Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13608683C>A | CA384051012 | GRIN2B | c.1930G>T (p.Ala644Ser) n.190G>T n.179-6415C>A n.244C>A n.383C>A n.316-6415C>A | |
12 | g.13608683C>G | CA384051014 | GRIN2B | c.1930G>C (p.Ala644Pro) n.190G>C n.179-6415C>G n.244C>G n.383C>G n.316-6415C>G | COSMIC |
12 | g.13608683C>T | CA384051016 | GRIN2B | c.1930G>A (p.Ala644Thr) n.190G>A n.179-6415C>T n.244C>T n.383C>T n.316-6415C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.13608684C>A | CA478771340 | GRIN2B | c.1929G>T (p.Leu643=) n.189G>T n.179-6414C>A n.245C>A n.384C>A n.316-6414C>A | |
12 | g.13608684C>G | CA478771341 | GRIN2B | c.1929G>C (p.Leu643=) n.189G>C n.179-6414C>G n.245C>G n.384C>G n.316-6414C>G | |
12 | g.13608684C>T | CA478771342 | GRIN2B | c.1929G>A (p.Leu643=) n.189G>A n.179-6414C>T n.245C>T n.384C>T n.316-6414C>T | |
12 | g.13608685A>C | CA384051022 | GRIN2B | c.1928T>G (p.Leu643Arg) n.188T>G n.179-6413A>C n.246A>C n.385A>C n.316-6413A>C | |
12 | g.13608685A>G | CA384051020 | GRIN2B | c.1928T>C (p.Leu643Pro) n.188T>C n.179-6413A>G n.246A>G n.385A>G n.316-6413A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.13608685A>T | CA384051018 | GRIN2B | c.1928T>A (p.Leu643Gln) n.188T>A n.179-6413A>T n.246A>T n.385A>T n.316-6413A>T | |
12 | g.13608686G>A | CA478771343 | GRIN2B | c.1927C>T (p.Leu643=) n.187C>T n.179-6412G>A n.247G>A n.386G>A n.316-6412G>A | |
12 | g.13608686G>C | CA384051026 | GRIN2B | c.1927C>G (p.Leu643Val) n.187C>G n.179-6412G>C n.247G>C n.386G>C n.316-6412G>C | |
12 | g.13608686G>T | CA384051024 | GRIN2B | c.1927C>A (p.Leu643Met) n.187C>A n.179-6412G>T n.247G>T n.386G>T n.316-6412G>T | ClinVar |
12 | g.13608687G>A | CA233009831 | GRIN2B | c.1926C>T (p.Phe642=) n.186C>T n.179-6411G>A n.248G>A n.387G>A n.316-6411G>A | dbSNP COSMIC |
12 | g.13608687G>C | CA384051028 | GRIN2B | c.1926C>G (p.Phe642Leu) n.186C>G n.179-6411G>C n.248G>C n.387G>C n.316-6411G>C | |
12 | g.13608687G= | CA2017447739 | GRIN2B | c.1926C= (p.Phe642=) n.186C= n.179-6411G= n.248G= n.387G= n.316-6411G= | |
12 | g.13608687G>T | CA384051030 | GRIN2B | c.1926C>A (p.Phe642Leu) n.186C>A n.179-6411G>T n.248G>T n.387G>T n.316-6411G>T | |
12 | g.13608688A>C | CA384051032 | GRIN2B | c.1925T>G (p.Phe642Cys) n.185T>G n.179-6410A>C n.249A>C n.388A>C n.316-6410A>C | |
12 | g.13608688A>G | CA384051033 | GRIN2B | c.1925T>C (p.Phe642Ser) n.185T>C n.179-6410A>G n.249A>G n.388A>G n.316-6410A>G | |
12 | g.13608688A>T | CA384051035 | GRIN2B | c.1925T>A (p.Phe642Tyr) n.185T>A n.179-6410A>T n.249A>T n.388A>T n.316-6410A>T | |
12 | g.13608689A>C | CA384051037 | GRIN2B | c.1924T>G (p.Phe642Val) n.184T>G n.179-6409A>C n.250A>C n.389A>C n.316-6409A>C | |
12 | g.13608689A>G | CA384051038 | GRIN2B | c.1924T>C (p.Phe642Leu) n.184T>C n.179-6409A>G n.250A>G n.389A>G n.316-6409A>G | |
12 | g.13608689A>T | CA384051040 | GRIN2B | c.1924T>A (p.Phe642Ile) n.184T>A n.179-6409A>T n.250A>T n.389A>T n.316-6409A>T | |
12 | g.13608690G>A | CA478771350 | GRIN2B | c.1923C>T (p.Ile641=) n.183C>T n.179-6408G>A n.251G>A n.390G>A n.316-6408G>A | |
12 | g.13608690G>C | CA384051041 | GRIN2B | c.1923C>G (p.Ile641Met) n.183C>G n.179-6408G>C n.251G>C n.390G>C n.316-6408G>C | COSMIC |
12 | g.13608690G= | CA2017447742 | GRIN2B | c.1923C= (p.Ile641=) n.183C= n.179-6408G= n.251G= n.390G= n.316-6408G= | |
12 | g.13608690G>T | CA6461155 | GRIN2B | c.1923C>A (p.Ile641=) n.183C>A n.179-6408G>T n.251G>T n.390G>T n.316-6408G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13608691A= | CA2017447744 | GRIN2B | c.1922T= (p.Ile641=) n.182T= n.179-6407A= n.252A= n.391A= n.316-6407A= | |
12 | g.13608691A>C | CA384051045 | GRIN2B | c.1922T>G (p.Ile641Ser) n.182T>G n.179-6407A>C n.252A>C n.391A>C n.316-6407A>C | |
12 | g.13608691A>G | CA384051047 | GRIN2B | c.1922T>C (p.Ile641Thr) n.182T>C n.179-6407A>G n.252A>G n.391A>G n.316-6407A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.13608691A>T | CA384051049 | GRIN2B | c.1922T>A (p.Ile641Asn) n.182T>A n.179-6407A>T n.252A>T n.391A>T n.316-6407A>T | |
12 | g.13608692T>A | CA384051052 | GRIN2B | c.1921A>T (p.Ile641Phe) n.181A>T n.179-6406T>A n.253T>A n.392T>A n.316-6406T>A | |
12 | g.13608692T>C | CA384051050 | GRIN2B | c.1921A>G (p.Ile641Val) n.181A>G n.179-6406T>C n.253T>C n.392T>C n.316-6406T>C | |
12 | g.13608692T>G | CA384051051 | GRIN2B | c.1921A>C (p.Ile641Leu) n.181A>C n.179-6406T>G n.253T>G n.392T>G n.316-6406T>G | |
12 | g.13608693G>A | CA478771353 | GRIN2B | c.1920C>T (p.Val640=) n.180C>T n.179-6405G>A n.254G>A n.393G>A n.316-6405G>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608693G>C | CA478771351 | GRIN2B | c.1920C>G (p.Val640=) n.180C>G n.179-6405G>C n.254G>C n.393G>C n.316-6405G>C | |
12 | g.13608693G>T | CA478771352 | GRIN2B | c.1920C>A (p.Val640=) n.180C>A n.179-6405G>T n.254G>T n.393G>T n.316-6405G>T | |
12 | g.13608694A>C | CA384051053 | GRIN2B | c.1919T>G (p.Val640Gly) n.179T>G n.179-6404A>C n.255A>C n.394A>C n.316-6404A>C | |
12 | g.13608694A>G | CA384051054 | GRIN2B | c.1919T>C (p.Val640Ala) n.179T>C n.179-6404A>G n.255A>G n.394A>G n.316-6404A>G | |
12 | g.13608694A>T | CA384051055 | GRIN2B | c.1919T>A (p.Val640Asp) n.179T>A n.179-6404A>T n.255A>T n.394A>T n.316-6404A>T | |
12 | g.13608695C>A | CA384051056 | GRIN2B | c.1918G>T (p.Val640Phe) n.178G>T n.179-6403C>A n.256C>A n.395C>A n.316-6403C>A | |
12 | g.13608695C= | CA2017447748 | GRIN2B | c.1918G= (p.Val640=) n.178G= n.179-6403C= n.256C= n.395C= n.316-6403C= | |
12 | g.13608695C>G | CA384051057 | GRIN2B | c.1918G>C (p.Val640Leu) n.178G>C n.179-6403C>G n.256C>G n.395C>G n.316-6403C>G | |
12 | g.13608695C>T | CA384051058 | GRIN2B | c.1918G>A (p.Val640Ile) n.178G>A n.179-6403C>T n.256C>T n.395C>T n.316-6403C>T | |
