Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13608876C>A | CA2617752927 | GRIN2B | c.1781-44G>T (n.1781-44G>T) n.41-44G>T n.179-6222C>A n.318+119C>A n.457+119C>A n.316-6222C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608877T>C | CA2617752929 | GRIN2B | c.1781-45A>G (n.1781-45A>G) n.41-45A>G n.179-6221T>C n.318+120T>C n.457+120T>C n.316-6221T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13608878G>A | CA6461170 | GRIN2B | c.1781-46C>T (n.1781-46C>T) n.41-46C>T n.179-6220G>A n.318+121G>A n.457+121G>A n.316-6220G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13608878G>C | CA2617752931 | GRIN2B | c.1781-46C>G (n.1781-46C>G) n.41-46C>G n.179-6220G>C n.318+121G>C n.457+121G>C n.316-6220G>C | gnomAD v4 |
12 | g.13608878G= | CA2017448026 | GRIN2B | c.1781-46C= (n.1781-46C=) n.41-46C= n.179-6220G= n.318+121G= n.457+121G= n.316-6220G= | |
12 | g.13608878G>T | CA603448789 | GRIN2B | c.1781-46C>A (n.1781-46C>A) n.41-46C>A n.179-6220G>T n.318+121G>T n.457+121G>T n.316-6220G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13608879G>A | CA603448791 | GRIN2B | c.1781-47C>T (n.1781-47C>T) n.41-47C>T n.179-6219G>A n.318+122G>A n.457+122G>A n.316-6219G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13608879G= | CA2017448029 | GRIN2B | c.1781-47C= (n.1781-47C=) n.41-47C= n.179-6219G= n.318+122G= n.457+122G= n.316-6219G= | |
12 | g.13608879G>T | CA2617752933 | GRIN2B | c.1781-47C>A (n.1781-47C>A) n.41-47C>A n.179-6219G>T n.318+122G>T n.457+122G>T n.316-6219G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608880T>A | CA6461171 | GRIN2B | c.1781-48A>T (n.1781-48A>T) n.41-48A>T n.179-6218T>A n.318+123T>A n.457+123T>A n.316-6218T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13608880T>G | CA233009867 | GRIN2B | c.1781-48A>C (n.1781-48A>C) n.41-48A>C n.179-6218T>G n.318+123T>G n.457+123T>G n.316-6218T>G | dbSNP |
12 | g.13608880T= | CA2017448035 | GRIN2B | c.1781-48A= (n.1781-48A=) n.41-48A= n.179-6218T= n.318+123T= n.457+123T= n.316-6218T= | |
12 | g.13608881T>C | CA2617752937 | GRIN2B | c.1781-49A>G (n.1781-49A>G) n.41-49A>G n.179-6217T>C n.318+124T>C n.457+124T>C n.316-6217T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13608882C>A | CA6461172 | GRIN2B | c.1781-50G>T (n.1781-50G>T) n.41-50G>T n.179-6216C>A n.318+125C>A n.457+125C>A n.316-6216C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.13608882C= | CA2017448038 | GRIN2B | c.1781-50G= (n.1781-50G=) n.41-50G= n.179-6216C= n.318+125C= n.457+125C= n.316-6216C= | |
12 | g.13608882C>G | CA6461173 | GRIN2B | c.1781-50G>C (n.1781-50G>C) n.41-50G>C n.179-6216C>G n.318+125C>G n.457+125C>G n.316-6216C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13608883T>A | CA2725501207 | GRIN2B | c.1781-51A>T (n.1781-51A>T) n.41-51A>T n.179-6215T>A n.318+126T>A n.457+126T>A n.316-6215T>A | dbSNP |
12 | g.13608884G>A | CA6461174 | GRIN2B | c.1781-52C>T (n.1781-52C>T) n.41-52C>T n.179-6214G>A n.318+127G>A n.457+127G>A n.316-6214G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13608884G= | CA2017448042 | GRIN2B | c.1781-52C= (n.1781-52C=) n.41-52C= n.179-6214G= n.318+127G= n.457+127G= n.316-6214G= | |
12 | g.13608884G>T | CA2575085677 | GRIN2B | c.1781-52C>A (n.1781-52C>A) n.41-52C>A n.179-6214G>T n.318+127G>T n.457+127G>T n.316-6214G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608885T>C | CA233009870 | GRIN2B | c.1781-53A>G (n.1781-53A>G) n.41-53A>G n.179-6213T>C n.318+128T>C n.457+128T>C n.316-6213T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13608885T= | CA2017448044 | GRIN2B | c.1781-53A= (n.1781-53A=) n.41-53A= n.179-6213T= n.318+128T= n.457+128T= n.316-6213T= | |
