| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136056835G>A | CA3420487 | TGFBI | c.1678+40G>A (n.1678+40G>A) n.2195+40G>A c.1656+40G>A c.675+40G>A n.449+40G>A c.830+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056835G= | CA1584798452 | TGFBI | c.1678+40G= (n.1678+40G=) n.2195+40G= c.1656+40G= c.675+40G= n.449+40G= c.830+40G= | |
| 5 | g.136056835G>T | CA128059120 | TGFBI | c.1678+40G>T (n.1678+40G>T) n.2195+40G>T c.1656+40G>T c.675+40G>T n.449+40G>T c.830+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056837A>G | CA2675398321 | TGFBI | c.1678+42A>G (n.1678+42A>G) n.2195+42A>G c.1656+42A>G c.675+42A>G n.449+42A>G c.830+42A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056838G>A | CA2675398322 | TGFBI | c.1678+43G>A (n.1678+43G>A) n.2195+43G>A c.1656+43G>A c.675+43G>A n.449+43G>A c.830+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056839T>C | CA2675398323 | TGFBI | c.1678+44T>C (n.1678+44T>C) n.2195+44T>C c.1656+44T>C c.675+44T>C n.449+44T>C c.830+44T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056839T>G | CA2675398324 | TGFBI | c.1678+44T>G (n.1678+44T>G) n.2195+44T>G c.1656+44T>G c.675+44T>G n.449+44T>G c.830+44T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056841A= | CA1584798454 | TGFBI | c.1678+46A= (n.1678+46A=) n.2195+46A= c.1656+46A= c.675+46A= n.449+46A= c.830+46A= | |
| 5 | g.136056841A>G | CA2740686286 | TGFBI | c.1678+46A>G (n.1678+46A>G) n.2195+46A>G c.1656+46A>G c.675+46A>G n.449+46A>G c.830+46A>G | |
| 5 | g.136056841A>T | CA128059121 | TGFBI | c.1678+46A>T (n.1678+46A>T) n.2195+46A>T c.1656+46A>T c.675+46A>T n.449+46A>T c.830+46A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056842T>A | CA1584798457 | TGFBI | c.1678+47T>A (n.1678+47T>A) n.2195+47T>A c.1656+47T>A c.675+47T>A n.449+47T>A c.830+47T>A | dbSNP |
| 5 | g.136056842T>C | CA804298737 | TGFBI | c.1678+47T>C (n.1678+47T>C) n.2195+47T>C c.1656+47T>C c.675+47T>C n.449+47T>C c.830+47T>C | dbSNP |
| 5 | g.136056842T= | CA1584798456 | TGFBI | c.1678+47T= (n.1678+47T=) n.2195+47T= c.1656+47T= c.675+47T= n.449+47T= c.830+47T= | |
| 5 | g.136056843C>A | CA2675398325 | TGFBI | c.1678+48C>A (n.1678+48C>A) n.2195+48C>A c.1656+48C>A c.675+48C>A n.449+48C>A c.830+48C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056843C>G | CA2675398326 | TGFBI | c.1678+48C>G (n.1678+48C>G) n.2195+48C>G c.1656+48C>G c.675+48C>G n.449+48C>G c.830+48C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056843C>T | CA2675398327 | TGFBI | c.1678+48C>T (n.1678+48C>T) n.2195+48C>T c.1656+48C>T c.675+48C>T n.449+48C>T c.830+48C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056844C>A | CA804298741 | TGFBI | c.1678+49C>A (n.1678+49C>A) n.2195+49C>A c.1656+49C>A c.675+49C>A n.449+49C>A c.830+49C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056844C= | CA1584798459 | TGFBI | c.1678+49C= (n.1678+49C=) n.2195+49C= c.1656+49C= c.675+49C= n.449+49C= c.830+49C= | |
| 5 | g.136056844C>T | CA1081884112 | TGFBI | c.1678+49C>T (n.1678+49C>T) n.2195+49C>T c.1656+49C>T c.675+49C>T n.449+49C>T c.830+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056845C= | CA1584798461 | TGFBI | c.1678+50C= (n.1678+50C=) n.2195+50C= c.1656+50C= c.675+50C= n.449+50C= c.830+50C= | |
| 5 | g.136056845C>G | CA563254374 | TGFBI | c.1678+50C>G (n.1678+50C>G) n.2195+50C>G c.1656+50C>G c.675+50C>G n.449+50C>G c.830+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056846T>C | CA804298748 | TGFBI | c.1678+51T>C (n.1678+51T>C) n.2195+51T>C c.1656+51T>C c.675+51T>C n.449+51T>C c.830+51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056846T= | CA1584798463 | TGFBI | c.1678+51T= (n.1678+51T=) n.2195+51T= c.1656+51T= c.675+51T= n.449+51T= c.830+51T= | |
