| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136056912A>G | CA2675398370 | TGFBI | c.1678+117A>G (n.1678+117A>G) n.2195+117A>G c.1656+117A>G c.675+117A>G n.449+117A>G c.830+117A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056912A>T | CA2675398371 | TGFBI | c.1678+117A>T (n.1678+117A>T) n.2195+117A>T c.1656+117A>T c.675+117A>T n.449+117A>T c.830+117A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056914T>A | CA2675398372 | TGFBI | c.1678+119T>A (n.1678+119T>A) n.2195+119T>A c.1656+119T>A c.675+119T>A n.449+119T>A c.830+119T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056914T>G | CA2675398373 | TGFBI | c.1678+119T>G (n.1678+119T>G) n.2195+119T>G c.1656+119T>G c.675+119T>G n.449+119T>G c.830+119T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056915A>G | CA2675398375 | TGFBI | c.1678+120A>G (n.1678+120A>G) n.2195+120A>G c.1656+120A>G c.675+120A>G n.449+120A>G c.830+120A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056915dup | CA2675398374 | TGFBI | c.1678+120dup (n.1678+120dup) n.2195+120dup c.1656+120dup c.675+120dup n.449+120dup c.830+120dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056916del | CA2675398378 | TGFBI | c.1678+121del (n.1678+121del) n.2195+121del c.1656+121del c.675+121del n.449+121del c.830+121del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056916G>A | CA2675398377 | TGFBI | c.1678+121G>A (n.1678+121G>A) n.2195+121G>A c.1656+121G>A c.675+121G>A n.449+121G>A c.830+121G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056916G>C | CA2675398376 | TGFBI | c.1678+121G>C (n.1678+121G>C) n.2195+121G>C c.1656+121G>C c.675+121G>C n.449+121G>C c.830+121G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056917T>A | CA2675398379 | TGFBI | c.1678+122T>A (n.1678+122T>A) n.2195+122T>A c.1656+122T>A c.675+122T>A n.449+122T>A c.830+122T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056918G>A | CA2675398381 | TGFBI | c.1678+123G>A (n.1678+123G>A) n.2195+123G>A c.1656+123G>A c.675+123G>A n.449+123G>A c.830+123G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056918G= | CA1584798543 | TGFBI | c.1678+123G= (n.1678+123G=) n.2195+123G= c.1656+123G= c.675+123G= n.449+123G= c.830+123G= | |
| 5 | g.136056918G>T | CA128059174 | TGFBI | c.1678+123G>T (n.1678+123G>T) n.2195+123G>T c.1656+123G>T c.675+123G>T n.449+123G>T c.830+123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056919A= | CA1584798546 | TGFBI | c.1678+124A= (n.1678+124A=) n.2195+124A= c.1656+124A= c.675+124A= n.449+124A= c.830+124A= | |
| 5 | g.136056919A>G | CA1584798547 | TGFBI | c.1678+124A>G (n.1678+124A>G) n.2195+124A>G c.1656+124A>G c.675+124A>G n.449+124A>G c.830+124A>G | dbSNP |
| 5 | g.136056920A>G | CA2675398382 | TGFBI | c.1678+125A>G (n.1678+125A>G) n.2195+125A>G c.1656+125A>G c.675+125A>G n.449+125A>G c.830+125A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056921A= | CA1584798551 | TGFBI | c.1678+126A= (n.1678+126A=) n.2195+126A= c.1656+126A= c.675+126A= n.449+126A= c.830+126A= | |
| 5 | g.136056921A>C | CA128059178 | TGFBI | c.1678+126A>C (n.1678+126A>C) n.2195+126A>C c.1656+126A>C c.675+126A>C n.449+126A>C c.830+126A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056921A>G | CA804298794 | TGFBI | c.1678+126A>G (n.1678+126A>G) n.2195+126A>G c.1656+126A>G c.675+126A>G n.449+126A>G c.830+126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056922G>A | CA128059181 | TGFBI | c.1678+127G>A (n.1678+127G>A) n.2195+127G>A c.1656+127G>A c.675+127G>A n.449+127G>A c.830+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056922G= | CA1584798552 | TGFBI | c.1678+127G= (n.1678+127G=) n.2195+127G= c.1656+127G= c.675+127G= n.449+127G= c.830+127G= | |