12 | g.13608887G>A | CA2575085678 | GRIN2B | c.1781-55C>T (n.1781-55C>T) n.41-55C>T n.179-6211G>A n.318+130G>A n.457+130G>A n.316-6211G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608887G>T | CA2617752938 | GRIN2B | c.1781-55C>A (n.1781-55C>A) n.41-55C>A n.179-6211G>T n.318+130G>T n.457+130G>T n.316-6211G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608888A>G | CA2617752939 | GRIN2B | c.1781-56T>C (n.1781-56T>C) n.41-56T>C n.179-6210A>G n.318+131A>G n.457+131A>G n.316-6210A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13608891C>A | CA2017448047 | GRIN2B | c.1781-59G>T (n.1781-59G>T) n.41-59G>T n.179-6207C>A n.318+134C>A n.457+134C>A n.316-6207C>A | dbSNP |
12 | g.13608891C= | CA2017448045 | GRIN2B | c.1781-59G= (n.1781-59G=) n.41-59G= n.179-6207C= n.318+134C= n.457+134C= n.316-6207C= | |
12 | g.13608891C>G | CA2617752942 | GRIN2B | c.1781-59G>C (n.1781-59G>C) n.41-59G>C n.179-6207C>G n.318+134C>G n.457+134C>G n.316-6207C>G | gnomAD v4 |
12 | g.13608891C>T | CA2617752941 | GRIN2B | c.1781-59G>A (n.1781-59G>A) n.41-59G>A n.179-6207C>T n.318+134C>T n.457+134C>T n.316-6207C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13608892del | CA2617752955 | GRIN2B | c.1781-59del (n.1781-59del) n.41-59del n.179-6206del n.318+135del n.457+135del n.316-6206del | gnomAD v4 |
12 | g.13608892C>T | CA2617752959 | GRIN2B | c.1781-60G>A (n.1781-60G>A) n.41-60G>A n.179-6206C>T n.318+135C>T n.457+135C>T n.316-6206C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608893T>C | CA2017448051 | GRIN2B | c.1781-61A>G (n.1781-61A>G) n.41-61A>G n.179-6205T>C n.318+136T>C n.457+136T>C n.316-6205T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13608893T= | CA2017448050 | GRIN2B | c.1781-61A= (n.1781-61A=) n.41-61A= n.179-6205T= n.318+136T= n.457+136T= n.316-6205T= | |
12 | g.13608894A>G | CA2617752962 | GRIN2B | c.1781-62T>C (n.1781-62T>C) n.41-62T>C n.179-6204A>G n.318+137A>G n.457+137A>G n.316-6204A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13608895C>A | CA2617752968 | GRIN2B | c.1781-63G>T (n.1781-63G>T) n.41-63G>T n.179-6203C>A n.318+138C>A n.457+138C>A n.316-6203C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608895C>G | CA2575085679 | GRIN2B | c.1781-63G>C (n.1781-63G>C) n.41-63G>C n.179-6203C>G n.318+138C>G n.457+138C>G n.316-6203C>G | gnomAD v4 |
12 | g.13608895_13608896delinsCA | CA2017448057 | GRIN2B | c.1781-64_1781-63delinsTG (n.1781-64_1781-63delinsTG) n.41-64_41-63delinsTG n.179-6203_179-6202delinsCA n.318+138_318+139delinsCA n.457+138_457+139delinsCA n.316-6203_316-6202delinsCA | |
12 | g.13608896A= | CA2017448060 | GRIN2B | c.1781-64T= (n.1781-64T=) n.41-64T= n.179-6202A= n.318+139A= n.457+139A= n.316-6202A= | |
12 | g.13608896A>C | CA2017448059 | GRIN2B | c.1781-64T>G (n.1781-64T>G) n.41-64T>G n.179-6202A>C n.318+139A>C n.457+139A>C n.316-6202A>C | dbSNP |
12 | g.13608898dup | CA2725248997 | GRIN2B | c.1781-64dup (n.1781-64dup) n.41-64dup n.179-6200dup n.318+141dup n.457+141dup n.316-6200dup | dbSNP |
12 | g.13608898del | CA233009872 | GRIN2B | c.1781-64del (n.1781-64del) n.41-64del n.179-6200del n.318+141del n.457+141del n.316-6200del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13608897A>C | CA2617752981 | GRIN2B | c.1781-65T>G (n.1781-65T>G) n.41-65T>G n.179-6201A>C n.318+140A>C n.457+140A>C n.316-6201A>C | gnomAD v4 |
