| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136056978C= | CA1584798591 | TGFBI | c.1678+183C= (n.1678+183C=) n.2195+183C= c.1656+183C= c.675+183C= n.449+183C= c.830+183C= | |
| 5 | g.136056978C>G | CA1081884181 | TGFBI | c.1678+183C>G (n.1678+183C>G) n.2195+183C>G c.1656+183C>G c.675+183C>G n.449+183C>G c.830+183C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056979C= | CA1584798594 | TGFBI | c.1678+184C= (n.1678+184C=) n.2195+184C= c.1656+184C= c.675+184C= n.449+184C= c.830+184C= | |
| 5 | g.136056979C>T | CA128059213 | TGFBI | c.1678+184C>T (n.1678+184C>T) n.2195+184C>T c.1656+184C>T c.675+184C>T n.449+184C>T c.830+184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056987C= | CA1584798597 | TGFBI | c.1678+192C= (n.1678+192C=) n.2195+192C= c.1656+192C= c.675+192C= n.449+192C= c.830+192C= | |
| 5 | g.136056987C>G | CA804298805 | TGFBI | c.1678+192C>G (n.1678+192C>G) n.2195+192C>G c.1656+192C>G c.675+192C>G n.449+192C>G c.830+192C>G | dbSNP |
| 5 | g.136056988_136056989delinsCT | CA1584798600 | TGFBI | c.1678+193_1678+194delinsCT (n.1678+193_1678+194delinsCT) n.2195+193_2195+194delinsCT c.1656+193_1656+194delinsCT c.675+193_675+194delinsCT n.449+193_449+194delinsCT c.830+193_830+194delinsCT | |
| 5 | g.136056991del | CA1584798602 | TGFBI | c.1678+196del (n.1678+196del) n.2195+196del c.1656+196del c.675+196del n.449+196del c.830+196del | dbSNP |
| 5 | g.136056999C= | CA1584798604 | TGFBI | c.1678+204C= (n.1678+204C=) n.2195+204C= c.1656+204C= c.675+204C= n.449+204C= c.830+204C= | |
| 5 | g.136056999C>G | CA128059217 | TGFBI | c.1678+204C>G (n.1678+204C>G) n.2195+204C>G c.1656+204C>G c.675+204C>G n.449+204C>G c.830+204C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056999C>T | CA128059230 | TGFBI | c.1678+204C>T (n.1678+204C>T) n.2195+204C>T c.1656+204C>T c.675+204C>T n.449+204C>T c.830+204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057000T>C | CA2526006400 | TGFBI | c.1678+205T>C (n.1678+205T>C) n.2195+205T>C c.1656+205T>C c.675+205T>C n.449+205T>C c.830+205T>C | |
| 5 | g.136057003G= | CA1584798607 | TGFBI | c.1678+208G= (n.1678+208G=) n.2195+208G= c.1656+208G= c.675+208G= n.449+208G= c.830+208G= | |
| 5 | g.136057003G>T | CA128059234 | TGFBI | c.1678+208G>T (n.1678+208G>T) n.2195+208G>T c.1656+208G>T c.675+208G>T n.449+208G>T c.830+208G>T | dbSNP |
| 5 | g.136057005C= | CA1584798609 | TGFBI | c.1678+210C= (n.1678+210C=) n.2195+210C= c.1656+210C= c.675+210C= n.449+210C= c.830+210C= | |
| 5 | g.136057005C>G | CA804298807 | TGFBI | c.1678+210C>G (n.1678+210C>G) n.2195+210C>G c.1656+210C>G c.675+210C>G n.449+210C>G c.830+210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057006_136057007delinsTG | CA1584798610 | TGFBI | c.1678+211_1678+212delinsTG (n.1678+211_1678+212delinsTG) n.2195+211_2195+212delinsTG c.1656+211_1656+212delinsTG c.675+211_675+212delinsTG n.449+211_449+212delinsTG c.830+211_830+212delinsTG | |
