| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13611659del | CA2617750569 | GRIN2B | c.1780+67del (n.1780+67del) n.179-3439del n.318+2902del n.117+1059del n.599+1059del n.316-3439del n.457+2902del | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611659G>T | CA2617750572 | GRIN2B | c.1780+66C>A (n.1780+66C>A) n.179-3439G>T n.318+2902G>T n.117+1059G>T n.599+1059G>T n.316-3439G>T n.457+2902G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611660A>G | CA2617750574 | GRIN2B | c.1780+65T>C (n.1780+65T>C) n.179-3438A>G n.318+2903A>G n.117+1060A>G n.599+1060A>G n.316-3438A>G n.457+2903A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611660A>T | CA2575085702 | GRIN2B | c.1780+65T>A (n.1780+65T>A) n.179-3438A>T n.318+2903A>T n.117+1060A>T n.599+1060A>T n.316-3438A>T n.457+2903A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611661G>A | CA233010378 | GRIN2B | c.1780+64C>T (n.1780+64C>T) n.179-3437G>A n.318+2904G>A n.117+1061G>A n.599+1061G>A n.316-3437G>A n.457+2904G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611661G= | CA2017450557 | GRIN2B | c.1780+64C= (n.1780+64C=) n.179-3437G= n.318+2904G= n.117+1061G= n.599+1061G= n.316-3437G= n.457+2904G= | |
| 12 | g.13611661G>T | CA2617750579 | GRIN2B | c.1780+64C>A (n.1780+64C>A) n.179-3437G>T n.318+2904G>T n.117+1061G>T n.599+1061G>T n.316-3437G>T n.457+2904G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611662T>A | CA2617750582 | GRIN2B | c.1780+63A>T (n.1780+63A>T) n.179-3436T>A n.318+2905T>A n.117+1062T>A n.599+1062T>A n.316-3436T>A n.457+2905T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611662T>C | CA2617750583 | GRIN2B | c.1780+63A>G (n.1780+63A>G) n.179-3436T>C n.318+2905T>C n.117+1062T>C n.599+1062T>C n.316-3436T>C n.457+2905T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611663C>A | CA2617750585 | GRIN2B | c.1780+62G>T (n.1780+62G>T) n.179-3435C>A n.318+2906C>A n.117+1063C>A n.599+1063C>A n.316-3435C>A n.457+2906C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611664del | CA2575085703 | GRIN2B | c.1780+62del (n.1780+62del) n.179-3434del n.318+2907del n.117+1064del n.599+1064del n.316-3434del n.457+2907del | |
| 12 | g.13611664C>T | CA2617750588 | GRIN2B | c.1780+61G>A (n.1780+61G>A) n.179-3434C>T n.318+2907C>T n.117+1064C>T n.599+1064C>T n.316-3434C>T n.457+2907C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611665A>G | CA2617750591 | GRIN2B | c.1780+60T>C (n.1780+60T>C) n.179-3433A>G n.318+2908A>G n.117+1065A>G n.599+1065A>G n.316-3433A>G n.457+2908A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611665A>T | CA2575085704 | GRIN2B | c.1780+60T>A (n.1780+60T>A) n.179-3433A>T n.318+2908A>T n.117+1065A>T n.599+1065A>T n.316-3433A>T n.457+2908A>T | |
| 12 | g.13611666G>T | CA2617750593 | GRIN2B | c.1780+59C>A (n.1780+59C>A) n.179-3432G>T n.318+2909G>T n.117+1066G>T n.599+1066G>T n.316-3432G>T n.457+2909G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611668G>A | CA2617750595 | GRIN2B | c.1780+57C>T (n.1780+57C>T) n.179-3430G>A n.318+2911G>A n.117+1068G>A n.599+1068G>A n.316-3430G>A n.457+2911G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611668G>T | CA2617750596 | GRIN2B | c.1780+57C>A (n.1780+57C>A) n.179-3430G>T n.318+2911G>T n.117+1068G>T n.599+1068G>T n.316-3430G>T n.457+2911G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611669A>G | CA2617750597 | GRIN2B | c.1780+56T>C (n.1780+56T>C) n.179-3429A>G n.318+2912A>G n.117+1069A>G n.599+1069A>G n.316-3429A>G n.457+2912A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611670T>C | CA2017450563 | GRIN2B | c.1780+55A>G (n.1780+55A>G) n.179-3428T>C n.318+2913T>C n.117+1070T>C n.599+1070T>C n.316-3428T>C n.457+2913T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611670T= | CA2017450562 | GRIN2B | c.1780+55A= (n.1780+55A=) n.179-3428T= n.318+2913T= n.117+1070T= n.599+1070T= n.316-3428T= n.457+2913T= | |
| 12 | g.13611671T>A | CA2617750600 | GRIN2B | c.1780+54A>T (n.1780+54A>T) n.179-3427T>A n.318+2914T>A n.117+1071T>A n.599+1071T>A n.316-3427T>A n.457+2914T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611672T>C | CA2617750601 | GRIN2B | c.1780+53A>G (n.1780+53A>G) n.179-3426T>C n.318+2915T>C n.117+1072T>C n.599+1072T>C n.316-3426T>C n.457+2915T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611673G>T | CA2617750603 | GRIN2B | c.1780+52C>A (n.1780+52C>A) n.179-3425G>T n.318+2916G>T n.117+1073G>T n.599+1073G>T n.316-3425G>T n.457+2916G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611674A= | CA2017450565 | GRIN2B | c.1780+51T= (n.1780+51T=) n.179-3424A= n.318+2917A= n.117+1074A= n.599+1074A= n.316-3424A= n.457+2917A= | |