12 | g.13608897A>G | CA2617752983 | GRIN2B | c.1781-65T>C (n.1781-65T>C) n.41-65T>C n.179-6201A>G n.318+140A>G n.457+140A>G n.316-6201A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13608898A>C | CA2617752985 | GRIN2B | c.1781-66T>G (n.1781-66T>G) n.41-66T>G n.179-6200A>C n.318+141A>C n.457+141A>C n.316-6200A>C | gnomAD v4 |
12 | g.13608898A>T | CA2575085680 | GRIN2B | c.1781-66T>A (n.1781-66T>A) n.41-66T>A n.179-6200A>T n.318+141A>T n.457+141A>T n.316-6200A>T | |
12 | g.13608899T>C | CA2617752988 | GRIN2B | c.1781-67A>G (n.1781-67A>G) n.41-67A>G n.179-6199T>C n.318+142T>C n.457+142T>C n.316-6199T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13608900A>G | CA2575085681 | GRIN2B | c.1781-68T>C (n.1781-68T>C) n.41-68T>C n.179-6198A>G n.318+143A>G n.457+143A>G n.316-6198A>G | |
12 | g.13608901C= | CA2017448063 | GRIN2B | c.1781-69G= (n.1781-69G=) n.41-69G= n.179-6197C= n.318+144C= n.457+144C= n.316-6197C= | |
12 | g.13608901C>G | CA233009873 | GRIN2B | c.1781-69G>C (n.1781-69G>C) n.41-69G>C n.179-6197C>G n.318+144C>G n.457+144C>G n.316-6197C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13608902_13608914del | CA2617752992 | GRIN2B | c.1781-81_1781-69del (n.1781-81_1781-69del) n.41-81_41-69del n.179-6196_179-6184del n.318+145_318+157del n.457+145_457+157del n.316-6196_316-6184del | gnomAD v4 |
12 | g.13608902A>C | CA2617752996 | GRIN2B | c.1781-70T>G (n.1781-70T>G) n.41-70T>G n.179-6196A>C n.318+145A>C n.457+145A>C n.316-6196A>C | gnomAD v4 |
12 | g.13608902A>G | CA2617752998 | GRIN2B | c.1781-70T>C (n.1781-70T>C) n.41-70T>C n.179-6196A>G n.318+145A>G n.457+145A>G n.316-6196A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13608903C>T | CA2617753000 | GRIN2B | c.1781-71G>A (n.1781-71G>A) n.41-71G>A n.179-6195C>T n.318+146C>T n.457+146C>T n.316-6195C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608904A>G | CA2617753001 | GRIN2B | c.1781-72T>C (n.1781-72T>C) n.41-72T>C n.179-6194A>G n.318+147A>G n.457+147A>G n.316-6194A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13608905G>A | CA2617753003 | GRIN2B | c.1781-73C>T (n.1781-73C>T) n.41-73C>T n.179-6193G>A n.318+148G>A n.457+148G>A n.316-6193G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608905G>C | CA685626178 | GRIN2B | c.1781-73C>G (n.1781-73C>G) n.41-73C>G n.179-6193G>C n.318+148G>C n.457+148G>C n.316-6193G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13608905G= | CA2017448066 | GRIN2B | c.1781-73C= (n.1781-73C=) n.41-73C= n.179-6193G= n.318+148G= n.457+148G= n.316-6193G= | |
12 | g.13608905G>T | CA2617753005 | GRIN2B | c.1781-73C>A (n.1781-73C>A) n.41-73C>A n.179-6193G>T n.318+148G>T n.457+148G>T n.316-6193G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608907del | CA2575085682 | GRIN2B | c.1781-73del (n.1781-73del) n.41-73del n.179-6191del n.318+150del n.457+150del n.316-6191del | gnomAD v4 |
12 | g.13608906G>A | CA2617753008 | GRIN2B | c.1781-74C>T (n.1781-74C>T) n.41-74C>T n.179-6192G>A n.318+149G>A n.457+149G>A n.316-6192G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608906G>C | CA2017448069 | GRIN2B | c.1781-74C>G (n.1781-74C>G) n.41-74C>G n.179-6192G>C n.318+149G>C n.457+149G>C n.316-6192G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13608906G= | CA2017448068 | GRIN2B | c.1781-74C= (n.1781-74C=) n.41-74C= n.179-6192G= n.318+149G= n.457+149G= n.316-6192G= | |