| 5 | g.136057007G>C | CA563254378 | TGFBI | c.1678+212G>C (n.1678+212G>C) n.2195+212G>C c.1656+212G>C c.675+212G>C n.449+212G>C c.830+212G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057007G= | CA1584798615 | TGFBI | c.1678+212G= (n.1678+212G=) n.2195+212G= c.1656+212G= c.675+212G= n.449+212G= c.830+212G= | |
| 5 | g.136057007G>T | CA650302880 | TGFBI | c.1678+212G>T (n.1678+212G>T) n.2195+212G>T c.1656+212G>T c.675+212G>T n.449+212G>T c.830+212G>T | COSMIC |
| 5 | g.136057011del | CA917588522 | TGFBI | c.1678+216del (n.1678+216del) n.2195+216del c.1656+216del c.675+216del n.449+216del c.830+216del | dbSNP |
| 5 | g.136057009G>A | CA1584798618 | TGFBI | c.1678+214G>A (n.1678+214G>A) n.2195+214G>A c.1656+214G>A c.675+214G>A n.449+214G>A c.830+214G>A | dbSNP |
| 5 | g.136057009G= | CA1584798617 | TGFBI | c.1678+214G= (n.1678+214G=) n.2195+214G= c.1656+214G= c.675+214G= n.449+214G= c.830+214G= | |
| 5 | g.136057011G>A | CA128059237 | TGFBI | c.1678+216G>A (n.1678+216G>A) n.2195+216G>A c.1656+216G>A c.675+216G>A n.449+216G>A c.830+216G>A | dbSNP |
| 5 | g.136057011G= | CA1584798620 | TGFBI | c.1678+216G= (n.1678+216G=) n.2195+216G= c.1656+216G= c.675+216G= n.449+216G= c.830+216G= | |
| 5 | g.136057015G>A | CA128059255 | TGFBI | c.1678+220G>A (n.1678+220G>A) n.2195+220G>A c.1656+220G>A c.675+220G>A n.449+220G>A c.830+220G>A | dbSNP |
| 5 | g.136057015G= | CA1584798623 | TGFBI | c.1678+220G= (n.1678+220G=) n.2195+220G= c.1656+220G= c.675+220G= n.449+220G= c.830+220G= | |
| 5 | g.136057015G>T | CA1081884215 | TGFBI | c.1678+220G>T (n.1678+220G>T) n.2195+220G>T c.1656+220G>T c.675+220G>T n.449+220G>T c.830+220G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057016G>A | CA563254379 | TGFBI | c.1678+221G>A (n.1678+221G>A) n.2195+221G>A c.1656+221G>A c.675+221G>A n.449+221G>A c.830+221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057016G= | CA1584798626 | TGFBI | c.1678+221G= (n.1678+221G=) n.2195+221G= c.1656+221G= c.675+221G= n.449+221G= c.830+221G= | |
| 5 | g.136057017G>A | CA1584798628 | TGFBI | c.1678+222G>A (n.1678+222G>A) n.2195+222G>A c.1656+222G>A c.675+222G>A n.449+222G>A c.830+222G>A | dbSNP |
| 5 | g.136057017G= | CA1584798627 | TGFBI | c.1678+222G= (n.1678+222G=) n.2195+222G= c.1656+222G= c.675+222G= n.449+222G= c.830+222G= | |
| 5 | g.136057020G= | CA1584798630 | TGFBI | c.1678+225G= (n.1678+225G=) n.2195+225G= c.1656+225G= c.675+225G= n.449+225G= c.830+225G= | |
| 5 | g.136057020G>T | CA1584798631 | TGFBI | c.1678+225G>T (n.1678+225G>T) n.2195+225G>T c.1656+225G>T c.675+225G>T n.449+225G>T c.830+225G>T | dbSNP |
| 5 | g.136057022T>C | CA128059258 | TGFBI | c.1678+227T>C (n.1678+227T>C) n.2195+227T>C c.1656+227T>C c.675+227T>C n.449+227T>C c.830+227T>C | dbSNP |
| 5 | g.136057022T= | CA1584798634 | TGFBI | c.1678+227T= (n.1678+227T=) n.2195+227T= c.1656+227T= c.675+227T= n.449+227T= c.830+227T= | |