| 5 | g.136056847C>G | CA2675398328 | TGFBI | c.1678+52C>G (n.1678+52C>G) n.2195+52C>G c.1656+52C>G c.675+52C>G n.449+52C>G c.830+52C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056848A>G | CA2675398329 | TGFBI | c.1678+53A>G (n.1678+53A>G) n.2195+53A>G c.1656+53A>G c.675+53A>G n.449+53A>G c.830+53A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056849G>T | CA2675398330 | TGFBI | c.1678+54G>T (n.1678+54G>T) n.2195+54G>T c.1656+54G>T c.675+54G>T n.449+54G>T c.830+54G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056850G>A | CA1584798466 | TGFBI | c.1678+55G>A (n.1678+55G>A) n.2195+55G>A c.1656+55G>A c.675+55G>A n.449+55G>A c.830+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056850G= | CA1584798464 | TGFBI | c.1678+55G= (n.1678+55G=) n.2195+55G= c.1656+55G= c.675+55G= n.449+55G= c.830+55G= | |
| 5 | g.136056851G>A | CA2675398331 | TGFBI | c.1678+56G>A (n.1678+56G>A) n.2195+56G>A c.1656+56G>A c.675+56G>A n.449+56G>A c.830+56G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056851G>C | CA2578413032 | TGFBI | c.1678+56G>C (n.1678+56G>C) n.2195+56G>C c.1656+56G>C c.675+56G>C n.449+56G>C c.830+56G>C | |
| 5 | g.136056851G>T | CA2675398332 | TGFBI | c.1678+56G>T (n.1678+56G>T) n.2195+56G>T c.1656+56G>T c.675+56G>T n.449+56G>T c.830+56G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056852C>A | CA2675398334 | TGFBI | c.1678+57C>A (n.1678+57C>A) n.2195+57C>A c.1656+57C>A c.675+57C>A n.449+57C>A c.830+57C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056852C>T | CA2675398335 | TGFBI | c.1678+57C>T (n.1678+57C>T) n.2195+57C>T c.1656+57C>T c.675+57C>T n.449+57C>T c.830+57C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056855del | CA2675398333 | TGFBI | c.1678+60del (n.1678+60del) n.2195+60del c.1656+60del c.675+60del n.449+60del c.830+60del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056853C>A | CA563254375 | TGFBI | c.1678+58C>A (n.1678+58C>A) n.2195+58C>A c.1656+58C>A c.675+58C>A n.449+58C>A c.830+58C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056853C= | CA1584798468 | TGFBI | c.1678+58C= (n.1678+58C=) n.2195+58C= c.1656+58C= c.675+58C= n.449+58C= c.830+58C= | |
| 5 | g.136056853C>T | CA804298752 | TGFBI | c.1678+58C>T (n.1678+58C>T) n.2195+58C>T c.1656+58C>T c.675+58C>T n.449+58C>T c.830+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056854C>A | CA2675398337 | TGFBI | c.1678+59C>A (n.1678+59C>A) n.2195+59C>A c.1656+59C>A c.675+59C>A n.449+59C>A c.830+59C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056854C= | CA1584798472 | TGFBI | c.1678+59C= (n.1678+59C=) n.2195+59C= c.1656+59C= c.675+59C= n.449+59C= c.830+59C= | |
| 5 | g.136056854C>G | CA2675398336 | TGFBI | c.1678+59C>G (n.1678+59C>G) n.2195+59C>G c.1656+59C>G c.675+59C>G n.449+59C>G c.830+59C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056854C>T | CA128059124 | TGFBI | c.1678+59C>T (n.1678+59C>T) n.2195+59C>T c.1656+59C>T c.675+59C>T n.449+59C>T c.830+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056855C>A | CA2675398338 | TGFBI | c.1678+60C>A (n.1678+60C>A) n.2195+60C>A c.1656+60C>A c.675+60C>A n.449+60C>A c.830+60C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056856A>G | CA2675398339 | TGFBI | c.1678+61A>G (n.1678+61A>G) n.2195+61A>G c.1656+61A>G c.675+61A>G n.449+61A>G c.830+61A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056857G>A | CA804298754 | TGFBI | c.1678+62G>A (n.1678+62G>A) n.2195+62G>A c.1656+62G>A c.675+62G>A n.449+62G>A c.830+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056857G= | CA1584798474 | TGFBI | c.1678+62G= (n.1678+62G=) n.2195+62G= c.1656+62G= c.675+62G= n.449+62G= c.830+62G= | |
