| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13608743T>A | CA384051165 | GRIN2B | c.1870A>T (p.Lys624Ter) n.130A>T n.179-6355T>A n.304T>A n.443T>A n.316-6355T>A | dbSNP |
| 12 | g.13608743T>C | CA384051166 | GRIN2B | c.1870A>G (p.Lys624Glu) n.130A>G n.179-6355T>C n.304T>C n.443T>C n.316-6355T>C | |
| 12 | g.13608743T>G | CA384051167 | GRIN2B | c.1870A>C (p.Lys624Gln) n.130A>C n.179-6355T>G n.304T>G n.443T>G n.316-6355T>G | |
| 12 | g.13608743T= | CA2017447823 | GRIN2B | c.1870A= (p.Lys624=) n.130A= n.179-6355T= n.304T= n.443T= n.316-6355T= | |
| 12 | g.13608744T>A | CA478771384 | GRIN2B | c.1869A>T (p.Pro623=) n.129A>T n.179-6354T>A n.305T>A n.444T>A n.316-6354T>A | dbSNP |
| 12 | g.13608744T>C | CA478771386 | GRIN2B | c.1869A>G (p.Pro623=) n.129A>G n.179-6354T>C n.305T>C n.444T>C n.316-6354T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13608744T>G | CA478771387 | GRIN2B | c.1869A>C (p.Pro623=) n.129A>C n.179-6354T>G n.305T>G n.444T>G n.316-6354T>G | |
| 12 | g.13608745G>A | CA384051168 | GRIN2B | c.1868C>T (p.Pro623Leu) n.128C>T n.179-6353G>A n.306G>A n.445G>A n.316-6353G>A | |
| 12 | g.13608745G>C | CA384051169 | GRIN2B | c.1868C>G (p.Pro623Arg) n.128C>G n.179-6353G>C n.306G>C n.445G>C n.316-6353G>C | |
| 12 | g.13608745G>T | CA384051170 | GRIN2B | c.1868C>A (p.Pro623Gln) n.128C>A n.179-6353G>T n.306G>T n.445G>T n.316-6353G>T | |
| 12 | g.13608746G>A | CA384051171 | GRIN2B | c.1867C>T (p.Pro623Ser) n.127C>T n.179-6352G>A n.307G>A n.446G>A n.316-6352G>A | |
| 12 | g.13608746G>C | CA384051172 | GRIN2B | c.1867C>G (p.Pro623Ala) n.127C>G n.179-6352G>C n.307G>C n.446G>C n.316-6352G>C | |
| 12 | g.13608746G>T | CA384051173 | GRIN2B | c.1867C>A (p.Pro623Thr) n.127C>A n.179-6352G>T n.307G>T n.446G>T n.316-6352G>T | |
| 12 | g.13608747G>A | CA478771388 | GRIN2B | c.1866C>T (p.Asn622=) n.126C>T n.179-6351G>A n.308G>A n.447G>A n.316-6351G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608747G>C | CA384051174 | GRIN2B | c.1866C>G (p.Asn622Lys) n.126C>G n.179-6351G>C n.308G>C n.447G>C n.316-6351G>C | |
| 12 | g.13608747G= | CA2017447826 | GRIN2B | c.1866C= (p.Asn622=) n.126C= n.179-6351G= n.308G= n.447G= n.316-6351G= | |
| 12 | g.13608747G>T | CA384051175 | GRIN2B | c.1866C>A (p.Asn622Lys) n.126C>A n.179-6351G>T n.308G>T n.447G>T n.316-6351G>T | |
| 12 | g.13608747_13608748insA | CA2558122254 | GRIN2B | c.1865_1866insT (p.Thr626AspfsTer?) n.125_126insT n.179-6351_179-6350insA n.308_309insA n.447_448insA n.316-6351_316-6350insA | |
| 12 | g.13608748T>A | CA384051176 | GRIN2B | c.1865A>T (p.Asn622Ile) n.125A>T n.179-6350T>A n.309T>A n.448T>A n.316-6350T>A | |
| 12 | g.13608748T>C | CA384051177 | GRIN2B | c.1865A>G (p.Asn622Ser) n.125A>G n.179-6350T>C n.309T>C n.448T>C n.316-6350T>C | |
| 12 | g.13608748T>G | CA384051178 | GRIN2B | c.1865A>C (p.Asn622Thr) n.125A>C n.179-6350T>G n.309T>G n.448T>G n.316-6350T>G | |
| 12 | g.13608749T>A | CA384051179 | GRIN2B | c.1864A>T (p.Asn622Tyr) n.124A>T n.179-6349T>A n.310T>A n.449T>A n.316-6349T>A | |
| 12 | g.13608749T>C | CA384051180 | GRIN2B | c.1864A>G (p.Asn622Asp) n.124A>G n.179-6349T>C n.310T>C n.449T>C n.316-6349T>C | |
| 12 | g.13608749T>G | CA384051181 | GRIN2B | c.1864A>C (p.Asn622His) n.124A>C n.179-6349T>G n.310T>G n.449T>G n.316-6349T>G | |
| 12 | g.13608750C>A | CA384051182 | GRIN2B | c.1863G>T (p.Gln621His) n.123G>T n.179-6348C>A n.311C>A n.450C>A n.316-6348C>A | |
| 12 | g.13608750C>G | CA384051183 | GRIN2B | c.1863G>C (p.Gln621His) n.123G>C n.179-6348C>G n.311C>G n.450C>G n.316-6348C>G | |
| 12 | g.13608750C>T | CA478771389 | GRIN2B | c.1863G>A (p.Gln621=) n.123G>A n.179-6348C>T n.311C>T n.450C>T n.316-6348C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13608751T>A | CA384051184 | GRIN2B | c.1862A>T (p.Gln621Leu) n.122A>T n.179-6347T>A n.312T>A n.451T>A n.316-6347T>A | COSMIC |
| 12 | g.13608751T>C | CA384051185 | GRIN2B | c.1862A>G (p.Gln621Arg) n.122A>G n.179-6347T>C n.312T>C n.451T>C n.316-6347T>C | |
| 12 | g.13608751T>G | CA384051186 | GRIN2B | c.1862A>C (p.Gln621Pro) n.122A>C n.179-6347T>G n.312T>G n.451T>G n.316-6347T>G | |
| 12 | g.13608752G>A | CA384051189 | GRIN2B | c.1861C>T (p.Gln621Ter) n.121C>T n.179-6346G>A n.313G>A n.452G>A n.316-6346G>A | dbSNP |
| 12 | g.13608752G>C | CA384051188 | GRIN2B | c.1861C>G (p.Gln621Glu) n.121C>G n.179-6346G>C n.313G>C n.452G>C n.316-6346G>C | |
| 12 | g.13608752G= | CA2017447831 | GRIN2B | c.1861C= (p.Gln621=) n.121C= n.179-6346G= n.313G= n.452G= n.316-6346G= | |
| 12 | g.13608752G>T | CA384051187 | GRIN2B | c.1861C>A (p.Gln621Lys) n.121C>A n.179-6346G>T n.313G>T n.452G>T n.316-6346G>T | |
| 12 | g.13608753C>A | CA478771392 | GRIN2B | c.1860G>T (p.Val620=) n.120G>T n.179-6345C>A n.314C>A n.453C>A n.316-6345C>A | |
| 12 | g.13608753C>G | CA478771390 | GRIN2B | c.1860G>C (p.Val620=) n.120G>C n.179-6345C>G n.314C>G n.453C>G n.316-6345C>G | |
| 12 | g.13608753C>T | CA478771391 | GRIN2B | c.1860G>A (p.Val620=) n.120G>A n.179-6345C>T n.314C>T n.453C>T n.316-6345C>T | COSMIC |
| 12 | g.13608754A>C | CA384051190 | GRIN2B | c.1859T>G (p.Val620Gly) n.119T>G n.179-6344A>C n.315A>C n.454A>C n.316-6344A>C | |
| 12 | g.13608754A>G | CA384051191 | GRIN2B | c.1859T>C (p.Val620Ala) n.119T>C n.179-6344A>G n.315A>G n.454A>G n.316-6344A>G | |
| 12 | g.13608754A>T | CA384051192 | GRIN2B | c.1859T>A (p.Val620Glu) n.119T>A n.179-6344A>T n.315A>T n.454A>T n.316-6344A>T | |
| 12 | g.13608755C>A | CA384051193 | GRIN2B | c.1858G>T (p.Val620Leu) n.118G>T n.179-6343C>A n.316C>A n.455C>A n.316-6343C>A | |
| 12 | g.13608755C= | CA2017447836 | GRIN2B | c.1858G= (p.Val620=) n.118G= n.179-6343C= n.316C= n.455C= n.316-6343C= | |
| 12 | g.13608755C>G | CA384051194 | GRIN2B | c.1858G>C (p.Val620Leu) n.118G>C n.179-6343C>G n.316C>G n.455C>G n.316-6343C>G | |
| 12 | g.13608755C>T | CA315048 | GRIN2B | c.1858G>A (p.Val620Met) n.118G>A n.179-6343C>T n.316C>T n.455C>T n.316-6343C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608756A>C | CA478771393 | GRIN2B | c.1857T>G (p.Pro619=) n.117T>G n.179-6342A>C n.317A>C n.456A>C n.316-6342A>C | |
