| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136056936A= | CA1584798565 | TGFBI | c.1678+141A= (n.1678+141A=) n.2195+141A= c.1656+141A= c.675+141A= n.449+141A= c.830+141A= | |
| 5 | g.136056936A>G | CA1584798567 | TGFBI | c.1678+141A>G (n.1678+141A>G) n.2195+141A>G c.1656+141A>G c.675+141A>G n.449+141A>G c.830+141A>G | dbSNP |
| 5 | g.136056938del | CA2675398393 | TGFBI | c.1678+143del (n.1678+143del) n.2195+143del c.1656+143del c.675+143del n.449+143del c.830+143del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056942_136056953del | CA2675398392 | TGFBI | c.1678+147_1678+158del (n.1678+147_1678+158del) n.2195+147_2195+158del c.1656+147_1656+158del c.675+147_675+158del n.449+147_449+158del c.830+147_830+158del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056938A>G | CA2675398394 | TGFBI | c.1678+143A>G (n.1678+143A>G) n.2195+143A>G c.1656+143A>G c.675+143A>G n.449+143A>G c.830+143A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056940G>T | CA2675398395 | TGFBI | c.1678+145G>T (n.1678+145G>T) n.2195+145G>T c.1656+145G>T c.675+145G>T n.449+145G>T c.830+145G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056942A>C | CA2675398396 | TGFBI | c.1678+147A>C (n.1678+147A>C) n.2195+147A>C c.1656+147A>C c.675+147A>C n.449+147A>C c.830+147A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056943C>A | CA2675398397 | TGFBI | c.1678+148C>A (n.1678+148C>A) n.2195+148C>A c.1656+148C>A c.675+148C>A n.449+148C>A c.830+148C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056944T>A | CA2675398398 | TGFBI | c.1678+149T>A (n.1678+149T>A) n.2195+149T>A c.1656+149T>A c.675+149T>A n.449+149T>A c.830+149T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056944T>C | CA2675398399 | TGFBI | c.1678+149T>C (n.1678+149T>C) n.2195+149T>C c.1656+149T>C c.675+149T>C n.449+149T>C c.830+149T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056951G>A | CA1081884168 | TGFBI | c.1678+156G>A (n.1678+156G>A) n.2195+156G>A c.1656+156G>A c.675+156G>A n.449+156G>A c.830+156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056951G>C | CA804298799 | TGFBI | c.1678+156G>C (n.1678+156G>C) n.2195+156G>C c.1656+156G>C c.675+156G>C n.449+156G>C c.830+156G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056951G= | CA1584798569 | TGFBI | c.1678+156G= (n.1678+156G=) n.2195+156G= c.1656+156G= c.675+156G= n.449+156G= c.830+156G= | |
| 5 | g.136056952G>A | CA804298801 | TGFBI | c.1678+157G>A (n.1678+157G>A) n.2195+157G>A c.1656+157G>A c.675+157G>A n.449+157G>A c.830+157G>A | dbSNP |
| 5 | g.136056952G= | CA1584798570 | TGFBI | c.1678+157G= (n.1678+157G=) n.2195+157G= c.1656+157G= c.675+157G= n.449+157G= c.830+157G= | |
| 5 | g.136056953A>G | CA2768529360 | TGFBI | c.1678+158A>G (n.1678+158A>G) n.2195+158A>G c.1656+158A>G c.675+158A>G n.449+158A>G c.830+158A>G | |
| 5 | g.136056956A= | CA1584798573 | TGFBI | c.1678+161A= (n.1678+161A=) n.2195+161A= c.1656+161A= c.675+161A= n.449+161A= c.830+161A= | |
| 5 | g.136056956A>T | CA1584798572 | TGFBI | c.1678+161A>T (n.1678+161A>T) n.2195+161A>T c.1656+161A>T c.675+161A>T n.449+161A>T c.830+161A>T | dbSNP |