| 5 | g.136056858C>A | CA128059127 | TGFBI | c.1678+63C>A (n.1678+63C>A) n.2195+63C>A c.1656+63C>A c.675+63C>A n.449+63C>A c.830+63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056858C= | CA1584798476 | TGFBI | c.1678+63C= (n.1678+63C=) n.2195+63C= c.1656+63C= c.675+63C= n.449+63C= c.830+63C= | |
| 5 | g.136056859A= | CA1584798479 | TGFBI | c.1678+64A= (n.1678+64A=) n.2195+64A= c.1656+64A= c.675+64A= n.449+64A= c.830+64A= | |
| 5 | g.136056859A>C | CA2675398340 | TGFBI | c.1678+64A>C (n.1678+64A>C) n.2195+64A>C c.1656+64A>C c.675+64A>C n.449+64A>C c.830+64A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056859A>G | CA804298755 | TGFBI | c.1678+64A>G (n.1678+64A>G) n.2195+64A>G c.1656+64A>G c.675+64A>G n.449+64A>G c.830+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056860G>A | CA2675398341 | TGFBI | c.1678+65G>A (n.1678+65G>A) n.2195+65G>A c.1656+65G>A c.675+65G>A n.449+65G>A c.830+65G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056861C>A | CA2675398342 | TGFBI | c.1678+66C>A (n.1678+66C>A) n.2195+66C>A c.1656+66C>A c.675+66C>A n.449+66C>A c.830+66C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056862A= | CA1584798481 | TGFBI | c.1678+67A= (n.1678+67A=) n.2195+67A= c.1656+67A= c.675+67A= n.449+67A= c.830+67A= | |
| 5 | g.136056862A>G | CA804298756 | TGFBI | c.1678+67A>G (n.1678+67A>G) n.2195+67A>G c.1656+67A>G c.675+67A>G n.449+67A>G c.830+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056863_136056864insCGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGG | CA2768529357 | TGFBI | c.1678+68_1678+69insCGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGG (n.1678+68_1678+69insCGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGG) n.2195+68_2195+69insCGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGG c.1656+68_1656+69insCGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGG c.675+68_675+69insCGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGG n.449+68_449+69insCGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGG c.830+68_830+69insCGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGG | |
| 5 | g.136056864A>G | CA2675398343 | TGFBI | c.1678+69A>G (n.1678+69A>G) n.2195+69A>G c.1656+69A>G c.675+69A>G n.449+69A>G c.830+69A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056866_136056867insCACCCAACACA | CA2768529356 | TGFBI | c.1678+71_1678+72insCACCCAACACA (n.1678+71_1678+72insCACCCAACACA) n.2195+71_2195+72insCACCCAACACA c.1656+71_1656+72insCACCCAACACA c.675+71_675+72insCACCCAACACA n.449+71_449+72insCACCCAACACA c.830+71_830+72insCACCCAACACA | |
| 5 | g.136056865C>A | CA2675398344 | TGFBI | c.1678+70C>A (n.1678+70C>A) n.2195+70C>A c.1656+70C>A c.675+70C>A n.449+70C>A c.830+70C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056865C= | CA1584798483 | TGFBI | c.1678+70C= (n.1678+70C=) n.2195+70C= c.1656+70C= c.675+70C= n.449+70C= c.830+70C= | |
| 5 | g.136056865C>G | CA1081884123 | TGFBI | c.1678+70C>G (n.1678+70C>G) n.2195+70C>G c.1656+70C>G c.675+70C>G n.449+70C>G c.830+70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056865C>T | CA2675398345 | TGFBI | c.1678+70C>T (n.1678+70C>T) n.2195+70C>T c.1656+70C>T c.675+70C>T n.449+70C>T c.830+70C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056867G>A | CA128059130 | TGFBI | c.1678+72G>A (n.1678+72G>A) n.2195+72G>A c.1656+72G>A c.675+72G>A n.449+72G>A c.830+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056867G= | CA1584798485 | TGFBI | c.1678+72G= (n.1678+72G=) n.2195+72G= c.1656+72G= c.675+72G= n.449+72G= c.830+72G= | |
