Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.136055672C>T	CA2578413007	TGFBI	c.1411-8C>T (n.1411-8C>T) n.1928-8C>T c.1389-8C>T c.326-8C>T n.174C>T c.563-8C>T
5	g.136055673T>C	CA2675397209	TGFBI	c.1411-7T>C (n.1411-7T>C) n.1928-7T>C c.1389-7T>C c.326-7T>C n.175T>C c.563-7T>C	gnomAD v4
5	g.136055673T>G	CA1081883706	TGFBI	c.1411-7T>G (n.1411-7T>G) n.1928-7T>G c.1389-7T>G c.326-7T>G n.175T>G c.563-7T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055673T=	CA1584796900	TGFBI	c.1411-7T= (n.1411-7T=) n.1928-7T= c.1389-7T= c.326-7T= n.175T= c.563-7T=
5	g.136055674G>A	CA2675397210	TGFBI	c.1411-6G>A (n.1411-6G>A) n.1928-6G>A c.1389-6G>A c.326-6G>A n.176G>A c.563-6G>A	gnomAD v4
5	g.136055676G>A	CA128058487	TGFBI	c.1411-4G>A (n.1411-4G>A) n.1928-4G>A c.1389-4G>A c.326-4G>A n.178G>A c.563-4G>A	dbSNP
5	g.136055676G=	CA1584796902	TGFBI	c.1411-4G= (n.1411-4G=) n.1928-4G= c.1389-4G= c.326-4G= n.178G= c.563-4G=
5	g.136055676G>T	CA2675397211	TGFBI	c.1411-4G>T (n.1411-4G>T) n.1928-4G>T c.1389-4G>T c.326-4G>T n.178G>T c.563-4G>T	gnomAD v4
5	g.136055677C>A	CA2581516216	TGFBI	c.1411-3C>A (n.1411-3C>A) n.1928-3C>A c.1389-3C>A c.326-3C>A n.179C>A c.563-3C>A	gnomAD v4
5	g.136055677C=	CA1584796906	TGFBI	c.1411-3C= (n.1411-3C=) n.1928-3C= c.1389-3C= c.326-3C= n.179C= c.563-3C=
5	g.136055677C>G	CA2581516215	TGFBI	c.1411-3C>G (n.1411-3C>G) n.1928-3C>G c.1389-3C>G c.326-3C>G n.179C>G c.563-3C>G	gnomAD v4
5	g.136055677C>T	CA3420386	TGFBI	c.1411-3C>T (n.1411-3C>T) n.1928-3C>T c.1389-3C>T c.326-3C>T n.179C>T c.563-3C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055678A=	CA1584796909	TGFBI	c.1411-2A= (n.1411-2A=) n.1928-2A= c.1389-2A= c.326-2A= n.180A= c.563-2A=
5	g.136055678A>C	CA361039126	TGFBI	c.1411-2A>C (n.1411-2A>C) n.1928-2A>C c.1389-2A>C c.326-2A>C n.180A>C c.563-2A>C	dbSNP
5	g.136055678A>G	CA361039130	TGFBI	c.1411-2A>G (n.1411-2A>G) n.1928-2A>G c.1389-2A>G c.326-2A>G n.180A>G c.563-2A>G
5	g.136055678A>T	CA361039133	TGFBI	c.1411-2A>T (n.1411-2A>T) n.1928-2A>T c.1389-2A>T c.326-2A>T n.180A>T c.563-2A>T
5	g.136055679G>A	CA361039147	TGFBI	c.1411-1G>A (n.1411-1G>A) n.1928-1G>A c.1389-1G>A c.326-1G>A n.181G>A c.563-1G>A	dbSNP gnomAD v4
5	g.136055679G>C	CA361039152	TGFBI	c.1411-1G>C (n.1411-1G>C) n.1928-1G>C c.1389-1G>C c.326-1G>C n.181G>C c.563-1G>C	COSMIC COSMIC
5	g.136055679G>T	CA361039137	TGFBI	c.1411-1G>T (n.1411-1G>T) n.1928-1G>T c.1389-1G>T c.326-1G>T n.181G>T c.563-1G>T
5	g.136055680A>C	CA361039166	TGFBI	c.1411A>C (p.Ser471Arg) n.1928A>C c.1389A>C c.326A>C n.182A>C c.563A>C
5	g.136055680A>G	CA361039169	TGFBI	c.1411A>G (p.Ser471Gly) n.1928A>G c.1389A>G c.326A>G n.182A>G c.563A>G
5	g.136055680A>T	CA361039176	TGFBI	c.1411A>T (p.Ser471Cys) n.1928A>T c.1389A>T c.326A>T n.182A>T c.563A>T
5	g.136055681G>A	CA361039179	TGFBI	c.1412G>A (p.Ser471Asn) n.1929G>A c.1390G>A c.327G>A n.183G>A c.564G>A
5	g.136055681G>C	CA361039184	TGFBI	c.1412G>C (p.Ser471Thr) n.1929G>C c.1390G>C c.327G>C n.183G>C c.564G>C
5	g.136055681G>T	CA361039188	TGFBI	c.1412G>T (p.Ser471Ile) n.1929G>T c.1390G>T c.327G>T n.183G>T c.564G>T	gnomAD v4
5	g.136055682C>A	CA3420387	TGFBI	c.1413C>A (p.Ser471Arg) n.1930C>A c.1391C>A c.328C>A n.184C>A c.565C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055682C=	CA1584796918	TGFBI	c.1413C= (p.Ser471=) n.1930C= c.1391C= c.328C= n.184C= c.565C=
5	g.136055682C>G	CA361039209	TGFBI	c.1413C>G (p.Ser471Arg) n.1930C>G c.1391C>G c.328C>G n.184C>G c.565C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055682C>T	CA446551723	TGFBI	c.1413C>T (p.Ser471=) n.1930C>T c.1391C>T c.328C>T n.184C>T c.565C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055683C>A	CA361039211	TGFBI	c.1414C>A (p.Leu472Ile) n.1931C>A c.1392C>A c.329C>A n.185C>A c.566C>A	gnomAD v4
5	g.136055683C=	CA1584796923	TGFBI	c.1414C= (p.Leu472=) n.1931C= c.1392C= c.329C= n.185C= c.566C=
5	g.136055683C>G	CA3420388	TGFBI	c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1931C>G c.1392C>G c.329C>G n.185C>G c.566C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055683C>T	CA361039220	TGFBI	c.1414C>T (p.Leu472Phe) n.1931C>T c.1392C>T c.329C>T n.185C>T c.566C>T	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.136055684T>A	CA361039226	TGFBI	c.1415T>A (p.Leu472His) n.1932T>A c.1393T>A c.330T>A n.186T>A c.567T>A
5	g.136055684T>C	CA361039231	TGFBI	c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1932T>C c.1393T>C c.330T>C n.186T>C c.567T>C
5	g.136055684T>G	CA361039238	TGFBI	c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1932T>G c.1393T>G c.330T>G n.186T>G c.567T>G
5	g.136055685C>A	CA446551724	TGFBI	c.1416C>A (p.Leu472=) n.1933C>A c.1394C>A c.331C>A n.187C>A c.568C>A
5	g.136055685C=	CA1584796928	TGFBI	c.1416C= (p.Leu472=) n.1933C= c.1394C= c.331C= n.187C= c.568C=
5	g.136055685C>G	CA446551725	TGFBI	c.1416C>G (p.Leu472=) n.1933C>G c.1394C>G c.331C>G n.187C>G c.568C>G
5	g.136055685C>T	CA3420389	TGFBI	c.1416C>T (p.Leu472=) n.1933C>T c.1394C>T c.331C>T n.187C>T c.568C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055686T>A	CA361039244	TGFBI	c.1417T>A (p.Cys473Ser) n.1934T>A c.1395T>A c.332T>A n.188T>A c.569T>A
5	g.136055686T>C	CA361039245	TGFBI	c.1417T>C (p.Cys473Arg) n.1934T>C c.1395T>C c.332T>C n.188T>C c.569T>C
5	g.136055686T>G	CA361039247	TGFBI	c.1417T>G (p.Cys473Gly) n.1934T>G c.1395T>G c.332T>G n.188T>G c.569T>G