| 12 | g.13611674A>C | CA2575085706 | GRIN2B | c.1780+51T>G (n.1780+51T>G) n.179-3424A>C n.318+2917A>C n.117+1074A>C n.599+1074A>C n.316-3424A>C n.457+2917A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611674A>G | CA2017450566 | GRIN2B | c.1780+51T>C (n.1780+51T>C) n.179-3424A>G n.318+2917A>G n.117+1074A>G n.599+1074A>G n.316-3424A>G n.457+2917A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611675A>G | CA2617750605 | GRIN2B | c.1780+50T>C (n.1780+50T>C) n.179-3423A>G n.318+2918A>G n.117+1075A>G n.599+1075A>G n.316-3423A>G n.457+2918A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611676A>T | CA2617750606 | GRIN2B | c.1780+49T>A (n.1780+49T>A) n.179-3422A>T n.318+2919A>T n.117+1076A>T n.599+1076A>T n.316-3422A>T n.457+2919A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611678T>C | CA2617750607 | GRIN2B | c.1780+47A>G (n.1780+47A>G) n.179-3420T>C n.318+2921T>C n.117+1078T>C n.599+1078T>C n.316-3420T>C n.457+2921T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611679A>G | CA2617750608 | GRIN2B | c.1780+46T>C (n.1780+46T>C) n.179-3419A>G n.318+2922A>G n.117+1079A>G n.599+1079A>G n.316-3419A>G n.457+2922A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611680del | CA2617750610 | GRIN2B | c.1780+46del (n.1780+46del) n.179-3418del n.318+2923del n.117+1080del n.599+1080del n.316-3418del n.457+2923del | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611680A= | CA2017450568 | GRIN2B | c.1780+45T= (n.1780+45T=) n.179-3418A= n.318+2923A= n.117+1080A= n.599+1080A= n.316-3418A= n.457+2923A= | |
| 12 | g.13611680A>G | CA233010379 | GRIN2B | c.1780+45T>C (n.1780+45T>C) n.179-3418A>G n.318+2923A>G n.117+1080A>G n.599+1080A>G n.316-3418A>G n.457+2923A>G | dbSNP |
| 12 | g.13611681G>A | CA2617750612 | GRIN2B | c.1780+44C>T (n.1780+44C>T) n.179-3417G>A n.318+2924G>A n.117+1081G>A n.599+1081G>A n.316-3417G>A n.457+2924G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611681G>T | CA2617750611 | GRIN2B | c.1780+44C>A (n.1780+44C>A) n.179-3417G>T n.318+2924G>T n.117+1081G>T n.599+1081G>T n.316-3417G>T n.457+2924G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611682G>A | CA2017450572 | GRIN2B | c.1780+43C>T (n.1780+43C>T) n.179-3416G>A n.318+2925G>A n.117+1082G>A n.599+1082G>A n.316-3416G>A n.457+2925G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611682G= | CA2017450570 | GRIN2B | c.1780+43C= (n.1780+43C=) n.179-3416G= n.318+2925G= n.117+1082G= n.599+1082G= n.316-3416G= n.457+2925G= | |
| 12 | g.13611682G>T | CA2617750613 | GRIN2B | c.1780+43C>A (n.1780+43C>A) n.179-3416G>T n.318+2925G>T n.117+1082G>T n.599+1082G>T n.316-3416G>T n.457+2925G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611684dup | CA2592025862 | GRIN2B | c.1780+41dup (n.1780+41dup) n.179-3414dup n.318+2927dup n.117+1084dup n.599+1084dup n.316-3414dup n.457+2927dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611684_13611685delinsGA | CA2017450574 | GRIN2B | c.1780+40_1780+41delinsTC (n.1780+40_1780+41delinsTC) n.179-3414_179-3413delinsGA n.318+2927_318+2928delinsGA n.117+1084_117+1085delinsGA n.599+1084_599+1085delinsGA n.316-3414_316-3413delinsGA n.457+2927_457+2928delinsGA | |
| 12 | g.13611685A>G | CA2617750616 | GRIN2B | c.1780+40T>C (n.1780+40T>C) n.179-3413A>G n.318+2928A>G n.117+1085A>G n.599+1085A>G n.316-3413A>G n.457+2928A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611691dup | CA6461175 | GRIN2B | c.1780+40dup (n.1780+40dup) n.179-3407dup n.318+2934dup n.117+1091dup n.599+1091dup n.316-3407dup n.457+2934dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611691del | CA685628167 | GRIN2B | c.1780+40del (n.1780+40del) n.179-3407del n.318+2934del n.117+1091del n.599+1091del n.316-3407del n.457+2934del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611686A>C | CA2575085707 | GRIN2B | c.1780+39T>G (n.1780+39T>G) n.179-3412A>C n.318+2929A>C n.117+1086A>C n.599+1086A>C n.316-3412A>C n.457+2929A>C | |
| 12 | g.13611686A>G | CA2617750618 | GRIN2B | c.1780+39T>C (n.1780+39T>C) n.179-3412A>G n.318+2929A>G n.117+1086A>G n.599+1086A>G n.316-3412A>G n.457+2929A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611687A>G | CA2617750619 | GRIN2B | c.1780+38T>C (n.1780+38T>C) n.179-3411A>G n.318+2930A>G n.117+1087A>G n.599+1087A>G n.316-3411A>G n.457+2930A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611688A>G | CA2617750620 | GRIN2B | c.1780+37T>C (n.1780+37T>C) n.179-3410A>G n.318+2931A>G n.117+1088A>G n.599+1088A>G n.316-3410A>G n.457+2931A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611690A= | CA2017450579 | GRIN2B | c.1780+35T= (n.1780+35T=) n.179-3408A= n.318+2933A= n.117+1090A= n.599+1090A= n.316-3408A= n.457+2933A= | |
| 12 | g.13611690A>C | CA6461176 | GRIN2B | c.1780+35T>G (n.1780+35T>G) n.179-3408A>C n.318+2933A>C n.117+1090A>C n.599+1090A>C n.316-3408A>C n.457+2933A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611690A>G | CA603449615 | GRIN2B | c.1780+35T>C (n.1780+35T>C) n.179-3408A>G n.318+2933A>G n.117+1090A>G n.599+1090A>G n.316-3408A>G n.457+2933A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611690A>T | CA603449616 | GRIN2B | c.1780+35T>A (n.1780+35T>A) n.179-3408A>T n.318+2933A>T n.117+1090A>T n.599+1090A>T n.316-3408A>T n.457+2933A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611691A= | CA2017450584 | GRIN2B | c.1780+34T= (n.1780+34T=) n.179-3407A= n.318+2934A= n.117+1091A= n.599+1091A= n.316-3407A= n.457+2934A= | |
| 12 | g.13611691A>C | CA2617750629 | GRIN2B | c.1780+34T>G (n.1780+34T>G) n.179-3407A>C n.318+2934A>C n.117+1091A>C n.599+1091A>C n.316-3407A>C n.457+2934A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611691A>G | CA685628191 | GRIN2B | c.1780+34T>C (n.1780+34T>C) n.179-3407A>G n.318+2934A>G n.117+1091A>G n.599+1091A>G n.316-3407A>G n.457+2934A>G | dbSNP |
| 12 | g.13611692C>A | CA2017450587 | GRIN2B | c.1780+33G>T (n.1780+33G>T) n.179-3406C>A n.318+2935C>A n.117+1092C>A n.599+1092C>A n.316-3406C>A n.457+2935C>A | dbSNP |
| 12 | g.13611692C= | CA2017450586 | GRIN2B | c.1780+33G= (n.1780+33G=) n.179-3406C= n.318+2935C= n.117+1092C= n.599+1092C= n.316-3406C= n.457+2935C= | |