| 5 | g.136056868T>C | CA804298757 | TGFBI | c.1678+73T>C (n.1678+73T>C) n.2195+73T>C c.1656+73T>C c.675+73T>C n.449+73T>C c.830+73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056868T= | CA1584798488 | TGFBI | c.1678+73T= (n.1678+73T=) n.2195+73T= c.1656+73T= c.675+73T= n.449+73T= c.830+73T= | |
| 5 | g.136056869T>C | CA804298759 | TGFBI | c.1678+74T>C (n.1678+74T>C) n.2195+74T>C c.1656+74T>C c.675+74T>C n.449+74T>C c.830+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056869T= | CA1584798491 | TGFBI | c.1678+74T= (n.1678+74T=) n.2195+74T= c.1656+74T= c.675+74T= n.449+74T= c.830+74T= | |
| 5 | g.136056871G>A | CA1081884137 | TGFBI | c.1678+76G>A (n.1678+76G>A) n.2195+76G>A c.1656+76G>A c.675+76G>A n.449+76G>A c.830+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056871G= | CA1584798493 | TGFBI | c.1678+76G= (n.1678+76G=) n.2195+76G= c.1656+76G= c.675+76G= n.449+76G= c.830+76G= | |
| 5 | g.136056872C>A | CA2675398346 | TGFBI | c.1678+77C>A (n.1678+77C>A) n.2195+77C>A c.1656+77C>A c.675+77C>A n.449+77C>A c.830+77C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056872C= | CA1584798495 | TGFBI | c.1678+77C= (n.1678+77C=) n.2195+77C= c.1656+77C= c.675+77C= n.449+77C= c.830+77C= | |
| 5 | g.136056872C>T | CA1584798497 | TGFBI | c.1678+77C>T (n.1678+77C>T) n.2195+77C>T c.1656+77C>T c.675+77C>T n.449+77C>T c.830+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056873A= | CA1584798499 | TGFBI | c.1678+78A= (n.1678+78A=) n.2195+78A= c.1656+78A= c.675+78A= n.449+78A= c.830+78A= | |
| 5 | g.136056873A>C | CA128059133 | TGFBI | c.1678+78A>C (n.1678+78A>C) n.2195+78A>C c.1656+78A>C c.675+78A>C n.449+78A>C c.830+78A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056873A>G | CA2675398347 | TGFBI | c.1678+78A>G (n.1678+78A>G) n.2195+78A>G c.1656+78A>G c.675+78A>G n.449+78A>G c.830+78A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056874C>A | CA1584798503 | TGFBI | c.1678+79C>A (n.1678+79C>A) n.2195+79C>A c.1656+79C>A c.675+79C>A n.449+79C>A c.830+79C>A | dbSNP |
| 5 | g.136056874C= | CA1584798502 | TGFBI | c.1678+79C= (n.1678+79C=) n.2195+79C= c.1656+79C= c.675+79C= n.449+79C= c.830+79C= | |
| 5 | g.136056874C>T | CA2675398348 | TGFBI | c.1678+79C>T (n.1678+79C>T) n.2195+79C>T c.1656+79C>T c.675+79C>T n.449+79C>T c.830+79C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056875A= | CA1584798507 | TGFBI | c.1678+80A= (n.1678+80A=) n.2195+80A= c.1656+80A= c.675+80A= n.449+80A= c.830+80A= | |
| 5 | g.136056875A>T | CA1584798506 | TGFBI | c.1678+80A>T (n.1678+80A>T) n.2195+80A>T c.1656+80A>T c.675+80A>T n.449+80A>T c.830+80A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056877C>A | CA2675398349 | TGFBI | c.1678+82C>A (n.1678+82C>A) n.2195+82C>A c.1656+82C>A c.675+82C>A n.449+82C>A c.830+82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056877C>G | CA2675398350 | TGFBI | c.1678+82C>G (n.1678+82C>G) n.2195+82C>G c.1656+82C>G c.675+82C>G n.449+82C>G c.830+82C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056878A= | CA1584798509 | TGFBI | c.1678+83A= (n.1678+83A=) n.2195+83A= c.1656+83A= c.675+83A= n.449+83A= c.830+83A= | |