12 | g.13608695_13608696insCGTTCTTTCTT | CA2017447749 | GRIN2B | c.1917_1918insAAGAAAGAACG (p.Val640LysfsTer15) n.177_178insAAGAAAGAACG n.179-6403_179-6402insCGTTCTTTCTT n.256_257insCGTTCTTTCTT n.395_396insCGTTCTTTCTT n.316-6403_316-6402insCGTTCTTTCTT | dbSNP |
12 | g.13608696A>C | CA478771354 | GRIN2B | c.1917T>G (p.Ala639=) n.177T>G n.179-6402A>C n.257A>C n.396A>C n.316-6402A>C | |
12 | g.13608696A>G | CA478771355 | GRIN2B | c.1917T>C (p.Ala639=) n.177T>C n.179-6402A>G n.257A>G n.396A>G n.316-6402A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13608696A>T | CA478771356 | GRIN2B | c.1917T>A (p.Ala639=) n.177T>A n.179-6402A>T n.257A>T n.396A>T n.316-6402A>T | |
12 | g.13608697G>A | CA204816 | GRIN2B | c.1916C>T (p.Ala639Val) n.176C>T n.179-6401G>A n.258G>A n.397G>A n.316-6401G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.13608697G>C | CA384051059 | GRIN2B | c.1916C>G (p.Ala639Gly) n.176C>G n.179-6401G>C n.258G>C n.397G>C n.316-6401G>C | |
12 | g.13608697G= | CA2017447758 | GRIN2B | c.1916C= (p.Ala639=) n.176C= n.179-6401G= n.258G= n.397G= n.316-6401G= | |
12 | g.13608697G>T | CA384051060 | GRIN2B | c.1916C>A (p.Ala639Asp) n.176C>A n.179-6401G>T n.258G>T n.397G>T n.316-6401G>T | |
12 | g.13608698C>A | CA384051061 | GRIN2B | c.1915G>T (p.Ala639Ser) n.175G>T n.179-6400C>A n.259C>A n.398C>A n.316-6400C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13608698C= | CA2017447762 | GRIN2B | c.1915G= (p.Ala639=) n.175G= n.179-6400C= n.259C= n.398C= n.316-6400C= | |
12 | g.13608698C>G | CA384051062 | GRIN2B | c.1915G>C (p.Ala639Pro) n.175G>C n.179-6400C>G n.259C>G n.398C>G n.316-6400C>G | |
12 | g.13608698C>T | CA384051063 | GRIN2B | c.1915G>A (p.Ala639Thr) n.175G>A n.179-6400C>T n.259C>T n.398C>T n.316-6400C>T | |
12 | g.13608699A>C | CA384051064 | GRIN2B | c.1914T>G (p.Phe638Leu) n.174T>G n.179-6399A>C n.260A>C n.399A>C n.316-6399A>C | |
12 | g.13608699A>G | CA478771357 | GRIN2B | c.1914T>C (p.Phe638=) n.174T>C n.179-6399A>G n.260A>G n.399A>G n.316-6399A>G | |
12 | g.13608699A>T | CA384051065 | GRIN2B | c.1914T>A (p.Phe638Leu) n.174T>A n.179-6399A>T n.260A>T n.399A>T n.316-6399A>T | |
12 | g.13608700A>C | CA384051066 | GRIN2B | c.1913T>G (p.Phe638Cys) n.173T>G n.179-6398A>C n.261A>C n.400A>C n.316-6398A>C | |
12 | g.13608700A>G | CA384051067 | GRIN2B | c.1913T>C (p.Phe638Ser) n.173T>C n.179-6398A>G n.261A>G n.400A>G n.316-6398A>G | |
12 | g.13608700A>T | CA384051068 | GRIN2B | c.1913T>A (p.Phe638Tyr) n.173T>A n.179-6398A>T n.261A>T n.400A>T n.316-6398A>T | |
12 | g.13608701A>C | CA384051069 | GRIN2B | c.1912T>G (p.Phe638Val) n.172T>G n.179-6397A>C n.262A>C n.401A>C n.316-6397A>C | |
12 | g.13608701A>G | CA384051070 | GRIN2B | c.1912T>C (p.Phe638Leu) n.172T>C n.179-6397A>G n.262A>G n.401A>G n.316-6397A>G | |
12 | g.13608701A>T | CA384051071 | GRIN2B | c.1912T>A (p.Phe638Ile) n.172T>A n.179-6397A>T n.262A>T n.401A>T n.316-6397A>T | |
12 | g.13608702G>A | CA478771358 | GRIN2B | c.1911C>T (p.Phe637=) n.171C>T n.179-6396G>A n.263G>A n.402G>A n.316-6396G>A | COSMIC |
12 | g.13608702G>C | CA384051073 | GRIN2B | c.1911C>G (p.Phe637Leu) n.171C>G n.179-6396G>C n.263G>C n.402G>C n.316-6396G>C | |
12 | g.13608702G>T | CA384051072 | GRIN2B | c.1911C>A (p.Phe637Leu) n.171C>A n.179-6396G>T n.263G>T n.402G>T n.316-6396G>T | |
12 | g.13608703A>C | CA384051074 | GRIN2B | c.1910T>G (p.Phe637Cys) n.170T>G n.179-6395A>C n.264A>C n.403A>C n.316-6395A>C | |
12 | g.13608703A>G | CA384051075 | GRIN2B | c.1910T>C (p.Phe637Ser) n.170T>C n.179-6395A>G n.264A>G n.403A>G n.316-6395A>G | gnomAD v4 |
12 | g.13608703A>T | CA384051076 | GRIN2B | c.1910T>A (p.Phe637Tyr) n.170T>A n.179-6395A>T n.264A>T n.403A>T n.316-6395A>T | |
12 | g.13608704A>C | CA384051077 | GRIN2B | c.1909T>G (p.Phe637Val) n.169T>G n.179-6394A>C n.265A>C n.404A>C n.316-6394A>C | |
12 | g.13608704A>G | CA384051078 | GRIN2B | c.1909T>C (p.Phe637Leu) n.169T>C n.179-6394A>G n.265A>G n.404A>G n.316-6394A>G | |
12 | g.13608704A>T | CA384051079 | GRIN2B | c.1909T>A (p.Phe637Ile) n.169T>A n.179-6394A>T n.265A>T n.404A>T n.316-6394A>T | |
12 | g.13608705G>A | CA478771361 | GRIN2B | c.1908C>T (p.Ala636=) n.168C>T n.179-6393G>A n.266G>A n.405G>A n.316-6393G>A | ClinVar |
12 | g.13608705G>C | CA478771359 | GRIN2B | c.1908C>G (p.Ala636=) n.168C>G n.179-6393G>C n.266G>C n.405G>C n.316-6393G>C | |
12 | g.13608705G>T | CA478771360 | GRIN2B | c.1908C>A (p.Ala636=) n.168C>A n.179-6393G>T n.266G>T n.405G>T n.316-6393G>T | |
12 | g.13608706G>A | CA315089 | GRIN2B | c.1907C>T (p.Ala636Val) n.167C>T n.179-6392G>A n.267G>A n.406G>A n.316-6392G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.13608706G>C | CA384051081 | GRIN2B | c.1907C>G (p.Ala636Gly) n.167C>G n.179-6392G>C n.267G>C n.406G>C n.316-6392G>C | dbSNP |
12 | g.13608706G= | CA2017447767 | GRIN2B | c.1907C= (p.Ala636=) n.167C= n.179-6392G= n.267G= n.406G= n.316-6392G= | |
12 | g.13608706G>T | CA384051080 | GRIN2B | c.1907C>A (p.Ala636Asp) n.167C>A n.179-6392G>T n.267G>T n.406G>T n.316-6392G>T | |
12 | g.13608707C>A | CA384051082 | GRIN2B | c.1906G>T (p.Ala636Ser) n.166G>T n.179-6391C>A n.268C>A n.407C>A n.316-6391C>A | gnomAD v4 |
12 | g.13608707C= | CA2017447774 | GRIN2B | c.1906G= (p.Ala636=) n.166G= n.179-6391C= n.268C= n.407C= n.316-6391C= | |
12 | g.13608707C>G | CA384051083 | GRIN2B | c.1906G>C (p.Ala636Pro) n.166G>C n.179-6391C>G n.268C>G n.407C>G n.316-6391C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.13608707C>T | CA384051084 | GRIN2B | c.1906G>A (p.Ala636Thr) n.166G>A n.179-6391C>T n.268C>T n.407C>T n.316-6391C>T | |
12 | g.13608708C>A | CA384051085 | GRIN2B | c.1905G>T (p.Trp635Cys) n.165G>T n.179-6390C>A n.269C>A n.408C>A n.316-6390C>A | |
12 | g.13608708C= | CA2017447781 | GRIN2B | c.1905G= (p.Trp635=) n.165G= n.179-6390C= n.269C= n.408C= n.316-6390C= | |