| 12 | g.13611692C>T | CA2617750631 | GRIN2B | c.1780+33G>A (n.1780+33G>A) n.179-3406C>T n.318+2935C>T n.117+1092C>T n.599+1092C>T n.316-3406C>T n.457+2935C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611693T>C | CA2617750633 | GRIN2B | c.1780+32A>G (n.1780+32A>G) n.179-3405T>C n.318+2936T>C n.117+1093T>C n.599+1093T>C n.316-3405T>C n.457+2936T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611693_13611694del | CA2617750635 | GRIN2B | c.1780+31_1780+32del (n.1780+31_1780+32del) n.179-3405_179-3404del n.318+2936_318+2937del n.117+1093_117+1094del n.599+1093_599+1094del n.316-3405_316-3404del n.457+2936_457+2937del | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611695G= | CA2017450588 | GRIN2B | c.1780+30C= (n.1780+30C=) n.179-3403G= n.318+2938G= n.117+1095G= n.599+1095G= n.316-3403G= n.457+2938G= | |
| 12 | g.13611695G>T | CA653982882 | GRIN2B | c.1780+30C>A (n.1780+30C>A) n.179-3403G>T n.318+2938G>T n.117+1095G>T n.599+1095G>T n.316-3403G>T n.457+2938G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13611697G>A | CA2617750639 | GRIN2B | c.1780+28C>T (n.1780+28C>T) n.179-3401G>A n.318+2940G>A n.117+1097G>A n.599+1097G>A n.316-3401G>A n.457+2940G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611697G>C | CA2617750640 | GRIN2B | c.1780+28C>G (n.1780+28C>G) n.179-3401G>C n.318+2940G>C n.117+1097G>C n.599+1097G>C n.316-3401G>C n.457+2940G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611697G= | CA2017450590 | GRIN2B | c.1780+28C= (n.1780+28C=) n.179-3401G= n.318+2940G= n.117+1097G= n.599+1097G= n.316-3401G= n.457+2940G= | |
| 12 | g.13611697G>T | CA6461177 | GRIN2B | c.1780+28C>A (n.1780+28C>A) n.179-3401G>T n.318+2940G>T n.117+1097G>T n.599+1097G>T n.316-3401G>T n.457+2940G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611700G>A | CA2617750642 | GRIN2B | c.1780+25C>T (n.1780+25C>T) n.179-3398G>A n.318+2943G>A n.117+1100G>A n.599+1100G>A n.316-3398G>A n.457+2943G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611700G= | CA2017450593 | GRIN2B | c.1780+25C= (n.1780+25C=) n.179-3398G= n.318+2943G= n.117+1100G= n.599+1100G= n.316-3398G= n.457+2943G= | |
| 12 | g.13611700G>T | CA603449617 | GRIN2B | c.1780+25C>A (n.1780+25C>A) n.179-3398G>T n.318+2943G>T n.117+1100G>T n.599+1100G>T n.316-3398G>T n.457+2943G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611701T>C | CA6461178 | GRIN2B | c.1780+24A>G (n.1780+24A>G) n.179-3397T>C n.318+2944T>C n.117+1101T>C n.599+1101T>C n.316-3397T>C n.457+2944T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611701T= | CA2017450596 | GRIN2B | c.1780+24A= (n.1780+24A=) n.179-3397T= n.318+2944T= n.117+1101T= n.599+1101T= n.316-3397T= n.457+2944T= | |
| 12 | g.13611702G>T | CA2617750648 | GRIN2B | c.1780+23C>A (n.1780+23C>A) n.179-3396G>T n.318+2945G>T n.117+1102G>T n.599+1102G>T n.316-3396G>T n.457+2945G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611704A= | CA2017450599 | GRIN2B | c.1780+21T= (n.1780+21T=) n.179-3394A= n.318+2947A= n.117+1104A= n.599+1104A= n.316-3394A= n.457+2947A= | |
| 12 | g.13611704A>C | CA2017450600 | GRIN2B | c.1780+21T>G (n.1780+21T>G) n.179-3394A>C n.318+2947A>C n.117+1104A>C n.599+1104A>C n.316-3394A>C n.457+2947A>C | dbSNP |
| 12 | g.13611704A>T | CA603449618 | GRIN2B | c.1780+21T>A (n.1780+21T>A) n.179-3394A>T n.318+2947A>T n.117+1104A>T n.599+1104A>T n.316-3394A>T n.457+2947A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611705G>C | CA233010382 | GRIN2B | c.1780+20C>G (n.1780+20C>G) n.179-3393G>C n.318+2948G>C n.117+1105G>C n.599+1105G>C n.316-3393G>C n.457+2948G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611705G= | CA2017450603 | GRIN2B | c.1780+20C= (n.1780+20C=) n.179-3393G= n.318+2948G= n.117+1105G= n.599+1105G= n.316-3393G= n.457+2948G= | |
| 12 | g.13611706C>A | CA2725252145 | GRIN2B | c.1780+19G>T (n.1780+19G>T) n.179-3392C>A n.318+2949C>A n.117+1106C>A n.599+1106C>A n.316-3392C>A n.457+2949C>A | dbSNP |
| 12 | g.13611706C= | CA2017450609 | GRIN2B | c.1780+19G= (n.1780+19G=) n.179-3392C= n.318+2949C= n.117+1106C= n.599+1106C= n.316-3392C= n.457+2949C= | |
| 12 | g.13611706C>T | CA6461179 | GRIN2B | c.1780+19G>A (n.1780+19G>A) n.179-3392C>T n.318+2949C>T n.117+1106C>T n.599+1106C>T n.316-3392C>T n.457+2949C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611707G>A | CA6461180 | GRIN2B | c.1780+18C>T (n.1780+18C>T) n.179-3391G>A n.318+2950G>A n.117+1107G>A n.599+1107G>A n.316-3391G>A n.457+2950G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611707G= | CA2017450611 | GRIN2B | c.1780+18C= (n.1780+18C=) n.179-3391G= n.318+2950G= n.117+1107G= n.599+1107G= n.316-3391G= n.457+2950G= | |
| 12 | g.13611707G>T | CA2617750654 | GRIN2B | c.1780+18C>A (n.1780+18C>A) n.179-3391G>T n.318+2950G>T n.117+1107G>T n.599+1107G>T n.316-3391G>T n.457+2950G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611708G>C | CA2617750657 | GRIN2B | c.1780+17C>G (n.1780+17C>G) n.179-3390G>C n.318+2951G>C n.117+1108G>C n.599+1108G>C n.316-3390G>C n.457+2951G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611708G= | CA2017450613 | GRIN2B | c.1780+17C= (n.1780+17C=) n.179-3390G= n.318+2951G= n.117+1108G= n.599+1108G= n.316-3390G= n.457+2951G= | |