| 12 | g.13608756A>G | CA478771394 | GRIN2B | c.1857T>C (p.Pro619=) n.117T>C n.179-6342A>G n.317A>G n.456A>G n.316-6342A>G | |
| 12 | g.13608756A>T | CA478771395 | GRIN2B | c.1857T>A (p.Pro619=) n.117T>A n.179-6342A>T n.317A>T n.456A>T n.316-6342A>T | |
| 12 | g.13608757G>A | CA384051195 | GRIN2B | c.1856C>T (p.Pro619Leu) n.116C>T n.179-6341G>A n.318G>A n.457G>A n.316-6341G>A | |
| 12 | g.13608757G>C | CA384051196 | GRIN2B | c.1856C>G (p.Pro619Arg) n.116C>G n.179-6341G>C n.318G>C n.457G>C n.316-6341G>C | |
| 12 | g.13608757G>T | CA384051197 | GRIN2B | c.1856C>A (p.Pro619His) n.116C>A n.179-6341G>T n.318G>T n.457G>T n.316-6341G>T | |
| 12 | g.13608758G>A | CA384051198 | GRIN2B | c.1855C>T (p.Pro619Ser) n.115C>T n.179-6340G>A n.318+1G>A n.457+1G>A n.316-6340G>A | |
| 12 | g.13608758G>C | CA384051199 | GRIN2B | c.1855C>G (p.Pro619Ala) n.115C>G n.179-6340G>C n.318+1G>C n.457+1G>C n.316-6340G>C | |
| 12 | g.13608758G>T | CA384051200 | GRIN2B | c.1855C>A (p.Pro619Thr) n.115C>A n.179-6340G>T n.318+1G>T n.457+1G>T n.316-6340G>T | |
| 12 | g.13608759T>A | CA478771396 | GRIN2B | c.1854A>T (p.Val618=) n.114A>T n.179-6339T>A n.318+2T>A n.457+2T>A n.316-6339T>A | |
| 12 | g.13608759T>C | CA478771397 | GRIN2B | c.1854A>G (p.Val618=) n.114A>G n.179-6339T>C n.318+2T>C n.457+2T>C n.316-6339T>C | |
| 12 | g.13608759T>G | CA233009834 | GRIN2B | c.1854A>C (p.Val618=) n.114A>C n.179-6339T>G n.318+2T>G n.457+2T>G n.316-6339T>G | dbSNP |
| 12 | g.13608759T= | CA2017447843 | GRIN2B | c.1854A= (p.Val618=) n.114A= n.179-6339T= n.318+2T= n.457+2T= n.316-6339T= | |
| 12 | g.13608760A= | CA2017447850 | GRIN2B | c.1853T= (p.Val618=) n.113T= n.179-6338A= n.318+3A= n.457+3A= n.316-6338A= | |
| 12 | g.13608760A>C | CA174968 | GRIN2B | c.1853T>G (p.Val618Gly) n.113T>G n.179-6338A>C n.318+3A>C n.457+3A>C n.316-6338A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608760A>G | CA384051201 | GRIN2B | c.1853T>C (p.Val618Ala) n.113T>C n.179-6338A>G n.318+3A>G n.457+3A>G n.316-6338A>G | |
| 12 | g.13608760A>T | CA384051202 | GRIN2B | c.1853T>A (p.Val618Glu) n.113T>A n.179-6338A>T n.318+3A>T n.457+3A>T n.316-6338A>T | |
| 12 | g.13608761C>A | CA384051203 | GRIN2B | c.1852G>T (p.Val618Leu) n.112G>T n.179-6337C>A n.318+4C>A n.457+4C>A n.316-6337C>A | |
| 12 | g.13608761C= | CA2017447858 | GRIN2B | c.1852G= (p.Val618=) n.112G= n.179-6337C= n.318+4C= n.457+4C= n.316-6337C= | |
| 12 | g.13608761C>G | CA384051204 | GRIN2B | c.1852G>C (p.Val618Leu) n.112G>C n.179-6337C>G n.318+4C>G n.457+4C>G n.316-6337C>G | |
| 12 | g.13608761C>T | CA384051205 | GRIN2B | c.1852G>A (p.Val618Ile) n.112G>A n.179-6337C>T n.318+4C>T n.457+4C>T n.316-6337C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13608762G>A | CA206743 | GRIN2B | c.1851C>T (p.Ser617=) n.111C>T n.179-6336G>A n.318+5G>A n.457+5G>A n.316-6336G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13608762G>C | CA478771399 | GRIN2B | c.1851C>G (p.Ser617=) n.111C>G n.179-6336G>C n.318+5G>C n.457+5G>C n.316-6336G>C | |
| 12 | g.13608762G= | CA2017447862 | GRIN2B | c.1851C= (p.Ser617=) n.111C= n.179-6336G= n.318+5G= n.457+5G= n.316-6336G= | |
| 12 | g.13608762G>T | CA478771398 | GRIN2B | c.1851C>A (p.Ser617=) n.111C>A n.179-6336G>T n.318+5G>T n.457+5G>T n.316-6336G>T | |
| 12 | g.13608763G>A | CA384051206 | GRIN2B | c.1850C>T (p.Ser617Phe) n.110C>T n.179-6335G>A n.318+6G>A n.457+6G>A n.316-6335G>A | |
| 12 | g.13608763G>C | CA384051207 | GRIN2B | c.1850C>G (p.Ser617Cys) n.110C>G n.179-6335G>C n.318+6G>C n.457+6G>C n.316-6335G>C | |
| 12 | g.13608763G>T | CA384051208 | GRIN2B | c.1850C>A (p.Ser617Tyr) n.110C>A n.179-6335G>T n.318+6G>T n.457+6G>T n.316-6335G>T | |
| 12 | g.13608764A>C | CA384051209 | GRIN2B | c.1849T>G (p.Ser617Ala) n.109T>G n.179-6334A>C n.318+7A>C n.457+7A>C n.316-6334A>C | |
| 12 | g.13608764A>G | CA384051210 | GRIN2B | c.1849T>C (p.Ser617Pro) n.109T>C n.179-6334A>G n.318+7A>G n.457+7A>G n.316-6334A>G | |
| 12 | g.13608764A>T | CA384051211 | GRIN2B | c.1849T>A (p.Ser617Thr) n.109T>A n.179-6334A>T n.318+7A>T n.457+7A>T n.316-6334A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608765G>A | CA478771400 | GRIN2B | c.1848C>T (p.Asn616=) n.108C>T n.179-6333G>A n.318+8G>A n.457+8G>A n.316-6333G>A | |
| 12 | g.13608765G>C | CA384051212 | GRIN2B | c.1848C>G (p.Asn616Lys) n.108C>G n.179-6333G>C n.318+8G>C n.457+8G>C n.316-6333G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608765G= | CA2017447869 | GRIN2B | c.1848C= (p.Asn616=) n.108C= n.179-6333G= n.318+8G= n.457+8G= n.316-6333G= | |
| 12 | g.13608765G>T | CA384051213 | GRIN2B | c.1848C>A (p.Asn616Lys) n.108C>A n.179-6333G>T n.318+8G>T n.457+8G>T n.316-6333G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608766T>A | CA384051215 | GRIN2B | c.1847A>T (p.Asn616Ile) n.107A>T n.179-6332T>A n.318+9T>A n.457+9T>A n.316-6332T>A | |
| 12 | g.13608766T>C | CA384051216 | GRIN2B | c.1847A>G (p.Asn616Ser) n.107A>G n.179-6332T>C n.318+9T>C n.457+9T>C n.316-6332T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608766T>G | CA384051214 | GRIN2B | c.1847A>C (p.Asn616Thr) n.107A>C n.179-6332T>G n.318+9T>G n.457+9T>G n.316-6332T>G | |
| 12 | g.13608766T= | CA2017447873 | GRIN2B | c.1847A= (p.Asn616=) n.107A= n.179-6332T= n.318+9T= n.457+9T= n.316-6332T= | |
| 12 | g.13608767T>A | CA384051217 | GRIN2B | c.1846A>T (p.Asn616Tyr) n.106A>T n.179-6331T>A n.318+10T>A n.457+10T>A n.316-6331T>A | |
| 12 | g.13608767T>C | CA384051218 | GRIN2B | c.1846A>G (p.Asn616Asp) n.106A>G n.179-6331T>C n.318+10T>C n.457+10T>C n.316-6331T>C | |
| 12 | g.13608767T>G | CA384051219 | GRIN2B | c.1846A>C (p.Asn616His) n.106A>C n.179-6331T>G n.318+10T>G n.457+10T>G n.316-6331T>G | |
| 12 | g.13608768G>A | CA478771401 | GRIN2B | c.1845C>T (p.Asn615=) n.105C>T n.179-6330G>A n.318+11G>A n.457+11G>A n.316-6330G>A | |
