
n.599+1158C>A
n.316-3340C>A
n.457+3001C>A
12g.13611758C>GCA384051445GRIN2Bc.1747G>C (p.Val583Leu)
n.179-3340C>G
n.318+3001C>G
n.117+1158C>G
n.599+1158C>G
n.316-3340C>G
n.457+3001C>G
COSMIC
12g.13611758C>TCA384051446GRIN2Bc.1747G>A (p.Val583Met)
n.179-3340C>T
n.318+3001C>T
n.117+1158C>T
n.599+1158C>T
n.316-3340C>T
n.457+3001C>T
12g.13611759A=CA2017450703GRIN2Bc.1746T= (p.Pro582=)
n.179-3339A=
n.318+3002A=
n.117+1159A=
n.599+1159A=
n.316-3339A=
n.457+3002A=
12g.13611759A>CCA478771498GRIN2Bc.1746T>G (p.Pro582=)
n.179-3339A>C
n.318+3002A>C
n.117+1159A>C
n.599+1159A>C
n.316-3339A>C
n.457+3002A>C
12g.13611759A>GCA6461184GRIN2Bc.1746T>C (p.Pro582=)
n.179-3339A>G
n.318+3002A>G
n.117+1159A>G
n.599+1159A>G
n.316-3339A>G
n.457+3002A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13611759A>TCA478771499GRIN2Bc.1746T>A (p.Pro582=)
n.179-3339A>T
n.318+3002A>T
n.117+1159A>T
n.599+1159A>T
n.316-3339A>T
n.457+3002A>T
12g.13611760G>ACA384051447GRIN2Bc.1745C>T (p.Pro582Leu)
n.179-3338G>A
n.318+3003G>A
n.117+1160G>A
n.599+1160G>A
n.316-3338G>A
n.457+3003G>A
ClinVar dbSNP
12g.13611760G>CCA315083GRIN2Bc.1745C>G (p.Pro582Arg)
n.179-3338G>C
n.318+3003G>C
n.117+1160G>C
n.599+1160G>C
n.316-3338G>C
n.457+3003G>C
ClinVar dbSNP
12g.13611760G=CA2017450706GRIN2Bc.1745C= (p.Pro582=)
n.179-3338G=
n.318+3003G=
n.117+1160G=
n.599+1160G=
n.316-3338G=
n.457+3003G=
12g.13611760G>TCA384051448GRIN2Bc.1745C>A (p.Pro582His)
n.179-3338G>T
n.318+3003G>T
n.117+1160G>T
n.599+1160G>T
n.316-3338G>T
n.457+3003G>T
12g.13611761G>ACA384051449GRIN2Bc.1744C>T (p.Pro582Ser)
n.179-3337G>A
n.318+3004G>A
n.117+1161G>A
n.599+1161G>A
n.316-3337G>A
n.457+3004G>A
ClinVar
12g.13611761G>CCA384051450GRIN2Bc.1744C>G (p.Pro582Ala)
n.179-3337G>C
n.318+3004G>C
n.117+1161G>C
n.599+1161G>C
n.316-3337G>C
n.457+3004G>C
12g.13611761G>TCA384051451GRIN2Bc.1744C>A (p.Pro582Thr)
n.179-3337G>T
n.318+3004G>T
n.117+1161G>T
n.599+1161G>T
n.316-3337G>T
n.457+3004G>T
12g.13611762G>ACA478771500GRIN2Bc.1743C>T (p.Ser581=)
n.179-3336G>A
n.318+3005G>A
n.117+1162G>A
n.599+1162G>A
n.316-3336G>A
n.457+3005G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.13611762G>CCA384051452GRIN2Bc.1743C>G (p.Ser581Arg)
n.179-3336G>C
n.318+3005G>C
n.117+1162G>C
n.599+1162G>C
n.316-3336G>C
n.457+3005G>C
12g.13611762G=CA2017450711GRIN2Bc.1743C= (p.Ser581=)
n.179-3336G=
n.318+3005G=
n.117+1162G=
n.599+1162G=
n.316-3336G=
n.457+3005G=
12g.13611762G>TCA384051453GRIN2Bc.1743C>A (p.Ser581Arg)
n.179-3336G>T
n.318+3005G>T