| 12 | g.13611708G>T | CA944945732 | GRIN2B | c.1780+17C>A (n.1780+17C>A) n.179-3390G>T n.318+2951G>T n.117+1108G>T n.599+1108G>T n.316-3390G>T n.457+2951G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611710T>C | CA603449619 | GRIN2B | c.1780+15A>G (n.1780+15A>G) n.179-3388T>C n.318+2953T>C n.117+1110T>C n.599+1110T>C n.316-3388T>C n.457+2953T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611710T>G | CA2617750661 | GRIN2B | c.1780+15A>C (n.1780+15A>C) n.179-3388T>G n.318+2953T>G n.117+1110T>G n.599+1110T>G n.316-3388T>G n.457+2953T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611710T= | CA2017450615 | GRIN2B | c.1780+15A= (n.1780+15A=) n.179-3388T= n.318+2953T= n.117+1110T= n.599+1110T= n.316-3388T= n.457+2953T= | |
| 12 | g.13611711C>A | CA603449620 | GRIN2B | c.1780+14G>T (n.1780+14G>T) n.179-3387C>A n.318+2954C>A n.117+1111C>A n.599+1111C>A n.316-3387C>A n.457+2954C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611711C= | CA2017450617 | GRIN2B | c.1780+14G= (n.1780+14G=) n.179-3387C= n.318+2954C= n.117+1111C= n.599+1111C= n.316-3387C= n.457+2954C= | |
| 12 | g.13611713A>C | CA2617750664 | GRIN2B | c.1780+12T>G (n.1780+12T>G) n.179-3385A>C n.318+2956A>C n.117+1113A>C n.599+1113A>C n.316-3385A>C n.457+2956A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611714G>A | CA2617750665 | GRIN2B | c.1780+11C>T (n.1780+11C>T) n.179-3384G>A n.318+2957G>A n.117+1114G>A n.599+1114G>A n.316-3384G>A n.457+2957G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611715C>T | CA645585651 | GRIN2B | c.1780+10G>A (n.1780+10G>A) n.179-3383C>T n.318+2958C>T n.117+1115C>T n.599+1115C>T n.316-3383C>T n.457+2958C>T | COSMIC |
| 12 | g.13611716C>A | CA2017450624 | GRIN2B | c.1780+9G>T (n.1780+9G>T) n.179-3382C>A n.318+2959C>A n.117+1116C>A n.599+1116C>A n.316-3382C>A n.457+2959C>A | dbSNP |
| 12 | g.13611716C= | CA2017450622 | GRIN2B | c.1780+9G= (n.1780+9G=) n.179-3382C= n.318+2959C= n.117+1116C= n.599+1116C= n.316-3382C= n.457+2959C= | |
| 12 | g.13611716C>T | CA6461181 | GRIN2B | c.1780+9G>A (n.1780+9G>A) n.179-3382C>T n.318+2959C>T n.117+1116C>T n.599+1116C>T n.316-3382C>T n.457+2959C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611717G>A | CA315034 | GRIN2B | c.1780+8C>T (n.1780+8C>T) n.179-3381G>A n.318+2960G>A n.117+1117G>A n.599+1117G>A n.316-3381G>A n.457+2960G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611717G>C | CA2017450632 | GRIN2B | c.1780+8C>G (n.1780+8C>G) n.179-3381G>C n.318+2960G>C n.117+1117G>C n.599+1117G>C n.316-3381G>C n.457+2960G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611717G= | CA2017450629 | GRIN2B | c.1780+8C= (n.1780+8C=) n.179-3381G= n.318+2960G= n.117+1117G= n.599+1117G= n.316-3381G= n.457+2960G= | |
| 12 | g.13611718G>A | CA2617750672 | GRIN2B | c.1780+7C>T (n.1780+7C>T) n.179-3380G>A n.318+2961G>A n.117+1118G>A n.599+1118G>A n.316-3380G>A n.457+2961G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611718G>C | CA2725252146 | GRIN2B | c.1780+7C>G (n.1780+7C>G) n.179-3380G>C n.318+2961G>C n.117+1118G>C n.599+1118G>C n.316-3380G>C n.457+2961G>C | dbSNP |
| 12 | g.13611718G= | CA2017450636 | GRIN2B | c.1780+7C= (n.1780+7C=) n.179-3380G= n.318+2961G= n.117+1118G= n.599+1118G= n.316-3380G= n.457+2961G= | |
| 12 | g.13611718G>T | CA233010386 | GRIN2B | c.1780+7C>A (n.1780+7C>A) n.179-3380G>T n.318+2961G>T n.117+1118G>T n.599+1118G>T n.316-3380G>T n.457+2961G>T | dbSNP |
| 12 | g.13611719C= | CA2017450638 | GRIN2B | c.1780+6G= (n.1780+6G=) n.179-3379C= n.318+2962C= n.117+1119C= n.599+1119C= n.316-3379C= n.457+2962C= | |
| 12 | g.13611719C>T | CA603449621 | GRIN2B | c.1780+6G>A (n.1780+6G>A) n.179-3379C>T n.318+2962C>T n.117+1119C>T n.599+1119C>T n.316-3379C>T n.457+2962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611720C= | CA2017450640 | GRIN2B | c.1780+5G= (n.1780+5G=) n.179-3378C= n.318+2963C= n.117+1120C= n.599+1120C= n.316-3378C= n.457+2963C= | |
| 12 | g.13611720C>G | CA944945755 | GRIN2B | c.1780+5G>C (n.1780+5G>C) n.179-3378C>G n.318+2963C>G n.117+1120C>G n.599+1120C>G n.316-3378C>G n.457+2963C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611722T>C | CA603449622 | GRIN2B | c.1780+3A>G (n.1780+3A>G) n.179-3376T>C n.318+2965T>C n.117+1122T>C n.599+1122T>C n.316-3376T>C n.457+2965T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611722T= | CA2017450645 | GRIN2B | c.1780+3A= (n.1780+3A=) n.179-3376T= n.318+2965T= n.117+1122T= n.599+1122T= n.316-3376T= n.457+2965T= | |
| 12 | g.13611722_13611723delinsAC | CA16042788 | GRIN2B | c.1780+2_1780+3delinsGT (n.1780+2_1780+3delinsGT) n.179-3376_179-3375delinsAC n.318+2965_318+2966delinsAC n.117+1122_117+1123delinsAC n.599+1122_599+1123delinsAC n.316-3376_316-3375delinsAC n.457+2965_457+2966delinsAC | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611722_13611723delinsTA | CA2017450642 | GRIN2B | c.1780+2_1780+3delinsTA (n.1780+2_1780+3delinsTA) n.179-3376_179-3375delinsTA n.318+2965_318+2966delinsTA n.117+1122_117+1123delinsTA n.599+1122_599+1123delinsTA n.316-3376_316-3375delinsTA n.457+2965_457+2966delinsTA | |
| 12 | g.13611723A= | CA2017450647 | GRIN2B | c.1780+2T= (n.1780+2T=) n.179-3375A= n.318+2966A= n.117+1123A= n.599+1123A= n.316-3375A= n.457+2966A= | |
| 12 | g.13611723A>C | CA384051365 | GRIN2B | c.1780+2T>G (n.1780+2T>G) n.179-3375A>C n.318+2966A>C n.117+1123A>C n.599+1123A>C n.316-3375A>C n.457+2966A>C | dbSNP |
| 12 | g.13611723A>G | CA384051366 | GRIN2B | c.1780+2T>C (n.1780+2T>C) n.179-3375A>G n.318+2966A>G n.117+1123A>G n.599+1123A>G n.316-3375A>G n.457+2966A>G | |
| 12 | g.13611723A>T | CA384051367 | GRIN2B | c.1780+2T>A (n.1780+2T>A) n.179-3375A>T n.318+2966A>T n.117+1123A>T n.599+1123A>T n.316-3375A>T n.457+2966A>T | |