5	g.136055687G>A	CA361039249	TGFBI	c.1418G>A (p.Cys473Tyr) n.1935G>A c.1396G>A c.333G>A n.189G>A c.570G>A	gnomAD v4
5	g.136055687G>C	CA361039252	TGFBI	c.1418G>C (p.Cys473Ser) n.1935G>C c.1396G>C c.333G>C n.189G>C c.570G>C
5	g.136055687G=	CA1584796935	TGFBI	c.1418G= (p.Cys473=) n.1935G= c.1396G= c.333G= n.189G= c.570G=
5	g.136055687G>T	CA3420390	TGFBI	c.1418G>T (p.Cys473Phe) n.1935G>T c.1396G>T c.333G>T n.189G>T c.570G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055688C>A	CA361039255	TGFBI	c.1419C>A (p.Cys473Ter) n.1936C>A c.1397C>A c.334C>A n.190C>A c.571C>A	gnomAD v4
5	g.136055688C>G	CA361039256	TGFBI	c.1419C>G (p.Cys473Trp) n.1936C>G c.1397C>G c.334C>G n.190C>G c.571C>G
5	g.136055688C>T	CA446551726	TGFBI	c.1419C>T (p.Cys473=) n.1936C>T c.1397C>T c.334C>T n.190C>T c.571C>T	gnomAD v4
5	g.136055689A>C	CA361039261	TGFBI	c.1420A>C (p.Ile474Leu) n.1937A>C c.1398A>C c.335A>C n.191A>C c.572A>C
5	g.136055689A>G	CA361039267	TGFBI	c.1420A>G (p.Ile474Val) n.1937A>G c.1398A>G c.335A>G n.191A>G c.572A>G
5	g.136055689A>T	CA361039277	TGFBI	c.1420A>T (p.Ile474Phe) n.1937A>T c.1398A>T c.335A>T n.191A>T c.572A>T
5	g.136055690T>A	CA361039280	TGFBI	c.1421T>A (p.Ile474Asn) n.1938T>A c.1399T>A c.336T>A n.192T>A c.573T>A
5	g.136055690T>C	CA361039285	TGFBI	c.1421T>C (p.Ile474Thr) n.1938T>C c.1399T>C c.336T>C n.192T>C c.573T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055690T>G	CA361039289	TGFBI	c.1421T>G (p.Ile474Ser) n.1938T>G c.1399T>G c.336T>G n.192T>G c.573T>G
5	g.136055690T=	CA1584796937	TGFBI	c.1421T= (p.Ile474=) n.1938T= c.1399T= c.336T= n.192T= c.573T=
5	g.136055691T>A	CA446551727	TGFBI	c.1422T>A (p.Ile474=) n.1939T>A c.1400T>A c.337T>A n.193T>A c.574T>A
5	g.136055691T>C	CA3420391	TGFBI	c.1422T>C (p.Ile474=) n.1939T>C c.1400T>C c.337T>C n.193T>C c.574T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055691T>G	CA361039295	TGFBI	c.1422T>G (p.Ile474Met) n.1939T>G c.1400T>G c.337T>G n.193T>G c.574T>G
5	g.136055691T=	CA1584796941	TGFBI	c.1422T= (p.Ile474=) n.1939T= c.1400T= c.337T= n.193T= c.574T=
5	g.136055692G>A	CA361039299	TGFBI	c.1423G>A (p.Glu475Lys) n.1940G>A c.1401G>A c.338G>A n.194G>A c.575G>A	gnomAD v4
5	g.136055692G>C	CA361039301	TGFBI	c.1423G>C (p.Glu475Gln) n.1940G>C c.1401G>C c.338G>C n.194G>C c.575G>C
5	g.136055692G>T	CA361039300	TGFBI	c.1423G>T (p.Glu475Ter) n.1940G>T c.1401G>T c.338G>T n.194G>T c.575G>T
5	g.136055693A=	CA1584796944	TGFBI	c.1424A= (p.Glu475=) n.1941A= c.1402A= c.339A= n.195A= c.576A=
5	g.136055693A>C	CA361039302	TGFBI	c.1424A>C (p.Glu475Ala) n.1941A>C c.1402A>C c.339A>C n.195A>C c.576A>C	gnomAD v4
5	g.136055693A>G	CA3420392	TGFBI	c.1424A>G (p.Glu475Gly) n.1941A>G c.1402A>G c.339A>G n.195A>G c.576A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055693A>T	CA361039305	TGFBI	c.1424A>T (p.Glu475Val) n.1941A>T c.1402A>T c.339A>T n.195A>T c.576A>T
5	g.136055694G>A	CA446551728	TGFBI	c.1425G>A (p.Glu475=) n.1942G>A c.1403G>A c.340G>A n.196G>A c.577G>A	gnomAD v4
5	g.136055694G>C	CA361039311	TGFBI	c.1425G>C (p.Glu475Asp) n.1942G>C c.1403G>C c.340G>C n.196G>C c.577G>C
5	g.136055694G=	CA1584796947	TGFBI	c.1425G= (p.Glu475=) n.1942G= c.1403G= c.340G= n.196G= c.577G=
5	g.136055694G>T	CA361039314	TGFBI	c.1425G>T (p.Glu475Asp) n.1942G>T c.1403G>T c.340G>T n.196G>T c.577G>T
5	g.136055695A>C	CA361039321	TGFBI	c.1426A>C (p.Asn476His) n.1943A>C c.1404A>C c.341A>C n.197A>C c.578A>C
5	g.136055695A>G	CA361039328	TGFBI	c.1426A>G (p.Asn476Asp) n.1943A>G c.1404A>G c.341A>G n.197A>G c.578A>G	gnomAD v4
5	g.136055695A>T	CA361039333	TGFBI	c.1426A>T (p.Asn476Tyr) n.1943A>T c.1404A>T c.341A>T n.197A>T c.578A>T	dbSNP gnomAD v4
5	g.136055696dup	CA563254319	TGFBI	c.1427dup (p.Asn476LysfsTer?) n.1944dup c.1405dup c.342dup n.198dup c.579dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055696A>C	CA361039337	TGFBI	c.1427A>C (p.Asn476Thr) n.1944A>C c.1405A>C c.342A>C n.198A>C c.579A>C
5	g.136055696A>G	CA361039338	TGFBI	c.1427A>G (p.Asn476Ser) n.1944A>G c.1405A>G c.342A>G n.198A>G c.579A>G
5	g.136055696A>T	CA361039340	TGFBI	c.1427A>T (p.Asn476Ile) n.1944A>T c.1405A>T c.342A>T n.198A>T c.579A>T
5	g.136055697C>A	CA361039345	TGFBI	c.1428C>A (p.Asn476Lys) n.1945C>A c.1406C>A c.343C>A n.199C>A c.580C>A
5	g.136055697C=	CA1584796953	TGFBI	c.1428C= (p.Asn476=) n.1945C= c.1406C= c.343C= n.199C= c.580C=
5	g.136055697C>G	CA361039346	TGFBI	c.1428C>G (p.Asn476Lys) n.1945C>G c.1406C>G c.343C>G n.199C>G c.580C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.136055697C>T	CA446551729	TGFBI	c.1428C>T (p.Asn476=) n.1945C>T c.1406C>T c.343C>T n.199C>T c.580C>T
5	g.136055698A>C	CA361039353	TGFBI	c.1429A>C (p.Ser477Arg) n.1946A>C c.1407A>C c.344A>C n.200A>C c.581A>C
5	g.136055698A>G	CA361039349	TGFBI	c.1429A>G (p.Ser477Gly) n.1946A>G c.1407A>G c.344A>G n.200A>G c.581A>G
5	g.136055698A>T	CA361039347	TGFBI	c.1429A>T (p.Ser477Cys) n.1946A>T c.1407A>T c.344A>T n.200A>T c.581A>T
5	g.136055699G>A	CA361039358	TGFBI	c.1430G>A (p.Ser477Asn) n.1947G>A c.1408G>A c.345G>A n.201G>A c.582G>A	gnomAD v4
5	g.136055699G>C	CA361039369	TGFBI	c.1430G>C (p.Ser477Thr) n.1947G>C c.1408G>C c.345G>C n.201G>C c.582G>C
5	g.136055699G>T	CA361039373	TGFBI	c.1430G>T (p.Ser477Ile) n.1947G>T c.1408G>T c.345G>T n.201G>T c.582G>T