12 | g.13608708C>G | CA384051086 | GRIN2B | c.1905G>C (p.Trp635Cys) n.165G>C n.179-6390C>G n.269C>G n.408C>G n.316-6390C>G | |
12 | g.13608708C>T | CA384051087 | GRIN2B | c.1905G>A (p.Trp635Ter) n.165G>A n.179-6390C>T n.269C>T n.408C>T n.316-6390C>T | dbSNP |
12 | g.13608709C>A | CA384051088 | GRIN2B | c.1904G>T (p.Trp635Leu) n.164G>T n.179-6389C>A n.270C>A n.409C>A n.316-6389C>A | |
12 | g.13608709C= | CA2017447783 | GRIN2B | c.1904G= (p.Trp635=) n.164G= n.179-6389C= n.270C= n.409C= n.316-6389C= | |
12 | g.13608709C>G | CA384051089 | GRIN2B | c.1904G>C (p.Trp635Ser) n.164G>C n.179-6389C>G n.270C>G n.409C>G n.316-6389C>G | |
12 | g.13608709C>T | CA384051090 | GRIN2B | c.1904G>A (p.Trp635Ter) n.164G>A n.179-6389C>T n.270C>T n.409C>T n.316-6389C>T | dbSNP |
12 | g.13608710A>C | CA384051091 | GRIN2B | c.1903T>G (p.Trp635Gly) n.163T>G n.179-6388A>C n.271A>C n.410A>C n.316-6388A>C | |
12 | g.13608710A>G | CA384051092 | GRIN2B | c.1903T>C (p.Trp635Arg) n.163T>C n.179-6388A>G n.271A>G n.410A>G n.316-6388A>G | |
12 | g.13608710A>T | CA384051093 | GRIN2B | c.1903T>A (p.Trp635Arg) n.163T>A n.179-6388A>T n.271A>T n.410A>T n.316-6388A>T | |
12 | g.13608711C>A | CA478771362 | GRIN2B | c.1902G>T (p.Val634=) n.162G>T n.179-6387C>A n.272C>A n.411C>A n.316-6387C>A | |
12 | g.13608711C>G | CA478771363 | GRIN2B | c.1902G>C (p.Val634=) n.162G>C n.179-6387C>G n.272C>G n.411C>G n.316-6387C>G | |
12 | g.13608711C>T | CA478771364 | GRIN2B | c.1902G>A (p.Val634=) n.162G>A n.179-6387C>T n.272C>T n.411C>T n.316-6387C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13608712A>C | CA384051096 | GRIN2B | c.1901T>G (p.Val634Gly) n.161T>G n.179-6386A>C n.273A>C n.412A>C n.316-6386A>C | |
12 | g.13608712A>G | CA384051095 | GRIN2B | c.1901T>C (p.Val634Ala) n.161T>C n.179-6386A>G n.273A>G n.412A>G n.316-6386A>G | |
12 | g.13608712A>T | CA384051094 | GRIN2B | c.1901T>A (p.Val634Glu) n.161T>A n.179-6386A>T n.273A>T n.412A>T n.316-6386A>T | |
12 | g.13608713C>A | CA384051097 | GRIN2B | c.1900G>T (p.Val634Leu) n.160G>T n.179-6385C>A n.274C>A n.413C>A n.316-6385C>A | |
12 | g.13608713C>G | CA384051099 | GRIN2B | c.1900G>C (p.Val634Leu) n.160G>C n.179-6385C>G n.274C>G n.413C>G n.316-6385C>G | |
12 | g.13608713C>T | CA384051098 | GRIN2B | c.1900G>A (p.Val634Met) n.160G>A n.179-6385C>T n.274C>T n.413C>T n.316-6385C>T | |
12 | g.13608714T>A | CA478771365 | GRIN2B | c.1899A>T (p.Ser633=) n.159A>T n.179-6384T>A n.275T>A n.414T>A n.316-6384T>A | |
12 | g.13608714T>C | CA478771367 | GRIN2B | c.1899A>G (p.Ser633=) n.159A>G n.179-6384T>C n.275T>C n.414T>C n.316-6384T>C | |
12 | g.13608714T>G | CA478771366 | GRIN2B | c.1899A>C (p.Ser633=) n.159A>C n.179-6384T>G n.275T>G n.414T>G n.316-6384T>G | |
12 | g.13608715G>A | CA384051100 | GRIN2B | c.1898C>T (p.Ser633Leu) n.158C>T n.179-6383G>A n.276G>A n.415G>A n.316-6383G>A | COSMIC |
12 | g.13608715G>C | CA384051102 | GRIN2B | c.1898C>G (p.Ser633Ter) n.158C>G n.179-6383G>C n.276G>C n.415G>C n.316-6383G>C | |
12 | g.13608715G>T | CA384051101 | GRIN2B | c.1898C>A (p.Ser633Ter) n.158C>A n.179-6383G>T n.276G>T n.415G>T n.316-6383G>T | |
12 | g.13608716A>C | CA384051103 | GRIN2B | c.1897T>G (p.Ser633Ala) n.157T>G n.179-6382A>C n.277A>C n.416A>C n.316-6382A>C | |
12 | g.13608716A>G | CA384051104 | GRIN2B | c.1897T>C (p.Ser633Pro) n.157T>C n.179-6382A>G n.277A>G n.416A>G n.316-6382A>G | |
12 | g.13608716A>T | CA384051105 | GRIN2B | c.1897T>A (p.Ser633Thr) n.157T>A n.179-6382A>T n.277A>T n.416A>T n.316-6382A>T | |
12 | g.13608717C>A | CA478771370 | GRIN2B | c.1896G>T (p.Val632=) n.156G>T n.179-6381C>A n.278C>A n.417C>A n.316-6381C>A | |
12 | g.13608717C>G | CA478771368 | GRIN2B | c.1896G>C (p.Val632=) n.156G>C n.179-6381C>G n.278C>G n.417C>G n.316-6381C>G | |
12 | g.13608717C>T | CA478771369 | GRIN2B | c.1896G>A (p.Val632=) n.156G>A n.179-6381C>T n.278C>T n.417C>T n.316-6381C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.13608718A>C | CA384051106 | GRIN2B | c.1895T>G (p.Val632Gly) n.155T>G n.179-6380A>C n.279A>C n.418A>C n.316-6380A>C | |
12 | g.13608718A>G | CA384051107 | GRIN2B | c.1895T>C (p.Val632Ala) n.155T>C n.179-6380A>G n.279A>G n.418A>G n.316-6380A>G | |
12 | g.13608718A>T | CA384051108 | GRIN2B | c.1895T>A (p.Val632Glu) n.155T>A n.179-6380A>T n.279A>T n.418A>T n.316-6380A>T | |
12 | g.13608719C>A | CA384051109 | GRIN2B | c.1894G>T (p.Val632Leu) n.154G>T n.179-6379C>A n.280C>A n.419C>A n.316-6379C>A | COSMIC |
12 | g.13608719C>G | CA384051110 | GRIN2B | c.1894G>C (p.Val632Leu) n.154G>C n.179-6379C>G n.280C>G n.419C>G n.316-6379C>G | gnomAD v4 |
12 | g.13608719C>T | CA384051111 | GRIN2B | c.1894G>A (p.Val632Met) n.154G>A n.179-6379C>T n.280C>T n.419C>T n.316-6379C>T | COSMIC |
12 | g.13608720C>A | CA384051114 | GRIN2B | c.1893G>T (p.Met631Ile) n.153G>T n.179-6378C>A n.281C>A n.420C>A n.316-6378C>A | |
12 | g.13608720C>G | CA384051113 | GRIN2B | c.1893G>C (p.Met631Ile) n.153G>C n.179-6378C>G n.281C>G n.420C>G n.316-6378C>G | |
12 | g.13608720C>T | CA384051112 | GRIN2B | c.1893G>A (p.Met631Ile) n.153G>A n.179-6378C>T n.281C>T n.420C>T n.316-6378C>T | |
12 | g.13608721A>C | CA384051115 | GRIN2B | c.1892T>G (p.Met631Arg) n.152T>G n.179-6377A>C n.282A>C n.421A>C n.316-6377A>C | |
12 | g.13608721A>G | CA384051116 | GRIN2B | c.1892T>C (p.Met631Thr) n.152T>C n.179-6377A>G n.282A>G n.421A>G n.316-6377A>G | |
12 | g.13608721A>T | CA384051117 | GRIN2B | c.1892T>A (p.Met631Lys) n.152T>A n.179-6377A>T n.282A>T n.421A>T n.316-6377A>T | |
12 | g.13608721_13608742delinsC | CA2573335051 | GRIN2B | c.1871_1892delinsG (p.Lys624_Met631delinsArg) n.131_152delinsG n.179-6377_179-6356delinsC n.282_303delinsC n.421_442delinsC n.316-6377_316-6356delinsC | |
12 | g.13608722T>A | CA384051118 | GRIN2B | c.1891A>T (p.Met631Leu) n.151A>T n.179-6376T>A n.283T>A n.422T>A n.316-6376T>A | |