12 | g.13608906G>T | CA2617753012 | GRIN2B | c.1781-74C>A (n.1781-74C>A) n.41-74C>A n.179-6192G>T n.318+149G>T n.457+149G>T n.316-6192G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608907G>A | CA2617753019 | GRIN2B | c.1781-75C>T (n.1781-75C>T) n.41-75C>T n.179-6191G>A n.318+150G>A n.457+150G>A n.316-6191G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608907G>C | CA233009875 | GRIN2B | c.1781-75C>G (n.1781-75C>G) n.41-75C>G n.179-6191G>C n.318+150G>C n.457+150G>C n.316-6191G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13608907G= | CA2017448070 | GRIN2B | c.1781-75C= (n.1781-75C=) n.41-75C= n.179-6191G= n.318+150G= n.457+150G= n.316-6191G= | |
12 | g.13608907G>T | CA2575085684 | GRIN2B | c.1781-75C>A (n.1781-75C>A) n.41-75C>A n.179-6191G>T n.318+150G>T n.457+150G>T n.316-6191G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608908_13608909del | CA2617753017 | GRIN2B | c.1781-76_1781-75del (n.1781-76_1781-75del) n.41-76_41-75del n.179-6190_179-6189del n.318+151_318+152del n.457+151_457+152del n.316-6190_316-6189del | gnomAD v4 |
12 | g.13608908T>G | CA2017448072 | GRIN2B | c.1781-76A>C (n.1781-76A>C) n.41-76A>C n.179-6190T>G n.318+151T>G n.457+151T>G n.316-6190T>G | dbSNP |
12 | g.13608908T= | CA2017448071 | GRIN2B | c.1781-76A= (n.1781-76A=) n.41-76A= n.179-6190T= n.318+151T= n.457+151T= n.316-6190T= | |
12 | g.13608909G>A | CA2575085685 | GRIN2B | c.1781-77C>T (n.1781-77C>T) n.41-77C>T n.179-6189G>A n.318+152G>A n.457+152G>A n.316-6189G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608909G>T | CA2617753023 | GRIN2B | c.1781-77C>A (n.1781-77C>A) n.41-77C>A n.179-6189G>T n.318+152G>T n.457+152G>T n.316-6189G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608910A= | CA2017448074 | GRIN2B | c.1781-78T= (n.1781-78T=) n.41-78T= n.179-6188A= n.318+153A= n.457+153A= n.316-6188A= | |
12 | g.13608910A>T | CA603448795 | GRIN2B | c.1781-78T>A (n.1781-78T>A) n.41-78T>A n.179-6188A>T n.318+153A>T n.457+153A>T n.316-6188A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13608911G>A | CA2617753025 | GRIN2B | c.1781-79C>T (n.1781-79C>T) n.41-79C>T n.179-6187G>A n.318+154G>A n.457+154G>A n.316-6187G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608911G>T | CA2617753026 | GRIN2B | c.1781-79C>A (n.1781-79C>A) n.41-79C>A n.179-6187G>T n.318+154G>T n.457+154G>T n.316-6187G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608913C>A | CA2617753028 | GRIN2B | c.1781-81G>T (n.1781-81G>T) n.41-81G>T n.179-6185C>A n.318+156C>A n.457+156C>A n.316-6185C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608913C>G | CA2617753030 | GRIN2B | c.1781-81G>C (n.1781-81G>C) n.41-81G>C n.179-6185C>G n.318+156C>G n.457+156C>G n.316-6185C>G | gnomAD v4 |
12 | g.13608913C>T | CA2575085686 | GRIN2B | c.1781-81G>A (n.1781-81G>A) n.41-81G>A n.179-6185C>T n.318+156C>T n.457+156C>T n.316-6185C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608914C>A | CA2617753033 | GRIN2B | c.1781-82G>T (n.1781-82G>T) n.41-82G>T n.179-6184C>A n.318+157C>A n.457+157C>A n.316-6184C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608914C= | CA2017448075 | GRIN2B | c.1781-82G= (n.1781-82G=) n.41-82G= n.179-6184C= n.318+157C= n.457+157C= n.316-6184C= | |
12 | g.13608914C>T | CA2017448077 | GRIN2B | c.1781-82G>A (n.1781-82G>A) n.41-82G>A n.179-6184C>T n.318+157C>T n.457+157C>T n.316-6184C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13608915C>A | CA944944289 | GRIN2B | c.1781-83G>T (n.1781-83G>T) n.41-83G>T n.179-6183C>A n.318+158C>A n.457+158C>A n.316-6183C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13608915C= | CA2017448078 | GRIN2B | c.1781-83G= (n.1781-83G=) n.41-83G= n.179-6183C= n.318+158C= n.457+158C= n.316-6183C= | |