5	g.136055700C>A	CA361039374	TGFBI	c.1431C>A (p.Ser477Arg) n.1948C>A c.1409C>A c.346C>A n.202C>A c.583C>A	gnomAD v4
5	g.136055700C>G	CA361039378	TGFBI	c.1431C>G (p.Ser477Arg) n.1948C>G c.1409C>G c.346C>G n.202C>G c.583C>G	gnomAD v4
5	g.136055700C>T	CA446551730	TGFBI	c.1431C>T (p.Ser477=) n.1948C>T c.1409C>T c.346C>T n.202C>T c.583C>T	gnomAD v4
5	g.136055701T>A	CA361039380	TGFBI	c.1432T>A (p.Cys478Ser) n.1949T>A c.1410T>A c.347T>A n.203T>A c.584T>A
5	g.136055701T>C	CA361039381	TGFBI	c.1432T>C (p.Cys478Arg) n.1949T>C c.1410T>C c.347T>C n.203T>C c.584T>C
5	g.136055701T>G	CA361039382	TGFBI	c.1432T>G (p.Cys478Gly) n.1949T>G c.1410T>G c.347T>G n.203T>G c.584T>G
5	g.136055702G>A	CA361039386	TGFBI	c.1433G>A (p.Cys478Tyr) n.1950G>A c.1411G>A c.348G>A n.204G>A c.585G>A	gnomAD v4
5	g.136055702G>C	CA361039391	TGFBI	c.1433G>C (p.Cys478Ser) n.1950G>C c.1411G>C c.348G>C n.204G>C c.585G>C
5	g.136055702G>T	CA361039392	TGFBI	c.1433G>T (p.Cys478Phe) n.1950G>T c.1411G>T c.348G>T n.204G>T c.585G>T
5	g.136055703C>A	CA361039397	TGFBI	c.1434C>A (p.Cys478Ter) n.1951C>A c.1412C>A c.349C>A n.205C>A c.586C>A
5	g.136055703C=	CA1584796956	TGFBI	c.1434C= (p.Cys478=) n.1951C= c.1412C= c.349C= n.205C= c.586C=
5	g.136055703C>G	CA361039402	TGFBI	c.1434C>G (p.Cys478Trp) n.1951C>G c.1412C>G c.349C>G n.205C>G c.586C>G
5	g.136055703C>T	CA128058499	TGFBI	c.1434C>T (p.Cys478=) n.1951C>T c.1412C>T c.349C>T n.205C>T c.586C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055704A>C	CA361039412	TGFBI	c.1435A>C (p.Ile479Leu) n.1952A>C c.1413A>C c.350A>C n.206A>C c.587A>C
5	g.136055704A>G	CA361039414	TGFBI	c.1435A>G (p.Ile479Val) n.1952A>G c.1413A>G c.350A>G n.206A>G c.587A>G
5	g.136055704A>T	CA361039405	TGFBI	c.1435A>T (p.Ile479Phe) n.1952A>T c.1413A>T c.350A>T n.206A>T c.587A>T
5	g.136055705T>A	CA361039416	TGFBI	c.1436T>A (p.Ile479Asn) n.1953T>A c.1414T>A c.351T>A n.207T>A c.588T>A
5	g.136055705T>C	CA361039417	TGFBI	c.1436T>C (p.Ile479Thr) n.1953T>C c.1414T>C c.351T>C n.207T>C c.588T>C
5	g.136055705T>G	CA361039421	TGFBI	c.1436T>G (p.Ile479Ser) n.1953T>G c.1414T>G c.351T>G n.207T>G c.588T>G
5	g.136055706C>A	CA446551731	TGFBI	c.1437C>A (p.Ile479=) n.1954C>A c.1415C>A c.352C>A n.208C>A c.589C>A	gnomAD v4
5	g.136055706C=	CA1584796960	TGFBI	c.1437C= (p.Ile479=) n.1954C= c.1415C= c.352C= n.208C= c.589C=
5	g.136055706C>G	CA361039423	TGFBI	c.1437C>G (p.Ile479Met) n.1954C>G c.1415C>G c.352C>G n.208C>G c.589C>G	gnomAD v4
5	g.136055706C>T	CA3420393	TGFBI	c.1437C>T (p.Ile479=) n.1954C>T c.1415C>T c.352C>T n.208C>T c.589C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055707G>A	CA3420394	TGFBI	c.1438G>A (p.Ala480Thr) n.1955G>A c.1416G>A c.353G>A n.209G>A c.590G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055707G>C	CA361039428	TGFBI	c.1438G>C (p.Ala480Pro) n.1955G>C c.1416G>C c.353G>C n.209G>C c.590G>C	gnomAD v4
5	g.136055707G=	CA1584796965	TGFBI	c.1438G= (p.Ala480=) n.1955G= c.1416G= c.353G= n.209G= c.590G=
5	g.136055707G>T	CA361039430	TGFBI	c.1438G>T (p.Ala480Ser) n.1955G>T c.1416G>T c.353G>T n.209G>T c.590G>T
5	g.136055708C>A	CA3420396	TGFBI	c.1439C>A (p.Ala480Glu) n.1956C>A c.1417C>A c.354C>A n.210C>A c.591C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055708C=	CA1584796971	TGFBI	c.1439C= (p.Ala480=) n.1956C= c.1417C= c.354C= n.210C= c.591C=
5	g.136055708C>G	CA361039440	TGFBI	c.1439C>G (p.Ala480Gly) n.1956C>G c.1417C>G c.354C>G n.210C>G c.591C>G
5	g.136055708C>T	CA3420395	TGFBI	c.1439C>T (p.Ala480Val) n.1956C>T c.1417C>T c.354C>T n.210C>T c.591C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5	g.136055709G>A	CA3420397	TGFBI	c.1440G>A (p.Ala480=) n.1957G>A c.1418G>A c.355G>A n.211G>A c.592G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055709G>C	CA446551732	TGFBI	c.1440G>C (p.Ala480=) n.1957G>C c.1418G>C c.355G>C n.211G>C c.592G>C
5	g.136055709G=	CA1584796979	TGFBI	c.1440G= (p.Ala480=) n.1957G= c.1418G= c.355G= n.211G= c.592G=
5	g.136055709G>T	CA3420398	TGFBI	c.1440G>T (p.Ala480=) n.1957G>T c.1418G>T c.355G>T n.211G>T c.592G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.136055710G>A	CA361039441	TGFBI	c.1441G>A (p.Ala481Thr) n.1958G>A c.1419G>A c.356G>A n.212G>A c.593G>A	gnomAD v4
5	g.136055710G>C	CA361039448	TGFBI	c.1441G>C (p.Ala481Pro) n.1958G>C c.1419G>C c.356G>C n.212G>C c.593G>C
5	g.136055710G>T	CA361039446	TGFBI	c.1441G>T (p.Ala481Ser) n.1958G>T c.1419G>T c.356G>T n.212G>T c.593G>T
5	g.136055711C>A	CA361039452	TGFBI	c.1442C>A (p.Ala481Asp) n.1959C>A c.1420C>A c.357C>A n.213C>A c.594C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055711C=	CA1584796986	TGFBI	c.1442C= (p.Ala481=) n.1959C= c.1420C= c.357C= n.213C= c.594C=
5	g.136055711C>G	CA3420399	TGFBI	c.1442C>G (p.Ala481Gly) n.1959C>G c.1420C>G c.357C>G n.213C>G c.594C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055711C>T	CA361039463	TGFBI	c.1442C>T (p.Ala481Val) n.1959C>T c.1420C>T c.357C>T n.213C>T c.594C>T	COSMIC
5	g.136055713del	CA2768529277	TGFBI	c.1444del (p.His482ThrfsTer17) n.1961del c.1422del c.359del n.215del c.596del
5	g.136055712C>A	CA446551733	TGFBI	c.1443C>A (p.Ala481=) n.1960C>A c.1421C>A c.358C>A n.214C>A c.595C>A
5	g.136055712C=	CA1584796988	TGFBI	c.1443C= (p.Ala481=) n.1960C= c.1421C= c.358C= n.214C= c.595C=
5	g.136055712C>G	CA446551734	TGFBI	c.1443C>G (p.Ala481=) n.1960C>G c.1421C>G c.358C>G n.214C>G c.595C>G