| 12 | g.13611724C>A | CA384051368 | GRIN2B | c.1780+1G>T (n.1780+1G>T) n.179-3374C>A n.318+2967C>A n.117+1124C>A n.599+1124C>A n.316-3374C>A n.457+2967C>A | |
| 12 | g.13611724C>G | CA384051369 | GRIN2B | c.1780+1G>C (n.1780+1G>C) n.179-3374C>G n.318+2967C>G n.117+1124C>G n.599+1124C>G n.316-3374C>G n.457+2967C>G | |
| 12 | g.13611724C>T | CA384051370 | GRIN2B | c.1780+1G>A (n.1780+1G>A) n.179-3374C>T n.318+2967C>T n.117+1124C>T n.599+1124C>T n.316-3374C>T n.457+2967C>T | |
| 12 | g.13611725C>A | CA384051371 | GRIN2B | c.1780G>T (p.Glu594Ter) n.179-3373C>A n.318+2968C>A n.117+1125C>A n.599+1125C>A n.316-3373C>A n.457+2968C>A | dbSNP |
| 12 | g.13611725C= | CA2017450650 | GRIN2B | c.1780G= (p.Glu594=) n.179-3373C= n.318+2968C= n.117+1125C= n.599+1125C= n.316-3373C= n.457+2968C= | |
| 12 | g.13611725C>G | CA384051372 | GRIN2B | c.1780G>C (p.Glu594Gln) n.179-3373C>G n.318+2968C>G n.117+1125C>G n.599+1125C>G n.316-3373C>G n.457+2968C>G | |
| 12 | g.13611725C>T | CA384051373 | GRIN2B | c.1780G>A (p.Glu594Lys) n.179-3373C>T n.318+2968C>T n.117+1125C>T n.599+1125C>T n.316-3373C>T n.457+2968C>T | |
| 12 | g.13611726T>A | CA384051374 | GRIN2B | c.1779A>T (p.Arg593Ser) n.179-3372T>A n.318+2969T>A n.117+1126T>A n.599+1126T>A n.316-3372T>A n.457+2969T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611726T>C | CA478771477 | GRIN2B | c.1779A>G (p.Arg593=) n.179-3372T>C n.318+2969T>C n.117+1126T>C n.599+1126T>C n.316-3372T>C n.457+2969T>C | |
| 12 | g.13611726T>G | CA384051375 | GRIN2B | c.1779A>C (p.Arg593Ser) n.179-3372T>G n.318+2969T>G n.117+1126T>G n.599+1126T>G n.316-3372T>G n.457+2969T>G | |
| 12 | g.13611727C>A | CA384051376 | GRIN2B | c.1778G>T (p.Arg593Ile) n.179-3371C>A n.318+2970C>A n.117+1127C>A n.599+1127C>A n.316-3371C>A n.457+2970C>A | |
| 12 | g.13611727C>G | CA384051377 | GRIN2B | c.1778G>C (p.Arg593Thr) n.179-3371C>G n.318+2970C>G n.117+1127C>G n.599+1127C>G n.316-3371C>G n.457+2970C>G | |
| 12 | g.13611727C>T | CA384051378 | GRIN2B | c.1778G>A (p.Arg593Lys) n.179-3371C>T n.318+2970C>T n.117+1127C>T n.599+1127C>T n.316-3371C>T n.457+2970C>T | |
| 12 | g.13611728T>A | CA384051379 | GRIN2B | c.1777A>T (p.Arg593Ter) n.179-3370T>A n.318+2971T>A n.117+1128T>A n.599+1128T>A n.316-3370T>A n.457+2971T>A | dbSNP |
| 12 | g.13611728T>C | CA384051380 | GRIN2B | c.1777A>G (p.Arg593Gly) n.179-3370T>C n.318+2971T>C n.117+1128T>C n.599+1128T>C n.316-3370T>C n.457+2971T>C | |
| 12 | g.13611728T>G | CA478771478 | GRIN2B | c.1777A>C (p.Arg593=) n.179-3370T>G n.318+2971T>G n.117+1128T>G n.599+1128T>G n.316-3370T>G n.457+2971T>G | |
| 12 | g.13611728T= | CA2017450653 | GRIN2B | c.1777A= (p.Arg593=) n.179-3370T= n.318+2971T= n.117+1128T= n.599+1128T= n.316-3370T= n.457+2971T= | |
| 12 | g.13611729del | CA2695216123 | GRIN2B | c.1776del (p.Arg593GlufsTer?) n.179-3369del n.318+2972del n.117+1129del n.599+1129del n.316-3369del n.457+2972del | |
| 12 | g.13611729G>A | CA233010388 | GRIN2B | c.1776C>T (p.Gly592=) n.179-3369G>A n.318+2972G>A n.117+1129G>A n.599+1129G>A n.316-3369G>A n.457+2972G>A | dbSNP |
| 12 | g.13611729G>C | CA478771480 | GRIN2B | c.1776C>G (p.Gly592=) n.179-3369G>C n.318+2972G>C n.117+1129G>C n.599+1129G>C n.316-3369G>C n.457+2972G>C | |
| 12 | g.13611729G= | CA2017450657 | GRIN2B | c.1776C= (p.Gly592=) n.179-3369G= n.318+2972G= n.117+1129G= n.599+1129G= n.316-3369G= n.457+2972G= | |
| 12 | g.13611729G>T | CA478771482 | GRIN2B | c.1776C>A (p.Gly592=) n.179-3369G>T n.318+2972G>T n.117+1129G>T n.599+1129G>T n.316-3369G>T n.457+2972G>T | dbSNP |
| 12 | g.13611730C>A | CA384051381 | GRIN2B | c.1775G>T (p.Gly592Val) n.179-3368C>A n.318+2973C>A n.117+1130C>A n.599+1130C>A n.316-3368C>A n.457+2973C>A | |
| 12 | g.13611730C>G | CA384051382 | GRIN2B | c.1775G>C (p.Gly592Ala) n.179-3368C>G n.318+2973C>G n.117+1130C>G n.599+1130C>G n.316-3368C>G n.457+2973C>G | |
| 12 | g.13611730C>T | CA384051383 | GRIN2B | c.1775G>A (p.Gly592Asp) n.179-3368C>T n.318+2973C>T n.117+1130C>T n.599+1130C>T n.316-3368C>T n.457+2973C>T | |
| 12 | g.13611731C>A | CA384051384 | GRIN2B | c.1774G>T (p.Gly592Cys) n.179-3367C>A n.318+2974C>A n.117+1131C>A n.599+1131C>A n.316-3367C>A n.457+2974C>A | |
| 12 | g.13611731C>G | CA384051385 | GRIN2B | c.1774G>C (p.Gly592Arg) n.179-3367C>G n.318+2974C>G n.117+1131C>G n.599+1131C>G n.316-3367C>G n.457+2974C>G | |
| 12 | g.13611731C>T | CA384051386 | GRIN2B | c.1774G>A (p.Gly592Ser) n.179-3367C>T n.318+2974C>T n.117+1131C>T n.599+1131C>T n.316-3367C>T n.457+2974C>T | |
| 12 | g.13611732A>C | CA384051388 | GRIN2B | c.1773T>G (p.Asp591Glu) n.179-3366A>C n.318+2975A>C n.117+1132A>C n.599+1132A>C n.316-3366A>C n.457+2975A>C | |
| 12 | g.13611732A>G | CA478771483 | GRIN2B | c.1773T>C (p.Asp591=) n.179-3366A>G n.318+2975A>G n.117+1132A>G n.599+1132A>G n.316-3366A>G n.457+2975A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.13611732A>T | CA384051387 | GRIN2B | c.1773T>A (p.Asp591Glu) n.179-3366A>T n.318+2975A>T n.117+1132A>T n.599+1132A>T n.316-3366A>T n.457+2975A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611733T>A | CA384051389 | GRIN2B | c.1772A>T (p.Asp591Val) n.179-3365T>A n.318+2976T>A n.117+1133T>A n.599+1133T>A n.316-3365T>A n.457+2976T>A | |
| 12 | g.13611733T>C | CA384051390 | GRIN2B | c.1772A>G (p.Asp591Gly) n.179-3365T>C n.318+2976T>C n.117+1133T>C n.599+1133T>C n.316-3365T>C n.457+2976T>C | COSMIC |