12 | g.13608722T>C | CA384051119 | GRIN2B | c.1891A>G (p.Met631Val) n.151A>G n.179-6376T>C n.283T>C n.422T>C n.316-6376T>C | |
12 | g.13608722T>G | CA384051120 | GRIN2B | c.1891A>C (p.Met631Leu) n.151A>C n.179-6376T>G n.283T>G n.422T>G n.316-6376T>G | |
12 | g.13608723G>A | CA6461156 | GRIN2B | c.1890C>T (p.Ile630=) n.150C>T n.179-6375G>A n.284G>A n.423G>A n.316-6375G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13608723G>C | CA384051121 | GRIN2B | c.1890C>G (p.Ile630Met) n.150C>G n.179-6375G>C n.284G>C n.423G>C n.316-6375G>C | |
12 | g.13608723G= | CA2017447787 | GRIN2B | c.1890C= (p.Ile630=) n.150C= n.179-6375G= n.284G= n.423G= n.316-6375G= | |
12 | g.13608723G>T | CA478771371 | GRIN2B | c.1890C>A (p.Ile630=) n.150C>A n.179-6375G>T n.284G>T n.423G>T n.316-6375G>T | |
12 | g.13608724A>C | CA384051122 | GRIN2B | c.1889T>G (p.Ile630Ser) n.149T>G n.179-6374A>C n.285A>C n.424A>C n.316-6374A>C | |
12 | g.13608724A>G | CA384051123 | GRIN2B | c.1889T>C (p.Ile630Thr) n.149T>C n.179-6374A>G n.285A>G n.424A>G n.316-6374A>G | |
12 | g.13608724A>T | CA384051124 | GRIN2B | c.1889T>A (p.Ile630Asn) n.149T>A n.179-6374A>T n.285A>T n.424A>T n.316-6374A>T | |
12 | g.13608725T>A | CA384051126 | GRIN2B | c.1888A>T (p.Ile630Phe) n.148A>T n.179-6373T>A n.286T>A n.425T>A n.316-6373T>A | |
12 | g.13608725T>C | CA384051127 | GRIN2B | c.1888A>G (p.Ile630Val) n.148A>G n.179-6373T>C n.286T>C n.425T>C n.316-6373T>C | |
12 | g.13608725T>G | CA384051125 | GRIN2B | c.1888A>C (p.Ile630Leu) n.148A>C n.179-6373T>G n.286T>G n.425T>G n.316-6373T>G | |
12 | g.13608726C>A | CA384051128 | GRIN2B | c.1887G>T (p.Lys629Asn) n.147G>T n.179-6372C>A n.287C>A n.426C>A n.316-6372C>A | |
12 | g.13608726C>G | CA384051129 | GRIN2B | c.1887G>C (p.Lys629Asn) n.147G>C n.179-6372C>G n.287C>G n.426C>G n.316-6372C>G | |
12 | g.13608726C>T | CA478771372 | GRIN2B | c.1887G>A (p.Lys629=) n.147G>A n.179-6372C>T n.287C>T n.426C>T n.316-6372C>T | |
12 | g.13608727T>A | CA384051130 | GRIN2B | c.1886A>T (p.Lys629Met) n.146A>T n.179-6371T>A n.288T>A n.427T>A n.316-6371T>A | |
12 | g.13608727T>C | CA384051131 | GRIN2B | c.1886A>G (p.Lys629Arg) n.146A>G n.179-6371T>C n.288T>C n.427T>C n.316-6371T>C | |
12 | g.13608727T>G | CA384051132 | GRIN2B | c.1886A>C (p.Lys629Thr) n.146A>C n.179-6371T>G n.288T>G n.427T>G n.316-6371T>G | |
12 | g.13608728T>A | CA384051133 | GRIN2B | c.1885A>T (p.Lys629Ter) n.145A>T n.179-6370T>A n.289T>A n.428T>A n.316-6370T>A | dbSNP |
12 | g.13608728T>C | CA384051134 | GRIN2B | c.1885A>G (p.Lys629Glu) n.145A>G n.179-6370T>C n.289T>C n.428T>C n.316-6370T>C | |
12 | g.13608728T>G | CA384051135 | GRIN2B | c.1885A>C (p.Lys629Gln) n.145A>C n.179-6370T>G n.289T>G n.428T>G n.316-6370T>G | |
12 | g.13608728T= | CA2017447789 | GRIN2B | c.1885A= (p.Lys629=) n.145A= n.179-6370T= n.289T= n.428T= n.316-6370T= | |
12 | g.13608729G>A | CA478771373 | GRIN2B | c.1884C>T (p.Ser628=) n.144C>T n.179-6369G>A n.290G>A n.429G>A n.316-6369G>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13608729G>C | CA478771374 | GRIN2B | c.1884C>G (p.Ser628=) n.144C>G n.179-6369G>C n.290G>C n.429G>C n.316-6369G>C | |
12 | g.13608729G>T | CA478771375 | GRIN2B | c.1884C>A (p.Ser628=) n.144C>A n.179-6369G>T n.290G>T n.429G>T n.316-6369G>T | |
12 | g.13608730G>A | CA384051136 | GRIN2B | c.1883C>T (p.Ser628Phe) n.143C>T n.179-6368G>A n.291G>A n.430G>A n.316-6368G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.13608730G>C | CA384051137 | GRIN2B | c.1883C>G (p.Ser628Cys) n.143C>G n.179-6368G>C n.291G>C n.430G>C n.316-6368G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13608730G= | CA2017447796 | GRIN2B | c.1883C= (p.Ser628=) n.143C= n.179-6368G= n.291G= n.430G= n.316-6368G= | |
12 | g.13608730G>T | CA384051138 | GRIN2B | c.1883C>A (p.Ser628Tyr) n.143C>A n.179-6368G>T n.291G>T n.430G>T n.316-6368G>T | |
12 | g.13608731A>C | CA384051140 | GRIN2B | c.1882T>G (p.Ser628Ala) n.142T>G n.179-6367A>C n.292A>C n.431A>C n.316-6367A>C | |
12 | g.13608731A>G | CA384051141 | GRIN2B | c.1882T>C (p.Ser628Pro) n.142T>C n.179-6367A>G n.292A>G n.431A>G n.316-6367A>G | |
12 | g.13608731A>T | CA384051139 | GRIN2B | c.1882T>A (p.Ser628Thr) n.142T>A n.179-6367A>T n.292A>T n.431A>T n.316-6367A>T | |
12 | g.13608732G>A | CA6461157 | GRIN2B | c.1881C>T (p.Thr627=) n.141C>T n.179-6366G>A n.293G>A n.432G>A n.316-6366G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13608732G>C | CA478771376 | GRIN2B | c.1881C>G (p.Thr627=) n.141C>G n.179-6366G>C n.293G>C n.432G>C n.316-6366G>C | |
12 | g.13608732G= | CA2017447800 | GRIN2B | c.1881C= (p.Thr627=) n.141C= n.179-6366G= n.293G= n.432G= n.316-6366G= | |
12 | g.13608732G>T | CA478771377 | GRIN2B | c.1881C>A (p.Thr627=) n.141C>A n.179-6366G>T n.293G>T n.432G>T n.316-6366G>T | |
12 | g.13608733G>A | CA384051142 | GRIN2B | c.1880C>T (p.Thr627Ile) n.140C>T n.179-6365G>A n.294G>A n.433G>A n.316-6365G>A | |
12 | g.13608733G>C | CA384051143 | GRIN2B | c.1880C>G (p.Thr627Ser) n.140C>G n.179-6365G>C n.294G>C n.433G>C n.316-6365G>C | |
12 | g.13608733G>T | CA384051144 | GRIN2B | c.1880C>A (p.Thr627Asn) n.140C>A n.179-6365G>T n.294G>T n.433G>T n.316-6365G>T | |
12 | g.13608734T>A | CA384051147 | GRIN2B | c.1879A>T (p.Thr627Ser) n.139A>T n.179-6364T>A n.295T>A n.434T>A n.316-6364T>A | |
12 | g.13608734T>C | CA384051146 | GRIN2B | c.1879A>G (p.Thr627Ala) n.139A>G n.179-6364T>C n.295T>C n.434T>C n.316-6364T>C | |
12 | g.13608734T>G | CA384051145 | GRIN2B | c.1879A>C (p.Thr627Pro) n.139A>C n.179-6364T>G n.295T>G n.434T>G n.316-6364T>G | |
12 | g.13608735G>A | CA478771378 | GRIN2B | c.1878C>T (p.Thr626=) n.138C>T n.179-6363G>A n.296G>A n.435G>A n.316-6363G>A | |