5	g.136055712C>T	CA3420400	TGFBI	c.1443C>T (p.Ala481=) n.1960C>T c.1421C>T c.358C>T n.214C>T c.595C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055713C>A	CA361039468	TGFBI	c.1444C>A (p.His482Asn) n.1961C>A c.1422C>A c.359C>A n.215C>A c.596C>A
5	g.136055713C>G	CA361039469	TGFBI	c.1444C>G (p.His482Asp) n.1961C>G c.1422C>G c.359C>G n.215C>G c.596C>G
5	g.136055713C>T	CA361039470	TGFBI	c.1444C>T (p.His482Tyr) n.1961C>T c.1422C>T c.359C>T n.215C>T c.596C>T
5	g.136055714A>C	CA361039472	TGFBI	c.1445A>C (p.His482Pro) n.1962A>C c.1423A>C c.360A>C n.216A>C c.597A>C
5	g.136055714A>G	CA361039474	TGFBI	c.1445A>G (p.His482Arg) n.1962A>G c.1423A>G c.360A>G n.216A>G c.597A>G
5	g.136055714A>T	CA361039475	TGFBI	c.1445A>T (p.His482Leu) n.1962A>T c.1423A>T c.360A>T n.216A>T c.597A>T
5	g.136055715C>A	CA361039479	TGFBI	c.1446C>A (p.His482Gln) n.1963C>A c.1424C>A c.361C>A n.217C>A c.598C>A
5	g.136055715C=	CA1584796992	TGFBI	c.1446C= (p.His482=) n.1963C= c.1424C= c.361C= n.217C= c.598C=
5	g.136055715C>G	CA361039478	TGFBI	c.1446C>G (p.His482Gln) n.1963C>G c.1424C>G c.361C>G n.217C>G c.598C>G
5	g.136055715C>T	CA3420401	TGFBI	c.1446C>T (p.His482=) n.1963C>T c.1424C>T c.361C>T n.217C>T c.598C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055716G>A	CA3420402	TGFBI	c.1447G>A (p.Asp483Asn) n.1964G>A c.1425G>A c.362G>A n.218G>A c.599G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055716G>C	CA361039481	TGFBI	c.1447G>C (p.Asp483His) n.1964G>C c.1425G>C c.362G>C n.218G>C c.599G>C
5	g.136055716G=	CA1584796998	TGFBI	c.1447G= (p.Asp483=) n.1964G= c.1425G= c.362G= n.218G= c.599G=
5	g.136055716G>T	CA361039480	TGFBI	c.1447G>T (p.Asp483Tyr) n.1964G>T c.1425G>T c.362G>T n.218G>T c.599G>T
5	g.136055717A=	CA1584797004	TGFBI	c.1448A= (p.Asp483=) n.1965A= c.1426A= c.363A= n.219A= c.600A=
5	g.136055717A>C	CA361039487	TGFBI	c.1448A>C (p.Asp483Ala) n.1965A>C c.1426A>C c.363A>C n.219A>C c.600A>C
5	g.136055717A>G	CA128058556	TGFBI	c.1448A>G (p.Asp483Gly) n.1965A>G c.1426A>G c.363A>G n.219A>G c.600A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055717A>T	CA361039490	TGFBI	c.1448A>T (p.Asp483Val) n.1965A>T c.1426A>T c.363A>T n.219A>T c.600A>T
5	g.136055718C>A	CA361039492	TGFBI	c.1449C>A (p.Asp483Glu) n.1966C>A c.1427C>A c.364C>A n.220C>A c.601C>A	gnomAD v4
5	g.136055718C>G	CA361039493	TGFBI	c.1449C>G (p.Asp483Glu) n.1966C>G c.1427C>G c.364C>G n.220C>G c.601C>G
5	g.136055718C>T	CA446551735	TGFBI	c.1449C>T (p.Asp483=) n.1966C>T c.1427C>T c.364C>T n.220C>T c.601C>T
5	g.136055719A=	CA1584797007	TGFBI	c.1450A= (p.Lys484=) n.1967A= c.1428A= c.365A= n.221A= c.602A=
5	g.136055719A>C	CA361039496	TGFBI	c.1450A>C (p.Lys484Gln) n.1967A>C c.1428A>C c.365A>C n.221A>C c.602A>C
5	g.136055719A>G	CA3420403	TGFBI	c.1450A>G (p.Lys484Glu) n.1967A>G c.1428A>G c.365A>G n.221A>G c.602A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055719A>T	CA361039497	TGFBI	c.1450A>T (p.Lys484Ter) n.1967A>T c.1428A>T c.365A>T n.221A>T c.602A>T	dbSNP
5	g.136055720A>C	CA361039498	TGFBI	c.1451A>C (p.Lys484Thr) n.1968A>C c.1429A>C c.366A>C n.222A>C c.603A>C	gnomAD v4
5	g.136055720A>G	CA361039499	TGFBI	c.1451A>G (p.Lys484Arg) n.1968A>G c.1429A>G c.366A>G n.222A>G c.603A>G
5	g.136055720A>T	CA361039500	TGFBI	c.1451A>T (p.Lys484Met) n.1968A>T c.1429A>T c.366A>T n.222A>T c.603A>T
5	g.136055721G>A	CA446551736	TGFBI	c.1452G>A (p.Lys484=) n.1969G>A c.1430G>A c.367G>A n.223G>A c.604G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055721G>C	CA361039501	TGFBI	c.1452G>C (p.Lys484Asn) n.1969G>C c.1430G>C c.367G>C n.223G>C c.604G>C
5	g.136055721G=	CA1584797010	TGFBI	c.1452G= (p.Lys484=) n.1969G= c.1430G= c.367G= n.223G= c.604G=
5	g.136055721G>T	CA361039502	TGFBI	c.1452G>T (p.Lys484Asn) n.1969G>T c.1430G>T c.367G>T n.223G>T c.604G>T
5	g.136055722A>C	CA446551737	TGFBI	c.1453A>C (p.Arg485=) n.1970A>C c.1431A>C c.368A>C n.224A>C c.605A>C
5	g.136055722A>G	CA361039505	TGFBI	c.1453A>G (p.Arg485Gly) n.1970A>G c.1431A>G c.368A>G n.224A>G c.605A>G
5	g.136055722A>T	CA361039506	TGFBI	c.1453A>T (p.Arg485Trp) n.1970A>T c.1431A>T c.368A>T n.224A>T c.605A>T
5	g.136055723G>A	CA3420404	TGFBI	c.1454G>A (p.Arg485Lys) n.1971G>A c.1432G>A c.369G>A n.225G>A c.606G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055723G>C	CA3420406	TGFBI	c.1454G>C (p.Arg485Thr) n.1971G>C c.1432G>C c.369G>C n.225G>C c.606G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055723G=	CA1584797021	TGFBI	c.1454G= (p.Arg485=) n.1971G= c.1432G= c.369G= n.225G= c.606G=
5	g.136055723G>T	CA3420405	TGFBI	c.1454G>T (p.Arg485Met) n.1971G>T c.1432G>T c.369G>T n.225G>T c.606G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055727del	CA2675397212	TGFBI	c.1458del (p.Arg487GlyfsTer12) n.1975del c.1436del c.373del n.229del c.610del	gnomAD v4
5	g.136055724G>A	CA446551738	TGFBI	c.1455G>A (p.Arg485=) n.1972G>A c.1433G>A c.370G>A n.226G>A c.607G>A	dbSNP
5	g.136055724G>C	CA3420407	TGFBI	c.1455G>C (p.Arg485Ser) n.1972G>C c.1433G>C c.370G>C n.226G>C c.607G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055724G=	CA1584797027	TGFBI	c.1455G= (p.Arg485=) n.1972G= c.1433G= c.370G= n.226G= c.607G=
5	g.136055724G>T	CA361039516	TGFBI	c.1455G>T (p.Arg485Ser) n.1972G>T c.1433G>T c.370G>T n.226G>T c.607G>T