| 5 | g.136057025G>A | CA804298814 | TGFBI | c.1678+230G>A (n.1678+230G>A) n.2195+230G>A c.1656+230G>A c.675+230G>A n.449+230G>A c.830+230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057025G>C | CA804298815 | TGFBI | c.1678+230G>C (n.1678+230G>C) n.2195+230G>C c.1656+230G>C c.675+230G>C n.449+230G>C c.830+230G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057025G= | CA1584798637 | TGFBI | c.1678+230G= (n.1678+230G=) n.2195+230G= c.1656+230G= c.675+230G= n.449+230G= c.830+230G= | |
| 5 | g.136057028C= | CA1584798640 | TGFBI | c.1678+233C= (n.1678+233C=) n.2195+233C= c.1656+233C= c.675+233C= n.449+233C= c.830+233C= | |
| 5 | g.136057028C>T | CA804298827 | TGFBI | c.1678+233C>T (n.1678+233C>T) n.2195+233C>T c.1656+233C>T c.675+233C>T n.449+233C>T c.830+233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057032A= | CA1584798641 | TGFBI | c.1678+237A= (n.1678+237A=) n.2195+237A= c.1656+237A= c.675+237A= n.449+237A= c.830+237A= | |
| 5 | g.136057032A>G | CA804298836 | TGFBI | c.1678+237A>G (n.1678+237A>G) n.2195+237A>G c.1656+237A>G c.675+237A>G n.449+237A>G c.830+237A>G | dbSNP |
| 5 | g.136057036A= | CA1584798643 | TGFBI | c.1678+241A= (n.1678+241A=) n.2195+241A= c.1656+241A= c.675+241A= n.449+241A= c.830+241A= | |
| 5 | g.136057036A>G | CA804298841 | TGFBI | c.1678+241A>G (n.1678+241A>G) n.2195+241A>G c.1656+241A>G c.675+241A>G n.449+241A>G c.830+241A>G | dbSNP |
| 5 | g.136057040A>G | CA2768529362 | TGFBI | c.1678+245A>G (n.1678+245A>G) n.2195+245A>G c.1656+245A>G c.675+245A>G n.449+245A>G c.830+245A>G | |
| 5 | g.136057041G>A | CA2768529363 | TGFBI | c.1678+246G>A (n.1678+246G>A) n.2195+246G>A c.1656+246G>A c.675+246G>A n.449+246G>A c.830+246G>A | |
| 5 | g.136057042G>A | CA128059262 | TGFBI | c.1678+247G>A (n.1678+247G>A) n.2195+247G>A c.1656+247G>A c.675+247G>A n.449+247G>A c.830+247G>A | dbSNP |
| 5 | g.136057042G= | CA1584798646 | TGFBI | c.1678+247G= (n.1678+247G=) n.2195+247G= c.1656+247G= c.675+247G= n.449+247G= c.830+247G= | |
| 5 | g.136057046T>A | CA15390526 | TGFBI | c.1678+251T>A (n.1678+251T>A) n.2195+251T>A c.1656+251T>A c.675+251T>A n.449+251T>A c.830+251T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057046T>G | CA804298843 | TGFBI | c.1678+251T>G (n.1678+251T>G) n.2195+251T>G c.1656+251T>G c.675+251T>G n.449+251T>G c.830+251T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057046T= | CA1584798649 | TGFBI | c.1678+251T= (n.1678+251T=) n.2195+251T= c.1656+251T= c.675+251T= n.449+251T= c.830+251T= | |
| 5 | g.136057049G>A | CA128059269 | TGFBI | c.1678+254G>A (n.1678+254G>A) n.2195+254G>A c.1656+254G>A c.675+254G>A n.449+254G>A c.830+254G>A | dbSNP |
| 5 | g.136057049G= | CA1584798651 | TGFBI | c.1678+254G= (n.1678+254G=) n.2195+254G= c.1656+254G= c.675+254G= n.449+254G= c.830+254G= | |
| 5 | g.136057050C= | CA1584798655 | TGFBI | c.1678+255C= (n.1678+255C=) n.2195+255C= c.1656+255C= c.675+255C= n.449+255C= c.830+255C= | |