| 5 | g.136056922G>T | CA2675398383 | TGFBI | c.1678+127G>T (n.1678+127G>T) n.2195+127G>T c.1656+127G>T c.675+127G>T n.449+127G>T c.830+127G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056923A>G | CA2675398384 | TGFBI | c.1678+128A>G (n.1678+128A>G) n.2195+128A>G c.1656+128A>G c.675+128A>G n.449+128A>G c.830+128A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056924G>T | CA2675398385 | TGFBI | c.1678+129G>T (n.1678+129G>T) n.2195+129G>T c.1656+129G>T c.675+129G>T n.449+129G>T c.830+129G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056925T>G | CA128059183 | TGFBI | c.1678+130T>G (n.1678+130T>G) n.2195+130T>G c.1656+130T>G c.675+130T>G n.449+130T>G c.830+130T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056925T= | CA1584798555 | TGFBI | c.1678+130T= (n.1678+130T=) n.2195+130T= c.1656+130T= c.675+130T= n.449+130T= c.830+130T= | |
| 5 | g.136056927G= | CA1584798557 | TGFBI | c.1678+132G= (n.1678+132G=) n.2195+132G= c.1656+132G= c.675+132G= n.449+132G= c.830+132G= | |
| 5 | g.136056927G>T | CA804298795 | TGFBI | c.1678+132G>T (n.1678+132G>T) n.2195+132G>T c.1656+132G>T c.675+132G>T n.449+132G>T c.830+132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056928G>A | CA2675398386 | TGFBI | c.1678+133G>A (n.1678+133G>A) n.2195+133G>A c.1656+133G>A c.675+133G>A n.449+133G>A c.830+133G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056929C>A | CA128059187 | TGFBI | c.1678+134C>A (n.1678+134C>A) n.2195+134C>A c.1656+134C>A c.675+134C>A n.449+134C>A c.830+134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056929C= | CA1584798558 | TGFBI | c.1678+134C= (n.1678+134C=) n.2195+134C= c.1656+134C= c.675+134C= n.449+134C= c.830+134C= | |
| 5 | g.136056929C>T | CA128059190 | TGFBI | c.1678+134C>T (n.1678+134C>T) n.2195+134C>T c.1656+134C>T c.675+134C>T n.449+134C>T c.830+134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056930G>A | CA128059198 | TGFBI | c.1678+135G>A (n.1678+135G>A) n.2195+135G>A c.1656+135G>A c.675+135G>A n.449+135G>A c.830+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056930G= | CA1584798560 | TGFBI | c.1678+135G= (n.1678+135G=) n.2195+135G= c.1656+135G= c.675+135G= n.449+135G= c.830+135G= | |
| 5 | g.136056930G>T | CA2675398388 | TGFBI | c.1678+135G>T (n.1678+135G>T) n.2195+135G>T c.1656+135G>T c.675+135G>T n.449+135G>T c.830+135G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056931G>A | CA128059200 | TGFBI | c.1678+136G>A (n.1678+136G>A) n.2195+136G>A c.1656+136G>A c.675+136G>A n.449+136G>A c.830+136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056931G= | CA1584798561 | TGFBI | c.1678+136G= (n.1678+136G=) n.2195+136G= c.1656+136G= c.675+136G= n.449+136G= c.830+136G= | |
| 5 | g.136056931G>T | CA2675398389 | TGFBI | c.1678+136G>T (n.1678+136G>T) n.2195+136G>T c.1656+136G>T c.675+136G>T n.449+136G>T c.830+136G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056932G>A | CA2675398390 | TGFBI | c.1678+137G>A (n.1678+137G>A) n.2195+137G>A c.1656+137G>A c.675+137G>A n.449+137G>A c.830+137G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056933A= | CA1584798562 | TGFBI | c.1678+138A= (n.1678+138A=) n.2195+138A= c.1656+138A= c.675+138A= n.449+138A= c.830+138A= | |