n.117+1162G>T
n.599+1162G>T
n.316-3336G>T
n.457+3005G>T
12g.13611763C>ACA384051454GRIN2Bc.1742G>T (p.Ser581Ile)
n.179-3335C>A
n.318+3006C>A
n.117+1163C>A
n.599+1163C>A
n.316-3335C>A
n.457+3006C>A
12g.13611763C>GCA384051455GRIN2Bc.1742G>C (p.Ser581Thr)
n.179-3335C>G
n.318+3006C>G
n.117+1163C>G
n.599+1163C>G
n.316-3335C>G
n.457+3006C>G
gnomAD v4
12g.13611763C>TCA384051456GRIN2Bc.1742G>A (p.Ser581Asn)
n.179-3335C>T
n.318+3006C>T
n.117+1163C>T
n.599+1163C>T
n.316-3335C>T
n.457+3006C>T
12g.13611764T>ACA384051457GRIN2Bc.1741A>T (p.Ser581Cys)
n.179-3334T>A
n.318+3007T>A
n.117+1164T>A
n.599+1164T>A
n.316-3334T>A
n.457+3007T>A
12g.13611764T>CCA384051458GRIN2Bc.1741A>G (p.Ser581Gly)
n.179-3334T>C
n.318+3007T>C
n.117+1164T>C
n.599+1164T>C
n.316-3334T>C
n.457+3007T>C
12g.13611764T>GCA384051459GRIN2Bc.1741A>C (p.Ser581Arg)
n.179-3334T>G
n.318+3007T>G
n.117+1164T>G
n.599+1164T>G
n.316-3334T>G
n.457+3007T>G
12g.13611765G>ACA478771501GRIN2Bc.1740C>T (p.Phe580=)
n.179-3333G>A
n.318+3008G>A
n.117+1165G>A
n.599+1165G>A
n.316-3333G>A
n.457+3008G>A
12g.13611765G>CCA384051460GRIN2Bc.1740C>G (p.Phe580Leu)
n.179-3333G>C
n.318+3008G>C
n.117+1165G>C
n.599+1165G>C
n.316-3333G>C
n.457+3008G>C
12g.13611765G>TCA384051461GRIN2Bc.1740C>A (p.Phe580Leu)
n.179-3333G>T
n.318+3008G>T
n.117+1165G>T
n.599+1165G>T
n.316-3333G>T
n.457+3008G>T
12g.13611766A=CA2017450714GRIN2Bc.1739T= (p.Phe580=)
n.179-3332A=
n.318+3009A=
n.117+1166A=
n.599+1166A=
n.316-3332A=
n.457+3009A=
12g.13611766A>CCA233010393GRIN2Bc.1739T>G (p.Phe580Cys)
n.179-3332A>C
n.318+3009A>C
n.117+1166A>C
n.599+1166A>C
n.316-3332A>C
n.457+3009A>C
dbSNP
12g.13611766A>GCA384051462GRIN2Bc.1739T>C (p.Phe580Ser)
n.179-3332A>G
n.318+3009A>G
n.117+1166A>G
n.599+1166A>G
n.316-3332A>G
n.457+3009A>G
12g.13611766A>TCA233010395GRIN2Bc.1739T>A (p.Phe580Tyr)
n.179-3332A>T
n.318+3009A>T
n.117+1166A>T
n.599+1166A>T
n.316-3332A>T
n.457+3009A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13611767A>CCA384051463GRIN2Bc.1738T>G (p.Phe580Val)
n.179-3331A>C
n.318+3010A>C
n.117+1167A>C
n.599+1167A>C
n.316-3331A>C
n.457+3010A>C
12g.13611767A>GCA384051464GRIN2Bc.1738T>C (p.Phe580Leu)
n.179-3331A>G
n.318+3010A>G
n.117+1167A>G
n.599+1167A>G
n.316-3331A>G
n.457+3010A>G
12g.13611767A>TCA384051465GRIN2Bc.1738T>A (p.Phe580Ile)
n.179-3331A>T
n.318+3010A>T
n.117+1167A>T
n.599+1167A>T
n.316-3331A>T
n.457+3010A>T
12g.13611768G>ACA478771502GRIN2Bc.1737C>T (p.Tyr579=)
n.179-3330G>A
n.318+3011G>A
n.117+1168G>A
n.599+1168G>A
n.316-3330G>A