5	g.136055725G>A	CA3420408	TGFBI	c.1456G>A (p.Gly486Arg) n.1973G>A c.1434G>A c.371G>A n.227G>A c.608G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055725G>C	CA361039521	TGFBI	c.1456G>C (p.Gly486Arg) n.1973G>C c.1434G>C c.371G>C n.227G>C c.608G>C
5	g.136055725G=	CA1584797030	TGFBI	c.1456G= (p.Gly486=) n.1973G= c.1434G= c.371G= n.227G= c.608G=
5	g.136055725G>T	CA361039524	TGFBI	c.1456G>T (p.Gly486Trp) n.1973G>T c.1434G>T c.371G>T n.227G>T c.608G>T
5	g.136055726G>A	CA361039527	TGFBI	c.1457G>A (p.Gly486Glu) n.1974G>A c.1435G>A c.372G>A n.228G>A c.609G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055726G>C	CA361039529	TGFBI	c.1457G>C (p.Gly486Ala) n.1974G>C c.1435G>C c.372G>C n.228G>C c.609G>C
5	g.136055726G=	CA1584797034	TGFBI	c.1457G= (p.Gly486=) n.1974G= c.1435G= c.372G= n.228G= c.609G=
5	g.136055726G>T	CA361039531	TGFBI	c.1457G>T (p.Gly486Val) n.1974G>T c.1435G>T c.372G>T n.228G>T c.609G>T
5	g.136055727G>A	CA446551739	TGFBI	c.1458G>A (p.Gly486=) n.1975G>A c.1436G>A c.373G>A n.229G>A c.610G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055727G>C	CA446551740	TGFBI	c.1458G>C (p.Gly486=) n.1975G>C c.1436G>C c.373G>C n.229G>C c.610G>C	dbSNP
5	g.136055727G=	CA1584797038	TGFBI	c.1458G= (p.Gly486=) n.1975G= c.1436G= c.373G= n.229G= c.610G=
5	g.136055727G>T	CA446551741	TGFBI	c.1458G>T (p.Gly486=) n.1975G>T c.1436G>T c.373G>T n.229G>T c.610G>T
5	g.136055728A=	CA1584797041	TGFBI	c.1459A= (p.Arg487=) n.1976A= c.1437A= c.374A= n.230A= c.611A=
5	g.136055728A>C	CA446551742	TGFBI	c.1459A>C (p.Arg487=) n.1976A>C c.1437A>C c.374A>C n.230A>C c.611A>C
5	g.136055728A>G	CA361039536	TGFBI	c.1459A>G (p.Arg487Gly) n.1976A>G c.1437A>G c.374A>G n.230A>G c.611A>G	gnomAD v4
5	g.136055728A>T	CA3420409	TGFBI	c.1459A>T (p.Arg487Trp) n.1976A>T c.1437A>T c.374A>T n.230A>T c.611A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055729G>A	CA128058572	TGFBI	c.1460G>A (p.Arg487Lys) n.1977G>A c.1438G>A c.375G>A n.231G>A c.612G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055729G>C	CA361039543	TGFBI	c.1460G>C (p.Arg487Thr) n.1977G>C c.1438G>C c.375G>C n.231G>C c.612G>C
5	g.136055729G=	CA1584797045	TGFBI	c.1460G= (p.Arg487=) n.1977G= c.1438G= c.375G= n.231G= c.612G=
5	g.136055729G>T	CA361039541	TGFBI	c.1460G>T (p.Arg487Met) n.1977G>T c.1438G>T c.375G>T n.231G>T c.612G>T
5	g.136055730G>A	CA446551743	TGFBI	c.1461G>A (p.Arg487=) n.1978G>A c.1439G>A c.376G>A n.232G>A c.613G>A	gnomAD v4
5	g.136055730G>C	CA361039545	TGFBI	c.1461G>C (p.Arg487Ser) n.1978G>C c.1439G>C c.376G>C n.232G>C c.613G>C
5	g.136055730G>T	CA361039548	TGFBI	c.1461G>T (p.Arg487Ser) n.1978G>T c.1439G>T c.376G>T n.232G>T c.613G>T
5	g.136055731T>A	CA361039553	TGFBI	c.1462T>A (p.Tyr488Asn) n.1979T>A c.1440T>A c.377T>A n.233T>A c.614T>A
5	g.136055731T>C	CA361039557	TGFBI	c.1462T>C (p.Tyr488His) n.1979T>C c.1440T>C c.377T>C n.233T>C c.614T>C
5	g.136055731T>G	CA361039559	TGFBI	c.1462T>G (p.Tyr488Asp) n.1979T>G c.1440T>G c.377T>G n.233T>G c.614T>G
5	g.136055732A>C	CA361039562	TGFBI	c.1463A>C (p.Tyr488Ser) n.1980A>C c.1441A>C c.378A>C n.234A>C c.615A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055732A>G	CA361039565	TGFBI	c.1463A>G (p.Tyr488Cys) n.1980A>G c.1441A>G c.378A>G n.234A>G c.615A>G	gnomAD v4
5	g.136055732A>T	CA361039567	TGFBI	c.1463A>T (p.Tyr488Phe) n.1980A>T c.1441A>T c.378A>T n.234A>T c.615A>T
5	g.136055733C>A	CA361039569	TGFBI	c.1464C>A (p.Tyr488Ter) n.1981C>A c.1442C>A c.379C>A n.235C>A c.616C>A
5	g.136055733C=	CA1584797048	TGFBI	c.1464C= (p.Tyr488=) n.1981C= c.1442C= c.379C= n.235C= c.616C=
5	g.136055733C>G	CA361039572	TGFBI	c.1464C>G (p.Tyr488Ter) n.1981C>G c.1442C>G c.379C>G n.235C>G c.616C>G
5	g.136055733C>T	CA3420410	TGFBI	c.1464C>T (p.Tyr488=) n.1981C>T c.1442C>T c.379C>T n.235C>T c.616C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055734G>A	CA3420411	TGFBI	c.1465G>A (p.Gly489Arg) n.1982G>A c.1443G>A c.380G>A n.236G>A c.617G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055734G>C	CA361039577	TGFBI	c.1465G>C (p.Gly489Arg) n.1982G>C c.1443G>C c.380G>C n.236G>C c.617G>C
5	g.136055734G=	CA1584797052	TGFBI	c.1465G= (p.Gly489=) n.1982G= c.1443G= c.380G= n.236G= c.617G=
5	g.136055734G>T	CA361039575	TGFBI	c.1465G>T (p.Gly489Trp) n.1982G>T c.1443G>T c.380G>T n.236G>T c.617G>T
5	g.136055735G>A	CA361039580	TGFBI	c.1466G>A (p.Gly489Glu) n.1983G>A c.1444G>A c.381G>A n.237G>A c.618G>A	gnomAD v4
5	g.136055735G>C	CA361039582	TGFBI	c.1466G>C (p.Gly489Ala) n.1983G>C c.1444G>C c.381G>C n.237G>C c.618G>C
5	g.136055735G>T	CA361039584	TGFBI	c.1466G>T (p.Gly489Val) n.1983G>T c.1444G>T c.381G>T n.237G>T c.618G>T
5	g.136055736G>A	CA446551744	TGFBI	c.1467G>A (p.Gly489=) n.1984G>A c.1445G>A c.382G>A n.238G>A c.619G>A
5	g.136055736G>C	CA3420412	TGFBI	c.1467G>C (p.Gly489=) n.1984G>C c.1445G>C c.382G>C n.238G>C c.619G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055736G=	CA1584797055	TGFBI	c.1467G= (p.Gly489=) n.1984G= c.1445G= c.382G= n.238G= c.619G=
5	g.136055736G>T	CA446551745	TGFBI	c.1467G>T (p.Gly489=) n.1984G>T c.1445G>T c.382G>T n.238G>T c.619G>T
5	g.136055737A=	CA1584797060	TGFBI	c.1468A= (p.Thr490=) n.1985A= c.1446A= c.383A= n.239A= c.620A=
5	g.136055737A>C	CA361039588	TGFBI	c.1468A>C (p.Thr490Pro) n.1985A>C c.1446A>C c.383A>C n.239A>C c.620A>C