| 5 | g.136056933A>G | CA804298797 | TGFBI | c.1678+138A>G (n.1678+138A>G) n.2195+138A>G c.1656+138A>G c.675+138A>G n.449+138A>G c.830+138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056935T>A | CA804298798 | TGFBI | c.1678+140T>A (n.1678+140T>A) n.2195+140T>A c.1656+140T>A c.675+140T>A n.449+140T>A c.830+140T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056935T= | CA1584798563 | TGFBI | c.1678+140T= (n.1678+140T=) n.2195+140T= c.1656+140T= c.675+140T= n.449+140T= c.830+140T= | |
| 5 | g.136056936A= | CA1584798565 | TGFBI | c.1678+141A= (n.1678+141A=) n.2195+141A= c.1656+141A= c.675+141A= n.449+141A= c.830+141A= | |
| 5 | g.136056936A>G | CA1584798567 | TGFBI | c.1678+141A>G (n.1678+141A>G) n.2195+141A>G c.1656+141A>G c.675+141A>G n.449+141A>G c.830+141A>G | dbSNP |
| 5 | g.136056938del | CA2675398393 | TGFBI | c.1678+143del (n.1678+143del) n.2195+143del c.1656+143del c.675+143del n.449+143del c.830+143del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056942_136056953del | CA2675398392 | TGFBI | c.1678+147_1678+158del (n.1678+147_1678+158del) n.2195+147_2195+158del c.1656+147_1656+158del c.675+147_675+158del n.449+147_449+158del c.830+147_830+158del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056938A>G | CA2675398394 | TGFBI | c.1678+143A>G (n.1678+143A>G) n.2195+143A>G c.1656+143A>G c.675+143A>G n.449+143A>G c.830+143A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056940G>T | CA2675398395 | TGFBI | c.1678+145G>T (n.1678+145G>T) n.2195+145G>T c.1656+145G>T c.675+145G>T n.449+145G>T c.830+145G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056942A>C | CA2675398396 | TGFBI | c.1678+147A>C (n.1678+147A>C) n.2195+147A>C c.1656+147A>C c.675+147A>C n.449+147A>C c.830+147A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056943C>A | CA2675398397 | TGFBI | c.1678+148C>A (n.1678+148C>A) n.2195+148C>A c.1656+148C>A c.675+148C>A n.449+148C>A c.830+148C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056944T>A | CA2675398398 | TGFBI | c.1678+149T>A (n.1678+149T>A) n.2195+149T>A c.1656+149T>A c.675+149T>A n.449+149T>A c.830+149T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056944T>C | CA2675398399 | TGFBI | c.1678+149T>C (n.1678+149T>C) n.2195+149T>C c.1656+149T>C c.675+149T>C n.449+149T>C c.830+149T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056951G>A | CA1081884168 | TGFBI | c.1678+156G>A (n.1678+156G>A) n.2195+156G>A c.1656+156G>A c.675+156G>A n.449+156G>A c.830+156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056951G>C | CA804298799 | TGFBI | c.1678+156G>C (n.1678+156G>C) n.2195+156G>C c.1656+156G>C c.675+156G>C n.449+156G>C c.830+156G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056951G= | CA1584798569 | TGFBI | c.1678+156G= (n.1678+156G=) n.2195+156G= c.1656+156G= c.675+156G= n.449+156G= c.830+156G= | |
| 5 | g.136056952G>A | CA804298801 | TGFBI | c.1678+157G>A (n.1678+157G>A) n.2195+157G>A c.1656+157G>A c.675+157G>A n.449+157G>A c.830+157G>A | dbSNP |
| 5 | g.136056952G= | CA1584798570 | TGFBI | c.1678+157G= (n.1678+157G=) n.2195+157G= c.1656+157G= c.675+157G= n.449+157G= c.830+157G= | |
| 5 | g.136056953A>G | CA2768529360 | TGFBI | c.1678+158A>G (n.1678+158A>G) n.2195+158A>G c.1656+158A>G c.675+158A>G n.449+158A>G c.830+158A>G | |