| 5 | g.136057050C>G | CA1584798656 | TGFBI | c.1678+255C>G (n.1678+255C>G) n.2195+255C>G c.1656+255C>G c.675+255C>G n.449+255C>G c.830+255C>G | dbSNP |
| 5 | g.136057058A= | CA1584798658 | TGFBI | c.1678+263A= (n.1678+263A=) n.2195+263A= c.1656+263A= c.675+263A= n.449+263A= c.830+263A= | |
| 5 | g.136057058A>C | CA804298852 | TGFBI | c.1678+263A>C (n.1678+263A>C) n.2195+263A>C c.1656+263A>C c.675+263A>C n.449+263A>C c.830+263A>C | dbSNP |
| 5 | g.136057060G= | CA1584798661 | TGFBI | c.1678+265G= (n.1678+265G=) n.2195+265G= c.1656+265G= c.675+265G= n.449+265G= c.830+265G= | |
| 5 | g.136057060_136057061insCCCTT | CA128059278 | TGFBI | c.1678+265_1678+266insCCCTT (n.1678+265_1678+266insCCCTT) n.2195+265_2195+266insCCCTT c.1656+265_1656+266insCCCTT c.675+265_675+266insCCCTT n.449+265_449+266insCCCTT c.830+265_830+266insCCCTT | dbSNP |
| 5 | g.136057060_136057061insCCCTTGACAGC | CA917588523 | TGFBI | c.1678+265_1678+266insCCCTTGACAGC (n.1678+265_1678+266insCCCTTGACAGC) n.2195+265_2195+266insCCCTTGACAGC c.1656+265_1656+266insCCCTTGACAGC c.675+265_675+266insCCCTTGACAGC n.449+265_449+266insCCCTTGACAGC c.830+265_830+266insCCCTTGACAGC | dbSNP |
| 5 | g.136057061G= | CA1584798668 | TGFBI | c.1678+266G= (n.1678+266G=) n.2195+266G= c.1656+266G= c.675+266G= n.449+266G= c.830+266G= | |
| 5 | g.136057061G>T | CA1584798670 | TGFBI | c.1678+266G>T (n.1678+266G>T) n.2195+266G>T c.1656+266G>T c.675+266G>T n.449+266G>T c.830+266G>T | dbSNP |
| 5 | g.136057061_136057062insACAGCT | CA128059280 | TGFBI | c.1678+266_1678+267insACAGCT (n.1678+266_1678+267insACAGCT) n.2195+266_2195+267insACAGCT c.1656+266_1656+267insACAGCT c.675+266_675+267insACAGCT n.449+266_449+267insACAGCT c.830+266_830+267insACAGCT | dbSNP |
| 5 | g.136057062G>A | CA1584798675 | TGFBI | c.1678+267G>A (n.1678+267G>A) n.2195+267G>A c.1656+267G>A c.675+267G>A n.449+267G>A c.830+267G>A | dbSNP |
| 5 | g.136057062G= | CA1584798674 | TGFBI | c.1678+267G= (n.1678+267G=) n.2195+267G= c.1656+267G= c.675+267G= n.449+267G= c.830+267G= | |
| 5 | g.136057070C>G | CA2710268225 | TGFBI | c.1678+275C>G (n.1678+275C>G) n.2195+275C>G c.1656+275C>G c.675+275C>G n.449+275C>G c.830+275C>G | dbSNP |
| 5 | g.136057072G>A | CA563254380 | TGFBI | c.1678+277G>A (n.1678+277G>A) n.2195+277G>A c.1656+277G>A c.675+277G>A n.449+277G>A c.830+277G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057072G= | CA1584798678 | TGFBI | c.1678+277G= (n.1678+277G=) n.2195+277G= c.1656+277G= c.675+277G= n.449+277G= c.830+277G= | |
| 5 | g.136057074A= | CA1584798680 | TGFBI | c.1678+279A= (n.1678+279A=) n.2195+279A= c.1656+279A= c.675+279A= n.449+279A= c.830+279A= | |
| 5 | g.136057074A>G | CA128059299 | TGFBI | c.1678+279A>G (n.1678+279A>G) n.2195+279A>G c.1656+279A>G c.675+279A>G n.449+279A>G c.830+279A>G | dbSNP |
| 5 | g.136057078A= | CA1584798681 | TGFBI | c.1678+283A= (n.1678+283A=) n.2195+283A= c.1656+283A= c.675+283A= n.449+283A= c.830+283A= |