5	g.136055737A>G	CA3420413	TGFBI	c.1468A>G (p.Thr490Ala) n.1985A>G c.1446A>G c.383A>G n.239A>G c.620A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055737A>T	CA361039590	TGFBI	c.1468A>T (p.Thr490Ser) n.1985A>T c.1446A>T c.383A>T n.239A>T c.620A>T
5	g.136055737_136055738delinsAC	CA1584797058	TGFBI	c.1468_1469delinsAC (p.Thr490=) n.1985_1986delinsAC c.1446_1447delinsAC c.383_384delinsAC n.239_240delinsAC c.620_621delinsAC
5	g.136055738C>A	CA361039594	TGFBI	c.1469C>A (p.Thr490Asn) n.1986C>A c.1447C>A c.384C>A n.240C>A c.621C>A
5	g.136055738C=	CA1584797066	TGFBI	c.1469C= (p.Thr490=) n.1986C= c.1447C= c.384C= n.240C= c.621C=
5	g.136055738C>G	CA361039596	TGFBI	c.1469C>G (p.Thr490Ser) n.1986C>G c.1447C>G c.384C>G n.240C>G c.621C>G
5	g.136055738C>T	CA361039598	TGFBI	c.1469C>T (p.Thr490Ile) n.1986C>T c.1447C>T c.384C>T n.240C>T c.621C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055740del	CA913189735	TGFBI	c.1471del (p.Leu491CysfsTer8) n.1988del c.1449del c.386del n.242del c.623del	ClinVar dbSNP
5	g.136055739C>A	CA446551746	TGFBI	c.1470C>A (p.Thr490=) n.1987C>A c.1448C>A c.385C>A n.241C>A c.622C>A	gnomAD v4
5	g.136055739C=	CA1584797069	TGFBI	c.1470C= (p.Thr490=) n.1987C= c.1448C= c.385C= n.241C= c.622C=
5	g.136055739C>G	CA446551747	TGFBI	c.1470C>G (p.Thr490=) n.1987C>G c.1448C>G c.385C>G n.241C>G c.622C>G
5	g.136055739C>T	CA446551748	TGFBI	c.1470C>T (p.Thr490=) n.1987C>T c.1448C>T c.385C>T n.241C>T c.622C>T	dbSNP
5	g.136055740C>A	CA361039600	TGFBI	c.1471C>A (p.Leu491Met) n.1988C>A c.1449C>A c.386C>A n.242C>A c.623C>A
5	g.136055740C>G	CA361039601	TGFBI	c.1471C>G (p.Leu491Val) n.1988C>G c.1449C>G c.386C>G n.242C>G c.623C>G
5	g.136055740C>T	CA446551749	TGFBI	c.1471C>T (p.Leu491=) n.1988C>T c.1449C>T c.386C>T n.242C>T c.623C>T	gnomAD v4
5	g.136055741T>A	CA361039607	TGFBI	c.1472T>A (p.Leu491Gln) n.1989T>A c.1450T>A c.387T>A n.243T>A c.624T>A
5	g.136055741T>C	CA361039605	TGFBI	c.1472T>C (p.Leu491Pro) n.1989T>C c.1450T>C c.387T>C n.243T>C c.624T>C
5	g.136055741T>G	CA361039604	TGFBI	c.1472T>G (p.Leu491Arg) n.1989T>G c.1450T>G c.387T>G n.243T>G c.624T>G
5	g.136055742G>A	CA446551750	TGFBI	c.1473G>A (p.Leu491=) n.1990G>A c.1451G>A c.388G>A n.244G>A c.625G>A	dbSNP
5	g.136055742G>C	CA446551752	TGFBI	c.1473G>C (p.Leu491=) n.1990G>C c.1451G>C c.388G>C n.244G>C c.625G>C
5	g.136055742G=	CA1584797072	TGFBI	c.1473G= (p.Leu491=) n.1990G= c.1451G= c.388G= n.244G= c.625G=
5	g.136055742G>T	CA446551751	TGFBI	c.1473G>T (p.Leu491=) n.1990G>T c.1451G>T c.388G>T n.244G>T c.625G>T
5	g.136055743T>A	CA361039610	TGFBI	c.1474T>A (p.Phe492Ile) n.1991T>A c.1452T>A c.389T>A n.245T>A c.626T>A
5	g.136055743T>C	CA361039612	TGFBI	c.1474T>C (p.Phe492Leu) n.1991T>C c.1452T>C c.389T>C n.245T>C c.626T>C	gnomAD v4
5	g.136055743T>G	CA361039611	TGFBI	c.1474T>G (p.Phe492Val) n.1991T>G c.1452T>G c.389T>G n.245T>G c.626T>G
5	g.136055744T>A	CA361039613	TGFBI	c.1475T>A (p.Phe492Tyr) n.1992T>A c.1453T>A c.390T>A n.246T>A c.627T>A
5	g.136055744T>C	CA361039618	TGFBI	c.1475T>C (p.Phe492Ser) n.1992T>C c.1453T>C c.390T>C n.246T>C c.627T>C
5	g.136055744T>G	CA361039615	TGFBI	c.1475T>G (p.Phe492Cys) n.1992T>G c.1453T>G c.390T>G n.246T>G c.627T>G
5	g.136055745C>A	CA3420414	TGFBI	c.1476C>A (p.Phe492Leu) n.1993C>A c.1454C>A c.391C>A n.247C>A c.628C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055745C=	CA1584797077	TGFBI	c.1476C= (p.Phe492=) n.1993C= c.1454C= c.391C= n.247C= c.628C=
5	g.136055745C>G	CA361039623	TGFBI	c.1476C>G (p.Phe492Leu) n.1993C>G c.1454C>G c.391C>G n.247C>G c.628C>G
5	g.136055745C>T	CA446551753	TGFBI	c.1476C>T (p.Phe492=) n.1993C>T c.1454C>T c.391C>T n.247C>T c.628C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055746A>C	CA361039626	TGFBI	c.1477A>C (p.Thr493Pro) n.1994A>C c.1455A>C c.392A>C n.248A>C c.629A>C
5	g.136055746A>G	CA361039627	TGFBI	c.1477A>G (p.Thr493Ala) n.1994A>G c.1455A>G c.392A>G n.248A>G c.629A>G
5	g.136055746A>T	CA361039629	TGFBI	c.1477A>T (p.Thr493Ser) n.1994A>T c.1455A>T c.392A>T n.248A>T c.629A>T
5	g.136055747C>A	CA361039631	TGFBI	c.1478C>A (p.Thr493Lys) n.1995C>A c.1456C>A c.393C>A n.249C>A c.630C>A
5	g.136055747C=	CA1584797082	TGFBI	c.1478C= (p.Thr493=) n.1995C= c.1456C= c.393C= n.249C= c.630C=
5	g.136055747C>G	CA361039632	TGFBI	c.1478C>G (p.Thr493Arg) n.1995C>G c.1456C>G c.393C>G n.249C>G c.630C>G
5	g.136055747C>T	CA3420415	TGFBI	c.1478C>T (p.Thr493Met) n.1995C>T c.1456C>T c.393C>T n.249C>T c.630C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5	g.136055748G>A	CA128058620	TGFBI	c.1479G>A (p.Thr493=) n.1996G>A c.1457G>A c.394G>A n.250G>A c.631G>A	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5	g.136055748G>C	CA446551754	TGFBI	c.1479G>C (p.Thr493=) n.1996G>C c.1457G>C c.394G>C n.250G>C c.631G>C
5	g.136055748G=	CA1584797084	TGFBI	c.1479G= (p.Thr493=) n.1996G= c.1457G= c.394G= n.250G= c.631G=
5	g.136055748G>T	CA446551755	TGFBI	c.1479G>T (p.Thr493=) n.1996G>T c.1457G>T c.394G>T n.250G>T c.631G>T
5	g.136055749A>C	CA361039633	TGFBI	c.1480A>C (p.Met494Leu) n.1997A>C c.1458A>C c.395A>C n.251A>C c.632A>C
5	g.136055749A>G	CA361039634	TGFBI	c.1480A>G (p.Met494Val) n.1997A>G c.1458A>G c.395A>G n.251A>G c.632A>G
5	g.136055749A>T	CA361039635	TGFBI	c.1480A>T (p.Met494Leu) n.1997A>T c.1458A>T c.395A>T n.251A>T c.632A>T
5	g.136055750T>A	CA361039640	TGFBI	c.1481T>A (p.Met494Lys) n.1998T>A c.1459T>A c.396T>A n.252T>A c.633T>A	gnomAD v4