| 5 | g.136056878A>G | CA804298763 | TGFBI | c.1678+83A>G (n.1678+83A>G) n.2195+83A>G c.1656+83A>G c.675+83A>G n.449+83A>G c.830+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056878A>T | CA2675398351 | TGFBI | c.1678+83A>T (n.1678+83A>T) n.2195+83A>T c.1656+83A>T c.675+83A>T n.449+83A>T c.830+83A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056880G>A | CA1584798512 | TGFBI | c.1678+85G>A (n.1678+85G>A) n.2195+85G>A c.1656+85G>A c.675+85G>A n.449+85G>A c.830+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056880G>C | CA2675398353 | TGFBI | c.1678+85G>C (n.1678+85G>C) n.2195+85G>C c.1656+85G>C c.675+85G>C n.449+85G>C c.830+85G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056880G= | CA1584798511 | TGFBI | c.1678+85G= (n.1678+85G=) n.2195+85G= c.1656+85G= c.675+85G= n.449+85G= c.830+85G= | |
| 5 | g.136056880G>T | CA128059136 | TGFBI | c.1678+85G>T (n.1678+85G>T) n.2195+85G>T c.1656+85G>T c.675+85G>T n.449+85G>T c.830+85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056881G>A | CA2675398354 | TGFBI | c.1678+86G>A (n.1678+86G>A) n.2195+86G>A c.1656+86G>A c.675+86G>A n.449+86G>A c.830+86G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056881G= | CA1584798514 | TGFBI | c.1678+86G= (n.1678+86G=) n.2195+86G= c.1656+86G= c.675+86G= n.449+86G= c.830+86G= | |
| 5 | g.136056881G>T | CA128059151 | TGFBI | c.1678+86G>T (n.1678+86G>T) n.2195+86G>T c.1656+86G>T c.675+86G>T n.449+86G>T c.830+86G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056883T>C | CA1081884145 | TGFBI | c.1678+88T>C (n.1678+88T>C) n.2195+88T>C c.1656+88T>C c.675+88T>C n.449+88T>C c.830+88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056883T= | CA1584798519 | TGFBI | c.1678+88T= (n.1678+88T=) n.2195+88T= c.1656+88T= c.675+88T= n.449+88T= c.830+88T= | |
| 5 | g.136056884T>G | CA2675398355 | TGFBI | c.1678+89T>G (n.1678+89T>G) n.2195+89T>G c.1656+89T>G c.675+89T>G n.449+89T>G c.830+89T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056885G>A | CA804298766 | TGFBI | c.1678+90G>A (n.1678+90G>A) n.2195+90G>A c.1656+90G>A c.675+90G>A n.449+90G>A c.830+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056885G>C | CA2675398356 | TGFBI | c.1678+90G>C (n.1678+90G>C) n.2195+90G>C c.1656+90G>C c.675+90G>C n.449+90G>C c.830+90G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056885G= | CA1584798521 | TGFBI | c.1678+90G= (n.1678+90G=) n.2195+90G= c.1656+90G= c.675+90G= n.449+90G= c.830+90G= | |
| 5 | g.136056887C>A | CA2675398357 | TGFBI | c.1678+92C>A (n.1678+92C>A) n.2195+92C>A c.1656+92C>A c.675+92C>A n.449+92C>A c.830+92C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056887C= | CA1584798524 | TGFBI | c.1678+92C= (n.1678+92C=) n.2195+92C= c.1656+92C= c.675+92C= n.449+92C= c.830+92C= | |
| 5 | g.136056887C>T | CA128059155 | TGFBI | c.1678+92C>T (n.1678+92C>T) n.2195+92C>T c.1656+92C>T c.675+92C>T n.449+92C>T c.830+92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056888T>C | CA128059159 | TGFBI | c.1678+93T>C (n.1678+93T>C) n.2195+93T>C c.1656+93T>C c.675+93T>C n.449+93T>C c.830+93T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056888T= | CA1584798526 | TGFBI | c.1678+93T= (n.1678+93T=) n.2195+93T= c.1656+93T= c.675+93T= n.449+93T= c.830+93T= | |
| 5 | g.136056890G>T | CA2675398358 | TGFBI | c.1678+95G>T (n.1678+95G>T) n.2195+95G>T c.1656+95G>T c.675+95G>T n.449+95G>T c.830+95G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056892del | CA2675398359 | TGFBI | c.1678+97del (n.1678+97del) n.2195+97del c.1656+97del c.675+97del n.449+97del c.830+97del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056894G= | CA1584798528 | TGFBI | c.1678+99G= (n.1678+99G=) n.2195+99G= c.1656+99G= c.675+99G= n.449+99G= c.830+99G= | |
