| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136057005C= | CA1584798609 | TGFBI | c.1678+210C= (n.1678+210C=) n.2195+210C= c.1656+210C= c.675+210C= n.449+210C= c.830+210C= | |
| 5 | g.136057005C>G | CA804298807 | TGFBI | c.1678+210C>G (n.1678+210C>G) n.2195+210C>G c.1656+210C>G c.675+210C>G n.449+210C>G c.830+210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057006_136057007delinsTG | CA1584798610 | TGFBI | c.1678+211_1678+212delinsTG (n.1678+211_1678+212delinsTG) n.2195+211_2195+212delinsTG c.1656+211_1656+212delinsTG c.675+211_675+212delinsTG n.449+211_449+212delinsTG c.830+211_830+212delinsTG | |
| 5 | g.136057007G>C | CA563254378 | TGFBI | c.1678+212G>C (n.1678+212G>C) n.2195+212G>C c.1656+212G>C c.675+212G>C n.449+212G>C c.830+212G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057007G= | CA1584798615 | TGFBI | c.1678+212G= (n.1678+212G=) n.2195+212G= c.1656+212G= c.675+212G= n.449+212G= c.830+212G= | |
| 5 | g.136057007G>T | CA650302880 | TGFBI | c.1678+212G>T (n.1678+212G>T) n.2195+212G>T c.1656+212G>T c.675+212G>T n.449+212G>T c.830+212G>T | COSMIC |
| 5 | g.136057011del | CA917588522 | TGFBI | c.1678+216del (n.1678+216del) n.2195+216del c.1656+216del c.675+216del n.449+216del c.830+216del | dbSNP |
| 5 | g.136057009G>A | CA1584798618 | TGFBI | c.1678+214G>A (n.1678+214G>A) n.2195+214G>A c.1656+214G>A c.675+214G>A n.449+214G>A c.830+214G>A | dbSNP |
| 5 | g.136057009G= | CA1584798617 | TGFBI | c.1678+214G= (n.1678+214G=) n.2195+214G= c.1656+214G= c.675+214G= n.449+214G= c.830+214G= | |
| 5 | g.136057011G>A | CA128059237 | TGFBI | c.1678+216G>A (n.1678+216G>A) n.2195+216G>A c.1656+216G>A c.675+216G>A n.449+216G>A c.830+216G>A | dbSNP |
| 5 | g.136057011G= | CA1584798620 | TGFBI | c.1678+216G= (n.1678+216G=) n.2195+216G= c.1656+216G= c.675+216G= n.449+216G= c.830+216G= | |
| 5 | g.136057015G>A | CA128059255 | TGFBI | c.1678+220G>A (n.1678+220G>A) n.2195+220G>A c.1656+220G>A c.675+220G>A n.449+220G>A c.830+220G>A | dbSNP |
| 5 | g.136057015G= | CA1584798623 | TGFBI | c.1678+220G= (n.1678+220G=) n.2195+220G= c.1656+220G= c.675+220G= n.449+220G= c.830+220G= | |
| 5 | g.136057015G>T | CA1081884215 | TGFBI | c.1678+220G>T (n.1678+220G>T) n.2195+220G>T c.1656+220G>T c.675+220G>T n.449+220G>T c.830+220G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057016G>A | CA563254379 | TGFBI | c.1678+221G>A (n.1678+221G>A) n.2195+221G>A c.1656+221G>A c.675+221G>A n.449+221G>A c.830+221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057016G= | CA1584798626 | TGFBI | c.1678+221G= (n.1678+221G=) n.2195+221G= c.1656+221G= c.675+221G= n.449+221G= c.830+221G= | |
| 5 | g.136057017G>A | CA1584798628 | TGFBI | c.1678+222G>A (n.1678+222G>A) n.2195+222G>A c.1656+222G>A c.675+222G>A n.449+222G>A c.830+222G>A | dbSNP |
| 5 | g.136057017G= | CA1584798627 | TGFBI | c.1678+222G= (n.1678+222G=) n.2195+222G= c.1656+222G= c.675+222G= n.449+222G= c.830+222G= | |