| 12 | g.13611733T>G | CA384051391 | GRIN2B | c.1772A>C (p.Asp591Ala) n.179-3365T>G n.318+2976T>G n.117+1133T>G n.599+1133T>G n.316-3365T>G n.457+2976T>G | |
| 12 | g.13611734C>A | CA384051392 | GRIN2B | c.1771G>T (p.Asp591Tyr) n.179-3364C>A n.318+2977C>A n.117+1134C>A n.599+1134C>A n.316-3364C>A n.457+2977C>A | |
| 12 | g.13611734C>G | CA384051393 | GRIN2B | c.1771G>C (p.Asp591His) n.179-3364C>G n.318+2977C>G n.117+1134C>G n.599+1134C>G n.316-3364C>G n.457+2977C>G | |
| 12 | g.13611734C>T | CA384051394 | GRIN2B | c.1771G>A (p.Asp591Asn) n.179-3364C>T n.318+2977C>T n.117+1134C>T n.599+1134C>T n.316-3364C>T n.457+2977C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611735A>C | CA478771486 | GRIN2B | c.1770T>G (p.Ala590=) n.179-3363A>C n.318+2978A>C n.117+1135A>C n.599+1135A>C n.316-3363A>C n.457+2978A>C | |
| 12 | g.13611735A>G | CA478771484 | GRIN2B | c.1770T>C (p.Ala590=) n.179-3363A>G n.318+2978A>G n.117+1135A>G n.599+1135A>G n.316-3363A>G n.457+2978A>G | |
| 12 | g.13611735A>T | CA478771485 | GRIN2B | c.1770T>A (p.Ala590=) n.179-3363A>T n.318+2978A>T n.117+1135A>T n.599+1135A>T n.316-3363A>T n.457+2978A>T | |
| 12 | g.13611736G>A | CA384051395 | GRIN2B | c.1769C>T (p.Ala590Val) n.179-3362G>A n.318+2979G>A n.117+1136G>A n.599+1136G>A n.316-3362G>A n.457+2979G>A | dbSNP |
| 12 | g.13611736G>C | CA384051396 | GRIN2B | c.1769C>G (p.Ala590Gly) n.179-3362G>C n.318+2979G>C n.117+1136G>C n.599+1136G>C n.316-3362G>C n.457+2979G>C | |
| 12 | g.13611736G= | CA2017450658 | GRIN2B | c.1769C= (p.Ala590=) n.179-3362G= n.318+2979G= n.117+1136G= n.599+1136G= n.316-3362G= n.457+2979G= | |
| 12 | g.13611736G>T | CA384051397 | GRIN2B | c.1769C>A (p.Ala590Asp) n.179-3362G>T n.318+2979G>T n.117+1136G>T n.599+1136G>T n.316-3362G>T n.457+2979G>T | |
| 12 | g.13611737C>A | CA384051398 | GRIN2B | c.1768G>T (p.Ala590Ser) n.179-3361C>A n.318+2980C>A n.117+1137C>A n.599+1137C>A n.316-3361C>A n.457+2980C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611737C= | CA2017450663 | GRIN2B | c.1768G= (p.Ala590=) n.179-3361C= n.318+2980C= n.117+1137C= n.599+1137C= n.316-3361C= n.457+2980C= | |
| 12 | g.13611737C>G | CA384051399 | GRIN2B | c.1768G>C (p.Ala590Pro) n.179-3361C>G n.318+2980C>G n.117+1137C>G n.599+1137C>G n.316-3361C>G n.457+2980C>G | |
| 12 | g.13611737C>T | CA315085 | GRIN2B | c.1768G>A (p.Ala590Thr) n.179-3361C>T n.318+2980C>T n.117+1137C>T n.599+1137C>T n.316-3361C>T n.457+2980C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611738G>A | CA6461182 | GRIN2B | c.1767C>T (p.Leu589=) n.179-3360G>A n.318+2981G>A n.117+1138G>A n.599+1138G>A n.316-3360G>A n.457+2981G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13611738G>C | CA16621634 | GRIN2B | c.1767C>G (p.Leu589=) n.179-3360G>C n.318+2981G>C n.117+1138G>C n.599+1138G>C n.316-3360G>C n.457+2981G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611738G= | CA2017450673 | GRIN2B | c.1767C= (p.Leu589=) n.179-3360G= n.318+2981G= n.117+1138G= n.599+1138G= n.316-3360G= n.457+2981G= | |
| 12 | g.13611738G>T | CA478771487 | GRIN2B | c.1767C>A (p.Leu589=) n.179-3360G>T n.318+2981G>T n.117+1138G>T n.599+1138G>T n.316-3360G>T n.457+2981G>T | dbSNP |
| 12 | g.13611739A>C | CA384051401 | GRIN2B | c.1766T>G (p.Leu589Arg) n.179-3359A>C n.318+2982A>C n.117+1139A>C n.599+1139A>C n.316-3359A>C n.457+2982A>C | COSMIC |
| 12 | g.13611739A>G | CA384051402 | GRIN2B | c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.179-3359A>G n.318+2982A>G n.117+1139A>G n.599+1139A>G n.316-3359A>G n.457+2982A>G | |
| 12 | g.13611739A>T | CA384051400 | GRIN2B | c.1766T>A (p.Leu589His) n.179-3359A>T n.318+2982A>T n.117+1139A>T n.599+1139A>T n.316-3359A>T n.457+2982A>T | |
| 12 | g.13611740G>A | CA384051403 | GRIN2B | c.1765C>T (p.Leu589Phe) n.179-3358G>A n.318+2983G>A n.117+1140G>A n.599+1140G>A n.316-3358G>A n.457+2983G>A | |
| 12 | g.13611740G>C | CA384051404 | GRIN2B | c.1765C>G (p.Leu589Val) n.179-3358G>C n.318+2983G>C n.117+1140G>C n.599+1140G>C n.316-3358G>C n.457+2983G>C | |
| 12 | g.13611740G>T | CA384051405 | GRIN2B | c.1765C>A (p.Leu589Ile) n.179-3358G>T n.318+2983G>T n.117+1140G>T n.599+1140G>T n.316-3358G>T n.457+2983G>T | |
| 12 | g.13611741G>A | CA478771488 | GRIN2B | c.1764C>T (p.Cys588=) n.179-3357G>A n.318+2984G>A n.117+1141G>A n.599+1141G>A n.316-3357G>A n.457+2984G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611741G>C | CA384051406 | GRIN2B | c.1764C>G (p.Cys588Trp) n.179-3357G>C n.318+2984G>C n.117+1141G>C n.599+1141G>C n.316-3357G>C n.457+2984G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611741G= | CA2017450680 | GRIN2B | c.1764C= (p.Cys588=) n.179-3357G= n.318+2984G= n.117+1141G= n.599+1141G= n.316-3357G= n.457+2984G= | |
| 12 | g.13611741G>T | CA384051407 | GRIN2B | c.1764C>A (p.Cys588Ter) n.179-3357G>T n.318+2984G>T n.117+1141G>T n.599+1141G>T n.316-3357G>T n.457+2984G>T | dbSNP |
| 12 | g.13611742C>A | CA384051410 | GRIN2B | c.1763G>T (p.Cys588Phe) n.179-3356C>A n.318+2985C>A n.117+1142C>A n.599+1142C>A n.316-3356C>A n.457+2985C>A | |
| 12 | g.13611742C= | CA2017450682 | GRIN2B | c.1763G= (p.Cys588=) n.179-3356C= n.318+2985C= n.117+1142C= n.599+1142C= n.316-3356C= n.457+2985C= | |
| 12 | g.13611742C>G | CA384051408 | GRIN2B | c.1763G>C (p.Cys588Ser) n.179-3356C>G n.318+2985C>G n.117+1142C>G n.599+1142C>G n.316-3356C>G n.457+2985C>G | |