12 | g.13608735G>C | CA478771379 | GRIN2B | c.1878C>G (p.Thr626=) n.138C>G n.179-6363G>C n.296G>C n.435G>C n.316-6363G>C | |
12 | g.13608735G= | CA2017447809 | GRIN2B | c.1878C= (p.Thr626=) n.138C= n.179-6363G= n.296G= n.435G= n.316-6363G= | |
12 | g.13608735G>T | CA478771380 | GRIN2B | c.1878C>A (p.Thr626=) n.138C>A n.179-6363G>T n.296G>T n.435G>T n.316-6363G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.13608736G>A | CA384051148 | GRIN2B | c.1877C>T (p.Thr626Ile) n.137C>T n.179-6362G>A n.297G>A n.436G>A n.316-6362G>A | |
12 | g.13608736G>C | CA384051149 | GRIN2B | c.1877C>G (p.Thr626Ser) n.137C>G n.179-6362G>C n.297G>C n.436G>C n.316-6362G>C | |
12 | g.13608736G>T | CA384051150 | GRIN2B | c.1877C>A (p.Thr626Asn) n.137C>A n.179-6362G>T n.297G>T n.436G>T n.316-6362G>T | |
12 | g.13608737T>A | CA384051151 | GRIN2B | c.1876A>T (p.Thr626Ser) n.136A>T n.179-6361T>A n.298T>A n.437T>A n.316-6361T>A | |
12 | g.13608737T>C | CA384051152 | GRIN2B | c.1876A>G (p.Thr626Ala) n.136A>G n.179-6361T>C n.298T>C n.437T>C n.316-6361T>C | |
12 | g.13608737T>G | CA384051153 | GRIN2B | c.1876A>C (p.Thr626Pro) n.136A>C n.179-6361T>G n.298T>G n.437T>G n.316-6361T>G | |
12 | g.13608738C>A | CA478771381 | GRIN2B | c.1875G>T (p.Gly625=) n.135G>T n.179-6360C>A n.299C>A n.438C>A n.316-6360C>A | |
12 | g.13608738C= | CA2017447816 | GRIN2B | c.1875G= (p.Gly625=) n.135G= n.179-6360C= n.299C= n.438C= n.316-6360C= | |
12 | g.13608738C>G | CA6461158 | GRIN2B | c.1875G>C (p.Gly625=) n.135G>C n.179-6360C>G n.299C>G n.438C>G n.316-6360C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13608738C>T | CA478771382 | GRIN2B | c.1875G>A (p.Gly625=) n.135G>A n.179-6360C>T n.299C>T n.438C>T n.316-6360C>T | dbSNP COSMIC |
12 | g.13608741del | CA2533644837 | GRIN2B | c.1875del (p.Thr626ProfsTer25) n.135del n.179-6357del n.302del n.441del n.316-6357del | |
12 | g.13608739C>A | CA384051156 | GRIN2B | c.1874G>T (p.Gly625Val) n.134G>T n.179-6359C>A n.300C>A n.439C>A n.316-6359C>A | |
12 | g.13608739C>G | CA384051155 | GRIN2B | c.1874G>C (p.Gly625Ala) n.134G>C n.179-6359C>G n.300C>G n.439C>G n.316-6359C>G | |
12 | g.13608739C>T | CA384051154 | GRIN2B | c.1874G>A (p.Gly625Glu) n.134G>A n.179-6359C>T n.300C>T n.439C>T n.316-6359C>T | COSMIC |
12 | g.13608740C>A | CA384051158 | GRIN2B | c.1873G>T (p.Gly625Trp) n.133G>T n.179-6358C>A n.301C>A n.440C>A n.316-6358C>A | |
12 | g.13608740C>G | CA384051157 | GRIN2B | c.1873G>C (p.Gly625Arg) n.133G>C n.179-6358C>G n.301C>G n.440C>G n.316-6358C>G | |
12 | g.13608740C>T | CA384051159 | GRIN2B | c.1873G>A (p.Gly625Arg) n.133G>A n.179-6358C>T n.301C>T n.440C>T n.316-6358C>T | COSMIC |
12 | g.13608741C>A | CA384051160 | GRIN2B | c.1872G>T (p.Lys624Asn) n.132G>T n.179-6357C>A n.302C>A n.441C>A n.316-6357C>A | |
12 | g.13608741C= | CA2017447819 | GRIN2B | c.1872G= (p.Lys624=) n.132G= n.179-6357C= n.302C= n.441C= n.316-6357C= | |
12 | g.13608741C>G | CA384051161 | GRIN2B | c.1872G>C (p.Lys624Asn) n.132G>C n.179-6357C>G n.302C>G n.441C>G n.316-6357C>G | gnomAD v4 |
12 | g.13608741C>T | CA478771383 | GRIN2B | c.1872G>A (p.Lys624=) n.132G>A n.179-6357C>T n.302C>T n.441C>T n.316-6357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13608742T>A | CA384051162 | GRIN2B | c.1871A>T (p.Lys624Met) n.131A>T n.179-6356T>A n.303T>A n.442T>A n.316-6356T>A | |
12 | g.13608742T>C | CA384051163 | GRIN2B | c.1871A>G (p.Lys624Arg) n.131A>G n.179-6356T>C n.303T>C n.442T>C n.316-6356T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13608742T>G | CA384051164 | GRIN2B | c.1871A>C (p.Lys624Thr) n.131A>C n.179-6356T>G n.303T>G n.442T>G n.316-6356T>G | |
12 | g.13608743T>A | CA384051165 | GRIN2B | c.1870A>T (p.Lys624Ter) n.130A>T n.179-6355T>A n.304T>A n.443T>A n.316-6355T>A | dbSNP |
12 | g.13608743T>C | CA384051166 | GRIN2B | c.1870A>G (p.Lys624Glu) n.130A>G n.179-6355T>C n.304T>C n.443T>C n.316-6355T>C | |
12 | g.13608743T>G | CA384051167 | GRIN2B | c.1870A>C (p.Lys624Gln) n.130A>C n.179-6355T>G n.304T>G n.443T>G n.316-6355T>G | |
12 | g.13608743T= | CA2017447823 | GRIN2B | c.1870A= (p.Lys624=) n.130A= n.179-6355T= n.304T= n.443T= n.316-6355T= | |
12 | g.13608744T>A | CA478771384 | GRIN2B | c.1869A>T (p.Pro623=) n.129A>T n.179-6354T>A n.305T>A n.444T>A n.316-6354T>A | dbSNP |
12 | g.13608744T>C | CA478771386 | GRIN2B | c.1869A>G (p.Pro623=) n.129A>G n.179-6354T>C n.305T>C n.444T>C n.316-6354T>C | gnomAD v4 |
12 | g.13608744T>G | CA478771387 | GRIN2B | c.1869A>C (p.Pro623=) n.129A>C n.179-6354T>G n.305T>G n.444T>G n.316-6354T>G | |
12 | g.13608745G>A | CA384051168 | GRIN2B | c.1868C>T (p.Pro623Leu) n.128C>T n.179-6353G>A n.306G>A n.445G>A n.316-6353G>A | |
12 | g.13608745G>C | CA384051169 | GRIN2B | c.1868C>G (p.Pro623Arg) n.128C>G n.179-6353G>C n.306G>C n.445G>C n.316-6353G>C | |
12 | g.13608745G>T | CA384051170 | GRIN2B | c.1868C>A (p.Pro623Gln) n.128C>A n.179-6353G>T n.306G>T n.445G>T n.316-6353G>T | |
12 | g.13608746G>A | CA384051171 | GRIN2B | c.1867C>T (p.Pro623Ser) n.127C>T n.179-6352G>A n.307G>A n.446G>A n.316-6352G>A | |
12 | g.13608746G>C | CA384051172 | GRIN2B | c.1867C>G (p.Pro623Ala) n.127C>G n.179-6352G>C n.307G>C n.446G>C n.316-6352G>C | |
12 | g.13608746G>T | CA384051173 | GRIN2B | c.1867C>A (p.Pro623Thr) n.127C>A n.179-6352G>T n.307G>T n.446G>T n.316-6352G>T | |
12 | g.13608747G>A | CA478771388 | GRIN2B | c.1866C>T (p.Asn622=) n.126C>T n.179-6351G>A n.308G>A n.447G>A n.316-6351G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.13608747G>C | CA384051174 | GRIN2B | c.1866C>G (p.Asn622Lys) n.126C>G n.179-6351G>C n.308G>C n.447G>C n.316-6351G>C | |
12 | g.13608747G= | CA2017447826 | GRIN2B | c.1866C= (p.Asn622=) n.126C= n.179-6351G= n.308G= n.447G= n.316-6351G= | |
12 | g.13608747G>T | CA384051175 | GRIN2B | c.1866C>A (p.Asn622Lys) n.126C>A n.179-6351G>T n.308G>T n.447G>T n.316-6351G>T | |