| 5 | g.136057020G= | CA1584798630 | TGFBI | c.1678+225G= (n.1678+225G=) n.2195+225G= c.1656+225G= c.675+225G= n.449+225G= c.830+225G= | |
| 5 | g.136057020G>T | CA1584798631 | TGFBI | c.1678+225G>T (n.1678+225G>T) n.2195+225G>T c.1656+225G>T c.675+225G>T n.449+225G>T c.830+225G>T | dbSNP |
| 5 | g.136057022T>C | CA128059258 | TGFBI | c.1678+227T>C (n.1678+227T>C) n.2195+227T>C c.1656+227T>C c.675+227T>C n.449+227T>C c.830+227T>C | dbSNP |
| 5 | g.136057022T= | CA1584798634 | TGFBI | c.1678+227T= (n.1678+227T=) n.2195+227T= c.1656+227T= c.675+227T= n.449+227T= c.830+227T= | |
| 5 | g.136057025G>A | CA804298814 | TGFBI | c.1678+230G>A (n.1678+230G>A) n.2195+230G>A c.1656+230G>A c.675+230G>A n.449+230G>A c.830+230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057025G>C | CA804298815 | TGFBI | c.1678+230G>C (n.1678+230G>C) n.2195+230G>C c.1656+230G>C c.675+230G>C n.449+230G>C c.830+230G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057025G= | CA1584798637 | TGFBI | c.1678+230G= (n.1678+230G=) n.2195+230G= c.1656+230G= c.675+230G= n.449+230G= c.830+230G= | |
| 5 | g.136057028C= | CA1584798640 | TGFBI | c.1678+233C= (n.1678+233C=) n.2195+233C= c.1656+233C= c.675+233C= n.449+233C= c.830+233C= | |
| 5 | g.136057028C>T | CA804298827 | TGFBI | c.1678+233C>T (n.1678+233C>T) n.2195+233C>T c.1656+233C>T c.675+233C>T n.449+233C>T c.830+233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057032A= | CA1584798641 | TGFBI | c.1678+237A= (n.1678+237A=) n.2195+237A= c.1656+237A= c.675+237A= n.449+237A= c.830+237A= | |
| 5 | g.136057032A>G | CA804298836 | TGFBI | c.1678+237A>G (n.1678+237A>G) n.2195+237A>G c.1656+237A>G c.675+237A>G n.449+237A>G c.830+237A>G | dbSNP |
| 5 | g.136057036A= | CA1584798643 | TGFBI | c.1678+241A= (n.1678+241A=) n.2195+241A= c.1656+241A= c.675+241A= n.449+241A= c.830+241A= | |
| 5 | g.136057036A>G | CA804298841 | TGFBI | c.1678+241A>G (n.1678+241A>G) n.2195+241A>G c.1656+241A>G c.675+241A>G n.449+241A>G c.830+241A>G | dbSNP |
| 5 | g.136057040A>G | CA2768529362 | TGFBI | c.1678+245A>G (n.1678+245A>G) n.2195+245A>G c.1656+245A>G c.675+245A>G n.449+245A>G c.830+245A>G | |
| 5 | g.136057041G>A | CA2768529363 | TGFBI | c.1678+246G>A (n.1678+246G>A) n.2195+246G>A c.1656+246G>A c.675+246G>A n.449+246G>A c.830+246G>A | |
| 5 | g.136057042G>A | CA128059262 | TGFBI | c.1678+247G>A (n.1678+247G>A) n.2195+247G>A c.1656+247G>A c.675+247G>A n.449+247G>A c.830+247G>A | dbSNP |
| 5 | g.136057042G= | CA1584798646 | TGFBI | c.1678+247G= (n.1678+247G=) n.2195+247G= c.1656+247G= c.675+247G= n.449+247G= c.830+247G= | |
| 5 | g.136057046T>A | CA15390526 | TGFBI | c.1678+251T>A (n.1678+251T>A) n.2195+251T>A c.1656+251T>A c.675+251T>A n.449+251T>A c.830+251T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057046T>G | CA804298843 | TGFBI | c.1678+251T>G (n.1678+251T>G) n.2195+251T>G c.1656+251T>G c.675+251T>G n.449+251T>G c.830+251T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057046T= | CA1584798649 | TGFBI | c.1678+251T= (n.1678+251T=) n.2195+251T= c.1656+251T= c.675+251T= n.449+251T= c.830+251T= | |