12 | g.13608915C>G | CA2617753036 | GRIN2B | c.1781-83G>C (n.1781-83G>C) n.41-83G>C n.179-6183C>G n.318+158C>G n.457+158C>G n.316-6183C>G | gnomAD v4 |
12 | g.13608916T>A | CA2617753038 | GRIN2B | c.1781-84A>T (n.1781-84A>T) n.41-84A>T n.179-6182T>A n.318+159T>A n.457+159T>A n.316-6182T>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608916T>C | CA2617753040 | GRIN2B | c.1781-84A>G (n.1781-84A>G) n.41-84A>G n.179-6182T>C n.318+159T>C n.457+159T>C n.316-6182T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13608918C>A | CA2017448081 | GRIN2B | c.1781-86G>T (n.1781-86G>T) n.41-86G>T n.179-6180C>A n.318+161C>A n.457+161C>A n.316-6180C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13608918C= | CA2017448080 | GRIN2B | c.1781-86G= (n.1781-86G=) n.41-86G= n.179-6180C= n.318+161C= n.457+161C= n.316-6180C= | |
12 | g.13608919T>C | CA2617753043 | GRIN2B | c.1781-87A>G (n.1781-87A>G) n.41-87A>G n.179-6179T>C n.318+162T>C n.457+162T>C n.316-6179T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13608920C>A | CA2617753045 | GRIN2B | c.1781-88G>T (n.1781-88G>T) n.41-88G>T n.179-6178C>A n.318+163C>A n.457+163C>A n.316-6178C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608920C>T | CA2617753046 | GRIN2B | c.1781-88G>A (n.1781-88G>A) n.41-88G>A n.179-6178C>T n.318+163C>T n.457+163C>T n.316-6178C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608921A>T | CA2575085687 | GRIN2B | c.1781-89T>A (n.1781-89T>A) n.41-89T>A n.179-6177A>T n.318+164A>T n.457+164A>T n.316-6177A>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608922G>A | CA2617753048 | GRIN2B | c.1781-90C>T (n.1781-90C>T) n.41-90C>T n.179-6176G>A n.318+165G>A n.457+165G>A n.316-6176G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608922G>T | CA2575085688 | GRIN2B | c.1781-90C>A (n.1781-90C>A) n.41-90C>A n.179-6176G>T n.318+165G>T n.457+165G>T n.316-6176G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608924G>T | CA2617753049 | GRIN2B | c.1781-92C>A (n.1781-92C>A) n.41-92C>A n.179-6174G>T n.318+167G>T n.457+167G>T n.316-6174G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608925C>A | CA2617753052 | GRIN2B | c.1781-93G>T (n.1781-93G>T) n.41-93G>T n.179-6173C>A n.318+168C>A n.457+168C>A n.316-6173C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608925C>T | CA2617753051 | GRIN2B | c.1781-93G>A (n.1781-93G>A) n.41-93G>A n.179-6173C>T n.318+168C>T n.457+168C>T n.316-6173C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608926A= | CA2017448083 | GRIN2B | c.1781-94T= (n.1781-94T=) n.41-94T= n.179-6172A= n.318+169A= n.457+169A= n.316-6172A= | |
12 | g.13608926A>C | CA2017448085 | GRIN2B | c.1781-94T>G (n.1781-94T>G) n.41-94T>G n.179-6172A>C n.318+169A>C n.457+169A>C n.316-6172A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13608928G>A | CA2617753053 | GRIN2B | c.1781-96C>T (n.1781-96C>T) n.41-96C>T n.179-6170G>A n.318+171G>A n.457+171G>A n.316-6170G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608928G>C | CA2617753054 | GRIN2B | c.1781-96C>G (n.1781-96C>G) n.41-96C>G n.179-6170G>C n.318+171G>C n.457+171G>C n.316-6170G>C | gnomAD v4 |
12 | g.13608929A>G | CA2575085689 | GRIN2B | c.1781-97T>C (n.1781-97T>C) n.41-97T>C n.179-6169A>G n.318+172A>G n.457+172A>G n.316-6169A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13608931A= | CA2017448088 | GRIN2B | c.1781-99T= (n.1781-99T=) n.41-99T= n.179-6167A= n.318+174A= n.457+174A= n.316-6167A= | |