12 | g.13608747_13608748insA | CA2558122254 | GRIN2B | c.1865_1866insT (p.Thr626AspfsTer?) n.125_126insT n.179-6351_179-6350insA n.308_309insA n.447_448insA n.316-6351_316-6350insA | |
12 | g.13608748T>A | CA384051176 | GRIN2B | c.1865A>T (p.Asn622Ile) n.125A>T n.179-6350T>A n.309T>A n.448T>A n.316-6350T>A | |
12 | g.13608748T>C | CA384051177 | GRIN2B | c.1865A>G (p.Asn622Ser) n.125A>G n.179-6350T>C n.309T>C n.448T>C n.316-6350T>C | |
12 | g.13608748T>G | CA384051178 | GRIN2B | c.1865A>C (p.Asn622Thr) n.125A>C n.179-6350T>G n.309T>G n.448T>G n.316-6350T>G | |
12 | g.13608749T>A | CA384051179 | GRIN2B | c.1864A>T (p.Asn622Tyr) n.124A>T n.179-6349T>A n.310T>A n.449T>A n.316-6349T>A | |
12 | g.13608749T>C | CA384051180 | GRIN2B | c.1864A>G (p.Asn622Asp) n.124A>G n.179-6349T>C n.310T>C n.449T>C n.316-6349T>C | |
12 | g.13608749T>G | CA384051181 | GRIN2B | c.1864A>C (p.Asn622His) n.124A>C n.179-6349T>G n.310T>G n.449T>G n.316-6349T>G | |
12 | g.13608750C>A | CA384051182 | GRIN2B | c.1863G>T (p.Gln621His) n.123G>T n.179-6348C>A n.311C>A n.450C>A n.316-6348C>A | |
12 | g.13608750C>G | CA384051183 | GRIN2B | c.1863G>C (p.Gln621His) n.123G>C n.179-6348C>G n.311C>G n.450C>G n.316-6348C>G | |
12 | g.13608750C>T | CA478771389 | GRIN2B | c.1863G>A (p.Gln621=) n.123G>A n.179-6348C>T n.311C>T n.450C>T n.316-6348C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608751T>A | CA384051184 | GRIN2B | c.1862A>T (p.Gln621Leu) n.122A>T n.179-6347T>A n.312T>A n.451T>A n.316-6347T>A | COSMIC |
12 | g.13608751T>C | CA384051185 | GRIN2B | c.1862A>G (p.Gln621Arg) n.122A>G n.179-6347T>C n.312T>C n.451T>C n.316-6347T>C | |
12 | g.13608751T>G | CA384051186 | GRIN2B | c.1862A>C (p.Gln621Pro) n.122A>C n.179-6347T>G n.312T>G n.451T>G n.316-6347T>G | |
12 | g.13608752G>A | CA384051189 | GRIN2B | c.1861C>T (p.Gln621Ter) n.121C>T n.179-6346G>A n.313G>A n.452G>A n.316-6346G>A | dbSNP |
12 | g.13608752G>C | CA384051188 | GRIN2B | c.1861C>G (p.Gln621Glu) n.121C>G n.179-6346G>C n.313G>C n.452G>C n.316-6346G>C | |
12 | g.13608752G= | CA2017447831 | GRIN2B | c.1861C= (p.Gln621=) n.121C= n.179-6346G= n.313G= n.452G= n.316-6346G= | |
12 | g.13608752G>T | CA384051187 | GRIN2B | c.1861C>A (p.Gln621Lys) n.121C>A n.179-6346G>T n.313G>T n.452G>T n.316-6346G>T | |
12 | g.13608753C>A | CA478771392 | GRIN2B | c.1860G>T (p.Val620=) n.120G>T n.179-6345C>A n.314C>A n.453C>A n.316-6345C>A | |
12 | g.13608753C>G | CA478771390 | GRIN2B | c.1860G>C (p.Val620=) n.120G>C n.179-6345C>G n.314C>G n.453C>G n.316-6345C>G | |
12 | g.13608753C>T | CA478771391 | GRIN2B | c.1860G>A (p.Val620=) n.120G>A n.179-6345C>T n.314C>T n.453C>T n.316-6345C>T | COSMIC |
12 | g.13608754A>C | CA384051190 | GRIN2B | c.1859T>G (p.Val620Gly) n.119T>G n.179-6344A>C n.315A>C n.454A>C n.316-6344A>C | |
12 | g.13608754A>G | CA384051191 | GRIN2B | c.1859T>C (p.Val620Ala) n.119T>C n.179-6344A>G n.315A>G n.454A>G n.316-6344A>G | |
12 | g.13608754A>T | CA384051192 | GRIN2B | c.1859T>A (p.Val620Glu) n.119T>A n.179-6344A>T n.315A>T n.454A>T n.316-6344A>T | |
12 | g.13608755C>A | CA384051193 | GRIN2B | c.1858G>T (p.Val620Leu) n.118G>T n.179-6343C>A n.316C>A n.455C>A n.316-6343C>A | |
12 | g.13608755C= | CA2017447836 | GRIN2B | c.1858G= (p.Val620=) n.118G= n.179-6343C= n.316C= n.455C= n.316-6343C= | |
12 | g.13608755C>G | CA384051194 | GRIN2B | c.1858G>C (p.Val620Leu) n.118G>C n.179-6343C>G n.316C>G n.455C>G n.316-6343C>G | |
12 | g.13608755C>T | CA315048 | GRIN2B | c.1858G>A (p.Val620Met) n.118G>A n.179-6343C>T n.316C>T n.455C>T n.316-6343C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.13608756A>C | CA478771393 | GRIN2B | c.1857T>G (p.Pro619=) n.117T>G n.179-6342A>C n.317A>C n.456A>C n.316-6342A>C | |
12 | g.13608756A>G | CA478771394 | GRIN2B | c.1857T>C (p.Pro619=) n.117T>C n.179-6342A>G n.317A>G n.456A>G n.316-6342A>G | |
12 | g.13608756A>T | CA478771395 | GRIN2B | c.1857T>A (p.Pro619=) n.117T>A n.179-6342A>T n.317A>T n.456A>T n.316-6342A>T | |
12 | g.13608757G>A | CA384051195 | GRIN2B | c.1856C>T (p.Pro619Leu) n.116C>T n.179-6341G>A n.318G>A n.457G>A n.316-6341G>A | |
12 | g.13608757G>C | CA384051196 | GRIN2B | c.1856C>G (p.Pro619Arg) n.116C>G n.179-6341G>C n.318G>C n.457G>C n.316-6341G>C | |
12 | g.13608757G>T | CA384051197 | GRIN2B | c.1856C>A (p.Pro619His) n.116C>A n.179-6341G>T n.318G>T n.457G>T n.316-6341G>T | |
12 | g.13608758G>A | CA384051198 | GRIN2B | c.1855C>T (p.Pro619Ser) n.115C>T n.179-6340G>A n.318+1G>A n.457+1G>A n.316-6340G>A | |
12 | g.13608758G>C | CA384051199 | GRIN2B | c.1855C>G (p.Pro619Ala) n.115C>G n.179-6340G>C n.318+1G>C n.457+1G>C n.316-6340G>C | |
12 | g.13608758G>T | CA384051200 | GRIN2B | c.1855C>A (p.Pro619Thr) n.115C>A n.179-6340G>T n.318+1G>T n.457+1G>T n.316-6340G>T | |
12 | g.13608759T>A | CA478771396 | GRIN2B | c.1854A>T (p.Val618=) n.114A>T n.179-6339T>A n.318+2T>A n.457+2T>A n.316-6339T>A | |
12 | g.13608759T>C | CA478771397 | GRIN2B | c.1854A>G (p.Val618=) n.114A>G n.179-6339T>C n.318+2T>C n.457+2T>C n.316-6339T>C | |
12 | g.13608759T>G | CA233009834 | GRIN2B | c.1854A>C (p.Val618=) n.114A>C n.179-6339T>G n.318+2T>G n.457+2T>G n.316-6339T>G | dbSNP |
12 | g.13608759T= | CA2017447843 | GRIN2B | c.1854A= (p.Val618=) n.114A= n.179-6339T= n.318+2T= n.457+2T= n.316-6339T= | |
12 | g.13608760A= | CA2017447850 | GRIN2B | c.1853T= (p.Val618=) n.113T= n.179-6338A= n.318+3A= n.457+3A= n.316-6338A= | |
12 | g.13608760A>C | CA174968 | GRIN2B | c.1853T>G (p.Val618Gly) n.113T>G n.179-6338A>C n.318+3A>C n.457+3A>C n.316-6338A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13608760A>G | CA384051201 | GRIN2B | c.1853T>C (p.Val618Ala) n.113T>C n.179-6338A>G n.318+3A>G n.457+3A>G n.316-6338A>G | |
12 | g.13608760A>T | CA384051202 | GRIN2B | c.1853T>A (p.Val618Glu) n.113T>A n.179-6338A>T n.318+3A>T n.457+3A>T n.316-6338A>T | |