5	g.136055750T>C	CA361039637	TGFBI	c.1481T>C (p.Met494Thr) n.1998T>C c.1459T>C c.396T>C n.252T>C c.633T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055750T>G	CA361039638	TGFBI	c.1481T>G (p.Met494Arg) n.1998T>G c.1459T>G c.396T>G n.252T>G c.633T>G	gnomAD v4
5	g.136055750T=	CA1584797086	TGFBI	c.1481T= (p.Met494=) n.1998T= c.1459T= c.396T= n.252T= c.633T=
5	g.136055751G>A	CA361039642	TGFBI	c.1482G>A (p.Met494Ile) n.1999G>A c.1460G>A c.397G>A n.253G>A c.634G>A	gnomAD v4
5	g.136055751G>C	CA361039643	TGFBI	c.1482G>C (p.Met494Ile) n.1999G>C c.1460G>C c.397G>C n.253G>C c.634G>C
5	g.136055751G>T	CA361039644	TGFBI	c.1482G>T (p.Met494Ile) n.1999G>T c.1460G>T c.397G>T n.253G>T c.634G>T
5	g.136055752G>A	CA361039648	TGFBI	c.1483G>A (p.Asp495Asn) n.2000G>A c.1461G>A c.398G>A n.254G>A c.635G>A
5	g.136055752G>C	CA361039653	TGFBI	c.1483G>C (p.Asp495His) n.2000G>C c.1461G>C c.398G>C n.254G>C c.635G>C
5	g.136055752G>T	CA361039654	TGFBI	c.1483G>T (p.Asp495Tyr) n.2000G>T c.1461G>T c.398G>T n.254G>T c.635G>T	gnomAD v4
5	g.136055753A=	CA1584797088	TGFBI	c.1484A= (p.Asp495=) n.2001A= c.1462A= c.399A= n.255A= c.636A=
5	g.136055753A>C	CA361039655	TGFBI	c.1484A>C (p.Asp495Ala) n.2001A>C c.1462A>C c.399A>C n.255A>C c.636A>C
5	g.136055753A>G	CA3420416	TGFBI	c.1484A>G (p.Asp495Gly) n.2001A>G c.1462A>G c.399A>G n.255A>G c.636A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055753A>T	CA361039659	TGFBI	c.1484A>T (p.Asp495Val) n.2001A>T c.1462A>T c.399A>T n.255A>T c.636A>T
5	g.136055754C>A	CA3420417	TGFBI	c.1485C>A (p.Asp495Glu) n.2002C>A c.1463C>A c.400C>A n.256C>A c.637C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055754C=	CA1584797094	TGFBI	c.1485C= (p.Asp495=) n.2002C= c.1463C= c.400C= n.256C= c.637C=
5	g.136055754C>G	CA361039662	TGFBI	c.1485C>G (p.Asp495Glu) n.2002C>G c.1463C>G c.400C>G n.256C>G c.637C>G
5	g.136055754C>T	CA446551756	TGFBI	c.1485C>T (p.Asp495=) n.2002C>T c.1463C>T c.400C>T n.256C>T c.637C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055755C>A	CA446551757	TGFBI	c.1486C>A (p.Arg496=) n.2003C>A c.1464C>A c.401C>A n.257C>A c.638C>A	gnomAD v4
5	g.136055755C=	CA1584797100	TGFBI	c.1486C= (p.Arg496=) n.2003C= c.1464C= c.401C= n.257C= c.638C=
5	g.136055755C>G	CA3420418	TGFBI	c.1486C>G (p.Arg496Gly) n.2003C>G c.1464C>G c.401C>G n.257C>G c.638C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055755C>T	CA3420419	TGFBI	c.1486C>T (p.Arg496Trp) n.2003C>T c.1464C>T c.401C>T n.257C>T c.638C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055756G>A	CA3420420	TGFBI	c.1487G>A (p.Arg496Gln) n.2004G>A c.1465G>A c.402G>A n.258G>A c.639G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055756G>C	CA361039669	TGFBI	c.1487G>C (p.Arg496Pro) n.2004G>C c.1465G>C c.402G>C n.258G>C c.639G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055756G=	CA1584797105	TGFBI	c.1487G= (p.Arg496=) n.2004G= c.1465G= c.402G= n.258G= c.639G=
5	g.136055756G>T	CA361039672	TGFBI	c.1487G>T (p.Arg496Leu) n.2004G>T c.1465G>T c.402G>T n.258G>T c.639G>T	gnomAD v4
5	g.136055757G>A	CA446551758	TGFBI	c.1488G>A (p.Arg496=) n.2005G>A c.1466G>A c.403G>A n.259G>A c.640G>A
5	g.136055757G>C	CA446551760	TGFBI	c.1488G>C (p.Arg496=) n.2005G>C c.1466G>C c.403G>C n.259G>C c.640G>C
5	g.136055757G>T	CA446551759	TGFBI	c.1488G>T (p.Arg496=) n.2005G>T c.1466G>T c.403G>T n.259G>T c.640G>T	dbSNP gnomAD v4
5	g.136055758G>A	CA361039675	TGFBI	c.1489G>A (p.Val497Met) n.2006G>A c.1467G>A c.404G>A n.260G>A c.641G>A	dbSNP
5	g.136055758G>C	CA361039678	TGFBI	c.1489G>C (p.Val497Leu) n.2006G>C c.1467G>C c.404G>C n.260G>C c.641G>C
5	g.136055758G=	CA1584797109	TGFBI	c.1489G= (p.Val497=) n.2006G= c.1467G= c.404G= n.260G= c.641G=
5	g.136055758G>T	CA361039679	TGFBI	c.1489G>T (p.Val497Leu) n.2006G>T c.1467G>T c.404G>T n.260G>T c.641G>T
5	g.136055759T>A	CA361039682	TGFBI	c.1490T>A (p.Val497Glu) n.2007T>A c.1468T>A c.405T>A n.261T>A c.642T>A
5	g.136055759T>C	CA361039684	TGFBI	c.1490T>C (p.Val497Ala) n.2007T>C c.1468T>C c.405T>C n.261T>C c.642T>C
5	g.136055759T>G	CA361039688	TGFBI	c.1490T>G (p.Val497Gly) n.2007T>G c.1468T>G c.405T>G n.261T>G c.642T>G
5	g.136055760G>A	CA128058629	TGFBI	c.1491G>A (p.Val497=) n.2008G>A c.1469G>A c.406G>A n.262G>A c.643G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055760G>C	CA446551761	TGFBI	c.1491G>C (p.Val497=) n.2008G>C c.1469G>C c.406G>C n.262G>C c.643G>C
5	g.136055760G=	CA1584797113	TGFBI	c.1491G= (p.Val497=) n.2008G= c.1469G= c.406G= n.262G= c.643G=
5	g.136055760G>T	CA446551762	TGFBI	c.1491G>T (p.Val497=) n.2008G>T c.1469G>T c.406G>T n.262G>T c.643G>T
5	g.136055761C>A	CA361039694	TGFBI	c.1492C>A (p.Leu498Met) n.2009C>A c.1470C>A c.407C>A n.263C>A c.644C>A
5	g.136055761C>G	CA361039697	TGFBI	c.1492C>G (p.Leu498Val) n.2009C>G c.1470C>G c.407C>G n.263C>G c.644C>G
5	g.136055761C>T	CA446551763	TGFBI	c.1492C>T (p.Leu498=) n.2009C>T c.1470C>T c.407C>T n.263C>T c.644C>T
5	g.136055762T>A	CA361039704	TGFBI	c.1493T>A (p.Leu498Gln) n.2010T>A c.1471T>A c.408T>A n.264T>A c.645T>A
5	g.136055762T>C	CA361039706	TGFBI	c.1493T>C (p.Leu498Pro) n.2010T>C c.1471T>C c.408T>C n.264T>C c.645T>C
5	g.136055762T>G	CA361039700	TGFBI	c.1493T>G (p.Leu498Arg) n.2010T>G c.1471T>G c.408T>G n.264T>G c.645T>G
5	g.136055763G>A	CA446551764	TGFBI	c.1494G>A (p.Leu498=) n.2011G>A c.1472G>A c.409G>A n.265G>A c.646G>A