| 12 | g.13611742C>T | CA384051409 | GRIN2B | c.1763G>A (p.Cys588Tyr) n.179-3356C>T n.318+2985C>T n.117+1142C>T n.599+1142C>T n.316-3356C>T n.457+2985C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611743A= | CA2017450686 | GRIN2B | c.1762T= (p.Cys588=) n.179-3355A= n.318+2986A= n.117+1143A= n.599+1143A= n.316-3355A= n.457+2986A= | |
| 12 | g.13611743A>C | CA233010389 | GRIN2B | c.1762T>G (p.Cys588Gly) n.179-3355A>C n.318+2986A>C n.117+1143A>C n.599+1143A>C n.316-3355A>C n.457+2986A>C | dbSNP |
| 12 | g.13611743A>G | CA384051411 | GRIN2B | c.1762T>C (p.Cys588Arg) n.179-3355A>G n.318+2986A>G n.117+1143A>G n.599+1143A>G n.316-3355A>G n.457+2986A>G | |
| 12 | g.13611743A>T | CA384051412 | GRIN2B | c.1762T>A (p.Cys588Ser) n.179-3355A>T n.318+2986A>T n.117+1143A>T n.599+1143A>T n.316-3355A>T n.457+2986A>T | |
| 12 | g.13611743_13611744insGAA | CA2794602236 | GRIN2B | c.1762_1763insTCT (p.Arg587_Cys588insPhe) n.179-3355_179-3354insGAA n.318+2986_318+2987insGAA n.117+1143_117+1144insGAA n.599+1143_599+1144insGAA n.316-3355_316-3354insGAA n.457+2986_457+2987insGAA | |
| 12 | g.13611744C>A | CA384051413 | GRIN2B | c.1761G>T (p.Arg587Ser) n.179-3354C>A n.318+2987C>A n.117+1144C>A n.599+1144C>A n.316-3354C>A n.457+2987C>A | |
| 12 | g.13611744C= | CA2017450690 | GRIN2B | c.1761G= (p.Arg587=) n.179-3354C= n.318+2987C= n.117+1144C= n.599+1144C= n.316-3354C= n.457+2987C= | |
| 12 | g.13611744C>G | CA384051414 | GRIN2B | c.1761G>C (p.Arg587Ser) n.179-3354C>G n.318+2987C>G n.117+1144C>G n.599+1144C>G n.316-3354C>G n.457+2987C>G | |
| 12 | g.13611744C>T | CA478771489 | GRIN2B | c.1761G>A (p.Arg587=) n.179-3354C>T n.318+2987C>T n.117+1144C>T n.599+1144C>T n.316-3354C>T n.457+2987C>T | dbSNP |
| 12 | g.13611744_13611745insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG | CA2794602239 | GRIN2B | c.1760_1761insCGTGCCGCTCGGGCCAAACGATGCGCCGGTGACGCCCTTGTCTGTCAGACAGCTCAGCACGCGCTGACGCATGTCCTGGA (p.Arg587SerfsTer23) n.179-3354_179-3353insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG n.318+2987_318+2988insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG n.117+1144_117+1145insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG n.599+1144_599+1145insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG n.316-3354_316-3353insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG n.457+2987_457+2988insTCCAGGACATGCGTCAGCGCGTGCTGAGCTGTCTGACAGACAAGGGCGTCACCGGCGCATCGTTTGGCCCGAGCGGCACG | |
| 12 | g.13611745C>A | CA384051417 | GRIN2B | c.1760G>T (p.Arg587Met) n.179-3353C>A n.318+2988C>A n.117+1145C>A n.599+1145C>A n.316-3353C>A n.457+2988C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611745C>G | CA384051415 | GRIN2B | c.1760G>C (p.Arg587Thr) n.179-3353C>G n.318+2988C>G n.117+1145C>G n.599+1145C>G n.316-3353C>G n.457+2988C>G | |
| 12 | g.13611745C>T | CA384051416 | GRIN2B | c.1760G>A (p.Arg587Lys) n.179-3353C>T n.318+2988C>T n.117+1145C>T n.599+1145C>T n.316-3353C>T n.457+2988C>T | ClinVar |
| 12 | g.13611746T>A | CA384051418 | GRIN2B | c.1759A>T (p.Arg587Trp) n.179-3352T>A n.318+2989T>A n.117+1146T>A n.599+1146T>A n.316-3352T>A n.457+2989T>A | |
| 12 | g.13611746T>C | CA384051419 | GRIN2B | c.1759A>G (p.Arg587Gly) n.179-3352T>C n.318+2989T>C n.117+1146T>C n.599+1146T>C n.316-3352T>C n.457+2989T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611746T>G | CA478771490 | GRIN2B | c.1759A>C (p.Arg587=) n.179-3352T>G n.318+2989T>G n.117+1146T>G n.599+1146T>G n.316-3352T>G n.457+2989T>G | |
| 12 | g.13611747G>A | CA478771491 | GRIN2B | c.1758C>T (p.Asn586=) n.179-3351G>A n.318+2990G>A n.117+1147G>A n.599+1147G>A n.316-3351G>A n.457+2990G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611747G>C | CA384051420 | GRIN2B | c.1758C>G (p.Asn586Lys) n.179-3351G>C n.318+2990G>C n.117+1147G>C n.599+1147G>C n.316-3351G>C n.457+2990G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611747G= | CA2017450694 | GRIN2B | c.1758C= (p.Asn586=) n.179-3351G= n.318+2990G= n.117+1147G= n.599+1147G= n.316-3351G= n.457+2990G= | |
| 12 | g.13611747G>T | CA384051421 | GRIN2B | c.1758C>A (p.Asn586Lys) n.179-3351G>T n.318+2990G>T n.117+1147G>T n.599+1147G>T n.316-3351G>T n.457+2990G>T | |
| 12 | g.13611748T>A | CA384051422 | GRIN2B | c.1757A>T (p.Asn586Ile) n.179-3350T>A n.318+2991T>A n.117+1148T>A n.599+1148T>A n.316-3350T>A n.457+2991T>A | |
| 12 | g.13611748T>C | CA384051423 | GRIN2B | c.1757A>G (p.Asn586Ser) n.179-3350T>C n.318+2991T>C n.117+1148T>C n.599+1148T>C n.316-3350T>C n.457+2991T>C | |
| 12 | g.13611748T>G | CA384051424 | GRIN2B | c.1757A>C (p.Asn586Thr) n.179-3350T>G n.318+2991T>G n.117+1148T>G n.599+1148T>G n.316-3350T>G n.457+2991T>G | |
| 12 | g.13611749T>A | CA384051426 | GRIN2B | c.1756A>T (p.Asn586Tyr) n.179-3349T>A n.318+2992T>A n.117+1149T>A n.599+1149T>A n.316-3349T>A n.457+2992T>A | |
| 12 | g.13611749T>C | CA384051425 | GRIN2B | c.1756A>G (p.Asn586Asp) n.179-3349T>C n.318+2992T>C n.117+1149T>C n.599+1149T>C n.316-3349T>C n.457+2992T>C | |
| 12 | g.13611749T>G | CA6461183 | GRIN2B | c.1756A>C (p.Asn586His) n.179-3349T>G n.318+2992T>G n.117+1149T>G n.599+1149T>G n.316-3349T>G n.457+2992T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611749T= | CA2017450696 | GRIN2B | c.1756A= (p.Asn586=) n.179-3349T= n.318+2992T= n.117+1149T= n.599+1149T= n.316-3349T= n.457+2992T= | |
| 12 | g.13611750del | CA2695216124 | GRIN2B | c.1755del (p.Tyr585Ter) n.179-3348del n.318+2993del n.117+1150del n.599+1150del n.316-3348del n.457+2993del | |