| 5 | g.136056958G>C | CA2768529361 | TGFBI | c.1678+163G>C (n.1678+163G>C) n.2195+163G>C c.1656+163G>C c.675+163G>C n.449+163G>C c.830+163G>C | |
| 5 | g.136056962A= | CA1584798576 | TGFBI | c.1678+167A= (n.1678+167A=) n.2195+167A= c.1656+167A= c.675+167A= n.449+167A= c.830+167A= | |
| 5 | g.136056962A>G | CA1584798574 | TGFBI | c.1678+167A>G (n.1678+167A>G) n.2195+167A>G c.1656+167A>G c.675+167A>G n.449+167A>G c.830+167A>G | dbSNP |
| 5 | g.136056962A>T | CA1584798575 | TGFBI | c.1678+167A>T (n.1678+167A>T) n.2195+167A>T c.1656+167A>T c.675+167A>T n.449+167A>T c.830+167A>T | dbSNP |
| 5 | g.136056966G>A | CA1081884175 | TGFBI | c.1678+171G>A (n.1678+171G>A) n.2195+171G>A c.1656+171G>A c.675+171G>A n.449+171G>A c.830+171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056966G= | CA1584798578 | TGFBI | c.1678+171G= (n.1678+171G=) n.2195+171G= c.1656+171G= c.675+171G= n.449+171G= c.830+171G= | |
| 5 | g.136056967G= | CA1584798580 | TGFBI | c.1678+172G= (n.1678+172G=) n.2195+172G= c.1656+172G= c.675+172G= n.449+172G= c.830+172G= | |
| 5 | g.136056967G>T | CA563254377 | TGFBI | c.1678+172G>T (n.1678+172G>T) n.2195+172G>T c.1656+172G>T c.675+172G>T n.449+172G>T c.830+172G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056968G>T | CA2710268224 | TGFBI | c.1678+173G>T (n.1678+173G>T) n.2195+173G>T c.1656+173G>T c.675+173G>T n.449+173G>T c.830+173G>T | dbSNP |
| 5 | g.136056971T>A | CA128059204 | TGFBI | c.1678+176T>A (n.1678+176T>A) n.2195+176T>A c.1656+176T>A c.675+176T>A n.449+176T>A c.830+176T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056971T= | CA1584798582 | TGFBI | c.1678+176T= (n.1678+176T=) n.2195+176T= c.1656+176T= c.675+176T= n.449+176T= c.830+176T= | |
| 5 | g.136056974C= | CA1584798585 | TGFBI | c.1678+179C= (n.1678+179C=) n.2195+179C= c.1656+179C= c.675+179C= n.449+179C= c.830+179C= | |
| 5 | g.136056974C>T | CA128059206 | TGFBI | c.1678+179C>T (n.1678+179C>T) n.2195+179C>T c.1656+179C>T c.675+179C>T n.449+179C>T c.830+179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056977C>A | CA128059209 | TGFBI | c.1678+182C>A (n.1678+182C>A) n.2195+182C>A c.1656+182C>A c.675+182C>A n.449+182C>A c.830+182C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056977C= | CA1584798588 | TGFBI | c.1678+182C= (n.1678+182C=) n.2195+182C= c.1656+182C= c.675+182C= n.449+182C= c.830+182C= | |
| 5 | g.136056978C= | CA1584798591 | TGFBI | c.1678+183C= (n.1678+183C=) n.2195+183C= c.1656+183C= c.675+183C= n.449+183C= c.830+183C= | |
| 5 | g.136056978C>G | CA1081884181 | TGFBI | c.1678+183C>G (n.1678+183C>G) n.2195+183C>G c.1656+183C>G c.675+183C>G n.449+183C>G c.830+183C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056979C= | CA1584798594 | TGFBI | c.1678+184C= (n.1678+184C=) n.2195+184C= c.1656+184C= c.675+184C= n.449+184C= c.830+184C= | |
| 5 | g.136056979C>T | CA128059213 | TGFBI | c.1678+184C>T (n.1678+184C>T) n.2195+184C>T c.1656+184C>T c.675+184C>T n.449+184C>T c.830+184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056987C= | CA1584798597 | TGFBI | c.1678+192C= (n.1678+192C=) n.2195+192C= c.1656+192C= c.675+192C= n.449+192C= c.830+192C= | |