12 | g.13608761C>A | CA384051203 | GRIN2B | c.1852G>T (p.Val618Leu) n.112G>T n.179-6337C>A n.318+4C>A n.457+4C>A n.316-6337C>A | |
12 | g.13608761C= | CA2017447858 | GRIN2B | c.1852G= (p.Val618=) n.112G= n.179-6337C= n.318+4C= n.457+4C= n.316-6337C= | |
12 | g.13608761C>G | CA384051204 | GRIN2B | c.1852G>C (p.Val618Leu) n.112G>C n.179-6337C>G n.318+4C>G n.457+4C>G n.316-6337C>G | |
12 | g.13608761C>T | CA384051205 | GRIN2B | c.1852G>A (p.Val618Ile) n.112G>A n.179-6337C>T n.318+4C>T n.457+4C>T n.316-6337C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13608762G>A | CA206743 | GRIN2B | c.1851C>T (p.Ser617=) n.111C>T n.179-6336G>A n.318+5G>A n.457+5G>A n.316-6336G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13608762G>C | CA478771399 | GRIN2B | c.1851C>G (p.Ser617=) n.111C>G n.179-6336G>C n.318+5G>C n.457+5G>C n.316-6336G>C | |
12 | g.13608762G= | CA2017447862 | GRIN2B | c.1851C= (p.Ser617=) n.111C= n.179-6336G= n.318+5G= n.457+5G= n.316-6336G= | |
12 | g.13608762G>T | CA478771398 | GRIN2B | c.1851C>A (p.Ser617=) n.111C>A n.179-6336G>T n.318+5G>T n.457+5G>T n.316-6336G>T | |
12 | g.13608763G>A | CA384051206 | GRIN2B | c.1850C>T (p.Ser617Phe) n.110C>T n.179-6335G>A n.318+6G>A n.457+6G>A n.316-6335G>A | |
12 | g.13608763G>C | CA384051207 | GRIN2B | c.1850C>G (p.Ser617Cys) n.110C>G n.179-6335G>C n.318+6G>C n.457+6G>C n.316-6335G>C | |
12 | g.13608763G>T | CA384051208 | GRIN2B | c.1850C>A (p.Ser617Tyr) n.110C>A n.179-6335G>T n.318+6G>T n.457+6G>T n.316-6335G>T | |
12 | g.13608764A>C | CA384051209 | GRIN2B | c.1849T>G (p.Ser617Ala) n.109T>G n.179-6334A>C n.318+7A>C n.457+7A>C n.316-6334A>C | |
12 | g.13608764A>G | CA384051210 | GRIN2B | c.1849T>C (p.Ser617Pro) n.109T>C n.179-6334A>G n.318+7A>G n.457+7A>G n.316-6334A>G | |
12 | g.13608764A>T | CA384051211 | GRIN2B | c.1849T>A (p.Ser617Thr) n.109T>A n.179-6334A>T n.318+7A>T n.457+7A>T n.316-6334A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.13608765G>A | CA478771400 | GRIN2B | c.1848C>T (p.Asn616=) n.108C>T n.179-6333G>A n.318+8G>A n.457+8G>A n.316-6333G>A | |
12 | g.13608765G>C | CA384051212 | GRIN2B | c.1848C>G (p.Asn616Lys) n.108C>G n.179-6333G>C n.318+8G>C n.457+8G>C n.316-6333G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13608765G= | CA2017447869 | GRIN2B | c.1848C= (p.Asn616=) n.108C= n.179-6333G= n.318+8G= n.457+8G= n.316-6333G= | |
12 | g.13608765G>T | CA384051213 | GRIN2B | c.1848C>A (p.Asn616Lys) n.108C>A n.179-6333G>T n.318+8G>T n.457+8G>T n.316-6333G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.13608766T>A | CA384051215 | GRIN2B | c.1847A>T (p.Asn616Ile) n.107A>T n.179-6332T>A n.318+9T>A n.457+9T>A n.316-6332T>A | |
12 | g.13608766T>C | CA384051216 | GRIN2B | c.1847A>G (p.Asn616Ser) n.107A>G n.179-6332T>C n.318+9T>C n.457+9T>C n.316-6332T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13608766T>G | CA384051214 | GRIN2B | c.1847A>C (p.Asn616Thr) n.107A>C n.179-6332T>G n.318+9T>G n.457+9T>G n.316-6332T>G | |
12 | g.13608766T= | CA2017447873 | GRIN2B | c.1847A= (p.Asn616=) n.107A= n.179-6332T= n.318+9T= n.457+9T= n.316-6332T= | |
12 | g.13608767T>A | CA384051217 | GRIN2B | c.1846A>T (p.Asn616Tyr) n.106A>T n.179-6331T>A n.318+10T>A n.457+10T>A n.316-6331T>A | |
12 | g.13608767T>C | CA384051218 | GRIN2B | c.1846A>G (p.Asn616Asp) n.106A>G n.179-6331T>C n.318+10T>C n.457+10T>C n.316-6331T>C | |
12 | g.13608767T>G | CA384051219 | GRIN2B | c.1846A>C (p.Asn616His) n.106A>C n.179-6331T>G n.318+10T>G n.457+10T>G n.316-6331T>G | |
12 | g.13608768G>A | CA478771401 | GRIN2B | c.1845C>T (p.Asn615=) n.105C>T n.179-6330G>A n.318+11G>A n.457+11G>A n.316-6330G>A | |
12 | g.13608768G>C | CA384051220 | GRIN2B | c.1845C>G (p.Asn615Lys) n.105C>G n.179-6330G>C n.318+11G>C n.457+11G>C n.316-6330G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.13608768G= | CA2017447877 | GRIN2B | c.1845C= (p.Asn615=) n.105C= n.179-6330G= n.318+11G= n.457+11G= n.316-6330G= | |
12 | g.13608768G>T | CA384051221 | GRIN2B | c.1845C>A (p.Asn615Lys) n.105C>A n.179-6330G>T n.318+11G>T n.457+11G>T n.316-6330G>T | |
12 | g.13608769T>A | CA174969 | GRIN2B | c.1844A>T (p.Asn615Ile) n.104A>T n.179-6329T>A n.318+12T>A n.457+12T>A n.316-6329T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.13608769T>C | CA384051222 | GRIN2B | c.1844A>G (p.Asn615Ser) n.104A>G n.179-6329T>C n.318+12T>C n.457+12T>C n.316-6329T>C | ClinVar |
12 | g.13608769T>G | CA384051223 | GRIN2B | c.1844A>C (p.Asn615Thr) n.104A>C n.179-6329T>G n.318+12T>G n.457+12T>G n.316-6329T>G | |
12 | g.13608769T= | CA2017447880 | GRIN2B | c.1844A= (p.Asn615=) n.104A= n.179-6329T= n.318+12T= n.457+12T= n.316-6329T= | |
12 | g.13608770T>A | CA384051224 | GRIN2B | c.1843A>T (p.Asn615Tyr) n.103A>T n.179-6328T>A n.318+13T>A n.457+13T>A n.316-6328T>A | |
12 | g.13608770T>C | CA384051226 | GRIN2B | c.1843A>G (p.Asn615Asp) n.103A>G n.179-6328T>C n.318+13T>C n.457+13T>C n.316-6328T>C | |
12 | g.13608770T>G | CA384051225 | GRIN2B | c.1843A>C (p.Asn615His) n.103A>C n.179-6328T>G n.318+13T>G n.457+13T>G n.316-6328T>G | |
12 | g.13608771A>C | CA384051227 | GRIN2B | c.1842T>G (p.Phe614Leu) n.102T>G n.179-6327A>C n.318+14A>C n.457+14A>C n.316-6327A>C | |
12 | g.13608771A>G | CA478771402 | GRIN2B | c.1842T>C (p.Phe614=) n.102T>C n.179-6327A>G n.318+14A>G n.457+14A>G n.316-6327A>G | |
12 | g.13608771A>T | CA384051228 | GRIN2B | c.1842T>A (p.Phe614Leu) n.102T>A n.179-6327A>T n.318+14A>T n.457+14A>T n.316-6327A>T | |
12 | g.13608772A>C | CA384051229 | GRIN2B | c.1841T>G (p.Phe614Cys) n.101T>G n.179-6326A>C n.318+15A>C n.457+15A>C n.316-6326A>C | |
12 | g.13608772A>G | CA384051230 | GRIN2B | c.1841T>C (p.Phe614Ser) n.101T>C n.179-6326A>G n.318+15A>G n.457+15A>G n.316-6326A>G | |