| 12 | g.13608768G>C | CA384051220 | GRIN2B | c.1845C>G (p.Asn615Lys) n.105C>G n.179-6330G>C n.318+11G>C n.457+11G>C n.316-6330G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608768G= | CA2017447877 | GRIN2B | c.1845C= (p.Asn615=) n.105C= n.179-6330G= n.318+11G= n.457+11G= n.316-6330G= | |
| 12 | g.13608768G>T | CA384051221 | GRIN2B | c.1845C>A (p.Asn615Lys) n.105C>A n.179-6330G>T n.318+11G>T n.457+11G>T n.316-6330G>T | |
| 12 | g.13608769T>A | CA174969 | GRIN2B | c.1844A>T (p.Asn615Ile) n.104A>T n.179-6329T>A n.318+12T>A n.457+12T>A n.316-6329T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608769T>C | CA384051222 | GRIN2B | c.1844A>G (p.Asn615Ser) n.104A>G n.179-6329T>C n.318+12T>C n.457+12T>C n.316-6329T>C | ClinVar |
| 12 | g.13608769T>G | CA384051223 | GRIN2B | c.1844A>C (p.Asn615Thr) n.104A>C n.179-6329T>G n.318+12T>G n.457+12T>G n.316-6329T>G | |
| 12 | g.13608769T= | CA2017447880 | GRIN2B | c.1844A= (p.Asn615=) n.104A= n.179-6329T= n.318+12T= n.457+12T= n.316-6329T= | |
| 12 | g.13608770T>A | CA384051224 | GRIN2B | c.1843A>T (p.Asn615Tyr) n.103A>T n.179-6328T>A n.318+13T>A n.457+13T>A n.316-6328T>A | |
| 12 | g.13608770T>C | CA384051226 | GRIN2B | c.1843A>G (p.Asn615Asp) n.103A>G n.179-6328T>C n.318+13T>C n.457+13T>C n.316-6328T>C | |
| 12 | g.13608770T>G | CA384051225 | GRIN2B | c.1843A>C (p.Asn615His) n.103A>C n.179-6328T>G n.318+13T>G n.457+13T>G n.316-6328T>G | |
| 12 | g.13608771A>C | CA384051227 | GRIN2B | c.1842T>G (p.Phe614Leu) n.102T>G n.179-6327A>C n.318+14A>C n.457+14A>C n.316-6327A>C | |
| 12 | g.13608771A>G | CA478771402 | GRIN2B | c.1842T>C (p.Phe614=) n.102T>C n.179-6327A>G n.318+14A>G n.457+14A>G n.316-6327A>G | |
| 12 | g.13608771A>T | CA384051228 | GRIN2B | c.1842T>A (p.Phe614Leu) n.102T>A n.179-6327A>T n.318+14A>T n.457+14A>T n.316-6327A>T | |
| 12 | g.13608772A>C | CA384051229 | GRIN2B | c.1841T>G (p.Phe614Cys) n.101T>G n.179-6326A>C n.318+15A>C n.457+15A>C n.316-6326A>C | |
| 12 | g.13608772A>G | CA384051230 | GRIN2B | c.1841T>C (p.Phe614Ser) n.101T>C n.179-6326A>G n.318+15A>G n.457+15A>G n.316-6326A>G | |
| 12 | g.13608772A>T | CA384051231 | GRIN2B | c.1841T>A (p.Phe614Tyr) n.101T>A n.179-6326A>T n.318+15A>T n.457+15A>T n.316-6326A>T | |
| 12 | g.13608773A>C | CA384051232 | GRIN2B | c.1840T>G (p.Phe614Val) n.100T>G n.179-6325A>C n.318+16A>C n.457+16A>C n.316-6325A>C | |
| 12 | g.13608773A>G | CA384051234 | GRIN2B | c.1840T>C (p.Phe614Leu) n.100T>C n.179-6325A>G n.318+16A>G n.457+16A>G n.316-6325A>G | |
| 12 | g.13608773A>T | CA384051233 | GRIN2B | c.1840T>A (p.Phe614Ile) n.100T>A n.179-6325A>T n.318+16A>T n.457+16A>T n.316-6325A>T | |
| 12 | g.13608774C>A | CA478771404 | GRIN2B | c.1839G>T (p.Val613=) n.99G>T n.179-6324C>A n.318+17C>A n.457+17C>A n.316-6324C>A | |
| 12 | g.13608774C= | CA2017447883 | GRIN2B | c.1839G= (p.Val613=) n.99G= n.179-6324C= n.318+17C= n.457+17C= n.316-6324C= | |
| 12 | g.13608774C>G | CA478771406 | GRIN2B | c.1839G>C (p.Val613=) n.99G>C n.179-6324C>G n.318+17C>G n.457+17C>G n.316-6324C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13608774C>T | CA478771405 | GRIN2B | c.1839G>A (p.Val613=) n.99G>A n.179-6324C>T n.318+17C>T n.457+17C>T n.316-6324C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13608775A>C | CA384051235 | GRIN2B | c.1838T>G (p.Val613Gly) n.98T>G n.179-6323A>C n.318+18A>C n.457+18A>C n.316-6323A>C | |
| 12 | g.13608775A>G | CA384051236 | GRIN2B | c.1838T>C (p.Val613Ala) n.98T>C n.179-6323A>G n.318+18A>G n.457+18A>G n.316-6323A>G | |
| 12 | g.13608775A>T | CA384051237 | GRIN2B | c.1838T>A (p.Val613Glu) n.98T>A n.179-6323A>T n.318+18A>T n.457+18A>T n.316-6323A>T | |
| 12 | g.13608776C>A | CA384051238 | GRIN2B | c.1837G>T (p.Val613Leu) n.97G>T n.179-6322C>A n.318+19C>A n.457+19C>A n.316-6322C>A | |
| 12 | g.13608776C>G | CA384051239 | GRIN2B | c.1837G>C (p.Val613Leu) n.97G>C n.179-6322C>G n.318+19C>G n.457+19C>G n.316-6322C>G | |
| 12 | g.13608776C>T | CA384051240 | GRIN2B | c.1837G>A (p.Val613Met) n.97G>A n.179-6322C>T n.318+19C>T n.457+19C>T n.316-6322C>T | COSMIC |
| 12 | g.13608777C>A | CA478771407 | GRIN2B | c.1836G>T (p.Leu612=) n.96G>T n.179-6321C>A n.318+20C>A n.457+20C>A n.316-6321C>A | |
| 12 | g.13608777C= | CA2017447884 | GRIN2B | c.1836G= (p.Leu612=) n.96G= n.179-6321C= n.318+20C= n.457+20C= n.316-6321C= | |
| 12 | g.13608777C>G | CA478771408 | GRIN2B | c.1836G>C (p.Leu612=) n.96G>C n.179-6321C>G n.318+20C>G n.457+20C>G n.316-6321C>G | |
| 12 | g.13608777C>T | CA478771409 | GRIN2B | c.1836G>A (p.Leu612=) n.96G>A n.179-6321C>T n.318+20C>T n.457+20C>T n.316-6321C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13608778A>C | CA384051241 | GRIN2B | c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.95T>G n.179-6320A>C n.318+21A>C n.457+21A>C n.316-6320A>C | |
| 12 | g.13608778A>G | CA384051242 | GRIN2B | c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.95T>C n.179-6320A>G n.318+21A>G n.457+21A>G n.316-6320A>G | |
| 12 | g.13608778A>T | CA384051243 | GRIN2B | c.1835T>A (p.Leu612Gln) n.95T>A n.179-6320A>T n.318+21A>T n.457+21A>T n.316-6320A>T | |
| 12 | g.13608779G>A | CA233009838 | GRIN2B | c.1834C>T (p.Leu612=) n.94C>T n.179-6319G>A n.318+22G>A n.457+22G>A n.316-6319G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13608779G>C | CA384051244 | GRIN2B | c.1834C>G (p.Leu612Val) n.94C>G n.179-6319G>C n.318+22G>C n.457+22G>C n.316-6319G>C | |
| 12 | g.13608779G= | CA2017447886 | GRIN2B | c.1834C= (p.Leu612=) n.94C= n.179-6319G= n.318+22G= n.457+22G= n.316-6319G= | |
| 12 | g.13608779G>T | CA384051245 | GRIN2B | c.1834C>A (p.Leu612Met) n.94C>A n.179-6319G>T n.318+22G>T n.457+22G>T n.316-6319G>T | |
| 12 | g.13608780A= | CA2017447888 | GRIN2B | c.1833T= (p.Gly611=) n.93T= n.179-6318A= n.318+23A= n.457+23A= n.316-6318A= | |
| 12 | g.13608780A>C | CA478771410 | GRIN2B | c.1833T>G (p.Gly611=) n.93T>G n.179-6318A>C n.318+23A>C n.457+23A>C n.316-6318A>C | |