n.457+3011G>A
12g.13611768G>CCA384051466GRIN2Bc.1737C>G (p.Tyr579Ter)
n.179-3330G>C
n.318+3011G>C
n.117+1168G>C
n.599+1168G>C
n.316-3330G>C
n.457+3011G>C
12g.13611768G>TCA384051467GRIN2Bc.1737C>A (p.Tyr579Ter)
n.179-3330G>T
n.318+3011G>T
n.117+1168G>T
n.599+1168G>T
n.316-3330G>T
n.457+3011G>T
12g.13611769T>ACA384051468GRIN2Bc.1736A>T (p.Tyr579Phe)
n.179-3329T>A
n.318+3012T>A
n.117+1169T>A
n.599+1169T>A
n.316-3329T>A
n.457+3012T>A
12g.13611769T>CCA384051469GRIN2Bc.1736A>G (p.Tyr579Cys)
n.179-3329T>C
n.318+3012T>C
n.117+1169T>C
n.599+1169T>C
n.316-3329T>C
n.457+3012T>C
12g.13611769T>GCA384051470GRIN2Bc.1736A>C (p.Tyr579Ser)
n.179-3329T>G
n.318+3012T>G
n.117+1169T>G
n.599+1169T>G
n.316-3329T>G
n.457+3012T>G
12g.13611770A>CCA384051471GRIN2Bc.1735T>G (p.Tyr579Asp)
n.179-3328A>C
n.318+3013A>C
n.117+1170A>C
n.599+1170A>C
n.316-3328A>C
n.457+3013A>C
12g.13611770A>GCA384051472GRIN2Bc.1735T>C (p.Tyr579His)
n.179-3328A>G
n.318+3013A>G
n.117+1170A>G
n.599+1170A>G
n.316-3328A>G
n.457+3013A>G
12g.13611770A>TCA384051473GRIN2Bc.1735T>A (p.Tyr579Asn)
n.179-3328A>T
n.318+3013A>T
n.117+1170A>T
n.599+1170A>T
n.316-3328A>T
n.457+3013A>T
12g.13611771C>ACA384051475GRIN2Bc.1734G>T (p.Glu578Asp)
n.179-3327C>A
n.318+3014C>A
n.117+1171C>A
n.599+1171C>A
n.316-3327C>A
n.457+3014C>A
12g.13611771C=CA2017450716GRIN2Bc.1734G= (p.Glu578=)
n.179-3327C=
n.318+3014C=
n.117+1171C=
n.599+1171C=
n.316-3327C=
n.457+3014C=
12g.13611771C>GCA384051474GRIN2Bc.1734G>C (p.Glu578Asp)
n.179-3327C>G
n.318+3014C>G
n.117+1171C>G
n.599+1171C>G
n.316-3327C>G
n.457+3014C>G
12g.13611771C>TCA6461185GRIN2Bc.1734G>A (p.Glu578=)
n.179-3327C>T
n.318+3014C>T
n.117+1171C>T
n.599+1171C>T
n.316-3327C>T
n.457+3014C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.13611772T>ACA384051476GRIN2Bc.1733A>T (p.Glu578Val)
n.179-3326T>A
n.318+3015T>A
n.117+1172T>A
n.599+1172T>A
n.316-3326T>A
n.457+3015T>A
12g.13611772T>CCA384051478GRIN2Bc.1733A>G (p.Glu578Gly)
n.179-3326T>C
n.318+3015T>C
n.117+1172T>C
n.599+1172T>C
n.316-3326T>C
n.457+3015T>C
12g.13611772T>GCA384051477GRIN2Bc.1733A>C (p.Glu578Ala)
n.179-3326T>G
n.318+3015T>G
n.117+1172T>G
n.599+1172T>G
n.316-3326T>G
n.457+3015T>G
12g.13611772_13611778delinsTCAAAGACA2017450722GRIN2Bc.1727_1733delinsTCTTTGA (p.Val576=)
n.179-3326_179-3320delinsTCAAAGA
n.318+3015_318+3021delinsTCAAAGA
n.117+1172_117+1178delinsTCAAAGA
n.599+1172_599+1178delinsTCAAAGA
n.316-3326_316-3320delinsTCAAAGA
n.457+3015_457+3021delinsTCAAAGA
12g.13611773C>ACA384051479GRIN2Bc.1732G>T (p.Glu578Ter)