12 | g.13608772A>T | CA384051231 | GRIN2B | c.1841T>A (p.Phe614Tyr) n.101T>A n.179-6326A>T n.318+15A>T n.457+15A>T n.316-6326A>T | |
12 | g.13608773A>C | CA384051232 | GRIN2B | c.1840T>G (p.Phe614Val) n.100T>G n.179-6325A>C n.318+16A>C n.457+16A>C n.316-6325A>C | |
12 | g.13608773A>G | CA384051234 | GRIN2B | c.1840T>C (p.Phe614Leu) n.100T>C n.179-6325A>G n.318+16A>G n.457+16A>G n.316-6325A>G | |
12 | g.13608773A>T | CA384051233 | GRIN2B | c.1840T>A (p.Phe614Ile) n.100T>A n.179-6325A>T n.318+16A>T n.457+16A>T n.316-6325A>T | |
12 | g.13608774C>A | CA478771404 | GRIN2B | c.1839G>T (p.Val613=) n.99G>T n.179-6324C>A n.318+17C>A n.457+17C>A n.316-6324C>A | |
12 | g.13608774C= | CA2017447883 | GRIN2B | c.1839G= (p.Val613=) n.99G= n.179-6324C= n.318+17C= n.457+17C= n.316-6324C= | |
12 | g.13608774C>G | CA478771406 | GRIN2B | c.1839G>C (p.Val613=) n.99G>C n.179-6324C>G n.318+17C>G n.457+17C>G n.316-6324C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13608774C>T | CA478771405 | GRIN2B | c.1839G>A (p.Val613=) n.99G>A n.179-6324C>T n.318+17C>T n.457+17C>T n.316-6324C>T | gnomAD v4 |
12 | g.13608775A>C | CA384051235 | GRIN2B | c.1838T>G (p.Val613Gly) n.98T>G n.179-6323A>C n.318+18A>C n.457+18A>C n.316-6323A>C | |
12 | g.13608775A>G | CA384051236 | GRIN2B | c.1838T>C (p.Val613Ala) n.98T>C n.179-6323A>G n.318+18A>G n.457+18A>G n.316-6323A>G | |
12 | g.13608775A>T | CA384051237 | GRIN2B | c.1838T>A (p.Val613Glu) n.98T>A n.179-6323A>T n.318+18A>T n.457+18A>T n.316-6323A>T | |
12 | g.13608776C>A | CA384051238 | GRIN2B | c.1837G>T (p.Val613Leu) n.97G>T n.179-6322C>A n.318+19C>A n.457+19C>A n.316-6322C>A | |
12 | g.13608776C>G | CA384051239 | GRIN2B | c.1837G>C (p.Val613Leu) n.97G>C n.179-6322C>G n.318+19C>G n.457+19C>G n.316-6322C>G | |
12 | g.13608776C>T | CA384051240 | GRIN2B | c.1837G>A (p.Val613Met) n.97G>A n.179-6322C>T n.318+19C>T n.457+19C>T n.316-6322C>T | COSMIC |
12 | g.13608777C>A | CA478771407 | GRIN2B | c.1836G>T (p.Leu612=) n.96G>T n.179-6321C>A n.318+20C>A n.457+20C>A n.316-6321C>A | |
12 | g.13608777C= | CA2017447884 | GRIN2B | c.1836G= (p.Leu612=) n.96G= n.179-6321C= n.318+20C= n.457+20C= n.316-6321C= | |
12 | g.13608777C>G | CA478771408 | GRIN2B | c.1836G>C (p.Leu612=) n.96G>C n.179-6321C>G n.318+20C>G n.457+20C>G n.316-6321C>G | |
12 | g.13608777C>T | CA478771409 | GRIN2B | c.1836G>A (p.Leu612=) n.96G>A n.179-6321C>T n.318+20C>T n.457+20C>T n.316-6321C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13608778A>C | CA384051241 | GRIN2B | c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.95T>G n.179-6320A>C n.318+21A>C n.457+21A>C n.316-6320A>C | |
12 | g.13608778A>G | CA384051242 | GRIN2B | c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.95T>C n.179-6320A>G n.318+21A>G n.457+21A>G n.316-6320A>G | |
12 | g.13608778A>T | CA384051243 | GRIN2B | c.1835T>A (p.Leu612Gln) n.95T>A n.179-6320A>T n.318+21A>T n.457+21A>T n.316-6320A>T | |
12 | g.13608779G>A | CA233009838 | GRIN2B | c.1834C>T (p.Leu612=) n.94C>T n.179-6319G>A n.318+22G>A n.457+22G>A n.316-6319G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13608779G>C | CA384051244 | GRIN2B | c.1834C>G (p.Leu612Val) n.94C>G n.179-6319G>C n.318+22G>C n.457+22G>C n.316-6319G>C | |
12 | g.13608779G= | CA2017447886 | GRIN2B | c.1834C= (p.Leu612=) n.94C= n.179-6319G= n.318+22G= n.457+22G= n.316-6319G= | |
12 | g.13608779G>T | CA384051245 | GRIN2B | c.1834C>A (p.Leu612Met) n.94C>A n.179-6319G>T n.318+22G>T n.457+22G>T n.316-6319G>T | |
12 | g.13608780A= | CA2017447888 | GRIN2B | c.1833T= (p.Gly611=) n.93T= n.179-6318A= n.318+23A= n.457+23A= n.316-6318A= | |
12 | g.13608780A>C | CA478771410 | GRIN2B | c.1833T>G (p.Gly611=) n.93T>G n.179-6318A>C n.318+23A>C n.457+23A>C n.316-6318A>C | |
12 | g.13608780A>G | CA225829 | GRIN2B | c.1833T>C (p.Gly611=) n.93T>C n.179-6318A>G n.318+23A>G n.457+23A>G n.316-6318A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13608780A>T | CA478771411 | GRIN2B | c.1833T>A (p.Gly611=) n.93T>A n.179-6318A>T n.318+23A>T n.457+23A>T n.316-6318A>T | |
12 | g.13608781C>A | CA315087 | GRIN2B | c.1832G>T (p.Gly611Val) n.92G>T n.179-6317C>A n.318+24C>A n.457+24C>A n.316-6317C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.13608781C= | CA2017447889 | GRIN2B | c.1832G= (p.Gly611=) n.92G= n.179-6317C= n.318+24C= n.457+24C= n.316-6317C= | |
12 | g.13608781C>G | CA384051247 | GRIN2B | c.1832G>C (p.Gly611Ala) n.92G>C n.179-6317C>G n.318+24C>G n.457+24C>G n.316-6317C>G | |
12 | g.13608781C>T | CA384051246 | GRIN2B | c.1832G>A (p.Gly611Asp) n.92G>A n.179-6317C>T n.318+24C>T n.457+24C>T n.316-6317C>T | |
12 | g.13608782C>A | CA384051248 | GRIN2B | c.1831G>T (p.Gly611Cys) n.91G>T n.179-6316C>A n.318+25C>A n.457+25C>A n.316-6316C>A | |
12 | g.13608782C>G | CA384051249 | GRIN2B | c.1831G>C (p.Gly611Arg) n.91G>C n.179-6316C>G n.318+25C>G n.457+25C>G n.316-6316C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.13608782C>T | CA384051250 | GRIN2B | c.1831G>A (p.Gly611Ser) n.91G>A n.179-6316C>T n.318+25C>T n.457+25C>T n.316-6316C>T | |
12 | g.13608783C>A | CA384051251 | GRIN2B | c.1830G>T (p.Trp610Cys) n.90G>T n.179-6315C>A n.318+26C>A n.457+26C>A n.316-6315C>A | |
12 | g.13608783C= | CA2017447890 | GRIN2B | c.1830G= (p.Trp610=) n.90G= n.179-6315C= n.318+26C= n.457+26C= n.316-6315C= | |
12 | g.13608783C>G | CA384051252 | GRIN2B | c.1830G>C (p.Trp610Cys) n.90G>C n.179-6315C>G n.318+26C>G n.457+26C>G n.316-6315C>G | |
12 | g.13608783C>T | CA384051253 | GRIN2B | c.1830G>A (p.Trp610Ter) n.90G>A n.179-6315C>T n.318+26C>T n.457+26C>T n.316-6315C>T | dbSNP |
12 | g.13608786_13608794del | CA2695216105 | GRIN2B | c.1822_1830del (p.Leu608_Trp610del) n.82_90del n.179-6312_179-6304del n.318+29_318+37del n.457+29_457+37del n.316-6312_316-6304del |