12 | g.13608931A>G | CA685626186 | GRIN2B | c.1781-99T>C (n.1781-99T>C) n.41-99T>C n.179-6167A>G n.318+174A>G n.457+174A>G n.316-6167A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13608932C>A | CA233009877 | GRIN2B | c.1781-100G>T (n.1781-100G>T) n.41-100G>T n.179-6166C>A n.318+175C>A n.457+175C>A n.316-6166C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13608932C= | CA2017448091 | GRIN2B | c.1781-100G= (n.1781-100G=) n.41-100G= n.179-6166C= n.318+175C= n.457+175C= n.316-6166C= | |
12 | g.13608932C>T | CA2017448092 | GRIN2B | c.1781-100G>A (n.1781-100G>A) n.41-100G>A n.179-6166C>T n.318+175C>T n.457+175C>T n.316-6166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13608934del | CA2617753058 | GRIN2B | c.1781-100del (n.1781-100del) n.41-100del n.179-6164del n.318+177del n.457+177del n.316-6164del | gnomAD v4 |
12 | g.13608932_13608936delinsCCCTT | CA2017448094 | GRIN2B | c.1781-104_1781-100delinsAAGGG (n.1781-104_1781-100delinsAAGGG) n.41-104_41-100delinsAAGGG n.179-6166_179-6162delinsCCCTT n.318+175_318+179delinsCCCTT n.457+175_457+179delinsCCCTT n.316-6166_316-6162delinsCCCTT | |
12 | g.13608933C>A | CA2017448097 | GRIN2B | c.1781-101G>T (n.1781-101G>T) n.41-101G>T n.179-6165C>A n.318+176C>A n.457+176C>A n.316-6165C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13608933C= | CA2017448099 | GRIN2B | c.1781-101G= (n.1781-101G=) n.41-101G= n.179-6165C= n.318+176C= n.457+176C= n.316-6165C= | |
12 | g.13608933C>G | CA2617753062 | GRIN2B | c.1781-101G>C (n.1781-101G>C) n.41-101G>C n.179-6165C>G n.318+176C>G n.457+176C>G n.316-6165C>G | gnomAD v4 |
12 | g.13608933C>T | CA685626193 | GRIN2B | c.1781-101G>A (n.1781-101G>A) n.41-101G>A n.179-6165C>T n.318+176C>T n.457+176C>T n.316-6165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13608935_13608938del | CA2017448096 | GRIN2B | c.1781-104_1781-101del (n.1781-104_1781-101del) n.41-104_41-101del n.179-6163_179-6160del n.318+178_318+181del n.457+178_457+181del n.316-6163_316-6160del | dbSNP |
12 | g.13608934C>A | CA2617753065 | GRIN2B | c.1781-102G>T (n.1781-102G>T) n.41-102G>T n.179-6164C>A n.318+177C>A n.457+177C>A n.316-6164C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608938C>A | CA2017448102 | GRIN2B | c.1781-106G>T (n.1781-106G>T) n.41-106G>T n.179-6160C>A n.318+181C>A n.457+181C>A n.316-6160C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13608938C= | CA2017448101 | GRIN2B | c.1781-106G= (n.1781-106G=) n.41-106G= n.179-6160C= n.318+181C= n.457+181C= n.316-6160C= | |
12 | g.13608938C>T | CA233009878 | GRIN2B | c.1781-106G>A (n.1781-106G>A) n.41-106G>A n.179-6160C>T n.318+181C>T n.457+181C>T n.316-6160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13608939G>A | CA685626199 | GRIN2B | c.1781-107C>T (n.1781-107C>T) n.41-107C>T n.179-6159G>A n.318+182G>A n.457+182G>A n.316-6159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13608939G>C | CA685626200 | GRIN2B | c.1781-107C>G (n.1781-107C>G) n.41-107C>G n.179-6159G>C n.318+182G>C n.457+182G>C n.316-6159G>C | dbSNP |
12 | g.13608939G= | CA2017448105 | GRIN2B | c.1781-107C= (n.1781-107C=) n.41-107C= n.179-6159G= n.318+182G= n.457+182G= n.316-6159G= | |
12 | g.13608939G>T | CA2617753070 | GRIN2B | c.1781-107C>A (n.1781-107C>A) n.41-107C>A n.179-6159G>T n.318+182G>T n.457+182G>T n.316-6159G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608940C>T | CA2617753071 | GRIN2B | c.1781-108G>A (n.1781-108G>A) n.41-108G>A n.179-6158C>T n.318+183C>T n.457+183C>T n.316-6158C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608945A>G | CA2617753072 | GRIN2B | c.1781-113T>C (n.1781-113T>C) n.41-113T>C n.179-6153A>G n.318+188A>G n.457+188A>G n.316-6153A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13608947C>A | CA2617753073 | GRIN2B | c.1781-115G>T (n.1781-115G>T) n.41-115G>T n.179-6151C>A n.318+190C>A n.457+190C>A n.316-6151C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608947C>T | CA2617753074 | GRIN2B | c.1781-115G>A (n.1781-115G>A) n.41-115G>A n.179-6151C>T n.318+190C>T n.457+190C>T n.316-6151C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608948A= | CA2017448107 | GRIN2B | c.1781-116T= (n.1781-116T=) n.41-116T= n.179-6150A= n.318+191A= n.457+191A= n.316-6150A= | |