| 12 | g.13608780A>G | CA225829 | GRIN2B | c.1833T>C (p.Gly611=) n.93T>C n.179-6318A>G n.318+23A>G n.457+23A>G n.316-6318A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13608780A>T | CA478771411 | GRIN2B | c.1833T>A (p.Gly611=) n.93T>A n.179-6318A>T n.318+23A>T n.457+23A>T n.316-6318A>T | |
| 12 | g.13608781C>A | CA315087 | GRIN2B | c.1832G>T (p.Gly611Val) n.92G>T n.179-6317C>A n.318+24C>A n.457+24C>A n.316-6317C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608781C= | CA2017447889 | GRIN2B | c.1832G= (p.Gly611=) n.92G= n.179-6317C= n.318+24C= n.457+24C= n.316-6317C= | |
| 12 | g.13608781C>G | CA384051247 | GRIN2B | c.1832G>C (p.Gly611Ala) n.92G>C n.179-6317C>G n.318+24C>G n.457+24C>G n.316-6317C>G | |
| 12 | g.13608781C>T | CA384051246 | GRIN2B | c.1832G>A (p.Gly611Asp) n.92G>A n.179-6317C>T n.318+24C>T n.457+24C>T n.316-6317C>T | |
| 12 | g.13608782C>A | CA384051248 | GRIN2B | c.1831G>T (p.Gly611Cys) n.91G>T n.179-6316C>A n.318+25C>A n.457+25C>A n.316-6316C>A | |
| 12 | g.13608782C>G | CA384051249 | GRIN2B | c.1831G>C (p.Gly611Arg) n.91G>C n.179-6316C>G n.318+25C>G n.457+25C>G n.316-6316C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608782C>T | CA384051250 | GRIN2B | c.1831G>A (p.Gly611Ser) n.91G>A n.179-6316C>T n.318+25C>T n.457+25C>T n.316-6316C>T | |
| 12 | g.13608783C>A | CA384051251 | GRIN2B | c.1830G>T (p.Trp610Cys) n.90G>T n.179-6315C>A n.318+26C>A n.457+26C>A n.316-6315C>A | |
| 12 | g.13608783C= | CA2017447890 | GRIN2B | c.1830G= (p.Trp610=) n.90G= n.179-6315C= n.318+26C= n.457+26C= n.316-6315C= | |
| 12 | g.13608783C>G | CA384051252 | GRIN2B | c.1830G>C (p.Trp610Cys) n.90G>C n.179-6315C>G n.318+26C>G n.457+26C>G n.316-6315C>G | |
| 12 | g.13608783C>T | CA384051253 | GRIN2B | c.1830G>A (p.Trp610Ter) n.90G>A n.179-6315C>T n.318+26C>T n.457+26C>T n.316-6315C>T | dbSNP |
| 12 | g.13608786_13608794del | CA2695216105 | GRIN2B | c.1822_1830del (p.Leu608_Trp610del) n.82_90del n.179-6312_179-6304del n.318+29_318+37del n.457+29_457+37del n.316-6312_316-6304del | |
| 12 | g.13608784C>A | CA384051254 | GRIN2B | c.1829G>T (p.Trp610Leu) n.89G>T n.179-6314C>A n.318+27C>A n.457+27C>A n.316-6314C>A | |
| 12 | g.13608784C= | CA2017447891 | GRIN2B | c.1829G= (p.Trp610=) n.89G= n.179-6314C= n.318+27C= n.457+27C= n.316-6314C= | |
| 12 | g.13608784C>G | CA384051255 | GRIN2B | c.1829G>C (p.Trp610Ser) n.89G>C n.179-6314C>G n.318+27C>G n.457+27C>G n.316-6314C>G | |
| 12 | g.13608784C>T | CA384051256 | GRIN2B | c.1829G>A (p.Trp610Ter) n.89G>A n.179-6314C>T n.318+27C>T n.457+27C>T n.316-6314C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13608785A>C | CA384051257 | GRIN2B | c.1828T>G (p.Trp610Gly) n.88T>G n.179-6313A>C n.318+28A>C n.457+28A>C n.316-6313A>C | |
| 12 | g.13608785A>G | CA384051258 | GRIN2B | c.1828T>C (p.Trp610Arg) n.88T>C n.179-6313A>G n.318+28A>G n.457+28A>G n.316-6313A>G | |
| 12 | g.13608785A>T | CA384051259 | GRIN2B | c.1828T>A (p.Trp610Arg) n.88T>A n.179-6313A>T n.318+28A>T n.457+28A>T n.316-6313A>T | |
| 12 | g.13608786G>A | CA478771412 | GRIN2B | c.1827C>T (p.Leu609=) n.87C>T n.179-6312G>A n.318+29G>A n.457+29G>A n.316-6312G>A | COSMIC |
| 12 | g.13608786G>C | CA478771413 | GRIN2B | c.1827C>G (p.Leu609=) n.87C>G n.179-6312G>C n.318+29G>C n.457+29G>C n.316-6312G>C | dbSNP |
| 12 | g.13608786G= | CA2017447894 | GRIN2B | c.1827C= (p.Leu609=) n.87C= n.179-6312G= n.318+29G= n.457+29G= n.316-6312G= | |
| 12 | g.13608786G>T | CA478771414 | GRIN2B | c.1827C>A (p.Leu609=) n.87C>A n.179-6312G>T n.318+29G>T n.457+29G>T n.316-6312G>T | dbSNP |
| 12 | g.13608787A>C | CA384051261 | GRIN2B | c.1826T>G (p.Leu609Arg) n.86T>G n.179-6311A>C n.318+30A>C n.457+30A>C n.316-6311A>C | |
| 12 | g.13608787A>G | CA384051262 | GRIN2B | c.1826T>C (p.Leu609Pro) n.86T>C n.179-6311A>G n.318+30A>G n.457+30A>G n.316-6311A>G | |
| 12 | g.13608787A>T | CA384051260 | GRIN2B | c.1826T>A (p.Leu609His) n.86T>A n.179-6311A>T n.318+30A>T n.457+30A>T n.316-6311A>T | |
| 12 | g.13608788G>A | CA384051263 | GRIN2B | c.1825C>T (p.Leu609Phe) n.85C>T n.179-6310G>A n.318+31G>A n.457+31G>A n.316-6310G>A | |
| 12 | g.13608788G>C | CA384051264 | GRIN2B | c.1825C>G (p.Leu609Val) n.85C>G n.179-6310G>C n.318+31G>C n.457+31G>C n.316-6310G>C | |
| 12 | g.13608788G>T | CA384051265 | GRIN2B | c.1825C>A (p.Leu609Ile) n.85C>A n.179-6310G>T n.318+31G>T n.457+31G>T n.316-6310G>T | |
| 12 | g.13608789C>A | CA384051266 | GRIN2B | c.1824G>T (p.Leu608Phe) n.84G>T n.179-6309C>A n.318+32C>A n.457+32C>A n.316-6309C>A | |
| 12 | g.13608789C= | CA2017447895 | GRIN2B | c.1824G= (p.Leu608=) n.84G= n.179-6309C= n.318+32C= n.457+32C= n.316-6309C= | |
| 12 | g.13608789C>G | CA384051267 | GRIN2B | c.1824G>C (p.Leu608Phe) n.84G>C n.179-6309C>G n.318+32C>G n.457+32C>G n.316-6309C>G | |
| 12 | g.13608789C>T | CA478771415 | GRIN2B | c.1824G>A (p.Leu608=) n.84G>A n.179-6309C>T n.318+32C>T n.457+32C>T n.316-6309C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608790A= | CA2017447896 | GRIN2B | c.1823T= (p.Leu608=) n.83T= n.179-6308A= n.318+33A= n.457+33A= n.316-6308A= | |
| 12 | g.13608790A>C | CA384051269 | GRIN2B | c.1823T>G (p.Leu608Trp) n.83T>G n.179-6308A>C n.318+33A>C n.457+33A>C n.316-6308A>C | |
| 12 | g.13608790A>G | CA384051268 | GRIN2B | c.1823T>C (p.Leu608Ser) n.83T>C n.179-6308A>G n.318+33A>G n.457+33A>G n.316-6308A>G | |
| 12 | g.13608790A>T | CA10605276 | GRIN2B | c.1823T>A (p.Leu608Ter) n.83T>A n.179-6308A>T n.318+33A>T n.457+33A>T n.316-6308A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608791A>C | CA384051270 | GRIN2B | c.1822T>G (p.Leu608Val) n.82T>G n.179-6307A>C n.318+34A>C n.457+34A>C n.316-6307A>C | |
| 12 | g.13608791A>G | CA478771416 | GRIN2B | c.1822T>C (p.Leu608=) n.82T>C n.179-6307A>G n.318+34A>G n.457+34A>G n.316-6307A>G | |
| 12 | g.13608791A>T | CA384051271 | GRIN2B | c.1822T>A (p.Leu608Met) n.82T>A n.179-6307A>T n.318+34A>T n.457+34A>T n.316-6307A>T | |