| 5 | g.136057049G>A | CA128059269 | TGFBI | c.1678+254G>A (n.1678+254G>A) n.2195+254G>A c.1656+254G>A c.675+254G>A n.449+254G>A c.830+254G>A | dbSNP |
| 5 | g.136057049G= | CA1584798651 | TGFBI | c.1678+254G= (n.1678+254G=) n.2195+254G= c.1656+254G= c.675+254G= n.449+254G= c.830+254G= | |
| 5 | g.136057050C= | CA1584798655 | TGFBI | c.1678+255C= (n.1678+255C=) n.2195+255C= c.1656+255C= c.675+255C= n.449+255C= c.830+255C= | |
| 5 | g.136057050C>G | CA1584798656 | TGFBI | c.1678+255C>G (n.1678+255C>G) n.2195+255C>G c.1656+255C>G c.675+255C>G n.449+255C>G c.830+255C>G | dbSNP |
| 5 | g.136057058A= | CA1584798658 | TGFBI | c.1678+263A= (n.1678+263A=) n.2195+263A= c.1656+263A= c.675+263A= n.449+263A= c.830+263A= | |
| 5 | g.136057058A>C | CA804298852 | TGFBI | c.1678+263A>C (n.1678+263A>C) n.2195+263A>C c.1656+263A>C c.675+263A>C n.449+263A>C c.830+263A>C | dbSNP |
| 5 | g.136057060G= | CA1584798661 | TGFBI | c.1678+265G= (n.1678+265G=) n.2195+265G= c.1656+265G= c.675+265G= n.449+265G= c.830+265G= | |
| 5 | g.136057060_136057061insCCCTT | CA128059278 | TGFBI | c.1678+265_1678+266insCCCTT (n.1678+265_1678+266insCCCTT) n.2195+265_2195+266insCCCTT c.1656+265_1656+266insCCCTT c.675+265_675+266insCCCTT n.449+265_449+266insCCCTT c.830+265_830+266insCCCTT | dbSNP |
| 5 | g.136057060_136057061insCCCTTGACAGC | CA917588523 | TGFBI | c.1678+265_1678+266insCCCTTGACAGC (n.1678+265_1678+266insCCCTTGACAGC) n.2195+265_2195+266insCCCTTGACAGC c.1656+265_1656+266insCCCTTGACAGC c.675+265_675+266insCCCTTGACAGC n.449+265_449+266insCCCTTGACAGC c.830+265_830+266insCCCTTGACAGC | dbSNP |
| 5 | g.136057061G= | CA1584798668 | TGFBI | c.1678+266G= (n.1678+266G=) n.2195+266G= c.1656+266G= c.675+266G= n.449+266G= c.830+266G= | |
| 5 | g.136057061G>T | CA1584798670 | TGFBI | c.1678+266G>T (n.1678+266G>T) n.2195+266G>T c.1656+266G>T c.675+266G>T n.449+266G>T c.830+266G>T | dbSNP |
| 5 | g.136057061_136057062insACAGCT | CA128059280 | TGFBI | c.1678+266_1678+267insACAGCT (n.1678+266_1678+267insACAGCT) n.2195+266_2195+267insACAGCT c.1656+266_1656+267insACAGCT c.675+266_675+267insACAGCT n.449+266_449+267insACAGCT c.830+266_830+267insACAGCT | dbSNP |
| 5 | g.136057062G>A | CA1584798675 | TGFBI | c.1678+267G>A (n.1678+267G>A) n.2195+267G>A c.1656+267G>A c.675+267G>A n.449+267G>A c.830+267G>A | dbSNP |
| 5 | g.136057062G= | CA1584798674 | TGFBI | c.1678+267G= (n.1678+267G=) n.2195+267G= c.1656+267G= c.675+267G= n.449+267G= c.830+267G= | |
| 5 | g.136057070C>G | CA2710268225 | TGFBI | c.1678+275C>G (n.1678+275C>G) n.2195+275C>G c.1656+275C>G c.675+275C>G n.449+275C>G c.830+275C>G | dbSNP |