12 | g.13608948A>C | CA2017448108 | GRIN2B | c.1781-116T>G (n.1781-116T>G) n.41-116T>G n.179-6150A>C n.318+191A>C n.457+191A>C n.316-6150A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13608949_13608950insACACACCCAACACA | CA2794601901 | GRIN2B | c.1781-117_1781-116insGTGTTGGGTGTGTT (n.1781-117_1781-116insGTGTTGGGTGTGTT) n.41-117_41-116insGTGTTGGGTGTGTT n.179-6149_179-6148insACACACCCAACACA n.318+192_318+193insACACACCCAACACA n.457+192_457+193insACACACCCAACACA n.316-6149_316-6148insACACACCCAACACA | |
12 | g.13608950G>T | CA2617753077 | GRIN2B | c.1781-118C>A (n.1781-118C>A) n.41-118C>A n.179-6148G>T n.318+193G>T n.457+193G>T n.316-6148G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608951C>A | CA2617753079 | GRIN2B | c.1781-119G>T (n.1781-119G>T) n.41-119G>T n.179-6147C>A n.318+194C>A n.457+194C>A n.316-6147C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608952C>A | CA2617753080 | GRIN2B | c.1781-120G>T (n.1781-120G>T) n.41-120G>T n.179-6146C>A n.318+195C>A n.457+195C>A n.316-6146C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608952C= | CA2017448109 | GRIN2B | c.1781-120G= (n.1781-120G=) n.41-120G= n.179-6146C= n.318+195C= n.457+195C= n.316-6146C= | |
12 | g.13608952C>G | CA2617753081 | GRIN2B | c.1781-120G>C (n.1781-120G>C) n.41-120G>C n.179-6146C>G n.318+195C>G n.457+195C>G n.316-6146C>G | gnomAD v4 |
12 | g.13608952C>T | CA685626204 | GRIN2B | c.1781-120G>A (n.1781-120G>A) n.41-120G>A n.179-6146C>T n.318+195C>T n.457+195C>T n.316-6146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13608953C= | CA2017448111 | GRIN2B | c.1781-121G= (n.1781-121G=) n.41-121G= n.179-6145C= n.318+196C= n.457+196C= n.316-6145C= | |
12 | g.13608953C>T | CA233009879 | GRIN2B | c.1781-121G>A (n.1781-121G>A) n.41-121G>A n.179-6145C>T n.318+196C>T n.457+196C>T n.316-6145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13608954T>C | CA2617753088 | GRIN2B | c.1781-122A>G (n.1781-122A>G) n.41-122A>G n.179-6144T>C n.318+197T>C n.457+197T>C n.316-6144T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13608954T>G | CA2617753090 | GRIN2B | c.1781-122A>C (n.1781-122A>C) n.41-122A>C n.179-6144T>G n.318+197T>G n.457+197T>G n.316-6144T>G | gnomAD v4 |
12 | g.13608957del | CA2617753086 | GRIN2B | c.1781-122del (n.1781-122del) n.41-122del n.179-6141del n.318+200del n.457+200del n.316-6141del | gnomAD v4 |
12 | g.13608955T>C | CA2617753092 | GRIN2B | c.1781-123A>G (n.1781-123A>G) n.41-123A>G n.179-6143T>C n.318+198T>C n.457+198T>C n.316-6143T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13608957T>C | CA2617753093 | GRIN2B | c.1781-125A>G (n.1781-125A>G) n.41-125A>G n.179-6141T>C n.318+200T>C n.457+200T>C n.316-6141T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13608959T>C | CA944944293 | GRIN2B | c.1781-127A>G (n.1781-127A>G) n.41-127A>G n.179-6139T>C n.318+202T>C n.457+202T>C n.316-6139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13608959T= | CA2017448116 | GRIN2B | c.1781-127A= (n.1781-127A=) n.41-127A= n.179-6139T= n.318+202T= n.457+202T= n.316-6139T= | |