| 12 | g.13608792C>A | CA384051272 | GRIN2B | c.1821G>T (p.Trp607Cys) n.81G>T n.179-6306C>A n.318+35C>A n.457+35C>A n.316-6306C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608792C= | CA2017447898 | GRIN2B | c.1821G= (p.Trp607=) n.81G= n.179-6306C= n.318+35C= n.457+35C= n.316-6306C= | |
| 12 | g.13608792C>G | CA16043678 | GRIN2B | c.1821G>C (p.Trp607Cys) n.81G>C n.179-6306C>G n.318+35C>G n.457+35C>G n.316-6306C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608792C>T | CA384051273 | GRIN2B | c.1821G>A (p.Trp607Ter) n.81G>A n.179-6306C>T n.318+35C>T n.457+35C>T n.316-6306C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608793C>A | CA384051274 | GRIN2B | c.1820G>T (p.Trp607Leu) n.80G>T n.179-6305C>A n.318+36C>A n.457+36C>A n.316-6305C>A | |
| 12 | g.13608793C= | CA2017447910 | GRIN2B | c.1820G= (p.Trp607=) n.80G= n.179-6305C= n.318+36C= n.457+36C= n.316-6305C= | |
| 12 | g.13608793C>G | CA384051276 | GRIN2B | c.1820G>C (p.Trp607Ser) n.80G>C n.179-6305C>G n.318+36C>G n.457+36C>G n.316-6305C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608793C>T | CA384051275 | GRIN2B | c.1820G>A (p.Trp607Ter) n.80G>A n.179-6305C>T n.318+36C>T n.457+36C>T n.316-6305C>T | |
| 12 | g.13608794A>C | CA384051278 | GRIN2B | c.1819T>G (p.Trp607Gly) n.79T>G n.179-6304A>C n.318+37A>C n.457+37A>C n.316-6304A>C | |
| 12 | g.13608794A>G | CA384051279 | GRIN2B | c.1819T>C (p.Trp607Arg) n.79T>C n.179-6304A>G n.318+37A>G n.457+37A>G n.316-6304A>G | |
| 12 | g.13608794A>T | CA384051277 | GRIN2B | c.1819T>A (p.Trp607Arg) n.79T>A n.179-6304A>T n.318+37A>T n.457+37A>T n.316-6304A>T | |
| 12 | g.13608796dup | CA233009841 | GRIN2B | c.1819dup (p.Trp607LeufsTer9) n.79dup n.179-6302dup n.318+39dup n.457+39dup n.316-6302dup | dbSNP |
| 12 | g.13608795A>C | CA384051280 | GRIN2B | c.1818T>G (p.Ile606Met) n.78T>G n.179-6303A>C n.318+38A>C n.457+38A>C n.316-6303A>C | |
| 12 | g.13608795A>G | CA478771418 | GRIN2B | c.1818T>C (p.Ile606=) n.78T>C n.179-6303A>G n.318+38A>G n.457+38A>G n.316-6303A>G | |
| 12 | g.13608795A>T | CA478771417 | GRIN2B | c.1818T>A (p.Ile606=) n.78T>A n.179-6303A>T n.318+38A>T n.457+38A>T n.316-6303A>T | |
| 12 | g.13608796A>C | CA384051281 | GRIN2B | c.1817T>G (p.Ile606Ser) n.77T>G n.179-6302A>C n.318+39A>C n.457+39A>C n.316-6302A>C | |
| 12 | g.13608796A>G | CA384051282 | GRIN2B | c.1817T>C (p.Ile606Thr) n.77T>C n.179-6302A>G n.318+39A>G n.457+39A>G n.316-6302A>G | |
| 12 | g.13608796A>T | CA384051283 | GRIN2B | c.1817T>A (p.Ile606Asn) n.77T>A n.179-6302A>T n.318+39A>T n.457+39A>T n.316-6302A>T | |
| 12 | g.13608797T>A | CA384051284 | GRIN2B | c.1816A>T (p.Ile606Phe) n.76A>T n.179-6301T>A n.318+40T>A n.457+40T>A n.316-6301T>A | |
| 12 | g.13608797T>C | CA233009843 | GRIN2B | c.1816A>G (p.Ile606Val) n.76A>G n.179-6301T>C n.318+40T>C n.457+40T>C n.316-6301T>C | dbSNP |
| 12 | g.13608797T>G | CA384051285 | GRIN2B | c.1816A>C (p.Ile606Leu) n.76A>C n.179-6301T>G n.318+40T>G n.457+40T>G n.316-6301T>G | |
| 12 | g.13608797T= | CA2017447914 | GRIN2B | c.1816A= (p.Ile606=) n.76A= n.179-6301T= n.318+40T= n.457+40T= n.316-6301T= | |
| 12 | g.13608798A>C | CA478771419 | GRIN2B | c.1815T>G (p.Ala605=) n.75T>G n.179-6300A>C n.318+41A>C n.457+41A>C n.316-6300A>C | |
| 12 | g.13608798A>G | CA478771420 | GRIN2B | c.1815T>C (p.Ala605=) n.75T>C n.179-6300A>G n.318+41A>G n.457+41A>G n.316-6300A>G | |
| 12 | g.13608798A>T | CA478771422 | GRIN2B | c.1815T>A (p.Ala605=) n.75T>A n.179-6300A>T n.318+41A>T n.457+41A>T n.316-6300A>T | |
| 12 | g.13608799G>A | CA384051286 | GRIN2B | c.1814C>T (p.Ala605Val) n.74C>T n.179-6299G>A n.318+42G>A n.457+42G>A n.316-6299G>A | |
| 12 | g.13608799G>C | CA384051287 | GRIN2B | c.1814C>G (p.Ala605Gly) n.74C>G n.179-6299G>C n.318+42G>C n.457+42G>C n.316-6299G>C | |
| 12 | g.13608799G>T | CA384051288 | GRIN2B | c.1814C>A (p.Ala605Asp) n.74C>A n.179-6299G>T n.318+42G>T n.457+42G>T n.316-6299G>T | |
| 12 | g.13608800C>A | CA384051291 | GRIN2B | c.1813G>T (p.Ala605Ser) n.73G>T n.179-6298C>A n.318+43C>A n.457+43C>A n.316-6298C>A | |
| 12 | g.13608800C>G | CA384051289 | GRIN2B | c.1813G>C (p.Ala605Pro) n.73G>C n.179-6298C>G n.318+43C>G n.457+43C>G n.316-6298C>G | |
| 12 | g.13608800C>T | CA384051290 | GRIN2B | c.1813G>A (p.Ala605Thr) n.73G>A n.179-6298C>T n.318+43C>T n.457+43C>T n.316-6298C>T | |
| 12 | g.13608801T>A | CA384051292 | GRIN2B | c.1812A>T (p.Lys604Asn) n.72A>T n.179-6297T>A n.318+44T>A n.457+44T>A n.316-6297T>A | |
| 12 | g.13608801T>C | CA478771423 | GRIN2B | c.1812A>G (p.Lys604=) n.72A>G n.179-6297T>C n.318+44T>C n.457+44T>C n.316-6297T>C | |
| 12 | g.13608801T>G | CA384051293 | GRIN2B | c.1812A>C (p.Lys604Asn) n.72A>C n.179-6297T>G n.318+44T>G n.457+44T>G n.316-6297T>G | |
| 12 | g.13608802T>A | CA384051294 | GRIN2B | c.1811A>T (p.Lys604Ile) n.71A>T n.179-6296T>A n.318+45T>A n.457+45T>A n.316-6296T>A | |
| 12 | g.13608802T>C | CA384051295 | GRIN2B | c.1811A>G (p.Lys604Arg) n.71A>G n.179-6296T>C n.318+45T>C n.457+45T>C n.316-6296T>C | |
| 12 | g.13608802T>G | CA384051296 | GRIN2B | c.1811A>C (p.Lys604Thr) n.71A>C n.179-6296T>G n.318+45T>G n.457+45T>G n.316-6296T>G | |
| 12 | g.13608803T>A | CA384051297 | GRIN2B | c.1810A>T (p.Lys604Ter) n.70A>T n.179-6295T>A n.318+46T>A n.457+46T>A n.316-6295T>A | |
| 12 | g.13608803T>C | CA384051298 | GRIN2B | c.1810A>G (p.Lys604Glu) n.70A>G n.179-6295T>C n.318+46T>C n.457+46T>C n.316-6295T>C | |
| 12 | g.13608803T>G | CA384051299 | GRIN2B | c.1810A>C (p.Lys604Gln) n.70A>C n.179-6295T>G n.318+46T>G n.457+46T>G n.316-6295T>G | |
| 12 | g.13608804G>A | CA478771424 | GRIN2B | c.1809C>T (p.Gly603=) n.69C>T n.179-6294G>A n.318+47G>A n.457+47G>A n.316-6294G>A | |
| 12 | g.13608804G>C | CA478771425 | GRIN2B | c.1809C>G (p.Gly603=) n.69C>G n.179-6294G>C n.318+47G>C n.457+47G>C n.316-6294G>C | |
| 12 | g.13608804G>T | CA478771426 | GRIN2B | c.1809C>A (p.Gly603=) n.69C>A n.179-6294G>T n.318+47G>T n.457+47G>T n.316-6294G>T | |
| 12 | g.13608805C>A | CA384051300 | GRIN2B | c.1808G>T (p.Gly603Val) n.68G>T n.179-6293C>A n.318+48C>A n.457+48C>A n.316-6293C>A | |