| 5 | g.136056956A= | CA1584798573 | TGFBI | c.1678+161A= (n.1678+161A=) n.2195+161A= c.1656+161A= c.675+161A= n.449+161A= c.830+161A= | |
| 5 | g.136056956A>T | CA1584798572 | TGFBI | c.1678+161A>T (n.1678+161A>T) n.2195+161A>T c.1656+161A>T c.675+161A>T n.449+161A>T c.830+161A>T | dbSNP |
| 5 | g.136056958G>C | CA2768529361 | TGFBI | c.1678+163G>C (n.1678+163G>C) n.2195+163G>C c.1656+163G>C c.675+163G>C n.449+163G>C c.830+163G>C | |
| 5 | g.136056962A= | CA1584798576 | TGFBI | c.1678+167A= (n.1678+167A=) n.2195+167A= c.1656+167A= c.675+167A= n.449+167A= c.830+167A= | |
| 5 | g.136056962A>G | CA1584798574 | TGFBI | c.1678+167A>G (n.1678+167A>G) n.2195+167A>G c.1656+167A>G c.675+167A>G n.449+167A>G c.830+167A>G | dbSNP |
| 5 | g.136056962A>T | CA1584798575 | TGFBI | c.1678+167A>T (n.1678+167A>T) n.2195+167A>T c.1656+167A>T c.675+167A>T n.449+167A>T c.830+167A>T | dbSNP |
| 5 | g.136056966G>A | CA1081884175 | TGFBI | c.1678+171G>A (n.1678+171G>A) n.2195+171G>A c.1656+171G>A c.675+171G>A n.449+171G>A c.830+171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056966G= | CA1584798578 | TGFBI | c.1678+171G= (n.1678+171G=) n.2195+171G= c.1656+171G= c.675+171G= n.449+171G= c.830+171G= | |
| 5 | g.136056967G= | CA1584798580 | TGFBI | c.1678+172G= (n.1678+172G=) n.2195+172G= c.1656+172G= c.675+172G= n.449+172G= c.830+172G= | |
| 5 | g.136056967G>T | CA563254377 | TGFBI | c.1678+172G>T (n.1678+172G>T) n.2195+172G>T c.1656+172G>T c.675+172G>T n.449+172G>T c.830+172G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056968G>T | CA2710268224 | TGFBI | c.1678+173G>T (n.1678+173G>T) n.2195+173G>T c.1656+173G>T c.675+173G>T n.449+173G>T c.830+173G>T | dbSNP |
| 5 | g.136056971T>A | CA128059204 | TGFBI | c.1678+176T>A (n.1678+176T>A) n.2195+176T>A c.1656+176T>A c.675+176T>A n.449+176T>A c.830+176T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056971T= | CA1584798582 | TGFBI | c.1678+176T= (n.1678+176T=) n.2195+176T= c.1656+176T= c.675+176T= n.449+176T= c.830+176T= | |
| 5 | g.136056974C= | CA1584798585 | TGFBI | c.1678+179C= (n.1678+179C=) n.2195+179C= c.1656+179C= c.675+179C= n.449+179C= c.830+179C= | |
| 5 | g.136056974C>T | CA128059206 | TGFBI | c.1678+179C>T (n.1678+179C>T) n.2195+179C>T c.1656+179C>T c.675+179C>T n.449+179C>T c.830+179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056977C>A | CA128059209 | TGFBI | c.1678+182C>A (n.1678+182C>A) n.2195+182C>A c.1656+182C>A c.675+182C>A n.449+182C>A c.830+182C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056977C= | CA1584798588 | TGFBI | c.1678+182C= (n.1678+182C=) n.2195+182C= c.1656+182C= c.675+182C= n.449+182C= c.830+182C= | |
| 5 | g.136056978C= | CA1584798591 | TGFBI | c.1678+183C= (n.1678+183C=) n.2195+183C= c.1656+183C= c.675+183C= n.449+183C= c.830+183C= | |
| 5 | g.136056978C>G | CA1081884181 | TGFBI | c.1678+183C>G (n.1678+183C>G) n.2195+183C>G c.1656+183C>G c.675+183C>G n.449+183C>G c.830+183C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056979C= | CA1584798594 | TGFBI | c.1678+184C= (n.1678+184C=) n.2195+184C= c.1656+184C= c.675+184C= n.449+184C= c.830+184C= | |
| 5 | g.136056979C>T | CA128059213 | TGFBI | c.1678+184C>T (n.1678+184C>T) n.2195+184C>T c.1656+184C>T c.675+184C>T n.449+184C>T c.830+184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056987C= | CA1584798597 | TGFBI | c.1678+192C= (n.1678+192C=) n.2195+192C= c.1656+192C= c.675+192C= n.449+192C= c.830+192C= | |
| 5 | g.136056987C>G | CA804298805 | TGFBI | c.1678+192C>G (n.1678+192C>G) n.2195+192C>G c.1656+192C>G c.675+192C>G n.449+192C>G c.830+192C>G | dbSNP |
| 5 | g.136056988_136056989delinsCT | CA1584798600 | TGFBI | c.1678+193_1678+194delinsCT (n.1678+193_1678+194delinsCT) n.2195+193_2195+194delinsCT c.1656+193_1656+194delinsCT c.675+193_675+194delinsCT n.449+193_449+194delinsCT c.830+193_830+194delinsCT | |
| 5 | g.136056991del | CA1584798602 | TGFBI | c.1678+196del (n.1678+196del) n.2195+196del c.1656+196del c.675+196del n.449+196del c.830+196del | dbSNP |
| 5 | g.136056999C= | CA1584798604 | TGFBI | c.1678+204C= (n.1678+204C=) n.2195+204C= c.1656+204C= c.675+204C= n.449+204C= c.830+204C= | |
| 5 | g.136056999C>G | CA128059217 | TGFBI | c.1678+204C>G (n.1678+204C>G) n.2195+204C>G c.1656+204C>G c.675+204C>G n.449+204C>G c.830+204C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056999C>T | CA128059230 | TGFBI | c.1678+204C>T (n.1678+204C>T) n.2195+204C>T c.1656+204C>T c.675+204C>T n.449+204C>T c.830+204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057000T>C | CA2526006400 | TGFBI | c.1678+205T>C (n.1678+205T>C) n.2195+205T>C c.1656+205T>C c.675+205T>C n.449+205T>C c.830+205T>C | |
| 5 | g.136057003G= | CA1584798607 | TGFBI | c.1678+208G= (n.1678+208G=) n.2195+208G= c.1656+208G= c.675+208G= n.449+208G= c.830+208G= | |
| 5 | g.136057003G>T | CA128059234 | TGFBI | c.1678+208G>T (n.1678+208G>T) n.2195+208G>T c.1656+208G>T c.675+208G>T n.449+208G>T c.830+208G>T | dbSNP |
| 5 | g.136057005C= | CA1584798609 | TGFBI | c.1678+210C= (n.1678+210C=) n.2195+210C= c.1656+210C= c.675+210C= n.449+210C= c.830+210C= | |
| 5 | g.136057005C>G | CA804298807 | TGFBI | c.1678+210C>G (n.1678+210C>G) n.2195+210C>G c.1656+210C>G c.675+210C>G n.449+210C>G c.830+210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057006_136057007delinsTG | CA1584798610 | TGFBI | c.1678+211_1678+212delinsTG (n.1678+211_1678+212delinsTG) n.2195+211_2195+212delinsTG c.1656+211_1656+212delinsTG c.675+211_675+212delinsTG n.449+211_449+212delinsTG c.830+211_830+212delinsTG | |
| 5 | g.136057007G>C | CA563254378 | TGFBI | c.1678+212G>C (n.1678+212G>C) n.2195+212G>C c.1656+212G>C c.675+212G>C n.449+212G>C c.830+212G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136057007G= | CA1584798615 | TGFBI | c.1678+212G= (n.1678+212G=) n.2195+212G= c.1656+212G= c.675+212G= n.449+212G= c.830+212G= | |
| 5 | g.136057007G>T | CA650302880 | TGFBI | c.1678+212G>T (n.1678+212G>T) n.2195+212G>T c.1656+212G>T c.675+212G>T n.449+212G>T c.830+212G>T | COSMIC |
| 5 | g.136057011del | CA917588522 | TGFBI | c.1678+216del (n.1678+216del) n.2195+216del c.1656+216del c.675+216del n.449+216del c.830+216del | dbSNP |
| 5 | g.136057009G>A | CA1584798618 | TGFBI | c.1678+214G>A (n.1678+214G>A) n.2195+214G>A c.1656+214G>A c.675+214G>A n.449+214G>A c.830+214G>A | dbSNP |
| 5 | g.136057009G= | CA1584798617 | TGFBI | c.1678+214G= (n.1678+214G=) n.2195+214G= c.1656+214G= c.675+214G= n.449+214G= c.830+214G= | |
| 5 | g.136057011G>A | CA128059237 | TGFBI | c.1678+216G>A (n.1678+216G>A) n.2195+216G>A c.1656+216G>A c.675+216G>A n.449+216G>A c.830+216G>A | dbSNP |
| 5 | g.136057011G= | CA1584798620 | TGFBI | c.1678+216G= (n.1678+216G=) n.2195+216G= c.1656+216G= c.675+216G= n.449+216G= c.830+216G= |