12 | g.13608960del | CA2617753095 | GRIN2B | c.1781-128del (n.1781-128del) n.41-128del n.179-6138del n.318+203del n.457+203del n.316-6138del | gnomAD v4 |
12 | g.13608960A>T | CA2617753097 | GRIN2B | c.1781-128T>A (n.1781-128T>A) n.41-128T>A n.179-6138A>T n.318+203A>T n.457+203A>T n.316-6138A>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608963C>A | CA2617753100 | GRIN2B | c.1781-131G>T (n.1781-131G>T) n.41-131G>T n.179-6135C>A n.318+206C>A n.457+206C>A n.316-6135C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608963C= | CA2017448118 | GRIN2B | c.1781-131G= (n.1781-131G=) n.41-131G= n.179-6135C= n.318+206C= n.457+206C= n.316-6135C= | |
12 | g.13608963C>T | CA233009880 | GRIN2B | c.1781-131G>A (n.1781-131G>A) n.41-131G>A n.179-6135C>T n.318+206C>T n.457+206C>T n.316-6135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13608964G>A | CA233009882 | GRIN2B | c.1781-132C>T (n.1781-132C>T) n.41-132C>T n.179-6134G>A n.318+207G>A n.457+207G>A n.316-6134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13608964G= | CA2017448120 | GRIN2B | c.1781-132C= (n.1781-132C=) n.41-132C= n.179-6134G= n.318+207G= n.457+207G= n.316-6134G= | |
12 | g.13608964G>T | CA2617753106 | GRIN2B | c.1781-132C>A (n.1781-132C>A) n.41-132C>A n.179-6134G>T n.318+207G>T n.457+207G>T n.316-6134G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608965G>A | CA2617753109 | GRIN2B | c.1781-133C>T (n.1781-133C>T) n.41-133C>T n.179-6133G>A n.318+208G>A n.457+208G>A n.316-6133G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608965G>T | CA2617753110 | GRIN2B | c.1781-133C>A (n.1781-133C>A) n.41-133C>A n.179-6133G>T n.318+208G>T n.457+208G>T n.316-6133G>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608966C>A | CA2617753113 | GRIN2B | c.1781-134G>T (n.1781-134G>T) n.41-134G>T n.179-6132C>A n.318+209C>A n.457+209C>A n.316-6132C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608966C= | CA2017448122 | GRIN2B | c.1781-134G= (n.1781-134G=) n.41-134G= n.179-6132C= n.318+209C= n.457+209C= n.316-6132C= | |
12 | g.13608966C>T | CA2017448123 | GRIN2B | c.1781-134G>A (n.1781-134G>A) n.41-134G>A n.179-6132C>T n.318+209C>T n.457+209C>T n.316-6132C>T | dbSNP |
12 | g.13608967T>C | CA2617753117 | GRIN2B | c.1781-135A>G (n.1781-135A>G) n.41-135A>G n.179-6131T>C n.318+210T>C n.457+210T>C n.316-6131T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13608970del | CA653982669 | GRIN2B | c.1781-135del (n.1781-135del) n.41-135del n.179-6128del n.318+213del n.457+213del n.316-6128del | COSMIC |
12 | g.13608970T>A | CA2617753119 | GRIN2B | c.1781-138A>T (n.1781-138A>T) n.41-138A>T n.179-6128T>A n.318+213T>A n.457+213T>A n.316-6128T>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608972A>G | CA2617753121 | GRIN2B | c.1781-140T>C (n.1781-140T>C) n.41-140T>C n.179-6126A>G n.318+215A>G n.457+215A>G n.316-6126A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13608972A>T | CA653982674 | GRIN2B | c.1781-140T>A (n.1781-140T>A) n.41-140T>A n.179-6126A>T n.318+215A>T n.457+215A>T n.316-6126A>T | COSMIC |
12 | g.13608973A>C | CA2617753122 | GRIN2B | c.1781-141T>G (n.1781-141T>G) n.41-141T>G n.179-6125A>C n.318+216A>C n.457+216A>C n.316-6125A>C | gnomAD v4 |
12 | g.13608974T>A | CA2617753123 | GRIN2B | c.1781-142A>T (n.1781-142A>T) n.41-142A>T n.179-6124T>A n.318+217T>A n.457+217T>A n.316-6124T>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608976T>C | CA2794601906 | GRIN2B | c.1781-144A>G (n.1781-144A>G) n.41-144A>G n.179-6122T>C n.318+219T>C n.457+219T>C n.316-6122T>C |