n.179-3325C>A
n.318+3016C>A
n.117+1173C>A
n.599+1173C>A
n.316-3325C>A
n.457+3016C>A
dbSNP
12g.13611773C=CA2017450729GRIN2Bc.1732G= (p.Glu578=)
n.179-3325C=
n.318+3016C=
n.117+1173C=
n.599+1173C=
n.316-3325C=
n.457+3016C=
12g.13611773C>GCA384051480GRIN2Bc.1732G>C (p.Glu578Gln)
n.179-3325C>G
n.318+3016C>G
n.117+1173C>G
n.599+1173C>G
n.316-3325C>G
n.457+3016C>G
12g.13611773C>TCA384051481GRIN2Bc.1732G>A (p.Glu578Lys)
n.179-3325C>T
n.318+3016C>T
n.117+1173C>T
n.599+1173C>T
n.316-3325C>T
n.457+3016C>T
12g.13611781_13611786delCA658797846GRIN2Bc.1727_1732del (p.Val576_Phe577del)
n.179-3317_179-3312del
n.318+3024_318+3029del
n.117+1181_117+1186del
n.599+1181_599+1186del
n.316-3317_316-3312del
n.457+3024_457+3029del
ClinVar dbSNP
12g.13611774A>CCA384051482GRIN2Bc.1731T>G (p.Phe577Leu)
n.179-3324A>C
n.318+3017A>C
n.117+1174A>C
n.599+1174A>C
n.316-3324A>C
n.457+3017A>C
ClinVar
12g.13611774A>GCA478771503GRIN2Bc.1731T>C (p.Phe577=)
n.179-3324A>G
n.318+3017A>G
n.117+1174A>G
n.599+1174A>G
n.316-3324A>G
n.457+3017A>G
12g.13611774A>TCA384051483GRIN2Bc.1731T>A (p.Phe577Leu)
n.179-3324A>T
n.318+3017A>T
n.117+1174A>T
n.599+1174A>T
n.316-3324A>T
n.457+3017A>T
12g.13611775A>CCA384051484GRIN2Bc.1730T>G (p.Phe577Cys)
n.179-3323A>C
n.318+3018A>C
n.117+1175A>C
n.599+1175A>C
n.316-3323A>C
n.457+3018A>C
12g.13611775A>GCA384051485GRIN2Bc.1730T>C (p.Phe577Ser)
n.179-3323A>G
n.318+3018A>G
n.117+1175A>G
n.599+1175A>G
n.316-3323A>G
n.457+3018A>G
12g.13611775A>TCA384051486GRIN2Bc.1730T>A (p.Phe577Tyr)
n.179-3323A>T
n.318+3018A>T
n.117+1175A>T
n.599+1175A>T
n.316-3323A>T
n.457+3018A>T
12g.13611776A>CCA384051487GRIN2Bc.1729T>G (p.Phe577Val)
n.179-3322A>C
n.318+3019A>C
n.117+1176A>C
n.599+1176A>C
n.316-3322A>C
n.457+3019A>C
12g.13611776A>GCA384051488GRIN2Bc.1729T>C (p.Phe577Leu)
n.179-3322A>G
n.318+3019A>G
n.117+1176A>G
n.599+1176A>G
n.316-3322A>G
n.457+3019A>G
12g.13611776A>TCA384051489GRIN2Bc.1729T>A (p.Phe577Ile)
n.179-3322A>T
n.318+3019A>T
n.117+1176A>T
n.599+1176A>T
n.316-3322A>T
n.457+3019A>T
12g.13611777G>ACA478771504GRIN2Bc.1728C>T (p.Val576=)
n.179-3321G>A
n.318+3020G>A
n.117+1177G>A
n.599+1177G>A
n.316-3321G>A
n.457+3020G>A
COSMIC
12g.13611777G>CCA478771505GRIN2Bc.1728C>G (p.Val576=)
n.179-3321G>C
n.318+3020G>C
n.117+1177G>C
n.599+1177G>C
n.316-3321G>C
n.457+3020G>C
gnomAD v4
12g.13611777G>TCA478771506GRIN2Bc.1728C>A (p.Val576=)
n.179-3321G>T
n.318+3020G>T
n.117+1177G>T
n.599+1177G>T
n.316-3321G>T
n.457+3020G>T