| 12 | g.13611750A>C | CA384051427 | GRIN2B | c.1755T>G (p.Tyr585Ter) n.179-3348A>C n.318+2993A>C n.117+1150A>C n.599+1150A>C n.316-3348A>C n.457+2993A>C | ClinVar |
| 12 | g.13611750A>G | CA478771492 | GRIN2B | c.1755T>C (p.Tyr585=) n.179-3348A>G n.318+2993A>G n.117+1150A>G n.599+1150A>G n.316-3348A>G n.457+2993A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611750A>T | CA384051428 | GRIN2B | c.1755T>A (p.Tyr585Ter) n.179-3348A>T n.318+2993A>T n.117+1150A>T n.599+1150A>T n.316-3348A>T n.457+2993A>T | |
| 12 | g.13611751T>A | CA384051429 | GRIN2B | c.1754A>T (p.Tyr585Phe) n.179-3347T>A n.318+2994T>A n.117+1151T>A n.599+1151T>A n.316-3347T>A n.457+2994T>A | |
| 12 | g.13611751T>C | CA384051430 | GRIN2B | c.1754A>G (p.Tyr585Cys) n.179-3347T>C n.318+2994T>C n.117+1151T>C n.599+1151T>C n.316-3347T>C n.457+2994T>C | |
| 12 | g.13611751T>G | CA384051431 | GRIN2B | c.1754A>C (p.Tyr585Ser) n.179-3347T>G n.318+2994T>G n.117+1151T>G n.599+1151T>G n.316-3347T>G n.457+2994T>G | |
| 12 | g.13611752A>C | CA384051434 | GRIN2B | c.1753T>G (p.Tyr585Asp) n.179-3346A>C n.318+2995A>C n.117+1152A>C n.599+1152A>C n.316-3346A>C n.457+2995A>C | |
| 12 | g.13611752A>G | CA384051432 | GRIN2B | c.1753T>C (p.Tyr585His) n.179-3346A>G n.318+2995A>G n.117+1152A>G n.599+1152A>G n.316-3346A>G n.457+2995A>G | |
| 12 | g.13611752A>T | CA384051433 | GRIN2B | c.1753T>A (p.Tyr585Asn) n.179-3346A>T n.318+2995A>T n.117+1152A>T n.599+1152A>T n.316-3346A>T n.457+2995A>T | |
| 12 | g.13611753A>C | CA478771493 | GRIN2B | c.1752T>G (p.Gly584=) n.179-3345A>C n.318+2996A>C n.117+1153A>C n.599+1153A>C n.316-3345A>C n.457+2996A>C | |
| 12 | g.13611753A>G | CA478771494 | GRIN2B | c.1752T>C (p.Gly584=) n.179-3345A>G n.318+2996A>G n.117+1153A>G n.599+1153A>G n.316-3345A>G n.457+2996A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611753A>T | CA478771495 | GRIN2B | c.1752T>A (p.Gly584=) n.179-3345A>T n.318+2996A>T n.117+1153A>T n.599+1153A>T n.316-3345A>T n.457+2996A>T | |
| 12 | g.13611754C>A | CA384051435 | GRIN2B | c.1751G>T (p.Gly584Val) n.179-3344C>A n.318+2997C>A n.117+1154C>A n.599+1154C>A n.316-3344C>A n.457+2997C>A | |
| 12 | g.13611754C>G | CA384051436 | GRIN2B | c.1751G>C (p.Gly584Ala) n.179-3344C>G n.318+2997C>G n.117+1154C>G n.599+1154C>G n.316-3344C>G n.457+2997C>G | |
| 12 | g.13611754C>T | CA384051437 | GRIN2B | c.1751G>A (p.Gly584Asp) n.179-3344C>T n.318+2997C>T n.117+1154C>T n.599+1154C>T n.316-3344C>T n.457+2997C>T | |
| 12 | g.13611755C>A | CA384051438 | GRIN2B | c.1750G>T (p.Gly584Cys) n.179-3343C>A n.318+2998C>A n.117+1155C>A n.599+1155C>A n.316-3343C>A n.457+2998C>A | |
| 12 | g.13611755C= | CA2017450699 | GRIN2B | c.1750G= (p.Gly584=) n.179-3343C= n.318+2998C= n.117+1155C= n.599+1155C= n.316-3343C= n.457+2998C= | |
| 12 | g.13611755C>G | CA384051439 | GRIN2B | c.1750G>C (p.Gly584Arg) n.179-3343C>G n.318+2998C>G n.117+1155C>G n.599+1155C>G n.316-3343C>G n.457+2998C>G | |
| 12 | g.13611755C>T | CA384051440 | GRIN2B | c.1750G>A (p.Gly584Ser) n.179-3343C>T n.318+2998C>T n.117+1155C>T n.599+1155C>T n.316-3343C>T n.457+2998C>T | dbSNP |
| 12 | g.13611756C>A | CA478771496 | GRIN2B | c.1749G>T (p.Val583=) n.179-3342C>A n.318+2999C>A n.117+1156C>A n.599+1156C>A n.316-3342C>A n.457+2999C>A | |
| 12 | g.13611756C= | CA2017450701 | GRIN2B | c.1749G= (p.Val583=) n.179-3342C= n.318+2999C= n.117+1156C= n.599+1156C= n.316-3342C= n.457+2999C= | |
| 12 | g.13611756C>G | CA478771497 | GRIN2B | c.1749G>C (p.Val583=) n.179-3342C>G n.318+2999C>G n.117+1156C>G n.599+1156C>G n.316-3342C>G n.457+2999C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611756C>T | CA233010391 | GRIN2B | c.1749G>A (p.Val583=) n.179-3342C>T n.318+2999C>T n.117+1156C>T n.599+1156C>T n.316-3342C>T n.457+2999C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611757A>C | CA384051441 | GRIN2B | c.1748T>G (p.Val583Gly) n.179-3341A>C n.318+3000A>C n.117+1157A>C n.599+1157A>C n.316-3341A>C n.457+3000A>C | |
| 12 | g.13611757A>G | CA384051442 | GRIN2B | c.1748T>C (p.Val583Ala) n.179-3341A>G n.318+3000A>G n.117+1157A>G n.599+1157A>G n.316-3341A>G n.457+3000A>G | |
| 12 | g.13611757A>T | CA384051443 | GRIN2B | c.1748T>A (p.Val583Glu) n.179-3341A>T n.318+3000A>T n.117+1157A>T n.599+1157A>T n.316-3341A>T n.457+3000A>T | |
| 12 | g.13611758C>A | CA384051444 | GRIN2B | c.1747G>T (p.Val583Leu) n.179-3340C>A n.318+3001C>A n.117+1158C>A n.599+1158C>A n.316-3340C>A n.457+3001C>A | |
| 12 | g.13611758C>G | CA384051445 | GRIN2B | c.1747G>C (p.Val583Leu) n.179-3340C>G n.318+3001C>G n.117+1158C>G n.599+1158C>G n.316-3340C>G n.457+3001C>G | COSMIC |
| 12 | g.13611758C>T | CA384051446 | GRIN2B | c.1747G>A (p.Val583Met) n.179-3340C>T n.318+3001C>T n.117+1158C>T n.599+1158C>T n.316-3340C>T n.457+3001C>T | |
| 12 | g.13611759A= | CA2017450703 | GRIN2B | c.1746T= (p.Pro582=) n.179-3339A= n.318+3002A= n.117+1159A= n.599+1159A= n.316-3339A= n.457+3002A= | |
| 12 | g.13611759A>C | CA478771498 | GRIN2B | c.1746T>G (p.Pro582=) n.179-3339A>C n.318+3002A>C n.117+1159A>C n.599+1159A>C n.316-3339A>C n.457+3002A>C | |
| 12 | g.13611759A>G | CA6461184 | GRIN2B | c.1746T>C (p.Pro582=) n.179-3339A>G n.318+3002A>G n.117+1159A>G n.599+1159A>G n.316-3339A>G n.457+3002A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611759A>T | CA478771499 | GRIN2B | c.1746T>A (p.Pro582=) n.179-3339A>T n.318+3002A>T n.117+1159A>T n.599+1159A>T n.316-3339A>T n.457+3002A>T |