| 5 | g.136057072G>A | CA563254380 | TGFBI | c.1678+277G>A (n.1678+277G>A) n.2195+277G>A c.1656+277G>A c.675+277G>A n.449+277G>A c.830+277G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057072G= | CA1584798678 | TGFBI | c.1678+277G= (n.1678+277G=) n.2195+277G= c.1656+277G= c.675+277G= n.449+277G= c.830+277G= | |
| 5 | g.136057074A= | CA1584798680 | TGFBI | c.1678+279A= (n.1678+279A=) n.2195+279A= c.1656+279A= c.675+279A= n.449+279A= c.830+279A= | |
| 5 | g.136057074A>G | CA128059299 | TGFBI | c.1678+279A>G (n.1678+279A>G) n.2195+279A>G c.1656+279A>G c.675+279A>G n.449+279A>G c.830+279A>G | dbSNP |
| 5 | g.136057078A= | CA1584798681 | TGFBI | c.1678+283A= (n.1678+283A=) n.2195+283A= c.1656+283A= c.675+283A= n.449+283A= c.830+283A= | |
| 5 | g.136057078_136057079insCTG | CA128059311 | TGFBI | c.1678+283_1678+284insCTG (n.1678+283_1678+284insCTG) n.2195+283_2195+284insCTG c.1656+283_1656+284insCTG c.675+283_675+284insCTG n.449+283_449+284insCTG c.830+283_830+284insCTG | dbSNP |
| 5 | g.136057083C= | CA1584798685 | TGFBI | c.1678+288C= (n.1678+288C=) n.2195+288C= c.1656+288C= c.675+288C= n.449+288C= c.830+288C= | |
| 5 | g.136057083C>T | CA804298860 | TGFBI | c.1678+288C>T (n.1678+288C>T) n.2195+288C>T c.1656+288C>T c.675+288C>T n.449+288C>T c.830+288C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057085T>C | CA2710268226 | TGFBI | c.1678+290T>C (n.1678+290T>C) n.2195+290T>C c.1656+290T>C c.675+290T>C n.449+290T>C c.830+290T>C | dbSNP |
| 5 | g.136057087T>C | CA804298868 | TGFBI | c.1678+292T>C (n.1678+292T>C) n.2195+292T>C c.1656+292T>C c.675+292T>C n.449+292T>C c.830+292T>C | dbSNP |
| 5 | g.136057087T= | CA1584798688 | TGFBI | c.1678+292T= (n.1678+292T=) n.2195+292T= c.1656+292T= c.675+292T= n.449+292T= c.830+292T= | |
| 5 | g.136057090A= | CA1584798690 | TGFBI | c.1678+295A= (n.1678+295A=) n.2195+295A= c.1656+295A= c.675+295A= n.449+295A= c.830+295A= | |
| 5 | g.136057090A>C | CA804298871 | TGFBI | c.1678+295A>C (n.1678+295A>C) n.2195+295A>C c.1656+295A>C c.675+295A>C n.449+295A>C c.830+295A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057091G>A | CA804298876 | TGFBI | c.1678+296G>A (n.1678+296G>A) n.2195+296G>A c.1656+296G>A c.675+296G>A n.449+296G>A c.830+296G>A | dbSNP |
| 5 | g.136057091G= | CA1584798691 | TGFBI | c.1678+296G= (n.1678+296G=) n.2195+296G= c.1656+296G= c.675+296G= n.449+296G= c.830+296G= | |
| 5 | g.136057092C= | CA1584798692 | TGFBI | c.1678+297C= (n.1678+297C=) n.2195+297C= c.1656+297C= c.675+297C= n.449+297C= c.830+297C= | |
| 5 | g.136057092C>T | CA128059314 | TGFBI | c.1678+297C>T (n.1678+297C>T) n.2195+297C>T c.1656+297C>T c.675+297C>T n.449+297C>T c.830+297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057093C>A | CA128059316 | TGFBI | c.1678+298C>A (n.1678+298C>A) n.2195+298C>A c.1656+298C>A c.675+298C>A n.449+298C>A c.830+298C>A | dbSNP |
| 5 | g.136057093C= | CA1584798694 | TGFBI | c.1678+298C= (n.1678+298C=) n.2195+298C= c.1656+298C= c.675+298C= n.449+298C= c.830+298C= | |