5	g.136055763G>C	CA446551765	TGFBI	c.1494G>C (p.Leu498=) n.2011G>C c.1472G>C c.409G>C n.265G>C c.646G>C
5	g.136055763G>T	CA446551766	TGFBI	c.1494G>T (p.Leu498=) n.2011G>T c.1472G>T c.409G>T n.265G>T c.646G>T
5	g.136055764A=	CA1584797119	TGFBI	c.1495A= (p.Thr499=) n.2012A= c.1473A= c.410A= n.266A= c.647A=
5	g.136055764A>C	CA361039710	TGFBI	c.1495A>C (p.Thr499Pro) n.2012A>C c.1473A>C c.410A>C n.266A>C c.647A>C	dbSNP
5	g.136055764A>G	CA361039713	TGFBI	c.1495A>G (p.Thr499Ala) n.2012A>G c.1473A>G c.410A>G n.266A>G c.647A>G
5	g.136055764A>T	CA361039716	TGFBI	c.1495A>T (p.Thr499Ser) n.2012A>T c.1473A>T c.410A>T n.266A>T c.647A>T
5	g.136055764_136055765delinsAC	CA1584797117	TGFBI	c.1495_1496delinsAC (p.Thr499=) n.2012_2013delinsAC c.1473_1474delinsAC c.410_411delinsAC n.266_267delinsAC c.647_648delinsAC
5	g.136055765C>A	CA361039720	TGFBI	c.1496C>A (p.Thr499Asn) n.2013C>A c.1474C>A c.411C>A n.267C>A c.648C>A	dbSNP gnomAD v4
5	g.136055765C=	CA1584797130	TGFBI	c.1496C= (p.Thr499=) n.2013C= c.1474C= c.411C= n.267C= c.648C=
5	g.136055765C>G	CA128058632	TGFBI	c.1496C>G (p.Thr499Ser) n.2013C>G c.1474C>G c.411C>G n.267C>G c.648C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055765C>T	CA3420422	TGFBI	c.1496C>T (p.Thr499Ile) n.2013C>T c.1474C>T c.411C>T n.267C>T c.648C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055771dup	CA3420421	TGFBI	c.1502dup (p.Met502AsnfsTer15) n.2019dup c.1480dup c.417dup n.273dup c.654dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.136055770_136055771dup	CA2768529286	TGFBI	c.1501_1502dup (p.Met502GlnfsTer9) n.2018_2019dup c.1479_1480dup c.416_417dup n.272_273dup c.653_654dup
5	g.136055769_136055771dup	CA2768529287	TGFBI	c.1500_1502dup (p.Pro501_Met502insPro) n.2017_2019dup c.1478_1480dup c.415_417dup n.271_273dup c.652_654dup
5	g.136055771del	CA645549404	TGFBI	c.1502del (p.Pro501GlnfsTer9) n.2019del c.1480del c.417del n.273del c.654del	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5	g.136055766C>A	CA3420423	TGFBI	c.1497C>A (p.Thr499=) n.2014C>A c.1475C>A c.412C>A n.268C>A c.649C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055766C=	CA1584797133	TGFBI	c.1497C= (p.Thr499=) n.2014C= c.1475C= c.412C= n.268C= c.649C=
5	g.136055766C>G	CA446551768	TGFBI	c.1497C>G (p.Thr499=) n.2014C>G c.1475C>G c.412C>G n.268C>G c.649C>G
5	g.136055766C>T	CA446551767	TGFBI	c.1497C>T (p.Thr499=) n.2014C>T c.1475C>T c.412C>T n.268C>T c.649C>T
5	g.136055767C>A	CA361039726	TGFBI	c.1498C>A (p.Pro500Thr) n.2015C>A c.1476C>A c.413C>A n.269C>A c.650C>A
5	g.136055767C=	CA1584797139	TGFBI	c.1498C= (p.Pro500=) n.2015C= c.1476C= c.413C= n.269C= c.650C=
5	g.136055767C>G	CA361039729	TGFBI	c.1498C>G (p.Pro500Ala) n.2015C>G c.1476C>G c.413C>G n.269C>G c.650C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055767C>T	CA3420424	TGFBI	c.1498C>T (p.Pro500Ser) n.2015C>T c.1476C>T c.413C>T n.269C>T c.650C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055768C>A	CA361039735	TGFBI	c.1499C>A (p.Pro500His) n.2016C>A c.1477C>A c.414C>A n.270C>A c.651C>A
5	g.136055768C=	CA1584797144	TGFBI	c.1499C= (p.Pro500=) n.2016C= c.1477C= c.414C= n.270C= c.651C=
5	g.136055768C>G	CA3420425	TGFBI	c.1499C>G (p.Pro500Arg) n.2016C>G c.1477C>G c.414C>G n.270C>G c.651C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055768C>T	CA361039751	TGFBI	c.1499C>T (p.Pro500Leu) n.2016C>T c.1477C>T c.414C>T n.270C>T c.651C>T
5	g.136055769C>A	CA446551769	TGFBI	c.1500C>A (p.Pro500=) n.2017C>A c.1478C>A c.415C>A n.271C>A c.652C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.136055769C=	CA1584797147	TGFBI	c.1500C= (p.Pro500=) n.2017C= c.1478C= c.415C= n.271C= c.652C=
5	g.136055769C>G	CA446551770	TGFBI	c.1500C>G (p.Pro500=) n.2017C>G c.1478C>G c.415C>G n.271C>G c.652C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055769C>T	CA446551771	TGFBI	c.1500C>T (p.Pro500=) n.2017C>T c.1478C>T c.415C>T n.271C>T c.652C>T
5	g.136055770C>A	CA119123	TGFBI	c.1501C>A (p.Pro501Thr) n.2018C>A c.1479C>A c.416C>A n.272C>A c.653C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055770C=	CA1584797153	TGFBI	c.1501C= (p.Pro501=) n.2018C= c.1479C= c.416C= n.272C= c.653C=
5	g.136055770C>G	CA3420426	TGFBI	c.1501C>G (p.Pro501Ala) n.2018C>G c.1479C>G c.416C>G n.272C>G c.653C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055770C>T	CA3420427	TGFBI	c.1501C>T (p.Pro501Ser) n.2018C>T c.1479C>T c.416C>T n.272C>T c.653C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055771C>A	CA361039772	TGFBI	c.1502C>A (p.Pro501Gln) n.2019C>A c.1480C>A c.417C>A n.273C>A c.654C>A	gnomAD v4
5	g.136055771C=	CA1584797161	TGFBI	c.1502C= (p.Pro501=) n.2019C= c.1480C= c.417C= n.273C= c.654C=
5	g.136055771C>G	CA361039765	TGFBI	c.1502C>G (p.Pro501Arg) n.2019C>G c.1480C>G c.417C>G n.273C>G c.654C>G
5	g.136055771C>T	CA361039770	TGFBI	c.1502C>T (p.Pro501Leu) n.2019C>T c.1480C>T c.417C>T n.273C>T c.654C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.136055772A>C	CA446551772	TGFBI	c.1503A>C (p.Pro501=) n.2020A>C c.1481A>C c.418A>C n.274A>C c.655A>C	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.136055772A>G	CA446551773	TGFBI	c.1503A>G (p.Pro501=) n.2020A>G c.1481A>G c.418A>G n.274A>G c.655A>G
5	g.136055772A>T	CA446551774	TGFBI	c.1503A>T (p.Pro501=) n.2020A>T c.1481A>T c.418A>T n.274A>T c.655A>T

Number of alleles fetched