| 5 | g.136056987C>G | CA804298805 | TGFBI | c.1678+192C>G (n.1678+192C>G) n.2195+192C>G c.1656+192C>G c.675+192C>G n.449+192C>G c.830+192C>G | dbSNP |
| 5 | g.136056988_136056989delinsCT | CA1584798600 | TGFBI | c.1678+193_1678+194delinsCT (n.1678+193_1678+194delinsCT) n.2195+193_2195+194delinsCT c.1656+193_1656+194delinsCT c.675+193_675+194delinsCT n.449+193_449+194delinsCT c.830+193_830+194delinsCT | |
| 5 | g.136056991del | CA1584798602 | TGFBI | c.1678+196del (n.1678+196del) n.2195+196del c.1656+196del c.675+196del n.449+196del c.830+196del | dbSNP |
| 5 | g.136056999C= | CA1584798604 | TGFBI | c.1678+204C= (n.1678+204C=) n.2195+204C= c.1656+204C= c.675+204C= n.449+204C= c.830+204C= | |
| 5 | g.136056999C>G | CA128059217 | TGFBI | c.1678+204C>G (n.1678+204C>G) n.2195+204C>G c.1656+204C>G c.675+204C>G n.449+204C>G c.830+204C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056999C>T | CA128059230 | TGFBI | c.1678+204C>T (n.1678+204C>T) n.2195+204C>T c.1656+204C>T c.675+204C>T n.449+204C>T c.830+204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057000T>C | CA2526006400 | TGFBI | c.1678+205T>C (n.1678+205T>C) n.2195+205T>C c.1656+205T>C c.675+205T>C n.449+205T>C c.830+205T>C | |
| 5 | g.136057003G= | CA1584798607 | TGFBI | c.1678+208G= (n.1678+208G=) n.2195+208G= c.1656+208G= c.675+208G= n.449+208G= c.830+208G= | |
| 5 | g.136057003G>T | CA128059234 | TGFBI | c.1678+208G>T (n.1678+208G>T) n.2195+208G>T c.1656+208G>T c.675+208G>T n.449+208G>T c.830+208G>T | dbSNP |
| 5 | g.136057005C= | CA1584798609 | TGFBI | c.1678+210C= (n.1678+210C=) n.2195+210C= c.1656+210C= c.675+210C= n.449+210C= c.830+210C= | |
| 5 | g.136057005C>G | CA804298807 | TGFBI | c.1678+210C>G (n.1678+210C>G) n.2195+210C>G c.1656+210C>G c.675+210C>G n.449+210C>G c.830+210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057006_136057007delinsTG | CA1584798610 | TGFBI | c.1678+211_1678+212delinsTG (n.1678+211_1678+212delinsTG) n.2195+211_2195+212delinsTG c.1656+211_1656+212delinsTG c.675+211_675+212delinsTG n.449+211_449+212delinsTG c.830+211_830+212delinsTG | |
| 5 | g.136057007G>C | CA563254378 | TGFBI | c.1678+212G>C (n.1678+212G>C) n.2195+212G>C c.1656+212G>C c.675+212G>C n.449+212G>C c.830+212G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057007G= | CA1584798615 | TGFBI | c.1678+212G= (n.1678+212G=) n.2195+212G= c.1656+212G= c.675+212G= n.449+212G= c.830+212G= | |
| 5 | g.136057007G>T | CA650302880 | TGFBI | c.1678+212G>T (n.1678+212G>T) n.2195+212G>T c.1656+212G>T c.675+212G>T n.449+212G>T c.830+212G>T | COSMIC |
| 5 | g.136057011del | CA917588522 | TGFBI | c.1678+216del (n.1678+216del) n.2195+216del c.1656+216del c.675+216del n.449+216del c.830+216del | dbSNP |
| 5 | g.136057009G>A | CA1584798618 | TGFBI | c.1678+214G>A (n.1678+214G>A) n.2195+214G>A c.1656+214G>A c.675+214G>A n.449+214G>A c.830+214G>A | dbSNP |
| 5 | g.136057009G= | CA1584798617 | TGFBI | c.1678+214G= (n.1678+214G=) n.2195+214G= c.1656+214G= c.675+214G= n.449+214G= c.830+214G= | |
| 5 | g.136057011G>A | CA128059237 | TGFBI | c.1678+216G>A (n.1678+216G>A) n.2195+216G>A c.1656+216G>A c.675+216G>A n.449+216G>A c.830+216G>A | dbSNP |