| 12 | g.13608805C>G | CA384051301 | GRIN2B | c.1808G>C (p.Gly603Ala) n.68G>C n.179-6293C>G n.318+48C>G n.457+48C>G n.316-6293C>G | |
| 12 | g.13608805C>T | CA384051302 | GRIN2B | c.1808G>A (p.Gly603Asp) n.68G>A n.179-6293C>T n.318+48C>T n.457+48C>T n.316-6293C>T | |
| 12 | g.13608806C>A | CA384051304 | GRIN2B | c.1807G>T (p.Gly603Cys) n.67G>T n.179-6292C>A n.318+49C>A n.457+49C>A n.316-6292C>A | |
| 12 | g.13608806C= | CA2017447919 | GRIN2B | c.1807G= (p.Gly603=) n.67G= n.179-6292C= n.318+49C= n.457+49C= n.316-6292C= | |
| 12 | g.13608806C>G | CA384051305 | GRIN2B | c.1807G>C (p.Gly603Arg) n.67G>C n.179-6292C>G n.318+49C>G n.457+49C>G n.316-6292C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608806C>T | CA384051303 | GRIN2B | c.1807G>A (p.Gly603Ser) n.67G>A n.179-6292C>T n.318+49C>T n.457+49C>T n.316-6292C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13608807G>A | CA153042 | GRIN2B | c.1806C>T (p.Ile602=) n.66C>T n.179-6291G>A n.318+50G>A n.457+50G>A n.316-6291G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13608807G>C | CA384051306 | GRIN2B | c.1806C>G (p.Ile602Met) n.66C>G n.179-6291G>C n.318+50G>C n.457+50G>C n.316-6291G>C | |
| 12 | g.13608807G= | CA2017447927 | GRIN2B | c.1806C= (p.Ile602=) n.66C= n.179-6291G= n.318+50G= n.457+50G= n.316-6291G= | |
| 12 | g.13608807G>T | CA233009845 | GRIN2B | c.1806C>A (p.Ile602=) n.66C>A n.179-6291G>T n.318+50G>T n.457+50G>T n.316-6291G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13608808A>C | CA384051307 | GRIN2B | c.1805T>G (p.Ile602Ser) n.65T>G n.179-6290A>C n.318+51A>C n.457+51A>C n.316-6290A>C | |
| 12 | g.13608808A>G | CA384051308 | GRIN2B | c.1805T>C (p.Ile602Thr) n.65T>C n.179-6290A>G n.318+51A>G n.457+51A>G n.316-6290A>G | |
| 12 | g.13608808A>T | CA384051309 | GRIN2B | c.1805T>A (p.Ile602Asn) n.65T>A n.179-6290A>T n.318+51A>T n.457+51A>T n.316-6290A>T | |
| 12 | g.13608809T>A | CA384051310 | GRIN2B | c.1804A>T (p.Ile602Phe) n.64A>T n.179-6289T>A n.318+52T>A n.457+52T>A n.316-6289T>A | |
| 12 | g.13608809T>C | CA384051311 | GRIN2B | c.1804A>G (p.Ile602Val) n.64A>G n.179-6289T>C n.318+52T>C n.457+52T>C n.316-6289T>C | |
| 12 | g.13608809T>G | CA384051312 | GRIN2B | c.1804A>C (p.Ile602Leu) n.64A>C n.179-6289T>G n.318+52T>G n.457+52T>G n.316-6289T>G | |
| 12 | g.13608810G>A | CA478771429 | GRIN2B | c.1803C>T (p.Thr601=) n.63C>T n.179-6288G>A n.318+53G>A n.457+53G>A n.316-6288G>A | |
| 12 | g.13608810G>C | CA478771427 | GRIN2B | c.1803C>G (p.Thr601=) n.63C>G n.179-6288G>C n.318+53G>C n.457+53G>C n.316-6288G>C | |
| 12 | g.13608810G>T | CA478771428 | GRIN2B | c.1803C>A (p.Thr601=) n.63C>A n.179-6288G>T n.318+53G>T n.457+53G>T n.316-6288G>T | |
| 12 | g.13608811G>A | CA384051313 | GRIN2B | c.1802C>T (p.Thr601Ile) n.62C>T n.179-6287G>A n.318+54G>A n.457+54G>A n.316-6287G>A | |
| 12 | g.13608811G>C | CA384051314 | GRIN2B | c.1802C>G (p.Thr601Ser) n.62C>G n.179-6287G>C n.318+54G>C n.457+54G>C n.316-6287G>C | |
| 12 | g.13608811G>T | CA384051315 | GRIN2B | c.1802C>A (p.Thr601Asn) n.62C>A n.179-6287G>T n.318+54G>T n.457+54G>T n.316-6287G>T | |
| 12 | g.13608812T>A | CA384051316 | GRIN2B | c.1801A>T (p.Thr601Ser) n.61A>T n.179-6286T>A n.318+55T>A n.457+55T>A n.316-6286T>A | |
| 12 | g.13608812T>C | CA384051317 | GRIN2B | c.1801A>G (p.Thr601Ala) n.61A>G n.179-6286T>C n.318+55T>C n.457+55T>C n.316-6286T>C | |
| 12 | g.13608812T>G | CA384051318 | GRIN2B | c.1801A>C (p.Thr601Pro) n.61A>C n.179-6286T>G n.318+55T>G n.457+55T>G n.316-6286T>G | |
| 12 | g.13608813G>A | CA478771430 | GRIN2B | c.1800C>T (p.Phe600=) n.60C>T n.179-6285G>A n.318+56G>A n.457+56G>A n.316-6285G>A | COSMIC |
| 12 | g.13608813G>C | CA384051319 | GRIN2B | c.1800C>G (p.Phe600Leu) n.60C>G n.179-6285G>C n.318+56G>C n.457+56G>C n.316-6285G>C | |
| 12 | g.13608813G>T | CA384051320 | GRIN2B | c.1800C>A (p.Phe600Leu) n.60C>A n.179-6285G>T n.318+56G>T n.457+56G>T n.316-6285G>T | |
| 12 | g.13608814A>C | CA384051321 | GRIN2B | c.1799T>G (p.Phe600Cys) n.59T>G n.179-6284A>C n.318+57A>C n.457+57A>C n.316-6284A>C | |
| 12 | g.13608814A>G | CA384051322 | GRIN2B | c.1799T>C (p.Phe600Ser) n.59T>C n.179-6284A>G n.318+57A>G n.457+57A>G n.316-6284A>G | |
| 12 | g.13608814A>T | CA384051323 | GRIN2B | c.1799T>A (p.Phe600Tyr) n.59T>A n.179-6284A>T n.318+57A>T n.457+57A>T n.316-6284A>T | |
| 12 | g.13608815A>C | CA384051324 | GRIN2B | c.1798T>G (p.Phe600Val) n.58T>G n.179-6283A>C n.318+58A>C n.457+58A>C n.316-6283A>C | |
| 12 | g.13608815A>G | CA384051325 | GRIN2B | c.1798T>C (p.Phe600Leu) n.58T>C n.179-6283A>G n.318+58A>G n.457+58A>G n.316-6283A>G | |
| 12 | g.13608815A>T | CA384051326 | GRIN2B | c.1798T>A (p.Phe600Ile) n.58T>A n.179-6283A>T n.318+58A>T n.457+58A>T n.316-6283A>T | |
| 12 | g.13608816A>C | CA478771431 | GRIN2B | c.1797T>G (p.Ser599=) n.57T>G n.179-6282A>C n.318+59A>C n.457+59A>C n.316-6282A>C | |
| 12 | g.13608816A>G | CA478771432 | GRIN2B | c.1797T>C (p.Ser599=) n.57T>C n.179-6282A>G n.318+59A>G n.457+59A>G n.316-6282A>G | |
| 12 | g.13608816A>T | CA478771433 | GRIN2B | c.1797T>A (p.Ser599=) n.57T>A n.179-6282A>T n.318+59A>T n.457+59A>T n.316-6282A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13608817G>A | CA384051327 | GRIN2B | c.1796C>T (p.Ser599Phe) n.56C>T n.179-6281G>A n.318+60G>A n.457+60G>A n.316-6281G>A | |
| 12 | g.13608817G>C | CA384051328 | GRIN2B | c.1796C>G (p.Ser599Cys) n.56C>G n.179-6281G>C n.318+60G>C n.457+60G>C n.316-6281G>C | |
| 12 | g.13608817G>T | CA384051329 | GRIN2B | c.1796C>A (p.Ser599Tyr) n.56C>A n.179-6281G>T n.318+60G>T n.457+60G>T n.316-6281G>T | |
| 12 | g.13608818A>C | CA384051330 | GRIN2B | c.1795T>G (p.Ser599Ala) n.55T>G n.179-6280A>C n.318+61A>C n.457+61A>C n.316-6280A>C | |
| 12 | g.13608818A>G | CA384051331 | GRIN2B | c.1795T>C (p.Ser599Pro) n.55T>C n.179-6280A>G n.318+61A>G n.457+61A>G n.316-6280A>G | |
| 12 | g.13608818A>T | CA384051332 | GRIN2B | c.1795T>A (p.Ser599Thr) n.55T>A n.179-6280A>T n.318+61A>T n.457+61A>T n.316-6280A>T | |