12g.13611778A>CCA384051492GRIN2Bc.1727T>G (p.Val576Gly)
n.179-3320A>C
n.318+3021A>C
n.117+1178A>C
n.599+1178A>C
n.316-3320A>C
n.457+3021A>C
12g.13611778A>GCA384051490GRIN2Bc.1727T>C (p.Val576Ala)
n.179-3320A>G
n.318+3021A>G
n.117+1178A>G
n.599+1178A>G
n.316-3320A>G
n.457+3021A>G
12g.13611778A>TCA384051491GRIN2Bc.1727T>A (p.Val576Asp)
n.179-3320A>T
n.318+3021A>T
n.117+1178A>T
n.599+1178A>T
n.316-3320A>T
n.457+3021A>T
12g.13611779C>ACA6461186GRIN2Bc.1726G>T (p.Val576Phe)
n.179-3319C>A
n.318+3022C>A
n.117+1179C>A
n.599+1179C>A
n.316-3319C>A
n.457+3022C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13611779C=CA2017450732GRIN2Bc.1726G= (p.Val576=)
n.179-3319C=
n.318+3022C=
n.117+1179C=
n.599+1179C=
n.316-3319C=
n.457+3022C=
12g.13611779C>GCA384051493GRIN2Bc.1726G>C (p.Val576Leu)
n.179-3319C>G
n.318+3022C>G
n.117+1179C>G
n.599+1179C>G
n.316-3319C>G
n.457+3022C>G
12g.13611779C>TCA384051494GRIN2Bc.1726G>A (p.Val576Ile)
n.179-3319C>T
n.318+3022C>T
n.117+1179C>T
n.599+1179C>T
n.316-3319C>T
n.457+3022C>T
gnomAD v4
12g.13611780A=CA2017450733GRIN2Bc.1725T= (p.Phe575=)
n.179-3318A=
n.318+3023A=
n.117+1180A=
n.599+1180A=
n.316-3318A=
n.457+3023A=
12g.13611780A>CCA384051495GRIN2Bc.1725T>G (p.Phe575Leu)
n.179-3318A>C
n.318+3023A>C
n.117+1180A>C
n.599+1180A>C
n.316-3318A>C
n.457+3023A>C
12g.13611780A>GCA478771507GRIN2Bc.1725T>C (p.Phe575=)
n.179-3318A>G
n.318+3023A>G
n.117+1180A>G
n.599+1180A>G
n.316-3318A>G
n.457+3023A>G
12g.13611780A>TCA384051496GRIN2Bc.1725T>A (p.Phe575Leu)
n.179-3318A>T
n.318+3023A>T
n.117+1180A>T
n.599+1180A>T
n.316-3318A>T
n.457+3023A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.13611781A>CCA384051497GRIN2Bc.1724T>G (p.Phe575Cys)
n.179-3317A>C
n.318+3024A>C
n.117+1181A>C
n.599+1181A>C
n.316-3317A>C
n.457+3024A>C
12g.13611781A>GCA384051498GRIN2Bc.1724T>C (p.Phe575Ser)
n.179-3317A>G
n.318+3024A>G
n.117+1181A>G
n.599+1181A>G
n.316-3317A>G
n.457+3024A>G
12g.13611781A>TCA384051499GRIN2Bc.1724T>A (p.Phe575Tyr)
n.179-3317A>T
n.318+3024A>T
n.117+1181A>T
n.599+1181A>T
n.316-3317A>T
n.457+3024A>T
12g.13611782A>CCA384051500GRIN2Bc.1723T>G (p.Phe575Val)
n.179-3316A>C
n.318+3025A>C
n.117+1182A>C
n.599+1182A>C
n.316-3316A>C
n.457+3025A>C
12g.13611782A>GCA384051501GRIN2Bc.1723T>C (p.Phe575Leu)
n.179-3316A>G
n.318+3025A>G
n.117+1182A>G
n.599+1182A>G
n.316-3316A>G
n.457+3025A>G
12g.13611782A>TCA384051502GRIN2Bc.1723T>A (p.Phe575Ile)
n.179-3316A>T
n.318+3025A>T
n.117+1182A>T
n.599+1182A>T
n.316-3316A>T
n.457+3025A>T

Number of alleles fetched