| 5 | g.136057011G= | CA1584798620 | TGFBI | c.1678+216G= (n.1678+216G=) n.2195+216G= c.1656+216G= c.675+216G= n.449+216G= c.830+216G= | |
| 5 | g.136057015G>A | CA128059255 | TGFBI | c.1678+220G>A (n.1678+220G>A) n.2195+220G>A c.1656+220G>A c.675+220G>A n.449+220G>A c.830+220G>A | dbSNP |
| 5 | g.136057015G= | CA1584798623 | TGFBI | c.1678+220G= (n.1678+220G=) n.2195+220G= c.1656+220G= c.675+220G= n.449+220G= c.830+220G= | |
| 5 | g.136057015G>T | CA1081884215 | TGFBI | c.1678+220G>T (n.1678+220G>T) n.2195+220G>T c.1656+220G>T c.675+220G>T n.449+220G>T c.830+220G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057016G>A | CA563254379 | TGFBI | c.1678+221G>A (n.1678+221G>A) n.2195+221G>A c.1656+221G>A c.675+221G>A n.449+221G>A c.830+221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057016G= | CA1584798626 | TGFBI | c.1678+221G= (n.1678+221G=) n.2195+221G= c.1656+221G= c.675+221G= n.449+221G= c.830+221G= | |
| 5 | g.136057017G>A | CA1584798628 | TGFBI | c.1678+222G>A (n.1678+222G>A) n.2195+222G>A c.1656+222G>A c.675+222G>A n.449+222G>A c.830+222G>A | dbSNP |
| 5 | g.136057017G= | CA1584798627 | TGFBI | c.1678+222G= (n.1678+222G=) n.2195+222G= c.1656+222G= c.675+222G= n.449+222G= c.830+222G= | |
| 5 | g.136057020G= | CA1584798630 | TGFBI | c.1678+225G= (n.1678+225G=) n.2195+225G= c.1656+225G= c.675+225G= n.449+225G= c.830+225G= | |
| 5 | g.136057020G>T | CA1584798631 | TGFBI | c.1678+225G>T (n.1678+225G>T) n.2195+225G>T c.1656+225G>T c.675+225G>T n.449+225G>T c.830+225G>T | dbSNP |
| 5 | g.136057022T>C | CA128059258 | TGFBI | c.1678+227T>C (n.1678+227T>C) n.2195+227T>C c.1656+227T>C c.675+227T>C n.449+227T>C c.830+227T>C | dbSNP |
| 5 | g.136057022T= | CA1584798634 | TGFBI | c.1678+227T= (n.1678+227T=) n.2195+227T= c.1656+227T= c.675+227T= n.449+227T= c.830+227T= | |
| 5 | g.136057025G>A | CA804298814 | TGFBI | c.1678+230G>A (n.1678+230G>A) n.2195+230G>A c.1656+230G>A c.675+230G>A n.449+230G>A c.830+230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057025G>C | CA804298815 | TGFBI | c.1678+230G>C (n.1678+230G>C) n.2195+230G>C c.1656+230G>C c.675+230G>C n.449+230G>C c.830+230G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057025G= | CA1584798637 | TGFBI | c.1678+230G= (n.1678+230G=) n.2195+230G= c.1656+230G= c.675+230G= n.449+230G= c.830+230G= | |
| 5 | g.136057028C= | CA1584798640 | TGFBI | c.1678+233C= (n.1678+233C=) n.2195+233C= c.1656+233C= c.675+233C= n.449+233C= c.830+233C= | |
| 5 | g.136057028C>T | CA804298827 | TGFBI | c.1678+233C>T (n.1678+233C>T) n.2195+233C>T c.1656+233C>T c.675+233C>T n.449+233C>T c.830+233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057032A= | CA1584798641 | TGFBI | c.1678+237A= (n.1678+237A=) n.2195+237A= c.1656+237A= c.675+237A= n.449+237A= c.830+237A= | |
| 5 | g.136057032A>G | CA804298836 | TGFBI | c.1678+237A>G (n.1678+237A>G) n.2195+237A>G c.1656+237A>G c.675+237A>G n.449+237A>G c.830+237A>G | dbSNP |
| 5 | g.136057036A= | CA1584798643 | TGFBI | c.1678+241A= (n.1678+241A=) n.2195+241A= c.1656+241A= c.675+241A= n.449+241A= c.830+241A= | |
| 5 | g.136057036A>G | CA804298841 | TGFBI | c.1678+241A>G (n.1678+241A>G) n.2195+241A>G c.1656+241A>G c.675+241A>G n.449+241A>G c.830+241A>G | dbSNP |