| 12 | g.13608819G>A | CA478771434 | GRIN2B | c.1794C>T (p.Pro598=) n.54C>T n.179-6279G>A n.318+62G>A n.457+62G>A n.316-6279G>A | |
| 12 | g.13608819G>C | CA233009846 | GRIN2B | c.1794C>G (p.Pro598=) n.54C>G n.179-6279G>C n.318+62G>C n.457+62G>C n.316-6279G>C | dbSNP |
| 12 | g.13608819G= | CA2017447935 | GRIN2B | c.1794C= (p.Pro598=) n.54C= n.179-6279G= n.318+62G= n.457+62G= n.316-6279G= | |
| 12 | g.13608819G>T | CA478771435 | GRIN2B | c.1794C>A (p.Pro598=) n.54C>A n.179-6279G>T n.318+62G>T n.457+62G>T n.316-6279G>T | |
| 12 | g.13608820G>A | CA384051333 | GRIN2B | c.1793C>T (p.Pro598Leu) n.53C>T n.179-6278G>A n.318+63G>A n.457+63G>A n.316-6278G>A | |
| 12 | g.13608820G>C | CA384051335 | GRIN2B | c.1793C>G (p.Pro598Arg) n.53C>G n.179-6278G>C n.318+63G>C n.457+63G>C n.316-6278G>C | |
| 12 | g.13608820G>T | CA384051334 | GRIN2B | c.1793C>A (p.Pro598His) n.53C>A n.179-6278G>T n.318+63G>T n.457+63G>T n.316-6278G>T | |
| 12 | g.13608821G>A | CA233009848 | GRIN2B | c.1792C>T (p.Pro598Ser) n.52C>T n.179-6277G>A n.318+64G>A n.457+64G>A n.316-6277G>A | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.13608821G>C | CA384051337 | GRIN2B | c.1792C>G (p.Pro598Ala) n.52C>G n.179-6277G>C n.318+64G>C n.457+64G>C n.316-6277G>C | |
| 12 | g.13608821G= | CA2017447939 | GRIN2B | c.1792C= (p.Pro598=) n.52C= n.179-6277G= n.318+64G= n.457+64G= n.316-6277G= | |
| 12 | g.13608821G>T | CA384051336 | GRIN2B | c.1792C>A (p.Pro598Thr) n.52C>A n.179-6277G>T n.318+64G>T n.457+64G>T n.316-6277G>T | |
| 12 | g.13608822T>A | CA478771438 | GRIN2B | c.1791A>T (p.Gly597=) n.51A>T n.179-6276T>A n.318+65T>A n.457+65T>A n.316-6276T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13608822T>C | CA478771436 | GRIN2B | c.1791A>G (p.Gly597=) n.51A>G n.179-6276T>C n.318+65T>C n.457+65T>C n.316-6276T>C | |
| 12 | g.13608822T>G | CA478771437 | GRIN2B | c.1791A>C (p.Gly597=) n.51A>C n.179-6276T>G n.318+65T>G n.457+65T>G n.316-6276T>G | |
| 12 | g.13608822T= | CA2017447941 | GRIN2B | c.1791A= (p.Gly597=) n.51A= n.179-6276T= n.318+65T= n.457+65T= n.316-6276T= | |
| 12 | g.13608823C>A | CA384051338 | GRIN2B | c.1790G>T (p.Gly597Val) n.50G>T n.179-6275C>A n.318+66C>A n.457+66C>A n.316-6275C>A | |
| 12 | g.13608823C>G | CA384051340 | GRIN2B | c.1790G>C (p.Gly597Ala) n.50G>C n.179-6275C>G n.318+66C>G n.457+66C>G n.316-6275C>G | |
| 12 | g.13608823C>T | CA384051339 | GRIN2B | c.1790G>A (p.Gly597Glu) n.50G>A n.179-6275C>T n.318+66C>T n.457+66C>T n.316-6275C>T | |
| 12 | g.13608824C>A | CA384051341 | GRIN2B | c.1789G>T (p.Gly597Ter) n.49G>T n.179-6274C>A n.318+67C>A n.457+67C>A n.316-6274C>A | dbSNP |
| 12 | g.13608824C= | CA2017447942 | GRIN2B | c.1789G= (p.Gly597=) n.49G= n.179-6274C= n.318+67C= n.457+67C= n.316-6274C= | |
| 12 | g.13608824C>G | CA384051342 | GRIN2B | c.1789G>C (p.Gly597Arg) n.49G>C n.179-6274C>G n.318+67C>G n.457+67C>G n.316-6274C>G | |
| 12 | g.13608824C>T | CA384051343 | GRIN2B | c.1789G>A (p.Gly597Arg) n.49G>A n.179-6274C>T n.318+67C>T n.457+67C>T n.316-6274C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13608825A>C | CA478771439 | GRIN2B | c.1788T>G (p.Gly596=) n.48T>G n.179-6273A>C n.318+68A>C n.457+68A>C n.316-6273A>C | |
| 12 | g.13608825A>G | CA478771440 | GRIN2B | c.1788T>C (p.Gly596=) n.48T>C n.179-6273A>G n.318+68A>G n.457+68A>G n.316-6273A>G | |
| 12 | g.13608825A>T | CA478771441 | GRIN2B | c.1788T>A (p.Gly596=) n.48T>A n.179-6273A>T n.318+68A>T n.457+68A>T n.316-6273A>T | |
| 12 | g.13608826C>A | CA384051344 | GRIN2B | c.1787G>T (p.Gly596Val) n.47G>T n.179-6272C>A n.318+69C>A n.457+69C>A n.316-6272C>A | |
| 12 | g.13608826C>G | CA384051345 | GRIN2B | c.1787G>C (p.Gly596Ala) n.47G>C n.179-6272C>G n.318+69C>G n.457+69C>G n.316-6272C>G | |
| 12 | g.13608826C>T | CA384051346 | GRIN2B | c.1787G>A (p.Gly596Asp) n.47G>A n.179-6272C>T n.318+69C>T n.457+69C>T n.316-6272C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13608827C>A | CA384051347 | GRIN2B | c.1786G>T (p.Gly596Cys) n.46G>T n.179-6271C>A n.318+70C>A n.457+70C>A n.316-6271C>A | |
| 12 | g.13608827C= | CA2017447945 | GRIN2B | c.1786G= (p.Gly596=) n.46G= n.179-6271C= n.318+70C= n.457+70C= n.316-6271C= | |
| 12 | g.13608827C>G | CA6461159 | GRIN2B | c.1786G>C (p.Gly596Arg) n.46G>C n.179-6271C>G n.318+70C>G n.457+70C>G n.316-6271C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13608827C>T | CA384051348 | GRIN2B | c.1786G>A (p.Gly596Ser) n.46G>A n.179-6271C>T n.318+70C>T n.457+70C>T n.316-6271C>T | ClinVar |
| 12 | g.13608828A>C | CA478771442 | GRIN2B | c.1785T>G (p.Pro595=) n.45T>G n.179-6270A>C n.318+71A>C n.457+71A>C n.316-6270A>C | |
| 12 | g.13608828A>G | CA478771443 | GRIN2B | c.1785T>C (p.Pro595=) n.45T>C n.179-6270A>G n.318+71A>G n.457+71A>G n.316-6270A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13608828A>T | CA478771444 | GRIN2B | c.1785T>A (p.Pro595=) n.45T>A n.179-6270A>T n.318+71A>T n.457+71A>T n.316-6270A>T | |
| 12 | g.13608829G>A | CA384051349 | GRIN2B | c.1784C>T (p.Pro595Leu) n.44C>T n.179-6269G>A n.318+72G>A n.457+72G>A n.316-6269G>A | |
| 12 | g.13608829G>C | CA384051350 | GRIN2B | c.1784C>G (p.Pro595Arg) n.44C>G n.179-6269G>C n.318+72G>C n.457+72G>C n.316-6269G>C | |
| 12 | g.13608829G= | CA2017447952 | GRIN2B | c.1784C= (p.Pro595=) n.44C= n.179-6269G= n.318+72G= n.457+72G= n.316-6269G= | |
| 12 | g.13608829G>T | CA384051351 | GRIN2B | c.1784C>A (p.Pro595His) n.44C>A n.179-6269G>T n.318+72G>T n.457+72G>T n.316-6269G>T | dbSNP |
| 12 | g.13608830G>A | CA384051353 | GRIN2B | c.1783C>T (p.Pro595Ser) n.43C>T n.179-6268G>A n.318+73G>A n.457+73G>A n.316-6268G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608830G>C | CA6461160 | GRIN2B | c.1783C>G (p.Pro595Ala) n.43C>G n.179-6268G>C n.318+73G>C n.457+73G>C n.316-6268G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13608830G= | CA2017447954 | GRIN2B | c.1783C= (p.Pro595=) n.43C= n.179-6268G= n.318+73G= n.457+73G= n.316-6268G= | |