| 5 | g.136057094A= | CA1584798698 | TGFBI | c.1678+299A= (n.1678+299A=) n.2195+299A= c.1656+299A= c.675+299A= n.449+299A= c.830+299A= | |
| 5 | g.136057094A>T | CA804298877 | TGFBI | c.1678+299A>T (n.1678+299A>T) n.2195+299A>T c.1656+299A>T c.675+299A>T n.449+299A>T c.830+299A>T | dbSNP |
| 5 | g.136057095G= | CA1584798700 | TGFBI | c.1678+300G= (n.1678+300G=) n.2195+300G= c.1656+300G= c.675+300G= n.449+300G= c.830+300G= | |
| 5 | g.136057095G>T | CA1584798701 | TGFBI | c.1678+300G>T (n.1678+300G>T) n.2195+300G>T c.1656+300G>T c.675+300G>T n.449+300G>T c.830+300G>T | dbSNP |
| 5 | g.136057097C>A | CA2768529364 | TGFBI | c.1678+302C>A (n.1678+302C>A) n.2195+302C>A c.1656+302C>A c.675+302C>A n.449+302C>A c.830+302C>A | |
| 5 | g.136057098A>G | CA2710268233 | TGFBI | c.1678+303A>G (n.1678+303A>G) n.2195+303A>G c.1656+303A>G c.675+303A>G n.449+303A>G c.830+303A>G | dbSNP |
| 5 | g.136057098_136057103delinsACTGTC | CA1584798702 | TGFBI | c.1678+303_1678+308delinsACTGTC (n.1678+303_1678+308delinsACTGTC) n.2195+303_2195+308delinsACTGTC c.1656+303_1656+308delinsACTGTC c.675+303_675+308delinsACTGTC n.449+303_449+308delinsACTGTC c.830+303_830+308delinsACTGTC | |
| 5 | g.136057099C= | CA1584798706 | TGFBI | c.1678+304C= (n.1678+304C=) n.2195+304C= c.1656+304C= c.675+304C= n.449+304C= c.830+304C= | |
| 5 | g.136057099C>T | CA804298881 | TGFBI | c.1678+304C>T (n.1678+304C>T) n.2195+304C>T c.1656+304C>T c.675+304C>T n.449+304C>T c.830+304C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057099_136057103del | CA563254381 | TGFBI | c.1678+304_1678+308del (n.1678+304_1678+308del) n.2195+304_2195+308del c.1656+304_1656+308del c.675+304_675+308del n.449+304_449+308del c.830+304_830+308del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057101G>C | CA128059319 | TGFBI | c.1678+306G>C (n.1678+306G>C) n.2195+306G>C c.1656+306G>C c.675+306G>C n.449+306G>C c.830+306G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057101G= | CA1584798709 | TGFBI | c.1678+306G= (n.1678+306G=) n.2195+306G= c.1656+306G= c.675+306G= n.449+306G= c.830+306G= | |
| 5 | g.136057103_136057105delinsCAG | CA1584798711 | TGFBI | c.1678+308_1678+310delinsCAG (n.1678+308_1678+310delinsCAG) n.2195+308_2195+310delinsCAG c.1656+308_1656+310delinsCAG c.675+308_675+310delinsCAG n.449+308_449+310delinsCAG c.830+308_830+310delinsCAG | |
| 5 | g.136057105_136057106del | CA1081884231 | TGFBI | c.1678+310_1678+311del (n.1678+310_1678+311del) n.2195+310_2195+311del c.1656+310_1656+311del c.675+310_675+311del n.449+310_449+311del c.830+310_830+311del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057105_136057106delinsGA | CA1584798713 | TGFBI | c.1678+310_1678+311delinsGA (n.1678+310_1678+311delinsGA) n.2195+310_2195+311delinsGA c.1656+310_1656+311delinsGA c.675+310_675+311delinsGA n.449+310_449+311delinsGA c.830+310_830+311delinsGA |