| 5 | g.136056894G>T | CA804298776 | TGFBI | c.1678+99G>T (n.1678+99G>T) n.2195+99G>T c.1656+99G>T c.675+99G>T n.449+99G>T c.830+99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056895G>A | CA2675398360 | TGFBI | c.1678+100G>A (n.1678+100G>A) n.2195+100G>A c.1656+100G>A c.675+100G>A n.449+100G>A c.830+100G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056895G>T | CA2768529359 | TGFBI | c.1678+100G>T (n.1678+100G>T) n.2195+100G>T c.1656+100G>T c.675+100G>T n.449+100G>T c.830+100G>T | |
| 5 | g.136056899T>C | CA2675398361 | TGFBI | c.1678+104T>C (n.1678+104T>C) n.2195+104T>C c.1656+104T>C c.675+104T>C n.449+104T>C c.830+104T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056900T>C | CA804298788 | TGFBI | c.1678+105T>C (n.1678+105T>C) n.2195+105T>C c.1656+105T>C c.675+105T>C n.449+105T>C c.830+105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056900T= | CA1584798530 | TGFBI | c.1678+105T= (n.1678+105T=) n.2195+105T= c.1656+105T= c.675+105T= n.449+105T= c.830+105T= | |
| 5 | g.136056901A= | CA1584798533 | TGFBI | c.1678+106A= (n.1678+106A=) n.2195+106A= c.1656+106A= c.675+106A= n.449+106A= c.830+106A= | |
| 5 | g.136056901A>G | CA128059163 | TGFBI | c.1678+106A>G (n.1678+106A>G) n.2195+106A>G c.1656+106A>G c.675+106A>G n.449+106A>G c.830+106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.136056902T>A | CA563254376 | TGFBI | c.1678+107T>A (n.1678+107T>A) n.2195+107T>A c.1656+107T>A c.675+107T>A n.449+107T>A c.830+107T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056902T= | CA1584798537 | TGFBI | c.1678+107T= (n.1678+107T=) n.2195+107T= c.1656+107T= c.675+107T= n.449+107T= c.830+107T= | |
| 5 | g.136056904A>G | CA2675398362 | TGFBI | c.1678+109A>G (n.1678+109A>G) n.2195+109A>G c.1656+109A>G c.675+109A>G n.449+109A>G c.830+109A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056904A>T | CA2675398363 | TGFBI | c.1678+109A>T (n.1678+109A>T) n.2195+109A>T c.1656+109A>T c.675+109A>T n.449+109A>T c.830+109A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056905C>A | CA2675398364 | TGFBI | c.1678+110C>A (n.1678+110C>A) n.2195+110C>A c.1656+110C>A c.675+110C>A n.449+110C>A c.830+110C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056905C>T | CA2675398365 | TGFBI | c.1678+110C>T (n.1678+110C>T) n.2195+110C>T c.1656+110C>T c.675+110C>T n.449+110C>T c.830+110C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056906A= | CA1584798538 | TGFBI | c.1678+111A= (n.1678+111A=) n.2195+111A= c.1656+111A= c.675+111A= n.449+111A= c.830+111A= | |
| 5 | g.136056906A>G | CA1081884151 | TGFBI | c.1678+111A>G (n.1678+111A>G) n.2195+111A>G c.1656+111A>G c.675+111A>G n.449+111A>G c.830+111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056907A= | CA1584798540 | TGFBI | c.1678+112A= (n.1678+112A=) n.2195+112A= c.1656+112A= c.675+112A= n.449+112A= c.830+112A= | |
| 5 | g.136056907A>C | CA2675398366 | TGFBI | c.1678+112A>C (n.1678+112A>C) n.2195+112A>C c.1656+112A>C c.675+112A>C n.449+112A>C c.830+112A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056907A>G | CA1081884153 | TGFBI | c.1678+112A>G (n.1678+112A>G) n.2195+112A>G c.1656+112A>G c.675+112A>G n.449+112A>G c.830+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056910C>A | CA2675398368 | TGFBI | c.1678+115C>A (n.1678+115C>A) n.2195+115C>A c.1656+115C>A c.675+115C>A n.449+115C>A c.830+115C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056911T>A | CA2675398369 | TGFBI | c.1678+116T>A (n.1678+116T>A) n.2195+116T>A c.1656+116T>A c.675+116T>A n.449+116T>A c.830+116T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056912A>G | CA2675398370 | TGFBI | c.1678+117A>G (n.1678+117A>G) n.2195+117A>G c.1656+117A>G c.675+117A>G n.449+117A>G c.830+117A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056912A>T | CA2675398371 | TGFBI | c.1678+117A>T (n.1678+117A>T) n.2195+117A>T c.1656+117A>T c.675+117A>T n.449+117A>T c.830+117A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056914T>A | CA2675398372 | TGFBI | c.1678+119T>A (n.1678+119T>A) n.2195+119T>A c.1656+119T>A c.675+119T>A n.449+119T>A c.830+119T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056914T>G | CA2675398373 | TGFBI | c.1678+119T>G (n.1678+119T>G) n.2195+119T>G c.1656+119T>G c.675+119T>G n.449+119T>G c.830+119T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056915A>G | CA2675398375 | TGFBI | c.1678+120A>G (n.1678+120A>G) n.2195+120A>G c.1656+120A>G c.675+120A>G n.449+120A>G c.830+120A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056915dup | CA2675398374 | TGFBI | c.1678+120dup (n.1678+120dup) n.2195+120dup c.1656+120dup c.675+120dup n.449+120dup c.830+120dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056916del | CA2675398378 | TGFBI | c.1678+121del (n.1678+121del) n.2195+121del c.1656+121del c.675+121del n.449+121del c.830+121del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056916G>A | CA2675398377 | TGFBI | c.1678+121G>A (n.1678+121G>A) n.2195+121G>A c.1656+121G>A c.675+121G>A n.449+121G>A c.830+121G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056916G>C | CA2675398376 | TGFBI | c.1678+121G>C (n.1678+121G>C) n.2195+121G>C c.1656+121G>C c.675+121G>C n.449+121G>C c.830+121G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056917T>A | CA2675398379 | TGFBI | c.1678+122T>A (n.1678+122T>A) n.2195+122T>A c.1656+122T>A c.675+122T>A n.449+122T>A c.830+122T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056918G>A | CA2675398381 | TGFBI | c.1678+123G>A (n.1678+123G>A) n.2195+123G>A c.1656+123G>A c.675+123G>A n.449+123G>A c.830+123G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056918G= | CA1584798543 | TGFBI | c.1678+123G= (n.1678+123G=) n.2195+123G= c.1656+123G= c.675+123G= n.449+123G= c.830+123G= | |
| 5 | g.136056918G>T | CA128059174 | TGFBI | c.1678+123G>T (n.1678+123G>T) n.2195+123G>T c.1656+123G>T c.675+123G>T n.449+123G>T c.830+123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056919A= | CA1584798546 | TGFBI | c.1678+124A= (n.1678+124A=) n.2195+124A= c.1656+124A= c.675+124A= n.449+124A= c.830+124A= | |
| 5 | g.136056919A>G | CA1584798547 | TGFBI | c.1678+124A>G (n.1678+124A>G) n.2195+124A>G c.1656+124A>G c.675+124A>G n.449+124A>G c.830+124A>G | dbSNP |
| 5 | g.136056920A>G | CA2675398382 | TGFBI | c.1678+125A>G (n.1678+125A>G) n.2195+125A>G c.1656+125A>G c.675+125A>G n.449+125A>G c.830+125A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056921A= | CA1584798551 | TGFBI | c.1678+126A= (n.1678+126A=) n.2195+126A= c.1656+126A= c.675+126A= n.449+126A= c.830+126A= | |
| 5 | g.136056921A>C | CA128059178 | TGFBI | c.1678+126A>C (n.1678+126A>C) n.2195+126A>C c.1656+126A>C c.675+126A>C n.449+126A>C c.830+126A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056921A>G | CA804298794 | TGFBI | c.1678+126A>G (n.1678+126A>G) n.2195+126A>G c.1656+126A>G c.675+126A>G n.449+126A>G c.830+126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056922G>A | CA128059181 | TGFBI | c.1678+127G>A (n.1678+127G>A) n.2195+127G>A c.1656+127G>A c.675+127G>A n.449+127G>A c.830+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056922G= | CA1584798552 | TGFBI | c.1678+127G= (n.1678+127G=) n.2195+127G= c.1656+127G= c.675+127G= n.449+127G= c.830+127G= | |
| 5 | g.136056922G>T | CA2675398383 | TGFBI | c.1678+127G>T (n.1678+127G>T) n.2195+127G>T c.1656+127G>T c.675+127G>T n.449+127G>T c.830+127G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056923A>G | CA2675398384 | TGFBI | c.1678+128A>G (n.1678+128A>G) n.2195+128A>G c.1656+128A>G c.675+128A>G n.449+128A>G c.830+128A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056924G>T | CA2675398385 | TGFBI | c.1678+129G>T (n.1678+129G>T) n.2195+129G>T c.1656+129G>T c.675+129G>T n.449+129G>T c.830+129G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056925T>G | CA128059183 | TGFBI | c.1678+130T>G (n.1678+130T>G) n.2195+130T>G c.1656+130T>G c.675+130T>G n.449+130T>G c.830+130T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056925T= | CA1584798555 | TGFBI | c.1678+130T= (n.1678+130T=) n.2195+130T= c.1656+130T= c.675+130T= n.449+130T= c.830+130T= | |
| 5 | g.136056927G= | CA1584798557 | TGFBI | c.1678+132G= (n.1678+132G=) n.2195+132G= c.1656+132G= c.675+132G= n.449+132G= c.830+132G= | |
| 5 | g.136056927G>T | CA804298795 | TGFBI | c.1678+132G>T (n.1678+132G>T) n.2195+132G>T c.1656+132G>T c.675+132G>T n.449+132G>T c.830+132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136056928G>A | CA2675398386 | TGFBI | c.1678+133G>A (n.1678+133G>A) n.2195+133G>A c.1656+133G>A c.675+133G>A n.449+133G>A c.830+133G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056929C>A | CA128059187 | TGFBI | c.1678+134C>A (n.1678+134C>A) n.2195+134C>A c.1656+134C>A c.675+134C>A n.449+134C>A c.830+134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056929C= | CA1584798558 | TGFBI | c.1678+134C= (n.1678+134C=) n.2195+134C= c.1656+134C= c.675+134C= n.449+134C= c.830+134C= | |
| 5 | g.136056929C>T | CA128059190 | TGFBI | c.1678+134C>T (n.1678+134C>T) n.2195+134C>T c.1656+134C>T c.675+134C>T n.449+134C>T c.830+134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056930G>A | CA128059198 | TGFBI | c.1678+135G>A (n.1678+135G>A) n.2195+135G>A c.1656+135G>A c.675+135G>A n.449+135G>A c.830+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056930G= | CA1584798560 | TGFBI | c.1678+135G= (n.1678+135G=) n.2195+135G= c.1656+135G= c.675+135G= n.449+135G= c.830+135G= | |
| 5 | g.136056930G>T | CA2675398388 | TGFBI | c.1678+135G>T (n.1678+135G>T) n.2195+135G>T c.1656+135G>T c.675+135G>T n.449+135G>T c.830+135G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056931G>A | CA128059200 | TGFBI | c.1678+136G>A (n.1678+136G>A) n.2195+136G>A c.1656+136G>A c.675+136G>A n.449+136G>A c.830+136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056931G= | CA1584798561 | TGFBI | c.1678+136G= (n.1678+136G=) n.2195+136G= c.1656+136G= c.675+136G= n.449+136G= c.830+136G= | |
| 5 | g.136056931G>T | CA2675398389 | TGFBI | c.1678+136G>T (n.1678+136G>T) n.2195+136G>T c.1656+136G>T c.675+136G>T n.449+136G>T c.830+136G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056932G>A | CA2675398390 | TGFBI | c.1678+137G>A (n.1678+137G>A) n.2195+137G>A c.1656+137G>A c.675+137G>A n.449+137G>A c.830+137G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136056933A= | CA1584798562 | TGFBI | c.1678+138A= (n.1678+138A=) n.2195+138A= c.1656+138A= c.675+138A= n.449+138A= c.830+138A= | |
| 5 | g.136056933A>G | CA804298797 | TGFBI | c.1678+138A>G (n.1678+138A>G) n.2195+138A>G c.1656+138A>G c.675+138A>G n.449+138A>G c.830+138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056935T>A | CA804298798 | TGFBI | c.1678+140T>A (n.1678+140T>A) n.2195+140T>A c.1656+140T>A c.675+140T>A n.449+140T>A c.830+140T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136056935T= | CA1584798563 | TGFBI | c.1678+140T= (n.1678+140T=) n.2195+140T= c.1656+140T= c.675+140T= n.449+140T= c.830+140T= |