| 12 | g.13608830G>T | CA384051352 | GRIN2B | c.1783C>A (p.Pro595Thr) n.43C>A n.179-6268G>T n.318+73G>T n.457+73G>T n.316-6268G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13608831C>A | CA384051354 | GRIN2B | c.1782G>T (p.Glu594Asp) n.42G>T n.179-6267C>A n.318+74C>A n.457+74C>A n.316-6267C>A | |
| 12 | g.13608831C>G | CA384051355 | GRIN2B | c.1782G>C (p.Glu594Asp) n.42G>C n.179-6267C>G n.318+74C>G n.457+74C>G n.316-6267C>G | |
| 12 | g.13608831C>T | CA478771445 | GRIN2B | c.1782G>A (p.Glu594=) n.42G>A n.179-6267C>T n.318+74C>T n.457+74C>T n.316-6267C>T | |
| 12 | g.13608832T>A | CA384051356 | GRIN2B | c.1781A>T (p.Glu594Val) n.41A>T n.179-6266T>A n.318+75T>A n.457+75T>A n.316-6266T>A | |
| 12 | g.13608832T>C | CA384051357 | GRIN2B | c.1781A>G (p.Glu594Gly) n.41A>G n.179-6266T>C n.318+75T>C n.457+75T>C n.316-6266T>C | |
| 12 | g.13608832T>G | CA384051358 | GRIN2B | c.1781A>C (p.Glu594Ala) n.41A>C n.179-6266T>G n.318+75T>G n.457+75T>G n.316-6266T>G | |
| 12 | g.13608833C>A | CA384051359 | GRIN2B | c.1781-1G>T (n.1781-1G>T) n.41-1G>T n.179-6265C>A n.318+76C>A n.457+76C>A n.316-6265C>A | |
| 12 | g.13608833C>G | CA384051360 | GRIN2B | c.1781-1G>C (n.1781-1G>C) n.41-1G>C n.179-6265C>G n.318+76C>G n.457+76C>G n.316-6265C>G | |
| 12 | g.13608833C>T | CA384051361 | GRIN2B | c.1781-1G>A (n.1781-1G>A) n.41-1G>A n.179-6265C>T n.318+76C>T n.457+76C>T n.316-6265C>T | |
| 12 | g.13608834T>A | CA384051362 | GRIN2B | c.1781-2A>T (n.1781-2A>T) n.41-2A>T n.179-6264T>A n.318+77T>A n.457+77T>A n.316-6264T>A | COSMIC |
| 12 | g.13608834T>C | CA384051363 | GRIN2B | c.1781-2A>G (n.1781-2A>G) n.41-2A>G n.179-6264T>C n.318+77T>C n.457+77T>C n.316-6264T>C | |
| 12 | g.13608834T>G | CA384051364 | GRIN2B | c.1781-2A>C (n.1781-2A>C) n.41-2A>C n.179-6264T>G n.318+77T>G n.457+77T>G n.316-6264T>G | |
| 12 | g.13608835G>A | CA6461161 | GRIN2B | c.1781-3C>T (n.1781-3C>T) n.41-3C>T n.179-6263G>A n.318+78G>A n.457+78G>A n.316-6263G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13608835G= | CA2017447958 | GRIN2B | c.1781-3C= (n.1781-3C=) n.41-3C= n.179-6263G= n.318+78G= n.457+78G= n.316-6263G= | |
| 12 | g.13608835G>T | CA2617752836 | GRIN2B | c.1781-3C>A (n.1781-3C>A) n.41-3C>A n.179-6263G>T n.318+78G>T n.457+78G>T n.316-6263G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13608836G>A | CA2501924483 | GRIN2B | c.1781-4C>T (n.1781-4C>T) n.41-4C>T n.179-6262G>A n.318+79G>A n.457+79G>A n.316-6262G>A | |
| 12 | g.13608836G= | CA2017447966 | GRIN2B | c.1781-4C= (n.1781-4C=) n.41-4C= n.179-6262G= n.318+79G= n.457+79G= n.316-6262G= | |
| 12 | g.13608836G>T | CA6461162 | GRIN2B | c.1781-4C>A (n.1781-4C>A) n.41-4C>A n.179-6262G>T n.318+79G>T n.457+79G>T n.316-6262G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13608836_13608837insGGTCTGGTGTTTAACAACTCCGTA | CA2571492094 | GRIN2B | c.1781-5_1781-4insTACGGAGTTGTTAAACACCAGACC (n.1781-5_1781-4insTACGGAGTTGTTAAACACCAGACC) n.41-5_41-4insTACGGAGTTGTTAAACACCAGACC n.179-6262_179-6261insGGTCTGGTGTTTAACAACTCCGTA n.318+79_318+80insGGTCTGGTGTTTAACAACTCCGTA n.457+79_457+80insGGTCTGGTGTTTAACAACTCCGTA n.316-6262_316-6261insGGTCTGGTGTTTAACAACTCCGTA | |
| 12 | g.13608837C= | CA2017447969 | GRIN2B | c.1781-5G= (n.1781-5G=) n.41-5G= n.179-6261C= n.318+80C= n.457+80C= n.316-6261C= | |
| 12 | g.13608837C>G | CA603448779 | GRIN2B | c.1781-5G>C (n.1781-5G>C) n.41-5G>C n.179-6261C>G n.318+80C>G n.457+80C>G n.316-6261C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.13608837C>T | CA2617752851 | GRIN2B | c.1781-5G>A (n.1781-5G>A) n.41-5G>A n.179-6261C>T n.318+80C>T n.457+80C>T n.316-6261C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13608838A= | CA2017447971 | GRIN2B | c.1781-6T= (n.1781-6T=) n.41-6T= n.179-6260A= n.318+81A= n.457+81A= n.316-6260A= | |
| 12 | g.13608838A>G | CA603448780 | GRIN2B | c.1781-6T>C (n.1781-6T>C) n.41-6T>C n.179-6260A>G n.318+81A>G n.457+81A>G n.316-6260A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13608839T>C | CA2617752853 | GRIN2B | c.1781-7A>G (n.1781-7A>G) n.41-7A>G n.179-6259T>C n.318+82T>C n.457+82T>C n.316-6259T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13608840G>A | CA233009854 | GRIN2B | c.1781-8C>T (n.1781-8C>T) n.41-8C>T n.179-6258G>A n.318+83G>A n.457+83G>A n.316-6258G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13608840G= | CA2017447972 | GRIN2B | c.1781-8C= (n.1781-8C=) n.41-8C= n.179-6258G= n.318+83G= n.457+83G= n.316-6258G= | |
| 12 | g.13608840G>T | CA2575085674 | GRIN2B | c.1781-8C>A (n.1781-8C>A) n.41-8C>A n.179-6258G>T n.318+83G>T n.457+83G>T n.316-6258G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13608841A>G | CA2617752857 | GRIN2B | c.1781-9T>C (n.1781-9T>C) n.41-9T>C n.179-6257A>G n.318+84A>G n.457+84A>G n.316-6257A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13608841A>T | CA2617752859 | GRIN2B | c.1781-9T>A (n.1781-9T>A) n.41-9T>A n.179-6257A>T n.318+84A>T n.457+84A>T n.316-6257A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13608842C= | CA2017447977 | GRIN2B | c.1781-10G= (n.1781-10G=) n.41-10G= n.179-6256C= n.318+85C= n.457+85C= n.316-6256C= | |
| 12 | g.13608842C>G | CA2017447976 | GRIN2B | c.1781-10G>C (n.1781-10G>C) n.41-10G>C n.179-6256C>G n.318+85C>G n.457+85C>G n.316-6256C>G | dbSNP |
| 12 | g.13608842_13608844delinsCAA | CA2017447978 | GRIN2B | c.1781-12_1781-10delinsTTG (n.1781-12_1781-10delinsTTG) n.41-12_41-10delinsTTG n.179-6256_179-6254delinsCAA n.318+85_318+87delinsCAA n.457+85_457+87delinsCAA n.316-6256_316-6254delinsCAA | |
| 12 | g.13608847del | CA2617752864 | GRIN2B | c.1781-11del (n.1781-11del) n.41-11del n.179-6251del n.318+90del n.457+90del n.316-6251del | gnomAD v4 |
| 12 | g.13608846_13608847del | CA6461163 | GRIN2B | c.1781-12_1781-11del (n.1781-12_1781-11del) n.41-12_41-11del n.179-6252_179-6251del n.318+89_318+90del n.457+89_457+90del n.316-6252_316-6251del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |